| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.15852248_15852250del | CA873470034 | AP1S2 | c.179+99_179+101del (n.179+99_179+101del) c.47+99_47+101del (n.47+99_47+101del) c.157+99_157+101del c.168+99_168+101del c.305+99_305+101del (n.305+99_305+101del) n.458+99_458+101del n.393+99_393+101del n.229+99_229+101del n.305+99_305+101del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852250A>T | CA2693179564 | AP1S2 | c.179+96T>A (n.179+96T>A) c.47+96T>A (n.47+96T>A) c.157+96T>A c.168+96T>A c.305+96T>A (n.305+96T>A) n.458+96T>A n.393+96T>A n.229+96T>A n.305+96T>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852251A>C | CA2693179565 | AP1S2 | c.179+95T>G (n.179+95T>G) c.47+95T>G (n.47+95T>G) c.157+95T>G c.168+95T>G c.305+95T>G (n.305+95T>G) n.458+95T>G n.393+95T>G n.229+95T>G n.305+95T>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852253C>A | CA2693179566 | AP1S2 | c.179+93G>T (n.179+93G>T) c.47+93G>T (n.47+93G>T) c.157+93G>T c.168+93G>T c.305+93G>T (n.305+93G>T) n.458+93G>T n.393+93G>T n.229+93G>T n.305+93G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852253C= | CA2417074323 | AP1S2 | c.179+93G= (n.179+93G=) c.47+93G= (n.47+93G=) c.157+93G= c.168+93G= c.305+93G= (n.305+93G=) n.458+93G= n.393+93G= n.229+93G= n.305+93G= | |
| X | g.15852253C>T | CA2417074324 | AP1S2 | c.179+93G>A (n.179+93G>A) c.47+93G>A (n.47+93G>A) c.157+93G>A c.168+93G>A c.305+93G>A (n.305+93G>A) n.458+93G>A n.393+93G>A n.229+93G>A n.305+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852254G>A | CA657758796 | AP1S2 | c.179+92C>T (n.179+92C>T) c.47+92C>T (n.47+92C>T) c.157+92C>T c.168+92C>T c.305+92C>T (n.305+92C>T) n.458+92C>T n.393+92C>T n.229+92C>T n.305+92C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.15852254G>C | CA2579559309 | AP1S2 | c.179+92C>G (n.179+92C>G) c.47+92C>G (n.47+92C>G) c.157+92C>G c.168+92C>G c.305+92C>G (n.305+92C>G) n.458+92C>G n.393+92C>G n.229+92C>G n.305+92C>G | |
| X | g.15852254G>T | CA2693179567 | AP1S2 | c.179+92C>A (n.179+92C>A) c.47+92C>A (n.47+92C>A) c.157+92C>A c.168+92C>A c.305+92C>A (n.305+92C>A) n.458+92C>A n.393+92C>A n.229+92C>A n.305+92C>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852257_15852259del | CA2693179568 | AP1S2 | c.179+89_179+91del (n.179+89_179+91del) c.47+89_47+91del (n.47+89_47+91del) c.157+89_157+91del c.168+89_168+91del c.305+89_305+91del (n.305+89_305+91del) n.458+89_458+91del n.393+89_393+91del n.229+89_229+91del n.305+89_305+91del | gnomAD v4 |
| X | g.15852256T>G | CA2693179569 | AP1S2 | c.179+90A>C (n.179+90A>C) c.47+90A>C (n.47+90A>C) c.157+90A>C c.168+90A>C c.305+90A>C (n.305+90A>C) n.458+90A>C n.393+90A>C n.229+90A>C n.305+90A>C | gnomAD v4 |
| X | g.15852258T>C | CA873470035 | AP1S2 | c.179+88A>G (n.179+88A>G) c.47+88A>G (n.47+88A>G) c.157+88A>G c.168+88A>G c.305+88A>G (n.305+88A>G) n.458+88A>G n.393+88A>G n.229+88A>G n.305+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852258T= | CA2417074325 | AP1S2 | c.179+88A= (n.179+88A=) c.47+88A= (n.47+88A=) c.157+88A= c.168+88A= c.305+88A= (n.305+88A=) n.458+88A= n.393+88A= n.229+88A= n.305+88A= | |
| X | g.15852261A= | CA2417074326 | AP1S2 | c.179+85T= (n.179+85T=) c.47+85T= (n.47+85T=) c.157+85T= c.168+85T= c.305+85T= (n.305+85T=) n.458+85T= n.393+85T= n.229+85T= n.305+85T= | |
| X | g.15852261A>G | CA2417074327 | AP1S2 | c.179+85T>C (n.179+85T>C) c.47+85T>C (n.47+85T>C) c.157+85T>C c.168+85T>C c.305+85T>C (n.305+85T>C) n.458+85T>C n.393+85T>C n.229+85T>C n.305+85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852261A>T | CA2693179571 | AP1S2 | c.179+85T>A (n.179+85T>A) c.47+85T>A (n.47+85T>A) c.157+85T>A c.168+85T>A c.305+85T>A (n.305+85T>A) n.458+85T>A n.393+85T>A n.229+85T>A n.305+85T>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852266_15852267insAACGATTAATAAAT | CA2693179570 | AP1S2 | c.179+85_179+86insTAATCGTTATTTAT (n.179+85_179+86insTAATCGTTATTTAT) c.47+85_47+86insTAATCGTTATTTAT (n.47+85_47+86insTAATCGTTATTTAT) c.157+85_157+86insTAATCGTTATTTAT c.168+85_168+86insTAATCGTTATTTAT c.305+85_305+86insTAATCGTTATTTAT (n.305+85_305+86insTAATCGTTATTTAT) n.458+85_458+86insTAATCGTTATTTAT n.393+85_393+86insTAATCGTTATTTAT n.229+85_229+86insTAATCGTTATTTAT n.305+85_305+86insTAATCGTTATTTAT | gnomAD v4 |
| X | g.15852262T>A | CA2693179572 | AP1S2 | c.179+84A>T (n.179+84A>T) c.47+84A>T (n.47+84A>T) c.157+84A>T c.168+84A>T c.305+84A>T (n.305+84A>T) n.458+84A>T n.393+84A>T n.229+84A>T n.305+84A>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852266T>C | CA2417074329 | AP1S2 | c.179+80A>G (n.179+80A>G) c.47+80A>G (n.47+80A>G) c.157+80A>G c.168+80A>G c.305+80A>G (n.305+80A>G) n.458+80A>G n.393+80A>G n.229+80A>G n.305+80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852266T= | CA2417074328 | AP1S2 | c.179+80A= (n.179+80A=) c.47+80A= (n.47+80A=) c.157+80A= c.168+80A= c.305+80A= (n.305+80A=) n.458+80A= n.393+80A= n.229+80A= n.305+80A= | |
| X | g.15852267G>T | CA2579559310 | AP1S2 | c.179+79C>A (n.179+79C>A) c.47+79C>A (n.47+79C>A) c.157+79C>A c.168+79C>A c.305+79C>A (n.305+79C>A) n.458+79C>A n.393+79C>A n.229+79C>A n.305+79C>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852268T>C | CA2579559311 | AP1S2 | c.179+78A>G (n.179+78A>G) c.47+78A>G (n.47+78A>G) c.157+78A>G c.168+78A>G c.305+78A>G (n.305+78A>G) n.458+78A>G n.393+78A>G n.229+78A>G n.305+78A>G | |
| X | g.15852270A= | CA2417074330 | AP1S2 | c.179+76T= (n.179+76T=) c.47+76T= (n.47+76T=) c.157+76T= c.168+76T= c.305+76T= (n.305+76T=) n.458+76T= n.393+76T= n.229+76T= n.305+76T= | |
| X | g.15852270A>G | CA873470038 | AP1S2 | c.179+76T>C (n.179+76T>C) c.47+76T>C (n.47+76T>C) c.157+76T>C c.168+76T>C c.305+76T>C (n.305+76T>C) n.458+76T>C n.393+76T>C n.229+76T>C n.305+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852271T>G | CA2579559312 | AP1S2 | c.179+75A>C (n.179+75A>C) c.47+75A>C (n.47+75A>C) c.157+75A>C c.168+75A>C c.305+75A>C (n.305+75A>C) n.458+75A>C n.393+75A>C n.229+75A>C n.305+75A>C | |
| X | g.15852272C>T | CA2693179573 | AP1S2 | c.179+74G>A (n.179+74G>A) c.47+74G>A (n.47+74G>A) c.157+74G>A c.168+74G>A c.305+74G>A (n.305+74G>A) n.458+74G>A n.393+74G>A n.229+74G>A n.305+74G>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852273A>C | CA2693179574 | AP1S2 | c.179+73T>G (n.179+73T>G) c.47+73T>G (n.47+73T>G) c.157+73T>G c.168+73T>G c.305+73T>G (n.305+73T>G) n.458+73T>G n.393+73T>G n.229+73T>G n.305+73T>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852274C>A | CA2693179575 | AP1S2 | c.179+72G>T (n.179+72G>T) c.47+72G>T (n.47+72G>T) c.157+72G>T c.168+72G>T c.305+72G>T (n.305+72G>T) n.458+72G>T n.393+72G>T n.229+72G>T n.305+72G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852276G>A | CA327137991 | AP1S2 | c.179+70C>T (n.179+70C>T) c.47+70C>T (n.47+70C>T) c.157+70C>T c.168+70C>T c.305+70C>T (n.305+70C>T) n.458+70C>T n.393+70C>T n.229+70C>T n.305+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852276G= | CA2417074331 | AP1S2 | c.179+70C= (n.179+70C=) c.47+70C= (n.47+70C=) c.157+70C= c.168+70C= c.305+70C= (n.305+70C=) n.458+70C= n.393+70C= n.229+70C= n.305+70C= | |
| X | g.15852276G>T | CA2579559313 | AP1S2 | c.179+70C>A (n.179+70C>A) c.47+70C>A (n.47+70C>A) c.157+70C>A c.168+70C>A c.305+70C>A (n.305+70C>A) n.458+70C>A n.393+70C>A n.229+70C>A n.305+70C>A | |
| X | g.15852279G>T | CA2693179576 | AP1S2 | c.179+67C>A (n.179+67C>A) c.47+67C>A (n.47+67C>A) c.157+67C>A c.168+67C>A c.305+67C>A (n.305+67C>A) n.458+67C>A n.393+67C>A n.229+67C>A n.305+67C>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852280T>C | CA2693179577 | AP1S2 | c.179+66A>G (n.179+66A>G) c.47+66A>G (n.47+66A>G) c.157+66A>G c.168+66A>G c.305+66A>G (n.305+66A>G) n.458+66A>G n.393+66A>G n.229+66A>G n.305+66A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852280T>G | CA873470044 | AP1S2 | c.179+66A>C (n.179+66A>C) c.47+66A>C (n.47+66A>C) c.157+66A>C c.168+66A>C c.305+66A>C (n.305+66A>C) n.458+66A>C n.393+66A>C n.229+66A>C n.305+66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852280T= | CA2417074332 | AP1S2 | c.179+66A= (n.179+66A=) c.47+66A= (n.47+66A=) c.157+66A= c.168+66A= c.305+66A= (n.305+66A=) n.458+66A= n.393+66A= n.229+66A= n.305+66A= | |
| X | g.15852282T>C | CA2693179578 | AP1S2 | c.179+64A>G (n.179+64A>G) c.47+64A>G (n.47+64A>G) c.157+64A>G c.168+64A>G c.305+64A>G (n.305+64A>G) n.458+64A>G n.393+64A>G n.229+64A>G n.305+64A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852282T>G | CA2417074334 | AP1S2 | c.179+64A>C (n.179+64A>C) c.47+64A>C (n.47+64A>C) c.157+64A>C c.168+64A>C c.305+64A>C (n.305+64A>C) n.458+64A>C n.393+64A>C n.229+64A>C n.305+64A>C | dbSNP |
| X | g.15852282T= | CA2417074333 | AP1S2 | c.179+64A= (n.179+64A=) c.47+64A= (n.47+64A=) c.157+64A= c.168+64A= c.305+64A= (n.305+64A=) n.458+64A= n.393+64A= n.229+64A= n.305+64A= | |
| X | g.15852283G>A | CA2693179579 | AP1S2 | c.179+63C>T (n.179+63C>T) c.47+63C>T (n.47+63C>T) c.157+63C>T c.168+63C>T c.305+63C>T (n.305+63C>T) n.458+63C>T n.393+63C>T n.229+63C>T n.305+63C>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852283G>T | CA2693179580 | AP1S2 | c.179+63C>A (n.179+63C>A) c.47+63C>A (n.47+63C>A) c.157+63C>A c.168+63C>A c.305+63C>A (n.305+63C>A) n.458+63C>A n.393+63C>A n.229+63C>A n.305+63C>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852284C>T | CA2693179581 | AP1S2 | c.179+62G>A (n.179+62G>A) c.47+62G>A (n.47+62G>A) c.157+62G>A c.168+62G>A c.305+62G>A (n.305+62G>A) n.458+62G>A n.393+62G>A n.229+62G>A n.305+62G>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852286A= | CA2417074335 | AP1S2 | c.179+60T= (n.179+60T=) c.47+60T= (n.47+60T=) c.157+60T= c.168+60T= c.305+60T= (n.305+60T=) n.458+60T= n.393+60T= n.229+60T= n.305+60T= | |
| X | g.15852286A>G | CA327137992 | AP1S2 | c.179+60T>C (n.179+60T>C) c.47+60T>C (n.47+60T>C) c.157+60T>C c.168+60T>C c.305+60T>C (n.305+60T>C) n.458+60T>C n.393+60T>C n.229+60T>C n.305+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852287T>G | CA2693179583 | AP1S2 | c.179+59A>C (n.179+59A>C) c.47+59A>C (n.47+59A>C) c.157+59A>C c.168+59A>C c.305+59A>C (n.305+59A>C) n.458+59A>C n.393+59A>C n.229+59A>C n.305+59A>C | gnomAD v4 |
| X | g.15852289del | CA2693179582 | AP1S2 | c.179+59del (n.179+59del) c.47+59del (n.47+59del) c.157+59del c.168+59del c.305+59del (n.305+59del) n.458+59del n.393+59del n.229+59del n.305+59del | gnomAD v4 |
| X | g.15852290C>A | CA2693179584 | AP1S2 | c.179+56G>T (n.179+56G>T) c.47+56G>T (n.47+56G>T) c.157+56G>T c.168+56G>T c.305+56G>T (n.305+56G>T) n.458+56G>T n.393+56G>T n.229+56G>T n.305+56G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852291C>T | CA2693179585 | AP1S2 | c.179+55G>A (n.179+55G>A) c.47+55G>A (n.47+55G>A) c.157+55G>A c.168+55G>A c.305+55G>A (n.305+55G>A) n.458+55G>A n.393+55G>A n.229+55G>A n.305+55G>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852293A= | CA2417074336 | AP1S2 | c.179+53T= (n.179+53T=) c.47+53T= (n.47+53T=) c.157+53T= c.168+53T= c.305+53T= (n.305+53T=) n.458+53T= n.393+53T= n.229+53T= n.305+53T= | |
| X | g.15852293A>C | CA327137993 | AP1S2 | c.179+53T>G (n.179+53T>G) c.47+53T>G (n.47+53T>G) c.157+53T>G c.168+53T>G c.305+53T>G (n.305+53T>G) n.458+53T>G n.393+53T>G n.229+53T>G n.305+53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852293_15852295del | CA2693179587 | AP1S2 | c.179+51_179+53del (n.179+51_179+53del) c.47+51_47+53del (n.47+51_47+53del) c.157+51_157+53del c.168+51_168+53del c.305+51_305+53del (n.305+51_305+53del) n.458+51_458+53del n.393+51_393+53del n.229+51_229+53del n.305+51_305+53del | gnomAD v4 |
| X | g.15852295dup | CA2559226907 | AP1S2 | c.179+53dup (n.179+53dup) c.47+53dup (n.47+53dup) c.157+53dup c.168+53dup c.305+53dup (n.305+53dup) n.458+53dup n.393+53dup n.229+53dup n.305+53dup | |
| X | g.15852295del | CA2693179586 | AP1S2 | c.179+53del (n.179+53del) c.47+53del (n.47+53del) c.157+53del c.168+53del c.305+53del (n.305+53del) n.458+53del n.393+53del n.229+53del n.305+53del | gnomAD v4 |
| X | g.15852295A>T | CA2579559314 | AP1S2 | c.179+51T>A (n.179+51T>A) c.47+51T>A (n.47+51T>A) c.157+51T>A c.168+51T>A c.305+51T>A (n.305+51T>A) n.458+51T>A n.393+51T>A n.229+51T>A n.305+51T>A | |
| X | g.15852297G>T | CA2579559315 | AP1S2 | c.179+49C>A (n.179+49C>A) c.47+49C>A (n.47+49C>A) c.157+49C>A c.168+49C>A c.305+49C>A (n.305+49C>A) n.458+49C>A n.393+49C>A n.229+49C>A n.305+49C>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852299C>A | CA2693179588 | AP1S2 | c.179+47G>T (n.179+47G>T) c.47+47G>T (n.47+47G>T) c.157+47G>T c.168+47G>T c.305+47G>T (n.305+47G>T) n.458+47G>T n.393+47G>T n.229+47G>T n.305+47G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852300C>A | CA2693179589 | AP1S2 | c.179+46G>T (n.179+46G>T) c.47+46G>T (n.47+46G>T) c.157+46G>T c.168+46G>T c.305+46G>T (n.305+46G>T) n.458+46G>T n.393+46G>T n.229+46G>T n.305+46G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852300C= | CA2417074337 | AP1S2 | c.179+46G= (n.179+46G=) c.47+46G= (n.47+46G=) c.157+46G= c.168+46G= c.305+46G= (n.305+46G=) n.458+46G= n.393+46G= n.229+46G= n.305+46G= | |
| X | g.15852300C>G | CA10356460 | AP1S2 | c.179+46G>C (n.179+46G>C) c.47+46G>C (n.47+46G>C) c.157+46G>C c.168+46G>C c.305+46G>C (n.305+46G>C) n.458+46G>C n.393+46G>C n.229+46G>C n.305+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.15852300C>T | CA640741951 | AP1S2 | c.179+46G>A (n.179+46G>A) c.47+46G>A (n.47+46G>A) c.157+46G>A c.168+46G>A c.305+46G>A (n.305+46G>A) n.458+46G>A n.393+46G>A n.229+46G>A n.305+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852304C= | CA2417074339 | AP1S2 | c.179+42G= (n.179+42G=) c.47+42G= (n.47+42G=) c.157+42G= c.168+42G= c.305+42G= (n.305+42G=) n.458+42G= n.393+42G= n.229+42G= n.305+42G= | |
| X | g.15852304C>G | CA2417074338 | AP1S2 | c.179+42G>C (n.179+42G>C) c.47+42G>C (n.47+42G>C) c.157+42G>C c.168+42G>C c.305+42G>C (n.305+42G>C) n.458+42G>C n.393+42G>C n.229+42G>C n.305+42G>C | dbSNP |
| X | g.15852304C>T | CA2693179590 | AP1S2 | c.179+42G>A (n.179+42G>A) c.47+42G>A (n.47+42G>A) c.157+42G>A c.168+42G>A c.305+42G>A (n.305+42G>A) n.458+42G>A n.393+42G>A n.229+42G>A n.305+42G>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852307T>G | CA2693179591 | AP1S2 | c.179+39A>C (n.179+39A>C) c.47+39A>C (n.47+39A>C) c.157+39A>C c.168+39A>C c.305+39A>C (n.305+39A>C) n.458+39A>C n.393+39A>C n.229+39A>C n.305+39A>C | gnomAD v4 |
| X | g.15852309G= | CA2417074340 | AP1S2 | c.179+37C= (n.179+37C=) c.47+37C= (n.47+37C=) c.157+37C= c.168+37C= c.305+37C= (n.305+37C=) n.458+37C= n.393+37C= n.229+37C= n.305+37C= | |
| X | g.15852309G>T | CA640741954 | AP1S2 | c.179+37C>A (n.179+37C>A) c.47+37C>A (n.47+37C>A) c.157+37C>A c.168+37C>A c.305+37C>A (n.305+37C>A) n.458+37C>A n.393+37C>A n.229+37C>A n.305+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852312T>A | CA2579559316 | AP1S2 | c.179+34A>T (n.179+34A>T) c.47+34A>T (n.47+34A>T) c.157+34A>T c.168+34A>T c.305+34A>T (n.305+34A>T) n.458+34A>T n.393+34A>T n.229+34A>T n.305+34A>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852312T>C | CA2693179592 | AP1S2 | c.179+34A>G (n.179+34A>G) c.47+34A>G (n.47+34A>G) c.157+34A>G c.168+34A>G c.305+34A>G (n.305+34A>G) n.458+34A>G n.393+34A>G n.229+34A>G n.305+34A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852313C>T | CA2693179593 | AP1S2 | c.179+33G>A (n.179+33G>A) c.47+33G>A (n.47+33G>A) c.157+33G>A c.168+33G>A c.305+33G>A (n.305+33G>A) n.458+33G>A n.393+33G>A n.229+33G>A n.305+33G>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852316T>C | CA2693179594 | AP1S2 | c.179+30A>G (n.179+30A>G) c.47+30A>G (n.47+30A>G) c.157+30A>G c.168+30A>G c.305+30A>G (n.305+30A>G) n.458+30A>G n.393+30A>G n.229+30A>G n.305+30A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852318del | CA2579559317 | AP1S2 | c.179+30del (n.179+30del) c.47+30del (n.47+30del) c.157+30del c.168+30del c.305+30del (n.305+30del) n.458+30del n.393+30del n.229+30del n.305+30del | |
| X | g.15852318T>C | CA2693179595 | AP1S2 | c.179+28A>G (n.179+28A>G) c.47+28A>G (n.47+28A>G) c.157+28A>G c.168+28A>G c.305+28A>G (n.305+28A>G) n.458+28A>G n.393+28A>G n.229+28A>G n.305+28A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852319C= | CA2417074341 | AP1S2 | c.179+27G= (n.179+27G=) c.47+27G= (n.47+27G=) c.157+27G= c.168+27G= c.305+27G= (n.305+27G=) n.458+27G= n.393+27G= n.229+27G= n.305+27G= | |
| X | g.15852319C>T | CA2417074342 | AP1S2 | c.179+27G>A (n.179+27G>A) c.47+27G>A (n.47+27G>A) c.157+27G>A c.168+27G>A c.305+27G>A (n.305+27G>A) n.458+27G>A n.393+27G>A n.229+27G>A n.305+27G>A | dbSNP |
| X | g.15852321C= | CA2417074343 | AP1S2 | c.179+25G= (n.179+25G=) c.47+25G= (n.47+25G=) c.157+25G= c.168+25G= c.305+25G= (n.305+25G=) n.458+25G= n.393+25G= n.229+25G= n.305+25G= | |
| X | g.15852321C>T | CA327137994 | AP1S2 | c.179+25G>A (n.179+25G>A) c.47+25G>A (n.47+25G>A) c.157+25G>A c.168+25G>A c.305+25G>A (n.305+25G>A) n.458+25G>A n.393+25G>A n.229+25G>A n.305+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852322C>A | CA2693179596 | AP1S2 | c.179+24G>T (n.179+24G>T) c.47+24G>T (n.47+24G>T) c.157+24G>T c.168+24G>T c.305+24G>T (n.305+24G>T) n.458+24G>T n.393+24G>T n.229+24G>T n.305+24G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852322C>T | CA2579559318 | AP1S2 | c.179+24G>A (n.179+24G>A) c.47+24G>A (n.47+24G>A) c.157+24G>A c.168+24G>A c.305+24G>A (n.305+24G>A) n.458+24G>A n.393+24G>A n.229+24G>A n.305+24G>A | |
| X | g.15852323T>C | CA2417074345 | AP1S2 | c.179+23A>G (n.179+23A>G) c.47+23A>G (n.47+23A>G) c.157+23A>G c.168+23A>G c.305+23A>G (n.305+23A>G) n.458+23A>G n.393+23A>G n.229+23A>G n.305+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852323T= | CA2417074344 | AP1S2 | c.179+23A= (n.179+23A=) c.47+23A= (n.47+23A=) c.157+23A= c.168+23A= c.305+23A= (n.305+23A=) n.458+23A= n.393+23A= n.229+23A= n.305+23A= | |
| X | g.15852327T>G | CA2693179597 | AP1S2 | c.179+19A>C (n.179+19A>C) c.47+19A>C (n.47+19A>C) c.157+19A>C c.168+19A>C c.305+19A>C (n.305+19A>C) n.458+19A>C n.393+19A>C n.229+19A>C n.305+19A>C | gnomAD v4 |
| X | g.15852328G>A | CA10356461 | AP1S2 | c.179+18C>T (n.179+18C>T) c.47+18C>T (n.47+18C>T) c.157+18C>T c.168+18C>T c.305+18C>T (n.305+18C>T) n.458+18C>T n.393+18C>T n.229+18C>T n.305+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.15852328G= | CA2417074346 | AP1S2 | c.179+18C= (n.179+18C=) c.47+18C= (n.47+18C=) c.157+18C= c.168+18C= c.305+18C= (n.305+18C=) n.458+18C= n.393+18C= n.229+18C= n.305+18C= | |
| X | g.15852329A= | CA2417074347 | AP1S2 | c.179+17T= (n.179+17T=) c.47+17T= (n.47+17T=) c.157+17T= c.168+17T= c.305+17T= (n.305+17T=) n.458+17T= n.393+17T= n.229+17T= n.305+17T= | |
| X | g.15852329A>G | CA10356462 | AP1S2 | c.179+17T>C (n.179+17T>C) c.47+17T>C (n.47+17T>C) c.157+17T>C c.168+17T>C c.305+17T>C (n.305+17T>C) n.458+17T>C n.393+17T>C n.229+17T>C n.305+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.15852330C>G | CA2693179598 | AP1S2 | c.179+16G>C (n.179+16G>C) c.47+16G>C (n.47+16G>C) c.157+16G>C c.168+16G>C c.305+16G>C (n.305+16G>C) n.458+16G>C n.393+16G>C n.229+16G>C n.305+16G>C | gnomAD v4 |
| X | g.15852330C>T | CA2517111794 | AP1S2 | c.179+16G>A (n.179+16G>A) c.47+16G>A (n.47+16G>A) c.157+16G>A c.168+16G>A c.305+16G>A (n.305+16G>A) n.458+16G>A n.393+16G>A n.229+16G>A n.305+16G>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852332A>C | CA2693179599 | AP1S2 | c.179+14T>G (n.179+14T>G) c.47+14T>G (n.47+14T>G) c.157+14T>G c.168+14T>G c.305+14T>G (n.305+14T>G) n.458+14T>G n.393+14T>G n.229+14T>G n.305+14T>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852334C>A | CA10356463 | AP1S2 | c.179+12G>T (n.179+12G>T) c.47+12G>T (n.47+12G>T) c.157+12G>T c.168+12G>T c.305+12G>T (n.305+12G>T) n.458+12G>T n.393+12G>T n.229+12G>T n.305+12G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852334C= | CA2417074348 | AP1S2 | c.179+12G= (n.179+12G=) c.47+12G= (n.47+12G=) c.157+12G= c.168+12G= c.305+12G= (n.305+12G=) n.458+12G= n.393+12G= n.229+12G= n.305+12G= | |
| X | g.15852334C>T | CA2506914246 | AP1S2 | c.179+12G>A (n.179+12G>A) c.47+12G>A (n.47+12G>A) c.157+12G>A c.168+12G>A c.305+12G>A (n.305+12G>A) n.458+12G>A n.393+12G>A n.229+12G>A n.305+12G>A | |
| X | g.15852334_15852335delinsCA | CA2417074349 | AP1S2 | c.179+11_179+12delinsTG (n.179+11_179+12delinsTG) c.47+11_47+12delinsTG (n.47+11_47+12delinsTG) c.157+11_157+12delinsTG c.168+11_168+12delinsTG c.305+11_305+12delinsTG (n.305+11_305+12delinsTG) n.458+11_458+12delinsTG n.393+11_393+12delinsTG n.229+11_229+12delinsTG n.305+11_305+12delinsTG | |
| X | g.15852339del | CA10356464 | AP1S2 | c.179+11del (n.179+11del) c.47+11del (n.47+11del) c.157+11del c.168+11del c.305+11del (n.305+11del) n.458+11del n.393+11del n.229+11del n.305+11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852343_15852344del | CA2693179600 | AP1S2 | c.179+4_179+5del (n.179+4_179+5del) c.47+4_47+5del (n.47+4_47+5del) c.157+4_157+5del c.168+4_168+5del c.305+4_305+5del (n.305+4_305+5del) n.458+4_458+5del n.393+4_393+5del n.229+4_229+5del n.305+4_305+5del | gnomAD v4 |
| X | g.15852343T>C | CA2580100375 | AP1S2 | c.179+3A>G (n.179+3A>G) c.47+3A>G (n.47+3A>G) c.157+3A>G c.168+3A>G c.305+3A>G (n.305+3A>G) n.458+3A>G n.393+3A>G n.229+3A>G n.305+3A>G | ClinVar |
| X | g.15852344A>C | CA412459179 | AP1S2 | c.179+2T>G (n.179+2T>G) c.47+2T>G (n.47+2T>G) c.157+2T>G c.168+2T>G c.305+2T>G (n.305+2T>G) n.458+2T>G n.393+2T>G n.229+2T>G n.305+2T>G | |
| X | g.15852344A>G | CA412459180 | AP1S2 | c.179+2T>C (n.179+2T>C) c.47+2T>C (n.47+2T>C) c.157+2T>C c.168+2T>C c.305+2T>C (n.305+2T>C) n.458+2T>C n.393+2T>C n.229+2T>C n.305+2T>C | |
| X | g.15852344A>T | CA412459181 | AP1S2 | c.179+2T>A (n.179+2T>A) c.47+2T>A (n.47+2T>A) c.157+2T>A c.168+2T>A c.305+2T>A (n.305+2T>A) n.458+2T>A n.393+2T>A n.229+2T>A n.305+2T>A | |
| X | g.15852345C>A | CA412459182 | AP1S2 | c.179+1G>T (n.179+1G>T) c.47+1G>T (n.47+1G>T) c.157+1G>T c.168+1G>T c.305+1G>T (n.305+1G>T) n.458+1G>T n.393+1G>T n.229+1G>T n.305+1G>T | |
| X | g.15852345C>G | CA412459183 | AP1S2 | c.179+1G>C (n.179+1G>C) c.47+1G>C (n.47+1G>C) c.157+1G>C c.168+1G>C c.305+1G>C (n.305+1G>C) n.458+1G>C n.393+1G>C n.229+1G>C n.305+1G>C | |
| X | g.15852345C>T | CA412459184 | AP1S2 | c.179+1G>A (n.179+1G>A) c.47+1G>A (n.47+1G>A) c.157+1G>A c.168+1G>A c.305+1G>A (n.305+1G>A) n.458+1G>A n.393+1G>A n.229+1G>A n.305+1G>A | ClinVar |
| X | g.15852346C>A | CA412459185 | AP1S2 | c.179G>T (p.Arg60Ile) c.47G>T (p.Arg16Ile) c.157G>T c.168G>T c.305G>T (p.Arg102Ile) n.458G>T n.393G>T n.229G>T n.305G>T | |
| X | g.15852346C= | CA2417074350 | AP1S2 | c.179G= (p.Arg60=) c.47G= (p.Arg16=) c.157G= c.168G= c.305G= (p.Arg102=) n.458G= n.393G= n.229G= n.305G= | |
| X | g.15852346C>G | CA412459186 | AP1S2 | c.179G>C (p.Arg60Thr) c.47G>C (p.Arg16Thr) c.157G>C c.168G>C c.305G>C (p.Arg102Thr) n.458G>C n.393G>C n.229G>C n.305G>C | |
| X | g.15852346C>T | CA412459187 | AP1S2 | c.179G>A (p.Arg60Lys) c.47G>A (p.Arg16Lys) c.157G>A c.168G>A c.305G>A (p.Arg102Lys) n.458G>A n.393G>A n.229G>A n.305G>A | |
| X | g.15852347T>A | CA412459188 | AP1S2 | c.178A>T (p.Arg60Ter) c.46A>T (p.Arg16Ter) c.156A>T c.167A>T c.304A>T (p.Arg102Ter) n.457A>T n.392A>T n.228A>T n.304A>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.15852347T>C | CA412459189 | AP1S2 | c.178A>G (p.Arg60Gly) c.46A>G (p.Arg16Gly) c.156A>G c.167A>G c.304A>G (p.Arg102Gly) n.457A>G n.392A>G n.228A>G n.304A>G | |
| X | g.15852347T>G | CA515563098 | AP1S2 | c.178A>C (p.Arg60=) c.46A>C (p.Arg16=) c.156A>C c.167A>C c.304A>C (p.Arg102=) n.457A>C n.392A>C n.228A>C n.304A>C | |
| X | g.15852350dup | CA2417074351 | AP1S2 | c.178dup (p.Arg60LysfsTer4) c.46dup (p.Arg16LysfsTer4) c.156dup c.167dup c.304dup (p.Arg102LysfsTer4) n.457dup n.392dup n.228dup n.304dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.15852348T>A | CA412459190 | AP1S2 | c.177A>T (p.Lys59Asn) c.45A>T (p.Lys15Asn) c.155A>T c.166A>T c.303A>T (p.Lys101Asn) n.456A>T n.391A>T n.227A>T n.303A>T | |
| X | g.15852348T>C | CA515563102 | AP1S2 | c.177A>G (p.Lys59=) c.45A>G (p.Lys15=) c.155A>G c.166A>G c.303A>G (p.Lys101=) n.456A>G n.391A>G n.227A>G n.303A>G | |
| X | g.15852348T>G | CA412459191 | AP1S2 | c.177A>C (p.Lys59Asn) c.45A>C (p.Lys15Asn) c.155A>C c.166A>C c.303A>C (p.Lys101Asn) n.456A>C n.391A>C n.227A>C n.303A>C | |
| X | g.15852349T>A | CA412459192 | AP1S2 | c.176A>T (p.Lys59Ile) c.44A>T (p.Lys15Ile) c.154A>T c.165A>T c.302A>T (p.Lys101Ile) n.455A>T n.390A>T n.226A>T n.302A>T | |
| X | g.15852349T>C | CA412459194 | AP1S2 | c.176A>G (p.Lys59Arg) c.44A>G (p.Lys15Arg) c.154A>G c.165A>G c.302A>G (p.Lys101Arg) n.455A>G n.390A>G n.226A>G n.302A>G | |
| X | g.15852349T>G | CA412459193 | AP1S2 | c.176A>C (p.Lys59Thr) c.44A>C (p.Lys15Thr) c.154A>C c.165A>C c.302A>C (p.Lys101Thr) n.455A>C n.390A>C n.226A>C n.302A>C | |
| X | g.15852350T>A | CA412459195 | AP1S2 | c.175A>T (p.Lys59Ter) c.43A>T (p.Lys15Ter) c.153A>T c.164A>T c.301A>T (p.Lys101Ter) n.454A>T n.389A>T n.225A>T n.301A>T | |
| X | g.15852350T>C | CA412459196 | AP1S2 | c.175A>G (p.Lys59Glu) c.43A>G (p.Lys15Glu) c.153A>G c.164A>G c.301A>G (p.Lys101Glu) n.454A>G n.389A>G n.225A>G n.301A>G | |
| X | g.15852350T>G | CA412459197 | AP1S2 | c.175A>C (p.Lys59Gln) c.43A>C (p.Lys15Gln) c.153A>C c.164A>C c.301A>C (p.Lys101Gln) n.454A>C n.389A>C n.225A>C n.301A>C |