Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.158645763A= | CA1414368696 | GFM1 | c.216A= (p.Arg72=) c.-10A= (n.-10A=) c.-14A= (n.-14A=) n.324A= | |
3 | g.158645763A>C | CA355175363 | GFM1 | c.216A>C (p.Arg72Ser) c.-10A>C (n.-10A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) n.324A>C | |
3 | g.158645763A>G | CA2682248 | GFM1 | c.216A>G (p.Arg72=) c.-10A>G (n.-10A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) n.324A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645763A>T | CA355175364 | GFM1 | c.216A>T (p.Arg72Ser) c.-10A>T (n.-10A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) n.324A>T | |
3 | g.158645764A>C | CA355175365 | GFM1 | c.217A>C (p.Ile73Leu) c.-9A>C (n.-9A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) n.325A>C | |
3 | g.158645764A>G | CA355175366 | GFM1 | c.217A>G (p.Ile73Val) c.-9A>G (n.-9A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) n.325A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645764A>T | CA355175367 | GFM1 | c.217A>T (p.Ile73Phe) c.-9A>T (n.-9A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) n.325A>T | |
3 | g.158645765T>A | CA355175368 | GFM1 | c.218T>A (p.Ile73Asn) c.-8T>A (n.-8T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) n.326T>A | |
3 | g.158645765T>C | CA355175369 | GFM1 | c.218T>C (p.Ile73Thr) c.-8T>C (n.-8T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) n.326T>C | |
3 | g.158645765T>G | CA355175370 | GFM1 | c.218T>G (p.Ile73Ser) c.-8T>G (n.-8T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) n.326T>G | |
3 | g.158645766T>A | CA436481366 | GFM1 | c.219T>A (p.Ile73=) c.-7T>A (n.-7T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) n.327T>A | |
3 | g.158645766T>C | CA436481368 | GFM1 | c.219T>C (p.Ile73=) c.-7T>C (n.-7T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) n.327T>C | |
3 | g.158645766T>G | CA355175371 | GFM1 | c.219T>G (p.Ile73Met) c.-7T>G (n.-7T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) n.327T>G | |
3 | g.158645767G>A | CA355175372 | GFM1 | c.220G>A (p.Ala74Thr) c.-6G>A (n.-6G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) n.328G>A | |
3 | g.158645767G>C | CA355175373 | GFM1 | c.220G>C (p.Ala74Pro) c.-6G>C (n.-6G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) n.328G>C | |
3 | g.158645767G= | CA1414368697 | GFM1 | c.220G= (p.Ala74=) c.-6G= (n.-6G=) c.-10G= (n.-10G=) n.328G= | |
3 | g.158645767G>T | CA2682249 | GFM1 | c.220G>T (p.Ala74Ser) c.-6G>T (n.-6G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) n.328G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645768C>A | CA355175374 | GFM1 | c.221C>A (p.Ala74Glu) c.-5C>A (n.-5C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) n.329C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645768C= | CA1414368698 | GFM1 | c.221C= (p.Ala74=) c.-5C= (n.-5C=) c.-9C= (n.-9C=) n.329C= | |
3 | g.158645768C>G | CA355175375 | GFM1 | c.221C>G (p.Ala74Gly) c.-5C>G (n.-5C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) n.329C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.158645768C>T | CA2682250 | GFM1 | c.221C>T (p.Ala74Val) c.-5C>T (n.-5C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) n.329C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645769A>C | CA436481377 | GFM1 | c.222A>C (p.Ala74=) c.-4A>C (n.-4A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) n.330A>C | |
3 | g.158645769A>G | CA436481378 | GFM1 | c.222A>G (p.Ala74=) c.-4A>G (n.-4A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) n.330A>G | |
3 | g.158645769A>T | CA436481380 | GFM1 | c.222A>T (p.Ala74=) c.-4A>T (n.-4A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) n.330A>T | |
3 | g.158645770A>C | CA355175376 | GFM1 | c.223A>C (p.Lys75Gln) c.-3A>C (n.-3A>C) c.-7A>C (n.-7A>C) n.331A>C | |
3 | g.158645770A>G | CA355175377 | GFM1 | c.223A>G (p.Lys75Glu) c.-3A>G (n.-3A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) n.331A>G | |
3 | g.158645770A>T | CA355175378 | GFM1 | c.223A>T (p.Lys75Ter) c.-3A>T (n.-3A>T) c.-7A>T (n.-7A>T) n.331A>T | |
3 | g.158645771A>C | CA355175379 | GFM1 | c.224A>C (p.Lys75Thr) c.-2A>C (n.-2A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) n.332A>C | |
3 | g.158645771A>G | CA355175380 | GFM1 | c.224A>G (p.Lys75Arg) c.-2A>G (n.-2A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) n.332A>G | |
3 | g.158645771A>T | CA355175381 | GFM1 | c.224A>T (p.Lys75Met) c.-2A>T (n.-2A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) n.332A>T | |
3 | g.158645772G>A | CA436481385 | GFM1 | c.225G>A (p.Lys75=) c.-1G>A (n.-1G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) n.333G>A | |
3 | g.158645772G>C | CA355175382 | GFM1 | c.225G>C (p.Lys75Asn) c.-1G>C (n.-1G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) n.333G>C | |
3 | g.158645772G>T | CA355175383 | GFM1 | c.225G>T (p.Lys75Asn) c.-1G>T (n.-1G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) n.333G>T | |
3 | g.158645773A>C | CA355175385 | GFM1 | c.226A>C (p.Met76Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-4A>C (n.-4A>C) n.334A>C | |
3 | g.158645773A>G | CA355175386 | GFM1 | c.226A>G (p.Met76Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.-4A>G (n.-4A>G) n.334A>G | |
3 | g.158645773A>T | CA355175384 | GFM1 | c.226A>T (p.Met76Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-4A>T (n.-4A>T) n.334A>T | |
3 | g.158645774T>A | CA355175387 | GFM1 | c.227T>A (p.Met76Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-3T>A (n.-3T>A) n.335T>A | |
3 | g.158645774T>C | CA355175388 | GFM1 | c.227T>C (p.Met76Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-3T>C (n.-3T>C) n.335T>C | |
3 | g.158645774T>G | CA355175389 | GFM1 | c.227T>G (p.Met76Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-3T>G (n.-3T>G) n.335T>G | |
3 | g.158645775G>A | CA355175390 | GFM1 | c.228G>A (p.Met76Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-2G>A (n.-2G>A) n.336G>A | |
3 | g.158645775G>C | CA355175391 | GFM1 | c.228G>C (p.Met76Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-2G>C (n.-2G>C) n.336G>C | |
3 | g.158645775G= | CA1414368699 | GFM1 | c.228G= (p.Met76=) c.3G= (p.Met1=) c.-2G= (n.-2G=) n.336G= | |
3 | g.158645775G>T | CA2682251 | GFM1 | c.228G>T (p.Met76Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-2G>T (n.-2G>T) n.336G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645776C>A | CA355175392 | GFM1 | c.229C>A (p.His77Asn) c.4C>A (p.His2Asn) c.-1C>A (n.-1C>A) n.337C>A | |
3 | g.158645776C= | CA1414368700 | GFM1 | c.229C= (p.His77=) c.4C= (p.His2=) c.-1C= (n.-1C=) n.337C= | |
3 | g.158645776C>G | CA355175393 | GFM1 | c.229C>G (p.His77Asp) c.4C>G (p.His2Asp) c.-1C>G (n.-1C>G) n.337C>G | |
3 | g.158645776C>T | CA2682252 | GFM1 | c.229C>T (p.His77Tyr) c.4C>T (p.His2Tyr) c.-1C>T (n.-1C>T) n.337C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645777A= | CA1414368701 | GFM1 | c.230A= (p.His77=) c.5A= (p.His2=) c.1A= (p.Met1=) n.338A= | |
3 | g.158645777A>C | CA355175394 | GFM1 | c.230A>C (p.His77Pro) c.5A>C (p.His2Pro) c.1A>C (p.Met1Leu) n.338A>C | dbSNP |
3 | g.158645777A>G | CA355175395 | GFM1 | c.230A>G (p.His77Arg) c.5A>G (p.His2Arg) c.1A>G (p.Met1Val) n.338A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645777A>T | CA2682253 | GFM1 | c.230A>T (p.His77Leu) c.5A>T (p.His2Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.338A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645778T>A | CA355175396 | GFM1 | c.231T>A (p.His77Gln) c.6T>A (p.His2Gln) c.2T>A (p.Met1Lys) n.339T>A | |
3 | g.158645778T>C | CA436481393 | GFM1 | c.231T>C (p.His77=) c.6T>C (p.His2=) c.2T>C (p.Met1Thr) n.339T>C | |
3 | g.158645778T>G | CA355175397 | GFM1 | c.231T>G (p.His77Gln) c.6T>G (p.His2Gln) c.2T>G (p.Met1Arg) n.339T>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645779G>A | CA355175399 | GFM1 | c.232G>A (p.Glu78Lys) c.7G>A (p.Glu3Lys) c.3G>A (p.Met1Ile) n.340G>A | |
3 | g.158645779G>C | CA355175400 | GFM1 | c.232G>C (p.Glu78Gln) c.7G>C (p.Glu3Gln) c.3G>C (p.Met1Ile) n.340G>C | |
3 | g.158645779G>T | CA355175398 | GFM1 | c.232G>T (p.Glu78Ter) c.7G>T (p.Glu3Ter) c.3G>T (p.Met1Ile) n.340G>T | |
3 | g.158645780A>C | CA355175403 | GFM1 | c.233A>C (p.Glu78Ala) c.8A>C (p.Glu3Ala) c.4A>C (p.Arg2=) c.4A>C (p.Ser2Arg) n.341A>C | |
3 | g.158645780A>G | CA355175401 | GFM1 | c.233A>G (p.Glu78Gly) c.8A>G (p.Glu3Gly) c.4A>G (p.Arg2Gly) c.4A>G (p.Ser2Gly) n.341A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645780A>T | CA355175402 | GFM1 | c.233A>T (p.Glu78Val) c.8A>T (p.Glu3Val) c.4A>T (p.Arg2Trp) c.4A>T (p.Ser2Cys) n.341A>T | |
3 | g.158645781G>A | CA436481402 | GFM1 | c.234G>A (p.Glu78=) c.9G>A (p.Glu3=) c.5G>A (p.Arg2Lys) c.5G>A (p.Ser2Asn) n.342G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645781G>C | CA355175404 | GFM1 | c.234G>C (p.Glu78Asp) c.9G>C (p.Glu3Asp) c.5G>C (p.Arg2Thr) c.5G>C (p.Ser2Thr) n.342G>C | |
3 | g.158645781G>T | CA355175405 | GFM1 | c.234G>T (p.Glu78Asp) c.9G>T (p.Glu3Asp) c.5G>T (p.Arg2Met) c.5G>T (p.Ser2Ile) n.342G>T | |
3 | g.158645782G>A | CA355175406 | GFM1 | c.234+1G>A (n.234+1G>A) c.9+1G>A (n.9+1G>A) c.5+1G>A (n.5+1G>A) n.342+1G>A | |
3 | g.158645782G>C | CA355175407 | GFM1 | c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.9+1G>C (n.9+1G>C) c.5+1G>C (n.5+1G>C) n.342+1G>C | |
3 | g.158645782G= | CA1414368702 | GFM1 | c.234+1G= (n.234+1G=) c.9+1G= (n.9+1G=) c.5+1G= (n.5+1G=) n.342+1G= | |
3 | g.158645782G>T | CA2682254 | GFM1 | c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.9+1G>T (n.9+1G>T) c.5+1G>T (n.5+1G>T) n.342+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645782_158645784delinsGTA | CA1414368703 | GFM1 | c.234+1_234+3delinsGTA (n.234+1_234+3delinsGTA) c.9+1_9+3delinsGTA (n.9+1_9+3delinsGTA) c.5+1_5+3delinsGTA (n.5+1_5+3delinsGTA) n.342+1_342+3delinsGTA | |
3 | g.158645783T>A | CA355175408 | GFM1 | c.234+2T>A (n.234+2T>A) c.9+2T>A (n.9+2T>A) c.5+2T>A (n.5+2T>A) n.342+2T>A | |
3 | g.158645783T>C | CA355175409 | GFM1 | c.234+2T>C (n.234+2T>C) c.9+2T>C (n.9+2T>C) c.5+2T>C (n.5+2T>C) n.342+2T>C | |
3 | g.158645783T>G | CA355175410 | GFM1 | c.234+2T>G (n.234+2T>G) c.9+2T>G (n.9+2T>G) c.5+2T>G (n.5+2T>G) n.342+2T>G | |
3 | g.158645788_158645789dup | CA2668340467 | GFM1 | c.234+7_234+8dup (n.234+7_234+8dup) c.9+7_9+8dup (n.9+7_9+8dup) c.5+7_5+8dup (n.5+7_5+8dup) n.342+7_342+8dup | gnomAD v4 |
3 | g.158645786_158645789dup | CA2668340468 | GFM1 | c.234+5_234+8dup (n.234+5_234+8dup) c.9+5_9+8dup (n.9+5_9+8dup) c.5+5_5+8dup (n.5+5_5+8dup) n.342+5_342+8dup | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.158645788_158645789del | CA547558963 | GFM1 | c.234+7_234+8del (n.234+7_234+8del) c.9+7_9+8del (n.9+7_9+8del) c.5+7_5+8del (n.5+7_5+8del) n.342+7_342+8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645783_158645784insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC | CA2668340469 | GFM1 | c.234+2_234+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC (n.234+2_234+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC) c.9+2_9+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC (n.9+2_9+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC) c.5+2_5+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC (n.5+2_5+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC) n.342+2_342+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC | gnomAD v4 |
3 | g.158645784A= | CA1414368704 | GFM1 | c.234+3A= (n.234+3A=) c.9+3A= (n.9+3A=) c.5+3A= (n.5+3A=) n.342+3A= | |
3 | g.158645784A>G | CA2682255 | GFM1 | c.234+3A>G (n.234+3A>G) c.9+3A>G (n.9+3A>G) c.5+3A>G (n.5+3A>G) n.342+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645785del | CA2668340470 | GFM1 | c.234+4del (n.234+4del) c.9+4del (n.9+4del) c.5+4del (n.5+4del) n.342+4del | gnomAD v4 |
3 | g.158645785T>C | CA2682256 | GFM1 | c.234+4T>C (n.234+4T>C) c.9+4T>C (n.9+4T>C) c.5+4T>C (n.5+4T>C) n.342+4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645785T= | CA1414368705 | GFM1 | c.234+4T= (n.234+4T=) c.9+4T= (n.9+4T=) c.5+4T= (n.5+4T=) n.342+4T= | |
3 | g.158645786A= | CA1414368706 | GFM1 | c.234+5A= (n.234+5A=) c.9+5A= (n.9+5A=) c.5+5A= (n.5+5A=) n.342+5A= | |
3 | g.158645786A>G | CA2682257 | GFM1 | c.234+5A>G (n.234+5A>G) c.9+5A>G (n.9+5A>G) c.5+5A>G (n.5+5A>G) n.342+5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645786A>T | CA2668340471 | GFM1 | c.234+5A>T (n.234+5A>T) c.9+5A>T (n.9+5A>T) c.5+5A>T (n.5+5A>T) n.342+5A>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645787T= | CA1414368707 | GFM1 | c.234+6T= (n.234+6T=) c.9+6T= (n.9+6T=) c.5+6T= (n.5+6T=) n.342+6T= | |
3 | g.158645788dup | CA547558964 | GFM1 | c.234+7dup (n.234+7dup) c.9+7dup (n.9+7dup) c.5+7dup (n.5+7dup) n.342+7dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645790T>C | CA2668340473 | GFM1 | c.234+9T>C (n.234+9T>C) c.9+9T>C (n.9+9T>C) c.5+9T>C (n.5+9T>C) n.342+9T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645791C>A | CA2577944920 | GFM1 | c.234+10C>A (n.234+10C>A) c.9+10C>A (n.9+10C>A) c.5+10C>A (n.5+10C>A) n.342+10C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645791C>T | CA2577944921 | GFM1 | c.234+10C>T (n.234+10C>T) c.9+10C>T (n.9+10C>T) c.5+10C>T (n.5+10C>T) n.342+10C>T | |
3 | g.158645792A= | CA1414368708 | GFM1 | c.234+11A= (n.234+11A=) c.9+11A= (n.9+11A=) c.5+11A= (n.5+11A=) n.342+11A= | |
3 | g.158645792A>G | CA901378625 | GFM1 | c.234+11A>G (n.234+11A>G) c.9+11A>G (n.9+11A>G) c.5+11A>G (n.5+11A>G) n.342+11A>G | dbSNP |
3 | g.158645793C>A | CA2668340474 | GFM1 | c.234+12C>A (n.234+12C>A) c.9+12C>A (n.9+12C>A) c.5+12C>A (n.5+12C>A) n.342+12C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645793C= | CA1414368709 | GFM1 | c.234+12C= (n.234+12C=) c.9+12C= (n.9+12C=) c.5+12C= (n.5+12C=) n.342+12C= | |
3 | g.158645793C>T | CA2682258 | GFM1 | c.234+12C>T (n.234+12C>T) c.9+12C>T (n.9+12C>T) c.5+12C>T (n.5+12C>T) n.342+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645794G>A | CA1414368711 | GFM1 | c.234+13G>A (n.234+13G>A) c.9+13G>A (n.9+13G>A) c.5+13G>A (n.5+13G>A) n.342+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645794G= | CA1414368710 | GFM1 | c.234+13G= (n.234+13G=) c.9+13G= (n.9+13G=) c.5+13G= (n.5+13G=) n.342+13G= | |
3 | g.158645798G>A | CA2682259 | GFM1 | c.234+17G>A (n.234+17G>A) c.9+17G>A (n.9+17G>A) c.5+17G>A (n.5+17G>A) n.342+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645798G>C | CA2577944922 | GFM1 | c.234+17G>C (n.234+17G>C) c.9+17G>C (n.9+17G>C) c.5+17G>C (n.5+17G>C) n.342+17G>C | |
3 | g.158645798G= | CA1414368712 | GFM1 | c.234+17G= (n.234+17G=) c.9+17G= (n.9+17G=) c.5+17G= (n.5+17G=) n.342+17G= | |
3 | g.158645799A= | CA1414368713 | GFM1 | c.234+18A= (n.234+18A=) c.9+18A= (n.9+18A=) c.5+18A= (n.5+18A=) n.342+18A= | |
3 | g.158645799A>T | CA2682260 | GFM1 | c.234+18A>T (n.234+18A>T) c.9+18A>T (n.9+18A>T) c.5+18A>T (n.5+18A>T) n.342+18A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645800T>A | CA2682261 | GFM1 | c.234+19T>A (n.234+19T>A) c.9+19T>A (n.9+19T>A) c.5+19T>A (n.5+19T>A) n.342+19T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645800T>C | CA2577944923 | GFM1 | c.234+19T>C (n.234+19T>C) c.9+19T>C (n.9+19T>C) c.5+19T>C (n.5+19T>C) n.342+19T>C | |
3 | g.158645800T= | CA1414368714 | GFM1 | c.234+19T= (n.234+19T=) c.9+19T= (n.9+19T=) c.5+19T= (n.5+19T=) n.342+19T= | |
3 | g.158645801T>A | CA2682262 | GFM1 | c.234+20T>A (n.234+20T>A) c.9+20T>A (n.9+20T>A) c.5+20T>A (n.5+20T>A) n.342+20T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645801T= | CA1414368715 | GFM1 | c.234+20T= (n.234+20T=) c.9+20T= (n.9+20T=) c.5+20T= (n.5+20T=) n.342+20T= | |
3 | g.158645802C>A | CA2668340475 | GFM1 | c.234+21C>A (n.234+21C>A) c.9+21C>A (n.9+21C>A) c.5+21C>A (n.5+21C>A) n.342+21C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645802C= | CA1414368716 | GFM1 | c.234+21C= (n.234+21C=) c.9+21C= (n.9+21C=) c.5+21C= (n.5+21C=) n.342+21C= | |
3 | g.158645802C>G | CA86495645 | GFM1 | c.234+21C>G (n.234+21C>G) c.9+21C>G (n.9+21C>G) c.5+21C>G (n.5+21C>G) n.342+21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645802C>T | CA86495643 | GFM1 | c.234+21C>T (n.234+21C>T) c.9+21C>T (n.9+21C>T) c.5+21C>T (n.5+21C>T) n.342+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645803C>A | CA2668340476 | GFM1 | c.234+22C>A (n.234+22C>A) c.9+22C>A (n.9+22C>A) c.5+22C>A (n.5+22C>A) n.342+22C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645803C= | CA1414368717 | GFM1 | c.234+22C= (n.234+22C=) c.9+22C= (n.9+22C=) c.5+22C= (n.5+22C=) n.342+22C= | |
3 | g.158645803C>T | CA2682263 | GFM1 | c.234+22C>T (n.234+22C>T) c.9+22C>T (n.9+22C>T) c.5+22C>T (n.5+22C>T) n.342+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645804G>A | CA901378643 | GFM1 | c.234+23G>A (n.234+23G>A) c.9+23G>A (n.9+23G>A) c.5+23G>A (n.5+23G>A) n.342+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645804G= | CA1414368718 | GFM1 | c.234+23G= (n.234+23G=) c.9+23G= (n.9+23G=) c.5+23G= (n.5+23G=) n.342+23G= | |
3 | g.158645804G>T | CA2668340477 | GFM1 | c.234+23G>T (n.234+23G>T) c.9+23G>T (n.9+23G>T) c.5+23G>T (n.5+23G>T) n.342+23G>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645805G>A | CA1414368720 | GFM1 | c.234+24G>A (n.234+24G>A) c.9+24G>A (n.9+24G>A) c.5+24G>A (n.5+24G>A) n.342+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645805G= | CA1414368719 | GFM1 | c.234+24G= (n.234+24G=) c.9+24G= (n.9+24G=) c.5+24G= (n.5+24G=) n.342+24G= | |
3 | g.158645806A>G | CA2668340479 | GFM1 | c.234+25A>G (n.234+25A>G) c.9+25A>G (n.9+25A>G) c.5+25A>G (n.5+25A>G) n.342+25A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645806A>T | CA2668340478 | GFM1 | c.234+25A>T (n.234+25A>T) c.9+25A>T (n.9+25A>T) c.5+25A>T (n.5+25A>T) n.342+25A>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645807T>C | CA2668340480 | GFM1 | c.234+26T>C (n.234+26T>C) c.9+26T>C (n.9+26T>C) c.5+26T>C (n.5+26T>C) n.342+26T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645808T>C | CA2668340481 | GFM1 | c.234+27T>C (n.234+27T>C) c.9+27T>C (n.9+27T>C) c.5+27T>C (n.5+27T>C) n.342+27T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645809A>T | CA2668340482 | GFM1 | c.234+28A>T (n.234+28A>T) c.9+28A>T (n.9+28A>T) c.5+28A>T (n.5+28A>T) n.342+28A>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645812del | CA2668340483 | GFM1 | c.234+31del (n.234+31del) c.9+31del (n.9+31del) c.5+31del (n.5+31del) n.342+31del | gnomAD v4 |
3 | g.158645812T>A | CA2668340484 | GFM1 | c.234+31T>A (n.234+31T>A) c.9+31T>A (n.9+31T>A) c.5+31T>A (n.5+31T>A) n.342+31T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645813A= | CA1414368721 | GFM1 | c.234+32A= (n.234+32A=) c.9+32A= (n.9+32A=) c.5+32A= (n.5+32A=) n.342+32A= | |
3 | g.158645813A>C | CA2682264 | GFM1 | c.234+32A>C (n.234+32A>C) c.9+32A>C (n.9+32A>C) c.5+32A>C (n.5+32A>C) n.342+32A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645814G>A | CA2668340485 | GFM1 | c.234+33G>A (n.234+33G>A) c.9+33G>A (n.9+33G>A) c.5+33G>A (n.5+33G>A) n.342+33G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645814G>C | CA2519869102 | GFM1 | c.234+33G>C (n.234+33G>C) c.9+33G>C (n.9+33G>C) c.5+33G>C (n.5+33G>C) n.342+33G>C | |
3 | g.158645815A= | CA1414368722 | GFM1 | c.234+34A= (n.234+34A=) c.9+34A= (n.9+34A=) c.5+34A= (n.5+34A=) n.342+34A= | |
3 | g.158645815A>G | CA2682265 | GFM1 | c.234+34A>G (n.234+34A>G) c.9+34A>G (n.9+34A>G) c.5+34A>G (n.5+34A>G) n.342+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.158645816A>G | CA2668340486 | GFM1 | c.234+35A>G (n.234+35A>G) c.9+35A>G (n.9+35A>G) c.5+35A>G (n.5+35A>G) n.342+35A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645817C>A | CA901378648 | GFM1 | c.234+36C>A (n.234+36C>A) c.9+36C>A (n.9+36C>A) c.5+36C>A (n.5+36C>A) n.342+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645817C= | CA1414368723 | GFM1 | c.234+36C= (n.234+36C=) c.9+36C= (n.9+36C=) c.5+36C= (n.5+36C=) n.342+36C= | |
3 | g.158645817C>G | CA2668340487 | GFM1 | c.234+36C>G (n.234+36C>G) c.9+36C>G (n.9+36C>G) c.5+36C>G (n.5+36C>G) n.342+36C>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645817C>T | CA2668340488 | GFM1 | c.234+36C>T (n.234+36C>T) c.9+36C>T (n.9+36C>T) c.5+36C>T (n.5+36C>T) n.342+36C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645818C>A | CA2668340489 | GFM1 | c.234+37C>A (n.234+37C>A) c.9+37C>A (n.9+37C>A) c.5+37C>A (n.5+37C>A) n.342+37C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645818C>G | CA2668340490 | GFM1 | c.234+37C>G (n.234+37C>G) c.9+37C>G (n.9+37C>G) c.5+37C>G (n.5+37C>G) n.342+37C>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645819A>G | CA436481425 | GFM1 | c.234+38A>G (n.234+38A>G) c.9+38A>G (n.9+38A>G) c.5+38A>G (n.5+38A>G) n.342+38A>G | |
3 | g.158645819A>T | CA2668340491 | GFM1 | c.234+38A>T (n.234+38A>T) c.9+38A>T (n.9+38A>T) c.5+38A>T (n.5+38A>T) n.342+38A>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645821A= | CA1414368725 | GFM1 | c.234+40A= (n.234+40A=) c.9+40A= (n.9+40A=) c.5+40A= (n.5+40A=) n.342+40A= | |
3 | g.158645821A>G | CA1414368724 | GFM1 | c.234+40A>G (n.234+40A>G) c.9+40A>G (n.9+40A>G) c.5+40A>G (n.5+40A>G) n.342+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645821A>T | CA2759073180 | GFM1 | c.234+40A>T (n.234+40A>T) c.9+40A>T (n.9+40A>T) c.5+40A>T (n.5+40A>T) n.342+40A>T | |
3 | g.158645821dup | CA2668340492 | GFM1 | c.234+40dup (n.234+40dup) c.9+40dup (n.9+40dup) c.5+40dup (n.5+40dup) n.342+40dup | gnomAD v4 |
3 | g.158645822T>C | CA2668340493 | GFM1,LXN | c.234+41T>C (n.234+41T>C) c.9+41T>C (n.9+41T>C) c.749A>G c.5+41T>C (n.5+41T>C) n.342+41T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645825del | CA2577944924 | GFM1,LXN | c.234+44del (n.234+44del) c.9+44del (n.9+44del) c.749del c.5+44del (n.5+44del) n.342+44del | |
3 | g.158645823T>A | CA2668340494 | GFM1,LXN | c.234+42T>A (n.234+42T>A) c.9+42T>A (n.9+42T>A) c.748A>T c.5+42T>A (n.5+42T>A) n.342+42T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645823T>C | CA2682266 | GFM1,LXN | c.234+42T>C (n.234+42T>C) c.9+42T>C (n.9+42T>C) c.748A>G c.5+42T>C (n.5+42T>C) n.342+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645823T= | CA1414368726 | GFM1,LXN | c.234+42T= (n.234+42T=) c.9+42T= (n.9+42T=) c.748A= c.5+42T= (n.5+42T=) n.342+42T= | |
3 | g.158645824T>C | CA2668340495 | GFM1,LXN | c.234+43T>C (n.234+43T>C) c.9+43T>C (n.9+43T>C) c.747A>G c.5+43T>C (n.5+43T>C) n.342+43T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645825T>A | CA2577944925 | GFM1,LXN | c.234+44T>A (n.234+44T>A) c.9+44T>A (n.9+44T>A) c.746A>T c.5+44T>A (n.5+44T>A) n.342+44T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645826A>C | CA648007849 | GFM1,LXN | c.234+45A>C (n.234+45A>C) c.9+45A>C (n.9+45A>C) c.745T>G c.5+45A>C (n.5+45A>C) n.342+45A>C | COSMIC |
3 | g.158645827A= | CA1414368728 | GFM1,LXN | c.234+46A= (n.234+46A=) c.9+46A= (n.9+46A=) c.744T= c.5+46A= (n.5+46A=) n.342+46A= | |
3 | g.158645827A>G | CA2668340496 | GFM1,LXN | c.234+46A>G (n.234+46A>G) c.9+46A>G (n.9+46A>G) c.744T>C c.5+46A>G (n.5+46A>G) n.342+46A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645827A>T | CA547558966 | GFM1,LXN | c.234+46A>T (n.234+46A>T) c.9+46A>T (n.9+46A>T) c.744T>A c.5+46A>T (n.5+46A>T) n.342+46A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645827_158645832delinsATTGTT | CA1414368727 | GFM1,LXN | c.234+46_234+51delinsATTGTT (n.234+46_234+51delinsATTGTT) c.9+46_9+51delinsATTGTT (n.9+46_9+51delinsATTGTT) c.739_744delinsAACAAT c.5+46_5+51delinsATTGTT (n.5+46_5+51delinsATTGTT) n.342+46_342+51delinsATTGTT | |
3 | g.158645828T>A | CA2668340497 | GFM1,LXN | c.234+47T>A (n.234+47T>A) c.9+47T>A (n.9+47T>A) c.743A>T c.5+47T>A (n.5+47T>A) n.342+47T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645828T>C | CA2668340498 | GFM1,LXN | c.234+47T>C (n.234+47T>C) c.9+47T>C (n.9+47T>C) c.743A>G c.5+47T>C (n.5+47T>C) n.342+47T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645833_158645837del | CA2682267 | GFM1,LXN | c.234+52_234+56del (n.234+52_234+56del) c.9+52_9+56del (n.9+52_9+56del) c.739_743del c.5+52_5+56del (n.5+52_5+56del) n.342+52_342+56del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645830G>A | CA1414368730 | GFM1,LXN | c.234+49G>A (n.234+49G>A) c.9+49G>A (n.9+49G>A) c.741C>T c.5+49G>A (n.5+49G>A) n.342+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645830G= | CA1414368729 | GFM1,LXN | c.234+49G= (n.234+49G=) c.9+49G= (n.9+49G=) c.741C= c.5+49G= (n.5+49G=) n.342+49G= | |
3 | g.158645831T>A | CA2668340499 | GFM1,LXN | c.234+50T>A (n.234+50T>A) c.9+50T>A (n.9+50T>A) c.740A>T c.5+50T>A (n.5+50T>A) n.342+50T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645831T>C | CA1414368732 | GFM1,LXN | c.234+50T>C (n.234+50T>C) c.9+50T>C (n.9+50T>C) c.740A>G c.5+50T>C (n.5+50T>C) n.342+50T>C | dbSNP |
3 | g.158645831T= | CA1414368731 | GFM1,LXN | c.234+50T= (n.234+50T=) c.9+50T= (n.9+50T=) c.740A= c.5+50T= (n.5+50T=) n.342+50T= | |
3 | g.158645832T>C | CA547558967 | GFM1,LXN | c.234+51T>C (n.234+51T>C) c.9+51T>C (n.9+51T>C) c.739A>G c.5+51T>C (n.5+51T>C) n.342+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645832T>G | CA1055459159 | GFM1,LXN | c.234+51T>G (n.234+51T>G) c.9+51T>G (n.9+51T>G) c.739A>C c.5+51T>G (n.5+51T>G) n.342+51T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645832T= | CA1414368733 | GFM1,LXN | c.234+51T= (n.234+51T=) c.9+51T= (n.9+51T=) c.739A= c.5+51T= (n.5+51T=) n.342+51T= | |
3 | g.158645833T>G | CA2682268 | GFM1,LXN | c.234+52T>G (n.234+52T>G) c.9+52T>G (n.9+52T>G) c.738A>C c.5+52T>G (n.5+52T>G) n.342+52T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645833T= | CA1414368734 | GFM1,LXN | c.234+52T= (n.234+52T=) c.9+52T= (n.9+52T=) c.738A= c.5+52T= (n.5+52T=) n.342+52T= | |
3 | g.158645834T>C | CA2668340500 | GFM1,LXN | c.234+53T>C (n.234+53T>C) c.9+53T>C (n.9+53T>C) c.737A>G c.5+53T>C (n.5+53T>C) n.342+53T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645834T>G | CA1414368736 | GFM1,LXN | c.234+53T>G (n.234+53T>G) c.9+53T>G (n.9+53T>G) c.737A>C c.5+53T>G (n.5+53T>G) n.342+53T>G | dbSNP |
3 | g.158645834T= | CA1414368735 | GFM1,LXN | c.234+53T= (n.234+53T=) c.9+53T= (n.9+53T=) c.737A= c.5+53T= (n.5+53T=) n.342+53T= | |
3 | g.158645835G>A | CA2577944926 | GFM1,LXN | c.234+54G>A (n.234+54G>A) c.9+54G>A (n.9+54G>A) c.736C>T c.5+54G>A (n.5+54G>A) n.342+54G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645838G>A | CA2668340501 | GFM1,LXN | c.234+57G>A (n.234+57G>A) c.9+57G>A (n.9+57G>A) c.733C>T c.5+57G>A (n.5+57G>A) n.342+57G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645839C>A | CA2668340503 | GFM1,LXN | c.234+58C>A (n.234+58C>A) c.9+58C>A (n.9+58C>A) c.732G>T c.5+58C>A (n.5+58C>A) n.342+58C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645839C>T | CA2668340502 | GFM1,LXN | c.234+58C>T (n.234+58C>T) c.9+58C>T (n.9+58C>T) c.732G>A c.5+58C>T (n.5+58C>T) n.342+58C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645841A= | CA1414368737 | GFM1,LXN | c.234+60A= (n.234+60A=) c.9+60A= (n.9+60A=) c.730T= c.5+60A= (n.5+60A=) n.342+60A= | |
3 | g.158645841A>G | CA1414368738 | GFM1,LXN | c.234+60A>G (n.234+60A>G) c.9+60A>G (n.9+60A>G) c.730T>C c.5+60A>G (n.5+60A>G) n.342+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645844A>C | CA2668340504 | GFM1,LXN | c.234+63A>C (n.234+63A>C) c.9+63A>C (n.9+63A>C) c.727T>G c.5+63A>C (n.5+63A>C) n.342+63A>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645844A>G | CA2668340505 | GFM1,LXN | c.234+63A>G (n.234+63A>G) c.9+63A>G (n.9+63A>G) c.727T>C c.5+63A>G (n.5+63A>G) n.342+63A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645845T>C | CA547558968 | GFM1,LXN | c.234+64T>C (n.234+64T>C) c.9+64T>C (n.9+64T>C) c.726A>G c.5+64T>C (n.5+64T>C) n.342+64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645845T= | CA1414368739 | GFM1,LXN | c.234+64T= (n.234+64T=) c.9+64T= (n.9+64T=) c.726A= c.5+64T= (n.5+64T=) n.342+64T= | |
3 | g.158645847del | CA2668340506 | GFM1,LXN | c.234+66del (n.234+66del) c.9+66del (n.9+66del) c.726del c.5+66del (n.5+66del) n.342+66del | gnomAD v4 |
3 | g.158645846T>C | CA901378656 | GFM1,LXN | c.234+65T>C (n.234+65T>C) c.9+65T>C (n.9+65T>C) c.725A>G c.5+65T>C (n.5+65T>C) n.342+65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645846T= | CA1414368740 | GFM1,LXN | c.234+65T= (n.234+65T=) c.9+65T= (n.9+65T=) c.725A= c.5+65T= (n.5+65T=) n.342+65T= | |
3 | g.158645847T>A | CA2577944927 | GFM1,LXN | c.234+66T>A (n.234+66T>A) c.9+66T>A (n.9+66T>A) c.724A>T c.5+66T>A (n.5+66T>A) n.342+66T>A | |
3 | g.158645848A>C | CA2668340507 | GFM1,LXN | c.234+67A>C (n.234+67A>C) c.9+67A>C (n.9+67A>C) c.723T>G c.5+67A>C (n.5+67A>C) n.342+67A>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645849A= | CA1414368741 | GFM1,LXN | c.234+68A= (n.234+68A=) c.9+68A= (n.9+68A=) c.722T= c.5+68A= (n.5+68A=) n.342+68A= | |
3 | g.158645849A>G | CA901378657 | GFM1,LXN | c.234+68A>G (n.234+68A>G) c.9+68A>G (n.9+68A>G) c.722T>C c.5+68A>G (n.5+68A>G) n.342+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645850T>A | CA2668340508 | GFM1,LXN | c.234+69T>A (n.234+69T>A) c.9+69T>A (n.9+69T>A) c.721A>T c.5+69T>A (n.5+69T>A) n.342+69T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645851A= | CA1414368742 | GFM1,LXN | c.234+70A= (n.234+70A=) c.9+70A= (n.9+70A=) c.720T= c.5+70A= (n.5+70A=) n.342+70A= | |
3 | g.158645851A>G | CA901378660 | GFM1,LXN | c.234+70A>G (n.234+70A>G) c.9+70A>G (n.9+70A>G) c.720T>C c.5+70A>G (n.5+70A>G) n.342+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645854G>A | CA2759073181 | GFM1,LXN | c.234+73G>A (n.234+73G>A) c.9+73G>A (n.9+73G>A) c.717C>T c.5+73G>A (n.5+73G>A) n.342+73G>A | |
3 | g.158645855C>A | CA2577944928 | GFM1,LXN | c.234+74C>A (n.234+74C>A) c.9+74C>A (n.9+74C>A) c.716G>T c.5+74C>A (n.5+74C>A) n.342+74C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645855C>T | CA2759073182 | GFM1,LXN | c.234+74C>T (n.234+74C>T) c.9+74C>T (n.9+74C>T) c.716G>A c.5+74C>T (n.5+74C>T) n.342+74C>T | |
3 | g.158645856T>C | CA2668340509 | GFM1,LXN | c.234+75T>C (n.234+75T>C) c.9+75T>C (n.9+75T>C) c.715A>G c.5+75T>C (n.5+75T>C) n.342+75T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645856T>G | CA901378668 | GFM1,LXN | c.234+75T>G (n.234+75T>G) c.9+75T>G (n.9+75T>G) c.715A>C c.5+75T>G (n.5+75T>G) n.342+75T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645856T= | CA1414368743 | GFM1,LXN | c.234+75T= (n.234+75T=) c.9+75T= (n.9+75T=) c.715A= c.5+75T= (n.5+75T=) n.342+75T= | |
3 | g.158645857T>C | CA2668340510 | GFM1,LXN | c.234+76T>C (n.234+76T>C) c.9+76T>C (n.9+76T>C) c.714A>G c.5+76T>C (n.5+76T>C) n.342+76T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645857T>G | CA86495663 | GFM1,LXN | c.234+76T>G (n.234+76T>G) c.9+76T>G (n.9+76T>G) c.714A>C c.5+76T>G (n.5+76T>G) n.342+76T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645857T= | CA1414368744 | GFM1,LXN | c.234+76T= (n.234+76T=) c.9+76T= (n.9+76T=) c.714A= c.5+76T= (n.5+76T=) n.342+76T= | |
3 | g.158645858del | CA2668340511 | GFM1,LXN | c.234+77del (n.234+77del) c.9+77del (n.9+77del) c.713del c.5+77del (n.5+77del) n.342+77del | gnomAD v4 |
3 | g.158645858A>G | CA2668340512 | GFM1,LXN | c.234+77A>G (n.234+77A>G) c.9+77A>G (n.9+77A>G) c.713T>C c.5+77A>G (n.5+77A>G) n.342+77A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645859T>C | CA901378672 | GFM1,LXN | c.234+78T>C (n.234+78T>C) c.9+78T>C (n.9+78T>C) c.712A>G c.5+78T>C (n.5+78T>C) n.342+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645859T= | CA1414368745 | GFM1,LXN | c.234+78T= (n.234+78T=) c.9+78T= (n.9+78T=) c.712A= c.5+78T= (n.5+78T=) n.342+78T= | |
3 | g.158645860A= | CA1414368746 | GFM1,LXN | c.234+79A= (n.234+79A=) c.9+79A= (n.9+79A=) c.711T= c.5+79A= (n.5+79A=) n.342+79A= | |
3 | g.158645860A>G | CA1055459179 | GFM1,LXN | c.234+79A>G (n.234+79A>G) c.9+79A>G (n.9+79A>G) c.711T>C c.5+79A>G (n.5+79A>G) n.342+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645862del | CA2577944929 | GFM1,LXN | c.234+81del (n.234+81del) c.9+81del (n.9+81del) c.711del c.5+81del (n.5+81del) n.342+81del | |
3 | g.158645863C>A | CA2577944930 | GFM1,LXN | c.234+82C>A (n.234+82C>A) c.9+82C>A (n.9+82C>A) c.708G>T c.5+82C>A (n.5+82C>A) n.342+82C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645863C>T | CA2668340514 | GFM1,LXN | c.234+82C>T (n.234+82C>T) c.9+82C>T (n.9+82C>T) c.708G>A c.5+82C>T (n.5+82C>T) n.342+82C>T | gnomAD v4 |