Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.158645782G>ACA355175406GFM1c.234+1G>A (n.234+1G>A)
c.9+1G>A (n.9+1G>A)
c.5+1G>A (n.5+1G>A)
n.342+1G>A
3g.158645782G>CCA355175407GFM1c.234+1G>C (n.234+1G>C)
c.9+1G>C (n.9+1G>C)
c.5+1G>C (n.5+1G>C)
n.342+1G>C
3g.158645782G=CA1414368702GFM1c.234+1G= (n.234+1G=)
c.9+1G= (n.9+1G=)
c.5+1G= (n.5+1G=)
n.342+1G=
3g.158645782G>TCA2682254GFM1c.234+1G>T (n.234+1G>T)
c.9+1G>T (n.9+1G>T)
c.5+1G>T (n.5+1G>T)
n.342+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645782_158645784delinsGTACA1414368703GFM1c.234+1_234+3delinsGTA (n.234+1_234+3delinsGTA)
c.9+1_9+3delinsGTA (n.9+1_9+3delinsGTA)
c.5+1_5+3delinsGTA (n.5+1_5+3delinsGTA)
n.342+1_342+3delinsGTA
3g.158645783T>ACA355175408GFM1c.234+2T>A (n.234+2T>A)
c.9+2T>A (n.9+2T>A)
c.5+2T>A (n.5+2T>A)
n.342+2T>A
3g.158645783T>CCA355175409GFM1c.234+2T>C (n.234+2T>C)
c.9+2T>C (n.9+2T>C)
c.5+2T>C (n.5+2T>C)
n.342+2T>C
3g.158645783T>GCA355175410GFM1c.234+2T>G (n.234+2T>G)
c.9+2T>G (n.9+2T>G)
c.5+2T>G (n.5+2T>G)
n.342+2T>G
3g.158645788_158645789dupCA2668340467GFM1c.234+7_234+8dup (n.234+7_234+8dup)
c.9+7_9+8dup (n.9+7_9+8dup)
c.5+7_5+8dup (n.5+7_5+8dup)
n.342+7_342+8dup
 gnomAD v4
3g.158645786_158645789dupCA2668340468GFM1c.234+5_234+8dup (n.234+5_234+8dup)
c.9+5_9+8dup (n.9+5_9+8dup)
c.5+5_5+8dup (n.5+5_5+8dup)
n.342+5_342+8dup
 ClinVar gnomAD v4
3g.158645788_158645789delCA547558963GFM1c.234+7_234+8del (n.234+7_234+8del)
c.9+7_9+8del (n.9+7_9+8del)
c.5+7_5+8del (n.5+7_5+8del)
n.342+7_342+8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645783_158645784insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTCCA2668340469GFM1c.234+2_234+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC (n.234+2_234+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC)
c.9+2_9+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC (n.9+2_9+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC)
c.5+2_5+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC (n.5+2_5+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC)
n.342+2_342+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC
 gnomAD v4
3g.158645784A=CA1414368704GFM1c.234+3A= (n.234+3A=)
c.9+3A= (n.9+3A=)
c.5+3A= (n.5+3A=)
n.342+3A=
3g.158645784A>GCA2682255GFM1c.234+3A>G (n.234+3A>G)
c.9+3A>G (n.9+3A>G)
c.5+3A>G (n.5+3A>G)
n.342+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645785delCA2668340470GFM1c.234+4del (n.234+4del)
c.9+4del (n.9+4del)
c.5+4del (n.5+4del)
n.342+4del
 gnomAD v4
3g.158645785T>CCA2682256GFM1c.234+4T>C (n.234+4T>C)
c.9+4T>C (n.9+4T>C)
c.5+4T>C (n.5+4T>C)
n.342+4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645785T=CA1414368705GFM1c.234+4T= (n.234+4T=)
c.9+4T= (n.9+4T=)
c.5+4T= (n.5+4T=)
n.342+4T=
3g.158645786A=CA1414368706GFM1c.234+5A= (n.234+5A=)
c.9+5A= (n.9+5A=)
c.5+5A= (n.5+5A=)
n.342+5A=
3g.158645786A>GCA2682257GFM1c.234+5A>G (n.234+5A>G)
c.9+5A>G (n.9+5A>G)
c.5+5A>G (n.5+5A>G)
n.342+5A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645786A>TCA2668340471GFM1c.234+5A>T (n.234+5A>T)
c.9+5A>T (n.9+5A>T)
c.5+5A>T (n.5+5A>T)
n.342+5A>T
 gnomAD v4
3g.158645787T=CA1414368707GFM1c.234+6T= (n.234+6T=)
c.9+6T= (n.9+6T=)
c.5+6T= (n.5+6T=)
n.342+6T=
3g.158645788dupCA547558964GFM1c.234+7dup (n.234+7dup)
c.9+7dup (n.9+7dup)
c.5+7dup (n.5+7dup)
n.342+7dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645790T>CCA2668340473GFM1c.234+9T>C (n.234+9T>C)
c.9+9T>C (n.9+9T>C)
c.5+9T>C (n.5+9T>C)
n.342+9T>C
 gnomAD v4
3g.158645791C>ACA2577944920GFM1c.234+10C>A (n.234+10C>A)
c.9+10C>A (n.9+10C>A)
c.5+10C>A (n.5+10C>A)
n.342+10C>A
 gnomAD v4
3g.158645791C>TCA2577944921GFM1c.234+10C>T (n.234+10C>T)
c.9+10C>T (n.9+10C>T)
c.5+10C>T (n.5+10C>T)
n.342+10C>T
3g.158645792A=CA1414368708GFM1c.234+11A= (n.234+11A=)
c.9+11A= (n.9+11A=)
c.5+11A= (n.5+11A=)
n.342+11A=
3g.158645792A>GCA901378625GFM1c.234+11A>G (n.234+11A>G)
c.9+11A>G (n.9+11A>G)
c.5+11A>G (n.5+11A>G)
n.342+11A>G
 dbSNP
3g.158645793C>ACA2668340474GFM1c.234+12C>A (n.234+12C>A)
c.9+12C>A (n.9+12C>A)
c.5+12C>A (n.5+12C>A)
n.342+12C>A
 gnomAD v4
3g.158645793C=CA1414368709GFM1c.234+12C= (n.234+12C=)
c.9+12C= (n.9+12C=)
c.5+12C= (n.5+12C=)
n.342+12C=
3g.158645793C>TCA2682258GFM1c.234+12C>T (n.234+12C>T)
c.9+12C>T (n.9+12C>T)
c.5+12C>T (n.5+12C>T)
n.342+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645794G>ACA1414368711GFM1c.234+13G>A (n.234+13G>A)
c.9+13G>A (n.9+13G>A)
c.5+13G>A (n.5+13G>A)
n.342+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.158645794G=CA1414368710GFM1c.234+13G= (n.234+13G=)
c.9+13G= (n.9+13G=)
c.5+13G= (n.5+13G=)
n.342+13G=
3g.158645798G>ACA2682259GFM1c.234+17G>A (n.234+17G>A)
c.9+17G>A (n.9+17G>A)
c.5+17G>A (n.5+17G>A)
n.342+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645798G>CCA2577944922GFM1c.234+17G>C (n.234+17G>C)
c.9+17G>C (n.9+17G>C)
c.5+17G>C (n.5+17G>C)
n.342+17G>C
3g.158645798G=CA1414368712GFM1c.234+17G= (n.234+17G=)
c.9+17G= (n.9+17G=)
c.5+17G= (n.5+17G=)
n.342+17G=
3g.158645799A=CA1414368713GFM1c.234+18A= (n.234+18A=)
c.9+18A= (n.9+18A=)
c.5+18A= (n.5+18A=)
n.342+18A=
3g.158645799A>TCA2682260GFM1c.234+18A>T (n.234+18A>T)
c.9+18A>T (n.9+18A>T)
c.5+18A>T (n.5+18A>T)
n.342+18A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645800T>ACA2682261GFM1c.234+19T>A (n.234+19T>A)
c.9+19T>A (n.9+19T>A)
c.5+19T>A (n.5+19T>A)
n.342+19T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645800T>CCA2577944923GFM1c.234+19T>C (n.234+19T>C)
c.9+19T>C (n.9+19T>C)
c.5+19T>C (n.5+19T>C)
n.342+19T>C
3g.158645800T=CA1414368714GFM1c.234+19T= (n.234+19T=)
c.9+19T= (n.9+19T=)
c.5+19T= (n.5+19T=)
n.342+19T=
3g.158645801T>ACA2682262GFM1c.234+20T>A (n.234+20T>A)
c.9+20T>A (n.9+20T>A)
c.5+20T>A (n.5+20T>A)
n.342+20T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645801T=CA1414368715GFM1c.234+20T= (n.234+20T=)
c.9+20T= (n.9+20T=)
c.5+20T= (n.5+20T=)
n.342+20T=
3g.158645802C>ACA2668340475GFM1c.234+21C>A (n.234+21C>A)
c.9+21C>A (n.9+21C>A)
c.5+21C>A (n.5+21C>A)
