| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.15845839T>C | CA2523466844 | AP1S2 | c.288+64A>G (n.288+64A>G) c.156+64A>G (n.156+64A>G) c.266+64A>G c.277+64A>G c.414+64A>G (n.414+64A>G) n.567+64A>G n.502+64A>G n.338+64A>G n.414+64A>G | |
| X | g.15845839T>G | CA2693179470 | AP1S2 | c.288+64A>C (n.288+64A>C) c.156+64A>C (n.156+64A>C) c.266+64A>C c.277+64A>C c.414+64A>C (n.414+64A>C) n.567+64A>C n.502+64A>C n.338+64A>C n.414+64A>C | gnomAD v4 |
| X | g.15845840G>A | CA2693179471 | AP1S2 | c.288+63C>T (n.288+63C>T) c.156+63C>T (n.156+63C>T) c.266+63C>T c.277+63C>T c.414+63C>T (n.414+63C>T) n.567+63C>T n.502+63C>T n.338+63C>T n.414+63C>T | gnomAD v4 |
| X | g.15845840G>T | CA2693179472 | AP1S2 | c.288+63C>A (n.288+63C>A) c.156+63C>A (n.156+63C>A) c.266+63C>A c.277+63C>A c.414+63C>A (n.414+63C>A) n.567+63C>A n.502+63C>A n.338+63C>A n.414+63C>A | gnomAD v4 |
| X | g.15845841T>G | CA1131270831 | AP1S2 | c.288+62A>C (n.288+62A>C) c.156+62A>C (n.156+62A>C) c.266+62A>C c.277+62A>C c.414+62A>C (n.414+62A>C) n.567+62A>C n.502+62A>C n.338+62A>C n.414+62A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15845843A>C | CA2693179473 | AP1S2 | c.288+60T>G (n.288+60T>G) c.156+60T>G (n.156+60T>G) c.266+60T>G c.277+60T>G c.414+60T>G (n.414+60T>G) n.567+60T>G n.502+60T>G n.338+60T>G n.414+60T>G | gnomAD v4 |
| X | g.15845843A>T | CA2693179474 | AP1S2 | c.288+60T>A (n.288+60T>A) c.156+60T>A (n.156+60T>A) c.266+60T>A c.277+60T>A c.414+60T>A (n.414+60T>A) n.567+60T>A n.502+60T>A n.338+60T>A n.414+60T>A | gnomAD v4 |
| X | g.15845844G>C | CA2545096653 | AP1S2 | c.288+59C>G (n.288+59C>G) c.156+59C>G (n.156+59C>G) c.266+59C>G c.277+59C>G c.414+59C>G (n.414+59C>G) n.567+59C>G n.502+59C>G n.338+59C>G n.414+59C>G | |
| X | g.15845844G>T | CA2693179475 | AP1S2 | c.288+59C>A (n.288+59C>A) c.156+59C>A (n.156+59C>A) c.266+59C>A c.277+59C>A c.414+59C>A (n.414+59C>A) n.567+59C>A n.502+59C>A n.338+59C>A n.414+59C>A | gnomAD v4 |
| X | g.15845845A>G | CA2531892398 | AP1S2 | c.288+58T>C (n.288+58T>C) c.156+58T>C (n.156+58T>C) c.266+58T>C c.277+58T>C c.414+58T>C (n.414+58T>C) n.567+58T>C n.502+58T>C n.338+58T>C n.414+58T>C | |
| X | g.15845846G>T | CA2693179476 | AP1S2 | c.288+57C>A (n.288+57C>A) c.156+57C>A (n.156+57C>A) c.266+57C>A c.277+57C>A c.414+57C>A (n.414+57C>A) n.567+57C>A n.502+57C>A n.338+57C>A n.414+57C>A | gnomAD v4 |
| X | g.15845847A>G | CA2693179477 | AP1S2 | c.288+56T>C (n.288+56T>C) c.156+56T>C (n.156+56T>C) c.266+56T>C c.277+56T>C c.414+56T>C (n.414+56T>C) n.567+56T>C n.502+56T>C n.338+56T>C n.414+56T>C | gnomAD v4 |
| X | g.15845850del | CA2693179478 | AP1S2 | c.288+56del (n.288+56del) c.156+56del (n.156+56del) c.266+56del c.277+56del c.414+56del (n.414+56del) n.567+56del n.502+56del n.338+56del n.414+56del | gnomAD v4 |
| X | g.15845849A= | CA2417072521 | AP1S2 | c.288+54T= (n.288+54T=) c.156+54T= (n.156+54T=) c.266+54T= c.277+54T= c.414+54T= (n.414+54T=) n.567+54T= n.502+54T= n.338+54T= n.414+54T= | |
| X | g.15845849A>G | CA2417072522 | AP1S2 | c.288+54T>C (n.288+54T>C) c.156+54T>C (n.156+54T>C) c.266+54T>C c.277+54T>C c.414+54T>C (n.414+54T>C) n.567+54T>C n.502+54T>C n.338+54T>C n.414+54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.15845849A>T | CA873468073 | AP1S2 | c.288+54T>A (n.288+54T>A) c.156+54T>A (n.156+54T>A) c.266+54T>A c.277+54T>A c.414+54T>A (n.414+54T>A) n.567+54T>A n.502+54T>A n.338+54T>A n.414+54T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15845850A>G | CA2565605598 | AP1S2 | c.288+53T>C (n.288+53T>C) c.156+53T>C (n.156+53T>C) c.266+53T>C c.277+53T>C c.414+53T>C (n.414+53T>C) n.567+53T>C n.502+53T>C n.338+53T>C n.414+53T>C | gnomAD v4 |
| X | g.15845850A>T | CA2693179479 | AP1S2 | c.288+53T>A (n.288+53T>A) c.156+53T>A (n.156+53T>A) c.266+53T>A c.277+53T>A c.414+53T>A (n.414+53T>A) n.567+53T>A n.502+53T>A n.338+53T>A n.414+53T>A | gnomAD v4 |
| X | g.15845851G>T | CA2693179480 | AP1S2 | c.288+52C>A (n.288+52C>A) c.156+52C>A (n.156+52C>A) c.266+52C>A c.277+52C>A c.414+52C>A (n.414+52C>A) n.567+52C>A n.502+52C>A n.338+52C>A n.414+52C>A | gnomAD v4 |
| X | g.15845852del | CA2579559286 | AP1S2 | c.288+52del (n.288+52del) c.156+52del (n.156+52del) c.266+52del c.277+52del c.414+52del (n.414+52del) n.567+52del n.502+52del n.338+52del n.414+52del | |
| X | g.15845852G>C | CA10356447 | AP1S2 | c.288+51C>G (n.288+51C>G) c.156+51C>G (n.156+51C>G) c.266+51C>G c.277+51C>G c.414+51C>G (n.414+51C>G) n.567+51C>G n.502+51C>G n.338+51C>G n.414+51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15845852G= | CA2417072523 | AP1S2 | c.288+51C= (n.288+51C=) c.156+51C= (n.156+51C=) c.266+51C= c.277+51C= c.414+51C= (n.414+51C=) n.567+51C= n.502+51C= n.338+51C= n.414+51C= | |
| X | g.15845852G>T | CA2579559287 | AP1S2 | c.288+51C>A (n.288+51C>A) c.156+51C>A (n.156+51C>A) c.266+51C>A c.277+51C>A c.414+51C>A (n.414+51C>A) n.567+51C>A n.502+51C>A n.338+51C>A n.414+51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.15845855C>A | CA2693179481 | AP1S2 | c.288+48G>T (n.288+48G>T) c.156+48G>T (n.156+48G>T) c.266+48G>T c.277+48G>T c.414+48G>T (n.414+48G>T) n.567+48G>T n.502+48G>T n.338+48G>T n.414+48G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15845855_15845856del | CA2537814197 | AP1S2 | c.288+47_288+48del (n.288+47_288+48del) c.156+47_156+48del (n.156+47_156+48del) c.266+47_266+48del c.277+47_277+48del c.414+47_414+48del (n.414+47_414+48del) n.567+47_567+48del n.502+47_502+48del n.338+47_338+48del n.414+47_414+48del | |
| X | g.15845856C>A | CA2693179482 | AP1S2 | c.288+47G>T (n.288+47G>T) c.156+47G>T (n.156+47G>T) c.266+47G>T c.277+47G>T c.414+47G>T (n.414+47G>T) n.567+47G>T n.502+47G>T n.338+47G>T n.414+47G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15845856C>T | CA2693179483 | AP1S2 | c.288+47G>A (n.288+47G>A) c.156+47G>A (n.156+47G>A) c.266+47G>A c.277+47G>A c.414+47G>A (n.414+47G>A) n.567+47G>A n.502+47G>A n.338+47G>A n.414+47G>A | gnomAD v4 |
| X | g.15845856_15845857delinsCA | CA2417072524 | AP1S2 | c.288+46_288+47delinsTG (n.288+46_288+47delinsTG) c.156+46_156+47delinsTG (n.156+46_156+47delinsTG) c.266+46_266+47delinsTG c.277+46_277+47delinsTG c.414+46_414+47delinsTG (n.414+46_414+47delinsTG) n.567+46_567+47delinsTG n.502+46_502+47delinsTG n.338+46_338+47delinsTG n.414+46_414+47delinsTG | |
| X | g.15845860del | CA1131270846 | AP1S2 | c.288+46del (n.288+46del) c.156+46del (n.156+46del) c.266+46del c.277+46del c.414+46del (n.414+46del) n.567+46del n.502+46del n.338+46del n.414+46del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15845860_15845861insAATA | CA2566652689 | AP1S2 | c.288+43_288+44insATTT (n.288+43_288+44insATTT) c.156+43_156+44insATTT (n.156+43_156+44insATTT) c.266+43_266+44insATTT c.277+43_277+44insATTT c.414+43_414+44insATTT (n.414+43_414+44insATTT) n.567+43_567+44insATTT n.502+43_502+44insATTT n.338+43_338+44insATTT n.414+43_414+44insATTT | |
| X | g.15845863T>C | CA10356448 | AP1S2 | c.288+40A>G (n.288+40A>G) c.156+40A>G (n.156+40A>G) c.266+40A>G c.277+40A>G c.414+40A>G (n.414+40A>G) n.567+40A>G n.502+40A>G n.338+40A>G n.414+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15845863T= | CA2417072525 | AP1S2 | c.288+40A= (n.288+40A=) c.156+40A= (n.156+40A=) c.266+40A= c.277+40A= c.414+40A= (n.414+40A=) n.567+40A= n.502+40A= n.338+40A= n.414+40A= | |
| X | g.15845864A>C | CA2567753183 | AP1S2 | c.288+39T>G (n.288+39T>G) c.156+39T>G (n.156+39T>G) c.266+39T>G c.277+39T>G c.414+39T>G (n.414+39T>G) n.567+39T>G n.502+39T>G n.338+39T>G n.414+39T>G | |
| X | g.15845865C>A | CA2693179484 | AP1S2 | c.288+38G>T (n.288+38G>T) c.156+38G>T (n.156+38G>T) c.266+38G>T c.277+38G>T c.414+38G>T (n.414+38G>T) n.567+38G>T n.502+38G>T n.338+38G>T n.414+38G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15845865C>T | CA2534709415 | AP1S2 | c.288+38G>A (n.288+38G>A) c.156+38G>A (n.156+38G>A) c.266+38G>A c.277+38G>A c.414+38G>A (n.414+38G>A) n.567+38G>A n.502+38G>A n.338+38G>A n.414+38G>A | gnomAD v4 |
| X | g.15845866T>C | CA10356449 | AP1S2 | c.288+37A>G (n.288+37A>G) c.156+37A>G (n.156+37A>G) c.266+37A>G c.277+37A>G c.414+37A>G (n.414+37A>G) n.567+37A>G n.502+37A>G n.338+37A>G n.414+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.15845866T= | CA2417072526 | AP1S2 | c.288+37A= (n.288+37A=) c.156+37A= (n.156+37A=) c.266+37A= c.277+37A= c.414+37A= (n.414+37A=) n.567+37A= n.502+37A= n.338+37A= n.414+37A= | |
| X | g.15845867A= | CA2417072527 | AP1S2 | c.288+36T= (n.288+36T=) c.156+36T= (n.156+36T=) c.266+36T= c.277+36T= c.414+36T= (n.414+36T=) n.567+36T= n.502+36T= n.338+36T= n.414+36T= | |
| X | g.15845867A>G | CA10356450 | AP1S2 | c.288+36T>C (n.288+36T>C) c.156+36T>C (n.156+36T>C) c.266+36T>C c.277+36T>C c.414+36T>C (n.414+36T>C) n.567+36T>C n.502+36T>C n.338+36T>C n.414+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15845868T>C | CA10356451 | AP1S2 | c.288+35A>G (n.288+35A>G) c.156+35A>G (n.156+35A>G) c.266+35A>G c.277+35A>G c.414+35A>G (n.414+35A>G) n.567+35A>G n.502+35A>G n.338+35A>G n.414+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15845868T= | CA2417072528 | AP1S2 | c.288+35A= (n.288+35A=) c.156+35A= (n.156+35A=) c.266+35A= c.277+35A= c.414+35A= (n.414+35A=) n.567+35A= n.502+35A= n.338+35A= n.414+35A= | |
| X | g.15845869G>A | CA515562687 | AP1S2 | c.288+34C>T (n.288+34C>T) c.156+34C>T (n.156+34C>T) c.266+34C>T c.277+34C>T c.414+34C>T (n.414+34C>T) n.567+34C>T n.502+34C>T n.338+34C>T n.414+34C>T | |
| X | g.15845869G>T | CA2693179485 | AP1S2 | c.288+34C>A (n.288+34C>A) c.156+34C>A (n.156+34C>A) c.266+34C>A c.277+34C>A c.414+34C>A (n.414+34C>A) n.567+34C>A n.502+34C>A n.338+34C>A n.414+34C>A | gnomAD v4 |
| X | g.15845870G>T | CA2579559288 | AP1S2 | c.288+33C>A (n.288+33C>A) c.156+33C>A (n.156+33C>A) c.266+33C>A c.277+33C>A c.414+33C>A (n.414+33C>A) n.567+33C>A n.502+33C>A n.338+33C>A n.414+33C>A | gnomAD v4 |
| X | g.15845871C>A | CA2579559289 | AP1S2 | c.288+32G>T (n.288+32G>T) c.156+32G>T (n.156+32G>T) c.266+32G>T c.277+32G>T c.414+32G>T (n.414+32G>T) n.567+32G>T n.502+32G>T n.338+32G>T n.414+32G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15845871C>T | CA2693179486 | AP1S2 | c.288+32G>A (n.288+32G>A) c.156+32G>A (n.156+32G>A) c.266+32G>A c.277+32G>A c.414+32G>A (n.414+32G>A) n.567+32G>A n.502+32G>A n.338+32G>A n.414+32G>A | gnomAD v4 |
| X | g.15845872A>G | CA2508384264 | AP1S2 | c.288+31T>C (n.288+31T>C) c.156+31T>C (n.156+31T>C) c.266+31T>C c.277+31T>C c.414+31T>C (n.414+31T>C) n.567+31T>C n.502+31T>C n.338+31T>C n.414+31T>C | |
| X | g.15845873T>A | CA2556773096 | AP1S2 | c.288+30A>T (n.288+30A>T) c.156+30A>T (n.156+30A>T) c.266+30A>T c.277+30A>T c.414+30A>T (n.414+30A>T) n.567+30A>T n.502+30A>T n.338+30A>T n.414+30A>T | |
| X | g.15845874T>G | CA2693179487 | AP1S2 | c.288+29A>C (n.288+29A>C) c.156+29A>C (n.156+29A>C) c.266+29A>C c.277+29A>C c.414+29A>C (n.414+29A>C) n.567+29A>C n.502+29A>C n.338+29A>C n.414+29A>C | gnomAD v4 |
| X | g.15845875C>A | CA2693179488 | AP1S2 | c.288+28G>T (n.288+28G>T) c.156+28G>T (n.156+28G>T) c.266+28G>T c.277+28G>T c.414+28G>T (n.414+28G>T) n.567+28G>T n.502+28G>T n.338+28G>T n.414+28G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15845875C>T | CA2579559290 | AP1S2 | c.288+28G>A (n.288+28G>A) c.156+28G>A (n.156+28G>A) c.266+28G>A c.277+28G>A c.414+28G>A (n.414+28G>A) n.567+28G>A n.502+28G>A n.338+28G>A n.414+28G>A | |
| X | g.15845877A>G | CA2693179489 | AP1S2 | c.288+26T>C (n.288+26T>C) c.156+26T>C (n.156+26T>C) c.266+26T>C c.277+26T>C c.414+26T>C (n.414+26T>C) n.567+26T>C n.502+26T>C n.338+26T>C n.414+26T>C | gnomAD v4 |
| X | g.15845883T>A | CA2579559291 | AP1S2 | c.288+20A>T (n.288+20A>T) c.156+20A>T (n.156+20A>T) c.266+20A>T c.277+20A>T c.414+20A>T (n.414+20A>T) n.567+20A>T n.502+20A>T n.338+20A>T n.414+20A>T | |
| X | g.15845884A>G | CA2738336458 | AP1S2 | c.288+19T>C (n.288+19T>C) c.156+19T>C (n.156+19T>C) c.266+19T>C c.277+19T>C c.414+19T>C (n.414+19T>C) n.567+19T>C n.502+19T>C n.338+19T>C n.414+19T>C | dbSNP |
| X | g.15845887del | CA2579559292 | AP1S2 | c.288+19del (n.288+19del) c.156+19del (n.156+19del) c.266+19del c.277+19del c.414+19del (n.414+19del) n.567+19del n.502+19del n.338+19del n.414+19del | |
| X | g.15845886A= | CA2417072529 | AP1S2 | c.288+17T= (n.288+17T=) c.156+17T= (n.156+17T=) c.266+17T= c.277+17T= c.414+17T= (n.414+17T=) n.567+17T= n.502+17T= n.338+17T= n.414+17T= | |
| X | g.15845886A>T | CA873468082 | AP1S2 | c.288+17T>A (n.288+17T>A) c.156+17T>A (n.156+17T>A) c.266+17T>A c.277+17T>A c.414+17T>A (n.414+17T>A) n.567+17T>A n.502+17T>A n.338+17T>A n.414+17T>A | dbSNP |
| X | g.15845888T>C | CA2569328806 | AP1S2 | c.288+15A>G (n.288+15A>G) c.156+15A>G (n.156+15A>G) c.266+15A>G c.277+15A>G c.414+15A>G (n.414+15A>G) n.567+15A>G n.502+15A>G n.338+15A>G n.414+15A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15845892A= | CA2417072530 | AP1S2 | c.288+11T= (n.288+11T=) c.156+11T= (n.156+11T=) c.266+11T= c.277+11T= c.414+11T= (n.414+11T=) n.567+11T= n.502+11T= n.338+11T= n.414+11T= | |
| X | g.15845892A>C | CA873468085 | AP1S2 | c.288+11T>G (n.288+11T>G) c.156+11T>G (n.156+11T>G) c.266+11T>G c.277+11T>G c.414+11T>G (n.414+11T>G) n.567+11T>G n.502+11T>G n.338+11T>G n.414+11T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15845893T>C | CA640741281 | AP1S2 | c.288+10A>G (n.288+10A>G) c.156+10A>G (n.156+10A>G) c.266+10A>G c.277+10A>G c.414+10A>G (n.414+10A>G) n.567+10A>G n.502+10A>G n.338+10A>G n.414+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.15845893T= | CA2417072531 | AP1S2 | c.288+10A= (n.288+10A=) c.156+10A= (n.156+10A=) c.266+10A= c.277+10A= c.414+10A= (n.414+10A=) n.567+10A= n.502+10A= n.338+10A= n.414+10A= | |
| X | g.15845897_15845899del | CA2579559293 | AP1S2 | c.288+8_288+10del (n.288+8_288+10del) c.156+8_156+10del (n.156+8_156+10del) c.266+8_266+10del c.277+8_277+10del c.414+8_414+10del (n.414+8_414+10del) n.567+8_567+10del n.502+8_502+10del n.338+8_338+10del n.414+8_414+10del | |
| X | g.15845894A>G | CA2529725851 | AP1S2 | c.288+9T>C (n.288+9T>C) c.156+9T>C (n.156+9T>C) c.266+9T>C c.277+9T>C c.414+9T>C (n.414+9T>C) n.567+9T>C n.502+9T>C n.338+9T>C n.414+9T>C | |
| X | g.15845895C>A | CA640741282 | AP1S2 | c.288+8G>T (n.288+8G>T) c.156+8G>T (n.156+8G>T) c.266+8G>T c.277+8G>T c.414+8G>T (n.414+8G>T) n.567+8G>T n.502+8G>T n.338+8G>T n.414+8G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.15845895C= | CA2417072532 | AP1S2 | c.288+8G= (n.288+8G=) c.156+8G= (n.156+8G=) c.266+8G= c.277+8G= c.414+8G= (n.414+8G=) n.567+8G= n.502+8G= n.338+8G= n.414+8G= | |
| X | g.15845895C>T | CA2693179490 | AP1S2 | c.288+8G>A (n.288+8G>A) c.156+8G>A (n.156+8G>A) c.266+8G>A c.277+8G>A c.414+8G>A (n.414+8G>A) n.567+8G>A n.502+8G>A n.338+8G>A n.414+8G>A | gnomAD v4 |
| X | g.15845896T>C | CA873468089 | AP1S2 | c.288+7A>G (n.288+7A>G) c.156+7A>G (n.156+7A>G) c.266+7A>G c.277+7A>G c.414+7A>G (n.414+7A>G) n.567+7A>G n.502+7A>G n.338+7A>G n.414+7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15845896T= | CA2417072533 | AP1S2 | c.288+7A= (n.288+7A=) c.156+7A= (n.156+7A=) c.266+7A= c.277+7A= c.414+7A= (n.414+7A=) n.567+7A= n.502+7A= n.338+7A= n.414+7A= | |
| X | g.15845897A>G | CA2693179491 | AP1S2 | c.288+6T>C (n.288+6T>C) c.156+6T>C (n.156+6T>C) c.266+6T>C c.277+6T>C c.414+6T>C (n.414+6T>C) n.567+6T>C n.502+6T>C n.338+6T>C n.414+6T>C | gnomAD v4 |
| X | g.15845897A>T | CA2693179492 | AP1S2 | c.288+6T>A (n.288+6T>A) c.156+6T>A (n.156+6T>A) c.266+6T>A c.277+6T>A c.414+6T>A (n.414+6T>A) n.567+6T>A n.502+6T>A n.338+6T>A n.414+6T>A | gnomAD v4 |
| X | g.15845898C>A | CA515562688 | AP1S2 | c.288+5G>T (n.288+5G>T) c.156+5G>T (n.156+5G>T) c.266+5G>T c.277+5G>T c.414+5G>T (n.414+5G>T) n.567+5G>T n.502+5G>T n.338+5G>T n.414+5G>T | |
| X | g.15845898C= | CA2417072534 | AP1S2 | c.288+5G= (n.288+5G=) c.156+5G= (n.156+5G=) c.266+5G= c.277+5G= c.414+5G= (n.414+5G=) n.567+5G= n.502+5G= n.338+5G= n.414+5G= | |
| X | g.15845898C>G | CA515562689 | AP1S2 | c.288+5G>C (n.288+5G>C) c.156+5G>C (n.156+5G>C) c.266+5G>C c.277+5G>C c.414+5G>C (n.414+5G>C) n.567+5G>C n.502+5G>C n.338+5G>C n.414+5G>C | |
| X | g.15845898C>T | CA121167 | AP1S2 | c.288+5G>A (n.288+5G>A) c.156+5G>A (n.156+5G>A) c.266+5G>A c.277+5G>A c.414+5G>A (n.414+5G>A) n.567+5G>A n.502+5G>A n.338+5G>A n.414+5G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.15845901A>C | CA412458909 | AP1S2 | c.288+2T>G (n.288+2T>G) c.156+2T>G (n.156+2T>G) c.266+2T>G c.277+2T>G c.414+2T>G (n.414+2T>G) n.567+2T>G n.502+2T>G n.338+2T>G n.414+2T>G | |
| X | g.15845901A>G | CA412458908 | AP1S2 | c.288+2T>C (n.288+2T>C) c.156+2T>C (n.156+2T>C) c.266+2T>C c.277+2T>C c.414+2T>C (n.414+2T>C) n.567+2T>C n.502+2T>C n.338+2T>C n.414+2T>C | |
| X | g.15845901A>T | CA412458907 | AP1S2 | c.288+2T>A (n.288+2T>A) c.156+2T>A (n.156+2T>A) c.266+2T>A c.277+2T>A c.414+2T>A (n.414+2T>A) n.567+2T>A n.502+2T>A n.338+2T>A n.414+2T>A | |
| X | g.15845902C>A | CA412458910 | AP1S2 | c.288+1G>T (n.288+1G>T) c.156+1G>T (n.156+1G>T) c.266+1G>T c.277+1G>T c.414+1G>T (n.414+1G>T) n.567+1G>T n.502+1G>T n.338+1G>T n.414+1G>T | |
| X | g.15845902C>G | CA412458911 | AP1S2 | c.288+1G>C (n.288+1G>C) c.156+1G>C (n.156+1G>C) c.266+1G>C c.277+1G>C c.414+1G>C (n.414+1G>C) n.567+1G>C n.502+1G>C n.338+1G>C n.414+1G>C | |
| X | g.15845902C>T | CA412458912 | AP1S2 | c.288+1G>A (n.288+1G>A) c.156+1G>A (n.156+1G>A) c.266+1G>A c.277+1G>A c.414+1G>A (n.414+1G>A) n.567+1G>A n.502+1G>A n.338+1G>A n.414+1G>A | ClinVar |
| X | g.15845903A= | CA2417072535 | AP1S2 | c.288T= (p.Ser96=) c.156T= (p.Ser52=) c.266T= c.277T= c.414T= (p.Ser138=) n.567T= n.502T= n.338T= n.414T= | |
| X | g.15845903A>C | CA412458913 | AP1S2 | c.288T>G (p.Ser96Arg) c.156T>G (p.Ser52Arg) c.266T>G c.277T>G c.414T>G (p.Ser138Arg) n.567T>G n.502T>G n.338T>G n.414T>G | |
| X | g.15845903A>G | CA171101 | AP1S2 | c.288T>C (p.Ser96=) c.156T>C (p.Ser52=) c.266T>C c.277T>C c.414T>C (p.Ser138=) n.567T>C n.502T>C n.338T>C n.414T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15845903A>T | CA412458914 | AP1S2 | c.288T>A (p.Ser96Arg) c.156T>A (p.Ser52Arg) c.266T>A c.277T>A c.414T>A (p.Ser138Arg) n.567T>A n.502T>A n.338T>A n.414T>A | |
| X | g.15845904C>A | CA412458915 | AP1S2 | c.287G>T (p.Ser96Ile) c.155G>T (p.Ser52Ile) c.265G>T c.276G>T c.413G>T (p.Ser138Ile) n.566G>T n.501G>T n.337G>T n.413G>T | |
| X | g.15845904C>G | CA412458916 | AP1S2 | c.287G>C (p.Ser96Thr) c.155G>C (p.Ser52Thr) c.265G>C c.276G>C c.413G>C (p.Ser138Thr) n.566G>C n.501G>C n.337G>C n.413G>C | |
| X | g.15845904C>T | CA412458917 | AP1S2 | c.287G>A (p.Ser96Asn) c.155G>A (p.Ser52Asn) c.265G>A c.276G>A c.413G>A (p.Ser138Asn) n.566G>A n.501G>A n.337G>A n.413G>A | |
| X | g.15845905T>A | CA412458918 | AP1S2 | c.286A>T (p.Ser96Cys) c.154A>T (p.Ser52Cys) c.264A>T c.275A>T c.412A>T (p.Ser138Cys) n.565A>T n.500A>T n.336A>T n.412A>T | gnomAD v4 |
| X | g.15845905T>C | CA412458919 | AP1S2 | c.286A>G (p.Ser96Gly) c.154A>G (p.Ser52Gly) c.264A>G c.275A>G c.412A>G (p.Ser138Gly) n.565A>G n.500A>G n.336A>G n.412A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15845905T>G | CA412458920 | AP1S2 | c.286A>C (p.Ser96Arg) c.154A>C (p.Ser52Arg) c.264A>C c.275A>C c.412A>C (p.Ser138Arg) n.565A>C n.500A>C n.336A>C n.412A>C | |
| X | g.15845906G>A | CA515562692 | AP1S2 | c.285C>T (p.Gly95=) c.153C>T (p.Gly51=) c.263C>T c.274C>T c.411C>T (p.Gly137=) n.564C>T n.499C>T n.335C>T n.411C>T | |
| X | g.15845906G>C | CA515562693 | AP1S2 | c.285C>G (p.Gly95=) c.153C>G (p.Gly51=) c.263C>G c.274C>G c.411C>G (p.Gly137=) n.564C>G n.499C>G n.335C>G n.411C>G | |
| X | g.15845906G>T | CA515562694 | AP1S2 | c.285C>A (p.Gly95=) c.153C>A (p.Gly51=) c.263C>A c.274C>A c.411C>A (p.Gly137=) n.564C>A n.499C>A n.335C>A n.411C>A | |
| X | g.15845907C>A | CA412458921 | AP1S2 | c.284G>T (p.Gly95Val) c.152G>T (p.Gly51Val) c.262G>T c.273G>T c.410G>T (p.Gly137Val) n.563G>T n.498G>T n.334G>T n.410G>T | |
| X | g.15845907C>G | CA412458923 | AP1S2 | c.284G>C (p.Gly95Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.262G>C c.273G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) n.563G>C n.498G>C n.334G>C n.410G>C | |
| X | g.15845907C>T | CA412458922 | AP1S2 | c.284G>A (p.Gly95Asp) c.152G>A (p.Gly51Asp) c.262G>A c.273G>A c.410G>A (p.Gly137Asp) n.563G>A n.498G>A n.334G>A n.410G>A | |
| X | g.15845908C>A | CA412458924 | AP1S2 | c.283G>T (p.Gly95Cys) c.151G>T (p.Gly51Cys) c.261G>T c.272G>T c.409G>T (p.Gly137Cys) n.562G>T n.497G>T n.333G>T n.409G>T | |
| X | g.15845908C>G | CA412458925 | AP1S2 | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.261G>C c.272G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) n.562G>C n.497G>C n.333G>C n.409G>C | |
| X | g.15845908C>T | CA412458926 | AP1S2 | c.283G>A (p.Gly95Ser) c.151G>A (p.Gly51Ser) c.261G>A c.272G>A c.409G>A (p.Gly137Ser) n.562G>A n.497G>A n.333G>A n.409G>A | gnomAD v4 |
| X | g.15845909G>A | CA515562695 | AP1S2 | c.282C>T (p.Phe94=) c.150C>T (p.Phe50=) c.260C>T c.271C>T c.408C>T (p.Phe136=) n.561C>T n.496C>T n.332C>T n.408C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.15845909G>C | CA412458927 | AP1S2 | c.282C>G (p.Phe94Leu) c.150C>G (p.Phe50Leu) c.260C>G c.271C>G c.408C>G (p.Phe136Leu) n.561C>G n.496C>G n.332C>G n.408C>G | |
| X | g.15845909G= | CA2417072536 | AP1S2 | c.282C= (p.Phe94=) c.150C= (p.Phe50=) c.260C= c.271C= c.408C= (p.Phe136=) n.561C= n.496C= n.332C= n.408C= | |
| X | g.15845909G>T | CA412458928 | AP1S2 | c.282C>A (p.Phe94Leu) c.150C>A (p.Phe50Leu) c.260C>A c.271C>A c.408C>A (p.Phe136Leu) n.561C>A n.496C>A n.332C>A n.408C>A | gnomAD v4 |
| X | g.15845909_15845910delinsGA | CA2417072537 | AP1S2 | c.281_282delinsTC (p.Phe94=) c.149_150delinsTC (p.Phe50=) c.259_260delinsTC c.270_271delinsTC c.407_408delinsTC (p.Phe136=) n.560_561delinsTC n.495_496delinsTC n.331_332delinsTC n.407_408delinsTC | |
| X | g.15845910A>C | CA412458929 | AP1S2 | c.281T>G (p.Phe94Cys) c.149T>G (p.Phe50Cys) c.259T>G c.270T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) n.560T>G n.495T>G n.331T>G n.407T>G | |
| X | g.15845910A>G | CA412458930 | AP1S2 | c.281T>C (p.Phe94Ser) c.149T>C (p.Phe50Ser) c.259T>C c.270T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) n.560T>C n.495T>C n.331T>C n.407T>C | |
| X | g.15845910A>T | CA412458931 | AP1S2 | c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.259T>A c.270T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.560T>A n.495T>A n.331T>A n.407T>A | |
| X | g.15845912del | CA645372675 | AP1S2 | c.281del (p.Phe94SerfsTer7) c.149del (p.Phe50SerfsTer7) c.259del c.270del c.407del (p.Phe136SerfsTer7) n.560del n.495del n.331del n.407del | ClinVar dbSNP |
| X | g.15845911A>C | CA412458932 | AP1S2 | c.280T>G (p.Phe94Val) c.148T>G (p.Phe50Val) c.258T>G c.269T>G c.406T>G (p.Phe136Val) n.559T>G n.494T>G n.330T>G n.406T>G | |
| X | g.15845911A>G | CA412458933 | AP1S2 | c.280T>C (p.Phe94Leu) c.148T>C (p.Phe50Leu) c.258T>C c.269T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) n.559T>C n.494T>C n.330T>C n.406T>C | gnomAD v4 |
| X | g.15845911A>T | CA412458934 | AP1S2 | c.280T>A (p.Phe94Ile) c.148T>A (p.Phe50Ile) c.258T>A c.269T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) n.559T>A n.494T>A n.330T>A n.406T>A | |
| X | g.15845912A= | CA2417072538 | AP1S2 | c.279T= (p.Tyr93=) c.147T= (p.Tyr49=) c.257T= c.268T= c.405T= (p.Tyr135=) n.558T= n.493T= n.329T= n.405T= | |
| X | g.15845912A>C | CA412458935 | AP1S2 | c.279T>G (p.Tyr93Ter) c.147T>G (p.Tyr49Ter) c.257T>G c.268T>G c.405T>G (p.Tyr135Ter) n.558T>G n.493T>G n.329T>G n.405T>G | |
| X | g.15845912A>G | CA515562697 | AP1S2 | c.279T>C (p.Tyr93=) c.147T>C (p.Tyr49=) c.257T>C c.268T>C c.405T>C (p.Tyr135=) n.558T>C n.493T>C n.329T>C n.405T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15845912A>T | CA412458936 | AP1S2 | c.279T>A (p.Tyr93Ter) c.147T>A (p.Tyr49Ter) c.257T>A c.268T>A c.405T>A (p.Tyr135Ter) n.558T>A n.493T>A n.329T>A n.405T>A | |
| X | g.15845913T>A | CA412458939 | AP1S2 | c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.146A>T (p.Tyr49Phe) c.256A>T c.267A>T c.404A>T (p.Tyr135Phe) n.557A>T n.492A>T n.328A>T n.404A>T | |
| X | g.15845913T>C | CA412458938 | AP1S2 | c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.146A>G (p.Tyr49Cys) c.256A>G c.267A>G c.404A>G (p.Tyr135Cys) n.557A>G n.492A>G n.328A>G n.404A>G | |
| X | g.15845913T>G | CA412458937 | AP1S2 | c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.146A>C (p.Tyr49Ser) c.256A>C c.267A>C c.404A>C (p.Tyr135Ser) n.557A>C n.492A>C n.328A>C n.404A>C | |
| X | g.15845914A>C | CA412458940 | AP1S2 | c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.145T>G (p.Tyr49Asp) c.255T>G c.266T>G c.403T>G (p.Tyr135Asp) n.556T>G n.491T>G n.327T>G n.403T>G | |
| X | g.15845914A>G | CA412458941 | AP1S2 | c.277T>C (p.Tyr93His) c.145T>C (p.Tyr49His) c.255T>C c.266T>C c.403T>C (p.Tyr135His) n.556T>C n.491T>C n.327T>C n.403T>C | |
| X | g.15845914A>T | CA412458942 | AP1S2 | c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.145T>A (p.Tyr49Asn) c.255T>A c.266T>A c.403T>A (p.Tyr135Asn) n.556T>A n.491T>A n.327T>A n.403T>A | |
| X | g.15845915C>A | CA412458943 | AP1S2 | c.276G>T (p.Lys92Asn) c.144G>T (p.Lys48Asn) c.254G>T c.265G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) n.555G>T n.490G>T n.326G>T n.402G>T | |
| X | g.15845915C= | CA2417072539 | AP1S2 | c.276G= (p.Lys92=) c.144G= (p.Lys48=) c.254G= c.265G= c.402G= (p.Lys134=) n.555G= n.490G= n.326G= n.402G= | |
| X | g.15845915C>G | CA412458944 | AP1S2 | c.276G>C (p.Lys92Asn) c.144G>C (p.Lys48Asn) c.254G>C c.265G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) n.555G>C n.490G>C n.326G>C n.402G>C | |
| X | g.15845915C>T | CA10356452 | AP1S2 | c.276G>A (p.Lys92=) c.144G>A (p.Lys48=) c.254G>A c.265G>A c.402G>A (p.Lys134=) n.555G>A n.490G>A n.326G>A n.402G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15845916T>A | CA412458945 | AP1S2 | c.275A>T (p.Lys92Met) c.143A>T (p.Lys48Met) c.253A>T c.264A>T c.401A>T (p.Lys134Met) n.554A>T n.489A>T n.325A>T n.401A>T | |
| X | g.15845916T>C | CA412458946 | AP1S2 | c.275A>G (p.Lys92Arg) c.143A>G (p.Lys48Arg) c.253A>G c.264A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) n.554A>G n.489A>G n.325A>G n.401A>G | dbSNP |
| X | g.15845916T>G | CA412458947 | AP1S2 | c.275A>C (p.Lys92Thr) c.143A>C (p.Lys48Thr) c.253A>C c.264A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) n.554A>C n.489A>C n.325A>C n.401A>C | |
| X | g.15845916T= | CA2417072540 | AP1S2 | c.275A= (p.Lys92=) c.143A= (p.Lys48=) c.253A= c.264A= c.401A= (p.Lys134=) n.554A= n.489A= n.325A= n.401A= | |
| X | g.15845917T>A | CA412458948 | AP1S2 | c.274A>T (p.Lys92Ter) c.142A>T (p.Lys48Ter) c.252A>T c.263A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) n.553A>T n.488A>T n.324A>T n.400A>T | |
| X | g.15845917T>C | CA412458949 | AP1S2 | c.274A>G (p.Lys92Glu) c.142A>G (p.Lys48Glu) c.252A>G c.263A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) n.553A>G n.488A>G n.324A>G n.400A>G | |
| X | g.15845917T>G | CA412458950 | AP1S2 | c.274A>C (p.Lys92Gln) c.142A>C (p.Lys48Gln) c.252A>C c.263A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) n.553A>C n.488A>C n.324A>C n.400A>C | |
| X | g.15845918G>A | CA515562699 | AP1S2 | c.273C>T (p.Asp91=) c.141C>T (p.Asp47=) c.251C>T c.262C>T c.399C>T (p.Asp133=) n.552C>T n.487C>T n.323C>T n.399C>T | |
| X | g.15845918G>C | CA412458951 | AP1S2 | c.273C>G (p.Asp91Glu) c.141C>G (p.Asp47Glu) c.251C>G c.262C>G c.399C>G (p.Asp133Glu) n.552C>G n.487C>G n.323C>G n.399C>G | |
| X | g.15845918G>T | CA412458952 | AP1S2 | c.273C>A (p.Asp91Glu) c.141C>A (p.Asp47Glu) c.251C>A c.262C>A c.399C>A (p.Asp133Glu) n.552C>A n.487C>A n.323C>A n.399C>A | gnomAD v4 |
| X | g.15845919T>A | CA412458954 | AP1S2 | c.272A>T (p.Asp91Val) c.140A>T (p.Asp47Val) c.250A>T c.261A>T c.398A>T (p.Asp133Val) n.551A>T n.486A>T n.322A>T n.398A>T | |
| X | g.15845919T>C | CA412458955 | AP1S2 | c.272A>G (p.Asp91Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) c.250A>G c.261A>G c.398A>G (p.Asp133Gly) n.551A>G n.486A>G n.322A>G n.398A>G | |
| X | g.15845919T>G | CA412458953 | AP1S2 | c.272A>C (p.Asp91Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) c.250A>C c.261A>C c.398A>C (p.Asp133Ala) n.551A>C n.486A>C n.322A>C n.398A>C | |
| X | g.15845920C>A | CA412458956 | AP1S2 | c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.249G>T c.260G>T c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.550G>T n.485G>T n.321G>T n.397G>T | |
| X | g.15845920C>G | CA412458957 | AP1S2 | c.271G>C (p.Asp91His) c.139G>C (p.Asp47His) c.249G>C c.260G>C c.397G>C (p.Asp133His) n.550G>C n.485G>C n.321G>C n.397G>C | |
| X | g.15845920C>T | CA412458958 | AP1S2 | c.271G>A (p.Asp91Asn) c.139G>A (p.Asp47Asn) c.249G>A c.260G>A c.397G>A (p.Asp133Asn) n.550G>A n.485G>A n.321G>A n.397G>A | |
| X | g.15845921A>C | CA515562701 | AP1S2 | c.270T>G (p.Leu90=) c.138T>G (p.Leu46=) c.248T>G c.259T>G c.396T>G (p.Leu132=) n.549T>G n.484T>G n.320T>G n.396T>G | |
| X | g.15845921A>G | CA515562703 | AP1S2 | c.270T>C (p.Leu90=) c.138T>C (p.Leu46=) c.248T>C c.259T>C c.396T>C (p.Leu132=) n.549T>C n.484T>C n.320T>C n.396T>C | |
| X | g.15845921A>T | CA515562702 | AP1S2 | c.270T>A (p.Leu90=) c.138T>A (p.Leu46=) c.248T>A c.259T>A c.396T>A (p.Leu132=) n.549T>A n.484T>A n.320T>A n.396T>A | |
| X | g.15845922A>C | CA412458959 | AP1S2 | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.247T>G c.258T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) n.548T>G n.483T>G n.319T>G n.395T>G | |
| X | g.15845922A>G | CA412458960 | AP1S2 | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.247T>C c.258T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) n.548T>C n.483T>C n.319T>C n.395T>C | |
| X | g.15845922A>T | CA412458961 | AP1S2 | c.269T>A (p.Leu90His) c.137T>A (p.Leu46His) c.247T>A c.258T>A c.395T>A (p.Leu132His) n.548T>A n.483T>A n.319T>A n.395T>A | |
| X | g.15845923G>A | CA412458962 | AP1S2 | c.268C>T (p.Leu90Phe) c.136C>T (p.Leu46Phe) c.246C>T c.257C>T c.394C>T (p.Leu132Phe) n.547C>T n.482C>T n.318C>T n.394C>T | dbSNP COSMIC |
| X | g.15845923G>C | CA412458963 | AP1S2 | c.268C>G (p.Leu90Val) c.136C>G (p.Leu46Val) c.246C>G c.257C>G c.394C>G (p.Leu132Val) n.547C>G n.482C>G n.318C>G n.394C>G | |
| X | g.15845923G= | CA2417072541 | AP1S2 | c.268C= (p.Leu90=) c.136C= (p.Leu46=) c.246C= c.257C= c.394C= (p.Leu132=) n.547C= n.482C= n.318C= n.394C= | |
| X | g.15845923G>T | CA412458964 | AP1S2 | c.268C>A (p.Leu90Ile) c.136C>A (p.Leu46Ile) c.246C>A c.257C>A c.394C>A (p.Leu132Ile) n.547C>A n.482C>A n.318C>A n.394C>A | |
| X | g.15845924T>A | CA412458965 | AP1S2 | c.267A>T (p.Leu89Phe) c.135A>T (p.Leu45Phe) c.245A>T c.256A>T c.393A>T (p.Leu131Phe) n.546A>T n.481A>T n.317A>T n.393A>T | |
| X | g.15845924T>C | CA515562706 | AP1S2 | c.267A>G (p.Leu89=) c.135A>G (p.Leu45=) c.245A>G c.256A>G c.393A>G (p.Leu131=) n.546A>G n.481A>G n.317A>G n.393A>G | gnomAD v4 |
| X | g.15845924T>G | CA412458966 | AP1S2 | c.267A>C (p.Leu89Phe) c.135A>C (p.Leu45Phe) c.245A>C c.256A>C c.393A>C (p.Leu131Phe) n.546A>C n.481A>C n.317A>C n.393A>C | |
| X | g.15845925A>C | CA412458969 | AP1S2 | c.266T>G (p.Leu89Ter) c.134T>G (p.Leu45Ter) c.244T>G c.255T>G c.392T>G (p.Leu131Ter) n.545T>G n.480T>G n.316T>G n.392T>G | |
| X | g.15845925A>G | CA412458968 | AP1S2 | c.266T>C (p.Leu89Ser) c.134T>C (p.Leu45Ser) c.244T>C c.255T>C c.392T>C (p.Leu131Ser) n.545T>C n.480T>C n.316T>C n.392T>C | |
| X | g.15845925A>T | CA412458967 | AP1S2 | c.266T>A (p.Leu89Ter) c.134T>A (p.Leu45Ter) c.244T>A c.255T>A c.392T>A (p.Leu131Ter) n.545T>A n.480T>A n.316T>A n.392T>A | |
| X | g.15845926A>C | CA412458970 | AP1S2 | c.265T>G (p.Leu89Val) c.133T>G (p.Leu45Val) c.243T>G c.254T>G c.391T>G (p.Leu131Val) n.544T>G n.479T>G n.315T>G n.391T>G | |
| X | g.15845926A>G | CA515562708 | AP1S2 | c.265T>C (p.Leu89=) c.133T>C (p.Leu45=) c.243T>C c.254T>C c.391T>C (p.Leu131=) n.544T>C n.479T>C n.315T>C n.391T>C | |
| X | g.15845926A>T | CA412458971 | AP1S2 | c.265T>A (p.Leu89Ile) c.133T>A (p.Leu45Ile) c.243T>A c.254T>A c.391T>A (p.Leu131Ile) n.544T>A n.479T>A n.315T>A n.391T>A | |
| X | g.15845927T>A | CA412458972 | AP1S2 | c.264A>T (p.Glu88Asp) c.132A>T (p.Glu44Asp) c.242A>T c.253A>T c.390A>T (p.Glu130Asp) n.543A>T n.478A>T n.314A>T n.390A>T | |
| X | g.15845927T>C | CA515562709 | AP1S2 | c.264A>G (p.Glu88=) c.132A>G (p.Glu44=) c.242A>G c.253A>G c.390A>G (p.Glu130=) n.543A>G n.478A>G n.314A>G n.390A>G | |
| X | g.15845927T>G | CA412458973 | AP1S2 | c.264A>C (p.Glu88Asp) c.132A>C (p.Glu44Asp) c.242A>C c.253A>C c.390A>C (p.Glu130Asp) n.543A>C n.478A>C n.314A>C n.390A>C | |
| X | g.15845928T>A | CA412458974 | AP1S2 | c.263A>T (p.Glu88Val) c.131A>T (p.Glu44Val) c.241A>T c.252A>T c.389A>T (p.Glu130Val) n.542A>T n.477A>T n.313A>T n.389A>T | |
| X | g.15845928T>C | CA412458975 | AP1S2 | c.263A>G (p.Glu88Gly) c.131A>G (p.Glu44Gly) c.241A>G c.252A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) n.542A>G n.477A>G n.313A>G n.389A>G | |
| X | g.15845928T>G | CA412458976 | AP1S2 | c.263A>C (p.Glu88Ala) c.131A>C (p.Glu44Ala) c.241A>C c.252A>C c.389A>C (p.Glu130Ala) n.542A>C n.477A>C n.313A>C n.389A>C | |
| X | g.15845929C>A | CA412458977 | AP1S2 | c.262G>T (p.Glu88Ter) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.240G>T c.251G>T c.388G>T (p.Glu130Ter) n.541G>T n.476G>T n.312G>T n.388G>T | gnomAD v4 |
| X | g.15845929C>G | CA412458978 | AP1S2 | c.262G>C (p.Glu88Gln) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.240G>C c.251G>C c.388G>C (p.Glu130Gln) n.541G>C n.476G>C n.312G>C n.388G>C | |
| X | g.15845929C>T | CA412458979 | AP1S2 | c.262G>A (p.Glu88Lys) c.130G>A (p.Glu44Lys) c.240G>A c.251G>A c.388G>A (p.Glu130Lys) n.541G>A n.476G>A n.312G>A n.388G>A | |
| X | g.15845930C>A | CA515562713 | AP1S2 | c.261G>T (p.Val87=) c.129G>T (p.Val43=) c.239G>T c.250G>T c.387G>T (p.Val129=) n.540G>T n.475G>T n.311G>T n.387G>T | |
| X | g.15845930C>G | CA515562714 | AP1S2 | c.261G>C (p.Val87=) c.129G>C (p.Val43=) c.239G>C c.250G>C c.387G>C (p.Val129=) n.540G>C n.475G>C n.311G>C n.387G>C | |
| X | g.15845930C>T | CA515562715 | AP1S2 | c.261G>A (p.Val87=) c.129G>A (p.Val43=) c.239G>A c.250G>A c.387G>A (p.Val129=) n.540G>A n.475G>A n.311G>A n.387G>A | |
| X | g.15845931A>C | CA412458980 | AP1S2 | c.260T>G (p.Val87Gly) c.128T>G (p.Val43Gly) c.238T>G c.249T>G c.386T>G (p.Val129Gly) n.539T>G n.474T>G n.310T>G n.386T>G | |
| X | g.15845931A>G | CA412458981 | AP1S2 | c.260T>C (p.Val87Ala) c.128T>C (p.Val43Ala) c.238T>C c.249T>C c.386T>C (p.Val129Ala) n.539T>C n.474T>C n.310T>C n.386T>C | |
| X | g.15845931A>T | CA412458982 | AP1S2 | c.260T>A (p.Val87Glu) c.128T>A (p.Val43Glu) c.238T>A c.249T>A c.386T>A (p.Val129Glu) n.539T>A n.474T>A n.310T>A n.386T>A | |
| X | g.15845932C>A | CA412458984 | AP1S2 | c.259G>T (p.Val87Leu) c.127G>T (p.Val43Leu) c.237G>T c.248G>T c.385G>T (p.Val129Leu) n.538G>T n.473G>T n.309G>T n.385G>T | |
| X | g.15845932C>G | CA412458985 | AP1S2 | c.259G>C (p.Val87Leu) c.127G>C (p.Val43Leu) c.237G>C c.248G>C c.385G>C (p.Val129Leu) n.538G>C n.473G>C n.309G>C n.385G>C | |
| X | g.15845932C>T | CA412458983 | AP1S2 | c.259G>A (p.Val87Met) c.127G>A (p.Val43Met) c.237G>A c.248G>A c.385G>A (p.Val129Met) n.538G>A n.473G>A n.309G>A n.385G>A | ClinVar |
| X | g.15845933A= | CA2417072542 | AP1S2 | c.258T= (p.Tyr86=) c.126T= (p.Tyr42=) c.236T= c.247T= c.384T= (p.Tyr128=) n.537T= n.472T= n.308T= n.384T= | |
| X | g.15845933A>C | CA412458987 | AP1S2 | c.258T>G (p.Tyr86Ter) c.126T>G (p.Tyr42Ter) c.236T>G c.247T>G c.384T>G (p.Tyr128Ter) n.537T>G n.472T>G n.308T>G n.384T>G | |
| X | g.15845933A>G | CA327137586 | AP1S2 | c.258T>C (p.Tyr86=) c.126T>C (p.Tyr42=) c.236T>C c.247T>C c.384T>C (p.Tyr128=) n.537T>C n.472T>C n.308T>C n.384T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.15845933A>T | CA412458986 | AP1S2 | c.258T>A (p.Tyr86Ter) c.126T>A (p.Tyr42Ter) c.236T>A c.247T>A c.384T>A (p.Tyr128Ter) n.537T>A n.472T>A n.308T>A n.384T>A | |
| X | g.15845934T>A | CA412458989 | AP1S2 | c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.125A>T (p.Tyr42Phe) c.235A>T c.246A>T c.383A>T (p.Tyr128Phe) n.536A>T n.471A>T n.307A>T n.383A>T | |
| X | g.15845934T>C | CA412458988 | AP1S2 | c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.125A>G (p.Tyr42Cys) c.235A>G c.246A>G c.383A>G (p.Tyr128Cys) n.536A>G n.471A>G n.307A>G n.383A>G | |
| X | g.15845934T>G | CA412458990 | AP1S2 | c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.125A>C (p.Tyr42Ser) c.235A>C c.246A>C c.383A>C (p.Tyr128Ser) n.536A>C n.471A>C n.307A>C n.383A>C | |
| X | g.15845935A>C | CA412458991 | AP1S2 | c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.124T>G (p.Tyr42Asp) c.234T>G c.245T>G c.382T>G (p.Tyr128Asp) n.535T>G n.470T>G n.306T>G n.382T>G | |
| X | g.15845935A>G | CA412458993 | AP1S2 | c.256T>C (p.Tyr86His) c.124T>C (p.Tyr42His) c.234T>C c.245T>C c.382T>C (p.Tyr128His) n.535T>C n.470T>C n.306T>C n.382T>C | |
| X | g.15845935A>T | CA412458992 | AP1S2 | c.256T>A (p.Tyr86Asn) c.124T>A (p.Tyr42Asn) c.234T>A c.245T>A c.382T>A (p.Tyr128Asn) n.535T>A n.470T>A n.306T>A n.382T>A | |
| X | g.15845936A>C | CA515562720 | AP1S2 | c.255T>G (p.Arg85=) c.123T>G (p.Arg41=) c.233T>G c.244T>G c.381T>G (p.Arg127=) n.534T>G n.469T>G n.305T>G n.381T>G | |
| X | g.15845936A>G | CA515562721 | AP1S2 | c.255T>C (p.Arg85=) c.123T>C (p.Arg41=) c.233T>C c.244T>C c.381T>C (p.Arg127=) n.534T>C n.469T>C n.305T>C n.381T>C | |
| X | g.15845936A>T | CA515562722 | AP1S2 | c.255T>A (p.Arg85=) c.123T>A (p.Arg41=) c.233T>A c.244T>A c.381T>A (p.Arg127=) n.534T>A n.469T>A n.305T>A n.381T>A | |
| X | g.15845937C>A | CA412458994 | AP1S2 | c.254G>T (p.Arg85Leu) c.122G>T (p.Arg41Leu) c.232G>T c.243G>T c.380G>T (p.Arg127Leu) n.533G>T n.468G>T n.304G>T n.380G>T | |
| X | g.15845937C= | CA2417072543 | AP1S2 | c.254G= (p.Arg85=) c.122G= (p.Arg41=) c.232G= c.243G= c.380G= (p.Arg127=) n.533G= n.468G= n.304G= n.380G= | |
| X | g.15845937C>G | CA412458996 | AP1S2 | c.254G>C (p.Arg85Pro) c.122G>C (p.Arg41Pro) c.232G>C c.243G>C c.380G>C (p.Arg127Pro) n.533G>C n.468G>C n.304G>C n.380G>C | |
| X | g.15845937C>T | CA412458995 | AP1S2 | c.254G>A (p.Arg85His) c.122G>A (p.Arg41His) c.232G>A c.243G>A c.380G>A (p.Arg127His) n.533G>A n.468G>A n.304G>A n.380G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.15845938G>A | CA412458997 | AP1S2 | c.253C>T (p.Arg85Cys) c.121C>T (p.Arg41Cys) c.231C>T c.242C>T c.379C>T (p.Arg127Cys) n.532C>T n.467C>T n.303C>T n.379C>T | gnomAD v4 |
| X | g.15845938G>C | CA412458999 | AP1S2 | c.253C>G (p.Arg85Gly) c.121C>G (p.Arg41Gly) c.231C>G c.242C>G c.379C>G (p.Arg127Gly) n.532C>G n.467C>G n.303C>G n.379C>G | |
| X | g.15845938G>T | CA412458998 | AP1S2 | c.253C>A (p.Arg85Ser) c.121C>A (p.Arg41Ser) c.231C>A c.242C>A c.379C>A (p.Arg127Ser) n.532C>A n.467C>A n.303C>A n.379C>A | |
| X | g.15845939A= | CA2417072544 | AP1S2 | c.252T= (p.His84=) c.120T= (p.His40=) c.230T= c.241T= c.378T= (p.His126=) n.531T= n.466T= n.302T= n.378T= | |
| X | g.15845939A>C | CA412459000 | AP1S2 | c.252T>G (p.His84Gln) c.120T>G (p.His40Gln) c.230T>G c.241T>G c.378T>G (p.His126Gln) n.531T>G n.466T>G n.302T>G n.378T>G | |
| X | g.15845939A>G | CA233468 | AP1S2 | c.252T>C (p.His84=) c.120T>C (p.His40=) c.230T>C c.241T>C c.378T>C (p.His126=) n.531T>C n.466T>C n.302T>C n.378T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.15845939A>T | CA412459001 | AP1S2 | c.252T>A (p.His84Gln) c.120T>A (p.His40Gln) c.230T>A c.241T>A c.378T>A (p.His126Gln) n.531T>A n.466T>A n.302T>A n.378T>A |