Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.15852307T>G | CA2693179591 | AP1S2 | c.179+39A>C (n.179+39A>C) c.47+39A>C (n.47+39A>C) c.157+39A>C c.168+39A>C c.305+39A>C (n.305+39A>C) n.458+39A>C n.393+39A>C n.229+39A>C n.305+39A>C | gnomAD v4 |
X | g.15852309G= | CA2417074340 | AP1S2 | c.179+37C= (n.179+37C=) c.47+37C= (n.47+37C=) c.157+37C= c.168+37C= c.305+37C= (n.305+37C=) n.458+37C= n.393+37C= n.229+37C= n.305+37C= | |
X | g.15852309G>T | CA640741954 | AP1S2 | c.179+37C>A (n.179+37C>A) c.47+37C>A (n.47+37C>A) c.157+37C>A c.168+37C>A c.305+37C>A (n.305+37C>A) n.458+37C>A n.393+37C>A n.229+37C>A n.305+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852312T>A | CA2579559316 | AP1S2 | c.179+34A>T (n.179+34A>T) c.47+34A>T (n.47+34A>T) c.157+34A>T c.168+34A>T c.305+34A>T (n.305+34A>T) n.458+34A>T n.393+34A>T n.229+34A>T n.305+34A>T | gnomAD v4 |
X | g.15852312T>C | CA2693179592 | AP1S2 | c.179+34A>G (n.179+34A>G) c.47+34A>G (n.47+34A>G) c.157+34A>G c.168+34A>G c.305+34A>G (n.305+34A>G) n.458+34A>G n.393+34A>G n.229+34A>G n.305+34A>G | gnomAD v4 |
X | g.15852313C>T | CA2693179593 | AP1S2 | c.179+33G>A (n.179+33G>A) c.47+33G>A (n.47+33G>A) c.157+33G>A c.168+33G>A c.305+33G>A (n.305+33G>A) n.458+33G>A n.393+33G>A n.229+33G>A n.305+33G>A | gnomAD v4 |
X | g.15852316T>C | CA2693179594 | AP1S2 | c.179+30A>G (n.179+30A>G) c.47+30A>G (n.47+30A>G) c.157+30A>G c.168+30A>G c.305+30A>G (n.305+30A>G) n.458+30A>G n.393+30A>G n.229+30A>G n.305+30A>G | gnomAD v4 |
X | g.15852318del | CA2579559317 | AP1S2 | c.179+30del (n.179+30del) c.47+30del (n.47+30del) c.157+30del c.168+30del c.305+30del (n.305+30del) n.458+30del n.393+30del n.229+30del n.305+30del | |
X | g.15852318T>C | CA2693179595 | AP1S2 | c.179+28A>G (n.179+28A>G) c.47+28A>G (n.47+28A>G) c.157+28A>G c.168+28A>G c.305+28A>G (n.305+28A>G) n.458+28A>G n.393+28A>G n.229+28A>G n.305+28A>G | gnomAD v4 |
X | g.15852319C= | CA2417074341 | AP1S2 | c.179+27G= (n.179+27G=) c.47+27G= (n.47+27G=) c.157+27G= c.168+27G= c.305+27G= (n.305+27G=) n.458+27G= n.393+27G= n.229+27G= n.305+27G= | |
X | g.15852319C>T | CA2417074342 | AP1S2 | c.179+27G>A (n.179+27G>A) c.47+27G>A (n.47+27G>A) c.157+27G>A c.168+27G>A c.305+27G>A (n.305+27G>A) n.458+27G>A n.393+27G>A n.229+27G>A n.305+27G>A | dbSNP |
X | g.15852321C= | CA2417074343 | AP1S2 | c.179+25G= (n.179+25G=) c.47+25G= (n.47+25G=) c.157+25G= c.168+25G= c.305+25G= (n.305+25G=) n.458+25G= n.393+25G= n.229+25G= n.305+25G= | |
X | g.15852321C>T | CA327137994 | AP1S2 | c.179+25G>A (n.179+25G>A) c.47+25G>A (n.47+25G>A) c.157+25G>A c.168+25G>A c.305+25G>A (n.305+25G>A) n.458+25G>A n.393+25G>A n.229+25G>A n.305+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852322C>A | CA2693179596 | AP1S2 | c.179+24G>T (n.179+24G>T) c.47+24G>T (n.47+24G>T) c.157+24G>T c.168+24G>T c.305+24G>T (n.305+24G>T) n.458+24G>T n.393+24G>T n.229+24G>T n.305+24G>T | gnomAD v4 |
X | g.15852322C>T | CA2579559318 | AP1S2 | c.179+24G>A (n.179+24G>A) c.47+24G>A (n.47+24G>A) c.157+24G>A c.168+24G>A c.305+24G>A (n.305+24G>A) n.458+24G>A n.393+24G>A n.229+24G>A n.305+24G>A | |
X | g.15852323T>C | CA2417074345 | AP1S2 | c.179+23A>G (n.179+23A>G) c.47+23A>G (n.47+23A>G) c.157+23A>G c.168+23A>G c.305+23A>G (n.305+23A>G) n.458+23A>G n.393+23A>G n.229+23A>G n.305+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.15852323T= | CA2417074344 | AP1S2 | c.179+23A= (n.179+23A=) c.47+23A= (n.47+23A=) c.157+23A= c.168+23A= c.305+23A= (n.305+23A=) n.458+23A= n.393+23A= n.229+23A= n.305+23A= | |
X | g.15852327T>G | CA2693179597 | AP1S2 | c.179+19A>C (n.179+19A>C) c.47+19A>C (n.47+19A>C) c.157+19A>C c.168+19A>C c.305+19A>C (n.305+19A>C) n.458+19A>C n.393+19A>C n.229+19A>C n.305+19A>C | gnomAD v4 |
X | g.15852328G>A | CA10356461 | AP1S2 | c.179+18C>T (n.179+18C>T) c.47+18C>T (n.47+18C>T) c.157+18C>T c.168+18C>T c.305+18C>T (n.305+18C>T) n.458+18C>T n.393+18C>T n.229+18C>T n.305+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.15852328G= | CA2417074346 | AP1S2 | c.179+18C= (n.179+18C=) c.47+18C= (n.47+18C=) c.157+18C= c.168+18C= c.305+18C= (n.305+18C=) n.458+18C= n.393+18C= n.229+18C= n.305+18C= | |
X | g.15852329A= | CA2417074347 | AP1S2 | c.179+17T= (n.179+17T=) c.47+17T= (n.47+17T=) c.157+17T= c.168+17T= c.305+17T= (n.305+17T=) n.458+17T= n.393+17T= n.229+17T= n.305+17T= | |
X | g.15852329A>G | CA10356462 | AP1S2 | c.179+17T>C (n.179+17T>C) c.47+17T>C (n.47+17T>C) c.157+17T>C c.168+17T>C c.305+17T>C (n.305+17T>C) n.458+17T>C n.393+17T>C n.229+17T>C n.305+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.15852330C>G | CA2693179598 | AP1S2 | c.179+16G>C (n.179+16G>C) c.47+16G>C (n.47+16G>C) c.157+16G>C c.168+16G>C c.305+16G>C (n.305+16G>C) n.458+16G>C n.393+16G>C n.229+16G>C n.305+16G>C | gnomAD v4 |
X | g.15852330C>T | CA2517111794 | AP1S2 | c.179+16G>A (n.179+16G>A) c.47+16G>A (n.47+16G>A) c.157+16G>A c.168+16G>A c.305+16G>A (n.305+16G>A) n.458+16G>A n.393+16G>A n.229+16G>A n.305+16G>A | gnomAD v4 |
X | g.15852332A>C | CA2693179599 | AP1S2 | c.179+14T>G (n.179+14T>G) c.47+14T>G (n.47+14T>G) c.157+14T>G c.168+14T>G c.305+14T>G (n.305+14T>G) n.458+14T>G n.393+14T>G n.229+14T>G n.305+14T>G | gnomAD v4 |
