Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.15852434T>A | CA412459386 | AP1S2 | c.91A>T (p.Thr31Ser) c.-42A>T (n.-42A>T) c.69A>T c.80A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) n.370A>T n.305A>T n.141A>T n.217A>T | |
X | g.15852434T>C | CA412459384 | AP1S2 | c.91A>G (p.Thr31Ala) c.-42A>G (n.-42A>G) c.69A>G c.80A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) n.370A>G n.305A>G n.141A>G n.217A>G | |
X | g.15852434T>G | CA412459385 | AP1S2 | c.91A>C (p.Thr31Pro) c.-42A>C (n.-42A>C) c.69A>C c.80A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) n.370A>C n.305A>C n.141A>C n.217A>C | |
X | g.15852435G>A | CA515563290 | AP1S2 | c.90C>T (p.Ile30=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.68C>T c.79C>T c.216C>T (p.Ile72=) n.369C>T n.304C>T n.140C>T n.216C>T | |
X | g.15852435G>C | CA412459387 | AP1S2 | c.90C>G (p.Ile30Met) c.-43C>G (n.-43C>G) c.68C>G c.79C>G c.216C>G (p.Ile72Met) n.369C>G n.304C>G n.140C>G n.216C>G | |
X | g.15852435G>T | CA515563291 | AP1S2 | c.90C>A (p.Ile30=) c.-43C>A (n.-43C>A) c.68C>A c.79C>A c.216C>A (p.Ile72=) n.369C>A n.304C>A n.140C>A n.216C>A | |
X | g.15852436A>C | CA412459388 | AP1S2 | c.89T>G (p.Ile30Ser) c.-44T>G (n.-44T>G) c.67T>G c.78T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) n.368T>G n.303T>G n.139T>G n.215T>G | |
X | g.15852436A>G | CA412459389 | AP1S2 | c.89T>C (p.Ile30Thr) c.-44T>C (n.-44T>C) c.67T>C c.78T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) n.368T>C n.303T>C n.139T>C n.215T>C | |
X | g.15852436A>T | CA412459390 | AP1S2 | c.89T>A (p.Ile30Asn) c.-44T>A (n.-44T>A) c.67T>A c.78T>A c.215T>A (p.Ile72Asn) n.368T>A n.303T>A n.139T>A n.215T>A | |
X | g.15852437T>A | CA412459391 | AP1S2 | c.88A>T (p.Ile30Phe) c.-45A>T (n.-45A>T) c.66A>T c.77A>T c.214A>T (p.Ile72Phe) n.367A>T n.302A>T n.138A>T n.214A>T | |
X | g.15852437T>C | CA412459392 | AP1S2 | c.88A>G (p.Ile30Val) c.-45A>G (n.-45A>G) c.66A>G c.77A>G c.214A>G (p.Ile72Val) n.367A>G n.302A>G n.138A>G n.214A>G | |
X | g.15852437T>G | CA412459393 | AP1S2 | c.88A>C (p.Ile30Leu) c.-45A>C (n.-45A>C) c.66A>C c.77A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) n.367A>C n.302A>C n.138A>C n.214A>C | |
X | g.15852438C>A | CA412459394 | AP1S2 | c.87G>T (p.Lys29Asn) c.-46G>T (n.-46G>T) c.65G>T c.76G>T c.213G>T (p.Lys71Asn) n.366G>T n.301G>T n.137G>T n.213G>T | |
X | g.15852438C>G | CA412459395 | AP1S2 | c.87G>C (p.Lys29Asn) c.-46G>C (n.-46G>C) c.65G>C c.76G>C c.213G>C (p.Lys71Asn) n.366G>C n.301G>C n.137G>C n.213G>C | |
X | g.15852438C>T | CA515563299 | AP1S2 | c.87G>A (p.Lys29=) c.-46G>A (n.-46G>A) c.65G>A c.76G>A c.213G>A (p.Lys71=) n.366G>A n.301G>A n.137G>A n.213G>A | |
X | g.15852439T>A | CA412459396 | AP1S2 | c.86A>T (p.Lys29Met) c.-47A>T (n.-47A>T) c.64A>T c.75A>T c.212A>T (p.Lys71Met) n.365A>T n.300A>T n.136A>T n.212A>T | |
X | g.15852439T>C | CA412459397 | AP1S2 | c.86A>G (p.Lys29Arg) c.-47A>G (n.-47A>G) c.64A>G c.75A>G c.212A>G (p.Lys71Arg) n.365A>G n.300A>G n.136A>G n.212A>G | |
X | g.15852439T>G | CA412459398 | AP1S2 | c.86A>C (p.Lys29Thr) c.-47A>C (n.-47A>C) c.64A>C c.75A>C c.212A>C (p.Lys71Thr) n.365A>C n.300A>C n.136A>C n.212A>C | |
X | g.15852440T>A | CA412459399 | AP1S2 | c.85A>T (p.Lys29Ter) c.-48A>T (n.-48A>T) c.63A>T c.74A>T c.211A>T (p.Lys71Ter) n.364A>T n.299A>T n.135A>T n.211A>T | |
X | g.15852440T>C | CA412459401 | AP1S2 | c.85A>G (p.Lys29Glu) c.-48A>G (n.-48A>G) c.63A>G c.74A>G c.211A>G (p.Lys71Glu) n.364A>G n.299A>G n.135A>G n.211A>G | |
X | g.15852440T>G | CA412459400 | AP1S2 | c.85A>C (p.Lys29Gln) c.-48A>C (n.-48A>C) c.63A>C c.74A>C c.211A>C (p.Lys71Gln) n.364A>C n.299A>C n.135A>C n.211A>C | |
X | g.15852441T>A | CA412459402 | AP1S2 | c.84A>T (p.Lys28Asn) c.-49A>T (n.-49A>T) c.62A>T c.73A>T c.210A>T (p.Lys70Asn) n.363A>T n.298A>T n.134A>T n.210A>T | |
X | g.15852441T>C | CA515563308 | AP1S2 | c.84A>G (p.Lys28=) c.-49A>G (n.-49A>G) c.62A>G c.73A>G c.210A>G (p.Lys70=) n.363A>G n.298A>G n.134A>G n.210A>G | |
X | g.15852441T>G | CA412459403 | AP1S2 | c.84A>C (p.Lys28Asn) c.-49A>C (n.-49A>C) c.62A>C c.73A>C c.210A>C (p.Lys70Asn) n.363A>C n.298A>C n.134A>C n.210A>C | |
X | g.15852442T>A | CA412459404 | AP1S2 | c.83A>T (p.Lys28Ile) c.-50A>T (n.-50A>T) c.61A>T c.72A>T c.209A>T (p.Lys70Ile) n.362A>T n.297A>T n.133A>T n.209A>T | |
X | g.15852442T>C | CA412459405 | AP1S2 | c.83A>G (p.Lys28Arg) c.-50A>G (n.-50A>G) c.61A>G c.72A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) n.362A>G n.297A>G n.133A>G n.209A>G | |
X | g.15852442T>G | CA412459406 | AP1S2 | c.83A>C (p.Lys28Thr) c.-50A>C (n.-50A>C) c.61A>C c.72A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) n.362A>C n.297A>C n.133A>C n.209A>C | |
X | g.15852443T>A | CA412459407 | AP1S2 | c.82A>T (p.Lys28Ter) c.-51A>T (n.-51A>T) c.60A>T c.71A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) n.361A>T n.296A>T n.132A>T n.208A>T | |
X | g.15852443T>C | CA412459408 | AP1S2 | c.82A>G (p.Lys28Glu) c.-51A>G (n.-51A>G) c.60A>G c.71A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) n.361A>G n.296A>G n.132A>G n.208A>G | |
X | g.15852443T>G | CA412459409 | AP1S2 | c.82A>C (p.Lys28Gln) c.-51A>C (n.-51A>C) c.60A>C c.71A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) n.361A>C n.296A>C n.132A>C n.208A>C | |
X | g.15852444C>A | CA412459410 | AP1S2 | c.81G>T (p.Lys27Asn) c.-52G>T (n.-52G>T) c.59G>T c.70G>T c.207G>T (p.Lys69Asn) n.360G>T n.295G>T n.131G>T n.207G>T | |
X | g.15852444C>G | CA412459411 | AP1S2 | c.81G>C (p.Lys27Asn) c.-52G>C (n.-52G>C) c.59G>C c.70G>C c.207G>C (p.Lys69Asn) n.360G>C n.295G>C n.131G>C n.207G>C | |
X | g.15852444C>T | CA515563315 | AP1S2 | c.81G>A (p.Lys27=) c.-52G>A (n.-52G>A) c.59G>A c.70G>A c.207G>A (p.Lys69=) n.360G>A n.295G>A n.131G>A n.207G>A | |
X | g.15852445T>A | CA412459412 | AP1S2 | c.80A>T (p.Lys27Met) c.-53A>T (n.-53A>T) c.58A>T c.69A>T c.206A>T (p.Lys69Met) n.359A>T n.294A>T n.130A>T n.206A>T | |
X | g.15852445T>C | CA412459413 | AP1S2 | c.80A>G (p.Lys27Arg) c.-53A>G (n.-53A>G) c.58A>G c.69A>G c.206A>G (p.Lys69Arg) n.359A>G n.294A>G n.130A>G n.206A>G | |
X | g.15852445T>G | CA412459414 | AP1S2 | c.80A>C (p.Lys27Thr) c.-53A>C (n.-53A>C) c.58A>C c.69A>C c.206A>C (p.Lys69Thr) n.359A>C n.294A>C n.130A>C n.206A>C | |
X | g.15852446T>A | CA412459415 | AP1S2 | c.79A>T (p.Lys27Ter) c.-54A>T (n.-54A>T) c.57A>T c.68A>T c.205A>T (p.Lys69Ter) n.358A>T n.293A>T n.129A>T n.205A>T | |
X | g.15852446T>C | CA412459417 | AP1S2 | c.79A>G (p.Lys27Glu) c.-54A>G (n.-54A>G) c.57A>G c.68A>G c.205A>G (p.Lys69Glu) n.358A>G n.293A>G n.129A>G n.205A>G | |
X | g.15852446T>G | CA412459416 | AP1S2 | c.79A>C (p.Lys27Gln) c.-54A>C (n.-54A>C) c.57A>C c.68A>C c.205A>C (p.Lys69Gln) n.358A>C n.293A>C n.129A>C n.205A>C | |
X | g.15852447C>A | CA412459418 | AP1S2 | c.78G>T (p.Glu26Asp) c.-55G>T (n.-55G>T) c.56G>T c.67G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) n.357G>T n.292G>T n.128G>T n.204G>T | |
X | g.15852447C= | CA2417074369 | AP1S2 | c.78G= (p.Glu26=) c.-55G= (n.-55G=) c.56G= c.67G= c.204G= (p.Glu68=) n.357G= n.292G= n.128G= n.204G= | |
X | g.15852447C>G | CA412459419 | AP1S2 | c.78G>C (p.Glu26Asp) c.-55G>C (n.-55G>C) c.56G>C c.67G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) n.357G>C n.292G>C n.128G>C n.204G>C | |
X | g.15852447C>T | CA10356471 | AP1S2 | c.78G>A (p.Glu26=) c.-55G>A (n.-55G>A) c.56G>A c.67G>A c.204G>A (p.Glu68=) n.357G>A n.292G>A n.128G>A n.204G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852448T>A | CA412459420 | AP1S2 | c.77A>T (p.Glu26Val) c.-56A>T (n.-56A>T) c.55A>T c.66A>T c.203A>T (p.Glu68Val) n.356A>T n.291A>T n.127A>T n.203A>T | |
X | g.15852448T>C | CA412459421 | AP1S2 | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.-56A>G (n.-56A>G) c.55A>G c.66A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) n.356A>G n.291A>G n.127A>G n.203A>G | |
X | g.15852448T>G | CA412459422 | AP1S2 | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.-56A>C (n.-56A>C) c.55A>C c.66A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) n.356A>C n.291A>C n.127A>C n.203A>C | |
X | g.15852449C>A | CA412459423 | AP1S2 | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.-57G>T (n.-57G>T) c.54G>T c.65G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) n.355G>T n.290G>T n.126G>T n.202G>T | |
X | g.15852449C>G | CA412459424 | AP1S2 | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.-57G>C (n.-57G>C) c.54G>C c.65G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) n.355G>C n.290G>C n.126G>C n.202G>C | |
X | g.15852449C>T | CA412459425 | AP1S2 | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.-57G>A (n.-57G>A) c.54G>A c.65G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) n.355G>A n.290G>A n.126G>A n.202G>A | |
X | g.15852450T>A | CA412459426 | AP1S2 | c.75A>T (p.Lys25Asn) c.-58A>T (n.-58A>T) c.53A>T c.64A>T c.201A>T (p.Lys67Asn) n.354A>T n.289A>T n.125A>T n.201A>T | |
X | g.15852450T>C | CA515563327 | AP1S2 | c.75A>G (p.Lys25=) c.-58A>G (n.-58A>G) c.53A>G c.64A>G c.201A>G (p.Lys67=) n.354A>G n.289A>G n.125A>G n.201A>G | gnomAD v4 |
X | g.15852450T>G | CA412459427 | AP1S2 | c.75A>C (p.Lys25Asn) c.-58A>C (n.-58A>C) c.53A>C c.64A>C c.201A>C (p.Lys67Asn) n.354A>C n.289A>C n.125A>C n.201A>C | |
X | g.15852451_15852452del | CA2695231243 | AP1S2 | c.74_75del (p.Lys25ArgfsTer19) c.-59_-58del (n.-59_-58del) c.52_53del c.63_64del c.200_201del (p.Lys67ArgfsTer19) n.353_354del n.288_289del n.124_125del n.200_201del | |
X | g.15852451T>A | CA412459429 | AP1S2 | c.74A>T (p.Lys25Ile) c.-59A>T (n.-59A>T) c.52A>T c.63A>T c.200A>T (p.Lys67Ile) n.353A>T n.288A>T n.124A>T n.200A>T | |
X | g.15852451T>C | CA412459430 | AP1S2 | c.74A>G (p.Lys25Arg) c.-59A>G (n.-59A>G) c.52A>G c.63A>G c.200A>G (p.Lys67Arg) n.353A>G n.288A>G n.124A>G n.200A>G | |
X | g.15852451T>G | CA412459428 | AP1S2 | c.74A>C (p.Lys25Thr) c.-59A>C (n.-59A>C) c.52A>C c.63A>C c.200A>C (p.Lys67Thr) n.353A>C n.288A>C n.124A>C n.200A>C | gnomAD v4 |
X | g.15852452T>A | CA412459433 | AP1S2 | c.73A>T (p.Lys25Ter) c.-60A>T (n.-60A>T) c.51A>T c.62A>T c.199A>T (p.Lys67Ter) n.352A>T n.287A>T n.123A>T n.199A>T | |
X | g.15852452T>C | CA412459431 | AP1S2 | c.73A>G (p.Lys25Glu) c.-60A>G (n.-60A>G) c.51A>G c.62A>G c.199A>G (p.Lys67Glu) n.352A>G n.287A>G n.123A>G n.199A>G | |
X | g.15852452T>G | CA412459432 | AP1S2 | c.73A>C (p.Lys25Gln) c.-60A>C (n.-60A>C) c.51A>C c.62A>C c.199A>C (p.Lys67Gln) n.352A>C n.287A>C n.123A>C n.199A>C | |
X | g.15852453G>A | CA515563334 | AP1S2 | c.72C>T (p.Asp24=) c.-61C>T (n.-61C>T) c.50C>T c.61C>T c.198C>T (p.Asp66=) n.351C>T n.286C>T n.122C>T n.198C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852453G>C | CA412459434 | AP1S2 | c.72C>G (p.Asp24Glu) c.-61C>G (n.-61C>G) c.50C>G c.61C>G c.198C>G (p.Asp66Glu) n.351C>G n.286C>G n.122C>G n.198C>G | |
X | g.15852453G= | CA2417074370 | AP1S2 | c.72C= (p.Asp24=) c.-61C= (n.-61C=) c.50C= c.61C= c.198C= (p.Asp66=) n.351C= n.286C= n.122C= n.198C= | |
X | g.15852453G>T | CA412459435 | AP1S2 | c.72C>A (p.Asp24Glu) c.-61C>A (n.-61C>A) c.50C>A c.61C>A c.198C>A (p.Asp66Glu) n.351C>A n.286C>A n.122C>A n.198C>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.15852454T>A | CA412459436 | AP1S2 | c.71A>T (p.Asp24Val) c.-62A>T (n.-62A>T) c.49A>T c.60A>T c.197A>T (p.Asp66Val) n.350A>T n.285A>T n.121A>T n.197A>T | |
X | g.15852454T>C | CA412459437 | AP1S2 | c.71A>G (p.Asp24Gly) c.-62A>G (n.-62A>G) c.49A>G c.60A>G c.197A>G (p.Asp66Gly) n.350A>G n.285A>G n.121A>G n.197A>G | |
X | g.15852454T>G | CA412459438 | AP1S2 | c.71A>C (p.Asp24Ala) c.-62A>C (n.-62A>C) c.49A>C c.60A>C c.197A>C (p.Asp66Ala) n.350A>C n.285A>C n.121A>C n.197A>C | |
X | g.15852455C>A | CA412459439 | AP1S2 | c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.-63G>T (n.-63G>T) c.48G>T c.59G>T c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.349G>T n.284G>T n.120G>T n.196G>T | |
X | g.15852455C>G | CA412459440 | AP1S2 | c.70G>C (p.Asp24His) c.-63G>C (n.-63G>C) c.48G>C c.59G>C c.196G>C (p.Asp66His) n.349G>C n.284G>C n.120G>C n.196G>C | |
X | g.15852455C>T | CA412459441 | AP1S2 | c.70G>A (p.Asp24Asn) c.-63G>A (n.-63G>A) c.48G>A c.59G>A c.196G>A (p.Asp66Asn) n.349G>A n.284G>A n.120G>A n.196G>A | |
X | g.15852456T>A | CA515563344 | AP1S2 | c.69A>T (p.Ser23=) c.-64A>T (n.-64A>T) c.47A>T c.58A>T c.195A>T (p.Ser65=) n.348A>T n.283A>T n.119A>T n.195A>T | |
X | g.15852456T>C | CA327137998 | AP1S2 | c.69A>G (p.Ser23=) c.-64A>G (n.-64A>G) c.47A>G c.58A>G c.195A>G (p.Ser65=) n.348A>G n.283A>G n.119A>G n.195A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.15852456T>G | CA515563346 | AP1S2 | c.69A>C (p.Ser23=) c.-64A>C (n.-64A>C) c.47A>C c.58A>C c.195A>C (p.Ser65=) n.348A>C n.283A>C n.119A>C n.195A>C | |
X | g.15852456T= | CA2417074371 | AP1S2 | c.69A= (p.Ser23=) c.-64A= (n.-64A=) c.47A= c.58A= c.195A= (p.Ser65=) n.348A= n.283A= n.119A= n.195A= | |
X | g.15852457G>A | CA412459442 | AP1S2 | c.68C>T (p.Ser23Leu) c.-65C>T (n.-65C>T) c.46C>T c.57C>T c.194C>T (p.Ser65Leu) n.347C>T n.282C>T n.118C>T n.194C>T | gnomAD v4 |
X | g.15852457G>C | CA412459443 | AP1S2 | c.68C>G (p.Ser23Ter) c.-65C>G (n.-65C>G) c.46C>G c.57C>G c.194C>G (p.Ser65Ter) n.347C>G n.282C>G n.118C>G n.194C>G | ClinVar |
X | g.15852457G>T | CA412459444 | AP1S2 | c.68C>A (p.Ser23Ter) c.-65C>A (n.-65C>A) c.46C>A c.57C>A c.194C>A (p.Ser65Ter) n.347C>A n.282C>A n.118C>A n.194C>A | |
X | g.15852458A>C | CA412459447 | AP1S2 | c.67T>G (p.Ser23Ala) c.-66T>G (n.-66T>G) c.45T>G c.56T>G c.193T>G (p.Ser65Ala) n.346T>G n.281T>G n.117T>G n.193T>G | |
X | g.15852458A>G | CA412459445 | AP1S2 | c.67T>C (p.Ser23Pro) c.-66T>C (n.-66T>C) c.45T>C c.56T>C c.193T>C (p.Ser65Pro) n.346T>C n.281T>C n.117T>C n.193T>C | |
X | g.15852458A>T | CA412459446 | AP1S2 | c.67T>A (p.Ser23Thr) c.-66T>A (n.-66T>A) c.45T>A c.56T>A c.193T>A (p.Ser65Thr) n.346T>A n.281T>A n.117T>A n.193T>A | |
X | g.15852459T>A | CA515563353 | AP1S2 | c.66A>T (p.Leu22=) c.-67A>T (n.-67A>T) c.44A>T c.55A>T c.192A>T (p.Leu64=) n.345A>T n.280A>T n.116A>T n.192A>T | |
X | g.15852459T>C | CA10356472 | AP1S2 | c.66A>G (p.Leu22=) c.-67A>G (n.-67A>G) c.44A>G c.55A>G c.192A>G (p.Leu64=) n.345A>G n.280A>G n.116A>G n.192A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.15852459T>G | CA515563355 | AP1S2 | c.66A>C (p.Leu22=) c.-67A>C (n.-67A>C) c.44A>C c.55A>C c.192A>C (p.Leu64=) n.345A>C n.280A>C n.116A>C n.192A>C | |
X | g.15852459T= | CA2417074372 | AP1S2 | c.66A= (p.Leu22=) c.-67A= (n.-67A=) c.44A= c.55A= c.192A= (p.Leu64=) n.345A= n.280A= n.116A= n.192A= | |
X | g.15852460A>C | CA412459448 | AP1S2 | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.-68T>G (n.-68T>G) c.43T>G c.54T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) n.344T>G n.279T>G n.115T>G n.191T>G | |
X | g.15852460A>G | CA412459449 | AP1S2 | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.-68T>C (n.-68T>C) c.43T>C c.54T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) n.344T>C n.279T>C n.115T>C n.191T>C | |
X | g.15852460A>T | CA412459450 | AP1S2 | c.65T>A (p.Leu22Gln) c.-68T>A (n.-68T>A) c.43T>A c.54T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) n.344T>A n.279T>A n.115T>A n.191T>A | |
X | g.15852461G>A | CA515563359 | AP1S2 | c.64C>T (p.Leu22=) c.-69C>T (n.-69C>T) c.42C>T c.53C>T c.190C>T (p.Leu64=) n.343C>T n.278C>T n.114C>T n.190C>T | |
X | g.15852461G>C | CA412459451 | AP1S2 | c.64C>G (p.Leu22Val) c.-69C>G (n.-69C>G) c.42C>G c.53C>G c.190C>G (p.Leu64Val) n.343C>G n.278C>G n.114C>G n.190C>G | |
X | g.15852461G>T | CA412459452 | AP1S2 | c.64C>A (p.Leu22Ile) c.-69C>A (n.-69C>A) c.42C>A c.53C>A c.190C>A (p.Leu64Ile) n.343C>A n.278C>A n.114C>A n.190C>A | |
X | g.15852462T>A | CA515563362 | AP1S2 | c.63A>T (p.Pro21=) c.-70A>T (n.-70A>T) c.41A>T c.52A>T c.189A>T (p.Pro63=) n.342A>T n.277A>T n.113A>T n.189A>T | |
X | g.15852462T>C | CA515563363 | AP1S2 | c.63A>G (p.Pro21=) c.-70A>G (n.-70A>G) c.41A>G c.52A>G c.189A>G (p.Pro63=) n.342A>G n.277A>G n.113A>G n.189A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.15852462T>G | CA515563365 | AP1S2 | c.63A>C (p.Pro21=) c.-70A>C (n.-70A>C) c.41A>C c.52A>C c.189A>C (p.Pro63=) n.342A>C n.277A>C n.113A>C n.189A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.15852462T= | CA2417074373 | AP1S2 | c.63A= (p.Pro21=) c.-70A= (n.-70A=) c.41A= c.52A= c.189A= (p.Pro63=) n.342A= n.277A= n.113A= n.189A= | |
X | g.15852463G>A | CA412459453 | AP1S2 | c.62C>T (p.Pro21Leu) c.-71C>T (n.-71C>T) c.40C>T c.51C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) n.341C>T n.276C>T n.112C>T n.188C>T | |
X | g.15852463G>C | CA412459454 | AP1S2 | c.62C>G (p.Pro21Arg) c.-71C>G (n.-71C>G) c.40C>G c.51C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) n.341C>G n.276C>G n.112C>G n.188C>G | |
X | g.15852463G>T | CA412459455 | AP1S2 | c.62C>A (p.Pro21Gln) c.-71C>A (n.-71C>A) c.40C>A c.51C>A c.188C>A (p.Pro63Gln) n.341C>A n.276C>A n.112C>A n.188C>A | |
X | g.15852464G>A | CA412459456 | AP1S2 | c.61C>T (p.Pro21Ser) c.-72C>T (n.-72C>T) c.39C>T c.50C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) n.340C>T n.275C>T n.111C>T n.187C>T | gnomAD v4 |
X | g.15852464G>C | CA412459457 | AP1S2 | c.61C>G (p.Pro21Ala) c.-72C>G (n.-72C>G) c.39C>G c.50C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) n.340C>G n.275C>G n.111C>G n.187C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.15852464G= | CA2417074374 | AP1S2 | c.61C= (p.Pro21=) c.-72C= (n.-72C=) c.39C= c.50C= c.187C= (p.Pro63=) n.340C= n.275C= n.111C= n.187C= | |
X | g.15852464G>T | CA412459458 | AP1S2 | c.61C>A (p.Pro21Thr) c.-72C>A (n.-72C>A) c.39C>A c.50C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) n.340C>A n.275C>A n.111C>A n.187C>A | |
X | g.15852465G>A | CA515563371 | AP1S2 | c.60C>T (p.Val20=) c.-73C>T (n.-73C>T) c.38C>T c.49C>T c.186C>T (p.Val62=) n.339C>T n.274C>T n.110C>T n.186C>T | |
X | g.15852465G>C | CA515563372 | AP1S2 | c.60C>G (p.Val20=) c.-73C>G (n.-73C>G) c.38C>G c.49C>G c.186C>G (p.Val62=) n.339C>G n.274C>G n.110C>G n.186C>G | |
X | g.15852465G>T | CA515563374 | AP1S2 | c.60C>A (p.Val20=) c.-73C>A (n.-73C>A) c.38C>A c.49C>A c.186C>A (p.Val62=) n.339C>A n.274C>A n.110C>A n.186C>A | |
X | g.15852466A>C | CA412459461 | AP1S2 | c.59T>G (p.Val20Gly) c.-74T>G (n.-74T>G) c.37T>G c.48T>G c.185T>G (p.Val62Gly) n.338T>G n.273T>G n.109T>G n.185T>G | gnomAD v4 |
X | g.15852466A>G | CA412459460 | AP1S2 | c.59T>C (p.Val20Ala) c.-74T>C (n.-74T>C) c.37T>C c.48T>C c.185T>C (p.Val62Ala) n.338T>C n.273T>C n.109T>C n.185T>C | |
X | g.15852466A>T | CA412459459 | AP1S2 | c.59T>A (p.Val20Asp) c.-74T>A (n.-74T>A) c.37T>A c.48T>A c.185T>A (p.Val62Asp) n.338T>A n.273T>A n.109T>A n.185T>A | |
X | g.15852467C>A | CA412459464 | AP1S2 | c.58G>T (p.Val20Phe) c.-75G>T (n.-75G>T) c.36G>T c.47G>T c.184G>T (p.Val62Phe) n.337G>T n.272G>T n.108G>T n.184G>T | |
X | g.15852467C>G | CA412459462 | AP1S2 | c.58G>C (p.Val20Leu) c.-75G>C (n.-75G>C) c.36G>C c.47G>C c.184G>C (p.Val62Leu) n.337G>C n.272G>C n.108G>C n.184G>C | |
X | g.15852467C>T | CA412459463 | AP1S2 | c.58G>A (p.Val20Ile) c.-75G>A (n.-75G>A) c.36G>A c.47G>A c.184G>A (p.Val62Ile) n.337G>A n.272G>A n.108G>A n.184G>A | |
X | g.15852468A>C | CA412459465 | AP1S2 | c.57T>G (p.Tyr19Ter) c.-76T>G (n.-76T>G) c.35T>G c.46T>G c.183T>G (p.Tyr61Ter) n.336T>G n.271T>G n.107T>G n.183T>G | |
X | g.15852468A>G | CA515563380 | AP1S2 | c.57T>C (p.Tyr19=) c.-76T>C (n.-76T>C) c.35T>C c.46T>C c.183T>C (p.Tyr61=) n.336T>C n.271T>C n.107T>C n.183T>C | |
X | g.15852468A>T | CA412459466 | AP1S2 | c.57T>A (p.Tyr19Ter) c.-76T>A (n.-76T>A) c.35T>A c.46T>A c.183T>A (p.Tyr61Ter) n.336T>A n.271T>A n.107T>A n.183T>A | |
X | g.15852469T>A | CA412459467 | AP1S2 | c.56A>T (p.Tyr19Phe) c.-77A>T (n.-77A>T) c.34A>T c.45A>T c.182A>T (p.Tyr61Phe) n.335A>T n.270A>T n.106A>T n.182A>T | |
X | g.15852469T>C | CA412459468 | AP1S2 | c.56A>G (p.Tyr19Cys) c.-77A>G (n.-77A>G) c.34A>G c.45A>G c.182A>G (p.Tyr61Cys) n.335A>G n.270A>G n.106A>G n.182A>G | |
X | g.15852469T>G | CA412459469 | AP1S2 | c.56A>C (p.Tyr19Ser) c.-77A>C (n.-77A>C) c.34A>C c.45A>C c.182A>C (p.Tyr61Ser) n.335A>C n.270A>C n.106A>C n.182A>C | |
X | g.15852470A>C | CA412459470 | AP1S2 | c.55T>G (p.Tyr19Asp) c.-78T>G (n.-78T>G) c.33T>G c.44T>G c.181T>G (p.Tyr61Asp) n.334T>G n.269T>G n.105T>G n.181T>G | |
X | g.15852470A>G | CA412459471 | AP1S2 | c.55T>C (p.Tyr19His) c.-78T>C (n.-78T>C) c.33T>C c.44T>C c.181T>C (p.Tyr61His) n.334T>C n.269T>C n.105T>C n.181T>C | |
X | g.15852470A>T | CA412459472 | AP1S2 | c.55T>A (p.Tyr19Asn) c.-78T>A (n.-78T>A) c.33T>A c.44T>A c.181T>A (p.Tyr61Asn) n.334T>A n.269T>A n.105T>A n.181T>A | |
X | g.15852471C>A | CA412459473 | AP1S2 | c.54G>T (p.Trp18Cys) c.-79G>T (n.-79G>T) c.32G>T c.43G>T c.180G>T (p.Trp60Cys) n.333G>T n.268G>T n.104G>T n.180G>T | gnomAD v4 |
X | g.15852471C>G | CA412459474 | AP1S2 | c.54G>C (p.Trp18Cys) c.-79G>C (n.-79G>C) c.32G>C c.43G>C c.180G>C (p.Trp60Cys) n.333G>C n.268G>C n.104G>C n.180G>C | |
X | g.15852471C>T | CA412459475 | AP1S2 | c.54G>A (p.Trp18Ter) c.-79G>A (n.-79G>A) c.32G>A c.43G>A c.180G>A (p.Trp60Ter) n.333G>A n.268G>A n.104G>A n.180G>A | ClinVar |
X | g.15852472C>A | CA412459478 | AP1S2 | c.53G>T (p.Trp18Leu) c.-80G>T (n.-80G>T) c.31G>T c.42G>T c.179G>T (p.Trp60Leu) n.332G>T n.267G>T n.103G>T n.179G>T | |
X | g.15852472C>G | CA412459476 | AP1S2 | c.53G>C (p.Trp18Ser) c.-80G>C (n.-80G>C) c.31G>C c.42G>C c.179G>C (p.Trp60Ser) n.332G>C n.267G>C n.103G>C n.179G>C | |
X | g.15852472C>T | CA412459477 | AP1S2 | c.53G>A (p.Trp18Ter) c.-80G>A (n.-80G>A) c.31G>A c.42G>A c.179G>A (p.Trp60Ter) n.332G>A n.267G>A n.103G>A n.179G>A | |
X | g.15852473A>C | CA412459479 | AP1S2 | c.52T>G (p.Trp18Gly) c.-81T>G (n.-81T>G) c.30T>G c.41T>G c.178T>G (p.Trp60Gly) n.331T>G n.266T>G n.102T>G n.178T>G | |
X | g.15852473A>G | CA412459480 | AP1S2 | c.52T>C (p.Trp18Arg) c.-81T>C (n.-81T>C) c.30T>C c.41T>C c.178T>C (p.Trp60Arg) n.331T>C n.266T>C n.102T>C n.178T>C | |
X | g.15852473A>T | CA412459481 | AP1S2 | c.52T>A (p.Trp18Arg) c.-81T>A (n.-81T>A) c.30T>A c.41T>A c.178T>A (p.Trp60Arg) n.331T>A n.266T>A n.102T>A n.178T>A | |
X | g.15852474T>A | CA412459482 | AP1S2 | c.51A>T (p.Lys17Asn) c.-82A>T (n.-82A>T) c.29A>T c.40A>T c.177A>T (p.Lys59Asn) n.330A>T n.265A>T n.101A>T n.177A>T | |
X | g.15852474T>C | CA515563392 | AP1S2 | c.51A>G (p.Lys17=) c.-82A>G (n.-82A>G) c.29A>G c.40A>G c.177A>G (p.Lys59=) n.330A>G n.265A>G n.101A>G n.177A>G | |
X | g.15852474T>G | CA412459483 | AP1S2 | c.51A>C (p.Lys17Asn) c.-82A>C (n.-82A>C) c.29A>C c.40A>C c.177A>C (p.Lys59Asn) n.330A>C n.265A>C n.101A>C n.177A>C | |
X | g.15852475T>A | CA412459484 | AP1S2 | c.50A>T (p.Lys17Ile) c.-83A>T (n.-83A>T) c.28A>T c.39A>T c.176A>T (p.Lys59Ile) n.329A>T n.264A>T n.100A>T n.176A>T | COSMIC |
X | g.15852475T>C | CA412459485 | AP1S2 | c.50A>G (p.Lys17Arg) c.-83A>G (n.-83A>G) c.28A>G c.39A>G c.176A>G (p.Lys59Arg) n.329A>G n.264A>G n.100A>G n.176A>G | |
X | g.15852475T>G | CA412459486 | AP1S2 | c.50A>C (p.Lys17Thr) c.-83A>C (n.-83A>C) c.28A>C c.39A>C c.176A>C (p.Lys59Thr) n.329A>C n.264A>C n.100A>C n.176A>C | |
X | g.15852476T>A | CA412459487 | AP1S2 | c.49A>T (p.Lys17Ter) c.-84A>T (n.-84A>T) c.27A>T c.38A>T c.175A>T (p.Lys59Ter) n.328A>T n.263A>T n.99A>T n.175A>T | |
X | g.15852476T>C | CA412459488 | AP1S2 | c.49A>G (p.Lys17Glu) c.-84A>G (n.-84A>G) c.27A>G c.38A>G c.175A>G (p.Lys59Glu) n.328A>G n.263A>G n.99A>G n.175A>G | |
X | g.15852476T>G | CA412459489 | AP1S2 | c.49A>C (p.Lys17Gln) c.-84A>C (n.-84A>C) c.27A>C c.38A>C c.175A>C (p.Lys59Gln) n.328A>C n.263A>C n.99A>C n.175A>C | |
X | g.15852477T>A | CA412459490 | AP1S2 | c.48A>T (p.Gln16His) c.-85A>T (n.-85A>T) c.26A>T c.37A>T c.174A>T (p.Gln58His) n.327A>T n.262A>T n.98A>T n.174A>T | |
X | g.15852477T>C | CA515563399 | AP1S2 | c.48A>G (p.Gln16=) c.-85A>G (n.-85A>G) c.26A>G c.37A>G c.174A>G (p.Gln58=) n.327A>G n.262A>G n.98A>G n.174A>G | |
X | g.15852477T>G | CA412459491 | AP1S2 | c.48A>C (p.Gln16His) c.-85A>C (n.-85A>C) c.26A>C c.37A>C c.174A>C (p.Gln58His) n.327A>C n.262A>C n.98A>C n.174A>C | |
X | g.15852478T>A | CA412459493 | AP1S2 | c.47A>T (p.Gln16Leu) c.-86A>T (n.-86A>T) c.25A>T c.36A>T c.173A>T (p.Gln58Leu) n.326A>T n.261A>T n.97A>T n.173A>T | |
X | g.15852478T>C | CA412459494 | AP1S2 | c.47A>G (p.Gln16Arg) c.-86A>G (n.-86A>G) c.25A>G c.36A>G c.173A>G (p.Gln58Arg) n.326A>G n.261A>G n.97A>G n.173A>G | |
X | g.15852478T>G | CA412459492 | AP1S2 | c.47A>C (p.Gln16Pro) c.-86A>C (n.-86A>C) c.25A>C c.36A>C c.173A>C (p.Gln58Pro) n.326A>C n.261A>C n.97A>C n.173A>C | |
X | g.15852479G>A | CA412459495 | AP1S2 | c.46C>T (p.Gln16Ter) c.-87C>T (n.-87C>T) c.24C>T c.35C>T c.172C>T (p.Gln58Ter) n.325C>T n.260C>T n.96C>T n.172C>T | |
X | g.15852479G>C | CA412459496 | AP1S2 | c.46C>G (p.Gln16Glu) c.-87C>G (n.-87C>G) c.24C>G c.35C>G c.172C>G (p.Gln58Glu) n.325C>G n.260C>G n.96C>G n.172C>G | |
X | g.15852479G>T | CA412459497 | AP1S2 | c.46C>A (p.Gln16Lys) c.-87C>A (n.-87C>A) c.24C>A c.35C>A c.172C>A (p.Gln58Lys) n.325C>A n.260C>A n.96C>A n.172C>A | |
X | g.15852480C>A | CA515563406 | AP1S2 | c.45G>T (p.Leu15=) c.-88G>T (n.-88G>T) c.23G>T c.34G>T c.171G>T (p.Leu57=) n.324G>T n.259G>T n.95G>T n.171G>T | |
X | g.15852480C= | CA2417074375 | AP1S2 | c.45G= (p.Leu15=) c.-88G= (n.-88G=) c.23G= c.34G= c.171G= (p.Leu57=) n.324G= n.259G= n.95G= n.171G= | |
X | g.15852480C>G | CA515563407 | AP1S2 | c.45G>C (p.Leu15=) c.-88G>C (n.-88G>C) c.23G>C c.34G>C c.171G>C (p.Leu57=) n.324G>C n.259G>C n.95G>C n.171G>C | |
X | g.15852480C>T | CA515563408 | AP1S2 | c.45G>A (p.Leu15=) c.-88G>A (n.-88G>A) c.23G>A c.34G>A c.171G>A (p.Leu57=) n.324G>A n.259G>A n.95G>A n.171G>A | dbSNP |
X | g.15852481A>C | CA412459498 | AP1S2 | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.-89T>G (n.-89T>G) c.22T>G c.33T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) n.323T>G n.258T>G n.94T>G n.170T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.15852481A>G | CA412459499 | AP1S2 | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.-89T>C (n.-89T>C) c.22T>C c.33T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) n.323T>C n.258T>C n.94T>C n.170T>C | |
X | g.15852481A>T | CA412459500 | AP1S2 | c.44T>A (p.Leu15Gln) c.-89T>A (n.-89T>A) c.22T>A c.33T>A c.170T>A (p.Leu57Gln) n.323T>A n.258T>A n.94T>A n.170T>A | |
X | g.15852482G>A | CA515563413 | AP1S2 | c.43C>T (p.Leu15=) c.-90C>T (n.-90C>T) c.21C>T c.32C>T c.169C>T (p.Leu57=) n.322C>T n.257C>T n.93C>T n.169C>T | |
X | g.15852482G>C | CA412459501 | AP1S2 | c.43C>G (p.Leu15Val) c.-90C>G (n.-90C>G) c.21C>G c.32C>G c.169C>G (p.Leu57Val) n.322C>G n.257C>G n.93C>G n.169C>G | |
X | g.15852482G>T | CA412459502 | AP1S2 | c.43C>A (p.Leu15Met) c.-90C>A (n.-90C>A) c.21C>A c.32C>A c.169C>A (p.Leu57Met) n.322C>A n.257C>A n.93C>A n.169C>A | |
X | g.15852483T>A | CA515563416 | AP1S2 | c.42A>T (p.Arg14=) c.-91A>T (n.-91A>T) c.20A>T c.31A>T c.168A>T (p.Arg56=) n.321A>T n.256A>T n.92A>T n.168A>T | |
X | g.15852483T>C | CA515563417 | AP1S2 | c.42A>G (p.Arg14=) c.-91A>G (n.-91A>G) c.20A>G c.31A>G c.168A>G (p.Arg56=) n.321A>G n.256A>G n.92A>G n.168A>G | |
X | g.15852483T>G | CA515563418 | AP1S2 | c.42A>C (p.Arg14=) c.-91A>C (n.-91A>C) c.20A>C c.31A>C c.168A>C (p.Arg56=) n.321A>C n.256A>C n.92A>C n.168A>C | |
X | g.15852484C>A | CA412459503 | AP1S2 | c.41G>T (p.Arg14Leu) c.-92G>T (n.-92G>T) c.19G>T c.30G>T c.167G>T (p.Arg56Leu) n.320G>T n.255G>T n.91G>T n.167G>T | gnomAD v4 |
X | g.15852484C= | CA2417074376 | AP1S2 | c.41G= (p.Arg14=) c.-92G= (n.-92G=) c.19G= c.30G= c.167G= (p.Arg56=) n.320G= n.255G= n.91G= n.167G= | |
X | g.15852484C>G | CA412459504 | AP1S2 | c.41G>C (p.Arg14Pro) c.-92G>C (n.-92G>C) c.19G>C c.30G>C c.167G>C (p.Arg56Pro) n.320G>C n.255G>C n.91G>C n.167G>C | |
X | g.15852484C>T | CA412459505 | AP1S2 | c.41G>A (p.Arg14Gln) c.-92G>A (n.-92G>A) c.19G>A c.30G>A c.167G>A (p.Arg56Gln) n.320G>A n.255G>A n.91G>A n.167G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.15852485G>A | CA412459506 | AP1S2 | c.40C>T (p.Arg14Ter) c.-93C>T (n.-93C>T) c.18C>T c.29C>T c.166C>T (p.Arg56Ter) n.319C>T n.254C>T n.90C>T n.166C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.15852485G>C | CA412459507 | AP1S2 | c.40C>G (p.Arg14Gly) c.-93C>G (n.-93C>G) c.18C>G c.29C>G c.166C>G (p.Arg56Gly) n.319C>G n.254C>G n.90C>G n.166C>G | |
X | g.15852485G= | CA2417074377 | AP1S2 | c.40C= (p.Arg14=) c.-93C= (n.-93C=) c.18C= c.29C= c.166C= (p.Arg56=) n.319C= n.254C= n.90C= n.166C= | |
X | g.15852485G>T | CA515563424 | AP1S2 | c.40C>A (p.Arg14=) c.-93C>A (n.-93C>A) c.18C>A c.29C>A c.166C>A (p.Arg56=) n.319C>A n.254C>A n.90C>A n.166C>A | |
X | g.15852486A>C | CA515563426 | AP1S2 | c.39T>G (p.Leu13=) c.-94T>G (n.-94T>G) c.17T>G c.28T>G c.165T>G (p.Leu55=) n.318T>G n.253T>G n.89T>G n.165T>G | |
X | g.15852486A>G | CA515563428 | AP1S2 | c.39T>C (p.Leu13=) c.-94T>C (n.-94T>C) c.17T>C c.28T>C c.165T>C (p.Leu55=) n.318T>C n.253T>C n.89T>C n.165T>C | |
X | g.15852486A>T | CA515563429 | AP1S2 | c.39T>A (p.Leu13=) c.-94T>A (n.-94T>A) c.17T>A c.28T>A c.165T>A (p.Leu55=) n.318T>A n.253T>A n.89T>A n.165T>A | |
X | g.15852487A>C | CA412459510 | AP1S2 | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.-95T>G (n.-95T>G) c.16T>G c.27T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) n.317T>G n.252T>G n.88T>G n.164T>G | |
X | g.15852487A>G | CA412459509 | AP1S2 | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.-95T>C (n.-95T>C) c.16T>C c.27T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) n.317T>C n.252T>C n.88T>C n.164T>C | |
X | g.15852487A>T | CA412459508 | AP1S2 | c.38T>A (p.Leu13His) c.-95T>A (n.-95T>A) c.16T>A c.27T>A c.164T>A (p.Leu55His) n.317T>A n.252T>A n.88T>A n.164T>A | |
X | g.15852488G>A | CA412459511 | AP1S2 | c.37C>T (p.Leu13Phe) c.-96C>T (n.-96C>T) c.15C>T c.26C>T c.163C>T (p.Leu55Phe) n.316C>T n.251C>T n.87C>T n.163C>T | |
X | g.15852488G>C | CA412459512 | AP1S2 | c.37C>G (p.Leu13Val) c.-96C>G (n.-96C>G) c.15C>G c.26C>G c.163C>G (p.Leu55Val) n.316C>G n.251C>G n.87C>G n.163C>G | |
X | g.15852488G>T | CA412459513 | AP1S2 | c.37C>A (p.Leu13Ile) c.-96C>A (n.-96C>A) c.15C>A c.26C>A c.163C>A (p.Leu55Ile) n.316C>A n.251C>A n.87C>A n.163C>A | |
X | g.15852489C>A | CA412459514 | AP1S2 | c.36G>T (p.Lys12Asn) c.-97G>T (n.-97G>T) c.14G>T c.25G>T c.162G>T (p.Lys54Asn) n.315G>T n.250G>T n.86G>T n.162G>T | |
X | g.15852489C>G | CA412459515 | AP1S2 | c.36G>C (p.Lys12Asn) c.-97G>C (n.-97G>C) c.14G>C c.25G>C c.162G>C (p.Lys54Asn) n.315G>C n.250G>C n.86G>C n.162G>C | |
X | g.15852489C>T | CA515563436 | AP1S2 | c.36G>A (p.Lys12=) c.-97G>A (n.-97G>A) c.14G>A c.25G>A c.162G>A (p.Lys54=) n.315G>A n.250G>A n.86G>A n.162G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.15852490T>A | CA412459516 | AP1S2 | c.35A>T (p.Lys12Met) c.-98A>T (n.-98A>T) c.13A>T c.24A>T c.161A>T (p.Lys54Met) n.314A>T n.249A>T n.85A>T n.161A>T | |
X | g.15852490T>C | CA412459517 | AP1S2 | c.35A>G (p.Lys12Arg) c.-98A>G (n.-98A>G) c.13A>G c.24A>G c.161A>G (p.Lys54Arg) n.314A>G n.249A>G n.85A>G n.161A>G | |
X | g.15852490T>G | CA412459518 | AP1S2 | c.35A>C (p.Lys12Thr) c.-98A>C (n.-98A>C) c.13A>C c.24A>C c.161A>C (p.Lys54Thr) n.314A>C n.249A>C n.85A>C n.161A>C | |
X | g.15852491T>A | CA412459519 | AP1S2 | c.34A>T (p.Lys12Ter) c.-99A>T (n.-99A>T) c.12A>T c.23A>T c.160A>T (p.Lys54Ter) n.313A>T n.248A>T n.84A>T n.160A>T | |
X | g.15852491T>C | CA412459520 | AP1S2 | c.34A>G (p.Lys12Glu) c.-99A>G (n.-99A>G) c.12A>G c.23A>G c.160A>G (p.Lys54Glu) n.313A>G n.248A>G n.84A>G n.160A>G | |
X | g.15852491T>G | CA412459521 | AP1S2 | c.34A>C (p.Lys12Gln) c.-99A>C (n.-99A>C) c.12A>C c.23A>C c.160A>C (p.Lys54Gln) n.313A>C n.248A>C n.84A>C n.160A>C | |
X | g.15852492T>A | CA515563443 | AP1S2 | c.33A>T (p.Gly11=) c.-100A>T (n.-100A>T) c.11A>T c.22A>T c.159A>T (p.Gly53=) n.312A>T n.247A>T n.83A>T n.159A>T | |
X | g.15852492T>C | CA515563444 | AP1S2 | c.33A>G (p.Gly11=) c.-100A>G (n.-100A>G) c.11A>G c.22A>G c.159A>G (p.Gly53=) n.312A>G n.247A>G n.83A>G n.159A>G | |
X | g.15852492T>G | CA515563445 | AP1S2 | c.33A>C (p.Gly11=) c.-100A>C (n.-100A>C) c.11A>C c.22A>C c.159A>C (p.Gly53=) n.312A>C n.247A>C n.83A>C n.159A>C | |
X | g.15852493C>A | CA412459522 | AP1S2 | c.32G>T (p.Gly11Val) c.-101G>T (n.-101G>T) c.10G>T c.21G>T c.158G>T (p.Gly53Val) n.311G>T n.246G>T n.82G>T n.158G>T | |
X | g.15852493C>G | CA412459523 | AP1S2 | c.32G>C (p.Gly11Ala) c.-101G>C (n.-101G>C) c.10G>C c.21G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) n.311G>C n.246G>C n.82G>C n.158G>C | |
X | g.15852493C>T | CA412459524 | AP1S2 | c.32G>A (p.Gly11Glu) c.-101G>A (n.-101G>A) c.10G>A c.21G>A c.158G>A (p.Gly53Glu) n.311G>A n.246G>A n.82G>A n.158G>A | |
X | g.15852494C>A | CA412459526 | AP1S2 | c.31G>T (p.Gly11Ter) c.-102G>T (n.-102G>T) c.9G>T c.20G>T c.157G>T (p.Gly53Ter) n.310G>T n.245G>T n.81G>T n.157G>T | |
X | g.15852494C>G | CA412459527 | AP1S2 | c.31G>C (p.Gly11Arg) c.-102G>C (n.-102G>C) c.9G>C c.20G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) n.310G>C n.245G>C n.81G>C n.157G>C | |
X | g.15852494C>T | CA412459525 | AP1S2 | c.31G>A (p.Gly11Arg) c.-102G>A (n.-102G>A) c.9G>A c.20G>A c.157G>A (p.Gly53Arg) n.310G>A n.245G>A n.81G>A n.157G>A | |
X | g.15852495C>A | CA412459528 | AP1S2 | c.30G>T (p.Gln10His) c.-103G>T (n.-103G>T) c.8G>T c.19G>T c.156G>T (p.Gln52His) n.309G>T n.244G>T n.80G>T n.156G>T | |
X | g.15852495C>G | CA412459529 | AP1S2 | c.30G>C (p.Gln10His) c.-103G>C (n.-103G>C) c.8G>C c.19G>C c.156G>C (p.Gln52His) n.309G>C n.244G>C n.80G>C n.156G>C | |
X | g.15852495C>T | CA515563452 | AP1S2 | c.30G>A (p.Gln10=) c.-103G>A (n.-103G>A) c.8G>A c.19G>A c.156G>A (p.Gln52=) n.309G>A n.244G>A n.80G>A n.156G>A | |
X | g.15852496T>A | CA412459530 | AP1S2 | c.29A>T (p.Gln10Leu) c.-104A>T (n.-104A>T) c.7A>T c.18A>T c.155A>T (p.Gln52Leu) n.308A>T n.243A>T n.79A>T n.155A>T | |
X | g.15852496T>C | CA412459531 | AP1S2 | c.29A>G (p.Gln10Arg) c.-104A>G (n.-104A>G) c.7A>G c.18A>G c.155A>G (p.Gln52Arg) n.308A>G n.243A>G n.79A>G n.155A>G | |
X | g.15852496T>G | CA412459532 | AP1S2 | c.29A>C (p.Gln10Pro) c.-104A>C (n.-104A>C) c.7A>C c.18A>C c.155A>C (p.Gln52Pro) n.308A>C n.243A>C n.79A>C n.155A>C | |
X | g.15852497G>A | CA412459533 | AP1S2 | c.28C>T (p.Gln10Ter) c.-105C>T (n.-105C>T) c.6C>T c.17C>T c.154C>T (p.Gln52Ter) n.307C>T n.242C>T n.78C>T n.154C>T | |
X | g.15852497G>C | CA412459534 | AP1S2 | c.28C>G (p.Gln10Glu) c.-105C>G (n.-105C>G) c.6C>G c.17C>G c.154C>G (p.Gln52Glu) n.307C>G n.242C>G n.78C>G n.154C>G | |
X | g.15852497G>T | CA412459535 | AP1S2 | c.28C>A (p.Gln10Lys) c.-105C>A (n.-105C>A) c.6C>A c.17C>A c.154C>A (p.Gln52Lys) n.307C>A n.242C>A n.78C>A n.154C>A | |
X | g.15852498A= | CA2417074378 | AP1S2 | c.27T= (p.Arg9=) c.-106T= (n.-106T=) c.5T= c.16T= c.153T= (p.Arg51=) n.306T= n.241T= n.77T= n.153T= | |
X | g.15852498A>C | CA515563465 | AP1S2 | c.27T>G (p.Arg9=) c.-106T>G (n.-106T>G) c.5T>G c.16T>G c.153T>G (p.Arg51=) n.306T>G n.241T>G n.77T>G n.153T>G | COSMIC |
X | g.15852498A>G | CA327137999 | AP1S2 | c.27T>C (p.Arg9=) c.-106T>C (n.-106T>C) c.5T>C c.16T>C c.153T>C (p.Arg51=) n.306T>C n.241T>C n.77T>C n.153T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.15852498A>T | CA515563463 | AP1S2 | c.27T>A (p.Arg9=) c.-106T>A (n.-106T>A) c.5T>A c.16T>A c.153T>A (p.Arg51=) n.306T>A n.241T>A n.77T>A n.153T>A | |
X | g.15852499C>A | CA412459536 | AP1S2 | c.26G>T (p.Arg9Leu) c.-107G>T (n.-107G>T) c.4G>T c.15G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) n.305G>T n.240G>T n.76G>T n.152G>T | |
X | g.15852499C= | CA2417074379 | AP1S2 | c.26G= (p.Arg9=) c.-107G= (n.-107G=) c.4G= c.15G= c.152G= (p.Arg51=) n.305G= n.240G= n.76G= n.152G= | |
X | g.15852499C>G | CA412459537 | AP1S2 | c.26G>C (p.Arg9Pro) c.-107G>C (n.-107G>C) c.4G>C c.15G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) n.305G>C n.240G>C n.76G>C n.152G>C | |
X | g.15852499C>T | CA412459538 | AP1S2 | c.26G>A (p.Arg9His) c.-107G>A (n.-107G>A) c.4G>A c.15G>A c.152G>A (p.Arg51His) n.305G>A n.240G>A n.76G>A n.152G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.15852500G>A | CA412459541 | AP1S2 | c.25C>T (p.Arg9Cys) c.-108C>T (n.-108C>T) c.3C>T c.14C>T c.151C>T (p.Arg51Cys) n.304C>T n.239C>T n.75C>T n.151C>T | dbSNP |
X | g.15852500G>C | CA412459540 | AP1S2 | c.25C>G (p.Arg9Gly) c.-108C>G (n.-108C>G) c.3C>G c.14C>G c.151C>G (p.Arg51Gly) n.304C>G n.239C>G n.75C>G n.151C>G | |
X | g.15852500G= | CA2417074380 | AP1S2 | c.25C= (p.Arg9=) c.-108C= (n.-108C=) c.3C= c.14C= c.151C= (p.Arg51=) n.304C= n.239C= n.75C= n.151C= | |
X | g.15852500G>T | CA412459539 | AP1S2 | c.25C>A (p.Arg9Ser) c.-108C>A (n.-108C>A) c.3C>A c.14C>A c.151C>A (p.Arg51Ser) n.304C>A n.239C>A n.75C>A n.151C>A | |
X | g.15852501A>C | CA412459542 | AP1S2 | c.24T>G (p.Ser8Arg) c.-109T>G (n.-109T>G) c.2T>G c.13T>G c.150T>G (p.Ser50Arg) n.303T>G n.238T>G n.74T>G n.150T>G | |
X | g.15852501A>G | CA515563471 | AP1S2 | c.24T>C (p.Ser8=) c.-109T>C (n.-109T>C) c.2T>C c.13T>C c.150T>C (p.Ser50=) n.303T>C n.238T>C n.74T>C n.150T>C | |
X | g.15852501A>T | CA412459543 | AP1S2 | c.24T>A (p.Ser8Arg) c.-109T>A (n.-109T>A) c.2T>A c.13T>A c.150T>A (p.Ser50Arg) n.303T>A n.238T>A n.74T>A n.150T>A | gnomAD v4 |
X | g.15852502C>A | CA412459544 | AP1S2 | c.23G>T (p.Ser8Ile) c.-109-1G>T (n.-109-1G>T) c.1G>T c.12G>T c.149G>T (p.Ser50Ile) n.302G>T n.237G>T n.73G>T n.149G>T | |
X | g.15852502C>G | CA412459545 | AP1S2 | c.23G>C (p.Ser8Thr) c.-109-1G>C (n.-109-1G>C) c.1G>C c.12G>C c.149G>C (p.Ser50Thr) n.302G>C n.237G>C n.73G>C n.149G>C | |
X | g.15852502C>T | CA412459546 | AP1S2 | c.23G>A (p.Ser8Asn) c.-109-1G>A (n.-109-1G>A) c.1G>A c.12G>A c.149G>A (p.Ser50Asn) n.302G>A n.237G>A n.73G>A n.149G>A | |
X | g.15852503T>A | CA412459547 | AP1S2 | c.22A>T (p.Ser8Cys) c.-109-2A>T (n.-109-2A>T) c.11A>T c.148A>T (p.Ser50Cys) n.301A>T n.236A>T n.72A>T n.148A>T | |
X | g.15852503T>C | CA412459548 | AP1S2 | c.22A>G (p.Ser8Gly) c.-109-2A>G (n.-109-2A>G) c.11A>G c.148A>G (p.Ser50Gly) n.301A>G n.236A>G n.72A>G n.148A>G | |
X | g.15852503T>G | CA412459549 | AP1S2 | c.22A>C (p.Ser8Arg) c.-109-2A>C (n.-109-2A>C) c.11A>C c.148A>C (p.Ser50Arg) n.301A>C n.236A>C n.72A>C n.148A>C | gnomAD v4 |
X | g.15852504A>C | CA412459550 | AP1S2 | c.21T>G (p.Phe7Leu) c.-109-3T>G (n.-109-3T>G) c.10T>G c.147T>G (p.Phe49Leu) n.300T>G n.235T>G n.71T>G n.147T>G | |
X | g.15852504A>G | CA515563478 | AP1S2 | c.21T>C (p.Phe7=) c.-109-3T>C (n.-109-3T>C) c.10T>C c.147T>C (p.Phe49=) n.300T>C n.235T>C n.71T>C n.147T>C | |
X | g.15852504A>T | CA412459551 | AP1S2 | c.21T>A (p.Phe7Leu) c.-109-3T>A (n.-109-3T>A) c.10T>A c.147T>A (p.Phe49Leu) n.300T>A n.235T>A n.71T>A n.147T>A | |
X | g.15852508del | CA2580100377 | AP1S2 | c.21del (p.Phe7LeufsTer?) c.-109-3del (n.-109-3del) c.10del c.147del (p.Phe49LeufsTer?) n.300del n.235del n.71del n.147del | ClinVar |
X | g.15852505A>C | CA412459552 | AP1S2 | c.20T>G (p.Phe7Cys) c.-109-4T>G (n.-109-4T>G) c.9T>G c.146T>G (p.Phe49Cys) n.299T>G n.234T>G n.70T>G n.146T>G | |
X | g.15852505A>G | CA412459553 | AP1S2 | c.20T>C (p.Phe7Ser) c.-109-4T>C (n.-109-4T>C) c.9T>C c.146T>C (p.Phe49Ser) n.299T>C n.234T>C n.70T>C n.146T>C | |
X | g.15852505A>T | CA412459554 | AP1S2 | c.20T>A (p.Phe7Tyr) c.-109-4T>A (n.-109-4T>A) c.9T>A c.146T>A (p.Phe49Tyr) n.299T>A n.234T>A n.70T>A n.146T>A | |
X | g.15852506A>C | CA412459556 | AP1S2 | c.19T>G (p.Phe7Val) c.-109-5T>G (n.-109-5T>G) c.8T>G c.145T>G (p.Phe49Val) n.298T>G n.233T>G n.69T>G n.145T>G | |
X | g.15852506A>G | CA412459557 | AP1S2 | c.19T>C (p.Phe7Leu) c.-109-5T>C (n.-109-5T>C) c.8T>C c.145T>C (p.Phe49Leu) n.298T>C n.233T>C n.69T>C n.145T>C | |
X | g.15852506A>T | CA412459555 | AP1S2 | c.19T>A (p.Phe7Ile) c.-109-5T>A (n.-109-5T>A) c.8T>A c.145T>A (p.Phe49Ile) n.298T>A n.233T>A n.69T>A n.145T>A | |
X | g.15852507A>C | CA515563494 | AP1S2 | c.18T>G (p.Leu6=) c.-109-6T>G (n.-109-6T>G) c.7T>G c.144T>G (p.Leu48=) n.297T>G n.232T>G n.68T>G n.144T>G | |
X | g.15852507A>G | CA515563496 | AP1S2 | c.18T>C (p.Leu6=) c.-109-6T>C (n.-109-6T>C) c.7T>C c.144T>C (p.Leu48=) n.297T>C n.232T>C n.68T>C n.144T>C | |
X | g.15852507A>T | CA515563497 | AP1S2 | c.18T>A (p.Leu6=) c.-109-6T>A (n.-109-6T>A) c.7T>A c.144T>A (p.Leu48=) n.297T>A n.232T>A n.68T>A n.144T>A | |
X | g.15852508A>C | CA412459559 | AP1S2 | c.17T>G (p.Leu6Arg) c.-109-7T>G (n.-109-7T>G) c.6T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) n.296T>G n.231T>G n.67T>G n.143T>G | |
X | g.15852508A>G | CA412459558 | AP1S2 | c.17T>C (p.Leu6Pro) c.-109-7T>C (n.-109-7T>C) c.6T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) n.296T>C n.231T>C n.67T>C n.143T>C | |
X | g.15852508A>T | CA412459560 | AP1S2 | c.17T>A (p.Leu6His) c.-109-7T>A (n.-109-7T>A) c.6T>A c.143T>A (p.Leu48His) n.296T>A n.231T>A n.67T>A n.143T>A | |
X | g.15852509G>A | CA412459561 | AP1S2 | c.16C>T (p.Leu6Phe) c.-109-8C>T (n.-109-8C>T) c.5C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) n.295C>T n.230C>T n.66C>T n.142C>T | |
X | g.15852509G>C | CA412459563 | AP1S2 | c.16C>G (p.Leu6Val) c.-109-8C>G (n.-109-8C>G) c.5C>G c.142C>G (p.Leu48Val) n.295C>G n.230C>G n.66C>G n.142C>G | |
X | g.15852509G>T | CA412459562 | AP1S2 | c.16C>A (p.Leu6Ile) c.-109-8C>A (n.-109-8C>A) c.5C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) n.295C>A n.230C>A n.66C>A n.142C>A | |
X | g.15852510C>A | CA412459564 | AP1S2 | c.15G>T (p.Leu5Phe) c.-109-9G>T (n.-109-9G>T) c.4G>T c.141G>T (p.Leu47Phe) n.294G>T n.229G>T n.65G>T n.141G>T | |
X | g.15852510C>G | CA412459565 | AP1S2 | c.15G>C (p.Leu5Phe) c.-109-9G>C (n.-109-9G>C) c.4G>C c.141G>C (p.Leu47Phe) n.294G>C n.229G>C n.65G>C n.141G>C | |
X | g.15852510C>T | CA515563516 | AP1S2 | c.15G>A (p.Leu5=) c.-109-9G>A (n.-109-9G>A) c.4G>A c.141G>A (p.Leu47=) n.294G>A n.229G>A n.65G>A n.141G>A | |
X | g.15852511A>C | CA412459566 | AP1S2 | c.14T>G (p.Leu5Trp) c.-109-10T>G (n.-109-10T>G) c.3T>G c.140T>G (p.Leu47Trp) n.293T>G n.228T>G n.64T>G n.140T>G | |
X | g.15852511A>G | CA412459567 | AP1S2 | c.14T>C (p.Leu5Ser) c.-109-10T>C (n.-109-10T>C) c.3T>C c.140T>C (p.Leu47Ser) n.293T>C n.228T>C n.64T>C n.140T>C | |
X | g.15852511A>T | CA412459568 | AP1S2 | c.14T>A (p.Leu5Ter) c.-109-10T>A (n.-109-10T>A) c.3T>A c.140T>A (p.Leu47Ter) n.293T>A n.228T>A n.64T>A n.140T>A | |
X | g.15852512A= | CA2417074381 | AP1S2 | c.13T= (p.Leu5=) c.-109-11T= (n.-109-11T=) c.2T= c.139T= (p.Leu47=) n.292T= n.227T= n.63T= n.139T= | |
X | g.15852512A>C | CA412459569 | AP1S2 | c.13T>G (p.Leu5Val) c.-109-11T>G (n.-109-11T>G) c.2T>G c.139T>G (p.Leu47Val) n.292T>G n.227T>G n.63T>G n.139T>G | |
X | g.15852512A>G | CA515563521 | AP1S2 | c.13T>C (p.Leu5=) c.-109-11T>C (n.-109-11T>C) c.2T>C c.139T>C (p.Leu47=) n.292T>C n.227T>C n.63T>C n.139T>C | |
X | g.15852512A>T | CA10356473 | AP1S2 | c.13T>A (p.Leu5Met) c.-109-11T>A (n.-109-11T>A) c.2T>A c.139T>A (p.Leu47Met) n.292T>A n.227T>A n.63T>A n.139T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.15852513C>A | CA412459570 | AP1S2 | c.12G>T (p.Met4Ile) c.-109-12G>T (n.-109-12G>T) c.1G>T c.138G>T (p.Met46Ile) n.291G>T n.226G>T n.62G>T n.138G>T | |
X | g.15852513C>G | CA412459571 | AP1S2 | c.12G>C (p.Met4Ile) c.-109-12G>C (n.-109-12G>C) c.1G>C c.138G>C (p.Met46Ile) n.291G>C n.226G>C n.62G>C n.138G>C | |
X | g.15852513C>T | CA412459572 | AP1S2 | c.12G>A (p.Met4Ile) c.-109-12G>A (n.-109-12G>A) c.1G>A c.138G>A (p.Met46Ile) n.291G>A n.226G>A n.62G>A n.138G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.15852514A>C | CA412459573 | AP1S2 | c.11T>G (p.Met4Arg) c.-109-13T>G (n.-109-13T>G) c.137T>G (p.Met46Arg) n.290T>G n.225T>G n.61T>G n.137T>G | |
X | g.15852514A>G | CA412459574 | AP1S2 | c.11T>C (p.Met4Thr) c.-109-13T>C (n.-109-13T>C) c.137T>C (p.Met46Thr) n.290T>C n.225T>C n.61T>C n.137T>C | |
X | g.15852514A>T | CA412459575 | AP1S2 | c.11T>A (p.Met4Lys) c.-109-13T>A (n.-109-13T>A) c.137T>A (p.Met46Lys) n.290T>A n.225T>A n.61T>A n.137T>A | |
X | g.15852515T>A | CA412459576 | AP1S2 | c.10A>T (p.Met4Leu) c.-109-14A>T (n.-109-14A>T) c.136A>T (p.Met46Leu) n.289A>T n.224A>T n.60A>T n.136A>T | |
X | g.15852515T>C | CA412459578 | AP1S2 | c.10A>G (p.Met4Val) c.-109-14A>G (n.-109-14A>G) c.136A>G (p.Met46Val) n.289A>G n.224A>G n.60A>G n.136A>G | |
X | g.15852515T>G | CA412459577 | AP1S2 | c.10A>C (p.Met4Leu) c.-109-14A>C (n.-109-14A>C) c.136A>C (p.Met46Leu) n.289A>C n.224A>C n.60A>C n.136A>C | |
X | g.15852516A>C | CA412459579 | AP1S2 | c.9T>G (p.Phe3Leu) c.-109-15T>G (n.-109-15T>G) c.135T>G (p.Phe45Leu) n.288T>G n.223T>G n.59T>G n.135T>G | |
X | g.15852516A>G | CA515563532 | AP1S2 | c.9T>C (p.Phe3=) c.-109-15T>C (n.-109-15T>C) c.135T>C (p.Phe45=) n.288T>C n.223T>C n.59T>C n.135T>C | |
X | g.15852516A>T | CA412459580 | AP1S2 | c.9T>A (p.Phe3Leu) c.-109-15T>A (n.-109-15T>A) c.135T>A (p.Phe45Leu) n.288T>A n.223T>A n.59T>A n.135T>A | |
X | g.15852517A>C | CA412459581 | AP1S2 | c.8T>G (p.Phe3Cys) c.-109-16T>G (n.-109-16T>G) c.134T>G (p.Phe45Cys) n.287T>G n.222T>G n.58T>G n.134T>G | |
X | g.15852517A>G | CA412459582 | AP1S2 | c.8T>C (p.Phe3Ser) c.-109-16T>C (n.-109-16T>C) c.134T>C (p.Phe45Ser) n.287T>C n.222T>C n.58T>C n.134T>C | |
X | g.15852517A>T | CA412459583 | AP1S2 | c.8T>A (p.Phe3Tyr) c.-109-16T>A (n.-109-16T>A) c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.287T>A n.222T>A n.58T>A n.134T>A | |
X | g.15852518A>C | CA412459584 | AP1S2 | c.7T>G (p.Phe3Val) c.-109-17T>G (n.-109-17T>G) c.133T>G (p.Phe45Val) n.286T>G n.221T>G n.57T>G n.133T>G | |
X | g.15852518A>G | CA412459585 | AP1S2 | c.7T>C (p.Phe3Leu) c.-109-17T>C (n.-109-17T>C) c.133T>C (p.Phe45Leu) n.286T>C n.221T>C n.57T>C n.133T>C | |
X | g.15852518A>T | CA412459586 | AP1S2 | c.7T>A (p.Phe3Ile) c.-109-17T>A (n.-109-17T>A) c.133T>A (p.Phe45Ile) n.286T>A n.221T>A n.57T>A n.133T>A | |
X | g.15852519C>A | CA412459587 | AP1S2 | c.6G>T (p.Gln2His) c.-109-18G>T (n.-109-18G>T) c.132G>T (p.Gln44His) n.285G>T n.220G>T n.56G>T n.132G>T | |
X | g.15852519C>G | CA412459588 | AP1S2 | c.6G>C (p.Gln2His) c.-109-18G>C (n.-109-18G>C) c.132G>C (p.Gln44His) n.285G>C n.220G>C n.56G>C n.132G>C | |
X | g.15852519C>T | CA515563540 | AP1S2 | c.6G>A (p.Gln2=) c.-109-18G>A (n.-109-18G>A) c.132G>A (p.Gln44=) n.285G>A n.220G>A n.56G>A n.132G>A | |
X | g.15852520T>A | CA412459591 | AP1S2 | c.5A>T (p.Gln2Leu) c.-109-19A>T (n.-109-19A>T) c.131A>T (p.Gln44Leu) n.284A>T n.219A>T n.55A>T n.131A>T | |
X | g.15852520T>C | CA412459590 | AP1S2 | c.5A>G (p.Gln2Arg) c.-109-19A>G (n.-109-19A>G) c.131A>G (p.Gln44Arg) n.284A>G n.219A>G n.55A>G n.131A>G | |
X | g.15852520T>G | CA412459589 | AP1S2 | c.5A>C (p.Gln2Pro) c.-109-19A>C (n.-109-19A>C) c.131A>C (p.Gln44Pro) n.284A>C n.219A>C n.55A>C n.131A>C | |
X | g.15852521G>A | CA412459592 | AP1S2 | c.4C>T (p.Gln2Ter) c.-109-20C>T (n.-109-20C>T) c.130C>T (p.Gln44Ter) n.283C>T n.218C>T n.54C>T n.130C>T | |
X | g.15852521G>C | CA412459593 | AP1S2 | c.4C>G (p.Gln2Glu) c.-109-20C>G (n.-109-20C>G) c.130C>G (p.Gln44Glu) n.283C>G n.218C>G n.54C>G n.130C>G | |
X | g.15852521G>T | CA412459594 | AP1S2 | c.4C>A (p.Gln2Lys) c.-109-20C>A (n.-109-20C>A) c.130C>A (p.Gln44Lys) n.283C>A n.218C>A n.54C>A n.130C>A | |
X | g.15852522C>A | CA412459595 | AP1S2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-109-21G>T (n.-109-21G>T) c.129G>T (p.Met43Ile) n.282G>T n.217G>T n.53G>T n.129G>T | |
X | g.15852522C>G | CA412459596 | AP1S2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-109-21G>C (n.-109-21G>C) c.129G>C (p.Met43Ile) n.282G>C n.217G>C n.53G>C n.129G>C | |
X | g.15852522C>T | CA412459597 | AP1S2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-109-21G>A (n.-109-21G>A) c.129G>A (p.Met43Ile) n.282G>A n.217G>A n.53G>A n.129G>A | |
X | g.15852523A>C | CA412459598 | AP1S2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-109-22T>G (n.-109-22T>G) c.128T>G (p.Met43Arg) n.281T>G n.216T>G n.52T>G n.128T>G | |
X | g.15852523A>G | CA412459599 | AP1S2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-109-22T>C (n.-109-22T>C) c.128T>C (p.Met43Thr) n.281T>C n.216T>C n.52T>C n.128T>C | |
X | g.15852523A>T | CA412459600 | AP1S2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-109-22T>A (n.-109-22T>A) c.128T>A (p.Met43Lys) n.281T>A n.216T>A n.52T>A n.128T>A | |
X | g.15852524T>A | CA412459601 | AP1S2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-109-23A>T (n.-109-23A>T) c.127A>T (p.Met43Leu) n.280A>T n.215A>T n.51A>T n.127A>T | |
X | g.15852524T>C | CA412459602 | AP1S2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-109-23A>G (n.-109-23A>G) c.127A>G (p.Met43Val) n.280A>G n.215A>G n.51A>G n.127A>G | |
X | g.15852524T>G | CA412459603 | AP1S2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-109-23A>C (n.-109-23A>C) c.127A>C (p.Met43Leu) n.280A>C n.215A>C n.51A>C n.127A>C | |
X | g.15852525C>G | CA2695231244 | AP1S2 | c.1-1G>C (n.1-1G>C) c.-109-24G>C (n.-109-24G>C) c.127-1G>C (n.127-1G>C) n.280-1G>C n.215-1G>C n.51-1G>C n.127-1G>C | |
X | g.15852526T>C | CA1139667234 | AP1S2 | c.1-2A>G (n.1-2A>G) c.-109-25A>G (n.-109-25A>G) c.127-2A>G (n.127-2A>G) n.280-2A>G n.215-2A>G n.51-2A>G n.127-2A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.15852526T= | CA2417074382 | AP1S2 | c.1-2A= (n.1-2A=) c.-109-25A= (n.-109-25A=) c.127-2A= (n.127-2A=) n.280-2A= n.215-2A= n.51-2A= n.127-2A= | |
X | g.15852527G= | CA2417074383 | AP1S2 | c.1-3C= (n.1-3C=) c.-109-26C= (n.-109-26C=) c.127-3C= (n.127-3C=) n.280-3C= n.215-3C= n.51-3C= n.127-3C= | |
X | g.15852527G>T | CA16609420 | AP1S2 | c.1-3C>A (n.1-3C>A) c.-109-26C>A (n.-109-26C>A) c.127-3C>A (n.127-3C>A) n.280-3C>A n.215-3C>A n.51-3C>A n.127-3C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.15852528T>G | CA2693179601 | AP1S2 | c.1-4A>C (n.1-4A>C) c.-109-27A>C (n.-109-27A>C) c.127-4A>C (n.127-4A>C) n.280-4A>C n.215-4A>C n.51-4A>C n.127-4A>C | gnomAD v4 |
X | g.15852529T>C | CA2417074385 | AP1S2 | c.1-5A>G (n.1-5A>G) c.-109-28A>G (n.-109-28A>G) c.127-5A>G (n.127-5A>G) n.280-5A>G n.215-5A>G n.51-5A>G n.127-5A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.15852529T= | CA2417074384 | AP1S2 | c.1-5A= (n.1-5A=) c.-109-28A= (n.-109-28A=) c.127-5A= (n.127-5A=) n.280-5A= n.215-5A= n.51-5A= n.127-5A= | |
X | g.15852532_15852536del | CA2693179602 | AP1S2 | c.1-9_1-5del (n.1-9_1-5del) c.-109-32_-109-28del (n.-109-32_-109-28del) c.127-9_127-5del (n.127-9_127-5del) n.280-9_280-5del n.215-9_215-5del n.51-9_51-5del n.127-9_127-5del | gnomAD v4 |
X | g.15852530A>G | CA2693179603 | AP1S2 | c.1-6T>C (n.1-6T>C) c.-109-29T>C (n.-109-29T>C) c.127-6T>C (n.127-6T>C) n.280-6T>C n.215-6T>C n.51-6T>C n.127-6T>C | gnomAD v4 |
X | g.15852532G>T | CA2693179604 | AP1S2 | c.1-8C>A (n.1-8C>A) c.-109-31C>A (n.-109-31C>A) c.127-8C>A (n.127-8C>A) n.280-8C>A n.215-8C>A n.51-8C>A n.127-8C>A | gnomAD v4 |