Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.15851980T>C | CA2417074263 | AP1S2 | c.179+366A>G (n.179+366A>G) c.47+366A>G (n.47+366A>G) c.157+366A>G c.168+366A>G c.305+366A>G (n.305+366A>G) n.458+366A>G n.393+366A>G n.229+366A>G n.305+366A>G | dbSNP |
X | g.15851980T= | CA2417074262 | AP1S2 | c.179+366A= (n.179+366A=) c.47+366A= (n.47+366A=) c.157+366A= c.168+366A= c.305+366A= (n.305+366A=) n.458+366A= n.393+366A= n.229+366A= n.305+366A= | |
X | g.15851980_15851982delinsTAG | CA2417074261 | AP1S2 | c.179+364_179+366delinsCTA (n.179+364_179+366delinsCTA) c.47+364_47+366delinsCTA (n.47+364_47+366delinsCTA) c.157+364_157+366delinsCTA c.168+364_168+366delinsCTA c.305+364_305+366delinsCTA (n.305+364_305+366delinsCTA) n.458+364_458+366delinsCTA n.393+364_393+366delinsCTA n.229+364_229+366delinsCTA n.305+364_305+366delinsCTA | |
X | g.15851982_15851983del | CA873469933 | AP1S2 | c.179+364_179+365del (n.179+364_179+365del) c.47+364_47+365del (n.47+364_47+365del) c.157+364_157+365del c.168+364_168+365del c.305+364_305+365del (n.305+364_305+365del) n.458+364_458+365del n.393+364_393+365del n.229+364_229+365del n.305+364_305+365del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15851982G>A | CA2556087566 | AP1S2 | c.179+364C>T (n.179+364C>T) c.47+364C>T (n.47+364C>T) c.157+364C>T c.168+364C>T c.305+364C>T (n.305+364C>T) n.458+364C>T n.393+364C>T n.229+364C>T n.305+364C>T | |
X | g.15851986C= | CA2417074264 | AP1S2 | c.179+360G= (n.179+360G=) c.47+360G= (n.47+360G=) c.157+360G= c.168+360G= c.305+360G= (n.305+360G=) n.458+360G= n.393+360G= n.229+360G= n.305+360G= | |
X | g.15851986C>T | CA873469935 | AP1S2 | c.179+360G>A (n.179+360G>A) c.47+360G>A (n.47+360G>A) c.157+360G>A c.168+360G>A c.305+360G>A (n.305+360G>A) n.458+360G>A n.393+360G>A n.229+360G>A n.305+360G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15851990C= | CA2417074265 | AP1S2 | c.179+356G= (n.179+356G=) c.47+356G= (n.47+356G=) c.157+356G= c.168+356G= c.305+356G= (n.305+356G=) n.458+356G= n.393+356G= n.229+356G= n.305+356G= | |
X | g.15851990C>G | CA327137969 | AP1S2 | c.179+356G>C (n.179+356G>C) c.47+356G>C (n.47+356G>C) c.157+356G>C c.168+356G>C c.305+356G>C (n.305+356G>C) n.458+356G>C n.393+356G>C n.229+356G>C n.305+356G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15851995C= | CA2417074266 | AP1S2 | c.179+351G= (n.179+351G=) c.47+351G= (n.47+351G=) c.157+351G= c.168+351G= c.305+351G= (n.305+351G=) n.458+351G= n.393+351G= n.229+351G= n.305+351G= | |
X | g.15851995C>T | CA1131272126 | AP1S2 | c.179+351G>A (n.179+351G>A) c.47+351G>A (n.47+351G>A) c.157+351G>A c.168+351G>A c.305+351G>A (n.305+351G>A) n.458+351G>A n.393+351G>A n.229+351G>A n.305+351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15851998G>T | CA2819832428 | AP1S2 | c.179+348C>A (n.179+348C>A) c.47+348C>A (n.47+348C>A) c.157+348C>A c.168+348C>A c.305+348C>A (n.305+348C>A) n.458+348C>A n.393+348C>A n.229+348C>A n.305+348C>A | |
X | g.15852000C= | CA2417074267 | AP1S2 | c.179+346G= (n.179+346G=) c.47+346G= (n.47+346G=) c.157+346G= c.168+346G= c.305+346G= (n.305+346G=) n.458+346G= n.393+346G= n.229+346G= n.305+346G= | |
X | g.15852000C>T | CA2417074268 | AP1S2 | c.179+346G>A (n.179+346G>A) c.47+346G>A (n.47+346G>A) c.157+346G>A c.168+346G>A c.305+346G>A (n.305+346G>A) n.458+346G>A n.393+346G>A n.229+346G>A n.305+346G>A | dbSNP |
X | g.15852002C>A | CA15024867 | AP1S2 | c.179+344G>T (n.179+344G>T) c.47+344G>T (n.47+344G>T) c.157+344G>T c.168+344G>T c.305+344G>T (n.305+344G>T) n.458+344G>T n.393+344G>T n.229+344G>T n.305+344G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852002C= | CA2417074269 | AP1S2 | c.179+344G= (n.179+344G=) c.47+344G= (n.47+344G=) c.157+344G= c.168+344G= c.305+344G= (n.305+344G=) n.458+344G= n.393+344G= n.229+344G= n.305+344G= | |
X | g.15852002C>T | CA2526053307 | AP1S2 | c.179+344G>A (n.179+344G>A) c.47+344G>A (n.47+344G>A) c.157+344G>A c.168+344G>A c.305+344G>A (n.305+344G>A) n.458+344G>A n.393+344G>A n.229+344G>A n.305+344G>A | |
X | g.15852004A= | CA2417074270 | AP1S2 | c.179+342T= (n.179+342T=) c.47+342T= (n.47+342T=) c.157+342T= c.168+342T= c.305+342T= (n.305+342T=) n.458+342T= n.393+342T= n.229+342T= n.305+342T= | |
X | g.15852004A>C | CA327137970 | AP1S2 | c.179+342T>G (n.179+342T>G) c.47+342T>G (n.47+342T>G) c.157+342T>G c.168+342T>G c.305+342T>G (n.305+342T>G) n.458+342T>G n.393+342T>G n.229+342T>G n.305+342T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852011G>A | CA327137971 | AP1S2 | c.179+335C>T (n.179+335C>T) c.47+335C>T (n.47+335C>T) c.157+335C>T c.168+335C>T c.305+335C>T (n.305+335C>T) n.458+335C>T n.393+335C>T n.229+335C>T n.305+335C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852011G= | CA2417074271 | AP1S2 | c.179+335C= (n.179+335C=) c.47+335C= (n.47+335C=) c.157+335C= c.168+335C= c.305+335C= (n.305+335C=) n.458+335C= n.393+335C= n.229+335C= n.305+335C= | |
X | g.15852011G>T | CA2738142793 | AP1S2 | c.179+335C>A (n.179+335C>A) c.47+335C>A (n.47+335C>A) c.157+335C>A c.168+335C>A c.305+335C>A (n.305+335C>A) n.458+335C>A n.393+335C>A n.229+335C>A n.305+335C>A | dbSNP |
X | g.15852014T>G | CA2530387615 | AP1S2 | c.179+332A>C (n.179+332A>C) c.47+332A>C (n.47+332A>C) c.157+332A>C c.168+332A>C c.305+332A>C (n.305+332A>C) n.458+332A>C n.393+332A>C n.229+332A>C n.305+332A>C | |
X | g.15852015T>C | CA1131272152 | AP1S2 | c.179+331A>G (n.179+331A>G) c.47+331A>G (n.47+331A>G) c.157+331A>G c.168+331A>G c.305+331A>G (n.305+331A>G) n.458+331A>G n.393+331A>G n.229+331A>G n.305+331A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852015T= | CA2417074273 | AP1S2 | c.179+331A= (n.179+331A=) c.47+331A= (n.47+331A=) c.157+331A= c.168+331A= c.305+331A= (n.305+331A=) n.458+331A= n.393+331A= n.229+331A= n.305+331A= | |
X | g.15852015_15852019delinsTACTC | CA2417074272 | AP1S2 | c.179+327_179+331delinsGAGTA (n.179+327_179+331delinsGAGTA) c.47+327_47+331delinsGAGTA (n.47+327_47+331delinsGAGTA) c.157+327_157+331delinsGAGTA c.168+327_168+331delinsGAGTA c.305+327_305+331delinsGAGTA (n.305+327_305+331delinsGAGTA) n.458+327_458+331delinsGAGTA n.393+327_393+331delinsGAGTA n.229+327_229+331delinsGAGTA n.305+327_305+331delinsGAGTA | |
X | g.15852018_15852021del | CA873469943 | AP1S2 | c.179+327_179+330del (n.179+327_179+330del) c.47+327_47+330del (n.47+327_47+330del) c.157+327_157+330del c.168+327_168+330del c.305+327_305+330del (n.305+327_305+330del) n.458+327_458+330del n.393+327_393+330del n.229+327_229+330del n.305+327_305+330del | dbSNP |
X | g.15852018_15852022delinsTCACA | CA2417074274 | AP1S2 | c.179+324_179+328delinsTGTGA (n.179+324_179+328delinsTGTGA) c.47+324_47+328delinsTGTGA (n.47+324_47+328delinsTGTGA) c.157+324_157+328delinsTGTGA c.168+324_168+328delinsTGTGA c.305+324_305+328delinsTGTGA (n.305+324_305+328delinsTGTGA) n.458+324_458+328delinsTGTGA n.393+324_393+328delinsTGTGA n.229+324_229+328delinsTGTGA n.305+324_305+328delinsTGTGA | |
X | g.15852021_15852024del | CA2417074275 | AP1S2 | c.179+324_179+327del (n.179+324_179+327del) c.47+324_47+327del (n.47+324_47+327del) c.157+324_157+327del c.168+324_168+327del c.305+324_305+327del (n.305+324_305+327del) n.458+324_458+327del n.393+324_393+327del n.229+324_229+327del n.305+324_305+327del | dbSNP |
X | g.15852033_15852037delinsTACTG | CA2417074276 | AP1S2 | c.179+309_179+313delinsCAGTA (n.179+309_179+313delinsCAGTA) c.47+309_47+313delinsCAGTA (n.47+309_47+313delinsCAGTA) c.157+309_157+313delinsCAGTA c.168+309_168+313delinsCAGTA c.305+309_305+313delinsCAGTA (n.305+309_305+313delinsCAGTA) n.458+309_458+313delinsCAGTA n.393+309_393+313delinsCAGTA n.229+309_229+313delinsCAGTA n.305+309_305+313delinsCAGTA | |
X | g.15852036_15852039del | CA327137972 | AP1S2 | c.179+309_179+312del (n.179+309_179+312del) c.47+309_47+312del (n.47+309_47+312del) c.157+309_157+312del c.168+309_168+312del c.305+309_305+312del (n.305+309_305+312del) n.458+309_458+312del n.393+309_393+312del n.229+309_229+312del n.305+309_305+312del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852037G= | CA2417074277 | AP1S2 | c.179+309C= (n.179+309C=) c.47+309C= (n.47+309C=) c.157+309C= c.168+309C= c.305+309C= (n.305+309C=) n.458+309C= n.393+309C= n.229+309C= n.305+309C= | |
X | g.15852037G>T | CA327137973 | AP1S2 | c.179+309C>A (n.179+309C>A) c.47+309C>A (n.47+309C>A) c.157+309C>A c.168+309C>A c.305+309C>A (n.305+309C>A) n.458+309C>A n.393+309C>A n.229+309C>A n.305+309C>A | dbSNP |
X | g.15852037_15852040delinsGACC | CA2417074278 | AP1S2 | c.179+306_179+309delinsGGTC (n.179+306_179+309delinsGGTC) c.47+306_47+309delinsGGTC (n.47+306_47+309delinsGGTC) c.157+306_157+309delinsGGTC c.168+306_168+309delinsGGTC c.305+306_305+309delinsGGTC (n.305+306_305+309delinsGGTC) n.458+306_458+309delinsGGTC n.393+306_393+309delinsGGTC n.229+306_229+309delinsGGTC n.305+306_305+309delinsGGTC | |
X | g.15852038_15852040del | CA2417074279 | AP1S2 | c.179+306_179+308del (n.179+306_179+308del) c.47+306_47+308del (n.47+306_47+308del) c.157+306_157+308del c.168+306_168+308del c.305+306_305+308del (n.305+306_305+308del) n.458+306_458+308del n.393+306_393+308del n.229+306_229+308del n.305+306_305+308del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852039C>T | CA2539926659 | AP1S2 | c.179+307G>A (n.179+307G>A) c.47+307G>A (n.47+307G>A) c.157+307G>A c.168+307G>A c.305+307G>A (n.305+307G>A) n.458+307G>A n.393+307G>A n.229+307G>A n.305+307G>A | |
X | g.15852041C= | CA2417074280 | AP1S2 | c.179+305G= (n.179+305G=) c.47+305G= (n.47+305G=) c.157+305G= c.168+305G= c.305+305G= (n.305+305G=) n.458+305G= n.393+305G= n.229+305G= n.305+305G= | |
X | g.15852041C>G | CA873469947 | AP1S2 | c.179+305G>C (n.179+305G>C) c.47+305G>C (n.47+305G>C) c.157+305G>C c.168+305G>C c.305+305G>C (n.305+305G>C) n.458+305G>C n.393+305G>C n.229+305G>C n.305+305G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852041C>T | CA2562590579 | AP1S2 | c.179+305G>A (n.179+305G>A) c.47+305G>A (n.47+305G>A) c.157+305G>A c.168+305G>A c.305+305G>A (n.305+305G>A) n.458+305G>A n.393+305G>A n.229+305G>A n.305+305G>A | |
X | g.15852042T>C | CA873469952 | AP1S2 | c.179+304A>G (n.179+304A>G) c.47+304A>G (n.47+304A>G) c.157+304A>G c.168+304A>G c.305+304A>G (n.305+304A>G) n.458+304A>G n.393+304A>G n.229+304A>G n.305+304A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852042T= | CA2417074281 | AP1S2 | c.179+304A= (n.179+304A=) c.47+304A= (n.47+304A=) c.157+304A= c.168+304A= c.305+304A= (n.305+304A=) n.458+304A= n.393+304A= n.229+304A= n.305+304A= | |
X | g.15852044C= | CA2417074282 | AP1S2 | c.179+302G= (n.179+302G=) c.47+302G= (n.47+302G=) c.157+302G= c.168+302G= c.305+302G= (n.305+302G=) n.458+302G= n.393+302G= n.229+302G= n.305+302G= | |
X | g.15852044C>G | CA1131272157 | AP1S2 | c.179+302G>C (n.179+302G>C) c.47+302G>C (n.47+302G>C) c.157+302G>C c.168+302G>C c.305+302G>C (n.305+302G>C) n.458+302G>C n.393+302G>C n.229+302G>C n.305+302G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852045T>C | CA2417074284 | AP1S2 | c.179+301A>G (n.179+301A>G) c.47+301A>G (n.47+301A>G) c.157+301A>G c.168+301A>G c.305+301A>G (n.305+301A>G) n.458+301A>G n.393+301A>G n.229+301A>G n.305+301A>G | dbSNP |
X | g.15852045T= | CA2417074283 | AP1S2 | c.179+301A= (n.179+301A=) c.47+301A= (n.47+301A=) c.157+301A= c.168+301A= c.305+301A= (n.305+301A=) n.458+301A= n.393+301A= n.229+301A= n.305+301A= | |
X | g.15852046T>G | CA327137974 | AP1S2 | c.179+300A>C (n.179+300A>C) c.47+300A>C (n.47+300A>C) c.157+300A>C c.168+300A>C c.305+300A>C (n.305+300A>C) n.458+300A>C n.393+300A>C n.229+300A>C n.305+300A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852046T= | CA2417074285 | AP1S2 | c.179+300A= (n.179+300A=) c.47+300A= (n.47+300A=) c.157+300A= c.168+300A= c.305+300A= (n.305+300A=) n.458+300A= n.393+300A= n.229+300A= n.305+300A= | |
X | g.15852047T>C | CA2526053308 | AP1S2 | c.179+299A>G (n.179+299A>G) c.47+299A>G (n.47+299A>G) c.157+299A>G c.168+299A>G c.305+299A>G (n.305+299A>G) n.458+299A>G n.393+299A>G n.229+299A>G n.305+299A>G | |
X | g.15852049C>T | CA2518130227 | AP1S2 | c.179+297G>A (n.179+297G>A) c.47+297G>A (n.47+297G>A) c.157+297G>A c.168+297G>A c.305+297G>A (n.305+297G>A) n.458+297G>A n.393+297G>A n.229+297G>A n.305+297G>A | |
X | g.15852057T>A | CA2548797857 | AP1S2 | c.179+289A>T (n.179+289A>T) c.47+289A>T (n.47+289A>T) c.157+289A>T c.168+289A>T c.305+289A>T (n.305+289A>T) n.458+289A>T n.393+289A>T n.229+289A>T n.305+289A>T | |
X | g.15852063G>T | CA2553733027 | AP1S2 | c.179+283C>A (n.179+283C>A) c.47+283C>A (n.47+283C>A) c.157+283C>A c.168+283C>A c.305+283C>A (n.305+283C>A) n.458+283C>A n.393+283C>A n.229+283C>A n.305+283C>A | |
X | g.15852064A>C | CA2503696395 | AP1S2 | c.179+282T>G (n.179+282T>G) c.47+282T>G (n.47+282T>G) c.157+282T>G c.168+282T>G c.305+282T>G (n.305+282T>G) n.458+282T>G n.393+282T>G n.229+282T>G n.305+282T>G | |
X | g.15852065A>G | CA2555894494 | AP1S2 | c.179+281T>C (n.179+281T>C) c.47+281T>C (n.47+281T>C) c.157+281T>C c.168+281T>C c.305+281T>C (n.305+281T>C) n.458+281T>C n.393+281T>C n.229+281T>C n.305+281T>C | |
X | g.15852068C>A | CA327137975 | AP1S2 | c.179+278G>T (n.179+278G>T) c.47+278G>T (n.47+278G>T) c.157+278G>T c.168+278G>T c.305+278G>T (n.305+278G>T) n.458+278G>T n.393+278G>T n.229+278G>T n.305+278G>T | dbSNP |
X | g.15852068C= | CA2417074286 | AP1S2 | c.179+278G= (n.179+278G=) c.47+278G= (n.47+278G=) c.157+278G= c.168+278G= c.305+278G= (n.305+278G=) n.458+278G= n.393+278G= n.229+278G= n.305+278G= | |
X | g.15852070T>C | CA327137976 | AP1S2 | c.179+276A>G (n.179+276A>G) c.47+276A>G (n.47+276A>G) c.157+276A>G c.168+276A>G c.305+276A>G (n.305+276A>G) n.458+276A>G n.393+276A>G n.229+276A>G n.305+276A>G | dbSNP |
X | g.15852070T= | CA2417074287 | AP1S2 | c.179+276A= (n.179+276A=) c.47+276A= (n.47+276A=) c.157+276A= c.168+276A= c.305+276A= (n.305+276A=) n.458+276A= n.393+276A= n.229+276A= n.305+276A= | |
X | g.15852072A>G | CA2545739494 | AP1S2 | c.179+274T>C (n.179+274T>C) c.47+274T>C (n.47+274T>C) c.157+274T>C c.168+274T>C c.305+274T>C (n.305+274T>C) n.458+274T>C n.393+274T>C n.229+274T>C n.305+274T>C | |
X | g.15852079T>C | CA873469959 | AP1S2 | c.179+267A>G (n.179+267A>G) c.47+267A>G (n.47+267A>G) c.157+267A>G c.168+267A>G c.305+267A>G (n.305+267A>G) n.458+267A>G n.393+267A>G n.229+267A>G n.305+267A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15852079T= | CA2417074288 | AP1S2 | c.179+267A= (n.179+267A=) c.47+267A= (n.47+267A=) c.157+267A= c.168+267A= c.305+267A= (n.305+267A=) n.458+267A= n.393+267A= n.229+267A= n.305+267A= |