Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.15852375C>ACA412459251AP1S2c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.18G>T (p.Glu6Asp)
c.128G>T
c.139G>T
c.276G>T (p.Glu92Asp)
n.429G>T
n.364G>T
n.200G>T
n.276G>T
Xg.15852375C=CA2417074356AP1S2c.150G= (p.Glu50=)
c.18G= (p.Glu6=)
c.128G=
c.139G=
c.276G= (p.Glu92=)
n.429G=
n.364G=
n.200G=
n.276G=
Xg.15852375C>GCA412459252AP1S2c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.18G>C (p.Glu6Asp)
c.128G>C
c.139G>C
c.276G>C (p.Glu92Asp)
n.429G>C
n.364G>C
n.200G>C
n.276G>C
 gnomAD v4
Xg.15852375C>TCA10356466AP1S2c.150G>A (p.Glu50=)
c.18G>A (p.Glu6=)
c.128G>A
c.139G>A
c.276G>A (p.Glu92=)
n.429G>A
n.364G>A
n.200G>A
n.276G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852376T>ACA412459253AP1S2c.149A>T (p.Glu50Val)
c.17A>T (p.Glu6Val)
c.127A>T
c.138A>T
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.428A>T
n.363A>T
n.199A>T
n.275A>T
Xg.15852376T>CCA412459254AP1S2c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.127A>G
c.138A>G
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.428A>G
n.363A>G
n.199A>G
n.275A>G
Xg.15852376T>GCA327137996AP1S2c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.127A>C
c.138A>C
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.428A>C
n.363A>C
n.199A>C
n.275A>C
 dbSNP
Xg.15852376T=CA2417074357AP1S2c.149A= (p.Glu50=)
c.17A= (p.Glu6=)
c.127A=
c.138A=
c.275A= (p.Glu92=)
n.428A=
n.363A=
n.199A=
n.275A=
Xg.15852377C>ACA412459255AP1S2c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.126G>T
c.137G>T
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.427G>T
n.362G>T
n.198G>T
n.274G>T
Xg.15852377C=CA2417074358AP1S2c.148G= (p.Glu50=)
c.16G= (p.Glu6=)
c.126G=
c.137G=
c.274G= (p.Glu92=)
n.427G=
n.362G=
n.198G=
n.274G=
Xg.15852377C>GCA412459256AP1S2c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.126G>C
c.137G>C
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.427G>C
n.362G>C
n.198G>C
n.274G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.15852377C>TCA412459257AP1S2c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.126G>A
c.137G>A
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.427G>A
n.362G>A
n.198G>A
n.274G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15852378A=CA2417074359AP1S2c.147T= (p.Leu49=)
c.15T= (p.Leu5=)
c.125T=
c.136T=
c.273T= (p.Leu91=)
n.426T=
n.361T=
n.197T=
n.273T=
Xg.15852378A>CCA10356467AP1S2c.147T>G (p.Leu49=)
c.15T>G (p.Leu5=)
c.125T>G
c.136T>G
c.273T>G (p.Leu91=)
n.426T>G
n.361T>G
n.197T>G
n.273T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852378A>GCA515563187AP1S2c.147T>C (p.Leu49=)
c.15T>C (p.Leu5=)
c.125T>C
c.136T>C
c.273T>C (p.Leu91=)
n.426T>C
n.361T>C
n.197T>C
n.273T>C
Xg.15852378A>TCA515563188AP1S2c.147T>A (p.Leu49=)
c.15T>A (p.Leu5=)
c.125T>A
c.136T>A
c.273T>A (p.Leu91=)
n.426T>A
n.361T>A
n.197T>A
n.273T>A
Xg.15852379A>CCA412459258AP1S2c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.124T>G
c.135T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.425T>G
n.360T>G
n.196T>G
n.272T>G
Xg.15852379A>GCA412459259AP1S2c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.124T>C
c.135T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.425T>C
n.360T>C
n.196T>C
n.272T>C
 gnomAD v4
Xg.15852379A>TCA412459260AP1S2c.146T>A (p.Leu49His)
c.14T>A (p.Leu5His)
c.124T>A
c.135T>A
c.272T>A (p.Leu91His)
n.425T>A
n.360T>A
n.196T>A
n.272T>A
Xg.15852380G>ACA412459261AP1S2c.145C>T (p.Leu49Phe)
c.13C>T (p.Leu5Phe)
c.123C>T
c.134C>T
c.271C>T (p.Leu91Phe)
n.424C>T
n.359C>T
n.195C>T
n.271C>T
Xg.15852380G>CCA412459262AP1S2c.145C>G (p.Leu49Val)
c.13C>G (p.Leu5Val)
c.123C>G
c.134C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.424C>G
n.359C>G
n.195C>G
n.271C>G
Xg.15852380G>TCA412459263AP1S2c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.13C>A (p.Leu5Ile)
c.123C>A
c.134C>A
c.271C>A (p.Leu91Ile)
n.424C>A
n.359C>A
n.195C>A
n.271C>A
Xg.15852381G>ACA515563189AP1S2c.144C>T (p.Phe48=)
c.12C>T (p.Phe4=)
c.122C>T
c.133C>T
c.270C>T (p.Phe90=)
n.423C>T
n.358C>T
n.194C>T
n.270C>T
Xg.15852381G>CCA412459264AP1S2c.144C>G (p.Phe48Leu)
c.12C>G (p.Phe4Leu)
c.122C>G
c.133C>G
c.270C>G (p.Phe90Leu)
n.423C>G
n.358C>G
n.194C>G
n.270C>G
Xg.15852381G>TCA412459265AP1S2c.144C>A (p.Phe48Leu)
c.12C>A (p.Phe4Leu)
c.122C>A
c.133C>A
c.270C>A (p.Phe90Leu)
n.423C>A
n.358C>A
n.194C>A
n.270C>A
Xg.15852382A>CCA412459266AP1S2c.143T>G (p.Phe48Cys)
c.11T>G (p.Phe4Cys)
c.121T>G
c.132T>G
c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.422T>G
n.357T>G
n.193T>G
n.269T>G
Xg.15852382A>GCA412459267AP1S2c.143T>C (p.Phe48Ser)
c.11T>C (p.Phe4Ser)
c.121T>C
c.132T>C
c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.422T>C
n.357T>C
n.193T>C
n.269T>C
Xg.15852382A>TCA412459268AP1S2c.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.121T>A
c.132T>A
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.422T>A
n.357T>A
n.193T>A
n.269T>A
Xg.15852383A>CCA412459269AP1S2c.142T>G (p.Phe48Val)
c.10T>G (p.Phe4Val)
c.120T>G
c.131T>G
c.268T>G (p.Phe90Val)
n.421T>G
n.356T>G
n.192T>G
n.268T>G
Xg.15852383A>GCA412459270AP1S2c.142T>C (p.Phe48Leu)
c.10T>C (p.Phe4Leu)
c.120T>C
c.131T>C
c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.421T>C
n.356T>C
n.192T>C
n.268T>C
Xg.15852383A>TCA412459271AP1S2c.142T>A (p.Phe48Ile)
c.10T>A (p.Phe4Ile)
c.120T>A
c.131T>A
c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.421T>A
n.356T>A
n.192T>A
n.268T>A
Xg.15852384G>ACA515563190AP1S2c.141C>T (p.Ser47=)
c.9C>T (p.Ser3=)
c.119C>T
c.130C>T
c.267C>T (p.Ser89=)
n.420C>T
n.355C>T
n.191C>T
n.267C>T
Xg.15852384G>CCA412459272AP1S2c.141C>G (p.Ser47Arg)
c.9C>G (p.Ser3Arg)
c.119C>G
c.130C>G
c.267C>G (p.Ser89Arg)
n.420C>G
n.355C>G
n.191C>G
n.267C>G
Xg.15852384G>TCA412459273AP1S2c.141C>A (p.Ser47Arg)
c.9C>A (p.Ser3Arg)
c.119C>A
c.130C>A
c.267C>A (p.Ser89Arg)
n.420C>A
n.355C>A
n.191C>A
n.267C>A
Xg.15852385C>ACA412459274AP1S2c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.8G>T (p.Ser3Ile)
c.118G>T
c.129G>T
c.266G>T (p.Ser89Ile)
n.419G>T
n.354G>T
n.190G>T
n.266G>T
Xg.15852385C>GCA412459275AP1S2c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.8G>C (p.Ser3Thr)
c.118G>C
c.129G>C
c.266G>C (p.Ser89Thr)
n.419G>C
n.354G>C
n.190G>C
n.266G>C
Xg.15852385C>TCA412459276AP1S2c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.8G>A (p.Ser3Asn)
c.118G>A
c.129G>A
c.266G>A (p.Ser89Asn)
n.419G>A
n.354G>A
n.190G>A
n.266G>A
Xg.15852386T>ACA412459279AP1S2c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.7A>T (p.Ser3Cys)
c.117A>T
c.128A>T
c.265A>T (p.Ser89Cys)
n.418A>T
n.353A>T
n.189A>T
n.265A>T
Xg.15852386T>CCA412459278AP1S2c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.7A>G (p.Ser3Gly)
c.117A>G
c.128A>G
c.265A>G (p.Ser89Gly)
n.418A>G
n.353A>G
n.189A>G
n.265A>G
Xg.15852386T>GCA412459277AP1S2c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.7A>C (p.Ser3Arg)
c.117A>C
c.128A>C
c.265A>C (p.Ser89Arg)
n.418A>C
n.353A>C
n.189A>C
n.265A>C
Xg.15852387G>ACA515563191AP1S2c.138C>T (p.Cys46=)
c.6C>T (p.Cys2=)
c.116C>T
c.127C>T
c.264C>T (p.Cys88=)
n.417C>T
n.352C>T
n.188C>T
n.264C>T
Xg.15852387G>CCA412459280AP1S2c.138C>G (p.Cys46Trp)
c.6C>G (p.Cys2Trp)
c.116C>G
c.127C>G
c.264C>G (p.Cys88Trp)
n.417C>G
n.352C>G
n.188C>G
n.264C>G
Xg.15852387G>TCA412459281AP1S2c.138C>A (p.Cys46Ter)
c.6C>A (p.Cys2Ter)
c.116C>A
c.127C>A
c.264C>A (p.Cys88Ter)
n.417C>A
n.352C>A
n.188C>A
n.264C>A
Xg.15852388C>ACA412459282AP1S2c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.5G>T (p.Cys2Phe)
c.115G>T
c.126G>T
c.263G>T (p.Cys88Phe)
n.416G>T
n.351G>T
n.187G>T
n.263G>T
Xg.15852388C>GCA412459283AP1S2c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.5G>C (p.Cys2Ser)
c.115G>C
c.126G>C
c.263G>C (p.Cys88Ser)
n.416G>C
n.351G>C
n.187G>C
n.263G>C
Xg.15852388C>TCA412459284AP1S2c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.5G>A (p.Cys2Tyr)
c.115G>A
c.126G>A
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
n.416G>A
n.351G>A
n.187G>A
n.263G>A
Xg.15852389A>CCA412459287AP1S2c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.4T>G (p.Cys2Gly)
c.114T>G
c.125T>G
c.262T>G (p.Cys88Gly)
n.415T>G
n.350T>G
n.186T>G
n.262T>G
Xg.15852389A>GCA412459286AP1S2c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.4T>C (p.Cys2Arg)
c.114T>C
c.125T>C
c.262T>C (p.Cys88Arg)
n.415T>C
n.350T>C
n.186T>C
n.262T>C
Xg.15852389A>TCA412459285AP1S2c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.4T>A (p.Cys2Ser)
c.114T>A
c.125T>A
c.262T>A (p.Cys88Ser)
n.415T>A
n.350T>A
n.186T>A
n.262T>A
Xg.15852390C>ACA412459288AP1S2c.135G>T (p.Met45Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.113G>T
c.124G>T
c.261G>T (p.Met87Ile)
n.414G>T
n.349G>T
n.185G>T
n.261G>T
Xg.15852390C=CA2417074360AP1S2c.135G= (p.Met45=)
c.3G= (p.Met1=)
c.113G=
c.124G=
c.261G= (p.Met87=)
n.414G=
n.349G=
n.185G=
n.261G=
Xg.15852390C>GCA10356468AP1S2c.135G>C (p.Met45Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.113G>C
c.124G>C
c.261G>C (p.Met87Ile)
n.414G>C
n.349G>C
n.185G>C
n.261G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15852390C>TCA412459289AP1S2c.135G>A (p.Met45Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.113G>A
c.124G>A
c.261G>A (p.Met87Ile)
n.414G>A
n.349G>A
n.185G>A
n.261G>A
Xg.15852391A>CCA412459290AP1S2c.134T>G (p.Met45Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.112T>G
c.123T>G
c.260T>G (p.Met87Arg)
n.413T>G
n.348T>G
n.184T>G
n.260T>G
Xg.15852391A>GCA412459291AP1S2c.134T>C (p.Met45Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.112T>C
c.123T>C
c.260T>C (p.Met87Thr)
n.413T>C
n.348T>C
n.184T>C
n.260T>C
Xg.15852391A>TCA412459292AP1S2c.134T>A (p.Met45Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.112T>A
c.123T>A
c.260T>A (p.Met87Lys)
n.413T>A
n.348T>A
n.184T>A
n.260T>A
Xg.15852392T>ACA412459293AP1S2c.133A>T (p.Met45Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.111A>T
c.122A>T
c.259A>T (p.Met87Leu)
n.412A>T
n.347A>T
n.183A>T
n.259A>T
Xg.15852392T>CCA412459295AP1S2c.133A>G (p.Met45Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.111A>G
c.122A>G
c.259A>G (p.Met87Val)
n.412A>G
n.347A>G
n.183A>G
n.259A>G
Xg.15852392T>GCA412459294AP1S2c.133A>C (p.Met45Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.111A>C
c.122A>C
c.259A>C (p.Met87Leu)
n.412A>C
n.347A>C
n.183A>C
n.259A>C
Xg.15852393T>ACA412459296AP1S2c.132A>T (p.Lys44Asn)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.110A>T
c.121A>T
c.258A>T (p.Lys86Asn)
n.411A>T
n.346A>T
n.182A>T
n.258A>T
Xg.15852393T>CCA515563192AP1S2c.132A>G (p.Lys44=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.110A>G
c.121A>G
c.258A>G (p.Lys86=)
n.411A>G
n.346A>G
n.182A>G
n.258A>G
Xg.15852393T>GCA412459297AP1S2c.132A>C (p.Lys44Asn)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.110A>C
c.121A>C
c.258A>C (p.Lys86Asn)
n.411A>C
n.346A>C
n.182A>C
n.258A>C
Xg.15852394T>ACA412459298AP1S2c.131A>T (p.Lys44Ile)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.109A>T
c.120A>T
c.257A>T (p.Lys86Ile)
n.410A>T
n.345A>T
n.181A>T
n.257A>T
Xg.15852394T>CCA412459299AP1S2c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.109A>G
c.120A>G
c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.410A>G
n.345A>G
n.181A>G
n.257A>G
Xg.15852394T>GCA412459300AP1S2c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.109A>C
c.120A>C
c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.410A>C
n.345A>C
n.181A>C
n.257A>C
Xg.15852395T>ACA412459301AP1S2c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.108A>T
c.119A>T
c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.409A>T
n.344A>T
n.180A>T
n.256A>T
Xg.15852395T>CCA412459302AP1S2c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.108A>G
c.119A>G
c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.409A>G
n.344A>G
n.180A>G
n.256A>G
Xg.15852395T>GCA412459303AP1S2c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.108A>C
c.119A>C
c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.409A>C
n.344A>C
n.180A>C
n.256A>C
Xg.15852396A>CCA515563193AP1S2c.129T>G (p.Pro43=)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.107T>G
c.118T>G
c.255T>G (p.Pro85=)
n.408T>G
n.343T>G
n.179T>G
n.255T>G
Xg.15852396A>GCA515563194AP1S2c.129T>C (p.Pro43=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.107T>C
c.118T>C
c.255T>C (p.Pro85=)
n.408T>C
n.343T>C
n.179T>C
n.255T>C
Xg.15852396A>TCA515563195AP1S2c.129T>A (p.Pro43=)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.107T>A
c.118T>A
c.255T>A (p.Pro85=)
n.408T>A
n.343T>A
n.179T>A
n.255T>A
Xg.15852397G>ACA412459304AP1S2c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.106C>T
c.117C>T
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.407C>T
n.342C>T
n.178C>T
n.254C>T
Xg.15852397G>CCA412459305AP1S2c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.106C>G
c.117C>G
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.407C>G
n.342C>G
n.178C>G
n.254C>G
Xg.15852397G>TCA412459306AP1S2c.128C>A (p.Pro43His)
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.106C>A
c.117C>A
c.254C>A (p.Pro85His)
n.407C>A
n.342C>A
n.178C>A
n.254C>A
Xg.15852398G>ACA412459308AP1S2c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.105C>T
c.116C>T
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.406C>T
n.341C>T
n.177C>T
n.253C>T
Xg.15852398G>CCA412459309AP1S2c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.105C>G
c.116C>G
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.406C>G
n.341C>G
n.177C>G
n.253C>G
Xg.15852398G>TCA412459307AP1S2c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.105C>A
c.116C>A
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.406C>A
n.341C>A
n.177C>A
n.253C>A
Xg.15852399T>ACA412459311AP1S2c.126A>T (p.Lys42Asn)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.104A>T
c.115A>T
c.252A>T (p.Lys84Asn)
n.405A>T
n.340A>T
n.176A>T
n.252A>T
Xg.15852399T>CCA515563196AP1S2c.126A>G (p.Lys42=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.104A>G
c.115A>G
c.252A>G (p.Lys84=)
n.405A>G
n.340A>G
n.176A>G
n.252A>G
 gnomAD v4
Xg.15852399T>GCA412459310AP1S2c.126A>C (p.Lys42Asn)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.104A>C
c.115A>C
c.252A>C (p.Lys84Asn)
n.405A>C
n.340A>C
n.176A>C
n.252A>C
Xg.15852400T>ACA412459313AP1S2c.125A>T (p.Lys42Ile)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.103A>T
c.114A>T
c.251A>T (p.Lys84Ile)
n.404A>T
n.339A>T
n.175A>T
n.251A>T
Xg.15852400T>CCA412459312AP1S2c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.103A>G
c.114A>G
c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.404A>G
n.339A>G
n.175A>G
n.251A>G
Xg.15852400T>GCA412459314AP1S2c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.103A>C
c.114A>C
c.251A>C (p.Lys84Thr)
n.404A>C
n.339A>C
n.175A>C
n.251A>C
Xg.15852401T>ACA412459315AP1S2c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.102A>T
c.113A>T
c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.403A>T
n.338A>T
n.174A>T
n.250A>T
Xg.15852401T>CCA412459317AP1S2c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.102A>G
c.113A>G
c.250A>G (p.Lys84Glu)
n.403A>G
n.338A>G
n.174A>G
n.250A>G
Xg.15852401T>GCA412459316AP1S2c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.102A>C
c.113A>C
c.250A>C (p.Lys84Gln)
n.403A>C
n.338A>C
n.174A>C
n.250A>C
Xg.15852402C>ACA515563198AP1S2c.123G>T (p.Arg41=)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.101G>T
c.112G>T
c.249G>T (p.Arg83=)
n.402G>T
n.337G>T
n.173G>T
n.249G>T
Xg.15852402C=CA2417074361AP1S2c.123G= (p.Arg41=)
c.-10G= (n.-10G=)
c.101G=
c.112G=
c.249G= (p.Arg83=)
n.402G=
n.337G=
n.173G=
n.249G=
Xg.15852402C>GCA327137997AP1S2c.123G>C (p.Arg41=)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.101G>C
c.112G>C
c.249G>C (p.Arg83=)
n.402G>C
n.337G>C
n.173G>C
n.249G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.15852402C>TCA515563197AP1S2c.123G>A (p.Arg41=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.101G>A
c.112G>A
c.249G>A (p.Arg83=)
n.402G>A
n.337G>A
n.173G>A
n.249G>A
Xg.15852403C>ACA412459318AP1S2c.122G>T (p.Arg41Leu)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.100G>T
c.111G>T
c.248G>T (p.Arg83Leu)
n.401G>T
n.336G>T
n.172G>T
n.248G>T
Xg.15852403C>GCA412459319AP1S2c.122G>C (p.Arg41Pro)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.100G>C
c.111G>C
c.248G>C (p.Arg83Pro)
n.401G>C
n.336G>C
n.172G>C
n.248G>C
Xg.15852403C>TCA412459320AP1S2c.122G>A (p.Arg41Gln)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.100G>A
c.111G>A
c.248G>A (p.Arg83Gln)
n.401G>A
n.336G>A
n.172G>A
n.248G>A
 gnomAD v4
Xg.15852404G>ACA412459321AP1S2c.121C>T (p.Arg41Trp)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.99C>T
c.110C>T
c.247C>T (p.Arg83Trp)
n.400C>T
n.335C>T
n.171C>T
n.247C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15852404G>CCA412459322AP1S2c.121C>G (p.Arg41Gly)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.99C>G
c.110C>G
c.247C>G (p.Arg83Gly)
n.400C>G
n.335C>G
n.171C>G
n.247C>G
Xg.15852404G=CA2417074362AP1S2c.121C= (p.Arg41=)
c.-12C= (n.-12C=)
c.99C=
c.110C=
c.247C= (p.Arg83=)
n.400C=
n.335C=
n.171C=
n.247C=
Xg.15852404G>TCA515563199AP1S2c.121C>A (p.Arg41=)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.99C>A
c.110C>A
c.247C>A (p.Arg83=)
n.400C>A
n.335C>A
n.171C>A
n.247C>A
 dbSNP
Xg.15852405T>ACA515563200AP1S2c.120A>T (p.Ala40=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.98A>T
c.109A>T
c.246A>T (p.Ala82=)
n.399A>T
n.334A>T
n.170A>T
n.246A>T
Xg.15852405T>CCA515563201AP1S2c.120A>G (p.Ala40=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.98A>G
c.109A>G
c.246A>G (p.Ala82=)
n.399A>G
n.334A>G
n.170A>G
n.246A>G
Xg.15852405T>GCA515563202AP1S2c.120A>C (p.Ala40=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.98A>C
c.109A>C
c.246A>C (p.Ala82=)
n.399A>C
n.334A>C
n.170A>C
n.246A>C
Xg.15852406G>ACA412459323AP1S2c.119C>T (p.Ala40Val)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.97C>T
c.108C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.398C>T
n.333C>T
n.169C>T
n.245C>T
 ClinVar
Xg.15852406G>CCA412459324AP1S2c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.97C>G
c.108C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.398C>G
n.333C>G
n.169C>G
n.245C>G
Xg.15852406G>TCA412459325AP1S2c.119C>A (p.Ala40Glu)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.97C>A
c.108C>A
c.245C>A (p.Ala82Glu)
n.398C>A
n.333C>A
n.169C>A
n.245C>A
Xg.15852407C>ACA412459326AP1S2c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.96G>T
c.107G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.397G>T
n.332G>T
n.168G>T
n.244G>T
Xg.15852407C>GCA412459327AP1S2c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.96G>C
c.107G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.397G>C
n.332G>C
n.168G>C
n.244G>C
Xg.15852407C>TCA412459328AP1S2c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.96G>A
c.107G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.397G>A
n.332G>A
n.168G>A
n.244G>A
Xg.15852408T>ACA412459329AP1S2c.117A>T (p.Leu39Phe)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.95A>T
c.106A>T
c.243A>T (p.Leu81Phe)
n.396A>T
n.331A>T
n.167A>T
n.243A>T
Xg.15852408T>CCA515563208AP1S2c.117A>G (p.Leu39=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.95A>G
c.106A>G
c.243A>G (p.Leu81=)
n.396A>G
n.331A>G
n.167A>G
n.243A>G
Xg.15852408T>GCA412459330AP1S2c.117A>C (p.Leu39Phe)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.95A>C
c.106A>C
c.243A>C (p.Leu81Phe)
n.396A>C
n.331A>C
n.167A>C
n.243A>C
Xg.15852409A>CCA412459331AP1S2c.116T>G (p.Leu39Ter)
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.94T>G
c.105T>G
c.242T>G (p.Leu81Ter)
n.395T>G
n.330T>G
n.166T>G
n.242T>G
Xg.15852409A>GCA412459332AP1S2c.116T>C (p.Leu39Ser)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.94T>C
c.105T>C
c.242T>C (p.Leu81Ser)
n.395T>C
n.330T>C
n.166T>C
n.242T>C
Xg.15852409A>TCA412459333AP1S2c.116T>A (p.Leu39Ter)
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.94T>A
c.105T>A
c.242T>A (p.Leu81Ter)
n.395T>A
n.330T>A
n.166T>A
n.242T>A
Xg.15852410A>CCA412459334AP1S2c.115T>G (p.Leu39Val)
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.93T>G
c.104T>G
c.241T>G (p.Leu81Val)
n.394T>G
n.329T>G
n.165T>G
n.241T>G
Xg.15852410A>GCA515563214AP1S2c.115T>C (p.Leu39=)
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.93T>C
c.104T>C
c.241T>C (p.Leu81=)
n.394T>C
n.329T>C
n.165T>C
n.241T>C
Xg.15852410A>TCA412459335AP1S2c.115T>A (p.Leu39Ile)
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.93T>A
c.104T>A
c.241T>A (p.Leu81Ile)
n.394T>A
n.329T>A
n.165T>A
n.241T>A
Xg.15852411A>CCA515563217AP1S2c.114T>G (p.Val38=)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.92T>G
c.103T>G
c.240T>G (p.Val80=)
n.393T>G
n.328T>G
n.164T>G
n.240T>G
Xg.15852411A>GCA515563218AP1S2c.114T>C (p.Val38=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.92T>C
c.103T>C
c.240T>C (p.Val80=)
n.393T>C
n.328T>C
n.164T>C
n.240T>C
Xg.15852411A>TCA515563220AP1S2c.114T>A (p.Val38=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.92T>A
c.103T>A
c.240T>A (p.Val80=)
n.393T>A
n.328T>A
n.164T>A
n.240T>A
Xg.15852412A>CCA412459336AP1S2c.113T>G (p.Val38Gly)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.91T>G
c.102T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
n.392T>G
n.327T>G
n.163T>G
n.239T>G
Xg.15852412A>GCA412459337AP1S2c.113T>C (p.Val38Ala)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.91T>C
c.102T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.392T>C
n.327T>C
n.163T>C
n.239T>C
Xg.15852412A>TCA412459338AP1S2c.113T>A (p.Val38Asp)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.91T>A
c.102T>A
c.239T>A (p.Val80Asp)
n.392T>A
n.327T>A
n.163T>A
n.239T>A
Xg.15852413C>ACA412459339AP1S2c.112G>T (p.Val38Phe)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.90G>T
c.101G>T
c.238G>T (p.Val80Phe)
n.391G>T
n.326G>T
n.162G>T
n.238G>T
Xg.15852413C=CA2417074363AP1S2c.112G= (p.Val38=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.90G=
c.101G=
c.238G= (p.Val80=)
n.391G=
n.326G=
n.162G=
n.238G=
Xg.15852413C>GCA412459340AP1S2c.112G>C (p.Val38Leu)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.90G>C
c.101G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.391G>C