n.342+21C>A
 gnomAD v4
3g.158645802C=CA1414368716GFM1c.234+21C= (n.234+21C=)
c.9+21C= (n.9+21C=)
c.5+21C= (n.5+21C=)
n.342+21C=
3g.158645802C>GCA86495645GFM1c.234+21C>G (n.234+21C>G)
c.9+21C>G (n.9+21C>G)
c.5+21C>G (n.5+21C>G)
n.342+21C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.158645802C>TCA86495643GFM1c.234+21C>T (n.234+21C>T)
c.9+21C>T (n.9+21C>T)
c.5+21C>T (n.5+21C>T)
n.342+21C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.158645803C>ACA2668340476GFM1c.234+22C>A (n.234+22C>A)
c.9+22C>A (n.9+22C>A)
c.5+22C>A (n.5+22C>A)
n.342+22C>A
 gnomAD v4
3g.158645803C=CA1414368717GFM1c.234+22C= (n.234+22C=)
c.9+22C= (n.9+22C=)
c.5+22C= (n.5+22C=)
n.342+22C=
3g.158645803C>TCA2682263GFM1c.234+22C>T (n.234+22C>T)
c.9+22C>T (n.9+22C>T)
c.5+22C>T (n.5+22C>T)
n.342+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645804G>ACA901378643GFM1c.234+23G>A (n.234+23G>A)
c.9+23G>A (n.9+23G>A)
c.5+23G>A (n.5+23G>A)
n.342+23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645804G=CA1414368718GFM1c.234+23G= (n.234+23G=)
c.9+23G= (n.9+23G=)
c.5+23G= (n.5+23G=)
n.342+23G=
3g.158645804G>TCA2668340477GFM1c.234+23G>T (n.234+23G>T)
c.9+23G>T (n.9+23G>T)
c.5+23G>T (n.5+23G>T)
n.342+23G>T
 gnomAD v4
3g.158645805G>ACA1414368720GFM1c.234+24G>A (n.234+24G>A)
c.9+24G>A (n.9+24G>A)
c.5+24G>A (n.5+24G>A)
n.342+24G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.158645805G=CA1414368719GFM1c.234+24G= (n.234+24G=)
c.9+24G= (n.9+24G=)
c.5+24G= (n.5+24G=)
n.342+24G=
3g.158645806A>GCA2668340479GFM1c.234+25A>G (n.234+25A>G)
c.9+25A>G (n.9+25A>G)
c.5+25A>G (n.5+25A>G)
n.342+25A>G
 gnomAD v4
3g.158645806A>TCA2668340478GFM1c.234+25A>T (n.234+25A>T)
c.9+25A>T (n.9+25A>T)
c.5+25A>T (n.5+25A>T)
n.342+25A>T
 gnomAD v4
3g.158645807T>CCA2668340480GFM1c.234+26T>C (n.234+26T>C)
c.9+26T>C (n.9+26T>C)
c.5+26T>C (n.5+26T>C)
n.342+26T>C
 gnomAD v4
3g.158645808T>CCA2668340481GFM1c.234+27T>C (n.234+27T>C)
c.9+27T>C (n.9+27T>C)
c.5+27T>C (n.5+27T>C)
n.342+27T>C
 gnomAD v4
3g.158645809A>TCA2668340482GFM1c.234+28A>T (n.234+28A>T)
c.9+28A>T (n.9+28A>T)
c.5+28A>T (n.5+28A>T)
n.342+28A>T
 gnomAD v4
3g.158645812delCA2668340483GFM1c.234+31del (n.234+31del)
c.9+31del (n.9+31del)
c.5+31del (n.5+31del)
n.342+31del
 gnomAD v4
3g.158645812T>ACA2668340484GFM1c.234+31T>A (n.234+31T>A)
c.9+31T>A (n.9+31T>A)
c.5+31T>A (n.5+31T>A)
n.342+31T>A
 gnomAD v4
3g.158645813A=CA1414368721GFM1c.234+32A= (n.234+32A=)
c.9+32A= (n.9+32A=)
c.5+32A= (n.5+32A=)
n.342+32A=
3g.158645813A>CCA2682264GFM1c.234+32A>C (n.234+32A>C)
c.9+32A>C (n.9+32A>C)
c.5+32A>C (n.5+32A>C)
n.342+32A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645814G>ACA2668340485GFM1c.234+33G>A (n.234+33G>A)
c.9+33G>A (n.9+33G>A)
c.5+33G>A (n.5+33G>A)
n.342+33G>A
 gnomAD v4
3g.158645814G>CCA2519869102GFM1c.234+33G>C (n.234+33G>C)
c.9+33G>C (n.9+33G>C)
c.5+33G>C (n.5+33G>C)
n.342+33G>C
3g.158645815A=CA1414368722GFM1c.234+34A= (n.234+34A=)
c.9+34A= (n.9+34A=)
c.5+34A= (n.5+34A=)
n.342+34A=
3g.158645815A>GCA2682265GFM1c.234+34A>G (n.234+34A>G)
c.9+34A>G (n.9+34A>G)
c.5+34A>G (n.5+34A>G)
n.342+34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.158645816A>GCA2668340486GFM1c.234+35A>G (n.234+35A>G)
c.9+35A>G (n.9+35A>G)
c.5+35A>G (n.5+35A>G)
n.342+35A>G
 gnomAD v4
3g.158645817C>ACA901378648GFM1c.234+36C>A (n.234+36C>A)
c.9+36C>A (n.9+36C>A)
c.5+36C>A (n.5+36C>A)
n.342+36C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.158645817C=CA1414368723GFM1c.234+36C= (n.234+36C=)
c.9+36C= (n.9+36C=)
c.5+36C= (n.5+36C=)
n.342+36C=
3g.158645817C>GCA2668340487GFM1c.234+36C>G (n.234+36C>G)
c.9+36C>G (n.9+36C>G)
c.5+36C>G (n.5+36C>G)
n.342+36C>G
 gnomAD v4
3g.158645817C>TCA2668340488GFM1c.234+36C>T (n.234+36C>T)
c.9+36C>T (n.9+36C>T)
c.5+36C>T (n.5+36C>T)
n.342+36C>T
 gnomAD v4
3g.158645818C>ACA2668340489GFM1c.234+37C>A (n.234+37C>A)
c.9+37C>A (n.9+37C>A)
c.5+37C>A (n.5+37C>A)
n.342+37C>A
 gnomAD v4
3g.158645818C>GCA2668340490GFM1c.234+37C>G (n.234+37C>G)
c.9+37C>G (n.9+37C>G)
c.5+37C>G (n.5+37C>G)
n.342+37C>G
 gnomAD v4
3g.158645819A>GCA436481425GFM1c.234+38A>G (n.234+38A>G)
c.9+38A>G (n.9+38A>G)
c.5+38A>G (n.5+38A>G)
n.342+38A>G
3g.158645819A>TCA2668340491GFM1c.234+38A>T (n.234+38A>T)
c.9+38A>T (n.9+38A>T)
c.5+38A>T (n.5+38A>T)
n.342+38A>T
 gnomAD v4
3g.158645821A=CA1414368725GFM1c.234+40A= (n.234+40A=)
c.9+40A= (n.9+40A=)
c.5+40A= (n.5+40A=)
n.342+40A=
3g.158645821A>GCA1414368724GFM1c.234+40A>G (n.234+40A>G)
c.9+40A>G (n.9+40A>G)
c.5+40A>G (n.5+40A>G)
n.342+40A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.158645821A>TCA2759073180GFM1c.234+40A>T (n.234+40A>T)
c.9+40A>T (n.9+40A>T)
c.5+40A>T (n.5+40A>T)
n.342+40A>T
3g.158645821dupCA2668340492GFM1c.234+40dup (n.234+40dup)
c.9+40dup (n.9+40dup)
c.5+40dup (n.5+40dup)
n.342+40dup
 gnomAD v4
3g.158645822T>CCA2668340493GFM1,LXNc.234+41T>C (n.234+41T>C)
c.9+41T>C (n.9+41T>C)
c.749A>G
c.5+41T>C (n.5+41T>C)
n.342+41T>C
 gnomAD v4
3g.158645825delCA2577944924GFM1,LXNc.234+44del (n.234+44del)
c.9+44del (n.9+44del)
c.749del
c.5+44del (n.5+44del)
n.342+44del
3g.158645823T>ACA2668340494GFM1,LXNc.234+42T>A (n.234+42T>A)
c.9+42T>A (n.9+42T>A)
c.748A>T
c.5+42T>A (n.5+42T>A)
n.342+42T>A
 gnomAD v4
3g.158645823T>CCA2682266GFM1,LXNc.234+42T>C (n.234+42T>C)
c.9+42T>C (n.9+42T>C)
c.748A>G
c.5+42T>C (n.5+42T>C)
n.342+42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645823T=CA1414368726GFM1,LXNc.234+42T= (n.234+42T=)
c.9+42T= (n.9+42T=)
c.748A=
c.5+42T= (n.5+42T=)
n.342+42T=
3g.158645824T>CCA2668340495GFM1,LXNc.234+43T>C (n.234+43T>C)
c.9+43T>C (n.9+43T>C)
c.747A>G
c.5+43T>C (n.5+43T>C)
n.342+43T>C
 gnomAD v4
3g.158645825T>ACA2577944925GFM1,LXNc.234+44T>A (n.234+44T>A)
c.9+44T>A (n.9+44T>A)
c.746A>T
c.5+44T>A (n.5+44T>A)
n.342+44T>A
 gnomAD v4
3g.158645826A>CCA648007849GFM1,LXNc.234+45A>C (n.234+45A>C)
c.9+45A>C (n.9+45A>C)
c.745T>G
c.5+45A>C (n.5+45A>C)
n.342+45A>C
 COSMIC
3g.158645827A=CA1414368728GFM1,LXNc.234+46A= (n.234+46A=)
c.9+46A= (n.9+46A=)
c.744T=
c.5+46A= (n.5+46A=)
n.342+46A=
3g.158645827A>GCA2668340496GFM1,LXNc.234+46A>G (n.234+46A>G)
c.9+46A>G (n.9+46A>G)
c.744T>C
c.5+46A>G (n.5+46A>G)
n.342+46A>G
 gnomAD v4
3g.158645827A>TCA547558966GFM1,LXNc.234+46A>T (n.234+46A>T)
c.9+46A>T (n.9+46A>T)
c.744T>A
c.5+46A>T (n.5+46A>T)
n.342+46A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645827_158645832delinsATTGTTCA1414368727GFM1,LXNc.234+46_234+51delinsATTGTT (n.234+46_234+51delinsATTGTT)
c.9+46_9+51delinsATTGTT (n.9+46_9+51delinsATTGTT)
c.739_744delinsAACAAT
c.5+46_5+51delinsATTGTT (n.5+46_5+51delinsATTGTT)
n.342+46_342+51delinsATTGTT
3g.158645828T>ACA2668340497GFM1,LXNc.234+47T>A (n.234+47T>A)
c.9+47T>A (n.9+47T>A)
c.743A>T
c.5+47T>A (n.5+47T>A)
n.342+47T>A
 gnomAD v4
3g.158645828T>CCA2668340498GFM1,LXNc.234+47T>C (n.234+47T>C)
c.9+47T>C (n.9+47T>C)
c.743A>G
c.5+47T>C (n.5+47T>C)
n.342+47T>C
 gnomAD v4
3g.158645833_158645837delCA2682267GFM1,LXNc.234+52_234+56del (n.234+52_234+56del)
c.9+52_9+56del (n.9+52_9+56del)
c.739_743del
c.5+52_5+56del (n.5+52_5+56del)
n.342+52_342+56del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645830G>ACA1414368730GFM1,LXNc.234+49G>A (n.234+49G>A)
c.9+49G>A (n.9+49G>A)
c.741C>T
c.5+49G>A (n.5+49G>A)
n.342+49G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.158645830G=CA1414368729GFM1,LXNc.234+49G= (n.234+49G=)
c.9+49G= (n.9+49G=)
c.741C=
c.5+49G= (n.5+49G=)
n.342+49G=
3g.158645831T>ACA2668340499GFM1,LXNc.234+50T>A (n.234+50T>A)
c.9+50T>A (n.9+50T>A)
c.740A>T
c.5+50T>A (n.5+50T>A)
n.342+50T>A
 gnomAD v4
3g.158645831T>CCA1414368732GFM1,LXNc.234+50T>C (n.234+50T>C)
c.9+50T>C (n.9+50T>C)
c.740A>G
c.5+50T>C (n.5+50T>C)
n.342+50T>C
 dbSNP
3g.158645831T=CA1414368731GFM1,LXNc.234+50T= (n.234+50T=)
c.9+50T= (n.9+50T=)
c.740A=
c.5+50T= (n.5+50T=)
n.342+50T=
3g.158645832T>CCA547558967GFM1,LXNc.234+51T>C (n.234+51T>C)
c.9+51T>C (n.9+51T>C)
c.739A>G
c.5+51T>C (n.5+51T>C)
n.342+51T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158645832T>GCA1055459159GFM1,LXNc.234+51T>G (n.234+51T>G)
c.9+51T>G (n.9+51T>G)
c.739A>C
c.5+51T>G (n.5+51T>G)
n.342+51T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645832T=CA1414368733GFM1,LXNc.234+51T= (n.234+51T=)
c.9+51T= (n.9+51T=)
c.739A=
c.5+51T= (n.5+51T=)
n.342+51T=
3g.158645833T>GCA2682268GFM1,LXNc.234+52T>G (n.234+52T>G)
c.9+52T>G (n.9+52T>G)
c.738A>C
c.5+52T>G (n.5+52T>G)
n.342+52T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645833T=CA1414368734GFM1,LXNc.234+52T= (n.234+52T=)
c.9+52T= (n.9+52T=)
c.738A=
c.5+52T= (n.5+52T=)
n.342+52T=
3g.158645834T>CCA2668340500GFM1,LXNc.234+53T>C (n.234+53T>C)
c.9+53T>C (n.9+53T>C)
c.737A>G
c.5+53T>C (n.5+53T>C)
n.342+53T>C
 gnomAD v4
3g.158645834T>GCA1414368736GFM1,LXNc.234+53T>G (n.234+53T>G)
c.9+53T>G (n.9+53T>G)
c.737A>C
c.5+53T>G (n.5+53T>G)
n.342+53T>G
 dbSNP
3g.158645834T=CA1414368735GFM1,LXNc.234+53T= (n.234+53T=)
c.9+53T= (n.9+53T=)
c.737A=
c.5+53T= (n.5+53T=)
n.342+53T=
3g.158645835G>ACA2577944926GFM1,LXNc.234+54G>A (n.234+54G>A)
c.9+54G>A (n.9+54G>A)
c.736C>T
c.5+54G>A (n.5+54G>A)
n.342+54G>A
 gnomAD v4
3g.158645838G>ACA2668340501GFM1,LXNc.234+57G>A (n.234+57G>A)
c.9+57G>A (n.9+57G>A)
c.733C>T
c.5+57G>A (n.5+57G>A)
n.342+57G>A
 gnomAD v4
3g.158645839C>ACA2668340503GFM1,LXNc.234+58C>A (n.234+58C>A)
c.9+58C>A (n.9+58C>A)
c.732G>T
c.5+58C>A (n.5+58C>A)
n.342+58C>A
 gnomAD v4
3g.158645839C>TCA2668340502GFM1,LXNc.234+58C>T (n.234+58C>T)
c.9+58C>T (n.9+58C>T)
c.732G>A
c.5+58C>T (n.5+58C>T)
n.342+58C>T
 gnomAD v4
3g.158645841A=CA1414368737GFM1,LXNc.234+60A= (n.234+60A=)
c.9+60A= (n.9+60A=)
c.730T=
c.5+60A= (n.5+60A=)
n.342+60A=
3g.158645841A>GCA1414368738GFM1,LXNc.234+60A>G (n.234+60A>G)
c.9+60A>G (n.9+60A>G)
c.730T>C
c.5+60A>G (n.5+60A>G)
n.342+60A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.158645844A>CCA2668340504GFM1,LXNc.234+63A>C (n.234+63A>C)
c.9+63A>C (n.9+63A>C)
c.727T>G
c.5+63A>C (n.5+63A>C)
n.342+63A>C
 gnomAD v4
3g.158645844A>GCA2668340505GFM1,LXNc.234+63A>G (n.234+63A>G)
c.9+63A>G (n.9+63A>G)
c.727T>C
c.5+63A>G (n.5+63A>G)
n.342+63A>G
 gnomAD v4
3g.158645845T>CCA547558968GFM1,LXNc.234+64T>C (n.234+64T>C)
c.9+64T>C (n.9+64T>C)
c.726A>G
c.5+64T>C (n.5+64T>C)
n.342+64T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645845T=CA1414368739GFM1,LXNc.234+64T= (n.234+64T=)
c.9+64T= (n.9+64T=)
c.726A=
c.5+64T= (n.5+64T=)
n.342+64T=
3g.158645847delCA2668340506GFM1,LXNc.234+66del (n.234+66del)
c.9+66del (n.9+66del)
c.726del
c.5+66del (n.5+66del)
n.342+66del
 gnomAD v4
3g.158645846T>CCA901378656GFM1,LXNc.234+65T>C (n.234+65T>C)
c.9+65T>C (n.9+65T>C)
c.725A>G
c.5+65T>C (n.5+65T>C)
n.342+65T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645846T=CA1414368740GFM1,LXNc.234+65T= (n.234+65T=)
c.9+65T= (n.9+65T=)
c.725A=
c.5+65T= (n.5+65T=)
n.342+65T=
3g.158645847T>ACA2577944927GFM1,LXNc.234+66T>A (n.234+66T>A)
c.9+66T>A (n.9+66T>A)
c.724A>T
c.5+66T>A (n.5+66T>A)
n.342+66T>A
3g.158645848A>CCA2668340507GFM1,LXNc.234+67A>C (n.234+67A>C)
c.9+67A>C (n.9+67A>C)
c.723T>G
c.5+67A>C (n.5+67A>C)
n.342+67A>C
 gnomAD v4
3g.158645849A=CA1414368741GFM1,LXNc.234+68A= (n.234+68A=)
c.9+68A= (n.9+68A=)
c.722T=
c.5+68A= (n.5+68A=)
n.342+68A=
3g.158645849A>GCA901378657GFM1,LXNc.234+68A>G (n.234+68A>G)
c.9+68A>G (n.9+68A>G)
c.722T>C
c.5+68A>G (n.5+68A>G)
n.342+68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645850T>ACA2668340508GFM1,LXNc.234+69T>A (n.234+69T>A)
c.9+69T>A (n.9+69T>A)
c.721A>T
c.5+69T>A (n.5+69T>A)
n.342+69T>A
 gnomAD v4
3g.158645851A=CA1414368742GFM1,LXNc.234+70A= (n.234+70A=)
c.9+70A= (n.9+70A=)
c.720T=
c.5+70A= (n.5+70A=)
n.342+70A=
3g.158645851A>GCA901378660GFM1,LXNc.234+70A>G (n.234+70A>G)
c.9+70A>G (n.9+70A>G)
c.720T>C
c.5+70A>G (n.5+70A>G)
n.342+70A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645854G>ACA2759073181GFM1,LXNc.234+73G>A (n.234+73G>A)
c.9+73G>A (n.9+73G>A)
c.717C>T
c.5+73G>A (n.5+73G>A)
n.342+73G>A
3g.158645855C>ACA2577944928GFM1,LXNc.234+74C>A (n.234+74C>A)
c.9+74C>A (n.9+74C>A)
c.716G>T
c.5+74C>A (n.5+74C>A)
n.342+74C>A
 gnomAD v4
3g.158645855C>TCA2759073182GFM1,LXNc.234+74C>T (n.234+74C>T)
c.9+74C>T (n.9+74C>T)
c.716G>A
c.5+74C>T (n.5+74C>T)
n.342+74C>T
3g.158645856T>CCA2668340509GFM1,LXNc.234+75T>C (n.234+75T>C)
c.9+75T>C (n.9+75T>C)
c.715A>G
c.5+75T>C (n.5+75T>C)
n.342+75T>C
 gnomAD v4
3g.158645856T>GCA901378668GFM1,LXNc.234+75T>G (n.234+75T>G)
c.9+75T>G (n.9+75T>G)
c.715A>C
c.5+75T>G (n.5+75T>G)
n.342+75T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645856T=CA1414368743GFM1,LXNc.234+75T= (n.234+75T=)
c.9+75T= (n.9+75T=)
c.715A=
c.5+75T= (n.5+75T=)
n.342+75T=
3g.158645857T>CCA2668340510GFM1,LXNc.234+76T>C (n.234+76T>C)
c.9+76T>C (n.9+76T>C)
c.714A>G
c.5+76T>C (n.5+76T>C)
n.342+76T>C
 gnomAD v4
3g.158645857T>GCA86495663GFM1,LXNc.234+76T>G (n.234+76T>G)
c.9+76T>G (n.9+76T>G)
c.714A>C
c.5+76T>G (n.5+76T>G)
n.342+76T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645857T=CA1414368744GFM1,LXNc.234+76T= (n.234+76T=)
c.9+76T= (n.9+76T=)
c.714A=
c.5+76T= (n.5+76T=)
n.342+76T=
3g.158645858delCA2668340511GFM1,LXNc.234+77del (n.234+77del)
c.9+77del (n.9+77del)
c.713del
c.5+77del (n.5+77del)
n.342+77del
 gnomAD v4
3g.158645858A>GCA2668340512GFM1,LXNc.234+77A>G (n.234+77A>G)
c.9+77A>G (n.9+77A>G)
c.713T>C
c.5+77A>G (n.5+77A>G)
n.342+77A>G
 gnomAD v4
3g.158645859T>CCA901378672GFM1,LXNc.234+78T>C (n.234+78T>C)
c.9+78T>C (n.9+78T>C)
c.712A>G
c.5+78T>C (n.5+78T>C)
n.342+78T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645859T=CA1414368745GFM1,LXNc.234+78T= (n.234+78T=)
c.9+78T= (n.9+78T=)
c.712A=
c.5+78T= (n.5+78T=)
n.342+78T=
3g.158645860A=CA1414368746GFM1,LXNc.234+79A= (n.234+79A=)
c.9+79A= (n.9+79A=)
c.711T=
c.5+79A= (n.5+79A=)
n.342+79A=
3g.158645860A>GCA1055459179GFM1,LXNc.234+79A>G (n.234+79A>G)
c.9+79A>G (n.9+79A>G)
c.711T>C
c.5+79A>G (n.5+79A>G)
n.342+79A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645862delCA2577944929GFM1,LXNc.234+81del (n.234+81del)
c.9+81del (n.9+81del)
c.711del
c.5+81del (n.5+81del)
n.342+81del
3g.158645863C>ACA2577944930GFM1,LXNc.234+82C>A (n.234+82C>A)
c.9+82C>A (n.9+82C>A)
c.708G>T
c.5+82C>A (n.5+82C>A)
n.342+82C>A
 gnomAD v4
3g.158645863C>TCA2668340514GFM1,LXNc.234+82C>T (n.234+82C>T)
c.9+82C>T (n.9+82C>T)
c.708G>A
c.5+82C>T (n.5+82C>T)
n.342+82C>T
 gnomAD v4
3g.158645864C>ACA86495667GFM1,LXNc.234+83C>A (n.234+83C>A)
c.9+83C>A (n.9+83C>A)
c.707G>T
c.5+83C>A (n.5+83C>A)
n.342+83C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645864C=CA1414368747GFM1,LXNc.234+83C= (n.234+83C=)
c.9+83C= (n.9+83C=)
c.707G=
c.5+83C= (n.5+83C=)
n.342+83C=
3g.158645864_158645866delCA2668340515GFM1,LXNc.234+83_234+85del (n.234+83_234+85del)
c.9+83_9+85del (n.9+83_9+85del)
c.705_707del
c.5+83_5+85del (n.5+83_5+85del)
n.342+83_342+85del
 gnomAD v4
3g.158645865T>CCA2668340516GFM1,LXNc.234+84T>C (n.234+84T>C)
c.9+84T>C (n.9+84T>C)
c.706A>G
c.5+84T>C (n.5+84T>C)
n.342+84T>C
 gnomAD v4
3g.158645869A>GCA2668340517GFM1,LXNc.234+88A>G (n.234+88A>G)
c.9+88A>G (n.9+88A>G)
c.702T>C
c.5+88A>G (n.5+88A>G)
n.342+88A>G
 gnomAD v4
3g.158645870G>ACA648007858GFM1,LXNc.234+89G>A (n.234+89G>A)
c.9+89G>A (n.9+89G>A)
c.701C>T
c.5+89G>A (n.5+89G>A)
n.342+89G>A
 COSMIC
3g.158645870G=CA1414368748GFM1,LXNc.234+89G= (n.234+89G=)
c.9+89G= (n.9+89G=)
c.701C=
c.5+89G= (n.5+89G=)
n.342+89G=
3g.158645870G>TCA86495671GFM1,LXNc.234+89G>T (n.234+89G>T)
c.9+89G>T (n.9+89G>T)
c.701C>A
c.5+89G>T (n.5+89G>T)
n.342+89G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.158645871A=CA1414368749GFM1,LXNc.234+90A= (n.234+90A=)
c.9+90A= (n.9+90A=)
c.700T=
c.5+90A= (n.5+90A=)
n.342+90A=
3g.158645871A>CCA1414368750GFM1,LXNc.234+90A>C (n.234+90A>C)
c.9+90A>C (n.9+90A>C)
c.700T>G
c.5+90A>C (n.5+90A>C)
n.342+90A>C
 dbSNP
3g.158645872T>ACA2668340518GFM1,LXNc.234+91T>A (n.234+91T>A)
c.9+91T>A (n.9+91T>A)
c.699A>T
c.5+91T>A (n.5+91T>A)
n.342+91T>A
 gnomAD v4
3g.158645872T>GCA1414368752GFM1,LXNc.234+91T>G (n.234+91T>G)
c.9+91T>G (n.9+91T>G)
c.699A>C
c.5+91T>G (n.5+91T>G)
n.342+91T>G
 dbSNP
3g.158645872T=CA1414368751GFM1,LXNc.234+91T= (n.234+91T=)
c.9+91T= (n.9+91T=)
c.699A=
c.5+91T= (n.5+91T=)
n.342+91T=
3g.158645873T>GCA2668340519GFM1,LXNc.234+92T>G (n.234+92T>G)
c.9+92T>G (n.9+92T>G)
c.698A>C
c.5+92T>G (n.5+92T>G)
n.342+92T>G
 gnomAD v4
3g.158645874A=CA1414368753GFM1,LXNc.234+93A= (n.234+93A=)
c.9+93A= (n.9+93A=)
c.697T=
c.5+93A= (n.5+93A=)
n.342+93A=
3g.158645874A>GCA86495675GFM1,LXNc.234+93A>G (n.234+93A>G)
c.9+93A>G (n.9+93A>G)
c.697T>C
c.5+93A>G (n.5+93A>G)
n.342+93A>G
 dbSNP
3g.158645875A>GCA2668340520GFM1,LXNc.234+94A>G (n.234+94A>G)
c.9+94A>G (n.9+94A>G)
c.696T>C
c.5+94A>G (n.5+94A>G)
n.342+94A>G
 gnomAD v4
3g.158645878C>ACA2668340521GFM1,LXNc.234+97C>A (n.234+97C>A)
c.9+97C>A (n.9+97C>A)
c.693G>T
c.5+97C>A (n.5+97C>A)
n.342+97C>A
 gnomAD v4
3g.158645878C>TCA2577944931GFM1,LXNc.234+97C>T (n.234+97C>T)
c.9+97C>T (n.9+97C>T)
c.693G>A
c.5+97C>T (n.5+97C>T)
n.342+97C>T
 gnomAD v4
3g.158645879A>CCA2668340522GFM1,LXNc.234+98A>C (n.234+98A>C)
c.9+98A>C (n.9+98A>C)
c.692T>G
c.5+98A>C (n.5+98A>C)
n.342+98A>C
 gnomAD v4
3g.158645880A=CA1414368754GFM1,LXNc.234+99A= (n.234+99A=)
c.9+99A= (n.9+99A=)
c.691T=
c.5+99A= (n.5+99A=)
n.342+99A=
3g.158645880A>GCA86495678GFM1,LXNc.234+99A>G (n.234+99A>G)
c.9+99A>G (n.9+99A>G)
c.691T>C
c.5+99A>G (n.5+99A>G)
n.342+99A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645881T>ACA2668340523GFM1,LXNc.234+100T>A (n.234+100T>A)
c.9+100T>A (n.9+100T>A)
c.690A>T
c.5+100T>A (n.5+100T>A)
n.342+100T>A
 gnomAD v4
3g.158645882G>ACA86495683GFM1,LXNc.234+101G>A (n.234+101G>A)
c.9+101G>A (n.9+101G>A)
c.689C>T
c.5+101G>A (n.5+101G>A)
n.342+101G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158645882G>CCA86495687GFM1,LXNc.234+101G>C (n.234+101G>C)
c.9+101G>C (n.9+101G>C)
c.689C>G
c.5+101G>C (n.5+101G>C)
n.342+101G>C
 dbSNP
3g.158645882G=CA1414368755GFM1,LXNc.234+101G= (n.234+101G=)
c.9+101G= (n.9+101G=)
c.689C=
c.5+101G= (n.5+101G=)
n.342+101G=

Number of alleles fetched