| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.15852193_15852210del | CA873470007 | AP1S2 | c.179+143_179+160del (n.179+143_179+160del) c.47+143_47+160del (n.47+143_47+160del) c.157+143_157+160del c.168+143_168+160del c.305+143_305+160del (n.305+143_305+160del) n.458+143_458+160del n.393+143_393+160del n.229+143_229+160del n.305+143_305+160del | dbSNP |
| X | g.15852208del | CA2693179547 | AP1S2 | c.179+138del (n.179+138del) c.47+138del (n.47+138del) c.157+138del c.168+138del c.305+138del (n.305+138del) n.458+138del n.393+138del n.229+138del n.305+138del | gnomAD v4 |
| X | g.15852208C>A | CA2693179548 | AP1S2 | c.179+138G>T (n.179+138G>T) c.47+138G>T (n.47+138G>T) c.157+138G>T c.168+138G>T c.305+138G>T (n.305+138G>T) n.458+138G>T n.393+138G>T n.229+138G>T n.305+138G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852208C= | CA2417074314 | AP1S2 | c.179+138G= (n.179+138G=) c.47+138G= (n.47+138G=) c.157+138G= c.168+138G= c.305+138G= (n.305+138G=) n.458+138G= n.393+138G= n.229+138G= n.305+138G= | |
| X | g.15852208C>T | CA327137988 | AP1S2 | c.179+138G>A (n.179+138G>A) c.47+138G>A (n.47+138G>A) c.157+138G>A c.168+138G>A c.305+138G>A (n.305+138G>A) n.458+138G>A n.393+138G>A n.229+138G>A n.305+138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852209A>G | CA2693179549 | AP1S2 | c.179+137T>C (n.179+137T>C) c.47+137T>C (n.47+137T>C) c.157+137T>C c.168+137T>C c.305+137T>C (n.305+137T>C) n.458+137T>C n.393+137T>C n.229+137T>C n.305+137T>C | gnomAD v4 |
| X | g.15852210C>A | CA2693179550 | AP1S2 | c.179+136G>T (n.179+136G>T) c.47+136G>T (n.47+136G>T) c.157+136G>T c.168+136G>T c.305+136G>T (n.305+136G>T) n.458+136G>T n.393+136G>T n.229+136G>T n.305+136G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852210C>T | CA2693179551 | AP1S2 | c.179+136G>A (n.179+136G>A) c.47+136G>A (n.47+136G>A) c.157+136G>A c.168+136G>A c.305+136G>A (n.305+136G>A) n.458+136G>A n.393+136G>A n.229+136G>A n.305+136G>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852211A>G | CA2693179553 | AP1S2 | c.179+135T>C (n.179+135T>C) c.47+135T>C (n.47+135T>C) c.157+135T>C c.168+135T>C c.305+135T>C (n.305+135T>C) n.458+135T>C n.393+135T>C n.229+135T>C n.305+135T>C | gnomAD v4 |
| X | g.15852213dup | CA2693179552 | AP1S2 | c.179+135dup (n.179+135dup) c.47+135dup (n.47+135dup) c.157+135dup c.168+135dup c.305+135dup (n.305+135dup) n.458+135dup n.393+135dup n.229+135dup n.305+135dup | gnomAD v4 |
| X | g.15852214G= | CA2417074315 | AP1S2 | c.179+132C= (n.179+132C=) c.47+132C= (n.47+132C=) c.157+132C= c.168+132C= c.305+132C= (n.305+132C=) n.458+132C= n.393+132C= n.229+132C= n.305+132C= | |
| X | g.15852214G>T | CA873470014 | AP1S2 | c.179+132C>A (n.179+132C>A) c.47+132C>A (n.47+132C>A) c.157+132C>A c.168+132C>A c.305+132C>A (n.305+132C>A) n.458+132C>A n.393+132C>A n.229+132C>A n.305+132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852216T>C | CA2693179554 | AP1S2 | c.179+130A>G (n.179+130A>G) c.47+130A>G (n.47+130A>G) c.157+130A>G c.168+130A>G c.305+130A>G (n.305+130A>G) n.458+130A>G n.393+130A>G n.229+130A>G n.305+130A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852220C>A | CA873470024 | AP1S2 | c.179+126G>T (n.179+126G>T) c.47+126G>T (n.47+126G>T) c.157+126G>T c.168+126G>T c.305+126G>T (n.305+126G>T) n.458+126G>T n.393+126G>T n.229+126G>T n.305+126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852220C= | CA2417074316 | AP1S2 | c.179+126G= (n.179+126G=) c.47+126G= (n.47+126G=) c.157+126G= c.168+126G= c.305+126G= (n.305+126G=) n.458+126G= n.393+126G= n.229+126G= n.305+126G= | |
| X | g.15852220C>T | CA873470021 | AP1S2 | c.179+126G>A (n.179+126G>A) c.47+126G>A (n.47+126G>A) c.157+126G>A c.168+126G>A c.305+126G>A (n.305+126G>A) n.458+126G>A n.393+126G>A n.229+126G>A n.305+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852221C>A | CA2693179555 | AP1S2 | c.179+125G>T (n.179+125G>T) c.47+125G>T (n.47+125G>T) c.157+125G>T c.168+125G>T c.305+125G>T (n.305+125G>T) n.458+125G>T n.393+125G>T n.229+125G>T n.305+125G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852221C= | CA2417074317 | AP1S2 | c.179+125G= (n.179+125G=) c.47+125G= (n.47+125G=) c.157+125G= c.168+125G= c.305+125G= (n.305+125G=) n.458+125G= n.393+125G= n.229+125G= n.305+125G= | |
| X | g.15852221C>T | CA873470028 | AP1S2 | c.179+125G>A (n.179+125G>A) c.47+125G>A (n.47+125G>A) c.157+125G>A c.168+125G>A c.305+125G>A (n.305+125G>A) n.458+125G>A n.393+125G>A n.229+125G>A n.305+125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852222T>G | CA2693179556 | AP1S2 | c.179+124A>C (n.179+124A>C) c.47+124A>C (n.47+124A>C) c.157+124A>C c.168+124A>C c.305+124A>C (n.305+124A>C) n.458+124A>C n.393+124A>C n.229+124A>C n.305+124A>C | gnomAD v4 |
| X | g.15852229T>A | CA2693179557 | AP1S2 | c.179+117A>T (n.179+117A>T) c.47+117A>T (n.47+117A>T) c.157+117A>T c.168+117A>T c.305+117A>T (n.305+117A>T) n.458+117A>T n.393+117A>T n.229+117A>T n.305+117A>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852230A= | CA2417074319 | AP1S2 | c.179+116T= (n.179+116T=) c.47+116T= (n.47+116T=) c.157+116T= c.168+116T= c.305+116T= (n.305+116T=) n.458+116T= n.393+116T= n.229+116T= n.305+116T= | |
| X | g.15852230A>G | CA2417074318 | AP1S2 | c.179+116T>C (n.179+116T>C) c.47+116T>C (n.47+116T>C) c.157+116T>C c.168+116T>C c.305+116T>C (n.305+116T>C) n.458+116T>C n.393+116T>C n.229+116T>C n.305+116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852231T>C | CA2693179558 | AP1S2 | c.179+115A>G (n.179+115A>G) c.47+115A>G (n.47+115A>G) c.157+115A>G c.168+115A>G c.305+115A>G (n.305+115A>G) n.458+115A>G n.393+115A>G n.229+115A>G n.305+115A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852231T>G | CA327137989 | AP1S2 | c.179+115A>C (n.179+115A>C) c.47+115A>C (n.47+115A>C) c.157+115A>C c.168+115A>C c.305+115A>C (n.305+115A>C) n.458+115A>C n.393+115A>C n.229+115A>C n.305+115A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852231T= | CA2417074320 | AP1S2 | c.179+115A= (n.179+115A=) c.47+115A= (n.47+115A=) c.157+115A= c.168+115A= c.305+115A= (n.305+115A=) n.458+115A= n.393+115A= n.229+115A= n.305+115A= | |
| X | g.15852235A>G | CA2693179559 | AP1S2 | c.179+111T>C (n.179+111T>C) c.47+111T>C (n.47+111T>C) c.157+111T>C c.168+111T>C c.305+111T>C (n.305+111T>C) n.458+111T>C n.393+111T>C n.229+111T>C n.305+111T>C | gnomAD v4 |
| X | g.15852238T>C | CA2693179560 | AP1S2 | c.179+108A>G (n.179+108A>G) c.47+108A>G (n.47+108A>G) c.157+108A>G c.168+108A>G c.305+108A>G (n.305+108A>G) n.458+108A>G n.393+108A>G n.229+108A>G n.305+108A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852240A= | CA2417074321 | AP1S2 | c.179+106T= (n.179+106T=) c.47+106T= (n.47+106T=) c.157+106T= c.168+106T= c.305+106T= (n.305+106T=) n.458+106T= n.393+106T= n.229+106T= n.305+106T= | |
| X | g.15852240A>C | CA2819832435 | AP1S2 | c.179+106T>G (n.179+106T>G) c.47+106T>G (n.47+106T>G) c.157+106T>G c.168+106T>G c.305+106T>G (n.305+106T>G) n.458+106T>G n.393+106T>G n.229+106T>G n.305+106T>G | |
| X | g.15852240A>T | CA327137990 | AP1S2 | c.179+106T>A (n.179+106T>A) c.47+106T>A (n.47+106T>A) c.157+106T>A c.168+106T>A c.305+106T>A (n.305+106T>A) n.458+106T>A n.393+106T>A n.229+106T>A n.305+106T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852241A>G | CA2693179561 | AP1S2 | c.179+105T>C (n.179+105T>C) c.47+105T>C (n.47+105T>C) c.157+105T>C c.168+105T>C c.305+105T>C (n.305+105T>C) n.458+105T>C n.393+105T>C n.229+105T>C n.305+105T>C | gnomAD v4 |
| X | g.15852244_15852247delinsTTTA | CA2417074322 | AP1S2 | c.179+99_179+102delinsTAAA (n.179+99_179+102delinsTAAA) c.47+99_47+102delinsTAAA (n.47+99_47+102delinsTAAA) c.157+99_157+102delinsTAAA c.168+99_168+102delinsTAAA c.305+99_305+102delinsTAAA (n.305+99_305+102delinsTAAA) n.458+99_458+102delinsTAAA n.393+99_393+102delinsTAAA n.229+99_229+102delinsTAAA n.305+99_305+102delinsTAAA | |
| X | g.15852248_15852250del | CA873470034 | AP1S2 | c.179+99_179+101del (n.179+99_179+101del) c.47+99_47+101del (n.47+99_47+101del) c.157+99_157+101del c.168+99_168+101del c.305+99_305+101del (n.305+99_305+101del) n.458+99_458+101del n.393+99_393+101del n.229+99_229+101del n.305+99_305+101del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852248T>C | CA2693179562 | AP1S2 | c.179+98A>G (n.179+98A>G) c.47+98A>G (n.47+98A>G) c.157+98A>G c.168+98A>G c.305+98A>G (n.305+98A>G) n.458+98A>G n.393+98A>G n.229+98A>G n.305+98A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852249T>C | CA2693179563 | AP1S2 | c.179+97A>G (n.179+97A>G) c.47+97A>G (n.47+97A>G) c.157+97A>G c.168+97A>G c.305+97A>G (n.305+97A>G) n.458+97A>G n.393+97A>G n.229+97A>G n.305+97A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852250A>T | CA2693179564 | AP1S2 | c.179+96T>A (n.179+96T>A) c.47+96T>A (n.47+96T>A) c.157+96T>A c.168+96T>A c.305+96T>A (n.305+96T>A) n.458+96T>A n.393+96T>A n.229+96T>A n.305+96T>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852251A>C | CA2693179565 | AP1S2 | c.179+95T>G (n.179+95T>G) c.47+95T>G (n.47+95T>G) c.157+95T>G c.168+95T>G c.305+95T>G (n.305+95T>G) n.458+95T>G n.393+95T>G n.229+95T>G n.305+95T>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852253C>A | CA2693179566 | AP1S2 | c.179+93G>T (n.179+93G>T) c.47+93G>T (n.47+93G>T) c.157+93G>T c.168+93G>T c.305+93G>T (n.305+93G>T) n.458+93G>T n.393+93G>T n.229+93G>T n.305+93G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852253C= | CA2417074323 | AP1S2 | c.179+93G= (n.179+93G=) c.47+93G= (n.47+93G=) c.157+93G= c.168+93G= c.305+93G= (n.305+93G=) n.458+93G= n.393+93G= n.229+93G= n.305+93G= | |
| X | g.15852253C>T | CA2417074324 | AP1S2 | c.179+93G>A (n.179+93G>A) c.47+93G>A (n.47+93G>A) c.157+93G>A c.168+93G>A c.305+93G>A (n.305+93G>A) n.458+93G>A n.393+93G>A n.229+93G>A n.305+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852254G>A | CA657758796 | AP1S2 | c.179+92C>T (n.179+92C>T) c.47+92C>T (n.47+92C>T) c.157+92C>T c.168+92C>T c.305+92C>T (n.305+92C>T) n.458+92C>T n.393+92C>T n.229+92C>T n.305+92C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.15852254G>C | CA2579559309 | AP1S2 | c.179+92C>G (n.179+92C>G) c.47+92C>G (n.47+92C>G) c.157+92C>G c.168+92C>G c.305+92C>G (n.305+92C>G) n.458+92C>G n.393+92C>G n.229+92C>G n.305+92C>G | |
| X | g.15852254G>T | CA2693179567 | AP1S2 | c.179+92C>A (n.179+92C>A) c.47+92C>A (n.47+92C>A) c.157+92C>A c.168+92C>A c.305+92C>A (n.305+92C>A) n.458+92C>A n.393+92C>A n.229+92C>A n.305+92C>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852257_15852259del | CA2693179568 | AP1S2 | c.179+89_179+91del (n.179+89_179+91del) c.47+89_47+91del (n.47+89_47+91del) c.157+89_157+91del c.168+89_168+91del c.305+89_305+91del (n.305+89_305+91del) n.458+89_458+91del n.393+89_393+91del n.229+89_229+91del n.305+89_305+91del | gnomAD v4 |
| X | g.15852256T>G | CA2693179569 | AP1S2 | c.179+90A>C (n.179+90A>C) c.47+90A>C (n.47+90A>C) c.157+90A>C c.168+90A>C c.305+90A>C (n.305+90A>C) n.458+90A>C n.393+90A>C n.229+90A>C n.305+90A>C | gnomAD v4 |
| X | g.15852258T>C | CA873470035 | AP1S2 | c.179+88A>G (n.179+88A>G) c.47+88A>G (n.47+88A>G) c.157+88A>G c.168+88A>G c.305+88A>G (n.305+88A>G) n.458+88A>G n.393+88A>G n.229+88A>G n.305+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852258T= | CA2417074325 | AP1S2 | c.179+88A= (n.179+88A=) c.47+88A= (n.47+88A=) c.157+88A= c.168+88A= c.305+88A= (n.305+88A=) n.458+88A= n.393+88A= n.229+88A= n.305+88A= | |
| X | g.15852261A= | CA2417074326 | AP1S2 | c.179+85T= (n.179+85T=) c.47+85T= (n.47+85T=) c.157+85T= c.168+85T= c.305+85T= (n.305+85T=) n.458+85T= n.393+85T= n.229+85T= n.305+85T= | |
| X | g.15852261A>G | CA2417074327 | AP1S2 | c.179+85T>C (n.179+85T>C) c.47+85T>C (n.47+85T>C) c.157+85T>C c.168+85T>C c.305+85T>C (n.305+85T>C) n.458+85T>C n.393+85T>C n.229+85T>C n.305+85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852261A>T | CA2693179571 | AP1S2 | c.179+85T>A (n.179+85T>A) c.47+85T>A (n.47+85T>A) c.157+85T>A c.168+85T>A c.305+85T>A (n.305+85T>A) n.458+85T>A n.393+85T>A n.229+85T>A n.305+85T>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852266_15852267insAACGATTAATAAAT | CA2693179570 | AP1S2 | c.179+85_179+86insTAATCGTTATTTAT (n.179+85_179+86insTAATCGTTATTTAT) c.47+85_47+86insTAATCGTTATTTAT (n.47+85_47+86insTAATCGTTATTTAT) c.157+85_157+86insTAATCGTTATTTAT c.168+85_168+86insTAATCGTTATTTAT c.305+85_305+86insTAATCGTTATTTAT (n.305+85_305+86insTAATCGTTATTTAT) n.458+85_458+86insTAATCGTTATTTAT n.393+85_393+86insTAATCGTTATTTAT n.229+85_229+86insTAATCGTTATTTAT n.305+85_305+86insTAATCGTTATTTAT | gnomAD v4 |
| X | g.15852262T>A | CA2693179572 | AP1S2 | c.179+84A>T (n.179+84A>T) c.47+84A>T (n.47+84A>T) c.157+84A>T c.168+84A>T c.305+84A>T (n.305+84A>T) n.458+84A>T n.393+84A>T n.229+84A>T n.305+84A>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852266T>C | CA2417074329 | AP1S2 | c.179+80A>G (n.179+80A>G) c.47+80A>G (n.47+80A>G) c.157+80A>G c.168+80A>G c.305+80A>G (n.305+80A>G) n.458+80A>G n.393+80A>G n.229+80A>G n.305+80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852266T= | CA2417074328 | AP1S2 | c.179+80A= (n.179+80A=) c.47+80A= (n.47+80A=) c.157+80A= c.168+80A= c.305+80A= (n.305+80A=) n.458+80A= n.393+80A= n.229+80A= n.305+80A= | |
| X | g.15852267G>T | CA2579559310 | AP1S2 | c.179+79C>A (n.179+79C>A) c.47+79C>A (n.47+79C>A) c.157+79C>A c.168+79C>A c.305+79C>A (n.305+79C>A) n.458+79C>A n.393+79C>A n.229+79C>A n.305+79C>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852268T>C | CA2579559311 | AP1S2 | c.179+78A>G (n.179+78A>G) c.47+78A>G (n.47+78A>G) c.157+78A>G c.168+78A>G c.305+78A>G (n.305+78A>G) n.458+78A>G n.393+78A>G n.229+78A>G n.305+78A>G | |
| X | g.15852270A= | CA2417074330 | AP1S2 | c.179+76T= (n.179+76T=) c.47+76T= (n.47+76T=) c.157+76T= c.168+76T= c.305+76T= (n.305+76T=) n.458+76T= n.393+76T= n.229+76T= n.305+76T= | |
| X | g.15852270A>G | CA873470038 | AP1S2 | c.179+76T>C (n.179+76T>C) c.47+76T>C (n.47+76T>C) c.157+76T>C c.168+76T>C c.305+76T>C (n.305+76T>C) n.458+76T>C n.393+76T>C n.229+76T>C n.305+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852271T>G | CA2579559312 | AP1S2 | c.179+75A>C (n.179+75A>C) c.47+75A>C (n.47+75A>C) c.157+75A>C c.168+75A>C c.305+75A>C (n.305+75A>C) n.458+75A>C n.393+75A>C n.229+75A>C n.305+75A>C | |
| X | g.15852272C>T | CA2693179573 | AP1S2 | c.179+74G>A (n.179+74G>A) c.47+74G>A (n.47+74G>A) c.157+74G>A c.168+74G>A c.305+74G>A (n.305+74G>A) n.458+74G>A n.393+74G>A n.229+74G>A n.305+74G>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852273A>C | CA2693179574 | AP1S2 | c.179+73T>G (n.179+73T>G) c.47+73T>G (n.47+73T>G) c.157+73T>G c.168+73T>G c.305+73T>G (n.305+73T>G) n.458+73T>G n.393+73T>G n.229+73T>G n.305+73T>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852274C>A | CA2693179575 | AP1S2 | c.179+72G>T (n.179+72G>T) c.47+72G>T (n.47+72G>T) c.157+72G>T c.168+72G>T c.305+72G>T (n.305+72G>T) n.458+72G>T n.393+72G>T n.229+72G>T n.305+72G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852276G>A | CA327137991 | AP1S2 | c.179+70C>T (n.179+70C>T) c.47+70C>T (n.47+70C>T) c.157+70C>T c.168+70C>T c.305+70C>T (n.305+70C>T) n.458+70C>T n.393+70C>T n.229+70C>T n.305+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852276G= | CA2417074331 | AP1S2 | c.179+70C= (n.179+70C=) c.47+70C= (n.47+70C=) c.157+70C= c.168+70C= c.305+70C= (n.305+70C=) n.458+70C= n.393+70C= n.229+70C= n.305+70C= | |
| X | g.15852276G>T | CA2579559313 | AP1S2 | c.179+70C>A (n.179+70C>A) c.47+70C>A (n.47+70C>A) c.157+70C>A c.168+70C>A c.305+70C>A (n.305+70C>A) n.458+70C>A n.393+70C>A n.229+70C>A n.305+70C>A | |
| X | g.15852279G>T | CA2693179576 | AP1S2 | c.179+67C>A (n.179+67C>A) c.47+67C>A (n.47+67C>A) c.157+67C>A c.168+67C>A c.305+67C>A (n.305+67C>A) n.458+67C>A n.393+67C>A n.229+67C>A n.305+67C>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852280T>C | CA2693179577 | AP1S2 | c.179+66A>G (n.179+66A>G) c.47+66A>G (n.47+66A>G) c.157+66A>G c.168+66A>G c.305+66A>G (n.305+66A>G) n.458+66A>G n.393+66A>G n.229+66A>G n.305+66A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852280T>G | CA873470044 | AP1S2 | c.179+66A>C (n.179+66A>C) c.47+66A>C (n.47+66A>C) c.157+66A>C c.168+66A>C c.305+66A>C (n.305+66A>C) n.458+66A>C n.393+66A>C n.229+66A>C n.305+66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852280T= | CA2417074332 | AP1S2 | c.179+66A= (n.179+66A=) c.47+66A= (n.47+66A=) c.157+66A= c.168+66A= c.305+66A= (n.305+66A=) n.458+66A= n.393+66A= n.229+66A= n.305+66A= | |
| X | g.15852282T>C | CA2693179578 | AP1S2 | c.179+64A>G (n.179+64A>G) c.47+64A>G (n.47+64A>G) c.157+64A>G c.168+64A>G c.305+64A>G (n.305+64A>G) n.458+64A>G n.393+64A>G n.229+64A>G n.305+64A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852282T>G | CA2417074334 | AP1S2 | c.179+64A>C (n.179+64A>C) c.47+64A>C (n.47+64A>C) c.157+64A>C c.168+64A>C c.305+64A>C (n.305+64A>C) n.458+64A>C n.393+64A>C n.229+64A>C n.305+64A>C | dbSNP |
| X | g.15852282T= | CA2417074333 | AP1S2 | c.179+64A= (n.179+64A=) c.47+64A= (n.47+64A=) c.157+64A= c.168+64A= c.305+64A= (n.305+64A=) n.458+64A= n.393+64A= n.229+64A= n.305+64A= | |
| X | g.15852283G>A | CA2693179579 | AP1S2 | c.179+63C>T (n.179+63C>T) c.47+63C>T (n.47+63C>T) c.157+63C>T c.168+63C>T c.305+63C>T (n.305+63C>T) n.458+63C>T n.393+63C>T n.229+63C>T n.305+63C>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852283G>T | CA2693179580 | AP1S2 | c.179+63C>A (n.179+63C>A) c.47+63C>A (n.47+63C>A) c.157+63C>A c.168+63C>A c.305+63C>A (n.305+63C>A) n.458+63C>A n.393+63C>A n.229+63C>A n.305+63C>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852284C>T | CA2693179581 | AP1S2 | c.179+62G>A (n.179+62G>A) c.47+62G>A (n.47+62G>A) c.157+62G>A c.168+62G>A c.305+62G>A (n.305+62G>A) n.458+62G>A n.393+62G>A n.229+62G>A n.305+62G>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852286A= | CA2417074335 | AP1S2 | c.179+60T= (n.179+60T=) c.47+60T= (n.47+60T=) c.157+60T= c.168+60T= c.305+60T= (n.305+60T=) n.458+60T= n.393+60T= n.229+60T= n.305+60T= | |
| X | g.15852286A>G | CA327137992 | AP1S2 | c.179+60T>C (n.179+60T>C) c.47+60T>C (n.47+60T>C) c.157+60T>C c.168+60T>C c.305+60T>C (n.305+60T>C) n.458+60T>C n.393+60T>C n.229+60T>C n.305+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852287T>G | CA2693179583 | AP1S2 | c.179+59A>C (n.179+59A>C) c.47+59A>C (n.47+59A>C) c.157+59A>C c.168+59A>C c.305+59A>C (n.305+59A>C) n.458+59A>C n.393+59A>C n.229+59A>C n.305+59A>C | gnomAD v4 |
| X | g.15852289del | CA2693179582 | AP1S2 | c.179+59del (n.179+59del) c.47+59del (n.47+59del) c.157+59del c.168+59del c.305+59del (n.305+59del) n.458+59del n.393+59del n.229+59del n.305+59del | gnomAD v4 |
| X | g.15852290C>A | CA2693179584 | AP1S2 | c.179+56G>T (n.179+56G>T) c.47+56G>T (n.47+56G>T) c.157+56G>T c.168+56G>T c.305+56G>T (n.305+56G>T) n.458+56G>T n.393+56G>T n.229+56G>T n.305+56G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852291C>T | CA2693179585 | AP1S2 | c.179+55G>A (n.179+55G>A) c.47+55G>A (n.47+55G>A) c.157+55G>A c.168+55G>A c.305+55G>A (n.305+55G>A) n.458+55G>A n.393+55G>A n.229+55G>A n.305+55G>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852293A= | CA2417074336 | AP1S2 | c.179+53T= (n.179+53T=) c.47+53T= (n.47+53T=) c.157+53T= c.168+53T= c.305+53T= (n.305+53T=) n.458+53T= n.393+53T= n.229+53T= n.305+53T= | |
| X | g.15852293A>C | CA327137993 | AP1S2 | c.179+53T>G (n.179+53T>G) c.47+53T>G (n.47+53T>G) c.157+53T>G c.168+53T>G c.305+53T>G (n.305+53T>G) n.458+53T>G n.393+53T>G n.229+53T>G n.305+53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852293_15852295del | CA2693179587 | AP1S2 | c.179+51_179+53del (n.179+51_179+53del) c.47+51_47+53del (n.47+51_47+53del) c.157+51_157+53del c.168+51_168+53del c.305+51_305+53del (n.305+51_305+53del) n.458+51_458+53del n.393+51_393+53del n.229+51_229+53del n.305+51_305+53del | gnomAD v4 |
| X | g.15852295dup | CA2559226907 | AP1S2 | c.179+53dup (n.179+53dup) c.47+53dup (n.47+53dup) c.157+53dup c.168+53dup c.305+53dup (n.305+53dup) n.458+53dup n.393+53dup n.229+53dup n.305+53dup | |
| X | g.15852295del | CA2693179586 | AP1S2 | c.179+53del (n.179+53del) c.47+53del (n.47+53del) c.157+53del c.168+53del c.305+53del (n.305+53del) n.458+53del n.393+53del n.229+53del n.305+53del | gnomAD v4 |
| X | g.15852295A>T | CA2579559314 | AP1S2 | c.179+51T>A (n.179+51T>A) c.47+51T>A (n.47+51T>A) c.157+51T>A c.168+51T>A c.305+51T>A (n.305+51T>A) n.458+51T>A n.393+51T>A n.229+51T>A n.305+51T>A | |
| X | g.15852297G>T | CA2579559315 | AP1S2 | c.179+49C>A (n.179+49C>A) c.47+49C>A (n.47+49C>A) c.157+49C>A c.168+49C>A c.305+49C>A (n.305+49C>A) n.458+49C>A n.393+49C>A n.229+49C>A n.305+49C>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852299C>A | CA2693179588 | AP1S2 | c.179+47G>T (n.179+47G>T) c.47+47G>T (n.47+47G>T) c.157+47G>T c.168+47G>T c.305+47G>T (n.305+47G>T) n.458+47G>T n.393+47G>T n.229+47G>T n.305+47G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852300C>A | CA2693179589 | AP1S2 | c.179+46G>T (n.179+46G>T) c.47+46G>T (n.47+46G>T) c.157+46G>T c.168+46G>T c.305+46G>T (n.305+46G>T) n.458+46G>T n.393+46G>T n.229+46G>T n.305+46G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852300C= | CA2417074337 | AP1S2 | c.179+46G= (n.179+46G=) c.47+46G= (n.47+46G=) c.157+46G= c.168+46G= c.305+46G= (n.305+46G=) n.458+46G= n.393+46G= n.229+46G= n.305+46G= | |
| X | g.15852300C>G | CA10356460 | AP1S2 | c.179+46G>C (n.179+46G>C) c.47+46G>C (n.47+46G>C) c.157+46G>C c.168+46G>C c.305+46G>C (n.305+46G>C) n.458+46G>C n.393+46G>C n.229+46G>C n.305+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.15852300C>T | CA640741951 | AP1S2 | c.179+46G>A (n.179+46G>A) c.47+46G>A (n.47+46G>A) c.157+46G>A c.168+46G>A c.305+46G>A (n.305+46G>A) n.458+46G>A n.393+46G>A n.229+46G>A n.305+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852304C= | CA2417074339 | AP1S2 | c.179+42G= (n.179+42G=) c.47+42G= (n.47+42G=) c.157+42G= c.168+42G= c.305+42G= (n.305+42G=) n.458+42G= n.393+42G= n.229+42G= n.305+42G= | |
| X | g.15852304C>G | CA2417074338 | AP1S2 | c.179+42G>C (n.179+42G>C) c.47+42G>C (n.47+42G>C) c.157+42G>C c.168+42G>C c.305+42G>C (n.305+42G>C) n.458+42G>C n.393+42G>C n.229+42G>C n.305+42G>C | dbSNP |
| X | g.15852304C>T | CA2693179590 | AP1S2 | c.179+42G>A (n.179+42G>A) c.47+42G>A (n.47+42G>A) c.157+42G>A c.168+42G>A c.305+42G>A (n.305+42G>A) n.458+42G>A n.393+42G>A n.229+42G>A n.305+42G>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852307T>G | CA2693179591 | AP1S2 | c.179+39A>C (n.179+39A>C) c.47+39A>C (n.47+39A>C) c.157+39A>C c.168+39A>C c.305+39A>C (n.305+39A>C) n.458+39A>C n.393+39A>C n.229+39A>C n.305+39A>C | gnomAD v4 |