n.326G>C
n.162G>C
n.238G>C
Xg.15852413C>TCA10356469AP1S2c.112G>A (p.Val38Ile)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.90G>A
c.101G>A
c.238G>A (p.Val80Ile)
n.391G>A
n.326G>A
n.162G>A
n.238G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852414G>ACA515563227AP1S2c.111C>T (p.Thr37=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.89C>T
c.100C>T
c.237C>T (p.Thr79=)
n.390C>T
n.325C>T
n.161C>T
n.237C>T
Xg.15852414G>CCA10356470AP1S2c.111C>G (p.Thr37=)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.89C>G
c.100C>G
c.237C>G (p.Thr79=)
n.390C>G
n.325C>G
n.161C>G
n.237C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852414G=CA2417074364AP1S2c.111C= (p.Thr37=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.89C=
c.100C=
c.237C= (p.Thr79=)
n.390C=
n.325C=
n.161C=
n.237C=
Xg.15852414G>TCA515563229AP1S2c.111C>A (p.Thr37=)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.89C>A
c.100C>A
c.237C>A (p.Thr79=)
n.390C>A
n.325C>A
n.161C>A
n.237C>A
Xg.15852415G>ACA412459341AP1S2c.110C>T (p.Thr37Ile)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.88C>T
c.99C>T
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.389C>T
n.324C>T
n.160C>T
n.236C>T
 gnomAD v4
Xg.15852415G>CCA412459343AP1S2c.110C>G (p.Thr37Ser)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.88C>G
c.99C>G
c.236C>G (p.Thr79Ser)
n.389C>G
n.324C>G
n.160C>G
n.236C>G
Xg.15852415G>TCA412459342AP1S2c.110C>A (p.Thr37Asn)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.88C>A
c.99C>A
c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.389C>A
n.324C>A
n.160C>A
n.236C>A
Xg.15852416T>ACA412459344AP1S2c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.87A>T
c.98A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.388A>T
n.323A>T
n.159A>T
n.235A>T
Xg.15852416T>CCA412459345AP1S2c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.87A>G
c.98A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.388A>G
n.323A>G
n.159A>G
n.235A>G
Xg.15852416T>GCA412459346AP1S2c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.87A>C
c.98A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.388A>C
n.323A>C
n.159A>C
n.235A>C
Xg.15852417C>ACA412459347AP1S2c.108G>T (p.Gln36His)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.86G>T
c.97G>T
c.234G>T (p.Gln78His)
n.387G>T
n.322G>T
n.158G>T
n.234G>T
Xg.15852417C=CA2417074365AP1S2c.108G= (p.Gln36=)
c.-25G= (n.-25G=)
c.86G=
c.97G=
c.234G= (p.Gln78=)
n.387G=
n.322G=
n.158G=
n.234G=
Xg.15852417C>GCA412459348AP1S2c.108G>C (p.Gln36His)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.86G>C
c.97G>C
c.234G>C (p.Gln78His)
n.387G>C
n.322G>C
n.158G>C
n.234G>C
Xg.15852417C>TCA515563237AP1S2c.108G>A (p.Gln36=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.86G>A
c.97G>A
c.234G>A (p.Gln78=)
n.387G>A
n.322G>A
n.158G>A
n.234G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852418T>ACA412459349AP1S2c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.85A>T
c.96A>T
c.233A>T (p.Gln78Leu)
n.386A>T
n.321A>T
n.157A>T
n.233A>T
Xg.15852418T>CCA412459350AP1S2c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.85A>G
c.96A>G
c.233A>G (p.Gln78Arg)
n.386A>G
n.321A>G
n.157A>G
n.233A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15852418T>GCA412459351AP1S2c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.85A>C
c.96A>C
c.233A>C (p.Gln78Pro)
n.386A>C
n.321A>C
n.157A>C
n.233A>C
Xg.15852418T=CA2417074366AP1S2c.107A= (p.Gln36=)
c.-26A= (n.-26A=)
c.85A=
c.96A=
c.233A= (p.Gln78=)
n.386A=
n.321A=
n.157A=
n.233A=
Xg.15852419G>ACA121162AP1S2c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.84C>T
c.95C>T
c.232C>T (p.Gln78Ter)
n.385C>T
n.320C>T
n.156C>T
n.232C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.15852419G>CCA412459352AP1S2c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.84C>G
c.95C>G
c.232C>G (p.Gln78Glu)
n.385C>G
n.320C>G
n.156C>G
n.232C>G
Xg.15852419G=CA2417074367AP1S2c.106C= (p.Gln36=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.84C=
c.95C=
c.232C= (p.Gln78=)
n.385C=
n.320C=
n.156C=
n.232C=
Xg.15852419G>TCA412459353AP1S2c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.84C>A
c.95C>A
c.232C>A (p.Gln78Lys)
n.385C>A
n.320C>A
n.156C>A
n.232C>A
Xg.15852420A>CCA515563244AP1S2c.105T>G (p.Val35=)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.83T>G
c.94T>G
c.231T>G (p.Val77=)
n.384T>G
n.319T>G
n.155T>G
n.231T>G
Xg.15852420A>GCA515563245AP1S2c.105T>C (p.Val35=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.83T>C
c.94T>C
c.231T>C (p.Val77=)
n.384T>C
n.319T>C
n.155T>C
n.231T>C
Xg.15852420A>TCA515563247AP1S2c.105T>A (p.Val35=)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.83T>A
c.94T>A
c.231T>A (p.Val77=)
n.384T>A
n.319T>A
n.155T>A
n.231T>A
Xg.15852421A>CCA412459356AP1S2c.104T>G (p.Val35Gly)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.82T>G
c.93T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.383T>G
n.318T>G
n.154T>G
n.230T>G
Xg.15852421A>GCA412459355AP1S2c.104T>C (p.Val35Ala)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.82T>C
c.93T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.383T>C
n.318T>C
n.154T>C
n.230T>C
Xg.15852421A>TCA412459354AP1S2c.104T>A (p.Val35Asp)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.82T>A
c.93T>A
c.230T>A (p.Val77Asp)
n.383T>A
n.318T>A
n.154T>A
n.230T>A
Xg.15852422C>ACA412459357AP1S2c.103G>T (p.Val35Phe)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.81G>T
c.92G>T
c.229G>T (p.Val77Phe)
n.382G>T
n.317G>T
n.153G>T
n.229G>T
Xg.15852422C>GCA412459358AP1S2c.103G>C (p.Val35Leu)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.81G>C
c.92G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.382G>C
n.317G>C
n.153G>C
n.229G>C
Xg.15852422C>TCA412459359AP1S2c.103G>A (p.Val35Ile)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.81G>A
c.92G>A
c.229G>A (p.Val77Ile)
n.382G>A
n.317G>A
n.153G>A
n.229G>A
 gnomAD v4
Xg.15852423A>CCA515563253AP1S2c.102T>G (p.Leu34=)
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.80T>G
c.91T>G
c.228T>G (p.Leu76=)
n.381T>G
n.316T>G
n.152T>G
n.228T>G
Xg.15852423A>GCA515563256AP1S2c.102T>C (p.Leu34=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.80T>C
c.91T>C
c.228T>C (p.Leu76=)
n.381T>C
n.316T>C
n.152T>C
n.228T>C
Xg.15852423A>TCA515563254AP1S2c.102T>A (p.Leu34=)
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.80T>A
c.91T>A
c.228T>A (p.Leu76=)
n.381T>A
n.316T>A
n.152T>A
n.228T>A
Xg.15852424A>CCA412459360AP1S2c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.79T>G
c.90T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.380T>G
n.315T>G
n.151T>G
n.227T>G
Xg.15852424A>GCA412459361AP1S2c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.79T>C
c.90T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.380T>C
n.315T>C
n.151T>C
n.227T>C
Xg.15852424A>TCA412459362AP1S2c.101T>A (p.Leu34His)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.79T>A
c.90T>A
c.227T>A (p.Leu76His)
n.380T>A
n.315T>A
n.151T>A
n.227T>A
Xg.15852425G>ACA412459363AP1S2c.100C>T (p.Leu34Phe)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.78C>T
c.89C>T
c.226C>T (p.Leu76Phe)
n.379C>T
n.314C>T
n.150C>T
n.226C>T
Xg.15852425G>CCA412459364AP1S2c.100C>G (p.Leu34Val)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.78C>G
c.89C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.379C>G
n.314C>G
n.150C>G
n.226C>G
Xg.15852425G>TCA412459365AP1S2c.100C>A (p.Leu34Ile)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.78C>A
c.89C>A
c.226C>A (p.Leu76Ile)
n.379C>A
n.314C>A
n.150C>A
n.226C>A
Xg.15852425_15852429dupCA2695231242AP1S2c.96_100dup (p.Leu34GlnfsTer8)
c.-37_-33dup (n.-37_-33dup)
c.74_78dup
c.85_89dup
c.222_226dup (p.Leu76GlnfsTer8)
n.375_379dup
n.310_314dup
n.146_150dup
n.222_226dup
Xg.15852426T>ACA412459366AP1S2c.99A>T (p.Glu33Asp)
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.77A>T
c.88A>T
c.225A>T (p.Glu75Asp)
n.378A>T
n.313A>T
n.149A>T
n.225A>T
Xg.15852426T>CCA515563263AP1S2c.99A>G (p.Glu33=)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.77A>G
c.88A>G
c.225A>G (p.Glu75=)
n.378A>G
n.313A>G
n.149A>G
n.225A>G
Xg.15852426T>GCA412459367AP1S2c.99A>C (p.Glu33Asp)
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.77A>C
c.88A>C
c.225A>C (p.Glu75Asp)
n.378A>C
n.313A>C
n.149A>C
n.225A>C
Xg.15852427T>ACA412459370AP1S2c.98A>T (p.Glu33Val)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.76A>T
c.87A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
n.377A>T
n.312A>T
n.148A>T
n.224A>T
Xg.15852427T>CCA412459369AP1S2c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.76A>G
c.87A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.377A>G
n.312A>G
n.148A>G
n.224A>G
Xg.15852427T>GCA412459368AP1S2c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.76A>C
c.87A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.377A>C
n.312A>C
n.148A>C
n.224A>C
Xg.15852428C>ACA412459371AP1S2c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.75G>T
c.86G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.376G>T
n.311G>T
n.147G>T
n.223G>T
Xg.15852428C>GCA412459372AP1S2c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.75G>C
c.86G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.376G>C
n.311G>C
n.147G>C
n.223G>C
 gnomAD v4
Xg.15852428C>TCA412459373AP1S2c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.75G>A
c.86G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.376G>A
n.311G>A
n.147G>A
n.223G>A
Xg.15852429T>ACA412459374AP1S2c.96A>T (p.Arg32Ser)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.74A>T
c.85A>T
c.222A>T (p.Arg74Ser)
n.375A>T
n.310A>T
n.146A>T
n.222A>T
Xg.15852429T>CCA515563270AP1S2c.96A>G (p.Arg32=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.74A>G
c.85A>G
c.222A>G (p.Arg74=)
n.375A>G
n.310A>G
n.146A>G
n.222A>G
Xg.15852429T>GCA412459375AP1S2c.96A>C (p.Arg32Ser)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.74A>C
c.85A>C
c.222A>C (p.Arg74Ser)
n.375A>C
n.310A>C
n.146A>C
n.222A>C
Xg.15852430C>ACA412459378AP1S2c.95G>T (p.Arg32Ile)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.73G>T
c.84G>T
c.221G>T (p.Arg74Ile)
n.374G>T
n.309G>T
n.145G>T
n.221G>T
Xg.15852430C>GCA412459377AP1S2c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.73G>C
c.84G>C
c.221G>C (p.Arg74Thr)
n.374G>C
n.309G>C
n.145G>C
n.221G>C
Xg.15852430C>TCA412459376AP1S2c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.73G>A
c.84G>A
c.221G>A (p.Arg74Lys)
n.374G>A
n.309G>A
n.145G>A
n.221G>A
Xg.15852431T>ACA412459379AP1S2c.94A>T (p.Arg32Ter)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.72A>T
c.83A>T
c.220A>T (p.Arg74Ter)
n.373A>T
n.308A>T
n.144A>T
n.220A>T
Xg.15852431T>CCA412459380AP1S2c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.72A>G
c.83A>G
c.220A>G (p.Arg74Gly)
n.373A>G
n.308A>G
n.144A>G
n.220A>G
Xg.15852431T>GCA515563277AP1S2c.94A>C (p.Arg32=)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.72A>C
c.83A>C
c.220A>C (p.Arg74=)
n.373A>C
n.308A>C
n.144A>C
n.220A>C
Xg.15852432T>ACA515563279AP1S2c.93A>T (p.Thr31=)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.71A>T
c.82A>T
c.219A>T (p.Thr73=)
n.372A>T
n.307A>T
n.143A>T
n.219A>T
Xg.15852432T>CCA515563281AP1S2c.93A>G (p.Thr31=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.71A>G
c.82A>G
c.219A>G (p.Thr73=)
n.372A>G
n.307A>G
n.143A>G
n.219A>G
Xg.15852432T>GCA515563282AP1S2c.93A>C (p.Thr31=)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.71A>C
c.82A>C
c.219A>C (p.Thr73=)
n.372A>C
n.307A>C
n.143A>C
n.219A>C
 gnomAD v4
Xg.15852432_15852433delinsTGCA2417074368AP1S2c.92_93delinsCA (p.Thr31=)
c.-41_-40delinsCA (n.-41_-40delinsCA)
c.70_71delinsCA
c.81_82delinsCA
c.218_219delinsCA (p.Thr73=)
n.371_372delinsCA
n.306_307delinsCA
n.142_143delinsCA
n.218_219delinsCA
Xg.15852433delCA10603542AP1S2c.92del (p.Thr31LysfsTer9)
c.-41del (n.-41del)
c.70del
c.81del
c.218del (p.Thr73LysfsTer9)
n.371del
n.306del
n.142del
n.218del
 ClinVar dbSNP
Xg.15852433G>ACA412459381AP1S2c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.70C>T
c.81C>T
c.218C>T (p.Thr73Ile)
n.371C>T
n.306C>T
n.142C>T
n.218C>T
Xg.15852433G>CCA412459382AP1S2c.92C>G (p.Thr31Arg)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.70C>G
c.81C>G
c.218C>G (p.Thr73Arg)
n.371C>G
n.306C>G
n.142C>G
n.218C>G
Xg.15852433G>TCA412459383AP1S2c.92C>A (p.Thr31Lys)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.70C>A
c.81C>A
c.218C>A (p.Thr73Lys)
n.371C>A
n.306C>A
n.142C>A
n.218C>A
Xg.15852434T>ACA412459386AP1S2c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.69A>T
c.80A>T
c.217A>T (p.Thr73Ser)
n.370A>T
n.305A>T
n.141A>T
n.217A>T
Xg.15852434T>CCA412459384AP1S2c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.69A>G
c.80A>G
c.217A>G (p.Thr73Ala)
n.370A>G
n.305A>G
n.141A>G
n.217A>G
Xg.15852434T>GCA412459385AP1S2c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.69A>C
c.80A>C
c.217A>C (p.Thr73Pro)
n.370A>C
n.305A>C
n.141A>C
n.217A>C
Xg.15852435G>ACA515563290AP1S2c.90C>T (p.Ile30=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.68C>T
c.79C>T
c.216C>T (p.Ile72=)
n.369C>T
n.304C>T
n.140C>T
n.216C>T
Xg.15852435G>CCA412459387AP1S2c.90C>G (p.Ile30Met)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.68C>G
c.79C>G
c.216C>G (p.Ile72Met)
n.369C>G
n.304C>G
n.140C>G
n.216C>G
Xg.15852435G>TCA515563291AP1S2c.90C>A (p.Ile30=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.68C>A
c.79C>A
c.216C>A (p.Ile72=)
n.369C>A
n.304C>A
n.140C>A
n.216C>A
Xg.15852436A>CCA412459388AP1S2c.89T>G (p.Ile30Ser)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.67T>G
c.78T>G
c.215T>G (p.Ile72Ser)
n.368T>G
n.303T>G
n.139T>G
n.215T>G
Xg.15852436A>GCA412459389AP1S2c.89T>C (p.Ile30Thr)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.67T>C
c.78T>C
c.215T>C (p.Ile72Thr)
n.368T>C
n.303T>C
n.139T>C
n.215T>C
Xg.15852436A>TCA412459390AP1S2c.89T>A (p.Ile30Asn)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.67T>A
c.78T>A
c.215T>A (p.Ile72Asn)
n.368T>A
n.303T>A
n.139T>A
n.215T>A
Xg.15852437T>ACA412459391AP1S2c.88A>T (p.Ile30Phe)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.66A>T
c.77A>T
c.214A>T (p.Ile72Phe)
n.367A>T
n.302A>T
n.138A>T
n.214A>T
Xg.15852437T>CCA412459392AP1S2c.88A>G (p.Ile30Val)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.66A>G
c.77A>G
c.214A>G (p.Ile72Val)
n.367A>G
n.302A>G
n.138A>G
n.214A>G
Xg.15852437T>GCA412459393AP1S2c.88A>C (p.Ile30Leu)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.66A>C
c.77A>C
c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.367A>C
n.302A>C
n.138A>C
n.214A>C
Xg.15852438C>ACA412459394AP1S2c.87G>T (p.Lys29Asn)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.65G>T
c.76G>T
c.213G>T (p.Lys71Asn)
n.366G>T
n.301G>T
n.137G>T
n.213G>T
Xg.15852438C>GCA412459395AP1S2c.87G>C (p.Lys29Asn)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.65G>C
c.76G>C
c.213G>C (p.Lys71Asn)
n.366G>C
n.301G>C
n.137G>C
n.213G>C
Xg.15852438C>TCA515563299AP1S2c.87G>A (p.Lys29=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.65G>A
c.76G>A
c.213G>A (p.Lys71=)
n.366G>A
n.301G>A
n.137G>A
n.213G>A
Xg.15852439T>ACA412459396AP1S2c.86A>T (p.Lys29Met)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.64A>T
c.75A>T
c.212A>T (p.Lys71Met)
n.365A>T
n.300A>T
n.136A>T
n.212A>T
Xg.15852439T>CCA412459397AP1S2c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.64A>G
c.75A>G
c.212A>G (p.Lys71Arg)
n.365A>G
n.300A>G
n.136A>G
n.212A>G
Xg.15852439T>GCA412459398AP1S2c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.64A>C
c.75A>C
c.212A>C (p.Lys71Thr)
n.365A>C
n.300A>C
n.136A>C
n.212A>C
Xg.15852440T>ACA412459399AP1S2c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.63A>T
c.74A>T
c.211A>T (p.Lys71Ter)
n.364A>T
n.299A>T
n.135A>T
n.211A>T
Xg.15852440T>CCA412459401AP1S2c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.63A>G
c.74A>G
c.211A>G (p.Lys71Glu)
n.364A>G
n.299A>G
n.135A>G
n.211A>G
Xg.15852440T>GCA412459400AP1S2c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.63A>C
c.74A>C
c.211A>C (p.Lys71Gln)
n.364A>C
n.299A>C
n.135A>C
n.211A>C
Xg.15852441T>ACA412459402AP1S2c.84A>T (p.Lys28Asn)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.62A>T
c.73A>T
c.210A>T (p.Lys70Asn)
n.363A>T
n.298A>T
n.134A>T
n.210A>T
Xg.15852441T>CCA515563308AP1S2c.84A>G (p.Lys28=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.62A>G
c.73A>G
c.210A>G (p.Lys70=)
n.363A>G
n.298A>G
n.134A>G
n.210A>G
Xg.15852441T>GCA412459403AP1S2c.84A>C (p.Lys28Asn)
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.62A>C
c.73A>C
c.210A>C (p.Lys70Asn)
n.363A>C
n.298A>C
n.134A>C
n.210A>C
Xg.15852442T>ACA412459404AP1S2c.83A>T (p.Lys28Ile)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.61A>T
c.72A>T
c.209A>T (p.Lys70Ile)
n.362A>T
n.297A>T
n.133A>T
n.209A>T
Xg.15852442T>CCA412459405AP1S2c.83A>G (p.Lys28Arg)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.61A>G
c.72A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.362A>G
n.297A>G
n.133A>G
n.209A>G
Xg.15852442T>GCA412459406AP1S2c.83A>C (p.Lys28Thr)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.61A>C
c.72A>C
c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.362A>C
n.297A>C
n.133A>C
n.209A>C
Xg.15852443T>ACA412459407AP1S2c.82A>T (p.Lys28Ter)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.60A>T
c.71A>T
c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.361A>T
n.296A>T
n.132A>T
n.208A>T
Xg.15852443T>CCA412459408AP1S2c.82A>G (p.Lys28Glu)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.60A>G
c.71A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.361A>G
n.296A>G
n.132A>G
n.208A>G
Xg.15852443T>GCA412459409AP1S2c.82A>C (p.Lys28Gln)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.60A>C
c.71A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.361A>C
n.296A>C
n.132A>C
n.208A>C
Xg.15852444C>ACA412459410AP1S2c.81G>T (p.Lys27Asn)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.59G>T
c.70G>T
c.207G>T (p.Lys69Asn)
n.360G>T
n.295G>T
n.131G>T
n.207G>T
Xg.15852444C>GCA412459411AP1S2c.81G>C (p.Lys27Asn)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.59G>C
c.70G>C
c.207G>C (p.Lys69Asn)
n.360G>C
n.295G>C
n.131G>C
n.207G>C
Xg.15852444C>TCA515563315AP1S2c.81G>A (p.Lys27=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.59G>A
c.70G>A
c.207G>A (p.Lys69=)
n.360G>A
n.295G>A
n.131G>A
n.207G>A
Xg.15852445T>ACA412459412AP1S2c.80A>T (p.Lys27Met)
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.58A>T
c.69A>T
c.206A>T (p.Lys69Met)
n.359A>T
n.294A>T
n.130A>T
n.206A>T
Xg.15852445T>CCA412459413AP1S2c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.58A>G
c.69A>G
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.359A>G
n.294A>G
n.130A>G
n.206A>G
Xg.15852445T>GCA412459414AP1S2c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.58A>C
c.69A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.359A>C
n.294A>C
n.130A>C
n.206A>C
Xg.15852446T>ACA412459415AP1S2c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.57A>T
c.68A>T
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.358A>T
n.293A>T
n.129A>T
n.205A>T
Xg.15852446T>CCA412459417AP1S2c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.57A>G
c.68A>G
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.358A>G
n.293A>G
n.129A>G
n.205A>G
Xg.15852446T>GCA412459416AP1S2c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.57A>C
c.68A>C
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.358A>C
n.293A>C
n.129A>C
n.205A>C
Xg.15852447C>ACA412459418AP1S2c.78G>T (p.Glu26Asp)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.56G>T
c.67G>T
c.204G>T (p.Glu68Asp)
n.357G>T
n.292G>T
n.128G>T
n.204G>T
Xg.15852447C=CA2417074369AP1S2c.78G= (p.Glu26=)
c.-55G= (n.-55G=)
c.56G=
c.67G=
c.204G= (p.Glu68=)
n.357G=
n.292G=
n.128G=
n.204G=
Xg.15852447C>GCA412459419AP1S2c.78G>C (p.Glu26Asp)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.56G>C
c.67G>C
c.204G>C (p.Glu68Asp)
n.357G>C
n.292G>C
n.128G>C
n.204G>C
Xg.15852447C>TCA10356471AP1S2c.78G>A (p.Glu26=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.56G>A
c.67G>A
c.204G>A (p.Glu68=)
n.357G>A
n.292G>A
n.128G>A
n.204G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852448T>ACA412459420AP1S2c.77A>T (p.Glu26Val)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.55A>T
c.66A>T
c.203A>T (p.Glu68Val)
n.356A>T
n.291A>T
n.127A>T
n.203A>T
Xg.15852448T>CCA412459421AP1S2c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.55A>G
c.66A>G
c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.356A>G
n.291A>G
n.127A>G
n.203A>G
Xg.15852448T>GCA412459422AP1S2c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.55A>C
c.66A>C
c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.356A>C
n.291A>C
n.127A>C
n.203A>C
Xg.15852449C>ACA412459423AP1S2c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.54G>T
c.65G>T
c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.355G>T
n.290G>T
n.126G>T
n.202G>T
Xg.15852449C>GCA412459424AP1S2c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.54G>C
c.65G>C
c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.355G>C
n.290G>C
n.126G>C
n.202G>C
Xg.15852449C>TCA412459425AP1S2c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.54G>A
c.65G>A
c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.355G>A
n.290G>A
n.126G>A
n.202G>A
Xg.15852450T>ACA412459426AP1S2c.75A>T (p.Lys25Asn)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.53A>T
c.64A>T
c.201A>T (p.Lys67Asn)
n.354A>T
n.289A>T
n.125A>T
n.201A>T
Xg.15852450T>CCA515563327AP1S2c.75A>G (p.Lys25=)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.53A>G
c.64A>G
c.201A>G (p.Lys67=)
n.354A>G
n.289A>G
n.125A>G
n.201A>G
 gnomAD v4
Xg.15852450T>GCA412459427AP1S2c.75A>C (p.Lys25Asn)
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.53A>C
c.64A>C
c.201A>C (p.Lys67Asn)
n.354A>C
n.289A>C
n.125A>C
n.201A>C
Xg.15852451_15852452delCA2695231243AP1S2c.74_75del (p.Lys25ArgfsTer19)
c.-59_-58del (n.-59_-58del)
c.52_53del
c.63_64del
c.200_201del (p.Lys67ArgfsTer19)
n.353_354del
n.288_289del
n.124_125del
n.200_201del
Xg.15852451T>ACA412459429AP1S2c.74A>T (p.Lys25Ile)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.52A>T
c.63A>T
c.200A>T (p.Lys67Ile)
n.353A>T
n.288A>T
n.124A>T
n.200A>T
Xg.15852451T>CCA412459430AP1S2c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.52A>G
c.63A>G
c.200A>G (p.Lys67Arg)
n.353A>G
n.288A>G
n.124A>G
n.200A>G
Xg.15852451T>GCA412459428AP1S2c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.52A>C
c.63A>C
c.200A>C (p.Lys67Thr)
n.353A>C
n.288A>C
n.124A>C
n.200A>C
 gnomAD v4
Xg.15852452T>ACA412459433AP1S2c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.51A>T
c.62A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
n.352A>T
n.287A>T
n.123A>T
n.199A>T
Xg.15852452T>CCA412459431AP1S2c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.51A>G
c.62A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
n.352A>G
n.287A>G
n.123A>G
n.199A>G
Xg.15852452T>GCA412459432AP1S2c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.51A>C
c.62A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
n.352A>C
n.287A>C
n.123A>C
n.199A>C
Xg.15852453G>ACA515563334AP1S2c.72C>T (p.Asp24=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.50C>T
c.61C>T
c.198C>T (p.Asp66=)
n.351C>T
n.286C>T
n.122C>T
n.198C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852453G>CCA412459434AP1S2c.72C>G (p.Asp24Glu)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.50C>G
c.61C>G
c.198C>G (p.Asp66Glu)
n.351C>G
n.286C>G
n.122C>G
n.198C>G
Xg.15852453G=CA2417074370AP1S2c.72C= (p.Asp24=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.50C=
c.61C=
c.198C= (p.Asp66=)
n.351C=
n.286C=
n.122C=
n.198C=
Xg.15852453G>TCA412459435AP1S2c.72C>A (p.Asp24Glu)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.50C>A
c.61C>A
c.198C>A (p.Asp66Glu)
n.351C>A
n.286C>A
n.122C>A
n.198C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.15852454T>ACA412459436AP1S2c.71A>T (p.Asp24Val)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.49A>T
c.60A>T
c.197A>T (p.Asp66Val)
n.350A>T
n.285A>T
n.121A>T
n.197A>T
Xg.15852454T>CCA412459437AP1S2c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.49A>G
c.60A>G
c.197A>G (p.Asp66Gly)
n.350A>G
n.285A>G
n.121A>G
n.197A>G
Xg.15852454T>GCA412459438AP1S2c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.49A>C
c.60A>C
c.197A>C (p.Asp66Ala)
n.350A>C
n.285A>C
n.121A>C
n.197A>C
Xg.15852455C>ACA412459439AP1S2c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.48G>T
c.59G>T
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
n.349G>T
n.284G>T
n.120G>T
n.196G>T
Xg.15852455C>GCA412459440AP1S2c.70G>C (p.Asp24His)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.48G>C
c.59G>C
c.196G>C (p.Asp66His)
n.349G>C
n.284G>C
n.120G>C
n.196G>C
Xg.15852455C>TCA412459441AP1S2c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.48G>A
c.59G>A
c.196G>A (p.Asp66Asn)
n.349G>A
n.284G>A
n.120G>A
n.196G>A
Xg.15852456T>ACA515563344AP1S2c.69A>T (p.Ser23=)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.47A>T
c.58A>T
c.195A>T (p.Ser65=)
n.348A>T
n.283A>T
n.119A>T
n.195A>T
Xg.15852456T>CCA327137998AP1S2c.69A>G (p.Ser23=)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.47A>G
c.58A>G
c.195A>G (p.Ser65=)
n.348A>G
n.283A>G
n.119A>G
n.195A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15852456T>GCA515563346AP1S2c.69A>C (p.Ser23=)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.47A>C
c.58A>C
c.195A>C (p.Ser65=)
n.348A>C
n.283A>C
n.119A>C
n.195A>C
Xg.15852456T=CA2417074371AP1S2c.69A= (p.Ser23=)
c.-64A= (n.-64A=)
c.47A=
c.58A=
c.195A= (p.Ser65=)
n.348A=
n.283A=
n.119A=
n.195A=
Xg.15852457G>ACA412459442AP1S2c.68C>T (p.Ser23Leu)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.46C>T
c.57C>T
c.194C>T (p.Ser65Leu)
n.347C>T
n.282C>T
n.118C>T
n.194C>T
 gnomAD v4
Xg.15852457G>CCA412459443AP1S2c.68C>G (p.Ser23Ter)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.46C>G
c.57C>G
c.194C>G (p.Ser65Ter)
n.347C>G
n.282C>G
n.118C>G
n.194C>G
 ClinVar
Xg.15852457G>TCA412459444AP1S2c.68C>A (p.Ser23Ter)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.46C>A
c.57C>A
c.194C>A (p.Ser65Ter)
n.347C>A
n.282C>A
n.118C>A
n.194C>A
Xg.15852458A>CCA412459447AP1S2c.67T>G (p.Ser23Ala)
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.45T>G
c.56T>G
c.193T>G (p.Ser65Ala)
n.346T>G
n.281T>G
n.117T>G
n.193T>G
Xg.15852458A>GCA412459445AP1S2c.67T>C (p.Ser23Pro)
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.45T>C
c.56T>C
c.193T>C (p.Ser65Pro)
n.346T>C
n.281T>C
n.117T>C
n.193T>C
Xg.15852458A>TCA412459446AP1S2c.67T>A (p.Ser23Thr)
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.45T>A
c.56T>A
c.193T>A (p.Ser65Thr)
n.346T>A
n.281T>A
n.117T>A
n.193T>A
Xg.15852459T>ACA515563353AP1S2c.66A>T (p.Leu22=)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.44A>T
c.55A>T
c.192A>T (p.Leu64=)
n.345A>T
n.280A>T
n.116A>T
n.192A>T
Xg.15852459T>CCA10356472AP1S2c.66A>G (p.Leu22=)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.44A>G
c.55A>G
c.192A>G (p.Leu64=)
n.345A>G
n.280A>G
n.116A>G
n.192A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15852459T>GCA515563355AP1S2c.66A>C (p.Leu22=)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.44A>C
c.55A>C
c.192A>C (p.Leu64=)
n.345A>C
n.280A>C
n.116A>C
n.192A>C
Xg.15852459T=CA2417074372AP1S2c.66A= (p.Leu22=)
c.-67A= (n.-67A=)
c.44A=
c.55A=
c.192A= (p.Leu64=)
n.345A=
n.280A=
n.116A=
n.192A=
Xg.15852460A>CCA412459448AP1S2c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.43T>G
c.54T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.344T>G
n.279T>G
n.115T>G
n.191T>G
Xg.15852460A>GCA412459449AP1S2c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.43T>C
c.54T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.344T>C
n.279T>C
n.115T>C
n.191T>C
Xg.15852460A>TCA412459450AP1S2c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.43T>A
c.54T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
n.344T>A
n.279T>A
n.115T>A
n.191T>A
Xg.15852461G>ACA515563359AP1S2c.64C>T (p.Leu22=)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.42C>T
c.53C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
n.343C>T
n.278C>T
n.114C>T
n.190C>T
Xg.15852461G>CCA412459451AP1S2c.64C>G (p.Leu22Val)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.42C>G
c.53C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.343C>G
n.278C>G
n.114C>G
n.190C>G
Xg.15852461G>TCA412459452AP1S2c.64C>A (p.Leu22Ile)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.42C>A
c.53C>A
c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.343C>A
n.278C>A
n.114C>A
n.190C>A
Xg.15852462T>ACA515563362AP1S2c.63A>T (p.Pro21=)
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.41A>T
c.52A>T
c.189A>T (p.Pro63=)
n.342A>T
n.277A>T
n.113A>T
n.189A>T
Xg.15852462T>CCA515563363AP1S2c.63A>G (p.Pro21=)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.41A>G
c.52A>G
c.189A>G (p.Pro63=)
n.342A>G
n.277A>G
n.113A>G
n.189A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15852462T>GCA515563365AP1S2c.63A>C (p.Pro21=)
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.41A>C
c.52A>C
c.189A>C (p.Pro63=)
n.342A>C
n.277A>C
n.113A>C
n.189A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15852462T=CA2417074373AP1S2c.63A= (p.Pro21=)
c.-70A= (n.-70A=)
c.41A=
c.52A=
c.189A= (p.Pro63=)
n.342A=
n.277A=
n.113A=
n.189A=
Xg.15852463G>ACA412459453AP1S2c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.40C>T
c.51C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.341C>T
n.276C>T
n.112C>T
n.188C>T
Xg.15852463G>CCA412459454AP1S2c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.40C>G
c.51C>G
c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.341C>G
n.276C>G
n.112C>G
n.188C>G
Xg.15852463G>TCA412459455AP1S2c.62C>A (p.Pro21Gln)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.40C>A
c.51C>A
c.188C>A (p.Pro63Gln)
n.341C>A
n.276C>A
n.112C>A
n.188C>A
Xg.15852464G>ACA412459456AP1S2c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.39C>T
c.50C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.340C>T
n.275C>T
n.111C>T
n.187C>T
 gnomAD v4
Xg.15852464G>CCA412459457AP1S2c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.39C>G
c.50C>G
c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.340C>G
n.275C>G
n.111C>G
n.187C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.15852464G=CA2417074374AP1S2c.61C= (p.Pro21=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.39C=
c.50C=
c.187C= (p.Pro63=)
n.340C=
n.275C=
n.111C=
n.187C=
Xg.15852464G>TCA412459458AP1S2c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.39C>A
c.50C>A
c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.340C>A
n.275C>A
n.111C>A
n.187C>A
Xg.15852465G>ACA515563371AP1S2c.60C>T (p.Val20=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.38C>T
c.49C>T
c.186C>T (p.Val62=)
n.339C>T
n.274C>T
n.110C>T
n.186C>T
Xg.15852465G>CCA515563372AP1S2c.60C>G (p.Val20=)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.38C>G
c.49C>G
c.186C>G (p.Val62=)
n.339C>G
n.274C>G
n.110C>G
n.186C>G
Xg.15852465G>TCA515563374AP1S2c.60C>A (p.Val20=)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.38C>A
c.49C>A
c.186C>A (p.Val62=)
n.339C>A
n.274C>A
n.110C>A
n.186C>A
Xg.15852466A>CCA412459461AP1S2c.59T>G (p.Val20Gly)
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.37T>G
c.48T>G
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.338T>G
n.273T>G
n.109T>G
n.185T>G
 gnomAD v4
Xg.15852466A>GCA412459460AP1S2c.59T>C (p.Val20Ala)
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.37T>C
c.48T>C
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.338T>C
n.273T>C
n.109T>C
n.185T>C
Xg.15852466A>TCA412459459AP1S2c.59T>A (p.Val20Asp)
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.37T>A
c.48T>A
c.185T>A (p.Val62Asp)
n.338T>A
n.273T>A
n.109T>A
n.185T>A
Xg.15852467C>ACA412459464AP1S2c.58G>T (p.Val20Phe)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.36G>T
c.47G>T
c.184G>T (p.Val62Phe)
n.337G>T
n.272G>T
n.108G>T
n.184G>T
Xg.15852467C>GCA412459462AP1S2c.58G>C (p.Val20Leu)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.36G>C
c.47G>C
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.337G>C
n.272G>C
n.108G>C
n.184G>C
Xg.15852467C>TCA412459463AP1S2c.58G>A (p.Val20Ile)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.36G>A
c.47G>A
c.184G>A (p.Val62Ile)
n.337G>A
n.272G>A
n.108G>A
n.184G>A
Xg.15852468A>CCA412459465AP1S2c.57T>G (p.Tyr19Ter)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.35T>G
c.46T>G
c.183T>G (p.Tyr61Ter)
n.336T>G
n.271T>G
n.107T>G
n.183T>G
Xg.15852468A>GCA515563380AP1S2c.57T>C (p.Tyr19=)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.35T>C
c.46T>C
c.183T>C (p.Tyr61=)
n.336T>C
n.271T>C
n.107T>C
n.183T>C
Xg.15852468A>TCA412459466AP1S2c.57T>A (p.Tyr19Ter)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.35T>A
c.46T>A
c.183T>A (p.Tyr61Ter)
n.336T>A
n.271T>A
n.107T>A
n.183T>A
Xg.15852469T>ACA412459467AP1S2c.56A>T (p.Tyr19Phe)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.34A>T
c.45A>T
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
n.335A>T
n.270A>T
n.106A>T
n.182A>T
Xg.15852469T>CCA412459468AP1S2c.56A>G (p.Tyr19Cys)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.34A>G
c.45A>G
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
n.335A>G
n.270A>G
n.106A>G
n.182A>G
Xg.15852469T>GCA412459469AP1S2c.56A>C (p.Tyr19Ser)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.34A>C
c.45A>C
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
n.335A>C
n.270A>C
n.106A>C
n.182A>C
Xg.15852470A>CCA412459470AP1S2c.55T>G (p.Tyr19Asp)
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.33T>G
c.44T>G
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
n.334T>G
n.269T>G
n.105T>G
n.181T>G
Xg.15852470A>GCA412459471AP1S2c.55T>C (p.Tyr19His)
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.33T>C
c.44T>C
c.181T>C (p.Tyr61His)
n.334T>C
n.269T>C
n.105T>C
n.181T>C
Xg.15852470A>TCA412459472AP1S2c.55T>A (p.Tyr19Asn)
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.33T>A
c.44T>A
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
n.334T>A
n.269T>A
n.105T>A
n.181T>A
Xg.15852471C>ACA412459473AP1S2c.54G>T (p.Trp18Cys)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.32G>T
c.43G>T
c.180G>T (p.Trp60Cys)
n.333G>T
n.268G>T
n.104G>T
n.180G>T
 gnomAD v4
Xg.15852471C>GCA412459474AP1S2c.54G>C (p.Trp18Cys)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.32G>C
c.43G>C
c.180G>C (p.Trp60Cys)
n.333G>C
n.268G>C
n.104G>C
n.180G>C
Xg.15852471C>TCA412459475AP1S2c.54G>A (p.Trp18Ter)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.32G>A
c.43G>A
c.180G>A (p.Trp60Ter)
n.333G>A
n.268G>A
n.104G>A
n.180G>A
 ClinVar
Xg.15852472C>ACA412459478AP1S2c.53G>T (p.Trp18Leu)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.31G>T
c.42G>T
c.179G>T (p.Trp60Leu)
n.332G>T
n.267G>T
n.103G>T
n.179G>T
Xg.15852472C>GCA412459476AP1S2c.53G>C (p.Trp18Ser)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.31G>C
c.42G>C
c.179G>C (p.Trp60Ser)
n.332G>C
n.267G>C
n.103G>C
n.179G>C
Xg.15852472C>TCA412459477AP1S2c.53G>A (p.Trp18Ter)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.31G>A
c.42G>A
c.179G>A (p.Trp60Ter)
n.332G>A
n.267G>A
n.103G>A
n.179G>A
Xg.15852473A>CCA412459479AP1S2c.52T>G (p.Trp18Gly)
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.30T>G
c.41T>G
c.178T>G (p.Trp60Gly)
n.331T>G
n.266T>G
n.102T>G
n.178T>G
Xg.15852473A>GCA412459480AP1S2c.52T>C (p.Trp18Arg)
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.30T>C
c.41T>C
c.178T>C (p.Trp60Arg)
n.331T>C
n.266T>C
n.102T>C
n.178T>C
Xg.15852473A>TCA412459481AP1S2c.52T>A (p.Trp18Arg)
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.30T>A
c.41T>A
c.178T>A (p.Trp60Arg)
n.331T>A
n.266T>A
n.102T>A
n.178T>A
Xg.15852474T>ACA412459482AP1S2c.51A>T (p.Lys17Asn)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.29A>T
c.40A>T
c.177A>T (p.Lys59Asn)
n.330A>T
n.265A>T
n.101A>T
n.177A>T
Xg.15852474T>CCA515563392AP1S2c.51A>G (p.Lys17=)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.29A>G
c.40A>G
c.177A>G (p.Lys59=)
n.330A>G
n.265A>G
n.101A>G
n.177A>G
Xg.15852474T>GCA412459483AP1S2c.51A>C (p.Lys17Asn)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.29A>C
c.40A>C
c.177A>C (p.Lys59Asn)
n.330A>C
n.265A>C
n.101A>C
n.177A>C
Xg.15852475T>ACA412459484AP1S2c.50A>T (p.Lys17Ile)
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.28A>T
c.39A>T
c.176A>T (p.Lys59Ile)
n.329A>T
n.264A>T
n.100A>T
n.176A>T
 COSMIC
Xg.15852475T>CCA412459485AP1S2c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.28A>G
c.39A>G
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.329A>G
n.264A>G
n.100A>G
n.176A>G
Xg.15852475T>GCA412459486AP1S2c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.28A>C
c.39A>C
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.329A>C
n.264A>C
n.100A>C
n.176A>C

Number of alleles fetched