Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.158645626C>T | CA2668340377 | GFM1 | c.82-3C>T (n.82-3C>T) c.-144-3C>T (n.-144-3C>T) c.-148-3C>T (n.-148-3C>T) n.190-3C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645627A= | CA1414368641 | GFM1 | c.82-2A= (n.82-2A=) c.-144-2A= (n.-144-2A=) c.-148-2A= (n.-148-2A=) n.190-2A= | |
3 | g.158645627A>C | CA355175079 | GFM1 | c.82-2A>C (n.82-2A>C) c.-144-2A>C (n.-144-2A>C) c.-148-2A>C (n.-148-2A>C) n.190-2A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.158645627A>G | CA355175077 | GFM1 | c.82-2A>G (n.82-2A>G) c.-144-2A>G (n.-144-2A>G) c.-148-2A>G (n.-148-2A>G) n.190-2A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645627A>T | CA355175078 | GFM1 | c.82-2A>T (n.82-2A>T) c.-144-2A>T (n.-144-2A>T) c.-148-2A>T (n.-148-2A>T) n.190-2A>T | |
3 | g.158645628G>A | CA355175080 | GFM1 | c.82-1G>A (n.82-1G>A) c.-144-1G>A (n.-144-1G>A) c.-148-1G>A (n.-148-1G>A) n.190-1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645628G>C | CA355175081 | GFM1 | c.82-1G>C (n.82-1G>C) c.-144-1G>C (n.-144-1G>C) c.-148-1G>C (n.-148-1G>C) n.190-1G>C | |
3 | g.158645628G>T | CA355175082 | GFM1 | c.82-1G>T (n.82-1G>T) c.-144-1G>T (n.-144-1G>T) c.-148-1G>T (n.-148-1G>T) n.190-1G>T | |
3 | g.158645629G>A | CA355175083 | GFM1 | c.82G>A (p.Val28Ile) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) n.190G>A | |
3 | g.158645629G>C | CA355175084 | GFM1 | c.82G>C (p.Val28Leu) c.-144G>C (n.-144G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) n.190G>C | |
3 | g.158645629G>T | CA355175085 | GFM1 | c.82G>T (p.Val28Phe) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) n.190G>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645630T>A | CA355175086 | GFM1 | c.83T>A (p.Val28Asp) c.-143T>A (n.-143T>A) c.-147T>A (n.-147T>A) n.191T>A | |
3 | g.158645630T>C | CA355175087 | GFM1 | c.83T>C (p.Val28Ala) c.-143T>C (n.-143T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) n.191T>C | |
3 | g.158645630T>G | CA355175088 | GFM1 | c.83T>G (p.Val28Gly) c.-143T>G (n.-143T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) n.191T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645630T= | CA1414368642 | GFM1 | c.83T= (p.Val28=) c.-143T= (n.-143T=) c.-147T= (n.-147T=) n.191T= | |
3 | g.158645631T>A | CA436480744 | GFM1 | c.84T>A (p.Val28=) c.-142T>A (n.-142T>A) c.-146T>A (n.-146T>A) n.192T>A | |
3 | g.158645631T>C | CA436480745 | GFM1 | c.84T>C (p.Val28=) c.-142T>C (n.-142T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) n.192T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645631T>G | CA436480746 | GFM1 | c.84T>G (p.Val28=) c.-142T>G (n.-142T>G) c.-146T>G (n.-146T>G) n.192T>G | |
3 | g.158645632A>C | CA355175089 | GFM1 | c.85A>C (p.Asn29His) c.-141A>C (n.-141A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) n.193A>C | |
3 | g.158645632A>G | CA355175090 | GFM1 | c.85A>G (p.Asn29Asp) c.-141A>G (n.-141A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) n.193A>G | |
3 | g.158645632A>T | CA355175091 | GFM1 | c.85A>T (p.Asn29Tyr) c.-141A>T (n.-141A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) n.193A>T | |
3 | g.158645633A>C | CA355175092 | GFM1 | c.86A>C (p.Asn29Thr) c.-140A>C (n.-140A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) n.194A>C | |
3 | g.158645633A>G | CA355175094 | GFM1 | c.86A>G (p.Asn29Ser) c.-140A>G (n.-140A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) n.194A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645633A>T | CA355175093 | GFM1 | c.86A>T (p.Asn29Ile) c.-140A>T (n.-140A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) n.194A>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645634T>A | CA355175095 | GFM1 | c.87T>A (p.Asn29Lys) c.-139T>A (n.-139T>A) c.-143T>A (n.-143T>A) n.195T>A | |
3 | g.158645634T>C | CA436480747 | GFM1 | c.87T>C (p.Asn29=) c.-139T>C (n.-139T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) n.195T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.158645634T>G | CA355175096 | GFM1 | c.87T>G (p.Asn29Lys) c.-139T>G (n.-139T>G) c.-143T>G (n.-143T>G) n.195T>G | |
3 | g.158645635dup | CA2668340378 | GFM1 | c.88dup (p.Trp30LeufsTer14) c.-138dup (n.-138dup) c.-142dup (n.-142dup) n.196dup | gnomAD v4 |
3 | g.158645635T>A | CA355175097 | GFM1 | c.88T>A (p.Trp30Arg) c.-138T>A (n.-138T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) n.196T>A | |
3 | g.158645635T>C | CA355175098 | GFM1 | c.88T>C (p.Trp30Arg) c.-138T>C (n.-138T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) n.196T>C | |
3 | g.158645635T>G | CA2682220 | GFM1 | c.88T>G (p.Trp30Gly) c.-138T>G (n.-138T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) n.196T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645635T= | CA1414368643 | GFM1 | c.88T= (p.Trp30=) c.-138T= (n.-138T=) c.-142T= (n.-142T=) n.196T= | |
3 | g.158645635_158645646delinsTGGAAGGCCTGC | CA1414368644 | GFM1 | c.88_99delinsTGGAAGGCCTGC (p.Trp30=) c.-138_-127delinsTGGAAGGCCTGC (n.-138_-127delinsTGGAAGGCCTGC) c.-142_-131delinsTGGAAGGCCTGC (n.-142_-131delinsTGGAAGGCCTGC) n.196_207delinsTGGAAGGCCTGC | |
3 | g.158645636G>A | CA355175099 | GFM1 | c.89G>A (p.Trp30Ter) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) n.197G>A | |
3 | g.158645636G>C | CA355175100 | GFM1 | c.89G>C (p.Trp30Ser) c.-137G>C (n.-137G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) n.197G>C | |
3 | g.158645636G>T | CA355175101 | GFM1 | c.89G>T (p.Trp30Leu) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) n.197G>T | |
3 | g.158645636_158645646del | CA2682219 | GFM1 | c.89_99del (p.Trp30SerfsTer10) c.-137_-127del (n.-137_-127del) c.-141_-131del (n.-141_-131del) n.197_207del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645637G>A | CA355175102 | GFM1 | c.90G>A (p.Trp30Ter) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) n.198G>A | |
3 | g.158645637G>C | CA355175103 | GFM1 | c.90G>C (p.Trp30Cys) c.-136G>C (n.-136G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) n.198G>C | |
3 | g.158645637G= | CA1414368645 | GFM1 | c.90G= (p.Trp30=) c.-136G= (n.-136G=) c.-140G= (n.-140G=) n.198G= | |
3 | g.158645637G>T | CA2682221 | GFM1 | c.90G>T (p.Trp30Cys) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) n.198G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645638A>C | CA355175106 | GFM1 | c.91A>C (p.Lys31Gln) c.-135A>C (n.-135A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) n.199A>C | |
3 | g.158645638A>G | CA355175104 | GFM1 | c.91A>G (p.Lys31Glu) c.-135A>G (n.-135A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) n.199A>G | |
3 | g.158645638A>T | CA355175105 | GFM1 | c.91A>T (p.Lys31Ter) c.-135A>T (n.-135A>T) c.-139A>T (n.-139A>T) n.199A>T | |
3 | g.158645639A>C | CA355175107 | GFM1 | c.92A>C (p.Lys31Thr) c.-134A>C (n.-134A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) n.200A>C | |
3 | g.158645639A>G | CA355175108 | GFM1 | c.92A>G (p.Lys31Arg) c.-134A>G (n.-134A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) n.200A>G | |
3 | g.158645639A>T | CA355175109 | GFM1 | c.92A>T (p.Lys31Met) c.-134A>T (n.-134A>T) c.-138A>T (n.-138A>T) n.200A>T | |
3 | g.158645640G>A | CA436481008 | GFM1 | c.93G>A (p.Lys31=) c.-133G>A (n.-133G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) n.201G>A | |
3 | g.158645640G>C | CA355175110 | GFM1 | c.93G>C (p.Lys31Asn) c.-133G>C (n.-133G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) n.201G>C | |
3 | g.158645640G>T | CA355175111 | GFM1 | c.93G>T (p.Lys31Asn) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) n.201G>T | |
3 | g.158645641G>A | CA355175112 | GFM1 | c.94G>A (p.Ala32Thr) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) n.202G>A | |
3 | g.158645641G>C | CA355175113 | GFM1 | c.94G>C (p.Ala32Pro) c.-132G>C (n.-132G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) n.202G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645641G= | CA1414368646 | GFM1 | c.94G= (p.Ala32=) c.-132G= (n.-132G=) c.-136G= (n.-136G=) n.202G= | |
3 | g.158645641G>T | CA355175114 | GFM1 | c.94G>T (p.Ala32Ser) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) n.202G>T | |
3 | g.158645642C>A | CA355175115 | GFM1 | c.95C>A (p.Ala32Asp) c.-131C>A (n.-131C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) n.203C>A | |
3 | g.158645642C= | CA1414368647 | GFM1 | c.95C= (p.Ala32=) c.-131C= (n.-131C=) c.-135C= (n.-135C=) n.203C= | |
3 | g.158645642C>G | CA2682222 | GFM1 | c.95C>G (p.Ala32Gly) c.-131C>G (n.-131C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) n.203C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645642C>T | CA355175116 | GFM1 | c.95C>T (p.Ala32Val) c.-131C>T (n.-131C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) n.203C>T | |
3 | g.158645643C>A | CA436481016 | GFM1 | c.96C>A (p.Ala32=) c.-130C>A (n.-130C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) n.204C>A | |
3 | g.158645643C>G | CA436481017 | GFM1 | c.96C>G (p.Ala32=) c.-130C>G (n.-130C>G) c.-134C>G (n.-134C>G) n.204C>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645643C>T | CA436481019 | GFM1 | c.96C>T (p.Ala32=) c.-130C>T (n.-130C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) n.204C>T | |
3 | g.158645644T>A | CA355175118 | GFM1 | c.97T>A (p.Cys33Ser) c.-129T>A (n.-129T>A) c.-133T>A (n.-133T>A) n.205T>A | |
3 | g.158645644T>C | CA2682223 | GFM1 | c.97T>C (p.Cys33Arg) c.-129T>C (n.-129T>C) c.-133T>C (n.-133T>C) n.205T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645644T>G | CA355175117 | GFM1 | c.97T>G (p.Cys33Gly) c.-129T>G (n.-129T>G) c.-133T>G (n.-133T>G) n.205T>G | |
3 | g.158645644T= | CA1414368648 | GFM1 | c.97T= (p.Cys33=) c.-129T= (n.-129T=) c.-133T= (n.-133T=) n.205T= | |
3 | g.158645645G>A | CA355175119 | GFM1 | c.98G>A (p.Cys33Tyr) c.-128G>A (n.-128G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.206G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645645G>C | CA355175120 | GFM1 | c.98G>C (p.Cys33Ser) c.-128G>C (n.-128G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) n.206G>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645645G>T | CA355175121 | GFM1 | c.98G>T (p.Cys33Phe) c.-128G>T (n.-128G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) n.206G>T | |
3 | g.158645646C>A | CA355175122 | GFM1 | c.99C>A (p.Cys33Ter) c.-127C>A (n.-127C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) n.207C>A | |
3 | g.158645646C>G | CA355175123 | GFM1 | c.99C>G (p.Cys33Trp) c.-127C>G (n.-127C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) n.207C>G | |
3 | g.158645646C>T | CA436481026 | GFM1 | c.99C>T (p.Cys33=) c.-127C>T (n.-127C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) n.207C>T | |
3 | g.158645647C>A | CA436481030 | GFM1 | c.100C>A (p.Arg34=) c.-126C>A (n.-126C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) n.208C>A | |
3 | g.158645647C= | CA1414368649 | GFM1 | c.100C= (p.Arg34=) c.-126C= (n.-126C=) c.-130C= (n.-130C=) n.208C= | |
3 | g.158645647C>G | CA355175124 | GFM1 | c.100C>G (p.Arg34Gly) c.-126C>G (n.-126C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) n.208C>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.158645647C>T | CA2682224 | GFM1 | c.100C>T (p.Arg34Ter) c.-126C>T (n.-126C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) n.208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645648G>A | CA355175125 | GFM1 | c.101G>A (p.Arg34Gln) c.-125G>A (n.-125G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) n.209G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645648G>C | CA355175127 | GFM1 | c.101G>C (p.Arg34Pro) c.-125G>C (n.-125G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) n.209G>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645648G>T | CA355175126 | GFM1 | c.101G>T (p.Arg34Leu) c.-125G>T (n.-125G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.209G>T | |
3 | g.158645649A= | CA1414368650 | GFM1 | c.102A= (p.Arg34=) c.-124A= (n.-124A=) c.-128A= (n.-128A=) n.210A= | |
3 | g.158645649A>C | CA436481035 | GFM1 | c.102A>C (p.Arg34=) c.-124A>C (n.-124A>C) c.-128A>C (n.-128A>C) n.210A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.158645649A>G | CA2682225 | GFM1 | c.102A>G (p.Arg34=) c.-124A>G (n.-124A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) n.210A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645649A>T | CA436481037 | GFM1 | c.102A>T (p.Arg34=) c.-124A>T (n.-124A>T) c.-128A>T (n.-128A>T) n.210A>T | |
3 | g.158645650T>A | CA355175128 | GFM1 | c.103T>A (p.Trp35Arg) c.-123T>A (n.-123T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) n.211T>A | |
3 | g.158645650T>C | CA355175129 | GFM1 | c.103T>C (p.Trp35Arg) c.-123T>C (n.-123T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) n.211T>C | |
3 | g.158645650T>G | CA355175130 | GFM1 | c.103T>G (p.Trp35Gly) c.-123T>G (n.-123T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) n.211T>G | |
3 | g.158645651G>A | CA355175131 | GFM1 | c.104G>A (p.Trp35Ter) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) n.212G>A | |
3 | g.158645651G>C | CA355175133 | GFM1 | c.104G>C (p.Trp35Ser) c.-122G>C (n.-122G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) n.212G>C | |
3 | g.158645651G>T | CA355175132 | GFM1 | c.104G>T (p.Trp35Leu) c.-122G>T (n.-122G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) n.212G>T | |
3 | g.158645652G>A | CA355175134 | GFM1 | c.105G>A (p.Trp35Ter) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) n.213G>A | |
3 | g.158645652G>C | CA355175135 | GFM1 | c.105G>C (p.Trp35Cys) c.-121G>C (n.-121G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) n.213G>C | |
3 | g.158645652G>T | CA355175136 | GFM1 | c.105G>T (p.Trp35Cys) c.-121G>T (n.-121G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) n.213G>T | |
3 | g.158645653T>A | CA355175137 | GFM1 | c.106T>A (p.Ser36Thr) c.-120T>A (n.-120T>A) c.-124T>A (n.-124T>A) n.214T>A | |
3 | g.158645653T>C | CA355175138 | GFM1 | c.106T>C (p.Ser36Pro) c.-120T>C (n.-120T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) n.214T>C | |
3 | g.158645653T>G | CA355175139 | GFM1 | c.106T>G (p.Ser36Ala) c.-120T>G (n.-120T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) n.214T>G | |
3 | g.158645654C>A | CA355175140 | GFM1 | c.107C>A (p.Ser36Tyr) c.-119C>A (n.-119C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) n.215C>A | |
3 | g.158645654C>G | CA355175141 | GFM1 | c.107C>G (p.Ser36Cys) c.-119C>G (n.-119C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) n.215C>G | |
3 | g.158645654C>T | CA355175142 | GFM1 | c.107C>T (p.Ser36Phe) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) n.215C>T | COSMIC |
3 | g.158645655T>A | CA436481050 | GFM1 | c.108T>A (p.Ser36=) c.-118T>A (n.-118T>A) c.-122T>A (n.-122T>A) n.216T>A | |
3 | g.158645655T>C | CA436481051 | GFM1 | c.108T>C (p.Ser36=) c.-118T>C (n.-118T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) n.216T>C | COSMIC |
3 | g.158645655T>G | CA436481053 | GFM1 | c.108T>G (p.Ser36=) c.-118T>G (n.-118T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) n.216T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645655T= | CA1414368651 | GFM1 | c.108T= (p.Ser36=) c.-118T= (n.-118T=) c.-122T= (n.-122T=) n.216T= | |
3 | g.158645656T>A | CA355175143 | GFM1 | c.109T>A (p.Ser37Thr) c.-117T>A (n.-117T>A) c.-121T>A (n.-121T>A) n.217T>A | |
3 | g.158645656T>C | CA355175144 | GFM1 | c.109T>C (p.Ser37Pro) c.-117T>C (n.-117T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) n.217T>C | |
3 | g.158645656T>G | CA355175145 | GFM1 | c.109T>G (p.Ser37Ala) c.-117T>G (n.-117T>G) c.-121T>G (n.-121T>G) n.217T>G | |
3 | g.158645657C>A | CA355175148 | GFM1 | c.110C>A (p.Ser37Ter) c.-116C>A (n.-116C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) n.218C>A | |
3 | g.158645657C>G | CA355175146 | GFM1 | c.110C>G (p.Ser37Ter) c.-116C>G (n.-116C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) n.218C>G | |
3 | g.158645657C>T | CA355175147 | GFM1 | c.110C>T (p.Ser37Leu) c.-116C>T (n.-116C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) n.218C>T | COSMIC |
3 | g.158645658A>C | CA436481058 | GFM1 | c.111A>C (p.Ser37=) c.-115A>C (n.-115A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) n.219A>C | |
3 | g.158645658A>G | CA436481059 | GFM1 | c.111A>G (p.Ser37=) c.-115A>G (n.-115A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) n.219A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645658A>T | CA436481061 | GFM1 | c.111A>T (p.Ser37=) c.-115A>T (n.-115A>T) c.-119A>T (n.-119A>T) n.219A>T | |
3 | g.158645659T>A | CA355175149 | GFM1 | c.112T>A (p.Ser38Thr) c.-114T>A (n.-114T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) n.220T>A | |
3 | g.158645659T>C | CA355175151 | GFM1 | c.112T>C (p.Ser38Pro) c.-114T>C (n.-114T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) n.220T>C | |
3 | g.158645659T>G | CA355175150 | GFM1 | c.112T>G (p.Ser38Ala) c.-114T>G (n.-114T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) n.220T>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645660C>A | CA355175152 | GFM1 | c.113C>A (p.Ser38Ter) c.-113C>A (n.-113C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) n.221C>A | |
3 | g.158645660C>G | CA355175153 | GFM1 | c.113C>G (p.Ser38Ter) c.-113C>G (n.-113C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) n.221C>G | |
3 | g.158645660C>T | CA355175154 | GFM1 | c.113C>T (p.Ser38Leu) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) n.221C>T | |
3 | g.158645660_158645661delinsCA | CA1414368653 | GFM1 | c.113_114delinsCA (p.Ser38=) c.-113_-112delinsCA (n.-113_-112delinsCA) c.-117_-116delinsCA (n.-117_-116delinsCA) n.221_222delinsCA | |
3 | g.158645660_158645662delinsCAG | CA1414368652 | GFM1 | c.113_115delinsCAG (p.Ser38=) c.-113_-111delinsCAG (n.-113_-111delinsCAG) c.-117_-115delinsCAG (n.-117_-115delinsCAG) n.221_223delinsCAG | |
3 | g.158645660_158645663dup | CA2695199318 | GFM1 | c.113_116dup (p.Val40ArgfsTer5) c.-113_-110dup (n.-113_-110dup) c.-117_-114dup (n.-117_-114dup) n.221_224dup | ClinVar |
3 | g.158645661del | CA86495470 | GFM1 | c.114del (p.Val40Ter) c.-112del (n.-112del) c.-116del (n.-116del) n.222del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645661A>C | CA436481072 | GFM1 | c.114A>C (p.Ser38=) c.-112A>C (n.-112A>C) c.-116A>C (n.-116A>C) n.222A>C | |
3 | g.158645661A>G | CA436481073 | GFM1 | c.114A>G (p.Ser38=) c.-112A>G (n.-112A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) n.222A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645661A>T | CA436481075 | GFM1 | c.114A>T (p.Ser38=) c.-112A>T (n.-112A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) n.222A>T | |
3 | g.158645661_158645662del | CA2682226 | GFM1 | c.114_115del (p.Val40AspfsTer3) c.-112_-111del (n.-112_-111del) c.-116_-115del (n.-116_-115del) n.222_223del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.158645662G>A | CA86495475 | GFM1 | c.115G>A (p.Gly39Arg) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) n.223G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645662G>C | CA355175155 | GFM1 | c.115G>C (p.Gly39Arg) c.-111G>C (n.-111G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) n.223G>C | |
3 | g.158645662G= | CA1414368654 | GFM1 | c.115G= (p.Gly39=) c.-111G= (n.-111G=) c.-115G= (n.-115G=) n.223G= | |
3 | g.158645662G>T | CA355175156 | GFM1 | c.115G>T (p.Gly39Trp) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) n.223G>T | |
3 | g.158645665del | CA355175157 | GFM1 | c.118del (p.Val40Ter) c.-108del (n.-108del) c.-112del (n.-112del) n.226del | |
3 | g.158645663G>A | CA355175158 | GFM1 | c.116G>A (p.Gly39Glu) c.-110G>A (n.-110G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.224G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645663G>C | CA355175159 | GFM1 | c.116G>C (p.Gly39Ala) c.-110G>C (n.-110G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) n.224G>C | |
3 | g.158645663G>T | CA355175160 | GFM1 | c.116G>T (p.Gly39Val) c.-110G>T (n.-110G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) n.224G>T | |
3 | g.158645664G>A | CA436481078 | GFM1 | c.117G>A (p.Gly39=) c.-109G>A (n.-109G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) n.225G>A | |
3 | g.158645664G>C | CA436481079 | GFM1 | c.117G>C (p.Gly39=) c.-109G>C (n.-109G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) n.225G>C | |
3 | g.158645664G= | CA1414368655 | GFM1 | c.117G= (p.Gly39=) c.-109G= (n.-109G=) c.-113G= (n.-113G=) n.225G= | |
3 | g.158645664G>T | CA2682227 | GFM1 | c.117G>T (p.Gly39=) c.-109G>T (n.-109G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) n.225G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645665G>A | CA355175161 | GFM1 | c.118G>A (p.Val40Met) c.-108G>A (n.-108G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) n.226G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645665G>C | CA355175162 | GFM1 | c.118G>C (p.Val40Leu) c.-108G>C (n.-108G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) n.226G>C | |
3 | g.158645665G>T | CA355175163 | GFM1 | c.118G>T (p.Val40Leu) c.-108G>T (n.-108G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) n.226G>T | |
3 | g.158645666T>A | CA355175164 | GFM1 | c.119T>A (p.Val40Glu) c.-107T>A (n.-107T>A) c.-111T>A (n.-111T>A) n.227T>A | |
3 | g.158645666T>C | CA355175165 | GFM1 | c.119T>C (p.Val40Ala) c.-107T>C (n.-107T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) n.227T>C | |
3 | g.158645666T>G | CA355175166 | GFM1 | c.119T>G (p.Val40Gly) c.-107T>G (n.-107T>G) c.-111T>G (n.-111T>G) n.227T>G | |
3 | g.158645667G>A | CA436481081 | GFM1 | c.120G>A (p.Val40=) c.-106G>A (n.-106G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) n.228G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645667G>C | CA436481082 | GFM1 | c.120G>C (p.Val40=) c.-106G>C (n.-106G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) n.228G>C | |
3 | g.158645667G>T | CA436481080 | GFM1 | c.120G>T (p.Val40=) c.-106G>T (n.-106G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) n.228G>T | |
3 | g.158645668A>C | CA355175167 | GFM1 | c.121A>C (p.Ile41Leu) c.-105A>C (n.-105A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) n.229A>C | |
3 | g.158645668A>G | CA355175168 | GFM1 | c.121A>G (p.Ile41Val) c.-105A>G (n.-105A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) n.229A>G | |
3 | g.158645668A>T | CA355175169 | GFM1 | c.121A>T (p.Ile41Phe) c.-105A>T (n.-105A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) n.229A>T | |
3 | g.158645669T>A | CA355175170 | GFM1 | c.122T>A (p.Ile41Asn) c.-104T>A (n.-104T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) n.230T>A | |
3 | g.158645669T>C | CA355175171 | GFM1 | c.122T>C (p.Ile41Thr) c.-104T>C (n.-104T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) n.230T>C | |
3 | g.158645669T>G | CA355175172 | GFM1 | c.122T>G (p.Ile41Ser) c.-104T>G (n.-104T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) n.230T>G | |
3 | g.158645670T>A | CA436481085 | GFM1 | c.123T>A (p.Ile41=) c.-103T>A (n.-103T>A) c.-107T>A (n.-107T>A) n.231T>A | |
3 | g.158645670T>C | CA436481086 | GFM1 | c.123T>C (p.Ile41=) c.-103T>C (n.-103T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) n.231T>C | |
3 | g.158645670T>G | CA355175173 | GFM1 | c.123T>G (p.Ile41Met) c.-103T>G (n.-103T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) n.231T>G | |
3 | g.158645671C>A | CA355175174 | GFM1 | c.124C>A (p.Pro42Thr) c.-102C>A (n.-102C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) n.232C>A | |
3 | g.158645671C= | CA1414368656 | GFM1 | c.124C= (p.Pro42=) c.-102C= (n.-102C=) c.-106C= (n.-106C=) n.232C= | |
3 | g.158645671C>G | CA2682228 | GFM1 | c.124C>G (p.Pro42Ala) c.-102C>G (n.-102C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) n.232C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645671C>T | CA355175175 | GFM1 | c.124C>T (p.Pro42Ser) c.-102C>T (n.-102C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) n.232C>T | |
3 | g.158645672C>A | CA2682229 | GFM1 | c.125C>A (p.Pro42His) c.-101C>A (n.-101C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) n.233C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645672C= | CA1414368657 | GFM1 | c.125C= (p.Pro42=) c.-101C= (n.-101C=) c.-105C= (n.-105C=) n.233C= | |
3 | g.158645672C>G | CA355175176 | GFM1 | c.125C>G (p.Pro42Arg) c.-101C>G (n.-101C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) n.233C>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645672C>T | CA355175177 | GFM1 | c.125C>T (p.Pro42Leu) c.-101C>T (n.-101C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) n.233C>T | |
3 | g.158645673T>A | CA436481094 | GFM1 | c.126T>A (p.Pro42=) c.-100T>A (n.-100T>A) c.-104T>A (n.-104T>A) n.234T>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645673T>C | CA436481095 | GFM1 | c.126T>C (p.Pro42=) c.-100T>C (n.-100T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) n.234T>C | |
3 | g.158645673T>G | CA436481096 | GFM1 | c.126T>G (p.Pro42=) c.-100T>G (n.-100T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) n.234T>G | |
3 | g.158645674A= | CA1414368658 | GFM1 | c.127A= (p.Asn43=) c.-99A= (n.-99A=) c.-103A= (n.-103A=) n.235A= | |
3 | g.158645674A>C | CA355175178 | GFM1 | c.127A>C (p.Asn43His) c.-99A>C (n.-99A>C) c.-103A>C (n.-103A>C) n.235A>C | |
3 | g.158645674A>G | CA291058 | GFM1 | c.127A>G (p.Asn43Asp) c.-99A>G (n.-99A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) n.235A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645674A>T | CA355175179 | GFM1 | c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.-99A>T (n.-99A>T) c.-103A>T (n.-103A>T) n.235A>T | |
3 | g.158645675A= | CA1414368659 | GFM1 | c.128A= (p.Asn43=) c.-98A= (n.-98A=) c.-102A= (n.-102A=) n.236A= | |
3 | g.158645675A>C | CA355175181 | GFM1 | c.128A>C (p.Asn43Thr) c.-98A>C (n.-98A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) n.236A>C | |
3 | g.158645675A>G | CA86495490 | GFM1 | c.128A>G (p.Asn43Ser) c.-98A>G (n.-98A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) n.236A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645675A>T | CA355175180 | GFM1 | c.128A>T (p.Asn43Ile) c.-98A>T (n.-98A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) n.236A>T | |
3 | g.158645676T>A | CA355175182 | GFM1 | c.129T>A (p.Asn43Lys) c.-97T>A (n.-97T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) n.237T>A | |
3 | g.158645676T>C | CA436481103 | GFM1 | c.129T>C (p.Asn43=) c.-97T>C (n.-97T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) n.237T>C | |
3 | g.158645676T>G | CA355175183 | GFM1 | c.129T>G (p.Asn43Lys) c.-97T>G (n.-97T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) n.237T>G | |
3 | g.158645676_158645677del | CA2759073178 | GFM1 | c.129_130del (p.Asn43LysfsTer13) c.-97_-96del (n.-97_-96del) c.-101_-100del (n.-101_-100del) n.237_238del | |
3 | g.158645677G>A | CA2682230 | GFM1 | c.130G>A (p.Glu44Lys) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) n.238G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645677G>C | CA355175184 | GFM1 | c.130G>C (p.Glu44Gln) c.-96G>C (n.-96G>C) c.-100G>C (n.-100G>C) n.238G>C | |
3 | g.158645677G= | CA1414368660 | GFM1 | c.130G= (p.Glu44=) c.-96G= (n.-96G=) c.-100G= (n.-100G=) n.238G= | |
3 | g.158645677G>T | CA355175185 | GFM1 | c.130G>T (p.Glu44Ter) c.-96G>T (n.-96G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) n.238G>T | |
3 | g.158645677_158645678delinsGA | CA1414368661 | GFM1 | c.130_131delinsGA (p.Glu44=) c.-96_-95delinsGA (n.-96_-95delinsGA) c.-100_-99delinsGA (n.-100_-99delinsGA) n.238_239delinsGA | |
3 | g.158645677_158645684delinsAAAAAAAA | CA2586973232 | GFM1 | c.130_137delinsAAAAAAAA (p.Glu44_Ile46delinsLysLysLys) c.-96_-89delinsAAAAAAAA (n.-96_-89delinsAAAAAAAA) c.-100_-93delinsAAAAAAAA (n.-100_-93delinsAAAAAAAA) n.238_245delinsAAAAAAAA | |
3 | g.158645678A>C | CA355175188 | GFM1 | c.131A>C (p.Glu44Ala) c.-95A>C (n.-95A>C) c.-99A>C (n.-99A>C) n.239A>C | |
3 | g.158645678A>G | CA355175186 | GFM1 | c.131A>G (p.Glu44Gly) c.-95A>G (n.-95A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) n.239A>G | |
3 | g.158645678A>T | CA355175187 | GFM1 | c.131A>T (p.Glu44Val) c.-95A>T (n.-95A>T) c.-99A>T (n.-99A>T) n.239A>T | |
3 | g.158645683_158645684insAAAAAAA | CA2759073179 | GFM1 | c.136_137insAAAAAAA (p.Ile46LysfsTer13) c.-90_-89insAAAAAAA (n.-90_-89insAAAAAAA) c.-94_-93insAAAAAAA (n.-94_-93insAAAAAAA) n.244_245insAAAAAAA | |
3 | g.158645683dup | CA2573136647 | GFM1 | c.136dup (p.Ile46AsnfsTer11) c.-90dup (n.-90dup) c.-94dup (n.-94dup) n.244dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.158645683del | CA1414368662 | GFM1 | c.136del (p.Ile46TyrfsTer17) c.-90del (n.-90del) c.-94del (n.-94del) n.244del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645679A>C | CA355175189 | GFM1 | c.132A>C (p.Glu44Asp) c.-94A>C (n.-94A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) n.240A>C | |
3 | g.158645679A>G | CA436481110 | GFM1 | c.132A>G (p.Glu44=) c.-94A>G (n.-94A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) n.240A>G | |
3 | g.158645679A>T | CA355175190 | GFM1 | c.132A>T (p.Glu44Asp) c.-94A>T (n.-94A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) n.240A>T | |
3 | g.158645680A= | CA1414368663 | GFM1 | c.133A= (p.Lys45=) c.-93A= (n.-93A=) c.-97A= (n.-97A=) n.241A= | |
3 | g.158645680A>C | CA355175191 | GFM1 | c.133A>C (p.Lys45Gln) c.-93A>C (n.-93A>C) c.-97A>C (n.-97A>C) n.241A>C | |
3 | g.158645680A>G | CA355175192 | GFM1 | c.133A>G (p.Lys45Glu) c.-93A>G (n.-93A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) n.241A>G | |
3 | g.158645680A>T | CA2682231 | GFM1 | c.133A>T (p.Lys45Ter) c.-93A>T (n.-93A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) n.241A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645681A>C | CA355175193 | GFM1 | c.134A>C (p.Lys45Thr) c.-92A>C (n.-92A>C) c.-96A>C (n.-96A>C) n.242A>C | |
3 | g.158645681A>G | CA355175194 | GFM1 | c.134A>G (p.Lys45Arg) c.-92A>G (n.-92A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) n.242A>G | |
3 | g.158645681A>T | CA355175195 | GFM1 | c.134A>T (p.Lys45Ile) c.-92A>T (n.-92A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) n.242A>T | |
3 | g.158645682A= | CA1414368664 | GFM1 | c.135A= (p.Lys45=) c.-91A= (n.-91A=) c.-95A= (n.-95A=) n.243A= | |
3 | g.158645682A>C | CA355175196 | GFM1 | c.135A>C (p.Lys45Asn) c.-91A>C (n.-91A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) n.243A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645682A>G | CA436481118 | GFM1 | c.135A>G (p.Lys45=) c.-91A>G (n.-91A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) n.243A>G | |
3 | g.158645682A>T | CA355175197 | GFM1 | c.135A>T (p.Lys45Asn) c.-91A>T (n.-91A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) n.243A>T | |
3 | g.158645683A>C | CA355175198 | GFM1 | c.136A>C (p.Ile46Leu) c.-90A>C (n.-90A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) n.244A>C | |
3 | g.158645683A>G | CA355175199 | GFM1 | c.136A>G (p.Ile46Val) c.-90A>G (n.-90A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) n.244A>G | |
3 | g.158645683A>T | CA355175200 | GFM1 | c.136A>T (p.Ile46Leu) c.-90A>T (n.-90A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) n.244A>T | |
3 | g.158645684T>A | CA2682232 | GFM1 | c.137T>A (p.Ile46Lys) c.-89T>A (n.-89T>A) c.-93T>A (n.-93T>A) n.245T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645684T>C | CA355175202 | GFM1 | c.137T>C (p.Ile46Thr) c.-89T>C (n.-89T>C) c.-93T>C (n.-93T>C) n.245T>C | |
3 | g.158645684T>G | CA355175201 | GFM1 | c.137T>G (p.Ile46Arg) c.-89T>G (n.-89T>G) c.-93T>G (n.-93T>G) n.245T>G | |
3 | g.158645684T= | CA1414368665 | GFM1 | c.137T= (p.Ile46=) c.-89T= (n.-89T=) c.-93T= (n.-93T=) n.245T= | |
3 | g.158645685A>C | CA436481125 | GFM1 | c.138A>C (p.Ile46=) c.-88A>C (n.-88A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) n.246A>C | |
3 | g.158645685A>G | CA355175203 | GFM1 | c.138A>G (p.Ile46Met) c.-88A>G (n.-88A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) n.246A>G | |
3 | g.158645685A>T | CA436481127 | GFM1 | c.138A>T (p.Ile46=) c.-88A>T (n.-88A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) n.246A>T | |
3 | g.158645685dup | CA2668340402 | GFM1 | c.138dup (p.Arg47ThrfsTer10) c.-88dup (n.-88dup) c.-92dup (n.-92dup) n.246dup | gnomAD v4 |
3 | g.158645686C>A | CA436481129 | GFM1 | c.139C>A (p.Arg47=) c.-87C>A (n.-87C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.247C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645686C= | CA1414368666 | GFM1 | c.139C= (p.Arg47=) c.-87C= (n.-87C=) c.-91C= (n.-91C=) n.247C= | |
3 | g.158645686C>G | CA355175204 | GFM1 | c.139C>G (p.Arg47Gly) c.-87C>G (n.-87C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) n.247C>G | |
3 | g.158645686C>T | CA210485 | GFM1 | c.139C>T (p.Arg47Ter) c.-87C>T (n.-87C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) n.247C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645687G>A | CA355175205 | GFM1 | c.140G>A (p.Arg47Gln) c.-86G>A (n.-86G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) n.248G>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645687G>C | CA355175206 | GFM1 | c.140G>C (p.Arg47Pro) c.-86G>C (n.-86G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) n.248G>C | |
3 | g.158645687G>T | CA355175207 | GFM1 | c.140G>T (p.Arg47Leu) c.-86G>T (n.-86G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) n.248G>T | |
3 | g.158645688A= | CA1414368667 | GFM1 | c.141A= (p.Arg47=) c.-85A= (n.-85A=) c.-89A= (n.-89A=) n.249A= | |
3 | g.158645688A>C | CA436481137 | GFM1 | c.141A>C (p.Arg47=) c.-85A>C (n.-85A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) n.249A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645688A>G | CA436481139 | GFM1 | c.141A>G (p.Arg47=) c.-85A>G (n.-85A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) n.249A>G | |
3 | g.158645688A>T | CA436481135 | GFM1 | c.141A>T (p.Arg47=) c.-85A>T (n.-85A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) n.249A>T | |
3 | g.158645689A>C | CA355175208 | GFM1 | c.142A>C (p.Asn48His) c.-84A>C (n.-84A>C) c.-88A>C (n.-88A>C) n.250A>C | |
3 | g.158645689A>G | CA355175209 | GFM1 | c.142A>G (p.Asn48Asp) c.-84A>G (n.-84A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) n.250A>G | |
3 | g.158645689A>T | CA355175210 | GFM1 | c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.-84A>T (n.-84A>T) c.-88A>T (n.-88A>T) n.250A>T | |
3 | g.158645690A>C | CA355175211 | GFM1 | c.143A>C (p.Asn48Thr) c.-83A>C (n.-83A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) n.251A>C | |
3 | g.158645690A>G | CA355175212 | GFM1 | c.143A>G (p.Asn48Ser) c.-83A>G (n.-83A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) n.251A>G | |
3 | g.158645690A>T | CA355175213 | GFM1 | c.143A>T (p.Asn48Ile) c.-83A>T (n.-83A>T) c.-87A>T (n.-87A>T) n.251A>T | |
3 | g.158645691T>A | CA355175215 | GFM1 | c.144T>A (p.Asn48Lys) c.-82T>A (n.-82T>A) c.-86T>A (n.-86T>A) n.252T>A | |
3 | g.158645691T>C | CA436481145 | GFM1 | c.144T>C (p.Asn48=) c.-82T>C (n.-82T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) n.252T>C | |
3 | g.158645691T>G | CA355175214 | GFM1 | c.144T>G (p.Asn48Lys) c.-82T>G (n.-82T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) n.252T>G | |
3 | g.158645692A>C | CA355175216 | GFM1 | c.145A>C (p.Ile49Leu) c.-81A>C (n.-81A>C) c.-85A>C (n.-85A>C) n.253A>C | |
3 | g.158645692A>G | CA355175217 | GFM1 | c.145A>G (p.Ile49Val) c.-81A>G (n.-81A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) n.253A>G | gnomAD v4 |
3 | g.158645692A>T | CA355175218 | GFM1 | c.145A>T (p.Ile49Phe) c.-81A>T (n.-81A>T) c.-85A>T (n.-85A>T) n.253A>T | |
3 | g.158645693T>A | CA355175219 | GFM1 | c.146T>A (p.Ile49Asn) c.-80T>A (n.-80T>A) c.-84T>A (n.-84T>A) n.254T>A | |
3 | g.158645693T>C | CA355175220 | GFM1 | c.146T>C (p.Ile49Thr) c.-80T>C (n.-80T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) n.254T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645693T>G | CA355175221 | GFM1 | c.146T>G (p.Ile49Ser) c.-80T>G (n.-80T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) n.254T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.158645693T= | CA1414368668 | GFM1 | c.146T= (p.Ile49=) c.-80T= (n.-80T=) c.-84T= (n.-84T=) n.254T= | |
3 | g.158645694T>A | CA436481152 | GFM1 | c.147T>A (p.Ile49=) c.-79T>A (n.-79T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) n.255T>A | |
3 | g.158645694T>C | CA436481155 | GFM1 | c.147T>C (p.Ile49=) c.-79T>C (n.-79T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) n.255T>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645694T>G | CA355175222 | GFM1 | c.147T>G (p.Ile49Met) c.-79T>G (n.-79T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) n.255T>G | |
3 | g.158645695G>A | CA355175223 | GFM1 | c.148G>A (p.Gly50Arg) c.-78G>A (n.-78G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.256G>A | |
3 | g.158645695G>C | CA355175224 | GFM1 | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.-78G>C (n.-78G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) n.256G>C | |
3 | g.158645695G>T | CA355175225 | GFM1 | c.148G>T (p.Gly50Ter) c.-78G>T (n.-78G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.256G>T | |
3 | g.158645696G>A | CA355175226 | GFM1 | c.149G>A (p.Gly50Glu) c.-77G>A (n.-77G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) n.257G>A | |
3 | g.158645696G>C | CA355175227 | GFM1 | c.149G>C (p.Gly50Ala) c.-77G>C (n.-77G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) n.257G>C | |
3 | g.158645696G>T | CA355175228 | GFM1 | c.149G>T (p.Gly50Val) c.-77G>T (n.-77G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.257G>T | |
3 | g.158645697A>C | CA436481161 | GFM1 | c.150A>C (p.Gly50=) c.-76A>C (n.-76A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.258A>C | |
3 | g.158645697A>G | CA436481162 | GFM1 | c.150A>G (p.Gly50=) c.-76A>G (n.-76A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) n.258A>G | |
3 | g.158645697A>T | CA436481164 | GFM1 | c.150A>T (p.Gly50=) c.-76A>T (n.-76A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) n.258A>T | |
3 | g.158645698A>C | CA355175230 | GFM1 | c.151A>C (p.Ile51Leu) c.-75A>C (n.-75A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) n.259A>C | |
3 | g.158645698A>G | CA355175231 | GFM1 | c.151A>G (p.Ile51Val) c.-75A>G (n.-75A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) n.259A>G | |
3 | g.158645698A>T | CA355175229 | GFM1 | c.151A>T (p.Ile51Phe) c.-75A>T (n.-75A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) n.259A>T | |
3 | g.158645699T>A | CA355175233 | GFM1 | c.152T>A (p.Ile51Asn) c.-74T>A (n.-74T>A) c.-78T>A (n.-78T>A) n.260T>A | |
3 | g.158645699T>C | CA355175232 | GFM1 | c.152T>C (p.Ile51Thr) c.-74T>C (n.-74T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) n.260T>C | |
3 | g.158645699T>G | CA355175234 | GFM1 | c.152T>G (p.Ile51Ser) c.-74T>G (n.-74T>G) c.-78T>G (n.-78T>G) n.260T>G | ClinVar |
3 | g.158645701_158645702del | CA2695199320 | GFM1 | c.154_155del (p.Ala53SerfsTer3) c.-72_-71del (n.-72_-71del) c.-76_-75del (n.-76_-75del) n.262_263del | ClinVar |
3 | g.158645700C>A | CA436481171 | GFM1 | c.153C>A (p.Ile51=) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) n.261C>A | |
3 | g.158645700C= | CA1414368669 | GFM1 | c.153C= (p.Ile51=) c.-73C= (n.-73C=) c.-77C= (n.-77C=) n.261C= | |
3 | g.158645700C>G | CA355175235 | GFM1 | c.153C>G (p.Ile51Met) c.-73C>G (n.-73C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) n.261C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645700C>T | CA436481172 | GFM1 | c.153C>T (p.Ile51=) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) n.261C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.158645701T>A | CA355175236 | GFM1 | c.154T>A (p.Ser52Thr) c.-72T>A (n.-72T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) n.262T>A | |
3 | g.158645701T>C | CA355175237 | GFM1 | c.154T>C (p.Ser52Pro) c.-72T>C (n.-72T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) n.262T>C | |
3 | g.158645701T>G | CA355175238 | GFM1 | c.154T>G (p.Ser52Ala) c.-72T>G (n.-72T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) n.262T>G | |
3 | g.158645702C>A | CA355175239 | GFM1 | c.155C>A (p.Ser52Ter) c.-71C>A (n.-71C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) n.263C>A | |
3 | g.158645702C= | CA1414368670 | GFM1 | c.155C= (p.Ser52=) c.-71C= (n.-71C=) c.-75C= (n.-75C=) n.263C= | |
3 | g.158645702C>G | CA355175240 | GFM1 | c.155C>G (p.Ser52Ter) c.-71C>G (n.-71C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) n.263C>G | |
3 | g.158645702C>T | CA2682233 | GFM1 | c.155C>T (p.Ser52Leu) c.-71C>T (n.-71C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) n.263C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645703A>C | CA436481179 | GFM1 | c.156A>C (p.Ser52=) c.-70A>C (n.-70A>C) c.-74A>C (n.-74A>C) n.264A>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645703A>G | CA436481180 | GFM1 | c.156A>G (p.Ser52=) c.-70A>G (n.-70A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) n.264A>G | |
3 | g.158645703A>T | CA436481181 | GFM1 | c.156A>T (p.Ser52=) c.-70A>T (n.-70A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) n.264A>T | |
3 | g.158645704G>A | CA355175241 | GFM1 | c.157G>A (p.Ala53Thr) c.-69G>A (n.-69G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) n.265G>A | |
3 | g.158645704G>C | CA355175242 | GFM1 | c.157G>C (p.Ala53Pro) c.-69G>C (n.-69G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) n.265G>C | |
3 | g.158645704G>T | CA355175243 | GFM1 | c.157G>T (p.Ala53Ser) c.-69G>T (n.-69G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) n.265G>T | |
3 | g.158645705C>A | CA355175244 | GFM1 | c.158C>A (p.Ala53Asp) c.-68C>A (n.-68C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) n.266C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645705C>G | CA355175245 | GFM1 | c.158C>G (p.Ala53Gly) c.-68C>G (n.-68C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) n.266C>G | |
3 | g.158645705C>T | CA355175246 | GFM1 | c.158C>T (p.Ala53Val) c.-68C>T (n.-68C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) n.266C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645706T>A | CA436481188 | GFM1 | c.159T>A (p.Ala53=) c.-67T>A (n.-67T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) n.267T>A | |
3 | g.158645706T>C | CA436481189 | GFM1 | c.159T>C (p.Ala53=) c.-67T>C (n.-67T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) n.267T>C | |
3 | g.158645706T>G | CA436481190 | GFM1 | c.159T>G (p.Ala53=) c.-67T>G (n.-67T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) n.267T>G | |
3 | g.158645707C>A | CA355175248 | GFM1 | c.160C>A (p.His54Asn) c.-66C>A (n.-66C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) n.268C>A | |
3 | g.158645707C= | CA1414368671 | GFM1 | c.160C= (p.His54=) c.-66C= (n.-66C=) c.-70C= (n.-70C=) n.268C= | |
3 | g.158645707C>G | CA355175247 | GFM1 | c.160C>G (p.His54Asp) c.-66C>G (n.-66C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) n.268C>G | |
3 | g.158645707C>T | CA2682234 | GFM1 | c.160C>T (p.His54Tyr) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) n.268C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645708A= | CA1414368672 | GFM1 | c.161A= (p.His54=) c.-65A= (n.-65A=) c.-69A= (n.-69A=) n.269A= | |
3 | g.158645708A>C | CA86495515 | GFM1 | c.161A>C (p.His54Pro) c.-65A>C (n.-65A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) n.269A>C | dbSNP |
3 | g.158645708A>G | CA355175249 | GFM1 | c.161A>G (p.His54Arg) c.-65A>G (n.-65A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) n.269A>G | |
3 | g.158645708A>T | CA355175250 | GFM1 | c.161A>T (p.His54Leu) c.-65A>T (n.-65A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) n.269A>T | |
3 | g.158645709C>A | CA355175251 | GFM1 | c.162C>A (p.His54Gln) c.-64C>A (n.-64C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) n.270C>A | |
3 | g.158645709C= | CA1414368673 | GFM1 | c.162C= (p.His54=) c.-64C= (n.-64C=) c.-68C= (n.-68C=) n.270C= | |
3 | g.158645709C>G | CA355175252 | GFM1 | c.162C>G (p.His54Gln) c.-64C>G (n.-64C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) n.270C>G | |
3 | g.158645709C>T | CA436481197 | GFM1 | c.162C>T (p.His54=) c.-64C>T (n.-64C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) n.270C>T | |
3 | g.158645710A= | CA1414368674 | GFM1 | c.163A= (p.Ile55=) c.-63A= (n.-63A=) c.-67A= (n.-67A=) n.271A= | |
3 | g.158645710A>C | CA355175253 | GFM1 | c.163A>C (p.Ile55Leu) c.-63A>C (n.-63A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) n.271A>C | |
3 | g.158645710A>G | CA2682236 | GFM1 | c.163A>G (p.Ile55Val) c.-63A>G (n.-63A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) n.271A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645710A>T | CA355175254 | GFM1 | c.163A>T (p.Ile55Phe) c.-63A>T (n.-63A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) n.271A>T | |
3 | g.158645713_158645716dup | CA2682235 | GFM1 | c.166_169dup (p.Ser57Ter) c.-60_-57dup (n.-60_-57dup) c.-64_-61dup (n.-64_-61dup) n.274_277dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645711T>A | CA2682237 | GFM1 | c.164T>A (p.Ile55Asn) c.-62T>A (n.-62T>A) c.-66T>A (n.-66T>A) n.272T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.158645711T>C | CA355175255 | GFM1 | c.164T>C (p.Ile55Thr) c.-62T>C (n.-62T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) n.272T>C | |
3 | g.158645711T>G | CA355175256 | GFM1 | c.164T>G (p.Ile55Ser) c.-62T>G (n.-62T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) n.272T>G | |
3 | g.158645711T= | CA1414368675 | GFM1 | c.164T= (p.Ile55=) c.-62T= (n.-62T=) c.-66T= (n.-66T=) n.272T= | |
3 | g.158645712T>A | CA436481206 | GFM1 | c.165T>A (p.Ile55=) c.-61T>A (n.-61T>A) c.-65T>A (n.-65T>A) n.273T>A | |
3 | g.158645712T>C | CA436481208 | GFM1 | c.165T>C (p.Ile55=) c.-61T>C (n.-61T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) n.273T>C | |
3 | g.158645712T>G | CA355175257 | GFM1 | c.165T>G (p.Ile55Met) c.-61T>G (n.-61T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) n.273T>G | |
3 | g.158645713G>A | CA355175259 | GFM1 | c.166G>A (p.Asp56Asn) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.274G>A | |
3 | g.158645713G>C | CA355175260 | GFM1 | c.166G>C (p.Asp56His) c.-60G>C (n.-60G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) n.274G>C | |
3 | g.158645713G>T | CA355175258 | GFM1 | c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) n.274G>T | |
3 | g.158645714A>C | CA355175261 | GFM1 | c.167A>C (p.Asp56Ala) c.-59A>C (n.-59A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) n.275A>C | |
3 | g.158645714A>G | CA355175262 | GFM1 | c.167A>G (p.Asp56Gly) c.-59A>G (n.-59A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) n.275A>G | |
3 | g.158645714A>T | CA355175263 | GFM1 | c.167A>T (p.Asp56Val) c.-59A>T (n.-59A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) n.275A>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645715T>A | CA355175264 | GFM1 | c.168T>A (p.Asp56Glu) c.-58T>A (n.-58T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) n.276T>A | |
3 | g.158645715T>C | CA2682238 | GFM1 | c.168T>C (p.Asp56=) c.-58T>C (n.-58T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) n.276T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645715T>G | CA355175265 | GFM1 | c.168T>G (p.Asp56Glu) c.-58T>G (n.-58T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) n.276T>G | |
3 | g.158645715T= | CA1414368676 | GFM1 | c.168T= (p.Asp56=) c.-58T= (n.-58T=) c.-62T= (n.-62T=) n.276T= | |
3 | g.158645716T>A | CA355175266 | GFM1 | c.169T>A (p.Ser57Thr) c.-57T>A (n.-57T>A) c.-61T>A (n.-61T>A) n.277T>A | |
3 | g.158645716T>C | CA355175267 | GFM1 | c.169T>C (p.Ser57Pro) c.-57T>C (n.-57T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) n.277T>C | |
3 | g.158645716T>G | CA355175268 | GFM1 | c.169T>G (p.Ser57Ala) c.-57T>G (n.-57T>G) c.-61T>G (n.-61T>G) n.277T>G | dbSNP |
3 | g.158645716T= | CA1414368677 | GFM1 | c.169T= (p.Ser57=) c.-57T= (n.-57T=) c.-61T= (n.-61T=) n.277T= | |
3 | g.158645717C>A | CA355175269 | GFM1 | c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.-56C>A (n.-56C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) n.278C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.158645717C= | CA1414368678 | GFM1 | c.170C= (p.Ser57=) c.-56C= (n.-56C=) c.-60C= (n.-60C=) n.278C= | |
3 | g.158645717C>G | CA355175270 | GFM1 | c.170C>G (p.Ser57Cys) c.-56C>G (n.-56C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) n.278C>G | |
3 | g.158645717C>T | CA355175271 | GFM1 | c.170C>T (p.Ser57Phe) c.-56C>T (n.-56C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) n.278C>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645718T>A | CA436481220 | GFM1 | c.171T>A (p.Ser57=) c.-55T>A (n.-55T>A) c.-59T>A (n.-59T>A) n.279T>A | ClinVar |
3 | g.158645718T>C | CA86495537 | GFM1 | c.171T>C (p.Ser57=) c.-55T>C (n.-55T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) n.279T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645718T>G | CA436481222 | GFM1 | c.171T>G (p.Ser57=) c.-55T>G (n.-55T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) n.279T>G | |
3 | g.158645718T= | CA1414368679 | GFM1 | c.171T= (p.Ser57=) c.-55T= (n.-55T=) c.-59T= (n.-59T=) n.279T= | |
3 | g.158645719G>A | CA355175274 | GFM1 | c.172G>A (p.Gly58Arg) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.280G>A | |
3 | g.158645719G>C | CA355175272 | GFM1 | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.-54G>C (n.-54G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) n.280G>C | |
3 | g.158645719G= | CA1414368680 | GFM1 | c.172G= (p.Gly58=) c.-54G= (n.-54G=) c.-58G= (n.-58G=) n.280G= | |
3 | g.158645719G>T | CA355175273 | GFM1 | c.172G>T (p.Gly58Trp) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.280G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645721del | CA436481224 | GFM1 | c.174del (p.Thr60LeufsTer3) c.-52del (n.-52del) c.-56del (n.-56del) n.282del | |
3 | g.158645720G>A | CA355175275 | GFM1 | c.173G>A (p.Gly58Glu) c.-53G>A (n.-53G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.281G>A | |
3 | g.158645720G>C | CA355175276 | GFM1 | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.-53G>C (n.-53G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) n.281G>C | |
3 | g.158645720G>T | CA355175277 | GFM1 | c.173G>T (p.Gly58Val) c.-53G>T (n.-53G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.281G>T | dbSNP |
3 | g.158645721G>A | CA436481230 | GFM1 | c.174G>A (p.Gly58=) c.-52G>A (n.-52G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.282G>A | |
3 | g.158645721G>C | CA436481231 | GFM1 | c.174G>C (p.Gly58=) c.-52G>C (n.-52G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) n.282G>C | |
3 | g.158645721G>T | CA436481232 | GFM1 | c.174G>T (p.Gly58=) c.-52G>T (n.-52G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.282G>T | |
3 | g.158645722A>C | CA355175278 | GFM1 | c.175A>C (p.Lys59Gln) c.-51A>C (n.-51A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) n.283A>C | gnomAD v4 |
3 | g.158645722A>G | CA355175279 | GFM1 | c.175A>G (p.Lys59Glu) c.-51A>G (n.-51A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) n.283A>G | |
3 | g.158645722A>T | CA355175280 | GFM1 | c.175A>T (p.Lys59Ter) c.-51A>T (n.-51A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) n.283A>T | |
3 | g.158645723A>C | CA355175281 | GFM1 | c.176A>C (p.Lys59Thr) c.-50A>C (n.-50A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) n.284A>C | |
3 | g.158645723A>G | CA355175282 | GFM1 | c.176A>G (p.Lys59Arg) c.-50A>G (n.-50A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) n.284A>G | |
3 | g.158645723A>T | CA355175283 | GFM1 | c.176A>T (p.Lys59Ile) c.-50A>T (n.-50A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) n.284A>T | |
3 | g.158645724A>C | CA355175284 | GFM1 | c.177A>C (p.Lys59Asn) c.-49A>C (n.-49A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) n.285A>C | |
3 | g.158645724A>G | CA436481238 | GFM1 | c.177A>G (p.Lys59=) c.-49A>G (n.-49A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) n.285A>G | |
3 | g.158645724A>T | CA355175285 | GFM1 | c.177A>T (p.Lys59Asn) c.-49A>T (n.-49A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) n.285A>T | |
3 | g.158645725A= | CA1414368681 | GFM1 | c.178A= (p.Thr60=) c.-48A= (n.-48A=) c.-52A= (n.-52A=) n.286A= | |
3 | g.158645725A>C | CA355175287 | GFM1 | c.178A>C (p.Thr60Pro) c.-48A>C (n.-48A>C) c.-52A>C (n.-52A>C) n.286A>C | |
3 | g.158645725A>G | CA355175288 | GFM1 | c.178A>G (p.Thr60Ala) c.-48A>G (n.-48A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) n.286A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.158645725A>T | CA355175286 | GFM1 | c.178A>T (p.Thr60Ser) c.-48A>T (n.-48A>T) c.-52A>T (n.-52A>T) n.286A>T | gnomAD v4 |
3 | g.158645726C>A | CA355175290 | GFM1 | c.179C>A (p.Thr60Asn) c.-47C>A (n.-47C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) n.287C>A | gnomAD v4 |
3 | g.158645726C= | CA1414368682 | GFM1 | c.179C= (p.Thr60=) c.-47C= (n.-47C=) c.-51C= (n.-51C=) n.287C= | |
3 | g.158645726C>G | CA355175289 | GFM1 | c.179C>G (p.Thr60Ser) c.-47C>G (n.-47C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) n.287C>G | |
3 | g.158645726C>T | CA2682239 | GFM1 | c.179C>T (p.Thr60Ile) c.-47C>T (n.-47C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) n.287C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |