Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1584305_1584326dupCA916083472IFT140c.1250_1271dup (p.Ser425GlyfsTer?)
c.423_444dup (p.Glu149TrpfsTer11)
n.1311_1332dup
c.275_296dup (p.Ser100GlyfsTer?)
n.59+3720_59+3741dup
c.-448_-427dup (n.-448_-427dup)
 ClinVar dbSNP
16g.1584311A>CCA394214680IFT140c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.438T>G (p.Gly146=)
n.1326T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.59+3726A>C
c.-433T>G (n.-433T>G)
16g.1584311A>GCA394214681IFT140c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.438T>C (p.Gly146=)
n.1326T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.59+3726A>G
c.-433T>C (n.-433T>C)
16g.1584311A>TCA394214683IFT140c.1265T>A (p.Val422Asp)
c.438T>A (p.Gly146=)
n.1326T>A
c.290T>A (p.Val97Asp)
n.59+3726A>T
c.-433T>A (n.-433T>A)
16g.1584312C>ACA7814383IFT140c.1264G>T (p.Val422Phe)
c.437G>T (p.Gly146Val)
n.1325G>T
c.289G>T (p.Val97Phe)
n.59+3727C>A
c.-434G>T (n.-434G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1584312C=CA2201740683IFT140c.1264G= (p.Val422=)
c.437G= (p.Gly146=)
n.1325G=
c.289G= (p.Val97=)
n.59+3727C=
c.-434G= (n.-434G=)
16g.1584312C>GCA394214686IFT140c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.1325G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.59+3727C>G
c.-434G>C (n.-434G>C)
16g.1584312C>TCA7814384IFT140c.1264G>A (p.Val422Ile)
c.437G>A (p.Gly146Asp)
n.1325G>A
c.289G>A (p.Val97Ile)
n.59+3727C>T
c.-434G>A (n.-434G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584313C>ACA394214690IFT140c.1263G>T (p.Gln421His)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
n.1324G>T
c.288G>T (p.Gln96His)
n.59+3728C>A
c.-435G>T (n.-435G>T)
16g.1584313C>GCA394214691IFT140c.1263G>C (p.Gln421His)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.1324G>C
c.288G>C (p.Gln96His)
n.59+3728C>G
c.-435G>C (n.-435G>C)
 gnomAD v4
16g.1584313C>TCA492927747IFT140c.1263G>A (p.Gln421=)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
n.1324G>A
c.288G>A (p.Gln96=)
n.59+3728C>T
c.-435G>A (n.-435G>A)
16g.1584314T>ACA394214694IFT140c.1262A>T (p.Gln421Leu)
c.435A>T (p.Ala145=)
n.1323A>T
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.59+3729T>A
c.-436A>T (n.-436A>T)
16g.1584314T>CCA394214695IFT140c.1262A>G (p.Gln421Arg)
c.435A>G (p.Ala145=)
n.1323A>G
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.59+3729T>C
c.-436A>G (n.-436A>G)
16g.1584314T>GCA394214697IFT140c.1262A>C (p.Gln421Pro)
c.435A>C (p.Ala145=)
n.1323A>C
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.59+3729T>G
c.-436A>C (n.-436A>C)
16g.1584315G>ACA394214699IFT140c.1261C>T (p.Gln421Ter)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.1322C>T
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.59+3730G>A
c.-437C>T (n.-437C>T)
16g.1584315G>CCA394214700IFT140c.1261C>G (p.Gln421Glu)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.1322C>G
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.59+3730G>C
c.-437C>G (n.-437C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584315G=CA2201740684IFT140c.1261C= (p.Gln421=)
c.434C= (p.Ala145=)
n.1322C=
c.286C= (p.Gln96=)
n.59+3730G=
c.-437C= (n.-437C=)
16g.1584315G>TCA394214702IFT140c.1261C>A (p.Gln421Lys)
c.434C>A (p.Ala145Glu)
n.1322C>A
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.59+3730G>T
c.-437C>A (n.-437C>A)
16g.1584316C>ACA394214704IFT140c.1260G>T (p.Met420Ile)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.1321G>T
c.285G>T (p.Met95Ile)
n.59+3731C>A
c.-438G>T (n.-438G>T)
16g.1584316C=CA2201740685IFT140c.1260G= (p.Met420=)
c.433G= (p.Ala145=)
n.1321G=
c.285G= (p.Met95=)
n.59+3731C=
c.-438G= (n.-438G=)
16g.1584316C>GCA394214707IFT140c.1260G>C (p.Met420Ile)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.1321G>C
c.285G>C (p.Met95Ile)
n.59+3731C>G
c.-438G>C (n.-438G>C)
16g.1584316C>TCA394214708IFT140c.1260G>A (p.Met420Ile)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.1321G>A
c.285G>A (p.Met95Ile)
n.59+3731C>T
c.-438G>A (n.-438G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584317A=CA2201740686IFT140c.1259T= (p.Met420=)
c.432T= (p.His144=)
n.1320T=
c.284T= (p.Met95=)
n.59+3732A=
c.-439T= (n.-439T=)
16g.1584317A>CCA7814385IFT140c.1259T>G (p.Met420Arg)
c.432T>G (p.His144Gln)
n.1320T>G
c.284T>G (p.Met95Arg)
n.59+3732A>C
c.-439T>G (n.-439T>G)
 dbSNP ExAC
16g.1584317A>GCA394214709IFT140c.1259T>C (p.Met420Thr)
c.432T>C (p.His144=)
n.1320T>C
c.284T>C (p.Met95Thr)
n.59+3732A>G
c.-439T>C (n.-439T>C)
 gnomAD v4
16g.1584317A>TCA394214711IFT140c.1259T>A (p.Met420Lys)
c.432T>A (p.His144Gln)
n.1320T>A
c.284T>A (p.Met95Lys)
n.59+3732A>T
c.-439T>A (n.-439T>A)
16g.1584318T>ACA394214714IFT140c.1258A>T (p.Met420Leu)
c.431A>T (p.His144Leu)
n.1319A>T
c.283A>T (p.Met95Leu)
n.59+3733T>A
c.-440A>T (n.-440A>T)
16g.1584318T>CCA394214715IFT140c.1258A>G (p.Met420Val)
c.431A>G (p.His144Arg)
n.1319A>G
c.283A>G (p.Met95Val)
n.59+3733T>C
c.-440A>G (n.-440A>G)
 dbSNP
16g.1584318T>GCA394214713IFT140c.1258A>C (p.Met420Leu)
c.431A>C (p.His144Pro)
n.1319A>C
c.283A>C (p.Met95Leu)
n.59+3733T>G
c.-440A>C (n.-440A>C)
16g.1584318T=CA2201740687IFT140c.1258A= (p.Met420=)
c.431A= (p.His144=)
n.1319A=
c.283A= (p.Met95=)
n.59+3733T=
c.-440A= (n.-440A=)
16g.1584319G>ACA492927757IFT140c.1257C>T (p.Ala419=)
c.430C>T (p.His144Tyr)
n.1318C>T
c.282C>T (p.Ala94=)
n.59+3734G>A
c.-441C>T (n.-441C>T)
16g.1584319G>CCA492927758IFT140c.1257C>G (p.Ala419=)
c.430C>G (p.His144Asp)
n.1318C>G
c.282C>G (p.Ala94=)
n.59+3734G>C
c.-441C>G (n.-441C>G)
16g.1584319G>TCA492927759IFT140c.1257C>A (p.Ala419=)
c.430C>A (p.His144Asn)
n.1318C>A
c.282C>A (p.Ala94=)
n.59+3734G>T
c.-441C>A (n.-441C>A)
16g.1584320G>ACA394214719IFT140c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.429C>T (p.Arg143=)
n.1317C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.59+3735G>A
c.-442C>T (n.-442C>T)
 COSMIC
16g.1584320G>CCA394214717IFT140c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.429C>G (p.Arg143=)
n.1317C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.59+3735G>C
c.-442C>G (n.-442C>G)
16g.1584320G>TCA394214721IFT140c.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.429C>A (p.Arg143=)
n.1317C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.59+3735G>T
c.-442C>A (n.-442C>A)
16g.1584321C>ACA394214724IFT140c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.1316G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.59+3736C>A
c.-443G>T (n.-443G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1584321C=CA2201740688IFT140c.1255G= (p.Ala419=)
c.428G= (p.Arg143=)
n.1316G=
c.280G= (p.Ala94=)
n.59+3736C=
c.-443G= (n.-443G=)
16g.1584321C>GCA394214725IFT140c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
n.1316G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.59+3736C>G
c.-443G>C (n.-443G>C)
16g.1584321C>TCA7814386IFT140c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.428G>A (p.Arg143His)
n.1316G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.59+3736C>T
c.-443G>A (n.-443G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584322G>ACA7814387IFT140c.1254C>T (p.Ala418=)
c.427C>T (p.Arg143Cys)
n.1315C>T
c.279C>T (p.Ala93=)
n.59+3737G>A
c.-444C>T (n.-444C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1584322G>CCA492927764IFT140c.1254C>G (p.Ala418=)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.1315C>G
c.279C>G (p.Ala93=)
n.59+3737G>C
c.-444C>G (n.-444C>G)
16g.1584322G=CA2201740689IFT140c.1254C= (p.Ala418=)
c.427C= (p.Arg143=)
n.1315C=
c.279C= (p.Ala93=)
n.59+3737G=
c.-444C= (n.-444C=)
16g.1584322G>TCA492927765IFT140c.1254C>A (p.Ala418=)
c.427C>A (p.Arg143Ser)
n.1315C>A
c.279C>A (p.Ala93=)
n.59+3737G>T
c.-444C>A (n.-444C>A)
16g.1584323G>ACA394214730IFT140c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.426C>T (p.Gly142=)
n.1314C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.59+3738G>A
c.-445C>T (n.-445C>T)
 dbSNP
16g.1584323G>CCA394214732IFT140c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.426C>G (p.Gly142=)
n.1314C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.59+3738G>C
c.-445C>G (n.-445C>G)
16g.1584323G=CA2201740691IFT140c.1253C= (p.Ala418=)
c.426C= (p.Gly142=)
n.1314C=
c.278C= (p.Ala93=)
n.59+3738G=
c.-445C= (n.-445C=)
16g.1584323G>TCA7814388IFT140c.1253C>A (p.Ala418Asp)
c.426C>A (p.Gly142=)
n.1314C>A
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.59+3738G>T
c.-445C>A (n.-445C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584324C>ACA394214734IFT140c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.1313G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.59+3739C>A
c.-446G>T (n.-446G>T)
16g.1584324C=CA2201740692IFT140c.1252G= (p.Ala418=)
c.425G= (p.Gly142=)
n.1313G=
c.277G= (p.Ala93=)
n.59+3739C=
c.-446G= (n.-446G=)
16g.1584324C>GCA7814389IFT140c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.1313G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.59+3739C>G
c.-446G>C (n.-446G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584324C>TCA394214737IFT140c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.425G>A (p.Gly142Asp)
n.1313G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.59+3739C>T
c.-446G>A (n.-446G>A)
16g.1584325C>ACA492927770IFT140c.1251G>T (p.Val417=)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
n.1312G>T
c.276G>T (p.Val92=)
n.59+3740C>A
c.-447G>T (n.-447G>T)
16g.1584325C=CA2201740695IFT140c.1251G= (p.Val417=)
c.424G= (p.Gly142=)
n.1312G=
c.276G= (p.Val92=)
n.59+3740C=
c.-447G= (n.-447G=)
16g.1584325C>GCA492927771IFT140c.1251G>C (p.Val417=)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.1312G>C
c.276G>C (p.Val92=)
n.59+3740C>G
c.-447G>C (n.-447G>C)
16g.1584325C>TCA276680453IFT140c.1251G>A (p.Val417=)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
n.1312G>A
c.276G>A (p.Val92=)
n.59+3740C>T
c.-447G>A (n.-447G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.1584326A>CCA394214740IFT140c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.423T>G (p.Ser141Arg)
n.1311T>G
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.59+3741A>C
c.-448T>G (n.-448T>G)
 gnomAD v4
16g.1584326A>GCA394214742IFT140c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.423T>C (p.Ser141=)
n.1311T>C
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.59+3741A>G
c.-448T>C (n.-448T>C)
16g.1584326A>TCA394214744IFT140c.1250T>A (p.Val417Glu)
c.423T>A (p.Ser141Arg)
n.1311T>A
c.275T>A (p.Val92Glu)
n.59+3741A>T
c.-448T>A (n.-448T>A)
16g.1584327C>ACA394214747IFT140c.1249G>T (p.Val417Leu)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
n.1310G>T
c.274G>T (p.Val92Leu)
n.59+3742C>A
c.-449G>T (n.-449G>T)
16g.1584327C>GCA394214750IFT140c.1249G>C (p.Val417Leu)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
n.1310G>C
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.59+3742C>G
c.-449G>C (n.-449G>C)
16g.1584327C>TCA394214748IFT140c.1249G>A (p.Val417Met)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
n.1310G>A
c.274G>A (p.Val92Met)
n.59+3742C>T
c.-449G>A (n.-449G>A)
 gnomAD v4
16g.1584328T>ACA394214752IFT140c.1248A>T (p.Gln416His)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
n.1309A>T
c.273A>T (p.Gln91His)
n.59+3743T>A
c.-450A>T (n.-450A>T)
16g.1584328T>CCA492927775IFT140c.1248A>G (p.Gln416=)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
n.1309A>G
c.273A>G (p.Gln91=)
n.59+3743T>C
c.-450A>G (n.-450A>G)
16g.1584328T>GCA394214753IFT140c.1248A>C (p.Gln416His)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
n.1309A>C
c.273A>C (p.Gln91His)
n.59+3743T>G
c.-450A>C (n.-450A>C)
16g.1584329T>ACA394214754IFT140c.1247A>T (p.Gln416Leu)
c.420A>T (p.Ala140=)
n.1308A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.59+3744T>A
c.-451A>T (n.-451A>T)
16g.1584329T>CCA7814390IFT140c.1247A>G (p.Gln416Arg)
c.420A>G (p.Ala140=)
n.1308A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.59+3744T>C
c.-451A>G (n.-451A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584329T>GCA394214757IFT140c.1247A>C (p.Gln416Pro)
c.420A>C (p.Ala140=)
n.1308A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.59+3744T>G
c.-451A>C (n.-451A>C)
16g.1584329T=CA2201740698IFT140c.1247A= (p.Gln416=)
c.420A= (p.Ala140=)
n.1308A=
c.272A= (p.Gln91=)
n.59+3744T=
c.-451A= (n.-451A=)
16g.1584330G>ACA7814391IFT140c.1246C>T (p.Gln416Ter)
c.419C>T (p.Ala140Val)
n.1307C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.59+3745G>A
c.-452C>T (n.-452C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584330G>CCA394214760IFT140c.1246C>G (p.Gln416Glu)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
n.1307C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.59+3745G>C
c.-452C>G (n.-452C>G)
16g.1584330G=CA2201740700IFT140c.1246C= (p.Gln416=)
c.419C= (p.Ala140=)
n.1307C=
c.271C= (p.Gln91=)
n.59+3745G=
c.-452C= (n.-452C=)
16g.1584330G>TCA394214762IFT140c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.419C>A (p.Ala140Glu)
n.1307C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.59+3745G>T
c.-452C>A (n.-452C>A)
16g.1584331C>ACA394214764IFT140c.1245G>T (p.Gln415His)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
n.1306G>T
c.270G>T (p.Gln90His)
n.59+3746C>A
c.-453G>T (n.-453G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584331C=CA2201740701IFT140c.1245G= (p.Gln415=)
c.418G= (p.Ala140=)
n.1306G=
c.270G= (p.Gln90=)
n.59+3746C=
c.-453G= (n.-453G=)
16g.1584331C>GCA394214765IFT140c.1245G>C (p.Gln415His)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
n.1306G>C
c.270G>C (p.Gln90His)
n.59+3746C>G
c.-453G>C (n.-453G>C)
 gnomAD v4
16g.1584331C>TCA492927776IFT140c.1245G>A (p.Gln415=)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
n.1306G>A
c.270G>A (p.Gln90=)
n.59+3746C>T
c.-453G>A (n.-453G>A)
16g.1584332T>ACA394214771IFT140c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.417A>T (p.Pro139=)
n.1305A>T
c.269A>T (p.Gln90Leu)
n.59+3747T>A
c.-454A>T (n.-454A>T)
16g.1584332T>CCA394214769IFT140c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.417A>G (p.Pro139=)
n.1305A>G
c.269A>G (p.Gln90Arg)
n.59+3747T>C
c.-454A>G (n.-454A>G)
16g.1584332T>GCA394214767IFT140c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.417A>C (p.Pro139=)
n.1305A>C
c.269A>C (p.Gln90Pro)
n.59+3747T>G
c.-454A>C (n.-454A>C)
16g.1584333G>ACA394214773IFT140c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
n.1304C>T
c.268C>T (p.Gln90Ter)
n.59+3748G>A
c.-455C>T (n.-455C>T)
16g.1584333G>CCA394214775IFT140c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
n.1304C>G
c.268C>G (p.Gln90Glu)
n.59+3748G>C
c.-455C>G (n.-455C>G)
16g.1584333G=CA2201740703IFT140c.1243C= (p.Gln415=)
c.416C= (p.Pro139=)
n.1304C=
c.268C= (p.Gln90=)
n.59+3748G=
c.-455C= (n.-455C=)
16g.1584333G>TCA394214777IFT140c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.416C>A (p.Pro139Gln)
n.1304C>A
c.268C>A (p.Gln90Lys)
n.59+3748G>T
c.-455C>A (n.-455C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1584334G>ACA492927779IFT140c.1242C>T (p.His414=)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
n.1303C>T
c.267C>T (p.His89=)
n.59+3749G>A
c.-456C>T (n.-456C>T)
 gnomAD v4
16g.1584334G>CCA276680459IFT140c.1242C>G (p.His414Gln)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
n.1303C>G
c.267C>G (p.His89Gln)
n.59+3749G>C
c.-456C>G (n.-456C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584334G=CA2201740704IFT140c.1242C= (p.His414=)
c.415C= (p.Pro139=)
n.1303C=
c.267C= (p.His89=)
n.59+3749G=
c.-456C= (n.-456C=)
16g.1584334G>TCA394214780IFT140c.1242C>A (p.His414Gln)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
n.1303C>A
c.267C>A (p.His89Gln)
n.59+3749G>T
c.-456C>A (n.-456C>A)
16g.1584335T>ACA394214782IFT140c.1241A>T (p.His414Leu)
c.414A>T (p.Pro138=)
n.1302A>T
c.266A>T (p.His89Leu)
n.59+3750T>A
c.-457A>T (n.-457A>T)
16g.1584335T>CCA394214784IFT140c.1241A>G (p.His414Arg)
c.414A>G (p.Pro138=)
n.1302A>G
c.266A>G (p.His89Arg)
n.59+3750T>C
c.-457A>G (n.-457A>G)
16g.1584335T>GCA394214786IFT140c.1241A>C (p.His414Pro)
c.414A>C (p.Pro138=)
n.1302A>C
c.266A>C (p.His89Pro)
n.59+3750T>G
c.-457A>C (n.-457A>C)
16g.1584336G>ACA394214788IFT140c.1240C>T (p.His414Tyr)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.1301C>T
c.265C>T (p.His89Tyr)
n.59+3751G>A
c.-458C>T (n.-458C>T)
 dbSNP
16g.1584336G>CCA394214791IFT140c.1240C>G (p.His414Asp)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.1301C>G
c.265C>G (p.His89Asp)
n.59+3751G>C
c.-458C>G (n.-458C>G)
16g.1584336G=CA2201740706IFT140c.1240C= (p.His414=)
c.413C= (p.Pro138=)
n.1301C=
c.265C= (p.His89=)
n.59+3751G=
c.-458C= (n.-458C=)
16g.1584336G>TCA394214792IFT140c.1240C>A (p.His414Asn)
c.413C>A (p.Pro138Gln)
n.1301C>A
c.265C>A (p.His89Asn)
n.59+3751G>T
c.-458C>A (n.-458C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584337G>ACA492927786IFT140c.1239C>T (p.Phe413=)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.1300C>T
c.264C>T (p.Phe88=)
n.59+3752G>A
c.-459C>T (n.-459C>T)
 COSMIC
16g.1584337G>CCA394214795IFT140c.1239C>G (p.Phe413Leu)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.1300C>G
c.264C>G (p.Phe88Leu)
n.59+3752G>C
c.-459C>G (n.-459C>G)
 gnomAD v4
16g.1584337G>TCA394214796IFT140c.1239C>A (p.Phe413Leu)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.1300C>A
c.264C>A (p.Phe88Leu)
n.59+3752G>T
c.-459C>A (n.-459C>A)
16g.1584338A>CCA394214798IFT140c.1238T>G (p.Phe413Cys)
c.411T>G (p.Leu137=)
n.1299T>G
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.59+3753A>C
c.-460T>G (n.-460T>G)
16g.1584338A>GCA394214801IFT140c.1238T>C (p.Phe413Ser)
c.411T>C (p.Leu137=)
n.1299T>C
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.59+3753A>G
c.-460T>C (n.-460T>C)
 gnomAD v4
16g.1584338A>TCA394214800IFT140c.1238T>A (p.Phe413Tyr)
c.411T>A (p.Leu137=)
n.1299T>A
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.59+3753A>T
c.-460T>A (n.-460T>A)
16g.1584339A>CCA394214803IFT140c.1237T>G (p.Phe413Val)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.1298T>G
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.59+3754A>C
c.-461T>G (n.-461T>G)
16g.1584339A>GCA394214804IFT140c.1237T>C (p.Phe413Leu)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.1298T>C
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.59+3754A>G
c.-461T>C (n.-461T>C)
16g.1584339A>TCA394214806IFT140c.1237T>A (p.Phe413Ile)
c.410T>A (p.Leu137His)
n.1298T>A
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.59+3754A>T
c.-461T>A (n.-461T>A)
16g.1584340G>ACA492927790IFT140c.1236C>T (p.His412=)
c.409C>T (p.Leu137Phe)
n.1297C>T
c.261C>T (p.His87=)
n.59+3755G>A
c.-462C>T (n.-462C>T)
 gnomAD v4
16g.1584340G>CCA394214808IFT140c.1236C>G (p.His412Gln)
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.1297C>G
c.261C>G (p.His87Gln)
n.59+3755G>C
c.-462C>G (n.-462C>G)
16g.1584340G=CA2201740708IFT140c.1236C= (p.His412=)
c.409C= (p.Leu137=)
n.1297C=
c.261C= (p.His87=)
n.59+3755G=
c.-462C= (n.-462C=)
16g.1584340G>TCA7814392IFT140c.1236C>A (p.His412Gln)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.1297C>A
c.261C>A (p.His87Gln)
n.59+3755G>T
c.-462C>A (n.-462C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1584341T>ACA394214809IFT140c.1235A>T (p.His412Leu)
c.408A>T (p.Thr136=)
n.1296A>T
c.260A>T (p.His87Leu)
n.59+3756T>A
c.-463A>T (n.-463A>T)
16g.1584341T>CCA394214811IFT140c.1235A>G (p.His412Arg)
c.408A>G (p.Thr136=)
n.1296A>G
c.260A>G (p.His87Arg)
n.59+3756T>C
c.-463A>G (n.-463A>G)
16g.1584341T>GCA394214813IFT140c.1235A>C (p.His412Pro)
c.408A>C (p.Thr136=)
n.1296A>C
c.260A>C (p.His87Pro)
n.59+3756T>G
c.-463A>C (n.-463A>C)
 gnomAD v4
16g.1584342G>ACA394214816IFT140c.1234C>T (p.His412Tyr)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
n.1295C>T
c.259C>T (p.His87Tyr)
n.59+3757G>A
c.-464C>T (n.-464C>T)
16g.1584342G>CCA394214817IFT140c.1234C>G (p.His412Asp)
c.407C>G (p.Thr136Arg)
n.1295C>G
c.259C>G (p.His87Asp)
n.59+3757G>C
c.-464C>G (n.-464C>G)
16g.1584342G>TCA394214819IFT140c.1234C>A (p.His412Asn)
c.407C>A (p.Thr136Lys)
n.1295C>A
c.259C>A (p.His87Asn)
n.59+3757G>T
c.-464C>A (n.-464C>A)
16g.1584343T>ACA492927793IFT140c.1233A>T (p.Ser411=)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.1294A>T
c.258A>T (p.Ser86=)
n.59+3758T>A
c.-465A>T (n.-465A>T)
16g.1584343T>CCA492927794IFT140c.1233A>G (p.Ser411=)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.1294A>G
c.258A>G (p.Ser86=)
n.59+3758T>C
c.-465A>G (n.-465A>G)
16g.1584343T>GCA492927796IFT140c.1233A>C (p.Ser411=)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.1294A>C
c.258A>C (p.Ser86=)
n.59+3758T>G
c.-465A>C (n.-465A>C)
16g.1584344G>ACA394214825IFT140c.1232C>T (p.Ser411Leu)
c.405C>T (p.Val135=)
n.1293C>T
c.257C>T (p.Ser86Leu)
n.59+3759G>A
c.-466C>T (n.-466C>T)
16g.1584344G>CCA394214827IFT140c.1232C>G (p.Ser411Ter)
c.405C>G (p.Val135=)
n.1293C>G
c.257C>G (p.Ser86Ter)
n.59+3759G>C
c.-466C>G (n.-466C>G)
16g.1584344G>TCA394214822IFT140c.1232C>A (p.Ser411Ter)
c.405C>A (p.Val135=)
n.1293C>A
c.257C>A (p.Ser86Ter)
n.59+3759G>T
c.-466C>A (n.-466C>A)
16g.1584345A=CA2201740709IFT140c.1231T= (p.Ser411=)
c.404T= (p.Val135=)
n.1292T=
c.256T= (p.Ser86=)
n.59+3760A=
c.-467T= (n.-467T=)
16g.1584345A>CCA394214833IFT140c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.404T>G (p.Val135Gly)
n.1292T>G
c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.59+3760A>C
c.-467T>G (n.-467T>G)
16g.1584345A>GCA394214830IFT140c.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.404T>C (p.Val135Ala)
n.1292T>C
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.59+3760A>G
c.-467T>C (n.-467T>C)
 dbSNP
16g.1584345A>TCA394214831IFT140c.1231T>A (p.Ser411Thr)
c.404T>A (p.Val135Asp)
n.1292T>A
c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.59+3760A>T
c.-467T>A (n.-467T>A)
16g.1584346C>ACA492927797IFT140c.1230G>T (p.Ser410=)
c.403G>T (p.Val135Phe)
n.1291G>T
c.255G>T (p.Ser85=)
n.59+3761C>A
c.-468G>T (n.-468G>T)
16g.1584346C=CA2201740712IFT140c.1230G= (p.Ser410=)
c.403G= (p.Val135=)
n.1291G=
c.255G= (p.Ser85=)
n.59+3761C=
c.-468G= (n.-468G=)
16g.1584346C>GCA492927798IFT140c.1230G>C (p.Ser410=)
c.403G>C (p.Val135Leu)
n.1291G>C
c.255G>C (p.Ser85=)
n.59+3761C>G
c.-468G>C (n.-468G>C)
16g.1584346C>TCA7814393IFT140c.1230G>A (p.Ser410=)
c.403G>A (p.Val135Ile)
n.1291G>A
c.255G>A (p.Ser85=)
n.59+3761C>T
c.-468G>A (n.-468G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584347G>ACA7814394IFT140c.1229C>T (p.Ser410Leu)
c.402C>T (p.Val134=)
n.1290C>T
c.254C>T (p.Ser85Leu)
n.59+3762G>A
c.-469C>T (n.-469C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584347G>CCA394214836IFT140c.1229C>G (p.Ser410Trp)
c.402C>G (p.Val134=)
n.1290C>G
c.254C>G (p.Ser85Trp)
n.59+3762G>C
c.-469C>G (n.-469C>G)
16g.1584347G=CA2201740714IFT140c.1229C= (p.Ser410=)
c.402C= (p.Val134=)
n.1290C=
c.254C= (p.Ser85=)
n.59+3762G=
c.-469C= (n.-469C=)
16g.1584347G>TCA394214838IFT140c.1229C>A (p.Ser410Ter)
c.402C>A (p.Val134=)
n.1290C>A
c.254C>A (p.Ser85Ter)
n.59+3762G>T
c.-469C>A (n.-469C>A)
16g.1584348A>CCA394214839IFT140c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.401T>G (p.Val134Gly)
n.1289T>G
c.253T>G (p.Ser85Ala)
n.59+3763A>C
c.-470T>G (n.-470T>G)
16g.1584348A>GCA394214841IFT140c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.401T>C (p.Val134Ala)
n.1289T>C
c.253T>C (p.Ser85Pro)
n.59+3763A>G
c.-470T>C (n.-470T>C)
16g.1584348A>TCA394214844IFT140c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.401T>A (p.Val134Asp)
n.1289T>A
c.253T>A (p.Ser85Thr)
n.59+3763A>T
c.-470T>A (n.-470T>A)
16g.1584349C>ACA394214846IFT140c.1227G>T (p.Met409Ile)
c.400G>T (p.Val134Phe)
n.1288G>T
c.252G>T (p.Met84Ile)
n.59+3764C>A
c.-471G>T (n.-471G>T)
16g.1584349C>GCA394214849IFT140c.1227G>C (p.Met409Ile)
c.400G>C (p.Val134Leu)
n.1288G>C
c.252G>C (p.Met84Ile)
n.59+3764C>G
c.-471G>C (n.-471G>C)
16g.1584349C>TCA394214851IFT140c.1227G>A (p.Met409Ile)
c.400G>A (p.Val134Ile)
n.1288G>A
c.252G>A (p.Met84Ile)
n.59+3764C>T
c.-471G>A (n.-471G>A)
16g.1584350A>CCA394214854IFT140c.1226T>G (p.Met409Arg)
c.399T>G (p.His133Gln)
n.1287T>G
c.251T>G (p.Met84Arg)
n.59+3765A>C
c.-472T>G (n.-472T>G)
16g.1584350A>GCA394214856IFT140c.1226T>C (p.Met409Thr)
c.399T>C (p.His133=)
n.1287T>C
c.251T>C (p.Met84Thr)
n.59+3765A>G
c.-472T>C (n.-472T>C)
 gnomAD v4
16g.1584350A>TCA394214853IFT140c.1226T>A (p.Met409Lys)
c.399T>A (p.His133Gln)
n.1287T>A
c.251T>A (p.Met84Lys)
n.59+3765A>T
c.-472T>A (n.-472T>A)
16g.1584351T>ACA394214859IFT140c.1225A>T (p.Met409Leu)
c.398A>T (p.His133Leu)
n.1286A>T
c.250A>T (p.Met84Leu)
n.59+3766T>A
c.-473A>T (n.-473A>T)
16g.1584351T>CCA394214860IFT140c.1225A>G (p.Met409Val)
c.398A>G (p.His133Arg)
n.1286A>G
c.250A>G (p.Met84Val)
n.59+3766T>C
c.-473A>G (n.-473A>G)
 gnomAD v4
16g.1584351T>GCA394214862IFT140c.1225A>C (p.Met409Leu)
c.398A>C (p.His133Pro)
n.1286A>C
c.250A>C (p.Met84Leu)
n.59+3766T>G
c.-473A>C (n.-473A>C)
16g.1584352G>ACA7814395IFT140c.1224C>T (p.Ala408=)
c.397C>T (p.His133Tyr)
n.1285C>T
c.249C>T (p.Ala83=)
n.59+3767G>A
c.-474C>T (n.-474C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584352G>CCA492927803IFT140c.1224C>G (p.Ala408=)
c.397C>G (p.His133Asp)
n.1285C>G
c.249C>G (p.Ala83=)
n.59+3767G>C
c.-474C>G (n.-474C>G)
16g.1584352G=CA2201740717IFT140c.1224C= (p.Ala408=)
c.397C= (p.His133=)
n.1285C=
c.249C= (p.Ala83=)
n.59+3767G=
c.-474C= (n.-474C=)
16g.1584352G>TCA492927804IFT140c.1224C>A (p.Ala408=)
c.397C>A (p.His133Asn)
n.1285C>A
c.249C>A (p.Ala83=)
n.59+3767G>T
c.-474C>A (n.-474C>A)
 gnomAD v4
16g.1584353G>ACA394214868IFT140c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.396C>T (p.Gly132=)
n.1284C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.59+3768G>A
c.-475C>T (n.-475C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584353G>CCA394214866IFT140c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.396C>G (p.Gly132=)
n.1284C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.59+3768G>C
c.-475C>G (n.-475C>G)
16g.1584353G=CA2201740718IFT140c.1223C= (p.Ala408=)
c.396C= (p.Gly132=)
n.1284C=
c.248C= (p.Ala83=)
n.59+3768G=
c.-475C= (n.-475C=)
16g.1584353G>TCA7814396IFT140c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.396C>A (p.Gly132=)
n.1284C>A
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.59+3768G>T
c.-475C>A (n.-475C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584354C>ACA394214870IFT140c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.1283G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.59+3769C>A
c.-476G>T (n.-476G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584354C=CA2201740719IFT140c.1222G= (p.Ala408=)
c.395G= (p.Gly132=)
n.1283G=
c.247G= (p.Ala83=)
n.59+3769C=
c.-476G= (n.-476G=)
16g.1584354C>GCA394214872IFT140c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.1283G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.59+3769C>G
c.-476G>C (n.-476G>C)
16g.1584354C>TCA394214873IFT140c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
n.1283G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.59+3769C>T
c.-476G>A (n.-476G>A)
16g.1584355C>ACA492927805IFT140c.1221G>T (p.Arg407=)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
n.1282G>T
c.246G>T (p.Arg82=)
n.59+3770C>A
c.-477G>T (n.-477G>T)
16g.1584355C=CA2201740720IFT140c.1221G= (p.Arg407=)
c.394G= (p.Gly132=)
n.1282G=
c.246G= (p.Arg82=)
n.59+3770C=
c.-477G= (n.-477G=)
16g.1584355C>GCA7814397IFT140c.1221G>C (p.Arg407=)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.1282G>C
c.246G>C (p.Arg82=)
n.59+3770C>G
c.-477G>C (n.-477G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584355C>TCA492927806IFT140c.1221G>A (p.Arg407=)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
n.1282G>A
c.246G>A (p.Arg82=)
n.59+3770C>T
c.-477G>A (n.-477G>A)
 ClinVar
16g.1584356C>ACA394214876IFT140c.1220G>T (p.Arg407Leu)
c.393G>T (p.Ala131=)
n.1281G>T
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.59+3771C>A
c.-478G>T (n.-478G>T)
16g.1584356C=CA2201740721IFT140c.1220G= (p.Arg407=)
c.393G= (p.Ala131=)
n.1281G=
c.245G= (p.Arg82=)
n.59+3771C=
c.-478G= (n.-478G=)
16g.1584356C>GCA394214879IFT140c.1220G>C (p.Arg407Pro)
c.393G>C (p.Ala131=)
n.1281G>C
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.59+3771C>G
c.-478G>C (n.-478G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584356C>TCA7814398IFT140c.1220G>A (p.Arg407Gln)
c.393G>A (p.Ala131=)
n.1281G>A
c.245G>A (p.Arg82Gln)
n.59+3771C>T
c.-478G>A (n.-478G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584357G>ACA7814399IFT140c.1219C>T (p.Arg407Trp)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.1280C>T
c.244C>T (p.Arg82Trp)
n.59+3772G>A
c.-479C>T (n.-479C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1584357G>CCA394214884IFT140c.1219C>G (p.Arg407Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.1280C>G
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.59+3772G>C
c.-479C>G (n.-479C>G)
 dbSNP
16g.1584357G=CA2201740722IFT140c.1219C= (p.Arg407=)
c.392C= (p.Ala131=)
n.1280C=
c.244C= (p.Arg82=)
n.59+3772G=
c.-479C= (n.-479C=)
16g.1584357G>TCA492927807IFT140c.1219C>A (p.Arg407=)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
n.1280C>A
c.244C>A (p.Arg82=)
n.59+3772G>T
c.-479C>A (n.-479C>A)
16g.1584358C>ACA394214887IFT140c.1218G>T (p.Glu406Asp)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.1279G>T
c.243G>T (p.Glu81Asp)
n.59+3773C>A
c.-480G>T (n.-480G>T)
16g.1584358C>GCA394214888IFT140c.1218G>C (p.Glu406Asp)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.1279G>C
c.243G>C (p.Glu81Asp)
n.59+3773C>G
c.-480G>C (n.-480G>C)
16g.1584358C>TCA492927808IFT140c.1218G>A (p.Glu406=)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.1279G>A
c.243G>A (p.Glu81=)
n.59+3773C>T
c.-480G>A (n.-480G>A)
16g.1584359T>ACA394214890IFT140c.1217A>T (p.Glu406Val)
c.390A>T (p.Arg130=)
n.1278A>T
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.59+3774T>A
c.-481A>T (n.-481A>T)
16g.1584359T>CCA394214892IFT140c.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.390A>G (p.Arg130=)
n.1278A>G
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.59+3774T>C
c.-481A>G (n.-481A>G)
16g.1584359T>GCA394214894IFT140c.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.390A>C (p.Arg130=)
n.1278A>C
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.59+3774T>G
c.-481A>C (n.-481A>C)
16g.1584360C>ACA394214898IFT140c.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.389G>T (p.Arg130Leu)
n.1277G>T
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.59+3775C>A
c.-482G>T (n.-482G>T)
16g.1584360C=CA2201740723IFT140c.1216G= (p.Glu406=)
c.389G= (p.Arg130=)
n.1277G=
c.241G= (p.Glu81=)
n.59+3775C=
c.-482G= (n.-482G=)
16g.1584360C>GCA394214900IFT140c.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.389G>C (p.Arg130Pro)
n.1277G>C
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.59+3775C>G
c.-482G>C (n.-482G>C)
16g.1584360C>TCA7814400IFT140c.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.389G>A (p.Arg130Gln)
n.1277G>A
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.59+3775C>T
c.-482G>A (n.-482G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584361G>ACA7814401IFT140c.1215C>T (p.Ser405=)
c.388C>T (p.Arg130Ter)
n.1276C>T
c.240C>T (p.Ser80=)
n.59+3776G>A
c.-483C>T (n.-483C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584361G>CCA394214904IFT140c.1215C>G (p.Ser405Arg)
c.388C>G (p.Arg130Gly)
n.1276C>G
c.240C>G (p.Ser80Arg)
n.59+3776G>C
c.-483C>G (n.-483C>G)
16g.1584361G=CA2201740724IFT140c.1215C= (p.Ser405=)
c.388C= (p.Arg130=)
n.1276C=
c.240C= (p.Ser80=)
n.59+3776G=
c.-483C= (n.-483C=)
16g.1584361G>TCA394214908IFT140c.1215C>A (p.Ser405Arg)
c.388C>A (p.Arg130=)
n.1276C>A
c.240C>A (p.Ser80Arg)
n.59+3776G>T
c.-483C>A (n.-483C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584362C>ACA394214911IFT140c.1214G>T (p.Ser405Ile)
c.387G>T (p.Gln129His)
n.1275G>T
c.239G>T (p.Ser80Ile)
n.59+3777C>A
c.-484G>T (n.-484G>T)
16g.1584362C>GCA394214915IFT140c.1214G>C (p.Ser405Thr)
c.387G>C (p.Gln129His)
n.1275G>C
c.239G>C (p.Ser80Thr)
n.59+3777C>G
c.-484G>C (n.-484G>C)
16g.1584362C>TCA394214918IFT140c.1214G>A (p.Ser405Asn)
c.387G>A (p.Gln129=)
n.1275G>A
c.239G>A (p.Ser80Asn)
n.59+3777C>T
c.-484G>A (n.-484G>A)
 gnomAD v4
16g.1584363T>ACA394214932IFT140c.1213A>T (p.Ser405Cys)
c.386A>T (p.Gln129Leu)
n.1274A>T
c.238A>T (p.Ser80Cys)
n.59+3778T>A
c.-485A>T (n.-485A>T)
16g.1584363T>CCA394214930IFT140c.1213A>G (p.Ser405Gly)
c.386A>G (p.Gln129Arg)
n.1274A>G
c.238A>G (p.Ser80Gly)
n.59+3778T>C
c.-485A>G (n.-485A>G)
16g.1584363T>GCA394214921IFT140c.1213A>C (p.Ser405Arg)
c.386A>C (p.Gln129Pro)
n.1274A>C
c.238A>C (p.Ser80Arg)
n.59+3778T>G
c.-485A>C (n.-485A>C)
16g.1584364G>ACA492927809IFT140c.1212C>T (p.Leu404=)
c.385C>T (p.Gln129Ter)
n.1273C>T
c.237C>T (p.Leu79=)
n.59+3779G>A
c.-486C>T (n.-486C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584364G>CCA492927810IFT140c.1212C>G (p.Leu404=)
c.385C>G (p.Gln129Glu)
n.1273C>G
c.237C>G (p.Leu79=)
n.59+3779G>C
c.-486C>G (n.-486C>G)
16g.1584364G=CA2201740726IFT140c.1212C= (p.Leu404=)
c.385C= (p.Gln129=)
n.1273C=
c.237C= (p.Leu79=)
n.59+3779G=
c.-486C= (n.-486C=)
16g.1584364G>TCA492927811IFT140c.1212C>A (p.Leu404=)
c.385C>A (p.Gln129Lys)
n.1273C>A
c.237C>A (p.Leu79=)
n.59+3779G>T
c.-486C>A (n.-486C>A)
16g.1584365A=CA2201740727IFT140c.1211T= (p.Leu404=)
c.384T= (p.Pro128=)
n.1272T=
c.236T= (p.Leu79=)
n.59+3780A=
c.-487T= (n.-487T=)
16g.1584365A>CCA394214934IFT140c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.384T>G (p.Pro128=)
n.1272T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.59+3780A>C
c.-487T>G (n.-487T>G)
16g.1584365A>GCA276680473IFT140c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.384T>C (p.Pro128=)
n.1272T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.59+3780A>G
c.-487T>C (n.-487T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584365A>TCA394214939IFT140c.1211T>A (p.Leu404His)
c.384T>A (p.Pro128=)
n.1272T>A
c.236T>A (p.Leu79His)
n.59+3780A>T
c.-487T>A (n.-487T>A)
16g.1584366G>ACA276680475IFT140c.1210C>T (p.Leu404Phe)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.1271C>T
c.235C>T (p.Leu79Phe)
n.59+3781G>A
c.-488C>T (n.-488C>T)
 dbSNP
16g.1584366G>CCA394214944IFT140c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.1271C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.59+3781G>C
c.-488C>G (n.-488C>G)
 dbSNP
16g.1584366G=CA2201740728IFT140c.1210C= (p.Leu404=)
c.383C= (p.Pro128=)
n.1271C=
c.235C= (p.Leu79=)
n.59+3781G=
c.-488C= (n.-488C=)
16g.1584366G>TCA394214947IFT140c.1210C>A (p.Leu404Ile)
c.383C>A (p.Pro128His)
n.1271C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
n.59+3781G>T
c.-488C>A (n.-488C>A)
 gnomAD v4
16g.1584367G>ACA492927812IFT140c.1209C>T (p.Ile403=)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.1270C>T
c.234C>T (p.Ile78=)
n.59+3782G>A
c.-489C>T (n.-489C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584367G>CCA394214951IFT140c.1209C>G (p.Ile403Met)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.1270C>G
c.234C>G (p.Ile78Met)
n.59+3782G>C
c.-489C>G (n.-489C>G)
16g.1584367G=CA2201740729IFT140c.1209C= (p.Ile403=)
c.382C= (p.Pro128=)
n.1270C=
c.234C= (p.Ile78=)
n.59+3782G=
c.-489C= (n.-489C=)
16g.1584367G>TCA492927813IFT140c.1209C>A (p.Ile403=)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.1270C>A
c.234C>A (p.Ile78=)
n.59+3782G>T
c.-489C>A (n.-489C>A)
16g.1584368A>CCA394214955IFT140c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.381T>G (p.His127Gln)
n.1269T>G
c.233T>G (p.Ile78Ser)
n.59+3783A>C
c.-490T>G (n.-490T>G)
16g.1584368A>GCA394214959IFT140c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.381T>C (p.His127=)
n.1269T>C
c.233T>C (p.Ile78Thr)
n.59+3783A>G
c.-490T>C (n.-490T>C)
16g.1584368A>TCA394214961IFT140c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.381T>A (p.His127Gln)
n.1269T>A
c.233T>A (p.Ile78Asn)
n.59+3783A>T
c.-490T>A (n.-490T>A)
16g.1584369T>ACA394214965IFT140c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.380A>T (p.His127Leu)
n.1268A>T
c.232A>T (p.Ile78Phe)
n.59+3784T>A
c.-491A>T (n.-491A>T)
16g.1584369T>CCA394214967IFT140c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.380A>G (p.His127Arg)
n.1268A>G
c.232A>G (p.Ile78Val)
n.59+3784T>C
c.-491A>G (n.-491A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584369T>GCA394214970IFT140c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.380A>C (p.His127Pro)
n.1268A>C
c.232A>C (p.Ile78Leu)
n.59+3784T>G
c.-491A>C (n.-491A>C)
16g.1584369T=CA2201740730IFT140c.1207A= (p.Ile403=)
c.380A= (p.His127=)
n.1268A=
c.232A= (p.Ile78=)
n.59+3784T=
c.-491A= (n.-491A=)
16g.1584370G>ACA492927814IFT140c.1206C>T (p.Ala402=)
c.379C>T (p.His127Tyr)
n.1267C>T
c.231C>T (p.Ala77=)
n.59+3785G>A
c.-492C>T (n.-492C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1584370G>CCA492927816IFT140c.1206C>G (p.Ala402=)
c.379C>G (p.His127Asp)
n.1267C>G
c.231C>G (p.Ala77=)
n.59+3785G>C
c.-492C>G (n.-492C>G)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1584370G=CA2201740731IFT140c.1206C= (p.Ala402=)
c.379C= (p.His127=)
n.1267C=
c.231C= (p.Ala77=)
n.59+3785G=
c.-492C= (n.-492C=)
16g.1584370G>TCA492927815IFT140c.1206C>A (p.Ala402=)
c.379C>A (p.His127Asn)
n.1267C>A
c.231C>A (p.Ala77=)
n.59+3785G>T
c.-492C>A (n.-492C>A)
16g.1584371G>ACA394214976IFT140c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.378C>T (p.Gly126=)
n.1266C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.59+3786G>A
c.-493C>T (n.-493C>T)
16g.1584371G>CCA394214979IFT140c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.378C>G (p.Gly126=)
n.1266C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.59+3786G>C
c.-493C>G (n.-493C>G)
16g.1584371G>TCA394214974IFT140c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.378C>A (p.Gly126=)
n.1266C>A
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.59+3786G>T
c.-493C>A (n.-493C>A)
16g.1584372C>ACA394214985IFT140c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.377G>T (p.Gly126Val)
n.1265G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.59+3787C>A
c.-494G>T (n.-494G>T)
16g.1584372C>GCA394214983IFT140c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.1265G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.59+3787C>G
c.-494G>C (n.-494G>C)
16g.1584372C>TCA394214988IFT140c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.377G>A (p.Gly126Asp)
n.1265G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.59+3787C>T
c.-494G>A (n.-494G>A)
 gnomAD v4
16g.1584373C>ACA492927818IFT140c.1203G>T (p.Val401=)
c.376G>T (p.Gly126Cys)
n.1264G>T
c.228G>T (p.Val76=)
n.59+3788C>A
c.-495G>T (n.-495G>T)
16g.1584373C=CA2201740732IFT140c.1203G= (p.Val401=)
c.376G= (p.Gly126=)
n.1264G=
c.228G= (p.Val76=)
n.59+3788C=
c.-495G= (n.-495G=)
16g.1584373C>GCA492927817IFT140c.1203G>C (p.Val401=)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.1264G>C
c.228G>C (p.Val76=)
n.59+3788C>G
c.-495G>C (n.-495G>C)
16g.1584373C>TCA7814402IFT140c.1203G>A (p.Val401=)
c.376G>A (p.Gly126Ser)
n.1264G>A
c.228G>A (p.Val76=)
n.59+3788C>T
c.-495G>A (n.-495G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584374A>CCA394214993IFT140c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.375T>G (p.Arg125=)
n.1263T>G
c.227T>G (p.Val76Gly)
n.59+3789A>C
c.-496T>G (n.-496T>G)
16g.1584374A>GCA394214995IFT140c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.375T>C (p.Arg125=)
n.1263T>C
c.227T>C (p.Val76Ala)
n.59+3789A>G
c.-496T>C (n.-496T>C)
16g.1584374A>TCA394214997IFT140c.1202T>A (p.Val401Glu)
c.375T>A (p.Arg125=)
n.1263T>A
c.227T>A (p.Val76Glu)
n.59+3789A>T
c.-496T>A (n.-496T>A)
16g.1584375C>ACA394214998IFT140c.1201G>T (p.Val401Leu)
c.374G>T (p.Arg125Leu)
n.1262G>T
c.226G>T (p.Val76Leu)
n.59+3790C>A
c.-497G>T (n.-497G>T)
16g.1584375C=CA2201740733IFT140c.1201G= (p.Val401=)
c.374G= (p.Arg125=)
n.1262G=
c.226G= (p.Val76=)
n.59+3790C=
c.-497G= (n.-497G=)
16g.1584375C>GCA394215000IFT140c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.374G>C (p.Arg125Pro)
n.1262G>C
c.226G>C (p.Val76Leu)
n.59+3790C>G
c.-497G>C (n.-497G>C)
16g.1584375C>TCA7814403IFT140c.1201G>A (p.Val401Met)
c.374G>A (p.Arg125His)
n.1262G>A
c.226G>A (p.Val76Met)
n.59+3790C>T
c.-497G>A (n.-497G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584376G>ACA7814404IFT140c.1200C>T (p.Ser400=)
c.373C>T (p.Arg125Cys)
n.1261C>T
c.225C>T (p.Ser75=)
n.59+3791G>A
c.-498C>T (n.-498C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584376G>CCA492927820IFT140c.1200C>G (p.Ser400=)
c.373C>G (p.Arg125Gly)
n.1261C>G
c.225C>G (p.Ser75=)
n.59+3791G>C
c.-498C>G (n.-498C>G)
16g.1584376G=CA2201740734IFT140c.1200C= (p.Ser400=)
c.373C= (p.Arg125=)
n.1261C=
c.225C= (p.Ser75=)
n.59+3791G=
c.-498C= (n.-498C=)
16g.1584376G>TCA492927819IFT140c.1200C>A (p.Ser400=)
c.373C>A (p.Arg125Ser)
n.1261C>A
c.225C>A (p.Ser75=)
n.59+3791G>T
c.-498C>A (n.-498C>A)
 gnomAD v4
16g.1584377G>ACA394215005IFT140c.1199C>T (p.Ser400Phe)
c.372C>T (p.Leu124=)
n.1260C>T
c.224C>T (p.Ser75Phe)
n.59+3792G>A
c.-499C>T (n.-499C>T)
16g.1584377G>CCA394215007IFT140c.1199C>G (p.Ser400Cys)
c.372C>G (p.Leu124=)
n.1260C>G
c.224C>G (p.Ser75Cys)
n.59+3792G>C
c.-499C>G (n.-499C>G)
16g.1584377G>TCA394215008IFT140c.1199C>A (p.Ser400Tyr)
c.372C>A (p.Leu124=)
n.1260C>A
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
n.59+3792G>T
c.-499C>A (n.-499C>A)
16g.1584378A=CA2201740739IFT140c.1198T= (p.Ser400=)
c.371T= (p.Leu124=)
n.1259T=
c.223T= (p.Ser75=)
n.59+3793A=
c.-500T= (n.-500T=)
16g.1584378A>CCA394215010IFT140c.1198T>G (p.Ser400Ala)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.1259T>G
c.223T>G (p.Ser75Ala)
n.59+3793A>C
c.-500T>G (n.-500T>G)
16g.1584378A>GCA394215011IFT140c.1198T>C (p.Ser400Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.1259T>C
c.223T>C (p.Ser75Pro)
n.59+3793A>G
c.-500T>C (n.-500T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584378A>TCA394215012IFT140c.1198T>A (p.Ser400Thr)
c.371T>A (p.Leu124His)
n.1259T>A
c.223T>A (p.Ser75Thr)
n.59+3793A>T
c.-500T>A (n.-500T>A)
16g.1584379G>ACA492927821IFT140c.1197C>T (p.Ile399=)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.1258C>T
c.222C>T (p.Ile74=)
n.59+3794G>A
c.-501C>T (n.-501C>T)
16g.1584379G>CCA394215013IFT140c.1197C>G (p.Ile399Met)
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.1258C>G
c.222C>G (p.Ile74Met)
n.59+3794G>C
c.-501C>G (n.-501C>G)
16g.1584379G>TCA492927822IFT140c.1197C>A (p.Ile399=)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.1258C>A
c.222C>A (p.Ile74=)
n.59+3794G>T
c.-501C>A (n.-501C>A)
16g.1584380A>CCA394215014IFT140c.1196T>G (p.Ile399Ser)
c.369T>G (p.His123Gln)
n.1257T>G
c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.59+3795A>C
c.-502T>G (n.-502T>G)
16g.1584380A>GCA394215016IFT140c.1196T>C (p.Ile399Thr)
c.369T>C (p.His123=)
n.1257T>C
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.59+3795A>G
c.-502T>C (n.-502T>C)
 gnomAD v4
16g.1584380A>TCA394215018IFT140c.1196T>A (p.Ile399Asn)
c.369T>A (p.His123Gln)
n.1257T>A
c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.59+3795A>T
c.-502T>A (n.-502T>A)
16g.1584381T>ACA394215020IFT140c.1195A>T (p.Ile399Phe)
c.368A>T (p.His123Leu)
n.1256A>T
c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.59+3796T>A
c.-503A>T (n.-503A>T)
16g.1584381T>CCA394215022IFT140c.1195A>G (p.Ile399Val)
c.368A>G (p.His123Arg)
n.1256A>G
c.220A>G (p.Ile74Val)
n.59+3796T>C
c.-503A>G (n.-503A>G)
 gnomAD v4
16g.1584381T>GCA394215024IFT140c.1195A>C (p.Ile399Leu)
c.368A>C (p.His123Pro)
n.1256A>C
c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.59+3796T>G
c.-503A>C (n.-503A>C)
16g.1584382G>ACA492927824IFT140c.1194C>T (p.Val398=)
c.367C>T (p.His123Tyr)
n.1255C>T
c.219C>T (p.Val73=)
n.59+3797G>A
c.-504C>T (n.-504C>T)
16g.1584382G>CCA492927825IFT140c.1194C>G (p.Val398=)
c.367C>G (p.His123Asp)
n.1255C>G
c.219C>G (p.Val73=)
n.59+3797G>C
c.-504C>G (n.-504C>G)
16g.1584382G>TCA492927826IFT140c.1194C>A (p.Val398=)
c.367C>A (p.His123Asn)
n.1255C>A
c.219C>A (p.Val73=)
n.59+3797G>T
c.-504C>A (n.-504C>A)
 gnomAD v4
16g.1584383A>CCA394215026IFT140c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.366T>G (p.Arg122=)
n.1254T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
n.59+3798A>C
c.-505T>G (n.-505T>G)
16g.1584383A>GCA394215027IFT140c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.366T>C (p.Arg122=)
n.1254T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
n.59+3798A>G
c.-505T>C (n.-505T>C)
 gnomAD v4
16g.1584383A>TCA394215029IFT140c.1193T>A (p.Val398Asp)
c.366T>A (p.Arg122=)
n.1254T>A
c.218T>A (p.Val73Asp)
n.59+3798A>T
c.-505T>A (n.-505T>A)
16g.1584384C>ACA276680480IFT140c.1192G>T (p.Val398Phe)
c.365G>T (p.Arg122Leu)
n.1253G>T
c.217G>T (p.Val73Phe)
n.59+3799C>A
c.-506G>T (n.-506G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1584384C=CA2201740748IFT140c.1192G= (p.Val398=)
c.365G= (p.Arg122=)
n.1253G=
c.217G= (p.Val73=)
n.59+3799C=
c.-506G= (n.-506G=)
16g.1584384C>GCA276680483IFT140c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.365G>C (p.Arg122Pro)
n.1253G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.59+3799C>G
c.-506G>C (n.-506G>C)
 dbSNP
16g.1584384C>TCA153139IFT140c.1192G>A (p.Val398Ile)
c.365G>A (p.Arg122His)
n.1253G>A
c.217G>A (p.Val73Ile)
n.59+3799C>T
c.-506G>A (n.-506G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584385G>ACA492927827IFT140c.1191C>T (p.Ser397=)
c.364C>T (p.Arg122Cys)
n.1252C>T
c.216C>T (p.Ser72=)
n.59+3800G>A
c.-507C>T (n.-507C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1584385G>CCA394215034IFT140c.1191C>G (p.Ser397Arg)
c.364C>G (p.Arg122Gly)
n.1252C>G
c.216C>G (p.Ser72Arg)
n.59+3800G>C
c.-507C>G (n.-507C>G)
16g.1584385G=CA2201740753IFT140c.1191C= (p.Ser397=)
c.364C= (p.Arg122=)
n.1252C=
c.216C= (p.Ser72=)
n.59+3800G=
c.-507C= (n.-507C=)
16g.1584385G>TCA394215035IFT140c.1191C>A (p.Ser397Arg)
c.364C>A (p.Arg122Ser)
n.1252C>A
c.216C>A (p.Ser72Arg)
n.59+3800G>T
c.-507C>A (n.-507C>A)
 gnomAD v4
16g.1584386C>ACA394215036IFT140c.1190G>T (p.Ser397Ile)
c.363G>T (p.Gln121His)
n.1251G>T
c.215G>T (p.Ser72Ile)
n.59+3801C>A
c.-508G>T (n.-508G>T)
16g.1584386C>GCA394215038IFT140c.1190G>C (p.Ser397Thr)
c.363G>C (p.Gln121His)
n.1251G>C
c.215G>C (p.Ser72Thr)
n.59+3801C>G
c.-508G>C (n.-508G>C)
16g.1584386C>TCA394215037IFT140c.1190G>A (p.Ser397Asn)
c.363G>A (p.Gln121=)
n.1251G>A
c.215G>A (p.Ser72Asn)
n.59+3801C>T
c.-508G>A (n.-508G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1584387T>ACA394215039IFT140c.1189A>T (p.Ser397Cys)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
n.1250A>T
c.214A>T (p.Ser72Cys)
n.59+3802T>A
c.-509A>T (n.-509A>T)
16g.1584387T>CCA394215040IFT140c.1189A>G (p.Ser397Gly)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
n.1250A>G
c.214A>G (p.Ser72Gly)
n.59+3802T>C
c.-509A>G (n.-509A>G)
16g.1584387T>GCA394215041IFT140c.1189A>C (p.Ser397Arg)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
n.1250A>C
c.214A>C (p.Ser72Arg)
n.59+3802T>G
c.-509A>C (n.-509A>C)
16g.1584388G>ACA492927828IFT140c.1188C>T (p.Asn396=)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.1249C>T
c.213C>T (p.Asn71=)
n.59+3803G>A
c.-510C>T (n.-510C>T)
 gnomAD v4
16g.1584388G>CCA394215043IFT140c.1188C>G (p.Asn396Lys)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.1249C>G
c.213C>G (p.Asn71Lys)
n.59+3803G>C
c.-510C>G (n.-510C>G)
16g.1584388G>TCA394215045IFT140c.1188C>A (p.Asn396Lys)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.1249C>A
c.213C>A (p.Asn71Lys)
n.59+3803G>T
c.-510C>A (n.-510C>A)
16g.1584389T>ACA394215051IFT140c.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.360A>T (p.Glu120Asp)
n.1248A>T
c.212A>T (p.Asn71Ile)
n.59+3804T>A
c.-511A>T (n.-511A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584389T>CCA394215049IFT140c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.360A>G (p.Glu120=)
n.1248A>G
c.212A>G (p.Asn71Ser)
n.59+3804T>C
c.-511A>G (n.-511A>G)
16g.1584389T>GCA394215047IFT140c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.360A>C (p.Glu120Asp)
n.1248A>C
c.212A>C (p.Asn71Thr)
n.59+3804T>G
c.-511A>C (n.-511A>C)
16g.1584389T=CA2201740757IFT140c.1187A= (p.Asn396=)
c.360A= (p.Glu120=)
n.1248A=
c.212A= (p.Asn71=)
n.59+3804T=
c.-511A= (n.-511A=)
16g.1584390T>ACA394215054IFT140c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.1247A>T
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
n.59+3805T>A
c.-512A>T (n.-512A>T)
16g.1584390T>CCA394215055IFT140c.1186A>G (p.Asn396Asp)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.1247A>G
c.211A>G (p.Asn71Asp)
n.59+3805T>C
c.-512A>G (n.-512A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584390T>GCA394215056IFT140c.1186A>C (p.Asn396His)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.1247A>C
c.211A>C (p.Asn71His)
n.59+3805T>G
c.-512A>C (n.-512A>C)
16g.1584390T=CA2201740763IFT140c.1186A= (p.Asn396=)
c.359A= (p.Glu120=)
n.1247A=
c.211A= (p.Asn71=)
n.59+3805T=
c.-512A= (n.-512A=)
16g.1584391C>ACA492927829IFT140c.1185G>T (p.Val395=)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.1246G>T
c.210G>T (p.Val70=)
n.59+3806C>A
c.-513G>T (n.-513G>T)
16g.1584391C>GCA492927831IFT140c.1185G>C (p.Val395=)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.1246G>C
c.210G>C (p.Val70=)
n.59+3806C>G
c.-513G>C (n.-513G>C)
16g.1584391C>TCA492927830IFT140c.1185G>A (p.Val395=)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.1246G>A
c.210G>A (p.Val70=)
n.59+3806C>T
c.-513G>A (n.-513G>A)
16g.1584392A>CCA394215057IFT140c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.357T>G (p.Ser119Arg)
n.1245T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.59+3807A>C
c.-514T>G (n.-514T>G)
16g.1584392A>GCA394215058IFT140c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.357T>C (p.Ser119=)
n.1245T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.59+3807A>G
c.-514T>C (n.-514T>C)
 gnomAD v4
16g.1584392A>TCA394215059IFT140c.1184T>A (p.Val395Glu)
c.357T>A (p.Ser119Arg)
n.1245T>A
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.59+3807A>T
c.-514T>A (n.-514T>A)
16g.1584393C>ACA394215060IFT140c.1183G>T (p.Val395Leu)
c.356G>T (p.Ser119Ile)
n.1244G>T
c.208G>T (p.Val70Leu)
n.59+3808C>A
c.-515G>T (n.-515G>T)
 gnomAD v4
16g.1584393C>GCA394215063IFT140c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.356G>C (p.Ser119Thr)
n.1244G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.59+3808C>G
c.-515G>C (n.-515G>C)
16g.1584393C>TCA394215061IFT140c.1183G>A (p.Val395Met)
c.356G>A (p.Ser119Asn)
n.1244G>A
c.208G>A (p.Val70Met)
n.59+3808C>T
c.-515G>A (n.-515G>A)
 gnomAD v4
16g.1584394delCA2631018534IFT140c.1182del (p.Val395Ter)
c.355del (p.Ser119ValfsTer?)
n.1243del
c.207del (p.Val70Ter)
n.59+3809del
c.-516del (n.-516del)
 gnomAD v4
16g.1584394T>ACA492927832IFT140c.1182A>T (p.Ala394=)
c.355A>T (p.Ser119Cys)
n.1243A>T
c.207A>T (p.Ala69=)
n.59+3809T>A
c.-516A>T (n.-516A>T)
16g.1584394T>CCA492927833IFT140c.1182A>G (p.Ala394=)
c.355A>G (p.Ser119Gly)
n.1243A>G
c.207A>G (p.Ala69=)
n.59+3809T>C
c.-516A>G (n.-516A>G)
16g.1584394T>GCA492927834IFT140c.1182A>C (p.Ala394=)
c.355A>C (p.Ser119Arg)
n.1243A>C
c.207A>C (p.Ala69=)
n.59+3809T>G
c.-516A>C (n.-516A>C)
16g.1584395G>ACA394215066IFT140c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.354C>T (p.Gly118=)
n.1242C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.59+3810G>A
c.-517C>T (n.-517C>T)
 gnomAD v4
16g.1584395G>CCA394215069IFT140c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.354C>G (p.Gly118=)
n.1242C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.59+3810G>C
c.-517C>G (n.-517C>G)
16g.1584395G>TCA394215077IFT140c.1181C>A (p.Ala394Glu)
c.354C>A (p.Gly118=)
n.1242C>A
c.206C>A (p.Ala69Glu)
n.59+3810G>T
c.-517C>A (n.-517C>A)
 gnomAD v4
16g.1584396C>ACA394215082IFT140c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.353G>T (p.Gly118Val)
n.1241G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.59+3811C>A
c.-518G>T (n.-518G>T)
 gnomAD v4
16g.1584396C>GCA394215083IFT140c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.1241G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.59+3811C>G
c.-518G>C (n.-518G>C)
16g.1584396C>TCA394215084IFT140c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.353G>A (p.Gly118Asp)
n.1241G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.59+3811C>T
c.-518G>A (n.-518G>A)
 gnomAD v4
16g.1584397C>ACA492927835IFT140c.1179G>T (p.Leu393=)
c.352G>T (p.Gly118Cys)
n.1240G>T
c.204G>T (p.Leu68=)
n.59+3812C>A
c.-519G>T (n.-519G>T)
16g.1584397C=CA2201740766IFT140c.1179G= (p.Leu393=)
c.352G= (p.Gly118=)
n.1240G=
c.204G= (p.Leu68=)
n.59+3812C=
c.-519G= (n.-519G=)
16g.1584397C>GCA492927837IFT140c.1179G>C (p.Leu393=)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.1240G>C
c.204G>C (p.Leu68=)
n.59+3812C>G
c.-519G>C (n.-519G>C)
16g.1584397C>TCA492927836IFT140c.1179G>A (p.Leu393=)
c.352G>A (p.Gly118Ser)
n.1240G>A
c.204G>A (p.Leu68=)
n.59+3812C>T
c.-519G>A (n.-519G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.1584398A>CCA394215085IFT140c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.351T>G (p.Ala117=)
n.1239T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.59+3813A>C
c.-520T>G (n.-520T>G)
16g.1584398A>GCA394215087IFT140c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.351T>C (p.Ala117=)
n.1239T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.59+3813A>G
c.-520T>C (n.-520T>C)
16g.1584398A>TCA394215088IFT140c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.351T>A (p.Ala117=)
n.1239T>A
c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.59+3813A>T
c.-520T>A (n.-520T>A)
16g.1584399G>ACA492927838IFT140c.1177C>T (p.Leu393=)
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.1238C>T
c.202C>T (p.Leu68=)
n.59+3814G>A
c.-521C>T (n.-521C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.1584399G>CCA394215091IFT140c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.1238C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.59+3814G>C
c.-521C>G (n.-521C>G)
16g.1584399G=CA2201740768IFT140c.1177C= (p.Leu393=)
c.350C= (p.Ala117=)
n.1238C=
c.202C= (p.Leu68=)
n.59+3814G=
c.-521C= (n.-521C=)
16g.1584399G>TCA394215094IFT140c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.1238C>A
c.202C>A (p.Leu68Met)
n.59+3814G>T
c.-521C>A (n.-521C>A)
16g.1584400C>ACA492927839IFT140c.1176G>T (p.Leu392=)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.1237G>T
c.201G>T (p.Leu67=)
n.59+3815C>A
c.-522G>T (n.-522G>T)
 gnomAD v4
16g.1584400C>GCA492927840IFT140c.1176G>C (p.Leu392=)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.1237G>C
c.201G>C (p.Leu67=)
n.59+3815C>G
c.-522G>C (n.-522G>C)
16g.1584400C>TCA492927841IFT140c.1176G>A (p.Leu392=)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.1237G>A
c.201G>A (p.Leu67=)
n.59+3815C>T
c.-522G>A (n.-522G>A)
16g.1584401A>CCA394215101IFT140c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.348T>G (p.Pro116=)
n.1236T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.59+3816A>C
c.-523T>G (n.-523T>G)
16g.1584401A>GCA394215119IFT140c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.348T>C (p.Pro116=)
n.1236T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.59+3816A>G
c.-523T>C (n.-523T>C)
16g.1584401A>TCA394215117IFT140c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.348T>A (p.Pro116=)
n.1236T>A
c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.59+3816A>T
c.-523T>A (n.-523T>A)
16g.1584402G>ACA276680485IFT140c.1174C>T (p.Leu392=)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
n.1235C>T
c.199C>T (p.Leu67=)
n.59+3817G>A
c.-524C>T (n.-524C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584402G>CCA394215125IFT140c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
n.1235C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.59+3817G>C
c.-524C>G (n.-524C>G)
16g.1584402G=CA2201740772IFT140c.1174C= (p.Leu392=)
c.347C= (p.Pro116=)
n.1235C=
c.199C= (p.Leu67=)
n.59+3817G=
c.-524C= (n.-524C=)
16g.1584402G>TCA394215123IFT140c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.347C>A (p.Pro116His)
n.1235C>A
c.199C>A (p.Leu67Met)
n.59+3817G>T
c.-524C>A (n.-524C>A)
 gnomAD v4
16g.1584403G>ACA492927842IFT140c.1173C>T (p.Asn391=)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
n.1234C>T
c.198C>T (p.Asn66=)
n.59+3818G>A
c.-525C>T (n.-525C>T)
 gnomAD v4
16g.1584403G>CCA394215127IFT140c.1173C>G (p.Asn391Lys)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
n.1234C>G
c.198C>G (p.Asn66Lys)
n.59+3818G>C
c.-525C>G (n.-525C>G)
16g.1584403G>TCA394215130IFT140c.1173C>A (p.Asn391Lys)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
n.1234C>A
c.198C>A (p.Asn66Lys)
n.59+3818G>T
c.-525C>A (n.-525C>A)
 gnomAD v4
16g.1584404T>ACA394215133IFT140c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.345A>T (p.Glu115Asp)
n.1233A>T
c.197A>T (p.Asn66Ile)
n.59+3819T>A
c.-526A>T (n.-526A>T)
16g.1584404T>CCA394215136IFT140c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.345A>G (p.Glu115=)
n.1233A>G
c.197A>G (p.Asn66Ser)
n.59+3819T>C
c.-526A>G (n.-526A>G)
 gnomAD v4
16g.1584404T>GCA394215141IFT140c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.345A>C (p.Glu115Asp)
n.1233A>C
c.197A>C (p.Asn66Thr)
n.59+3819T>G
c.-526A>C (n.-526A>C)
16g.1584405T>ACA394215145IFT140c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.1232A>T
c.196A>T (p.Asn66Tyr)
n.59+3820T>A
c.-527A>T (n.-527A>T)
16g.1584405T>CCA394215147IFT140c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.1232A>G
c.196A>G (p.Asn66Asp)
n.59+3820T>C
c.-527A>G (n.-527A>G)
16g.1584405T>GCA394215149IFT140c.1171A>C (p.Asn391His)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.1232A>C
c.196A>C (p.Asn66His)
n.59+3820T>G
c.-527A>C (n.-527A>C)
16g.1584406C>ACA394215153IFT140c.1170G>T (p.Lys390Asn)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.1231G>T
c.195G>T (p.Lys65Asn)
n.59+3821C>A
c.-528G>T (n.-528G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584406C=CA2201740773IFT140c.1170G= (p.Lys390=)
c.343G= (p.Glu115=)
n.1231G=
c.195G= (p.Lys65=)
n.59+3821C=
c.-528G= (n.-528G=)
16g.1584406C>GCA394215155IFT140c.1170G>C (p.Lys390Asn)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.1231G>C
c.195G>C (p.Lys65Asn)
n.59+3821C>G
c.-528G>C (n.-528G>C)
16g.1584406C>TCA492927843IFT140c.1170G>A (p.Lys390=)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.1231G>A
c.195G>A (p.Lys65=)
n.59+3821C>T
c.-528G>A (n.-528G>A)
16g.1584407T>ACA394215158IFT140c.1169A>T (p.Lys390Met)
c.342A>T (p.Glu114Asp)
n.1230A>T
c.194A>T (p.Lys65Met)
n.59+3822T>A
c.-529A>T (n.-529A>T)
16g.1584407T>CCA7814405IFT140c.1169A>G (p.Lys390Arg)
c.342A>G (p.Glu114=)
n.1230A>G
c.194A>G (p.Lys65Arg)
n.59+3822T>C
c.-529A>G (n.-529A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584407T>GCA394215162IFT140c.1169A>C (p.Lys390Thr)
c.342A>C (p.Glu114Asp)
n.1230A>C
c.194A>C (p.Lys65Thr)
n.59+3822T>G
c.-529A>C (n.-529A>C)
16g.1584407T=CA2201740774IFT140c.1169A= (p.Lys390=)
c.342A= (p.Glu114=)
n.1230A=
c.194A= (p.Lys65=)
n.59+3822T=
c.-529A= (n.-529A=)
16g.1584408T>ACA394215165IFT140c.1168A>T (p.Lys390Ter)
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.1229A>T
c.193A>T (p.Lys65Ter)
n.59+3823T>A
c.-530A>T (n.-530A>T)
16g.1584408T>CCA394215172IFT140c.1168A>G (p.Lys390Glu)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.1229A>G
c.193A>G (p.Lys65Glu)
n.59+3823T>C
c.-530A>G (n.-530A>G)
 COSMIC
16g.1584408T>GCA394215168IFT140c.1168A>C (p.Lys390Gln)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.1229A>C
c.193A>C (p.Lys65Gln)
n.59+3823T>G
c.-530A>C (n.-530A>C)
16g.1584408_1584409delinsTCCA2201740776IFT140c.1167_1168delinsGA (p.Arg389=)
c.340_341delinsGA (p.Glu114=)
n.1228_1229delinsGA
c.192_193delinsGA (p.Arg64=)
n.59+3823_59+3824delinsTC
c.-531_-530delinsGA (n.-531_-530delinsGA)
16g.1584409C>ACA394215177IFT140c.1167G>T (p.Arg389Ser)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.1228G>T
c.192G>T (p.Arg64Ser)
n.59+3824C>A
c.-531G>T (n.-531G>T)
16g.1584409C>GCA394215179IFT140c.1167G>C (p.Arg389Ser)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.1228G>C
c.192G>C (p.Arg64Ser)
n.59+3824C>G
c.-531G>C (n.-531G>C)
16g.1584409C>TCA492927844IFT140c.1167G>A (p.Arg389=)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.1228G>A
c.192G>A (p.Arg64=)
n.59+3824C>T
c.-531G>A (n.-531G>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1584410delCA645293895IFT140c.1167del (p.Lys390ArgfsTer6)
c.340del (p.Glu114LysfsTer?)
n.1228del
c.192del (p.Lys65ArgfsTer6)
n.59+3825del
c.-531del (n.-531del)
 ClinVar dbSNP
16g.1584410C>ACA394215180IFT140c.1166G>T (p.Arg389Met)
c.339G>T (p.Gln113His)
n.1227G>T
c.191G>T (p.Arg64Met)
n.59+3825C>A
c.-532G>T (n.-532G>T)
 gnomAD v4
16g.1584410C>GCA394215181IFT140c.1166G>C (p.Arg389Thr)
c.339G>C (p.Gln113His)
n.1227G>C
c.191G>C (p.Arg64Thr)
n.59+3825C>G
c.-532G>C (n.-532G>C)
16g.1584410C>TCA394215182IFT140c.1166G>A (p.Arg389Lys)
c.339G>A (p.Gln113=)
n.1227G>A
c.191G>A (p.Arg64Lys)
n.59+3825C>T
c.-532G>A (n.-532G>A)
 gnomAD v4
16g.1584410_1584411insAGACA2805560832IFT140c.1165_1166insTCT (p.Arg389delinsIleTrp)
c.338_339insTCT (p.Gln113delinsHisLeu)
n.1226_1227insTCT
c.190_191insTCT (p.Arg64delinsIleTrp)
n.59+3825_59+3826insAGA
c.-533_-532insTCT (n.-533_-532insTCT)
16g.1584411T>ACA394215185IFT140c.1165A>T (p.Arg389Trp)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
n.1226A>T
c.190A>T (p.Arg64Trp)
n.59+3826T>A
c.-533A>T (n.-533A>T)
16g.1584411T>CCA394215187IFT140c.1165A>G (p.Arg389Gly)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
n.1226A>G
c.190A>G (p.Arg64Gly)
n.59+3826T>C
c.-533A>G (n.-533A>G)
 gnomAD v4
16g.1584411T>GCA492927845IFT140c.1165A>C (p.Arg389=)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
n.1226A>C
c.190A>C (p.Arg64=)
n.59+3826T>G
c.-533A>C (n.-533A>C)

Number of alleles fetched