Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.158612950A>CCA343011755SPTA1c.7001T>G (p.Val2334Gly)
n.442T>G
n.433T>G
c.6983T>G (p.Val2328Gly)
1g.158612950A>GCA343011759SPTA1c.7001T>C (p.Val2334Ala)
n.442T>C
n.433T>C
c.6983T>C (p.Val2328Ala)
1g.158612950A>TCA343011758SPTA1c.7001T>A (p.Val2334Asp)
n.442T>A
n.433T>A
c.6983T>A (p.Val2328Asp)
1g.158612951C>ACA343011760SPTA1c.7000G>T (p.Val2334Phe)
n.441G>T
n.432G>T
c.6982G>T (p.Val2328Phe)
1g.158612951C>GCA343011761SPTA1c.7000G>C (p.Val2334Leu)
n.441G>C
n.432G>C
c.6982G>C (p.Val2328Leu)
1g.158612951C>TCA343011763SPTA1c.7000G>A (p.Val2334Ile)
n.441G>A
n.432G>A
c.6982G>A (p.Val2328Ile)
1g.158612952A=CA1201536946SPTA1c.6999T= (p.Tyr2333=)
n.440T=
n.431T=
c.6981T= (p.Tyr2327=)
1g.158612952A>CCA343011765SPTA1c.6999T>G (p.Tyr2333Ter)
n.440T>G
n.431T>G
c.6981T>G (p.Tyr2327Ter)
1g.158612952A>GCA31250669SPTA1c.6999T>C (p.Tyr2333=)
n.440T>C
n.431T>C
c.6981T>C (p.Tyr2327=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612952A>TCA343011766SPTA1c.6999T>A (p.Tyr2333Ter)
n.440T>A
n.431T>A
c.6981T>A (p.Tyr2327Ter)
1g.158612953T>ACA343011769SPTA1c.6998A>T (p.Tyr2333Phe)
n.439A>T
n.430A>T
c.6980A>T (p.Tyr2327Phe)
1g.158612953T>CCA343011770SPTA1c.6998A>G (p.Tyr2333Cys)
n.439A>G
n.430A>G
c.6980A>G (p.Tyr2327Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612953T>GCA343011776SPTA1c.6998A>C (p.Tyr2333Ser)
n.439A>C
n.430A>C
c.6980A>C (p.Tyr2327Ser)
1g.158612953T=CA1201536947SPTA1c.6998A= (p.Tyr2333=)
n.439A=
n.430A=
c.6980A= (p.Tyr2327=)
1g.158612954A>CCA343011778SPTA1c.6997T>G (p.Tyr2333Asp)
n.438T>G
n.429T>G
c.6979T>G (p.Tyr2327Asp)
1g.158612954A>GCA343011782SPTA1c.6997T>C (p.Tyr2333His)
n.438T>C
n.429T>C
c.6979T>C (p.Tyr2327His)
 COSMIC
1g.158612954A>TCA343011780SPTA1c.6997T>A (p.Tyr2333Asn)
n.438T>A
n.429T>A
c.6979T>A (p.Tyr2327Asn)
1g.158612955G>ACA1181748SPTA1c.6996C>T (p.Gly2332=)
n.437C>T
n.428C>T
c.6978C>T (p.Gly2326=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.158612955G>CCA421213078SPTA1c.6996C>G (p.Gly2332=)
n.437C>G
n.428C>G
c.6978C>G (p.Gly2326=)
1g.158612955G=CA1146148619SPTA1c.6996C= (p.Gly2332=)
n.437C=
n.428C=
c.6978C= (p.Gly2326=)
1g.158612955G>TCA421213081SPTA1c.6996C>A (p.Gly2332=)
n.437C>A
n.428C>A
c.6978C>A (p.Gly2326=)
1g.158612956C>ACA343011785SPTA1c.6995G>T (p.Gly2332Val)
n.436G>T
n.427G>T
c.6977G>T (p.Gly2326Val)
1g.158612956C=CA1201536948SPTA1c.6995G= (p.Gly2332=)
n.436G=
n.427G=
c.6977G= (p.Gly2326=)
1g.158612956C>GCA343011786SPTA1c.6995G>C (p.Gly2332Ala)
n.436G>C
n.427G>C
c.6977G>C (p.Gly2326Ala)
1g.158612956C>TCA343011788SPTA1c.6995G>A (p.Gly2332Asp)
n.436G>A
n.427G>A
c.6977G>A (p.Gly2326Asp)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612957C>ACA343011790SPTA1c.6994G>T (p.Gly2332Cys)
n.435G>T
n.426G>T
c.6976G>T (p.Gly2326Cys)
1g.158612957C>GCA343011794SPTA1c.6994G>C (p.Gly2332Arg)
n.435G>C
n.426G>C
c.6976G>C (p.Gly2326Arg)
1g.158612957C>TCA343011792SPTA1c.6994G>A (p.Gly2332Ser)
n.435G>A
n.426G>A
c.6976G>A (p.Gly2326Ser)
 COSMIC
1g.158612958C>ACA343011795SPTA1c.6993G>T (p.Lys2331Asn)
n.434G>T
n.425G>T
c.6975G>T (p.Lys2325Asn)
1g.158612958C=CA1201536949SPTA1c.6993G= (p.Lys2331=)
n.434G=
n.425G=
c.6975G= (p.Lys2325=)
1g.158612958C>GCA343011797SPTA1c.6993G>C (p.Lys2331Asn)
n.434G>C
n.425G>C
c.6975G>C (p.Lys2325Asn)
1g.158612958C>TCA31250673SPTA1c.6993G>A (p.Lys2331=)
n.434G>A
n.425G>A
c.6975G>A (p.Lys2325=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.158612959T>ACA343011801SPTA1c.6992A>T (p.Lys2331Met)
n.433A>T
n.424A>T
c.6974A>T (p.Lys2325Met)
1g.158612959T>CCA343011803SPTA1c.6992A>G (p.Lys2331Arg)
n.433A>G
n.424A>G
c.6974A>G (p.Lys2325Arg)
 COSMIC
1g.158612959T>GCA343011805SPTA1c.6992A>C (p.Lys2331Thr)
n.433A>C
n.424A>C
c.6974A>C (p.Lys2325Thr)
1g.158612960T>ACA343011807SPTA1c.6991A>T (p.Lys2331Ter)
n.432A>T
n.423A>T
c.6973A>T (p.Lys2325Ter)
1g.158612960T>CCA1181749SPTA1c.6991A>G (p.Lys2331Glu)
n.432A>G
n.423A>G
c.6973A>G (p.Lys2325Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612960T>GCA343011809SPTA1c.6991A>C (p.Lys2331Gln)
n.432A>C
n.423A>C
c.6973A>C (p.Lys2325Gln)
1g.158612960T=CA1148458199SPTA1c.6991A= (p.Lys2331=)
n.432A=
n.423A=
c.6973A= (p.Lys2325=)
1g.158612961C>ACA343011812SPTA1c.6990G>T (p.Arg2330Ser)
n.431G>T
n.422G>T
c.6972G>T (p.Arg2324Ser)
1g.158612961C=CA1201536950SPTA1c.6990G= (p.Arg2330=)
n.431G=
n.422G=
c.6972G= (p.Arg2324=)
1g.158612961C>GCA343011814SPTA1c.6990G>C (p.Arg2330Ser)
n.431G>C
n.422G>C
c.6972G>C (p.Arg2324Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612961C>TCA421213118SPTA1c.6990G>A (p.Arg2330=)
n.431G>A
n.422G>A
c.6972G>A (p.Arg2324=)
 gnomAD v4
1g.158612962C>ACA343011817SPTA1c.6990-1G>T (n.6990-1G>T)
n.431-1G>T
n.422-1G>T
c.6972-1G>T (n.6972-1G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612962C=CA1201536951SPTA1c.6990-1G= (n.6990-1G=)
n.431-1G=
n.422-1G=
c.6972-1G= (n.6972-1G=)
1g.158612962C>GCA343011821SPTA1c.6990-1G>C (n.6990-1G>C)
n.431-1G>C
n.422-1G>C
c.6972-1G>C (n.6972-1G>C)
1g.158612962C>TCA343011819SPTA1c.6990-1G>A (n.6990-1G>A)
n.431-1G>A
n.422-1G>A
c.6972-1G>A (n.6972-1G>A)
1g.158612963T>ACA343011823SPTA1c.6990-2A>T (n.6990-2A>T)
n.431-2A>T
n.422-2A>T
c.6972-2A>T (n.6972-2A>T)
 COSMIC
1g.158612963T>CCA343011826SPTA1c.6990-2A>G (n.6990-2A>G)
n.431-2A>G
n.422-2A>G
c.6972-2A>G (n.6972-2A>G)
1g.158612963T>GCA343011828SPTA1c.6990-2A>C (n.6990-2A>C)
n.431-2A>C
n.422-2A>C
c.6972-2A>C (n.6972-2A>C)
1g.158612964G>ACA1201536952SPTA1c.6990-3C>T (n.6990-3C>T)
n.431-3C>T
n.422-3C>T
c.6972-3C>T (n.6972-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612964G>CCA526546871SPTA1c.6990-3C>G (n.6990-3C>G)
n.431-3C>G
n.422-3C>G
c.6972-3C>G (n.6972-3C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612964G=CA1201536953SPTA1c.6990-3C= (n.6990-3C=)
n.431-3C=
n.422-3C=
c.6972-3C= (n.6972-3C=)
1g.158612965T>CCA2648555641SPTA1c.6990-4A>G (n.6990-4A>G)
n.431-4A>G
n.422-4A>G
c.6972-4A>G (n.6972-4A>G)
 gnomAD v4
1g.158612966G>ACA526546872SPTA1c.6990-5C>T (n.6990-5C>T)
n.431-5C>T
n.422-5C>T
c.6972-5C>T (n.6972-5C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612966G=CA1201536954SPTA1c.6990-5C= (n.6990-5C=)
n.431-5C=
n.422-5C=
c.6972-5C= (n.6972-5C=)
1g.158612967G>ACA2573929284SPTA1c.6990-6C>T (n.6990-6C>T)
n.431-6C>T
n.422-6C>T
c.6972-6C>T (n.6972-6C>T)
 gnomAD v4
1g.158612968G>ACA1181750SPTA1c.6990-7C>T (n.6990-7C>T)
n.431-7C>T
n.422-7C>T
c.6972-7C>T (n.6972-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612968G=CA1201536955SPTA1c.6990-7C= (n.6990-7C=)
n.431-7C=
n.422-7C=
c.6972-7C= (n.6972-7C=)
1g.158612970G=CA1201536956SPTA1c.6990-9C= (n.6990-9C=)
n.431-9C=
n.422-9C=
c.6972-9C= (n.6972-9C=)
1g.158612970G>TCA1181751SPTA1c.6990-9C>A (n.6990-9C>A)
n.431-9C>A
n.422-9C>A
c.6972-9C>A (n.6972-9C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612973A=CA1201536957SPTA1c.6990-12T= (n.6990-12T=)
n.431-12T=
n.422-12T=
c.6972-12T= (n.6972-12T=)
1g.158612973A>GCA526546873SPTA1c.6990-12T>C (n.6990-12T>C)
n.431-12T>C
n.422-12T>C
c.6972-12T>C (n.6972-12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612974T>CCA1181752SPTA1c.6990-13A>G (n.6990-13A>G)
n.431-13A>G
n.422-13A>G
c.6972-13A>G (n.6972-13A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612974T=CA1201536958SPTA1c.6990-13A= (n.6990-13A=)
n.431-13A=
n.422-13A=
c.6972-13A= (n.6972-13A=)
1g.158612975G>CCA1181753SPTA1c.6990-14C>G (n.6990-14C>G)
n.431-14C>G
n.422-14C>G
c.6972-14C>G (n.6972-14C>G)
 dbSNP ExAC
1g.158612975G=CA1201536959SPTA1c.6990-14C= (n.6990-14C=)
n.431-14C=
n.422-14C=
c.6972-14C= (n.6972-14C=)
1g.158612976G=CA1201536960SPTA1c.6990-15C= (n.6990-15C=)
n.431-15C=
n.422-15C=
c.6972-15C= (n.6972-15C=)
1g.158612976G>TCA1181754SPTA1c.6990-15C>A (n.6990-15C>A)
n.431-15C>A
n.422-15C>A
c.6972-15C>A (n.6972-15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.158612979C=CA1201536961SPTA1c.6990-18G= (n.6990-18G=)
n.431-18G=
n.422-18G=
c.6972-18G= (n.6972-18G=)
1g.158612979C>TCA526546874SPTA1c.6990-18G>A (n.6990-18G>A)
n.431-18G>A
n.422-18G>A
c.6972-18G>A (n.6972-18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612981G>ACA889965967SPTA1c.6990-20C>T (n.6990-20C>T)
n.431-20C>T
n.422-20C>T
c.6972-20C>T (n.6972-20C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612981G>CCA2740190169SPTA1c.6990-20C>G (n.6990-20C>G)
n.431-20C>G
n.422-20C>G
c.6972-20C>G (n.6972-20C>G)
1g.158612981G=CA1201536962SPTA1c.6990-20C= (n.6990-20C=)
n.431-20C=
n.422-20C=
c.6972-20C= (n.6972-20C=)
1g.158612982G>ACA526546875SPTA1c.6990-21C>T (n.6990-21C>T)
n.431-21C>T
n.422-21C>T
c.6972-21C>T (n.6972-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612982G=CA1201536963SPTA1c.6990-21C= (n.6990-21C=)
n.431-21C=
n.422-21C=
c.6972-21C= (n.6972-21C=)
1g.158612985C=CA1201536964SPTA1c.6990-24G= (n.6990-24G=)
n.431-24G=
n.422-24G=
c.6972-24G= (n.6972-24G=)
1g.158612985C>TCA889965982SPTA1c.6990-24G>A (n.6990-24G>A)
n.431-24G>A
n.422-24G>A
c.6972-24G>A (n.6972-24G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612986T>ACA889965987SPTA1c.6990-25A>T (n.6990-25A>T)
n.431-25A>T
n.422-25A>T
c.6972-25A>T (n.6972-25A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612986T=CA1201536965SPTA1c.6990-25A= (n.6990-25A=)
n.431-25A=
n.422-25A=
c.6972-25A= (n.6972-25A=)
1g.158612987G>ACA2648555642SPTA1c.6990-26C>T (n.6990-26C>T)
n.431-26C>T
n.422-26C>T
c.6972-26C>T (n.6972-26C>T)
 gnomAD v4
1g.158612988A>GCA646235466SPTA1c.6990-27T>C (n.6990-27T>C)
n.431-27T>C
n.422-27T>C
c.6972-27T>C (n.6972-27T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.158612988A>TCA2648555643SPTA1c.6990-27T>A (n.6990-27T>A)
n.431-27T>A
n.422-27T>A
c.6972-27T>A (n.6972-27T>A)
 gnomAD v4
1g.158612989G=CA1201536966SPTA1c.6990-28C= (n.6990-28C=)
n.431-28C=
n.422-28C=
c.6972-28C= (n.6972-28C=)
1g.158612989G>TCA526546876SPTA1c.6990-28C>A (n.6990-28C>A)
n.431-28C>A
n.422-28C>A
c.6972-28C>A (n.6972-28C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612990C>ACA1181755SPTA1c.6990-29G>T (n.6990-29G>T)
n.431-29G>T
n.422-29G>T
c.6972-29G>T (n.6972-29G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612990C=CA1201536967SPTA1c.6990-29G= (n.6990-29G=)
n.431-29G=
n.422-29G=
c.6972-29G= (n.6972-29G=)
1g.158612991C>ACA1181756SPTA1c.6990-30G>T (n.6990-30G>T)
n.431-30G>T
n.422-30G>T
c.6972-30G>T (n.6972-30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612991C=CA1201536968SPTA1c.6990-30G= (n.6990-30G=)
n.431-30G=
n.422-30G=
c.6972-30G= (n.6972-30G=)
1g.158612991_158612992delinsCTCA1201536969SPTA1c.6990-31_6990-30delinsAG (n.6990-31_6990-30delinsAG)
n.431-31_431-30delinsAG
n.422-31_422-30delinsAG
c.6972-31_6972-30delinsAG (n.6972-31_6972-30delinsAG)
1g.158612993_158612995dupCA2648555644SPTA1c.6990-32_6990-30dup (n.6990-32_6990-30dup)
n.431-32_431-30dup
n.422-32_422-30dup
c.6972-32_6972-30dup (n.6972-32_6972-30dup)
 gnomAD v4
1g.158612993delCA526546877SPTA1c.6990-31del (n.6990-31del)
n.431-31del
n.422-31del
c.6972-31del (n.6972-31del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612995T>CCA2648555645SPTA1c.6990-34A>G (n.6990-34A>G)
n.431-34A>G
n.422-34A>G
c.6972-34A>G (n.6972-34A>G)
 gnomAD v4
1g.158612996C=CA1201536970SPTA1c.6990-35G= (n.6990-35G=)
n.431-35G=
n.422-35G=
c.6972-35G= (n.6972-35G=)
1g.158612996C>TCA1181757SPTA1c.6990-35G>A (n.6990-35G>A)
n.431-35G>A
n.422-35G>A
c.6972-35G>A (n.6972-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612996_158612997insTGCCTTGAGCA2648555646SPTA1c.6990-36_6990-35insCTCAAGGCA (n.6990-36_6990-35insCTCAAGGCA)
n.431-36_431-35insCTCAAGGCA
n.422-36_422-35insCTCAAGGCA
c.6972-36_6972-35insCTCAAGGCA (n.6972-36_6972-35insCTCAAGGCA)
 gnomAD v4
1g.158612997A>CCA2648555647SPTA1c.6990-36T>G (n.6990-36T>G)
n.431-36T>G
n.422-36T>G
c.6972-36T>G (n.6972-36T>G)
 gnomAD v4
1g.158612998A=CA1143626170SPTA1c.6990-37T= (n.6990-37T=)
n.431-37T=
n.422-37T=
c.6972-37T= (n.6972-37T=)
1g.158612998A>GCA1181758SPTA1c.6990-37T>C (n.6990-37T>C)
n.431-37T>C
n.422-37T>C
c.6972-37T>C (n.6972-37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158613000G>TCA2573929330SPTA1c.6990-39C>A (n.6990-39C>A)
n.431-39C>A
n.422-39C>A
c.6972-39C>A (n.6972-39C>A)
 gnomAD v4
1g.158613001C>TCA2648555648SPTA1c.6990-40G>A (n.6990-40G>A)
n.431-40G>A
n.422-40G>A
c.6972-40G>A (n.6972-40G>A)
 gnomAD v4
1g.158613002A>GCA2648555649SPTA1c.6990-41T>C (n.6990-41T>C)
n.431-41T>C
n.422-41T>C
c.6972-41T>C (n.6972-41T>C)
 gnomAD v4
1g.158613003G>ACA526546878SPTA1c.6990-42C>T (n.6990-42C>T)
n.431-42C>T
n.422-42C>T
c.6972-42C>T (n.6972-42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158613003G=CA1201536971SPTA1c.6990-42C= (n.6990-42C=)
n.431-42C=
n.422-42C=
c.6972-42C= (n.6972-42C=)
1g.158613004A>GCA2648555650SPTA1c.6990-43T>C (n.6990-43T>C)
n.431-43T>C
n.422-43T>C
c.6972-43T>C (n.6972-43T>C)
 gnomAD v4
1g.158613004A>TCA2697334420SPTA1c.6990-43T>A (n.6990-43T>A)
n.431-43T>A
n.422-43T>A
c.6972-43T>A (n.6972-43T>A)
 dbSNP
1g.158613005G>ACA1201536972SPTA1c.6990-44C>T (n.6990-44C>T)
n.431-44C>T
n.422-44C>T
c.6972-44C>T (n.6972-44C>T)
 dbSNP
1g.158613005G=CA1201536973SPTA1c.6990-44C= (n.6990-44C=)
n.431-44C=
n.422-44C=
c.6972-44C= (n.6972-44C=)
1g.158613005_158613006delinsGACA1201536974SPTA1c.6990-45_6990-44delinsTC (n.6990-45_6990-44delinsTC)
n.431-45_431-44delinsTC
n.422-45_422-44delinsTC
c.6972-45_6972-44delinsTC (n.6972-45_6972-44delinsTC)
1g.158613006A=CA1201536975SPTA1c.6990-45T= (n.6990-45T=)
n.431-45T=
n.422-45T=
c.6972-45T= (n.6972-45T=)
1g.158613006A>GCA1181759SPTA1c.6990-45T>C (n.6990-45T>C)
n.431-45T>C
n.422-45T>C
c.6972-45T>C (n.6972-45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158613007delCA526546879SPTA1c.6990-45del (n.6990-45del)
n.431-45del
n.422-45del
c.6972-45del (n.6972-45del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158613007A>GCA2648555651SPTA1c.6990-46T>C (n.6990-46T>C)
n.431-46T>C
n.422-46T>C
c.6972-46T>C (n.6972-46T>C)
 gnomAD v4
1g.158613009G>ACA889965997SPTA1c.6990-48C>T (n.6990-48C>T)
n.431-48C>T
n.422-48C>T
c.6972-48C>T (n.6972-48C>T)
 dbSNP
1g.158613009G=CA1201536976SPTA1c.6990-48C= (n.6990-48C=)
n.431-48C=
n.422-48C=
c.6972-48C= (n.6972-48C=)
1g.158613009G>TCA2648555652SPTA1c.6990-48C>A (n.6990-48C>A)
n.431-48C>A
n.422-48C>A
c.6972-48C>A (n.6972-48C>A)
 gnomAD v4
1g.158613010A>TCA2648555653SPTA1c.6990-49T>A (n.6990-49T>A)
n.431-49T>A
n.422-49T>A
c.6972-49T>A (n.6972-49T>A)
 gnomAD v4
1g.158613011A=CA1201536977SPTA1c.6990-50T= (n.6990-50T=)
n.431-50T=
n.422-50T=
c.6972-50T= (n.6972-50T=)
1g.158613011A>TCA889966000SPTA1c.6990-50T>A (n.6990-50T>A)
n.431-50T>A
n.422-50T>A
c.6972-50T>A (n.6972-50T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158613012G>ACA2648555654SPTA1c.6990-51C>T (n.6990-51C>T)
n.431-51C>T
n.422-51C>T
c.6972-51C>T (n.6972-51C>T)
 gnomAD v4
1g.158613012G>TCA2648555655SPTA1c.6990-51C>A (n.6990-51C>A)
n.431-51C>A
n.422-51C>A
c.6972-51C>A (n.6972-51C>A)
 gnomAD v4
1g.158613017delCA2648555656SPTA1c.6990-53del (n.6990-53del)
n.431-53del
n.422-53del
c.6972-53del (n.6972-53del)
 gnomAD v4
1g.158613014_158613015insATATATTACCAAAGAAGACA2509050253SPTA1c.6990-54_6990-53insTCTTCTTTGGTAATATAT (n.6990-54_6990-53insTCTTCTTTGGTAATATAT)
n.431-54_431-53insTCTTCTTTGGTAATATAT
n.422-54_422-53insTCTTCTTTGGTAATATAT
c.6972-54_6972-53insTCTTCTTTGGTAATATAT (n.6972-54_6972-53insTCTTCTTTGGTAATATAT)
1g.158613015C>TCA2648555657SPTA1c.6990-54G>A (n.6990-54G>A)
n.431-54G>A
n.422-54G>A
c.6972-54G>A (n.6972-54G>A)
 gnomAD v4
1g.158613017C>ACA2648555658SPTA1c.6990-56G>T (n.6990-56G>T)
n.431-56G>T
n.422-56G>T
c.6972-56G>T (n.6972-56G>T)
 gnomAD v4
1g.158613018T>CCA646235467SPTA1c.6990-57A>G (n.6990-57A>G)
n.431-57A>G
n.422-57A>G
c.6972-57A>G (n.6972-57A>G)
 COSMIC
1g.158613022delCA2648555659SPTA1c.6990-57del (n.6990-57del)
n.431-57del
n.422-57del
c.6972-57del (n.6972-57del)
 gnomAD v4
1g.158613022T>ACA1201536979SPTA1c.6990-61A>T (n.6990-61A>T)
n.431-61A>T
n.422-61A>T
c.6972-61A>T (n.6972-61A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158613022T>CCA2573929338SPTA1c.6990-61A>G (n.6990-61A>G)
n.431-61A>G
n.422-61A>G
c.6972-61A>G (n.6972-61A>G)
1g.158613022T=CA1201536978SPTA1c.6990-61A= (n.6990-61A=)
n.431-61A=
n.422-61A=
c.6972-61A= (n.6972-61A=)
1g.158613023A>TCA2648555660SPTA1c.6990-62T>A (n.6990-62T>A)
n.431-62T>A
n.422-62T>A
c.6972-62T>A (n.6972-62T>A)
 gnomAD v4
1g.158613024A>GCA2648555661SPTA1c.6990-63T>C (n.6990-63T>C)
n.431-63T>C
n.422-63T>C
c.6972-63T>C (n.6972-63T>C)
 gnomAD v4
1g.158613025T>ACA1201536980SPTA1c.6990-64A>T (n.6990-64A>T)
n.431-64A>T
n.422-64A>T
c.6972-64A>T (n.6972-64A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158613025T>GCA2648555662SPTA1c.6990-64A>C (n.6990-64A>C)
n.431-64A>C
n.422-64A>C
c.6972-64A>C (n.6972-64A>C)
 gnomAD v4
1g.158613025T=CA1201536981SPTA1c.6990-64A= (n.6990-64A=)
n.431-64A=
n.422-64A=
c.6972-64A= (n.6972-64A=)
1g.158613026C>ACA2648555663SPTA1c.6990-65G>T (n.6990-65G>T)
n.431-65G>T
n.422-65G>T
c.6972-65G>T (n.6972-65G>T)
 gnomAD v4
1g.158613026C>TCA646235468SPTA1c.6990-65G>A (n.6990-65G>A)
n.431-65G>A
n.422-65G>A
c.6972-65G>A (n.6972-65G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.158613027C>ACA2648555664SPTA1c.6990-66G>T (n.6990-66G>T)
n.431-66G>T
n.422-66G>T
c.6972-66G>T (n.6972-66G>T)
 gnomAD v4
1g.158613027C=CA1201536982SPTA1c.6990-66G= (n.6990-66G=)
n.431-66G=
n.422-66G=
c.6972-66G= (n.6972-66G=)
1g.158613027C>GCA1008229193SPTA1c.6990-66G>C (n.6990-66G>C)
n.431-66G>C
n.422-66G>C
c.6972-66G>C (n.6972-66G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158613027C>TCA2648555665SPTA1c.6990-66G>A (n.6990-66G>A)
n.431-66G>A
n.422-66G>A
c.6972-66G>A (n.6972-66G>A)
 gnomAD v4
1g.158613028T>GCA2648555666SPTA1c.6990-67A>C (n.6990-67A>C)
n.431-67A>C
n.422-67A>C
c.6972-67A>C (n.6972-67A>C)
 gnomAD v4
1g.158613029A>GCA2648555667SPTA1c.6990-68T>C (n.6990-68T>C)
n.431-68T>C
n.422-68T>C
c.6972-68T>C (n.6972-68T>C)
 gnomAD v4
1g.158613030C=CA1201536983SPTA1c.6990-69G= (n.6990-69G=)
n.431-69G=
n.422-69G=
c.6972-69G= (n.6972-69G=)
1g.158613030C>TCA526546880SPTA1c.6990-69G>A (n.6990-69G>A)
n.431-69G>A
n.422-69G>A
c.6972-69G>A (n.6972-69G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158613031T>ACA2573929343SPTA1c.6990-70A>T (n.6990-70A>T)
n.431-70A>T
n.422-70A>T
c.6972-70A>T (n.6972-70A>T)
 gnomAD v4
1g.158613031T>CCA2648555668SPTA1c.6990-70A>G (n.6990-70A>G)
n.431-70A>G
n.422-70A>G
c.6972-70A>G (n.6972-70A>G)
 gnomAD v4
1g.158613032C=CA1201536984SPTA1c.6990-71G= (n.6990-71G=)
n.431-71G=
n.422-71G=
c.6972-71G= (n.6972-71G=)
1g.158613032C>TCA1008229198SPTA1c.6990-71G>A (n.6990-71G>A)
n.431-71G>A
n.422-71G>A
c.6972-71G>A (n.6972-71G>A)
 dbSNP
1g.158613033A>GCA2697334425SPTA1c.6990-72T>C (n.6990-72T>C)
n.431-72T>C
n.422-72T>C
c.6972-72T>C (n.6972-72T>C)
 dbSNP
1g.158613034G>CCA2648555669SPTA1c.6990-73C>G (n.6990-73C>G)
n.431-73C>G
n.422-73C>G
c.6972-73C>G (n.6972-73C>G)
 gnomAD v4
1g.158613034G>TCA2648555670SPTA1c.6990-73C>A (n.6990-73C>A)
n.431-73C>A
n.422-73C>A
c.6972-73C>A (n.6972-73C>A)
 gnomAD v4
1g.158613035T>GCA1201536986SPTA1c.6990-74A>C (n.6990-74A>C)
n.431-74A>C
n.422-74A>C
c.6972-74A>C (n.6972-74A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158613035T=CA1201536985SPTA1c.6990-74A= (n.6990-74A=)
n.431-74A=
n.422-74A=
c.6972-74A= (n.6972-74A=)
1g.158613036G>TCA2648555671SPTA1c.6990-75C>A (n.6990-75C>A)
n.431-75C>A
n.422-75C>A
c.6972-75C>A (n.6972-75C>A)
 gnomAD v4
1g.158613037T>ACA2648555672SPTA1c.6990-76A>T (n.6990-76A>T)
n.431-76A>T
n.422-76A>T
c.6972-76A>T (n.6972-76A>T)
 gnomAD v4
1g.158613038C>ACA2648555674SPTA1c.6990-77G>T (n.6990-77G>T)
n.431-77G>T
n.422-77G>T
c.6972-77G>T (n.6972-77G>T)
 gnomAD v4
1g.158613038C>TCA2648555673SPTA1c.6990-77G>A (n.6990-77G>A)
n.431-77G>A
n.422-77G>A
c.6972-77G>A (n.6972-77G>A)
 gnomAD v4
1g.158613039T>ACA2648555675SPTA1c.6990-78A>T (n.6990-78A>T)
n.431-78A>T
n.422-78A>T
c.6972-78A>T (n.6972-78A>T)
 gnomAD v4
1g.158613039T>CCA2648555676SPTA1c.6990-78A>G (n.6990-78A>G)
n.431-78A>G
n.422-78A>G
c.6972-78A>G (n.6972-78A>G)
 gnomAD v4
1g.158613041A>CCA2648555677SPTA1c.6990-80T>G (n.6990-80T>G)
n.431-80T>G
n.422-80T>G
c.6972-80T>G (n.6972-80T>G)
 gnomAD v4
1g.158613041A>GCA2648555678SPTA1c.6990-80T>C (n.6990-80T>C)
n.431-80T>C
n.422-80T>C
c.6972-80T>C (n.6972-80T>C)
 gnomAD v4
1g.158613042G>TCA2648555679SPTA1c.6990-81C>A (n.6990-81C>A)
n.431-81C>A
n.422-81C>A
c.6972-81C>A (n.6972-81C>A)
 gnomAD v4
1g.158613044A=CA1201536987SPTA1c.6990-83T= (n.6990-83T=)
n.431-83T=
n.422-83T=
c.6972-83T= (n.6972-83T=)
1g.158613044A>GCA31250722SPTA1c.6990-83T>C (n.6990-83T>C)
n.431-83T>C
n.422-83T>C
c.6972-83T>C (n.6972-83T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158613046C>ACA2648555680SPTA1c.6990-85G>T (n.6990-85G>T)
n.431-85G>T
n.422-85G>T
c.6972-85G>T (n.6972-85G>T)
 gnomAD v4
1g.158613046C>GCA2648555681SPTA1c.6990-85G>C (n.6990-85G>C)
n.431-85G>C
n.422-85G>C
c.6972-85G>C (n.6972-85G>C)
 gnomAD v4
1g.158613046C>TCA2573929356SPTA1c.6990-85G>A (n.6990-85G>A)
n.431-85G>A
n.422-85G>A
c.6972-85G>A (n.6972-85G>A)
 gnomAD v4
1g.158613047A>GCA2648555682SPTA1c.6990-86T>C (n.6990-86T>C)
n.431-86T>C
n.422-86T>C
c.6972-86T>C (n.6972-86T>C)
 gnomAD v4
1g.158613048G>ACA2581733163SPTA1c.6990-87C>T (n.6990-87C>T)
n.431-87C>T
n.422-87C>T
c.6972-87C>T (n.6972-87C>T)
1g.158613048G>CCA31250726SPTA1c.6990-87C>G (n.6990-87C>G)
n.431-87C>G
n.422-87C>G
c.6972-87C>G (n.6972-87C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158613048G=CA1139917793SPTA1c.6990-87C= (n.6990-87C=)
n.431-87C=
n.422-87C=
c.6972-87C= (n.6972-87C=)
1g.158613048G>TCA2573929362SPTA1c.6990-87C>A (n.6990-87C>A)
n.431-87C>A
n.422-87C>A
c.6972-87C>A (n.6972-87C>A)
 gnomAD v4
1g.158613050G>TCA646235469SPTA1c.6990-89C>A (n.6990-89C>A)
n.431-89C>A
n.422-89C>A
c.6972-89C>A (n.6972-89C>A)
 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched