| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.15852111dup | CA2819832432 | AP1S2 | c.179+237dup (n.179+237dup) c.47+237dup (n.47+237dup) c.157+237dup c.168+237dup c.305+237dup (n.305+237dup) n.458+237dup n.393+237dup n.229+237dup n.305+237dup | |
| X | g.15852110T>C | CA2591455542 | AP1S2 | c.179+236A>G (n.179+236A>G) c.47+236A>G (n.47+236A>G) c.157+236A>G c.168+236A>G c.305+236A>G (n.305+236A>G) n.458+236A>G n.393+236A>G n.229+236A>G n.305+236A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852113T>C | CA2738334808 | AP1S2 | c.179+233A>G (n.179+233A>G) c.47+233A>G (n.47+233A>G) c.157+233A>G c.168+233A>G c.305+233A>G (n.305+233A>G) n.458+233A>G n.393+233A>G n.229+233A>G n.305+233A>G | dbSNP |
| X | g.15852114G>A | CA2537534165 | AP1S2 | c.179+232C>T (n.179+232C>T) c.47+232C>T (n.47+232C>T) c.157+232C>T c.168+232C>T c.305+232C>T (n.305+232C>T) n.458+232C>T n.393+232C>T n.229+232C>T n.305+232C>T | |
| X | g.15852115C= | CA2417074294 | AP1S2 | c.179+231G= (n.179+231G=) c.47+231G= (n.47+231G=) c.157+231G= c.168+231G= c.305+231G= (n.305+231G=) n.458+231G= n.393+231G= n.229+231G= n.305+231G= | |
| X | g.15852115C>T | CA873469971 | AP1S2 | c.179+231G>A (n.179+231G>A) c.47+231G>A (n.47+231G>A) c.157+231G>A c.168+231G>A c.305+231G>A (n.305+231G>A) n.458+231G>A n.393+231G>A n.229+231G>A n.305+231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852119dup | CA2502688722 | AP1S2 | c.179+229dup (n.179+229dup) c.47+229dup (n.47+229dup) c.157+229dup c.168+229dup c.305+229dup (n.305+229dup) n.458+229dup n.393+229dup n.229+229dup n.305+229dup | |
| X | g.15852118T>G | CA327137978 | AP1S2 | c.179+228A>C (n.179+228A>C) c.47+228A>C (n.47+228A>C) c.157+228A>C c.168+228A>C c.305+228A>C (n.305+228A>C) n.458+228A>C n.393+228A>C n.229+228A>C n.305+228A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852118T= | CA2417074295 | AP1S2 | c.179+228A= (n.179+228A=) c.47+228A= (n.47+228A=) c.157+228A= c.168+228A= c.305+228A= (n.305+228A=) n.458+228A= n.393+228A= n.229+228A= n.305+228A= | |
| X | g.15852121del | CA2819832433 | AP1S2 | c.179+226del (n.179+226del) c.47+226del (n.47+226del) c.157+226del c.168+226del c.305+226del (n.305+226del) n.458+226del n.393+226del n.229+226del n.305+226del | |
| X | g.15852120_15852121insTCTG | CA2538613680 | AP1S2 | c.179+225_179+226insCAGA (n.179+225_179+226insCAGA) c.47+225_47+226insCAGA (n.47+225_47+226insCAGA) c.157+225_157+226insCAGA c.168+225_168+226insCAGA c.305+225_305+226insCAGA (n.305+225_305+226insCAGA) n.458+225_458+226insCAGA n.393+225_393+226insCAGA n.229+225_229+226insCAGA n.305+225_305+226insCAGA | |
| X | g.15852123_15852124insTTTAGA | CA2560815327 | AP1S2 | c.179+222_179+223insTCTAAA (n.179+222_179+223insTCTAAA) c.47+222_47+223insTCTAAA (n.47+222_47+223insTCTAAA) c.157+222_157+223insTCTAAA c.168+222_168+223insTCTAAA c.305+222_305+223insTCTAAA (n.305+222_305+223insTCTAAA) n.458+222_458+223insTCTAAA n.393+222_393+223insTCTAAA n.229+222_229+223insTCTAAA n.305+222_305+223insTCTAAA | |
| X | g.15852124A= | CA2417074296 | AP1S2 | c.179+222T= (n.179+222T=) c.47+222T= (n.47+222T=) c.157+222T= c.168+222T= c.305+222T= (n.305+222T=) n.458+222T= n.393+222T= n.229+222T= n.305+222T= | |
| X | g.15852124A>T | CA327137979 | AP1S2 | c.179+222T>A (n.179+222T>A) c.47+222T>A (n.47+222T>A) c.157+222T>A c.168+222T>A c.305+222T>A (n.305+222T>A) n.458+222T>A n.393+222T>A n.229+222T>A n.305+222T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852126A>C | CA2533858404 | AP1S2 | c.179+220T>G (n.179+220T>G) c.47+220T>G (n.47+220T>G) c.157+220T>G c.168+220T>G c.305+220T>G (n.305+220T>G) n.458+220T>G n.393+220T>G n.229+220T>G n.305+220T>G | |
| X | g.15852127T>C | CA1131272166 | AP1S2 | c.179+219A>G (n.179+219A>G) c.47+219A>G (n.47+219A>G) c.157+219A>G c.168+219A>G c.305+219A>G (n.305+219A>G) n.458+219A>G n.393+219A>G n.229+219A>G n.305+219A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852127T= | CA2417074297 | AP1S2 | c.179+219A= (n.179+219A=) c.47+219A= (n.47+219A=) c.157+219A= c.168+219A= c.305+219A= (n.305+219A=) n.458+219A= n.393+219A= n.229+219A= n.305+219A= | |
| X | g.15852128A>T | CA2539691661 | AP1S2 | c.179+218T>A (n.179+218T>A) c.47+218T>A (n.47+218T>A) c.157+218T>A c.168+218T>A c.305+218T>A (n.305+218T>A) n.458+218T>A n.393+218T>A n.229+218T>A n.305+218T>A | |
| X | g.15852130C= | CA2417074298 | AP1S2 | c.179+216G= (n.179+216G=) c.47+216G= (n.47+216G=) c.157+216G= c.168+216G= c.305+216G= (n.305+216G=) n.458+216G= n.393+216G= n.229+216G= n.305+216G= | |
| X | g.15852130C>T | CA327137980 | AP1S2 | c.179+216G>A (n.179+216G>A) c.47+216G>A (n.47+216G>A) c.157+216G>A c.168+216G>A c.305+216G>A (n.305+216G>A) n.458+216G>A n.393+216G>A n.229+216G>A n.305+216G>A | dbSNP |
| X | g.15852133G>C | CA2591455543 | AP1S2 | c.179+213C>G (n.179+213C>G) c.47+213C>G (n.47+213C>G) c.157+213C>G c.168+213C>G c.305+213C>G (n.305+213C>G) n.458+213C>G n.393+213C>G n.229+213C>G n.305+213C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852138C= | CA2417074299 | AP1S2 | c.179+208G= (n.179+208G=) c.47+208G= (n.47+208G=) c.157+208G= c.168+208G= c.305+208G= (n.305+208G=) n.458+208G= n.393+208G= n.229+208G= n.305+208G= | |
| X | g.15852138C>G | CA327137981 | AP1S2 | c.179+208G>C (n.179+208G>C) c.47+208G>C (n.47+208G>C) c.157+208G>C c.168+208G>C c.305+208G>C (n.305+208G>C) n.458+208G>C n.393+208G>C n.229+208G>C n.305+208G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852138C>T | CA640741943 | AP1S2 | c.179+208G>A (n.179+208G>A) c.47+208G>A (n.47+208G>A) c.157+208G>A c.168+208G>A c.305+208G>A (n.305+208G>A) n.458+208G>A n.393+208G>A n.229+208G>A n.305+208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852144A= | CA2417074300 | AP1S2 | c.179+202T= (n.179+202T=) c.47+202T= (n.47+202T=) c.157+202T= c.168+202T= c.305+202T= (n.305+202T=) n.458+202T= n.393+202T= n.229+202T= n.305+202T= | |
| X | g.15852144A>T | CA327137982 | AP1S2 | c.179+202T>A (n.179+202T>A) c.47+202T>A (n.47+202T>A) c.157+202T>A c.168+202T>A c.305+202T>A (n.305+202T>A) n.458+202T>A n.393+202T>A n.229+202T>A n.305+202T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852154C= | CA2417074301 | AP1S2 | c.179+192G= (n.179+192G=) c.47+192G= (n.47+192G=) c.157+192G= c.168+192G= c.305+192G= (n.305+192G=) n.458+192G= n.393+192G= n.229+192G= n.305+192G= | |
| X | g.15852154C>T | CA327137983 | AP1S2 | c.179+192G>A (n.179+192G>A) c.47+192G>A (n.47+192G>A) c.157+192G>A c.168+192G>A c.305+192G>A (n.305+192G>A) n.458+192G>A n.393+192G>A n.229+192G>A n.305+192G>A | dbSNP |
| X | g.15852169C= | CA2417074302 | AP1S2 | c.179+177G= (n.179+177G=) c.47+177G= (n.47+177G=) c.157+177G= c.168+177G= c.305+177G= (n.305+177G=) n.458+177G= n.393+177G= n.229+177G= n.305+177G= | |
| X | g.15852169C>T | CA327137984 | AP1S2 | c.179+177G>A (n.179+177G>A) c.47+177G>A (n.47+177G>A) c.157+177G>A c.168+177G>A c.305+177G>A (n.305+177G>A) n.458+177G>A n.393+177G>A n.229+177G>A n.305+177G>A | dbSNP |
| X | g.15852173G>C | CA327137985 | AP1S2 | c.179+173C>G (n.179+173C>G) c.47+173C>G (n.47+173C>G) c.157+173C>G c.168+173C>G c.305+173C>G (n.305+173C>G) n.458+173C>G n.393+173C>G n.229+173C>G n.305+173C>G | dbSNP |
| X | g.15852173G= | CA2417074303 | AP1S2 | c.179+173C= (n.179+173C=) c.47+173C= (n.47+173C=) c.157+173C= c.168+173C= c.305+173C= (n.305+173C=) n.458+173C= n.393+173C= n.229+173C= n.305+173C= | |
| X | g.15852178_15852182delinsTATCA | CA2417074304 | AP1S2 | c.179+164_179+168delinsTGATA (n.179+164_179+168delinsTGATA) c.47+164_47+168delinsTGATA (n.47+164_47+168delinsTGATA) c.157+164_157+168delinsTGATA c.168+164_168+168delinsTGATA c.305+164_305+168delinsTGATA (n.305+164_305+168delinsTGATA) n.458+164_458+168delinsTGATA n.393+164_393+168delinsTGATA n.229+164_229+168delinsTGATA n.305+164_305+168delinsTGATA | |
| X | g.15852179A= | CA2417074305 | AP1S2 | c.179+167T= (n.179+167T=) c.47+167T= (n.47+167T=) c.157+167T= c.168+167T= c.305+167T= (n.305+167T=) n.458+167T= n.393+167T= n.229+167T= n.305+167T= | |
| X | g.15852179A>T | CA873469988 | AP1S2 | c.179+167T>A (n.179+167T>A) c.47+167T>A (n.47+167T>A) c.157+167T>A c.168+167T>A c.305+167T>A (n.305+167T>A) n.458+167T>A n.393+167T>A n.229+167T>A n.305+167T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852184_15852187del | CA873469991 | AP1S2 | c.179+164_179+167del (n.179+164_179+167del) c.47+164_47+167del (n.47+164_47+167del) c.157+164_157+167del c.168+164_168+167del c.305+164_305+167del (n.305+164_305+167del) n.458+164_458+167del n.393+164_393+167del n.229+164_229+167del n.305+164_305+167del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852180T>C | CA873469993 | AP1S2 | c.179+166A>G (n.179+166A>G) c.47+166A>G (n.47+166A>G) c.157+166A>G c.168+166A>G c.305+166A>G (n.305+166A>G) n.458+166A>G n.393+166A>G n.229+166A>G n.305+166A>G | dbSNP |
| X | g.15852180T= | CA2417074306 | AP1S2 | c.179+166A= (n.179+166A=) c.47+166A= (n.47+166A=) c.157+166A= c.168+166A= c.305+166A= (n.305+166A=) n.458+166A= n.393+166A= n.229+166A= n.305+166A= | |
| X | g.15852182A= | CA2417074307 | AP1S2 | c.179+164T= (n.179+164T=) c.47+164T= (n.47+164T=) c.157+164T= c.168+164T= c.305+164T= (n.305+164T=) n.458+164T= n.393+164T= n.229+164T= n.305+164T= | |
| X | g.15852182A>C | CA327137986 | AP1S2 | c.179+164T>G (n.179+164T>G) c.47+164T>G (n.47+164T>G) c.157+164T>G c.168+164T>G c.305+164T>G (n.305+164T>G) n.458+164T>G n.393+164T>G n.229+164T>G n.305+164T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852183A= | CA2417074308 | AP1S2 | c.179+163T= (n.179+163T=) c.47+163T= (n.47+163T=) c.157+163T= c.168+163T= c.305+163T= (n.305+163T=) n.458+163T= n.393+163T= n.229+163T= n.305+163T= | |
| X | g.15852183A>C | CA873470005 | AP1S2 | c.179+163T>G (n.179+163T>G) c.47+163T>G (n.47+163T>G) c.157+163T>G c.168+163T>G c.305+163T>G (n.305+163T>G) n.458+163T>G n.393+163T>G n.229+163T>G n.305+163T>G | dbSNP |
| X | g.15852183A>G | CA640741946 | AP1S2 | c.179+163T>C (n.179+163T>C) c.47+163T>C (n.47+163T>C) c.157+163T>C c.168+163T>C c.305+163T>C (n.305+163T>C) n.458+163T>C n.393+163T>C n.229+163T>C n.305+163T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852185_15852203delinsCAAAACACTAGTTATTTTA | CA2417074309 | AP1S2 | c.179+143_179+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG (n.179+143_179+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG) c.47+143_47+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG (n.47+143_47+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG) c.157+143_157+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG c.168+143_168+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG c.305+143_305+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG (n.305+143_305+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG) n.458+143_458+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG n.393+143_393+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG n.229+143_229+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG n.305+143_305+161delinsTAAAATAACTAGTGTTTTG | |
| X | g.15852193_15852210del | CA873470007 | AP1S2 | c.179+143_179+160del (n.179+143_179+160del) c.47+143_47+160del (n.47+143_47+160del) c.157+143_157+160del c.168+143_168+160del c.305+143_305+160del (n.305+143_305+160del) n.458+143_458+160del n.393+143_393+160del n.229+143_229+160del n.305+143_305+160del | dbSNP |
| X | g.15852190C= | CA2417074310 | AP1S2 | c.179+156G= (n.179+156G=) c.47+156G= (n.47+156G=) c.157+156G= c.168+156G= c.305+156G= (n.305+156G=) n.458+156G= n.393+156G= n.229+156G= n.305+156G= | |
| X | g.15852190C>T | CA327137987 | AP1S2 | c.179+156G>A (n.179+156G>A) c.47+156G>A (n.47+156G>A) c.157+156G>A c.168+156G>A c.305+156G>A (n.305+156G>A) n.458+156G>A n.393+156G>A n.229+156G>A n.305+156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852193T>A | CA2559486204 | AP1S2 | c.179+153A>T (n.179+153A>T) c.47+153A>T (n.47+153A>T) c.157+153A>T c.168+153A>T c.305+153A>T (n.305+153A>T) n.458+153A>T n.393+153A>T n.229+153A>T n.305+153A>T | |
| X | g.15852194A>T | CA2693179543 | AP1S2 | c.179+152T>A (n.179+152T>A) c.47+152T>A (n.47+152T>A) c.157+152T>A c.168+152T>A c.305+152T>A (n.305+152T>A) n.458+152T>A n.393+152T>A n.229+152T>A n.305+152T>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852195G>A | CA2693179544 | AP1S2 | c.179+151C>T (n.179+151C>T) c.47+151C>T (n.47+151C>T) c.157+151C>T c.168+151C>T c.305+151C>T (n.305+151C>T) n.458+151C>T n.393+151C>T n.229+151C>T n.305+151C>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852195G>C | CA640741948 | AP1S2 | c.179+151C>G (n.179+151C>G) c.47+151C>G (n.47+151C>G) c.157+151C>G c.168+151C>G c.305+151C>G (n.305+151C>G) n.458+151C>G n.393+151C>G n.229+151C>G n.305+151C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852195G= | CA2417074311 | AP1S2 | c.179+151C= (n.179+151C=) c.47+151C= (n.47+151C=) c.157+151C= c.168+151C= c.305+151C= (n.305+151C=) n.458+151C= n.393+151C= n.229+151C= n.305+151C= | |
| X | g.15852197T>A | CA2515113943 | AP1S2 | c.179+149A>T (n.179+149A>T) c.47+149A>T (n.47+149A>T) c.157+149A>T c.168+149A>T c.305+149A>T (n.305+149A>T) n.458+149A>T n.393+149A>T n.229+149A>T n.305+149A>T | |
| X | g.15852200T>G | CA2417074313 | AP1S2 | c.179+146A>C (n.179+146A>C) c.47+146A>C (n.47+146A>C) c.157+146A>C c.168+146A>C c.305+146A>C (n.305+146A>C) n.458+146A>C n.393+146A>C n.229+146A>C n.305+146A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15852200T= | CA2417074312 | AP1S2 | c.179+146A= (n.179+146A=) c.47+146A= (n.47+146A=) c.157+146A= c.168+146A= c.305+146A= (n.305+146A=) n.458+146A= n.393+146A= n.229+146A= n.305+146A= | |
| X | g.15852202T>C | CA2693179545 | AP1S2 | c.179+144A>G (n.179+144A>G) c.47+144A>G (n.47+144A>G) c.157+144A>G c.168+144A>G c.305+144A>G (n.305+144A>G) n.458+144A>G n.393+144A>G n.229+144A>G n.305+144A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15852203A>T | CA2693179546 | AP1S2 | c.179+143T>A (n.179+143T>A) c.47+143T>A (n.47+143T>A) c.157+143T>A c.168+143T>A c.305+143T>A (n.305+143T>A) n.458+143T>A n.393+143T>A n.229+143T>A n.305+143T>A | gnomAD v4 |
| X | g.15852208del | CA2693179547 | AP1S2 | c.179+138del (n.179+138del) c.47+138del (n.47+138del) c.157+138del c.168+138del c.305+138del (n.305+138del) n.458+138del n.393+138del n.229+138del n.305+138del | gnomAD v4 |
| X | g.15852208C>A | CA2693179548 | AP1S2 | c.179+138G>T (n.179+138G>T) c.47+138G>T (n.47+138G>T) c.157+138G>T c.168+138G>T c.305+138G>T (n.305+138G>T) n.458+138G>T n.393+138G>T n.229+138G>T n.305+138G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15852208C= | CA2417074314 | AP1S2 | c.179+138G= (n.179+138G=) c.47+138G= (n.47+138G=) c.157+138G= c.168+138G= c.305+138G= (n.305+138G=) n.458+138G= n.393+138G= n.229+138G= n.305+138G= | |
| X | g.15852208C>T | CA327137988 | AP1S2 | c.179+138G>A (n.179+138G>A) c.47+138G>A (n.47+138G>A) c.157+138G>A c.168+138G>A c.305+138G>A (n.305+138G>A) n.458+138G>A n.393+138G>A n.229+138G>A n.305+138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852209A>G | CA2693179549 | AP1S2 | c.179+137T>C (n.179+137T>C) c.47+137T>C (n.47+137T>C) c.157+137T>C c.168+137T>C c.305+137T>C (n.305+137T>C) n.458+137T>C n.393+137T>C n.229+137T>C n.305+137T>C | gnomAD v4 |