Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.158645690A>C | CA355175211 | GFM1 | c.143A>C (p.Asn48Thr) c.-83A>C (n.-83A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) n.251A>C | |
3 | g.158645690A>G | CA355175212 | GFM1 | c.143A>G (p.Asn48Ser) c.-83A>G (n.-83A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) n.251A>G | |
3 | g.158645690A>T | CA355175213 | GFM1 | c.143A>T (p.Asn48Ile) c.-83A>T (n.-83A>T) c.-87A>T (n.-87A>T) n.251A>T | |
3 | g.158645691T>A | CA355175215 | GFM1 | c.144T>A (p.Asn48Lys) c.-82T>A (n.-82T>A) c.-86T>A (n.-86T>A) n.252T>A | |
3 | g.158645691T>C | CA436481145 | GFM1 | c.144T>C (p.Asn48=) c.-82T>C (n.-82T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) n.252T>C | |
3 | g.158645691T>G | CA355175214 | GFM1 | c.144T>G (p.Asn48Lys) c.-82T>G (n.-82T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) n.252T>G | |
3 | g.158645692A>C | CA355175216 | GFM1 | c.145A>C (p.Ile49Leu) c.-81A>C (n.-81A>C) c.-85A>C (n.-85A>C) n.253A>C | |
3 | g.158645692A>G | CA355175217 | GFM1 | c.145A>G (p.Ile49Val) c.-81A>G (n.-81A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) n.253A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645692A>T | CA355175218 | GFM1 | c.145A>T (p.Ile49Phe) c.-81A>T (n.-81A>T) c.-85A>T (n.-85A>T) n.253A>T | |
3 | g.158645693T>A | CA355175219 | GFM1 | c.146T>A (p.Ile49Asn) c.-80T>A (n.-80T>A) c.-84T>A (n.-84T>A) n.254T>A | |
3 | g.158645693T>C | CA355175220 | GFM1 | c.146T>C (p.Ile49Thr) c.-80T>C (n.-80T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) n.254T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645693T>G | CA355175221 | GFM1 | c.146T>G (p.Ile49Ser) c.-80T>G (n.-80T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) n.254T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645693T= | CA1414368668 | GFM1 | c.146T= (p.Ile49=) c.-80T= (n.-80T=) c.-84T= (n.-84T=) n.254T= | |
3 | g.158645694T>A | CA436481152 | GFM1 | c.147T>A (p.Ile49=) c.-79T>A (n.-79T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) n.255T>A | |
3 | g.158645694T>C | CA436481155 | GFM1 | c.147T>C (p.Ile49=) c.-79T>C (n.-79T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) n.255T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645694T>G | CA355175222 | GFM1 | c.147T>G (p.Ile49Met) c.-79T>G (n.-79T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) n.255T>G | |
3 | g.158645695G>A | CA355175223 | GFM1 | c.148G>A (p.Gly50Arg) c.-78G>A (n.-78G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.256G>A | |
3 | g.158645695G>C | CA355175224 | GFM1 | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.-78G>C (n.-78G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) n.256G>C | |
3 | g.158645695G>T | CA355175225 | GFM1 | c.148G>T (p.Gly50Ter) c.-78G>T (n.-78G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.256G>T | |
3 | g.158645696G>A | CA355175226 | GFM1 | c.149G>A (p.Gly50Glu) c.-77G>A (n.-77G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) n.257G>A | |
3 | g.158645696G>C | CA355175227 | GFM1 | c.149G>C (p.Gly50Ala) c.-77G>C (n.-77G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) n.257G>C | |
3 | g.158645696G>T | CA355175228 | GFM1 | c.149G>T (p.Gly50Val) c.-77G>T (n.-77G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.257G>T | |
3 | g.158645697A>C | CA436481161 | GFM1 | c.150A>C (p.Gly50=) c.-76A>C (n.-76A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.258A>C | |
3 | g.158645697A>G | CA436481162 | GFM1 | c.150A>G (p.Gly50=) c.-76A>G (n.-76A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) n.258A>G | |
3 | g.158645697A>T | CA436481164 | GFM1 | c.150A>T (p.Gly50=) c.-76A>T (n.-76A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) n.258A>T | |
3 | g.158645698A>C | CA355175230 | GFM1 | c.151A>C (p.Ile51Leu) c.-75A>C (n.-75A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) n.259A>C | |
3 | g.158645698A>G | CA355175231 | GFM1 | c.151A>G (p.Ile51Val) c.-75A>G (n.-75A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) n.259A>G | |
3 | g.158645698A>T | CA355175229 | GFM1 | c.151A>T (p.Ile51Phe) c.-75A>T (n.-75A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) n.259A>T | |
3 | g.158645699T>A | CA355175233 | GFM1 | c.152T>A (p.Ile51Asn) c.-74T>A (n.-74T>A) c.-78T>A (n.-78T>A) n.260T>A | |
3 | g.158645699T>C | CA355175232 | GFM1 | c.152T>C (p.Ile51Thr) c.-74T>C (n.-74T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) n.260T>C | |
3 | g.158645699T>G | CA355175234 | GFM1 | c.152T>G (p.Ile51Ser) c.-74T>G (n.-74T>G) c.-78T>G (n.-78T>G) n.260T>G | ClinVar |
3 | g.158645701_158645702del | CA2695199320 | GFM1 | c.154_155del (p.Ala53SerfsTer3) c.-72_-71del (n.-72_-71del) c.-76_-75del (n.-76_-75del) n.262_263del | ClinVar |
3 | g.158645700C>A | CA436481171 | GFM1 | c.153C>A (p.Ile51=) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) n.261C>A | |
3 | g.158645700C= | CA1414368669 | GFM1 | c.153C= (p.Ile51=) c.-73C= (n.-73C=) c.-77C= (n.-77C=) n.261C= | |
3 | g.158645700C>G | CA355175235 | GFM1 | c.153C>G (p.Ile51Met) c.-73C>G (n.-73C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) n.261C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645700C>T | CA436481172 | GFM1 | c.153C>T (p.Ile51=) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) n.261C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.158645701T>A | CA355175236 | GFM1 | c.154T>A (p.Ser52Thr) c.-72T>A (n.-72T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) n.262T>A | |
3 | g.158645701T>C | CA355175237 | GFM1 | c.154T>C (p.Ser52Pro) c.-72T>C (n.-72T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) n.262T>C | |
3 | g.158645701T>G | CA355175238 | GFM1 | c.154T>G (p.Ser52Ala) c.-72T>G (n.-72T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) n.262T>G | |
3 | g.158645702C>A | CA355175239 | GFM1 | c.155C>A (p.Ser52Ter) c.-71C>A (n.-71C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) n.263C>A | |
3 | g.158645702C= | CA1414368670 | GFM1 | c.155C= (p.Ser52=) c.-71C= (n.-71C=) c.-75C= (n.-75C=) n.263C= | |
3 | g.158645702C>G | CA355175240 | GFM1 | c.155C>G (p.Ser52Ter) c.-71C>G (n.-71C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) n.263C>G | |
3 | g.158645702C>T | CA2682233 | GFM1 | c.155C>T (p.Ser52Leu) c.-71C>T (n.-71C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) n.263C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645703A>C | CA436481179 | GFM1 | c.156A>C (p.Ser52=) c.-70A>C (n.-70A>C) c.-74A>C (n.-74A>C) n.264A>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645703A>G | CA436481180 | GFM1 | c.156A>G (p.Ser52=) c.-70A>G (n.-70A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) n.264A>G | |
3 | g.158645703A>T | CA436481181 | GFM1 | c.156A>T (p.Ser52=) c.-70A>T (n.-70A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) n.264A>T | |
3 | g.158645704G>A | CA355175241 | GFM1 | c.157G>A (p.Ala53Thr) c.-69G>A (n.-69G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) n.265G>A | |
3 | g.158645704G>C | CA355175242 | GFM1 | c.157G>C (p.Ala53Pro) c.-69G>C (n.-69G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) n.265G>C | |
3 | g.158645704G>T | CA355175243 | GFM1 | c.157G>T (p.Ala53Ser) c.-69G>T (n.-69G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) n.265G>T | |
3 | g.158645705C>A | CA355175244 | GFM1 | c.158C>A (p.Ala53Asp) c.-68C>A (n.-68C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) n.266C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645705C>G | CA355175245 | GFM1 | c.158C>G (p.Ala53Gly) c.-68C>G (n.-68C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) n.266C>G | |
3 | g.158645705C>T | CA355175246 | GFM1 | c.158C>T (p.Ala53Val) c.-68C>T (n.-68C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) n.266C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645706T>A | CA436481188 | GFM1 | c.159T>A (p.Ala53=) c.-67T>A (n.-67T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) n.267T>A | |
3 | g.158645706T>C | CA436481189 | GFM1 | c.159T>C (p.Ala53=) c.-67T>C (n.-67T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) n.267T>C | |
3 | g.158645706T>G | CA436481190 | GFM1 | c.159T>G (p.Ala53=) c.-67T>G (n.-67T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) n.267T>G | |
3 | g.158645707C>A | CA355175248 | GFM1 | c.160C>A (p.His54Asn) c.-66C>A (n.-66C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) n.268C>A | |
3 | g.158645707C= | CA1414368671 | GFM1 | c.160C= (p.His54=) c.-66C= (n.-66C=) c.-70C= (n.-70C=) n.268C= | |
3 | g.158645707C>G | CA355175247 | GFM1 | c.160C>G (p.His54Asp) c.-66C>G (n.-66C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) n.268C>G | |
3 | g.158645707C>T | CA2682234 | GFM1 | c.160C>T (p.His54Tyr) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) n.268C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645708A= | CA1414368672 | GFM1 | c.161A= (p.His54=) c.-65A= (n.-65A=) c.-69A= (n.-69A=) n.269A= | |
3 | g.158645708A>C | CA86495515 | GFM1 | c.161A>C (p.His54Pro) c.-65A>C (n.-65A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) n.269A>C | dbSNP |
3 | g.158645708A>G | CA355175249 | GFM1 | c.161A>G (p.His54Arg) c.-65A>G (n.-65A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) n.269A>G | |
3 | g.158645708A>T | CA355175250 | GFM1 | c.161A>T (p.His54Leu) c.-65A>T (n.-65A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) n.269A>T | |
3 | g.158645709C>A | CA355175251 | GFM1 | c.162C>A (p.His54Gln) c.-64C>A (n.-64C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) n.270C>A | |
3 | g.158645709C= | CA1414368673 | GFM1 | c.162C= (p.His54=) c.-64C= (n.-64C=) c.-68C= (n.-68C=) n.270C= | |
3 | g.158645709C>G | CA355175252 | GFM1 | c.162C>G (p.His54Gln) c.-64C>G (n.-64C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) n.270C>G | |
3 | g.158645709C>T | CA436481197 | GFM1 | c.162C>T (p.His54=) c.-64C>T (n.-64C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) n.270C>T | |
3 | g.158645710A= | CA1414368674 | GFM1 | c.163A= (p.Ile55=) c.-63A= (n.-63A=) c.-67A= (n.-67A=) n.271A= | |
3 | g.158645710A>C | CA355175253 | GFM1 | c.163A>C (p.Ile55Leu) c.-63A>C (n.-63A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) n.271A>C | |
3 | g.158645710A>G | CA2682236 | GFM1 | c.163A>G (p.Ile55Val) c.-63A>G (n.-63A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) n.271A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645710A>T | CA355175254 | GFM1 | c.163A>T (p.Ile55Phe) c.-63A>T (n.-63A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) n.271A>T | |
3 | g.158645713_158645716dup | CA2682235 | GFM1 | c.166_169dup (p.Ser57Ter) c.-60_-57dup (n.-60_-57dup) c.-64_-61dup (n.-64_-61dup) n.274_277dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645711T>A | CA2682237 | GFM1 | c.164T>A (p.Ile55Asn) c.-62T>A (n.-62T>A) c.-66T>A (n.-66T>A) n.272T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.158645711T>C | CA355175255 | GFM1 | c.164T>C (p.Ile55Thr) c.-62T>C (n.-62T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) n.272T>C | |
3 | g.158645711T>G | CA355175256 | GFM1 | c.164T>G (p.Ile55Ser) c.-62T>G (n.-62T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) n.272T>G | |
3 | g.158645711T= | CA1414368675 | GFM1 | c.164T= (p.Ile55=) c.-62T= (n.-62T=) c.-66T= (n.-66T=) n.272T= | |
3 | g.158645712T>A | CA436481206 | GFM1 | c.165T>A (p.Ile55=) c.-61T>A (n.-61T>A) c.-65T>A (n.-65T>A) n.273T>A | |
3 | g.158645712T>C | CA436481208 | GFM1 | c.165T>C (p.Ile55=) c.-61T>C (n.-61T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) n.273T>C | |
3 | g.158645712T>G | CA355175257 | GFM1 | c.165T>G (p.Ile55Met) c.-61T>G (n.-61T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) n.273T>G | |
3 | g.158645713G>A | CA355175259 | GFM1 | c.166G>A (p.Asp56Asn) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.274G>A | |
3 | g.158645713G>C | CA355175260 | GFM1 | c.166G>C (p.Asp56His) c.-60G>C (n.-60G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) n.274G>C | |
3 | g.158645713G>T | CA355175258 | GFM1 | c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) n.274G>T | |
3 | g.158645714A>C | CA355175261 | GFM1 | c.167A>C (p.Asp56Ala) c.-59A>C (n.-59A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) n.275A>C | |
3 | g.158645714A>G | CA355175262 | GFM1 | c.167A>G (p.Asp56Gly) c.-59A>G (n.-59A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) n.275A>G | |
3 | g.158645714A>T | CA355175263 | GFM1 | c.167A>T (p.Asp56Val) c.-59A>T (n.-59A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) n.275A>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645715T>A | CA355175264 | GFM1 | c.168T>A (p.Asp56Glu) c.-58T>A (n.-58T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) n.276T>A | |
