Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1584039T>C | CA973739490 | IFT140 | c.1359+178A>G (n.1359+178A>G) c.532+178A>G (n.532+178A>G) n.1420+178A>G n.47+178A>G c.384+178A>G (n.384+178A>G) n.59+3454T>C c.-339+178A>G (n.-339+178A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584039T= | CA2201740540 | IFT140 | c.1359+178A= (n.1359+178A=) c.532+178A= (n.532+178A=) n.1420+178A= n.47+178A= c.384+178A= (n.384+178A=) n.59+3454T= c.-339+178A= (n.-339+178A=) | |
16 | g.1584041_1584044delinsCTTA | CA2201740541 | IFT140 | c.1359+173_1359+176delinsTAAG (n.1359+173_1359+176delinsTAAG) c.532+173_532+176delinsTAAG (n.532+173_532+176delinsTAAG) n.1420+173_1420+176delinsTAAG n.47+173_47+176delinsTAAG c.384+173_384+176delinsTAAG (n.384+173_384+176delinsTAAG) n.59+3456_59+3459delinsCTTA c.-339+173_-339+176delinsTAAG (n.-339+173_-339+176delinsTAAG) | |
16 | g.1584045_1584047del | CA620701403 | IFT140 | c.1359+173_1359+175del (n.1359+173_1359+175del) c.532+173_532+175del (n.532+173_532+175del) n.1420+173_1420+175del n.47+173_47+175del c.384+173_384+175del (n.384+173_384+175del) n.59+3460_59+3462del c.-339+173_-339+175del (n.-339+173_-339+175del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584043T>C | CA2201740543 | IFT140 | c.1359+174A>G (n.1359+174A>G) c.532+174A>G (n.532+174A>G) n.1420+174A>G n.47+174A>G c.384+174A>G (n.384+174A>G) n.59+3458T>C c.-339+174A>G (n.-339+174A>G) | dbSNP |
16 | g.1584043T= | CA2201740542 | IFT140 | c.1359+174A= (n.1359+174A=) c.532+174A= (n.532+174A=) n.1420+174A= n.47+174A= c.384+174A= (n.384+174A=) n.59+3458T= c.-339+174A= (n.-339+174A=) | |
16 | g.1584045T>C | CA718456303 | IFT140 | c.1359+172A>G (n.1359+172A>G) c.532+172A>G (n.532+172A>G) n.1420+172A>G n.47+172A>G c.384+172A>G (n.384+172A>G) n.59+3460T>C c.-339+172A>G (n.-339+172A>G) | dbSNP |
16 | g.1584045T= | CA2201740544 | IFT140 | c.1359+172A= (n.1359+172A=) c.532+172A= (n.532+172A=) n.1420+172A= n.47+172A= c.384+172A= (n.384+172A=) n.59+3460T= c.-339+172A= (n.-339+172A=) | |
16 | g.1584046T>C | CA718456304 | IFT140 | c.1359+171A>G (n.1359+171A>G) c.532+171A>G (n.532+171A>G) n.1420+171A>G n.47+171A>G c.384+171A>G (n.384+171A>G) n.59+3461T>C c.-339+171A>G (n.-339+171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584046T= | CA2201740545 | IFT140 | c.1359+171A= (n.1359+171A=) c.532+171A= (n.532+171A=) n.1420+171A= n.47+171A= c.384+171A= (n.384+171A=) n.59+3461T= c.-339+171A= (n.-339+171A=) | |
16 | g.1584047A= | CA2201740546 | IFT140 | c.1359+170T= (n.1359+170T=) c.532+170T= (n.532+170T=) n.1420+170T= n.47+170T= c.384+170T= (n.384+170T=) n.59+3462A= c.-339+170T= (n.-339+170T=) | |
16 | g.1584047A>T | CA276680291 | IFT140 | c.1359+170T>A (n.1359+170T>A) c.532+170T>A (n.532+170T>A) n.1420+170T>A n.47+170T>A c.384+170T>A (n.384+170T>A) n.59+3462A>T c.-339+170T>A (n.-339+170T>A) | dbSNP |
16 | g.1584048C>T | CA2548455589 | IFT140 | c.1359+169G>A (n.1359+169G>A) c.532+169G>A (n.532+169G>A) n.1420+169G>A n.47+169G>A c.384+169G>A (n.384+169G>A) n.59+3463C>T c.-339+169G>A (n.-339+169G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584049G>A | CA718456307 | IFT140 | c.1359+168C>T (n.1359+168C>T) c.532+168C>T (n.532+168C>T) n.1420+168C>T n.47+168C>T c.384+168C>T (n.384+168C>T) n.59+3464G>A c.-339+168C>T (n.-339+168C>T) | dbSNP |
16 | g.1584049G= | CA2201740547 | IFT140 | c.1359+168C= (n.1359+168C=) c.532+168C= (n.532+168C=) n.1420+168C= n.47+168C= c.384+168C= (n.384+168C=) n.59+3464G= c.-339+168C= (n.-339+168C=) | |
16 | g.1584051_1584055delinsTTTTC | CA2201740548 | IFT140 | c.1359+162_1359+166delinsGAAAA (n.1359+162_1359+166delinsGAAAA) c.532+162_532+166delinsGAAAA (n.532+162_532+166delinsGAAAA) n.1420+162_1420+166delinsGAAAA n.47+162_47+166delinsGAAAA c.384+162_384+166delinsGAAAA (n.384+162_384+166delinsGAAAA) n.59+3466_59+3470delinsTTTTC c.-339+162_-339+166delinsGAAAA (n.-339+162_-339+166delinsGAAAA) | |
16 | g.1584055_1584058del | CA620701404 | IFT140 | c.1359+162_1359+165del (n.1359+162_1359+165del) c.532+162_532+165del (n.532+162_532+165del) n.1420+162_1420+165del n.47+162_47+165del c.384+162_384+165del (n.384+162_384+165del) n.59+3470_59+3473del c.-339+162_-339+165del (n.-339+162_-339+165del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584055C= | CA2201740549 | IFT140 | c.1359+162G= (n.1359+162G=) c.532+162G= (n.532+162G=) n.1420+162G= n.47+162G= c.384+162G= (n.384+162G=) n.59+3470C= c.-339+162G= (n.-339+162G=) | |
16 | g.1584055C>T | CA620701405 | IFT140 | c.1359+162G>A (n.1359+162G>A) c.532+162G>A (n.532+162G>A) n.1420+162G>A n.47+162G>A c.384+162G>A (n.384+162G>A) n.59+3470C>T c.-339+162G>A (n.-339+162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584058T>A | CA276680295 | IFT140 | c.1359+159A>T (n.1359+159A>T) c.532+159A>T (n.532+159A>T) n.1420+159A>T n.47+159A>T c.384+159A>T (n.384+159A>T) n.59+3473T>A c.-339+159A>T (n.-339+159A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584058T= | CA2201740550 | IFT140 | c.1359+159A= (n.1359+159A=) c.532+159A= (n.532+159A=) n.1420+159A= n.47+159A= c.384+159A= (n.384+159A=) n.59+3473T= c.-339+159A= (n.-339+159A=) | |
16 | g.1584059A>G | CA2731745669 | IFT140 | c.1359+158T>C (n.1359+158T>C) c.532+158T>C (n.532+158T>C) n.1420+158T>C n.47+158T>C c.384+158T>C (n.384+158T>C) n.59+3474A>G c.-339+158T>C (n.-339+158T>C) | dbSNP |
16 | g.1584060T>A | CA276680300 | IFT140 | c.1359+157A>T (n.1359+157A>T) c.532+157A>T (n.532+157A>T) n.1420+157A>T n.47+157A>T c.384+157A>T (n.384+157A>T) n.59+3475T>A c.-339+157A>T (n.-339+157A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584060T>C | CA2201740552 | IFT140 | c.1359+157A>G (n.1359+157A>G) c.532+157A>G (n.532+157A>G) n.1420+157A>G n.47+157A>G c.384+157A>G (n.384+157A>G) n.59+3475T>C c.-339+157A>G (n.-339+157A>G) | dbSNP |
16 | g.1584060T>G | CA718456313 | IFT140 | c.1359+157A>C (n.1359+157A>C) c.532+157A>C (n.532+157A>C) n.1420+157A>C n.47+157A>C c.384+157A>C (n.384+157A>C) n.59+3475T>G c.-339+157A>C (n.-339+157A>C) | dbSNP |
16 | g.1584060T= | CA2201740551 | IFT140 | c.1359+157A= (n.1359+157A=) c.532+157A= (n.532+157A=) n.1420+157A= n.47+157A= c.384+157A= (n.384+157A=) n.59+3475T= c.-339+157A= (n.-339+157A=) | |
16 | g.1584062A= | CA2201740553 | IFT140 | c.1359+155T= (n.1359+155T=) c.532+155T= (n.532+155T=) n.1420+155T= n.47+155T= c.384+155T= (n.384+155T=) n.59+3477A= c.-339+155T= (n.-339+155T=) | |
16 | g.1584062A>C | CA620701406 | IFT140 | c.1359+155T>G (n.1359+155T>G) c.532+155T>G (n.532+155T>G) n.1420+155T>G n.47+155T>G c.384+155T>G (n.384+155T>G) n.59+3477A>C c.-339+155T>G (n.-339+155T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584063A>T | CA656218797 | IFT140 | c.1359+154T>A (n.1359+154T>A) c.532+154T>A (n.532+154T>A) n.1420+154T>A n.47+154T>A c.384+154T>A (n.384+154T>A) n.59+3478A>T c.-339+154T>A (n.-339+154T>A) | COSMIC |
16 | g.1584064T>A | CA718456314 | IFT140 | c.1359+153A>T (n.1359+153A>T) c.532+153A>T (n.532+153A>T) n.1420+153A>T n.47+153A>T c.384+153A>T (n.384+153A>T) n.59+3479T>A c.-339+153A>T (n.-339+153A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584064T>C | CA718456315 | IFT140 | c.1359+153A>G (n.1359+153A>G) c.532+153A>G (n.532+153A>G) n.1420+153A>G n.47+153A>G c.384+153A>G (n.384+153A>G) n.59+3479T>C c.-339+153A>G (n.-339+153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584064T= | CA2201740554 | IFT140 | c.1359+153A= (n.1359+153A=) c.532+153A= (n.532+153A=) n.1420+153A= n.47+153A= c.384+153A= (n.384+153A=) n.59+3479T= c.-339+153A= (n.-339+153A=) | |
16 | g.1584065A= | CA2201740555 | IFT140 | c.1359+152T= (n.1359+152T=) c.532+152T= (n.532+152T=) n.1420+152T= n.47+152T= c.384+152T= (n.384+152T=) n.59+3480A= c.-339+152T= (n.-339+152T=) | |
16 | g.1584065A>C | CA2631018396 | IFT140 | c.1359+152T>G (n.1359+152T>G) c.532+152T>G (n.532+152T>G) n.1420+152T>G n.47+152T>G c.384+152T>G (n.384+152T>G) n.59+3480A>C c.-339+152T>G (n.-339+152T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1584065A>G | CA2201740556 | IFT140 | c.1359+152T>C (n.1359+152T>C) c.532+152T>C (n.532+152T>C) n.1420+152T>C n.47+152T>C c.384+152T>C (n.384+152T>C) n.59+3480A>G c.-339+152T>C (n.-339+152T>C) | dbSNP |
16 | g.1584067A>C | CA2631018397 | IFT140 | c.1359+150T>G (n.1359+150T>G) c.532+150T>G (n.532+150T>G) n.1420+150T>G n.47+150T>G c.384+150T>G (n.384+150T>G) n.59+3482A>C c.-339+150T>G (n.-339+150T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1584068A>G | CA2631018398 | IFT140 | c.1359+149T>C (n.1359+149T>C) c.532+149T>C (n.532+149T>C) n.1420+149T>C n.47+149T>C c.384+149T>C (n.384+149T>C) n.59+3483A>G c.-339+149T>C (n.-339+149T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1584069T>C | CA276680303 | IFT140 | c.1359+148A>G (n.1359+148A>G) c.532+148A>G (n.532+148A>G) n.1420+148A>G n.47+148A>G c.384+148A>G (n.384+148A>G) n.59+3484T>C c.-339+148A>G (n.-339+148A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584069T>G | CA2731569844 | IFT140 | c.1359+148A>C (n.1359+148A>C) c.532+148A>C (n.532+148A>C) n.1420+148A>C n.47+148A>C c.384+148A>C (n.384+148A>C) n.59+3484T>G c.-339+148A>C (n.-339+148A>C) | dbSNP |
16 | g.1584069T= | CA2201740557 | IFT140 | c.1359+148A= (n.1359+148A=) c.532+148A= (n.532+148A=) n.1420+148A= n.47+148A= c.384+148A= (n.384+148A=) n.59+3484T= c.-339+148A= (n.-339+148A=) | |
16 | g.1584070G>A | CA2201740559 | IFT140 | c.1359+147C>T (n.1359+147C>T) c.532+147C>T (n.532+147C>T) n.1420+147C>T n.47+147C>T c.384+147C>T (n.384+147C>T) n.59+3485G>A c.-339+147C>T (n.-339+147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1584070G= | CA2201740558 | IFT140 | c.1359+147C= (n.1359+147C=) c.532+147C= (n.532+147C=) n.1420+147C= n.47+147C= c.384+147C= (n.384+147C=) n.59+3485G= c.-339+147C= (n.-339+147C=) | |
16 | g.1584070G>T | CA2631018399 | IFT140 | c.1359+147C>A (n.1359+147C>A) c.532+147C>A (n.532+147C>A) n.1420+147C>A n.47+147C>A c.384+147C>A (n.384+147C>A) n.59+3485G>T c.-339+147C>A (n.-339+147C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584072A>G | CA2631018400 | IFT140 | c.1359+145T>C (n.1359+145T>C) c.532+145T>C (n.532+145T>C) n.1420+145T>C n.47+145T>C c.384+145T>C (n.384+145T>C) n.59+3487A>G c.-339+145T>C (n.-339+145T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1584074A>C | CA2631018401 | IFT140 | c.1359+143T>G (n.1359+143T>G) c.532+143T>G (n.532+143T>G) n.1420+143T>G n.47+143T>G c.384+143T>G (n.384+143T>G) n.59+3489A>C c.-339+143T>G (n.-339+143T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1584074A>G | CA2566285333 | IFT140 | c.1359+143T>C (n.1359+143T>C) c.532+143T>C (n.532+143T>C) n.1420+143T>C n.47+143T>C c.384+143T>C (n.384+143T>C) n.59+3489A>G c.-339+143T>C (n.-339+143T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1584075T>C | CA2201740561 | IFT140 | c.1359+142A>G (n.1359+142A>G) c.532+142A>G (n.532+142A>G) n.1420+142A>G n.47+142A>G c.384+142A>G (n.384+142A>G) n.59+3490T>C c.-339+142A>G (n.-339+142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1584075T= | CA2201740560 | IFT140 | c.1359+142A= (n.1359+142A=) c.532+142A= (n.532+142A=) n.1420+142A= n.47+142A= c.384+142A= (n.384+142A=) n.59+3490T= c.-339+142A= (n.-339+142A=) | |
16 | g.1584076G>A | CA2631018402 | IFT140 | c.1359+141C>T (n.1359+141C>T) c.532+141C>T (n.532+141C>T) n.1420+141C>T n.47+141C>T c.384+141C>T (n.384+141C>T) n.59+3491G>A c.-339+141C>T (n.-339+141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1584076G>T | CA2631018403 | IFT140 | c.1359+141C>A (n.1359+141C>A) c.532+141C>A (n.532+141C>A) n.1420+141C>A n.47+141C>A c.384+141C>A (n.384+141C>A) n.59+3491G>T c.-339+141C>A (n.-339+141C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584077G>A | CA2631018404 | IFT140 | c.1359+140C>T (n.1359+140C>T) c.532+140C>T (n.532+140C>T) n.1420+140C>T n.47+140C>T c.384+140C>T (n.384+140C>T) n.59+3492G>A c.-339+140C>T (n.-339+140C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1584077G>T | CA2631018405 | IFT140 | c.1359+140C>A (n.1359+140C>A) c.532+140C>A (n.532+140C>A) n.1420+140C>A n.47+140C>A c.384+140C>A (n.384+140C>A) n.59+3492G>T c.-339+140C>A (n.-339+140C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584079T>C | CA2631018406 | IFT140 | c.1359+138A>G (n.1359+138A>G) c.532+138A>G (n.532+138A>G) n.1420+138A>G n.47+138A>G c.384+138A>G (n.384+138A>G) n.59+3494T>C c.-339+138A>G (n.-339+138A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1584080A= | CA2201740562 | IFT140 | c.1359+137T= (n.1359+137T=) c.532+137T= (n.532+137T=) n.1420+137T= n.47+137T= c.384+137T= (n.384+137T=) n.59+3495A= c.-339+137T= (n.-339+137T=) | |
16 | g.1584080A>C | CA2805560736 | IFT140 | c.1359+137T>G (n.1359+137T>G) c.532+137T>G (n.532+137T>G) n.1420+137T>G n.47+137T>G c.384+137T>G (n.384+137T>G) n.59+3495A>C c.-339+137T>G (n.-339+137T>G) | |
16 | g.1584080A>G | CA2631018407 | IFT140 | c.1359+137T>C (n.1359+137T>C) c.532+137T>C (n.532+137T>C) n.1420+137T>C n.47+137T>C c.384+137T>C (n.384+137T>C) n.59+3495A>G c.-339+137T>C (n.-339+137T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1584080A>T | CA2201740563 | IFT140 | c.1359+137T>A (n.1359+137T>A) c.532+137T>A (n.532+137T>A) n.1420+137T>A n.47+137T>A c.384+137T>A (n.384+137T>A) n.59+3495A>T c.-339+137T>A (n.-339+137T>A) | dbSNP |
16 | g.1584081T>G | CA973739503 | IFT140 | c.1359+136A>C (n.1359+136A>C) c.532+136A>C (n.532+136A>C) n.1420+136A>C n.47+136A>C c.384+136A>C (n.384+136A>C) n.59+3496T>G c.-339+136A>C (n.-339+136A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584081T= | CA2201740564 | IFT140 | c.1359+136A= (n.1359+136A=) c.532+136A= (n.532+136A=) n.1420+136A= n.47+136A= c.384+136A= (n.384+136A=) n.59+3496T= c.-339+136A= (n.-339+136A=) | |
16 | g.1584083C>A | CA2631018408 | IFT140 | c.1359+134G>T (n.1359+134G>T) c.532+134G>T (n.532+134G>T) n.1420+134G>T n.47+134G>T c.384+134G>T (n.384+134G>T) n.59+3498C>A c.-339+134G>T (n.-339+134G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1584084A= | CA2201740565 | IFT140 | c.1359+133T= (n.1359+133T=) c.532+133T= (n.532+133T=) n.1420+133T= n.47+133T= c.384+133T= (n.384+133T=) n.59+3499A= c.-339+133T= (n.-339+133T=) | |
16 | g.1584084A>G | CA2201740566 | IFT140 | c.1359+133T>C (n.1359+133T>C) c.532+133T>C (n.532+133T>C) n.1420+133T>C n.47+133T>C c.384+133T>C (n.384+133T>C) n.59+3499A>G c.-339+133T>C (n.-339+133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1584084A>T | CA2631018409 | IFT140 | c.1359+133T>A (n.1359+133T>A) c.532+133T>A (n.532+133T>A) n.1420+133T>A n.47+133T>A c.384+133T>A (n.384+133T>A) n.59+3499A>T c.-339+133T>A (n.-339+133T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584085G>A | CA2631018410 | IFT140 | c.1359+132C>T (n.1359+132C>T) c.532+132C>T (n.532+132C>T) n.1420+132C>T n.47+132C>T c.384+132C>T (n.384+132C>T) n.59+3500G>A c.-339+132C>T (n.-339+132C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1584085G>T | CA2631018411 | IFT140 | c.1359+132C>A (n.1359+132C>A) c.532+132C>A (n.532+132C>A) n.1420+132C>A n.47+132C>A c.384+132C>A (n.384+132C>A) n.59+3500G>T c.-339+132C>A (n.-339+132C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584086G>A | CA2631018412 | IFT140 | c.1359+131C>T (n.1359+131C>T) c.532+131C>T (n.532+131C>T) n.1420+131C>T n.47+131C>T c.384+131C>T (n.384+131C>T) n.59+3501G>A c.-339+131C>T (n.-339+131C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1584086G= | CA2201740567 | IFT140 | c.1359+131C= (n.1359+131C=) c.532+131C= (n.532+131C=) n.1420+131C= n.47+131C= c.384+131C= (n.384+131C=) n.59+3501G= c.-339+131C= (n.-339+131C=) | |
16 | g.1584086G>T | CA2631018413 | IFT140 | c.1359+131C>A (n.1359+131C>A) c.532+131C>A (n.532+131C>A) n.1420+131C>A n.47+131C>A c.384+131C>A (n.384+131C>A) n.59+3501G>T c.-339+131C>A (n.-339+131C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584088_1584092dup | CA718456320 | IFT140 | c.1359+126_1359+130dup (n.1359+126_1359+130dup) c.532+126_532+130dup (n.532+126_532+130dup) n.1420+126_1420+130dup n.47+126_47+130dup c.384+126_384+130dup (n.384+126_384+130dup) n.59+3503_59+3507dup c.-339+126_-339+130dup (n.-339+126_-339+130dup) | dbSNP |
16 | g.1584088A>G | CA2631018415 | IFT140 | c.1359+129T>C (n.1359+129T>C) c.532+129T>C (n.532+129T>C) n.1420+129T>C n.47+129T>C c.384+129T>C (n.384+129T>C) n.59+3503A>G c.-339+129T>C (n.-339+129T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1584088A>T | CA2631018414 | IFT140 | c.1359+129T>A (n.1359+129T>A) c.532+129T>A (n.532+129T>A) n.1420+129T>A n.47+129T>A c.384+129T>A (n.384+129T>A) n.59+3503A>T c.-339+129T>A (n.-339+129T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584089A>G | CA2631018416 | IFT140 | c.1359+128T>C (n.1359+128T>C) c.532+128T>C (n.532+128T>C) n.1420+128T>C n.47+128T>C c.384+128T>C (n.384+128T>C) n.59+3504A>G c.-339+128T>C (n.-339+128T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1584090T>C | CA2631018417 | IFT140 | c.1359+127A>G (n.1359+127A>G) c.532+127A>G (n.532+127A>G) n.1420+127A>G n.47+127A>G c.384+127A>G (n.384+127A>G) n.59+3505T>C c.-339+127A>G (n.-339+127A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1584090T= | CA2201740568 | IFT140 | c.1359+127A= (n.1359+127A=) c.532+127A= (n.532+127A=) n.1420+127A= n.47+127A= c.384+127A= (n.384+127A=) n.59+3505T= c.-339+127A= (n.-339+127A=) | |
16 | g.1584091A= | CA2201740570 | IFT140 | c.1359+126T= (n.1359+126T=) c.532+126T= (n.532+126T=) n.1420+126T= n.47+126T= c.384+126T= (n.384+126T=) n.59+3506A= c.-339+126T= (n.-339+126T=) | |
16 | g.1584091A>G | CA276680308 | IFT140 | c.1359+126T>C (n.1359+126T>C) c.532+126T>C (n.532+126T>C) n.1420+126T>C n.47+126T>C c.384+126T>C (n.384+126T>C) n.59+3506A>G c.-339+126T>C (n.-339+126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1584091A>T | CA2631018418 | IFT140 | c.1359+126T>A (n.1359+126T>A) c.532+126T>A (n.532+126T>A) n.1420+126T>A n.47+126T>A c.384+126T>A (n.384+126T>A) n.59+3506A>T c.-339+126T>A (n.-339+126T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584092dup | CA2201740569 | IFT140 | c.1359+126dup (n.1359+126dup) c.532+126dup (n.532+126dup) n.1420+126dup n.47+126dup c.384+126dup (n.384+126dup) n.59+3507dup c.-339+126dup (n.-339+126dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1584092A>C | CA2631018419 | IFT140 | c.1359+125T>G (n.1359+125T>G) c.532+125T>G (n.532+125T>G) n.1420+125T>G n.47+125T>G c.384+125T>G (n.384+125T>G) n.59+3507A>C c.-339+125T>G (n.-339+125T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1584092A>T | CA2631018420 | IFT140 | c.1359+125T>A (n.1359+125T>A) c.532+125T>A (n.532+125T>A) n.1420+125T>A n.47+125T>A c.384+125T>A (n.384+125T>A) n.59+3507A>T c.-339+125T>A (n.-339+125T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584093G>A | CA2631018421 | IFT140 | c.1359+124C>T (n.1359+124C>T) c.532+124C>T (n.532+124C>T) n.1420+124C>T n.47+124C>T c.384+124C>T (n.384+124C>T) n.59+3508G>A c.-339+124C>T (n.-339+124C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1584094A= | CA2201740571 | IFT140 | c.1359+123T= (n.1359+123T=) c.532+123T= (n.532+123T=) n.1420+123T= n.47+123T= c.384+123T= (n.384+123T=) n.59+3509A= c.-339+123T= (n.-339+123T=) | |
16 | g.1584094A>G | CA620701407 | IFT140 | c.1359+123T>C (n.1359+123T>C) c.532+123T>C (n.532+123T>C) n.1420+123T>C n.47+123T>C c.384+123T>C (n.384+123T>C) n.59+3509A>G c.-339+123T>C (n.-339+123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584095G>A | CA2201740573 | IFT140 | c.1359+122C>T (n.1359+122C>T) c.532+122C>T (n.532+122C>T) n.1420+122C>T n.47+122C>T c.384+122C>T (n.384+122C>T) n.59+3510G>A c.-339+122C>T (n.-339+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1584095G>C | CA2631018422 | IFT140 | c.1359+122C>G (n.1359+122C>G) c.532+122C>G (n.532+122C>G) n.1420+122C>G n.47+122C>G c.384+122C>G (n.384+122C>G) n.59+3510G>C c.-339+122C>G (n.-339+122C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1584095G= | CA2201740572 | IFT140 | c.1359+122C= (n.1359+122C=) c.532+122C= (n.532+122C=) n.1420+122C= n.47+122C= c.384+122C= (n.384+122C=) n.59+3510G= c.-339+122C= (n.-339+122C=) | |
16 | g.1584095G>T | CA2631018423 | IFT140 | c.1359+122C>A (n.1359+122C>A) c.532+122C>A (n.532+122C>A) n.1420+122C>A n.47+122C>A c.384+122C>A (n.384+122C>A) n.59+3510G>T c.-339+122C>A (n.-339+122C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584096A>T | CA2631018424 | IFT140 | c.1359+121T>A (n.1359+121T>A) c.532+121T>A (n.532+121T>A) n.1420+121T>A n.47+121T>A c.384+121T>A (n.384+121T>A) n.59+3511A>T c.-339+121T>A (n.-339+121T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584098T>A | CA2631018425 | IFT140 | c.1359+119A>T (n.1359+119A>T) c.532+119A>T (n.532+119A>T) n.1420+119A>T n.47+119A>T c.384+119A>T (n.384+119A>T) n.59+3513T>A c.-339+119A>T (n.-339+119A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1584099C>A | CA2631018426 | IFT140 | c.1359+118G>T (n.1359+118G>T) c.532+118G>T (n.532+118G>T) n.1420+118G>T n.47+118G>T c.384+118G>T (n.384+118G>T) n.59+3514C>A c.-339+118G>T (n.-339+118G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1584099C>G | CA2631018427 | IFT140 | c.1359+118G>C (n.1359+118G>C) c.532+118G>C (n.532+118G>C) n.1420+118G>C n.47+118G>C c.384+118G>C (n.384+118G>C) n.59+3514C>G c.-339+118G>C (n.-339+118G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1584099C>T | CA2631018428 | IFT140 | c.1359+118G>A (n.1359+118G>A) c.532+118G>A (n.532+118G>A) n.1420+118G>A n.47+118G>A c.384+118G>A (n.384+118G>A) n.59+3514C>T c.-339+118G>A (n.-339+118G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584100T>C | CA2631018429 | IFT140 | c.1359+117A>G (n.1359+117A>G) c.532+117A>G (n.532+117A>G) n.1420+117A>G n.47+117A>G c.384+117A>G (n.384+117A>G) n.59+3515T>C c.-339+117A>G (n.-339+117A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1584101A>T | CA2631018430 | IFT140 | c.1359+116T>A (n.1359+116T>A) c.532+116T>A (n.532+116T>A) n.1420+116T>A n.47+116T>A c.384+116T>A (n.384+116T>A) n.59+3516A>T c.-339+116T>A (n.-339+116T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584102G>A | CA973739506 | IFT140 | c.1359+115C>T (n.1359+115C>T) c.532+115C>T (n.532+115C>T) n.1420+115C>T n.47+115C>T c.384+115C>T (n.384+115C>T) n.59+3517G>A c.-339+115C>T (n.-339+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584102G>C | CA276680311 | IFT140 | c.1359+115C>G (n.1359+115C>G) c.532+115C>G (n.532+115C>G) n.1420+115C>G n.47+115C>G c.384+115C>G (n.384+115C>G) n.59+3517G>C c.-339+115C>G (n.-339+115C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584102G= | CA2201740574 | IFT140 | c.1359+115C= (n.1359+115C=) c.532+115C= (n.532+115C=) n.1420+115C= n.47+115C= c.384+115C= (n.384+115C=) n.59+3517G= c.-339+115C= (n.-339+115C=) | |
16 | g.1584102G>T | CA2631018431 | IFT140 | c.1359+115C>A (n.1359+115C>A) c.532+115C>A (n.532+115C>A) n.1420+115C>A n.47+115C>A c.384+115C>A (n.384+115C>A) n.59+3517G>T c.-339+115C>A (n.-339+115C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584103G>A | CA2631018432 | IFT140 | c.1359+114C>T (n.1359+114C>T) c.532+114C>T (n.532+114C>T) n.1420+114C>T n.47+114C>T c.384+114C>T (n.384+114C>T) n.59+3518G>A c.-339+114C>T (n.-339+114C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1584104A>G | CA2631018433 | IFT140 | c.1359+113T>C (n.1359+113T>C) c.532+113T>C (n.532+113T>C) n.1420+113T>C n.47+113T>C c.384+113T>C (n.384+113T>C) n.59+3519A>G c.-339+113T>C (n.-339+113T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1584105T>C | CA492927657 | IFT140 | c.1359+112A>G (n.1359+112A>G) c.532+112A>G (n.532+112A>G) n.1420+112A>G n.47+112A>G c.384+112A>G (n.384+112A>G) n.59+3520T>C c.-339+112A>G (n.-339+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584105T= | CA2201740575 | IFT140 | c.1359+112A= (n.1359+112A=) c.532+112A= (n.532+112A=) n.1420+112A= n.47+112A= c.384+112A= (n.384+112A=) n.59+3520T= c.-339+112A= (n.-339+112A=) | |
16 | g.1584106G>A | CA2201740577 | IFT140 | c.1359+111C>T (n.1359+111C>T) c.532+111C>T (n.532+111C>T) n.1420+111C>T n.47+111C>T c.384+111C>T (n.384+111C>T) n.59+3521G>A c.-339+111C>T (n.-339+111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1584106G= | CA2201740576 | IFT140 | c.1359+111C= (n.1359+111C=) c.532+111C= (n.532+111C=) n.1420+111C= n.47+111C= c.384+111C= (n.384+111C=) n.59+3521G= c.-339+111C= (n.-339+111C=) | |
16 | g.1584106G>T | CA2631018434 | IFT140 | c.1359+111C>A (n.1359+111C>A) c.532+111C>A (n.532+111C>A) n.1420+111C>A n.47+111C>A c.384+111C>A (n.384+111C>A) n.59+3521G>T c.-339+111C>A (n.-339+111C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584107G>C | CA718456324 | IFT140 | c.1359+110C>G (n.1359+110C>G) c.532+110C>G (n.532+110C>G) n.1420+110C>G n.47+110C>G c.384+110C>G (n.384+110C>G) n.59+3522G>C c.-339+110C>G (n.-339+110C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584107G= | CA2201740578 | IFT140 | c.1359+110C= (n.1359+110C=) c.532+110C= (n.532+110C=) n.1420+110C= n.47+110C= c.384+110C= (n.384+110C=) n.59+3522G= c.-339+110C= (n.-339+110C=) | |
16 | g.1584107G>T | CA2631018435 | IFT140 | c.1359+110C>A (n.1359+110C>A) c.532+110C>A (n.532+110C>A) n.1420+110C>A n.47+110C>A c.384+110C>A (n.384+110C>A) n.59+3522G>T c.-339+110C>A (n.-339+110C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584109A>G | CA2631018436 | IFT140 | c.1359+108T>C (n.1359+108T>C) c.532+108T>C (n.532+108T>C) n.1420+108T>C n.47+108T>C c.384+108T>C (n.384+108T>C) n.59+3524A>G c.-339+108T>C (n.-339+108T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1584110C>A | CA2631018437 | IFT140 | c.1359+107G>T (n.1359+107G>T) c.532+107G>T (n.532+107G>T) n.1420+107G>T n.47+107G>T c.384+107G>T (n.384+107G>T) n.59+3525C>A c.-339+107G>T (n.-339+107G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1584111T>C | CA718456325 | IFT140 | c.1359+106A>G (n.1359+106A>G) c.532+106A>G (n.532+106A>G) n.1420+106A>G n.47+106A>G c.384+106A>G (n.384+106A>G) n.59+3526T>C c.-339+106A>G (n.-339+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584111T= | CA2201740579 | IFT140 | c.1359+106A= (n.1359+106A=) c.532+106A= (n.532+106A=) n.1420+106A= n.47+106A= c.384+106A= (n.384+106A=) n.59+3526T= c.-339+106A= (n.-339+106A=) | |
16 | g.1584112G>C | CA718456327 | IFT140 | c.1359+105C>G (n.1359+105C>G) c.532+105C>G (n.532+105C>G) n.1420+105C>G n.47+105C>G c.384+105C>G (n.384+105C>G) n.59+3527G>C c.-339+105C>G (n.-339+105C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584112G= | CA2201740580 | IFT140 | c.1359+105C= (n.1359+105C=) c.532+105C= (n.532+105C=) n.1420+105C= n.47+105C= c.384+105C= (n.384+105C=) n.59+3527G= c.-339+105C= (n.-339+105C=) | |
16 | g.1584112G>T | CA2631018438 | IFT140 | c.1359+105C>A (n.1359+105C>A) c.532+105C>A (n.532+105C>A) n.1420+105C>A n.47+105C>A c.384+105C>A (n.384+105C>A) n.59+3527G>T c.-339+105C>A (n.-339+105C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584113A= | CA2201740581 | IFT140 | c.1359+104T= (n.1359+104T=) c.532+104T= (n.532+104T=) n.1420+104T= n.47+104T= c.384+104T= (n.384+104T=) n.59+3528A= c.-339+104T= (n.-339+104T=) | |
16 | g.1584113A>C | CA973739520 | IFT140 | c.1359+104T>G (n.1359+104T>G) c.532+104T>G (n.532+104T>G) n.1420+104T>G n.47+104T>G c.384+104T>G (n.384+104T>G) n.59+3528A>C c.-339+104T>G (n.-339+104T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584113A>T | CA973739522 | IFT140 | c.1359+104T>A (n.1359+104T>A) c.532+104T>A (n.532+104T>A) n.1420+104T>A n.47+104T>A c.384+104T>A (n.384+104T>A) n.59+3528A>T c.-339+104T>A (n.-339+104T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584113dup | CA2631018439 | IFT140 | c.1359+104dup (n.1359+104dup) c.532+104dup (n.532+104dup) n.1420+104dup n.47+104dup c.384+104dup (n.384+104dup) n.59+3528dup c.-339+104dup (n.-339+104dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1584114G>T | CA2631018440 | IFT140 | c.1359+103C>A (n.1359+103C>A) c.532+103C>A (n.532+103C>A) n.1420+103C>A n.47+103C>A c.384+103C>A (n.384+103C>A) n.59+3529G>T c.-339+103C>A (n.-339+103C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584116G>A | CA973739525 | IFT140 | c.1359+101C>T (n.1359+101C>T) c.532+101C>T (n.532+101C>T) n.1420+101C>T n.47+101C>T c.384+101C>T (n.384+101C>T) n.59+3531G>A c.-339+101C>T (n.-339+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584116G= | CA2201740582 | IFT140 | c.1359+101C= (n.1359+101C=) c.532+101C= (n.532+101C=) n.1420+101C= n.47+101C= c.384+101C= (n.384+101C=) n.59+3531G= c.-339+101C= (n.-339+101C=) | |
16 | g.1584116G>T | CA2631018441 | IFT140 | c.1359+101C>A (n.1359+101C>A) c.532+101C>A (n.532+101C>A) n.1420+101C>A n.47+101C>A c.384+101C>A (n.384+101C>A) n.59+3531G>T c.-339+101C>A (n.-339+101C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584117T>A | CA2631018442 | IFT140 | c.1359+100A>T (n.1359+100A>T) c.532+100A>T (n.532+100A>T) n.1420+100A>T n.47+100A>T c.384+100A>T (n.384+100A>T) n.59+3532T>A c.-339+100A>T (n.-339+100A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1584118G>C | CA2631018445 | IFT140 | c.1359+99C>G (n.1359+99C>G) c.532+99C>G (n.532+99C>G) n.1420+99C>G n.47+99C>G c.384+99C>G (n.384+99C>G) n.59+3533G>C c.-339+99C>G (n.-339+99C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1584118G>T | CA2631018444 | IFT140 | c.1359+99C>A (n.1359+99C>A) c.532+99C>A (n.532+99C>A) n.1420+99C>A n.47+99C>A c.384+99C>A (n.384+99C>A) n.59+3533G>T c.-339+99C>A (n.-339+99C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584119del | CA2631018443 | IFT140 | c.1359+99del (n.1359+99del) c.532+99del (n.532+99del) n.1420+99del n.47+99del c.384+99del (n.384+99del) n.59+3534del c.-339+99del (n.-339+99del) | gnomAD v4 |
16 | g.1584119G>A | CA718456330 | IFT140 | c.1359+98C>T (n.1359+98C>T) c.532+98C>T (n.532+98C>T) n.1420+98C>T n.47+98C>T c.384+98C>T (n.384+98C>T) n.59+3534G>A c.-339+98C>T (n.-339+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584119G>C | CA973739529 | IFT140 | c.1359+98C>G (n.1359+98C>G) c.532+98C>G (n.532+98C>G) n.1420+98C>G n.47+98C>G c.384+98C>G (n.384+98C>G) n.59+3534G>C c.-339+98C>G (n.-339+98C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584119G= | CA2201740583 | IFT140 | c.1359+98C= (n.1359+98C=) c.532+98C= (n.532+98C=) n.1420+98C= n.47+98C= c.384+98C= (n.384+98C=) n.59+3534G= c.-339+98C= (n.-339+98C=) | |
16 | g.1584119G>T | CA2575870214 | IFT140 | c.1359+98C>A (n.1359+98C>A) c.532+98C>A (n.532+98C>A) n.1420+98C>A n.47+98C>A c.384+98C>A (n.384+98C>A) n.59+3534G>T c.-339+98C>A (n.-339+98C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584120C>A | CA2631018446 | IFT140 | c.1359+97G>T (n.1359+97G>T) c.532+97G>T (n.532+97G>T) n.1420+97G>T n.47+97G>T c.384+97G>T (n.384+97G>T) n.59+3535C>A c.-339+97G>T (n.-339+97G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1584120C>T | CA2631018447 | IFT140 | c.1359+97G>A (n.1359+97G>A) c.532+97G>A (n.532+97G>A) n.1420+97G>A n.47+97G>A c.384+97G>A (n.384+97G>A) n.59+3535C>T c.-339+97G>A (n.-339+97G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584121C>A | CA2631018448 | IFT140 | c.1359+96G>T (n.1359+96G>T) c.532+96G>T (n.532+96G>T) n.1420+96G>T n.47+96G>T c.384+96G>T (n.384+96G>T) n.59+3536C>A c.-339+96G>T (n.-339+96G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1584121C>T | CA2631018449 | IFT140 | c.1359+96G>A (n.1359+96G>A) c.532+96G>A (n.532+96G>A) n.1420+96G>A n.47+96G>A c.384+96G>A (n.384+96G>A) n.59+3536C>T c.-339+96G>A (n.-339+96G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584122T>C | CA2631018450 | IFT140 | c.1359+95A>G (n.1359+95A>G) c.532+95A>G (n.532+95A>G) n.1420+95A>G n.47+95A>G c.384+95A>G (n.384+95A>G) n.59+3537T>C c.-339+95A>G (n.-339+95A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1584123A>G | CA2631018451 | IFT140 | c.1359+94T>C (n.1359+94T>C) c.532+94T>C (n.532+94T>C) n.1420+94T>C n.47+94T>C c.384+94T>C (n.384+94T>C) n.59+3538A>G c.-339+94T>C (n.-339+94T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1584124A= | CA2201740584 | IFT140 | c.1359+93T= (n.1359+93T=) c.532+93T= (n.532+93T=) n.1420+93T= n.47+93T= c.384+93T= (n.384+93T=) n.59+3539A= c.-339+93T= (n.-339+93T=) | |
16 | g.1584124A>C | CA2201740585 | IFT140 | c.1359+93T>G (n.1359+93T>G) c.532+93T>G (n.532+93T>G) n.1420+93T>G n.47+93T>G c.384+93T>G (n.384+93T>G) n.59+3539A>C c.-339+93T>G (n.-339+93T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1584124A>G | CA2631018452 | IFT140 | c.1359+93T>C (n.1359+93T>C) c.532+93T>C (n.532+93T>C) n.1420+93T>C n.47+93T>C c.384+93T>C (n.384+93T>C) n.59+3539A>G c.-339+93T>C (n.-339+93T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1584125C>A | CA2631018453 | IFT140 | c.1359+92G>T (n.1359+92G>T) c.532+92G>T (n.532+92G>T) n.1420+92G>T n.47+92G>T c.384+92G>T (n.384+92G>T) n.59+3540C>A c.-339+92G>T (n.-339+92G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1584125C= | CA2201740586 | IFT140 | c.1359+92G= (n.1359+92G=) c.532+92G= (n.532+92G=) n.1420+92G= n.47+92G= c.384+92G= (n.384+92G=) n.59+3540C= c.-339+92G= (n.-339+92G=) | |
16 | g.1584125C>G | CA718456332 | IFT140 | c.1359+92G>C (n.1359+92G>C) c.532+92G>C (n.532+92G>C) n.1420+92G>C n.47+92G>C c.384+92G>C (n.384+92G>C) n.59+3540C>G c.-339+92G>C (n.-339+92G>C) | dbSNP |
16 | g.1584125C>T | CA620701371 | IFT140 | c.1359+92G>A (n.1359+92G>A) c.532+92G>A (n.532+92G>A) n.1420+92G>A n.47+92G>A c.384+92G>A (n.384+92G>A) n.59+3540C>T c.-339+92G>A (n.-339+92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584126C>A | CA2631018455 | IFT140 | c.1359+91G>T (n.1359+91G>T) c.532+91G>T (n.532+91G>T) n.1420+91G>T n.47+91G>T c.384+91G>T (n.384+91G>T) n.59+3541C>A c.-339+91G>T (n.-339+91G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1584126C>T | CA2631018454 | IFT140 | c.1359+91G>A (n.1359+91G>A) c.532+91G>A (n.532+91G>A) n.1420+91G>A n.47+91G>A c.384+91G>A (n.384+91G>A) n.59+3541C>T c.-339+91G>A (n.-339+91G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584127T>C | CA2631018456 | IFT140 | c.1359+90A>G (n.1359+90A>G) c.532+90A>G (n.532+90A>G) n.1420+90A>G n.47+90A>G c.384+90A>G (n.384+90A>G) n.59+3542T>C c.-339+90A>G (n.-339+90A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1584128G>A | CA2201740589 | IFT140 | c.1359+89C>T (n.1359+89C>T) c.532+89C>T (n.532+89C>T) n.1420+89C>T n.47+89C>T c.384+89C>T (n.384+89C>T) n.59+3543G>A c.-339+89C>T (n.-339+89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1584128G= | CA2201740588 | IFT140 | c.1359+89C= (n.1359+89C=) c.532+89C= (n.532+89C=) n.1420+89C= n.47+89C= c.384+89C= (n.384+89C=) n.59+3543G= c.-339+89C= (n.-339+89C=) | |
16 | g.1584128G>T | CA2575870215 | IFT140 | c.1359+89C>A (n.1359+89C>A) c.532+89C>A (n.532+89C>A) n.1420+89C>A n.47+89C>A c.384+89C>A (n.384+89C>A) n.59+3543G>T c.-339+89C>A (n.-339+89C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584128_1584129delinsGC | CA2201740587 | IFT140 | c.1359+88_1359+89delinsGC (n.1359+88_1359+89delinsGC) c.532+88_532+89delinsGC (n.532+88_532+89delinsGC) n.1420+88_1420+89delinsGC n.47+88_47+89delinsGC c.384+88_384+89delinsGC (n.384+88_384+89delinsGC) n.59+3543_59+3544delinsGC c.-339+88_-339+89delinsGC (n.-339+88_-339+89delinsGC) | |
16 | g.1584129C>A | CA2575870216 | IFT140 | c.1359+88G>T (n.1359+88G>T) c.532+88G>T (n.532+88G>T) n.1420+88G>T n.47+88G>T c.384+88G>T (n.384+88G>T) n.59+3544C>A c.-339+88G>T (n.-339+88G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1584129C= | CA2201740590 | IFT140 | c.1359+88G= (n.1359+88G=) c.532+88G= (n.532+88G=) n.1420+88G= n.47+88G= c.384+88G= (n.384+88G=) n.59+3544C= c.-339+88G= (n.-339+88G=) | |
16 | g.1584129C>T | CA973739532 | IFT140 | c.1359+88G>A (n.1359+88G>A) c.532+88G>A (n.532+88G>A) n.1420+88G>A n.47+88G>A c.384+88G>A (n.384+88G>A) n.59+3544C>T c.-339+88G>A (n.-339+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1584130del | CA276680317 | IFT140 | c.1359+88del (n.1359+88del) c.532+88del (n.532+88del) n.1420+88del n.47+88del c.384+88del (n.384+88del) n.59+3545del c.-339+88del (n.-339+88del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1584130C>A | CA2631018457 | IFT140 | c.1359+87G>T (n.1359+87G>T) c.532+87G>T (n.532+87G>T) n.1420+87G>T n.47+87G>T c.384+87G>T (n.384+87G>T) n.59+3545C>A c.-339+87G>T (n.-339+87G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1584131A>G | CA2631018458 | IFT140 | c.1359+86T>C (n.1359+86T>C) c.532+86T>C (n.532+86T>C) n.1420+86T>C n.47+86T>C c.384+86T>C (n.384+86T>C) n.59+3546A>G c.-339+86T>C (n.-339+86T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1584133C>A | CA2201740592 | IFT140 | c.1359+84G>T (n.1359+84G>T) c.532+84G>T (n.532+84G>T) n.1420+84G>T n.47+84G>T c.384+84G>T (n.384+84G>T) n.59+3548C>A c.-339+84G>T (n.-339+84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1584133C= | CA2201740591 | IFT140 | c.1359+84G= (n.1359+84G=) c.532+84G= (n.532+84G=) n.1420+84G= n.47+84G= c.384+84G= (n.384+84G=) n.59+3548C= c.-339+84G= (n.-339+84G=) | |
16 | g.1584133C>G | CA2631018459 | IFT140 | c.1359+84G>C (n.1359+84G>C) c.532+84G>C (n.532+84G>C) n.1420+84G>C n.47+84G>C c.384+84G>C (n.384+84G>C) n.59+3548C>G c.-339+84G>C (n.-339+84G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1584133C>T | CA2631018460 | IFT140 | c.1359+84G>A (n.1359+84G>A) c.532+84G>A (n.532+84G>A) n.1420+84G>A n.47+84G>A c.384+84G>A (n.384+84G>A) n.59+3548C>T c.-339+84G>A (n.-339+84G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584134T>C | CA2631018461 | IFT140 | c.1359+83A>G (n.1359+83A>G) c.532+83A>G (n.532+83A>G) n.1420+83A>G n.47+83A>G c.384+83A>G (n.384+83A>G) n.59+3549T>C c.-339+83A>G (n.-339+83A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1584135G>T | CA2575870218 | IFT140 | c.1359+82C>A (n.1359+82C>A) c.532+82C>A (n.532+82C>A) n.1420+82C>A n.47+82C>A c.384+82C>A (n.384+82C>A) n.59+3550G>T c.-339+82C>A (n.-339+82C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1584138dup | CA2631018462 | IFT140 | c.1359+82dup (n.1359+82dup) c.532+82dup (n.532+82dup) n.1420+82dup n.47+82dup c.384+82dup (n.384+82dup) n.59+3553dup c.-339+82dup (n.-339+82dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1584138del | CA2575870217 | IFT140 | c.1359+82del (n.1359+82del) c.532+82del (n.532+82del) n.1420+82del n.47+82del c.384+82del (n.384+82del) n.59+3553del c.-339+82del (n.-339+82del) | gnomAD v4 |