Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.15852466A>CCA412459461AP1S2c.59T>G (p.Val20Gly)
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.37T>G
c.48T>G
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.338T>G
n.273T>G
n.109T>G
n.185T>G
 gnomAD v4
Xg.15852466A>GCA412459460AP1S2c.59T>C (p.Val20Ala)
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.37T>C
c.48T>C
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.338T>C
n.273T>C
n.109T>C
n.185T>C
Xg.15852466A>TCA412459459AP1S2c.59T>A (p.Val20Asp)
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.37T>A
c.48T>A
c.185T>A (p.Val62Asp)
n.338T>A
n.273T>A
n.109T>A
n.185T>A
Xg.15852467C>ACA412459464AP1S2c.58G>T (p.Val20Phe)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.36G>T
c.47G>T
c.184G>T (p.Val62Phe)
n.337G>T
n.272G>T
n.108G>T
n.184G>T
Xg.15852467C>GCA412459462AP1S2c.58G>C (p.Val20Leu)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.36G>C
c.47G>C
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.337G>C
n.272G>C
n.108G>C
n.184G>C
Xg.15852467C>TCA412459463AP1S2c.58G>A (p.Val20Ile)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.36G>A
c.47G>A
c.184G>A (p.Val62Ile)
n.337G>A
n.272G>A
n.108G>A
n.184G>A
Xg.15852468A>CCA412459465AP1S2c.57T>G (p.Tyr19Ter)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.35T>G
c.46T>G
c.183T>G (p.Tyr61Ter)
n.336T>G
n.271T>G
n.107T>G
n.183T>G
Xg.15852468A>GCA515563380AP1S2c.57T>C (p.Tyr19=)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.35T>C
c.46T>C
c.183T>C (p.Tyr61=)
n.336T>C
n.271T>C
n.107T>C
n.183T>C
Xg.15852468A>TCA412459466AP1S2c.57T>A (p.Tyr19Ter)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.35T>A
c.46T>A
c.183T>A (p.Tyr61Ter)
n.336T>A
n.271T>A
n.107T>A
n.183T>A
Xg.15852469T>ACA412459467AP1S2c.56A>T (p.Tyr19Phe)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.34A>T
c.45A>T
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
n.335A>T
n.270A>T
n.106A>T
n.182A>T
Xg.15852469T>CCA412459468AP1S2c.56A>G (p.Tyr19Cys)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.34A>G
c.45A>G
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
n.335A>G
n.270A>G
n.106A>G
n.182A>G
Xg.15852469T>GCA412459469AP1S2c.56A>C (p.Tyr19Ser)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.34A>C
c.45A>C
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
n.335A>C
n.270A>C
n.106A>C
n.182A>C
Xg.15852470A>CCA412459470AP1S2c.55T>G (p.Tyr19Asp)
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.33T>G
c.44T>G
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
n.334T>G
n.269T>G
n.105T>G
n.181T>G
Xg.15852470A>GCA412459471AP1S2c.55T>C (p.Tyr19His)
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.33T>C
c.44T>C
c.181T>C (p.Tyr61His)
n.334T>C
n.269T>C
n.105T>C
n.181T>C
Xg.15852470A>TCA412459472AP1S2c.55T>A (p.Tyr19Asn)
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.33T>A
c.44T>A
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
n.334T>A
n.269T>A
n.105T>A
n.181T>A
Xg.15852471C>ACA412459473AP1S2c.54G>T (p.Trp18Cys)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.32G>T
c.43G>T
c.180G>T (p.Trp60Cys)
n.333G>T
n.268G>T
n.104G>T
n.180G>T
 gnomAD v4
Xg.15852471C>GCA412459474AP1S2c.54G>C (p.Trp18Cys)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.32G>C
c.43G>C
c.180G>C (p.Trp60Cys)
n.333G>C
n.268G>C
n.104G>C
n.180G>C
Xg.15852471C>TCA412459475AP1S2c.54G>A (p.Trp18Ter)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.32G>A
c.43G>A
c.180G>A (p.Trp60Ter)
n.333G>A
n.268G>A
n.104G>A
n.180G>A
 ClinVar
Xg.15852472C>ACA412459478AP1S2c.53G>T (p.Trp18Leu)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.31G>T
c.42G>T
c.179G>T (p.Trp60Leu)
n.332G>T
n.267G>T
n.103G>T
n.179G>T
Xg.15852472C>GCA412459476AP1S2c.53G>C (p.Trp18Ser)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.31G>C
c.42G>C
c.179G>C (p.Trp60Ser)
n.332G>C
n.267G>C
n.103G>C
n.179G>C
Xg.15852472C>TCA412459477AP1S2c.53G>A (p.Trp18Ter)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.31G>A
c.42G>A
c.179G>A (p.Trp60Ter)
n.332G>A
n.267G>A
n.103G>A
n.179G>A
Xg.15852473A>CCA412459479AP1S2c.52T>G (p.Trp18Gly)
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.30T>G
c.41T>G
c.178T>G (p.Trp60Gly)
n.331T>G
n.266T>G
n.102T>G
n.178T>G
Xg.15852473A>GCA412459480AP1S2c.52T>C (p.Trp18Arg)
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.30T>C
c.41T>C
c.178T>C (p.Trp60Arg)
n.331T>C
n.266T>C
n.102T>C
n.178T>C
Xg.15852473A>TCA412459481AP1S2c.52T>A (p.Trp18Arg)
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.30T>A
c.41T>A
c.178T>A (p.Trp60Arg)
n.331T>A
n.266T>A
n.102T>A
n.178T>A
Xg.15852474T>ACA412459482AP1S2c.51A>T (p.Lys17Asn)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.29A>T
c.40A>T
c.177A>T (p.Lys59Asn)
n.330A>T
n.265A>T
n.101A>T
n.177A>T
Xg.15852474T>CCA515563392AP1S2c.51A>G (p.Lys17=)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.29A>G
c.40A>G
c.177A>G (p.Lys59=)
n.330A>G
n.265A>G
n.101A>G
n.177A>G
Xg.15852474T>GCA412459483AP1S2c.51A>C (p.Lys17Asn)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.29A>C
c.40A>C
c.177A>C (p.Lys59Asn)
n.330A>C
n.265A>C
n.101A>C
n.177A>C
Xg.15852475T>ACA412459484AP1S2c.50A>T (p.Lys17Ile)
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.28A>T
c.39A>T
c.176A>T (p.Lys59Ile)
n.329A>T
n.264A>T
n.100A>T
n.176A>T
 COSMIC
Xg.15852475T>CCA412459485AP1S2c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.28A>G
c.39A>G
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.329A>G
n.264A>G
n.100A>G
n.176A>G
Xg.15852475T>GCA412459486AP1S2c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.28A>C
c.39A>C
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.329A>C
n.264A>C
n.100A>C
n.176A>C
Xg.15852476T>ACA412459487AP1S2c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.27A>T
c.38A>T
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.328A>T
n.263A>T
n.99A>T
n.175A>T
Xg.15852476T>CCA412459488AP1S2c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.27A>G
c.38A>G
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.328A>G
n.263A>G
n.99A>G
n.175A>G
Xg.15852476T>GCA412459489AP1S2c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.27A>C
c.38A>C
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.328A>C
n.263A>C
n.99A>C
n.175A>C
Xg.15852477T>ACA412459490AP1S2c.48A>T (p.Gln16His)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.26A>T
c.37A>T
c.174A>T (p.Gln58His)
n.327A>T
n.262A>T
n.98A>T
n.174A>T
Xg.15852477T>CCA515563399AP1S2c.48A>G (p.Gln16=)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.26A>G
c.37A>G
c.174A>G (p.Gln58=)
n.327A>G
n.262A>G
n.98A>G
n.174A>G
Xg.15852477T>GCA412459491AP1S2c.48A>C (p.Gln16His)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.26A>C
c.37A>C
c.174A>C (p.Gln58His)
n.327A>C
n.262A>C
n.98A>C
n.174A>C
Xg.15852478T>ACA412459493AP1S2c.47A>T (p.Gln16Leu)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.25A>T
c.36A>T
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.326A>T
n.261A>T
n.97A>T
n.173A>T
Xg.15852478T>CCA412459494AP1S2c.47A>G (p.Gln16Arg)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.25A>G
c.36A>G
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.326A>G
n.261A>G
n.97A>G
n.173A>G
Xg.15852478T>GCA412459492AP1S2c.47A>C (p.Gln16Pro)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.25A>C
c.36A>C
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.326A>C
n.261A>C
n.97A>C
n.173A>C
Xg.15852479G>ACA412459495AP1S2c.46C>T (p.Gln16Ter)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.24C>T
c.35C>T
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.325C>T
n.260C>T
n.96C>T
n.172C>T
Xg.15852479G>CCA412459496AP1S2c.46C>G (p.Gln16Glu)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.24C>G
c.35C>G
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.325C>G
n.260C>G
n.96C>G
n.172C>G
Xg.15852479G>TCA412459497AP1S2c.46C>A (p.Gln16Lys)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.24C>A
c.35C>A
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.325C>A
n.260C>A
n.96C>A
n.172C>A
Xg.15852480C>ACA515563406AP1S2c.45G>T (p.Leu15=)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.23G>T
c.34G>T
c.171G>T (p.Leu57=)
n.324G>T
n.259G>T
n.95G>T
n.171G>T
Xg.15852480C=CA2417074375AP1S2c.45G= (p.Leu15=)
c.-88G= (n.-88G=)
c.23G=
c.34G=
c.171G= (p.Leu57=)
n.324G=
n.259G=
n.95G=
n.171G=
Xg.15852480C>GCA515563407AP1S2c.45G>C (p.Leu15=)
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.23G>C
c.34G>C
c.171G>C (p.Leu57=)
n.324G>C
n.259G>C
n.95G>C
n.171G>C
Xg.15852480C>TCA515563408AP1S2c.45G>A (p.Leu15=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.23G>A
c.34G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
n.324G>A
n.259G>A
n.95G>A
n.171G>A
 dbSNP
Xg.15852481A>CCA412459498AP1S2c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.22T>G
c.33T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.323T>G
n.258T>G
n.94T>G
n.170T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.15852481A>GCA412459499AP1S2c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.22T>C
c.33T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.323T>C
n.258T>C
n.94T>C
n.170T>C
Xg.15852481A>TCA412459500AP1S2c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.22T>A
c.33T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.323T>A
n.258T>A
n.94T>A
n.170T>A
Xg.15852482G>ACA515563413AP1S2c.43C>T (p.Leu15=)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.21C>T
c.32C>T
c.169C>T (p.Leu57=)
n.322C>T
n.257C>T
n.93C>T
n.169C>T
Xg.15852482G>CCA412459501AP1S2c.43C>G (p.Leu15Val)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.21C>G
c.32C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.322C>G
n.257C>G
n.93C>G
n.169C>G
Xg.15852482G>TCA412459502AP1S2c.43C>A (p.Leu15Met)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.21C>A
c.32C>A
c.169C>A (p.Leu57Met)
n.322C>A
n.257C>A
n.93C>A
n.169C>A
Xg.15852483T>ACA515563416AP1S2c.42A>T (p.Arg14=)
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.20A>T
c.31A>T
c.168A>T (p.Arg56=)
n.321A>T
n.256A>T
n.92A>T
n.168A>T
Xg.15852483T>CCA515563417AP1S2c.42A>G (p.Arg14=)
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.20A>G
c.31A>G
c.168A>G (p.Arg56=)
n.321A>G
n.256A>G
n.92A>G
n.168A>G
Xg.15852483T>GCA515563418AP1S2c.42A>C (p.Arg14=)
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.20A>C
c.31A>C
c.168A>C (p.Arg56=)
n.321A>C
n.256A>C
n.92A>C
n.168A>C
Xg.15852484C>ACA412459503AP1S2c.41G>T (p.Arg14Leu)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.19G>T
c.30G>T
c.167G>T (p.Arg56Leu)
n.320G>T
n.255G>T
n.91G>T
n.167G>T
 gnomAD v4
Xg.15852484C=CA2417074376AP1S2c.41G= (p.Arg14=)
c.-92G= (n.-92G=)
c.19G=
c.30G=
c.167G= (p.Arg56=)
n.320G=
n.255G=
n.91G=
n.167G=
Xg.15852484C>GCA412459504AP1S2c.41G>C (p.Arg14Pro)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.19G>C
c.30G>C
c.167G>C (p.Arg56Pro)
n.320G>C
n.255G>C
n.91G>C
n.167G>C
Xg.15852484C>TCA412459505AP1S2c.41G>A (p.Arg14Gln)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.19G>A
c.30G>A
c.167G>A (p.Arg56Gln)
n.320G>A
n.255G>A
n.91G>A
n.167G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.15852485G>ACA412459506AP1S2c.40C>T (p.Arg14Ter)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.18C>T
c.29C>T
c.166C>T (p.Arg56Ter)
n.319C>T
n.254C>T
n.90C>T
n.166C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.15852485G>CCA412459507AP1S2c.40C>G (p.Arg14Gly)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.18C>G
c.29C>G
c.166C>G (p.Arg56Gly)
n.319C>G
n.254C>G
n.90C>G
n.166C>G
Xg.15852485G=CA2417074377AP1S2c.40C= (p.Arg14=)
c.-93C= (n.-93C=)
c.18C=
c.29C=
c.166C= (p.Arg56=)
n.319C=
n.254C=
n.90C=
n.166C=
Xg.15852485G>TCA515563424AP1S2c.40C>A (p.Arg14=)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.18C>A
c.29C>A
c.166C>A (p.Arg56=)
n.319C>A
n.254C>A
n.90C>A
n.166C>A
Xg.15852486A>CCA515563426AP1S2c.39T>G (p.Leu13=)
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.17T>G
c.28T>G
c.165T>G (p.Leu55=)
n.318T>G
n.253T>G
n.89T>G
n.165T>G
Xg.15852486A>GCA515563428AP1S2c.39T>C (p.Leu13=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.17T>C
c.28T>C
c.165T>C (p.Leu55=)
n.318T>C
n.253T>C
n.89T>C
n.165T>C
Xg.15852486A>TCA515563429AP1S2c.39T>A (p.Leu13=)
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.17T>A
c.28T>A
c.165T>A (p.Leu55=)
n.318T>A
n.253T>A
n.89T>A
n.165T>A
Xg.15852487A>CCA412459510AP1S2c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.16T>G
c.27T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.317T>G
n.252T>G
n.88T>G
n.164T>G
Xg.15852487A>GCA412459509AP1S2c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.16T>C
c.27T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.317T>C
n.252T>C
n.88T>C
n.164T>C
Xg.15852487A>TCA412459508AP1S2c.38T>A (p.Leu13His)
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.16T>A
c.27T>A
c.164T>A (p.Leu55His)
n.317T>A
n.252T>A
n.88T>A
n.164T>A
Xg.15852488G>ACA412459511AP1S2c.37C>T (p.Leu13Phe)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.15C>T
c.26C>T
c.163C>T (p.Leu55Phe)
n.316C>T
n.251C>T
n.87C>T
n.163C>T
Xg.15852488G>CCA412459512AP1S2c.37C>G (p.Leu13Val)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.15C>G
c.26C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
n.316C>G
n.251C>G
n.87C>G
n.163C>G
Xg.15852488G>TCA412459513AP1S2c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.15C>A
c.26C>A
c.163C>A (p.Leu55Ile)
n.316C>A
n.251C>A
n.87C>A
n.163C>A
Xg.15852489C>ACA412459514AP1S2c.36G>T (p.Lys12Asn)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.14G>T
c.25G>T
c.162G>T (p.Lys54Asn)
n.315G>T
n.250G>T
n.86G>T
n.162G>T
Xg.15852489C>GCA412459515AP1S2c.36G>C (p.Lys12Asn)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.14G>C
c.25G>C
c.162G>C (p.Lys54Asn)
n.315G>C
n.250G>C
n.86G>C
n.162G>C
Xg.15852489C>TCA515563436AP1S2c.36G>A (p.Lys12=)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.14G>A
c.25G>A
c.162G>A (p.Lys54=)
n.315G>A
n.250G>A
n.86G>A
n.162G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.15852490T>ACA412459516AP1S2c.35A>T (p.Lys12Met)
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.13A>T
c.24A>T
c.161A>T (p.Lys54Met)
n.314A>T
n.249A>T
n.85A>T
n.161A>T
Xg.15852490T>CCA412459517AP1S2c.35A>G (p.Lys12Arg)
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.13A>G
c.24A>G
c.161A>G (p.Lys54Arg)
n.314A>G
n.249A>G
n.85A>G
n.161A>G
Xg.15852490T>GCA412459518AP1S2c.35A>C (p.Lys12Thr)
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.13A>C
c.24A>C
c.161A>C (p.Lys54Thr)
n.314A>C
n.249A>C
n.85A>C
n.161A>C
Xg.15852491T>ACA412459519AP1S2c.34A>T (p.Lys12Ter)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.12A>T
c.23A>T
c.160A>T (p.Lys54Ter)
n.313A>T
n.248A>T
n.84A>T
n.160A>T
Xg.15852491T>CCA412459520AP1S2c.34A>G (p.Lys12Glu)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.12A>G
c.23A>G
c.160A>G (p.Lys54Glu)
n.313A>G
n.248A>G
n.84A>G
n.160A>G
Xg.15852491T>GCA412459521AP1S2c.34A>C (p.Lys12Gln)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.12A>C
c.23A>C
c.160A>C (p.Lys54Gln)
n.313A>C
n.248A>C
n.84A>C
n.160A>C
Xg.15852492T>ACA515563443AP1S2c.33A>T (p.Gly11=)
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.11A>T
c.22A>T
c.159A>T (p.Gly53=)
n.312A>T
n.247A>T
n.83A>T
n.159A>T
Xg.15852492T>CCA515563444AP1S2c.33A>G (p.Gly11=)
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.11A>G
c.22A>G
c.159A>G (p.Gly53=)
n.312A>G
n.247A>G
n.83A>G
n.159A>G
Xg.15852492T>GCA515563445AP1S2c.33A>C (p.Gly11=)
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.11A>C
c.22A>C
c.159A>C (p.Gly53=)
n.312A>C
n.247A>C
n.83A>C
n.159A>C
Xg.15852493C>ACA412459522AP1S2c.32G>T (p.Gly11Val)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.10G>T
c.21G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.311G>T
n.246G>T
n.82G>T
n.158G>T
Xg.15852493C>GCA412459523AP1S2c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.10G>C
c.21G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.311G>C
n.246G>C
n.82G>C
n.158G>C
Xg.15852493C>TCA412459524AP1S2c.32G>A (p.Gly11Glu)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.10G>A
c.21G>A
c.158G>A (p.Gly53Glu)
n.311G>A
n.246G>A
n.82G>A
n.158G>A
Xg.15852494C>ACA412459526AP1S2c.31G>T (p.Gly11Ter)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.9G>T
c.20G>T
c.157G>T (p.Gly53Ter)
n.310G>T
n.245G>T
n.81G>T
n.157G>T
Xg.15852494C>GCA412459527AP1S2c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.9G>C
c.20G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.310G>C
n.245G>C
n.81G>C
n.157G>C
Xg.15852494C>TCA412459525AP1S2c.31G>A (p.Gly11Arg)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.9G>A
c.20G>A
c.157G>A (p.Gly53Arg)
n.310G>A
n.245G>A
n.81G>A
n.157G>A
Xg.15852495C>ACA412459528AP1S2c.30G>T (p.Gln10His)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.8G>T
c.19G>T
c.156G>T (p.Gln52His)
n.309G>T
n.244G>T
n.80G>T
n.156G>T
Xg.15852495C>GCA412459529AP1S2c.30G>C (p.Gln10His)
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.8G>C
c.19G>C
c.156G>C (p.Gln52His)
n.309G>C
n.244G>C
n.80G>C
n.156G>C
Xg.15852495C>TCA515563452AP1S2c.30G>A (p.Gln10=)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.8G>A
c.19G>A
c.156G>A (p.Gln52=)
n.309G>A
n.244G>A
n.80G>A
n.156G>A
Xg.15852496T>ACA412459530AP1S2c.29A>T (p.Gln10Leu)
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.7A>T
c.18A>T
c.155A>T (p.Gln52Leu)
n.308A>T
n.243A>T
n.79A>T
n.155A>T
Xg.15852496T>CCA412459531AP1S2c.29A>G (p.Gln10Arg)
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.7A>G
c.18A>G
c.155A>G (p.Gln52Arg)
n.308A>G
n.243A>G
n.79A>G
n.155A>G
Xg.15852496T>GCA412459532AP1S2c.29A>C (p.Gln10Pro)
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.7A>C
c.18A>C
c.155A>C (p.Gln52Pro)
n.308A>C
n.243A>C
n.79A>C
n.155A>C
Xg.15852497G>ACA412459533AP1S2c.28C>T (p.Gln10Ter)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.6C>T
c.17C>T
c.154C>T (p.Gln52Ter)
n.307C>T
n.242C>T
n.78C>T
n.154C>T
Xg.15852497G>CCA412459534AP1S2c.28C>G (p.Gln10Glu)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.6C>G
c.17C>G
c.154C>G (p.Gln52Glu)
n.307C>G
n.242C>G
n.78C>G
n.154C>G
Xg.15852497G>TCA412459535AP1S2c.28C>A (p.Gln10Lys)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.6C>A
c.17C>A
c.154C>A (p.Gln52Lys)
n.307C>A
n.242C>A
n.78C>A
n.154C>A
Xg.15852498A=CA2417074378AP1S2c.27T= (p.Arg9=)
c.-106T= (n.-106T=)
c.5T=
c.16T=
c.153T= (p.Arg51=)
n.306T=
n.241T=
n.77T=
n.153T=
Xg.15852498A>CCA515563465AP1S2c.27T>G (p.Arg9=)
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.5T>G
c.16T>G
c.153T>G (p.Arg51=)
n.306T>G
n.241T>G
n.77T>G
n.153T>G
 COSMIC
Xg.15852498A>GCA327137999AP1S2c.27T>C (p.Arg9=)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.5T>C
c.16T>C
c.153T>C (p.Arg51=)
n.306T>C
n.241T>C
n.77T>C
n.153T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.15852498A>TCA515563463AP1S2c.27T>A (p.Arg9=)
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.5T>A
c.16T>A
c.153T>A (p.Arg51=)
n.306T>A
n.241T>A
n.77T>A
n.153T>A
Xg.15852499C>ACA412459536AP1S2c.26G>T (p.Arg9Leu)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.4G>T
c.15G>T
c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.305G>T
n.240G>T
n.76G>T
n.152G>T
Xg.15852499C=CA2417074379AP1S2c.26G= (p.Arg9=)
c.-107G= (n.-107G=)
c.4G=
c.15G=
c.152G= (p.Arg51=)
n.305G=
n.240G=
n.76G=
n.152G=
Xg.15852499C>GCA412459537AP1S2c.26G>C (p.Arg9Pro)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.4G>C
c.15G>C
c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.305G>C
n.240G>C
n.76G>C
n.152G>C
Xg.15852499C>TCA412459538AP1S2c.26G>A (p.Arg9His)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.4G>A
c.15G>A
c.152G>A (p.Arg51His)
n.305G>A
n.240G>A
n.76G>A
n.152G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.15852500G>ACA412459541AP1S2c.25C>T (p.Arg9Cys)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.3C>T
c.14C>T
c.151C>T (p.Arg51Cys)
n.304C>T
n.239C>T
n.75C>T
n.151C>T
 dbSNP
Xg.15852500G>CCA412459540AP1S2c.25C>G (p.Arg9Gly)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.3C>G
c.14C>G
c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.304C>G
n.239C>G
n.75C>G
n.151C>G
Xg.15852500G=CA2417074380AP1S2c.25C= (p.Arg9=)
c.-108C= (n.-108C=)
c.3C=
c.14C=
c.151C= (p.Arg51=)
n.304C=
n.239C=
n.75C=
n.151C=
Xg.15852500G>TCA412459539AP1S2c.25C>A (p.Arg9Ser)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.3C>A
c.14C>A
c.151C>A (p.Arg51Ser)
n.304C>A
n.239C>A
n.75C>A
n.151C>A
Xg.15852501A>CCA412459542AP1S2c.24T>G (p.Ser8Arg)
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.2T>G
c.13T>G
c.150T>G (p.Ser50Arg)
n.303T>G
n.238T>G
n.74T>G
n.150T>G
Xg.15852501A>GCA515563471AP1S2c.24T>C (p.Ser8=)
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.2T>C
c.13T>C
c.150T>C (p.Ser50=)
n.303T>C
n.238T>C
n.74T>C
n.150T>C
Xg.15852501A>TCA412459543AP1S2c.24T>A (p.Ser8Arg)
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.2T>A
c.13T>A
c.150T>A (p.Ser50Arg)
n.303T>A
n.238T>A
n.74T>A
n.150T>A
 gnomAD v4
Xg.15852502C>ACA412459544AP1S2c.23G>T (p.Ser8Ile)
c.-109-1G>T (n.-109-1G>T)
c.1G>T
c.12G>T
c.149G>T (p.Ser50Ile)
n.302G>T
n.237G>T
n.73G>T
n.149G>T
Xg.15852502C>GCA412459545AP1S2c.23G>C (p.Ser8Thr)
c.-109-1G>C (n.-109-1G>C)
c.1G>C
c.12G>C
c.149G>C (p.Ser50Thr)
n.302G>C
n.237G>C
n.73G>C
n.149G>C
Xg.15852502C>TCA412459546AP1S2c.23G>A (p.Ser8Asn)
c.-109-1G>A (n.-109-1G>A)
c.1G>A
c.12G>A
c.149G>A (p.Ser50Asn)
n.302G>A
n.237G>A
n.73G>A
n.149G>A
Xg.15852503T>ACA412459547AP1S2c.22A>T (p.Ser8Cys)
c.-109-2A>T (n.-109-2A>T)
c.11A>T
c.148A>T (p.Ser50Cys)
n.301A>T
n.236A>T
n.72A>T
n.148A>T
Xg.15852503T>CCA412459548AP1S2c.22A>G (p.Ser8Gly)
c.-109-2A>G (n.-109-2A>G)
c.11A>G
c.148A>G (p.Ser50Gly)
n.301A>G
n.236A>G
n.72A>G
n.148A>G
Xg.15852503T>GCA412459549AP1S2c.22A>C (p.Ser8Arg)
c.-109-2A>C (n.-109-2A>C)
c.11A>C
c.148A>C (p.Ser50Arg)
n.301A>C
n.236A>C
n.72A>C
n.148A>C
 gnomAD v4
Xg.15852504A>CCA412459550AP1S2c.21T>G (p.Phe7Leu)
c.-109-3T>G (n.-109-3T>G)
c.10T>G
c.147T>G (p.Phe49Leu)
n.300T>G
n.235T>G
n.71T>G
n.147T>G
Xg.15852504A>GCA515563478AP1S2c.21T>C (p.Phe7=)
c.-109-3T>C (n.-109-3T>C)
c.10T>C
c.147T>C (p.Phe49=)
n.300T>C
n.235T>C
n.71T>C
n.147T>C
Xg.15852504A>TCA412459551AP1S2c.21T>A (p.Phe7Leu)
c.-109-3T>A (n.-109-3T>A)
c.10T>A
c.147T>A (p.Phe49Leu)
n.300T>A
n.235T>A
n.71T>A
n.147T>A
Xg.15852508delCA2580100377AP1S2c.21del (p.Phe7LeufsTer?)
c.-109-3del (n.-109-3del)
c.10del
c.147del (p.Phe49LeufsTer?)
n.300del
n.235del
n.71del
n.147del
 ClinVar
Xg.15852505A>CCA412459552AP1S2c.20T>G (p.Phe7Cys)
c.-109-4T>G (n.-109-4T>G)
c.9T>G
c.146T>G (p.Phe49Cys)
n.299T>G
n.234T>G
n.70T>G
n.146T>G
Xg.15852505A>GCA412459553AP1S2c.20T>C (p.Phe7Ser)
c.-109-4T>C (n.-109-4T>C)
c.9T>C
c.146T>C (p.Phe49Ser)
n.299T>C
n.234T>C
n.70T>C
n.146T>C
Xg.15852505A>TCA412459554AP1S2c.20T>A (p.Phe7Tyr)
c.-109-4T>A (n.-109-4T>A)
c.9T>A
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
n.299T>A
n.234T>A
n.70T>A
n.146T>A
Xg.15852506A>CCA412459556AP1S2c.19T>G (p.Phe7Val)
c.-109-5T>G (n.-109-5T>G)
c.8T>G
c.145T>G (p.Phe49Val)
n.298T>G
n.233T>G
n.69T>G
n.145T>G
Xg.15852506A>GCA412459557AP1S2c.19T>C (p.Phe7Leu)
c.-109-5T>C (n.-109-5T>C)
c.8T>C
c.145T>C (p.Phe49Leu)
n.298T>C
n.233T>C
n.69T>C
n.145T>C
Xg.15852506A>TCA412459555AP1S2c.19T>A (p.Phe7Ile)
c.-109-5T>A (n.-109-5T>A)
c.8T>A
c.145T>A (p.Phe49Ile)
n.298T>A
n.233T>A
n.69T>A
n.145T>A
Xg.15852507A>CCA515563494AP1S2c.18T>G (p.Leu6=)
c.-109-6T>G (n.-109-6T>G)
c.7T>G
c.144T>G (p.Leu48=)
n.297T>G
n.232T>G
n.68T>G
n.144T>G
Xg.15852507A>GCA515563496AP1S2c.18T>C (p.Leu6=)
c.-109-6T>C (n.-109-6T>C)
c.7T>C
c.144T>C (p.Leu48=)
n.297T>C
n.232T>C
n.68T>C
n.144T>C
Xg.15852507A>TCA515563497AP1S2c.18T>A (p.Leu6=)
c.-109-6T>A (n.-109-6T>A)
c.7T>A
c.144T>A (p.Leu48=)
n.297T>A
n.232T>A
n.68T>A
n.144T>A
Xg.15852508A>CCA412459559AP1S2c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.-109-7T>G (n.-109-7T>G)
c.6T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.296T>G
n.231T>G
n.67T>G
n.143T>G
Xg.15852508A>GCA412459558AP1S2c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.-109-7T>C (n.-109-7T>C)
c.6T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.296T>C
n.231T>C
n.67T>C
n.143T>C
Xg.15852508A>TCA412459560AP1S2c.17T>A (p.Leu6His)
c.-109-7T>A (n.-109-7T>A)
c.6T>A
c.143T>A (p.Leu48His)
n.296T>A
n.231T>A
n.67T>A
n.143T>A
Xg.15852509G>ACA412459561AP1S2c.16C>T (p.Leu6Phe)
c.-109-8C>T (n.-109-8C>T)
c.5C>T
c.142C>T (p.Leu48Phe)
n.295C>T
n.230C>T
n.66C>T
n.142C>T
Xg.15852509G>CCA412459563AP1S2c.16C>G (p.Leu6Val)
c.-109-8C>G (n.-109-8C>G)
c.5C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.295C>G
n.230C>G
n.66C>G
n.142C>G
Xg.15852509G>TCA412459562AP1S2c.16C>A (p.Leu6Ile)
c.-109-8C>A (n.-109-8C>A)
c.5C>A
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.295C>A
n.230C>A
n.66C>A
n.142C>A
Xg.15852510C>ACA412459564AP1S2c.15G>T (p.Leu5Phe)
c.-109-9G>T (n.-109-9G>T)
c.4G>T
c.141G>T (p.Leu47Phe)
n.294G>T
n.229G>T
n.65G>T
n.141G>T
Xg.15852510C>GCA412459565AP1S2c.15G>C (p.Leu5Phe)
c.-109-9G>C (n.-109-9G>C)
c.4G>C
c.141G>C (p.Leu47Phe)
n.294G>C
n.229G>C
n.65G>C
n.141G>C
Xg.15852510C>TCA515563516AP1S2c.15G>A (p.Leu5=)
c.-109-9G>A (n.-109-9G>A)
c.4G>A
c.141G>A (p.Leu47=)
n.294G>A
n.229G>A
n.65G>A
n.141G>A
Xg.15852511A>CCA412459566AP1S2c.14T>G (p.Leu5Trp)
c.-109-10T>G (n.-109-10T>G)
c.3T>G
c.140T>G (p.Leu47Trp)
n.293T>G
n.228T>G
n.64T>G
n.140T>G
Xg.15852511A>GCA412459567AP1S2c.14T>C (p.Leu5Ser)
c.-109-10T>C (n.-109-10T>C)
c.3T>C
c.140T>C (p.Leu47Ser)
n.293T>C
n.228T>C
n.64T>C
n.140T>C
Xg.15852511A>TCA412459568AP1S2c.14T>A (p.Leu5Ter)
c.-109-10T>A (n.-109-10T>A)
c.3T>A
c.140T>A (p.Leu47Ter)
n.293T>A
n.228T>A
n.64T>A
n.140T>A
Xg.15852512A=CA2417074381AP1S2c.13T= (p.Leu5=)
c.-109-11T= (n.-109-11T=)
c.2T=
c.139T= (p.Leu47=)
n.292T=
n.227T=
n.63T=
n.139T=
Xg.15852512A>CCA412459569AP1S2c.13T>G (p.Leu5Val)
c.-109-11T>G (n.-109-11T>G)
c.2T>G
c.139T>G (p.Leu47Val)
n.292T>G
n.227T>G
n.63T>G
n.139T>G
Xg.15852512A>GCA515563521AP1S2c.13T>C (p.Leu5=)
c.-109-11T>C (n.-109-11T>C)
c.2T>C
c.139T>C (p.Leu47=)
n.292T>C
n.227T>C
n.63T>C
n.139T>C
Xg.15852512A>TCA10356473AP1S2c.13T>A (p.Leu5Met)
c.-109-11T>A (n.-109-11T>A)
c.2T>A
c.139T>A (p.Leu47Met)
n.292T>A
n.227T>A
n.63T>A
n.139T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15852513C>ACA412459570AP1S2c.12G>T (p.Met4Ile)
c.-109-12G>T (n.-109-12G>T)
c.1G>T
c.138G>T (p.Met46Ile)
n.291G>T
n.226G>T
n.62G>T
n.138G>T
Xg.15852513C>GCA412459571AP1S2c.12G>C (p.Met4Ile)
c.-109-12G>C (n.-109-12G>C)
c.1G>C
c.138G>C (p.Met46Ile)
n.291G>C
n.226G>C
n.62G>C
n.138G>C
Xg.15852513C>TCA412459572AP1S2c.12G>A (p.Met4Ile)
c.-109-12G>A (n.-109-12G>A)
c.1G>A
c.138G>A (p.Met46Ile)
n.291G>A
n.226G>A
n.62G>A
n.138G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.15852514A>CCA412459573AP1S2c.11T>G (p.Met4Arg)
c.-109-13T>G (n.-109-13T>G)
c.137T>G (p.Met46Arg)
n.290T>G
n.225T>G
n.61T>G
n.137T>G
Xg.15852514A>GCA412459574AP1S2c.11T>C (p.Met4Thr)
c.-109-13T>C (n.-109-13T>C)
c.137T>C (p.Met46Thr)
n.290T>C
n.225T>C
n.61T>C
n.137T>C
Xg.15852514A>TCA412459575AP1S2c.11T>A (p.Met4Lys)
c.-109-13T>A (n.-109-13T>A)
c.137T>A (p.Met46Lys)
n.290T>A
n.225T>A
n.61T>A
n.137T>A
Xg.15852515T>ACA412459576AP1S2c.10A>T (p.Met4Leu)
c.-109-14A>T (n.-109-14A>T)
c.136A>T (p.Met46Leu)
n.289A>T
n.224A>T
n.60A>T
n.136A>T
Xg.15852515T>CCA412459578AP1S2c.10A>G (p.Met4Val)
c.-109-14A>G (n.-109-14A>G)
c.136A>G (p.Met46Val)
n.289A>G
n.224A>G
n.60A>G
n.136A>G
Xg.15852515T>GCA412459577AP1S2c.10A>C (p.Met4Leu)
c.-109-14A>C (n.-109-14A>C)
c.136A>C (p.Met46Leu)
n.289A>C
n.224A>C
n.60A>C
n.136A>C
Xg.15852516A>CCA412459579AP1S2c.9T>G (p.Phe3Leu)
c.-109-15T>G (n.-109-15T>G)
c.135T>G (p.Phe45Leu)
n.288T>G
n.223T>G
n.59T>G
n.135T>G
Xg.15852516A>GCA515563532AP1S2c.9T>C (p.Phe3=)
c.-109-15T>C (n.-109-15T>C)
c.135T>C (p.Phe45=)
n.288T>C
n.223T>C
n.59T>C
n.135T>C
Xg.15852516A>TCA412459580AP1S2c.9T>A (p.Phe3Leu)
c.-109-15T>A (n.-109-15T>A)
c.135T>A (p.Phe45Leu)
n.288T>A
n.223T>A
n.59T>A
n.135T>A
Xg.15852517A>CCA412459581AP1S2c.8T>G (p.Phe3Cys)
c.-109-16T>G (n.-109-16T>G)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
n.287T>G
n.222T>G
n.58T>G
n.134T>G
Xg.15852517A>GCA412459582AP1S2c.8T>C (p.Phe3Ser)
c.-109-16T>C (n.-109-16T>C)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
n.287T>C
n.222T>C
n.58T>C
n.134T>C
Xg.15852517A>TCA412459583AP1S2c.8T>A (p.Phe3Tyr)
c.-109-16T>A (n.-109-16T>A)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
n.287T>A
n.222T>A
n.58T>A
n.134T>A
Xg.15852518A>CCA412459584AP1S2c.7T>G (p.Phe3Val)
c.-109-17T>G (n.-109-17T>G)
c.133T>G (p.Phe45Val)
n.286T>G
n.221T>G
n.57T>G
n.133T>G
Xg.15852518A>GCA412459585AP1S2c.7T>C (p.Phe3Leu)
c.-109-17T>C (n.-109-17T>C)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
n.286T>C
n.221T>C
n.57T>C
n.133T>C
Xg.15852518A>TCA412459586AP1S2c.7T>A (p.Phe3Ile)
c.-109-17T>A (n.-109-17T>A)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
n.286T>A
n.221T>A
n.57T>A
n.133T>A
Xg.15852519C>ACA412459587AP1S2c.6G>T (p.Gln2His)
c.-109-18G>T (n.-109-18G>T)
c.132G>T (p.Gln44His)
n.285G>T
n.220G>T
n.56G>T
n.132G>T
Xg.15852519C>GCA412459588AP1S2c.6G>C (p.Gln2His)
c.-109-18G>C (n.-109-18G>C)
c.132G>C (p.Gln44His)
n.285G>C
n.220G>C
n.56G>C
n.132G>C
Xg.15852519C>TCA515563540AP1S2c.6G>A (p.Gln2=)
c.-109-18G>A (n.-109-18G>A)
c.132G>A (p.Gln44=)
n.285G>A
n.220G>A
n.56G>A
n.132G>A
Xg.15852520T>ACA412459591AP1S2c.5A>T (p.Gln2Leu)
c.-109-19A>T (n.-109-19A>T)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.284A>T
n.219A>T
n.55A>T
n.131A>T
Xg.15852520T>CCA412459590AP1S2c.5A>G (p.Gln2Arg)
c.-109-19A>G (n.-109-19A>G)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.284A>G
n.219A>G
n.55A>G
n.131A>G
Xg.15852520T>GCA412459589AP1S2c.5A>C (p.Gln2Pro)
c.-109-19A>C (n.-109-19A>C)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.284A>C
n.219A>C
n.55A>C
n.131A>C
Xg.15852521G>ACA412459592AP1S2c.4C>T (p.Gln2Ter)
c.-109-20C>T (n.-109-20C>T)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.283C>T
n.218C>T
n.54C>T
n.130C>T
Xg.15852521G>CCA412459593AP1S2c.4C>G (p.Gln2Glu)
c.-109-20C>G (n.-109-20C>G)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.283C>G
n.218C>G
n.54C>G
n.130C>G
Xg.15852521G>TCA412459594AP1S2c.4C>A (p.Gln2Lys)
c.-109-20C>A (n.-109-20C>A)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.283C>A
n.218C>A
n.54C>A
n.130C>A
Xg.15852522C>ACA412459595AP1S2c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-109-21G>T (n.-109-21G>T)
c.129G>T (p.Met43Ile)
n.282G>T
n.217G>T
n.53G>T
n.129G>T
Xg.15852522C>GCA412459596AP1S2c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-109-21G>C (n.-109-21G>C)
c.129G>C (p.Met43Ile)
n.282G>C
n.217G>C
n.53G>C
n.129G>C
Xg.15852522C>TCA412459597AP1S2c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-109-21G>A (n.-109-21G>A)
c.129G>A (p.Met43Ile)
n.282G>A
n.217G>A
n.53G>A
n.129G>A
Xg.15852523A>CCA412459598AP1S2c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-109-22T>G (n.-109-22T>G)
c.128T>G (p.Met43Arg)
n.281T>G
n.216T>G
n.52T>G
n.128T>G
Xg.15852523A>GCA412459599AP1S2c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-109-22T>C (n.-109-22T>C)
c.128T>C (p.Met43Thr)
n.281T>C
n.216T>C
n.52T>C
n.128T>C
Xg.15852523A>TCA412459600AP1S2c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-109-22T>A (n.-109-22T>A)
c.128T>A (p.Met43Lys)
n.281T>A
n.216T>A
n.52T>A
n.128T>A
Xg.15852524T>ACA412459601AP1S2c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-109-23A>T (n.-109-23A>T)
c.127A>T (p.Met43Leu)
n.280A>T
n.215A>T
n.51A>T
n.127A>T
Xg.15852524T>CCA412459602AP1S2c.1A>G (p.Met1Val)
c.-109-23A>G (n.-109-23A>G)
c.127A>G (p.Met43Val)
n.280A>G
n.215A>G
n.51A>G
n.127A>G
Xg.15852524T>GCA412459603AP1S2c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-109-23A>C (n.-109-23A>C)
c.127A>C (p.Met43Leu)
n.280A>C
n.215A>C
n.51A>C
n.127A>C
Xg.15852525C>GCA2695231244AP1S2c.1-1G>C (n.1-1G>C)
c.-109-24G>C (n.-109-24G>C)
c.127-1G>C (n.127-1G>C)
n.280-1G>C
n.215-1G>C
n.51-1G>C
n.127-1G>C
Xg.15852526T>CCA1139667234AP1S2c.1-2A>G (n.1-2A>G)
c.-109-25A>G (n.-109-25A>G)
c.127-2A>G (n.127-2A>G)
n.280-2A>G
n.215-2A>G
n.51-2A>G
n.127-2A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.15852526T=CA2417074382AP1S2c.1-2A= (n.1-2A=)
c.-109-25A= (n.-109-25A=)
c.127-2A= (n.127-2A=)
n.280-2A=
n.215-2A=
n.51-2A=
n.127-2A=
Xg.15852527G=CA2417074383AP1S2c.1-3C= (n.1-3C=)
c.-109-26C= (n.-109-26C=)
c.127-3C= (n.127-3C=)
n.280-3C=
n.215-3C=
n.51-3C=
n.127-3C=
Xg.15852527G>TCA16609420AP1S2c.1-3C>A (n.1-3C>A)
c.-109-26C>A (n.-109-26C>A)
c.127-3C>A (n.127-3C>A)
n.280-3C>A
n.215-3C>A
n.51-3C>A
n.127-3C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.15852528T>GCA2693179601AP1S2c.1-4A>C (n.1-4A>C)
c.-109-27A>C (n.-109-27A>C)
c.127-4A>C (n.127-4A>C)
n.280-4A>C
n.215-4A>C
n.51-4A>C
n.127-4A>C
 gnomAD v4
Xg.15852529T>CCA2417074385AP1S2c.1-5A>G (n.1-5A>G)
c.-109-28A>G (n.-109-28A>G)
c.127-5A>G (n.127-5A>G)
n.280-5A>G
n.215-5A>G
n.51-5A>G
n.127-5A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.15852529T=CA2417074384AP1S2c.1-5A= (n.1-5A=)
c.-109-28A= (n.-109-28A=)
c.127-5A= (n.127-5A=)
n.280-5A=
n.215-5A=
n.51-5A=
n.127-5A=
Xg.15852532_15852536delCA2693179602AP1S2c.1-9_1-5del (n.1-9_1-5del)
c.-109-32_-109-28del (n.-109-32_-109-28del)
c.127-9_127-5del (n.127-9_127-5del)
n.280-9_280-5del
n.215-9_215-5del
n.51-9_51-5del
n.127-9_127-5del
 gnomAD v4
Xg.15852530A>GCA2693179603AP1S2c.1-6T>C (n.1-6T>C)
c.-109-29T>C (n.-109-29T>C)
c.127-6T>C (n.127-6T>C)
n.280-6T>C
n.215-6T>C
n.51-6T>C
n.127-6T>C
 gnomAD v4
Xg.15852532G>TCA2693179604AP1S2c.1-8C>A (n.1-8C>A)
c.-109-31C>A (n.-109-31C>A)
c.127-8C>A (n.127-8C>A)
n.280-8C>A
n.215-8C>A
n.51-8C>A
n.127-8C>A
 gnomAD v4
Xg.15852537dupCA2693179605AP1S2c.1-11dup (n.1-11dup)
c.-109-34dup (n.-109-34dup)
c.127-11dup (n.127-11dup)
n.280-11dup
n.215-11dup
n.51-11dup
n.127-11dup
 gnomAD v4
Xg.15852538delCA2579559319AP1S2c.1-14del (n.1-14del)
c.-109-37del (n.-109-37del)
c.127-14del (n.127-14del)
n.280-14del
n.215-14del
n.51-14del
n.127-14del
Xg.15852538T>CCA2693179606AP1S2c.1-14A>G (n.1-14A>G)
c.-109-37A>G (n.-109-37A>G)
c.127-14A>G (n.127-14A>G)
n.280-14A>G
n.215-14A>G
n.51-14A>G
n.127-14A>G
 gnomAD v4
Xg.15852540A>GCA2819832440AP1S2c.1-16T>C (n.1-16T>C)
c.-109-39T>C (n.-109-39T>C)
c.127-16T>C (n.127-16T>C)
n.280-16T>C
n.215-16T>C
n.51-16T>C
n.127-16T>C
Xg.15852543T>CCA2545955509AP1S2c.1-19A>G (n.1-19A>G)
c.-109-42A>G (n.-109-42A>G)
c.127-19A>G (n.127-19A>G)
n.280-19A>G
n.215-19A>G
n.51-19A>G
n.127-19A>G
Xg.15852544C>GCA2501557982AP1S2c.1-20G>C (n.1-20G>C)
c.-109-43G>C (n.-109-43G>C)
c.127-20G>C (n.127-20G>C)
n.280-20G>C
n.215-20G>C
n.51-20G>C
n.127-20G>C
Xg.15852546A=CA2417074386AP1S2c.1-22T= (n.1-22T=)
c.-109-45T= (n.-109-45T=)
c.127-22T= (n.127-22T=)
n.280-22T=
n.215-22T=
n.51-22T=
n.127-22T=
Xg.15852546A>CCA873470543AP1S2c.1-22T>G (n.1-22T>G)
c.-109-45T>G (n.-109-45T>G)
c.127-22T>G (n.127-22T>G)
n.280-22T>G
n.215-22T>G
n.51-22T>G
n.127-22T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852546A>GCA640741993AP1S2c.1-22T>C (n.1-22T>C)
c.-109-45T>C (n.-109-45T>C)
c.127-22T>C (n.127-22T>C)
n.280-22T>C
n.215-22T>C
n.51-22T>C
n.127-22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852547G>TCA2693179607AP1S2c.1-23C>A (n.1-23C>A)
c.-109-46C>A (n.-109-46C>A)
c.127-23C>A (n.127-23C>A)
n.280-23C>A
n.215-23C>A
n.51-23C>A
n.127-23C>A
 gnomAD v4
Xg.15852549T>CCA2561949927AP1S2c.1-25A>G (n.1-25A>G)
c.-109-48A>G (n.-109-48A>G)
c.127-25A>G (n.127-25A>G)
n.280-25A>G
n.215-25A>G
n.51-25A>G
n.127-25A>G
Xg.15852550delCA2579559320AP1S2c.1-25del (n.1-25del)
c.-109-48del (n.-109-48del)
c.127-25del (n.127-25del)
n.280-25del
n.215-25del
n.51-25del
n.127-25del
Xg.15852550T>CCA2693179608AP1S2c.1-26A>G (n.1-26A>G)
c.-109-49A>G (n.-109-49A>G)
c.127-26A>G (n.127-26A>G)
n.280-26A>G
n.215-26A>G
n.51-26A>G
n.127-26A>G
 gnomAD v4
Xg.15852551A>GCA2579559321AP1S2c.1-27T>C (n.1-27T>C)
c.-109-50T>C (n.-109-50T>C)
c.127-27T>C (n.127-27T>C)
n.280-27T>C
n.215-27T>C
n.51-27T>C
n.127-27T>C
Xg.15852552C=CA2417074387AP1S2c.1-28G= (n.1-28G=)
c.-109-51G= (n.-109-51G=)
c.127-28G= (n.127-28G=)
n.280-28G=
n.215-28G=
n.51-28G=
n.127-28G=
Xg.15852552C>TCA1131272214AP1S2c.1-28G>A (n.1-28G>A)
c.-109-51G>A (n.-109-51G>A)
c.127-28G>A (n.127-28G>A)
n.280-28G>A
n.215-28G>A
n.51-28G>A
n.127-28G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852553A>GCA2693179609AP1S2c.1-29T>C (n.1-29T>C)
c.-109-52T>C (n.-109-52T>C)
c.127-29T>C (n.127-29T>C)
n.280-29T>C
n.215-29T>C
n.51-29T>C
n.127-29T>C
 gnomAD v4
Xg.15852554T>ACA2693179610AP1S2c.1-30A>T (n.1-30A>T)
c.-109-53A>T (n.-109-53A>T)
c.127-30A>T (n.127-30A>T)
n.280-30A>T
n.215-30A>T
n.51-30A>T
n.127-30A>T
 gnomAD v4
Xg.15852554T>CCA10356474AP1S2c.1-30A>G (n.1-30A>G)
c.-109-53A>G (n.-109-53A>G)
c.127-30A>G (n.127-30A>G)
n.280-30A>G
n.215-30A>G
n.51-30A>G
n.127-30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15852554T>GCA2569412922AP1S2c.1-30A>C (n.1-30A>C)
c.-109-53A>C (n.-109-53A>C)
c.127-30A>C (n.127-30A>C)
n.280-30A>C
n.215-30A>C
n.51-30A>C
n.127-30A>C
Xg.15852554T=CA2417074388AP1S2c.1-30A= (n.1-30A=)
c.-109-53A= (n.-109-53A=)
c.127-30A= (n.127-30A=)
n.280-30A=
n.215-30A=
n.51-30A=
n.127-30A=
Xg.15852555G>ACA2579559322AP1S2c.1-31C>T (n.1-31C>T)
c.-109-54C>T (n.-109-54C>T)
c.127-31C>T (n.127-31C>T)
n.280-31C>T
n.215-31C>T
n.51-31C>T
n.127-31C>T
Xg.15852555G>TCA2693179611AP1S2c.1-31C>A (n.1-31C>A)
c.-109-54C>A (n.-109-54C>A)
c.127-31C>A (n.127-31C>A)
n.280-31C>A
n.215-31C>A
n.51-31C>A
n.127-31C>A
 gnomAD v4
Xg.15852556delCA2693179612AP1S2c.1-32del (n.1-32del)
c.-109-55del (n.-109-55del)
c.127-32del (n.127-32del)
n.280-32del
n.215-32del
n.51-32del
n.127-32del
 gnomAD v4
Xg.15852556T>CCA2572156685AP1S2c.1-32A>G (n.1-32A>G)
c.-109-55A>G (n.-109-55A>G)
c.127-32A>G (n.127-32A>G)
n.280-32A>G
n.215-32A>G
n.51-32A>G
n.127-32A>G
Xg.15852557A=CA2417074389AP1S2c.1-33T= (n.1-33T=)
c.-109-56T= (n.-109-56T=)
c.127-33T= (n.127-33T=)
n.280-33T=
n.215-33T=
n.51-33T=
n.127-33T=
Xg.15852557A>GCA10356475AP1S2c.1-33T>C (n.1-33T>C)
c.-109-56T>C (n.-109-56T>C)
c.127-33T>C (n.127-33T>C)
n.280-33T>C
n.215-33T>C
n.51-33T>C
n.127-33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852557A>TCA2535155963AP1S2c.1-33T>A (n.1-33T>A)
c.-109-56T>A (n.-109-56T>A)
c.127-33T>A (n.127-33T>A)
n.280-33T>A
n.215-33T>A
n.51-33T>A
n.127-33T>A
Xg.15852558A=CA2417074390AP1S2c.1-34T= (n.1-34T=)
c.-109-57T= (n.-109-57T=)
c.127-34T= (n.127-34T=)
n.280-34T=
n.215-34T=
n.51-34T=
n.127-34T=
Xg.15852558A>GCA2417074391AP1S2c.1-34T>C (n.1-34T>C)
c.-109-57T>C (n.-109-57T>C)
c.127-34T>C (n.127-34T>C)
n.280-34T>C
n.215-34T>C
n.51-34T>C
n.127-34T>C
 dbSNP
Xg.15852558A>TCA2693179613AP1S2c.1-34T>A (n.1-34T>A)
c.-109-57T>A (n.-109-57T>A)
c.127-34T>A (n.127-34T>A)
n.280-34T>A
n.215-34T>A
n.51-34T>A
n.127-34T>A
 gnomAD v4
Xg.15852561C>ACA2819832441AP1S2c.1-37G>T (n.1-37G>T)
c.-109-60G>T (n.-109-60G>T)
c.127-37G>T (n.127-37G>T)
n.280-37G>T
n.215-37G>T
n.51-37G>T
n.127-37G>T
Xg.15852561C=CA2417074392AP1S2c.1-37G= (n.1-37G=)
c.-109-60G= (n.-109-60G=)
c.127-37G= (n.127-37G=)
n.280-37G=
n.215-37G=
n.51-37G=
n.127-37G=
Xg.15852561C>TCA327138000AP1S2c.1-37G>A (n.1-37G>A)
c.-109-60G>A (n.-109-60G>A)
c.127-37G>A (n.127-37G>A)
n.280-37G>A
n.215-37G>A
n.51-37G>A
n.127-37G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.15852563T>CCA327138001AP1S2c.1-39A>G (n.1-39A>G)
c.-109-62A>G (n.-109-62A>G)
c.127-39A>G (n.127-39A>G)
n.280-39A>G
n.215-39A>G
n.51-39A>G
n.127-39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852563T>GCA640741994AP1S2c.1-39A>C (n.1-39A>C)
c.-109-62A>C (n.-109-62A>C)
c.127-39A>C (n.127-39A>C)
n.280-39A>C
n.215-39A>C
n.51-39A>C
n.127-39A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15852563T=CA2417074393AP1S2c.1-39A= (n.1-39A=)
c.-109-62A= (n.-109-62A=)
c.127-39A= (n.127-39A=)
n.280-39A=
n.215-39A=
n.51-39A=
n.127-39A=
Xg.15852565G>TCA2693179614AP1S2c.1-41C>A (n.1-41C>A)
c.-109-64C>A (n.-109-64C>A)
c.127-41C>A (n.127-41C>A)
n.280-41C>A
n.215-41C>A
n.51-41C>A
n.127-41C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched