Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.158613002A>G | CA2648555649 | SPTA1 | c.6990-41T>C (n.6990-41T>C) n.431-41T>C n.422-41T>C c.6972-41T>C (n.6972-41T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.158613003G>A | CA526546878 | SPTA1 | c.6990-42C>T (n.6990-42C>T) n.431-42C>T n.422-42C>T c.6972-42C>T (n.6972-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158613003G= | CA1201536971 | SPTA1 | c.6990-42C= (n.6990-42C=) n.431-42C= n.422-42C= c.6972-42C= (n.6972-42C=) | |
1 | g.158613004A>G | CA2648555650 | SPTA1 | c.6990-43T>C (n.6990-43T>C) n.431-43T>C n.422-43T>C c.6972-43T>C (n.6972-43T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.158613004A>T | CA2697334420 | SPTA1 | c.6990-43T>A (n.6990-43T>A) n.431-43T>A n.422-43T>A c.6972-43T>A (n.6972-43T>A) | dbSNP |
1 | g.158613005G>A | CA1201536972 | SPTA1 | c.6990-44C>T (n.6990-44C>T) n.431-44C>T n.422-44C>T c.6972-44C>T (n.6972-44C>T) | dbSNP |
1 | g.158613005G= | CA1201536973 | SPTA1 | c.6990-44C= (n.6990-44C=) n.431-44C= n.422-44C= c.6972-44C= (n.6972-44C=) | |
1 | g.158613005_158613006delinsGA | CA1201536974 | SPTA1 | c.6990-45_6990-44delinsTC (n.6990-45_6990-44delinsTC) n.431-45_431-44delinsTC n.422-45_422-44delinsTC c.6972-45_6972-44delinsTC (n.6972-45_6972-44delinsTC) | |
1 | g.158613006A= | CA1201536975 | SPTA1 | c.6990-45T= (n.6990-45T=) n.431-45T= n.422-45T= c.6972-45T= (n.6972-45T=) | |
1 | g.158613006A>G | CA1181759 | SPTA1 | c.6990-45T>C (n.6990-45T>C) n.431-45T>C n.422-45T>C c.6972-45T>C (n.6972-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158613007del | CA526546879 | SPTA1 | c.6990-45del (n.6990-45del) n.431-45del n.422-45del c.6972-45del (n.6972-45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158613007A>G | CA2648555651 | SPTA1 | c.6990-46T>C (n.6990-46T>C) n.431-46T>C n.422-46T>C c.6972-46T>C (n.6972-46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.158613009G>A | CA889965997 | SPTA1 | c.6990-48C>T (n.6990-48C>T) n.431-48C>T n.422-48C>T c.6972-48C>T (n.6972-48C>T) | dbSNP |
1 | g.158613009G= | CA1201536976 | SPTA1 | c.6990-48C= (n.6990-48C=) n.431-48C= n.422-48C= c.6972-48C= (n.6972-48C=) | |
1 | g.158613009G>T | CA2648555652 | SPTA1 | c.6990-48C>A (n.6990-48C>A) n.431-48C>A n.422-48C>A c.6972-48C>A (n.6972-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613010A>T | CA2648555653 | SPTA1 | c.6990-49T>A (n.6990-49T>A) n.431-49T>A n.422-49T>A c.6972-49T>A (n.6972-49T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613011A= | CA1201536977 | SPTA1 | c.6990-50T= (n.6990-50T=) n.431-50T= n.422-50T= c.6972-50T= (n.6972-50T=) | |
1 | g.158613011A>T | CA889966000 | SPTA1 | c.6990-50T>A (n.6990-50T>A) n.431-50T>A n.422-50T>A c.6972-50T>A (n.6972-50T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158613012G>A | CA2648555654 | SPTA1 | c.6990-51C>T (n.6990-51C>T) n.431-51C>T n.422-51C>T c.6972-51C>T (n.6972-51C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158613012G>T | CA2648555655 | SPTA1 | c.6990-51C>A (n.6990-51C>A) n.431-51C>A n.422-51C>A c.6972-51C>A (n.6972-51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613017del | CA2648555656 | SPTA1 | c.6990-53del (n.6990-53del) n.431-53del n.422-53del c.6972-53del (n.6972-53del) | gnomAD v4 |
1 | g.158613014_158613015insATATATTACCAAAGAAGA | CA2509050253 | SPTA1 | c.6990-54_6990-53insTCTTCTTTGGTAATATAT (n.6990-54_6990-53insTCTTCTTTGGTAATATAT) n.431-54_431-53insTCTTCTTTGGTAATATAT n.422-54_422-53insTCTTCTTTGGTAATATAT c.6972-54_6972-53insTCTTCTTTGGTAATATAT (n.6972-54_6972-53insTCTTCTTTGGTAATATAT) | |
1 | g.158613015C>T | CA2648555657 | SPTA1 | c.6990-54G>A (n.6990-54G>A) n.431-54G>A n.422-54G>A c.6972-54G>A (n.6972-54G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613017C>A | CA2648555658 | SPTA1 | c.6990-56G>T (n.6990-56G>T) n.431-56G>T n.422-56G>T c.6972-56G>T (n.6972-56G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158613018T>C | CA646235467 | SPTA1 | c.6990-57A>G (n.6990-57A>G) n.431-57A>G n.422-57A>G c.6972-57A>G (n.6972-57A>G) | COSMIC |
1 | g.158613022del | CA2648555659 | SPTA1 | c.6990-57del (n.6990-57del) n.431-57del n.422-57del c.6972-57del (n.6972-57del) | gnomAD v4 |
1 | g.158613022T>A | CA1201536979 | SPTA1 | c.6990-61A>T (n.6990-61A>T) n.431-61A>T n.422-61A>T c.6972-61A>T (n.6972-61A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158613022T>C | CA2573929338 | SPTA1 | c.6990-61A>G (n.6990-61A>G) n.431-61A>G n.422-61A>G c.6972-61A>G (n.6972-61A>G) | |
1 | g.158613022T= | CA1201536978 | SPTA1 | c.6990-61A= (n.6990-61A=) n.431-61A= n.422-61A= c.6972-61A= (n.6972-61A=) | |
1 | g.158613023A>T | CA2648555660 | SPTA1 | c.6990-62T>A (n.6990-62T>A) n.431-62T>A n.422-62T>A c.6972-62T>A (n.6972-62T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613024A>G | CA2648555661 | SPTA1 | c.6990-63T>C (n.6990-63T>C) n.431-63T>C n.422-63T>C c.6972-63T>C (n.6972-63T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.158613025T>A | CA1201536980 | SPTA1 | c.6990-64A>T (n.6990-64A>T) n.431-64A>T n.422-64A>T c.6972-64A>T (n.6972-64A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158613025T>G | CA2648555662 | SPTA1 | c.6990-64A>C (n.6990-64A>C) n.431-64A>C n.422-64A>C c.6972-64A>C (n.6972-64A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.158613025T= | CA1201536981 | SPTA1 | c.6990-64A= (n.6990-64A=) n.431-64A= n.422-64A= c.6972-64A= (n.6972-64A=) | |
1 | g.158613026C>A | CA2648555663 | SPTA1 | c.6990-65G>T (n.6990-65G>T) n.431-65G>T n.422-65G>T c.6972-65G>T (n.6972-65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158613026C>T | CA646235468 | SPTA1 | c.6990-65G>A (n.6990-65G>A) n.431-65G>A n.422-65G>A c.6972-65G>A (n.6972-65G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.158613027C>A | CA2648555664 | SPTA1 | c.6990-66G>T (n.6990-66G>T) n.431-66G>T n.422-66G>T c.6972-66G>T (n.6972-66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158613027C= | CA1201536982 | SPTA1 | c.6990-66G= (n.6990-66G=) n.431-66G= n.422-66G= c.6972-66G= (n.6972-66G=) | |
1 | g.158613027C>G | CA1008229193 | SPTA1 | c.6990-66G>C (n.6990-66G>C) n.431-66G>C n.422-66G>C c.6972-66G>C (n.6972-66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158613027C>T | CA2648555665 | SPTA1 | c.6990-66G>A (n.6990-66G>A) n.431-66G>A n.422-66G>A c.6972-66G>A (n.6972-66G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613028T>G | CA2648555666 | SPTA1 | c.6990-67A>C (n.6990-67A>C) n.431-67A>C n.422-67A>C c.6972-67A>C (n.6972-67A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.158613029A>G | CA2648555667 | SPTA1 | c.6990-68T>C (n.6990-68T>C) n.431-68T>C n.422-68T>C c.6972-68T>C (n.6972-68T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.158613030C= | CA1201536983 | SPTA1 | c.6990-69G= (n.6990-69G=) n.431-69G= n.422-69G= c.6972-69G= (n.6972-69G=) | |
1 | g.158613030C>T | CA526546880 | SPTA1 | c.6990-69G>A (n.6990-69G>A) n.431-69G>A n.422-69G>A c.6972-69G>A (n.6972-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158613031T>A | CA2573929343 | SPTA1 | c.6990-70A>T (n.6990-70A>T) n.431-70A>T n.422-70A>T c.6972-70A>T (n.6972-70A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158613031T>C | CA2648555668 | SPTA1 | c.6990-70A>G (n.6990-70A>G) n.431-70A>G n.422-70A>G c.6972-70A>G (n.6972-70A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.158613032C= | CA1201536984 | SPTA1 | c.6990-71G= (n.6990-71G=) n.431-71G= n.422-71G= c.6972-71G= (n.6972-71G=) | |
1 | g.158613032C>T | CA1008229198 | SPTA1 | c.6990-71G>A (n.6990-71G>A) n.431-71G>A n.422-71G>A c.6972-71G>A (n.6972-71G>A) | dbSNP |
1 | g.158613033A>G | CA2697334425 | SPTA1 | c.6990-72T>C (n.6990-72T>C) n.431-72T>C n.422-72T>C c.6972-72T>C (n.6972-72T>C) | dbSNP |
1 | g.158613034G>C | CA2648555669 | SPTA1 | c.6990-73C>G (n.6990-73C>G) n.431-73C>G n.422-73C>G c.6972-73C>G (n.6972-73C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.158613034G>T | CA2648555670 | SPTA1 | c.6990-73C>A (n.6990-73C>A) n.431-73C>A n.422-73C>A c.6972-73C>A (n.6972-73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613035T>G | CA1201536986 | SPTA1 | c.6990-74A>C (n.6990-74A>C) n.431-74A>C n.422-74A>C c.6972-74A>C (n.6972-74A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158613035T= | CA1201536985 | SPTA1 | c.6990-74A= (n.6990-74A=) n.431-74A= n.422-74A= c.6972-74A= (n.6972-74A=) | |
1 | g.158613036G>T | CA2648555671 | SPTA1 | c.6990-75C>A (n.6990-75C>A) n.431-75C>A n.422-75C>A c.6972-75C>A (n.6972-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613037T>A | CA2648555672 | SPTA1 | c.6990-76A>T (n.6990-76A>T) n.431-76A>T n.422-76A>T c.6972-76A>T (n.6972-76A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158613038C>A | CA2648555674 | SPTA1 | c.6990-77G>T (n.6990-77G>T) n.431-77G>T n.422-77G>T c.6972-77G>T (n.6972-77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158613038C>T | CA2648555673 | SPTA1 | c.6990-77G>A (n.6990-77G>A) n.431-77G>A n.422-77G>A c.6972-77G>A (n.6972-77G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613039T>A | CA2648555675 | SPTA1 | c.6990-78A>T (n.6990-78A>T) n.431-78A>T n.422-78A>T c.6972-78A>T (n.6972-78A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158613039T>C | CA2648555676 | SPTA1 | c.6990-78A>G (n.6990-78A>G) n.431-78A>G n.422-78A>G c.6972-78A>G (n.6972-78A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.158613041A>C | CA2648555677 | SPTA1 | c.6990-80T>G (n.6990-80T>G) n.431-80T>G n.422-80T>G c.6972-80T>G (n.6972-80T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.158613041A>G | CA2648555678 | SPTA1 | c.6990-80T>C (n.6990-80T>C) n.431-80T>C n.422-80T>C c.6972-80T>C (n.6972-80T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.158613042G>T | CA2648555679 | SPTA1 | c.6990-81C>A (n.6990-81C>A) n.431-81C>A n.422-81C>A c.6972-81C>A (n.6972-81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613044A= | CA1201536987 | SPTA1 | c.6990-83T= (n.6990-83T=) n.431-83T= n.422-83T= c.6972-83T= (n.6972-83T=) | |
1 | g.158613044A>G | CA31250722 | SPTA1 | c.6990-83T>C (n.6990-83T>C) n.431-83T>C n.422-83T>C c.6972-83T>C (n.6972-83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158613046C>A | CA2648555680 | SPTA1 | c.6990-85G>T (n.6990-85G>T) n.431-85G>T n.422-85G>T c.6972-85G>T (n.6972-85G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158613046C>G | CA2648555681 | SPTA1 | c.6990-85G>C (n.6990-85G>C) n.431-85G>C n.422-85G>C c.6972-85G>C (n.6972-85G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.158613046C>T | CA2573929356 | SPTA1 | c.6990-85G>A (n.6990-85G>A) n.431-85G>A n.422-85G>A c.6972-85G>A (n.6972-85G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613047A>G | CA2648555682 | SPTA1 | c.6990-86T>C (n.6990-86T>C) n.431-86T>C n.422-86T>C c.6972-86T>C (n.6972-86T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.158613048G>A | CA2581733163 | SPTA1 | c.6990-87C>T (n.6990-87C>T) n.431-87C>T n.422-87C>T c.6972-87C>T (n.6972-87C>T) | |
