| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.15852036_15852039del | CA327137972 | AP1S2 | c.179+309_179+312del (n.179+309_179+312del) c.47+309_47+312del (n.47+309_47+312del) c.157+309_157+312del c.168+309_168+312del c.305+309_305+312del (n.305+309_305+312del) n.458+309_458+312del n.393+309_393+312del n.229+309_229+312del n.305+309_305+312del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.15852037G>T | CA327137973 | AP1S2 | c.179+309C>A (n.179+309C>A) c.47+309C>A (n.47+309C>A) c.157+309C>A c.168+309C>A c.305+309C>A (n.305+309C>A) n.458+309C>A n.393+309C>A n.229+309C>A n.305+309C>A | dbSNP |
| X | g.15852037_15852040delinsGACC | CA2417074278 | AP1S2 | c.179+306_179+309delinsGGTC (n.179+306_179+309delinsGGTC) c.47+306_47+309delinsGGTC (n.47+306_47+309delinsGGTC) c.157+306_157+309delinsGGTC c.168+306_168+309delinsGGTC c.305+306_305+309delinsGGTC (n.305+306_305+309delinsGGTC) n.458+306_458+309delinsGGTC n.393+306_393+309delinsGGTC n.229+306_229+309delinsGGTC n.305+306_305+309delinsGGTC | |
| X | g.15852038_15852040del | CA2417074279 | AP1S2 | c.179+306_179+308del (n.179+306_179+308del) c.47+306_47+308del (n.47+306_47+308del) c.157+306_157+308del c.168+306_168+308del c.305+306_305+308del (n.305+306_305+308del) n.458+306_458+308del n.393+306_393+308del n.229+306_229+308del n.305+306_305+308del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852039C>T | CA2539926659 | AP1S2 | c.179+307G>A (n.179+307G>A) c.47+307G>A (n.47+307G>A) c.157+307G>A c.168+307G>A c.305+307G>A (n.305+307G>A) n.458+307G>A n.393+307G>A n.229+307G>A n.305+307G>A | |
| X | g.15852041C= | CA2417074280 | AP1S2 | c.179+305G= (n.179+305G=) c.47+305G= (n.47+305G=) c.157+305G= c.168+305G= c.305+305G= (n.305+305G=) n.458+305G= n.393+305G= n.229+305G= n.305+305G= | |
| X | g.15852041C>G | CA873469947 | AP1S2 | c.179+305G>C (n.179+305G>C) c.47+305G>C (n.47+305G>C) c.157+305G>C c.168+305G>C c.305+305G>C (n.305+305G>C) n.458+305G>C n.393+305G>C n.229+305G>C n.305+305G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852041C>T | CA2562590579 | AP1S2 | c.179+305G>A (n.179+305G>A) c.47+305G>A (n.47+305G>A) c.157+305G>A c.168+305G>A c.305+305G>A (n.305+305G>A) n.458+305G>A n.393+305G>A n.229+305G>A n.305+305G>A | |
| X | g.15852042T>C | CA873469952 | AP1S2 | c.179+304A>G (n.179+304A>G) c.47+304A>G (n.47+304A>G) c.157+304A>G c.168+304A>G c.305+304A>G (n.305+304A>G) n.458+304A>G n.393+304A>G n.229+304A>G n.305+304A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852042T= | CA2417074281 | AP1S2 | c.179+304A= (n.179+304A=) c.47+304A= (n.47+304A=) c.157+304A= c.168+304A= c.305+304A= (n.305+304A=) n.458+304A= n.393+304A= n.229+304A= n.305+304A= | |
| X | g.15852044C= | CA2417074282 | AP1S2 | c.179+302G= (n.179+302G=) c.47+302G= (n.47+302G=) c.157+302G= c.168+302G= c.305+302G= (n.305+302G=) n.458+302G= n.393+302G= n.229+302G= n.305+302G= | |
| X | g.15852044C>G | CA1131272157 | AP1S2 | c.179+302G>C (n.179+302G>C) c.47+302G>C (n.47+302G>C) c.157+302G>C c.168+302G>C c.305+302G>C (n.305+302G>C) n.458+302G>C n.393+302G>C n.229+302G>C n.305+302G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852045T>C | CA2417074284 | AP1S2 | c.179+301A>G (n.179+301A>G) c.47+301A>G (n.47+301A>G) c.157+301A>G c.168+301A>G c.305+301A>G (n.305+301A>G) n.458+301A>G n.393+301A>G n.229+301A>G n.305+301A>G | dbSNP |
| X | g.15852045T= | CA2417074283 | AP1S2 | c.179+301A= (n.179+301A=) c.47+301A= (n.47+301A=) c.157+301A= c.168+301A= c.305+301A= (n.305+301A=) n.458+301A= n.393+301A= n.229+301A= n.305+301A= | |
| X | g.15852046T>G | CA327137974 | AP1S2 | c.179+300A>C (n.179+300A>C) c.47+300A>C (n.47+300A>C) c.157+300A>C c.168+300A>C c.305+300A>C (n.305+300A>C) n.458+300A>C n.393+300A>C n.229+300A>C n.305+300A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852046T= | CA2417074285 | AP1S2 | c.179+300A= (n.179+300A=) c.47+300A= (n.47+300A=) c.157+300A= c.168+300A= c.305+300A= (n.305+300A=) n.458+300A= n.393+300A= n.229+300A= n.305+300A= | |
| X | g.15852047T>C | CA2526053308 | AP1S2 | c.179+299A>G (n.179+299A>G) c.47+299A>G (n.47+299A>G) c.157+299A>G c.168+299A>G c.305+299A>G (n.305+299A>G) n.458+299A>G n.393+299A>G n.229+299A>G n.305+299A>G | |
| X | g.15852049C>T | CA2518130227 | AP1S2 | c.179+297G>A (n.179+297G>A) c.47+297G>A (n.47+297G>A) c.157+297G>A c.168+297G>A c.305+297G>A (n.305+297G>A) n.458+297G>A n.393+297G>A n.229+297G>A n.305+297G>A | |
| X | g.15852057T>A | CA2548797857 | AP1S2 | c.179+289A>T (n.179+289A>T) c.47+289A>T (n.47+289A>T) c.157+289A>T c.168+289A>T c.305+289A>T (n.305+289A>T) n.458+289A>T n.393+289A>T n.229+289A>T n.305+289A>T | |
| X | g.15852063G>T | CA2553733027 | AP1S2 | c.179+283C>A (n.179+283C>A) c.47+283C>A (n.47+283C>A) c.157+283C>A c.168+283C>A c.305+283C>A (n.305+283C>A) n.458+283C>A n.393+283C>A n.229+283C>A n.305+283C>A | |
| X | g.15852064A>C | CA2503696395 | AP1S2 | c.179+282T>G (n.179+282T>G) c.47+282T>G (n.47+282T>G) c.157+282T>G c.168+282T>G c.305+282T>G (n.305+282T>G) n.458+282T>G n.393+282T>G n.229+282T>G n.305+282T>G | |
| X | g.15852065A>G | CA2555894494 | AP1S2 | c.179+281T>C (n.179+281T>C) c.47+281T>C (n.47+281T>C) c.157+281T>C c.168+281T>C c.305+281T>C (n.305+281T>C) n.458+281T>C n.393+281T>C n.229+281T>C n.305+281T>C | |
| X | g.15852068C>A | CA327137975 | AP1S2 | c.179+278G>T (n.179+278G>T) c.47+278G>T (n.47+278G>T) c.157+278G>T c.168+278G>T c.305+278G>T (n.305+278G>T) n.458+278G>T n.393+278G>T n.229+278G>T n.305+278G>T | dbSNP |
| X | g.15852068C= | CA2417074286 | AP1S2 | c.179+278G= (n.179+278G=) c.47+278G= (n.47+278G=) c.157+278G= c.168+278G= c.305+278G= (n.305+278G=) n.458+278G= n.393+278G= n.229+278G= n.305+278G= | |
| X | g.15852070T>C | CA327137976 | AP1S2 | c.179+276A>G (n.179+276A>G) c.47+276A>G (n.47+276A>G) c.157+276A>G c.168+276A>G c.305+276A>G (n.305+276A>G) n.458+276A>G n.393+276A>G n.229+276A>G n.305+276A>G | dbSNP |
| X | g.15852070T= | CA2417074287 | AP1S2 | c.179+276A= (n.179+276A=) c.47+276A= (n.47+276A=) c.157+276A= c.168+276A= c.305+276A= (n.305+276A=) n.458+276A= n.393+276A= n.229+276A= n.305+276A= | |
| X | g.15852072A>G | CA2545739494 | AP1S2 | c.179+274T>C (n.179+274T>C) c.47+274T>C (n.47+274T>C) c.157+274T>C c.168+274T>C c.305+274T>C (n.305+274T>C) n.458+274T>C n.393+274T>C n.229+274T>C n.305+274T>C | |
| X | g.15852079T>C | CA873469959 | AP1S2 | c.179+267A>G (n.179+267A>G) c.47+267A>G (n.47+267A>G) c.157+267A>G c.168+267A>G c.305+267A>G (n.305+267A>G) n.458+267A>G n.393+267A>G n.229+267A>G n.305+267A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852079T= | CA2417074288 | AP1S2 | c.179+267A= (n.179+267A=) c.47+267A= (n.47+267A=) c.157+267A= c.168+267A= c.305+267A= (n.305+267A=) n.458+267A= n.393+267A= n.229+267A= n.305+267A= | |
| X | g.15852083T>C | CA873469960 | AP1S2 | c.179+263A>G (n.179+263A>G) c.47+263A>G (n.47+263A>G) c.157+263A>G c.168+263A>G c.305+263A>G (n.305+263A>G) n.458+263A>G n.393+263A>G n.229+263A>G n.305+263A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852083T= | CA2417074289 | AP1S2 | c.179+263A= (n.179+263A=) c.47+263A= (n.47+263A=) c.157+263A= c.168+263A= c.305+263A= (n.305+263A=) n.458+263A= n.393+263A= n.229+263A= n.305+263A= | |
| X | g.15852087G>A | CA2819832429 | AP1S2 | c.179+259C>T (n.179+259C>T) c.47+259C>T (n.47+259C>T) c.157+259C>T c.168+259C>T c.305+259C>T (n.305+259C>T) n.458+259C>T n.393+259C>T n.229+259C>T n.305+259C>T | |
| X | g.15852089T>A | CA327137977 | AP1S2 | c.179+257A>T (n.179+257A>T) c.47+257A>T (n.47+257A>T) c.157+257A>T c.168+257A>T c.305+257A>T (n.305+257A>T) n.458+257A>T n.393+257A>T n.229+257A>T n.305+257A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852089T>C | CA2503345085 | AP1S2 | c.179+257A>G (n.179+257A>G) c.47+257A>G (n.47+257A>G) c.157+257A>G c.168+257A>G c.305+257A>G (n.305+257A>G) n.458+257A>G n.393+257A>G n.229+257A>G n.305+257A>G | |
| X | g.15852089T= | CA2417074290 | AP1S2 | c.179+257A= (n.179+257A=) c.47+257A= (n.47+257A=) c.157+257A= c.168+257A= c.305+257A= (n.305+257A=) n.458+257A= n.393+257A= n.229+257A= n.305+257A= | |
| X | g.15852090G>A | CA2819832430 | AP1S2 | c.179+256C>T (n.179+256C>T) c.47+256C>T (n.47+256C>T) c.157+256C>T c.168+256C>T c.305+256C>T (n.305+256C>T) n.458+256C>T n.393+256C>T n.229+256C>T n.305+256C>T | |
| X | g.15852092T>C | CA873469966 | AP1S2 | c.179+254A>G (n.179+254A>G) c.47+254A>G (n.47+254A>G) c.157+254A>G c.168+254A>G c.305+254A>G (n.305+254A>G) n.458+254A>G n.393+254A>G n.229+254A>G n.305+254A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852092T= | CA2417074291 | AP1S2 | c.179+254A= (n.179+254A=) c.47+254A= (n.47+254A=) c.157+254A= c.168+254A= c.305+254A= (n.305+254A=) n.458+254A= n.393+254A= n.229+254A= n.305+254A= | |
| X | g.15852099T>C | CA2514921584 | AP1S2 | c.179+247A>G (n.179+247A>G) c.47+247A>G (n.47+247A>G) c.157+247A>G c.168+247A>G c.305+247A>G (n.305+247A>G) n.458+247A>G n.393+247A>G n.229+247A>G n.305+247A>G | |
| X | g.15852106T>A | CA2417074293 | AP1S2 | c.179+240A>T (n.179+240A>T) c.47+240A>T (n.47+240A>T) c.157+240A>T c.168+240A>T c.305+240A>T (n.305+240A>T) n.458+240A>T n.393+240A>T n.229+240A>T n.305+240A>T | dbSNP |
| X | g.15852106T= | CA2417074292 | AP1S2 | c.179+240A= (n.179+240A=) c.47+240A= (n.47+240A=) c.157+240A= c.168+240A= c.305+240A= (n.305+240A=) n.458+240A= n.393+240A= n.229+240A= n.305+240A= | |
| X | g.15852107C>T | CA2551588769 | AP1S2 | c.179+239G>A (n.179+239G>A) c.47+239G>A (n.47+239G>A) c.157+239G>A c.168+239G>A c.305+239G>A (n.305+239G>A) n.458+239G>A n.393+239G>A n.229+239G>A n.305+239G>A | |
| X | g.15852111dup | CA2819832432 | AP1S2 | c.179+237dup (n.179+237dup) c.47+237dup (n.47+237dup) c.157+237dup c.168+237dup c.305+237dup (n.305+237dup) n.458+237dup n.393+237dup n.229+237dup n.305+237dup | |
| X | g.15852110T>C | CA2591455542 | AP1S2 | c.179+236A>G (n.179+236A>G) c.47+236A>G (n.47+236A>G) c.157+236A>G c.168+236A>G c.305+236A>G (n.305+236A>G) n.458+236A>G n.393+236A>G n.229+236A>G n.305+236A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852113T>C | CA2738334808 | AP1S2 | c.179+233A>G (n.179+233A>G) c.47+233A>G (n.47+233A>G) c.157+233A>G c.168+233A>G c.305+233A>G (n.305+233A>G) n.458+233A>G n.393+233A>G n.229+233A>G n.305+233A>G | dbSNP |
| X | g.15852114G>A | CA2537534165 | AP1S2 | c.179+232C>T (n.179+232C>T) c.47+232C>T (n.47+232C>T) c.157+232C>T c.168+232C>T c.305+232C>T (n.305+232C>T) n.458+232C>T n.393+232C>T n.229+232C>T n.305+232C>T | |
| X | g.15852115C= | CA2417074294 | AP1S2 | c.179+231G= (n.179+231G=) c.47+231G= (n.47+231G=) c.157+231G= c.168+231G= c.305+231G= (n.305+231G=) n.458+231G= n.393+231G= n.229+231G= n.305+231G= | |
| X | g.15852115C>T | CA873469971 | AP1S2 | c.179+231G>A (n.179+231G>A) c.47+231G>A (n.47+231G>A) c.157+231G>A c.168+231G>A c.305+231G>A (n.305+231G>A) n.458+231G>A n.393+231G>A n.229+231G>A n.305+231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852119dup | CA2502688722 | AP1S2 | c.179+229dup (n.179+229dup) c.47+229dup (n.47+229dup) c.157+229dup c.168+229dup c.305+229dup (n.305+229dup) n.458+229dup n.393+229dup n.229+229dup n.305+229dup | |
| X | g.15852118T>G | CA327137978 | AP1S2 | c.179+228A>C (n.179+228A>C) c.47+228A>C (n.47+228A>C) c.157+228A>C c.168+228A>C c.305+228A>C (n.305+228A>C) n.458+228A>C n.393+228A>C n.229+228A>C n.305+228A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852118T= | CA2417074295 | AP1S2 | c.179+228A= (n.179+228A=) c.47+228A= (n.47+228A=) c.157+228A= c.168+228A= c.305+228A= (n.305+228A=) n.458+228A= n.393+228A= n.229+228A= n.305+228A= | |
| X | g.15852121del | CA2819832433 | AP1S2 | c.179+226del (n.179+226del) c.47+226del (n.47+226del) c.157+226del c.168+226del c.305+226del (n.305+226del) n.458+226del n.393+226del n.229+226del n.305+226del | |
| X | g.15852120_15852121insTCTG | CA2538613680 | AP1S2 | c.179+225_179+226insCAGA (n.179+225_179+226insCAGA) c.47+225_47+226insCAGA (n.47+225_47+226insCAGA) c.157+225_157+226insCAGA c.168+225_168+226insCAGA c.305+225_305+226insCAGA (n.305+225_305+226insCAGA) n.458+225_458+226insCAGA n.393+225_393+226insCAGA n.229+225_229+226insCAGA n.305+225_305+226insCAGA | |
| X | g.15852123_15852124insTTTAGA | CA2560815327 | AP1S2 | c.179+222_179+223insTCTAAA (n.179+222_179+223insTCTAAA) c.47+222_47+223insTCTAAA (n.47+222_47+223insTCTAAA) c.157+222_157+223insTCTAAA c.168+222_168+223insTCTAAA c.305+222_305+223insTCTAAA (n.305+222_305+223insTCTAAA) n.458+222_458+223insTCTAAA n.393+222_393+223insTCTAAA n.229+222_229+223insTCTAAA n.305+222_305+223insTCTAAA | |
| X | g.15852124A= | CA2417074296 | AP1S2 | c.179+222T= (n.179+222T=) c.47+222T= (n.47+222T=) c.157+222T= c.168+222T= c.305+222T= (n.305+222T=) n.458+222T= n.393+222T= n.229+222T= n.305+222T= | |
| X | g.15852124A>T | CA327137979 | AP1S2 | c.179+222T>A (n.179+222T>A) c.47+222T>A (n.47+222T>A) c.157+222T>A c.168+222T>A c.305+222T>A (n.305+222T>A) n.458+222T>A n.393+222T>A n.229+222T>A n.305+222T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852126A>C | CA2533858404 | AP1S2 | c.179+220T>G (n.179+220T>G) c.47+220T>G (n.47+220T>G) c.157+220T>G c.168+220T>G c.305+220T>G (n.305+220T>G) n.458+220T>G n.393+220T>G n.229+220T>G n.305+220T>G | |
| X | g.15852127T>C | CA1131272166 | AP1S2 | c.179+219A>G (n.179+219A>G) c.47+219A>G (n.47+219A>G) c.157+219A>G c.168+219A>G c.305+219A>G (n.305+219A>G) n.458+219A>G n.393+219A>G n.229+219A>G n.305+219A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15852127T= | CA2417074297 | AP1S2 | c.179+219A= (n.179+219A=) c.47+219A= (n.47+219A=) c.157+219A= c.168+219A= c.305+219A= (n.305+219A=) n.458+219A= n.393+219A= n.229+219A= n.305+219A= |