Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1584224G>ACA7814359IFT140c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.525C>T (p.Cys175=)
n.1413C>T
n.40C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.59+3639G>A
c.-346C>T (n.-346C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584224G>CCA394214364IFT140c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.525C>G (p.Cys175Trp)
n.1413C>G
n.40C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.59+3639G>C
c.-346C>G (n.-346C>G)
16g.1584224G=CA2201740638IFT140c.1352C= (p.Ala451=)
c.525C= (p.Cys175=)
n.1413C=
n.40C=
c.377C= (p.Ala126=)
n.59+3639G=
c.-346C= (n.-346C=)
16g.1584224G>TCA394214361IFT140c.1352C>A (p.Ala451Asp)
c.525C>A (p.Cys175Ter)
n.1413C>A
n.40C>A
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.59+3639G>T
c.-346C>A (n.-346C>A)
16g.1584225C>ACA394214367IFT140c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.524G>T (p.Cys175Phe)
n.1412G>T
n.39G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.59+3640C>A
c.-347G>T (n.-347G>T)
16g.1584225C>GCA394214368IFT140c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.524G>C (p.Cys175Ser)
n.1412G>C
n.39G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.59+3640C>G
c.-347G>C (n.-347G>C)
16g.1584225C>TCA394214370IFT140c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
n.1412G>A
n.39G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.59+3640C>T
c.-347G>A (n.-347G>A)
 gnomAD v4
16g.1584226A>CCA394214373IFT140c.1350T>G (p.Phe450Leu)
c.523T>G (p.Cys175Gly)
n.1411T>G
n.38T>G
c.375T>G (p.Phe125Leu)
n.59+3641A>C
c.-348T>G (n.-348T>G)
16g.1584226A>GCA492927676IFT140c.1350T>C (p.Phe450=)
c.523T>C (p.Cys175Arg)
n.1411T>C
n.38T>C
c.375T>C (p.Phe125=)
n.59+3641A>G
c.-348T>C (n.-348T>C)
16g.1584226A>TCA394214375IFT140c.1350T>A (p.Phe450Leu)
c.523T>A (p.Cys175Ser)
n.1411T>A
n.38T>A
c.375T>A (p.Phe125Leu)
n.59+3641A>T
c.-348T>A (n.-348T>A)
16g.1584227A>CCA394214381IFT140c.1349T>G (p.Phe450Cys)
c.522T>G (p.Val174=)
n.1410T>G
n.37T>G
c.374T>G (p.Phe125Cys)
n.59+3642A>C
c.-349T>G (n.-349T>G)
16g.1584227A>GCA394214380IFT140c.1349T>C (p.Phe450Ser)
c.522T>C (p.Val174=)
n.1410T>C
n.37T>C
c.374T>C (p.Phe125Ser)
n.59+3642A>G
c.-349T>C (n.-349T>C)
16g.1584227A>TCA394214378IFT140c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
c.522T>A (p.Val174=)
n.1410T>A
n.37T>A
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
n.59+3642A>T
c.-349T>A (n.-349T>A)
16g.1584228A>CCA394214382IFT140c.1348T>G (p.Phe450Val)
c.521T>G (p.Val174Gly)
n.1409T>G
n.36T>G
c.373T>G (p.Phe125Val)
n.59+3643A>C
c.-350T>G (n.-350T>G)
16g.1584228A>GCA394214384IFT140c.1348T>C (p.Phe450Leu)
c.521T>C (p.Val174Ala)
n.1409T>C
n.36T>C
c.373T>C (p.Phe125Leu)
n.59+3643A>G
c.-350T>C (n.-350T>C)
16g.1584228A>TCA394214386IFT140c.1348T>A (p.Phe450Ile)
c.521T>A (p.Val174Asp)
n.1409T>A
n.36T>A
c.373T>A (p.Phe125Ile)
n.59+3643A>T
c.-350T>A (n.-350T>A)
16g.1584229C>ACA492927677IFT140c.1347G>T (p.Val449=)
c.520G>T (p.Val174Phe)
n.1408G>T
n.35G>T
c.372G>T (p.Val124=)
n.59+3644C>A
c.-351G>T (n.-351G>T)
16g.1584229C>GCA492927678IFT140c.1347G>C (p.Val449=)
c.520G>C (p.Val174Leu)
n.1408G>C
n.35G>C
c.372G>C (p.Val124=)
n.59+3644C>G
c.-351G>C (n.-351G>C)
16g.1584229C>TCA492927679IFT140c.1347G>A (p.Val449=)
c.520G>A (p.Val174Ile)
n.1408G>A
n.35G>A
c.372G>A (p.Val124=)
n.59+3644C>T
c.-351G>A (n.-351G>A)
16g.1584233_1584237dupCA2631018532IFT140c.1343_1347dup (p.Phe450GlufsTer?)
c.516_520dup (p.Val174GlyfsTer?)
n.1404_1408dup
n.31_35dup
c.368_372dup (p.Phe125GlufsTer?)
n.59+3648_59+3652dup
c.-355_-351dup (n.-355_-351dup)
 gnomAD v4
16g.1584230delCA2580090456IFT140c.1346del (p.Val449GlyfsTer?)
c.519del (p.Ser173ArgfsTer?)
n.1407del
n.34del
c.371del (p.Val124GlyfsTer?)
n.59+3645del
c.-352del (n.-352del)
 ClinVar
16g.1584230A>CCA394214388IFT140c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.519T>G (p.Ser173Arg)
n.1407T>G
n.34T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.59+3645A>C
c.-352T>G (n.-352T>G)
16g.1584230A>GCA394214390IFT140c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.519T>C (p.Ser173=)
n.1407T>C
n.34T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.59+3645A>G
c.-352T>C (n.-352T>C)
16g.1584230A>TCA394214392IFT140c.1346T>A (p.Val449Glu)
c.519T>A (p.Ser173Arg)
n.1407T>A
n.34T>A
c.371T>A (p.Val124Glu)
n.59+3645A>T
c.-352T>A (n.-352T>A)
16g.1584231C>ACA394214395IFT140c.1345G>T (p.Val449Leu)
c.518G>T (p.Ser173Ile)
n.1406G>T
n.33G>T
c.370G>T (p.Val124Leu)
n.59+3646C>A
c.-353G>T (n.-353G>T)
16g.1584231C=CA2201740639IFT140c.1345G= (p.Val449=)
c.518G= (p.Ser173=)
n.1406G=
n.33G=
c.370G= (p.Val124=)
n.59+3646C=
c.-353G= (n.-353G=)
16g.1584231C>GCA394214397IFT140c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.518G>C (p.Ser173Thr)
n.1406G>C
n.33G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.59+3646C>G
c.-353G>C (n.-353G>C)
16g.1584231C>TCA394214396IFT140c.1345G>A (p.Val449Met)
c.518G>A (p.Ser173Asn)
n.1406G>A
n.33G>A
c.370G>A (p.Val124Met)
n.59+3646C>T
c.-353G>A (n.-353G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1584232T>ACA492927680IFT140c.1344A>T (p.Gly448=)
c.517A>T (p.Ser173Cys)
n.1405A>T
n.32A>T
c.369A>T (p.Gly123=)
n.59+3647T>A
c.-354A>T (n.-354A>T)
16g.1584232T>CCA492927681IFT140c.1344A>G (p.Gly448=)
c.517A>G (p.Ser173Gly)
n.1405A>G
n.32A>G
c.369A>G (p.Gly123=)
n.59+3647T>C
c.-354A>G (n.-354A>G)
 dbSNP
16g.1584232T>GCA492927682IFT140c.1344A>C (p.Gly448=)
c.517A>C (p.Ser173Arg)
n.1405A>C
n.32A>C
c.369A>C (p.Gly123=)
n.59+3647T>G
c.-354A>C (n.-354A>C)
16g.1584233C>ACA394214400IFT140c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.516G>T (p.Trp172Cys)
n.1404G>T
n.31G>T
c.368G>T (p.Gly123Val)
n.59+3648C>A
c.-355G>T (n.-355G>T)
 dbSNP
16g.1584233C=CA2201740640IFT140c.1343G= (p.Gly448=)
c.516G= (p.Trp172=)
n.1404G=
n.31G=
c.368G= (p.Gly123=)
n.59+3648C=
c.-355G= (n.-355G=)
16g.1584233C>GCA394214402IFT140c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.516G>C (p.Trp172Cys)
n.1404G>C
n.31G>C
c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.59+3648C>G
c.-355G>C (n.-355G>C)
16g.1584233C>TCA394214403IFT140c.1343G>A (p.Gly448Glu)
c.516G>A (p.Trp172Ter)
n.1404G>A
n.31G>A
c.368G>A (p.Gly123Glu)
n.59+3648C>T
c.-355G>A (n.-355G>A)
16g.1584234C>ACA394214405IFT140c.1342G>T (p.Gly448Ter)
c.515G>T (p.Trp172Leu)
n.1403G>T
n.30G>T
c.367G>T (p.Gly123Ter)
n.59+3649C>A
c.-356G>T (n.-356G>T)
16g.1584234C=CA2201740641IFT140c.1342G= (p.Gly448=)
c.515G= (p.Trp172=)
n.1403G=
n.30G=
c.367G= (p.Gly123=)
n.59+3649C=
c.-356G= (n.-356G=)
16g.1584234C>GCA394214407IFT140c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.515G>C (p.Trp172Ser)
n.1403G>C
n.30G>C
c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.59+3649C>G
c.-356G>C (n.-356G>C)
16g.1584234C>TCA7814360IFT140c.1342G>A (p.Gly448Arg)
c.515G>A (p.Trp172Ter)
n.1403G>A
n.30G>A
c.367G>A (p.Gly123Arg)
n.59+3649C>T
c.-356G>A (n.-356G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584235A>CCA394214410IFT140c.1341T>G (p.Ser447Arg)
c.514T>G (p.Trp172Gly)
n.1402T>G
n.29T>G
c.366T>G (p.Ser122Arg)
n.59+3650A>C
c.-357T>G (n.-357T>G)
16g.1584235A>GCA492927683IFT140c.1341T>C (p.Ser447=)
c.514T>C (p.Trp172Arg)
n.1402T>C
n.29T>C
c.366T>C (p.Ser122=)
n.59+3650A>G
c.-357T>C (n.-357T>C)
16g.1584235A>TCA394214412IFT140c.1341T>A (p.Ser447Arg)
c.514T>A (p.Trp172Arg)
n.1402T>A
n.29T>A
c.366T>A (p.Ser122Arg)
n.59+3650A>T
c.-357T>A (n.-357T>A)
16g.1584236C>ACA7814361IFT140c.1340G>T (p.Ser447Ile)
c.513G>T (p.Gln171His)
n.1401G>T
n.28G>T
c.365G>T (p.Ser122Ile)
n.59+3651C>A
c.-358G>T (n.-358G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584236C=CA2201740642IFT140c.1340G= (p.Ser447=)
c.513G= (p.Gln171=)
n.1401G=
n.28G=
c.365G= (p.Ser122=)
n.59+3651C=
c.-358G= (n.-358G=)
16g.1584236C>GCA394214415IFT140c.1340G>C (p.Ser447Thr)
c.513G>C (p.Gln171His)
n.1401G>C
n.28G>C
c.365G>C (p.Ser122Thr)
n.59+3651C>G
c.-358G>C (n.-358G>C)
 dbSNP
16g.1584236C>TCA394214417IFT140c.1340G>A (p.Ser447Asn)
c.513G>A (p.Gln171=)
n.1401G>A
n.28G>A
c.365G>A (p.Ser122Asn)
n.59+3651C>T
c.-358G>A (n.-358G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584237T>ACA394214424IFT140c.1339A>T (p.Ser447Cys)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
n.1400A>T
n.27A>T
c.364A>T (p.Ser122Cys)
n.59+3652T>A
c.-359A>T (n.-359A>T)
16g.1584237T>CCA276680401IFT140c.1339A>G (p.Ser447Gly)
c.512A>G (p.Gln171Arg)
n.1400A>G
n.27A>G
c.364A>G (p.Ser122Gly)
n.59+3652T>C
c.-359A>G (n.-359A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584237T>GCA394214421IFT140c.1339A>C (p.Ser447Arg)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
n.1400A>C
n.27A>C
c.364A>C (p.Ser122Arg)
n.59+3652T>G
c.-359A>C (n.-359A>C)
16g.1584237T=CA2201740643IFT140c.1339A= (p.Ser447=)
c.512A= (p.Gln171=)
n.1400A=
n.27A=
c.364A= (p.Ser122=)
n.59+3652T=
c.-359A= (n.-359A=)
16g.1584238G>ACA7814362IFT140c.1338C>T (p.Ile446=)
c.511C>T (p.Gln171Ter)
n.1399C>T
n.26C>T
c.363C>T (p.Ile121=)
n.59+3653G>A
c.-360C>T (n.-360C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1584238G>CCA394214427IFT140c.1338C>G (p.Ile446Met)
c.511C>G (p.Gln171Glu)
n.1399C>G
n.26C>G
c.363C>G (p.Ile121Met)
n.59+3653G>C
c.-360C>G (n.-360C>G)
16g.1584238G=CA2201740644IFT140c.1338C= (p.Ile446=)
c.511C= (p.Gln171=)
n.1399C=
n.26C=
c.363C= (p.Ile121=)
n.59+3653G=
c.-360C= (n.-360C=)
16g.1584238G>TCA492927686IFT140c.1338C>A (p.Ile446=)
c.511C>A (p.Gln171Lys)
n.1399C>A
n.26C>A
c.363C>A (p.Ile121=)
n.59+3653G>T
c.-360C>A (n.-360C>A)
16g.1584239A>CCA394214429IFT140c.1337T>G (p.Ile446Ser)
c.510T>G (p.His170Gln)
n.1398T>G
n.25T>G
c.362T>G (p.Ile121Ser)
n.59+3654A>C
c.-361T>G (n.-361T>G)
16g.1584239A>GCA394214431IFT140c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.510T>C (p.His170=)
n.1398T>C
n.25T>C
c.362T>C (p.Ile121Thr)
n.59+3654A>G
c.-361T>C (n.-361T>C)
16g.1584239A>TCA394214433IFT140c.1337T>A (p.Ile446Asn)
c.510T>A (p.His170Gln)
n.1398T>A
n.25T>A
c.362T>A (p.Ile121Asn)
n.59+3654A>T
c.-361T>A (n.-361T>A)
16g.1584240T>ACA394214435IFT140c.1336A>T (p.Ile446Phe)
c.509A>T (p.His170Leu)
n.1397A>T
n.24A>T
c.361A>T (p.Ile121Phe)
n.59+3655T>A
c.-362A>T (n.-362A>T)
16g.1584240T>CCA200837IFT140c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.509A>G (p.His170Arg)
n.1397A>G
n.24A>G
c.361A>G (p.Ile121Val)
n.59+3655T>C
c.-362A>G (n.-362A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584240T>GCA394214437IFT140c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.509A>C (p.His170Pro)
n.1397A>C
n.24A>C
c.361A>C (p.Ile121Leu)
n.59+3655T>G
c.-362A>C (n.-362A>C)
16g.1584240T=CA2201740645IFT140c.1336A= (p.Ile446=)
c.509A= (p.His170=)
n.1397A=
n.24A=
c.361A= (p.Ile121=)
n.59+3655T=
c.-362A= (n.-362A=)
16g.1584241G>ACA7814363IFT140c.1335C>T (p.His445=)
c.508C>T (p.His170Tyr)
n.1396C>T
n.23C>T
c.360C>T (p.His120=)
n.59+3656G>A
c.-363C>T (n.-363C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584241G>CCA394214441IFT140c.1335C>G (p.His445Gln)
c.508C>G (p.His170Asp)
n.1396C>G
n.23C>G
c.360C>G (p.His120Gln)
n.59+3656G>C
c.-363C>G (n.-363C>G)
16g.1584241G=CA2201740646IFT140c.1335C= (p.His445=)
c.508C= (p.His170=)
n.1396C=
n.23C=
c.360C= (p.His120=)
n.59+3656G=
c.-363C= (n.-363C=)
16g.1584241G>TCA394214443IFT140c.1335C>A (p.His445Gln)
c.508C>A (p.His170Asn)
n.1396C>A
n.23C>A
c.360C>A (p.His120Gln)
n.59+3656G>T
c.-363C>A (n.-363C>A)
16g.1584242T>ACA394214445IFT140c.1334A>T (p.His445Leu)
c.507A>T (p.Ala169=)
n.1395A>T
n.22A>T
c.359A>T (p.His120Leu)
n.59+3657T>A
c.-364A>T (n.-364A>T)
16g.1584242T>CCA394214447IFT140c.1334A>G (p.His445Arg)
c.507A>G (p.Ala169=)
n.1395A>G
n.22A>G
c.359A>G (p.His120Arg)
n.59+3657T>C
c.-364A>G (n.-364A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1584242T>GCA394214449IFT140c.1334A>C (p.His445Pro)
c.507A>C (p.Ala169=)
n.1395A>C
n.22A>C
c.359A>C (p.His120Pro)
n.59+3657T>G
c.-364A>C (n.-364A>C)
 gnomAD v4
16g.1584243G>ACA394214454IFT140c.1333C>T (p.His445Tyr)
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.1394C>T
n.21C>T
c.358C>T (p.His120Tyr)
n.59+3658G>A
c.-365C>T (n.-365C>T)
16g.1584243G>CCA394214451IFT140c.1333C>G (p.His445Asp)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.1394C>G
n.21C>G
c.358C>G (p.His120Asp)
n.59+3658G>C
c.-365C>G (n.-365C>G)
16g.1584243G>TCA394214453IFT140c.1333C>A (p.His445Asn)
c.506C>A (p.Ala169Glu)
n.1394C>A
n.21C>A
c.358C>A (p.His120Asn)
n.59+3658G>T
c.-365C>A (n.-365C>A)
16g.1584244C>ACA394214455IFT140c.1332G>T (p.Met444Ile)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.1393G>T
n.20G>T
c.357G>T (p.Met119Ile)
n.59+3659C>A
c.-366G>T (n.-366G>T)
16g.1584244C=CA2201740647IFT140c.1332G= (p.Met444=)
c.505G= (p.Ala169=)
n.1393G=
n.20G=
c.357G= (p.Met119=)
n.59+3659C=
c.-366G= (n.-366G=)
16g.1584244C>GCA394214457IFT140c.1332G>C (p.Met444Ile)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.1393G>C
n.20G>C
c.357G>C (p.Met119Ile)
n.59+3659C>G
c.-366G>C (n.-366G>C)
16g.1584244C>TCA394214459IFT140c.1332G>A (p.Met444Ile)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.1393G>A
n.20G>A
c.357G>A (p.Met119Ile)
n.59+3659C>T
c.-366G>A (n.-366G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584245A=CA2201740648IFT140c.1331T= (p.Met444=)
c.504T= (p.His168=)
n.1392T=
n.19T=
c.356T= (p.Met119=)
n.59+3660A=
c.-367T= (n.-367T=)
16g.1584245A>CCA394214461IFT140c.1331T>G (p.Met444Arg)
c.504T>G (p.His168Gln)
n.1392T>G
n.19T>G
c.356T>G (p.Met119Arg)
n.59+3660A>C
c.-367T>G (n.-367T>G)
16g.1584245A>GCA7814364IFT140c.1331T>C (p.Met444Thr)
c.504T>C (p.His168=)
n.1392T>C
n.19T>C
c.356T>C (p.Met119Thr)
n.59+3660A>G
c.-367T>C (n.-367T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584245A>TCA394214464IFT140c.1331T>A (p.Met444Lys)
c.504T>A (p.His168Gln)
n.1392T>A
n.19T>A
c.356T>A (p.Met119Lys)
n.59+3660A>T
c.-367T>A (n.-367T>A)
16g.1584246T>ACA394214466IFT140c.1330A>T (p.Met444Leu)
c.503A>T (p.His168Leu)
n.1391A>T
n.18A>T
c.355A>T (p.Met119Leu)
n.59+3661T>A
c.-368A>T (n.-368A>T)
16g.1584246T>CCA7814365IFT140c.1330A>G (p.Met444Val)
c.503A>G (p.His168Arg)
n.1391A>G
n.18A>G
c.355A>G (p.Met119Val)
n.59+3661T>C
c.-368A>G (n.-368A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584246T>GCA394214468IFT140c.1330A>C (p.Met444Leu)
c.503A>C (p.His168Pro)
n.1391A>C
n.18A>C
c.355A>C (p.Met119Leu)
n.59+3661T>G
c.-368A>C (n.-368A>C)
 gnomAD v4
16g.1584246T=CA2201740649IFT140c.1330A= (p.Met444=)
c.503A= (p.His168=)
n.1391A=
n.18A=
c.355A= (p.Met119=)
n.59+3661T=
c.-368A= (n.-368A=)
16g.1584247G>ACA492927690IFT140c.1329C>T (p.Asp443=)
c.502C>T (p.His168Tyr)
n.1390C>T
n.17C>T
c.354C>T (p.Asp118=)
n.59+3662G>A
c.-369C>T (n.-369C>T)
 gnomAD v4
16g.1584247G>CCA394214470IFT140c.1329C>G (p.Asp443Glu)
c.502C>G (p.His168Asp)
n.1390C>G
n.17C>G
c.354C>G (p.Asp118Glu)
n.59+3662G>C
c.-369C>G (n.-369C>G)
16g.1584247G=CA2201740650IFT140c.1329C= (p.Asp443=)
c.502C= (p.His168=)
n.1390C=
n.17C=
c.354C= (p.Asp118=)
n.59+3662G=
c.-369C= (n.-369C=)
16g.1584247G>TCA394214472IFT140c.1329C>A (p.Asp443Glu)
c.502C>A (p.His168Asn)
n.1390C>A
n.17C>A
c.354C>A (p.Asp118Glu)
n.59+3662G>T
c.-369C>A (n.-369C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584248T>ACA394214475IFT140c.1328A>T (p.Asp443Val)
c.501A>T (p.Arg167=)
n.1389A>T
n.16A>T
c.353A>T (p.Asp118Val)
n.59+3663T>A
c.-370A>T (n.-370A>T)
16g.1584248T>CCA7814366IFT140c.1328A>G (p.Asp443Gly)
c.501A>G (p.Arg167=)
n.1389A>G
n.16A>G
c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.59+3663T>C
c.-370A>G (n.-370A>G)
 dbSNP ExAC
16g.1584248T>GCA394214473IFT140c.1328A>C (p.Asp443Ala)
c.501A>C (p.Arg167=)
n.1389A>C
n.16A>C
c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.59+3663T>G
c.-370A>C (n.-370A>C)
16g.1584248T=CA2201740651IFT140c.1328A= (p.Asp443=)
c.501A= (p.Arg167=)
n.1389A=
n.16A=
c.353A= (p.Asp118=)
n.59+3663T=
c.-370A= (n.-370A=)
16g.1584249C>ACA394214479IFT140c.1327G>T (p.Asp443Tyr)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
n.1388G>T
n.15G>T
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.59+3664C>A
c.-371G>T (n.-371G>T)
16g.1584249C=CA2201740652IFT140c.1327G= (p.Asp443=)
c.500G= (p.Arg167=)
n.1388G=
n.15G=
c.352G= (p.Asp118=)
n.59+3664C=
c.-371G= (n.-371G=)
16g.1584249C>GCA394214481IFT140c.1327G>C (p.Asp443His)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
n.1388G>C
n.15G>C
c.352G>C (p.Asp118His)
n.59+3664C>G
c.-371G>C (n.-371G>C)
16g.1584249C>TCA7814367IFT140c.1327G>A (p.Asp443Asn)
c.500G>A (p.Arg167Gln)
n.1388G>A
n.15G>A
c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.59+3664C>T
c.-371G>A (n.-371G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584250G>ACA7814368IFT140c.1326C>T (p.Thr442=)
c.499C>T (p.Arg167Ter)
n.1387C>T
n.14C>T
c.351C>T (p.Thr117=)
n.59+3665G>A
c.-372C>T (n.-372C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1584250G>CCA492927691IFT140c.1326C>G (p.Thr442=)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
n.1387C>G
n.14C>G
c.351C>G (p.Thr117=)
n.59+3665G>C
c.-372C>G (n.-372C>G)
16g.1584250G=CA2201740653IFT140c.1326C= (p.Thr442=)
c.499C= (p.Arg167=)
n.1387C=
n.14C=
c.351C= (p.Thr117=)
n.59+3665G=
c.-372C= (n.-372C=)
16g.1584250G>TCA492927692IFT140c.1326C>A (p.Thr442=)
c.499C>A (p.Arg167=)
n.1387C>A
n.14C>A
c.351C>A (p.Thr117=)
n.59+3665G>T
c.-372C>A (n.-372C>A)
 gnomAD v4
16g.1584251G>ACA394214485IFT140c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.498C>T (p.His166=)
n.1386C>T
n.13C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.59+3666G>A
c.-373C>T (n.-373C>T)
16g.1584251G>CCA394214487IFT140c.1325C>G (p.Thr442Ser)
c.498C>G (p.His166Gln)
n.1386C>G
n.13C>G
c.350C>G (p.Thr117Ser)
n.59+3666G>C
c.-373C>G (n.-373C>G)
16g.1584251G>TCA394214489IFT140c.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.498C>A (p.His166Gln)
n.1386C>A
n.13C>A
c.350C>A (p.Thr117Asn)
n.59+3666G>T
c.-373C>A (n.-373C>A)
16g.1584252T>ACA394214491IFT140c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.497A>T (p.His166Leu)
n.1385A>T
n.12A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.59+3667T>A
c.-374A>T (n.-374A>T)
16g.1584252T>CCA394214493IFT140c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.497A>G (p.His166Arg)
n.1385A>G
n.12A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.59+3667T>C
c.-374A>G (n.-374A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1584252T>GCA394214495IFT140c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.497A>C (p.His166Pro)
n.1385A>C
n.12A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.59+3667T>G
c.-374A>C (n.-374A>C)
16g.1584252T=CA2201740654IFT140c.1324A= (p.Thr442=)
c.497A= (p.His166=)
n.1385A=
n.12A=
c.349A= (p.Thr117=)
n.59+3667T=
c.-374A= (n.-374A=)
16g.1584253G>ACA492927693IFT140c.1323C>T (p.Arg441=)
c.496C>T (p.His166Tyr)
n.1384C>T
n.11C>T
c.348C>T (p.Arg116=)
n.59+3668G>A
c.-375C>T (n.-375C>T)
16g.1584253G>CCA492927694IFT140c.1323C>G (p.Arg441=)
c.496C>G (p.His166Asp)
n.1384C>G
n.11C>G
c.348C>G (p.Arg116=)
n.59+3668G>C
c.-375C>G (n.-375C>G)
16g.1584253G=CA2201740655IFT140c.1323C= (p.Arg441=)
c.496C= (p.His166=)
n.1384C=
n.11C=
c.348C= (p.Arg116=)
n.59+3668G=
c.-375C= (n.-375C=)
16g.1584253G>TCA492927695IFT140c.1323C>A (p.Arg441=)
c.496C>A (p.His166Asn)
n.1384C>A
n.11C>A
c.348C>A (p.Arg116=)
n.59+3668G>T
c.-375C>A (n.-375C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584254C>ACA7814370IFT140c.1322G>T (p.Arg441Leu)
c.495G>T (p.Ala165=)
n.1383G>T
n.10G>T
c.347G>T (p.Arg116Leu)
n.59+3669C>A
c.-376G>T (n.-376G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584254C=CA2201740656IFT140c.1322G= (p.Arg441=)
c.495G= (p.Ala165=)
n.1383G=
n.10G=
c.347G= (p.Arg116=)
n.59+3669C=
c.-376G= (n.-376G=)
16g.1584254C>GCA394214497IFT140c.1322G>C (p.Arg441Pro)
c.495G>C (p.Ala165=)
n.1383G>C
n.10G>C
c.347G>C (p.Arg116Pro)
n.59+3669C>G
c.-376G>C (n.-376G>C)
16g.1584254C>TCA7814369IFT140c.1322G>A (p.Arg441His)
c.495G>A (p.Ala165=)
n.1383G>A
n.10G>A
c.347G>A (p.Arg116His)
n.59+3669C>T
c.-376G>A (n.-376G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1584255G>ACA7814371IFT140c.1321C>T (p.Arg441Cys)
c.494C>T (p.Ala165Val)
n.1382C>T
n.9C>T
c.346C>T (p.Arg116Cys)
n.59+3670G>A
c.-377C>T (n.-377C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584255G>CCA394214502IFT140c.1321C>G (p.Arg441Gly)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
n.1382C>G
n.9C>G
c.346C>G (p.Arg116Gly)
n.59+3670G>C
c.-377C>G (n.-377C>G)
 gnomAD v4
16g.1584255G=CA2201740657IFT140c.1321C= (p.Arg441=)
c.494C= (p.Ala165=)
n.1382C=
n.9C=
c.346C= (p.Arg116=)
n.59+3670G=
c.-377C= (n.-377C=)
16g.1584255G>TCA394214500IFT140c.1321C>A (p.Arg441Ser)
c.494C>A (p.Ala165Glu)
n.1382C>A
n.9C>A
c.346C>A (p.Arg116Ser)
n.59+3670G>T
c.-377C>A (n.-377C>A)
16g.1584256C>ACA492927696IFT140c.1320G>T (p.Leu440=)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.1381G>T
n.8G>T
c.345G>T (p.Leu115=)
n.59+3671C>A
c.-378G>T (n.-378G>T)
16g.1584256C=CA2201740658IFT140c.1320G= (p.Leu440=)
c.493G= (p.Ala165=)
n.1381G=
n.8G=
c.345G= (p.Leu115=)
n.59+3671C=
c.-378G= (n.-378G=)
16g.1584256C>GCA492927697IFT140c.1320G>C (p.Leu440=)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.1381G>C
n.8G>C
c.345G>C (p.Leu115=)
n.59+3671C>G
c.-378G>C (n.-378G>C)
 gnomAD v4
16g.1584256C>TCA492927698IFT140c.1320G>A (p.Leu440=)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.1381G>A
n.8G>A
c.345G>A (p.Leu115=)
n.59+3671C>T
c.-378G>A (n.-378G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.1584257A=CA2201740659IFT140c.1319T= (p.Leu440=)
c.492T= (p.Pro164=)
n.1380T=
n.7T=
c.344T= (p.Leu115=)
n.59+3672A=
c.-379T= (n.-379T=)
16g.1584257A>CCA394214504IFT140c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.492T>G (p.Pro164=)
n.1380T>G
n.7T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.59+3672A>C
c.-379T>G (n.-379T>G)
16g.1584257A>GCA394214506IFT140c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.492T>C (p.Pro164=)
n.1380T>C
n.7T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.59+3672A>G
c.-379T>C (n.-379T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584257A>TCA394214507IFT140c.1319T>A (p.Leu440Gln)
c.492T>A (p.Pro164=)
n.1380T>A
n.7T>A
c.344T>A (p.Leu115Gln)
n.59+3672A>T
c.-379T>A (n.-379T>A)
16g.1584258G>ACA492927699IFT140c.1318C>T (p.Leu440=)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
n.1379C>T
n.6C>T
c.343C>T (p.Leu115=)
n.59+3673G>A
c.-380C>T (n.-380C>T)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
16g.1584258G>CCA394214508IFT140c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
n.1379C>G
n.6C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.59+3673G>C
c.-380C>G (n.-380C>G)
16g.1584258G>TCA394214509IFT140c.1318C>A (p.Leu440Met)
c.491C>A (p.Pro164His)
n.1379C>A
n.6C>A
c.343C>A (p.Leu115Met)
n.59+3673G>T
c.-380C>A (n.-380C>A)
16g.1584259G>ACA492927700IFT140c.1317C>T (p.Ser439=)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
n.1378C>T
n.5C>T
c.342C>T (p.Ser114=)
n.59+3674G>A
c.-381C>T (n.-381C>T)
16g.1584259G>CCA394214511IFT140c.1317C>G (p.Ser439Arg)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
n.1378C>G
n.5C>G
c.342C>G (p.Ser114Arg)
n.59+3674G>C
c.-381C>G (n.-381C>G)
16g.1584259G>TCA394214512IFT140c.1317C>A (p.Ser439Arg)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
n.1378C>A
n.5C>A
c.342C>A (p.Ser114Arg)
n.59+3674G>T
c.-381C>A (n.-381C>A)
 gnomAD v4
16g.1584260C>ACA394214514IFT140c.1316G>T (p.Ser439Ile)
c.489G>T (p.Gln163His)
n.1377G>T
n.4G>T
c.341G>T (p.Ser114Ile)
n.59+3675C>A
c.-382G>T (n.-382G>T)
16g.1584260C>GCA394214515IFT140c.1316G>C (p.Ser439Thr)
c.489G>C (p.Gln163His)
n.1377G>C
n.4G>C
c.341G>C (p.Ser114Thr)
n.59+3675C>G
c.-382G>C (n.-382G>C)
16g.1584260C>TCA394214516IFT140c.1316G>A (p.Ser439Asn)
c.489G>A (p.Gln163=)
n.1377G>A
n.4G>A
c.341G>A (p.Ser114Asn)
n.59+3675C>T
c.-382G>A (n.-382G>A)
16g.1584261T>ACA394214517IFT140c.1315A>T (p.Ser439Cys)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
n.1376A>T
n.3A>T
c.340A>T (p.Ser114Cys)
n.59+3676T>A
c.-383A>T (n.-383A>T)
16g.1584261T>CCA394214518IFT140c.1315A>G (p.Ser439Gly)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
n.1376A>G
n.3A>G
c.340A>G (p.Ser114Gly)
n.59+3676T>C
c.-383A>G (n.-383A>G)
16g.1584261T>GCA394214519IFT140c.1315A>C (p.Ser439Arg)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
n.1376A>C
n.3A>C
c.340A>C (p.Ser114Arg)
n.59+3676T>G
c.-383A>C (n.-383A>C)
16g.1584262G>ACA492927701IFT140c.1314C>T (p.His438=)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
n.1375C>T
n.2C>T
c.339C>T (p.His113=)
n.59+3677G>A
c.-384C>T (n.-384C>T)
16g.1584262G>CCA394214520IFT140c.1314C>G (p.His438Gln)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
n.1375C>G
n.2C>G
c.339C>G (p.His113Gln)
n.59+3677G>C
c.-384C>G (n.-384C>G)
16g.1584262G>TCA394214521IFT140c.1314C>A (p.His438Gln)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
n.1375C>A
n.2C>A
c.339C>A (p.His113Gln)
n.59+3677G>T
c.-384C>A (n.-384C>A)
16g.1584263T>ACA394214522IFT140c.1313A>T (p.His438Leu)
c.486A>T (p.Thr162=)
n.1374A>T
n.1A>T
c.338A>T (p.His113Leu)
n.59+3678T>A
c.-385A>T (n.-385A>T)
16g.1584263T>CCA394214524IFT140c.1313A>G (p.His438Arg)
c.486A>G (p.Thr162=)
n.1374A>G
n.1A>G
c.338A>G (p.His113Arg)
n.59+3678T>C
c.-385A>G (n.-385A>G)
16g.1584263T>GCA394214523IFT140c.1313A>C (p.His438Pro)
c.486A>C (p.Thr162=)
n.1374A>C
n.1A>C
c.338A>C (p.His113Pro)
n.59+3678T>G
c.-385A>C (n.-385A>C)
16g.1584264G>ACA394214525IFT140c.1312C>T (p.His438Tyr)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
n.1373C>T
c.337C>T (p.His113Tyr)
n.59+3679G>A
c.-386C>T (n.-386C>T)
16g.1584264G>CCA394214527IFT140c.1312C>G (p.His438Asp)
c.485C>G (p.Thr162Arg)
n.1373C>G
c.337C>G (p.His113Asp)
n.59+3679G>C
c.-386C>G (n.-386C>G)
16g.1584264G>TCA394214526IFT140c.1312C>A (p.His438Asn)
c.485C>A (p.Thr162Lys)
n.1373C>A
c.337C>A (p.His113Asn)
n.59+3679G>T
c.-386C>A (n.-386C>A)
16g.1584265T>ACA492927704IFT140c.1311A>T (p.Ala437=)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
n.1372A>T
c.336A>T (p.Ala112=)
n.59+3680T>A
c.-387A>T (n.-387A>T)
16g.1584265T>CCA492927703IFT140c.1311A>G (p.Ala437=)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
n.1372A>G
c.336A>G (p.Ala112=)
n.59+3680T>C
c.-387A>G (n.-387A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1584265T>GCA492927702IFT140c.1311A>C (p.Ala437=)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
n.1372A>C
c.336A>C (p.Ala112=)
n.59+3680T>G
c.-387A>C (n.-387A>C)
16g.1584265T=CA2201740660IFT140c.1311A= (p.Ala437=)
c.484A= (p.Thr162=)
n.1372A=
c.336A= (p.Ala112=)
n.59+3680T=
c.-387A= (n.-387A=)
16g.1584266G>ACA7814372IFT140c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.483C>T (p.Arg161=)
n.1371C>T
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.59+3681G>A
c.-388C>T (n.-388C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584266G>CCA394214529IFT140c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.483C>G (p.Arg161=)
n.1371C>G
c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.59+3681G>C
c.-388C>G (n.-388C>G)
16g.1584266G=CA2201740661IFT140c.1310C= (p.Ala437=)
c.483C= (p.Arg161=)
n.1371C=
c.335C= (p.Ala112=)
n.59+3681G=
c.-388C= (n.-388C=)
16g.1584266G>TCA394214528IFT140c.1310C>A (p.Ala437Glu)
c.483C>A (p.Arg161=)
n.1371C>A
c.335C>A (p.Ala112Glu)
n.59+3681G>T
c.-388C>A (n.-388C>A)
16g.1584267C>ACA394214530IFT140c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
n.1370G>T
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.59+3682C>A
c.-389G>T (n.-389G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1584267C=CA2201740662IFT140c.1309G= (p.Ala437=)
c.482G= (p.Arg161=)
n.1370G=
c.334G= (p.Ala112=)
n.59+3682C=
c.-389G= (n.-389G=)
16g.1584267C>GCA394214531IFT140c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
n.1370G>C
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.59+3682C>G
c.-389G>C (n.-389G>C)
16g.1584267C>TCA7814373IFT140c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.482G>A (p.Arg161His)
n.1370G>A
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.59+3682C>T
c.-389G>A (n.-389G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1584268G>ACA7814374IFT140c.1308C>T (p.Val436=)
c.481C>T (p.Arg161Cys)
n.1369C>T
c.333C>T (p.Val111=)
n.59+3683G>A
c.-390C>T (n.-390C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584268G>CCA492927706IFT140c.1308C>G (p.Val436=)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
n.1369C>G
c.333C>G (p.Val111=)
n.59+3683G>C
c.-390C>G (n.-390C>G)
16g.1584268G=CA2201740663IFT140c.1308C= (p.Val436=)
c.481C= (p.Arg161=)
n.1369C=
c.333C= (p.Val111=)
n.59+3683G=
c.-390C= (n.-390C=)
16g.1584268G>TCA492927705IFT140c.1308C>A (p.Val436=)
c.481C>A (p.Arg161Ser)
n.1369C>A
c.333C>A (p.Val111=)
n.59+3683G>T
c.-390C>A (n.-390C>A)
 gnomAD v4
16g.1584269A>CCA394214532IFT140c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.480T>G (p.Gly160=)
n.1368T>G
c.332T>G (p.Val111Gly)
n.59+3684A>C
c.-391T>G (n.-391T>G)
16g.1584269A>GCA394214533IFT140c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.480T>C (p.Gly160=)
n.1368T>C
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.59+3684A>G
c.-391T>C (n.-391T>C)
16g.1584269A>TCA394214534IFT140c.1307T>A (p.Val436Asp)
c.480T>A (p.Gly160=)
n.1368T>A
c.332T>A (p.Val111Asp)
n.59+3684A>T
c.-391T>A (n.-391T>A)
 gnomAD v4
16g.1584270C>ACA7814375IFT140c.1306G>T (p.Val436Phe)
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.1367G>T
c.331G>T (p.Val111Phe)
n.59+3685C>A
c.-392G>T (n.-392G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584270C=CA2201740664IFT140c.1306G= (p.Val436=)
c.479G= (p.Gly160=)
n.1367G=
c.331G= (p.Val111=)
n.59+3685C=
c.-392G= (n.-392G=)
16g.1584270C>GCA394214535IFT140c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.1367G>C
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.59+3685C>G
c.-392G>C (n.-392G>C)
 gnomAD v4
16g.1584270C>TCA394214536IFT140c.1306G>A (p.Val436Ile)
c.479G>A (p.Gly160Asp)
n.1367G>A
c.331G>A (p.Val111Ile)
n.59+3685C>T
c.-392G>A (n.-392G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1584271C>ACA492927707IFT140c.1305G>T (p.Gly435=)
c.478G>T (p.Gly160Cys)
n.1366G>T
c.330G>T (p.Gly110=)
n.59+3686C>A
c.-393G>T (n.-393G>T)
16g.1584271C>GCA492927708IFT140c.1305G>C (p.Gly435=)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.1366G>C
c.330G>C (p.Gly110=)
n.59+3686C>G
c.-393G>C (n.-393G>C)
16g.1584271C>TCA492927709IFT140c.1305G>A (p.Gly435=)
c.478G>A (p.Gly160Ser)
n.1366G>A
c.330G>A (p.Gly110=)
n.59+3686C>T
c.-393G>A (n.-393G>A)
16g.1584272C>ACA394214537IFT140c.1304G>T (p.Gly435Val)
c.477G>T (p.Gly159=)
n.1365G>T
c.329G>T (p.Gly110Val)
n.59+3687C>A
c.-394G>T (n.-394G>T)
16g.1584272C=CA2201740665IFT140c.1304G= (p.Gly435=)
c.477G= (p.Gly159=)
n.1365G=
c.329G= (p.Gly110=)
n.59+3687C=
c.-394G= (n.-394G=)
16g.1584272C>GCA394214538IFT140c.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.477G>C (p.Gly159=)
n.1365G>C
c.329G>C (p.Gly110Ala)
n.59+3687C>G
c.-394G>C (n.-394G>C)
16g.1584272C>TCA7814376IFT140c.1304G>A (p.Gly435Glu)
c.477G>A (p.Gly159=)
n.1365G>A
c.329G>A (p.Gly110Glu)
n.59+3687C>T
c.-394G>A (n.-394G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584273C>ACA394214541IFT140c.1303G>T (p.Gly435Trp)
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.1364G>T
c.328G>T (p.Gly110Trp)
n.59+3688C>A
c.-395G>T (n.-395G>T)
16g.1584273C>GCA394214539IFT140c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.1364G>C
c.328G>C (p.Gly110Arg)
n.59+3688C>G
c.-395G>C (n.-395G>C)
16g.1584273C>TCA394214540IFT140c.1303G>A (p.Gly435Arg)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
n.1364G>A
c.328G>A (p.Gly110Arg)
n.59+3688C>T
c.-395G>A (n.-395G>A)
 gnomAD v4
16g.1584274C>ACA492927710IFT140c.1302G>T (p.Thr434=)
c.475G>T (p.Gly159Trp)
n.1363G>T
c.327G>T (p.Thr109=)
n.59+3689C>A
c.-396G>T (n.-396G>T)
16g.1584274C=CA2201740666IFT140c.1302G= (p.Thr434=)
c.475G= (p.Gly159=)
n.1363G=
c.327G= (p.Thr109=)
n.59+3689C=
c.-396G= (n.-396G=)
16g.1584274C>GCA492927711IFT140c.1302G>C (p.Thr434=)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.1363G>C
c.327G>C (p.Thr109=)
n.59+3689C>G
c.-396G>C (n.-396G>C)
16g.1584274C>TCA276680427IFT140c.1302G>A (p.Thr434=)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
n.1363G>A
c.327G>A (p.Thr109=)
n.59+3689C>T
c.-396G>A (n.-396G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584275G>ACA7814377IFT140c.1301C>T (p.Thr434Met)
c.474C>T (p.His158=)
n.1362C>T
c.326C>T (p.Thr109Met)
n.59+3690G>A
c.-397C>T (n.-397C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.1584275G>CCA394214542IFT140c.1301C>G (p.Thr434Arg)
c.474C>G (p.His158Gln)
n.1362C>G
c.326C>G (p.Thr109Arg)
n.59+3690G>C
c.-397C>G (n.-397C>G)
16g.1584275G=CA2201740667IFT140c.1301C= (p.Thr434=)
c.474C= (p.His158=)
n.1362C=
c.326C= (p.Thr109=)
n.59+3690G=
c.-397C= (n.-397C=)
16g.1584275G>TCA394214543IFT140c.1301C>A (p.Thr434Lys)
c.474C>A (p.His158Gln)
n.1362C>A
c.326C>A (p.Thr109Lys)
n.59+3690G>T
c.-397C>A (n.-397C>A)
16g.1584276T>ACA394214544IFT140c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.473A>T (p.His158Leu)
n.1361A>T
c.325A>T (p.Thr109Ser)
n.59+3691T>A
c.-398A>T (n.-398A>T)
16g.1584276T>CCA394214545IFT140c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.473A>G (p.His158Arg)
n.1361A>G
c.325A>G (p.Thr109Ala)
n.59+3691T>C
c.-398A>G (n.-398A>G)
 gnomAD v4
16g.1584276T>GCA394214546IFT140c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.473A>C (p.His158Pro)
n.1361A>C
c.325A>C (p.Thr109Pro)
n.59+3691T>G
c.-398A>C (n.-398A>C)
16g.1584277G>ACA7814378IFT140c.1299C>T (p.Ser433=)
c.472C>T (p.His158Tyr)
n.1360C>T
c.324C>T (p.Ser108=)
n.59+3692G>A
c.-399C>T (n.-399C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584277G>CCA492927712IFT140c.1299C>G (p.Ser433=)
c.472C>G (p.His158Asp)
n.1360C>G
c.324C>G (p.Ser108=)
n.59+3692G>C
c.-399C>G (n.-399C>G)
16g.1584277G=CA2201740668IFT140c.1299C= (p.Ser433=)
c.472C= (p.His158=)
n.1360C=
c.324C= (p.Ser108=)
n.59+3692G=
c.-399C= (n.-399C=)
16g.1584277G>TCA492927713IFT140c.1299C>A (p.Ser433=)
c.472C>A (p.His158Asn)
n.1360C>A
c.324C>A (p.Ser108=)
n.59+3692G>T
c.-399C>A (n.-399C>A)
16g.1584278G>ACA394214547IFT140c.1298C>T (p.Ser433Phe)
c.471C>T (p.Val157=)
n.1359C>T
c.323C>T (p.Ser108Phe)
n.59+3693G>A
c.-400C>T (n.-400C>T)
16g.1584278G>CCA394214548IFT140c.1298C>G (p.Ser433Cys)
c.471C>G (p.Val157=)
n.1359C>G
c.323C>G (p.Ser108Cys)
n.59+3693G>C
c.-400C>G (n.-400C>G)
 gnomAD v4
16g.1584278G>TCA394214549IFT140c.1298C>A (p.Ser433Tyr)
c.471C>A (p.Val157=)
n.1359C>A
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
n.59+3693G>T
c.-400C>A (n.-400C>A)
16g.1584278_1584279delinsGACA2201740669IFT140c.1297_1298delinsTC (p.Ser433=)
c.470_471delinsTC (p.Val157=)
n.1358_1359delinsTC
c.322_323delinsTC (p.Ser108=)
n.59+3693_59+3694delinsGA
c.-401_-400delinsTC (n.-401_-400delinsTC)
16g.1584279delCA718456538IFT140c.1297del (p.Ser433ProfsTer?)
c.470del (p.Val157AlafsTer?)
n.1358del
c.322del (p.Ser108ProfsTer?)
n.59+3694del
c.-401del (n.-401del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584279A>CCA394214552IFT140c.1297T>G (p.Ser433Ala)
c.470T>G (p.Val157Gly)
n.1358T>G
c.322T>G (p.Ser108Ala)
n.59+3694A>C
c.-401T>G (n.-401T>G)
 ClinVar
16g.1584279A>GCA394214554IFT140c.1297T>C (p.Ser433Pro)
c.470T>C (p.Val157Ala)
n.1358T>C
c.322T>C (p.Ser108Pro)
n.59+3694A>G
c.-401T>C (n.-401T>C)
16g.1584279A>TCA394214550IFT140c.1297T>A (p.Ser433Thr)
c.470T>A (p.Val157Asp)
n.1358T>A
c.322T>A (p.Ser108Thr)
n.59+3694A>T
c.-401T>A (n.-401T>A)
16g.1584280C>ACA492927714IFT140c.1296G>T (p.Leu432=)
c.469G>T (p.Val157Phe)
n.1357G>T
c.321G>T (p.Leu107=)
n.59+3695C>A
c.-402G>T (n.-402G>T)
16g.1584280C>GCA492927715IFT140c.1296G>C (p.Leu432=)
c.469G>C (p.Val157Leu)
n.1357G>C
c.321G>C (p.Leu107=)
n.59+3695C>G
c.-402G>C (n.-402G>C)
16g.1584280C>TCA492927716IFT140c.1296G>A (p.Leu432=)
c.469G>A (p.Val157Ile)
n.1357G>A
c.321G>A (p.Leu107=)
n.59+3695C>T
c.-402G>A (n.-402G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.1584281A=CA2201740670IFT140c.1295T= (p.Leu432=)
c.468T= (p.Pro156=)
n.1356T=
c.320T= (p.Leu107=)
n.59+3696A=
c.-403T= (n.-403T=)
16g.1584281A>CCA276680434IFT140c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.468T>G (p.Pro156=)
n.1356T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.59+3696A>C
c.-403T>G (n.-403T>G)
 dbSNP
16g.1584281A>GCA394214557IFT140c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.468T>C (p.Pro156=)
n.1356T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.59+3696A>G
c.-403T>C (n.-403T>C)
16g.1584281A>TCA394214559IFT140c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.468T>A (p.Pro156=)
n.1356T>A
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.59+3696A>T
c.-403T>A (n.-403T>A)
 gnomAD v4
16g.1584282G>ACA492927717IFT140c.1294C>T (p.Leu432=)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
n.1355C>T
c.319C>T (p.Leu107=)
n.59+3697G>A
c.-404C>T (n.-404C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584282G>CCA394214561IFT140c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
n.1355C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.59+3697G>C
c.-404C>G (n.-404C>G)
16g.1584282G=CA2201740671IFT140c.1294C= (p.Leu432=)
c.467C= (p.Pro156=)
n.1355C=
c.319C= (p.Leu107=)
n.59+3697G=
c.-404C= (n.-404C=)
16g.1584282G>TCA394214562IFT140c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.467C>A (p.Pro156His)
n.1355C>A
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.59+3697G>T
c.-404C>A (n.-404C>A)
16g.1584283G>ACA492927718IFT140c.1293C>T (p.Phe431=)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
n.1354C>T
c.318C>T (p.Phe106=)
n.59+3698G>A
c.-405C>T (n.-405C>T)
16g.1584283G>CCA394214564IFT140c.1293C>G (p.Phe431Leu)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
n.1354C>G
c.318C>G (p.Phe106Leu)
n.59+3698G>C
c.-405C>G (n.-405C>G)
16g.1584283G>TCA394214566IFT140c.1293C>A (p.Phe431Leu)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
n.1354C>A
c.318C>A (p.Phe106Leu)
n.59+3698G>T
c.-405C>A (n.-405C>A)
 ClinVar
16g.1584284A>CCA394214568IFT140c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.465T>G (p.Leu155=)
n.1353T>G
c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.59+3699A>C
c.-406T>G (n.-406T>G)
16g.1584284A>GCA394214570IFT140c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.465T>C (p.Leu155=)
n.1353T>C
c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.59+3699A>G
c.-406T>C (n.-406T>C)
16g.1584284A>TCA394214572IFT140c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.465T>A (p.Leu155=)
n.1353T>A
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.59+3699A>T
c.-406T>A (n.-406T>A)
16g.1584285A>CCA394214574IFT140c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.1352T>G
c.316T>G (p.Phe106Val)
n.59+3700A>C
c.-407T>G (n.-407T>G)
16g.1584285A>GCA394214576IFT140c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.1352T>C
c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.59+3700A>G
c.-407T>C (n.-407T>C)
16g.1584285A>TCA394214578IFT140c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.464T>A (p.Leu155His)
n.1352T>A
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.59+3700A>T
c.-407T>A (n.-407T>A)
16g.1584286G>ACA492927719IFT140c.1290C>T (p.Cys430=)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
n.1351C>T
c.315C>T (p.Cys105=)
n.59+3701G>A
c.-408C>T (n.-408C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584286G>CCA394214580IFT140c.1290C>G (p.Cys430Trp)
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.1351C>G
c.315C>G (p.Cys105Trp)
n.59+3701G>C
c.-408C>G (n.-408C>G)
16g.1584286G=CA2201740672IFT140c.1290C= (p.Cys430=)
c.463C= (p.Leu155=)
n.1351C=
c.315C= (p.Cys105=)
n.59+3701G=
c.-408C= (n.-408C=)
16g.1584286G>TCA394214582IFT140c.1290C>A (p.Cys430Ter)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
n.1351C>A
c.315C>A (p.Cys105Ter)
n.59+3701G>T
c.-408C>A (n.-408C>A)
16g.1584287C>ACA394214583IFT140c.1289G>T (p.Cys430Phe)
c.462G>T (p.Val154=)
n.1350G>T
c.314G>T (p.Cys105Phe)
n.59+3702C>A
c.-409G>T (n.-409G>T)
16g.1584287C>GCA394214584IFT140c.1289G>C (p.Cys430Ser)
c.462G>C (p.Val154=)
n.1350G>C
c.314G>C (p.Cys105Ser)
n.59+3702C>G
c.-409G>C (n.-409G>C)
16g.1584287C>TCA394214585IFT140c.1289G>A (p.Cys430Tyr)
c.462G>A (p.Val154=)
n.1350G>A
c.314G>A (p.Cys105Tyr)
n.59+3702C>T
c.-409G>A (n.-409G>A)
16g.1584291_1584292dupCA2631018533IFT140c.1288_1289dup (p.Phe431AlafsTer?)
c.461_462dup (p.Leu155CysfsTer?)
n.1349_1350dup
c.313_314dup (p.Phe106AlafsTer?)
n.59+3706_59+3707dup
c.-410_-409dup (n.-410_-409dup)
 gnomAD v4
16g.1584288A=CA2201740673IFT140c.1288T= (p.Cys430=)
c.461T= (p.Val154=)
n.1349T=
c.313T= (p.Cys105=)
n.59+3703A=
c.-410T= (n.-410T=)
16g.1584288A>CCA7814379IFT140c.1288T>G (p.Cys430Gly)
c.461T>G (p.Val154Gly)
n.1349T>G
c.313T>G (p.Cys105Gly)
n.59+3703A>C
c.-410T>G (n.-410T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584288A>GCA394214587IFT140c.1288T>C (p.Cys430Arg)
c.461T>C (p.Val154Ala)
n.1349T>C
c.313T>C (p.Cys105Arg)
n.59+3703A>G
c.-410T>C (n.-410T>C)
16g.1584288A>TCA394214589IFT140c.1288T>A (p.Cys430Ser)
c.461T>A (p.Val154Glu)
n.1349T>A
c.313T>A (p.Cys105Ser)
n.59+3703A>T
c.-410T>A (n.-410T>A)
16g.1584289C>ACA492927722IFT140c.1287G>T (p.Val429=)
c.460G>T (p.Val154Leu)
n.1348G>T
c.312G>T (p.Val104=)
n.59+3704C>A
c.-411G>T (n.-411G>T)
16g.1584289C>GCA492927720IFT140c.1287G>C (p.Val429=)
c.460G>C (p.Val154Leu)
n.1348G>C
c.312G>C (p.Val104=)
n.59+3704C>G
c.-411G>C (n.-411G>C)
16g.1584289C>TCA492927721IFT140c.1287G>A (p.Val429=)
c.460G>A (p.Val154Met)
n.1348G>A
c.312G>A (p.Val104=)
n.59+3704C>T
c.-411G>A (n.-411G>A)
16g.1584290A>CCA394214591IFT140c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.459T>G (p.Cys153Trp)
n.1347T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
n.59+3705A>C
c.-412T>G (n.-412T>G)
 gnomAD v4
16g.1584290A>GCA394214593IFT140c.1286T>C (p.Val429Ala)
c.459T>C (p.Cys153=)
n.1347T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
n.59+3705A>G
c.-412T>C (n.-412T>C)
16g.1584290A>TCA394214595IFT140c.1286T>A (p.Val429Glu)
c.459T>A (p.Cys153Ter)
n.1347T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
n.59+3705A>T
c.-412T>A (n.-412T>A)
16g.1584291C>ACA394214597IFT140c.1285G>T (p.Val429Leu)
c.458G>T (p.Cys153Phe)
n.1346G>T
c.310G>T (p.Val104Leu)
n.59+3706C>A
c.-413G>T (n.-413G>T)
16g.1584291C=CA2201740674IFT140c.1285G= (p.Val429=)
c.458G= (p.Cys153=)
n.1346G=
c.310G= (p.Val104=)
n.59+3706C=
c.-413G= (n.-413G=)
16g.1584291C>GCA394214599IFT140c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.458G>C (p.Cys153Ser)
n.1346G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
n.59+3706C>G
c.-413G>C (n.-413G>C)
16g.1584291C>TCA394214601IFT140c.1285G>A (p.Val429Met)
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
n.1346G>A
c.310G>A (p.Val104Met)
n.59+3706C>T
c.-413G>A (n.-413G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584292A>CCA394214603IFT140c.1284T>G (p.Asn428Lys)
c.457T>G (p.Cys153Gly)
n.1345T>G
c.309T>G (p.Asn103Lys)
n.59+3707A>C
c.-414T>G (n.-414T>G)
16g.1584292A>GCA492927723IFT140c.1284T>C (p.Asn428=)
c.457T>C (p.Cys153Arg)
n.1345T>C
c.309T>C (p.Asn103=)
n.59+3707A>G
c.-414T>C (n.-414T>C)
16g.1584292A>TCA394214605IFT140c.1284T>A (p.Asn428Lys)
c.457T>A (p.Cys153Ser)
n.1345T>A
c.309T>A (p.Asn103Lys)
n.59+3707A>T
c.-414T>A (n.-414T>A)
16g.1584293T>ACA394214607IFT140c.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.456A>T (p.Glu152Asp)
n.1344A>T
c.308A>T (p.Asn103Ile)
n.59+3708T>A
c.-415A>T (n.-415A>T)
16g.1584293T>CCA394214612IFT140c.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.456A>G (p.Glu152=)
n.1344A>G
c.308A>G (p.Asn103Ser)
n.59+3708T>C
c.-415A>G (n.-415A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584293T>GCA394214610IFT140c.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.456A>C (p.Glu152Asp)
n.1344A>C
c.308A>C (p.Asn103Thr)
n.59+3708T>G
c.-415A>C (n.-415A>C)
16g.1584293T=CA2201740675IFT140c.1283A= (p.Asn428=)
c.456A= (p.Glu152=)
n.1344A=
c.308A= (p.Asn103=)
n.59+3708T=
c.-415A= (n.-415A=)
16g.1584294T>ACA394214614IFT140c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.455A>T (p.Glu152Val)
n.1343A>T
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
n.59+3709T>A
c.-416A>T (n.-416A>T)
16g.1584294T>CCA394214616IFT140c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.1343A>G
c.307A>G (p.Asn103Asp)
n.59+3709T>C
c.-416A>G (n.-416A>G)
16g.1584294T>GCA394214619IFT140c.1282A>C (p.Asn428His)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.1343A>C
c.307A>C (p.Asn103His)
n.59+3709T>G
c.-416A>C (n.-416A>C)
 gnomAD v4
16g.1584295C>ACA492927727IFT140c.1281G>T (p.Leu427=)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.1342G>T
c.306G>T (p.Leu102=)
n.59+3710C>A
c.-417G>T (n.-417G>T)
16g.1584295C>GCA492927725IFT140c.1281G>C (p.Leu427=)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.1342G>C
c.306G>C (p.Leu102=)
n.59+3710C>G
c.-417G>C (n.-417G>C)
16g.1584295C>TCA492927726IFT140c.1281G>A (p.Leu427=)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.1342G>A
c.306G>A (p.Leu102=)
n.59+3710C>T
c.-417G>A (n.-417G>A)
16g.1584296A>CCA394214621IFT140c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.453T>G (p.Ala151=)
n.1341T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.59+3711A>C
c.-418T>G (n.-418T>G)
16g.1584296A>GCA394214623IFT140c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.453T>C (p.Ala151=)
n.1341T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.59+3711A>G
c.-418T>C (n.-418T>C)
16g.1584296A>TCA394214625IFT140c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.453T>A (p.Ala151=)
n.1341T>A
c.305T>A (p.Leu102Gln)
n.59+3711A>T
c.-418T>A (n.-418T>A)
16g.1584297G>ACA492927728IFT140c.1279C>T (p.Leu427=)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.1340C>T
c.304C>T (p.Leu102=)
n.59+3712G>A
c.-419C>T (n.-419C>T)
16g.1584297G>CCA394214627IFT140c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.1340C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.59+3712G>C
c.-419C>G (n.-419C>G)
16g.1584297G>TCA394214629IFT140c.1279C>A (p.Leu427Met)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.1340C>A
c.304C>A (p.Leu102Met)
n.59+3712G>T
c.-419C>A (n.-419C>A)
16g.1584298C>ACA492927730IFT140c.1278G>T (p.Leu426=)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.1339G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
n.59+3713C>A
c.-420G>T (n.-420G>T)
16g.1584298C>GCA492927731IFT140c.1278G>C (p.Leu426=)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.1339G>C
c.303G>C (p.Leu101=)
n.59+3713C>G
c.-420G>C (n.-420G>C)
16g.1584298C>TCA492927732IFT140c.1278G>A (p.Leu426=)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.1339G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
n.59+3713C>T
c.-420G>A (n.-420G>A)
16g.1584299A=CA2201740676IFT140c.1277T= (p.Leu426=)
c.450T= (p.Ser150=)
n.1338T=
c.302T= (p.Leu101=)
n.59+3714A=
c.-421T= (n.-421T=)
16g.1584299A>CCA394214631IFT140c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.450T>G (p.Ser150=)
n.1338T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.59+3714A>C
c.-421T>G (n.-421T>G)
 dbSNP
16g.1584299A>GCA394214633IFT140c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.450T>C (p.Ser150=)
n.1338T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.59+3714A>G
c.-421T>C (n.-421T>C)
 dbSNP
16g.1584299A>TCA394214635IFT140c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.450T>A (p.Ser150=)
n.1338T>A
c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.59+3714A>T
c.-421T>A (n.-421T>A)
16g.1584300G>ACA492927733IFT140c.1276C>T (p.Leu426=)
c.449C>T (p.Ser150Phe)
n.1337C>T
c.301C>T (p.Leu101=)
n.59+3715G>A
c.-422C>T (n.-422C>T)
16g.1584300G>CCA394214637IFT140c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.449C>G (p.Ser150Cys)
n.1337C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.59+3715G>C
c.-422C>G (n.-422C>G)
 dbSNP
16g.1584300G>TCA394214639IFT140c.1276C>A (p.Leu426Met)
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
n.1337C>A
c.301C>A (p.Leu101Met)
n.59+3715G>T
c.-422C>A (n.-422C>A)
 gnomAD v4
16g.1584301A>CCA394214642IFT140c.1275T>G (p.Ser425Arg)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
n.1336T>G
c.300T>G (p.Ser100Arg)
n.59+3716A>C
c.-423T>G (n.-423T>G)
 dbSNP
16g.1584301A>GCA492927734IFT140c.1275T>C (p.Ser425=)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
n.1336T>C
c.300T>C (p.Ser100=)
n.59+3716A>G
c.-423T>C (n.-423T>C)
16g.1584301A>TCA394214643IFT140c.1275T>A (p.Ser425Arg)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.1336T>A
c.300T>A (p.Ser100Arg)
n.59+3716A>T
c.-423T>A (n.-423T>A)
16g.1584302C>ACA394214646IFT140c.1274G>T (p.Ser425Ile)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
n.1335G>T
c.299G>T (p.Ser100Ile)
n.59+3717C>A
c.-424G>T (n.-424G>T)
16g.1584302C>GCA394214647IFT140c.1274G>C (p.Ser425Thr)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
n.1335G>C
c.299G>C (p.Ser100Thr)
n.59+3717C>G
c.-424G>C (n.-424G>C)
16g.1584302C>TCA394214648IFT140c.1274G>A (p.Ser425Asn)
c.447G>A (p.Glu149=)
n.1335G>A
c.299G>A (p.Ser100Asn)
n.59+3717C>T
c.-424G>A (n.-424G>A)
16g.1584303T>ACA394214650IFT140c.1273A>T (p.Ser425Cys)
c.446A>T (p.Glu149Val)
n.1334A>T
c.298A>T (p.Ser100Cys)
n.59+3718T>A
c.-425A>T (n.-425A>T)
 gnomAD v4
16g.1584303T>CCA394214652IFT140c.1273A>G (p.Ser425Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
n.1334A>G
c.298A>G (p.Ser100Gly)
n.59+3718T>C
c.-425A>G (n.-425A>G)
16g.1584303T>GCA394214654IFT140c.1273A>C (p.Ser425Arg)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
n.1334A>C
c.298A>C (p.Ser100Arg)
n.59+3718T>G
c.-425A>C (n.-425A>C)
 gnomAD v4
16g.1584304C>ACA492927736IFT140c.1272G>T (p.Pro424=)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
n.1333G>T
c.297G>T (p.Pro99=)
n.59+3719C>A
c.-426G>T (n.-426G>T)
16g.1584304C=CA2201740677IFT140c.1272G= (p.Pro424=)
c.445G= (p.Glu149=)
n.1333G=
c.297G= (p.Pro99=)
n.59+3719C=
c.-426G= (n.-426G=)
16g.1584304C>GCA492927737IFT140c.1272G>C (p.Pro424=)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
n.1333G>C
c.297G>C (p.Pro99=)
n.59+3719C>G
c.-426G>C (n.-426G>C)
16g.1584304C>TCA7814380IFT140c.1272G>A (p.Pro424=)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
n.1333G>A
c.297G>A (p.Pro99=)
n.59+3719C>T
c.-426G>A (n.-426G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584305G>ACA7814381IFT140c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.444C>T (p.Pro148=)
n.1332C>T
c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.59+3720G>A
c.-427C>T (n.-427C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1584305G>CCA394214658IFT140c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.444C>G (p.Pro148=)
n.1332C>G
c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.59+3720G>C
c.-427C>G (n.-427C>G)
16g.1584305G=CA2201740678IFT140c.1271C= (p.Pro424=)
c.444C= (p.Pro148=)
n.1332C=
c.296C= (p.Pro99=)
n.59+3720G=
c.-427C= (n.-427C=)
16g.1584305G>TCA394214660IFT140c.1271C>A (p.Pro424Gln)
c.444C>A (p.Pro148=)
n.1332C>A
c.296C>A (p.Pro99Gln)
n.59+3720G>T
c.-427C>A (n.-427C>A)
16g.1584305_1584326dupCA916083472IFT140c.1250_1271dup (p.Ser425GlyfsTer?)
c.423_444dup (p.Glu149TrpfsTer11)
n.1311_1332dup
c.275_296dup (p.Ser100GlyfsTer?)
n.59+3720_59+3741dup
c.-448_-427dup (n.-448_-427dup)
 ClinVar dbSNP
16g.1584306G>ACA276680442IFT140c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.1331C>T
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.59+3721G>A
c.-428C>T (n.-428C>T)
 dbSNP
16g.1584306G>CCA394214664IFT140c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.1331C>G
c.295C>G (p.Pro99Ala)
n.59+3721G>C
c.-428C>G (n.-428C>G)
16g.1584306G=CA2201740679IFT140c.1270C= (p.Pro424=)
c.443C= (p.Pro148=)
n.1331C=
c.295C= (p.Pro99=)
n.59+3721G=
c.-428C= (n.-428C=)
16g.1584306G>TCA394214662IFT140c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.443C>A (p.Pro148His)
n.1331C>A
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.59+3721G>T
c.-428C>A (n.-428C>A)
16g.1584307G>ACA492927739IFT140c.1269C>T (p.Ser423=)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.1330C>T
c.294C>T (p.Ser98=)
n.59+3722G>A
c.-429C>T (n.-429C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584307G>CCA492927740IFT140c.1269C>G (p.Ser423=)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.1330C>G
c.294C>G (p.Ser98=)
n.59+3722G>C
c.-429C>G (n.-429C>G)
16g.1584307G=CA2201740680IFT140c.1269C= (p.Ser423=)
c.442C= (p.Pro148=)
n.1330C=
c.294C= (p.Ser98=)
n.59+3722G=
c.-429C= (n.-429C=)
16g.1584307G>TCA492927741IFT140c.1269C>A (p.Ser423=)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.1330C>A
c.294C>A (p.Ser98=)
n.59+3722G>T
c.-429C>A (n.-429C>A)
16g.1584308G>ACA394214667IFT140c.1268C>T (p.Ser423Phe)
c.441C>T (p.Leu147=)
n.1329C>T
c.293C>T (p.Ser98Phe)
n.59+3723G>A
c.-430C>T (n.-430C>T)
16g.1584308G>CCA394214668IFT140c.1268C>G (p.Ser423Cys)
c.441C>G (p.Leu147=)
n.1329C>G
c.293C>G (p.Ser98Cys)
n.59+3723G>C
c.-430C>G (n.-430C>G)
16g.1584308G=CA2201740681IFT140c.1268C= (p.Ser423=)
c.441C= (p.Leu147=)
n.1329C=
c.293C= (p.Ser98=)
n.59+3723G=
c.-430C= (n.-430C=)
16g.1584308G>TCA394214671IFT140c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
c.441C>A (p.Leu147=)
n.1329C>A
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
n.59+3723G>T
c.-430C>A (n.-430C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584309A>CCA394214672IFT140c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.1328T>G
c.292T>G (p.Ser98Ala)
n.59+3724A>C
c.-431T>G (n.-431T>G)
16g.1584309A>GCA394214674IFT140c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.1328T>C
c.292T>C (p.Ser98Pro)
n.59+3724A>G
c.-431T>C (n.-431T>C)
16g.1584309A>TCA394214676IFT140c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.440T>A (p.Leu147His)
n.1328T>A
c.292T>A (p.Ser98Thr)
n.59+3724A>T
c.-431T>A (n.-431T>A)
16g.1584310G>ACA492927742IFT140c.1266C>T (p.Val422=)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.1327C>T
c.291C>T (p.Val97=)
n.59+3725G>A
c.-432C>T (n.-432C>T)
16g.1584310G>CCA7814382IFT140c.1266C>G (p.Val422=)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.1327C>G
c.291C>G (p.Val97=)
n.59+3725G>C
c.-432C>G (n.-432C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584310G=CA2201740682IFT140c.1266C= (p.Val422=)
c.439C= (p.Leu147=)
n.1327C=
c.291C= (p.Val97=)
n.59+3725G=
c.-432C= (n.-432C=)
16g.1584310G>TCA492927743IFT140c.1266C>A (p.Val422=)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.1327C>A
c.291C>A (p.Val97=)
n.59+3725G>T
c.-432C>A (n.-432C>A)
16g.1584311A>CCA394214680IFT140c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.438T>G (p.Gly146=)
n.1326T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.59+3726A>C
c.-433T>G (n.-433T>G)
16g.1584311A>GCA394214681IFT140c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.438T>C (p.Gly146=)
n.1326T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.59+3726A>G
c.-433T>C (n.-433T>C)
16g.1584311A>TCA394214683IFT140c.1265T>A (p.Val422Asp)
c.438T>A (p.Gly146=)
n.1326T>A
c.290T>A (p.Val97Asp)
n.59+3726A>T
c.-433T>A (n.-433T>A)
16g.1584312C>ACA7814383IFT140c.1264G>T (p.Val422Phe)
c.437G>T (p.Gly146Val)
n.1325G>T
c.289G>T (p.Val97Phe)
n.59+3727C>A
c.-434G>T (n.-434G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1584312C=CA2201740683IFT140c.1264G= (p.Val422=)
c.437G= (p.Gly146=)
n.1325G=
c.289G= (p.Val97=)
n.59+3727C=
c.-434G= (n.-434G=)
16g.1584312C>GCA394214686IFT140c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.1325G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.59+3727C>G
c.-434G>C (n.-434G>C)
16g.1584312C>TCA7814384IFT140c.1264G>A (p.Val422Ile)
c.437G>A (p.Gly146Asp)
n.1325G>A
c.289G>A (p.Val97Ile)
n.59+3727C>T
c.-434G>A (n.-434G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584313C>ACA394214690IFT140c.1263G>T (p.Gln421His)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
n.1324G>T
c.288G>T (p.Gln96His)
n.59+3728C>A
c.-435G>T (n.-435G>T)
16g.1584313C>GCA394214691IFT140c.1263G>C (p.Gln421His)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.1324G>C
c.288G>C (p.Gln96His)
n.59+3728C>G
c.-435G>C (n.-435G>C)
 gnomAD v4
16g.1584313C>TCA492927747IFT140c.1263G>A (p.Gln421=)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
n.1324G>A
c.288G>A (p.Gln96=)
n.59+3728C>T
c.-435G>A (n.-435G>A)
16g.1584314T>ACA394214694IFT140c.1262A>T (p.Gln421Leu)
c.435A>T (p.Ala145=)
n.1323A>T
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.59+3729T>A
c.-436A>T (n.-436A>T)
16g.1584314T>CCA394214695IFT140c.1262A>G (p.Gln421Arg)
c.435A>G (p.Ala145=)
n.1323A>G
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.59+3729T>C
c.-436A>G (n.-436A>G)
16g.1584314T>GCA394214697IFT140c.1262A>C (p.Gln421Pro)
c.435A>C (p.Ala145=)
n.1323A>C
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.59+3729T>G
c.-436A>C (n.-436A>C)
16g.1584315G>ACA394214699IFT140c.1261C>T (p.Gln421Ter)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.1322C>T
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.59+3730G>A
c.-437C>T (n.-437C>T)
16g.1584315G>CCA394214700IFT140c.1261C>G (p.Gln421Glu)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.1322C>G
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.59+3730G>C
c.-437C>G (n.-437C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584315G=CA2201740684IFT140c.1261C= (p.Gln421=)
c.434C= (p.Ala145=)
n.1322C=
c.286C= (p.Gln96=)
n.59+3730G=
c.-437C= (n.-437C=)
16g.1584315G>TCA394214702IFT140c.1261C>A (p.Gln421Lys)
c.434C>A (p.Ala145Glu)
n.1322C>A
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.59+3730G>T
c.-437C>A (n.-437C>A)
16g.1584316C>ACA394214704IFT140c.1260G>T (p.Met420Ile)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.1321G>T
c.285G>T (p.Met95Ile)
n.59+3731C>A
c.-438G>T (n.-438G>T)
16g.1584316C=CA2201740685IFT140c.1260G= (p.Met420=)
c.433G= (p.Ala145=)
n.1321G=
c.285G= (p.Met95=)
n.59+3731C=
c.-438G= (n.-438G=)
16g.1584316C>GCA394214707IFT140c.1260G>C (p.Met420Ile)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.1321G>C
c.285G>C (p.Met95Ile)
n.59+3731C>G
c.-438G>C (n.-438G>C)
16g.1584316C>TCA394214708IFT140c.1260G>A (p.Met420Ile)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.1321G>A
c.285G>A (p.Met95Ile)
n.59+3731C>T
c.-438G>A (n.-438G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584317A=CA2201740686IFT140c.1259T= (p.Met420=)
c.432T= (p.His144=)
n.1320T=
c.284T= (p.Met95=)
n.59+3732A=
c.-439T= (n.-439T=)
16g.1584317A>CCA7814385IFT140c.1259T>G (p.Met420Arg)
c.432T>G (p.His144Gln)
n.1320T>G
c.284T>G (p.Met95Arg)
n.59+3732A>C
c.-439T>G (n.-439T>G)
 dbSNP ExAC
16g.1584317A>GCA394214709IFT140c.1259T>C (p.Met420Thr)
c.432T>C (p.His144=)
n.1320T>C
c.284T>C (p.Met95Thr)
n.59+3732A>G
c.-439T>C (n.-439T>C)
 gnomAD v4
16g.1584317A>TCA394214711IFT140c.1259T>A (p.Met420Lys)
c.432T>A (p.His144Gln)
n.1320T>A
c.284T>A (p.Met95Lys)
n.59+3732A>T
c.-439T>A (n.-439T>A)
16g.1584318T>ACA394214714IFT140c.1258A>T (p.Met420Leu)
c.431A>T (p.His144Leu)
n.1319A>T
c.283A>T (p.Met95Leu)
n.59+3733T>A
c.-440A>T (n.-440A>T)
16g.1584318T>CCA394214715IFT140c.1258A>G (p.Met420Val)
c.431A>G (p.His144Arg)
n.1319A>G
c.283A>G (p.Met95Val)
n.59+3733T>C
c.-440A>G (n.-440A>G)
 dbSNP
16g.1584318T>GCA394214713IFT140c.1258A>C (p.Met420Leu)
c.431A>C (p.His144Pro)
n.1319A>C
c.283A>C (p.Met95Leu)
n.59+3733T>G
c.-440A>C (n.-440A>C)
16g.1584318T=CA2201740687IFT140c.1258A= (p.Met420=)
c.431A= (p.His144=)
n.1319A=
c.283A= (p.Met95=)
n.59+3733T=
c.-440A= (n.-440A=)
16g.1584319G>ACA492927757IFT140c.1257C>T (p.Ala419=)
c.430C>T (p.His144Tyr)
n.1318C>T
c.282C>T (p.Ala94=)
n.59+3734G>A
c.-441C>T (n.-441C>T)
16g.1584319G>CCA492927758IFT140c.1257C>G (p.Ala419=)
c.430C>G (p.His144Asp)
n.1318C>G
c.282C>G (p.Ala94=)
n.59+3734G>C
c.-441C>G (n.-441C>G)
16g.1584319G>TCA492927759IFT140c.1257C>A (p.Ala419=)
c.430C>A (p.His144Asn)
n.1318C>A
c.282C>A (p.Ala94=)
n.59+3734G>T
c.-441C>A (n.-441C>A)
16g.1584320G>ACA394214719IFT140c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.429C>T (p.Arg143=)
n.1317C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.59+3735G>A
c.-442C>T (n.-442C>T)
 COSMIC
16g.1584320G>CCA394214717IFT140c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.429C>G (p.Arg143=)
n.1317C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.59+3735G>C
c.-442C>G (n.-442C>G)
16g.1584320G>TCA394214721IFT140c.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.429C>A (p.Arg143=)
n.1317C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.59+3735G>T
c.-442C>A (n.-442C>A)
16g.1584321C>ACA394214724IFT140c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.1316G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.59+3736C>A
c.-443G>T (n.-443G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1584321C=CA2201740688IFT140c.1255G= (p.Ala419=)
c.428G= (p.Arg143=)
n.1316G=
c.280G= (p.Ala94=)
n.59+3736C=
c.-443G= (n.-443G=)
16g.1584321C>GCA394214725IFT140c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
n.1316G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.59+3736C>G
c.-443G>C (n.-443G>C)
16g.1584321C>TCA7814386IFT140c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.428G>A (p.Arg143His)
n.1316G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.59+3736C>T
c.-443G>A (n.-443G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584322G>ACA7814387IFT140c.1254C>T (p.Ala418=)
c.427C>T (p.Arg143Cys)
n.1315C>T
c.279C>T (p.Ala93=)
n.59+3737G>A
c.-444C>T (n.-444C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1584322G>CCA492927764IFT140c.1254C>G (p.Ala418=)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.1315C>G
c.279C>G (p.Ala93=)
n.59+3737G>C
c.-444C>G (n.-444C>G)
16g.1584322G=CA2201740689IFT140c.1254C= (p.Ala418=)
c.427C= (p.Arg143=)
n.1315C=
c.279C= (p.Ala93=)
n.59+3737G=
c.-444C= (n.-444C=)
16g.1584322G>TCA492927765IFT140c.1254C>A (p.Ala418=)
c.427C>A (p.Arg143Ser)
n.1315C>A
c.279C>A (p.Ala93=)
n.59+3737G>T
c.-444C>A (n.-444C>A)
16g.1584323G>ACA394214730IFT140c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.426C>T (p.Gly142=)
n.1314C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.59+3738G>A
c.-445C>T (n.-445C>T)
 dbSNP
16g.1584323G>CCA394214732IFT140c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.426C>G (p.Gly142=)
n.1314C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.59+3738G>C
c.-445C>G (n.-445C>G)
16g.1584323G=CA2201740691IFT140c.1253C= (p.Ala418=)
c.426C= (p.Gly142=)
n.1314C=
c.278C= (p.Ala93=)
n.59+3738G=
c.-445C= (n.-445C=)
16g.1584323G>TCA7814388IFT140c.1253C>A (p.Ala418Asp)
c.426C>A (p.Gly142=)
n.1314C>A
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.59+3738G>T
c.-445C>A (n.-445C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584324C>ACA394214734IFT140c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.1313G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.59+3739C>A
c.-446G>T (n.-446G>T)
16g.1584324C=CA2201740692IFT140c.1252G= (p.Ala418=)
c.425G= (p.Gly142=)
n.1313G=
c.277G= (p.Ala93=)
n.59+3739C=
c.-446G= (n.-446G=)
16g.1584324C>GCA7814389IFT140c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.1313G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.59+3739C>G
c.-446G>C (n.-446G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584324C>TCA394214737IFT140c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.425G>A (p.Gly142Asp)
n.1313G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.59+3739C>T
c.-446G>A (n.-446G>A)

Number of alleles fetched