1 | g.158613048G>C | CA31250726 | SPTA1 | c.6990-87C>G (n.6990-87C>G) n.431-87C>G n.422-87C>G c.6972-87C>G (n.6972-87C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158613048G= | CA1139917793 | SPTA1 | c.6990-87C= (n.6990-87C=) n.431-87C= n.422-87C= c.6972-87C= (n.6972-87C=) | |
1 | g.158613048G>T | CA2573929362 | SPTA1 | c.6990-87C>A (n.6990-87C>A) n.431-87C>A n.422-87C>A c.6972-87C>A (n.6972-87C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613050G>T | CA646235469 | SPTA1 | c.6990-89C>A (n.6990-89C>A) n.431-89C>A n.422-89C>A c.6972-89C>A (n.6972-89C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.158613051G>C | CA31250730 | SPTA1 | c.6990-90C>G (n.6990-90C>G) n.431-90C>G n.422-90C>G c.6972-90C>G (n.6972-90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158613051G= | CA1201536988 | SPTA1 | c.6990-90C= (n.6990-90C=) n.431-90C= n.422-90C= c.6972-90C= (n.6972-90C=) | |
1 | g.158613051G>T | CA2648555683 | SPTA1 | c.6990-90C>A (n.6990-90C>A) n.431-90C>A n.422-90C>A c.6972-90C>A (n.6972-90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613052A= | CA1201536989 | SPTA1 | c.6990-91T= (n.6990-91T=) n.431-91T= n.422-91T= c.6972-91T= (n.6972-91T=) | |
1 | g.158613052A>G | CA1201536990 | SPTA1 | c.6990-91T>C (n.6990-91T>C) n.431-91T>C n.422-91T>C c.6972-91T>C (n.6972-91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158613054A>T | CA2648555684 | SPTA1 | c.6990-93T>A (n.6990-93T>A) n.431-93T>A n.422-93T>A c.6972-93T>A (n.6972-93T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613055G>A | CA2648555685 | SPTA1 | c.6990-94C>T (n.6990-94C>T) n.431-94C>T n.422-94C>T c.6972-94C>T (n.6972-94C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158613055G>C | CA2648555686 | SPTA1 | c.6990-94C>G (n.6990-94C>G) n.431-94C>G n.422-94C>G c.6972-94C>G (n.6972-94C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.158613055G>T | CA2573929368 | SPTA1 | c.6990-94C>A (n.6990-94C>A) n.431-94C>A n.422-94C>A c.6972-94C>A (n.6972-94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613056C>A | CA1201536992 | SPTA1 | c.6990-95G>T (n.6990-95G>T) n.431-95G>T n.422-95G>T c.6972-95G>T (n.6972-95G>T) | dbSNP |
1 | g.158613056C= | CA1201536991 | SPTA1 | c.6990-95G= (n.6990-95G=) n.431-95G= n.422-95G= c.6972-95G= (n.6972-95G=) | |
1 | g.158613056C>G | CA2746290252 | SPTA1 | c.6990-95G>C (n.6990-95G>C) n.431-95G>C n.422-95G>C c.6972-95G>C (n.6972-95G>C) | |
1 | g.158613056C>T | CA526546881 | SPTA1 | c.6990-95G>A (n.6990-95G>A) n.431-95G>A n.422-95G>A c.6972-95G>A (n.6972-95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.158613057del | CA2648555687 | SPTA1 | c.6990-95del (n.6990-95del) n.431-95del n.422-95del c.6972-95del (n.6972-95del) | gnomAD v4 |
1 | g.158613057C>A | CA2648555688 | SPTA1 | c.6990-96G>T (n.6990-96G>T) n.431-96G>T n.422-96G>T c.6972-96G>T (n.6972-96G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158613057C>T | CA2648555689 | SPTA1 | c.6990-96G>A (n.6990-96G>A) n.431-96G>A n.422-96G>A c.6972-96G>A (n.6972-96G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613059G>A | CA2648555690 | SPTA1 | c.6990-98C>T (n.6990-98C>T) n.431-98C>T n.422-98C>T c.6972-98C>T (n.6972-98C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158613059G>T | CA2648555691 | SPTA1 | c.6990-98C>A (n.6990-98C>A) n.431-98C>A n.422-98C>A c.6972-98C>A (n.6972-98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613060A= | CA1201536993 | SPTA1 | c.6990-99T= (n.6990-99T=) n.431-99T= n.422-99T= c.6972-99T= (n.6972-99T=) | |
1 | g.158613060A>C | CA889966013 | SPTA1 | c.6990-99T>G (n.6990-99T>G) n.431-99T>G n.422-99T>G c.6972-99T>G (n.6972-99T>G) | dbSNP |
1 | g.158613060A>T | CA2648555692 | SPTA1 | c.6990-99T>A (n.6990-99T>A) n.431-99T>A n.422-99T>A c.6972-99T>A (n.6972-99T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613062T>A | CA646235470 | SPTA1 | c.6990-101A>T (n.6990-101A>T) n.431-101A>T n.422-101A>T c.6972-101A>T (n.6972-101A>T) | COSMIC |
1 | g.158613063C>A | CA889966019 | SPTA1 | c.6990-102G>T (n.6990-102G>T) n.431-102G>T n.422-102G>T c.6972-102G>T (n.6972-102G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158613063C= | CA1201536994 | SPTA1 | c.6990-102G= (n.6990-102G=) n.431-102G= n.422-102G= c.6972-102G= (n.6972-102G=) | |
1 | g.158613063C>T | CA2648555693 | SPTA1 | c.6990-102G>A (n.6990-102G>A) n.431-102G>A n.422-102G>A c.6972-102G>A (n.6972-102G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613064T>C | CA2648555694 | SPTA1 | c.6990-103A>G (n.6990-103A>G) n.431-103A>G n.422-103A>G c.6972-103A>G (n.6972-103A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.158613065C>A | CA2648555695 | SPTA1 | c.6990-104G>T (n.6990-104G>T) n.431-104G>T n.422-104G>T c.6972-104G>T (n.6972-104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158613065C>T | CA2648555696 | SPTA1 | c.6990-104G>A (n.6990-104G>A) n.431-104G>A n.422-104G>A c.6972-104G>A (n.6972-104G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613066C>A | CA2648555697 | SPTA1 | c.6990-105G>T (n.6990-105G>T) n.431-105G>T n.422-105G>T c.6972-105G>T (n.6972-105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158613066C= | CA1201536995 | SPTA1 | c.6990-105G= (n.6990-105G=) n.431-105G= n.422-105G= c.6972-105G= (n.6972-105G=) | |
1 | g.158613066C>T | CA1201536996 | SPTA1 | c.6990-105G>A (n.6990-105G>A) n.431-105G>A n.422-105G>A c.6972-105G>A (n.6972-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158613067A>C | CA2648555698 | SPTA1 | c.6990-106T>G (n.6990-106T>G) n.431-106T>G n.422-106T>G c.6972-106T>G (n.6972-106T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.158613067A>G | CA2648555699 | SPTA1 | c.6990-106T>C (n.6990-106T>C) n.431-106T>C n.422-106T>C c.6972-106T>C (n.6972-106T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.158613068A>G | CA2648555700 | SPTA1 | c.6990-107T>C (n.6990-107T>C) n.431-107T>C n.422-107T>C c.6972-107T>C (n.6972-107T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.158613069G>A | CA2648555701 | SPTA1 | c.6990-108C>T (n.6990-108C>T) n.431-108C>T n.422-108C>T c.6972-108C>T (n.6972-108C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158613069G>T | CA2648555702 | SPTA1 | c.6990-108C>A (n.6990-108C>A) n.431-108C>A n.422-108C>A c.6972-108C>A (n.6972-108C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613070T>A | CA1201536998 | SPTA1 | c.6990-109A>T (n.6990-109A>T) n.431-109A>T n.422-109A>T c.6972-109A>T (n.6972-109A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158613070T>C | CA1201536999 | SPTA1 | c.6990-109A>G (n.6990-109A>G) n.431-109A>G n.422-109A>G c.6972-109A>G (n.6972-109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158613070T>G | CA2648555703 | SPTA1 | c.6990-109A>C (n.6990-109A>C) n.431-109A>C n.422-109A>C c.6972-109A>C (n.6972-109A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.158613070T= | CA1201536997 | SPTA1 | c.6990-109A= (n.6990-109A=) n.431-109A= n.422-109A= c.6972-109A= (n.6972-109A=) | |
1 | g.158613071G>A | CA2648555704 | SPTA1 | c.6990-110C>T (n.6990-110C>T) n.431-110C>T n.422-110C>T c.6972-110C>T (n.6972-110C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158613071G>T | CA2648555705 | SPTA1 | c.6990-110C>A (n.6990-110C>A) n.431-110C>A n.422-110C>A c.6972-110C>A (n.6972-110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613072C>A | CA2648555706 | SPTA1 | c.6990-111G>T (n.6990-111G>T) n.431-111G>T n.422-111G>T c.6972-111G>T (n.6972-111G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158613072C>T | CA2648555707 | SPTA1 | c.6990-111G>A (n.6990-111G>A) n.431-111G>A n.422-111G>A c.6972-111G>A (n.6972-111G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613073C>A | CA2648555708 | SPTA1 | c.6990-112G>T (n.6990-112G>T) n.431-112G>T n.422-112G>T c.6972-112G>T (n.6972-112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158613073C>T | CA2648555709 | SPTA1 | c.6990-112G>A (n.6990-112G>A) n.431-112G>A n.422-112G>A c.6972-112G>A (n.6972-112G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613074T>A | CA2648555710 | SPTA1 | c.6990-113A>T (n.6990-113A>T) n.431-113A>T n.422-113A>T c.6972-113A>T (n.6972-113A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158613079C>A | CA2648555711 | SPTA1 | c.6990-118G>T (n.6990-118G>T) n.431-118G>T n.422-118G>T c.6972-118G>T (n.6972-118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158613081A= | CA1144567937 | SPTA1 | c.6990-120T= (n.6990-120T=) n.431-120T= n.422-120T= c.6972-120T= (n.6972-120T=) | |
1 | g.158613081A>G | CA31250738 | SPTA1 | c.6990-120T>C (n.6990-120T>C) n.431-120T>C n.422-120T>C c.6972-120T>C (n.6972-120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158613082C>A | CA2648555712 | SPTA1 | c.6990-121G>T (n.6990-121G>T) n.431-121G>T n.422-121G>T c.6972-121G>T (n.6972-121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158613082C= | CA1201537000 | SPTA1 | c.6990-121G= (n.6990-121G=) n.431-121G= n.422-121G= c.6972-121G= (n.6972-121G=) | |
1 | g.158613082C>T | CA889966020 | SPTA1 | c.6990-121G>A (n.6990-121G>A) n.431-121G>A n.422-121G>A c.6972-121G>A (n.6972-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158613083T>A | CA2648555713 | SPTA1 | c.6990-122A>T (n.6990-122A>T) n.431-122A>T n.422-122A>T c.6972-122A>T (n.6972-122A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158613083T>C | CA2648555714 | SPTA1 | c.6990-122A>G (n.6990-122A>G) n.431-122A>G n.422-122A>G c.6972-122A>G (n.6972-122A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.158613086G>A | CA2648555715 | SPTA1 | c.6990-125C>T (n.6990-125C>T) n.431-125C>T n.422-125C>T c.6972-125C>T (n.6972-125C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158613086G>T | CA2648555716 | SPTA1 | c.6990-125C>A (n.6990-125C>A) n.431-125C>A n.422-125C>A c.6972-125C>A (n.6972-125C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613086_158613087delinsGC | CA1201537001 | SPTA1 | c.6990-126_6990-125delinsGC (n.6990-126_6990-125delinsGC) n.431-126_431-125delinsGC n.422-126_422-125delinsGC c.6972-126_6972-125delinsGC (n.6972-126_6972-125delinsGC) | |
1 | g.158613087del | CA526546882 | SPTA1 | c.6990-126del (n.6990-126del) n.431-126del n.422-126del c.6972-126del (n.6972-126del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158613087C>A | CA2648555717 | SPTA1 | c.6990-126G>T (n.6990-126G>T) n.431-126G>T n.422-126G>T c.6972-126G>T (n.6972-126G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158613090T>C | CA2648555718 | SPTA1 | c.6990-129A>G (n.6990-129A>G) n.431-129A>G n.422-129A>G c.6972-129A>G (n.6972-129A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.158613092T>C | CA2648555719 | SPTA1 | c.6990-131A>G (n.6990-131A>G) n.431-131A>G n.422-131A>G c.6972-131A>G (n.6972-131A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.158613093G>T | CA2648555720 | SPTA1 | c.6990-132C>A (n.6990-132C>A) n.431-132C>A n.422-132C>A c.6972-132C>A (n.6972-132C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613094G>A | CA2648555722 | SPTA1 | c.6990-133C>T (n.6990-133C>T) n.431-133C>T n.422-133C>T c.6972-133C>T (n.6972-133C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.158613094G>C | CA2648555723 | SPTA1 | c.6990-133C>G (n.6990-133C>G) n.431-133C>G n.422-133C>G c.6972-133C>G (n.6972-133C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.158613094G>T | CA2648555721 | SPTA1 | c.6990-133C>A (n.6990-133C>A) n.431-133C>A n.422-133C>A c.6972-133C>A (n.6972-133C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613095G>A | CA1201537003 | SPTA1 | c.6990-134C>T (n.6990-134C>T) n.431-134C>T n.422-134C>T c.6972-134C>T (n.6972-134C>T) | dbSNP |
1 | g.158613095G= | CA1201537002 | SPTA1 | c.6990-134C= (n.6990-134C=) n.431-134C= n.422-134C= c.6972-134C= (n.6972-134C=) | |
1 | g.158613095G>T | CA2648555724 | SPTA1 | c.6990-134C>A (n.6990-134C>A) n.431-134C>A n.422-134C>A c.6972-134C>A (n.6972-134C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613097T>G | CA2648555725 | SPTA1 | c.6990-136A>C (n.6990-136A>C) n.431-136A>C n.422-136A>C c.6972-136A>C (n.6972-136A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.158613098G>A | CA526546883 | SPTA1 | c.6990-137C>T (n.6990-137C>T) n.431-137C>T n.422-137C>T c.6972-137C>T (n.6972-137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158613098G= | CA1201537004 | SPTA1 | c.6990-137C= (n.6990-137C=) n.431-137C= n.422-137C= c.6972-137C= (n.6972-137C=) | |
1 | g.158613098G>T | CA2648555726 | SPTA1 | c.6990-137C>A (n.6990-137C>A) n.431-137C>A n.422-137C>A c.6972-137C>A (n.6972-137C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613100G>C | CA1201537006 | SPTA1 | c.6990-139C>G (n.6990-139C>G) n.431-139C>G n.422-139C>G c.6972-139C>G (n.6972-139C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158613100G= | CA1201537005 | SPTA1 | c.6990-139C= (n.6990-139C=) n.431-139C= n.422-139C= c.6972-139C= (n.6972-139C=) | |
1 | g.158613100G>T | CA2648555727 | SPTA1 | c.6990-139C>A (n.6990-139C>A) n.431-139C>A n.422-139C>A c.6972-139C>A (n.6972-139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.158613102T>A | CA1201537008 | SPTA1 | c.6990-141A>T (n.6990-141A>T) n.431-141A>T n.422-141A>T c.6972-141A>T (n.6972-141A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158613102T>C | CA1201537007 | SPTA1 | c.6990-141A>G (n.6990-141A>G) n.431-141A>G n.422-141A>G c.6972-141A>G (n.6972-141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.158613102T= | CA1201537009 | SPTA1 | c.6990-141A= (n.6990-141A=) n.431-141A= n.422-141A= c.6972-141A= (n.6972-141A=) |