X | g.15852334C>A | CA10356463 | AP1S2 | c.179+12G>T (n.179+12G>T) c.47+12G>T (n.47+12G>T) c.157+12G>T c.168+12G>T c.305+12G>T (n.305+12G>T) n.458+12G>T n.393+12G>T n.229+12G>T n.305+12G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852334C= | CA2417074348 | AP1S2 | c.179+12G= (n.179+12G=) c.47+12G= (n.47+12G=) c.157+12G= c.168+12G= c.305+12G= (n.305+12G=) n.458+12G= n.393+12G= n.229+12G= n.305+12G= | |
X | g.15852334C>T | CA2506914246 | AP1S2 | c.179+12G>A (n.179+12G>A) c.47+12G>A (n.47+12G>A) c.157+12G>A c.168+12G>A c.305+12G>A (n.305+12G>A) n.458+12G>A n.393+12G>A n.229+12G>A n.305+12G>A | |
X | g.15852334_15852335delinsCA | CA2417074349 | AP1S2 | c.179+11_179+12delinsTG (n.179+11_179+12delinsTG) c.47+11_47+12delinsTG (n.47+11_47+12delinsTG) c.157+11_157+12delinsTG c.168+11_168+12delinsTG c.305+11_305+12delinsTG (n.305+11_305+12delinsTG) n.458+11_458+12delinsTG n.393+11_393+12delinsTG n.229+11_229+12delinsTG n.305+11_305+12delinsTG | |
X | g.15852339del | CA10356464 | AP1S2 | c.179+11del (n.179+11del) c.47+11del (n.47+11del) c.157+11del c.168+11del c.305+11del (n.305+11del) n.458+11del n.393+11del n.229+11del n.305+11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852343_15852344del | CA2693179600 | AP1S2 | c.179+4_179+5del (n.179+4_179+5del) c.47+4_47+5del (n.47+4_47+5del) c.157+4_157+5del c.168+4_168+5del c.305+4_305+5del (n.305+4_305+5del) n.458+4_458+5del n.393+4_393+5del n.229+4_229+5del n.305+4_305+5del | gnomAD v4 |
X | g.15852343T>C | CA2580100375 | AP1S2 | c.179+3A>G (n.179+3A>G) c.47+3A>G (n.47+3A>G) c.157+3A>G c.168+3A>G c.305+3A>G (n.305+3A>G) n.458+3A>G n.393+3A>G n.229+3A>G n.305+3A>G | ClinVar |
X | g.15852344A>C | CA412459179 | AP1S2 | c.179+2T>G (n.179+2T>G) c.47+2T>G (n.47+2T>G) c.157+2T>G c.168+2T>G c.305+2T>G (n.305+2T>G) n.458+2T>G n.393+2T>G n.229+2T>G n.305+2T>G | |
X | g.15852344A>G | CA412459180 | AP1S2 | c.179+2T>C (n.179+2T>C) c.47+2T>C (n.47+2T>C) c.157+2T>C c.168+2T>C c.305+2T>C (n.305+2T>C) n.458+2T>C n.393+2T>C n.229+2T>C n.305+2T>C | |
X | g.15852344A>T | CA412459181 | AP1S2 | c.179+2T>A (n.179+2T>A) c.47+2T>A (n.47+2T>A) c.157+2T>A c.168+2T>A c.305+2T>A (n.305+2T>A) n.458+2T>A n.393+2T>A n.229+2T>A n.305+2T>A | |
X | g.15852345C>A | CA412459182 | AP1S2 | c.179+1G>T (n.179+1G>T) c.47+1G>T (n.47+1G>T) c.157+1G>T c.168+1G>T c.305+1G>T (n.305+1G>T) n.458+1G>T n.393+1G>T n.229+1G>T n.305+1G>T | |
X | g.15852345C>G | CA412459183 | AP1S2 | c.179+1G>C (n.179+1G>C) c.47+1G>C (n.47+1G>C) c.157+1G>C c.168+1G>C c.305+1G>C (n.305+1G>C) n.458+1G>C n.393+1G>C n.229+1G>C n.305+1G>C | |
X | g.15852345C>T | CA412459184 | AP1S2 | c.179+1G>A (n.179+1G>A) c.47+1G>A (n.47+1G>A) c.157+1G>A c.168+1G>A c.305+1G>A (n.305+1G>A) n.458+1G>A n.393+1G>A n.229+1G>A n.305+1G>A | ClinVar |
X | g.15852346C>A | CA412459185 | AP1S2 | c.179G>T (p.Arg60Ile) c.47G>T (p.Arg16Ile) c.157G>T c.168G>T c.305G>T (p.Arg102Ile) n.458G>T n.393G>T n.229G>T n.305G>T | |
X | g.15852346C= | CA2417074350 | AP1S2 | c.179G= (p.Arg60=) c.47G= (p.Arg16=) c.157G= c.168G= c.305G= (p.Arg102=) n.458G= n.393G= n.229G= n.305G= | |
X | g.15852346C>G | CA412459186 | AP1S2 | c.179G>C (p.Arg60Thr) c.47G>C (p.Arg16Thr) c.157G>C c.168G>C c.305G>C (p.Arg102Thr) n.458G>C n.393G>C n.229G>C n.305G>C | |
X | g.15852346C>T | CA412459187 | AP1S2 | c.179G>A (p.Arg60Lys) c.47G>A (p.Arg16Lys) c.157G>A c.168G>A c.305G>A (p.Arg102Lys) n.458G>A n.393G>A n.229G>A n.305G>A | |
X | g.15852347T>A | CA412459188 | AP1S2 | c.178A>T (p.Arg60Ter) c.46A>T (p.Arg16Ter) c.156A>T c.167A>T c.304A>T (p.Arg102Ter) n.457A>T n.392A>T n.228A>T n.304A>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.15852347T>C | CA412459189 | AP1S2 | c.178A>G (p.Arg60Gly) c.46A>G (p.Arg16Gly) c.156A>G c.167A>G c.304A>G (p.Arg102Gly) n.457A>G n.392A>G n.228A>G n.304A>G | |
X | g.15852347T>G | CA515563098 | AP1S2 | c.178A>C (p.Arg60=) c.46A>C (p.Arg16=) c.156A>C c.167A>C c.304A>C (p.Arg102=) n.457A>C n.392A>C n.228A>C n.304A>C | |
X | g.15852350dup | CA2417074351 | AP1S2 | c.178dup (p.Arg60LysfsTer4) c.46dup (p.Arg16LysfsTer4) c.156dup c.167dup c.304dup (p.Arg102LysfsTer4) n.457dup n.392dup n.228dup n.304dup | ClinVar dbSNP |
X | g.15852348T>A | CA412459190 | AP1S2 | c.177A>T (p.Lys59Asn) c.45A>T (p.Lys15Asn) c.155A>T c.166A>T c.303A>T (p.Lys101Asn) n.456A>T n.391A>T n.227A>T n.303A>T | |
X | g.15852348T>C | CA515563102 | AP1S2 | c.177A>G (p.Lys59=) c.45A>G (p.Lys15=) c.155A>G c.166A>G c.303A>G (p.Lys101=) n.456A>G n.391A>G n.227A>G n.303A>G | |
X | g.15852348T>G | CA412459191 | AP1S2 | c.177A>C (p.Lys59Asn) c.45A>C (p.Lys15Asn) c.155A>C c.166A>C c.303A>C (p.Lys101Asn) n.456A>C n.391A>C n.227A>C n.303A>C | |
X | g.15852349T>A | CA412459192 | AP1S2 | c.176A>T (p.Lys59Ile) c.44A>T (p.Lys15Ile) c.154A>T c.165A>T c.302A>T (p.Lys101Ile) n.455A>T n.390A>T n.226A>T n.302A>T | |
X | g.15852349T>C | CA412459194 | AP1S2 | c.176A>G (p.Lys59Arg) c.44A>G (p.Lys15Arg) c.154A>G c.165A>G c.302A>G (p.Lys101Arg) n.455A>G n.390A>G n.226A>G n.302A>G | |
X | g.15852349T>G | CA412459193 | AP1S2 | c.176A>C (p.Lys59Thr) c.44A>C (p.Lys15Thr) c.154A>C c.165A>C c.302A>C (p.Lys101Thr) n.455A>C n.390A>C n.226A>C n.302A>C | |
X | g.15852350T>A | CA412459195 | AP1S2 | c.175A>T (p.Lys59Ter) c.43A>T (p.Lys15Ter) c.153A>T c.164A>T c.301A>T (p.Lys101Ter) n.454A>T n.389A>T n.225A>T n.301A>T | |
X | g.15852350T>C | CA412459196 | AP1S2 | c.175A>G (p.Lys59Glu) c.43A>G (p.Lys15Glu) c.153A>G c.164A>G c.301A>G (p.Lys101Glu) n.454A>G n.389A>G n.225A>G n.301A>G | |
X | g.15852350T>G | CA412459197 | AP1S2 | c.175A>C (p.Lys59Gln) c.43A>C (p.Lys15Gln) c.153A>C c.164A>C c.301A>C (p.Lys101Gln) n.454A>C n.389A>C n.225A>C n.301A>C | |
X | g.15852351G>A | CA515563110 | AP1S2 | c.174C>T (p.Tyr58=) c.42C>T (p.Tyr14=) c.152C>T c.163C>T c.300C>T (p.Tyr100=) n.453C>T n.388C>T n.224C>T n.300C>T | |
X | g.15852351G>C | CA412459198 | AP1S2 | c.174C>G (p.Tyr58Ter) c.42C>G (p.Tyr14Ter) c.152C>G c.163C>G c.300C>G (p.Tyr100Ter) n.453C>G n.388C>G n.224C>G n.300C>G | |
X | g.15852351G>T | CA412459199 | AP1S2 | c.174C>A (p.Tyr58Ter) c.42C>A (p.Tyr14Ter) c.152C>A c.163C>A c.300C>A (p.Tyr100Ter) n.453C>A n.388C>A n.224C>A n.300C>A | |
X | g.15852352T>A | CA412459200 | AP1S2 | c.173A>T (p.Tyr58Phe) c.41A>T (p.Tyr14Phe) c.151A>T c.162A>T c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.452A>T n.387A>T n.223A>T n.299A>T | gnomAD v4 |
X | g.15852352T>C | CA412459201 | AP1S2 | c.173A>G (p.Tyr58Cys) c.41A>G (p.Tyr14Cys) c.151A>G c.162A>G c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.452A>G n.387A>G n.223A>G n.299A>G | |
X | g.15852352T>G | CA412459202 | AP1S2 | c.173A>C (p.Tyr58Ser) c.41A>C (p.Tyr14Ser) c.151A>C c.162A>C c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.452A>C n.387A>C n.223A>C n.299A>C | |
X | g.15852353A>C | CA412459203 | AP1S2 | c.172T>G (p.Tyr58Asp) c.40T>G (p.Tyr14Asp) c.150T>G c.161T>G c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.451T>G n.386T>G n.222T>G n.298T>G | |
X | g.15852353A>G | CA412459204 | AP1S2 | c.172T>C (p.Tyr58His) c.40T>C (p.Tyr14His) c.150T>C c.161T>C c.298T>C (p.Tyr100His) n.451T>C n.386T>C n.222T>C n.298T>C | |
X | g.15852353A>T | CA412459205 | AP1S2 | c.172T>A (p.Tyr58Asn) c.40T>A (p.Tyr14Asn) c.150T>A c.161T>A c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.451T>A n.386T>A n.222T>A n.298T>A | |
X | g.15852354A>C | CA515563118 | AP1S2 | c.171T>G (p.Val57=) c.39T>G (p.Val13=) c.149T>G c.160T>G c.297T>G (p.Val99=) n.450T>G n.385T>G n.221T>G n.297T>G | |
X | g.15852354A>G | CA515563120 | AP1S2 | c.171T>C (p.Val57=) c.39T>C (p.Val13=) c.149T>C c.160T>C c.297T>C (p.Val99=) n.450T>C n.385T>C n.221T>C n.297T>C | |
X | g.15852354A>T | CA515563119 | AP1S2 | c.171T>A (p.Val57=) c.39T>A (p.Val13=) c.149T>A c.160T>A c.297T>A (p.Val99=) n.450T>A n.385T>A n.221T>A n.297T>A | |
X | g.15852355A>C | CA412459208 | AP1S2 | c.170T>G (p.Val57Gly) c.38T>G (p.Val13Gly) c.148T>G c.159T>G c.296T>G (p.Val99Gly) n.449T>G n.384T>G n.220T>G n.296T>G | |
X | g.15852355A>G | CA412459207 | AP1S2 | c.170T>C (p.Val57Ala) c.38T>C (p.Val13Ala) c.148T>C c.159T>C c.296T>C (p.Val99Ala) n.449T>C n.384T>C n.220T>C n.296T>C | |
X | g.15852355A>T | CA412459206 | AP1S2 | c.170T>A (p.Val57Asp) c.38T>A (p.Val13Asp) c.148T>A c.159T>A c.296T>A (p.Val99Asp) n.449T>A n.384T>A n.220T>A n.296T>A | |
X | g.15852356C>A | CA412459209 | AP1S2 | c.169G>T (p.Val57Phe) c.37G>T (p.Val13Phe) c.147G>T c.158G>T c.295G>T (p.Val99Phe) n.448G>T n.383G>T n.219G>T n.295G>T | |
X | g.15852356C= | CA2417074352 | AP1S2 | c.169G= (p.Val57=) c.37G= (p.Val13=) c.147G= c.158G= c.295G= (p.Val99=) n.448G= n.383G= n.219G= n.295G= | |
X | g.15852356C>G | CA412459210 | AP1S2 | c.169G>C (p.Val57Leu) c.37G>C (p.Val13Leu) c.147G>C c.158G>C c.295G>C (p.Val99Leu) n.448G>C n.383G>C n.219G>C n.295G>C | |
X | g.15852356C>T | CA327137995 | AP1S2 | c.169G>A (p.Val57Ile) c.37G>A (p.Val13Ile) c.147G>A c.158G>A c.295G>A (p.Val99Ile) n.448G>A n.383G>A n.219G>A n.295G>A | dbSNP |
X | g.15852357A>C | CA412459211 | AP1S2 | c.168T>G (p.Ile56Met) c.36T>G (p.Ile12Met) c.146T>G c.157T>G c.294T>G (p.Ile98Met) n.447T>G n.382T>G n.218T>G n.294T>G | |
X | g.15852357A>G | CA515563127 | AP1S2 | c.168T>C (p.Ile56=) c.36T>C (p.Ile12=) c.146T>C c.157T>C c.294T>C (p.Ile98=) n.447T>C n.382T>C n.218T>C n.294T>C | |
X | g.15852357A>T | CA515563129 | AP1S2 | c.168T>A (p.Ile56=) c.36T>A (p.Ile12=) c.146T>A c.157T>A c.294T>A (p.Ile98=) n.447T>A n.382T>A n.218T>A n.294T>A | |
X | g.15852358A>C | CA412459212 | AP1S2 | c.167T>G (p.Ile56Ser) c.35T>G (p.Ile12Ser) c.145T>G c.156T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) n.446T>G n.381T>G n.217T>G n.293T>G | |
X | g.15852358A>G | CA412459213 | AP1S2 | c.167T>C (p.Ile56Thr) c.35T>C (p.Ile12Thr) c.145T>C c.156T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) n.446T>C n.381T>C n.217T>C n.293T>C | |
X | g.15852358A>T | CA412459214 | AP1S2 | c.167T>A (p.Ile56Asn) c.35T>A (p.Ile12Asn) c.145T>A c.156T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) n.446T>A n.381T>A n.217T>A n.293T>A | |
X | g.15852359T>A | CA412459215 | AP1S2 | c.166A>T (p.Ile56Phe) c.34A>T (p.Ile12Phe) c.144A>T c.155A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) n.445A>T n.380A>T n.216A>T n.292A>T | |
X | g.15852359T>C | CA412459216 | AP1S2 | c.166A>G (p.Ile56Val) c.34A>G (p.Ile12Val) c.144A>G c.155A>G c.292A>G (p.Ile98Val) n.445A>G n.380A>G n.216A>G n.292A>G | |
X | g.15852359T>G | CA412459217 | AP1S2 | c.166A>C (p.Ile56Leu) c.34A>C (p.Ile12Leu) c.144A>C c.155A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) n.445A>C n.380A>C n.216A>C n.292A>C | |
X | g.15852360C>A | CA412459218 | AP1S2 | c.165G>T (p.Lys55Asn) c.33G>T (p.Lys11Asn) c.143G>T c.154G>T c.291G>T (p.Lys97Asn) n.444G>T n.379G>T n.215G>T n.291G>T | |
X | g.15852360C>G | CA412459219 | AP1S2 | c.165G>C (p.Lys55Asn) c.33G>C (p.Lys11Asn) c.143G>C c.154G>C c.291G>C (p.Lys97Asn) n.444G>C n.379G>C n.215G>C n.291G>C | |
X | g.15852360C>T | CA515563137 | AP1S2 | c.165G>A (p.Lys55=) c.33G>A (p.Lys11=) c.143G>A c.154G>A c.291G>A (p.Lys97=) n.444G>A n.379G>A n.215G>A n.291G>A | |
X | g.15852361T>A | CA412459221 | AP1S2 | c.164A>T (p.Lys55Met) c.32A>T (p.Lys11Met) c.142A>T c.153A>T c.290A>T (p.Lys97Met) n.443A>T n.378A>T n.214A>T n.290A>T | |
X | g.15852361T>C | CA10356465 | AP1S2 | c.164A>G (p.Lys55Arg) c.32A>G (p.Lys11Arg) c.142A>G c.153A>G c.290A>G (p.Lys97Arg) n.443A>G n.378A>G n.214A>G n.290A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.15852361T>G | CA412459220 | AP1S2 | c.164A>C (p.Lys55Thr) c.32A>C (p.Lys11Thr) c.142A>C c.153A>C c.290A>C (p.Lys97Thr) n.443A>C n.378A>C n.214A>C n.290A>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.15852361T= | CA2417074353 | AP1S2 | c.164A= (p.Lys55=) c.32A= (p.Lys11=) c.142A= c.153A= c.290A= (p.Lys97=) n.443A= n.378A= n.214A= n.290A= | |
X | g.15852362T>A | CA412459222 | AP1S2 | c.163A>T (p.Lys55Ter) c.31A>T (p.Lys11Ter) c.141A>T c.152A>T c.289A>T (p.Lys97Ter) n.442A>T n.377A>T n.213A>T n.289A>T | |
X | g.15852362T>C | CA412459223 | AP1S2 | c.163A>G (p.Lys55Glu) c.31A>G (p.Lys11Glu) c.141A>G c.152A>G c.289A>G (p.Lys97Glu) n.442A>G n.377A>G n.213A>G n.289A>G | |
X | g.15852362T>G | CA412459224 | AP1S2 | c.163A>C (p.Lys55Gln) c.31A>C (p.Lys11Gln) c.141A>C c.152A>C c.289A>C (p.Lys97Gln) n.442A>C n.377A>C n.213A>C n.289A>C | |
X | g.15852363C>A | CA515563144 | AP1S2 | c.162G>T (p.Leu54=) c.30G>T (p.Leu10=) c.140G>T c.151G>T c.288G>T (p.Leu96=) n.441G>T n.376G>T n.212G>T n.288G>T | |
X | g.15852363C>G | CA515563146 | AP1S2 | c.162G>C (p.Leu54=) c.30G>C (p.Leu10=) c.140G>C c.151G>C c.288G>C (p.Leu96=) n.441G>C n.376G>C n.212G>C n.288G>C | |
X | g.15852363C>T | CA515563148 | AP1S2 | c.162G>A (p.Leu54=) c.30G>A (p.Leu10=) c.140G>A c.151G>A c.288G>A (p.Leu96=) n.441G>A n.376G>A n.212G>A n.288G>A | |
X | g.15852364A>C | CA412459225 | AP1S2 | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.29T>G (p.Leu10Arg) c.139T>G c.150T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.440T>G n.375T>G n.211T>G n.287T>G | |
X | g.15852364A>G | CA412459226 | AP1S2 | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.29T>C (p.Leu10Pro) c.139T>C c.150T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.440T>C n.375T>C n.211T>C n.287T>C | |
X | g.15852364A>T | CA412459227 | AP1S2 | c.161T>A (p.Leu54Gln) c.29T>A (p.Leu10Gln) c.139T>A c.150T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) n.440T>A n.375T>A n.211T>A n.287T>A | |
X | g.15852365G>A | CA515563151 | AP1S2 | c.160C>T (p.Leu54=) c.28C>T (p.Leu10=) c.138C>T c.149C>T c.286C>T (p.Leu96=) n.439C>T n.374C>T n.210C>T n.286C>T | |
X | g.15852365G>C | CA412459228 | AP1S2 | c.160C>G (p.Leu54Val) c.28C>G (p.Leu10Val) c.138C>G c.149C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.439C>G n.374C>G n.210C>G n.286C>G | ClinVar |
X | g.15852365G>T | CA412459229 | AP1S2 | c.160C>A (p.Leu54Met) c.28C>A (p.Leu10Met) c.138C>A c.149C>A c.286C>A (p.Leu96Met) n.439C>A n.374C>A n.210C>A n.286C>A | |
X | g.15852366A>C | CA412459230 | AP1S2 | c.159T>G (p.Asp53Glu) c.27T>G (p.Asp9Glu) c.137T>G c.148T>G c.285T>G (p.Asp95Glu) n.438T>G n.373T>G n.209T>G n.285T>G | |
X | g.15852366A>G | CA515563155 | AP1S2 | c.159T>C (p.Asp53=) c.27T>C (p.Asp9=) c.137T>C c.148T>C c.285T>C (p.Asp95=) n.438T>C n.373T>C n.209T>C n.285T>C | |
X | g.15852366A>T | CA412459231 | AP1S2 | c.159T>A (p.Asp53Glu) c.27T>A (p.Asp9Glu) c.137T>A c.148T>A c.285T>A (p.Asp95Glu) n.438T>A n.373T>A n.209T>A n.285T>A | |
X | g.15852367T>A | CA412459232 | AP1S2 | c.158A>T (p.Asp53Val) c.26A>T (p.Asp9Val) c.136A>T c.147A>T c.284A>T (p.Asp95Val) n.437A>T n.372A>T n.208A>T n.284A>T | |
X | g.15852367T>C | CA412459233 | AP1S2 | c.158A>G (p.Asp53Gly) c.26A>G (p.Asp9Gly) c.136A>G c.147A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) n.437A>G n.372A>G n.208A>G n.284A>G | |
X | g.15852367T>G | CA412459234 | AP1S2 | c.158A>C (p.Asp53Ala) c.26A>C (p.Asp9Ala) c.136A>C c.147A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) n.437A>C n.372A>C n.208A>C n.284A>C | |
X | g.15852368C>A | CA412459237 | AP1S2 | c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.135G>T c.146G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.436G>T n.371G>T n.207G>T n.283G>T | |
X | g.15852368C>G | CA412459235 | AP1S2 | c.157G>C (p.Asp53His) c.25G>C (p.Asp9His) c.135G>C c.146G>C c.283G>C (p.Asp95His) n.436G>C n.371G>C n.207G>C n.283G>C | |
X | g.15852368C>T | CA412459236 | AP1S2 | c.157G>A (p.Asp53Asn) c.25G>A (p.Asp9Asn) c.135G>A c.146G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) n.436G>A n.371G>A n.207G>A n.283G>A | |
X | g.15852369T>A | CA515563162 | AP1S2 | c.156A>T (p.Arg52=) c.24A>T (p.Arg8=) c.134A>T c.145A>T c.282A>T (p.Arg94=) n.435A>T n.370A>T n.206A>T n.282A>T | |
X | g.15852369T>C | CA515563163 | AP1S2 | c.156A>G (p.Arg52=) c.24A>G (p.Arg8=) c.134A>G c.145A>G c.282A>G (p.Arg94=) n.435A>G n.370A>G n.206A>G n.282A>G | |
X | g.15852369T>G | CA515563165 | AP1S2 | c.156A>C (p.Arg52=) c.24A>C (p.Arg8=) c.134A>C c.145A>C c.282A>C (p.Arg94=) n.435A>C n.370A>C n.206A>C n.282A>C | |
X | g.15852370C>A | CA412459238 | AP1S2 | c.155G>T (p.Arg52Leu) c.23G>T (p.Arg8Leu) c.133G>T c.144G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) n.434G>T n.369G>T n.205G>T n.281G>T | |
X | g.15852370C= | CA2417074354 | AP1S2 | c.155G= (p.Arg52=) c.23G= (p.Arg8=) c.133G= c.144G= c.281G= (p.Arg94=) n.434G= n.369G= n.205G= n.281G= | |
X | g.15852370C>G | CA412459239 | AP1S2 | c.155G>C (p.Arg52Pro) c.23G>C (p.Arg8Pro) c.133G>C c.144G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) n.434G>C n.369G>C n.205G>C n.281G>C | |
X | g.15852370C>T | CA412459240 | AP1S2 | c.155G>A (p.Arg52Gln) c.23G>A (p.Arg8Gln) c.133G>A c.144G>A c.281G>A (p.Arg94Gln) n.434G>A n.369G>A n.205G>A n.281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852371G>A | CA121164 | AP1S2 | c.154C>T (p.Arg52Ter) c.22C>T (p.Arg8Ter) c.132C>T c.143C>T c.280C>T (p.Arg94Ter) n.433C>T n.368C>T n.204C>T n.280C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.15852371G>C | CA412459241 | AP1S2 | c.154C>G (p.Arg52Gly) c.22C>G (p.Arg8Gly) c.132C>G c.143C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) n.433C>G n.368C>G n.204C>G n.280C>G | |
X | g.15852371G= | CA2417074355 | AP1S2 | c.154C= (p.Arg52=) c.22C= (p.Arg8=) c.132C= c.143C= c.280C= (p.Arg94=) n.433C= n.368C= n.204C= n.280C= | |
X | g.15852371G>T | CA515563175 | AP1S2 | c.154C>A (p.Arg52=) c.22C>A (p.Arg8=) c.132C>A c.143C>A c.280C>A (p.Arg94=) n.433C>A n.368C>A n.204C>A n.280C>A | |
X | g.15852372C>A | CA412459242 | AP1S2 | c.153G>T (p.Trp51Cys) c.21G>T (p.Trp7Cys) c.131G>T c.142G>T c.279G>T (p.Trp93Cys) n.432G>T n.367G>T n.203G>T n.279G>T | |
X | g.15852372C>G | CA412459243 | AP1S2 | c.153G>C (p.Trp51Cys) c.21G>C (p.Trp7Cys) c.131G>C c.142G>C c.279G>C (p.Trp93Cys) n.432G>C n.367G>C n.203G>C n.279G>C | |
X | g.15852372C>T | CA412459244 | AP1S2 | c.153G>A (p.Trp51Ter) c.21G>A (p.Trp7Ter) c.131G>A c.142G>A c.279G>A (p.Trp93Ter) n.432G>A n.367G>A n.203G>A n.279G>A | |
X | g.15852373C>A | CA412459245 | AP1S2 | c.152G>T (p.Trp51Leu) c.20G>T (p.Trp7Leu) c.130G>T c.141G>T c.278G>T (p.Trp93Leu) n.431G>T n.366G>T n.202G>T n.278G>T | |
X | g.15852373C>G | CA412459246 | AP1S2 | c.152G>C (p.Trp51Ser) c.20G>C (p.Trp7Ser) c.130G>C c.141G>C c.278G>C (p.Trp93Ser) n.431G>C n.366G>C n.202G>C n.278G>C | |
X | g.15852373C>T | CA412459247 | AP1S2 | c.152G>A (p.Trp51Ter) c.20G>A (p.Trp7Ter) c.130G>A c.141G>A c.278G>A (p.Trp93Ter) n.431G>A n.366G>A n.202G>A n.278G>A | |
X | g.15852374A>C | CA412459250 | AP1S2 | c.151T>G (p.Trp51Gly) c.19T>G (p.Trp7Gly) c.129T>G c.140T>G c.277T>G (p.Trp93Gly) n.430T>G n.365T>G n.201T>G n.277T>G | |
X | g.15852374A>G | CA412459249 | AP1S2 | c.151T>C (p.Trp51Arg) c.19T>C (p.Trp7Arg) c.129T>C c.140T>C c.277T>C (p.Trp93Arg) n.430T>C n.365T>C n.201T>C n.277T>C | |
X | g.15852374A>T | CA412459248 | AP1S2 | c.151T>A (p.Trp51Arg) c.19T>A (p.Trp7Arg) c.129T>A c.140T>A c.277T>A (p.Trp93Arg) n.430T>A n.365T>A n.201T>A n.277T>A | |
X | g.15852375C>A | CA412459251 | AP1S2 | c.150G>T (p.Glu50Asp) c.18G>T (p.Glu6Asp) c.128G>T c.139G>T c.276G>T (p.Glu92Asp) n.429G>T n.364G>T n.200G>T n.276G>T | |
X | g.15852375C= | CA2417074356 | AP1S2 | c.150G= (p.Glu50=) c.18G= (p.Glu6=) c.128G= c.139G= c.276G= (p.Glu92=) n.429G= n.364G= n.200G= n.276G= | |
X | g.15852375C>G | CA412459252 | AP1S2 | c.150G>C (p.Glu50Asp) c.18G>C (p.Glu6Asp) c.128G>C c.139G>C c.276G>C (p.Glu92Asp) n.429G>C n.364G>C n.200G>C n.276G>C | gnomAD v4 |
X | g.15852375C>T | CA10356466 | AP1S2 | c.150G>A (p.Glu50=) c.18G>A (p.Glu6=) c.128G>A c.139G>A c.276G>A (p.Glu92=) n.429G>A n.364G>A n.200G>A n.276G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852376T>A | CA412459253 | AP1S2 | c.149A>T (p.Glu50Val) c.17A>T (p.Glu6Val) c.127A>T c.138A>T c.275A>T (p.Glu92Val) n.428A>T n.363A>T n.199A>T n.275A>T | |
X | g.15852376T>C | CA412459254 | AP1S2 | c.149A>G (p.Glu50Gly) c.17A>G (p.Glu6Gly) c.127A>G c.138A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) n.428A>G n.363A>G n.199A>G n.275A>G | |
X | g.15852376T>G | CA327137996 | AP1S2 | c.149A>C (p.Glu50Ala) c.17A>C (p.Glu6Ala) c.127A>C c.138A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) n.428A>C n.363A>C n.199A>C n.275A>C | dbSNP |
X | g.15852376T= | CA2417074357 | AP1S2 | c.149A= (p.Glu50=) c.17A= (p.Glu6=) c.127A= c.138A= c.275A= (p.Glu92=) n.428A= n.363A= n.199A= n.275A= | |
X | g.15852377C>A | CA412459255 | AP1S2 | c.148G>T (p.Glu50Ter) c.16G>T (p.Glu6Ter) c.126G>T c.137G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) n.427G>T n.362G>T n.198G>T n.274G>T | |
X | g.15852377C= | CA2417074358 | AP1S2 | c.148G= (p.Glu50=) c.16G= (p.Glu6=) c.126G= c.137G= c.274G= (p.Glu92=) n.427G= n.362G= n.198G= n.274G= | |
X | g.15852377C>G | CA412459256 | AP1S2 | c.148G>C (p.Glu50Gln) c.16G>C (p.Glu6Gln) c.126G>C c.137G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) n.427G>C n.362G>C n.198G>C n.274G>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.15852377C>T | CA412459257 | AP1S2 | c.148G>A (p.Glu50Lys) c.16G>A (p.Glu6Lys) c.126G>A c.137G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) n.427G>A n.362G>A n.198G>A n.274G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.15852378A= | CA2417074359 | AP1S2 | c.147T= (p.Leu49=) c.15T= (p.Leu5=) c.125T= c.136T= c.273T= (p.Leu91=) n.426T= n.361T= n.197T= n.273T= | |
X | g.15852378A>C | CA10356467 | AP1S2 | c.147T>G (p.Leu49=) c.15T>G (p.Leu5=) c.125T>G c.136T>G c.273T>G (p.Leu91=) n.426T>G n.361T>G n.197T>G n.273T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852378A>G | CA515563187 | AP1S2 | c.147T>C (p.Leu49=) c.15T>C (p.Leu5=) c.125T>C c.136T>C c.273T>C (p.Leu91=) n.426T>C n.361T>C n.197T>C n.273T>C | |
X | g.15852378A>T | CA515563188 | AP1S2 | c.147T>A (p.Leu49=) c.15T>A (p.Leu5=) c.125T>A c.136T>A c.273T>A (p.Leu91=) n.426T>A n.361T>A n.197T>A n.273T>A | |
X | g.15852379A>C | CA412459258 | AP1S2 | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.14T>G (p.Leu5Arg) c.124T>G c.135T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) n.425T>G n.360T>G n.196T>G n.272T>G | |
X | g.15852379A>G | CA412459259 | AP1S2 | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.14T>C (p.Leu5Pro) c.124T>C c.135T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) n.425T>C n.360T>C n.196T>C n.272T>C | gnomAD v4 |
X | g.15852379A>T | CA412459260 | AP1S2 | c.146T>A (p.Leu49His) c.14T>A (p.Leu5His) c.124T>A c.135T>A c.272T>A (p.Leu91His) n.425T>A n.360T>A n.196T>A n.272T>A | |
X | g.15852380G>A | CA412459261 | AP1S2 | c.145C>T (p.Leu49Phe) c.13C>T (p.Leu5Phe) c.123C>T c.134C>T c.271C>T (p.Leu91Phe) n.424C>T n.359C>T n.195C>T n.271C>T | |
X | g.15852380G>C | CA412459262 | AP1S2 | c.145C>G (p.Leu49Val) c.13C>G (p.Leu5Val) c.123C>G c.134C>G c.271C>G (p.Leu91Val) n.424C>G n.359C>G n.195C>G n.271C>G | |
X | g.15852380G>T | CA412459263 | AP1S2 | c.145C>A (p.Leu49Ile) c.13C>A (p.Leu5Ile) c.123C>A c.134C>A c.271C>A (p.Leu91Ile) n.424C>A n.359C>A n.195C>A n.271C>A | |
X | g.15852381G>A | CA515563189 | AP1S2 | c.144C>T (p.Phe48=) c.12C>T (p.Phe4=) c.122C>T c.133C>T c.270C>T (p.Phe90=) n.423C>T n.358C>T n.194C>T n.270C>T | |
X | g.15852381G>C | CA412459264 | AP1S2 | c.144C>G (p.Phe48Leu) c.12C>G (p.Phe4Leu) c.122C>G c.133C>G c.270C>G (p.Phe90Leu) n.423C>G n.358C>G n.194C>G n.270C>G | |
X | g.15852381G>T | CA412459265 | AP1S2 | c.144C>A (p.Phe48Leu) c.12C>A (p.Phe4Leu) c.122C>A c.133C>A c.270C>A (p.Phe90Leu) n.423C>A n.358C>A n.194C>A n.270C>A | |
X | g.15852382A>C | CA412459266 | AP1S2 | c.143T>G (p.Phe48Cys) c.11T>G (p.Phe4Cys) c.121T>G c.132T>G c.269T>G (p.Phe90Cys) n.422T>G n.357T>G n.193T>G n.269T>G | |
X | g.15852382A>G | CA412459267 | AP1S2 | c.143T>C (p.Phe48Ser) c.11T>C (p.Phe4Ser) c.121T>C c.132T>C c.269T>C (p.Phe90Ser) n.422T>C n.357T>C n.193T>C n.269T>C | |
X | g.15852382A>T | CA412459268 | AP1S2 | c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.121T>A c.132T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.422T>A n.357T>A n.193T>A n.269T>A | |
X | g.15852383A>C | CA412459269 | AP1S2 | c.142T>G (p.Phe48Val) c.10T>G (p.Phe4Val) c.120T>G c.131T>G c.268T>G (p.Phe90Val) n.421T>G n.356T>G n.192T>G n.268T>G | |
X | g.15852383A>G | CA412459270 | AP1S2 | c.142T>C (p.Phe48Leu) c.10T>C (p.Phe4Leu) c.120T>C c.131T>C c.268T>C (p.Phe90Leu) n.421T>C n.356T>C n.192T>C n.268T>C | |
X | g.15852383A>T | CA412459271 | AP1S2 | c.142T>A (p.Phe48Ile) c.10T>A (p.Phe4Ile) c.120T>A c.131T>A c.268T>A (p.Phe90Ile) n.421T>A n.356T>A n.192T>A n.268T>A | |
X | g.15852384G>A | CA515563190 | AP1S2 | c.141C>T (p.Ser47=) c.9C>T (p.Ser3=) c.119C>T c.130C>T c.267C>T (p.Ser89=) n.420C>T n.355C>T n.191C>T n.267C>T | |
X | g.15852384G>C | CA412459272 | AP1S2 | c.141C>G (p.Ser47Arg) c.9C>G (p.Ser3Arg) c.119C>G c.130C>G c.267C>G (p.Ser89Arg) n.420C>G n.355C>G n.191C>G n.267C>G | |
X | g.15852384G>T | CA412459273 | AP1S2 | c.141C>A (p.Ser47Arg) c.9C>A (p.Ser3Arg) c.119C>A c.130C>A c.267C>A (p.Ser89Arg) n.420C>A n.355C>A n.191C>A n.267C>A | |
X | g.15852385C>A | CA412459274 | AP1S2 | c.140G>T (p.Ser47Ile) c.8G>T (p.Ser3Ile) c.118G>T c.129G>T c.266G>T (p.Ser89Ile) n.419G>T n.354G>T n.190G>T n.266G>T | |
X | g.15852385C>G | CA412459275 | AP1S2 | c.140G>C (p.Ser47Thr) c.8G>C (p.Ser3Thr) c.118G>C c.129G>C c.266G>C (p.Ser89Thr) n.419G>C n.354G>C n.190G>C n.266G>C | |
X | g.15852385C>T | CA412459276 | AP1S2 | c.140G>A (p.Ser47Asn) c.8G>A (p.Ser3Asn) c.118G>A c.129G>A c.266G>A (p.Ser89Asn) n.419G>A n.354G>A n.190G>A n.266G>A | |
X | g.15852386T>A | CA412459279 | AP1S2 | c.139A>T (p.Ser47Cys) c.7A>T (p.Ser3Cys) c.117A>T c.128A>T c.265A>T (p.Ser89Cys) n.418A>T n.353A>T n.189A>T n.265A>T | |
X | g.15852386T>C | CA412459278 | AP1S2 | c.139A>G (p.Ser47Gly) c.7A>G (p.Ser3Gly) c.117A>G c.128A>G c.265A>G (p.Ser89Gly) n.418A>G n.353A>G n.189A>G n.265A>G | |
X | g.15852386T>G | CA412459277 | AP1S2 | c.139A>C (p.Ser47Arg) c.7A>C (p.Ser3Arg) c.117A>C c.128A>C c.265A>C (p.Ser89Arg) n.418A>C n.353A>C n.189A>C n.265A>C | |
X | g.15852387G>A | CA515563191 | AP1S2 | c.138C>T (p.Cys46=) c.6C>T (p.Cys2=) c.116C>T c.127C>T c.264C>T (p.Cys88=) n.417C>T n.352C>T n.188C>T n.264C>T | |
X | g.15852387G>C | CA412459280 | AP1S2 | c.138C>G (p.Cys46Trp) c.6C>G (p.Cys2Trp) c.116C>G c.127C>G c.264C>G (p.Cys88Trp) n.417C>G n.352C>G n.188C>G n.264C>G | |
X | g.15852387G>T | CA412459281 | AP1S2 | c.138C>A (p.Cys46Ter) c.6C>A (p.Cys2Ter) c.116C>A c.127C>A c.264C>A (p.Cys88Ter) n.417C>A n.352C>A n.188C>A n.264C>A | |
X | g.15852388C>A | CA412459282 | AP1S2 | c.137G>T (p.Cys46Phe) c.5G>T (p.Cys2Phe) c.115G>T c.126G>T c.263G>T (p.Cys88Phe) n.416G>T n.351G>T n.187G>T n.263G>T | |
X | g.15852388C>G | CA412459283 | AP1S2 | c.137G>C (p.Cys46Ser) c.5G>C (p.Cys2Ser) c.115G>C c.126G>C c.263G>C (p.Cys88Ser) n.416G>C n.351G>C n.187G>C n.263G>C | |
X | g.15852388C>T | CA412459284 | AP1S2 | c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.5G>A (p.Cys2Tyr) c.115G>A c.126G>A c.263G>A (p.Cys88Tyr) n.416G>A n.351G>A n.187G>A n.263G>A | |
X | g.15852389A>C | CA412459287 | AP1S2 | c.136T>G (p.Cys46Gly) c.4T>G (p.Cys2Gly) c.114T>G c.125T>G c.262T>G (p.Cys88Gly) n.415T>G n.350T>G n.186T>G n.262T>G | |
X | g.15852389A>G | CA412459286 | AP1S2 | c.136T>C (p.Cys46Arg) c.4T>C (p.Cys2Arg) c.114T>C c.125T>C c.262T>C (p.Cys88Arg) n.415T>C n.350T>C n.186T>C n.262T>C | |
X | g.15852389A>T | CA412459285 | AP1S2 | c.136T>A (p.Cys46Ser) c.4T>A (p.Cys2Ser) c.114T>A c.125T>A c.262T>A (p.Cys88Ser) n.415T>A n.350T>A n.186T>A n.262T>A | |
X | g.15852390C>A | CA412459288 | AP1S2 | c.135G>T (p.Met45Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.113G>T c.124G>T c.261G>T (p.Met87Ile) n.414G>T n.349G>T n.185G>T n.261G>T | |
X | g.15852390C= | CA2417074360 | AP1S2 | c.135G= (p.Met45=) c.3G= (p.Met1=) c.113G= c.124G= c.261G= (p.Met87=) n.414G= n.349G= n.185G= n.261G= | |
X | g.15852390C>G | CA10356468 | AP1S2 | c.135G>C (p.Met45Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.113G>C c.124G>C c.261G>C (p.Met87Ile) n.414G>C n.349G>C n.185G>C n.261G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.15852390C>T | CA412459289 | AP1S2 | c.135G>A (p.Met45Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.113G>A c.124G>A c.261G>A (p.Met87Ile) n.414G>A n.349G>A n.185G>A n.261G>A | |
X | g.15852391A>C | CA412459290 | AP1S2 | c.134T>G (p.Met45Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.112T>G c.123T>G c.260T>G (p.Met87Arg) n.413T>G n.348T>G n.184T>G n.260T>G | |
X | g.15852391A>G | CA412459291 | AP1S2 | c.134T>C (p.Met45Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.112T>C c.123T>C c.260T>C (p.Met87Thr) n.413T>C n.348T>C n.184T>C n.260T>C | |
X | g.15852391A>T | CA412459292 | AP1S2 | c.134T>A (p.Met45Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.112T>A c.123T>A c.260T>A (p.Met87Lys) n.413T>A n.348T>A n.184T>A n.260T>A | |
X | g.15852392T>A | CA412459293 | AP1S2 | c.133A>T (p.Met45Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.111A>T c.122A>T c.259A>T (p.Met87Leu) n.412A>T n.347A>T n.183A>T n.259A>T | |
X | g.15852392T>C | CA412459295 | AP1S2 | c.133A>G (p.Met45Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.111A>G c.122A>G c.259A>G (p.Met87Val) n.412A>G n.347A>G n.183A>G n.259A>G | |
X | g.15852392T>G | CA412459294 | AP1S2 | c.133A>C (p.Met45Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.111A>C c.122A>C c.259A>C (p.Met87Leu) n.412A>C n.347A>C n.183A>C n.259A>C | |
X | g.15852393T>A | CA412459296 | AP1S2 | c.132A>T (p.Lys44Asn) c.-1A>T (n.-1A>T) c.110A>T c.121A>T c.258A>T (p.Lys86Asn) n.411A>T n.346A>T n.182A>T n.258A>T | |
X | g.15852393T>C | CA515563192 | AP1S2 | c.132A>G (p.Lys44=) c.-1A>G (n.-1A>G) c.110A>G c.121A>G c.258A>G (p.Lys86=) n.411A>G n.346A>G n.182A>G n.258A>G | |
X | g.15852393T>G | CA412459297 | AP1S2 | c.132A>C (p.Lys44Asn) c.-1A>C (n.-1A>C) c.110A>C c.121A>C c.258A>C (p.Lys86Asn) n.411A>C n.346A>C n.182A>C n.258A>C | |
X | g.15852394T>A | CA412459298 | AP1S2 | c.131A>T (p.Lys44Ile) c.-2A>T (n.-2A>T) c.109A>T c.120A>T c.257A>T (p.Lys86Ile) n.410A>T n.345A>T n.181A>T n.257A>T | |
X | g.15852394T>C | CA412459299 | AP1S2 | c.131A>G (p.Lys44Arg) c.-2A>G (n.-2A>G) c.109A>G c.120A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) n.410A>G n.345A>G n.181A>G n.257A>G | |
X | g.15852394T>G | CA412459300 | AP1S2 | c.131A>C (p.Lys44Thr) c.-2A>C (n.-2A>C) c.109A>C c.120A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) n.410A>C n.345A>C n.181A>C n.257A>C | |
X | g.15852395T>A | CA412459301 | AP1S2 | c.130A>T (p.Lys44Ter) c.-3A>T (n.-3A>T) c.108A>T c.119A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) n.409A>T n.344A>T n.180A>T n.256A>T | |
X | g.15852395T>C | CA412459302 | AP1S2 | c.130A>G (p.Lys44Glu) c.-3A>G (n.-3A>G) c.108A>G c.119A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) n.409A>G n.344A>G n.180A>G n.256A>G | |
X | g.15852395T>G | CA412459303 | AP1S2 | c.130A>C (p.Lys44Gln) c.-3A>C (n.-3A>C) c.108A>C c.119A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) n.409A>C n.344A>C n.180A>C n.256A>C | |
X | g.15852396A>C | CA515563193 | AP1S2 | c.129T>G (p.Pro43=) c.-4T>G (n.-4T>G) c.107T>G c.118T>G c.255T>G (p.Pro85=) n.408T>G n.343T>G n.179T>G n.255T>G | |
X | g.15852396A>G | CA515563194 | AP1S2 | c.129T>C (p.Pro43=) c.-4T>C (n.-4T>C) c.107T>C c.118T>C c.255T>C (p.Pro85=) n.408T>C n.343T>C n.179T>C n.255T>C | |
X | g.15852396A>T | CA515563195 | AP1S2 | c.129T>A (p.Pro43=) c.-4T>A (n.-4T>A) c.107T>A c.118T>A c.255T>A (p.Pro85=) n.408T>A n.343T>A n.179T>A n.255T>A | |
X | g.15852397G>A | CA412459304 | AP1S2 | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.-5C>T (n.-5C>T) c.106C>T c.117C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) n.407C>T n.342C>T n.178C>T n.254C>T | |
X | g.15852397G>C | CA412459305 | AP1S2 | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.-5C>G (n.-5C>G) c.106C>G c.117C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) n.407C>G n.342C>G n.178C>G n.254C>G | |
X | g.15852397G>T | CA412459306 | AP1S2 | c.128C>A (p.Pro43His) c.-5C>A (n.-5C>A) c.106C>A c.117C>A c.254C>A (p.Pro85His) n.407C>A n.342C>A n.178C>A n.254C>A | |
X | g.15852398G>A | CA412459308 | AP1S2 | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.-6C>T (n.-6C>T) c.105C>T c.116C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) n.406C>T n.341C>T n.177C>T n.253C>T | |
X | g.15852398G>C | CA412459309 | AP1S2 | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.-6C>G (n.-6C>G) c.105C>G c.116C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) n.406C>G n.341C>G n.177C>G n.253C>G | |
X | g.15852398G>T | CA412459307 | AP1S2 | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.-6C>A (n.-6C>A) c.105C>A c.116C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) n.406C>A n.341C>A n.177C>A n.253C>A | |
X | g.15852399T>A | CA412459311 | AP1S2 | c.126A>T (p.Lys42Asn) c.-7A>T (n.-7A>T) c.104A>T c.115A>T c.252A>T (p.Lys84Asn) n.405A>T n.340A>T n.176A>T n.252A>T | |
X | g.15852399T>C | CA515563196 | AP1S2 | c.126A>G (p.Lys42=) c.-7A>G (n.-7A>G) c.104A>G c.115A>G c.252A>G (p.Lys84=) n.405A>G n.340A>G n.176A>G n.252A>G | gnomAD v4 |
X | g.15852399T>G | CA412459310 | AP1S2 | c.126A>C (p.Lys42Asn) c.-7A>C (n.-7A>C) c.104A>C c.115A>C c.252A>C (p.Lys84Asn) n.405A>C n.340A>C n.176A>C n.252A>C | |
X | g.15852400T>A | CA412459313 | AP1S2 | c.125A>T (p.Lys42Ile) c.-8A>T (n.-8A>T) c.103A>T c.114A>T c.251A>T (p.Lys84Ile) n.404A>T n.339A>T n.175A>T n.251A>T | |
X | g.15852400T>C | CA412459312 | AP1S2 | c.125A>G (p.Lys42Arg) c.-8A>G (n.-8A>G) c.103A>G c.114A>G c.251A>G (p.Lys84Arg) n.404A>G n.339A>G n.175A>G n.251A>G | |
X | g.15852400T>G | CA412459314 | AP1S2 | c.125A>C (p.Lys42Thr) c.-8A>C (n.-8A>C) c.103A>C c.114A>C c.251A>C (p.Lys84Thr) n.404A>C n.339A>C n.175A>C n.251A>C | |
X | g.15852401T>A | CA412459315 | AP1S2 | c.124A>T (p.Lys42Ter) c.-9A>T (n.-9A>T) c.102A>T c.113A>T c.250A>T (p.Lys84Ter) n.403A>T n.338A>T n.174A>T n.250A>T | |
X | g.15852401T>C | CA412459317 | AP1S2 | c.124A>G (p.Lys42Glu) c.-9A>G (n.-9A>G) c.102A>G c.113A>G c.250A>G (p.Lys84Glu) n.403A>G n.338A>G n.174A>G n.250A>G | |
X | g.15852401T>G | CA412459316 | AP1S2 | c.124A>C (p.Lys42Gln) c.-9A>C (n.-9A>C) c.102A>C c.113A>C c.250A>C (p.Lys84Gln) n.403A>C n.338A>C n.174A>C n.250A>C | |
X | g.15852402C>A | CA515563198 | AP1S2 | c.123G>T (p.Arg41=) c.-10G>T (n.-10G>T) c.101G>T c.112G>T c.249G>T (p.Arg83=) n.402G>T n.337G>T n.173G>T n.249G>T | |
X | g.15852402C= | CA2417074361 | AP1S2 | c.123G= (p.Arg41=) c.-10G= (n.-10G=) c.101G= c.112G= c.249G= (p.Arg83=) n.402G= n.337G= n.173G= n.249G= | |
X | g.15852402C>G | CA327137997 | AP1S2 | c.123G>C (p.Arg41=) c.-10G>C (n.-10G>C) c.101G>C c.112G>C c.249G>C (p.Arg83=) n.402G>C n.337G>C n.173G>C n.249G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.15852402C>T | CA515563197 | AP1S2 | c.123G>A (p.Arg41=) c.-10G>A (n.-10G>A) c.101G>A c.112G>A c.249G>A (p.Arg83=) n.402G>A n.337G>A n.173G>A n.249G>A | |
X | g.15852403C>A | CA412459318 | AP1S2 | c.122G>T (p.Arg41Leu) c.-11G>T (n.-11G>T) c.100G>T c.111G>T c.248G>T (p.Arg83Leu) n.401G>T n.336G>T n.172G>T n.248G>T | |
X | g.15852403C>G | CA412459319 | AP1S2 | c.122G>C (p.Arg41Pro) c.-11G>C (n.-11G>C) c.100G>C c.111G>C c.248G>C (p.Arg83Pro) n.401G>C n.336G>C n.172G>C n.248G>C | |
X | g.15852403C>T | CA412459320 | AP1S2 | c.122G>A (p.Arg41Gln) c.-11G>A (n.-11G>A) c.100G>A c.111G>A c.248G>A (p.Arg83Gln) n.401G>A n.336G>A n.172G>A n.248G>A | gnomAD v4 |
X | g.15852404G>A | CA412459321 | AP1S2 | c.121C>T (p.Arg41Trp) c.-12C>T (n.-12C>T) c.99C>T c.110C>T c.247C>T (p.Arg83Trp) n.400C>T n.335C>T n.171C>T n.247C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.15852404G>C | CA412459322 | AP1S2 | c.121C>G (p.Arg41Gly) c.-12C>G (n.-12C>G) c.99C>G c.110C>G c.247C>G (p.Arg83Gly) n.400C>G n.335C>G n.171C>G n.247C>G | |
X | g.15852404G= | CA2417074362 | AP1S2 | c.121C= (p.Arg41=) c.-12C= (n.-12C=) c.99C= c.110C= c.247C= (p.Arg83=) n.400C= n.335C= n.171C= n.247C= | |
X | g.15852404G>T | CA515563199 | AP1S2 | c.121C>A (p.Arg41=) c.-12C>A (n.-12C>A) c.99C>A c.110C>A c.247C>A (p.Arg83=) n.400C>A n.335C>A n.171C>A n.247C>A | dbSNP |
X | g.15852405T>A | CA515563200 | AP1S2 | c.120A>T (p.Ala40=) c.-13A>T (n.-13A>T) c.98A>T c.109A>T c.246A>T (p.Ala82=) n.399A>T n.334A>T n.170A>T n.246A>T | |
X | g.15852405T>C | CA515563201 | AP1S2 | c.120A>G (p.Ala40=) c.-13A>G (n.-13A>G) c.98A>G c.109A>G c.246A>G (p.Ala82=) n.399A>G n.334A>G n.170A>G n.246A>G | |
X | g.15852405T>G | CA515563202 | AP1S2 | c.120A>C (p.Ala40=) c.-13A>C (n.-13A>C) c.98A>C c.109A>C c.246A>C (p.Ala82=) n.399A>C n.334A>C n.170A>C n.246A>C | |
X | g.15852406G>A | CA412459323 | AP1S2 | c.119C>T (p.Ala40Val) c.-14C>T (n.-14C>T) c.97C>T c.108C>T c.245C>T (p.Ala82Val) n.398C>T n.333C>T n.169C>T n.245C>T | ClinVar |
X | g.15852406G>C | CA412459324 | AP1S2 | c.119C>G (p.Ala40Gly) c.-14C>G (n.-14C>G) c.97C>G c.108C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) n.398C>G n.333C>G n.169C>G n.245C>G | |
X | g.15852406G>T | CA412459325 | AP1S2 | c.119C>A (p.Ala40Glu) c.-14C>A (n.-14C>A) c.97C>A c.108C>A c.245C>A (p.Ala82Glu) n.398C>A n.333C>A n.169C>A n.245C>A | |
X | g.15852407C>A | CA412459326 | AP1S2 | c.118G>T (p.Ala40Ser) c.-15G>T (n.-15G>T) c.96G>T c.107G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) n.397G>T n.332G>T n.168G>T n.244G>T | |
X | g.15852407C>G | CA412459327 | AP1S2 | c.118G>C (p.Ala40Pro) c.-15G>C (n.-15G>C) c.96G>C c.107G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) n.397G>C n.332G>C n.168G>C n.244G>C | |
X | g.15852407C>T | CA412459328 | AP1S2 | c.118G>A (p.Ala40Thr) c.-15G>A (n.-15G>A) c.96G>A c.107G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) n.397G>A n.332G>A n.168G>A n.244G>A |