Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.158612993_158612995dupCA2648555644SPTA1c.6990-32_6990-30dup (n.6990-32_6990-30dup)
n.431-32_431-30dup
n.422-32_422-30dup
c.6972-32_6972-30dup (n.6972-32_6972-30dup)
gnomAD v4
1g.158612993delCA526546877SPTA1c.6990-31del (n.6990-31del)
n.431-31del
n.422-31del
c.6972-31del (n.6972-31del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612995T>CCA2648555645SPTA1c.6990-34A>G (n.6990-34A>G)
n.431-34A>G
n.422-34A>G
c.6972-34A>G (n.6972-34A>G)
gnomAD v4
1g.158612996C=CA1201536970SPTA1c.6990-35G= (n.6990-35G=)
n.431-35G=
n.422-35G=
c.6972-35G= (n.6972-35G=)
1g.158612996C>TCA1181757SPTA1c.6990-35G>A (n.6990-35G>A)
n.431-35G>A
n.422-35G>A
c.6972-35G>A (n.6972-35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612996_158612997insTGCCTTGAGCA2648555646SPTA1c.6990-36_6990-35insCTCAAGGCA (n.6990-36_6990-35insCTCAAGGCA)
n.431-36_431-35insCTCAAGGCA
n.422-36_422-35insCTCAAGGCA
c.6972-36_6972-35insCTCAAGGCA (n.6972-36_6972-35insCTCAAGGCA)
gnomAD v4
1g.158612997A>CCA2648555647SPTA1c.6990-36T>G (n.6990-36T>G)
n.431-36T>G
n.422-36T>G
c.6972-36T>G (n.6972-36T>G)
gnomAD v4
1g.158612998A=CA1143626170SPTA1c.6990-37T= (n.6990-37T=)
n.431-37T=
n.422-37T=
c.6972-37T= (n.6972-37T=)
1g.158612998A>GCA1181758SPTA1c.6990-37T>C (n.6990-37T>C)
n.431-37T>C
n.422-37T>C
c.6972-37T>C (n.6972-37T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158613000G>TCA2573929330SPTA1c.6990-39C>A (n.6990-39C>A)
n.431-39C>A
n.422-39C>A
c.6972-39C>A (n.6972-39C>A)
gnomAD v4
1g.158613001C>TCA2648555648SPTA1c.6990-40G>A (n.6990-40G>A)
n.431-40G>A
n.422-40G>A
c.6972-40G>A (n.6972-40G>A)
gnomAD v4
1g.158613002A>GCA2648555649SPTA1c.6990-41T>C (n.6990-41T>C)
n.431-41T>C
n.422-41T>C
c.6972-41T>C (n.6972-41T>C)
gnomAD v4
1g.158613003G>ACA526546878SPTA1c.6990-42C>T (n.6990-42C>T)
n.431-42C>T
n.422-42C>T
c.6972-42C>T (n.6972-42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158613003G=CA1201536971SPTA1c.6990-42C= (n.6990-42C=)
n.431-42C=
n.422-42C=
c.6972-42C= (n.6972-42C=)
1g.158613004A>GCA2648555650SPTA1c.6990-43T>C (n.6990-43T>C)
n.431-43T>C
n.422-43T>C
c.6972-43T>C (n.6972-43T>C)
gnomAD v4
1g.158613004A>TCA2697334420SPTA1c.6990-43T>A (n.6990-43T>A)
n.431-43T>A
n.422-43T>A
c.6972-43T>A (n.6972-43T>A)
dbSNP
1g.158613005G>ACA1201536972SPTA1c.6990-44C>T (n.6990-44C>T)
n.431-44C>T
n.422-44C>T
c.6972-44C>T (n.6972-44C>T)
dbSNP
1g.158613005G=CA1201536973SPTA1c.6990-44C= (n.6990-44C=)
n.431-44C=
n.422-44C=
c.6972-44C= (n.6972-44C=)
1g.158613005_158613006delinsGACA1201536974SPTA1c.6990-45_6990-44delinsTC (n.6990-45_6990-44delinsTC)
n.431-45_431-44delinsTC
n.422-45_422-44delinsTC
c.6972-45_6972-44delinsTC (n.6972-45_6972-44delinsTC)
1g.158613006A=CA1201536975SPTA1c.6990-45T= (n.6990-45T=)
n.431-45T=
n.422-45T=
c.6972-45T= (n.6972-45T=)
1g.158613006A>GCA1181759SPTA1c.6990-45T>C (n.6990-45T>C)
n.431-45T>C
n.422-45T>C
c.6972-45T>C (n.6972-45T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158613007delCA526546879SPTA1c.6990-45del (n.6990-45del)
n.431-45del
n.422-45del
c.6972-45del (n.6972-45del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158613007A>GCA2648555651SPTA1c.6990-46T>C (n.6990-46T>C)
n.431-46T>C
n.422-46T>C
c.6972-46T>C (n.6972-46T>C)
gnomAD v4
1g.158613009G>ACA889965997SPTA1c.6990-48C>T (n.6990-48C>T)
n.431-48C>T
n.422-48C>T
c.6972-48C>T (n.6972-48C>T)
dbSNP
1g.158613009G=CA1201536976SPTA1c.6990-48C= (n.6990-48C=)
n.431-48C=
n.422-48C=
c.6972-48C= (n.6972-48C=)
1g.158613009G>TCA2648555652SPTA1c.6990-48C>A (n.6990-48C>A)
n.431-48C>A
n.422-48C>A
c.6972-48C>A (n.6972-48C>A)
gnomAD v4
1g.158613010A>TCA2648555653SPTA1c.6990-49T>A (n.6990-49T>A)
n.431-49T>A
n.422-49T>A
c.6972-49T>A (n.6972-49T>A)
gnomAD v4
1g.158613011A=CA1201536977SPTA1c.6990-50T= (n.6990-50T=)
n.431-50T=
n.422-50T=
c.6972-50T= (n.6972-50T=)
1g.158613011A>TCA889966000SPTA1c.6990-50T>A (n.6990-50T>A)
n.431-50T>A
n.422-50T>A
c.6972-50T>A (n.6972-50T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158613012G>ACA2648555654SPTA1c.6990-51C>T (n.6990-51C>T)
n.431-51C>T
n.422-51C>T
c.6972-51C>T (n.6972-51C>T)
gnomAD v4
1g.158613012G>TCA2648555655SPTA1c.6990-51C>A (n.6990-51C>A)
n.431-51C>A
n.422-51C>A
c.6972-51C>A (n.6972-51C>A)
gnomAD v4
1g.158613017delCA2648555656SPTA1c.6990-53del (n.6990-53del)
n.431-53del
n.422-53del
c.6972-53del (n.6972-53del)
gnomAD v4
1g.158613014_158613015insATATATTACCAAAGAAGACA2509050253SPTA1c.6990-54_6990-53insTCTTCTTTGGTAATATAT (n.6990-54_6990-53insTCTTCTTTGGTAATATAT)
n.431-54_431-53insTCTTCTTTGGTAATATAT
n.422-54_422-53insTCTTCTTTGGTAATATAT
c.6972-54_6972-53insTCTTCTTTGGTAATATAT (n.6972-54_6972-53insTCTTCTTTGGTAATATAT)
1g.158613015C>TCA2648555657SPTA1c.6990-54G>A (n.6990-54G>A)
n.431-54G>A
n.422-54G>A
c.6972-54G>A (n.6972-54G>A)
gnomAD v4
1g.158613017C>ACA2648555658SPTA1c.6990-56G>T (n.6990-56G>T)
n.431-56G>T
n.422-56G>T
c.6972-56G>T (n.6972-56G>T)
gnomAD v4
1g.158613018T>CCA646235467SPTA1c.6990-57A>G (n.6990-57A>G)
n.431-57A>G
n.422-57A>G
c.6972-57A>G (n.6972-57A>G)
COSMIC
1g.158613022delCA2648555659SPTA1c.6990-57del (n.6990-57del)
n.431-57del
n.422-57del
c.6972-57del (n.6972-57del)
gnomAD v4
1g.158613022T>ACA1201536979SPTA1c.6990-61A>T (n.6990-61A>T)
n.431-61A>T
n.422-61A>T
c.6972-61A>T (n.6972-61A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.158613022T>CCA2573929338SPTA1c.6990-61A>G (n.6990-61A>G)
n.431-61A>G
n.422-61A>G
c.6972-61A>G (n.6972-61A>G)
1g.158613022T=CA1201536978SPTA1c.6990-61A= (n.6990-61A=)
n.431-61A=
n.422-61A=
c.6972-61A= (n.6972-61A=)
1g.158613023A>TCA2648555660SPTA1c.6990-62T>A (n.6990-62T>A)
n.431-62T>A
n.422-62T>A
c.6972-62T>A (n.6972-62T>A)
gnomAD v4
1g.158613024A>GCA2648555661SPTA1c.6990-63T>C (n.6990-63T>C)
n.431-63T>C
n.422-63T>C
c.6972-63T>C (n.6972-63T>C)
gnomAD v4
1g.158613025T>ACA1201536980SPTA1c.6990-64A>T (n.6990-64A>T)
n.431-64A>T
n.422-64A>T
c.6972-64A>T (n.6972-64A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.158613025T>GCA2648555662SPTA1c.6990-64A>C (n.6990-64A>C)
n.431-64A>C
n.422-64A>C
c.6972-64A>C (n.6972-64A>C)
gnomAD v4
1g.158613025T=CA1201536981SPTA1c.6990-64A= (n.6990-64A=)
n.431-64A=
n.422-64A=
c.6972-64A= (n.6972-64A=)
1g.158613026C>ACA2648555663SPTA1c.6990-65G>T (n.6990-65G>T)
n.431-65G>T
n.422-65G>T
c.6972-65G>T (n.6972-65G>T)
gnomAD v4
1g.158613026C>TCA646235468SPTA1c.6990-65G>A (n.6990-65G>A)
n.431-65G>A
n.422-65G>A
c.6972-65G>A (n.6972-65G>A)
gnomAD v4 COSMIC
1g.158613027C>ACA2648555664SPTA1c.6990-66G>T (n.6990-66G>T)
n.431-66G>T
n.422-66G>T
c.6972-66G>T (n.6972-66G>T)
gnomAD v4
1g.158613027C=CA1201536982SPTA1c.6990-66G= (n.6990-66G=)
n.431-66G=
n.422-66G=
c.6972-66G= (n.6972-66G=)
1g.158613027C>GCA1008229193SPTA1c.6990-66G>C (n.6990-66G>C)
n.431-66G>C
n.422-66G>C
c.6972-66G>C (n.6972-66G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158613027C>TCA2648555665SPTA1c.6990-66G>A (n.6990-66G>A)
n.431-66G>A
n.422-66G>A
c.6972-66G>A (n.6972-66G>A)
gnomAD v4
1g.158613028T>GCA2648555666SPTA1c.6990-67A>C (n.6990-67A>C)
n.431-67A>C
n.422-67A>C
c.6972-67A>C (n.6972-67A>C)
gnomAD v4
1g.158613029A>GCA2648555667SPTA1c.6990-68T>C (n.6990-68T>C)
n.431-68T>C
n.422-68T>C
c.6972-68T>C (n.6972-68T>C)
gnomAD v4
1g.158613030C=CA1201536983SPTA1c.6990-69G= (n.6990-69G=)
n.431-69G=
n.422-69G=
c.6972-69G= (n.6972-69G=)
1g.158613030C>TCA526546880SPTA1c.6990-69G>A (n.6990-69G>A)
n.431-69G>A
n.422-69G>A
c.6972-69G>A (n.6972-69G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158613031T>ACA2573929343SPTA1c.6990-70A>T (n.6990-70A>T)
n.431-70A>T
n.422-70A>T
c.6972-70A>T (n.6972-70A>T)
gnomAD v4
1g.158613031T>CCA2648555668SPTA1c.6990-70A>G (n.6990-70A>G)
n.431-70A>G
n.422-70A>G
c.6972-70A>G (n.6972-70A>G)
gnomAD v4
1g.158613032C=CA1201536984SPTA1c.6990-71G= (n.6990-71G=)
n.431-71G=
n.422-71G=
c.6972-71G= (n.6972-71G=)
1g.158613032C>TCA1008229198SPTA1c.6990-71G>A (n.6990-71G>A)
n.431-71G>A
n.422-71G>A
c.6972-71G>A (n.6972-71G>A)
dbSNP
1g.158613033A>GCA2697334425SPTA1c.6990-72T>C (n.6990-72T>C)
n.431-72T>C
n.422-72T>C
c.6972-72T>C (n.6972-72T>C)
dbSNP
1g.158613034G>CCA2648555669SPTA1c.6990-73C>G (n.6990-73C>G)
n.431-73C>G
n.422-73C>G
c.6972-73C>G (n.6972-73C>G)
gnomAD v4
1g.158613034G>TCA2648555670SPTA1c.6990-73C>A (n.6990-73C>A)
n.431-73C>A
n.422-73C>A
c.6972-73C>A (n.6972-73C>A)
gnomAD v4
1g.158613035T>GCA1201536986SPTA1c.6990-74A>C (n.6990-74A>C)
n.431-74A>C
n.422-74A>C
c.6972-74A>C (n.6972-74A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.158613035T=CA1201536985SPTA1c.6990-74A= (n.6990-74A=)
n.431-74A=
n.422-74A=
c.6972-74A= (n.6972-74A=)
1g.158613036G>TCA2648555671SPTA1c.6990-75C>A (n.6990-75C>A)
n.431-75C>A
n.422-75C>A
c.6972-75C>A (n.6972-75C>A)
gnomAD v4
1g.158613037T>ACA2648555672SPTA1c.6990-76A>T (n.6990-76A>T)
n.431-76A>T
n.422-76A>T
c.6972-76A>T (n.6972-76A>T)
gnomAD v4
1g.158613038C>ACA2648555674SPTA1c.6990-77G>T (n.6990-77G>T)
n.431-77G>T
n.422-77G>T
c.6972-77G>T (n.6972-77G>T)
gnomAD v4
1g.158613038C>TCA2648555673SPTA1c.6990-77G>A (n.6990-77G>A)
n.431-77G>A
n.422-77G>A
c.6972-77G>A (n.6972-77G>A)
gnomAD v4
1g.158613039T>ACA2648555675SPTA1c.6990-78A>T (n.6990-78A>T)
n.431-78A>T
n.422-78A>T
c.6972-78A>T (n.6972-78A>T)
gnomAD v4
1g.158613039T>CCA2648555676SPTA1c.6990-78A>G (n.6990-78A>G)
n.431-78A>G
n.422-78A>G
c.6972-78A>G (n.6972-78A>G)
gnomAD v4
1g.158613041A>CCA2648555677SPTA1c.6990-80T>G (n.6990-80T>G)
n.431-80T>G
n.422-80T>G
c.6972-80T>G (n.6972-80T>G)
gnomAD v4
1g.158613041A>GCA2648555678SPTA1c.6990-80T>C (n.6990-80T>C)
n.431-80T>C
n.422-80T>C
c.6972-80T>C (n.6972-80T>C)
gnomAD v4
1g.158613042G>TCA2648555679SPTA1c.6990-81C>A (n.6990-81C>A)
n.431-81C>A
n.422-81C>A
c.6972-81C>A (n.6972-81C>A)
gnomAD v4
1g.158613044A=CA1201536987SPTA1c.6990-83T= (n.6990-83T=)
n.431-83T=
n.422-83T=
c.6972-83T= (n.6972-83T=)
1g.158613044A>GCA31250722SPTA1c.6990-83T>C (n.6990-83T>C)
n.431-83T>C
n.422-83T>C
c.6972-83T>C (n.6972-83T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158613046C>ACA2648555680SPTA1c.6990-85G>T (n.6990-85G>T)
n.431-85G>T
n.422-85G>T
c.6972-85G>T (n.6972-85G>T)
gnomAD v4
1g.158613046C>GCA2648555681SPTA1c.6990-85G>C (n.6990-85G>C)
n.431-85G>C
n.422-85G>C
c.6972-85G>C (n.6972-85G>C)
gnomAD v4
1g.158613046C>TCA2573929356SPTA1c.6990-85G>A (n.6990-85G>A)
n.431-85G>A
n.422-85G>A
c.6972-85G>A (n.6972-85G>A)
gnomAD v4
1g.158613047A>GCA2648555682SPTA1c.6990-86T>C (n.6990-86T>C)
n.431-86T>C
n.422-86T>C
c.6972-86T>C (n.6972-86T>C)
gnomAD v4
1g.158613048G>ACA2581733163SPTA1c.6990-87C>T (n.6990-87C>T)
n.431-87C>T
n.422-87C>T
c.6972-87C>T (n.6972-87C>T)
1g.158613048G>CCA31250726SPTA1c.6990-87C>G (n.6990-87C>G)
n.431-87C>G
n.422-87C>G
c.6972-87C>G (n.6972-87C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158613048G=CA1139917793SPTA1c.6990-87C= (n.6990-87C=)
n.431-87C=
n.422-87C=
c.6972-87C= (n.6972-87C=)
1g.158613048G>TCA2573929362SPTA1c.6990-87C>A (n.6990-87C>A)
n.431-87C>A
n.422-87C>A
c.6972-87C>A (n.6972-87C>A)
gnomAD v4
1g.158613050G>TCA646235469SPTA1c.6990-89C>A (n.6990-89C>A)
n.431-89C>A
n.422-89C>A
c.6972-89C>A (n.6972-89C>A)
gnomAD v4 COSMIC
1g.158613051G>CCA31250730SPTA1c.6990-90C>G (n.6990-90C>G)
n.431-90C>G
n.422-90C>G
c.6972-90C>G (n.6972-90C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158613051G=CA1201536988SPTA1c.6990-90C= (n.6990-90C=)
n.431-90C=
n.422-90C=
c.6972-90C= (n.6972-90C=)
1g.158613051G>TCA2648555683SPTA1c.6990-90C>A (n.6990-90C>A)
n.431-90C>A
n.422-90C>A
c.6972-90C>A (n.6972-90C>A)
gnomAD v4
1g.158613052A=CA1201536989SPTA1c.6990-91T= (n.6990-91T=)
n.431-91T=
n.422-91T=
c.6972-91T= (n.6972-91T=)
1g.158613052A>GCA1201536990SPTA1c.6990-91T>C (n.6990-91T>C)
n.431-91T>C
n.422-91T>C
c.6972-91T>C (n.6972-91T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158613054A>TCA2648555684SPTA1c.6990-93T>A (n.6990-93T>A)
n.431-93T>A
n.422-93T>A
c.6972-93T>A (n.6972-93T>A)
gnomAD v4
1g.158613055G>ACA2648555685SPTA1c.6990-94C>T (n.6990-94C>T)
n.431-94C>T
n.422-94C>T
c.6972-94C>T (n.6972-94C>T)
gnomAD v4
1g.158613055G>CCA2648555686SPTA1c.6990-94C>G (n.6990-94C>G)
n.431-94C>G
n.422-94C>G
c.6972-94C>G (n.6972-94C>G)
gnomAD v4
1g.158613055G>TCA2573929368SPTA1c.6990-94C>A (n.6990-94C>A)
n.431-94C>A
n.422-94C>A
c.6972-94C>A (n.6972-94C>A)
gnomAD v4
1g.158613056C>ACA1201536992SPTA1c.6990-95G>T (n.6990-95G>T)
n.431-95G>T
n.422-95G>T
c.6972-95G>T (n.6972-95G>T)
dbSNP
1g.158613056C=CA1201536991SPTA1c.6990-95G= (n.6990-95G=)
n.431-95G=
n.422-95G=
c.6972-95G= (n.6972-95G=)
1g.158613056C>GCA2746290252SPTA1c.6990-95G>C (n.6990-95G>C)
n.431-95G>C
n.422-95G>C
c.6972-95G>C (n.6972-95G>C)
1g.158613056C>TCA526546881SPTA1c.6990-95G>A (n.6990-95G>A)
n.431-95G>A
n.422-95G>A
c.6972-95G>A (n.6972-95G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158613057delCA2648555687SPTA1c.6990-95del (n.6990-95del)
n.431-95del
n.422-95del
c.6972-95del (n.6972-95del)
gnomAD v4
1g.158613057C>ACA2648555688SPTA1c.6990-96G>T (n.6990-96G>T)
n.431-96G>T
n.422-96G>T
c.6972-96G>T (n.6972-96G>T)
gnomAD v4
1g.158613057C>TCA2648555689SPTA1c.6990-96G>A (n.6990-96G>A)
n.431-96G>A
n.422-96G>A
c.6972-96G>A (n.6972-96G>A)
gnomAD v4
1g.158613059G>ACA2648555690SPTA1c.6990-98C>T (n.6990-98C>T)
n.431-98C>T
n.422-98C>T
c.6972-98C>T (n.6972-98C>T)
gnomAD v4
1g.158613059G>TCA2648555691SPTA1c.6990-98C>A (n.6990-98C>A)
n.431-98C>A
n.422-98C>A
c.6972-98C>A (n.6972-98C>A)
gnomAD v4
1g.158613060A=CA1201536993SPTA1c.6990-99T= (n.6990-99T=)
n.431-99T=
n.422-99T=
c.6972-99T= (n.6972-99T=)
1g.158613060A>CCA889966013SPTA1c.6990-99T>G (n.6990-99T>G)
n.431-99T>G
n.422-99T>G
c.6972-99T>G (n.6972-99T>G)
dbSNP
1g.158613060A>TCA2648555692SPTA1c.6990-99T>A (n.6990-99T>A)
n.431-99T>A
n.422-99T>A
c.6972-99T>A (n.6972-99T>A)
gnomAD v4
1g.158613062T>ACA646235470SPTA1c.6990-101A>T (n.6990-101A>T)
n.431-101A>T
n.422-101A>T
c.6972-101A>T (n.6972-101A>T)
COSMIC
1g.158613063C>ACA889966019SPTA1c.6990-102G>T (n.6990-102G>T)
n.431-102G>T
n.422-102G>T
c.6972-102G>T (n.6972-102G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158613063C=CA1201536994SPTA1c.6990-102G= (n.6990-102G=)
n.431-102G=
n.422-102G=
c.6972-102G= (n.6972-102G=)
1g.158613063C>TCA2648555693SPTA1c.6990-102G>A (n.6990-102G>A)
n.431-102G>A
n.422-102G>A
c.6972-102G>A (n.6972-102G>A)
gnomAD v4
1g.158613064T>CCA2648555694SPTA1c.6990-103A>G (n.6990-103A>G)
n.431-103A>G
n.422-103A>G
c.6972-103A>G (n.6972-103A>G)
gnomAD v4
1g.158613065C>ACA2648555695SPTA1c.6990-104G>T (n.6990-104G>T)
n.431-104G>T
n.422-104G>T
c.6972-104G>T (n.6972-104G>T)
gnomAD v4
1g.158613065C>TCA2648555696SPTA1c.6990-104G>A (n.6990-104G>A)
n.431-104G>A
n.422-104G>A
c.6972-104G>A (n.6972-104G>A)
gnomAD v4
1g.158613066C>ACA2648555697SPTA1c.6990-105G>T (n.6990-105G>T)
n.431-105G>T
n.422-105G>T
c.6972-105G>T (n.6972-105G>T)
gnomAD v4
1g.158613066C=CA1201536995SPTA1c.6990-105G= (n.6990-105G=)
n.431-105G=
n.422-105G=
c.6972-105G= (n.6972-105G=)
1g.158613066C>TCA1201536996SPTA1c.6990-105G>A (n.6990-105G>A)
n.431-105G>A
n.422-105G>A
c.6972-105G>A (n.6972-105G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.158613067A>CCA2648555698SPTA1c.6990-106T>G (n.6990-106T>G)
n.431-106T>G
n.422-106T>G
c.6972-106T>G (n.6972-106T>G)
gnomAD v4
1g.158613067A>GCA2648555699SPTA1c.6990-106T>C (n.6990-106T>C)
n.431-106T>C
n.422-106T>C
c.6972-106T>C (n.6972-106T>C)
gnomAD v4
1g.158613068A>GCA2648555700SPTA1c.6990-107T>C (n.6990-107T>C)
n.431-107T>C
n.422-107T>C
c.6972-107T>C (n.6972-107T>C)
gnomAD v4
1g.158613069G>ACA2648555701SPTA1c.6990-108C>T (n.6990-108C>T)
n.431-108C>T
n.422-108C>T
c.6972-108C>T (n.6972-108C>T)
gnomAD v4
1g.158613069G>TCA2648555702SPTA1c.6990-108C>A (n.6990-108C>A)
n.431-108C>A
n.422-108C>A
c.6972-108C>A (n.6972-108C>A)
gnomAD v4
1g.158613070T>ACA1201536998SPTA1c.6990-109A>T (n.6990-109A>T)
n.431-109A>T
n.422-109A>T
c.6972-109A>T (n.6972-109A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.158613070T>CCA1201536999SPTA1c.6990-109A>G (n.6990-109A>G)
n.431-109A>G
n.422-109A>G
c.6972-109A>G (n.6972-109A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158613070T>GCA2648555703SPTA1c.6990-109A>C (n.6990-109A>C)
n.431-109A>C
n.422-109A>C
c.6972-109A>C (n.6972-109A>C)
gnomAD v4
1g.158613070T=CA1201536997SPTA1c.6990-109A= (n.6990-109A=)
n.431-109A=
n.422-109A=
c.6972-109A= (n.6972-109A=)
1g.158613071G>ACA2648555704SPTA1c.6990-110C>T (n.6990-110C>T)
n.431-110C>T
n.422-110C>T
c.6972-110C>T (n.6972-110C>T)
gnomAD v4
1g.158613071G>TCA2648555705SPTA1c.6990-110C>A (n.6990-110C>A)
n.431-110C>A
n.422-110C>A
c.6972-110C>A (n.6972-110C>A)
gnomAD v4
1g.158613072C>ACA2648555706SPTA1c.6990-111G>T (n.6990-111G>T)
n.431-111G>T
n.422-111G>T
c.6972-111G>T (n.6972-111G>T)
gnomAD v4
1g.158613072C>TCA2648555707SPTA1c.6990-111G>A (n.6990-111G>A)
n.431-111G>A
n.422-111G>A
c.6972-111G>A (n.6972-111G>A)
gnomAD v4
1g.158613073C>ACA2648555708SPTA1c.6990-112G>T (n.6990-112G>T)
n.431-112G>T
n.422-112G>T
c.6972-112G>T (n.6972-112G>T)
gnomAD v4
1g.158613073C>TCA2648555709SPTA1c.6990-112G>A (n.6990-112G>A)
n.431-112G>A
n.422-112G>A
c.6972-112G>A (n.6972-112G>A)
gnomAD v4
1g.158613074T>ACA2648555710SPTA1c.6990-113A>T (n.6990-113A>T)
n.431-113A>T
n.422-113A>T
c.6972-113A>T (n.6972-113A>T)
gnomAD v4
1g.158613079C>ACA2648555711SPTA1c.6990-118G>T (n.6990-118G>T)
n.431-118G>T
n.422-118G>T
c.6972-118G>T (n.6972-118G>T)
gnomAD v4
1g.158613081A=CA1144567937SPTA1c.6990-120T= (n.6990-120T=)
n.431-120T=
n.422-120T=
c.6972-120T= (n.6972-120T=)
1g.158613081A>GCA31250738SPTA1c.6990-120T>C (n.6990-120T>C)
n.431-120T>C
n.422-120T>C
c.6972-120T>C (n.6972-120T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158613082C>ACA2648555712SPTA1c.6990-121G>T (n.6990-121G>T)
n.431-121G>T
n.422-121G>T
c.6972-121G>T (n.6972-121G>T)
gnomAD v4
1g.158613082C=CA1201537000SPTA1c.6990-121G= (n.6990-121G=)
n.431-121G=
n.422-121G=
c.6972-121G= (n.6972-121G=)
1g.158613082C>TCA889966020SPTA1c.6990-121G>A (n.6990-121G>A)
n.431-121G>A
n.422-121G>A
c.6972-121G>A (n.6972-121G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.158613083T>ACA2648555713SPTA1c.6990-122A>T (n.6990-122A>T)
n.431-122A>T
n.422-122A>T
c.6972-122A>T (n.6972-122A>T)
gnomAD v4
1g.158613083T>CCA2648555714SPTA1c.6990-122A>G (n.6990-122A>G)
n.431-122A>G
n.422-122A>G
c.6972-122A>G (n.6972-122A>G)
gnomAD v4
1g.158613086G>ACA2648555715SPTA1c.6990-125C>T (n.6990-125C>T)
n.431-125C>T
n.422-125C>T
c.6972-125C>T (n.6972-125C>T)
gnomAD v4
1g.158613086G>TCA2648555716SPTA1c.6990-125C>A (n.6990-125C>A)
n.431-125C>A
n.422-125C>A
c.6972-125C>A (n.6972-125C>A)
gnomAD v4
1g.158613086_158613087delinsGCCA1201537001SPTA1c.6990-126_6990-125delinsGC (n.6990-126_6990-125delinsGC)
n.431-126_431-125delinsGC
n.422-126_422-125delinsGC
c.6972-126_6972-125delinsGC (n.6972-126_6972-125delinsGC)
1g.158613087delCA526546882SPTA1c.6990-126del (n.6990-126del)
n.431-126del
n.422-126del
c.6972-126del (n.6972-126del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158613087C>ACA2648555717SPTA1c.6990-126G>T (n.6990-126G>T)
n.431-126G>T
n.422-126G>T
c.6972-126G>T (n.6972-126G>T)
gnomAD v4
1g.158613090T>CCA2648555718SPTA1c.6990-129A>G (n.6990-129A>G)
n.431-129A>G
n.422-129A>G
c.6972-129A>G (n.6972-129A>G)
gnomAD v4
1g.158613092T>CCA2648555719SPTA1c.6990-131A>G (n.6990-131A>G)
n.431-131A>G
n.422-131A>G
c.6972-131A>G (n.6972-131A>G)
gnomAD v4
1g.158613093G>TCA2648555720SPTA1c.6990-132C>A (n.6990-132C>A)
n.431-132C>A
n.422-132C>A
c.6972-132C>A (n.6972-132C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched