Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.158612568_158612718delCA2746290216SPTA1c.7134+109_7134+259del (n.7134+109_7134+259del)
c.7116+109_7116+259del (n.7116+109_7116+259del)
1g.158612589T>ACA2648555410SPTA1c.7134+228A>T (n.7134+228A>T)
c.7116+228A>T (n.7116+228A>T)
gnomAD v4
1g.158612589T>GCA2605063732SPTA1c.7134+228A>C (n.7134+228A>C)
c.7116+228A>C (n.7116+228A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612590T>ACA2746290225SPTA1c.7134+227A>T (n.7134+227A>T)
c.7116+227A>T (n.7116+227A>T)
1g.158612591G>CCA2648555411SPTA1c.7134+226C>G (n.7134+226C>G)
c.7116+226C>G (n.7116+226C>G)
gnomAD v4
1g.158612591G>TCA2648555412SPTA1c.7134+226C>A (n.7134+226C>A)
c.7116+226C>A (n.7116+226C>A)
gnomAD v4
1g.158612592C>ACA2648555413SPTA1c.7134+225G>T (n.7134+225G>T)
c.7116+225G>T (n.7116+225G>T)
gnomAD v4
1g.158612592C=CA1201536800SPTA1c.7134+225G= (n.7134+225G=)
c.7116+225G= (n.7116+225G=)
1g.158612592C>GCA2746290226SPTA1c.7134+225G>C (n.7134+225G>C)
c.7116+225G>C (n.7116+225G>C)
1g.158612592C>TCA31250362SPTA1c.7134+225G>A (n.7134+225G>A)
c.7116+225G>A (n.7116+225G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612593A>GCA2648555414SPTA1c.7134+224T>C (n.7134+224T>C)
c.7116+224T>C (n.7116+224T>C)
gnomAD v4
1g.158612594G>ACA2746290227SPTA1c.7134+223C>T (n.7134+223C>T)
c.7116+223C>T (n.7116+223C>T)
1g.158612594G>TCA2648555415SPTA1c.7134+223C>A (n.7134+223C>A)
c.7116+223C>A (n.7116+223C>A)
gnomAD v4
1g.158612595A=CA1201536801SPTA1c.7134+222T= (n.7134+222T=)
c.7116+222T= (n.7116+222T=)
1g.158612595A>GCA2746290228SPTA1c.7134+222T>C (n.7134+222T>C)
c.7116+222T>C (n.7116+222T>C)
1g.158612595A>TCA889965515SPTA1c.7134+222T>A (n.7134+222T>A)
c.7116+222T>A (n.7116+222T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612596T>GCA2648555417SPTA1c.7134+221A>C (n.7134+221A>C)
c.7116+221A>C (n.7116+221A>C)
gnomAD v4
1g.158612602_158612643delCA2648555416SPTA1c.7134+180_7134+221del (n.7134+180_7134+221del)
c.7116+180_7116+221del (n.7116+180_7116+221del)
gnomAD v4
1g.158612597T>ACA2648555418SPTA1c.7134+220A>T (n.7134+220A>T)
c.7116+220A>T (n.7116+220A>T)
gnomAD v4
1g.158612598T>CCA2746290230SPTA1c.7134+219A>G (n.7134+219A>G)
c.7116+219A>G (n.7116+219A>G)
1g.158612598T>GCA2648555419SPTA1c.7134+219A>C (n.7134+219A>C)
c.7116+219A>C (n.7116+219A>C)
gnomAD v4
1g.158612600G>ACA2746290232SPTA1c.7134+217C>T (n.7134+217C>T)
c.7116+217C>T (n.7116+217C>T)
1g.158612600G>CCA2648555421SPTA1c.7134+217C>G (n.7134+217C>G)
c.7116+217C>G (n.7116+217C>G)
gnomAD v4
1g.158612600G>TCA2648555420SPTA1c.7134+217C>A (n.7134+217C>A)
c.7116+217C>A (n.7116+217C>A)
gnomAD v4
1g.158612601A=CA1201536802SPTA1c.7134+216T= (n.7134+216T=)
c.7116+216T= (n.7116+216T=)
1g.158612601A>TCA31250373SPTA1c.7134+216T>A (n.7134+216T>A)
c.7116+216T>A (n.7116+216T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.158612601_158612621delCA2746290234SPTA1c.7134+196_7134+216del (n.7134+196_7134+216del)
c.7116+196_7116+216del (n.7116+196_7116+216del)
1g.158612602A>TCA2648555422SPTA1c.7134+215T>A (n.7134+215T>A)
c.7116+215T>A (n.7116+215T>A)
gnomAD v4
1g.158612603T>CCA889965521SPTA1c.7134+214A>G (n.7134+214A>G)
c.7116+214A>G (n.7116+214A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.158612603T>GCA2648555423SPTA1c.7134+214A>C (n.7134+214A>C)
c.7116+214A>C (n.7116+214A>C)
gnomAD v4
1g.158612603T=CA1201536803SPTA1c.7134+214A= (n.7134+214A=)
c.7116+214A= (n.7116+214A=)
1g.158612605G>ACA2648555424SPTA1c.7134+212C>T (n.7134+212C>T)
c.7116+212C>T (n.7116+212C>T)
gnomAD v4
1g.158612605G>TCA2648555425SPTA1c.7134+212C>A (n.7134+212C>A)
c.7116+212C>A (n.7116+212C>A)
gnomAD v4
1g.158612606_158612608delinsACTCA1201536804SPTA1c.7134+209_7134+211delinsAGT (n.7134+209_7134+211delinsAGT)
c.7116+209_7116+211delinsAGT (n.7116+209_7116+211delinsAGT)
1g.158612607C>ACA2648555426SPTA1c.7134+210G>T (n.7134+210G>T)
c.7116+210G>T (n.7116+210G>T)
gnomAD v4
1g.158612610_158612611delCA31250377SPTA1c.7134+209_7134+210del (n.7134+209_7134+210del)
c.7116+209_7116+210del (n.7116+209_7116+210del)
dbSNP
1g.158612608T>ACA2648555427SPTA1c.7134+209A>T (n.7134+209A>T)
c.7116+209A>T (n.7116+209A>T)
gnomAD v4
1g.158612609C>ACA2648555428SPTA1c.7134+208G>T (n.7134+208G>T)
c.7116+208G>T (n.7116+208G>T)
gnomAD v4
1g.158612610T>ACA2648555429SPTA1c.7134+207A>T (n.7134+207A>T)
c.7116+207A>T (n.7116+207A>T)
gnomAD v4
1g.158612610T>CCA889965532SPTA1c.7134+207A>G (n.7134+207A>G)
c.7116+207A>G (n.7116+207A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612610T=CA1201536805SPTA1c.7134+207A= (n.7134+207A=)
c.7116+207A= (n.7116+207A=)
1g.158612611C>ACA2648555430SPTA1c.7134+206G>T (n.7134+206G>T)
c.7116+206G>T (n.7116+206G>T)
gnomAD v4
1g.158612611C>GCA2648555431SPTA1c.7134+206G>C (n.7134+206G>C)
c.7116+206G>C (n.7116+206G>C)
gnomAD v4
1g.158612611C>TCA2648555432SPTA1c.7134+206G>A (n.7134+206G>A)
c.7116+206G>A (n.7116+206G>A)
gnomAD v4
1g.158612612A>CCA2648555433SPTA1c.7134+205T>G (n.7134+205T>G)
c.7116+205T>G (n.7116+205T>G)
gnomAD v4
1g.158612612A>GCA2648555435SPTA1c.7134+205T>C (n.7134+205T>C)
c.7116+205T>C (n.7116+205T>C)
gnomAD v4
1g.158612612A>TCA2648555434SPTA1c.7134+205T>A (n.7134+205T>A)
c.7116+205T>A (n.7116+205T>A)
gnomAD v4
1g.158612613C>ACA2648555436SPTA1c.7134+204G>T (n.7134+204G>T)
c.7116+204G>T (n.7116+204G>T)
gnomAD v4
1g.158612613C=CA1201536806SPTA1c.7134+204G= (n.7134+204G=)
c.7116+204G= (n.7116+204G=)
1g.158612613C>GCA2648555437SPTA1c.7134+204G>C (n.7134+204G>C)
c.7116+204G>C (n.7116+204G>C)
gnomAD v4
1g.158612613C>TCA1201536807SPTA1c.7134+204G>A (n.7134+204G>A)
c.7116+204G>A (n.7116+204G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.158612614A>CCA2648555438SPTA1c.7134+203T>G (n.7134+203T>G)
c.7116+203T>G (n.7116+203T>G)
gnomAD v4
1g.158612614A>TCA2648555439SPTA1c.7134+203T>A (n.7134+203T>A)
c.7116+203T>A (n.7116+203T>A)
gnomAD v4
1g.158612615T>ACA2648555440SPTA1c.7134+202A>T (n.7134+202A>T)
c.7116+202A>T (n.7116+202A>T)
gnomAD v4
1g.158612615T>CCA2648555441SPTA1c.7134+202A>G (n.7134+202A>G)
c.7116+202A>G (n.7116+202A>G)
gnomAD v4
1g.158612615T>GCA2648555442SPTA1c.7134+202A>C (n.7134+202A>C)
c.7116+202A>C (n.7116+202A>C)
gnomAD v4
1g.158612616T>ACA2648555443SPTA1c.7134+201A>T (n.7134+201A>T)
c.7116+201A>T (n.7116+201A>T)
gnomAD v4
1g.158612616T>CCA2648555444SPTA1c.7134+201A>G (n.7134+201A>G)
c.7116+201A>G (n.7116+201A>G)
gnomAD v4
1g.158612616T>GCA2648555445SPTA1c.7134+201A>C (n.7134+201A>C)
c.7116+201A>C (n.7116+201A>C)
gnomAD v4
1g.158612617C>ACA2648555448SPTA1c.7134+200G>T (n.7134+200G>T)
c.7116+200G>T (n.7116+200G>T)
gnomAD v4
1g.158612617C>GCA2648555447SPTA1c.7134+200G>C (n.7134+200G>C)
c.7116+200G>C (n.7116+200G>C)
gnomAD v4
1g.158612617C>TCA2648555446SPTA1c.7134+200G>A (n.7134+200G>A)
c.7116+200G>A (n.7116+200G>A)
gnomAD v4
1g.158612618A>GCA2648555449SPTA1c.7134+199T>C (n.7134+199T>C)
c.7116+199T>C (n.7116+199T>C)
gnomAD v4
1g.158612618A>TCA2648555450SPTA1c.7134+199T>A (n.7134+199T>A)
c.7116+199T>A (n.7116+199T>A)
gnomAD v4
1g.158612619A>GCA2648555451SPTA1c.7134+198T>C (n.7134+198T>C)
c.7116+198T>C (n.7116+198T>C)
gnomAD v4
1g.158612619A>TCA2648555452SPTA1c.7134+198T>A (n.7134+198T>A)
c.7116+198T>A (n.7116+198T>A)
gnomAD v4
1g.158612620T>ACA2648555453SPTA1c.7134+197A>T (n.7134+197A>T)
c.7116+197A>T (n.7116+197A>T)
gnomAD v4
1g.158612620T>CCA1201536809SPTA1c.7134+197A>G (n.7134+197A>G)
c.7116+197A>G (n.7116+197A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.158612620T>GCA2648555454SPTA1c.7134+197A>C (n.7134+197A>C)
c.7116+197A>C (n.7116+197A>C)
gnomAD v4
1g.158612620T=CA1201536808SPTA1c.7134+197A= (n.7134+197A=)
c.7116+197A= (n.7116+197A=)
1g.158612621A>CCA2648555455SPTA1c.7134+196T>G (n.7134+196T>G)
c.7116+196T>G (n.7116+196T>G)
gnomAD v4
1g.158612621A>GCA2531560807SPTA1c.7134+196T>C (n.7134+196T>C)
c.7116+196T>C (n.7116+196T>C)
gnomAD v4
1g.158612621A>TCA2648555456SPTA1c.7134+196T>A (n.7134+196T>A)
c.7116+196T>A (n.7116+196T>A)
gnomAD v4
1g.158612622G>TCA2648555457SPTA1c.7134+195C>A (n.7134+195C>A)
c.7116+195C>A (n.7116+195C>A)
gnomAD v4
1g.158612623A>GCA2648555459SPTA1c.7134+194T>C (n.7134+194T>C)
c.7116+194T>C (n.7116+194T>C)
gnomAD v4
1g.158612624_158612626dupCA2648555458SPTA1c.7134+192_7134+194dup (n.7134+192_7134+194dup)
c.7116+192_7116+194dup (n.7116+192_7116+194dup)
gnomAD v4
1g.158612624G>ACA2648555460SPTA1c.7134+193C>T (n.7134+193C>T)
c.7116+193C>T (n.7116+193C>T)
gnomAD v4
1g.158612624G>CCA889965535SPTA1c.7134+193C>G (n.7134+193C>G)
c.7116+193C>G (n.7116+193C>G)
dbSNP
1g.158612624G=CA1201536810SPTA1c.7134+193C= (n.7134+193C=)
c.7116+193C= (n.7116+193C=)
1g.158612624G>TCA2648555461SPTA1c.7134+193C>A (n.7134+193C>A)
c.7116+193C>A (n.7116+193C>A)
gnomAD v4
1g.158612625T>ACA2648555462SPTA1c.7134+192A>T (n.7134+192A>T)
c.7116+192A>T (n.7116+192A>T)
gnomAD v4
1g.158612625T>CCA2648555464SPTA1c.7134+192A>G (n.7134+192A>G)
c.7116+192A>G (n.7116+192A>G)
gnomAD v4
1g.158612625T>GCA2648555463SPTA1c.7134+192A>C (n.7134+192A>C)
c.7116+192A>C (n.7116+192A>C)
gnomAD v4
1g.158612626A>GCA2648555465SPTA1c.7134+191T>C (n.7134+191T>C)
c.7116+191T>C (n.7116+191T>C)
gnomAD v4
1g.158612626A>TCA2648555466SPTA1c.7134+191T>A (n.7134+191T>A)
c.7116+191T>A (n.7116+191T>A)
gnomAD v4
1g.158612627C>ACA2648555467SPTA1c.7134+190G>T (n.7134+190G>T)
c.7116+190G>T (n.7116+190G>T)
gnomAD v4
1g.158612627C=CA1201536811SPTA1c.7134+190G= (n.7134+190G=)
c.7116+190G= (n.7116+190G=)
1g.158612627C>GCA2648555468SPTA1c.7134+190G>C (n.7134+190G>C)
c.7116+190G>C (n.7116+190G>C)
gnomAD v4
1g.158612627C>TCA889965536SPTA1c.7134+190G>A (n.7134+190G>A)
c.7116+190G>A (n.7116+190G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612628C>ACA2648555469SPTA1c.7134+189G>T (n.7134+189G>T)
c.7116+189G>T (n.7116+189G>T)
gnomAD v4
1g.158612628C>GCA2648555470SPTA1c.7134+189G>C (n.7134+189G>C)
c.7116+189G>C (n.7116+189G>C)
gnomAD v4
1g.158612628C>TCA2648555471SPTA1c.7134+189G>A (n.7134+189G>A)
c.7116+189G>A (n.7116+189G>A)
gnomAD v4
1g.158612629A=CA1145068888SPTA1c.7134+188T= (n.7134+188T=)
c.7116+188T= (n.7116+188T=)
1g.158612629A>CCA31250382SPTA1c.7134+188T>G (n.7134+188T>G)
c.7116+188T>G (n.7116+188T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612629A>GCA2648555472SPTA1c.7134+188T>C (n.7134+188T>C)
c.7116+188T>C (n.7116+188T>C)
gnomAD v4
1g.158612629A>TCA2648555473SPTA1c.7134+188T>A (n.7134+188T>A)
c.7116+188T>A (n.7116+188T>A)
gnomAD v4
1g.158612630C>ACA2648555474SPTA1c.7134+187G>T (n.7134+187G>T)
c.7116+187G>T (n.7116+187G>T)
gnomAD v4
1g.158612630C=CA1144532704SPTA1c.7134+187G= (n.7134+187G=)
c.7116+187G= (n.7116+187G=)
1g.158612630C>GCA2648555475SPTA1c.7134+187G>C (n.7134+187G>C)
c.7116+187G>C (n.7116+187G>C)
gnomAD v4
1g.158612630C>TCA31250387SPTA1c.7134+187G>A (n.7134+187G>A)
c.7116+187G>A (n.7116+187G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.158612631A=CA1201536812SPTA1c.7134+186T= (n.7134+186T=)
c.7116+186T= (n.7116+186T=)
1g.158612631A>CCA2648555477SPTA1c.7134+186T>G (n.7134+186T>G)
c.7116+186T>G (n.7116+186T>G)
gnomAD v4
1g.158612631A>GCA889965538SPTA1c.7134+186T>C (n.7134+186T>C)
c.7116+186T>C (n.7116+186T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612631A>TCA2648555476SPTA1c.7134+186T>A (n.7134+186T>A)
c.7116+186T>A (n.7116+186T>A)
gnomAD v4
1g.158612632G>ACA2648555478SPTA1c.7134+185C>T (n.7134+185C>T)
c.7116+185C>T (n.7116+185C>T)
gnomAD v4
1g.158612632G=CA1201536813SPTA1c.7134+185C= (n.7134+185C=)
c.7116+185C= (n.7116+185C=)
1g.158612632G>TCA889965542SPTA1c.7134+185C>A (n.7134+185C>A)
c.7116+185C>A (n.7116+185C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612633T>ACA2648555479SPTA1c.7134+184A>T (n.7134+184A>T)
c.7116+184A>T (n.7116+184A>T)
gnomAD v4
1g.158612633T>CCA889965544SPTA1c.7134+184A>G (n.7134+184A>G)
c.7116+184A>G (n.7116+184A>G)
dbSNP
1g.158612633T=CA1201536814SPTA1c.7134+184A= (n.7134+184A=)
c.7116+184A= (n.7116+184A=)
1g.158612634A>GCA2648555480SPTA1c.7134+183T>C (n.7134+183T>C)
c.7116+183T>C (n.7116+183T>C)
gnomAD v4
1g.158612634A>TCA2648555481SPTA1c.7134+183T>A (n.7134+183T>A)
c.7116+183T>A (n.7116+183T>A)
gnomAD v4
1g.158612635C>ACA1201536816SPTA1c.7134+182G>T (n.7134+182G>T)
c.7116+182G>T (n.7116+182G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.158612635C=CA1201536815SPTA1c.7134+182G= (n.7134+182G=)
c.7116+182G= (n.7116+182G=)
1g.158612635C>TCA1201536817SPTA1c.7134+182G>A (n.7134+182G>A)
c.7116+182G>A (n.7116+182G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.158612635_158612636insACA2648555482SPTA1c.7134+181_7134+182insT (n.7134+181_7134+182insT)
c.7116+181_7116+182insT (n.7116+181_7116+182insT)
gnomAD v4
1g.158612636G>ACA16067732SPTA1c.7134+181C>T (n.7134+181C>T)
c.7116+181C>T (n.7116+181C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612636G=CA1139943757SPTA1c.7134+181C= (n.7134+181C=)
c.7116+181C= (n.7116+181C=)
1g.158612636G>TCA2648555483SPTA1c.7134+181C>A (n.7134+181C>A)
c.7116+181C>A (n.7116+181C>A)
gnomAD v4
1g.158612637T>ACA2648555484SPTA1c.7134+180A>T (n.7134+180A>T)
c.7116+180A>T (n.7116+180A>T)
gnomAD v4
1g.158612638T>ACA2648555485SPTA1c.7134+179A>T (n.7134+179A>T)
c.7116+179A>T (n.7116+179A>T)
gnomAD v4
1g.158612639T>GCA2648555486SPTA1c.7134+178A>C (n.7134+178A>C)
c.7116+178A>C (n.7116+178A>C)
gnomAD v4
1g.158612640T>CCA2648555487SPTA1c.7134+177A>G (n.7134+177A>G)
c.7116+177A>G (n.7116+177A>G)
gnomAD v4
1g.158612641T>CCA2648555488SPTA1c.7134+176A>G (n.7134+176A>G)
c.7116+176A>G (n.7116+176A>G)
gnomAD v4
1g.158612641T>GCA2648555489SPTA1c.7134+176A>C (n.7134+176A>C)
c.7116+176A>C (n.7116+176A>C)
gnomAD v4
1g.158612642delCA2648555490SPTA1c.7134+175del (n.7134+175del)
c.7116+175del (n.7116+175del)
gnomAD v4
1g.158612642G=CA1143315652SPTA1c.7134+175C= (n.7134+175C=)
c.7116+175C= (n.7116+175C=)
1g.158612642G>TCA31250391SPTA1c.7134+175C>A (n.7134+175C>A)
c.7116+175C>A (n.7116+175C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612642_158612644delCA2648555491SPTA1c.7134+173_7134+175del (n.7134+173_7134+175del)
c.7116+173_7116+175del (n.7116+173_7116+175del)
gnomAD v4
1g.158612643A>GCA2648555492SPTA1c.7134+174T>C (n.7134+174T>C)
c.7116+174T>C (n.7116+174T>C)
gnomAD v4
1g.158612643A>TCA2648555493SPTA1c.7134+174T>A (n.7134+174T>A)
c.7116+174T>A (n.7116+174T>A)
gnomAD v4
1g.158612644G>TCA2648555494SPTA1c.7134+173C>A (n.7134+173C>A)
c.7116+173C>A (n.7116+173C>A)
gnomAD v4
1g.158612645T>ACA2648555495SPTA1c.7134+172A>T (n.7134+172A>T)
c.7116+172A>T (n.7116+172A>T)
gnomAD v4
1g.158612645T>GCA2648555496SPTA1c.7134+172A>C (n.7134+172A>C)
c.7116+172A>C (n.7116+172A>C)
gnomAD v4
1g.158612646T>ACA2648555497SPTA1c.7134+171A>T (n.7134+171A>T)
c.7116+171A>T (n.7116+171A>T)
gnomAD v4
1g.158612646T>GCA2648555498SPTA1c.7134+171A>C (n.7134+171A>C)
c.7116+171A>C (n.7116+171A>C)
gnomAD v4
1g.158612647G>TCA2648555499SPTA1c.7134+170C>A (n.7134+170C>A)
c.7116+170C>A (n.7116+170C>A)
gnomAD v4
1g.158612647_158612649delCA2746290239SPTA1c.7134+168_7134+170del (n.7134+168_7134+170del)
c.7116+168_7116+170del (n.7116+168_7116+170del)
1g.158612647_158612652delCA2746290240SPTA1c.7134+165_7134+170del (n.7134+165_7134+170del)
c.7116+165_7116+170del (n.7116+165_7116+170del)
1g.158612647_158612654delCA2746290241SPTA1c.7134+163_7134+170del (n.7134+163_7134+170del)
c.7116+163_7116+170del (n.7116+163_7116+170del)
1g.158612648G>ACA889965548SPTA1c.7134+169C>T (n.7134+169C>T)
c.7116+169C>T (n.7116+169C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612648G=CA1201536818SPTA1c.7134+169C= (n.7134+169C=)
c.7116+169C= (n.7116+169C=)
1g.158612648G>TCA2648555500SPTA1c.7134+169C>A (n.7134+169C>A)
c.7116+169C>A (n.7116+169C>A)
gnomAD v4
1g.158612649G>ACA2648555501SPTA1c.7134+168C>T (n.7134+168C>T)
c.7116+168C>T (n.7116+168C>T)
gnomAD v4
1g.158612649G>TCA2648555502SPTA1c.7134+168C>A (n.7134+168C>A)
c.7116+168C>A (n.7116+168C>A)
gnomAD v4
1g.158612650T>GCA2648555503SPTA1c.7134+167A>C (n.7134+167A>C)
c.7116+167A>C (n.7116+167A>C)
gnomAD v4
1g.158612651C>ACA31250392SPTA1c.7134+166G>T (n.7134+166G>T)
c.7116+166G>T (n.7116+166G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612651C=CA1201536819SPTA1c.7134+166G= (n.7134+166G=)
c.7116+166G= (n.7116+166G=)
1g.158612651C>GCA526546859SPTA1c.7134+166G>C (n.7134+166G>C)
c.7116+166G>C (n.7116+166G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158612651C>TCA2648555504SPTA1c.7134+166G>A (n.7134+166G>A)
c.7116+166G>A (n.7116+166G>A)
gnomAD v4
1g.158612652A>CCA2648555505SPTA1c.7134+165T>G (n.7134+165T>G)
c.7116+165T>G (n.7116+165T>G)
gnomAD v4
1g.158612652A>GCA2648555506SPTA1c.7134+165T>C (n.7134+165T>C)
c.7116+165T>C (n.7116+165T>C)
gnomAD v4
1g.158612652A>TCA2746290242SPTA1c.7134+165T>A (n.7134+165T>A)
c.7116+165T>A (n.7116+165T>A)
1g.158612654G>ACA1201536821SPTA1c.7134+163C>T (n.7134+163C>T)
c.7116+163C>T (n.7116+163C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.158612654G=CA1201536820SPTA1c.7134+163C= (n.7134+163C=)
c.7116+163C= (n.7116+163C=)
1g.158612654G>TCA2648555507SPTA1c.7134+163C>A (n.7134+163C>A)
c.7116+163C>A (n.7116+163C>A)
gnomAD v4
1g.158612655A=CA1201536822SPTA1c.7134+162T= (n.7134+162T=)
c.7116+162T= (n.7116+162T=)
1g.158612655A>GCA2648555508SPTA1c.7134+162T>C (n.7134+162T>C)
c.7116+162T>C (n.7116+162T>C)
gnomAD v4
1g.158612655A>TCA31250393SPTA1c.7134+162T>A (n.7134+162T>A)
c.7116+162T>A (n.7116+162T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.158612656C>ACA646235464SPTA1c.7134+161G>T (n.7134+161G>T)
c.7116+161G>T (n.7116+161G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.158612656C=CA1201536823SPTA1c.7134+161G= (n.7134+161G=)
c.7116+161G= (n.7116+161G=)
1g.158612656C>GCA2648555510SPTA1c.7134+161G>C (n.7134+161G>C)
c.7116+161G>C (n.7116+161G>C)
gnomAD v4
1g.158612656C>TCA2648555509SPTA1c.7134+161G>A (n.7134+161G>A)
c.7116+161G>A (n.7116+161G>A)
gnomAD v4
1g.158612657A>TCA2648555511SPTA1c.7134+160T>A (n.7134+160T>A)
c.7116+160T>A (n.7116+160T>A)
gnomAD v4
1g.158612659A>GCA2648555512SPTA1c.7134+158T>C (n.7134+158T>C)
c.7116+158T>C (n.7116+158T>C)
gnomAD v4
1g.158612659A>TCA2648555513SPTA1c.7134+158T>A (n.7134+158T>A)
c.7116+158T>A (n.7116+158T>A)
gnomAD v4
1g.158612660A>TCA2648555514SPTA1c.7134+157T>A (n.7134+157T>A)
c.7116+157T>A (n.7116+157T>A)
gnomAD v4
1g.158612661T>ACA2648555515SPTA1c.7134+156A>T (n.7134+156A>T)
c.7116+156A>T (n.7116+156A>T)
gnomAD v4
1g.158612661T>CCA889965553SPTA1c.7134+156A>G (n.7134+156A>G)
c.7116+156A>G (n.7116+156A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.158612661T>GCA889965556SPTA1c.7134+156A>C (n.7134+156A>C)
c.7116+156A>C (n.7116+156A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.158612661T=CA1201536824SPTA1c.7134+156A= (n.7134+156A=)
c.7116+156A= (n.7116+156A=)
1g.158612662G>ACA2648555516SPTA1c.7134+155C>T (n.7134+155C>T)
c.7116+155C>T (n.7116+155C>T)
gnomAD v4
1g.158612662G>TCA2648555517SPTA1c.7134+155C>A (n.7134+155C>A)
c.7116+155C>A (n.7116+155C>A)
gnomAD v4
1g.158612663A>GCA2648555518SPTA1c.7134+154T>C (n.7134+154T>C)
c.7116+154T>C (n.7116+154T>C)
gnomAD v4
1g.158612663A>TCA2648555519SPTA1c.7134+154T>A (n.7134+154T>A)
c.7116+154T>A (n.7116+154T>A)
gnomAD v4
1g.158612664A>GCA2648555520SPTA1c.7134+153T>C (n.7134+153T>C)
c.7116+153T>C (n.7116+153T>C)
gnomAD v4
1g.158612665G>ACA1008228987SPTA1c.7134+152C>T (n.7134+152C>T)
c.7116+152C>T (n.7116+152C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612665G=CA1201536825SPTA1c.7134+152C= (n.7134+152C=)
c.7116+152C= (n.7116+152C=)
1g.158612666T>ACA2648555521SPTA1c.7134+151A>T (n.7134+151A>T)
c.7116+151A>T (n.7116+151A>T)
gnomAD v4
1g.158612666T>GCA2648555522SPTA1c.7134+151A>C (n.7134+151A>C)
c.7116+151A>C (n.7116+151A>C)
gnomAD v4
1g.158612667G>ACA2648555523SPTA1c.7134+150C>T (n.7134+150C>T)
c.7116+150C>T (n.7116+150C>T)
gnomAD v4
1g.158612667G>TCA2648555524SPTA1c.7134+150C>A (n.7134+150C>A)
c.7116+150C>A (n.7116+150C>A)
gnomAD v4
1g.158612668G>TCA2648555525SPTA1c.7134+149C>A (n.7134+149C>A)
c.7116+149C>A (n.7116+149C>A)
gnomAD v4
1g.158612670T>CCA2648555526SPTA1c.7134+147A>G (n.7134+147A>G)
c.7116+147A>G (n.7116+147A>G)
gnomAD v4
1g.158612670T>GCA2648555527SPTA1c.7134+147A>C (n.7134+147A>C)
c.7116+147A>C (n.7116+147A>C)
gnomAD v4
1g.158612672C>ACA1008228989SPTA1c.7134+145G>T (n.7134+145G>T)
c.7116+145G>T (n.7116+145G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612672C=CA1201536826SPTA1c.7134+145G= (n.7134+145G=)
c.7116+145G= (n.7116+145G=)
1g.158612673C>ACA2648555528SPTA1c.7134+144G>T (n.7134+144G>T)
c.7116+144G>T (n.7116+144G>T)
gnomAD v4
1g.158612673C=CA1201536827SPTA1c.7134+144G= (n.7134+144G=)
c.7116+144G= (n.7116+144G=)
1g.158612673C>GCA1008228990SPTA1c.7134+144G>C (n.7134+144G>C)
c.7116+144G>C (n.7116+144G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612673C>TCA2648555529SPTA1c.7134+144G>A (n.7134+144G>A)
c.7116+144G>A (n.7116+144G>A)
gnomAD v4
1g.158612674A>GCA2648555530SPTA1c.7134+143T>C (n.7134+143T>C)
c.7116+143T>C (n.7116+143T>C)
gnomAD v4
1g.158612677G>ACA2648555531SPTA1c.7134+140C>T (n.7134+140C>T)
c.7116+140C>T (n.7116+140C>T)
gnomAD v4
1g.158612677G>CCA889965559SPTA1c.7134+140C>G (n.7134+140C>G)
c.7116+140C>G (n.7116+140C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612677G=CA1201536828SPTA1c.7134+140C= (n.7134+140C=)
c.7116+140C= (n.7116+140C=)
1g.158612677G>TCA2648555532SPTA1c.7134+140C>A (n.7134+140C>A)
c.7116+140C>A (n.7116+140C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.158612678C>ACA1008228994SPTA1c.7134+139G>T (n.7134+139G>T)
c.7116+139G>T (n.7116+139G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612678C=CA1201536829SPTA1c.7134+139G= (n.7134+139G=)
c.7116+139G= (n.7116+139G=)
1g.158612678C>GCA2648555533SPTA1c.7134+139G>C (n.7134+139G>C)
c.7116+139G>C (n.7116+139G>C)
gnomAD v4
1g.158612679A=CA1201536830SPTA1c.7134+138T= (n.7134+138T=)
c.7116+138T= (n.7116+138T=)
1g.158612679A>CCA2648555535SPTA1c.7134+138T>G (n.7134+138T>G)
c.7116+138T>G (n.7116+138T>G)
gnomAD v4
1g.158612679A>GCA1008228996SPTA1c.7134+138T>C (n.7134+138T>C)
c.7116+138T>C (n.7116+138T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612679A>TCA2648555534SPTA1c.7134+138T>A (n.7134+138T>A)
c.7116+138T>A (n.7116+138T>A)
gnomAD v4
1g.158612680A>GCA2549330709SPTA1c.7134+137T>C (n.7134+137T>C)
c.7116+137T>C (n.7116+137T>C)
1g.158612682T>ACA2648555536SPTA1c.7134+135A>T (n.7134+135A>T)
c.7116+135A>T (n.7116+135A>T)
gnomAD v4
1g.158612682T>CCA2648555537SPTA1c.7134+135A>G (n.7134+135A>G)
c.7116+135A>G (n.7116+135A>G)
gnomAD v4
1g.158612682T>GCA1008229009SPTA1c.7134+135A>C (n.7134+135A>C)
c.7116+135A>C (n.7116+135A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612682T=CA1201536831SPTA1c.7134+135A= (n.7134+135A=)
c.7116+135A= (n.7116+135A=)
1g.158612683G>TCA2648555538SPTA1c.7134+134C>A (n.7134+134C>A)
c.7116+134C>A (n.7116+134C>A)
gnomAD v4
1g.158612684A>TCA2648555539SPTA1c.7134+133T>A (n.7134+133T>A)
c.7116+133T>A (n.7116+133T>A)
gnomAD v4
1g.158612685C>ACA2648555540SPTA1c.7134+132G>T (n.7134+132G>T)
c.7116+132G>T (n.7116+132G>T)
gnomAD v4
1g.158612685C>TCA2648555541SPTA1c.7134+132G>A (n.7134+132G>A)
c.7116+132G>A (n.7116+132G>A)
gnomAD v4
1g.158612686A=CA1201536832SPTA1c.7134+131T= (n.7134+131T=)
c.7116+131T= (n.7116+131T=)
1g.158612686A>GCA31250396SPTA1c.7134+131T>C (n.7134+131T>C)
c.7116+131T>C (n.7116+131T>C)
dbSNP
1g.158612687T>ACA2648555542SPTA1c.7134+130A>T (n.7134+130A>T)
c.7116+130A>T (n.7116+130A>T)
gnomAD v4
1g.158612687T>CCA889965560SPTA1c.7134+130A>G (n.7134+130A>G)
c.7116+130A>G (n.7116+130A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158612687T=CA1201536833SPTA1c.7134+130A= (n.7134+130A=)
c.7116+130A= (n.7116+130A=)
1g.158612688C>ACA2648555543SPTA1c.7134+129G>T (n.7134+129G>T)
c.7116+129G>T (n.7116+129G>T)
gnomAD v4
1g.158612688C>GCA2648555544SPTA1c.7134+129G>C (n.7134+129G>C)
c.7116+129G>C (n.7116+129G>C)
gnomAD v4
1g.158612689T>CCA2648555545SPTA1c.7134+128A>G (n.7134+128A>G)
c.7116+128A>G (n.7116+128A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched