Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.15852011G>A | CA327137971 | AP1S2 | c.179+335C>T (n.179+335C>T) c.47+335C>T (n.47+335C>T) c.157+335C>T c.168+335C>T c.305+335C>T (n.305+335C>T) n.458+335C>T n.393+335C>T n.229+335C>T n.305+335C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852011G= | CA2417074271 | AP1S2 | c.179+335C= (n.179+335C=) c.47+335C= (n.47+335C=) c.157+335C= c.168+335C= c.305+335C= (n.305+335C=) n.458+335C= n.393+335C= n.229+335C= n.305+335C= | |
X | g.15852011G>T | CA2738142793 | AP1S2 | c.179+335C>A (n.179+335C>A) c.47+335C>A (n.47+335C>A) c.157+335C>A c.168+335C>A c.305+335C>A (n.305+335C>A) n.458+335C>A n.393+335C>A n.229+335C>A n.305+335C>A | dbSNP |
X | g.15852014T>G | CA2530387615 | AP1S2 | c.179+332A>C (n.179+332A>C) c.47+332A>C (n.47+332A>C) c.157+332A>C c.168+332A>C c.305+332A>C (n.305+332A>C) n.458+332A>C n.393+332A>C n.229+332A>C n.305+332A>C | |
X | g.15852015T>C | CA1131272152 | AP1S2 | c.179+331A>G (n.179+331A>G) c.47+331A>G (n.47+331A>G) c.157+331A>G c.168+331A>G c.305+331A>G (n.305+331A>G) n.458+331A>G n.393+331A>G n.229+331A>G n.305+331A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852015T= | CA2417074273 | AP1S2 | c.179+331A= (n.179+331A=) c.47+331A= (n.47+331A=) c.157+331A= c.168+331A= c.305+331A= (n.305+331A=) n.458+331A= n.393+331A= n.229+331A= n.305+331A= | |
X | g.15852015_15852019delinsTACTC | CA2417074272 | AP1S2 | c.179+327_179+331delinsGAGTA (n.179+327_179+331delinsGAGTA) c.47+327_47+331delinsGAGTA (n.47+327_47+331delinsGAGTA) c.157+327_157+331delinsGAGTA c.168+327_168+331delinsGAGTA c.305+327_305+331delinsGAGTA (n.305+327_305+331delinsGAGTA) n.458+327_458+331delinsGAGTA n.393+327_393+331delinsGAGTA n.229+327_229+331delinsGAGTA n.305+327_305+331delinsGAGTA | |
X | g.15852018_15852021del | CA873469943 | AP1S2 | c.179+327_179+330del (n.179+327_179+330del) c.47+327_47+330del (n.47+327_47+330del) c.157+327_157+330del c.168+327_168+330del c.305+327_305+330del (n.305+327_305+330del) n.458+327_458+330del n.393+327_393+330del n.229+327_229+330del n.305+327_305+330del | dbSNP |
X | g.15852018_15852022delinsTCACA | CA2417074274 | AP1S2 | c.179+324_179+328delinsTGTGA (n.179+324_179+328delinsTGTGA) c.47+324_47+328delinsTGTGA (n.47+324_47+328delinsTGTGA) c.157+324_157+328delinsTGTGA c.168+324_168+328delinsTGTGA c.305+324_305+328delinsTGTGA (n.305+324_305+328delinsTGTGA) n.458+324_458+328delinsTGTGA n.393+324_393+328delinsTGTGA n.229+324_229+328delinsTGTGA n.305+324_305+328delinsTGTGA | |
X | g.15852021_15852024del | CA2417074275 | AP1S2 | c.179+324_179+327del (n.179+324_179+327del) c.47+324_47+327del (n.47+324_47+327del) c.157+324_157+327del c.168+324_168+327del c.305+324_305+327del (n.305+324_305+327del) n.458+324_458+327del n.393+324_393+327del n.229+324_229+327del n.305+324_305+327del | dbSNP |
X | g.15852033_15852037delinsTACTG | CA2417074276 | AP1S2 | c.179+309_179+313delinsCAGTA (n.179+309_179+313delinsCAGTA) c.47+309_47+313delinsCAGTA (n.47+309_47+313delinsCAGTA) c.157+309_157+313delinsCAGTA c.168+309_168+313delinsCAGTA c.305+309_305+313delinsCAGTA (n.305+309_305+313delinsCAGTA) n.458+309_458+313delinsCAGTA n.393+309_393+313delinsCAGTA n.229+309_229+313delinsCAGTA n.305+309_305+313delinsCAGTA | |
X | g.15852036_15852039del | CA327137972 | AP1S2 | c.179+309_179+312del (n.179+309_179+312del) c.47+309_47+312del (n.47+309_47+312del) c.157+309_157+312del c.168+309_168+312del c.305+309_305+312del (n.305+309_305+312del) n.458+309_458+312del n.393+309_393+312del n.229+309_229+312del n.305+309_305+312del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852037G= | CA2417074277 | AP1S2 | c.179+309C= (n.179+309C=) c.47+309C= (n.47+309C=) c.157+309C= c.168+309C= c.305+309C= (n.305+309C=) n.458+309C= n.393+309C= n.229+309C= n.305+309C= | |
X | g.15852037G>T | CA327137973 | AP1S2 | c.179+309C>A (n.179+309C>A) c.47+309C>A (n.47+309C>A) c.157+309C>A c.168+309C>A c.305+309C>A (n.305+309C>A) n.458+309C>A n.393+309C>A n.229+309C>A n.305+309C>A | dbSNP |
X | g.15852037_15852040delinsGACC | CA2417074278 | AP1S2 | c.179+306_179+309delinsGGTC (n.179+306_179+309delinsGGTC) c.47+306_47+309delinsGGTC (n.47+306_47+309delinsGGTC) c.157+306_157+309delinsGGTC c.168+306_168+309delinsGGTC c.305+306_305+309delinsGGTC (n.305+306_305+309delinsGGTC) n.458+306_458+309delinsGGTC n.393+306_393+309delinsGGTC n.229+306_229+309delinsGGTC n.305+306_305+309delinsGGTC | |
X | g.15852038_15852040del | CA2417074279 | AP1S2 | c.179+306_179+308del (n.179+306_179+308del) c.47+306_47+308del (n.47+306_47+308del) c.157+306_157+308del c.168+306_168+308del c.305+306_305+308del (n.305+306_305+308del) n.458+306_458+308del n.393+306_393+308del n.229+306_229+308del n.305+306_305+308del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852039C>T | CA2539926659 | AP1S2 | c.179+307G>A (n.179+307G>A) c.47+307G>A (n.47+307G>A) c.157+307G>A c.168+307G>A c.305+307G>A (n.305+307G>A) n.458+307G>A n.393+307G>A n.229+307G>A n.305+307G>A | |
X | g.15852041C= | CA2417074280 | AP1S2 | c.179+305G= (n.179+305G=) c.47+305G= (n.47+305G=) c.157+305G= c.168+305G= c.305+305G= (n.305+305G=) n.458+305G= n.393+305G= n.229+305G= n.305+305G= | |
X | g.15852041C>G | CA873469947 | AP1S2 | c.179+305G>C (n.179+305G>C) c.47+305G>C (n.47+305G>C) c.157+305G>C c.168+305G>C c.305+305G>C (n.305+305G>C) n.458+305G>C n.393+305G>C n.229+305G>C n.305+305G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852041C>T | CA2562590579 | AP1S2 | c.179+305G>A (n.179+305G>A) c.47+305G>A (n.47+305G>A) c.157+305G>A c.168+305G>A c.305+305G>A (n.305+305G>A) n.458+305G>A n.393+305G>A n.229+305G>A n.305+305G>A | |
X | g.15852042T>C | CA873469952 | AP1S2 | c.179+304A>G (n.179+304A>G) c.47+304A>G (n.47+304A>G) c.157+304A>G c.168+304A>G c.305+304A>G (n.305+304A>G) n.458+304A>G n.393+304A>G n.229+304A>G n.305+304A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852042T= | CA2417074281 | AP1S2 | c.179+304A= (n.179+304A=) c.47+304A= (n.47+304A=) c.157+304A= c.168+304A= c.305+304A= (n.305+304A=) n.458+304A= n.393+304A= n.229+304A= n.305+304A= | |
X | g.15852044C= | CA2417074282 | AP1S2 | c.179+302G= (n.179+302G=) c.47+302G= (n.47+302G=) c.157+302G= c.168+302G= c.305+302G= (n.305+302G=) n.458+302G= n.393+302G= n.229+302G= n.305+302G= | |
X | g.15852044C>G | CA1131272157 | AP1S2 | c.179+302G>C (n.179+302G>C) c.47+302G>C (n.47+302G>C) c.157+302G>C c.168+302G>C c.305+302G>C (n.305+302G>C) n.458+302G>C n.393+302G>C n.229+302G>C n.305+302G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852045T>C | CA2417074284 | AP1S2 | c.179+301A>G (n.179+301A>G) c.47+301A>G (n.47+301A>G) c.157+301A>G c.168+301A>G c.305+301A>G (n.305+301A>G) n.458+301A>G n.393+301A>G n.229+301A>G n.305+301A>G | dbSNP |
X | g.15852045T= | CA2417074283 | AP1S2 | c.179+301A= (n.179+301A=) c.47+301A= (n.47+301A=) c.157+301A= c.168+301A= c.305+301A= (n.305+301A=) n.458+301A= n.393+301A= n.229+301A= n.305+301A= | |
X | g.15852046T>G | CA327137974 | AP1S2 | c.179+300A>C (n.179+300A>C) c.47+300A>C (n.47+300A>C) c.157+300A>C c.168+300A>C c.305+300A>C (n.305+300A>C) n.458+300A>C n.393+300A>C n.229+300A>C n.305+300A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852046T= | CA2417074285 | AP1S2 | c.179+300A= (n.179+300A=) c.47+300A= (n.47+300A=) c.157+300A= c.168+300A= c.305+300A= (n.305+300A=) n.458+300A= n.393+300A= n.229+300A= n.305+300A= | |
X | g.15852047T>C | CA2526053308 | AP1S2 | c.179+299A>G (n.179+299A>G) c.47+299A>G (n.47+299A>G) c.157+299A>G c.168+299A>G c.305+299A>G (n.305+299A>G) n.458+299A>G n.393+299A>G n.229+299A>G n.305+299A>G | |
X | g.15852049C>T | CA2518130227 | AP1S2 | c.179+297G>A (n.179+297G>A) c.47+297G>A (n.47+297G>A) c.157+297G>A c.168+297G>A c.305+297G>A (n.305+297G>A) n.458+297G>A n.393+297G>A n.229+297G>A n.305+297G>A | |
X | g.15852057T>A | CA2548797857 | AP1S2 | c.179+289A>T (n.179+289A>T) c.47+289A>T (n.47+289A>T) c.157+289A>T c.168+289A>T c.305+289A>T (n.305+289A>T) n.458+289A>T n.393+289A>T n.229+289A>T n.305+289A>T | |
X | g.15852063G>T | CA2553733027 | AP1S2 | c.179+283C>A (n.179+283C>A) c.47+283C>A (n.47+283C>A) c.157+283C>A c.168+283C>A c.305+283C>A (n.305+283C>A) n.458+283C>A n.393+283C>A n.229+283C>A n.305+283C>A | |
X | g.15852064A>C | CA2503696395 | AP1S2 | c.179+282T>G (n.179+282T>G) c.47+282T>G (n.47+282T>G) c.157+282T>G c.168+282T>G c.305+282T>G (n.305+282T>G) n.458+282T>G n.393+282T>G n.229+282T>G n.305+282T>G | |
X | g.15852065A>G | CA2555894494 | AP1S2 | c.179+281T>C (n.179+281T>C) c.47+281T>C (n.47+281T>C) c.157+281T>C c.168+281T>C c.305+281T>C (n.305+281T>C) n.458+281T>C n.393+281T>C n.229+281T>C n.305+281T>C | |
X | g.15852068C>A | CA327137975 | AP1S2 | c.179+278G>T (n.179+278G>T) c.47+278G>T (n.47+278G>T) c.157+278G>T c.168+278G>T c.305+278G>T (n.305+278G>T) n.458+278G>T n.393+278G>T n.229+278G>T n.305+278G>T | dbSNP |
X | g.15852068C= | CA2417074286 | AP1S2 | c.179+278G= (n.179+278G=) c.47+278G= (n.47+278G=) c.157+278G= c.168+278G= c.305+278G= (n.305+278G=) n.458+278G= n.393+278G= n.229+278G= n.305+278G= | |
X | g.15852070T>C | CA327137976 | AP1S2 | c.179+276A>G (n.179+276A>G) c.47+276A>G (n.47+276A>G) c.157+276A>G c.168+276A>G c.305+276A>G (n.305+276A>G) n.458+276A>G n.393+276A>G n.229+276A>G n.305+276A>G | dbSNP |
X | g.15852070T= | CA2417074287 | AP1S2 | c.179+276A= (n.179+276A=) c.47+276A= (n.47+276A=) c.157+276A= c.168+276A= c.305+276A= (n.305+276A=) n.458+276A= n.393+276A= n.229+276A= n.305+276A= | |
X | g.15852072A>G | CA2545739494 | AP1S2 | c.179+274T>C (n.179+274T>C) c.47+274T>C (n.47+274T>C) c.157+274T>C c.168+274T>C c.305+274T>C (n.305+274T>C) n.458+274T>C n.393+274T>C n.229+274T>C n.305+274T>C | |
X | g.15852079T>C | CA873469959 | AP1S2 | c.179+267A>G (n.179+267A>G) c.47+267A>G (n.47+267A>G) c.157+267A>G c.168+267A>G c.305+267A>G (n.305+267A>G) n.458+267A>G n.393+267A>G n.229+267A>G n.305+267A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852079T= | CA2417074288 | AP1S2 | c.179+267A= (n.179+267A=) c.47+267A= (n.47+267A=) c.157+267A= c.168+267A= c.305+267A= (n.305+267A=) n.458+267A= n.393+267A= n.229+267A= n.305+267A= | |
X | g.15852083T>C | CA873469960 | AP1S2 | c.179+263A>G (n.179+263A>G) c.47+263A>G (n.47+263A>G) c.157+263A>G c.168+263A>G c.305+263A>G (n.305+263A>G) n.458+263A>G n.393+263A>G n.229+263A>G n.305+263A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852083T= | CA2417074289 | AP1S2 | c.179+263A= (n.179+263A=) c.47+263A= (n.47+263A=) c.157+263A= c.168+263A= c.305+263A= (n.305+263A=) n.458+263A= n.393+263A= n.229+263A= n.305+263A= | |
X | g.15852087G>A | CA2819832429 | AP1S2 | c.179+259C>T (n.179+259C>T) c.47+259C>T (n.47+259C>T) c.157+259C>T c.168+259C>T c.305+259C>T (n.305+259C>T) n.458+259C>T n.393+259C>T n.229+259C>T n.305+259C>T | |
X | g.15852089T>A | CA327137977 | AP1S2 | c.179+257A>T (n.179+257A>T) c.47+257A>T (n.47+257A>T) c.157+257A>T c.168+257A>T c.305+257A>T (n.305+257A>T) n.458+257A>T n.393+257A>T n.229+257A>T n.305+257A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852089T>C | CA2503345085 | AP1S2 | c.179+257A>G (n.179+257A>G) c.47+257A>G (n.47+257A>G) c.157+257A>G c.168+257A>G c.305+257A>G (n.305+257A>G) n.458+257A>G n.393+257A>G n.229+257A>G n.305+257A>G | |
X | g.15852089T= | CA2417074290 | AP1S2 | c.179+257A= (n.179+257A=) c.47+257A= (n.47+257A=) c.157+257A= c.168+257A= c.305+257A= (n.305+257A=) n.458+257A= n.393+257A= n.229+257A= n.305+257A= | |
X | g.15852090G>A | CA2819832430 | AP1S2 | c.179+256C>T (n.179+256C>T) c.47+256C>T (n.47+256C>T) c.157+256C>T c.168+256C>T c.305+256C>T (n.305+256C>T) n.458+256C>T n.393+256C>T n.229+256C>T n.305+256C>T | |
X | g.15852092T>C | CA873469966 | AP1S2 | c.179+254A>G (n.179+254A>G) c.47+254A>G (n.47+254A>G) c.157+254A>G c.168+254A>G c.305+254A>G (n.305+254A>G) n.458+254A>G n.393+254A>G n.229+254A>G n.305+254A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852092T= | CA2417074291 | AP1S2 | c.179+254A= (n.179+254A=) c.47+254A= (n.47+254A=) c.157+254A= c.168+254A= c.305+254A= (n.305+254A=) n.458+254A= n.393+254A= n.229+254A= n.305+254A= | |
X | g.15852099T>C | CA2514921584 | AP1S2 | c.179+247A>G (n.179+247A>G) c.47+247A>G (n.47+247A>G) c.157+247A>G c.168+247A>G c.305+247A>G (n.305+247A>G) n.458+247A>G n.393+247A>G n.229+247A>G n.305+247A>G | |
X | g.15852106T>A | CA2417074293 | AP1S2 | c.179+240A>T (n.179+240A>T) c.47+240A>T (n.47+240A>T) c.157+240A>T c.168+240A>T c.305+240A>T (n.305+240A>T) n.458+240A>T n.393+240A>T n.229+240A>T n.305+240A>T | dbSNP |
X | g.15852106T= | CA2417074292 | AP1S2 | c.179+240A= (n.179+240A=) c.47+240A= (n.47+240A=) c.157+240A= c.168+240A= c.305+240A= (n.305+240A=) n.458+240A= n.393+240A= n.229+240A= n.305+240A= |