Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.158612568_158612718delCA2746290216SPTA1c.7134+109_7134+259del (n.7134+109_7134+259del)
c.7116+109_7116+259del (n.7116+109_7116+259del)
1g.158612690T>GCA2648555546SPTA1c.7134+127A>C (n.7134+127A>C)
c.7116+127A>C (n.7116+127A>C)
 gnomAD v4
1g.158612691G>ACA2648555547SPTA1c.7134+126C>T (n.7134+126C>T)
c.7116+126C>T (n.7116+126C>T)
 gnomAD v4
1g.158612691G>TCA2648555548SPTA1c.7134+126C>A (n.7134+126C>A)
c.7116+126C>A (n.7116+126C>A)
 gnomAD v4
1g.158612692T>CCA1201536835SPTA1c.7134+125A>G (n.7134+125A>G)
c.7116+125A>G (n.7116+125A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612692T>GCA2648555549SPTA1c.7134+125A>C (n.7134+125A>C)
c.7116+125A>C (n.7116+125A>C)
 gnomAD v4
1g.158612692T=CA1201536834SPTA1c.7134+125A= (n.7134+125A=)
c.7116+125A= (n.7116+125A=)
1g.158612693G>ACA2648555550SPTA1c.7134+124C>T (n.7134+124C>T)
c.7116+124C>T (n.7116+124C>T)
 gnomAD v4
1g.158612693G>TCA2648555551SPTA1c.7134+124C>A (n.7134+124C>A)
c.7116+124C>A (n.7116+124C>A)
 gnomAD v4
1g.158612693_158612694delinsGACA1201536836SPTA1c.7134+123_7134+124delinsTC (n.7134+123_7134+124delinsTC)
c.7116+123_7116+124delinsTC (n.7116+123_7116+124delinsTC)
1g.158612694A=CA1201536837SPTA1c.7134+123T= (n.7134+123T=)
c.7116+123T= (n.7116+123T=)
1g.158612694A>CCA1201536839SPTA1c.7134+123T>G (n.7134+123T>G)
c.7116+123T>G (n.7116+123T>G)
 dbSNP
1g.158612694A>GCA1201536838SPTA1c.7134+123T>C (n.7134+123T>C)
c.7116+123T>C (n.7116+123T>C)
 dbSNP
1g.158612694A>TCA2648555552SPTA1c.7134+123T>A (n.7134+123T>A)
c.7116+123T>A (n.7116+123T>A)
 gnomAD v4
1g.158612696delCA889965561SPTA1c.7134+123del (n.7134+123del)
c.7116+123del (n.7116+123del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612695A>GCA2648555553SPTA1c.7134+122T>C (n.7134+122T>C)
c.7116+122T>C (n.7116+122T>C)
 gnomAD v4
1g.158612696A>CCA2648555554SPTA1c.7134+121T>G (n.7134+121T>G)
c.7116+121T>G (n.7116+121T>G)
 gnomAD v4
1g.158612696A>GCA2648555555SPTA1c.7134+121T>C (n.7134+121T>C)
c.7116+121T>C (n.7116+121T>C)
 gnomAD v4
1g.158612696A>TCA2648555556SPTA1c.7134+121T>A (n.7134+121T>A)
c.7116+121T>A (n.7116+121T>A)
 gnomAD v4
1g.158612697G>ACA2648555557SPTA1c.7134+120C>T (n.7134+120C>T)
c.7116+120C>T (n.7116+120C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612697G>TCA2648555558SPTA1c.7134+120C>A (n.7134+120C>A)
c.7116+120C>A (n.7116+120C>A)
 gnomAD v4
1g.158612698G>ACA2648555559SPTA1c.7134+119C>T (n.7134+119C>T)
c.7116+119C>T (n.7116+119C>T)
 gnomAD v4
1g.158612698G>CCA2564050302SPTA1c.7134+119C>G (n.7134+119C>G)
c.7116+119C>G (n.7116+119C>G)
 gnomAD v4
1g.158612698G>TCA2648555560SPTA1c.7134+119C>A (n.7134+119C>A)
c.7116+119C>A (n.7116+119C>A)
 gnomAD v4
1g.158612699G>ACA1201536841SPTA1c.7134+118C>T (n.7134+118C>T)
c.7116+118C>T (n.7116+118C>T)
 dbSNP
1g.158612699G=CA1201536840SPTA1c.7134+118C= (n.7134+118C=)
c.7116+118C= (n.7116+118C=)
1g.158612699G>TCA2648555561SPTA1c.7134+118C>A (n.7134+118C>A)
c.7116+118C>A (n.7116+118C>A)
 gnomAD v4
1g.158612700G>ACA2648555563SPTA1c.7134+117C>T (n.7134+117C>T)
c.7116+117C>T (n.7116+117C>T)
 gnomAD v4
1g.158612700G>TCA2648555562SPTA1c.7134+117C>A (n.7134+117C>A)
c.7116+117C>A (n.7116+117C>A)
 gnomAD v4
1g.158612701A>CCA2648555565SPTA1c.7134+116T>G (n.7134+116T>G)
c.7116+116T>G (n.7116+116T>G)
 gnomAD v4
1g.158612701A>GCA2648555564SPTA1c.7134+116T>C (n.7134+116T>C)
c.7116+116T>C (n.7116+116T>C)
 gnomAD v4
1g.158612701A>TCA2648555566SPTA1c.7134+116T>A (n.7134+116T>A)
c.7116+116T>A (n.7116+116T>A)
 gnomAD v4
1g.158612702G>ACA1201536843SPTA1c.7134+115C>T (n.7134+115C>T)
c.7116+115C>T (n.7116+115C>T)
 dbSNP
1g.158612702G=CA1201536842SPTA1c.7134+115C= (n.7134+115C=)
c.7116+115C= (n.7116+115C=)
1g.158612702G>TCA2648555567SPTA1c.7134+115C>A (n.7134+115C>A)
c.7116+115C>A (n.7116+115C>A)
 gnomAD v4
1g.158612703G>ACA1008229018SPTA1c.7134+114C>T (n.7134+114C>T)
c.7116+114C>T (n.7116+114C>T)
 gnomAD v4
1g.158612703G>CCA31250409SPTA1c.7134+114C>G (n.7134+114C>G)
c.7116+114C>G (n.7116+114C>G)
 dbSNP
1g.158612703G=CA1201536844SPTA1c.7134+114C= (n.7134+114C=)
c.7116+114C= (n.7116+114C=)
1g.158612703G>TCA2542457722SPTA1c.7134+114C>A (n.7134+114C>A)
c.7116+114C>A (n.7116+114C>A)
 gnomAD v4
1g.158612704T>CCA2648555568SPTA1c.7134+113A>G (n.7134+113A>G)
c.7116+113A>G (n.7116+113A>G)
 gnomAD v4
1g.158612704T>GCA1201536846SPTA1c.7134+113A>C (n.7134+113A>C)
c.7116+113A>C (n.7116+113A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612704T=CA1201536845SPTA1c.7134+113A= (n.7134+113A=)
c.7116+113A= (n.7116+113A=)
1g.158612705C>ACA1008229024SPTA1c.7134+112G>T (n.7134+112G>T)
c.7116+112G>T (n.7116+112G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612705C>TCA2648555569SPTA1c.7134+112G>A (n.7134+112G>A)
c.7116+112G>A (n.7116+112G>A)
 gnomAD v4
1g.158612706T>ACA1008229028SPTA1c.7134+111A>T (n.7134+111A>T)
c.7116+111A>T (n.7116+111A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612706T>CCA2648555571SPTA1c.7134+111A>G (n.7134+111A>G)
c.7116+111A>G (n.7116+111A>G)
 gnomAD v4
1g.158612706dupCA2648555570SPTA1c.7134+111dup (n.7134+111dup)
c.7116+111dup (n.7116+111dup)
 gnomAD v4
1g.158612706_158612707insACA2648555572SPTA1c.7134+110_7134+111insT (n.7134+110_7134+111insT)
c.7116+110_7116+111insT (n.7116+110_7116+111insT)
 gnomAD v4
1g.158612707G>ACA889965562SPTA1c.7134+110C>T (n.7134+110C>T)
c.7116+110C>T (n.7116+110C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612707G=CA1201536848SPTA1c.7134+110C= (n.7134+110C=)
c.7116+110C= (n.7116+110C=)
1g.158612707G>TCA1201536849SPTA1c.7134+110C>A (n.7134+110C>A)
c.7116+110C>A (n.7116+110C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612707_158612709delCA2648555573SPTA1c.7134+108_7134+110del (n.7134+108_7134+110del)
c.7116+108_7116+110del (n.7116+108_7116+110del)
 gnomAD v4
1g.158612707_158612709delinsGAACA1201536847SPTA1c.7134+108_7134+110delinsTTC (n.7134+108_7134+110delinsTTC)
c.7116+108_7116+110delinsTTC (n.7116+108_7116+110delinsTTC)
1g.158612708A>GCA2648555578SPTA1c.7134+109T>C (n.7134+109T>C)
c.7116+109T>C (n.7116+109T>C)
 gnomAD v4
1g.158612708A>TCA2648555579SPTA1c.7134+109T>A (n.7134+109T>A)
c.7116+109T>A (n.7116+109T>A)
 gnomAD v4
1g.158612718dupCA31250412SPTA1c.7134+109dup (n.7134+109dup)
c.7116+109dup (n.7116+109dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.158612717_158612718dupCA1008229032SPTA1c.7134+108_7134+109dup (n.7134+108_7134+109dup)
c.7116+108_7116+109dup (n.7116+108_7116+109dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612716_158612718dupCA2648555574SPTA1c.7134+107_7134+109dup (n.7134+107_7134+109dup)
c.7116+107_7116+109dup (n.7116+107_7116+109dup)
 gnomAD v4
1g.158612715_158612718dupCA2648555575SPTA1c.7134+106_7134+109dup (n.7134+106_7134+109dup)
c.7116+106_7116+109dup (n.7116+106_7116+109dup)
 gnomAD v4
1g.158612714_158612718dupCA2648555576SPTA1c.7134+105_7134+109dup (n.7134+105_7134+109dup)
c.7116+105_7116+109dup (n.7116+105_7116+109dup)
 gnomAD v4
1g.158612718delCA526546860SPTA1c.7134+109del (n.7134+109del)
c.7116+109del (n.7116+109del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.158612717_158612718delCA1008229033SPTA1c.7134+108_7134+109del (n.7134+108_7134+109del)
c.7116+108_7116+109del (n.7116+108_7116+109del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612716_158612718delCA2648555577SPTA1c.7134+107_7134+109del (n.7134+107_7134+109del)
c.7116+107_7116+109del (n.7116+107_7116+109del)
 gnomAD v4
1g.158612710A>GCA2648555580SPTA1c.7134+107T>C (n.7134+107T>C)
c.7116+107T>C (n.7116+107T>C)
 gnomAD v4
1g.158612711A>TCA2648555581SPTA1c.7134+106T>A (n.7134+106T>A)
c.7116+106T>A (n.7116+106T>A)
 gnomAD v4
1g.158612713A>CCA2648555582SPTA1c.7134+104T>G (n.7134+104T>G)
c.7116+104T>G (n.7116+104T>G)
 gnomAD v4
1g.158612714A=CA1201536850SPTA1c.7134+103T= (n.7134+103T=)
c.7116+103T= (n.7116+103T=)
1g.158612714A>GCA1201536851SPTA1c.7134+103T>C (n.7134+103T>C)
c.7116+103T>C (n.7116+103T>C)
 dbSNP
1g.158612715A=CA1201536852SPTA1c.7134+102T= (n.7134+102T=)
c.7116+102T= (n.7116+102T=)
1g.158612715A>TCA1201536853SPTA1c.7134+102T>A (n.7134+102T>A)
c.7116+102T>A (n.7116+102T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612716_158612719delinsAAACCA1201536854SPTA1c.7134+98_7134+101delinsGTTT (n.7134+98_7134+101delinsGTTT)
c.7116+98_7116+101delinsGTTT (n.7116+98_7116+101delinsGTTT)
1g.158612716_158612717insGCA2648555583SPTA1c.7134+100_7134+101insC (n.7134+100_7134+101insC)
c.7116+100_7116+101insC (n.7116+100_7116+101insC)
 gnomAD v4
1g.158612717A>CCA2746290243SPTA1c.7134+100T>G (n.7134+100T>G)
c.7116+100T>G (n.7116+100T>G)
1g.158612719_158612721delCA526546861SPTA1c.7134+98_7134+100del (n.7134+98_7134+100del)
c.7116+98_7116+100del (n.7116+98_7116+100del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612718A=CA1201536855SPTA1c.7134+99T= (n.7134+99T=)
c.7116+99T= (n.7116+99T=)
1g.158612718A>CCA1201536856SPTA1c.7134+99T>G (n.7134+99T>G)
c.7116+99T>G (n.7116+99T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612718A>GCA889965577SPTA1c.7134+99T>C (n.7134+99T>C)
c.7116+99T>C (n.7116+99T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612718A>TCA2648555584SPTA1c.7134+99T>A (n.7134+99T>A)
c.7116+99T>A (n.7116+99T>A)
 gnomAD v4
1g.158612719delCA2648555585SPTA1c.7134+98del (n.7134+98del)
c.7116+98del (n.7116+98del)
 gnomAD v4
1g.158612719C>ACA889965579SPTA1c.7134+98G>T (n.7134+98G>T)
c.7116+98G>T (n.7116+98G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612719C=CA1201536857SPTA1c.7134+98G= (n.7134+98G=)
c.7116+98G= (n.7116+98G=)
1g.158612719C>GCA31250419SPTA1c.7134+98G>C (n.7134+98G>C)
c.7116+98G>C (n.7116+98G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612719C>TCA2573929121SPTA1c.7134+98G>A (n.7134+98G>A)
c.7116+98G>A (n.7116+98G>A)
 gnomAD v4
1g.158612720A>TCA2648555586SPTA1c.7134+97T>A (n.7134+97T>A)
c.7116+97T>A (n.7116+97T>A)
 gnomAD v4
1g.158612721A>GCA2648555587SPTA1c.7134+96T>C (n.7134+96T>C)
c.7116+96T>C (n.7116+96T>C)
 gnomAD v4
1g.158612722delCA2648555590SPTA1c.7134+95del (n.7134+95del)
c.7116+95del (n.7116+95del)
 gnomAD v4
1g.158612722G>ACA2648555588SPTA1c.7134+95C>T (n.7134+95C>T)
c.7116+95C>T (n.7116+95C>T)
 gnomAD v4
1g.158612722G>TCA2648555589SPTA1c.7134+95C>A (n.7134+95C>A)
c.7116+95C>A (n.7116+95C>A)
 gnomAD v4
1g.158612723T>ACA1008229040SPTA1c.7134+94A>T (n.7134+94A>T)
c.7116+94A>T (n.7116+94A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612723T>CCA2648555591SPTA1c.7134+94A>G (n.7134+94A>G)
c.7116+94A>G (n.7116+94A>G)
 gnomAD v4
1g.158612723T>GCA1008229045SPTA1c.7134+94A>C (n.7134+94A>C)
c.7116+94A>C (n.7116+94A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612723T=CA1201536858SPTA1c.7134+94A= (n.7134+94A=)
c.7116+94A= (n.7116+94A=)
1g.158612724G>TCA2573929127SPTA1c.7134+93C>A (n.7134+93C>A)
c.7116+93C>A (n.7116+93C>A)
 gnomAD v4
1g.158612726delCA2648555592SPTA1c.7134+93del (n.7134+93del)
c.7116+93del (n.7116+93del)
 gnomAD v4
1g.158612725G>TCA2648555593SPTA1c.7134+92C>A (n.7134+92C>A)
c.7116+92C>A (n.7116+92C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612726G>CCA2648555594SPTA1c.7134+91C>G (n.7134+91C>G)
c.7116+91C>G (n.7116+91C>G)
 gnomAD v4
1g.158612726G=CA1201536859SPTA1c.7134+91C= (n.7134+91C=)
c.7116+91C= (n.7116+91C=)
1g.158612726G>TCA889965581SPTA1c.7134+91C>A (n.7134+91C>A)
c.7116+91C>A (n.7116+91C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612727T>ACA1008229078SPTA1c.7134+90A>T (n.7134+90A>T)
c.7116+90A>T (n.7116+90A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612727T>CCA2648555595SPTA1c.7134+90A>G (n.7134+90A>G)
c.7116+90A>G (n.7116+90A>G)
 gnomAD v4
1g.158612727T>GCA526546862SPTA1c.7134+90A>C (n.7134+90A>C)
c.7116+90A>C (n.7116+90A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612727T=CA1201536860SPTA1c.7134+90A= (n.7134+90A=)
c.7116+90A= (n.7116+90A=)
1g.158612728G>ACA1201536861SPTA1c.7134+89C>T (n.7134+89C>T)
c.7116+89C>T (n.7116+89C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612728G=CA1201536862SPTA1c.7134+89C= (n.7134+89C=)
c.7116+89C= (n.7116+89C=)
1g.158612728G>TCA2648555596SPTA1c.7134+89C>A (n.7134+89C>A)
c.7116+89C>A (n.7116+89C>A)
 gnomAD v4
1g.158612730delCA2573929136SPTA1c.7134+89del (n.7134+89del)
c.7116+89del (n.7116+89del)
 gnomAD v4
1g.158612729G>TCA2648555597SPTA1c.7134+88C>A (n.7134+88C>A)
c.7116+88C>A (n.7116+88C>A)
 gnomAD v4
1g.158612730G>ACA889965584SPTA1c.7134+87C>T (n.7134+87C>T)
c.7116+87C>T (n.7116+87C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612730G>CCA2697268510SPTA1c.7134+87C>G (n.7134+87C>G)
c.7116+87C>G (n.7116+87C>G)
 dbSNP
1g.158612730G=CA1201536864SPTA1c.7134+87C= (n.7134+87C=)
c.7116+87C= (n.7116+87C=)
1g.158612730G>TCA1201536865SPTA1c.7134+87C>A (n.7134+87C>A)
c.7116+87C>A (n.7116+87C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612730_158612731delinsGTCA1201536863SPTA1c.7134+86_7134+87delinsAC (n.7134+86_7134+87delinsAC)
c.7116+86_7116+87delinsAC (n.7116+86_7116+87delinsAC)
1g.158612731T>ACA2648555599SPTA1c.7134+86A>T (n.7134+86A>T)
c.7116+86A>T (n.7116+86A>T)
 gnomAD v4
1g.158612731T>CCA1008229080SPTA1c.7134+86A>G (n.7134+86A>G)
c.7116+86A>G (n.7116+86A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612731T>GCA1008229081SPTA1c.7134+86A>C (n.7134+86A>C)
c.7116+86A>C (n.7116+86A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612731T=CA1201536866SPTA1c.7134+86A= (n.7134+86A=)
c.7116+86A= (n.7116+86A=)
1g.158612731_158612736delinsTTTTTTCA1148890165SPTA1c.7134+81_7134+86delinsAAAAAA (n.7134+81_7134+86delinsAAAAAA)
c.7116+81_7116+86delinsAAAAAA (n.7116+81_7116+86delinsAAAAAA)
1g.158612736_158612737insTTTTTTTCA2746290244SPTA1c.7134+86_7134+87insAAAAAAA (n.7134+86_7134+87insAAAAAAA)
c.7116+86_7116+87insAAAAAAA (n.7116+86_7116+87insAAAAAAA)
1g.158612736_158612737insTTTTTTTTTCA2746290245SPTA1c.7134+86_7134+87insAAAAAAAAA (n.7134+86_7134+87insAAAAAAAAA)
c.7116+86_7116+87insAAAAAAAAA (n.7116+86_7116+87insAAAAAAAAA)
1g.158612736dupCA2648555598SPTA1c.7134+86dup (n.7134+86dup)
c.7116+86dup (n.7116+86dup)
 gnomAD v4
1g.158612736delCA31250423SPTA1c.7134+86del (n.7134+86del)
c.7116+86del (n.7116+86del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612732T>GCA31250438SPTA1c.7134+85A>C (n.7134+85A>C)
c.7116+85A>C (n.7116+85A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612732T=CA1146990838SPTA1c.7134+85A= (n.7134+85A=)
c.7116+85A= (n.7116+85A=)
1g.158612733T>ACA2648555600SPTA1c.7134+84A>T (n.7134+84A>T)
c.7116+84A>T (n.7116+84A>T)
 gnomAD v4
1g.158612733T>CCA31250440SPTA1c.7134+84A>G (n.7134+84A>G)
c.7116+84A>G (n.7116+84A>G)
 dbSNP
1g.158612733T>GCA2648555601SPTA1c.7134+84A>C (n.7134+84A>C)
c.7116+84A>C (n.7116+84A>C)
 gnomAD v4
1g.158612733T=CA1201536867SPTA1c.7134+84A= (n.7134+84A=)
c.7116+84A= (n.7116+84A=)
1g.158612734T>CCA1201536869SPTA1c.7134+83A>G (n.7134+83A>G)
c.7116+83A>G (n.7116+83A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612734T=CA1201536868SPTA1c.7134+83A= (n.7134+83A=)
c.7116+83A= (n.7116+83A=)
1g.158612735T>CCA889965590SPTA1c.7134+82A>G (n.7134+82A>G)
c.7116+82A>G (n.7116+82A>G)
 dbSNP
1g.158612735T=CA1201536870SPTA1c.7134+82A= (n.7134+82A=)
c.7116+82A= (n.7116+82A=)
1g.158612736T>ACA2648555602SPTA1c.7134+81A>T (n.7134+81A>T)
c.7116+81A>T (n.7116+81A>T)
 gnomAD v4
1g.158612736_158612737insTTTTTTTTTCCA2746290246SPTA1c.7134+80_7134+81insGAAAAAAAAA (n.7134+80_7134+81insGAAAAAAAAA)
c.7116+80_7116+81insGAAAAAAAAA (n.7116+80_7116+81insGAAAAAAAAA)
1g.158612736_158612737insTTTTTTTTTTTACCA2746290247SPTA1c.7134+80_7134+81insGTAAAAAAAAAAA (n.7134+80_7134+81insGTAAAAAAAAAAA)
c.7116+80_7116+81insGTAAAAAAAAAAA (n.7116+80_7116+81insGTAAAAAAAAAAA)
1g.158612737C>ACA2648555603SPTA1c.7134+80G>T (n.7134+80G>T)
c.7116+80G>T (n.7116+80G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612737C>TCA2648555604SPTA1c.7134+80G>A (n.7134+80G>A)
c.7116+80G>A (n.7116+80G>A)
 gnomAD v4
1g.158612738_158612746delCA2746290248SPTA1c.7134+72_7134+80del (n.7134+72_7134+80del)
c.7116+72_7116+80del (n.7116+72_7116+80del)
1g.158612739_158612748delCA2746290249SPTA1c.7134+71_7134+80del (n.7134+71_7134+80del)
c.7116+71_7116+80del (n.7116+71_7116+80del)
1g.158612738_158612749delCA2746290250SPTA1c.7134+69_7134+80del (n.7134+69_7134+80del)
c.7116+69_7116+80del (n.7116+69_7116+80del)
1g.158612738A=CA1201536871SPTA1c.7134+79T= (n.7134+79T=)
c.7116+79T= (n.7116+79T=)
1g.158612738A>GCA2648555605SPTA1c.7134+79T>C (n.7134+79T>C)
c.7116+79T>C (n.7116+79T>C)
 gnomAD v4
1g.158612738A>TCA1201536872SPTA1c.7134+79T>A (n.7134+79T>A)
c.7116+79T>A (n.7116+79T>A)
 dbSNP
1g.158612739A>GCA2648555606SPTA1c.7134+78T>C (n.7134+78T>C)
c.7116+78T>C (n.7116+78T>C)
 gnomAD v4
1g.158612740A>TCA2648555607SPTA1c.7134+77T>A (n.7134+77T>A)
c.7116+77T>A (n.7116+77T>A)
 gnomAD v4
1g.158612741G>ACA31250444SPTA1c.7134+76C>T (n.7134+76C>T)
c.7116+76C>T (n.7116+76C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612741G=CA1201536873SPTA1c.7134+76C= (n.7134+76C=)
c.7116+76C= (n.7116+76C=)
1g.158612741G>TCA2648555608SPTA1c.7134+76C>A (n.7134+76C>A)
c.7116+76C>A (n.7116+76C>A)
 gnomAD v4
1g.158612742T>CCA31250448SPTA1c.7134+75A>G (n.7134+75A>G)
c.7116+75A>G (n.7116+75A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612742T=CA1201536874SPTA1c.7134+75A= (n.7134+75A=)
c.7116+75A= (n.7116+75A=)
1g.158612743delCA2746290251SPTA1c.7134+74del (n.7134+74del)
c.7116+74del (n.7116+74del)
1g.158612744G>TCA2648555609SPTA1c.7134+73C>A (n.7134+73C>A)
c.7116+73C>A (n.7116+73C>A)
 gnomAD v4
1g.158612745G>ACA2648555610SPTA1c.7134+72C>T (n.7134+72C>T)
c.7116+72C>T (n.7116+72C>T)
 gnomAD v4
1g.158612745G>TCA2648555611SPTA1c.7134+72C>A (n.7134+72C>A)
c.7116+72C>A (n.7116+72C>A)
 gnomAD v4
1g.158612746C>ACA526546863SPTA1c.7134+71G>T (n.7134+71G>T)
c.7116+71G>T (n.7116+71G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.158612746C=CA1201536875SPTA1c.7134+71G= (n.7134+71G=)
c.7116+71G= (n.7116+71G=)
1g.158612746C>GCA2697268511SPTA1c.7134+71G>C (n.7134+71G>C)
c.7116+71G>C (n.7116+71G>C)
 dbSNP
1g.158612746C>TCA2648555612SPTA1c.7134+71G>A (n.7134+71G>A)
c.7116+71G>A (n.7116+71G>A)
 gnomAD v4
1g.158612747C=CA1201536876SPTA1c.7134+70G= (n.7134+70G=)
c.7116+70G= (n.7116+70G=)
1g.158612747C>TCA1201536877SPTA1c.7134+70G>A (n.7134+70G>A)
c.7116+70G>A (n.7116+70G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612748A>GCA2648555613SPTA1c.7134+69T>C (n.7134+69T>C)
c.7116+69T>C (n.7116+69T>C)
 gnomAD v4
1g.158612749C>ACA2648555614SPTA1c.7134+68G>T (n.7134+68G>T)
n.643G>T
c.7116+68G>T (n.7116+68G>T)
 gnomAD v4
1g.158612749C>TCA2573929153SPTA1c.7134+68G>A (n.7134+68G>A)
n.643G>A
c.7116+68G>A (n.7116+68G>A)
1g.158612750C>ACA1201536879SPTA1c.7134+67G>T (n.7134+67G>T)
n.642G>T
c.7116+67G>T (n.7116+67G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612750C=CA1201536878SPTA1c.7134+67G= (n.7134+67G=)
n.642G=
c.7116+67G= (n.7116+67G=)
1g.158612750C>GCA2648555615SPTA1c.7134+67G>C (n.7134+67G>C)
n.642G>C
c.7116+67G>C (n.7116+67G>C)
 gnomAD v4
1g.158612750C>TCA889965601SPTA1c.7134+67G>A (n.7134+67G>A)
n.642G>A
c.7116+67G>A (n.7116+67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612751G>ACA31250451SPTA1c.7134+66C>T (n.7134+66C>T)
n.641C>T
c.7116+66C>T (n.7116+66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612751G=CA1201536880SPTA1c.7134+66C= (n.7134+66C=)
n.641C=
c.7116+66C= (n.7116+66C=)
1g.158612751G>TCA2648555616SPTA1c.7134+66C>A (n.7134+66C>A)
n.641C>A
c.7116+66C>A (n.7116+66C>A)
 gnomAD v4
1g.158612753G>ACA10928270SPTA1c.7134+64C>T (n.7134+64C>T)
n.639C>T
c.7116+64C>T (n.7116+64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612753G>CCA2581733159SPTA1c.7134+64C>G (n.7134+64C>G)
n.639C>G
c.7116+64C>G (n.7116+64C>G)
1g.158612753G=CA1139923836SPTA1c.7134+64C= (n.7134+64C=)
n.639C=
c.7116+64C= (n.7116+64C=)
1g.158612753G>TCA2581733160SPTA1c.7134+64C>A (n.7134+64C>A)
n.639C>A
c.7116+64C>A (n.7116+64C>A)
1g.158612754C>ACA2697334165SPTA1c.7134+63G>T (n.7134+63G>T)
n.638G>T
c.7116+63G>T (n.7116+63G>T)
 dbSNP
1g.158612754C>GCA2648555617SPTA1c.7134+63G>C (n.7134+63G>C)
n.638G>C
c.7116+63G>C (n.7116+63G>C)
 gnomAD v4
1g.158612754C>TCA2697334152SPTA1c.7134+63G>A (n.7134+63G>A)
n.638G>A
c.7116+63G>A (n.7116+63G>A)
 dbSNP
1g.158612755C>ACA1201536881SPTA1c.7134+62G>T (n.7134+62G>T)
n.637G>T
c.7116+62G>T (n.7116+62G>T)
 dbSNP
1g.158612755C=CA1201536882SPTA1c.7134+62G= (n.7134+62G=)
n.637G=
c.7116+62G= (n.7116+62G=)
1g.158612755C>TCA2648555618SPTA1c.7134+62G>A (n.7134+62G>A)
n.637G>A
c.7116+62G>A (n.7116+62G>A)
 gnomAD v4
1g.158612756T>CCA2648555619SPTA1c.7134+61A>G (n.7134+61A>G)
n.636A>G
c.7116+61A>G (n.7116+61A>G)
 gnomAD v4
1g.158612756T>GCA2573929163SPTA1c.7134+61A>C (n.7134+61A>C)
n.636A>C
c.7116+61A>C (n.7116+61A>C)
 gnomAD v4
1g.158612757G>CCA2648555620SPTA1c.7134+60C>G (n.7134+60C>G)
n.635C>G
c.7116+60C>G (n.7116+60C>G)
 gnomAD v4
1g.158612757G>TCA2648555621SPTA1c.7134+60C>A (n.7134+60C>A)
n.635C>A
c.7116+60C>A (n.7116+60C>A)
 gnomAD v4
1g.158612758A=CA1201536883SPTA1c.7134+59T= (n.7134+59T=)
n.634T=
c.7116+59T= (n.7116+59T=)
1g.158612758A>CCA1201536884SPTA1c.7134+59T>G (n.7134+59T>G)
n.634T>G
c.7116+59T>G (n.7116+59T>G)
 dbSNP
1g.158612759G>ACA2648555622SPTA1c.7134+58C>T (n.7134+58C>T)
n.633C>T
c.7116+58C>T (n.7116+58C>T)
 gnomAD v4
1g.158612761T>CCA2648555623SPTA1c.7134+56A>G (n.7134+56A>G)
n.631A>G
c.7116+56A>G (n.7116+56A>G)
 gnomAD v4
1g.158612762G>ACA10782006SPTA1c.7134+55C>T (n.7134+55C>T)
n.630C>T
c.7116+55C>T (n.7116+55C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612762G>CCA2581733161SPTA1c.7134+55C>G (n.7134+55C>G)
n.630C>G
c.7116+55C>G (n.7116+55C>G)
1g.158612762G=CA1139923837SPTA1c.7134+55C= (n.7134+55C=)
n.630C=
c.7116+55C= (n.7116+55C=)
1g.158612762G>TCA2581733162SPTA1c.7134+55C>A (n.7134+55C>A)
n.630C>A
c.7116+55C>A (n.7116+55C>A)
 gnomAD v4
1g.158612764C>TCA2605063733SPTA1c.7134+53G>A (n.7134+53G>A)
n.628G>A
c.7116+53G>A (n.7116+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612765C=CA1201536885SPTA1c.7134+52G= (n.7134+52G=)
n.627G=
c.7116+52G= (n.7116+52G=)
1g.158612765C>TCA31250461SPTA1c.7134+52G>A (n.7134+52G>A)
n.627G>A
c.7116+52G>A (n.7116+52G>A)
 dbSNP
1g.158612766A>CCA2573929173SPTA1c.7134+51T>G (n.7134+51T>G)
n.626T>G
c.7116+51T>G (n.7116+51T>G)
 gnomAD v4
1g.158612767G>ACA2697261098SPTA1c.7134+50C>T (n.7134+50C>T)
n.625C>T
c.7116+50C>T (n.7116+50C>T)
 dbSNP
1g.158612767G>CCA889965608SPTA1c.7134+50C>G (n.7134+50C>G)
n.625C>G
c.7116+50C>G (n.7116+50C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612767G=CA1201536886SPTA1c.7134+50C= (n.7134+50C=)
n.625C=
c.7116+50C= (n.7116+50C=)
1g.158612767G>TCA2648555624SPTA1c.7134+50C>A (n.7134+50C>A)
n.625C>A
c.7116+50C>A (n.7116+50C>A)
 gnomAD v4
1g.158612768A=CA1201536887SPTA1c.7134+49T= (n.7134+49T=)
n.624T=
c.7116+49T= (n.7116+49T=)
1g.158612768A>CCA526546864SPTA1c.7134+49T>G (n.7134+49T>G)
n.624T>G
c.7116+49T>G (n.7116+49T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612770T>ACA526546865SPTA1c.7134+47A>T (n.7134+47A>T)
n.622A>T
c.7116+47A>T (n.7116+47A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612770T=CA1201536888SPTA1c.7134+47A= (n.7134+47A=)
n.622A=
c.7116+47A= (n.7116+47A=)
1g.158612772C>TCA2573929174SPTA1c.7134+45G>A (n.7134+45G>A)
n.620G>A
c.7116+45G>A (n.7116+45G>A)
1g.158612773A=CA1201536889SPTA1c.7134+44T= (n.7134+44T=)
n.619T=
c.7116+44T= (n.7116+44T=)
1g.158612773A>GCA1181708SPTA1c.7134+44T>C (n.7134+44T>C)
n.619T>C
c.7116+44T>C (n.7116+44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612775A=CA1201536890SPTA1c.7134+42T= (n.7134+42T=)
n.617T=
c.7116+42T= (n.7116+42T=)
1g.158612775A>GCA1181709SPTA1c.7134+42T>C (n.7134+42T>C)
n.617T>C
c.7116+42T>C (n.7116+42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612776T>CCA2648555625SPTA1c.7134+41A>G (n.7134+41A>G)
n.616A>G
c.7116+41A>G (n.7116+41A>G)
 gnomAD v4
1g.158612777T>CCA2648555626SPTA1c.7134+40A>G (n.7134+40A>G)
n.615A>G
c.7116+40A>G (n.7116+40A>G)
 gnomAD v4
1g.158612777_158612785delinsTAGGATGACCA1201536891SPTA1c.7134+32_7134+40delinsGTCATCCTA (n.7134+32_7134+40delinsGTCATCCTA)
n.607_615delinsGTCATCCTA
c.7116+32_7116+40delinsGTCATCCTA (n.7116+32_7116+40delinsGTCATCCTA)
1g.158612780_158612787delCA1181710SPTA1c.7134+32_7134+39del (n.7134+32_7134+39del)
n.607_614del
c.7116+32_7116+39del (n.7116+32_7116+39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612779G>ACA31250464SPTA1c.7134+38C>T (n.7134+38C>T)
n.613C>T
c.7116+38C>T (n.7116+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612779G=CA1143854698SPTA1c.7134+38C= (n.7134+38C=)
n.613C=
c.7116+38C= (n.7116+38C=)
1g.158612779G>TCA526546866SPTA1c.7134+38C>A (n.7134+38C>A)
n.613C>A
c.7116+38C>A (n.7116+38C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612780G>ACA1181711SPTA1c.7134+37C>T (n.7134+37C>T)
n.612C>T
c.7116+37C>T (n.7116+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612780G=CA1201536892SPTA1c.7134+37C= (n.7134+37C=)
n.612C=
c.7116+37C= (n.7116+37C=)
1g.158612780G>TCA2648555627SPTA1c.7134+37C>A (n.7134+37C>A)
n.612C>A
c.7116+37C>A (n.7116+37C>A)
 gnomAD v4
1g.158612781A=CA1201536893SPTA1c.7134+36T= (n.7134+36T=)
n.611T=
c.7116+36T= (n.7116+36T=)
1g.158612781A>TCA1181712SPTA1c.7134+36T>A (n.7134+36T>A)
n.611T>A
c.7116+36T>A (n.7116+36T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612782T>ACA2648555628SPTA1c.7134+35A>T (n.7134+35A>T)
n.610A>T
c.7116+35A>T (n.7116+35A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.158612783G>TCA2648555629SPTA1c.7134+34C>A (n.7134+34C>A)
n.609C>A
n.600C>A
c.7116+34C>A (n.7116+34C>A)
 gnomAD v4
1g.158612785C=CA1201536894SPTA1c.7134+32G= (n.7134+32G=)
n.607G=
n.598G=
c.7116+32G= (n.7116+32G=)
1g.158612785C>GCA1181713SPTA1c.7134+32G>C (n.7134+32G>C)
n.607G>C
n.598G>C
c.7116+32G>C (n.7116+32G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612786A=CA1201536895SPTA1c.7134+31T= (n.7134+31T=)
n.606T=
n.597T=
c.7116+31T= (n.7116+31T=)
1g.158612786A>CCA2648555630SPTA1c.7134+31T>G (n.7134+31T>G)
n.606T>G
n.597T>G
c.7116+31T>G (n.7116+31T>G)
 gnomAD v4
1g.158612786A>GCA1201536896SPTA1c.7134+31T>C (n.7134+31T>C)
n.606T>C
n.597T>C
c.7116+31T>C (n.7116+31T>C)
 dbSNP
1g.158612789G>ACA1181714SPTA1c.7134+28C>T (n.7134+28C>T)
n.603C>T
n.594C>T
c.7116+28C>T (n.7116+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612789G=CA1142756942SPTA1c.7134+28C= (n.7134+28C=)
n.603C=
n.594C=
c.7116+28C= (n.7116+28C=)
1g.158612790T>ACA1181715SPTA1c.7134+27A>T (n.7134+27A>T)
n.602A>T
n.593A>T
c.7116+27A>T (n.7116+27A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612790T>CCA1181716SPTA1c.7134+27A>G (n.7134+27A>G)
n.602A>G
n.593A>G
c.7116+27A>G (n.7116+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612790T=CA1143356701SPTA1c.7134+27A= (n.7134+27A=)
n.602A=
n.593A=
c.7116+27A= (n.7116+27A=)

Number of alleles fetched