Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.15851852del | CA2549771205 | AP1S2 | c.179+498del (n.179+498del) c.47+498del (n.47+498del) c.157+498del c.168+498del c.305+498del (n.305+498del) n.458+498del n.393+498del n.229+498del n.305+498del | |
X | g.15851857C= | CA2417074213 | AP1S2 | c.179+489G= (n.179+489G=) c.47+489G= (n.47+489G=) c.157+489G= c.168+489G= c.305+489G= (n.305+489G=) n.458+489G= n.393+489G= n.229+489G= n.305+489G= | |
X | g.15851857C>T | CA2417074214 | AP1S2 | c.179+489G>A (n.179+489G>A) c.47+489G>A (n.47+489G>A) c.157+489G>A c.168+489G>A c.305+489G>A (n.305+489G>A) n.458+489G>A n.393+489G>A n.229+489G>A n.305+489G>A | dbSNP |
X | g.15851859T>C | CA327137960 | AP1S2 | c.179+487A>G (n.179+487A>G) c.47+487A>G (n.47+487A>G) c.157+487A>G c.168+487A>G c.305+487A>G (n.305+487A>G) n.458+487A>G n.393+487A>G n.229+487A>G n.305+487A>G | dbSNP |
X | g.15851859T= | CA2417074215 | AP1S2 | c.179+487A= (n.179+487A=) c.47+487A= (n.47+487A=) c.157+487A= c.168+487A= c.305+487A= (n.305+487A=) n.458+487A= n.393+487A= n.229+487A= n.305+487A= | |
X | g.15851860C>A | CA2819832422 | AP1S2 | c.179+486G>T (n.179+486G>T) c.47+486G>T (n.47+486G>T) c.157+486G>T c.168+486G>T c.305+486G>T (n.305+486G>T) n.458+486G>T n.393+486G>T n.229+486G>T n.305+486G>T | |
X | g.15851862A= | CA2417074216 | AP1S2 | c.179+484T= (n.179+484T=) c.47+484T= (n.47+484T=) c.157+484T= c.168+484T= c.305+484T= (n.305+484T=) n.458+484T= n.393+484T= n.229+484T= n.305+484T= | |
X | g.15851862A>G | CA327137961 | AP1S2 | c.179+484T>C (n.179+484T>C) c.47+484T>C (n.47+484T>C) c.157+484T>C c.168+484T>C c.305+484T>C (n.305+484T>C) n.458+484T>C n.393+484T>C n.229+484T>C n.305+484T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15851863T>C | CA327137962 | AP1S2 | c.179+483A>G (n.179+483A>G) c.47+483A>G (n.47+483A>G) c.157+483A>G c.168+483A>G c.305+483A>G (n.305+483A>G) n.458+483A>G n.393+483A>G n.229+483A>G n.305+483A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15851863T= | CA2417074217 | AP1S2 | c.179+483A= (n.179+483A=) c.47+483A= (n.47+483A=) c.157+483A= c.168+483A= c.305+483A= (n.305+483A=) n.458+483A= n.393+483A= n.229+483A= n.305+483A= | |
X | g.15851866G>C | CA1131272093 | AP1S2 | c.179+480C>G (n.179+480C>G) c.47+480C>G (n.47+480C>G) c.157+480C>G c.168+480C>G c.305+480C>G (n.305+480C>G) n.458+480C>G n.393+480C>G n.229+480C>G n.305+480C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15851866G= | CA2417074218 | AP1S2 | c.179+480C= (n.179+480C=) c.47+480C= (n.47+480C=) c.157+480C= c.168+480C= c.305+480C= (n.305+480C=) n.458+480C= n.393+480C= n.229+480C= n.305+480C= | |
X | g.15851868T>C | CA2417074220 | AP1S2 | c.179+478A>G (n.179+478A>G) c.47+478A>G (n.47+478A>G) c.157+478A>G c.168+478A>G c.305+478A>G (n.305+478A>G) n.458+478A>G n.393+478A>G n.229+478A>G n.305+478A>G | dbSNP |
X | g.15851868T= | CA2417074219 | AP1S2 | c.179+478A= (n.179+478A=) c.47+478A= (n.47+478A=) c.157+478A= c.168+478A= c.305+478A= (n.305+478A=) n.458+478A= n.393+478A= n.229+478A= n.305+478A= | |
X | g.15851870G>T | CA2520792508 | AP1S2 | c.179+476C>A (n.179+476C>A) c.47+476C>A (n.47+476C>A) c.157+476C>A c.168+476C>A c.305+476C>A (n.305+476C>A) n.458+476C>A n.393+476C>A n.229+476C>A n.305+476C>A | |
X | g.15851874T>C | CA873469884 | AP1S2 | c.179+472A>G (n.179+472A>G) c.47+472A>G (n.47+472A>G) c.157+472A>G c.168+472A>G c.305+472A>G (n.305+472A>G) n.458+472A>G n.393+472A>G n.229+472A>G n.305+472A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15851874T= | CA2417074221 | AP1S2 | c.179+472A= (n.179+472A=) c.47+472A= (n.47+472A=) c.157+472A= c.168+472A= c.305+472A= (n.305+472A=) n.458+472A= n.393+472A= n.229+472A= n.305+472A= | |
X | g.15851881_15851883delinsCAT | CA2417074222 | AP1S2 | c.179+463_179+465delinsATG (n.179+463_179+465delinsATG) c.47+463_47+465delinsATG (n.47+463_47+465delinsATG) c.157+463_157+465delinsATG c.168+463_168+465delinsATG c.305+463_305+465delinsATG (n.305+463_305+465delinsATG) n.458+463_458+465delinsATG n.393+463_393+465delinsATG n.229+463_229+465delinsATG n.305+463_305+465delinsATG | |
X | g.15851882A= | CA2417074223 | AP1S2 | c.179+464T= (n.179+464T=) c.47+464T= (n.47+464T=) c.157+464T= c.168+464T= c.305+464T= (n.305+464T=) n.458+464T= n.393+464T= n.229+464T= n.305+464T= | |
X | g.15851882A>G | CA1131272099 | AP1S2 | c.179+464T>C (n.179+464T>C) c.47+464T>C (n.47+464T>C) c.157+464T>C c.168+464T>C c.305+464T>C (n.305+464T>C) n.458+464T>C n.393+464T>C n.229+464T>C n.305+464T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15851883_15851884del | CA873469885 | AP1S2 | c.179+463_179+464del (n.179+463_179+464del) c.47+463_47+464del (n.47+463_47+464del) c.157+463_157+464del c.168+463_168+464del c.305+463_305+464del (n.305+463_305+464del) n.458+463_458+464del n.393+463_393+464del n.229+463_229+464del n.305+463_305+464del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15851883T>C | CA873469893 | AP1S2 | c.179+463A>G (n.179+463A>G) c.47+463A>G (n.47+463A>G) c.157+463A>G c.168+463A>G c.305+463A>G (n.305+463A>G) n.458+463A>G n.393+463A>G n.229+463A>G n.305+463A>G | dbSNP |
X | g.15851883T= | CA2417074224 | AP1S2 | c.179+463A= (n.179+463A=) c.47+463A= (n.47+463A=) c.157+463A= c.168+463A= c.305+463A= (n.305+463A=) n.458+463A= n.393+463A= n.229+463A= n.305+463A= | |
X | g.15851886T>A | CA873469896 | AP1S2 | c.179+460A>T (n.179+460A>T) c.47+460A>T (n.47+460A>T) c.157+460A>T c.168+460A>T c.305+460A>T (n.305+460A>T) n.458+460A>T n.393+460A>T n.229+460A>T n.305+460A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15851886T= | CA2417074225 | AP1S2 | c.179+460A= (n.179+460A=) c.47+460A= (n.47+460A=) c.157+460A= c.168+460A= c.305+460A= (n.305+460A=) n.458+460A= n.393+460A= n.229+460A= n.305+460A= | |
X | g.15851887C>A | CA2512115423 | AP1S2 | c.179+459G>T (n.179+459G>T) c.47+459G>T (n.47+459G>T) c.157+459G>T c.168+459G>T c.305+459G>T (n.305+459G>T) n.458+459G>T n.393+459G>T n.229+459G>T n.305+459G>T | |
X | g.15851888A>T | CA2521865569 | AP1S2 | c.179+458T>A (n.179+458T>A) c.47+458T>A (n.47+458T>A) c.157+458T>A c.168+458T>A c.305+458T>A (n.305+458T>A) n.458+458T>A n.393+458T>A n.229+458T>A n.305+458T>A | |
X | g.15851891G>C | CA327137963 | AP1S2 | c.179+455C>G (n.179+455C>G) c.47+455C>G (n.47+455C>G) c.157+455C>G c.168+455C>G c.305+455C>G (n.305+455C>G) n.458+455C>G n.393+455C>G n.229+455C>G n.305+455C>G | dbSNP |
X | g.15851891G= | CA2417074226 | AP1S2 | c.179+455C= (n.179+455C=) c.47+455C= (n.47+455C=) c.157+455C= c.168+455C= c.305+455C= (n.305+455C=) n.458+455C= n.393+455C= n.229+455C= n.305+455C= | |
X | g.15851891G>T | CA873469900 | AP1S2 | c.179+455C>A (n.179+455C>A) c.47+455C>A (n.47+455C>A) c.157+455C>A c.168+455C>A c.305+455C>A (n.305+455C>A) n.458+455C>A n.393+455C>A n.229+455C>A n.305+455C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15851893A>T | CA2509898938 | AP1S2 | c.179+453T>A (n.179+453T>A) c.47+453T>A (n.47+453T>A) c.157+453T>A c.168+453T>A c.305+453T>A (n.305+453T>A) n.458+453T>A n.393+453T>A n.229+453T>A n.305+453T>A | |
X | g.15851894T>G | CA2537815798 | AP1S2 | c.179+452A>C (n.179+452A>C) c.47+452A>C (n.47+452A>C) c.157+452A>C c.168+452A>C c.305+452A>C (n.305+452A>C) n.458+452A>C n.393+452A>C n.229+452A>C n.305+452A>C | |
X | g.15851897A= | CA2417074227 | AP1S2 | c.179+449T= (n.179+449T=) c.47+449T= (n.47+449T=) c.157+449T= c.168+449T= c.305+449T= (n.305+449T=) n.458+449T= n.393+449T= n.229+449T= n.305+449T= | |
X | g.15851897A>T | CA327137964 | AP1S2 | c.179+449T>A (n.179+449T>A) c.47+449T>A (n.47+449T>A) c.157+449T>A c.168+449T>A c.305+449T>A (n.305+449T>A) n.458+449T>A n.393+449T>A n.229+449T>A n.305+449T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15851898C= | CA2417074228 | AP1S2 | c.179+448G= (n.179+448G=) c.47+448G= (n.47+448G=) c.157+448G= c.168+448G= c.305+448G= (n.305+448G=) n.458+448G= n.393+448G= n.229+448G= n.305+448G= | |
X | g.15851898C>T | CA873469907 | AP1S2 | c.179+448G>A (n.179+448G>A) c.47+448G>A (n.47+448G>A) c.157+448G>A c.168+448G>A c.305+448G>A (n.305+448G>A) n.458+448G>A n.393+448G>A n.229+448G>A n.305+448G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15851900C>A | CA2819832423 | AP1S2 | c.179+446G>T (n.179+446G>T) c.47+446G>T (n.47+446G>T) c.157+446G>T c.168+446G>T c.305+446G>T (n.305+446G>T) n.458+446G>T n.393+446G>T n.229+446G>T n.305+446G>T | |
X | g.15851900C= | CA2417074229 | AP1S2 | c.179+446G= (n.179+446G=) c.47+446G= (n.47+446G=) c.157+446G= c.168+446G= c.305+446G= (n.305+446G=) n.458+446G= n.393+446G= n.229+446G= n.305+446G= | |
X | g.15851900C>T | CA2417074230 | AP1S2 | c.179+446G>A (n.179+446G>A) c.47+446G>A (n.47+446G>A) c.157+446G>A c.168+446G>A c.305+446G>A (n.305+446G>A) n.458+446G>A n.393+446G>A n.229+446G>A n.305+446G>A | dbSNP |
X | g.15851900_15851904delinsCGTGA | CA2417074231 | AP1S2 | c.179+442_179+446delinsTCACG (n.179+442_179+446delinsTCACG) c.47+442_47+446delinsTCACG (n.47+442_47+446delinsTCACG) c.157+442_157+446delinsTCACG c.168+442_168+446delinsTCACG c.305+442_305+446delinsTCACG (n.305+442_305+446delinsTCACG) n.458+442_458+446delinsTCACG n.393+442_393+446delinsTCACG n.229+442_229+446delinsTCACG n.305+442_305+446delinsTCACG | |
X | g.15851901G>A | CA327137965 | AP1S2 | c.179+445C>T (n.179+445C>T) c.47+445C>T (n.47+445C>T) c.157+445C>T c.168+445C>T c.305+445C>T (n.305+445C>T) n.458+445C>T n.393+445C>T n.229+445C>T n.305+445C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15851901G= | CA2417074232 | AP1S2 | c.179+445C= (n.179+445C=) c.47+445C= (n.47+445C=) c.157+445C= c.168+445C= c.305+445C= (n.305+445C=) n.458+445C= n.393+445C= n.229+445C= n.305+445C= | |
X | g.15851903_15851906del | CA1131272103 | AP1S2 | c.179+442_179+445del (n.179+442_179+445del) c.47+442_47+445del (n.47+442_47+445del) c.157+442_157+445del c.168+442_168+445del c.305+442_305+445del (n.305+442_305+445del) n.458+442_458+445del n.393+442_393+445del n.229+442_229+445del n.305+442_305+445del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15851905G>A | CA2819832424 | AP1S2 | c.179+441C>T (n.179+441C>T) c.47+441C>T (n.47+441C>T) c.157+441C>T c.168+441C>T c.305+441C>T (n.305+441C>T) n.458+441C>T n.393+441C>T n.229+441C>T n.305+441C>T | |
X | g.15851907A= | CA2417074233 | AP1S2 | c.179+439T= (n.179+439T=) c.47+439T= (n.47+439T=) c.157+439T= c.168+439T= c.305+439T= (n.305+439T=) n.458+439T= n.393+439T= n.229+439T= n.305+439T= | |
X | g.15851907A>G | CA2417074234 | AP1S2 | c.179+439T>C (n.179+439T>C) c.47+439T>C (n.47+439T>C) c.157+439T>C c.168+439T>C c.305+439T>C (n.305+439T>C) n.458+439T>C n.393+439T>C n.229+439T>C n.305+439T>C | dbSNP |
X | g.15851915A= | CA2417074235 | AP1S2 | c.179+431T= (n.179+431T=) c.47+431T= (n.47+431T=) c.157+431T= c.168+431T= c.305+431T= (n.305+431T=) n.458+431T= n.393+431T= n.229+431T= n.305+431T= | |
X | g.15851915A>G | CA2417074236 | AP1S2 | c.179+431T>C (n.179+431T>C) c.47+431T>C (n.47+431T>C) c.157+431T>C c.168+431T>C c.305+431T>C (n.305+431T>C) n.458+431T>C n.393+431T>C n.229+431T>C n.305+431T>C | dbSNP |
X | g.15851916A>G | CA2819832425 | AP1S2 | c.179+430T>C (n.179+430T>C) c.47+430T>C (n.47+430T>C) c.157+430T>C c.168+430T>C c.305+430T>C (n.305+430T>C) n.458+430T>C n.393+430T>C n.229+430T>C n.305+430T>C | |
X | g.15851917A>G | CA2522139871 | AP1S2 | c.179+429T>C (n.179+429T>C) c.47+429T>C (n.47+429T>C) c.157+429T>C c.168+429T>C c.305+429T>C (n.305+429T>C) n.458+429T>C n.393+429T>C n.229+429T>C n.305+429T>C | |
X | g.15851921C>A | CA2511067840 | AP1S2 | c.179+425G>T (n.179+425G>T) c.47+425G>T (n.47+425G>T) c.157+425G>T c.168+425G>T c.305+425G>T (n.305+425G>T) n.458+425G>T n.393+425G>T n.229+425G>T n.305+425G>T | |
X | g.15851922A= | CA2417074237 | AP1S2 | c.179+424T= (n.179+424T=) c.47+424T= (n.47+424T=) c.157+424T= c.168+424T= c.305+424T= (n.305+424T=) n.458+424T= n.393+424T= n.229+424T= n.305+424T= | |
X | g.15851922A>G | CA2417074238 | AP1S2 | c.179+424T>C (n.179+424T>C) c.47+424T>C (n.47+424T>C) c.157+424T>C c.168+424T>C c.305+424T>C (n.305+424T>C) n.458+424T>C n.393+424T>C n.229+424T>C n.305+424T>C | dbSNP |
X | g.15851925T>A | CA327137966 | AP1S2 | c.179+421A>T (n.179+421A>T) c.47+421A>T (n.47+421A>T) c.157+421A>T c.168+421A>T c.305+421A>T (n.305+421A>T) n.458+421A>T n.393+421A>T n.229+421A>T n.305+421A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15851925T= | CA2417074239 | AP1S2 | c.179+421A= (n.179+421A=) c.47+421A= (n.47+421A=) c.157+421A= c.168+421A= c.305+421A= (n.305+421A=) n.458+421A= n.393+421A= n.229+421A= n.305+421A= | |
X | g.15851929del | CA2545001693 | AP1S2 | c.179+420del (n.179+420del) c.47+420del (n.47+420del) c.157+420del c.168+420del c.305+420del (n.305+420del) n.458+420del n.393+420del n.229+420del n.305+420del | |
X | g.15851929_15851930delinsAG | CA2417074240 | AP1S2 | c.179+416_179+417delinsCT (n.179+416_179+417delinsCT) c.47+416_47+417delinsCT (n.47+416_47+417delinsCT) c.157+416_157+417delinsCT c.168+416_168+417delinsCT c.305+416_305+417delinsCT (n.305+416_305+417delinsCT) n.458+416_458+417delinsCT n.393+416_393+417delinsCT n.229+416_229+417delinsCT n.305+416_305+417delinsCT | |
X | g.15851931del | CA2417074241 | AP1S2 | c.179+416del (n.179+416del) c.47+416del (n.47+416del) c.157+416del c.168+416del c.305+416del (n.305+416del) n.458+416del n.393+416del n.229+416del n.305+416del | dbSNP |
X | g.15851932C= | CA2417074242 | AP1S2 | c.179+414G= (n.179+414G=) c.47+414G= (n.47+414G=) c.157+414G= c.168+414G= c.305+414G= (n.305+414G=) n.458+414G= n.393+414G= n.229+414G= n.305+414G= | |
X | g.15851932C>T | CA640741697 | AP1S2 | c.179+414G>A (n.179+414G>A) c.47+414G>A (n.47+414G>A) c.157+414G>A c.168+414G>A c.305+414G>A (n.305+414G>A) n.458+414G>A n.393+414G>A n.229+414G>A n.305+414G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15851935G>A | CA873469915 | AP1S2 | c.179+411C>T (n.179+411C>T) c.47+411C>T (n.47+411C>T) c.157+411C>T c.168+411C>T c.305+411C>T (n.305+411C>T) n.458+411C>T n.393+411C>T n.229+411C>T n.305+411C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15851935G= | CA2417074243 | AP1S2 | c.179+411C= (n.179+411C=) c.47+411C= (n.47+411C=) c.157+411C= c.168+411C= c.305+411C= (n.305+411C=) n.458+411C= n.393+411C= n.229+411C= n.305+411C= | |
X | g.15851936T>A | CA640741698 | AP1S2 | c.179+410A>T (n.179+410A>T) c.47+410A>T (n.47+410A>T) c.157+410A>T c.168+410A>T c.305+410A>T (n.305+410A>T) n.458+410A>T n.393+410A>T n.229+410A>T n.305+410A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.15851936T= | CA2417074244 | AP1S2 | c.179+410A= (n.179+410A=) c.47+410A= (n.47+410A=) c.157+410A= c.168+410A= c.305+410A= (n.305+410A=) n.458+410A= n.393+410A= n.229+410A= n.305+410A= | |
X | g.15851948C= | CA2417074245 | AP1S2 | c.179+398G= (n.179+398G=) c.47+398G= (n.47+398G=) c.157+398G= c.168+398G= c.305+398G= (n.305+398G=) n.458+398G= n.393+398G= n.229+398G= n.305+398G= | |
X | g.15851948C>T | CA2417074246 | AP1S2 | c.179+398G>A (n.179+398G>A) c.47+398G>A (n.47+398G>A) c.157+398G>A c.168+398G>A c.305+398G>A (n.305+398G>A) n.458+398G>A n.393+398G>A n.229+398G>A n.305+398G>A | dbSNP |