Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1584274C>ACA492927710IFT140c.1302G>T (p.Thr434=)
c.475G>T (p.Gly159Trp)
n.1363G>T
c.327G>T (p.Thr109=)
n.59+3689C>A
c.-396G>T (n.-396G>T)
16g.1584274C=CA2201740666IFT140c.1302G= (p.Thr434=)
c.475G= (p.Gly159=)
n.1363G=
c.327G= (p.Thr109=)
n.59+3689C=
c.-396G= (n.-396G=)
16g.1584274C>GCA492927711IFT140c.1302G>C (p.Thr434=)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.1363G>C
c.327G>C (p.Thr109=)
n.59+3689C>G
c.-396G>C (n.-396G>C)
16g.1584274C>TCA276680427IFT140c.1302G>A (p.Thr434=)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
n.1363G>A
c.327G>A (p.Thr109=)
n.59+3689C>T
c.-396G>A (n.-396G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584275G>ACA7814377IFT140c.1301C>T (p.Thr434Met)
c.474C>T (p.His158=)
n.1362C>T
c.326C>T (p.Thr109Met)
n.59+3690G>A
c.-397C>T (n.-397C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.1584275G>CCA394214542IFT140c.1301C>G (p.Thr434Arg)
c.474C>G (p.His158Gln)
n.1362C>G
c.326C>G (p.Thr109Arg)
n.59+3690G>C
c.-397C>G (n.-397C>G)
16g.1584275G=CA2201740667IFT140c.1301C= (p.Thr434=)
c.474C= (p.His158=)
n.1362C=
c.326C= (p.Thr109=)
n.59+3690G=
c.-397C= (n.-397C=)
16g.1584275G>TCA394214543IFT140c.1301C>A (p.Thr434Lys)
c.474C>A (p.His158Gln)
n.1362C>A
c.326C>A (p.Thr109Lys)
n.59+3690G>T
c.-397C>A (n.-397C>A)
16g.1584276T>ACA394214544IFT140c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.473A>T (p.His158Leu)
n.1361A>T
c.325A>T (p.Thr109Ser)
n.59+3691T>A
c.-398A>T (n.-398A>T)
16g.1584276T>CCA394214545IFT140c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.473A>G (p.His158Arg)
n.1361A>G
c.325A>G (p.Thr109Ala)
n.59+3691T>C
c.-398A>G (n.-398A>G)
 gnomAD v4
16g.1584276T>GCA394214546IFT140c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.473A>C (p.His158Pro)
n.1361A>C
c.325A>C (p.Thr109Pro)
n.59+3691T>G
c.-398A>C (n.-398A>C)
16g.1584277G>ACA7814378IFT140c.1299C>T (p.Ser433=)
c.472C>T (p.His158Tyr)
n.1360C>T
c.324C>T (p.Ser108=)
n.59+3692G>A
c.-399C>T (n.-399C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584277G>CCA492927712IFT140c.1299C>G (p.Ser433=)
c.472C>G (p.His158Asp)
n.1360C>G
c.324C>G (p.Ser108=)
n.59+3692G>C
c.-399C>G (n.-399C>G)
16g.1584277G=CA2201740668IFT140c.1299C= (p.Ser433=)
c.472C= (p.His158=)
n.1360C=
c.324C= (p.Ser108=)
n.59+3692G=
c.-399C= (n.-399C=)
16g.1584277G>TCA492927713IFT140c.1299C>A (p.Ser433=)
c.472C>A (p.His158Asn)
n.1360C>A
c.324C>A (p.Ser108=)
n.59+3692G>T
c.-399C>A (n.-399C>A)
16g.1584278G>ACA394214547IFT140c.1298C>T (p.Ser433Phe)
c.471C>T (p.Val157=)
n.1359C>T
c.323C>T (p.Ser108Phe)
n.59+3693G>A
c.-400C>T (n.-400C>T)
16g.1584278G>CCA394214548IFT140c.1298C>G (p.Ser433Cys)
c.471C>G (p.Val157=)
n.1359C>G
c.323C>G (p.Ser108Cys)
n.59+3693G>C
c.-400C>G (n.-400C>G)
 gnomAD v4
16g.1584278G>TCA394214549IFT140c.1298C>A (p.Ser433Tyr)
c.471C>A (p.Val157=)
n.1359C>A
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
n.59+3693G>T
c.-400C>A (n.-400C>A)
16g.1584278_1584279delinsGACA2201740669IFT140c.1297_1298delinsTC (p.Ser433=)
c.470_471delinsTC (p.Val157=)
n.1358_1359delinsTC
c.322_323delinsTC (p.Ser108=)
n.59+3693_59+3694delinsGA
c.-401_-400delinsTC (n.-401_-400delinsTC)
16g.1584279delCA718456538IFT140c.1297del (p.Ser433ProfsTer?)
c.470del (p.Val157AlafsTer?)
n.1358del
c.322del (p.Ser108ProfsTer?)
n.59+3694del
c.-401del (n.-401del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584279A>CCA394214552IFT140c.1297T>G (p.Ser433Ala)
c.470T>G (p.Val157Gly)
n.1358T>G
c.322T>G (p.Ser108Ala)
n.59+3694A>C
c.-401T>G (n.-401T>G)
 ClinVar
16g.1584279A>GCA394214554IFT140c.1297T>C (p.Ser433Pro)
c.470T>C (p.Val157Ala)
n.1358T>C
c.322T>C (p.Ser108Pro)
n.59+3694A>G
c.-401T>C (n.-401T>C)
16g.1584279A>TCA394214550IFT140c.1297T>A (p.Ser433Thr)
c.470T>A (p.Val157Asp)
n.1358T>A
c.322T>A (p.Ser108Thr)
n.59+3694A>T
c.-401T>A (n.-401T>A)
16g.1584280C>ACA492927714IFT140c.1296G>T (p.Leu432=)
c.469G>T (p.Val157Phe)
n.1357G>T
c.321G>T (p.Leu107=)
n.59+3695C>A
c.-402G>T (n.-402G>T)
16g.1584280C>GCA492927715IFT140c.1296G>C (p.Leu432=)
c.469G>C (p.Val157Leu)
n.1357G>C
c.321G>C (p.Leu107=)
n.59+3695C>G
c.-402G>C (n.-402G>C)
16g.1584280C>TCA492927716IFT140c.1296G>A (p.Leu432=)
c.469G>A (p.Val157Ile)
n.1357G>A
c.321G>A (p.Leu107=)
n.59+3695C>T
c.-402G>A (n.-402G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.1584281A=CA2201740670IFT140c.1295T= (p.Leu432=)
c.468T= (p.Pro156=)
n.1356T=
c.320T= (p.Leu107=)
n.59+3696A=
c.-403T= (n.-403T=)
16g.1584281A>CCA276680434IFT140c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.468T>G (p.Pro156=)
n.1356T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.59+3696A>C
c.-403T>G (n.-403T>G)
 dbSNP
16g.1584281A>GCA394214557IFT140c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.468T>C (p.Pro156=)
n.1356T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.59+3696A>G
c.-403T>C (n.-403T>C)
16g.1584281A>TCA394214559IFT140c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.468T>A (p.Pro156=)
n.1356T>A
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.59+3696A>T
c.-403T>A (n.-403T>A)
 gnomAD v4
16g.1584282G>ACA492927717IFT140c.1294C>T (p.Leu432=)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
n.1355C>T
c.319C>T (p.Leu107=)
n.59+3697G>A
c.-404C>T (n.-404C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584282G>CCA394214561IFT140c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
n.1355C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.59+3697G>C
c.-404C>G (n.-404C>G)
16g.1584282G=CA2201740671IFT140c.1294C= (p.Leu432=)
c.467C= (p.Pro156=)
n.1355C=
c.319C= (p.Leu107=)
n.59+3697G=
c.-404C= (n.-404C=)
16g.1584282G>TCA394214562IFT140c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.467C>A (p.Pro156His)
n.1355C>A
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.59+3697G>T
c.-404C>A (n.-404C>A)
16g.1584283G>ACA492927718IFT140c.1293C>T (p.Phe431=)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
n.1354C>T
c.318C>T (p.Phe106=)
n.59+3698G>A
c.-405C>T (n.-405C>T)
16g.1584283G>CCA394214564IFT140c.1293C>G (p.Phe431Leu)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
n.1354C>G
c.318C>G (p.Phe106Leu)
n.59+3698G>C
c.-405C>G (n.-405C>G)
16g.1584283G>TCA394214566IFT140c.1293C>A (p.Phe431Leu)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
n.1354C>A
c.318C>A (p.Phe106Leu)
n.59+3698G>T
c.-405C>A (n.-405C>A)
 ClinVar
16g.1584284A>CCA394214568IFT140c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.465T>G (p.Leu155=)
n.1353T>G
c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.59+3699A>C
c.-406T>G (n.-406T>G)
16g.1584284A>GCA394214570IFT140c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.465T>C (p.Leu155=)
n.1353T>C
c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.59+3699A>G
c.-406T>C (n.-406T>C)
16g.1584284A>TCA394214572IFT140c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.465T>A (p.Leu155=)
n.1353T>A
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.59+3699A>T
c.-406T>A (n.-406T>A)
16g.1584285A>CCA394214574IFT140c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.1352T>G
c.316T>G (p.Phe106Val)
n.59+3700A>C
c.-407T>G (n.-407T>G)
16g.1584285A>GCA394214576IFT140c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.1352T>C
c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.59+3700A>G
c.-407T>C (n.-407T>C)
16g.1584285A>TCA394214578IFT140c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.464T>A (p.Leu155His)
n.1352T>A
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.59+3700A>T
c.-407T>A (n.-407T>A)
16g.1584286G>ACA492927719IFT140c.1290C>T (p.Cys430=)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
n.1351C>T
c.315C>T (p.Cys105=)
n.59+3701G>A
c.-408C>T (n.-408C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584286G>CCA394214580IFT140c.1290C>G (p.Cys430Trp)
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.1351C>G
c.315C>G (p.Cys105Trp)
n.59+3701G>C
c.-408C>G (n.-408C>G)
16g.1584286G=CA2201740672IFT140c.1290C= (p.Cys430=)
c.463C= (p.Leu155=)
n.1351C=
c.315C= (p.Cys105=)
n.59+3701G=
c.-408C= (n.-408C=)
16g.1584286G>TCA394214582IFT140c.1290C>A (p.Cys430Ter)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
n.1351C>A
c.315C>A (p.Cys105Ter)
n.59+3701G>T
c.-408C>A (n.-408C>A)
16g.1584287C>ACA394214583IFT140c.1289G>T (p.Cys430Phe)
c.462G>T (p.Val154=)
n.1350G>T
c.314G>T (p.Cys105Phe)
n.59+3702C>A
c.-409G>T (n.-409G>T)
16g.1584287C>GCA394214584IFT140c.1289G>C (p.Cys430Ser)
c.462G>C (p.Val154=)
n.1350G>C
c.314G>C (p.Cys105Ser)
n.59+3702C>G
c.-409G>C (n.-409G>C)
16g.1584287C>TCA394214585IFT140c.1289G>A (p.Cys430Tyr)
c.462G>A (p.Val154=)
n.1350G>A
c.314G>A (p.Cys105Tyr)
n.59+3702C>T
c.-409G>A (n.-409G>A)
16g.1584291_1584292dupCA2631018533IFT140c.1288_1289dup (p.Phe431AlafsTer?)
c.461_462dup (p.Leu155CysfsTer?)
n.1349_1350dup
c.313_314dup (p.Phe106AlafsTer?)
n.59+3706_59+3707dup
c.-410_-409dup (n.-410_-409dup)
 gnomAD v4
16g.1584288A=CA2201740673IFT140c.1288T= (p.Cys430=)
c.461T= (p.Val154=)
n.1349T=
c.313T= (p.Cys105=)
n.59+3703A=
c.-410T= (n.-410T=)
16g.1584288A>CCA7814379IFT140c.1288T>G (p.Cys430Gly)
c.461T>G (p.Val154Gly)
n.1349T>G
c.313T>G (p.Cys105Gly)
n.59+3703A>C
c.-410T>G (n.-410T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584288A>GCA394214587IFT140c.1288T>C (p.Cys430Arg)
c.461T>C (p.Val154Ala)
n.1349T>C
c.313T>C (p.Cys105Arg)
n.59+3703A>G
c.-410T>C (n.-410T>C)
16g.1584288A>TCA394214589IFT140c.1288T>A (p.Cys430Ser)
c.461T>A (p.Val154Glu)
n.1349T>A
c.313T>A (p.Cys105Ser)
n.59+3703A>T
c.-410T>A (n.-410T>A)
16g.1584289C>ACA492927722IFT140c.1287G>T (p.Val429=)
c.460G>T (p.Val154Leu)
n.1348G>T
c.312G>T (p.Val104=)
n.59+3704C>A
c.-411G>T (n.-411G>T)
16g.1584289C>GCA492927720IFT140c.1287G>C (p.Val429=)
c.460G>C (p.Val154Leu)
n.1348G>C
c.312G>C (p.Val104=)
n.59+3704C>G
c.-411G>C (n.-411G>C)
16g.1584289C>TCA492927721IFT140c.1287G>A (p.Val429=)
c.460G>A (p.Val154Met)
n.1348G>A
c.312G>A (p.Val104=)
n.59+3704C>T
c.-411G>A (n.-411G>A)
16g.1584290A>CCA394214591IFT140c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.459T>G (p.Cys153Trp)
n.1347T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
n.59+3705A>C
c.-412T>G (n.-412T>G)
 gnomAD v4
16g.1584290A>GCA394214593IFT140c.1286T>C (p.Val429Ala)
c.459T>C (p.Cys153=)
n.1347T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
n.59+3705A>G
c.-412T>C (n.-412T>C)
16g.1584290A>TCA394214595IFT140c.1286T>A (p.Val429Glu)
c.459T>A (p.Cys153Ter)
n.1347T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
n.59+3705A>T
c.-412T>A (n.-412T>A)
16g.1584291C>ACA394214597IFT140c.1285G>T (p.Val429Leu)
c.458G>T (p.Cys153Phe)
n.1346G>T
c.310G>T (p.Val104Leu)
n.59+3706C>A
c.-413G>T (n.-413G>T)
16g.1584291C=CA2201740674IFT140c.1285G= (p.Val429=)
c.458G= (p.Cys153=)
n.1346G=
c.310G= (p.Val104=)
n.59+3706C=
c.-413G= (n.-413G=)
16g.1584291C>GCA394214599IFT140c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.458G>C (p.Cys153Ser)
n.1346G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
n.59+3706C>G
c.-413G>C (n.-413G>C)
16g.1584291C>TCA394214601IFT140c.1285G>A (p.Val429Met)
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
n.1346G>A
c.310G>A (p.Val104Met)
n.59+3706C>T
c.-413G>A (n.-413G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584292A>CCA394214603IFT140c.1284T>G (p.Asn428Lys)
c.457T>G (p.Cys153Gly)
n.1345T>G
c.309T>G (p.Asn103Lys)
n.59+3707A>C
c.-414T>G (n.-414T>G)
16g.1584292A>GCA492927723IFT140c.1284T>C (p.Asn428=)
c.457T>C (p.Cys153Arg)
n.1345T>C
c.309T>C (p.Asn103=)
n.59+3707A>G
c.-414T>C (n.-414T>C)
16g.1584292A>TCA394214605IFT140c.1284T>A (p.Asn428Lys)
c.457T>A (p.Cys153Ser)
n.1345T>A
c.309T>A (p.Asn103Lys)
n.59+3707A>T
c.-414T>A (n.-414T>A)
16g.1584293T>ACA394214607IFT140c.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.456A>T (p.Glu152Asp)
n.1344A>T
c.308A>T (p.Asn103Ile)
n.59+3708T>A
c.-415A>T (n.-415A>T)
16g.1584293T>CCA394214612IFT140c.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.456A>G (p.Glu152=)
n.1344A>G
c.308A>G (p.Asn103Ser)
n.59+3708T>C
c.-415A>G (n.-415A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584293T>GCA394214610IFT140c.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.456A>C (p.Glu152Asp)
n.1344A>C
c.308A>C (p.Asn103Thr)
n.59+3708T>G
c.-415A>C (n.-415A>C)
16g.1584293T=CA2201740675IFT140c.1283A= (p.Asn428=)
c.456A= (p.Glu152=)
n.1344A=
c.308A= (p.Asn103=)
n.59+3708T=
c.-415A= (n.-415A=)
16g.1584294T>ACA394214614IFT140c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.455A>T (p.Glu152Val)
n.1343A>T
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
n.59+3709T>A
c.-416A>T (n.-416A>T)
16g.1584294T>CCA394214616IFT140c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.1343A>G
c.307A>G (p.Asn103Asp)
n.59+3709T>C
c.-416A>G (n.-416A>G)
16g.1584294T>GCA394214619IFT140c.1282A>C (p.Asn428His)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.1343A>C
c.307A>C (p.Asn103His)
n.59+3709T>G
c.-416A>C (n.-416A>C)
 gnomAD v4
16g.1584295C>ACA492927727IFT140c.1281G>T (p.Leu427=)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.1342G>T
c.306G>T (p.Leu102=)
n.59+3710C>A
c.-417G>T (n.-417G>T)
16g.1584295C>GCA492927725IFT140c.1281G>C (p.Leu427=)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.1342G>C
c.306G>C (p.Leu102=)
n.59+3710C>G
c.-417G>C (n.-417G>C)
16g.1584295C>TCA492927726IFT140c.1281G>A (p.Leu427=)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.1342G>A
c.306G>A (p.Leu102=)
n.59+3710C>T
c.-417G>A (n.-417G>A)
16g.1584296A>CCA394214621IFT140c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.453T>G (p.Ala151=)
n.1341T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.59+3711A>C
c.-418T>G (n.-418T>G)
16g.1584296A>GCA394214623IFT140c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.453T>C (p.Ala151=)
n.1341T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.59+3711A>G
c.-418T>C (n.-418T>C)
16g.1584296A>TCA394214625IFT140c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.453T>A (p.Ala151=)
n.1341T>A
c.305T>A (p.Leu102Gln)
n.59+3711A>T
c.-418T>A (n.-418T>A)
16g.1584297G>ACA492927728IFT140c.1279C>T (p.Leu427=)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.1340C>T
c.304C>T (p.Leu102=)
n.59+3712G>A
c.-419C>T (n.-419C>T)
16g.1584297G>CCA394214627IFT140c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.1340C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.59+3712G>C
c.-419C>G (n.-419C>G)
16g.1584297G>TCA394214629IFT140c.1279C>A (p.Leu427Met)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.1340C>A
c.304C>A (p.Leu102Met)
n.59+3712G>T
c.-419C>A (n.-419C>A)
16g.1584298C>ACA492927730IFT140c.1278G>T (p.Leu426=)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.1339G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
n.59+3713C>A
c.-420G>T (n.-420G>T)
16g.1584298C>GCA492927731IFT140c.1278G>C (p.Leu426=)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.1339G>C
c.303G>C (p.Leu101=)
n.59+3713C>G
c.-420G>C (n.-420G>C)
16g.1584298C>TCA492927732IFT140c.1278G>A (p.Leu426=)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.1339G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
n.59+3713C>T
c.-420G>A (n.-420G>A)
16g.1584299A=CA2201740676IFT140c.1277T= (p.Leu426=)
c.450T= (p.Ser150=)
n.1338T=
c.302T= (p.Leu101=)
n.59+3714A=
c.-421T= (n.-421T=)
16g.1584299A>CCA394214631IFT140c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.450T>G (p.Ser150=)
n.1338T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.59+3714A>C
c.-421T>G (n.-421T>G)
 dbSNP
16g.1584299A>GCA394214633IFT140c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.450T>C (p.Ser150=)
n.1338T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.59+3714A>G
c.-421T>C (n.-421T>C)
 dbSNP
16g.1584299A>TCA394214635IFT140c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.450T>A (p.Ser150=)
n.1338T>A
c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.59+3714A>T
c.-421T>A (n.-421T>A)
16g.1584300G>ACA492927733IFT140c.1276C>T (p.Leu426=)
c.449C>T (p.Ser150Phe)
n.1337C>T
c.301C>T (p.Leu101=)
n.59+3715G>A
c.-422C>T (n.-422C>T)
16g.1584300G>CCA394214637IFT140c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.449C>G (p.Ser150Cys)
n.1337C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.59+3715G>C
c.-422C>G (n.-422C>G)
 dbSNP
16g.1584300G>TCA394214639IFT140c.1276C>A (p.Leu426Met)
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
n.1337C>A
c.301C>A (p.Leu101Met)
n.59+3715G>T
c.-422C>A (n.-422C>A)
 gnomAD v4
16g.1584301A>CCA394214642IFT140c.1275T>G (p.Ser425Arg)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
n.1336T>G
c.300T>G (p.Ser100Arg)
n.59+3716A>C
c.-423T>G (n.-423T>G)
 dbSNP
16g.1584301A>GCA492927734IFT140c.1275T>C (p.Ser425=)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
n.1336T>C
c.300T>C (p.Ser100=)
n.59+3716A>G
c.-423T>C (n.-423T>C)
16g.1584301A>TCA394214643IFT140c.1275T>A (p.Ser425Arg)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.1336T>A
c.300T>A (p.Ser100Arg)
n.59+3716A>T
c.-423T>A (n.-423T>A)
16g.1584302C>ACA394214646IFT140c.1274G>T (p.Ser425Ile)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
n.1335G>T
c.299G>T (p.Ser100Ile)
n.59+3717C>A
c.-424G>T (n.-424G>T)
16g.1584302C>GCA394214647IFT140c.1274G>C (p.Ser425Thr)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
n.1335G>C
c.299G>C (p.Ser100Thr)
n.59+3717C>G
c.-424G>C (n.-424G>C)
16g.1584302C>TCA394214648IFT140c.1274G>A (p.Ser425Asn)
c.447G>A (p.Glu149=)
n.1335G>A
c.299G>A (p.Ser100Asn)
n.59+3717C>T
c.-424G>A (n.-424G>A)
16g.1584303T>ACA394214650IFT140c.1273A>T (p.Ser425Cys)
c.446A>T (p.Glu149Val)
n.1334A>T
c.298A>T (p.Ser100Cys)
n.59+3718T>A
c.-425A>T (n.-425A>T)
 gnomAD v4
16g.1584303T>CCA394214652IFT140c.1273A>G (p.Ser425Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
n.1334A>G
c.298A>G (p.Ser100Gly)
n.59+3718T>C
c.-425A>G (n.-425A>G)
16g.1584303T>GCA394214654IFT140c.1273A>C (p.Ser425Arg)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
n.1334A>C
c.298A>C (p.Ser100Arg)
n.59+3718T>G
c.-425A>C (n.-425A>C)
 gnomAD v4
16g.1584304C>ACA492927736IFT140c.1272G>T (p.Pro424=)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
n.1333G>T
c.297G>T (p.Pro99=)
n.59+3719C>A
c.-426G>T (n.-426G>T)
16g.1584304C=CA2201740677IFT140c.1272G= (p.Pro424=)
c.445G= (p.Glu149=)
n.1333G=
c.297G= (p.Pro99=)
n.59+3719C=
c.-426G= (n.-426G=)
16g.1584304C>GCA492927737IFT140c.1272G>C (p.Pro424=)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
n.1333G>C
c.297G>C (p.Pro99=)
n.59+3719C>G
c.-426G>C (n.-426G>C)
16g.1584304C>TCA7814380IFT140c.1272G>A (p.Pro424=)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
n.1333G>A
c.297G>A (p.Pro99=)
n.59+3719C>T
c.-426G>A (n.-426G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584305G>ACA7814381IFT140c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.444C>T (p.Pro148=)
n.1332C>T
c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.59+3720G>A
c.-427C>T (n.-427C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1584305G>CCA394214658IFT140c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.444C>G (p.Pro148=)
n.1332C>G
c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.59+3720G>C
c.-427C>G (n.-427C>G)
16g.1584305G=CA2201740678IFT140c.1271C= (p.Pro424=)
c.444C= (p.Pro148=)
n.1332C=
c.296C= (p.Pro99=)
n.59+3720G=
c.-427C= (n.-427C=)
16g.1584305G>TCA394214660IFT140c.1271C>A (p.Pro424Gln)
c.444C>A (p.Pro148=)
n.1332C>A
c.296C>A (p.Pro99Gln)
n.59+3720G>T
c.-427C>A (n.-427C>A)
16g.1584305_1584326dupCA916083472IFT140c.1250_1271dup (p.Ser425GlyfsTer?)
c.423_444dup (p.Glu149TrpfsTer11)
n.1311_1332dup
c.275_296dup (p.Ser100GlyfsTer?)
n.59+3720_59+3741dup
c.-448_-427dup (n.-448_-427dup)
 ClinVar dbSNP
16g.1584306G>ACA276680442IFT140c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.1331C>T
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.59+3721G>A
c.-428C>T (n.-428C>T)
 dbSNP
16g.1584306G>CCA394214664IFT140c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.1331C>G
c.295C>G (p.Pro99Ala)
n.59+3721G>C
c.-428C>G (n.-428C>G)
16g.1584306G=CA2201740679IFT140c.1270C= (p.Pro424=)
c.443C= (p.Pro148=)
n.1331C=
c.295C= (p.Pro99=)
n.59+3721G=
c.-428C= (n.-428C=)
16g.1584306G>TCA394214662IFT140c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.443C>A (p.Pro148His)
n.1331C>A
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.59+3721G>T
c.-428C>A (n.-428C>A)
16g.1584307G>ACA492927739IFT140c.1269C>T (p.Ser423=)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.1330C>T
c.294C>T (p.Ser98=)
n.59+3722G>A
c.-429C>T (n.-429C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584307G>CCA492927740IFT140c.1269C>G (p.Ser423=)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.1330C>G
c.294C>G (p.Ser98=)
n.59+3722G>C
c.-429C>G (n.-429C>G)
16g.1584307G=CA2201740680IFT140c.1269C= (p.Ser423=)
c.442C= (p.Pro148=)
n.1330C=
c.294C= (p.Ser98=)
n.59+3722G=
c.-429C= (n.-429C=)
16g.1584307G>TCA492927741IFT140c.1269C>A (p.Ser423=)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.1330C>A
c.294C>A (p.Ser98=)
n.59+3722G>T
c.-429C>A (n.-429C>A)
16g.1584308G>ACA394214667IFT140c.1268C>T (p.Ser423Phe)
c.441C>T (p.Leu147=)
n.1329C>T
c.293C>T (p.Ser98Phe)
n.59+3723G>A
c.-430C>T (n.-430C>T)
16g.1584308G>CCA394214668IFT140c.1268C>G (p.Ser423Cys)
c.441C>G (p.Leu147=)
n.1329C>G
c.293C>G (p.Ser98Cys)
n.59+3723G>C
c.-430C>G (n.-430C>G)
16g.1584308G=CA2201740681IFT140c.1268C= (p.Ser423=)
c.441C= (p.Leu147=)
n.1329C=
c.293C= (p.Ser98=)
n.59+3723G=
c.-430C= (n.-430C=)
16g.1584308G>TCA394214671IFT140c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
c.441C>A (p.Leu147=)
n.1329C>A
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
n.59+3723G>T
c.-430C>A (n.-430C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584309A>CCA394214672IFT140c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.1328T>G
c.292T>G (p.Ser98Ala)
n.59+3724A>C
c.-431T>G (n.-431T>G)
16g.1584309A>GCA394214674IFT140c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.1328T>C
c.292T>C (p.Ser98Pro)
n.59+3724A>G
c.-431T>C (n.-431T>C)
16g.1584309A>TCA394214676IFT140c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.440T>A (p.Leu147His)
n.1328T>A
c.292T>A (p.Ser98Thr)
n.59+3724A>T
c.-431T>A (n.-431T>A)
16g.1584310G>ACA492927742IFT140c.1266C>T (p.Val422=)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.1327C>T
c.291C>T (p.Val97=)
n.59+3725G>A
c.-432C>T (n.-432C>T)
16g.1584310G>CCA7814382IFT140c.1266C>G (p.Val422=)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.1327C>G
c.291C>G (p.Val97=)
n.59+3725G>C
c.-432C>G (n.-432C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584310G=CA2201740682IFT140c.1266C= (p.Val422=)
c.439C= (p.Leu147=)
n.1327C=
c.291C= (p.Val97=)
n.59+3725G=
c.-432C= (n.-432C=)
16g.1584310G>TCA492927743IFT140c.1266C>A (p.Val422=)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.1327C>A
c.291C>A (p.Val97=)
n.59+3725G>T
c.-432C>A (n.-432C>A)
16g.1584311A>CCA394214680IFT140c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.438T>G (p.Gly146=)
n.1326T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.59+3726A>C
c.-433T>G (n.-433T>G)
16g.1584311A>GCA394214681IFT140c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.438T>C (p.Gly146=)
n.1326T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.59+3726A>G
c.-433T>C (n.-433T>C)
16g.1584311A>TCA394214683IFT140c.1265T>A (p.Val422Asp)
c.438T>A (p.Gly146=)
n.1326T>A
c.290T>A (p.Val97Asp)
n.59+3726A>T
c.-433T>A (n.-433T>A)
16g.1584312C>ACA7814383IFT140c.1264G>T (p.Val422Phe)
c.437G>T (p.Gly146Val)
n.1325G>T
c.289G>T (p.Val97Phe)
n.59+3727C>A
c.-434G>T (n.-434G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1584312C=CA2201740683IFT140c.1264G= (p.Val422=)
c.437G= (p.Gly146=)
n.1325G=
c.289G= (p.Val97=)
n.59+3727C=
c.-434G= (n.-434G=)
16g.1584312C>GCA394214686IFT140c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.1325G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.59+3727C>G
c.-434G>C (n.-434G>C)
16g.1584312C>TCA7814384IFT140c.1264G>A (p.Val422Ile)
c.437G>A (p.Gly146Asp)
n.1325G>A
c.289G>A (p.Val97Ile)
n.59+3727C>T
c.-434G>A (n.-434G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584313C>ACA394214690IFT140c.1263G>T (p.Gln421His)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
n.1324G>T
c.288G>T (p.Gln96His)
n.59+3728C>A
c.-435G>T (n.-435G>T)
16g.1584313C>GCA394214691IFT140c.1263G>C (p.Gln421His)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.1324G>C
c.288G>C (p.Gln96His)
n.59+3728C>G
c.-435G>C (n.-435G>C)
 gnomAD v4
16g.1584313C>TCA492927747IFT140c.1263G>A (p.Gln421=)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
n.1324G>A
c.288G>A (p.Gln96=)
n.59+3728C>T
c.-435G>A (n.-435G>A)
16g.1584314T>ACA394214694IFT140c.1262A>T (p.Gln421Leu)
c.435A>T (p.Ala145=)
n.1323A>T
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.59+3729T>A
c.-436A>T (n.-436A>T)
16g.1584314T>CCA394214695IFT140c.1262A>G (p.Gln421Arg)
c.435A>G (p.Ala145=)
n.1323A>G
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.59+3729T>C
c.-436A>G (n.-436A>G)
16g.1584314T>GCA394214697IFT140c.1262A>C (p.Gln421Pro)
c.435A>C (p.Ala145=)
n.1323A>C
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.59+3729T>G
c.-436A>C (n.-436A>C)
16g.1584315G>ACA394214699IFT140c.1261C>T (p.Gln421Ter)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.1322C>T
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.59+3730G>A
c.-437C>T (n.-437C>T)
16g.1584315G>CCA394214700IFT140c.1261C>G (p.Gln421Glu)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.1322C>G
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.59+3730G>C
c.-437C>G (n.-437C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584315G=CA2201740684IFT140c.1261C= (p.Gln421=)
c.434C= (p.Ala145=)
n.1322C=
c.286C= (p.Gln96=)
n.59+3730G=
c.-437C= (n.-437C=)
16g.1584315G>TCA394214702IFT140c.1261C>A (p.Gln421Lys)
c.434C>A (p.Ala145Glu)
n.1322C>A
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.59+3730G>T
c.-437C>A (n.-437C>A)
16g.1584316C>ACA394214704IFT140c.1260G>T (p.Met420Ile)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.1321G>T
c.285G>T (p.Met95Ile)
n.59+3731C>A
c.-438G>T (n.-438G>T)
16g.1584316C=CA2201740685IFT140c.1260G= (p.Met420=)
c.433G= (p.Ala145=)
n.1321G=
c.285G= (p.Met95=)
n.59+3731C=
c.-438G= (n.-438G=)
16g.1584316C>GCA394214707IFT140c.1260G>C (p.Met420Ile)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.1321G>C
c.285G>C (p.Met95Ile)
n.59+3731C>G
c.-438G>C (n.-438G>C)
16g.1584316C>TCA394214708IFT140c.1260G>A (p.Met420Ile)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.1321G>A
c.285G>A (p.Met95Ile)
n.59+3731C>T
c.-438G>A (n.-438G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584317A=CA2201740686IFT140c.1259T= (p.Met420=)
c.432T= (p.His144=)
n.1320T=
c.284T= (p.Met95=)
n.59+3732A=
c.-439T= (n.-439T=)
16g.1584317A>CCA7814385IFT140c.1259T>G (p.Met420Arg)
c.432T>G (p.His144Gln)
n.1320T>G
c.284T>G (p.Met95Arg)
n.59+3732A>C
c.-439T>G (n.-439T>G)
 dbSNP ExAC
16g.1584317A>GCA394214709IFT140c.1259T>C (p.Met420Thr)
c.432T>C (p.His144=)
n.1320T>C
c.284T>C (p.Met95Thr)
n.59+3732A>G
c.-439T>C (n.-439T>C)
 gnomAD v4
16g.1584317A>TCA394214711IFT140c.1259T>A (p.Met420Lys)
c.432T>A (p.His144Gln)
n.1320T>A
c.284T>A (p.Met95Lys)
n.59+3732A>T
c.-439T>A (n.-439T>A)
16g.1584318T>ACA394214714IFT140c.1258A>T (p.Met420Leu)
c.431A>T (p.His144Leu)
n.1319A>T
c.283A>T (p.Met95Leu)
n.59+3733T>A
c.-440A>T (n.-440A>T)
16g.1584318T>CCA394214715IFT140c.1258A>G (p.Met420Val)
c.431A>G (p.His144Arg)
n.1319A>G
c.283A>G (p.Met95Val)
n.59+3733T>C
c.-440A>G (n.-440A>G)
 dbSNP
16g.1584318T>GCA394214713IFT140c.1258A>C (p.Met420Leu)
c.431A>C (p.His144Pro)
n.1319A>C
c.283A>C (p.Met95Leu)
n.59+3733T>G
c.-440A>C (n.-440A>C)
16g.1584318T=CA2201740687IFT140c.1258A= (p.Met420=)
c.431A= (p.His144=)
n.1319A=
c.283A= (p.Met95=)
n.59+3733T=
c.-440A= (n.-440A=)
16g.1584319G>ACA492927757IFT140c.1257C>T (p.Ala419=)
c.430C>T (p.His144Tyr)
n.1318C>T
c.282C>T (p.Ala94=)
n.59+3734G>A
c.-441C>T (n.-441C>T)
16g.1584319G>CCA492927758IFT140c.1257C>G (p.Ala419=)
c.430C>G (p.His144Asp)
n.1318C>G
c.282C>G (p.Ala94=)
n.59+3734G>C
c.-441C>G (n.-441C>G)
16g.1584319G>TCA492927759IFT140c.1257C>A (p.Ala419=)
c.430C>A (p.His144Asn)
n.1318C>A
c.282C>A (p.Ala94=)
n.59+3734G>T
c.-441C>A (n.-441C>A)
16g.1584320G>ACA394214719IFT140c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.429C>T (p.Arg143=)
n.1317C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.59+3735G>A
c.-442C>T (n.-442C>T)
 COSMIC
16g.1584320G>CCA394214717IFT140c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.429C>G (p.Arg143=)
n.1317C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.59+3735G>C
c.-442C>G (n.-442C>G)
16g.1584320G>TCA394214721IFT140c.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.429C>A (p.Arg143=)
n.1317C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.59+3735G>T
c.-442C>A (n.-442C>A)
16g.1584321C>ACA394214724IFT140c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.1316G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.59+3736C>A
c.-443G>T (n.-443G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1584321C=CA2201740688IFT140c.1255G= (p.Ala419=)
c.428G= (p.Arg143=)
n.1316G=
c.280G= (p.Ala94=)
n.59+3736C=
c.-443G= (n.-443G=)
16g.1584321C>GCA394214725IFT140c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
n.1316G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.59+3736C>G
c.-443G>C (n.-443G>C)
16g.1584321C>TCA7814386IFT140c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.428G>A (p.Arg143His)
n.1316G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.59+3736C>T
c.-443G>A (n.-443G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584322G>ACA7814387IFT140c.1254C>T (p.Ala418=)
c.427C>T (p.Arg143Cys)
n.1315C>T
c.279C>T (p.Ala93=)
n.59+3737G>A
c.-444C>T (n.-444C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1584322G>CCA492927764IFT140c.1254C>G (p.Ala418=)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.1315C>G
c.279C>G (p.Ala93=)
n.59+3737G>C
c.-444C>G (n.-444C>G)
16g.1584322G=CA2201740689IFT140c.1254C= (p.Ala418=)
c.427C= (p.Arg143=)
n.1315C=
c.279C= (p.Ala93=)
n.59+3737G=
c.-444C= (n.-444C=)
16g.1584322G>TCA492927765IFT140c.1254C>A (p.Ala418=)
c.427C>A (p.Arg143Ser)
n.1315C>A
c.279C>A (p.Ala93=)
n.59+3737G>T
c.-444C>A (n.-444C>A)
16g.1584323G>ACA394214730IFT140c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.426C>T (p.Gly142=)
n.1314C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.59+3738G>A
c.-445C>T (n.-445C>T)
 dbSNP
16g.1584323G>CCA394214732IFT140c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.426C>G (p.Gly142=)
n.1314C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.59+3738G>C
c.-445C>G (n.-445C>G)
16g.1584323G=CA2201740691IFT140c.1253C= (p.Ala418=)
c.426C= (p.Gly142=)
n.1314C=
c.278C= (p.Ala93=)
n.59+3738G=
c.-445C= (n.-445C=)
16g.1584323G>TCA7814388IFT140c.1253C>A (p.Ala418Asp)
c.426C>A (p.Gly142=)
n.1314C>A
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.59+3738G>T
c.-445C>A (n.-445C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584324C>ACA394214734IFT140c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.1313G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.59+3739C>A
c.-446G>T (n.-446G>T)
16g.1584324C=CA2201740692IFT140c.1252G= (p.Ala418=)
c.425G= (p.Gly142=)
n.1313G=
c.277G= (p.Ala93=)
n.59+3739C=
c.-446G= (n.-446G=)
16g.1584324C>GCA7814389IFT140c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.1313G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.59+3739C>G
c.-446G>C (n.-446G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584324C>TCA394214737IFT140c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.425G>A (p.Gly142Asp)
n.1313G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.59+3739C>T
c.-446G>A (n.-446G>A)
16g.1584325C>ACA492927770IFT140c.1251G>T (p.Val417=)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
n.1312G>T
c.276G>T (p.Val92=)
n.59+3740C>A
c.-447G>T (n.-447G>T)
16g.1584325C=CA2201740695IFT140c.1251G= (p.Val417=)
c.424G= (p.Gly142=)
n.1312G=
c.276G= (p.Val92=)
n.59+3740C=
c.-447G= (n.-447G=)
16g.1584325C>GCA492927771IFT140c.1251G>C (p.Val417=)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.1312G>C
c.276G>C (p.Val92=)
n.59+3740C>G
c.-447G>C (n.-447G>C)
16g.1584325C>TCA276680453IFT140c.1251G>A (p.Val417=)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
n.1312G>A
c.276G>A (p.Val92=)
n.59+3740C>T
c.-447G>A (n.-447G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.1584326A>CCA394214740IFT140c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.423T>G (p.Ser141Arg)
n.1311T>G
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.59+3741A>C
c.-448T>G (n.-448T>G)
 gnomAD v4
16g.1584326A>GCA394214742IFT140c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.423T>C (p.Ser141=)
n.1311T>C
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.59+3741A>G
c.-448T>C (n.-448T>C)
16g.1584326A>TCA394214744IFT140c.1250T>A (p.Val417Glu)
c.423T>A (p.Ser141Arg)
n.1311T>A
c.275T>A (p.Val92Glu)
n.59+3741A>T
c.-448T>A (n.-448T>A)
16g.1584327C>ACA394214747IFT140c.1249G>T (p.Val417Leu)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
n.1310G>T
c.274G>T (p.Val92Leu)
n.59+3742C>A
c.-449G>T (n.-449G>T)
16g.1584327C>GCA394214750IFT140c.1249G>C (p.Val417Leu)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
n.1310G>C
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.59+3742C>G
c.-449G>C (n.-449G>C)
16g.1584327C>TCA394214748IFT140c.1249G>A (p.Val417Met)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
n.1310G>A
c.274G>A (p.Val92Met)
n.59+3742C>T
c.-449G>A (n.-449G>A)
 gnomAD v4
16g.1584328T>ACA394214752IFT140c.1248A>T (p.Gln416His)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
n.1309A>T
c.273A>T (p.Gln91His)
n.59+3743T>A
c.-450A>T (n.-450A>T)
16g.1584328T>CCA492927775IFT140c.1248A>G (p.Gln416=)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
n.1309A>G
c.273A>G (p.Gln91=)
n.59+3743T>C
c.-450A>G (n.-450A>G)
16g.1584328T>GCA394214753IFT140c.1248A>C (p.Gln416His)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
n.1309A>C
c.273A>C (p.Gln91His)
n.59+3743T>G
c.-450A>C (n.-450A>C)
16g.1584329T>ACA394214754IFT140c.1247A>T (p.Gln416Leu)
c.420A>T (p.Ala140=)
n.1308A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.59+3744T>A
c.-451A>T (n.-451A>T)
16g.1584329T>CCA7814390IFT140c.1247A>G (p.Gln416Arg)
c.420A>G (p.Ala140=)
n.1308A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.59+3744T>C
c.-451A>G (n.-451A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584329T>GCA394214757IFT140c.1247A>C (p.Gln416Pro)
c.420A>C (p.Ala140=)
n.1308A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.59+3744T>G
c.-451A>C (n.-451A>C)
16g.1584329T=CA2201740698IFT140c.1247A= (p.Gln416=)
c.420A= (p.Ala140=)
n.1308A=
c.272A= (p.Gln91=)
n.59+3744T=
c.-451A= (n.-451A=)
16g.1584330G>ACA7814391IFT140c.1246C>T (p.Gln416Ter)
c.419C>T (p.Ala140Val)
n.1307C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.59+3745G>A
c.-452C>T (n.-452C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584330G>CCA394214760IFT140c.1246C>G (p.Gln416Glu)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
n.1307C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.59+3745G>C
c.-452C>G (n.-452C>G)
16g.1584330G=CA2201740700IFT140c.1246C= (p.Gln416=)
c.419C= (p.Ala140=)
n.1307C=
c.271C= (p.Gln91=)
n.59+3745G=
c.-452C= (n.-452C=)
16g.1584330G>TCA394214762IFT140c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.419C>A (p.Ala140Glu)
n.1307C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.59+3745G>T
c.-452C>A (n.-452C>A)
16g.1584331C>ACA394214764IFT140c.1245G>T (p.Gln415His)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
n.1306G>T
c.270G>T (p.Gln90His)
n.59+3746C>A
c.-453G>T (n.-453G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584331C=CA2201740701IFT140c.1245G= (p.Gln415=)
c.418G= (p.Ala140=)
n.1306G=
c.270G= (p.Gln90=)
n.59+3746C=
c.-453G= (n.-453G=)
16g.1584331C>GCA394214765IFT140c.1245G>C (p.Gln415His)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
n.1306G>C
c.270G>C (p.Gln90His)
n.59+3746C>G
c.-453G>C (n.-453G>C)
 gnomAD v4
16g.1584331C>TCA492927776IFT140c.1245G>A (p.Gln415=)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
n.1306G>A
c.270G>A (p.Gln90=)
n.59+3746C>T
c.-453G>A (n.-453G>A)
16g.1584332T>ACA394214771IFT140c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.417A>T (p.Pro139=)
n.1305A>T
c.269A>T (p.Gln90Leu)
n.59+3747T>A
c.-454A>T (n.-454A>T)
16g.1584332T>CCA394214769IFT140c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.417A>G (p.Pro139=)
n.1305A>G
c.269A>G (p.Gln90Arg)
n.59+3747T>C
c.-454A>G (n.-454A>G)
16g.1584332T>GCA394214767IFT140c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.417A>C (p.Pro139=)
n.1305A>C
c.269A>C (p.Gln90Pro)
n.59+3747T>G
c.-454A>C (n.-454A>C)
16g.1584333G>ACA394214773IFT140c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
n.1304C>T
c.268C>T (p.Gln90Ter)
n.59+3748G>A
c.-455C>T (n.-455C>T)
16g.1584333G>CCA394214775IFT140c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
n.1304C>G
c.268C>G (p.Gln90Glu)
n.59+3748G>C
c.-455C>G (n.-455C>G)
16g.1584333G=CA2201740703IFT140c.1243C= (p.Gln415=)
c.416C= (p.Pro139=)
n.1304C=
c.268C= (p.Gln90=)
n.59+3748G=
c.-455C= (n.-455C=)
16g.1584333G>TCA394214777IFT140c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.416C>A (p.Pro139Gln)
n.1304C>A
c.268C>A (p.Gln90Lys)
n.59+3748G>T
c.-455C>A (n.-455C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1584334G>ACA492927779IFT140c.1242C>T (p.His414=)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
n.1303C>T
c.267C>T (p.His89=)
n.59+3749G>A
c.-456C>T (n.-456C>T)
 gnomAD v4
16g.1584334G>CCA276680459IFT140c.1242C>G (p.His414Gln)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
n.1303C>G
c.267C>G (p.His89Gln)
n.59+3749G>C
c.-456C>G (n.-456C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584334G=CA2201740704IFT140c.1242C= (p.His414=)
c.415C= (p.Pro139=)
n.1303C=
c.267C= (p.His89=)
n.59+3749G=
c.-456C= (n.-456C=)
16g.1584334G>TCA394214780IFT140c.1242C>A (p.His414Gln)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
n.1303C>A
c.267C>A (p.His89Gln)
n.59+3749G>T
c.-456C>A (n.-456C>A)
16g.1584335T>ACA394214782IFT140c.1241A>T (p.His414Leu)
c.414A>T (p.Pro138=)
n.1302A>T
c.266A>T (p.His89Leu)
n.59+3750T>A
c.-457A>T (n.-457A>T)
16g.1584335T>CCA394214784IFT140c.1241A>G (p.His414Arg)
c.414A>G (p.Pro138=)
n.1302A>G
c.266A>G (p.His89Arg)
n.59+3750T>C
c.-457A>G (n.-457A>G)
16g.1584335T>GCA394214786IFT140c.1241A>C (p.His414Pro)
c.414A>C (p.Pro138=)
n.1302A>C
c.266A>C (p.His89Pro)
n.59+3750T>G
c.-457A>C (n.-457A>C)
16g.1584336G>ACA394214788IFT140c.1240C>T (p.His414Tyr)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.1301C>T
c.265C>T (p.His89Tyr)
n.59+3751G>A
c.-458C>T (n.-458C>T)
 dbSNP
16g.1584336G>CCA394214791IFT140c.1240C>G (p.His414Asp)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.1301C>G
c.265C>G (p.His89Asp)
n.59+3751G>C
c.-458C>G (n.-458C>G)
16g.1584336G=CA2201740706IFT140c.1240C= (p.His414=)
c.413C= (p.Pro138=)
n.1301C=
c.265C= (p.His89=)
n.59+3751G=
c.-458C= (n.-458C=)
16g.1584336G>TCA394214792IFT140c.1240C>A (p.His414Asn)
c.413C>A (p.Pro138Gln)
n.1301C>A
c.265C>A (p.His89Asn)
n.59+3751G>T
c.-458C>A (n.-458C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584337G>ACA492927786IFT140c.1239C>T (p.Phe413=)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.1300C>T
c.264C>T (p.Phe88=)
n.59+3752G>A
c.-459C>T (n.-459C>T)
 COSMIC
16g.1584337G>CCA394214795IFT140c.1239C>G (p.Phe413Leu)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.1300C>G
c.264C>G (p.Phe88Leu)
n.59+3752G>C
c.-459C>G (n.-459C>G)
 gnomAD v4
16g.1584337G>TCA394214796IFT140c.1239C>A (p.Phe413Leu)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.1300C>A
c.264C>A (p.Phe88Leu)
n.59+3752G>T
c.-459C>A (n.-459C>A)
16g.1584338A>CCA394214798IFT140c.1238T>G (p.Phe413Cys)
c.411T>G (p.Leu137=)
n.1299T>G
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.59+3753A>C
c.-460T>G (n.-460T>G)
16g.1584338A>GCA394214801IFT140c.1238T>C (p.Phe413Ser)
c.411T>C (p.Leu137=)
n.1299T>C
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.59+3753A>G
c.-460T>C (n.-460T>C)
 gnomAD v4
16g.1584338A>TCA394214800IFT140c.1238T>A (p.Phe413Tyr)
c.411T>A (p.Leu137=)
n.1299T>A
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.59+3753A>T
c.-460T>A (n.-460T>A)
16g.1584339A>CCA394214803IFT140c.1237T>G (p.Phe413Val)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.1298T>G
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.59+3754A>C
c.-461T>G (n.-461T>G)
16g.1584339A>GCA394214804IFT140c.1237T>C (p.Phe413Leu)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.1298T>C
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.59+3754A>G
c.-461T>C (n.-461T>C)
16g.1584339A>TCA394214806IFT140c.1237T>A (p.Phe413Ile)
c.410T>A (p.Leu137His)
n.1298T>A
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.59+3754A>T
c.-461T>A (n.-461T>A)
16g.1584340G>ACA492927790IFT140c.1236C>T (p.His412=)
c.409C>T (p.Leu137Phe)
n.1297C>T
c.261C>T (p.His87=)
n.59+3755G>A
c.-462C>T (n.-462C>T)
 gnomAD v4
16g.1584340G>CCA394214808IFT140c.1236C>G (p.His412Gln)
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.1297C>G
c.261C>G (p.His87Gln)
n.59+3755G>C
c.-462C>G (n.-462C>G)
16g.1584340G=CA2201740708IFT140c.1236C= (p.His412=)
c.409C= (p.Leu137=)
n.1297C=
c.261C= (p.His87=)
n.59+3755G=
c.-462C= (n.-462C=)
16g.1584340G>TCA7814392IFT140c.1236C>A (p.His412Gln)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.1297C>A
c.261C>A (p.His87Gln)
n.59+3755G>T
c.-462C>A (n.-462C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1584341T>ACA394214809IFT140c.1235A>T (p.His412Leu)
c.408A>T (p.Thr136=)
n.1296A>T
c.260A>T (p.His87Leu)
n.59+3756T>A
c.-463A>T (n.-463A>T)
16g.1584341T>CCA394214811IFT140c.1235A>G (p.His412Arg)
c.408A>G (p.Thr136=)
n.1296A>G
c.260A>G (p.His87Arg)
n.59+3756T>C
c.-463A>G (n.-463A>G)
16g.1584341T>GCA394214813IFT140c.1235A>C (p.His412Pro)
c.408A>C (p.Thr136=)
n.1296A>C
c.260A>C (p.His87Pro)
n.59+3756T>G
c.-463A>C (n.-463A>C)
 gnomAD v4
16g.1584342G>ACA394214816IFT140c.1234C>T (p.His412Tyr)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
n.1295C>T
c.259C>T (p.His87Tyr)
n.59+3757G>A
c.-464C>T (n.-464C>T)
16g.1584342G>CCA394214817IFT140c.1234C>G (p.His412Asp)
c.407C>G (p.Thr136Arg)
n.1295C>G
c.259C>G (p.His87Asp)
n.59+3757G>C
c.-464C>G (n.-464C>G)
16g.1584342G>TCA394214819IFT140c.1234C>A (p.His412Asn)
c.407C>A (p.Thr136Lys)
n.1295C>A
c.259C>A (p.His87Asn)
n.59+3757G>T
c.-464C>A (n.-464C>A)
16g.1584343T>ACA492927793IFT140c.1233A>T (p.Ser411=)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.1294A>T
c.258A>T (p.Ser86=)
n.59+3758T>A
c.-465A>T (n.-465A>T)
16g.1584343T>CCA492927794IFT140c.1233A>G (p.Ser411=)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.1294A>G
c.258A>G (p.Ser86=)
n.59+3758T>C
c.-465A>G (n.-465A>G)
16g.1584343T>GCA492927796IFT140c.1233A>C (p.Ser411=)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.1294A>C
c.258A>C (p.Ser86=)
n.59+3758T>G
c.-465A>C (n.-465A>C)
16g.1584344G>ACA394214825IFT140c.1232C>T (p.Ser411Leu)
c.405C>T (p.Val135=)
n.1293C>T
c.257C>T (p.Ser86Leu)
n.59+3759G>A
c.-466C>T (n.-466C>T)
16g.1584344G>CCA394214827IFT140c.1232C>G (p.Ser411Ter)
c.405C>G (p.Val135=)
n.1293C>G
c.257C>G (p.Ser86Ter)
n.59+3759G>C
c.-466C>G (n.-466C>G)
16g.1584344G>TCA394214822IFT140c.1232C>A (p.Ser411Ter)
c.405C>A (p.Val135=)
n.1293C>A
c.257C>A (p.Ser86Ter)
n.59+3759G>T
c.-466C>A (n.-466C>A)
16g.1584345A=CA2201740709IFT140c.1231T= (p.Ser411=)
c.404T= (p.Val135=)
n.1292T=
c.256T= (p.Ser86=)
n.59+3760A=
c.-467T= (n.-467T=)
16g.1584345A>CCA394214833IFT140c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.404T>G (p.Val135Gly)
n.1292T>G
c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.59+3760A>C
c.-467T>G (n.-467T>G)
16g.1584345A>GCA394214830IFT140c.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.404T>C (p.Val135Ala)
n.1292T>C
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.59+3760A>G
c.-467T>C (n.-467T>C)
 dbSNP
16g.1584345A>TCA394214831IFT140c.1231T>A (p.Ser411Thr)
c.404T>A (p.Val135Asp)
n.1292T>A
c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.59+3760A>T
c.-467T>A (n.-467T>A)
16g.1584346C>ACA492927797IFT140c.1230G>T (p.Ser410=)
c.403G>T (p.Val135Phe)
n.1291G>T
c.255G>T (p.Ser85=)
n.59+3761C>A
c.-468G>T (n.-468G>T)
16g.1584346C=CA2201740712IFT140c.1230G= (p.Ser410=)
c.403G= (p.Val135=)
n.1291G=
c.255G= (p.Ser85=)
n.59+3761C=
c.-468G= (n.-468G=)
16g.1584346C>GCA492927798IFT140c.1230G>C (p.Ser410=)
c.403G>C (p.Val135Leu)
n.1291G>C
c.255G>C (p.Ser85=)
n.59+3761C>G
c.-468G>C (n.-468G>C)
16g.1584346C>TCA7814393IFT140c.1230G>A (p.Ser410=)
c.403G>A (p.Val135Ile)
n.1291G>A
c.255G>A (p.Ser85=)
n.59+3761C>T
c.-468G>A (n.-468G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584347G>ACA7814394IFT140c.1229C>T (p.Ser410Leu)
c.402C>T (p.Val134=)
n.1290C>T
c.254C>T (p.Ser85Leu)
n.59+3762G>A
c.-469C>T (n.-469C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584347G>CCA394214836IFT140c.1229C>G (p.Ser410Trp)
c.402C>G (p.Val134=)
n.1290C>G
c.254C>G (p.Ser85Trp)
n.59+3762G>C
c.-469C>G (n.-469C>G)
16g.1584347G=CA2201740714IFT140c.1229C= (p.Ser410=)
c.402C= (p.Val134=)
n.1290C=
c.254C= (p.Ser85=)
n.59+3762G=
c.-469C= (n.-469C=)
16g.1584347G>TCA394214838IFT140c.1229C>A (p.Ser410Ter)
c.402C>A (p.Val134=)
n.1290C>A
c.254C>A (p.Ser85Ter)
n.59+3762G>T
c.-469C>A (n.-469C>A)
16g.1584348A>CCA394214839IFT140c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.401T>G (p.Val134Gly)
n.1289T>G
c.253T>G (p.Ser85Ala)
n.59+3763A>C
c.-470T>G (n.-470T>G)
16g.1584348A>GCA394214841IFT140c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.401T>C (p.Val134Ala)
n.1289T>C
c.253T>C (p.Ser85Pro)
n.59+3763A>G
c.-470T>C (n.-470T>C)
16g.1584348A>TCA394214844IFT140c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.401T>A (p.Val134Asp)
n.1289T>A
c.253T>A (p.Ser85Thr)
n.59+3763A>T
c.-470T>A (n.-470T>A)
16g.1584349C>ACA394214846IFT140c.1227G>T (p.Met409Ile)
c.400G>T (p.Val134Phe)
n.1288G>T
c.252G>T (p.Met84Ile)
n.59+3764C>A
c.-471G>T (n.-471G>T)
16g.1584349C>GCA394214849IFT140c.1227G>C (p.Met409Ile)
c.400G>C (p.Val134Leu)
n.1288G>C
c.252G>C (p.Met84Ile)
n.59+3764C>G
c.-471G>C (n.-471G>C)
16g.1584349C>TCA394214851IFT140c.1227G>A (p.Met409Ile)
c.400G>A (p.Val134Ile)
n.1288G>A
c.252G>A (p.Met84Ile)
n.59+3764C>T
c.-471G>A (n.-471G>A)
16g.1584350A>CCA394214854IFT140c.1226T>G (p.Met409Arg)
c.399T>G (p.His133Gln)
n.1287T>G
c.251T>G (p.Met84Arg)
n.59+3765A>C
c.-472T>G (n.-472T>G)
16g.1584350A>GCA394214856IFT140c.1226T>C (p.Met409Thr)
c.399T>C (p.His133=)
n.1287T>C
c.251T>C (p.Met84Thr)
n.59+3765A>G
c.-472T>C (n.-472T>C)
 gnomAD v4
16g.1584350A>TCA394214853IFT140c.1226T>A (p.Met409Lys)
c.399T>A (p.His133Gln)
n.1287T>A
c.251T>A (p.Met84Lys)
n.59+3765A>T
c.-472T>A (n.-472T>A)
16g.1584351T>ACA394214859IFT140c.1225A>T (p.Met409Leu)
c.398A>T (p.His133Leu)
n.1286A>T
c.250A>T (p.Met84Leu)
n.59+3766T>A
c.-473A>T (n.-473A>T)
16g.1584351T>CCA394214860IFT140c.1225A>G (p.Met409Val)
c.398A>G (p.His133Arg)
n.1286A>G
c.250A>G (p.Met84Val)
n.59+3766T>C
c.-473A>G (n.-473A>G)
 gnomAD v4
16g.1584351T>GCA394214862IFT140c.1225A>C (p.Met409Leu)
c.398A>C (p.His133Pro)
n.1286A>C
c.250A>C (p.Met84Leu)
n.59+3766T>G
c.-473A>C (n.-473A>C)
16g.1584352G>ACA7814395IFT140c.1224C>T (p.Ala408=)
c.397C>T (p.His133Tyr)
n.1285C>T
c.249C>T (p.Ala83=)
n.59+3767G>A
c.-474C>T (n.-474C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584352G>CCA492927803IFT140c.1224C>G (p.Ala408=)
c.397C>G (p.His133Asp)
n.1285C>G
c.249C>G (p.Ala83=)
n.59+3767G>C
c.-474C>G (n.-474C>G)
16g.1584352G=CA2201740717IFT140c.1224C= (p.Ala408=)
c.397C= (p.His133=)
n.1285C=
c.249C= (p.Ala83=)
n.59+3767G=
c.-474C= (n.-474C=)
16g.1584352G>TCA492927804IFT140c.1224C>A (p.Ala408=)
c.397C>A (p.His133Asn)
n.1285C>A
c.249C>A (p.Ala83=)
n.59+3767G>T
c.-474C>A (n.-474C>A)
 gnomAD v4
16g.1584353G>ACA394214868IFT140c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.396C>T (p.Gly132=)
n.1284C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.59+3768G>A
c.-475C>T (n.-475C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584353G>CCA394214866IFT140c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.396C>G (p.Gly132=)
n.1284C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.59+3768G>C
c.-475C>G (n.-475C>G)
16g.1584353G=CA2201740718IFT140c.1223C= (p.Ala408=)
c.396C= (p.Gly132=)
n.1284C=
c.248C= (p.Ala83=)
n.59+3768G=
c.-475C= (n.-475C=)
16g.1584353G>TCA7814396IFT140c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.396C>A (p.Gly132=)
n.1284C>A
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.59+3768G>T
c.-475C>A (n.-475C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584354C>ACA394214870IFT140c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.1283G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.59+3769C>A
c.-476G>T (n.-476G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584354C=CA2201740719IFT140c.1222G= (p.Ala408=)
c.395G= (p.Gly132=)
n.1283G=
c.247G= (p.Ala83=)
n.59+3769C=
c.-476G= (n.-476G=)
16g.1584354C>GCA394214872IFT140c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.1283G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.59+3769C>G
c.-476G>C (n.-476G>C)
16g.1584354C>TCA394214873IFT140c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
n.1283G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.59+3769C>T
c.-476G>A (n.-476G>A)
16g.1584355C>ACA492927805IFT140c.1221G>T (p.Arg407=)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
n.1282G>T
c.246G>T (p.Arg82=)
n.59+3770C>A
c.-477G>T (n.-477G>T)
16g.1584355C=CA2201740720IFT140c.1221G= (p.Arg407=)
c.394G= (p.Gly132=)
n.1282G=
c.246G= (p.Arg82=)
n.59+3770C=
c.-477G= (n.-477G=)
16g.1584355C>GCA7814397IFT140c.1221G>C (p.Arg407=)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.1282G>C
c.246G>C (p.Arg82=)
n.59+3770C>G
c.-477G>C (n.-477G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584355C>TCA492927806IFT140c.1221G>A (p.Arg407=)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
n.1282G>A
c.246G>A (p.Arg82=)
n.59+3770C>T
c.-477G>A (n.-477G>A)
 ClinVar
16g.1584356C>ACA394214876IFT140c.1220G>T (p.Arg407Leu)
c.393G>T (p.Ala131=)
n.1281G>T
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.59+3771C>A
c.-478G>T (n.-478G>T)
16g.1584356C=CA2201740721IFT140c.1220G= (p.Arg407=)
c.393G= (p.Ala131=)
n.1281G=
c.245G= (p.Arg82=)
n.59+3771C=
c.-478G= (n.-478G=)
16g.1584356C>GCA394214879IFT140c.1220G>C (p.Arg407Pro)
c.393G>C (p.Ala131=)
n.1281G>C
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.59+3771C>G
c.-478G>C (n.-478G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584356C>TCA7814398IFT140c.1220G>A (p.Arg407Gln)
c.393G>A (p.Ala131=)
n.1281G>A
c.245G>A (p.Arg82Gln)
n.59+3771C>T
c.-478G>A (n.-478G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584357G>ACA7814399IFT140c.1219C>T (p.Arg407Trp)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.1280C>T
c.244C>T (p.Arg82Trp)
n.59+3772G>A
c.-479C>T (n.-479C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1584357G>CCA394214884IFT140c.1219C>G (p.Arg407Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.1280C>G
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.59+3772G>C
c.-479C>G (n.-479C>G)
 dbSNP
16g.1584357G=CA2201740722IFT140c.1219C= (p.Arg407=)
c.392C= (p.Ala131=)
n.1280C=
c.244C= (p.Arg82=)
n.59+3772G=
c.-479C= (n.-479C=)
16g.1584357G>TCA492927807IFT140c.1219C>A (p.Arg407=)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
n.1280C>A
c.244C>A (p.Arg82=)
n.59+3772G>T
c.-479C>A (n.-479C>A)
16g.1584358C>ACA394214887IFT140c.1218G>T (p.Glu406Asp)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.1279G>T
c.243G>T (p.Glu81Asp)
n.59+3773C>A
c.-480G>T (n.-480G>T)
16g.1584358C>GCA394214888IFT140c.1218G>C (p.Glu406Asp)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.1279G>C
c.243G>C (p.Glu81Asp)
n.59+3773C>G
c.-480G>C (n.-480G>C)
16g.1584358C>TCA492927808IFT140c.1218G>A (p.Glu406=)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.1279G>A
c.243G>A (p.Glu81=)
n.59+3773C>T
c.-480G>A (n.-480G>A)
16g.1584359T>ACA394214890IFT140c.1217A>T (p.Glu406Val)
c.390A>T (p.Arg130=)
n.1278A>T
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.59+3774T>A
c.-481A>T (n.-481A>T)
16g.1584359T>CCA394214892IFT140c.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.390A>G (p.Arg130=)
n.1278A>G
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.59+3774T>C
c.-481A>G (n.-481A>G)
16g.1584359T>GCA394214894IFT140c.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.390A>C (p.Arg130=)
n.1278A>C
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.59+3774T>G
c.-481A>C (n.-481A>C)
16g.1584360C>ACA394214898IFT140c.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.389G>T (p.Arg130Leu)
n.1277G>T
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.59+3775C>A
c.-482G>T (n.-482G>T)
16g.1584360C=CA2201740723IFT140c.1216G= (p.Glu406=)
c.389G= (p.Arg130=)
n.1277G=
c.241G= (p.Glu81=)
n.59+3775C=
c.-482G= (n.-482G=)
16g.1584360C>GCA394214900IFT140c.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.389G>C (p.Arg130Pro)
n.1277G>C
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.59+3775C>G
c.-482G>C (n.-482G>C)
16g.1584360C>TCA7814400IFT140c.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.389G>A (p.Arg130Gln)
n.1277G>A
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.59+3775C>T
c.-482G>A (n.-482G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584361G>ACA7814401IFT140c.1215C>T (p.Ser405=)
c.388C>T (p.Arg130Ter)
n.1276C>T
c.240C>T (p.Ser80=)
n.59+3776G>A
c.-483C>T (n.-483C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584361G>CCA394214904IFT140c.1215C>G (p.Ser405Arg)
c.388C>G (p.Arg130Gly)
n.1276C>G
c.240C>G (p.Ser80Arg)
n.59+3776G>C
c.-483C>G (n.-483C>G)
16g.1584361G=CA2201740724IFT140c.1215C= (p.Ser405=)
c.388C= (p.Arg130=)
n.1276C=
c.240C= (p.Ser80=)
n.59+3776G=
c.-483C= (n.-483C=)
16g.1584361G>TCA394214908IFT140c.1215C>A (p.Ser405Arg)
c.388C>A (p.Arg130=)
n.1276C>A
c.240C>A (p.Ser80Arg)
n.59+3776G>T
c.-483C>A (n.-483C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584362C>ACA394214911IFT140c.1214G>T (p.Ser405Ile)
c.387G>T (p.Gln129His)
n.1275G>T
c.239G>T (p.Ser80Ile)
n.59+3777C>A
c.-484G>T (n.-484G>T)
16g.1584362C>GCA394214915IFT140c.1214G>C (p.Ser405Thr)
c.387G>C (p.Gln129His)
n.1275G>C
c.239G>C (p.Ser80Thr)
n.59+3777C>G
c.-484G>C (n.-484G>C)
16g.1584362C>TCA394214918IFT140c.1214G>A (p.Ser405Asn)
c.387G>A (p.Gln129=)
n.1275G>A
c.239G>A (p.Ser80Asn)
n.59+3777C>T
c.-484G>A (n.-484G>A)
 gnomAD v4
16g.1584363T>ACA394214932IFT140c.1213A>T (p.Ser405Cys)
c.386A>T (p.Gln129Leu)
n.1274A>T
c.238A>T (p.Ser80Cys)
n.59+3778T>A
c.-485A>T (n.-485A>T)
16g.1584363T>CCA394214930IFT140c.1213A>G (p.Ser405Gly)
c.386A>G (p.Gln129Arg)
n.1274A>G
c.238A>G (p.Ser80Gly)
n.59+3778T>C
c.-485A>G (n.-485A>G)
16g.1584363T>GCA394214921IFT140c.1213A>C (p.Ser405Arg)
c.386A>C (p.Gln129Pro)
n.1274A>C
c.238A>C (p.Ser80Arg)
n.59+3778T>G
c.-485A>C (n.-485A>C)
16g.1584364G>ACA492927809IFT140c.1212C>T (p.Leu404=)
c.385C>T (p.Gln129Ter)
n.1273C>T
c.237C>T (p.Leu79=)
n.59+3779G>A
c.-486C>T (n.-486C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584364G>CCA492927810IFT140c.1212C>G (p.Leu404=)
c.385C>G (p.Gln129Glu)
n.1273C>G
c.237C>G (p.Leu79=)
n.59+3779G>C
c.-486C>G (n.-486C>G)
16g.1584364G=CA2201740726IFT140c.1212C= (p.Leu404=)
c.385C= (p.Gln129=)
n.1273C=
c.237C= (p.Leu79=)
n.59+3779G=
c.-486C= (n.-486C=)
16g.1584364G>TCA492927811IFT140c.1212C>A (p.Leu404=)
c.385C>A (p.Gln129Lys)
n.1273C>A
c.237C>A (p.Leu79=)
n.59+3779G>T
c.-486C>A (n.-486C>A)
16g.1584365A=CA2201740727IFT140c.1211T= (p.Leu404=)
c.384T= (p.Pro128=)
n.1272T=
c.236T= (p.Leu79=)
n.59+3780A=
c.-487T= (n.-487T=)
16g.1584365A>CCA394214934IFT140c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.384T>G (p.Pro128=)
n.1272T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.59+3780A>C
c.-487T>G (n.-487T>G)
16g.1584365A>GCA276680473IFT140c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.384T>C (p.Pro128=)
n.1272T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.59+3780A>G
c.-487T>C (n.-487T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584365A>TCA394214939IFT140c.1211T>A (p.Leu404His)
c.384T>A (p.Pro128=)
n.1272T>A
c.236T>A (p.Leu79His)
n.59+3780A>T
c.-487T>A (n.-487T>A)
16g.1584366G>ACA276680475IFT140c.1210C>T (p.Leu404Phe)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.1271C>T
c.235C>T (p.Leu79Phe)
n.59+3781G>A
c.-488C>T (n.-488C>T)
 dbSNP
16g.1584366G>CCA394214944IFT140c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.1271C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.59+3781G>C
c.-488C>G (n.-488C>G)
 dbSNP
16g.1584366G=CA2201740728IFT140c.1210C= (p.Leu404=)
c.383C= (p.Pro128=)
n.1271C=
c.235C= (p.Leu79=)
n.59+3781G=
c.-488C= (n.-488C=)
16g.1584366G>TCA394214947IFT140c.1210C>A (p.Leu404Ile)
c.383C>A (p.Pro128His)
n.1271C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
n.59+3781G>T
c.-488C>A (n.-488C>A)
 gnomAD v4
16g.1584367G>ACA492927812IFT140c.1209C>T (p.Ile403=)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.1270C>T
c.234C>T (p.Ile78=)
n.59+3782G>A
c.-489C>T (n.-489C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584367G>CCA394214951IFT140c.1209C>G (p.Ile403Met)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.1270C>G
c.234C>G (p.Ile78Met)
n.59+3782G>C
c.-489C>G (n.-489C>G)
16g.1584367G=CA2201740729IFT140c.1209C= (p.Ile403=)
c.382C= (p.Pro128=)
n.1270C=
c.234C= (p.Ile78=)
n.59+3782G=
c.-489C= (n.-489C=)
16g.1584367G>TCA492927813IFT140c.1209C>A (p.Ile403=)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.1270C>A
c.234C>A (p.Ile78=)
n.59+3782G>T
c.-489C>A (n.-489C>A)
16g.1584368A>CCA394214955IFT140c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.381T>G (p.His127Gln)
n.1269T>G
c.233T>G (p.Ile78Ser)
n.59+3783A>C
c.-490T>G (n.-490T>G)
16g.1584368A>GCA394214959IFT140c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.381T>C (p.His127=)
n.1269T>C
c.233T>C (p.Ile78Thr)
n.59+3783A>G
c.-490T>C (n.-490T>C)
16g.1584368A>TCA394214961IFT140c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.381T>A (p.His127Gln)
n.1269T>A
c.233T>A (p.Ile78Asn)
n.59+3783A>T
c.-490T>A (n.-490T>A)
16g.1584369T>ACA394214965IFT140c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.380A>T (p.His127Leu)
n.1268A>T
c.232A>T (p.Ile78Phe)
n.59+3784T>A
c.-491A>T (n.-491A>T)
16g.1584369T>CCA394214967IFT140c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.380A>G (p.His127Arg)
n.1268A>G
c.232A>G (p.Ile78Val)
n.59+3784T>C
c.-491A>G (n.-491A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584369T>GCA394214970IFT140c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.380A>C (p.His127Pro)
n.1268A>C
c.232A>C (p.Ile78Leu)
n.59+3784T>G
c.-491A>C (n.-491A>C)
16g.1584369T=CA2201740730IFT140c.1207A= (p.Ile403=)
c.380A= (p.His127=)
n.1268A=
c.232A= (p.Ile78=)
n.59+3784T=
c.-491A= (n.-491A=)
16g.1584370G>ACA492927814IFT140c.1206C>T (p.Ala402=)
c.379C>T (p.His127Tyr)
n.1267C>T
c.231C>T (p.Ala77=)
n.59+3785G>A
c.-492C>T (n.-492C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1584370G>CCA492927816IFT140c.1206C>G (p.Ala402=)
c.379C>G (p.His127Asp)
n.1267C>G
c.231C>G (p.Ala77=)
n.59+3785G>C
c.-492C>G (n.-492C>G)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1584370G=CA2201740731IFT140c.1206C= (p.Ala402=)
c.379C= (p.His127=)
n.1267C=
c.231C= (p.Ala77=)
n.59+3785G=
c.-492C= (n.-492C=)
16g.1584370G>TCA492927815IFT140c.1206C>A (p.Ala402=)
c.379C>A (p.His127Asn)
n.1267C>A
c.231C>A (p.Ala77=)
n.59+3785G>T
c.-492C>A (n.-492C>A)
16g.1584371G>ACA394214976IFT140c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.378C>T (p.Gly126=)
n.1266C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.59+3786G>A
c.-493C>T (n.-493C>T)
16g.1584371G>CCA394214979IFT140c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.378C>G (p.Gly126=)
n.1266C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.59+3786G>C
c.-493C>G (n.-493C>G)
16g.1584371G>TCA394214974IFT140c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.378C>A (p.Gly126=)
n.1266C>A
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.59+3786G>T
c.-493C>A (n.-493C>A)
16g.1584372C>ACA394214985IFT140c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.377G>T (p.Gly126Val)
n.1265G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.59+3787C>A
c.-494G>T (n.-494G>T)
16g.1584372C>GCA394214983IFT140c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.1265G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.59+3787C>G
c.-494G>C (n.-494G>C)
16g.1584372C>TCA394214988IFT140c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.377G>A (p.Gly126Asp)
n.1265G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.59+3787C>T
c.-494G>A (n.-494G>A)
 gnomAD v4
16g.1584373C>ACA492927818IFT140c.1203G>T (p.Val401=)
c.376G>T (p.Gly126Cys)
n.1264G>T
c.228G>T (p.Val76=)
n.59+3788C>A
c.-495G>T (n.-495G>T)
16g.1584373C=CA2201740732IFT140c.1203G= (p.Val401=)
c.376G= (p.Gly126=)
n.1264G=
c.228G= (p.Val76=)
n.59+3788C=
c.-495G= (n.-495G=)
16g.1584373C>GCA492927817IFT140c.1203G>C (p.Val401=)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.1264G>C
c.228G>C (p.Val76=)
n.59+3788C>G
c.-495G>C (n.-495G>C)
16g.1584373C>TCA7814402IFT140c.1203G>A (p.Val401=)
c.376G>A (p.Gly126Ser)
n.1264G>A
c.228G>A (p.Val76=)
n.59+3788C>T
c.-495G>A (n.-495G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584374A>CCA394214993IFT140c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.375T>G (p.Arg125=)
n.1263T>G
c.227T>G (p.Val76Gly)
n.59+3789A>C
c.-496T>G (n.-496T>G)
16g.1584374A>GCA394214995IFT140c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.375T>C (p.Arg125=)
n.1263T>C
c.227T>C (p.Val76Ala)
n.59+3789A>G
c.-496T>C (n.-496T>C)
16g.1584374A>TCA394214997IFT140c.1202T>A (p.Val401Glu)
c.375T>A (p.Arg125=)
n.1263T>A
c.227T>A (p.Val76Glu)
n.59+3789A>T
c.-496T>A (n.-496T>A)

Number of alleles fetched