| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.15852138C= | CA2417074299 | AP1S2 | c.179+208G= (n.179+208G=) c.47+208G= (n.47+208G=) c.157+208G= c.168+208G= c.305+208G= (n.305+208G=) n.458+208G= n.393+208G= n.229+208G= n.305+208G= | |
| X | g.15852138C>G | CA327137981 | AP1S2 | c.179+208G>C (n.179+208G>C) c.47+208G>C (n.47+208G>C) c.157+208G>C c.168+208G>C c.305+208G>C (n.305+208G>C) n.458+208G>C n.393+208G>C n.229+208G>C n.305+208G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852138C>T | CA640741943 | AP1S2 | c.179+208G>A (n.179+208G>A) c.47+208G>A (n.47+208G>A) c.157+208G>A c.168+208G>A c.305+208G>A (n.305+208G>A) n.458+208G>A n.393+208G>A n.229+208G>A n.305+208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852144A= | CA2417074300 | AP1S2 | c.179+202T= (n.179+202T=) c.47+202T= (n.47+202T=) c.157+202T= c.168+202T= c.305+202T= (n.305+202T=) n.458+202T= n.393+202T= n.229+202T= n.305+202T= | |
| X | g.15852144A>T | CA327137982 | AP1S2 | c.179+202T>A (n.179+202T>A) c.47+202T>A (n.47+202T>A) c.157+202T>A c.168+202T>A c.305+202T>A (n.305+202T>A) n.458+202T>A n.393+202T>A n.229+202T>A n.305+202T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852154C= | CA2417074301 | AP1S2 | c.179+192G= (n.179+192G=) c.47+192G= (n.47+192G=) c.157+192G= c.168+192G= c.305+192G= (n.305+192G=) n.458+192G= n.393+192G= n.229+192G= n.305+192G= | |
| X | g.15852154C>T | CA327137983 | AP1S2 | c.179+192G>A (n.179+192G>A) c.47+192G>A (n.47+192G>A) c.157+192G>A c.168+192G>A c.305+192G>A (n.305+192G>A) n.458+192G>A n.393+192G>A n.229+192G>A n.305+192G>A | dbSNP |
| X | g.15852169C= | CA2417074302 | AP1S2 | c.179+177G= (n.179+177G=) c.47+177G= (n.47+177G=) c.157+177G= c.168+177G= c.305+177G= (n.305+177G=) n.458+177G= n.393+177G= n.229+177G= n.305+177G= | |
| X | g.15852169C>T | CA327137984 | AP1S2 | c.179+177G>A (n.179+177G>A) c.47+177G>A (n.47+177G>A) c.157+177G>A c.168+177G>A c.305+177G>A (n.305+177G>A) n.458+177G>A n.393+177G>A n.229+177G>A n.305+177G>A | dbSNP |
| X | g.15852173G>C | CA327137985 | AP1S2 | c.179+173C>G (n.179+173C>G) c.47+173C>G (n.47+173C>G) c.157+173C>G c.168+173C>G c.305+173C>G (n.305+173C>G) n.458+173C>G n.393+173C>G n.229+173C>G n.305+173C>G | dbSNP |
| X | g.15852173G= | CA2417074303 | AP1S2 | c.179+173C= (n.179+173C=) c.47+173C= (n.47+173C=) c.157+173C= c.168+173C= c.305+173C= (n.305+173C=) n.458+173C= n.393+173C= n.229+173C= n.305+173C= | |
| X | g.15852178_15852182delinsTATCA | CA2417074304 | AP1S2 | c.179+164_179+168delinsTGATA (n.179+164_179+168delinsTGATA) c.47+164_47+168delinsTGATA (n.47+164_47+168delinsTGATA) c.157+164_157+168delinsTGATA c.168+164_168+168delinsTGATA c.305+164_305+168delinsTGATA (n.305+164_305+168delinsTGATA) n.458+164_458+168delinsTGATA n.393+164_393+168delinsTGATA n.229+164_229+168delinsTGATA n.305+164_305+168delinsTGATA | |
| X | g.15852179A= | CA2417074305 | AP1S2 | c.179+167T= (n.179+167T=) c.47+167T= (n.47+167T=) c.157+167T= c.168+167T= c.305+167T= (n.305+167T=) n.458+167T= n.393+167T= n.229+167T= n.305+167T= | |
| X | g.15852179A>T | CA873469988 | AP1S2 | c.179+167T>A (n.179+167T>A) c.47+167T>A (n.47+167T>A) c.157+167T>A c.168+167T>A c.305+167T>A (n.305+167T>A) n.458+167T>A n.393+167T>A n.229+167T>A n.305+167T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852184_15852187del | CA873469991 | AP1S2 | c.179+164_179+167del (n.179+164_179+167del) c.47+164_47+167del (n.47+164_47+167del) c.157+164_157+167del c.168+164_168+167del c.305+164_305+167del (n.305+164_305+167del) n.458+164_458+167del n.393+164_393+167del n.229+164_229+167del n.305+164_305+167del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852180T>C | CA873469993 | AP1S2 | c.179+166A>G (n.179+166A>G) c.47+166A>G (n.47+166A>G) c.157+166A>G c.168+166A>G c.305+166A>G (n.305+166A>G) n.458+166A>G n.393+166A>G n.229+166A>G n.305+166A>G | dbSNP |
| X | g.15852180T= | CA2417074306 | AP1S2 | c.179+166A= (n.179+166A=) c.47+166A= (n.47+166A=) c.157+166A= c.168+166A= c.305+166A= (n.305+166A=) n.458+166A= n.393+166A= n.229+166A= n.305+166A= | |
| X | g.15852182A= | CA2417074307 | AP1S2 | c.179+164T= (n.179+164T=) c.47+164T= (n.47+164T=) c.157+164T= c.168+164T= c.305+164T= (n.305+164T=) n.458+164T= n.393+164T= n.229+164T= n.305+164T= | |
| X | g.15852182A>C | CA327137986 | AP1S2 | c.179+164T>G (n.179+164T>G) c.47+164T>G (n.47+164T>G) c.157+164T>G c.168+164T>G c.305+164T>G (n.305+164T>G) n.458+164T>G n.393+164T>G n.229+164T>G n.305+164T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852183A= | CA2417074308 | AP1S2 | c.179+163T= (n.179+163T=) c.47+163T= (n.47+163T=) c.157+163T= c.168+163T= c.305+163T= (n.305+163T=) n.458+163T= n.393+163T= n.229+163T= n.305+163T= | |
| X | g.15852183A>C | CA873470005 | AP1S2 | c.179+163T>G (n.179+163T>G) c.47+163T>G (n.47+163T>G) c.157+163T>G c.168+163T>G c.305+163T>G (n.305+163T>G) n.458+163T>G n.393+163T>G n.229+163T>G n.305+163T>G | dbSNP |
| X | g.15852183A>G | CA640741946 | AP1S2 | c.179+163T>C (n.179+163T>C) c.47+163T>C (n.47+163T>C) c.157+163T>C c.168+163T>C c.305+163T>C (n.305+163T>C) n.458+163T>C n.393+163T>C n.229+163T>C n.305+163T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852185_15852203delinsCAAAACACTAGTTATTTTA | CA2417074309 | AP1S2 | c.179+143_179+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG (n.179+143_179+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG) c.47+143_47+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG (n.47+143_47+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG) c.157+143_157+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG c.168+143_168+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG c.305+143_305+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG (n.305+143_305+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG) n.458+143_458+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG n.393+143_393+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG n.229+143_229+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG n.305+143_305+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG | |
| X | g.15852193_15852210del | CA873470007 | AP1S2 | c.179+143_179+160del (n.179+143_179+160del) c.47+143_47+160del (n.47+143_47+160del) c.157+143_157+160del c.168+143_168+160del c.305+143_305+160del (n.305+143_305+160del) n.458+143_458+160del n.393+143_393+160del n.229+143_229+160del n.305+143_305+160del | dbSNP |
| X | g.15852190C= | CA2417074310 | AP1S2 | c.179+156G= (n.179+156G=) c.47+156G= (n.47+156G=) c.157+156G= c.168+156G= c.305+156G= (n.305+156G=) n.458+156G= n.393+156G= n.229+156G= n.305+156G= | |
| X | g.15852190C>T | CA327137987 | AP1S2 | c.179+156G>A (n.179+156G>A) c.47+156G>A (n.47+156G>A) c.157+156G>A c.168+156G>A c.305+156G>A (n.305+156G>A) n.458+156G>A n.393+156G>A n.229+156G>A n.305+156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852193T>A | CA2559486204 | AP1S2 | c.179+153A>T (n.179+153A>T) c.47+153A>T (n.47+153A>T) c.157+153A>T c.168+153A>T c.305+153A>T (n.305+153A>T) n.458+153A>T n.393+153A>T n.229+153A>T n.305+153A>T | |
| X | g.15852194A>T | CA2693179543 | AP1S2 | c.179+152T>A (n.179+152T>A) c.47+152T>A (n.47+152T>A) c.157+152T>A c.168+152T>A c.305+152T>A (n.305+152T>A) n.458+152T>A n.393+152T>A n.229+152T>A n.305+152T>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852195G>A | CA2693179544 | AP1S2 | c.179+151C>T (n.179+151C>T) c.47+151C>T (n.47+151C>T) c.157+151C>T c.168+151C>T c.305+151C>T (n.305+151C>T) n.458+151C>T n.393+151C>T n.229+151C>T n.305+151C>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852195G>C | CA640741948 | AP1S2 | c.179+151C>G (n.179+151C>G) c.47+151C>G (n.47+151C>G) c.157+151C>G c.168+151C>G c.305+151C>G (n.305+151C>G) n.458+151C>G n.393+151C>G n.229+151C>G n.305+151C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852195G= | CA2417074311 | AP1S2 | c.179+151C= (n.179+151C=) c.47+151C= (n.47+151C=) c.157+151C= c.168+151C= c.305+151C= (n.305+151C=) n.458+151C= n.393+151C= n.229+151C= n.305+151C= | |
| X | g.15852197T>A | CA2515113943 | AP1S2 | c.179+149A>T (n.179+149A>T) c.47+149A>T (n.47+149A>T) c.157+149A>T c.168+149A>T c.305+149A>T (n.305+149A>T) n.458+149A>T n.393+149A>T n.229+149A>T n.305+149A>T | |
| X | g.15852200T>G | CA2417074313 | AP1S2 | c.179+146A>C (n.179+146A>C) c.47+146A>C (n.47+146A>C) c.157+146A>C c.168+146A>C c.305+146A>C (n.305+146A>C) n.458+146A>C n.393+146A>C n.229+146A>C n.305+146A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852200T= | CA2417074312 | AP1S2 | c.179+146A= (n.179+146A=) c.47+146A= (n.47+146A=) c.157+146A= c.168+146A= c.305+146A= (n.305+146A=) n.458+146A= n.393+146A= n.229+146A= n.305+146A= | |
| X | g.15852202T>C | CA2693179545 | AP1S2 | c.179+144A>G (n.179+144A>G) c.47+144A>G (n.47+144A>G) c.157+144A>G c.168+144A>G c.305+144A>G (n.305+144A>G) n.458+144A>G n.393+144A>G n.229+144A>G n.305+144A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852203A>T | CA2693179546 | AP1S2 | c.179+143T>A (n.179+143T>A) c.47+143T>A (n.47+143T>A) c.157+143T>A c.168+143T>A c.305+143T>A (n.305+143T>A) n.458+143T>A n.393+143T>A n.229+143T>A n.305+143T>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852208del | CA2693179547 | AP1S2 | c.179+138del (n.179+138del) c.47+138del (n.47+138del) c.157+138del c.168+138del c.305+138del (n.305+138del) n.458+138del n.393+138del n.229+138del n.305+138del | gnomAD v4 |
| X | g.15852208C>A | CA2693179548 | AP1S2 | c.179+138G>T (n.179+138G>T) c.47+138G>T (n.47+138G>T) c.157+138G>T c.168+138G>T c.305+138G>T (n.305+138G>T) n.458+138G>T n.393+138G>T n.229+138G>T n.305+138G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852208C= | CA2417074314 | AP1S2 | c.179+138G= (n.179+138G=) c.47+138G= (n.47+138G=) c.157+138G= c.168+138G= c.305+138G= (n.305+138G=) n.458+138G= n.393+138G= n.229+138G= n.305+138G= | |
| X | g.15852208C>T | CA327137988 | AP1S2 | c.179+138G>A (n.179+138G>A) c.47+138G>A (n.47+138G>A) c.157+138G>A c.168+138G>A c.305+138G>A (n.305+138G>A) n.458+138G>A n.393+138G>A n.229+138G>A n.305+138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852209A>G | CA2693179549 | AP1S2 | c.179+137T>C (n.179+137T>C) c.47+137T>C (n.47+137T>C) c.157+137T>C c.168+137T>C c.305+137T>C (n.305+137T>C) n.458+137T>C n.393+137T>C n.229+137T>C n.305+137T>C | gnomAD v4 |
| X | g.15852210C>A | CA2693179550 | AP1S2 | c.179+136G>T (n.179+136G>T) c.47+136G>T (n.47+136G>T) c.157+136G>T c.168+136G>T c.305+136G>T (n.305+136G>T) n.458+136G>T n.393+136G>T n.229+136G>T n.305+136G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852210C>T | CA2693179551 | AP1S2 | c.179+136G>A (n.179+136G>A) c.47+136G>A (n.47+136G>A) c.157+136G>A c.168+136G>A c.305+136G>A (n.305+136G>A) n.458+136G>A n.393+136G>A n.229+136G>A n.305+136G>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852211A>G | CA2693179553 | AP1S2 | c.179+135T>C (n.179+135T>C) c.47+135T>C (n.47+135T>C) c.157+135T>C c.168+135T>C c.305+135T>C (n.305+135T>C) n.458+135T>C n.393+135T>C n.229+135T>C n.305+135T>C | gnomAD v4 |
| X | g.15852213dup | CA2693179552 | AP1S2 | c.179+135dup (n.179+135dup) c.47+135dup (n.47+135dup) c.157+135dup c.168+135dup c.305+135dup (n.305+135dup) n.458+135dup n.393+135dup n.229+135dup n.305+135dup | gnomAD v4 |
| X | g.15852214G= | CA2417074315 | AP1S2 | c.179+132C= (n.179+132C=) c.47+132C= (n.47+132C=) c.157+132C= c.168+132C= c.305+132C= (n.305+132C=) n.458+132C= n.393+132C= n.229+132C= n.305+132C= | |
| X | g.15852214G>T | CA873470014 | AP1S2 | c.179+132C>A (n.179+132C>A) c.47+132C>A (n.47+132C>A) c.157+132C>A c.168+132C>A c.305+132C>A (n.305+132C>A) n.458+132C>A n.393+132C>A n.229+132C>A n.305+132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852216T>C | CA2693179554 | AP1S2 | c.179+130A>G (n.179+130A>G) c.47+130A>G (n.47+130A>G) c.157+130A>G c.168+130A>G c.305+130A>G (n.305+130A>G) n.458+130A>G n.393+130A>G n.229+130A>G n.305+130A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852220C>A | CA873470024 | AP1S2 | c.179+126G>T (n.179+126G>T) c.47+126G>T (n.47+126G>T) c.157+126G>T c.168+126G>T c.305+126G>T (n.305+126G>T) n.458+126G>T n.393+126G>T n.229+126G>T n.305+126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852220C= | CA2417074316 | AP1S2 | c.179+126G= (n.179+126G=) c.47+126G= (n.47+126G=) c.157+126G= c.168+126G= c.305+126G= (n.305+126G=) n.458+126G= n.393+126G= n.229+126G= n.305+126G= | |
| X | g.15852220C>T | CA873470021 | AP1S2 | c.179+126G>A (n.179+126G>A) c.47+126G>A (n.47+126G>A) c.157+126G>A c.168+126G>A c.305+126G>A (n.305+126G>A) n.458+126G>A n.393+126G>A n.229+126G>A n.305+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852221C>A | CA2693179555 | AP1S2 | c.179+125G>T (n.179+125G>T) c.47+125G>T (n.47+125G>T) c.157+125G>T c.168+125G>T c.305+125G>T (n.305+125G>T) n.458+125G>T n.393+125G>T n.229+125G>T n.305+125G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852221C= | CA2417074317 | AP1S2 | c.179+125G= (n.179+125G=) c.47+125G= (n.47+125G=) c.157+125G= c.168+125G= c.305+125G= (n.305+125G=) n.458+125G= n.393+125G= n.229+125G= n.305+125G= | |
| X | g.15852221C>T | CA873470028 | AP1S2 | c.179+125G>A (n.179+125G>A) c.47+125G>A (n.47+125G>A) c.157+125G>A c.168+125G>A c.305+125G>A (n.305+125G>A) n.458+125G>A n.393+125G>A n.229+125G>A n.305+125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852222T>G | CA2693179556 | AP1S2 | c.179+124A>C (n.179+124A>C) c.47+124A>C (n.47+124A>C) c.157+124A>C c.168+124A>C c.305+124A>C (n.305+124A>C) n.458+124A>C n.393+124A>C n.229+124A>C n.305+124A>C | gnomAD v4 |
| X | g.15852229T>A | CA2693179557 | AP1S2 | c.179+117A>T (n.179+117A>T) c.47+117A>T (n.47+117A>T) c.157+117A>T c.168+117A>T c.305+117A>T (n.305+117A>T) n.458+117A>T n.393+117A>T n.229+117A>T n.305+117A>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852230A= | CA2417074319 | AP1S2 | c.179+116T= (n.179+116T=) c.47+116T= (n.47+116T=) c.157+116T= c.168+116T= c.305+116T= (n.305+116T=) n.458+116T= n.393+116T= n.229+116T= n.305+116T= | |
| X | g.15852230A>G | CA2417074318 | AP1S2 | c.179+116T>C (n.179+116T>C) c.47+116T>C (n.47+116T>C) c.157+116T>C c.168+116T>C c.305+116T>C (n.305+116T>C) n.458+116T>C n.393+116T>C n.229+116T>C n.305+116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852231T>C | CA2693179558 | AP1S2 | c.179+115A>G (n.179+115A>G) c.47+115A>G (n.47+115A>G) c.157+115A>G c.168+115A>G c.305+115A>G (n.305+115A>G) n.458+115A>G n.393+115A>G n.229+115A>G n.305+115A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852231T>G | CA327137989 | AP1S2 | c.179+115A>C (n.179+115A>C) c.47+115A>C (n.47+115A>C) c.157+115A>C c.168+115A>C c.305+115A>C (n.305+115A>C) n.458+115A>C n.393+115A>C n.229+115A>C n.305+115A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852231T= | CA2417074320 | AP1S2 | c.179+115A= (n.179+115A=) c.47+115A= (n.47+115A=) c.157+115A= c.168+115A= c.305+115A= (n.305+115A=) n.458+115A= n.393+115A= n.229+115A= n.305+115A= | |
| X | g.15852235A>G | CA2693179559 | AP1S2 | c.179+111T>C (n.179+111T>C) c.47+111T>C (n.47+111T>C) c.157+111T>C c.168+111T>C c.305+111T>C (n.305+111T>C) n.458+111T>C n.393+111T>C n.229+111T>C n.305+111T>C | gnomAD v4 |
| X | g.15852238T>C | CA2693179560 | AP1S2 | c.179+108A>G (n.179+108A>G) c.47+108A>G (n.47+108A>G) c.157+108A>G c.168+108A>G c.305+108A>G (n.305+108A>G) n.458+108A>G n.393+108A>G n.229+108A>G n.305+108A>G | gnomAD v4 |