3 | g.158645715T>C | CA2682238 | GFM1 | c.168T>C (p.Asp56=) c.-58T>C (n.-58T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) n.276T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645715T>G | CA355175265 | GFM1 | c.168T>G (p.Asp56Glu) c.-58T>G (n.-58T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) n.276T>G | |
3 | g.158645715T= | CA1414368676 | GFM1 | c.168T= (p.Asp56=) c.-58T= (n.-58T=) c.-62T= (n.-62T=) n.276T= | |
3 | g.158645716T>A | CA355175266 | GFM1 | c.169T>A (p.Ser57Thr) c.-57T>A (n.-57T>A) c.-61T>A (n.-61T>A) n.277T>A | |
3 | g.158645716T>C | CA355175267 | GFM1 | c.169T>C (p.Ser57Pro) c.-57T>C (n.-57T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) n.277T>C | |
3 | g.158645716T>G | CA355175268 | GFM1 | c.169T>G (p.Ser57Ala) c.-57T>G (n.-57T>G) c.-61T>G (n.-61T>G) n.277T>G | dbSNP |
3 | g.158645716T= | CA1414368677 | GFM1 | c.169T= (p.Ser57=) c.-57T= (n.-57T=) c.-61T= (n.-61T=) n.277T= | |
3 | g.158645717C>A | CA355175269 | GFM1 | c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.-56C>A (n.-56C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) n.278C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645717C= | CA1414368678 | GFM1 | c.170C= (p.Ser57=) c.-56C= (n.-56C=) c.-60C= (n.-60C=) n.278C= | |
3 | g.158645717C>G | CA355175270 | GFM1 | c.170C>G (p.Ser57Cys) c.-56C>G (n.-56C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) n.278C>G | |
3 | g.158645717C>T | CA355175271 | GFM1 | c.170C>T (p.Ser57Phe) c.-56C>T (n.-56C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) n.278C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645718T>A | CA436481220 | GFM1 | c.171T>A (p.Ser57=) c.-55T>A (n.-55T>A) c.-59T>A (n.-59T>A) n.279T>A | ClinVar |
3 | g.158645718T>C | CA86495537 | GFM1 | c.171T>C (p.Ser57=) c.-55T>C (n.-55T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) n.279T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645718T>G | CA436481222 | GFM1 | c.171T>G (p.Ser57=) c.-55T>G (n.-55T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) n.279T>G | |
3 | g.158645718T= | CA1414368679 | GFM1 | c.171T= (p.Ser57=) c.-55T= (n.-55T=) c.-59T= (n.-59T=) n.279T= | |
3 | g.158645719G>A | CA355175274 | GFM1 | c.172G>A (p.Gly58Arg) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.280G>A | |
3 | g.158645719G>C | CA355175272 | GFM1 | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.-54G>C (n.-54G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) n.280G>C | |
3 | g.158645719G= | CA1414368680 | GFM1 | c.172G= (p.Gly58=) c.-54G= (n.-54G=) c.-58G= (n.-58G=) n.280G= | |
3 | g.158645719G>T | CA355175273 | GFM1 | c.172G>T (p.Gly58Trp) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.280G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645721del | CA436481224 | GFM1 | c.174del (p.Thr60LeufsTer3) c.-52del (n.-52del) c.-56del (n.-56del) n.282del | |
3 | g.158645720G>A | CA355175275 | GFM1 | c.173G>A (p.Gly58Glu) c.-53G>A (n.-53G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.281G>A | |
3 | g.158645720G>C | CA355175276 | GFM1 | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.-53G>C (n.-53G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) n.281G>C | |
3 | g.158645720G>T | CA355175277 | GFM1 | c.173G>T (p.Gly58Val) c.-53G>T (n.-53G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.281G>T | dbSNP |
3 | g.158645721G>A | CA436481230 | GFM1 | c.174G>A (p.Gly58=) c.-52G>A (n.-52G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.282G>A | |
3 | g.158645721G>C | CA436481231 | GFM1 | c.174G>C (p.Gly58=) c.-52G>C (n.-52G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) n.282G>C | |
3 | g.158645721G>T | CA436481232 | GFM1 | c.174G>T (p.Gly58=) c.-52G>T (n.-52G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.282G>T | |
3 | g.158645722A>C | CA355175278 | GFM1 | c.175A>C (p.Lys59Gln) c.-51A>C (n.-51A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) n.283A>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645722A>G | CA355175279 | GFM1 | c.175A>G (p.Lys59Glu) c.-51A>G (n.-51A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) n.283A>G | |
3 | g.158645722A>T | CA355175280 | GFM1 | c.175A>T (p.Lys59Ter) c.-51A>T (n.-51A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) n.283A>T | |
3 | g.158645723A>C | CA355175281 | GFM1 | c.176A>C (p.Lys59Thr) c.-50A>C (n.-50A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) n.284A>C | |
3 | g.158645723A>G | CA355175282 | GFM1 | c.176A>G (p.Lys59Arg) c.-50A>G (n.-50A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) n.284A>G | |
3 | g.158645723A>T | CA355175283 | GFM1 | c.176A>T (p.Lys59Ile) c.-50A>T (n.-50A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) n.284A>T | |
3 | g.158645724A>C | CA355175284 | GFM1 | c.177A>C (p.Lys59Asn) c.-49A>C (n.-49A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) n.285A>C | |
3 | g.158645724A>G | CA436481238 | GFM1 | c.177A>G (p.Lys59=) c.-49A>G (n.-49A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) n.285A>G | |
3 | g.158645724A>T | CA355175285 | GFM1 | c.177A>T (p.Lys59Asn) c.-49A>T (n.-49A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) n.285A>T | |
3 | g.158645725A= | CA1414368681 | GFM1 | c.178A= (p.Thr60=) c.-48A= (n.-48A=) c.-52A= (n.-52A=) n.286A= | |
3 | g.158645725A>C | CA355175287 | GFM1 | c.178A>C (p.Thr60Pro) c.-48A>C (n.-48A>C) c.-52A>C (n.-52A>C) n.286A>C | |
3 | g.158645725A>G | CA355175288 | GFM1 | c.178A>G (p.Thr60Ala) c.-48A>G (n.-48A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) n.286A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645725A>T | CA355175286 | GFM1 | c.178A>T (p.Thr60Ser) c.-48A>T (n.-48A>T) c.-52A>T (n.-52A>T) n.286A>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645726C>A | CA355175290 | GFM1 | c.179C>A (p.Thr60Asn) c.-47C>A (n.-47C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) n.287C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645726C= | CA1414368682 | GFM1 | c.179C= (p.Thr60=) c.-47C= (n.-47C=) c.-51C= (n.-51C=) n.287C= | |
3 | g.158645726C>G | CA355175289 | GFM1 | c.179C>G (p.Thr60Ser) c.-47C>G (n.-47C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) n.287C>G | |
3 | g.158645726C>T | CA2682239 | GFM1 | c.179C>T (p.Thr60Ile) c.-47C>T (n.-47C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) n.287C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645727T>A | CA436481244 | GFM1 | c.180T>A (p.Thr60=) c.-46T>A (n.-46T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) n.288T>A | |
3 | g.158645727T>C | CA436481246 | GFM1 | c.180T>C (p.Thr60=) c.-46T>C (n.-46T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) n.288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645727T>G | CA436481247 | GFM1 | c.180T>G (p.Thr60=) c.-46T>G (n.-46T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) n.288T>G | |
3 | g.158645727T= | CA1414368683 | GFM1 | c.180T= (p.Thr60=) c.-46T= (n.-46T=) c.-50T= (n.-50T=) n.288T= | |
3 | g.158645728A>C | CA355175291 | GFM1 | c.181A>C (p.Thr61Pro) c.-45A>C (n.-45A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) n.289A>C | |
3 | g.158645728A>G | CA355175292 | GFM1 | c.181A>G (p.Thr61Ala) c.-45A>G (n.-45A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) n.289A>G | |
3 | g.158645728A>T | CA355175293 | GFM1 | c.181A>T (p.Thr61Ser) c.-45A>T (n.-45A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) n.289A>T | |
3 | g.158645729C>A | CA355175294 | GFM1 | c.182C>A (p.Thr61Lys) c.-44C>A (n.-44C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.290C>A | |
3 | g.158645729C>G | CA355175295 | GFM1 | c.182C>G (p.Thr61Arg) c.-44C>G (n.-44C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) n.290C>G | |
3 | g.158645729C>T | CA355175296 | GFM1 | c.182C>T (p.Thr61Ile) c.-44C>T (n.-44C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.290C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645730A= | CA1414368684 | GFM1 | c.183A= (p.Thr61=) c.-43A= (n.-43A=) c.-47A= (n.-47A=) n.291A= | |
3 | g.158645730A>C | CA436481256 | GFM1 | c.183A>C (p.Thr61=) c.-43A>C (n.-43A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) n.291A>C | |
3 | g.158645730A>G | CA2682240 | GFM1 | c.183A>G (p.Thr61=) c.-43A>G (n.-43A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) n.291A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645730A>T | CA436481254 | GFM1 | c.183A>T (p.Thr61=) c.-43A>T (n.-43A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) n.291A>T | |
3 | g.158645731T>A | CA2682241 | GFM1 | c.184T>A (p.Leu62Ile) c.-42T>A (n.-42T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) n.292T>A | dbSNP ExAC |
3 | g.158645731T>C | CA436481259 | GFM1 | c.184T>C (p.Leu62=) c.-42T>C (n.-42T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) n.292T>C | |
3 | g.158645731T>G | CA355175297 | GFM1 | c.184T>G (p.Leu62Val) c.-42T>G (n.-42T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) n.292T>G | |
3 | g.158645731T= | CA1414368685 | GFM1 | c.184T= (p.Leu62=) c.-42T= (n.-42T=) c.-46T= (n.-46T=) n.292T= | |
3 | g.158645732T>A | CA355175298 | GFM1 | c.185T>A (p.Leu62Ter) c.-41T>A (n.-41T>A) c.-45T>A (n.-45T>A) n.293T>A | |
3 | g.158645732T>C | CA2682242 | GFM1 | c.185T>C (p.Leu62Ser) c.-41T>C (n.-41T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) n.293T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645732T>G | CA355175299 | GFM1 | c.185T>G (p.Leu62Ter) c.-41T>G (n.-41T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) n.293T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645732T= | CA1414368686 | GFM1 | c.185T= (p.Leu62=) c.-41T= (n.-41T=) c.-45T= (n.-45T=) n.293T= | |
3 | g.158645733A>C | CA355175300 | GFM1 | c.186A>C (p.Leu62Phe) c.-40A>C (n.-40A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) n.294A>C | |
3 | g.158645733A>G | CA436481265 | GFM1 | c.186A>G (p.Leu62=) c.-40A>G (n.-40A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) n.294A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.158645733A>T | CA355175301 | GFM1 | c.186A>T (p.Leu62Phe) c.-40A>T (n.-40A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) n.294A>T | |
3 | g.158645734A>C | CA355175302 | GFM1 | c.187A>C (p.Thr63Pro) c.-39A>C (n.-39A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) n.295A>C | |
3 | g.158645734A>G | CA355175303 | GFM1 | c.187A>G (p.Thr63Ala) c.-39A>G (n.-39A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) n.295A>G | |
3 | g.158645734A>T | CA355175304 | GFM1 | c.187A>T (p.Thr63Ser) c.-39A>T (n.-39A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) n.295A>T | |
3 | g.158645735C>A | CA355175305 | GFM1 | c.188C>A (p.Thr63Lys) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) n.296C>A | |
3 | g.158645735C>G | CA355175306 | GFM1 | c.188C>G (p.Thr63Arg) c.-38C>G (n.-38C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) n.296C>G | |
3 | g.158645735C>T | CA355175307 | GFM1 | c.188C>T (p.Thr63Ile) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) n.296C>T | |
3 | g.158645736A>C | CA436481269 | GFM1 | c.189A>C (p.Thr63=) c.-37A>C (n.-37A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) n.297A>C | |
3 | g.158645736A>G | CA436481272 | GFM1 | c.189A>G (p.Thr63=) c.-37A>G (n.-37A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) n.297A>G | |
3 | g.158645736A>T | CA436481270 | GFM1 | c.189A>T (p.Thr63=) c.-37A>T (n.-37A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) n.297A>T | |
3 | g.158645737G>A | CA355175308 | GFM1 | c.190G>A (p.Glu64Lys) c.-36G>A (n.-36G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) n.298G>A | |
3 | g.158645737G>C | CA355175309 | GFM1 | c.190G>C (p.Glu64Gln) c.-36G>C (n.-36G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) n.298G>C | |
3 | g.158645737G>T | CA355175310 | GFM1 | c.190G>T (p.Glu64Ter) c.-36G>T (n.-36G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) n.298G>T | |
3 | g.158645738A>C | CA355175311 | GFM1 | c.191A>C (p.Glu64Ala) c.-35A>C (n.-35A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) n.299A>C | |
3 | g.158645738A>G | CA355175312 | GFM1 | c.191A>G (p.Glu64Gly) c.-35A>G (n.-35A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) n.299A>G | |
3 | g.158645738A>T | CA355175313 | GFM1 | c.191A>T (p.Glu64Val) c.-35A>T (n.-35A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) n.299A>T | |
3 | g.158645739A= | CA1414368687 | GFM1 | c.192A= (p.Glu64=) c.-34A= (n.-34A=) c.-38A= (n.-38A=) n.300A= | |
3 | g.158645739A>C | CA355175315 | GFM1 | c.192A>C (p.Glu64Asp) c.-34A>C (n.-34A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) n.300A>C | |
3 | g.158645739A>G | CA436481279 | GFM1 | c.192A>G (p.Glu64=) c.-34A>G (n.-34A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) n.300A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645739A>T | CA355175314 | GFM1 | c.192A>T (p.Glu64Asp) c.-34A>T (n.-34A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) n.300A>T | |
3 | g.158645740C>A | CA2682243 | GFM1 | c.193C>A (p.Arg65=) c.-33C>A (n.-33C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) n.301C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645740C= | CA1414368688 | GFM1 | c.193C= (p.Arg65=) c.-33C= (n.-33C=) c.-37C= (n.-37C=) n.301C= | |
3 | g.158645740C>G | CA355175316 | GFM1 | c.193C>G (p.Arg65Gly) c.-33C>G (n.-33C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) n.301C>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645740C>T | CA2682244 | GFM1 | c.193C>T (p.Arg65Ter) c.-33C>T (n.-33C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) n.301C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645741G>A | CA2682245 | GFM1 | c.194G>A (p.Arg65Gln) c.-32G>A (n.-32G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) n.302G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645741G>C | CA355175317 | GFM1 | c.194G>C (p.Arg65Pro) c.-32G>C (n.-32G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) n.302G>C | |
3 | g.158645741G= | CA1414368689 | GFM1 | c.194G= (p.Arg65=) c.-32G= (n.-32G=) c.-36G= (n.-36G=) n.302G= | |
3 | g.158645741G>T | CA355175318 | GFM1 | c.194G>T (p.Arg65Leu) c.-32G>T (n.-32G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) n.302G>T | |
3 | g.158645742A>C | CA436481288 | GFM1 | c.195A>C (p.Arg65=) c.-31A>C (n.-31A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) n.303A>C | |
3 | g.158645742A>G | CA436481289 | GFM1 | c.195A>G (p.Arg65=) c.-31A>G (n.-31A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) n.303A>G | |
3 | g.158645742A>T | CA436481291 | GFM1 | c.195A>T (p.Arg65=) c.-31A>T (n.-31A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) n.303A>T | |
3 | g.158645743G>A | CA355175321 | GFM1 | c.196G>A (p.Val66Ile) c.-30G>A (n.-30G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) n.304G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645743G>C | CA355175320 | GFM1 | c.196G>C (p.Val66Leu) c.-30G>C (n.-30G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) n.304G>C | |
3 | g.158645743G>T | CA355175319 | GFM1 | c.196G>T (p.Val66Phe) c.-30G>T (n.-30G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) n.304G>T | |
3 | g.158645744T>A | CA355175322 | GFM1 | c.197T>A (p.Val66Asp) c.-29T>A (n.-29T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) n.305T>A | |
3 | g.158645744T>C | CA355175323 | GFM1 | c.197T>C (p.Val66Ala) c.-29T>C (n.-29T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) n.305T>C | |
3 | g.158645744T>G | CA355175324 | GFM1 | c.197T>G (p.Val66Gly) c.-29T>G (n.-29T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) n.305T>G | |
3 | g.158645745C>A | CA436481299 | GFM1 | c.198C>A (p.Val66=) c.-28C>A (n.-28C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) n.306C>A | |
3 | g.158645745C>G | CA436481300 | GFM1 | c.198C>G (p.Val66=) c.-28C>G (n.-28C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) n.306C>G | |
3 | g.158645745C>T | CA436481301 | GFM1 | c.198C>T (p.Val66=) c.-28C>T (n.-28C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) n.306C>T | |
3 | g.158645746C>A | CA355175325 | GFM1 | c.199C>A (p.Leu67Ile) c.-27C>A (n.-27C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) n.307C>A | |
3 | g.158645746C= | CA1414368690 | GFM1 | c.199C= (p.Leu67=) c.-27C= (n.-27C=) c.-31C= (n.-31C=) n.307C= | |
3 | g.158645746C>G | CA355175326 | GFM1 | c.199C>G (p.Leu67Val) c.-27C>G (n.-27C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) n.307C>G | dbSNP |
3 | g.158645746C>T | CA355175327 | GFM1 | c.199C>T (p.Leu67Phe) c.-27C>T (n.-27C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) n.307C>T | |
3 | g.158645747T>A | CA355175328 | GFM1 | c.200T>A (p.Leu67His) c.-26T>A (n.-26T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) n.308T>A | |
3 | g.158645747T>C | CA355175330 | GFM1 | c.200T>C (p.Leu67Pro) c.-26T>C (n.-26T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) n.308T>C | |
3 | g.158645747T>G | CA355175329 | GFM1 | c.200T>G (p.Leu67Arg) c.-26T>G (n.-26T>G) c.-30T>G (n.-30T>G) n.308T>G | dbSNP |
3 | g.158645747T= | CA1414368691 | GFM1 | c.200T= (p.Leu67=) c.-26T= (n.-26T=) c.-30T= (n.-30T=) n.308T= | |
3 | g.158645748T>A | CA436481308 | GFM1 | c.201T>A (p.Leu67=) c.-25T>A (n.-25T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) n.309T>A | |
3 | g.158645748T>C | CA436481309 | GFM1 | c.201T>C (p.Leu67=) c.-25T>C (n.-25T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) n.309T>C | |
3 | g.158645748T>G | CA436481311 | GFM1 | c.201T>G (p.Leu67=) c.-25T>G (n.-25T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) n.309T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645748T= | CA1414368692 | GFM1 | c.201T= (p.Leu67=) c.-25T= (n.-25T=) c.-29T= (n.-29T=) n.309T= | |
3 | g.158645749T>A | CA355175331 | GFM1 | c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.-24T>A (n.-24T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) n.310T>A | |
3 | g.158645749T>C | CA355175332 | GFM1 | c.202T>C (p.Tyr68His) c.-24T>C (n.-24T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) n.310T>C | |
3 | g.158645749T>G | CA355175333 | GFM1 | c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.-24T>G (n.-24T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) n.310T>G | |
3 | g.158645750A= | CA1414368693 | GFM1 | c.203A= (p.Tyr68=) c.-23A= (n.-23A=) c.-27A= (n.-27A=) n.311A= | |
3 | g.158645750A>C | CA2682246 | GFM1 | c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.-23A>C (n.-23A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) n.311A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645750A>G | CA355175334 | GFM1 | c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.-23A>G (n.-23A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) n.311A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645750A>T | CA355175335 | GFM1 | c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.-23A>T (n.-23A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) n.311A>T | |
3 | g.158645751C>A | CA355175336 | GFM1 | c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.-22C>A (n.-22C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) n.312C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645751C= | CA1414368694 | GFM1 | c.204C= (p.Tyr68=) c.-22C= (n.-22C=) c.-26C= (n.-26C=) n.312C= | |
3 | g.158645751C>G | CA355175337 | GFM1 | c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.-22C>G (n.-22C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) n.312C>G | |
3 | g.158645751C>T | CA2682247 | GFM1 | c.204C>T (p.Tyr68=) c.-22C>T (n.-22C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) n.312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645752T>A | CA355175338 | GFM1 | c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.-21T>A (n.-21T>A) c.-25T>A (n.-25T>A) n.313T>A | |
3 | g.158645752T>C | CA355175339 | GFM1 | c.205T>C (p.Tyr69His) c.-21T>C (n.-21T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) n.313T>C | |
3 | g.158645752T>G | CA355175340 | GFM1 | c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.-21T>G (n.-21T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) n.313T>G | |
3 | g.158645753A>C | CA355175343 | GFM1 | c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.-20A>C (n.-20A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) n.314A>C | |
3 | g.158645753A>G | CA355175342 | GFM1 | c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.-20A>G (n.-20A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) n.314A>G | |
3 | g.158645753A>T | CA355175341 | GFM1 | c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.-20A>T (n.-20A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) n.314A>T | |
3 | g.158645754C>A | CA355175344 | GFM1 | c.207C>A (p.Tyr69Ter) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) n.315C>A | |
3 | g.158645754C>G | CA355175345 | GFM1 | c.207C>G (p.Tyr69Ter) c.-19C>G (n.-19C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) n.315C>G | |
3 | g.158645754C>T | CA436481334 | GFM1 | c.207C>T (p.Tyr69=) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) n.315C>T | ClinVar |
3 | g.158645755A>C | CA355175346 | GFM1 | c.208A>C (p.Thr70Pro) c.-18A>C (n.-18A>C) c.-22A>C (n.-22A>C) n.316A>C | |
3 | g.158645755A>G | CA355175348 | GFM1 | c.208A>G (p.Thr70Ala) c.-18A>G (n.-18A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) n.316A>G | |
3 | g.158645755A>T | CA355175347 | GFM1 | c.208A>T (p.Thr70Ser) c.-18A>T (n.-18A>T) c.-22A>T (n.-22A>T) n.316A>T | |
3 | g.158645756C>A | CA355175349 | GFM1 | c.209C>A (p.Thr70Asn) c.-17C>A (n.-17C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) n.317C>A | |
3 | g.158645756C>G | CA355175350 | GFM1 | c.209C>G (p.Thr70Ser) c.-17C>G (n.-17C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) n.317C>G | |
3 | g.158645756C>T | CA355175351 | GFM1 | c.209C>T (p.Thr70Ile) c.-17C>T (n.-17C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) n.317C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645757T>A | CA436481342 | GFM1 | c.210T>A (p.Thr70=) c.-16T>A (n.-16T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) n.318T>A | |
3 | g.158645757T>C | CA436481343 | GFM1 | c.210T>C (p.Thr70=) c.-16T>C (n.-16T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) n.318T>C | dbSNP |
3 | g.158645757T>G | CA436481345 | GFM1 | c.210T>G (p.Thr70=) c.-16T>G (n.-16T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) n.318T>G | |
3 | g.158645758G>A | CA355175352 | GFM1 | c.211G>A (p.Gly71Ser) c.-15G>A (n.-15G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) n.319G>A | |
3 | g.158645758G>C | CA355175353 | GFM1 | c.211G>C (p.Gly71Arg) c.-15G>C (n.-15G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) n.319G>C | |
3 | g.158645758G>T | CA355175354 | GFM1 | c.211G>T (p.Gly71Cys) c.-15G>T (n.-15G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) n.319G>T | |
3 | g.158645759del | CA2668340458 | GFM1 | c.212del (p.Gly71AlafsTer9) c.-14del (n.-14del) c.212del (p.Gly71AlafsTer19) c.-18del (n.-18del) n.320del | gnomAD v4 |
3 | g.158645759G>A | CA355175355 | GFM1 | c.212G>A (p.Gly71Asp) c.-14G>A (n.-14G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) n.320G>A | |
3 | g.158645759G>C | CA355175356 | GFM1 | c.212G>C (p.Gly71Ala) c.-14G>C (n.-14G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) n.320G>C | |
3 | g.158645759G>T | CA355175357 | GFM1 | c.212G>T (p.Gly71Val) c.-14G>T (n.-14G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) n.320G>T | |
3 | g.158645760C>A | CA436481352 | GFM1 | c.213C>A (p.Gly71=) c.-13C>A (n.-13C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) n.321C>A | |
3 | g.158645760C= | CA1414368695 | GFM1 | c.213C= (p.Gly71=) c.-13C= (n.-13C=) c.-17C= (n.-17C=) n.321C= | |
3 | g.158645760C>G | CA436481353 | GFM1 | c.213C>G (p.Gly71=) c.-13C>G (n.-13C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) n.321C>G | |
3 | g.158645760C>T | CA436481354 | GFM1 | c.213C>T (p.Gly71=) c.-13C>T (n.-13C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) n.321C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645761A>C | CA436481355 | GFM1 | c.214A>C (p.Arg72=) c.-12A>C (n.-12A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) n.322A>C | |
3 | g.158645761A>G | CA355175358 | GFM1 | c.214A>G (p.Arg72Gly) c.-12A>G (n.-12A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) n.322A>G | |
3 | g.158645761A>T | CA355175359 | GFM1 | c.214A>T (p.Arg72Ter) c.-12A>T (n.-12A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) n.322A>T | |
3 | g.158645762G>A | CA355175362 | GFM1 | c.215G>A (p.Arg72Lys) c.-11G>A (n.-11G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) n.323G>A | |
3 | g.158645762G>C | CA355175360 | GFM1 | c.215G>C (p.Arg72Thr) c.-11G>C (n.-11G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) n.323G>C | |
3 | g.158645762G>T | CA355175361 | GFM1 | c.215G>T (p.Arg72Ile) c.-11G>T (n.-11G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) n.323G>T | |
3 | g.158645763A= | CA1414368696 | GFM1 | c.216A= (p.Arg72=) c.-10A= (n.-10A=) c.-14A= (n.-14A=) n.324A= | |
3 | g.158645763A>C | CA355175363 | GFM1 | c.216A>C (p.Arg72Ser) c.-10A>C (n.-10A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) n.324A>C | |
3 | g.158645763A>G | CA2682248 | GFM1 | c.216A>G (p.Arg72=) c.-10A>G (n.-10A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) n.324A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645763A>T | CA355175364 | GFM1 | c.216A>T (p.Arg72Ser) c.-10A>T (n.-10A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) n.324A>T | |
3 | g.158645764A>C | CA355175365 | GFM1 | c.217A>C (p.Ile73Leu) c.-9A>C (n.-9A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) n.325A>C | |
3 | g.158645764A>G | CA355175366 | GFM1 | c.217A>G (p.Ile73Val) c.-9A>G (n.-9A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) n.325A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645764A>T | CA355175367 | GFM1 | c.217A>T (p.Ile73Phe) c.-9A>T (n.-9A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) n.325A>T | |
3 | g.158645765T>A | CA355175368 | GFM1 | c.218T>A (p.Ile73Asn) c.-8T>A (n.-8T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) n.326T>A | |
3 | g.158645765T>C | CA355175369 | GFM1 | c.218T>C (p.Ile73Thr) c.-8T>C (n.-8T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) n.326T>C | |
3 | g.158645765T>G | CA355175370 | GFM1 | c.218T>G (p.Ile73Ser) c.-8T>G (n.-8T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) n.326T>G | |
3 | g.158645766T>A | CA436481366 | GFM1 | c.219T>A (p.Ile73=) c.-7T>A (n.-7T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) n.327T>A | |
3 | g.158645766T>C | CA436481368 | GFM1 | c.219T>C (p.Ile73=) c.-7T>C (n.-7T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) n.327T>C | |
3 | g.158645766T>G | CA355175371 | GFM1 | c.219T>G (p.Ile73Met) c.-7T>G (n.-7T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) n.327T>G | |
3 | g.158645767G>A | CA355175372 | GFM1 | c.220G>A (p.Ala74Thr) c.-6G>A (n.-6G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) n.328G>A | |
3 | g.158645767G>C | CA355175373 | GFM1 | c.220G>C (p.Ala74Pro) c.-6G>C (n.-6G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) n.328G>C | |
3 | g.158645767G= | CA1414368697 | GFM1 | c.220G= (p.Ala74=) c.-6G= (n.-6G=) c.-10G= (n.-10G=) n.328G= | |
3 | g.158645767G>T | CA2682249 | GFM1 | c.220G>T (p.Ala74Ser) c.-6G>T (n.-6G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) n.328G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645768C>A | CA355175374 | GFM1 | c.221C>A (p.Ala74Glu) c.-5C>A (n.-5C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) n.329C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645768C= | CA1414368698 | GFM1 | c.221C= (p.Ala74=) c.-5C= (n.-5C=) c.-9C= (n.-9C=) n.329C= | |
3 | g.158645768C>G | CA355175375 | GFM1 | c.221C>G (p.Ala74Gly) c.-5C>G (n.-5C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) n.329C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.158645768C>T | CA2682250 | GFM1 | c.221C>T (p.Ala74Val) c.-5C>T (n.-5C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) n.329C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645769A>C | CA436481377 | GFM1 | c.222A>C (p.Ala74=) c.-4A>C (n.-4A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) n.330A>C | |
3 | g.158645769A>G | CA436481378 | GFM1 | c.222A>G (p.Ala74=) c.-4A>G (n.-4A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) n.330A>G | |
3 | g.158645769A>T | CA436481380 | GFM1 | c.222A>T (p.Ala74=) c.-4A>T (n.-4A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) n.330A>T | |
3 | g.158645770A>C | CA355175376 | GFM1 | c.223A>C (p.Lys75Gln) c.-3A>C (n.-3A>C) c.-7A>C (n.-7A>C) n.331A>C | |
3 | g.158645770A>G | CA355175377 | GFM1 | c.223A>G (p.Lys75Glu) c.-3A>G (n.-3A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) n.331A>G | |
3 | g.158645770A>T | CA355175378 | GFM1 | c.223A>T (p.Lys75Ter) c.-3A>T (n.-3A>T) c.-7A>T (n.-7A>T) n.331A>T | |
3 | g.158645771A>C | CA355175379 | GFM1 | c.224A>C (p.Lys75Thr) c.-2A>C (n.-2A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) n.332A>C | |
3 | g.158645771A>G | CA355175380 | GFM1 | c.224A>G (p.Lys75Arg) c.-2A>G (n.-2A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) n.332A>G | |
3 | g.158645771A>T | CA355175381 | GFM1 | c.224A>T (p.Lys75Met) c.-2A>T (n.-2A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) n.332A>T | |
3 | g.158645772G>A | CA436481385 | GFM1 | c.225G>A (p.Lys75=) c.-1G>A (n.-1G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) n.333G>A | |
3 | g.158645772G>C | CA355175382 | GFM1 | c.225G>C (p.Lys75Asn) c.-1G>C (n.-1G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) n.333G>C | |
3 | g.158645772G>T | CA355175383 | GFM1 | c.225G>T (p.Lys75Asn) c.-1G>T (n.-1G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) n.333G>T | |
3 | g.158645773A>C | CA355175385 | GFM1 | c.226A>C (p.Met76Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-4A>C (n.-4A>C) n.334A>C | |
3 | g.158645773A>G | CA355175386 | GFM1 | c.226A>G (p.Met76Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.-4A>G (n.-4A>G) n.334A>G | |
3 | g.158645773A>T | CA355175384 | GFM1 | c.226A>T (p.Met76Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-4A>T (n.-4A>T) n.334A>T | |
3 | g.158645774T>A | CA355175387 | GFM1 | c.227T>A (p.Met76Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-3T>A (n.-3T>A) n.335T>A | |
3 | g.158645774T>C | CA355175388 | GFM1 | c.227T>C (p.Met76Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-3T>C (n.-3T>C) n.335T>C | |
3 | g.158645774T>G | CA355175389 | GFM1 | c.227T>G (p.Met76Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-3T>G (n.-3T>G) n.335T>G | |
3 | g.158645775G>A | CA355175390 | GFM1 | c.228G>A (p.Met76Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-2G>A (n.-2G>A) n.336G>A | |
3 | g.158645775G>C | CA355175391 | GFM1 | c.228G>C (p.Met76Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-2G>C (n.-2G>C) n.336G>C | |
3 | g.158645775G= | CA1414368699 | GFM1 | c.228G= (p.Met76=) c.3G= (p.Met1=) c.-2G= (n.-2G=) n.336G= | |
3 | g.158645775G>T | CA2682251 | GFM1 | c.228G>T (p.Met76Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-2G>T (n.-2G>T) n.336G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645776C>A | CA355175392 | GFM1 | c.229C>A (p.His77Asn) c.4C>A (p.His2Asn) c.-1C>A (n.-1C>A) n.337C>A | |
3 | g.158645776C= | CA1414368700 | GFM1 | c.229C= (p.His77=) c.4C= (p.His2=) c.-1C= (n.-1C=) n.337C= | |
3 | g.158645776C>G | CA355175393 | GFM1 | c.229C>G (p.His77Asp) c.4C>G (p.His2Asp) c.-1C>G (n.-1C>G) n.337C>G | |
3 | g.158645776C>T | CA2682252 | GFM1 | c.229C>T (p.His77Tyr) c.4C>T (p.His2Tyr) c.-1C>T (n.-1C>T) n.337C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645777A= | CA1414368701 | GFM1 | c.230A= (p.His77=) c.5A= (p.His2=) c.1A= (p.Met1=) n.338A= | |
3 | g.158645777A>C | CA355175394 | GFM1 | c.230A>C (p.His77Pro) c.5A>C (p.His2Pro) c.1A>C (p.Met1Leu) n.338A>C | dbSNP |
3 | g.158645777A>G | CA355175395 | GFM1 | c.230A>G (p.His77Arg) c.5A>G (p.His2Arg) c.1A>G (p.Met1Val) n.338A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645777A>T | CA2682253 | GFM1 | c.230A>T (p.His77Leu) c.5A>T (p.His2Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.338A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645778T>A | CA355175396 | GFM1 | c.231T>A (p.His77Gln) c.6T>A (p.His2Gln) c.2T>A (p.Met1Lys) n.339T>A | |
3 | g.158645778T>C | CA436481393 | GFM1 | c.231T>C (p.His77=) c.6T>C (p.His2=) c.2T>C (p.Met1Thr) n.339T>C | |
3 | g.158645778T>G | CA355175397 | GFM1 | c.231T>G (p.His77Gln) c.6T>G (p.His2Gln) c.2T>G (p.Met1Arg) n.339T>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645779G>A | CA355175399 | GFM1 | c.232G>A (p.Glu78Lys) c.7G>A (p.Glu3Lys) c.3G>A (p.Met1Ile) n.340G>A | |
3 | g.158645779G>C | CA355175400 | GFM1 | c.232G>C (p.Glu78Gln) c.7G>C (p.Glu3Gln) c.3G>C (p.Met1Ile) n.340G>C | |
3 | g.158645779G>T | CA355175398 | GFM1 | c.232G>T (p.Glu78Ter) c.7G>T (p.Glu3Ter) c.3G>T (p.Met1Ile) n.340G>T | |
3 | g.158645780A>C | CA355175403 | GFM1 | c.233A>C (p.Glu78Ala) c.8A>C (p.Glu3Ala) c.4A>C (p.Arg2=) c.4A>C (p.Ser2Arg) n.341A>C | |
3 | g.158645780A>G | CA355175401 | GFM1 | c.233A>G (p.Glu78Gly) c.8A>G (p.Glu3Gly) c.4A>G (p.Arg2Gly) c.4A>G (p.Ser2Gly) n.341A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645780A>T | CA355175402 | GFM1 | c.233A>T (p.Glu78Val) c.8A>T (p.Glu3Val) c.4A>T (p.Arg2Trp) c.4A>T (p.Ser2Cys) n.341A>T | |
3 | g.158645781G>A | CA436481402 | GFM1 | c.234G>A (p.Glu78=) c.9G>A (p.Glu3=) c.5G>A (p.Arg2Lys) c.5G>A (p.Ser2Asn) n.342G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645781G>C | CA355175404 | GFM1 | c.234G>C (p.Glu78Asp) c.9G>C (p.Glu3Asp) c.5G>C (p.Arg2Thr) c.5G>C (p.Ser2Thr) n.342G>C | |
3 | g.158645781G>T | CA355175405 | GFM1 | c.234G>T (p.Glu78Asp) c.9G>T (p.Glu3Asp) c.5G>T (p.Arg2Met) c.5G>T (p.Ser2Ile) n.342G>T | |
3 | g.158645782G>A | CA355175406 | GFM1 | c.234+1G>A (n.234+1G>A) c.9+1G>A (n.9+1G>A) c.5+1G>A (n.5+1G>A) n.342+1G>A | |
3 | g.158645782G>C | CA355175407 | GFM1 | c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.9+1G>C (n.9+1G>C) c.5+1G>C (n.5+1G>C) n.342+1G>C | |
3 | g.158645782G= | CA1414368702 | GFM1 | c.234+1G= (n.234+1G=) c.9+1G= (n.9+1G=) c.5+1G= (n.5+1G=) n.342+1G= | |
3 | g.158645782G>T | CA2682254 | GFM1 | c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.9+1G>T (n.9+1G>T) c.5+1G>T (n.5+1G>T) n.342+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645782_158645784delinsGTA | CA1414368703 | GFM1 | c.234+1_234+3delinsGTA (n.234+1_234+3delinsGTA) c.9+1_9+3delinsGTA (n.9+1_9+3delinsGTA) c.5+1_5+3delinsGTA (n.5+1_5+3delinsGTA) n.342+1_342+3delinsGTA | |
3 | g.158645783T>A | CA355175408 | GFM1 | c.234+2T>A (n.234+2T>A) c.9+2T>A (n.9+2T>A) c.5+2T>A (n.5+2T>A) n.342+2T>A | |
3 | g.158645783T>C | CA355175409 | GFM1 | c.234+2T>C (n.234+2T>C) c.9+2T>C (n.9+2T>C) c.5+2T>C (n.5+2T>C) n.342+2T>C | |
3 | g.158645783T>G | CA355175410 | GFM1 | c.234+2T>G (n.234+2T>G) c.9+2T>G (n.9+2T>G) c.5+2T>G (n.5+2T>G) n.342+2T>G | |
3 | g.158645788_158645789dup | CA2668340467 | GFM1 | c.234+7_234+8dup (n.234+7_234+8dup) c.9+7_9+8dup (n.9+7_9+8dup) c.5+7_5+8dup (n.5+7_5+8dup) n.342+7_342+8dup | gnomAD v4 |
3 | g.158645786_158645789dup | CA2668340468 | GFM1 | c.234+5_234+8dup (n.234+5_234+8dup) c.9+5_9+8dup (n.9+5_9+8dup) c.5+5_5+8dup (n.5+5_5+8dup) n.342+5_342+8dup | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.158645788_158645789del | CA547558963 | GFM1 | c.234+7_234+8del (n.234+7_234+8del) c.9+7_9+8del (n.9+7_9+8del) c.5+7_5+8del (n.5+7_5+8del) n.342+7_342+8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645783_158645784insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC | CA2668340469 | GFM1 | c.234+2_234+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC (n.234+2_234+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC) c.9+2_9+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC (n.9+2_9+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC) c.5+2_5+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC (n.5+2_5+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC) n.342+2_342+3insGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTC | gnomAD v4 |
3 | g.158645784A= | CA1414368704 | GFM1 | c.234+3A= (n.234+3A=) c.9+3A= (n.9+3A=) c.5+3A= (n.5+3A=) n.342+3A= | |
3 | g.158645784A>G | CA2682255 | GFM1 | c.234+3A>G (n.234+3A>G) c.9+3A>G (n.9+3A>G) c.5+3A>G (n.5+3A>G) n.342+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645785del | CA2668340470 | GFM1 | c.234+4del (n.234+4del) c.9+4del (n.9+4del) c.5+4del (n.5+4del) n.342+4del | gnomAD v4 |
3 | g.158645785T>C | CA2682256 | GFM1 | c.234+4T>C (n.234+4T>C) c.9+4T>C (n.9+4T>C) c.5+4T>C (n.5+4T>C) n.342+4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645785T= | CA1414368705 | GFM1 | c.234+4T= (n.234+4T=) c.9+4T= (n.9+4T=) c.5+4T= (n.5+4T=) n.342+4T= | |
3 | g.158645786A= | CA1414368706 | GFM1 | c.234+5A= (n.234+5A=) c.9+5A= (n.9+5A=) c.5+5A= (n.5+5A=) n.342+5A= | |
3 | g.158645786A>G | CA2682257 | GFM1 | c.234+5A>G (n.234+5A>G) c.9+5A>G (n.9+5A>G) c.5+5A>G (n.5+5A>G) n.342+5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645786A>T | CA2668340471 | GFM1 | c.234+5A>T (n.234+5A>T) c.9+5A>T (n.9+5A>T) c.5+5A>T (n.5+5A>T) n.342+5A>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645787T= | CA1414368707 | GFM1 | c.234+6T= (n.234+6T=) c.9+6T= (n.9+6T=) c.5+6T= (n.5+6T=) n.342+6T= | |
3 | g.158645788dup | CA547558964 | GFM1 | c.234+7dup (n.234+7dup) c.9+7dup (n.9+7dup) c.5+7dup (n.5+7dup) n.342+7dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645790T>C | CA2668340473 | GFM1 | c.234+9T>C (n.234+9T>C) c.9+9T>C (n.9+9T>C) c.5+9T>C (n.5+9T>C) n.342+9T>C | gnomAD v4 |