Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1584147G>ACA276680322IFT140c.1359+70C>T (n.1359+70C>T)
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n.59+3562G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584147G=CA2201740598IFT140c.1359+70C= (n.1359+70C=)
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n.1420+70C=
n.47+70C=
c.384+70C= (n.384+70C=)
n.59+3562G=
c.-339+70C= (n.-339+70C=)
16g.1584147G>TCA2575870225IFT140c.1359+70C>A (n.1359+70C>A)
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n.1420+70C>A
n.47+70C>A
c.384+70C>A (n.384+70C>A)
n.59+3562G>T
c.-339+70C>A (n.-339+70C>A)
 gnomAD v4
16g.1584148C>ACA2631018477IFT140c.1359+69G>T (n.1359+69G>T)
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 gnomAD v4
16g.1584148C>TCA2631018478IFT140c.1359+69G>A (n.1359+69G>A)
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n.1420+69G>A
n.47+69G>A
c.384+69G>A (n.384+69G>A)
n.59+3563C>T
c.-339+69G>A (n.-339+69G>A)
 gnomAD v4
16g.1584149C>ACA2631018479IFT140c.1359+68G>T (n.1359+68G>T)
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n.1420+68G>T
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 gnomAD v4
16g.1584150C>ACA2575870226IFT140c.1359+67G>T (n.1359+67G>T)
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n.1420+67G>T
n.47+67G>T
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n.59+3565C>A
c.-339+67G>T (n.-339+67G>T)
 gnomAD v4
16g.1584151T>CCA276680332IFT140c.1359+66A>G (n.1359+66A>G)
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n.47+66A>G
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c.-339+66A>G (n.-339+66A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584151T=CA2201740599IFT140c.1359+66A= (n.1359+66A=)
c.532+66A= (n.532+66A=)
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n.47+66A=
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n.59+3566T=
c.-339+66A= (n.-339+66A=)
16g.1584152G>ACA2631018481IFT140c.1359+65C>T (n.1359+65C>T)
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n.59+3567G>A
c.-339+65C>T (n.-339+65C>T)
 gnomAD v4
16g.1584152G>CCA2631018480IFT140c.1359+65C>G (n.1359+65C>G)
c.532+65C>G (n.532+65C>G)
n.1420+65C>G
n.47+65C>G
c.384+65C>G (n.384+65C>G)
n.59+3567G>C
c.-339+65C>G (n.-339+65C>G)
 gnomAD v4
16g.1584152G>TCA2575870227IFT140c.1359+65C>A (n.1359+65C>A)
c.532+65C>A (n.532+65C>A)
n.1420+65C>A
n.47+65C>A
c.384+65C>A (n.384+65C>A)
n.59+3567G>T
c.-339+65C>A (n.-339+65C>A)
 gnomAD v4
16g.1584155C>ACA2631018482IFT140c.1359+62G>T (n.1359+62G>T)
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n.1420+62G>T
n.47+62G>T
c.384+62G>T (n.384+62G>T)
n.59+3570C>A
c.-339+62G>T (n.-339+62G>T)
 gnomAD v4
16g.1584155C>TCA2631018483IFT140c.1359+62G>A (n.1359+62G>A)
c.532+62G>A (n.532+62G>A)
n.1420+62G>A
n.47+62G>A
c.384+62G>A (n.384+62G>A)
n.59+3570C>T
c.-339+62G>A (n.-339+62G>A)
 gnomAD v4
16g.1584156dupCA2575870228IFT140c.1359+61dup (n.1359+61dup)
c.532+61dup (n.532+61dup)
n.1420+61dup
n.47+61dup
c.384+61dup (n.384+61dup)
n.59+3571dup
c.-339+61dup (n.-339+61dup)
16g.1584157A=CA2201740600IFT140c.1359+60T= (n.1359+60T=)
c.532+60T= (n.532+60T=)
n.1420+60T=
n.47+60T=
c.384+60T= (n.384+60T=)
n.59+3572A=
c.-339+60T= (n.-339+60T=)
16g.1584157A>GCA620701372IFT140c.1359+60T>C (n.1359+60T>C)
c.532+60T>C (n.532+60T>C)
n.1420+60T>C
n.47+60T>C
c.384+60T>C (n.384+60T>C)
n.59+3572A>G
c.-339+60T>C (n.-339+60T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584158C>ACA2631018484IFT140c.1359+59G>T (n.1359+59G>T)
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n.1420+59G>T
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n.59+3573C>A
c.-339+59G>T (n.-339+59G>T)
 gnomAD v4
16g.1584158C>TCA2631018485IFT140c.1359+59G>A (n.1359+59G>A)
c.532+59G>A (n.532+59G>A)
n.1420+59G>A
n.47+59G>A
c.384+59G>A (n.384+59G>A)
n.59+3573C>T
c.-339+59G>A (n.-339+59G>A)
 gnomAD v4
16g.1584159C>ACA2631018486IFT140c.1359+58G>T (n.1359+58G>T)
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n.1420+58G>T
n.47+58G>T
c.384+58G>T (n.384+58G>T)
n.59+3574C>A
c.-339+58G>T (n.-339+58G>T)
 gnomAD v4
16g.1584159C=CA2201740601IFT140c.1359+58G= (n.1359+58G=)
c.532+58G= (n.532+58G=)
n.1420+58G=
n.47+58G=
c.384+58G= (n.384+58G=)
n.59+3574C=
c.-339+58G= (n.-339+58G=)
16g.1584159C>TCA620701373IFT140c.1359+58G>A (n.1359+58G>A)
c.532+58G>A (n.532+58G>A)
n.1420+58G>A
n.47+58G>A
c.384+58G>A (n.384+58G>A)
n.59+3574C>T
c.-339+58G>A (n.-339+58G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584160T>CCA2631018487IFT140c.1359+57A>G (n.1359+57A>G)
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n.1420+57A>G
n.47+57A>G
c.384+57A>G (n.384+57A>G)
n.59+3575T>C
c.-339+57A>G (n.-339+57A>G)
 gnomAD v4
16g.1584161G>TCA2575870229IFT140c.1359+56C>A (n.1359+56C>A)
c.532+56C>A (n.532+56C>A)
n.1420+56C>A
n.47+56C>A
c.384+56C>A (n.384+56C>A)
n.59+3576G>T
c.-339+56C>A (n.-339+56C>A)
 gnomAD v4
16g.1584162G>ACA2631018488IFT140c.1359+55C>T (n.1359+55C>T)
c.532+55C>T (n.532+55C>T)
n.1420+55C>T
n.47+55C>T
c.384+55C>T (n.384+55C>T)
n.59+3577G>A
c.-339+55C>T (n.-339+55C>T)
 gnomAD v4
16g.1584162G>CCA2510295607IFT140c.1359+55C>G (n.1359+55C>G)
c.532+55C>G (n.532+55C>G)
n.1420+55C>G
n.47+55C>G
c.384+55C>G (n.384+55C>G)
n.59+3577G>C
c.-339+55C>G (n.-339+55C>G)
 gnomAD v4
16g.1584162G>TCA2631018489IFT140c.1359+55C>A (n.1359+55C>A)
c.532+55C>A (n.532+55C>A)
n.1420+55C>A
n.47+55C>A
c.384+55C>A (n.384+55C>A)
n.59+3577G>T
c.-339+55C>A (n.-339+55C>A)
 gnomAD v4
16g.1584163C>ACA2201740603IFT140c.1359+54G>T (n.1359+54G>T)
c.532+54G>T (n.532+54G>T)
n.1420+54G>T
n.47+54G>T
c.384+54G>T (n.384+54G>T)
n.59+3578C>A
c.-339+54G>T (n.-339+54G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1584163C=CA2201740602IFT140c.1359+54G= (n.1359+54G=)
c.532+54G= (n.532+54G=)
n.1420+54G=
n.47+54G=
c.384+54G= (n.384+54G=)
n.59+3578C=
c.-339+54G= (n.-339+54G=)
16g.1584163C>TCA2631018490IFT140c.1359+54G>A (n.1359+54G>A)
c.532+54G>A (n.532+54G>A)
n.1420+54G>A
n.47+54G>A
c.384+54G>A (n.384+54G>A)
n.59+3578C>T
c.-339+54G>A (n.-339+54G>A)
 gnomAD v4
16g.1584164C>ACA2631018491IFT140c.1359+53G>T (n.1359+53G>T)
c.532+53G>T (n.532+53G>T)
n.1420+53G>T
n.47+53G>T
c.384+53G>T (n.384+53G>T)
n.59+3579C>A
c.-339+53G>T (n.-339+53G>T)
 gnomAD v4
16g.1584164C>TCA2631018492IFT140c.1359+53G>A (n.1359+53G>A)
c.532+53G>A (n.532+53G>A)
n.1420+53G>A
n.47+53G>A
c.384+53G>A (n.384+53G>A)
n.59+3579C>T
c.-339+53G>A (n.-339+53G>A)
 gnomAD v4
16g.1584164_1584165delinsCACA2201740604IFT140c.1359+52_1359+53delinsTG (n.1359+52_1359+53delinsTG)
c.532+52_532+53delinsTG (n.532+52_532+53delinsTG)
n.1420+52_1420+53delinsTG
n.47+52_47+53delinsTG
c.384+52_384+53delinsTG (n.384+52_384+53delinsTG)
n.59+3579_59+3580delinsCA
c.-339+52_-339+53delinsTG (n.-339+52_-339+53delinsTG)
16g.1584165delCA276680335IFT140c.1359+52del (n.1359+52del)
c.532+52del (n.532+52del)
n.1420+52del
n.47+52del
c.384+52del (n.384+52del)
n.59+3580del
c.-339+52del (n.-339+52del)
 dbSNP
16g.1584165A>GCA2575870230IFT140c.1359+52T>C (n.1359+52T>C)
c.532+52T>C (n.532+52T>C)
n.1420+52T>C
n.47+52T>C
c.384+52T>C (n.384+52T>C)
n.59+3580A>G
c.-339+52T>C (n.-339+52T>C)
16g.1584165A>TCA2631018493IFT140c.1359+52T>A (n.1359+52T>A)
c.532+52T>A (n.532+52T>A)
n.1420+52T>A
n.47+52T>A
c.384+52T>A (n.384+52T>A)
n.59+3580A>T
c.-339+52T>A (n.-339+52T>A)
 gnomAD v4
16g.1584165_1584166delinsATCA2201740605IFT140c.1359+51_1359+52delinsAT (n.1359+51_1359+52delinsAT)
c.532+51_532+52delinsAT (n.532+51_532+52delinsAT)
n.1420+51_1420+52delinsAT
n.47+51_47+52delinsAT
c.384+51_384+52delinsAT (n.384+51_384+52delinsAT)
n.59+3580_59+3581delinsAT
c.-339+51_-339+52delinsAT (n.-339+51_-339+52delinsAT)
16g.1584166delCA973739536IFT140c.1359+51del (n.1359+51del)
c.532+51del (n.532+51del)
n.1420+51del
n.47+51del
c.384+51del (n.384+51del)
n.59+3581del
c.-339+51del (n.-339+51del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584166T>CCA2631018494IFT140c.1359+51A>G (n.1359+51A>G)
c.532+51A>G (n.532+51A>G)
n.1420+51A>G
n.47+51A>G
c.384+51A>G (n.384+51A>G)
n.59+3581T>C
c.-339+51A>G (n.-339+51A>G)
 gnomAD v4
16g.1584167G>ACA2631018496IFT140c.1359+50C>T (n.1359+50C>T)
c.532+50C>T (n.532+50C>T)
n.1420+50C>T
n.47+50C>T
c.384+50C>T (n.384+50C>T)
n.59+3582G>A
c.-339+50C>T (n.-339+50C>T)
 gnomAD v4
16g.1584167G>TCA2631018497IFT140c.1359+50C>A (n.1359+50C>A)
c.532+50C>A (n.532+50C>A)
n.1420+50C>A
n.47+50C>A
c.384+50C>A (n.384+50C>A)
n.59+3582G>T
c.-339+50C>A (n.-339+50C>A)
 gnomAD v4
16g.1584170delCA2631018495IFT140c.1359+50del (n.1359+50del)
c.532+50del (n.532+50del)
n.1420+50del
n.47+50del
c.384+50del (n.384+50del)
n.59+3585del
c.-339+50del (n.-339+50del)
 gnomAD v4
16g.1584168G>ACA620701374IFT140c.1359+49C>T (n.1359+49C>T)
c.532+49C>T (n.532+49C>T)
n.1420+49C>T
n.47+49C>T
c.384+49C>T (n.384+49C>T)
n.59+3583G>A
c.-339+49C>T (n.-339+49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584168G=CA2201740606IFT140c.1359+49C= (n.1359+49C=)
c.532+49C= (n.532+49C=)
n.1420+49C=
n.47+49C=
c.384+49C= (n.384+49C=)
n.59+3583G=
c.-339+49C= (n.-339+49C=)
16g.1584168G>TCA2575870231IFT140c.1359+49C>A (n.1359+49C>A)
c.532+49C>A (n.532+49C>A)
n.1420+49C>A
n.47+49C>A
c.384+49C>A (n.384+49C>A)
n.59+3583G>T
c.-339+49C>A (n.-339+49C>A)
 gnomAD v4
16g.1584169G>ACA620701375IFT140c.1359+48C>T (n.1359+48C>T)
c.532+48C>T (n.532+48C>T)
n.1420+48C>T
n.47+48C>T
c.384+48C>T (n.384+48C>T)
n.59+3584G>A
c.-339+48C>T (n.-339+48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584169G=CA2201740607IFT140c.1359+48C= (n.1359+48C=)
c.532+48C= (n.532+48C=)
n.1420+48C=
n.47+48C=
c.384+48C= (n.384+48C=)
n.59+3584G=
c.-339+48C= (n.-339+48C=)
16g.1584169G>TCA2631018498IFT140c.1359+48C>A (n.1359+48C>A)
c.532+48C>A (n.532+48C>A)
n.1420+48C>A
n.47+48C>A
c.384+48C>A (n.384+48C>A)
n.59+3584G>T
c.-339+48C>A (n.-339+48C>A)
 gnomAD v4
16g.1584170G>ACA2631018499IFT140c.1359+47C>T (n.1359+47C>T)
c.532+47C>T (n.532+47C>T)
n.1420+47C>T
n.47+47C>T
c.384+47C>T (n.384+47C>T)
n.59+3585G>A
c.-339+47C>T (n.-339+47C>T)
 gnomAD v4
16g.1584170G>TCA2631018500IFT140c.1359+47C>A (n.1359+47C>A)
c.532+47C>A (n.532+47C>A)
n.1420+47C>A
n.47+47C>A
c.384+47C>A (n.384+47C>A)
n.59+3585G>T
c.-339+47C>A (n.-339+47C>A)
 gnomAD v4
16g.1584171C>ACA2631018502IFT140c.1359+46G>T (n.1359+46G>T)
c.532+46G>T (n.532+46G>T)
n.1420+46G>T
n.47+46G>T
c.384+46G>T (n.384+46G>T)
n.59+3586C>A
c.-339+46G>T (n.-339+46G>T)
 gnomAD v4
16g.1584171C>TCA2631018501IFT140c.1359+46G>A (n.1359+46G>A)
c.532+46G>A (n.532+46G>A)
n.1420+46G>A
n.47+46G>A
c.384+46G>A (n.384+46G>A)
n.59+3586C>T
c.-339+46G>A (n.-339+46G>A)
 gnomAD v4
16g.1584173G>ACA2631018503IFT140c.1359+44C>T (n.1359+44C>T)
c.532+44C>T (n.532+44C>T)
n.1420+44C>T
n.47+44C>T
c.384+44C>T (n.384+44C>T)
n.59+3588G>A
c.-339+44C>T (n.-339+44C>T)
 gnomAD v4
16g.1584173G>TCA2631018504IFT140c.1359+44C>A (n.1359+44C>A)
c.532+44C>A (n.532+44C>A)
n.1420+44C>A
n.47+44C>A
c.384+44C>A (n.384+44C>A)
n.59+3588G>T
c.-339+44C>A (n.-339+44C>A)
 gnomAD v4
16g.1584178_1584180delCA2631018505IFT140c.1359+41_1359+43del (n.1359+41_1359+43del)
c.532+41_532+43del (n.532+41_532+43del)
n.1420+41_1420+43del
n.47+41_47+43del
c.384+41_384+43del (n.384+41_384+43del)
n.59+3593_59+3595del
c.-339+41_-339+43del (n.-339+41_-339+43del)
 gnomAD v4
16g.1584176C>ACA7814346IFT140c.1359+41G>T (n.1359+41G>T)
c.532+41G>T (n.532+41G>T)
n.1420+41G>T
n.47+41G>T
c.384+41G>T (n.384+41G>T)
n.59+3591C>A
c.-339+41G>T (n.-339+41G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584176C=CA2201740608IFT140c.1359+41G= (n.1359+41G=)
c.532+41G= (n.532+41G=)
n.1420+41G=
n.47+41G=
c.384+41G= (n.384+41G=)
n.59+3591C=
c.-339+41G= (n.-339+41G=)
16g.1584176C>TCA718456344IFT140c.1359+41G>A (n.1359+41G>A)
c.532+41G>A (n.532+41G>A)
n.1420+41G>A
n.47+41G>A
c.384+41G>A (n.384+41G>A)
n.59+3591C>T
c.-339+41G>A (n.-339+41G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584177T>CCA2631018506IFT140c.1359+40A>G (n.1359+40A>G)
c.532+40A>G (n.532+40A>G)
n.1420+40A>G
n.47+40A>G
c.384+40A>G (n.384+40A>G)
n.59+3592T>C
c.-339+40A>G (n.-339+40A>G)
 gnomAD v4
16g.1584177_1584181delinsTTCTGCA2201740609IFT140c.1359+36_1359+40delinsCAGAA (n.1359+36_1359+40delinsCAGAA)
c.532+36_532+40delinsCAGAA (n.532+36_532+40delinsCAGAA)
n.1420+36_1420+40delinsCAGAA
n.47+36_47+40delinsCAGAA
c.384+36_384+40delinsCAGAA (n.384+36_384+40delinsCAGAA)
n.59+3592_59+3596delinsTTCTG
c.-339+36_-339+40delinsCAGAA (n.-339+36_-339+40delinsCAGAA)
16g.1584178T>CCA2575870232IFT140c.1359+39A>G (n.1359+39A>G)
c.532+39A>G (n.532+39A>G)
n.1420+39A>G
n.47+39A>G
c.384+39A>G (n.384+39A>G)
n.59+3593T>C
c.-339+39A>G (n.-339+39A>G)
16g.1584179_1584180delCA2631018507IFT140c.1359+38_1359+39del (n.1359+38_1359+39del)
c.532+38_532+39del (n.532+38_532+39del)
n.1420+38_1420+39del
n.47+38_47+39del
c.384+38_384+39del (n.384+38_384+39del)
n.59+3594_59+3595del
c.-339+38_-339+39del (n.-339+38_-339+39del)
 gnomAD v4
16g.1584183_1584186delCA7814347IFT140c.1359+36_1359+39del (n.1359+36_1359+39del)
c.532+36_532+39del (n.532+36_532+39del)
n.1420+36_1420+39del
n.47+36_47+39del
c.384+36_384+39del (n.384+36_384+39del)
n.59+3598_59+3601del
c.-339+36_-339+39del (n.-339+36_-339+39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584179C>ACA7814348IFT140c.1359+38G>T (n.1359+38G>T)
c.532+38G>T (n.532+38G>T)
n.1420+38G>T
n.47+38G>T
c.384+38G>T (n.384+38G>T)
n.59+3594C>A
c.-339+38G>T (n.-339+38G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584179C=CA2201740610IFT140c.1359+38G= (n.1359+38G=)
c.532+38G= (n.532+38G=)
n.1420+38G=
n.47+38G=
c.384+38G= (n.384+38G=)
n.59+3594C=
c.-339+38G= (n.-339+38G=)
16g.1584179C>TCA2631018508IFT140c.1359+38G>A (n.1359+38G>A)
c.532+38G>A (n.532+38G>A)
n.1420+38G>A
n.47+38G>A
c.384+38G>A (n.384+38G>A)
n.59+3594C>T
c.-339+38G>A (n.-339+38G>A)
 gnomAD v4
16g.1584181G>CCA276680350IFT140c.1359+36C>G (n.1359+36C>G)
c.532+36C>G (n.532+36C>G)
n.1420+36C>G
n.47+36C>G
c.384+36C>G (n.384+36C>G)
n.59+3596G>C
c.-339+36C>G (n.-339+36C>G)
 dbSNP
16g.1584181G=CA2201740611IFT140c.1359+36C= (n.1359+36C=)
c.532+36C= (n.532+36C=)
n.1420+36C=
n.47+36C=
c.384+36C= (n.384+36C=)
n.59+3596G=
c.-339+36C= (n.-339+36C=)
16g.1584181G>TCA2631018509IFT140c.1359+36C>A (n.1359+36C>A)
c.532+36C>A (n.532+36C>A)
n.1420+36C>A
n.47+36C>A
c.384+36C>A (n.384+36C>A)
n.59+3596G>T
c.-339+36C>A (n.-339+36C>A)
 gnomAD v4
16g.1584182T>ACA2631018510IFT140c.1359+35A>T (n.1359+35A>T)
c.532+35A>T (n.532+35A>T)
n.1420+35A>T
n.47+35A>T
c.384+35A>T (n.384+35A>T)
n.59+3597T>A
c.-339+35A>T (n.-339+35A>T)
 gnomAD v4
16g.1584183C>ACA2631018511IFT140c.1359+34G>T (n.1359+34G>T)
c.532+34G>T (n.532+34G>T)
n.1420+34G>T
n.47+34G>T
c.384+34G>T (n.384+34G>T)
n.59+3598C>A
c.-339+34G>T (n.-339+34G>T)
 gnomAD v4
16g.1584183C=CA2201740612IFT140c.1359+34G= (n.1359+34G=)
c.532+34G= (n.532+34G=)
n.1420+34G=
n.47+34G=
c.384+34G= (n.384+34G=)
n.59+3598C=
c.-339+34G= (n.-339+34G=)
16g.1584183C>TCA620701376IFT140c.1359+34G>A (n.1359+34G>A)
c.532+34G>A (n.532+34G>A)
n.1420+34G>A
n.47+34G>A
c.384+34G>A (n.384+34G>A)
n.59+3598C>T
c.-339+34G>A (n.-339+34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584184T>ACA2631018512IFT140c.1359+33A>T (n.1359+33A>T)
c.532+33A>T (n.532+33A>T)
n.1420+33A>T
n.47+33A>T
c.384+33A>T (n.384+33A>T)
n.59+3599T>A
c.-339+33A>T (n.-339+33A>T)
 gnomAD v4
16g.1584184T>CCA2631018513IFT140c.1359+33A>G (n.1359+33A>G)
c.532+33A>G (n.532+33A>G)
n.1420+33A>G
n.47+33A>G
c.384+33A>G (n.384+33A>G)
n.59+3599T>C
c.-339+33A>G (n.-339+33A>G)
 gnomAD v4
16g.1584184T>GCA2201740614IFT140c.1359+33A>C (n.1359+33A>C)
c.532+33A>C (n.532+33A>C)
n.1420+33A>C
n.47+33A>C
c.384+33A>C (n.384+33A>C)
n.59+3599T>G
c.-339+33A>C (n.-339+33A>C)
 dbSNP
16g.1584184T=CA2201740613IFT140c.1359+33A= (n.1359+33A=)
c.532+33A= (n.532+33A=)
n.1420+33A=
n.47+33A=
c.384+33A= (n.384+33A=)
n.59+3599T=
c.-339+33A= (n.-339+33A=)
16g.1584185G>TCA2631018514IFT140c.1359+32C>A (n.1359+32C>A)
c.532+32C>A (n.532+32C>A)
n.1420+32C>A
n.47+32C>A
c.384+32C>A (n.384+32C>A)
n.59+3600G>T
c.-339+32C>A (n.-339+32C>A)
 gnomAD v4
16g.1584187G>ACA620701377IFT140c.1359+30C>T (n.1359+30C>T)
c.532+30C>T (n.532+30C>T)
n.1420+30C>T
n.47+30C>T
c.384+30C>T (n.384+30C>T)
n.59+3602G>A
c.-339+30C>T (n.-339+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584187G=CA2201740615IFT140c.1359+30C= (n.1359+30C=)
c.532+30C= (n.532+30C=)
n.1420+30C=
n.47+30C=
c.384+30C= (n.384+30C=)
n.59+3602G=
c.-339+30C= (n.-339+30C=)
16g.1584187G>TCA2631018515IFT140c.1359+30C>A (n.1359+30C>A)
c.532+30C>A (n.532+30C>A)
n.1420+30C>A
n.47+30C>A
c.384+30C>A (n.384+30C>A)
n.59+3602G>T
c.-339+30C>A (n.-339+30C>A)
 gnomAD v4
16g.1584188T>CCA2631018516IFT140c.1359+29A>G (n.1359+29A>G)
c.532+29A>G (n.532+29A>G)
n.1420+29A>G
n.47+29A>G
c.384+29A>G (n.384+29A>G)
n.59+3603T>C
c.-339+29A>G (n.-339+29A>G)
 gnomAD v4
16g.1584189C>ACA2631018517IFT140c.1359+28G>T (n.1359+28G>T)
c.532+28G>T (n.532+28G>T)
n.1420+28G>T
n.47+28G>T
c.384+28G>T (n.384+28G>T)
n.59+3604C>A
c.-339+28G>T (n.-339+28G>T)
 gnomAD v4
16g.1584189C=CA2201740616IFT140c.1359+28G= (n.1359+28G=)
c.532+28G= (n.532+28G=)
n.1420+28G=
n.47+28G=
c.384+28G= (n.384+28G=)
n.59+3604C=
c.-339+28G= (n.-339+28G=)
16g.1584189C>GCA2575870233IFT140c.1359+28G>C (n.1359+28G>C)
c.532+28G>C (n.532+28G>C)
n.1420+28G>C
n.47+28G>C
c.384+28G>C (n.384+28G>C)
n.59+3604C>G
c.-339+28G>C (n.-339+28G>C)
 gnomAD v4
16g.1584189C>TCA620701378IFT140c.1359+28G>A (n.1359+28G>A)
c.532+28G>A (n.532+28G>A)
n.1420+28G>A
n.47+28G>A
c.384+28G>A (n.384+28G>A)
n.59+3604C>T
c.-339+28G>A (n.-339+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584190C>ACA2631018518IFT140c.1359+27G>T (n.1359+27G>T)
c.532+27G>T (n.532+27G>T)
n.1420+27G>T
n.47+27G>T
c.384+27G>T (n.384+27G>T)
n.59+3605C>A
c.-339+27G>T (n.-339+27G>T)
 gnomAD v4
16g.1584190C>GCA2631018519IFT140c.1359+27G>C (n.1359+27G>C)
c.532+27G>C (n.532+27G>C)
n.1420+27G>C
n.47+27G>C
c.384+27G>C (n.384+27G>C)
n.59+3605C>G
c.-339+27G>C (n.-339+27G>C)
 gnomAD v4
16g.1584191C>ACA2631018520IFT140c.1359+26G>T (n.1359+26G>T)
c.532+26G>T (n.532+26G>T)
n.1420+26G>T
n.47+26G>T
c.384+26G>T (n.384+26G>T)
n.59+3606C>A
c.-339+26G>T (n.-339+26G>T)
 gnomAD v4
16g.1584191C>TCA2631018521IFT140c.1359+26G>A (n.1359+26G>A)
c.532+26G>A (n.532+26G>A)
n.1420+26G>A
n.47+26G>A
c.384+26G>A (n.384+26G>A)
n.59+3606C>T
c.-339+26G>A (n.-339+26G>A)
 gnomAD v4
16g.1584192A=CA2201740617IFT140c.1359+25T= (n.1359+25T=)
c.532+25T= (n.532+25T=)
n.1420+25T=
n.47+25T=
c.384+25T= (n.384+25T=)
n.59+3607A=
c.-339+25T= (n.-339+25T=)
16g.1584192A>TCA718456358IFT140c.1359+25T>A (n.1359+25T>A)
c.532+25T>A (n.532+25T>A)
n.1420+25T>A
n.47+25T>A
c.384+25T>A (n.384+25T>A)
n.59+3607A>T
c.-339+25T>A (n.-339+25T>A)
 dbSNP
16g.1584194C>ACA620701379IFT140c.1359+23G>T (n.1359+23G>T)
c.532+23G>T (n.532+23G>T)
n.1420+23G>T
n.47+23G>T
c.384+23G>T (n.384+23G>T)
n.59+3609C>A
c.-339+23G>T (n.-339+23G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584194C=CA2201740618IFT140c.1359+23G= (n.1359+23G=)
c.532+23G= (n.532+23G=)
n.1420+23G=
n.47+23G=
c.384+23G= (n.384+23G=)
n.59+3609C=
c.-339+23G= (n.-339+23G=)
16g.1584196delCA2631018522IFT140c.1359+21del (n.1359+21del)
c.532+21del (n.532+21del)
n.1420+21del
n.47+21del
c.384+21del (n.384+21del)
n.59+3611del
c.-339+21del (n.-339+21del)
 gnomAD v4
16g.1584196A>GCA2631018523IFT140c.1359+21T>C (n.1359+21T>C)
c.532+21T>C (n.532+21T>C)
n.1420+21T>C
n.47+21T>C
c.384+21T>C (n.384+21T>C)
n.59+3611A>G
c.-339+21T>C (n.-339+21T>C)
 gnomAD v4
16g.1584197C>ACA620701380IFT140c.1359+20G>T (n.1359+20G>T)
c.532+20G>T (n.532+20G>T)
n.1420+20G>T
n.47+20G>T
c.384+20G>T (n.384+20G>T)
n.59+3612C>A
c.-339+20G>T (n.-339+20G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584197C=CA2201740619IFT140c.1359+20G= (n.1359+20G=)
c.532+20G= (n.532+20G=)
n.1420+20G=
n.47+20G=
c.384+20G= (n.384+20G=)
n.59+3612C=
c.-339+20G= (n.-339+20G=)
16g.1584197C>TCA7814349IFT140c.1359+20G>A (n.1359+20G>A)
c.532+20G>A (n.532+20G>A)
n.1420+20G>A
n.47+20G>A
c.384+20G>A (n.384+20G>A)
n.59+3612C>T
c.-339+20G>A (n.-339+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584198G>ACA276680356IFT140c.1359+19C>T (n.1359+19C>T)
c.532+19C>T (n.532+19C>T)
n.1420+19C>T
n.47+19C>T
c.384+19C>T (n.384+19C>T)
n.59+3613G>A
c.-339+19C>T (n.-339+19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584198G=CA2201740620IFT140c.1359+19C= (n.1359+19C=)
c.532+19C= (n.532+19C=)
n.1420+19C=
n.47+19C=
c.384+19C= (n.384+19C=)
n.59+3613G=
c.-339+19C= (n.-339+19C=)
16g.1584198G>TCA2575870234IFT140c.1359+19C>A (n.1359+19C>A)
c.532+19C>A (n.532+19C>A)
n.1420+19C>A
n.47+19C>A
c.384+19C>A (n.384+19C>A)
n.59+3613G>T
c.-339+19C>A (n.-339+19C>A)
 gnomAD v4
16g.1584200delCA2631018524IFT140c.1359+19del (n.1359+19del)
c.532+19del (n.532+19del)
n.1420+19del
n.47+19del
c.384+19del (n.384+19del)
n.59+3615del
c.-339+19del (n.-339+19del)
 gnomAD v4
16g.1584199G>ACA7814350IFT140c.1359+18C>T (n.1359+18C>T)
c.532+18C>T (n.532+18C>T)
n.1420+18C>T
n.47+18C>T
c.384+18C>T (n.384+18C>T)
n.59+3614G>A
c.-339+18C>T (n.-339+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584199G=CA2201740621IFT140c.1359+18C= (n.1359+18C=)
c.532+18C= (n.532+18C=)
n.1420+18C=
n.47+18C=
c.384+18C= (n.384+18C=)
n.59+3614G=
c.-339+18C= (n.-339+18C=)
16g.1584199G>TCA2631018525IFT140c.1359+18C>A (n.1359+18C>A)
c.532+18C>A (n.532+18C>A)
n.1420+18C>A
n.47+18C>A
c.384+18C>A (n.384+18C>A)
n.59+3614G>T
c.-339+18C>A (n.-339+18C>A)
 gnomAD v4
16g.1584200G>ACA7814351IFT140c.1359+17C>T (n.1359+17C>T)
c.532+17C>T (n.532+17C>T)
n.1420+17C>T
n.47+17C>T
c.384+17C>T (n.384+17C>T)
n.59+3615G>A
c.-339+17C>T (n.-339+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584200G=CA2201740622IFT140c.1359+17C= (n.1359+17C=)
c.532+17C= (n.532+17C=)
n.1420+17C=
n.47+17C=
c.384+17C= (n.384+17C=)
n.59+3615G=
c.-339+17C= (n.-339+17C=)
16g.1584202C>ACA620701381IFT140c.1359+15G>T (n.1359+15G>T)
c.532+15G>T (n.532+15G>T)
n.1420+15G>T
n.47+15G>T
c.384+15G>T (n.384+15G>T)
n.59+3617C>A
c.-339+15G>T (n.-339+15G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584202C=CA2201740623IFT140c.1359+15G= (n.1359+15G=)
c.532+15G= (n.532+15G=)
n.1420+15G=
n.47+15G=
c.384+15G= (n.384+15G=)
n.59+3617C=
c.-339+15G= (n.-339+15G=)
16g.1584202C>TCA7814352IFT140c.1359+15G>A (n.1359+15G>A)
c.532+15G>A (n.532+15G>A)
n.1420+15G>A
n.47+15G>A
c.384+15G>A (n.384+15G>A)
n.59+3617C>T
c.-339+15G>A (n.-339+15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584203C>TCA2631018526IFT140c.1359+14G>A (n.1359+14G>A)
c.532+14G>A (n.532+14G>A)
n.1420+14G>A
n.47+14G>A
c.384+14G>A (n.384+14G>A)
n.59+3618C>T
c.-339+14G>A (n.-339+14G>A)
 gnomAD v4
16g.1584204C>ACA2631018527IFT140c.1359+13G>T (n.1359+13G>T)
c.532+13G>T (n.532+13G>T)
n.1420+13G>T
n.47+13G>T
c.384+13G>T (n.384+13G>T)
n.59+3619C>A
c.-339+13G>T (n.-339+13G>T)
 gnomAD v4
16g.1584204C=CA2201740624IFT140c.1359+13G= (n.1359+13G=)
c.532+13G= (n.532+13G=)
n.1420+13G=
n.47+13G=
c.384+13G= (n.384+13G=)
n.59+3619C=
c.-339+13G= (n.-339+13G=)
16g.1584204C>TCA973739545IFT140c.1359+13G>A (n.1359+13G>A)
c.532+13G>A (n.532+13G>A)
n.1420+13G>A
n.47+13G>A
c.384+13G>A (n.384+13G>A)
n.59+3619C>T
c.-339+13G>A (n.-339+13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584205C=CA2201740625IFT140c.1359+12G= (n.1359+12G=)
c.532+12G= (n.532+12G=)
n.1420+12G=
n.47+12G=
c.384+12G= (n.384+12G=)
n.59+3620C=
c.-339+12G= (n.-339+12G=)
16g.1584205C>GCA7814353IFT140c.1359+12G>C (n.1359+12G>C)
c.532+12G>C (n.532+12G>C)
n.1420+12G>C
n.47+12G>C
c.384+12G>C (n.384+12G>C)
n.59+3620C>G
c.-339+12G>C (n.-339+12G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584207C>ACA2631018528IFT140c.1359+10G>T (n.1359+10G>T)
c.532+10G>T (n.532+10G>T)
n.1420+10G>T
n.47+10G>T
c.384+10G>T (n.384+10G>T)
n.59+3622C>A
c.-339+10G>T (n.-339+10G>T)
 gnomAD v4
16g.1584207C=CA2201740626IFT140c.1359+10G= (n.1359+10G=)
c.532+10G= (n.532+10G=)
n.1420+10G=
n.47+10G=
c.384+10G= (n.384+10G=)
n.59+3622C=
c.-339+10G= (n.-339+10G=)
16g.1584207C>TCA7814354IFT140c.1359+10G>A (n.1359+10G>A)
c.532+10G>A (n.532+10G>A)
n.1420+10G>A
n.47+10G>A
c.384+10G>A (n.384+10G>A)
n.59+3622C>T
c.-339+10G>A (n.-339+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584208G>ACA7814355IFT140c.1359+9C>T (n.1359+9C>T)
c.532+9C>T (n.532+9C>T)
n.1420+9C>T
n.47+9C>T
c.384+9C>T (n.384+9C>T)
n.59+3623G>A
c.-339+9C>T (n.-339+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584208G=CA2201740627IFT140c.1359+9C= (n.1359+9C=)
c.532+9C= (n.532+9C=)
n.1420+9C=
n.47+9C=
c.384+9C= (n.384+9C=)
n.59+3623G=
c.-339+9C= (n.-339+9C=)
16g.1584208G>TCA2631018529IFT140c.1359+9C>A (n.1359+9C>A)
c.532+9C>A (n.532+9C>A)
n.1420+9C>A
n.47+9C>A
c.384+9C>A (n.384+9C>A)
n.59+3623G>T
c.-339+9C>A (n.-339+9C>A)
 gnomAD v4
16g.1584209G>ACA2631018530IFT140c.1359+8C>T (n.1359+8C>T)
c.532+8C>T (n.532+8C>T)
n.1420+8C>T
n.47+8C>T
c.384+8C>T (n.384+8C>T)
n.59+3624G>A
c.-339+8C>T (n.-339+8C>T)
 gnomAD v4
16g.1584210C>ACA2575870235IFT140c.1359+7G>T (n.1359+7G>T)
c.532+7G>T (n.532+7G>T)
n.1420+7G>T
n.47+7G>T
c.384+7G>T (n.384+7G>T)
n.59+3625C>A
c.-339+7G>T (n.-339+7G>T)
16g.1584210C=CA2201740628IFT140c.1359+7G= (n.1359+7G=)
c.532+7G= (n.532+7G=)
n.1420+7G=
n.47+7G=
c.384+7G= (n.384+7G=)
n.59+3625C=
c.-339+7G= (n.-339+7G=)
16g.1584210C>TCA620701382IFT140c.1359+7G>A (n.1359+7G>A)
c.532+7G>A (n.532+7G>A)
n.1420+7G>A
n.47+7G>A
c.384+7G>A (n.384+7G>A)
n.59+3625C>T
c.-339+7G>A (n.-339+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1584212G>ACA718456375IFT140c.1359+5C>T (n.1359+5C>T)
c.532+5C>T (n.532+5C>T)
n.1420+5C>T
n.47+5C>T
c.384+5C>T (n.384+5C>T)
n.59+3627G>A
c.-339+5C>T (n.-339+5C>T)
 dbSNP
16g.1584212G=CA2201740629IFT140c.1359+5C= (n.1359+5C=)
c.532+5C= (n.532+5C=)
n.1420+5C=
n.47+5C=
c.384+5C= (n.384+5C=)
n.59+3627G=
c.-339+5C= (n.-339+5C=)
16g.1584213T>CCA2631018531IFT140c.1359+4A>G (n.1359+4A>G)
c.532+4A>G (n.532+4A>G)
n.1420+4A>G
n.47+4A>G
c.384+4A>G (n.384+4A>G)
n.59+3628T>C
c.-339+4A>G (n.-339+4A>G)
 gnomAD v4
16g.1584213_1584215delinsTCACA2201740631IFT140c.1359+2_1359+4delinsTGA (n.1359+2_1359+4delinsTGA)
c.532+2_532+4delinsTGA (n.532+2_532+4delinsTGA)
n.1420+2_1420+4delinsTGA
n.47+2_47+4delinsTGA
c.384+2_384+4delinsTGA (n.384+2_384+4delinsTGA)
n.59+3628_59+3630delinsTCA
c.-339+2_-339+4delinsTGA (n.-339+2_-339+4delinsTGA)
16g.1584213_1584217delinsTCACCCA2201740630IFT140c.1359_1359+4delinsGGTGA
c.532_532+4delinsGGTGA
n.1420_1420+4delinsGGTGA
n.47_47+4delinsGGTGA
c.384_384+4delinsGGTGA
n.59+3628_59+3632delinsTCACC
c.-339_-339+4delinsGGTGA
16g.1584214C=CA2201740632IFT140c.1359+3G= (n.1359+3G=)
c.532+3G= (n.532+3G=)
n.1420+3G=
n.47+3G=
c.384+3G= (n.384+3G=)
n.59+3629C=
c.-339+3G= (n.-339+3G=)
16g.1584214C>TCA7814357IFT140c.1359+3G>A (n.1359+3G>A)
c.532+3G>A (n.532+3G>A)
n.1420+3G>A
n.47+3G>A
c.384+3G>A (n.384+3G>A)
n.59+3629C>T
c.-339+3G>A (n.-339+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584215_1584216delCA2201740633IFT140c.1359+2_1359+3del (n.1359+2_1359+3del)
c.532+2_532+3del (n.532+2_532+3del)
n.1420+2_1420+3del
n.47+2_47+3del
c.384+2_384+3del (n.384+2_384+3del)
n.59+3630_59+3631del
c.-339+2_-339+3del (n.-339+2_-339+3del)
 dbSNP
16g.1584214_1584217delCA7814356IFT140c.1359_1359+3del
c.532_532+3del
n.1420_1420+3del
n.47_47+3del
c.384_384+3del
n.59+3629_59+3632del
c.-339_-339+3del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584214_1584217delinsGTCA2573054144IFT140c.1359_1359+3delinsAC
c.532_532+3delinsAC
n.1420_1420+3delinsAC
n.47_47+3delinsAC
c.384_384+3delinsAC
n.59+3629_59+3632delinsGT
c.-339_-339+3delinsAC
 ClinVar dbSNP
16g.1584215A>CCA394214325IFT140c.1359+2T>G (n.1359+2T>G)
c.532+2T>G (n.532+2T>G)
n.1420+2T>G
n.47+2T>G
c.384+2T>G (n.384+2T>G)
n.59+3630A>C
c.-339+2T>G (n.-339+2T>G)
16g.1584215A>GCA394214327IFT140c.1359+2T>C (n.1359+2T>C)
c.532+2T>C (n.532+2T>C)
n.1420+2T>C
n.47+2T>C
c.384+2T>C (n.384+2T>C)
n.59+3630A>G
c.-339+2T>C (n.-339+2T>C)
16g.1584215A>TCA394214329IFT140c.1359+2T>A (n.1359+2T>A)
c.532+2T>A (n.532+2T>A)
n.1420+2T>A
n.47+2T>A
c.384+2T>A (n.384+2T>A)
n.59+3630A>T
c.-339+2T>A (n.-339+2T>A)
16g.1584216C>ACA394214331IFT140c.1359+1G>T (n.1359+1G>T)
c.532+1G>T (n.532+1G>T)
n.1420+1G>T
n.47+1G>T
c.384+1G>T (n.384+1G>T)
n.59+3631C>A
c.-339+1G>T (n.-339+1G>T)
16g.1584216C=CA2201740634IFT140c.1359+1G= (n.1359+1G=)
c.532+1G= (n.532+1G=)
n.1420+1G=
n.47+1G=
c.384+1G= (n.384+1G=)
n.59+3631C=
c.-339+1G= (n.-339+1G=)
16g.1584216C>GCA394214332IFT140c.1359+1G>C (n.1359+1G>C)
c.532+1G>C (n.532+1G>C)
n.1420+1G>C
n.47+1G>C
c.384+1G>C (n.384+1G>C)
n.59+3631C>G
c.-339+1G>C (n.-339+1G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1584216C>TCA394214334IFT140c.1359+1G>A (n.1359+1G>A)
c.532+1G>A (n.532+1G>A)
n.1420+1G>A
n.47+1G>A
c.384+1G>A (n.384+1G>A)
n.59+3631C>T
c.-339+1G>A (n.-339+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1584217C>ACA394214335IFT140c.1359G>T (p.Lys453Asn)
c.532G>T (p.Gly178Ter)
n.1420G>T
n.47G>T
c.384G>T (p.Lys128Asn)
n.59+3632C>A
c.-339G>T (n.-339G>T)
16g.1584217C=CA2201740635IFT140c.1359G= (p.Lys453=)
c.532G= (p.Gly178=)
n.1420G=
n.47G=
c.384G= (p.Lys128=)
n.59+3632C=
c.-339G= (n.-339G=)
16g.1584217C>GCA394214336IFT140c.1359G>C (p.Lys453Asn)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.1420G>C
n.47G>C
c.384G>C (p.Lys128Asn)
n.59+3632C>G
c.-339G>C (n.-339G>C)
16g.1584217C>TCA492927663IFT140c.1359G>A (p.Lys453=)
c.532G>A (p.Gly178Arg)
n.1420G>A
n.47G>A
c.384G>A (p.Lys128=)
n.59+3632C>T
c.-339G>A (n.-339G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.1584217_1584218insGTCA7814358IFT140c.1358_1359insAC (p.Asp454ArgfsTer?)
c.531_532insAC (p.Gly178ThrfsTer?)
n.1419_1420insAC
n.46_47insAC
c.383_384insAC (p.Asp129ArgfsTer?)
n.59+3632_59+3633insGT
c.-340_-339insAC (n.-340_-339insAC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584218T>ACA394214342IFT140c.1358A>T (p.Lys453Met)
c.531A>T (p.Gln177His)
n.1419A>T
n.46A>T
c.383A>T (p.Lys128Met)
n.59+3633T>A
c.-340A>T (n.-340A>T)
16g.1584218T>CCA394214341IFT140c.1358A>G (p.Lys453Arg)
c.531A>G (p.Gln177=)
n.1419A>G
n.46A>G
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.59+3633T>C
c.-340A>G (n.-340A>G)
16g.1584218T>GCA394214339IFT140c.1358A>C (p.Lys453Thr)
c.531A>C (p.Gln177His)
n.1419A>C
n.46A>C
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.59+3633T>G
c.-340A>C (n.-340A>C)
16g.1584219T>ACA394214345IFT140c.1357A>T (p.Lys453Ter)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.1418A>T
n.45A>T
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.59+3634T>A
c.-341A>T (n.-341A>T)
16g.1584219T>CCA394214346IFT140c.1357A>G (p.Lys453Glu)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.1418A>G
n.45A>G
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.59+3634T>C
c.-341A>G (n.-341A>G)
16g.1584219T>GCA276680390IFT140c.1357A>C (p.Lys453Gln)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.1418A>C
n.45A>C
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.59+3634T>G
c.-341A>C (n.-341A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1584219T=CA2201740636IFT140c.1357A= (p.Lys453=)
c.530A= (p.Gln177=)
n.1418A=
n.45A=
c.382A= (p.Lys128=)
n.59+3634T=
c.-341A= (n.-341A=)
16g.1584220G>ACA492927666IFT140c.1356C>T (p.Thr452=)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.1417C>T
n.44C>T
c.381C>T (p.Thr127=)
n.59+3635G>A
c.-342C>T (n.-342C>T)
 dbSNP
16g.1584220G>CCA492927667IFT140c.1356C>G (p.Thr452=)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.1417C>G
n.44C>G
c.381C>G (p.Thr127=)
n.59+3635G>C
c.-342C>G (n.-342C>G)
16g.1584220G=CA2201740637IFT140c.1356C= (p.Thr452=)
c.529C= (p.Gln177=)
n.1417C=
n.44C=
c.381C= (p.Thr127=)
n.59+3635G=
c.-342C= (n.-342C=)
16g.1584220G>TCA492927668IFT140c.1356C>A (p.Thr452=)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.1417C>A
n.44C>A
c.381C>A (p.Thr127=)
n.59+3635G>T
c.-342C>A (n.-342C>A)
 gnomAD v4
16g.1584221G>ACA394214350IFT140c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.528C>T (p.His176=)
n.1416C>T
n.43C>T
c.380C>T (p.Thr127Ile)
n.59+3636G>A
c.-343C>T (n.-343C>T)
16g.1584221G>CCA394214351IFT140c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.528C>G (p.His176Gln)
n.1416C>G
n.43C>G
c.380C>G (p.Thr127Ser)
n.59+3636G>C
c.-343C>G (n.-343C>G)
16g.1584221G>TCA394214353IFT140c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.528C>A (p.His176Gln)
n.1416C>A
n.43C>A
c.380C>A (p.Thr127Asn)
n.59+3636G>T
c.-343C>A (n.-343C>A)
16g.1584222T>ACA394214354IFT140c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.527A>T (p.His176Leu)
n.1415A>T
n.42A>T
c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.59+3637T>A
c.-344A>T (n.-344A>T)
16g.1584222T>CCA394214356IFT140c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.527A>G (p.His176Arg)
n.1415A>G
n.42A>G
c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.59+3637T>C
c.-344A>G (n.-344A>G)
16g.1584222T>GCA394214358IFT140c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.527A>C (p.His176Pro)
n.1415A>C
n.42A>C
c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.59+3637T>G
c.-344A>C (n.-344A>C)
16g.1584223G>ACA492927672IFT140c.1353C>T (p.Ala451=)
c.526C>T (p.His176Tyr)
n.1414C>T
n.41C>T
c.378C>T (p.Ala126=)
n.59+3638G>A
c.-345C>T (n.-345C>T)
16g.1584223G>CCA492927673IFT140c.1353C>G (p.Ala451=)
c.526C>G (p.His176Asp)
n.1414C>G
n.41C>G
c.378C>G (p.Ala126=)
n.59+3638G>C
c.-345C>G (n.-345C>G)
16g.1584223G>TCA492927674IFT140c.1353C>A (p.Ala451=)
c.526C>A (p.His176Asn)
n.1414C>A
n.41C>A
c.378C>A (p.Ala126=)
n.59+3638G>T
c.-345C>A (n.-345C>A)
 gnomAD v4
16g.1584224G>ACA7814359IFT140c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.525C>T (p.Cys175=)
n.1413C>T
n.40C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.59+3639G>A
c.-346C>T (n.-346C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584224G>CCA394214364IFT140c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.525C>G (p.Cys175Trp)
n.1413C>G
n.40C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.59+3639G>C
c.-346C>G (n.-346C>G)
16g.1584224G=CA2201740638IFT140c.1352C= (p.Ala451=)
c.525C= (p.Cys175=)
n.1413C=
n.40C=
c.377C= (p.Ala126=)
n.59+3639G=
c.-346C= (n.-346C=)
16g.1584224G>TCA394214361IFT140c.1352C>A (p.Ala451Asp)
c.525C>A (p.Cys175Ter)
n.1413C>A
n.40C>A
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.59+3639G>T
c.-346C>A (n.-346C>A)
16g.1584225C>ACA394214367IFT140c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.524G>T (p.Cys175Phe)
n.1412G>T
n.39G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.59+3640C>A
c.-347G>T (n.-347G>T)
16g.1584225C>GCA394214368IFT140c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.524G>C (p.Cys175Ser)
n.1412G>C
n.39G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.59+3640C>G
c.-347G>C (n.-347G>C)
16g.1584225C>TCA394214370IFT140c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
n.1412G>A
n.39G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.59+3640C>T
c.-347G>A (n.-347G>A)
 gnomAD v4
16g.1584226A>CCA394214373IFT140c.1350T>G (p.Phe450Leu)
c.523T>G (p.Cys175Gly)
n.1411T>G
n.38T>G
c.375T>G (p.Phe125Leu)
n.59+3641A>C
c.-348T>G (n.-348T>G)
16g.1584226A>GCA492927676IFT140c.1350T>C (p.Phe450=)
c.523T>C (p.Cys175Arg)
n.1411T>C
n.38T>C
c.375T>C (p.Phe125=)
n.59+3641A>G
c.-348T>C (n.-348T>C)
16g.1584226A>TCA394214375IFT140c.1350T>A (p.Phe450Leu)
c.523T>A (p.Cys175Ser)
n.1411T>A
n.38T>A
c.375T>A (p.Phe125Leu)
n.59+3641A>T
c.-348T>A (n.-348T>A)
16g.1584227A>CCA394214381IFT140c.1349T>G (p.Phe450Cys)
c.522T>G (p.Val174=)
n.1410T>G
n.37T>G
c.374T>G (p.Phe125Cys)
n.59+3642A>C
c.-349T>G (n.-349T>G)
16g.1584227A>GCA394214380IFT140c.1349T>C (p.Phe450Ser)
c.522T>C (p.Val174=)
n.1410T>C
n.37T>C
c.374T>C (p.Phe125Ser)
n.59+3642A>G
c.-349T>C (n.-349T>C)
16g.1584227A>TCA394214378IFT140c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
c.522T>A (p.Val174=)
n.1410T>A
n.37T>A
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
n.59+3642A>T
c.-349T>A (n.-349T>A)
16g.1584228A>CCA394214382IFT140c.1348T>G (p.Phe450Val)
c.521T>G (p.Val174Gly)
n.1409T>G
n.36T>G
c.373T>G (p.Phe125Val)
n.59+3643A>C
c.-350T>G (n.-350T>G)
16g.1584228A>GCA394214384IFT140c.1348T>C (p.Phe450Leu)
c.521T>C (p.Val174Ala)
n.1409T>C
n.36T>C
c.373T>C (p.Phe125Leu)
n.59+3643A>G
c.-350T>C (n.-350T>C)
16g.1584228A>TCA394214386IFT140c.1348T>A (p.Phe450Ile)
c.521T>A (p.Val174Asp)
n.1409T>A
n.36T>A
c.373T>A (p.Phe125Ile)
n.59+3643A>T
c.-350T>A (n.-350T>A)
16g.1584229C>ACA492927677IFT140c.1347G>T (p.Val449=)
c.520G>T (p.Val174Phe)
n.1408G>T
n.35G>T
c.372G>T (p.Val124=)
n.59+3644C>A
c.-351G>T (n.-351G>T)
16g.1584229C>GCA492927678IFT140c.1347G>C (p.Val449=)
c.520G>C (p.Val174Leu)
n.1408G>C
n.35G>C
c.372G>C (p.Val124=)
n.59+3644C>G
c.-351G>C (n.-351G>C)
16g.1584229C>TCA492927679IFT140c.1347G>A (p.Val449=)
c.520G>A (p.Val174Ile)
n.1408G>A
n.35G>A
c.372G>A (p.Val124=)
n.59+3644C>T
c.-351G>A (n.-351G>A)
16g.1584233_1584237dupCA2631018532IFT140c.1343_1347dup (p.Phe450GlufsTer?)
c.516_520dup (p.Val174GlyfsTer?)
n.1404_1408dup
n.31_35dup
c.368_372dup (p.Phe125GlufsTer?)
n.59+3648_59+3652dup
c.-355_-351dup (n.-355_-351dup)
 gnomAD v4
16g.1584230delCA2580090456IFT140c.1346del (p.Val449GlyfsTer?)
c.519del (p.Ser173ArgfsTer?)
n.1407del
n.34del
c.371del (p.Val124GlyfsTer?)
n.59+3645del
c.-352del (n.-352del)
 ClinVar
16g.1584230A>CCA394214388IFT140c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.519T>G (p.Ser173Arg)
n.1407T>G
n.34T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.59+3645A>C
c.-352T>G (n.-352T>G)
16g.1584230A>GCA394214390IFT140c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.519T>C (p.Ser173=)
n.1407T>C
n.34T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.59+3645A>G
c.-352T>C (n.-352T>C)
16g.1584230A>TCA394214392IFT140c.1346T>A (p.Val449Glu)
c.519T>A (p.Ser173Arg)
n.1407T>A
n.34T>A
c.371T>A (p.Val124Glu)
n.59+3645A>T
c.-352T>A (n.-352T>A)
16g.1584231C>ACA394214395IFT140c.1345G>T (p.Val449Leu)
c.518G>T (p.Ser173Ile)
n.1406G>T
n.33G>T
c.370G>T (p.Val124Leu)
n.59+3646C>A
c.-353G>T (n.-353G>T)
16g.1584231C=CA2201740639IFT140c.1345G= (p.Val449=)
c.518G= (p.Ser173=)
n.1406G=
n.33G=
c.370G= (p.Val124=)
n.59+3646C=
c.-353G= (n.-353G=)
16g.1584231C>GCA394214397IFT140c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.518G>C (p.Ser173Thr)
n.1406G>C
n.33G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.59+3646C>G
c.-353G>C (n.-353G>C)
16g.1584231C>TCA394214396IFT140c.1345G>A (p.Val449Met)
c.518G>A (p.Ser173Asn)
n.1406G>A
n.33G>A
c.370G>A (p.Val124Met)
n.59+3646C>T
c.-353G>A (n.-353G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1584232T>ACA492927680IFT140c.1344A>T (p.Gly448=)
c.517A>T (p.Ser173Cys)
n.1405A>T
n.32A>T
c.369A>T (p.Gly123=)
n.59+3647T>A
c.-354A>T (n.-354A>T)
16g.1584232T>CCA492927681IFT140c.1344A>G (p.Gly448=)
c.517A>G (p.Ser173Gly)
n.1405A>G
n.32A>G
c.369A>G (p.Gly123=)
n.59+3647T>C
c.-354A>G (n.-354A>G)
 dbSNP
16g.1584232T>GCA492927682IFT140c.1344A>C (p.Gly448=)
c.517A>C (p.Ser173Arg)
n.1405A>C
n.32A>C
c.369A>C (p.Gly123=)
n.59+3647T>G
c.-354A>C (n.-354A>C)
16g.1584233C>ACA394214400IFT140c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.516G>T (p.Trp172Cys)
n.1404G>T
n.31G>T
c.368G>T (p.Gly123Val)
n.59+3648C>A
c.-355G>T (n.-355G>T)
 dbSNP
16g.1584233C=CA2201740640IFT140c.1343G= (p.Gly448=)
c.516G= (p.Trp172=)
n.1404G=
n.31G=
c.368G= (p.Gly123=)
n.59+3648C=
c.-355G= (n.-355G=)
16g.1584233C>GCA394214402IFT140c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.516G>C (p.Trp172Cys)
n.1404G>C
n.31G>C
c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.59+3648C>G
c.-355G>C (n.-355G>C)
16g.1584233C>TCA394214403IFT140c.1343G>A (p.Gly448Glu)
c.516G>A (p.Trp172Ter)
n.1404G>A
n.31G>A
c.368G>A (p.Gly123Glu)
n.59+3648C>T
c.-355G>A (n.-355G>A)
16g.1584234C>ACA394214405IFT140c.1342G>T (p.Gly448Ter)
c.515G>T (p.Trp172Leu)
n.1403G>T
n.30G>T
c.367G>T (p.Gly123Ter)
n.59+3649C>A
c.-356G>T (n.-356G>T)
16g.1584234C=CA2201740641IFT140c.1342G= (p.Gly448=)
c.515G= (p.Trp172=)
n.1403G=
n.30G=
c.367G= (p.Gly123=)
n.59+3649C=
c.-356G= (n.-356G=)
16g.1584234C>GCA394214407IFT140c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.515G>C (p.Trp172Ser)
n.1403G>C
n.30G>C
c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.59+3649C>G
c.-356G>C (n.-356G>C)
16g.1584234C>TCA7814360IFT140c.1342G>A (p.Gly448Arg)
c.515G>A (p.Trp172Ter)
n.1403G>A
n.30G>A
c.367G>A (p.Gly123Arg)
n.59+3649C>T
c.-356G>A (n.-356G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584235A>CCA394214410IFT140c.1341T>G (p.Ser447Arg)
c.514T>G (p.Trp172Gly)
n.1402T>G
n.29T>G
c.366T>G (p.Ser122Arg)
n.59+3650A>C
c.-357T>G (n.-357T>G)
16g.1584235A>GCA492927683IFT140c.1341T>C (p.Ser447=)
c.514T>C (p.Trp172Arg)
n.1402T>C
n.29T>C
c.366T>C (p.Ser122=)
n.59+3650A>G
c.-357T>C (n.-357T>C)
16g.1584235A>TCA394214412IFT140c.1341T>A (p.Ser447Arg)
c.514T>A (p.Trp172Arg)
n.1402T>A
n.29T>A
c.366T>A (p.Ser122Arg)
n.59+3650A>T
c.-357T>A (n.-357T>A)
16g.1584236C>ACA7814361IFT140c.1340G>T (p.Ser447Ile)
c.513G>T (p.Gln171His)
n.1401G>T
n.28G>T
c.365G>T (p.Ser122Ile)
n.59+3651C>A
c.-358G>T (n.-358G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584236C=CA2201740642IFT140c.1340G= (p.Ser447=)
c.513G= (p.Gln171=)
n.1401G=
n.28G=
c.365G= (p.Ser122=)
n.59+3651C=
c.-358G= (n.-358G=)
16g.1584236C>GCA394214415IFT140c.1340G>C (p.Ser447Thr)
c.513G>C (p.Gln171His)
n.1401G>C
n.28G>C
c.365G>C (p.Ser122Thr)
n.59+3651C>G
c.-358G>C (n.-358G>C)
 dbSNP
16g.1584236C>TCA394214417IFT140c.1340G>A (p.Ser447Asn)
c.513G>A (p.Gln171=)
n.1401G>A
n.28G>A
c.365G>A (p.Ser122Asn)
n.59+3651C>T
c.-358G>A (n.-358G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584237T>ACA394214424IFT140c.1339A>T (p.Ser447Cys)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
n.1400A>T
n.27A>T
c.364A>T (p.Ser122Cys)
n.59+3652T>A
c.-359A>T (n.-359A>T)
16g.1584237T>CCA276680401IFT140c.1339A>G (p.Ser447Gly)
c.512A>G (p.Gln171Arg)
n.1400A>G
n.27A>G
c.364A>G (p.Ser122Gly)
n.59+3652T>C
c.-359A>G (n.-359A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584237T>GCA394214421IFT140c.1339A>C (p.Ser447Arg)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
n.1400A>C
n.27A>C
c.364A>C (p.Ser122Arg)
n.59+3652T>G
c.-359A>C (n.-359A>C)
16g.1584237T=CA2201740643IFT140c.1339A= (p.Ser447=)
c.512A= (p.Gln171=)
n.1400A=
n.27A=
c.364A= (p.Ser122=)
n.59+3652T=
c.-359A= (n.-359A=)
16g.1584238G>ACA7814362IFT140c.1338C>T (p.Ile446=)
c.511C>T (p.Gln171Ter)
n.1399C>T
n.26C>T
c.363C>T (p.Ile121=)
n.59+3653G>A
c.-360C>T (n.-360C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1584238G>CCA394214427IFT140c.1338C>G (p.Ile446Met)
c.511C>G (p.Gln171Glu)
n.1399C>G
n.26C>G
c.363C>G (p.Ile121Met)
n.59+3653G>C
c.-360C>G (n.-360C>G)
16g.1584238G=CA2201740644IFT140c.1338C= (p.Ile446=)
c.511C= (p.Gln171=)
n.1399C=
n.26C=
c.363C= (p.Ile121=)
n.59+3653G=
c.-360C= (n.-360C=)
16g.1584238G>TCA492927686IFT140c.1338C>A (p.Ile446=)
c.511C>A (p.Gln171Lys)
n.1399C>A
n.26C>A
c.363C>A (p.Ile121=)
n.59+3653G>T
c.-360C>A (n.-360C>A)
16g.1584239A>CCA394214429IFT140c.1337T>G (p.Ile446Ser)
c.510T>G (p.His170Gln)
n.1398T>G
n.25T>G
c.362T>G (p.Ile121Ser)
n.59+3654A>C
c.-361T>G (n.-361T>G)
16g.1584239A>GCA394214431IFT140c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.510T>C (p.His170=)
n.1398T>C
n.25T>C
c.362T>C (p.Ile121Thr)
n.59+3654A>G
c.-361T>C (n.-361T>C)
16g.1584239A>TCA394214433IFT140c.1337T>A (p.Ile446Asn)
c.510T>A (p.His170Gln)
n.1398T>A
n.25T>A
c.362T>A (p.Ile121Asn)
n.59+3654A>T
c.-361T>A (n.-361T>A)
16g.1584240T>ACA394214435IFT140c.1336A>T (p.Ile446Phe)
c.509A>T (p.His170Leu)
n.1397A>T
n.24A>T
c.361A>T (p.Ile121Phe)
n.59+3655T>A
c.-362A>T (n.-362A>T)
16g.1584240T>CCA200837IFT140c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.509A>G (p.His170Arg)
n.1397A>G
n.24A>G
c.361A>G (p.Ile121Val)
n.59+3655T>C
c.-362A>G (n.-362A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584240T>GCA394214437IFT140c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.509A>C (p.His170Pro)
n.1397A>C
n.24A>C
c.361A>C (p.Ile121Leu)
n.59+3655T>G
c.-362A>C (n.-362A>C)
16g.1584240T=CA2201740645IFT140c.1336A= (p.Ile446=)
c.509A= (p.His170=)
n.1397A=
n.24A=
c.361A= (p.Ile121=)
n.59+3655T=
c.-362A= (n.-362A=)
16g.1584241G>ACA7814363IFT140c.1335C>T (p.His445=)
c.508C>T (p.His170Tyr)
n.1396C>T
n.23C>T
c.360C>T (p.His120=)
n.59+3656G>A
c.-363C>T (n.-363C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1584241G>CCA394214441IFT140c.1335C>G (p.His445Gln)
c.508C>G (p.His170Asp)
n.1396C>G
n.23C>G
c.360C>G (p.His120Gln)
n.59+3656G>C
c.-363C>G (n.-363C>G)
16g.1584241G=CA2201740646IFT140c.1335C= (p.His445=)
c.508C= (p.His170=)
n.1396C=
n.23C=
c.360C= (p.His120=)
n.59+3656G=
c.-363C= (n.-363C=)
16g.1584241G>TCA394214443IFT140c.1335C>A (p.His445Gln)
c.508C>A (p.His170Asn)
n.1396C>A
n.23C>A
c.360C>A (p.His120Gln)
n.59+3656G>T
c.-363C>A (n.-363C>A)
16g.1584242T>ACA394214445IFT140c.1334A>T (p.His445Leu)
c.507A>T (p.Ala169=)
n.1395A>T
n.22A>T
c.359A>T (p.His120Leu)
n.59+3657T>A
c.-364A>T (n.-364A>T)
16g.1584242T>CCA394214447IFT140c.1334A>G (p.His445Arg)
c.507A>G (p.Ala169=)
n.1395A>G
n.22A>G
c.359A>G (p.His120Arg)
n.59+3657T>C
c.-364A>G (n.-364A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1584242T>GCA394214449IFT140c.1334A>C (p.His445Pro)
c.507A>C (p.Ala169=)
n.1395A>C
n.22A>C
c.359A>C (p.His120Pro)
n.59+3657T>G
c.-364A>C (n.-364A>C)
 gnomAD v4
16g.1584243G>ACA394214454IFT140c.1333C>T (p.His445Tyr)
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.1394C>T
n.21C>T
c.358C>T (p.His120Tyr)
n.59+3658G>A
c.-365C>T (n.-365C>T)
16g.1584243G>CCA394214451IFT140c.1333C>G (p.His445Asp)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.1394C>G
n.21C>G
c.358C>G (p.His120Asp)
n.59+3658G>C
c.-365C>G (n.-365C>G)
16g.1584243G>TCA394214453IFT140c.1333C>A (p.His445Asn)
c.506C>A (p.Ala169Glu)
n.1394C>A
n.21C>A
c.358C>A (p.His120Asn)
n.59+3658G>T
c.-365C>A (n.-365C>A)
16g.1584244C>ACA394214455IFT140c.1332G>T (p.Met444Ile)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.1393G>T
n.20G>T
c.357G>T (p.Met119Ile)
n.59+3659C>A
c.-366G>T (n.-366G>T)
16g.1584244C=CA2201740647IFT140c.1332G= (p.Met444=)
c.505G= (p.Ala169=)
n.1393G=
n.20G=
c.357G= (p.Met119=)
n.59+3659C=
c.-366G= (n.-366G=)
16g.1584244C>GCA394214457IFT140c.1332G>C (p.Met444Ile)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.1393G>C
n.20G>C
c.357G>C (p.Met119Ile)
n.59+3659C>G
c.-366G>C (n.-366G>C)
16g.1584244C>TCA394214459IFT140c.1332G>A (p.Met444Ile)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.1393G>A
n.20G>A
c.357G>A (p.Met119Ile)
n.59+3659C>T
c.-366G>A (n.-366G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584245A=CA2201740648IFT140c.1331T= (p.Met444=)
c.504T= (p.His168=)
n.1392T=
n.19T=
c.356T= (p.Met119=)
n.59+3660A=
c.-367T= (n.-367T=)
16g.1584245A>CCA394214461IFT140c.1331T>G (p.Met444Arg)
c.504T>G (p.His168Gln)
n.1392T>G
n.19T>G
c.356T>G (p.Met119Arg)
n.59+3660A>C
c.-367T>G (n.-367T>G)
16g.1584245A>GCA7814364IFT140c.1331T>C (p.Met444Thr)
c.504T>C (p.His168=)
n.1392T>C
n.19T>C
c.356T>C (p.Met119Thr)
n.59+3660A>G
c.-367T>C (n.-367T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584245A>TCA394214464IFT140c.1331T>A (p.Met444Lys)
c.504T>A (p.His168Gln)
n.1392T>A
n.19T>A
c.356T>A (p.Met119Lys)
n.59+3660A>T
c.-367T>A (n.-367T>A)
16g.1584246T>ACA394214466IFT140c.1330A>T (p.Met444Leu)
c.503A>T (p.His168Leu)
n.1391A>T
n.18A>T
c.355A>T (p.Met119Leu)
n.59+3661T>A
c.-368A>T (n.-368A>T)
16g.1584246T>CCA7814365IFT140c.1330A>G (p.Met444Val)
c.503A>G (p.His168Arg)
n.1391A>G
n.18A>G
c.355A>G (p.Met119Val)
n.59+3661T>C
c.-368A>G (n.-368A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1584246T>GCA394214468IFT140c.1330A>C (p.Met444Leu)
c.503A>C (p.His168Pro)
n.1391A>C
n.18A>C
c.355A>C (p.Met119Leu)
n.59+3661T>G
c.-368A>C (n.-368A>C)
 gnomAD v4
16g.1584246T=CA2201740649IFT140c.1330A= (p.Met444=)
c.503A= (p.His168=)
n.1391A=
n.18A=
c.355A= (p.Met119=)
n.59+3661T=
c.-368A= (n.-368A=)
16g.1584247G>ACA492927690IFT140c.1329C>T (p.Asp443=)
c.502C>T (p.His168Tyr)
n.1390C>T
n.17C>T
c.354C>T (p.Asp118=)
n.59+3662G>A
c.-369C>T (n.-369C>T)
 gnomAD v4
16g.1584247G>CCA394214470IFT140c.1329C>G (p.Asp443Glu)
c.502C>G (p.His168Asp)
n.1390C>G
n.17C>G
c.354C>G (p.Asp118Glu)
n.59+3662G>C
c.-369C>G (n.-369C>G)
16g.1584247G=CA2201740650IFT140c.1329C= (p.Asp443=)
c.502C= (p.His168=)
n.1390C=
n.17C=
c.354C= (p.Asp118=)
n.59+3662G=
c.-369C= (n.-369C=)
16g.1584247G>TCA394214472IFT140c.1329C>A (p.Asp443Glu)
c.502C>A (p.His168Asn)
n.1390C>A
n.17C>A
c.354C>A (p.Asp118Glu)
n.59+3662G>T
c.-369C>A (n.-369C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched