Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.15852290C>ACA2693179584AP1S2c.179+56G>T (n.179+56G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852293_15852295delCA2693179587AP1S2c.179+51_179+53del (n.179+51_179+53del)
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 gnomAD v4
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Xg.15852295delCA2693179586AP1S2c.179+53del (n.179+53del)
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 gnomAD v4
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n.305+51T>A
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n.458+49C>A
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n.305+49C>A
 gnomAD v4
Xg.15852299C>ACA2693179588AP1S2c.179+47G>T (n.179+47G>T)
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n.393+47G>T
n.229+47G>T
n.305+47G>T
 gnomAD v4
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n.393+46G>T
n.229+46G>T
n.305+46G>T
 gnomAD v4
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n.305+46G=
Xg.15852300C>GCA10356460AP1S2c.179+46G>C (n.179+46G>C)
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c.157+46G>C
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n.458+46G>C
n.393+46G>C
n.229+46G>C
n.305+46G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15852300C>TCA640741951AP1S2c.179+46G>A (n.179+46G>A)
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c.157+46G>A
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c.305+46G>A (n.305+46G>A)
n.458+46G>A
n.393+46G>A
n.229+46G>A
n.305+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852304C=CA2417074339AP1S2c.179+42G= (n.179+42G=)
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n.305+42G=
Xg.15852304C>GCA2417074338AP1S2c.179+42G>C (n.179+42G>C)
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n.458+42G>C
n.393+42G>C
n.229+42G>C
n.305+42G>C
 dbSNP
Xg.15852304C>TCA2693179590AP1S2c.179+42G>A (n.179+42G>A)
c.47+42G>A (n.47+42G>A)
c.157+42G>A
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n.393+42G>A
n.229+42G>A
n.305+42G>A
 gnomAD v4
Xg.15852307T>GCA2693179591AP1S2c.179+39A>C (n.179+39A>C)
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n.458+39A>C
n.393+39A>C
n.229+39A>C
n.305+39A>C
 gnomAD v4
Xg.15852309G=CA2417074340AP1S2c.179+37C= (n.179+37C=)
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n.393+37C=
n.229+37C=
n.305+37C=
Xg.15852309G>TCA640741954AP1S2c.179+37C>A (n.179+37C>A)
c.47+37C>A (n.47+37C>A)
c.157+37C>A
c.168+37C>A
c.305+37C>A (n.305+37C>A)
n.458+37C>A
n.393+37C>A
n.229+37C>A
n.305+37C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852312T>ACA2579559316AP1S2c.179+34A>T (n.179+34A>T)
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c.305+34A>T (n.305+34A>T)
n.458+34A>T
n.393+34A>T
n.229+34A>T
n.305+34A>T
 gnomAD v4
Xg.15852312T>CCA2693179592AP1S2c.179+34A>G (n.179+34A>G)
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c.157+34A>G
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n.458+34A>G
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n.229+34A>G
n.305+34A>G
 gnomAD v4
Xg.15852313C>TCA2693179593AP1S2c.179+33G>A (n.179+33G>A)
c.47+33G>A (n.47+33G>A)
c.157+33G>A
c.168+33G>A
c.305+33G>A (n.305+33G>A)
n.458+33G>A
n.393+33G>A
n.229+33G>A
n.305+33G>A
 gnomAD v4
Xg.15852316T>CCA2693179594AP1S2c.179+30A>G (n.179+30A>G)
c.47+30A>G (n.47+30A>G)
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n.393+30A>G
n.229+30A>G
n.305+30A>G
 gnomAD v4
Xg.15852318delCA2579559317AP1S2c.179+30del (n.179+30del)
c.47+30del (n.47+30del)
c.157+30del
c.168+30del
c.305+30del (n.305+30del)
n.458+30del
n.393+30del
n.229+30del
n.305+30del
Xg.15852318T>CCA2693179595AP1S2c.179+28A>G (n.179+28A>G)
c.47+28A>G (n.47+28A>G)
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n.229+28A>G
n.305+28A>G
 gnomAD v4
Xg.15852319C=CA2417074341AP1S2c.179+27G= (n.179+27G=)
c.47+27G= (n.47+27G=)
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c.305+27G= (n.305+27G=)
n.458+27G=
n.393+27G=
n.229+27G=
n.305+27G=
Xg.15852319C>TCA2417074342AP1S2c.179+27G>A (n.179+27G>A)
c.47+27G>A (n.47+27G>A)
c.157+27G>A
c.168+27G>A
c.305+27G>A (n.305+27G>A)
n.458+27G>A
n.393+27G>A
n.229+27G>A
n.305+27G>A
 dbSNP
Xg.15852321C=CA2417074343AP1S2c.179+25G= (n.179+25G=)
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n.393+25G=
n.229+25G=
n.305+25G=
Xg.15852321C>TCA327137994AP1S2c.179+25G>A (n.179+25G>A)
c.47+25G>A (n.47+25G>A)
c.157+25G>A
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c.305+25G>A (n.305+25G>A)
n.458+25G>A
n.393+25G>A
n.229+25G>A
n.305+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852322C>ACA2693179596AP1S2c.179+24G>T (n.179+24G>T)
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n.458+24G>T
n.393+24G>T
n.229+24G>T
n.305+24G>T
 gnomAD v4
Xg.15852322C>TCA2579559318AP1S2c.179+24G>A (n.179+24G>A)
c.47+24G>A (n.47+24G>A)
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c.305+24G>A (n.305+24G>A)
n.458+24G>A
n.393+24G>A
n.229+24G>A
n.305+24G>A
Xg.15852323T>CCA2417074345AP1S2c.179+23A>G (n.179+23A>G)
c.47+23A>G (n.47+23A>G)
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n.458+23A>G
n.393+23A>G
n.229+23A>G
n.305+23A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.15852323T=CA2417074344AP1S2c.179+23A= (n.179+23A=)
c.47+23A= (n.47+23A=)
c.157+23A=
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c.305+23A= (n.305+23A=)
n.458+23A=
n.393+23A=
n.229+23A=
n.305+23A=
Xg.15852327T>GCA2693179597AP1S2c.179+19A>C (n.179+19A>C)
c.47+19A>C (n.47+19A>C)
c.157+19A>C
c.168+19A>C
c.305+19A>C (n.305+19A>C)
n.458+19A>C
n.393+19A>C
n.229+19A>C
n.305+19A>C
 gnomAD v4
Xg.15852328G>ACA10356461AP1S2c.179+18C>T (n.179+18C>T)
c.47+18C>T (n.47+18C>T)
c.157+18C>T
c.168+18C>T
c.305+18C>T (n.305+18C>T)
n.458+18C>T
n.393+18C>T
n.229+18C>T
n.305+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15852328G=CA2417074346AP1S2c.179+18C= (n.179+18C=)
c.47+18C= (n.47+18C=)
c.157+18C=
c.168+18C=
c.305+18C= (n.305+18C=)
n.458+18C=
n.393+18C=
n.229+18C=
n.305+18C=
Xg.15852329A=CA2417074347AP1S2c.179+17T= (n.179+17T=)
c.47+17T= (n.47+17T=)
c.157+17T=
c.168+17T=
c.305+17T= (n.305+17T=)
n.458+17T=
n.393+17T=
n.229+17T=
n.305+17T=
Xg.15852329A>GCA10356462AP1S2c.179+17T>C (n.179+17T>C)
c.47+17T>C (n.47+17T>C)
c.157+17T>C
c.168+17T>C
c.305+17T>C (n.305+17T>C)
n.458+17T>C
n.393+17T>C
n.229+17T>C
n.305+17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15852330C>GCA2693179598AP1S2c.179+16G>C (n.179+16G>C)
c.47+16G>C (n.47+16G>C)
c.157+16G>C
c.168+16G>C
c.305+16G>C (n.305+16G>C)
n.458+16G>C
n.393+16G>C
n.229+16G>C
n.305+16G>C
 gnomAD v4
Xg.15852330C>TCA2517111794AP1S2c.179+16G>A (n.179+16G>A)
c.47+16G>A (n.47+16G>A)
c.157+16G>A
c.168+16G>A
c.305+16G>A (n.305+16G>A)
n.458+16G>A
n.393+16G>A
n.229+16G>A
n.305+16G>A
 gnomAD v4
Xg.15852332A>CCA2693179599AP1S2c.179+14T>G (n.179+14T>G)
c.47+14T>G (n.47+14T>G)
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c.305+14T>G (n.305+14T>G)
n.458+14T>G
n.393+14T>G
n.229+14T>G
n.305+14T>G
 gnomAD v4
Xg.15852334C>ACA10356463AP1S2c.179+12G>T (n.179+12G>T)
c.47+12G>T (n.47+12G>T)
c.157+12G>T
c.168+12G>T
c.305+12G>T (n.305+12G>T)
n.458+12G>T
n.393+12G>T
n.229+12G>T
n.305+12G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852334C=CA2417074348AP1S2c.179+12G= (n.179+12G=)
c.47+12G= (n.47+12G=)
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c.168+12G=
c.305+12G= (n.305+12G=)
n.458+12G=
n.393+12G=
n.229+12G=
n.305+12G=
Xg.15852334C>TCA2506914246AP1S2c.179+12G>A (n.179+12G>A)
c.47+12G>A (n.47+12G>A)
c.157+12G>A
c.168+12G>A
c.305+12G>A (n.305+12G>A)
n.458+12G>A
n.393+12G>A
n.229+12G>A
n.305+12G>A
Xg.15852334_15852335delinsCACA2417074349AP1S2c.179+11_179+12delinsTG (n.179+11_179+12delinsTG)
c.47+11_47+12delinsTG (n.47+11_47+12delinsTG)
c.157+11_157+12delinsTG
c.168+11_168+12delinsTG
c.305+11_305+12delinsTG (n.305+11_305+12delinsTG)
n.458+11_458+12delinsTG
n.393+11_393+12delinsTG
n.229+11_229+12delinsTG
n.305+11_305+12delinsTG
Xg.15852339delCA10356464AP1S2c.179+11del (n.179+11del)
c.47+11del (n.47+11del)
c.157+11del
c.168+11del
c.305+11del (n.305+11del)
n.458+11del
n.393+11del
n.229+11del
n.305+11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852343_15852344delCA2693179600AP1S2c.179+4_179+5del (n.179+4_179+5del)
c.47+4_47+5del (n.47+4_47+5del)
c.157+4_157+5del
c.168+4_168+5del
c.305+4_305+5del (n.305+4_305+5del)
n.458+4_458+5del
n.393+4_393+5del
n.229+4_229+5del
n.305+4_305+5del
 gnomAD v4
Xg.15852343T>CCA2580100375AP1S2c.179+3A>G (n.179+3A>G)
c.47+3A>G (n.47+3A>G)
c.157+3A>G
c.168+3A>G
c.305+3A>G (n.305+3A>G)
n.458+3A>G
n.393+3A>G
n.229+3A>G
n.305+3A>G
 ClinVar
Xg.15852344A>CCA412459179AP1S2c.179+2T>G (n.179+2T>G)
c.47+2T>G (n.47+2T>G)
c.157+2T>G
c.168+2T>G
c.305+2T>G (n.305+2T>G)
n.458+2T>G
n.393+2T>G
n.229+2T>G
n.305+2T>G
Xg.15852344A>GCA412459180AP1S2c.179+2T>C (n.179+2T>C)
c.47+2T>C (n.47+2T>C)
c.157+2T>C
c.168+2T>C
c.305+2T>C (n.305+2T>C)
n.458+2T>C
n.393+2T>C
n.229+2T>C
n.305+2T>C
Xg.15852344A>TCA412459181AP1S2c.179+2T>A (n.179+2T>A)
c.47+2T>A (n.47+2T>A)
c.157+2T>A
c.168+2T>A
c.305+2T>A (n.305+2T>A)
n.458+2T>A
n.393+2T>A
n.229+2T>A
n.305+2T>A
Xg.15852345C>ACA412459182AP1S2c.179+1G>T (n.179+1G>T)
c.47+1G>T (n.47+1G>T)
c.157+1G>T
c.168+1G>T
c.305+1G>T (n.305+1G>T)
n.458+1G>T
n.393+1G>T
n.229+1G>T
n.305+1G>T
Xg.15852345C>GCA412459183AP1S2c.179+1G>C (n.179+1G>C)
c.47+1G>C (n.47+1G>C)
c.157+1G>C
c.168+1G>C
c.305+1G>C (n.305+1G>C)
n.458+1G>C
n.393+1G>C
n.229+1G>C
n.305+1G>C
Xg.15852345C>TCA412459184AP1S2c.179+1G>A (n.179+1G>A)
c.47+1G>A (n.47+1G>A)
c.157+1G>A
c.168+1G>A
c.305+1G>A (n.305+1G>A)
n.458+1G>A
n.393+1G>A
n.229+1G>A
n.305+1G>A
 ClinVar
Xg.15852346C>ACA412459185AP1S2c.179G>T (p.Arg60Ile)
c.47G>T (p.Arg16Ile)
c.157G>T
c.168G>T
c.305G>T (p.Arg102Ile)
n.458G>T
n.393G>T
n.229G>T
n.305G>T
Xg.15852346C=CA2417074350AP1S2c.179G= (p.Arg60=)
c.47G= (p.Arg16=)
c.157G=
c.168G=
c.305G= (p.Arg102=)
n.458G=
n.393G=
n.229G=
n.305G=
Xg.15852346C>GCA412459186AP1S2c.179G>C (p.Arg60Thr)
c.47G>C (p.Arg16Thr)
c.157G>C
c.168G>C
c.305G>C (p.Arg102Thr)
n.458G>C
n.393G>C
n.229G>C
n.305G>C
Xg.15852346C>TCA412459187AP1S2c.179G>A (p.Arg60Lys)
c.47G>A (p.Arg16Lys)
c.157G>A
c.168G>A
c.305G>A (p.Arg102Lys)
n.458G>A
n.393G>A
n.229G>A
n.305G>A
Xg.15852347T>ACA412459188AP1S2c.178A>T (p.Arg60Ter)
c.46A>T (p.Arg16Ter)
c.156A>T
c.167A>T
c.304A>T (p.Arg102Ter)
n.457A>T
n.392A>T
n.228A>T
n.304A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.15852347T>CCA412459189AP1S2c.178A>G (p.Arg60Gly)
c.46A>G (p.Arg16Gly)
c.156A>G
c.167A>G
c.304A>G (p.Arg102Gly)
n.457A>G
n.392A>G
n.228A>G
n.304A>G
Xg.15852347T>GCA515563098AP1S2c.178A>C (p.Arg60=)
c.46A>C (p.Arg16=)
c.156A>C
c.167A>C
c.304A>C (p.Arg102=)
n.457A>C
n.392A>C
n.228A>C
n.304A>C
Xg.15852350dupCA2417074351AP1S2c.178dup (p.Arg60LysfsTer4)
c.46dup (p.Arg16LysfsTer4)
c.156dup
c.167dup
c.304dup (p.Arg102LysfsTer4)
n.457dup
n.392dup
n.228dup
n.304dup
 ClinVar dbSNP
Xg.15852348T>ACA412459190AP1S2c.177A>T (p.Lys59Asn)
c.45A>T (p.Lys15Asn)
c.155A>T
c.166A>T
c.303A>T (p.Lys101Asn)
n.456A>T
n.391A>T
n.227A>T
n.303A>T
Xg.15852348T>CCA515563102AP1S2c.177A>G (p.Lys59=)
c.45A>G (p.Lys15=)
c.155A>G
c.166A>G
c.303A>G (p.Lys101=)
n.456A>G
n.391A>G
n.227A>G
n.303A>G
Xg.15852348T>GCA412459191AP1S2c.177A>C (p.Lys59Asn)
c.45A>C (p.Lys15Asn)
c.155A>C
c.166A>C
c.303A>C (p.Lys101Asn)
n.456A>C
n.391A>C
n.227A>C
n.303A>C
Xg.15852349T>ACA412459192AP1S2c.176A>T (p.Lys59Ile)
c.44A>T (p.Lys15Ile)
c.154A>T
c.165A>T
c.302A>T (p.Lys101Ile)
n.455A>T
n.390A>T
n.226A>T
n.302A>T
Xg.15852349T>CCA412459194AP1S2c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.154A>G
c.165A>G
c.302A>G (p.Lys101Arg)
n.455A>G
n.390A>G
n.226A>G
n.302A>G
Xg.15852349T>GCA412459193AP1S2c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.154A>C
c.165A>C
c.302A>C (p.Lys101Thr)
n.455A>C
n.390A>C
n.226A>C
n.302A>C
Xg.15852350T>ACA412459195AP1S2c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.43A>T (p.Lys15Ter)
c.153A>T
c.164A>T
c.301A>T (p.Lys101Ter)
n.454A>T
n.389A>T
n.225A>T
n.301A>T
Xg.15852350T>CCA412459196AP1S2c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.43A>G (p.Lys15Glu)
c.153A>G
c.164A>G
c.301A>G (p.Lys101Glu)
n.454A>G
n.389A>G
n.225A>G
n.301A>G
Xg.15852350T>GCA412459197AP1S2c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.153A>C
c.164A>C
c.301A>C (p.Lys101Gln)
n.454A>C
n.389A>C
n.225A>C
n.301A>C
Xg.15852351G>ACA515563110AP1S2c.174C>T (p.Tyr58=)
c.42C>T (p.Tyr14=)
c.152C>T
c.163C>T
c.300C>T (p.Tyr100=)
n.453C>T
n.388C>T
n.224C>T
n.300C>T
Xg.15852351G>CCA412459198AP1S2c.174C>G (p.Tyr58Ter)
c.42C>G (p.Tyr14Ter)
c.152C>G
c.163C>G
c.300C>G (p.Tyr100Ter)
n.453C>G
n.388C>G
n.224C>G
n.300C>G
Xg.15852351G>TCA412459199AP1S2c.174C>A (p.Tyr58Ter)
c.42C>A (p.Tyr14Ter)
c.152C>A
c.163C>A
c.300C>A (p.Tyr100Ter)
n.453C>A
n.388C>A
n.224C>A
n.300C>A
Xg.15852352T>ACA412459200AP1S2c.173A>T (p.Tyr58Phe)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
c.151A>T
c.162A>T
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
n.452A>T
n.387A>T
n.223A>T
n.299A>T
 gnomAD v4
Xg.15852352T>CCA412459201AP1S2c.173A>G (p.Tyr58Cys)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
c.151A>G
c.162A>G
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
n.452A>G
n.387A>G
n.223A>G
n.299A>G
Xg.15852352T>GCA412459202AP1S2c.173A>C (p.Tyr58Ser)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
c.151A>C
c.162A>C
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
n.452A>C
n.387A>C
n.223A>C
n.299A>C
Xg.15852353A>CCA412459203AP1S2c.172T>G (p.Tyr58Asp)
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
c.150T>G
c.161T>G
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
n.451T>G
n.386T>G
n.222T>G
n.298T>G
Xg.15852353A>GCA412459204AP1S2c.172T>C (p.Tyr58His)
c.40T>C (p.Tyr14His)
c.150T>C
c.161T>C
c.298T>C (p.Tyr100His)
n.451T>C
n.386T>C
n.222T>C
n.298T>C
Xg.15852353A>TCA412459205AP1S2c.172T>A (p.Tyr58Asn)
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
c.150T>A
c.161T>A
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
n.451T>A
n.386T>A
n.222T>A
n.298T>A
Xg.15852354A>CCA515563118AP1S2c.171T>G (p.Val57=)
c.39T>G (p.Val13=)
c.149T>G
c.160T>G
c.297T>G (p.Val99=)
n.450T>G
n.385T>G
n.221T>G
n.297T>G
Xg.15852354A>GCA515563120AP1S2c.171T>C (p.Val57=)
c.39T>C (p.Val13=)
c.149T>C
c.160T>C
c.297T>C (p.Val99=)
n.450T>C
n.385T>C
n.221T>C
n.297T>C
Xg.15852354A>TCA515563119AP1S2c.171T>A (p.Val57=)
c.39T>A (p.Val13=)
c.149T>A
c.160T>A
c.297T>A (p.Val99=)
n.450T>A
n.385T>A
n.221T>A
n.297T>A
Xg.15852355A>CCA412459208AP1S2c.170T>G (p.Val57Gly)
c.38T>G (p.Val13Gly)
c.148T>G
c.159T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
n.449T>G
n.384T>G
n.220T>G
n.296T>G
Xg.15852355A>GCA412459207AP1S2c.170T>C (p.Val57Ala)
c.38T>C (p.Val13Ala)
c.148T>C
c.159T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
n.449T>C
n.384T>C
n.220T>C
n.296T>C
Xg.15852355A>TCA412459206AP1S2c.170T>A (p.Val57Asp)
c.38T>A (p.Val13Asp)
c.148T>A
c.159T>A
c.296T>A (p.Val99Asp)
n.449T>A
n.384T>A
n.220T>A
n.296T>A
Xg.15852356C>ACA412459209AP1S2c.169G>T (p.Val57Phe)
c.37G>T (p.Val13Phe)
c.147G>T
c.158G>T
c.295G>T (p.Val99Phe)
n.448G>T
n.383G>T
n.219G>T
n.295G>T
Xg.15852356C=CA2417074352AP1S2c.169G= (p.Val57=)
c.37G= (p.Val13=)
c.147G=
c.158G=
c.295G= (p.Val99=)
n.448G=
n.383G=
n.219G=
n.295G=
Xg.15852356C>GCA412459210AP1S2c.169G>C (p.Val57Leu)
c.37G>C (p.Val13Leu)
c.147G>C
c.158G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
n.448G>C
n.383G>C
n.219G>C
n.295G>C
Xg.15852356C>TCA327137995AP1S2c.169G>A (p.Val57Ile)
c.37G>A (p.Val13Ile)
c.147G>A
c.158G>A
c.295G>A (p.Val99Ile)
n.448G>A
n.383G>A
n.219G>A
n.295G>A
 dbSNP
Xg.15852357A>CCA412459211AP1S2c.168T>G (p.Ile56Met)
c.36T>G (p.Ile12Met)
c.146T>G
c.157T>G
c.294T>G (p.Ile98Met)
n.447T>G
n.382T>G
n.218T>G
n.294T>G
Xg.15852357A>GCA515563127AP1S2c.168T>C (p.Ile56=)
c.36T>C (p.Ile12=)
c.146T>C
c.157T>C
c.294T>C (p.Ile98=)
n.447T>C
n.382T>C
n.218T>C
n.294T>C
Xg.15852357A>TCA515563129AP1S2c.168T>A (p.Ile56=)
c.36T>A (p.Ile12=)
c.146T>A
c.157T>A
c.294T>A (p.Ile98=)
n.447T>A
n.382T>A
n.218T>A
n.294T>A
Xg.15852358A>CCA412459212AP1S2c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.35T>G (p.Ile12Ser)
c.145T>G
c.156T>G
c.293T>G (p.Ile98Ser)
n.446T>G
n.381T>G
n.217T>G
n.293T>G
Xg.15852358A>GCA412459213AP1S2c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.35T>C (p.Ile12Thr)
c.145T>C
c.156T>C
c.293T>C (p.Ile98Thr)
n.446T>C
n.381T>C
n.217T>C
n.293T>C
Xg.15852358A>TCA412459214AP1S2c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.35T>A (p.Ile12Asn)
c.145T>A
c.156T>A
c.293T>A (p.Ile98Asn)
n.446T>A
n.381T>A
n.217T>A
n.293T>A
Xg.15852359T>ACA412459215AP1S2c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.34A>T (p.Ile12Phe)
c.144A>T
c.155A>T
c.292A>T (p.Ile98Phe)
n.445A>T
n.380A>T
n.216A>T
n.292A>T
Xg.15852359T>CCA412459216AP1S2c.166A>G (p.Ile56Val)
c.34A>G (p.Ile12Val)
c.144A>G
c.155A>G
c.292A>G (p.Ile98Val)
n.445A>G
n.380A>G
n.216A>G
n.292A>G
Xg.15852359T>GCA412459217AP1S2c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.34A>C (p.Ile12Leu)
c.144A>C
c.155A>C
c.292A>C (p.Ile98Leu)
n.445A>C
n.380A>C
n.216A>C
n.292A>C
Xg.15852360C>ACA412459218AP1S2c.165G>T (p.Lys55Asn)
c.33G>T (p.Lys11Asn)
c.143G>T
c.154G>T
c.291G>T (p.Lys97Asn)
n.444G>T
n.379G>T
n.215G>T
n.291G>T
Xg.15852360C>GCA412459219AP1S2c.165G>C (p.Lys55Asn)
c.33G>C (p.Lys11Asn)
c.143G>C
c.154G>C
c.291G>C (p.Lys97Asn)
n.444G>C
n.379G>C
n.215G>C
n.291G>C
Xg.15852360C>TCA515563137AP1S2c.165G>A (p.Lys55=)
c.33G>A (p.Lys11=)
c.143G>A
c.154G>A
c.291G>A (p.Lys97=)
n.444G>A
n.379G>A
n.215G>A
n.291G>A
Xg.15852361T>ACA412459221AP1S2c.164A>T (p.Lys55Met)
c.32A>T (p.Lys11Met)
c.142A>T
c.153A>T
c.290A>T (p.Lys97Met)
n.443A>T
n.378A>T
n.214A>T
n.290A>T
Xg.15852361T>CCA10356465AP1S2c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.142A>G
c.153A>G
c.290A>G (p.Lys97Arg)
n.443A>G
n.378A>G
n.214A>G
n.290A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15852361T>GCA412459220AP1S2c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.142A>C
c.153A>C
c.290A>C (p.Lys97Thr)
n.443A>C
n.378A>C
n.214A>C
n.290A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.15852361T=CA2417074353AP1S2c.164A= (p.Lys55=)
c.32A= (p.Lys11=)
c.142A=
c.153A=
c.290A= (p.Lys97=)
n.443A=
n.378A=
n.214A=
n.290A=
Xg.15852362T>ACA412459222AP1S2c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.31A>T (p.Lys11Ter)
c.141A>T
c.152A>T
c.289A>T (p.Lys97Ter)
n.442A>T
n.377A>T
n.213A>T
n.289A>T
Xg.15852362T>CCA412459223AP1S2c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.31A>G (p.Lys11Glu)
c.141A>G
c.152A>G
c.289A>G (p.Lys97Glu)
n.442A>G
n.377A>G
n.213A>G
n.289A>G
Xg.15852362T>GCA412459224AP1S2c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.31A>C (p.Lys11Gln)
c.141A>C
c.152A>C
c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.442A>C
n.377A>C
n.213A>C
n.289A>C
Xg.15852363C>ACA515563144AP1S2c.162G>T (p.Leu54=)
c.30G>T (p.Leu10=)
c.140G>T
c.151G>T
c.288G>T (p.Leu96=)
n.441G>T
n.376G>T
n.212G>T
n.288G>T
Xg.15852363C>GCA515563146AP1S2c.162G>C (p.Leu54=)
c.30G>C (p.Leu10=)
c.140G>C
c.151G>C
c.288G>C (p.Leu96=)
n.441G>C
n.376G>C
n.212G>C
n.288G>C
Xg.15852363C>TCA515563148AP1S2c.162G>A (p.Leu54=)
c.30G>A (p.Leu10=)
c.140G>A
c.151G>A
c.288G>A (p.Leu96=)
n.441G>A
n.376G>A
n.212G>A
n.288G>A
Xg.15852364A>CCA412459225AP1S2c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.139T>G
c.150T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.440T>G
n.375T>G
n.211T>G
n.287T>G
Xg.15852364A>GCA412459226AP1S2c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.139T>C
c.150T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.440T>C
n.375T>C
n.211T>C
n.287T>C
Xg.15852364A>TCA412459227AP1S2c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
c.139T>A
c.150T>A
c.287T>A (p.Leu96Gln)
n.440T>A
n.375T>A
n.211T>A
n.287T>A
Xg.15852365G>ACA515563151AP1S2c.160C>T (p.Leu54=)
c.28C>T (p.Leu10=)
c.138C>T
c.149C>T
c.286C>T (p.Leu96=)
n.439C>T
n.374C>T
n.210C>T
n.286C>T
Xg.15852365G>CCA412459228AP1S2c.160C>G (p.Leu54Val)
c.28C>G (p.Leu10Val)
c.138C>G
c.149C>G
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.439C>G
n.374C>G
n.210C>G
n.286C>G
 ClinVar
Xg.15852365G>TCA412459229AP1S2c.160C>A (p.Leu54Met)
c.28C>A (p.Leu10Met)
c.138C>A
c.149C>A
c.286C>A (p.Leu96Met)
n.439C>A
n.374C>A
n.210C>A
n.286C>A
Xg.15852366A>CCA412459230AP1S2c.159T>G (p.Asp53Glu)
c.27T>G (p.Asp9Glu)
c.137T>G
c.148T>G
c.285T>G (p.Asp95Glu)
n.438T>G
n.373T>G
n.209T>G
n.285T>G
Xg.15852366A>GCA515563155AP1S2c.159T>C (p.Asp53=)
c.27T>C (p.Asp9=)
c.137T>C
c.148T>C
c.285T>C (p.Asp95=)
n.438T>C
n.373T>C
n.209T>C
n.285T>C
Xg.15852366A>TCA412459231AP1S2c.159T>A (p.Asp53Glu)
c.27T>A (p.Asp9Glu)
c.137T>A
c.148T>A
c.285T>A (p.Asp95Glu)
n.438T>A
n.373T>A
n.209T>A
n.285T>A
Xg.15852367T>ACA412459232AP1S2c.158A>T (p.Asp53Val)
c.26A>T (p.Asp9Val)
c.136A>T
c.147A>T
c.284A>T (p.Asp95Val)
n.437A>T
n.372A>T
n.208A>T
n.284A>T
Xg.15852367T>CCA412459233AP1S2c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
c.136A>G
c.147A>G
c.284A>G (p.Asp95Gly)
n.437A>G
n.372A>G
n.208A>G
n.284A>G
Xg.15852367T>GCA412459234AP1S2c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
c.136A>C
c.147A>C
c.284A>C (p.Asp95Ala)
n.437A>C
n.372A>C
n.208A>C
n.284A>C
Xg.15852368C>ACA412459237AP1S2c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
c.135G>T
c.146G>T
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
n.436G>T
n.371G>T
n.207G>T
n.283G>T
Xg.15852368C>GCA412459235AP1S2c.157G>C (p.Asp53His)
c.25G>C (p.Asp9His)
c.135G>C
c.146G>C
c.283G>C (p.Asp95His)
n.436G>C
n.371G>C
n.207G>C
n.283G>C
Xg.15852368C>TCA412459236AP1S2c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
c.135G>A
c.146G>A
c.283G>A (p.Asp95Asn)
n.436G>A
n.371G>A
n.207G>A
n.283G>A
Xg.15852369T>ACA515563162AP1S2c.156A>T (p.Arg52=)
c.24A>T (p.Arg8=)
c.134A>T
c.145A>T
c.282A>T (p.Arg94=)
n.435A>T
n.370A>T
n.206A>T
n.282A>T
Xg.15852369T>CCA515563163AP1S2c.156A>G (p.Arg52=)
c.24A>G (p.Arg8=)
c.134A>G
c.145A>G
c.282A>G (p.Arg94=)
n.435A>G
n.370A>G
n.206A>G
n.282A>G
Xg.15852369T>GCA515563165AP1S2c.156A>C (p.Arg52=)
c.24A>C (p.Arg8=)
c.134A>C
c.145A>C
c.282A>C (p.Arg94=)
n.435A>C
n.370A>C
n.206A>C
n.282A>C
Xg.15852370C>ACA412459238AP1S2c.155G>T (p.Arg52Leu)
c.23G>T (p.Arg8Leu)
c.133G>T
c.144G>T
c.281G>T (p.Arg94Leu)
n.434G>T
n.369G>T
n.205G>T
n.281G>T
Xg.15852370C=CA2417074354AP1S2c.155G= (p.Arg52=)
c.23G= (p.Arg8=)
c.133G=
c.144G=
c.281G= (p.Arg94=)
n.434G=
n.369G=
n.205G=
n.281G=
Xg.15852370C>GCA412459239AP1S2c.155G>C (p.Arg52Pro)
c.23G>C (p.Arg8Pro)
c.133G>C
c.144G>C
c.281G>C (p.Arg94Pro)
n.434G>C
n.369G>C
n.205G>C
n.281G>C
Xg.15852370C>TCA412459240AP1S2c.155G>A (p.Arg52Gln)
c.23G>A (p.Arg8Gln)
c.133G>A
c.144G>A
c.281G>A (p.Arg94Gln)
n.434G>A
n.369G>A
n.205G>A
n.281G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852371G>ACA121164AP1S2c.154C>T (p.Arg52Ter)
c.22C>T (p.Arg8Ter)
c.132C>T
c.143C>T
c.280C>T (p.Arg94Ter)
n.433C>T
n.368C>T
n.204C>T
n.280C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.15852371G>CCA412459241AP1S2c.154C>G (p.Arg52Gly)
c.22C>G (p.Arg8Gly)
c.132C>G
c.143C>G
c.280C>G (p.Arg94Gly)
n.433C>G
n.368C>G
n.204C>G
n.280C>G
Xg.15852371G=CA2417074355AP1S2c.154C= (p.Arg52=)
c.22C= (p.Arg8=)
c.132C=
c.143C=
c.280C= (p.Arg94=)
n.433C=
n.368C=
n.204C=
n.280C=
Xg.15852371G>TCA515563175AP1S2c.154C>A (p.Arg52=)
c.22C>A (p.Arg8=)
c.132C>A
c.143C>A
c.280C>A (p.Arg94=)
n.433C>A
n.368C>A
n.204C>A
n.280C>A
Xg.15852372C>ACA412459242AP1S2c.153G>T (p.Trp51Cys)
c.21G>T (p.Trp7Cys)
c.131G>T
c.142G>T
c.279G>T (p.Trp93Cys)
n.432G>T
n.367G>T
n.203G>T
n.279G>T
Xg.15852372C>GCA412459243AP1S2c.153G>C (p.Trp51Cys)
c.21G>C (p.Trp7Cys)
c.131G>C
c.142G>C
c.279G>C (p.Trp93Cys)
n.432G>C
n.367G>C
n.203G>C
n.279G>C
Xg.15852372C>TCA412459244AP1S2c.153G>A (p.Trp51Ter)
c.21G>A (p.Trp7Ter)
c.131G>A
c.142G>A
c.279G>A (p.Trp93Ter)
n.432G>A
n.367G>A
n.203G>A
n.279G>A
Xg.15852373C>ACA412459245AP1S2c.152G>T (p.Trp51Leu)
c.20G>T (p.Trp7Leu)
c.130G>T
c.141G>T
c.278G>T (p.Trp93Leu)
n.431G>T
n.366G>T
n.202G>T
n.278G>T
Xg.15852373C>GCA412459246AP1S2c.152G>C (p.Trp51Ser)
c.20G>C (p.Trp7Ser)
c.130G>C
c.141G>C
c.278G>C (p.Trp93Ser)
n.431G>C
n.366G>C
n.202G>C
n.278G>C
Xg.15852373C>TCA412459247AP1S2c.152G>A (p.Trp51Ter)
c.20G>A (p.Trp7Ter)
c.130G>A
c.141G>A
c.278G>A (p.Trp93Ter)
n.431G>A
n.366G>A
n.202G>A
n.278G>A
Xg.15852374A>CCA412459250AP1S2c.151T>G (p.Trp51Gly)
c.19T>G (p.Trp7Gly)
c.129T>G
c.140T>G
c.277T>G (p.Trp93Gly)
n.430T>G
n.365T>G
n.201T>G
n.277T>G
Xg.15852374A>GCA412459249AP1S2c.151T>C (p.Trp51Arg)
c.19T>C (p.Trp7Arg)
c.129T>C
c.140T>C
c.277T>C (p.Trp93Arg)
n.430T>C
n.365T>C
n.201T>C
n.277T>C
Xg.15852374A>TCA412459248AP1S2c.151T>A (p.Trp51Arg)
c.19T>A (p.Trp7Arg)
c.129T>A
c.140T>A
c.277T>A (p.Trp93Arg)
n.430T>A
n.365T>A
n.201T>A
n.277T>A
Xg.15852375C>ACA412459251AP1S2c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.18G>T (p.Glu6Asp)
c.128G>T
c.139G>T
c.276G>T (p.Glu92Asp)
n.429G>T
n.364G>T
n.200G>T
n.276G>T
Xg.15852375C=CA2417074356AP1S2c.150G= (p.Glu50=)
c.18G= (p.Glu6=)
c.128G=
c.139G=
c.276G= (p.Glu92=)
n.429G=
n.364G=
n.200G=
n.276G=
Xg.15852375C>GCA412459252AP1S2c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.18G>C (p.Glu6Asp)
c.128G>C
c.139G>C
c.276G>C (p.Glu92Asp)
n.429G>C
n.364G>C
n.200G>C
n.276G>C
 gnomAD v4
Xg.15852375C>TCA10356466AP1S2c.150G>A (p.Glu50=)
c.18G>A (p.Glu6=)
c.128G>A
c.139G>A
c.276G>A (p.Glu92=)
n.429G>A
n.364G>A
n.200G>A
n.276G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852376T>ACA412459253AP1S2c.149A>T (p.Glu50Val)
c.17A>T (p.Glu6Val)
c.127A>T
c.138A>T
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.428A>T
n.363A>T
n.199A>T
n.275A>T
Xg.15852376T>CCA412459254AP1S2c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.127A>G
c.138A>G
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.428A>G
n.363A>G
n.199A>G
n.275A>G
Xg.15852376T>GCA327137996AP1S2c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.127A>C
c.138A>C
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.428A>C
n.363A>C
n.199A>C
n.275A>C
 dbSNP
Xg.15852376T=CA2417074357AP1S2c.149A= (p.Glu50=)
c.17A= (p.Glu6=)
c.127A=
c.138A=
c.275A= (p.Glu92=)
n.428A=
n.363A=
n.199A=
n.275A=
Xg.15852377C>ACA412459255AP1S2c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.126G>T
c.137G>T
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.427G>T
n.362G>T
n.198G>T
n.274G>T
Xg.15852377C=CA2417074358AP1S2c.148G= (p.Glu50=)
c.16G= (p.Glu6=)
c.126G=
c.137G=
c.274G= (p.Glu92=)
n.427G=
n.362G=
n.198G=
n.274G=
Xg.15852377C>GCA412459256AP1S2c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.126G>C
c.137G>C
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.427G>C
n.362G>C
n.198G>C
n.274G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.15852377C>TCA412459257AP1S2c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.126G>A
c.137G>A
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.427G>A
n.362G>A
n.198G>A
n.274G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15852378A=CA2417074359AP1S2c.147T= (p.Leu49=)
c.15T= (p.Leu5=)
c.125T=
c.136T=
c.273T= (p.Leu91=)
n.426T=
n.361T=
n.197T=
n.273T=
Xg.15852378A>CCA10356467AP1S2c.147T>G (p.Leu49=)
c.15T>G (p.Leu5=)
c.125T>G
c.136T>G
c.273T>G (p.Leu91=)
n.426T>G
n.361T>G
n.197T>G
n.273T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15852378A>GCA515563187AP1S2c.147T>C (p.Leu49=)
c.15T>C (p.Leu5=)
c.125T>C
c.136T>C
c.273T>C (p.Leu91=)
n.426T>C
n.361T>C
n.197T>C
n.273T>C
Xg.15852378A>TCA515563188AP1S2c.147T>A (p.Leu49=)
c.15T>A (p.Leu5=)
c.125T>A
c.136T>A
c.273T>A (p.Leu91=)
n.426T>A
n.361T>A
n.197T>A
n.273T>A
Xg.15852379A>CCA412459258AP1S2c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.124T>G
c.135T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.425T>G
n.360T>G
n.196T>G
n.272T>G
Xg.15852379A>GCA412459259AP1S2c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.124T>C
c.135T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.425T>C
n.360T>C
n.196T>C
n.272T>C
 gnomAD v4
Xg.15852379A>TCA412459260AP1S2c.146T>A (p.Leu49His)
c.14T>A (p.Leu5His)
c.124T>A
c.135T>A
c.272T>A (p.Leu91His)
n.425T>A
n.360T>A
n.196T>A
n.272T>A
Xg.15852380G>ACA412459261AP1S2c.145C>T (p.Leu49Phe)
c.13C>T (p.Leu5Phe)
c.123C>T
c.134C>T
c.271C>T (p.Leu91Phe)
n.424C>T
n.359C>T
n.195C>T
n.271C>T
Xg.15852380G>CCA412459262AP1S2c.145C>G (p.Leu49Val)
c.13C>G (p.Leu5Val)
c.123C>G
c.134C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.424C>G
n.359C>G
n.195C>G
n.271C>G
Xg.15852380G>TCA412459263AP1S2c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.13C>A (p.Leu5Ile)
c.123C>A
c.134C>A
c.271C>A (p.Leu91Ile)
n.424C>A
n.359C>A
n.195C>A
n.271C>A
Xg.15852381G>ACA515563189AP1S2c.144C>T (p.Phe48=)
c.12C>T (p.Phe4=)
c.122C>T
c.133C>T
c.270C>T (p.Phe90=)
n.423C>T
n.358C>T
n.194C>T
n.270C>T
Xg.15852381G>CCA412459264AP1S2c.144C>G (p.Phe48Leu)
c.12C>G (p.Phe4Leu)
c.122C>G
c.133C>G
c.270C>G (p.Phe90Leu)
n.423C>G
n.358C>G
n.194C>G
n.270C>G
Xg.15852381G>TCA412459265AP1S2c.144C>A (p.Phe48Leu)
c.12C>A (p.Phe4Leu)
c.122C>A
c.133C>A
c.270C>A (p.Phe90Leu)
n.423C>A
n.358C>A
n.194C>A
n.270C>A
Xg.15852382A>CCA412459266AP1S2c.143T>G (p.Phe48Cys)
c.11T>G (p.Phe4Cys)
c.121T>G
c.132T>G
c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.422T>G
n.357T>G
n.193T>G
n.269T>G
Xg.15852382A>GCA412459267AP1S2c.143T>C (p.Phe48Ser)
c.11T>C (p.Phe4Ser)
c.121T>C
c.132T>C
c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.422T>C
n.357T>C
n.193T>C
n.269T>C
Xg.15852382A>TCA412459268AP1S2c.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.121T>A
c.132T>A
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.422T>A
n.357T>A
n.193T>A
n.269T>A
Xg.15852383A>CCA412459269AP1S2c.142T>G (p.Phe48Val)
c.10T>G (p.Phe4Val)
c.120T>G
c.131T>G
c.268T>G (p.Phe90Val)
n.421T>G
n.356T>G
n.192T>G
n.268T>G
Xg.15852383A>GCA412459270AP1S2c.142T>C (p.Phe48Leu)
c.10T>C (p.Phe4Leu)
c.120T>C
c.131T>C
c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.421T>C
n.356T>C
n.192T>C
n.268T>C
Xg.15852383A>TCA412459271AP1S2c.142T>A (p.Phe48Ile)
c.10T>A (p.Phe4Ile)
c.120T>A
c.131T>A
c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.421T>A
n.356T>A
n.192T>A
n.268T>A
Xg.15852384G>ACA515563190AP1S2c.141C>T (p.Ser47=)
c.9C>T (p.Ser3=)
c.119C>T
c.130C>T
c.267C>T (p.Ser89=)
n.420C>T
n.355C>T
n.191C>T
n.267C>T
Xg.15852384G>CCA412459272AP1S2c.141C>G (p.Ser47Arg)
c.9C>G (p.Ser3Arg)
c.119C>G
c.130C>G
c.267C>G (p.Ser89Arg)
n.420C>G
n.355C>G
n.191C>G
n.267C>G
Xg.15852384G>TCA412459273AP1S2c.141C>A (p.Ser47Arg)
c.9C>A (p.Ser3Arg)
c.119C>A
c.130C>A
c.267C>A (p.Ser89Arg)
n.420C>A
n.355C>A
n.191C>A
n.267C>A
Xg.15852385C>ACA412459274AP1S2c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.8G>T (p.Ser3Ile)
c.118G>T
c.129G>T
c.266G>T (p.Ser89Ile)
n.419G>T
n.354G>T
n.190G>T
n.266G>T
Xg.15852385C>GCA412459275AP1S2c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.8G>C (p.Ser3Thr)
c.118G>C
c.129G>C
c.266G>C (p.Ser89Thr)
n.419G>C
n.354G>C
n.190G>C
n.266G>C
Xg.15852385C>TCA412459276AP1S2c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.8G>A (p.Ser3Asn)
c.118G>A
c.129G>A
c.266G>A (p.Ser89Asn)
n.419G>A
n.354G>A
n.190G>A
n.266G>A
Xg.15852386T>ACA412459279AP1S2c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.7A>T (p.Ser3Cys)
c.117A>T
c.128A>T
c.265A>T (p.Ser89Cys)
n.418A>T
n.353A>T
n.189A>T
n.265A>T
Xg.15852386T>CCA412459278AP1S2c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.7A>G (p.Ser3Gly)
c.117A>G
c.128A>G
c.265A>G (p.Ser89Gly)
n.418A>G
n.353A>G
n.189A>G
n.265A>G
Xg.15852386T>GCA412459277AP1S2c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.7A>C (p.Ser3Arg)
c.117A>C
c.128A>C
c.265A>C (p.Ser89Arg)
n.418A>C
n.353A>C
n.189A>C
n.265A>C
Xg.15852387G>ACA515563191AP1S2c.138C>T (p.Cys46=)
c.6C>T (p.Cys2=)
c.116C>T
c.127C>T
c.264C>T (p.Cys88=)
n.417C>T
n.352C>T
n.188C>T
n.264C>T
Xg.15852387G>CCA412459280AP1S2c.138C>G (p.Cys46Trp)
c.6C>G (p.Cys2Trp)
c.116C>G
c.127C>G
c.264C>G (p.Cys88Trp)
n.417C>G
n.352C>G
n.188C>G
n.264C>G
Xg.15852387G>TCA412459281AP1S2c.138C>A (p.Cys46Ter)
c.6C>A (p.Cys2Ter)
c.116C>A
c.127C>A
c.264C>A (p.Cys88Ter)
n.417C>A
n.352C>A
n.188C>A
n.264C>A
Xg.15852388C>ACA412459282AP1S2c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.5G>T (p.Cys2Phe)
c.115G>T
c.126G>T
c.263G>T (p.Cys88Phe)
n.416G>T
n.351G>T
n.187G>T
n.263G>T
Xg.15852388C>GCA412459283AP1S2c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.5G>C (p.Cys2Ser)
c.115G>C
c.126G>C
c.263G>C (p.Cys88Ser)
n.416G>C
n.351G>C
n.187G>C
n.263G>C
Xg.15852388C>TCA412459284AP1S2c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.5G>A (p.Cys2Tyr)
c.115G>A
c.126G>A
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
n.416G>A
n.351G>A
n.187G>A
n.263G>A
Xg.15852389A>CCA412459287AP1S2c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.4T>G (p.Cys2Gly)
c.114T>G
c.125T>G
c.262T>G (p.Cys88Gly)
n.415T>G
n.350T>G
n.186T>G
n.262T>G
Xg.15852389A>GCA412459286AP1S2c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.4T>C (p.Cys2Arg)
c.114T>C
c.125T>C
c.262T>C (p.Cys88Arg)
n.415T>C
n.350T>C
n.186T>C
n.262T>C
Xg.15852389A>TCA412459285AP1S2c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.4T>A (p.Cys2Ser)
c.114T>A
c.125T>A
c.262T>A (p.Cys88Ser)
n.415T>A
n.350T>A
n.186T>A
n.262T>A
Xg.15852390C>ACA412459288AP1S2c.135G>T (p.Met45Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.113G>T
c.124G>T
c.261G>T (p.Met87Ile)
n.414G>T
n.349G>T
n.185G>T
n.261G>T
Xg.15852390C=CA2417074360AP1S2c.135G= (p.Met45=)
c.3G= (p.Met1=)
c.113G=
c.124G=
c.261G= (p.Met87=)
n.414G=
n.349G=
n.185G=
n.261G=
Xg.15852390C>GCA10356468AP1S2c.135G>C (p.Met45Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.113G>C
c.124G>C
c.261G>C (p.Met87Ile)
n.414G>C
n.349G>C
n.185G>C
n.261G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15852390C>TCA412459289AP1S2c.135G>A (p.Met45Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.113G>A
c.124G>A
c.261G>A (p.Met87Ile)
n.414G>A
n.349G>A
n.185G>A
n.261G>A

Number of alleles fetched