Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.158158243G>TCA2680960266SERAC1c.91+30C>A (n.91+30C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.215+24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158158249A>TCA4071473SERAC1c.91+24T>A (n.91+24T>A)
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n.209+24T>A
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n.215+24T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.215+23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158158251G>TCA2578782587SERAC1c.91+22C>A (n.91+22C>A)
n.1359+22C>A
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c.107+22C>A (n.107+22C>A)
n.92+22C>A
n.209+22C>A
n.223+22C>A
n.215+22C>A
 gnomAD v4
6g.158158252A=CA1675967752SERAC1c.91+21T= (n.91+21T=)
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c.107+21T= (n.107+21T=)
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6g.158158252A>CCA2680960268SERAC1c.91+21T>G (n.91+21T>G)
n.1359+21T>G
n.233+21T>G
c.-83+21T>G (n.-83+21T>G)
c.107+21T>G (n.107+21T>G)
n.92+21T>G
n.209+21T>G
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n.215+21T>G
 gnomAD v4
6g.158158252A>GCA571460447SERAC1c.91+21T>C (n.91+21T>C)
n.1359+21T>C
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c.-83+21T>C (n.-83+21T>C)
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n.92+21T>C
n.209+21T>C
n.223+21T>C
n.215+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158158253G>TCA2680960269SERAC1c.91+20C>A (n.91+20C>A)
n.1359+20C>A
n.233+20C>A
c.-83+20C>A (n.-83+20C>A)
c.107+20C>A (n.107+20C>A)
n.92+20C>A
n.209+20C>A
n.223+20C>A
n.215+20C>A
 gnomAD v4
6g.158158258_158158266delCA2680960270SERAC1c.91+10_91+18del (n.91+10_91+18del)
n.1359+10_1359+18del
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n.209+10_209+18del
n.223+10_223+18del
n.215+10_215+18del
 gnomAD v4
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n.1359+17C>A
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c.107+17C>A (n.107+17C>A)
n.92+17C>A
n.209+17C>A
n.223+17C>A
n.215+17C>A
 gnomAD v4
6g.158158257T>CCA4071475SERAC1c.91+16A>G (n.91+16A>G)
n.1359+16A>G
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c.107+16A>G (n.107+16A>G)
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n.209+16A>G
n.223+16A>G
n.215+16A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158158257T=CA1675967753SERAC1c.91+16A= (n.91+16A=)
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c.-83+16A= (n.-83+16A=)
c.107+16A= (n.107+16A=)
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n.209+16A=
n.223+16A=
n.215+16A=
6g.158158259T>GCA4071476SERAC1c.91+14A>C (n.91+14A>C)
n.1359+14A>C
n.233+14A>C
c.-83+14A>C (n.-83+14A>C)
c.107+14A>C (n.107+14A>C)
n.92+14A>C
n.209+14A>C
n.223+14A>C
n.215+14A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158158259T=CA1675967754SERAC1c.91+14A= (n.91+14A=)
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c.-83+14A= (n.-83+14A=)
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n.1359+13T>A
n.233+13T>A
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c.107+13T>A (n.107+13T>A)
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n.209+13T>A
n.223+13T>A
n.215+13T>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.158158261A=CA1675967755SERAC1c.91+12T= (n.91+12T=)
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c.107+12T= (n.107+12T=)
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n.209+12T=
n.223+12T=
n.215+12T=
6g.158158261A>CCA1675967756SERAC1c.91+12T>G (n.91+12T>G)
n.1359+12T>G
n.233+12T>G
c.-83+12T>G (n.-83+12T>G)
c.107+12T>G (n.107+12T>G)
n.92+12T>G
n.209+12T>G
n.223+12T>G
n.215+12T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.158158262G>ACA1675967757SERAC1c.91+11C>T (n.91+11C>T)
n.1359+11C>T
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c.-83+11C>T (n.-83+11C>T)
c.107+11C>T (n.107+11C>T)
n.92+11C>T
n.209+11C>T
n.223+11C>T
n.215+11C>T
 dbSNP
6g.158158262G=CA1675967759SERAC1c.91+11C= (n.91+11C=)
n.1359+11C=
n.233+11C=
c.-83+11C= (n.-83+11C=)
c.107+11C= (n.107+11C=)
n.92+11C=
n.209+11C=
n.223+11C=
n.215+11C=
6g.158158262G>TCA2680960272SERAC1c.91+11C>A (n.91+11C>A)
n.1359+11C>A
n.233+11C>A
c.-83+11C>A (n.-83+11C>A)
c.107+11C>A (n.107+11C>A)
n.92+11C>A
n.209+11C>A
n.223+11C>A
n.215+11C>A
 gnomAD v4
6g.158158263_158158265dupCA1675967758SERAC1c.91+9_91+11dup (n.91+9_91+11dup)
n.1359+9_1359+11dup
n.233+9_233+11dup
c.-83+9_-83+11dup (n.-83+9_-83+11dup)
c.107+9_107+11dup (n.107+9_107+11dup)
n.92+9_92+11dup
n.209+9_209+11dup
n.223+9_223+11dup
n.215+9_215+11dup
 dbSNP gnomAD v4
6g.158158263C>ACA2680960274SERAC1c.91+10G>T (n.91+10G>T)
n.1359+10G>T
n.233+10G>T
c.-83+10G>T (n.-83+10G>T)
c.107+10G>T (n.107+10G>T)
n.92+10G>T
n.209+10G>T
n.223+10G>T
n.215+10G>T
 gnomAD v4
6g.158158263C>TCA2680960273SERAC1c.91+10G>A (n.91+10G>A)
n.1359+10G>A
n.233+10G>A
c.-83+10G>A (n.-83+10G>A)
c.107+10G>A (n.107+10G>A)
n.92+10G>A
n.209+10G>A
n.223+10G>A
n.215+10G>A
 gnomAD v4
6g.158158263_158158264delCA2578782588SERAC1c.91+9_91+10del (n.91+9_91+10del)
n.1359+9_1359+10del
n.233+9_233+10del
c.-83+9_-83+10del (n.-83+9_-83+10del)
c.107+9_107+10del (n.107+9_107+10del)
n.92+9_92+10del
n.209+9_209+10del
n.223+9_223+10del
n.215+9_215+10del
6g.158158264T>CCA4071477SERAC1c.91+9A>G (n.91+9A>G)
n.1359+9A>G
n.233+9A>G
c.-83+9A>G (n.-83+9A>G)
c.107+9A>G (n.107+9A>G)
n.92+9A>G
n.209+9A>G
n.223+9A>G
n.215+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158158264T=CA1675967760SERAC1c.91+9A= (n.91+9A=)
n.1359+9A=
n.233+9A=
c.-83+9A= (n.-83+9A=)
c.107+9A= (n.107+9A=)
n.92+9A=
n.209+9A=
n.223+9A=
n.215+9A=
6g.158158265G>ACA150893153SERAC1c.91+8C>T (n.91+8C>T)
n.1359+8C>T
n.233+8C>T
c.-83+8C>T (n.-83+8C>T)
c.107+8C>T (n.107+8C>T)
n.92+8C>T
n.209+8C>T
n.223+8C>T
n.215+8C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.158158265G>CCA1675967762SERAC1c.91+8C>G (n.91+8C>G)
n.1359+8C>G
n.233+8C>G
c.-83+8C>G (n.-83+8C>G)
c.107+8C>G (n.107+8C>G)
n.92+8C>G
n.209+8C>G
n.223+8C>G
n.215+8C>G
 dbSNP
6g.158158265G=CA1675967761SERAC1c.91+8C= (n.91+8C=)
n.1359+8C=
n.233+8C=
c.-83+8C= (n.-83+8C=)
c.107+8C= (n.107+8C=)
n.92+8C=
n.209+8C=
n.223+8C=
n.215+8C=
6g.158158265G>TCA2680960275SERAC1c.91+8C>A (n.91+8C>A)
n.1359+8C>A
n.233+8C>A
c.-83+8C>A (n.-83+8C>A)
c.107+8C>A (n.107+8C>A)
n.92+8C>A
n.209+8C>A
n.223+8C>A
n.215+8C>A
 gnomAD v4
6g.158158266T>CCA4071478SERAC1c.91+7A>G (n.91+7A>G)
n.1359+7A>G
n.233+7A>G
c.-83+7A>G (n.-83+7A>G)
c.107+7A>G (n.107+7A>G)
n.92+7A>G
n.209+7A>G
n.223+7A>G
n.215+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158158266T=CA1675967763SERAC1c.91+7A= (n.91+7A=)
n.1359+7A=
n.233+7A=
c.-83+7A= (n.-83+7A=)
c.107+7A= (n.107+7A=)
n.92+7A=
n.209+7A=
n.223+7A=
n.215+7A=
6g.158158267A=CA1675967764SERAC1c.91+6T= (n.91+6T=)
n.1359+6T=
n.233+6T=
c.-83+6T= (n.-83+6T=)
c.107+6T= (n.107+6T=)
n.92+6T=
n.209+6T=
n.223+6T=
n.215+6T=
6g.158158267A>GCA658683454SERAC1c.91+6T>C (n.91+6T>C)
n.1359+6T>C
n.233+6T>C
c.-83+6T>C (n.-83+6T>C)
c.107+6T>C (n.107+6T>C)
n.92+6T>C
n.209+6T>C
n.223+6T>C
n.215+6T>C
 ClinVar dbSNP
6g.158158268C>GCA2680960276SERAC1c.91+5G>C (n.91+5G>C)
n.1359+5G>C
n.233+5G>C
c.-83+5G>C (n.-83+5G>C)
c.107+5G>C (n.107+5G>C)
n.92+5G>C
n.209+5G>C
n.223+5G>C
n.215+5G>C
 gnomAD v4
6g.158158268C>TCA2680960277SERAC1c.91+5G>A (n.91+5G>A)
n.1359+5G>A
n.233+5G>A
c.-83+5G>A (n.-83+5G>A)
c.107+5G>A (n.107+5G>A)
n.92+5G>A
n.209+5G>A
n.223+5G>A
n.215+5G>A
 gnomAD v4
6g.158158269T>CCA2680960278SERAC1c.91+4A>G (n.91+4A>G)
n.1359+4A>G
n.233+4A>G
c.-83+4A>G (n.-83+4A>G)
c.107+4A>G (n.107+4A>G)
n.92+4A>G
n.209+4A>G
n.223+4A>G
n.215+4A>G
 gnomAD v4
6g.158158270C=CA1675967765SERAC1c.91+3G= (n.91+3G=)
n.1359+3G=
n.233+3G=
c.-83+3G= (n.-83+3G=)
c.107+3G= (n.107+3G=)
n.92+3G=
n.209+3G=
n.223+3G=
n.215+3G=
6g.158158270C>TCA4071479SERAC1c.91+3G>A (n.91+3G>A)
n.1359+3G>A
n.233+3G>A
c.-83+3G>A (n.-83+3G>A)
c.107+3G>A (n.107+3G>A)
n.92+3G>A
n.209+3G>A
n.223+3G>A
n.215+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158158271A=CA1675967766SERAC1c.91+2T= (n.91+2T=)
n.1359+2T=
n.233+2T=
c.-83+2T= (n.-83+2T=)
c.107+2T= (n.107+2T=)
n.92+2T=
n.209+2T=
n.223+2T=
n.215+2T=
6g.158158271A>CCA366249827SERAC1c.91+2T>G (n.91+2T>G)
n.1359+2T>G
n.233+2T>G
c.-83+2T>G (n.-83+2T>G)
c.107+2T>G (n.107+2T>G)
n.92+2T>G
n.209+2T>G
n.223+2T>G
n.215+2T>G
 dbSNP
6g.158158271A>GCA366249828SERAC1c.91+2T>C (n.91+2T>C)
n.1359+2T>C
n.233+2T>C
c.-83+2T>C (n.-83+2T>C)
c.107+2T>C (n.107+2T>C)
n.92+2T>C
n.209+2T>C
n.223+2T>C
n.215+2T>C
6g.158158271A>TCA366249829SERAC1c.91+2T>A (n.91+2T>A)
n.1359+2T>A
n.233+2T>A
c.-83+2T>A (n.-83+2T>A)
c.107+2T>A (n.107+2T>A)
n.92+2T>A
n.209+2T>A
n.223+2T>A
n.215+2T>A
6g.158158271dupCA2573052640SERAC1c.91+2dup (n.91+2dup)
n.1359+2dup
n.233+2dup
c.-83+2dup (n.-83+2dup)
c.107+2dup (n.107+2dup)
n.92+2dup
n.209+2dup
n.223+2dup
n.215+2dup
 ClinVar dbSNP
6g.158158272C>ACA366249830SERAC1c.91+1G>T (n.91+1G>T)
n.1359+1G>T
n.233+1G>T
c.-83+1G>T (n.-83+1G>T)
c.107+1G>T (n.107+1G>T)
n.92+1G>T
n.209+1G>T
n.223+1G>T
n.215+1G>T
6g.158158272C>GCA366249832SERAC1c.91+1G>C (n.91+1G>C)
n.1359+1G>C
n.233+1G>C
c.-83+1G>C (n.-83+1G>C)
c.107+1G>C (n.107+1G>C)
n.92+1G>C
n.209+1G>C
n.223+1G>C
n.215+1G>C
6g.158158272C>TCA366249831SERAC1c.91+1G>A (n.91+1G>A)
n.1359+1G>A
n.233+1G>A
c.-83+1G>A (n.-83+1G>A)
c.107+1G>A (n.107+1G>A)
n.92+1G>A
n.209+1G>A
n.223+1G>A
n.215+1G>A
6g.158158273T>ACA366249833SERAC1c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.91A>T (p.Arg31Ter)
n.1359A>T
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.91A>T (p.Ser31Cys)
n.233A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.107A>T (p.Gln36Leu)
n.92A>T
n.209A>T
n.223A>T
n.215A>T
6g.158158273T>CCA4071480SERAC1c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.91A>G (p.Arg31Gly)
n.1359A>G
c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.91A>G (p.Ser31Gly)
n.233A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.107A>G (p.Gln36Arg)
n.92A>G
n.209A>G
n.223A>G
n.215A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158158273T>GCA452820192SERAC1c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.91A>C (p.Arg31=)
n.1359A>C
c.91A>C (p.Asn31His)
c.91A>C (p.Ser31Arg)
n.233A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
n.92A>C
n.209A>C
n.223A>C
n.215A>C
6g.158158273T=CA1675967767SERAC1c.91A= (p.Lys31=)
c.91A= (p.Arg31=)
n.1359A=
c.91A= (p.Asn31=)
c.91A= (p.Ser31=)
n.233A=
c.-83A= (n.-83A=)
c.107A= (p.Gln36=)
n.92A=
n.209A=
n.223A=
n.215A=
6g.158158273_158158275delinsCGGCA2573335151SERAC1c.89_91delinsCCG (p.Ile30_Lys31delinsThrGlu)
c.89_91delinsCCG (p.Ile30_Arg31delinsThrGly)
n.1357_1359delinsCCG
c.89_91delinsCCG (p.Ile30_Asn31delinsThrAsp)
c.89_91delinsCCG (p.Ile30_Ser31delinsThrGly)
n.231_233delinsCCG
c.-85_-83delinsCCG (n.-85_-83delinsCCG)
c.105_107delinsCCG (p.Gln36Arg)
n.90_92delinsCCG
n.207_209delinsCCG
n.221_223delinsCCG
n.213_215delinsCCG
6g.158158274G>ACA452820193SERAC1c.90C>T (p.Ile30=)
n.1358C>T
n.232C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
n.91C>T
n.208C>T
n.222C>T
n.214C>T
6g.158158274G>CCA366249834SERAC1c.90C>G (p.Ile30Met)
n.1358C>G
n.232C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
n.91C>G
n.208C>G
n.222C>G
n.214C>G
6g.158158274G=CA1675967768SERAC1c.90C= (p.Ile30=)
n.1358C=
n.232C=
c.-84C= (n.-84C=)
c.106C= (p.Gln36=)
n.91C=
n.208C=
n.222C=
n.214C=
6g.158158274G>TCA4071481SERAC1c.90C>A (p.Ile30=)
n.1358C>A
n.232C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.91C>A
n.208C>A
n.222C>A
n.214C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158158275A=CA1675967769SERAC1c.89T= (p.Ile30=)
n.1357T=
n.231T=
c.-85T= (n.-85T=)
c.105T= (p.Tyr35=)
n.90T=
n.207T=
n.221T=
n.213T=
6g.158158275A>CCA366249835SERAC1c.89T>G (p.Ile30Ser)
n.1357T>G
n.231T>G
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.105T>G (p.Tyr35Ter)
n.90T>G
n.207T>G
n.221T>G
n.213T>G
6g.158158275A>GCA293460SERAC1c.89T>C (p.Ile30Thr)
n.1357T>C
n.231T>C
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.105T>C (p.Tyr35=)
n.90T>C
n.207T>C
n.221T>C
n.213T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158158275A>TCA366249836SERAC1c.89T>A (p.Ile30Asn)
n.1357T>A
n.231T>A
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.105T>A (p.Tyr35Ter)
n.90T>A
n.207T>A
n.221T>A
n.213T>A
6g.158158276T>ACA366249837SERAC1c.88A>T (p.Ile30Phe)
n.1356A>T
n.230A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
n.89A>T
n.206A>T
n.220A>T
n.212A>T
6g.158158276T>CCA366249838SERAC1c.88A>G (p.Ile30Val)
n.1356A>G
n.230A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
n.89A>G
n.206A>G
n.220A>G
n.212A>G
6g.158158276T>GCA366249839SERAC1c.88A>C (p.Ile30Leu)
n.1356A>C
n.230A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
n.89A>C
n.206A>C
n.220A>C
n.212A>C
6g.158158277A=CA1675967770SERAC1c.87T= (p.Asp29=)
n.1355T=
n.229T=
c.-87T= (n.-87T=)
c.103T= (p.Tyr35=)
n.88T=
n.205T=
n.219T=
n.211T=
6g.158158277A>CCA366249840SERAC1c.87T>G (p.Asp29Glu)
n.1355T>G
n.229T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
n.88T>G
n.205T>G
n.219T>G
n.211T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158158277A>GCA452820194SERAC1c.87T>C (p.Asp29=)
n.1355T>C
n.229T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.103T>C (p.Tyr35His)
n.88T>C
n.205T>C
n.219T>C
n.211T>C
 gnomAD v4
6g.158158277A>TCA366249841SERAC1c.87T>A (p.Asp29Glu)
n.1355T>A
n.229T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
n.88T>A
n.205T>A
n.219T>A
n.211T>A
6g.158158278T>ACA4071483SERAC1c.86A>T (p.Asp29Val)
n.1354A>T
n.228A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.102A>T (p.Arg34Ser)
n.87A>T
n.204A>T
n.218A>T
n.210A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158158278T>CCA4071482SERAC1c.86A>G (p.Asp29Gly)
n.1354A>G
n.228A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.102A>G (p.Arg34=)
n.87A>G
n.204A>G
n.218A>G
n.210A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158158278T>GCA366249842SERAC1c.86A>C (p.Asp29Ala)
n.1354A>C
n.228A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.102A>C (p.Arg34Ser)
n.87A>C
n.204A>C
n.218A>C
n.210A>C
6g.158158278T=CA1675967771SERAC1c.86A= (p.Asp29=)
n.1354A=
n.228A=
c.-88A= (n.-88A=)
c.102A= (p.Arg34=)
n.87A=
n.204A=
n.218A=
n.210A=
6g.158158279C>ACA366249843SERAC1c.85G>T (p.Asp29Tyr)
n.1353G>T
n.227G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.101G>T (p.Arg34Ile)
n.86G>T
n.203G>T
n.217G>T
n.209G>T
6g.158158279C>GCA366249844SERAC1c.85G>C (p.Asp29His)
n.1353G>C
n.227G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.101G>C (p.Arg34Thr)
n.86G>C
n.203G>C
n.217G>C
n.209G>C
6g.158158279C>TCA366249845SERAC1c.85G>A (p.Asp29Asn)
n.1353G>A
n.227G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.101G>A (p.Arg34Lys)
n.86G>A
n.203G>A
n.217G>A
n.209G>A
 gnomAD v4
6g.158158280T>ACA366249846SERAC1c.84A>T (p.Arg28Ser)
n.1352A>T
n.226A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.100A>T (p.Arg34Ter)
n.85A>T
n.202A>T
n.216A>T
n.208A>T
6g.158158280T>CCA452820196SERAC1c.84A>G (p.Arg28=)
n.1352A>G
n.226A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.100A>G (p.Arg34Gly)
n.85A>G
n.202A>G
n.216A>G
n.208A>G
 gnomAD v4
6g.158158280T>GCA366249847SERAC1c.84A>C (p.Arg28Ser)
n.1352A>C
n.226A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.100A>C (p.Arg34=)
n.85A>C
n.202A>C
n.216A>C
n.208A>C
6g.158158281C>ACA366249848SERAC1c.83G>T (p.Arg28Ile)
n.1351G>T
n.225G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.99G>T (p.Glu33Asp)
n.84G>T
n.201G>T
n.215G>T
n.207G>T
6g.158158281C>GCA366249849SERAC1c.83G>C (p.Arg28Thr)
n.1351G>C
n.225G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.99G>C (p.Glu33Asp)
n.84G>C
n.201G>C
n.215G>C
n.207G>C
6g.158158281C>TCA366249850SERAC1c.83G>A (p.Arg28Lys)
n.1351G>A
n.225G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.99G>A (p.Glu33=)
n.84G>A
n.201G>A
n.215G>A
n.207G>A
6g.158158282T>ACA366249851SERAC1c.82A>T (p.Arg28Ter)
n.1350A>T
n.224A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.98A>T (p.Glu33Val)
n.83A>T
n.200A>T
n.214A>T
n.206A>T
6g.158158282T>CCA366249852SERAC1c.82A>G (p.Arg28Gly)
n.1350A>G
n.224A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.83A>G
n.200A>G
n.214A>G
n.206A>G
6g.158158282T>GCA452820197SERAC1c.82A>C (p.Arg28=)
n.1350A>C
n.224A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.83A>C
n.200A>C
n.214A>C
n.206A>C
6g.158158283C>ACA366249853SERAC1c.81G>T (p.Trp27Cys)
n.1349G>T
n.223G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.82G>T
n.199G>T
n.213G>T
n.205G>T
6g.158158283C>GCA366249854SERAC1c.81G>C (p.Trp27Cys)
n.1349G>C
n.223G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.82G>C
n.199G>C
n.213G>C
n.205G>C
6g.158158283C>TCA366249855SERAC1c.81G>A (p.Trp27Ter)
n.1349G>A
n.223G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.82G>A
n.199G>A
n.213G>A
n.205G>A
6g.158158284C>ACA366249858SERAC1c.80G>T (p.Trp27Leu)
n.1348G>T
n.222G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.96G>T (p.Leu32=)
n.81G>T
n.198G>T
n.212G>T
n.204G>T
6g.158158284C>GCA366249856SERAC1c.80G>C (p.Trp27Ser)
n.1348G>C
n.222G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.96G>C (p.Leu32=)
n.81G>C
n.198G>C
n.212G>C
n.204G>C
6g.158158284C>TCA366249857SERAC1c.80G>A (p.Trp27Ter)
n.1348G>A
n.222G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.96G>A (p.Leu32=)
n.81G>A
n.198G>A
n.212G>A
n.204G>A
6g.158158285A>CCA366249859SERAC1c.79T>G (p.Trp27Gly)
n.1347T>G
n.221T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.80T>G
n.197T>G
n.211T>G
n.203T>G
6g.158158285A>GCA366249860SERAC1c.79T>C (p.Trp27Arg)
n.1347T>C
n.221T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.80T>C
n.197T>C
n.211T>C
n.203T>C
6g.158158285A>TCA366249861SERAC1c.79T>A (p.Trp27Arg)
n.1347T>A
n.221T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
n.80T>A
n.197T>A
n.211T>A
n.203T>A
6g.158158286G>ACA452820327SERAC1c.78C>T (p.His26=)
n.1346C>T
n.220C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.94C>T (p.Leu32=)
n.79C>T
n.196C>T
n.210C>T
n.202C>T
6g.158158286G>CCA366249862SERAC1c.78C>G (p.His26Gln)
n.1346C>G
n.220C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.79C>G
n.196C>G
n.210C>G
n.202C>G
6g.158158286G>TCA366249863SERAC1c.78C>A (p.His26Gln)
n.1346C>A
n.220C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.94C>A (p.Leu32Met)
n.79C>A
n.196C>A
n.210C>A
n.202C>A
 COSMIC COSMIC
6g.158158291_158158292delCA2680960279SERAC1c.77_78del (p.His26LeufsTer?)
c.77_78del (p.His26LeufsTer25)
n.1345_1346del
c.77_78del (p.His26LeufsTer8)
c.77_78del (p.His26LeufsTer12)
c.77_78del (p.His26LeufsTer21)
n.219_220del
c.-97_-96del (n.-97_-96del)
c.93_94del (p.Leu32GlyfsTer12)
n.78_79del
n.195_196del
n.209_210del
n.201_202del
 gnomAD v4
6g.158158287T>ACA366249864SERAC1c.77A>T (p.His26Leu)
n.1345A>T
n.219A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.93A>T (p.Thr31=)
n.78A>T
n.195A>T
n.209A>T
n.201A>T
6g.158158287T>CCA366249865SERAC1c.77A>G (p.His26Arg)
n.1345A>G
n.219A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.93A>G (p.Thr31=)
n.78A>G
n.195A>G
n.209A>G
n.201A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.158158287T>GCA366249866SERAC1c.77A>C (p.His26Pro)
n.1345A>C
n.219A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.93A>C (p.Thr31=)
n.78A>C
n.195A>C
n.209A>C
n.201A>C
6g.158158287T=CA1675967772SERAC1c.77A= (p.His26=)
n.1345A=
n.219A=
c.-97A= (n.-97A=)
c.93A= (p.Thr31=)
n.78A=
n.195A=
n.209A=
n.201A=
6g.158158288G>ACA366249867SERAC1c.76C>T (p.His26Tyr)
n.1344C>T
n.218C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.77C>T
n.194C>T
n.208C>T
n.200C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158158288G>CCA366249868SERAC1c.76C>G (p.His26Asp)
n.1344C>G
n.218C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.92C>G (p.Thr31Arg)
n.77C>G
n.194C>G
n.208C>G
n.200C>G
 dbSNP
6g.158158288G=CA1675967773SERAC1c.76C= (p.His26=)
n.1344C=
n.218C=
c.-98C= (n.-98C=)
c.92C= (p.Thr31=)
n.77C=
n.194C=
n.208C=
n.200C=
6g.158158288G>TCA366249869SERAC1c.76C>A (p.His26Asn)
n.1344C>A
n.218C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.92C>A (p.Thr31Lys)
n.77C>A
n.194C>A
n.208C>A
n.200C>A
6g.158158289T>ACA452820328SERAC1c.75A>T (p.Thr25=)
n.1343A>T
n.217A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.76A>T
n.193A>T
n.207A>T
n.199A>T
6g.158158289T>CCA452820329SERAC1c.75A>G (p.Thr25=)
n.1343A>G
n.217A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.76A>G
n.193A>G
n.207A>G
n.199A>G
 gnomAD v4
6g.158158289T>GCA452820330SERAC1c.75A>C (p.Thr25=)
n.1343A>C
n.217A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.76A>C
n.193A>C
n.207A>C
n.199A>C
6g.158158290G>ACA366249870SERAC1c.74C>T (p.Thr25Ile)
n.1342C>T
n.216C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.90C>T (p.His30=)
n.75C>T
n.192C>T
n.206C>T
n.198C>T
6g.158158290G>CCA366249872SERAC1c.74C>G (p.Thr25Arg)
n.1342C>G
n.216C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.90C>G (p.His30Gln)
n.75C>G
n.192C>G
n.206C>G
n.198C>G
6g.158158290G>TCA366249871SERAC1c.74C>A (p.Thr25Lys)
n.1342C>A
n.216C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.90C>A (p.His30Gln)
n.75C>A
n.192C>A
n.206C>A
n.198C>A
6g.158158291T>ACA366249873SERAC1c.73A>T (p.Thr25Ser)
n.1341A>T
n.215A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.89A>T (p.His30Leu)
n.74A>T
n.191A>T
n.205A>T
n.197A>T
6g.158158291T>CCA366249874SERAC1c.73A>G (p.Thr25Ala)
n.1341A>G
n.215A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.89A>G (p.His30Arg)
n.74A>G
n.191A>G
n.205A>G
n.197A>G
6g.158158291T>GCA366249875SERAC1c.73A>C (p.Thr25Pro)
n.1341A>C
n.215A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.89A>C (p.His30Pro)
n.74A>C
n.191A>C
n.205A>C
n.197A>C
6g.158158292G>ACA452820331SERAC1c.72C>T (p.Gly24=)
n.1340C>T
n.214C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.88C>T (p.His30Tyr)
n.73C>T
n.190C>T
n.204C>T
n.196C>T
6g.158158292G>CCA452820333SERAC1c.72C>G (p.Gly24=)
n.1340C>G
n.214C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.88C>G (p.His30Asp)
n.73C>G
n.190C>G
n.204C>G
n.196C>G
6g.158158292G>TCA452820332SERAC1c.72C>A (p.Gly24=)
n.1340C>A
n.214C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.88C>A (p.His30Asn)
n.73C>A
n.190C>A
n.204C>A
n.196C>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.158158293C>ACA150893158SERAC1c.71G>T (p.Gly24Val)
n.1339G>T
n.213G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.87G>T (p.Trp29Cys)
n.72G>T
n.189G>T
n.203G>T
n.195G>T
 dbSNP
6g.158158293C=CA1675967774SERAC1c.71G= (p.Gly24=)
n.1339G=
n.213G=
c.-103G= (n.-103G=)
c.87G= (p.Trp29=)
n.72G=
n.189G=
n.203G=
n.195G=
6g.158158293C>GCA366249876SERAC1c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.1339G>C
n.213G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.87G>C (p.Trp29Cys)
n.72G>C
n.189G>C
n.203G>C
n.195G>C
6g.158158293C>TCA366249877SERAC1c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.1339G>A
n.213G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.87G>A (p.Trp29Ter)
n.72G>A
n.189G>A
n.203G>A
n.195G>A
6g.158158294C>ACA366249878SERAC1c.70G>T (p.Gly24Cys)
n.1338G>T
n.212G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.86G>T (p.Trp29Leu)
n.71G>T
n.188G>T
n.202G>T
n.194G>T
6g.158158294C>GCA366249879SERAC1c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.1338G>C
n.212G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.86G>C (p.Trp29Ser)
n.71G>C
n.188G>C
n.202G>C
n.194G>C
6g.158158294C>TCA366249880SERAC1c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.1338G>A
n.212G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.86G>A (p.Trp29Ter)
n.71G>A
n.188G>A
n.202G>A
n.194G>A
6g.158158295A=CA1675967775SERAC1c.69T= (p.Ser23=)
n.1337T=
n.211T=
c.-105T= (n.-105T=)
c.85T= (p.Trp29=)
n.70T=
n.187T=
n.201T=
n.193T=
6g.158158295A>CCA4071484SERAC1c.69T>G (p.Ser23Arg)
n.1337T>G
n.211T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.85T>G (p.Trp29Gly)
n.70T>G
n.187T>G
n.201T>G
n.193T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158158295A>GCA452820334SERAC1c.69T>C (p.Ser23=)
n.1337T>C
n.211T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.85T>C (p.Trp29Arg)
n.70T>C
n.187T>C
n.201T>C
n.193T>C
 gnomAD v4
6g.158158295A>TCA366249881SERAC1c.69T>A (p.Ser23Arg)
n.1337T>A
n.211T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.85T>A (p.Trp29Arg)
n.70T>A
n.187T>A
n.201T>A
n.193T>A
6g.158158296C>ACA366249882SERAC1c.68G>T (p.Ser23Ile)
n.1336G>T
n.210G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.84G>T (p.Lys28Asn)
n.69G>T
n.186G>T
n.200G>T
n.192G>T
6g.158158296C>GCA366249883SERAC1c.68G>C (p.Ser23Thr)
n.1336G>C
n.210G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.84G>C (p.Lys28Asn)
n.69G>C
n.186G>C
n.200G>C
n.192G>C
6g.158158296C>TCA366249884SERAC1c.68G>A (p.Ser23Asn)
n.1336G>A
n.210G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.84G>A (p.Lys28=)
n.69G>A
n.186G>A
n.200G>A
n.192G>A
6g.158158297T>ACA366249887SERAC1c.67A>T (p.Ser23Cys)
n.1335A>T
n.209A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.83A>T (p.Lys28Met)
n.68A>T
n.185A>T
n.199A>T
n.191A>T
6g.158158297T>CCA366249886SERAC1c.67A>G (p.Ser23Gly)
n.1335A>G
n.209A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
n.68A>G
n.185A>G
n.199A>G
n.191A>G
6g.158158297T>GCA366249885SERAC1c.67A>C (p.Ser23Arg)
n.1335A>C
n.209A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
n.68A>C
n.185A>C
n.199A>C
n.191A>C
6g.158158301delCA645552175SERAC1c.67del (p.Ser23ValfsTer16)
c.67del (p.Ser23ValfsTer11)
n.1335del
c.67del (p.Ser23ValfsTer20)
n.209del
c.-107del (n.-107del)
c.83del (p.Lys28SerfsTer21)
n.68del
n.185del
n.199del
n.191del
 COSMIC COSMIC
6g.158158298T>ACA366249888SERAC1c.66A>T (p.Lys22Asn)
n.1334A>T
n.208A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
n.67A>T
n.184A>T
n.198A>T
n.190A>T
6g.158158298T>CCA452820335SERAC1c.66A>G (p.Lys22=)
n.1334A>G
n.208A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
n.67A>G
n.184A>G
n.198A>G
n.190A>G
6g.158158298T>GCA366249889SERAC1c.66A>C (p.Lys22Asn)
n.1334A>C
n.208A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
n.67A>C
n.184A>C
n.198A>C
n.190A>C
6g.158158299T>ACA366249890SERAC1c.65A>T (p.Lys22Ile)
n.1333A>T
n.207A>T
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.81A>T (p.Lys27Asn)
n.66A>T
n.183A>T
n.197A>T
n.189A>T
6g.158158299T>CCA366249891SERAC1c.65A>G (p.Lys22Arg)
n.1333A>G
n.207A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.81A>G (p.Lys27=)
n.66A>G
n.183A>G
n.197A>G
n.189A>G
 gnomAD v4
6g.158158299T>GCA366249892SERAC1c.65A>C (p.Lys22Thr)
n.1333A>C
n.207A>C
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.81A>C (p.Lys27Asn)
n.66A>C
n.183A>C
n.197A>C
n.189A>C
6g.158158300T>ACA366249893SERAC1c.64A>T (p.Lys22Ter)
n.1332A>T
n.206A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.80A>T (p.Lys27Ile)
n.65A>T
n.182A>T
n.196A>T
n.188A>T
6g.158158300T>CCA366249894SERAC1c.64A>G (p.Lys22Glu)
n.1332A>G
n.206A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
n.65A>G
n.182A>G
n.196A>G
n.188A>G
6g.158158300T>GCA366249895SERAC1c.64A>C (p.Lys22Gln)
n.1332A>C
n.206A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
n.65A>C
n.182A>C
n.196A>C
n.188A>C
6g.158158301T>ACA452820336SERAC1c.63A>T (p.Pro21=)
n.1331A>T
n.205A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
n.64A>T
n.181A>T
n.195A>T
n.187A>T
6g.158158301T>CCA452820337SERAC1c.63A>G (p.Pro21=)
n.1331A>G
n.205A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
n.64A>G
n.181A>G
n.195A>G
n.187A>G
6g.158158301T>GCA452820338SERAC1c.63A>C (p.Pro21=)
n.1331A>C
n.205A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
n.64A>C
n.181A>C
n.195A>C
n.187A>C
6g.158158302G>ACA321944SERAC1c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.1330C>T
n.204C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.78C>T (p.Thr26=)
n.63C>T
n.180C>T
n.194C>T
n.186C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158158302G>CCA366249896SERAC1c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.1330C>G
n.204C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.78C>G (p.Thr26=)
n.63C>G
n.180C>G
n.194C>G
n.186C>G
 gnomAD v4
6g.158158302G=CA1675967776SERAC1c.62C= (p.Pro21=)
n.1330C=
n.204C=
c.-112C= (n.-112C=)
c.78C= (p.Thr26=)
n.63C=
n.180C=
n.194C=
n.186C=
6g.158158302G>TCA366249897SERAC1c.62C>A (p.Pro21Gln)
n.1330C>A
n.204C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.78C>A (p.Thr26=)
n.63C>A
n.180C>A
n.194C>A
n.186C>A
 gnomAD v4
6g.158158303G>ACA366249898SERAC1c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.1329C>T
n.203C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.77C>T (p.Thr26Ile)
n.62C>T
n.179C>T
n.193C>T
n.185C>T
6g.158158303G>CCA366249899SERAC1c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.1329C>G
n.203C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.77C>G (p.Thr26Ser)
n.62C>G
n.179C>G
n.193C>G
n.185C>G
6g.158158303G>TCA366249900SERAC1c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.1329C>A
n.203C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.77C>A (p.Thr26Asn)
n.62C>A
n.179C>A
n.193C>A
n.185C>A
6g.158158304T>ACA452820339SERAC1c.60A>T (p.Pro20=)
n.1328A>T
n.202A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.76A>T (p.Thr26Ser)
n.61A>T
n.178A>T
n.192A>T
n.184A>T
6g.158158304T>CCA452820341SERAC1c.60A>G (p.Pro20=)
n.1328A>G
n.202A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.76A>G (p.Thr26Ala)
n.61A>G
n.178A>G
n.192A>G
n.184A>G
6g.158158304T>GCA452820340SERAC1c.60A>C (p.Pro20=)
n.1328A>C
n.202A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.76A>C (p.Thr26Pro)
n.61A>C
n.178A>C
n.192A>C
n.184A>C
6g.158158305G>ACA366249902SERAC1c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.1327C>T
n.201C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.75C>T (p.Pro25=)
n.60C>T
n.177C>T
n.191C>T
n.183C>T
 gnomAD v4
6g.158158305G>CCA366249903SERAC1c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.1327C>G
n.201C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.75C>G (p.Pro25=)
n.60C>G
n.177C>G
n.191C>G
n.183C>G
6g.158158305G>TCA366249901SERAC1c.59C>A (p.Pro20Gln)
n.1327C>A
n.201C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.75C>A (p.Pro25=)
n.60C>A
n.177C>A
n.191C>A
n.183C>A
6g.158158306G>ACA366249904SERAC1c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.1326C>T
n.200C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.59C>T
n.176C>T
n.190C>T
n.182C>T
6g.158158306G>CCA366249905SERAC1c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.1326C>G
n.200C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.59C>G
n.176C>G
n.190C>G
n.182C>G
6g.158158306G>TCA366249906SERAC1c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.1326C>A
n.200C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.74C>A (p.Pro25His)
n.59C>A
n.176C>A
n.190C>A
n.182C>A
6g.158158307G>ACA452820342SERAC1c.57C>T (p.Ser19=)
n.1325C>T
n.199C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.58C>T
n.175C>T
n.189C>T
n.181C>T
 gnomAD v4
6g.158158307G>CCA150893184SERAC1c.57C>G (p.Ser19=)
n.1325C>G
n.199C>G
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.58C>G
n.175C>G
n.189C>G
n.181C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158158307G=CA1675967777SERAC1c.57C= (p.Ser19=)
n.1325C=
n.199C=
c.-117C= (n.-117C=)
c.73C= (p.Pro25=)
n.58C=
n.175C=
n.189C=
n.181C=
6g.158158307G>TCA452820343SERAC1c.57C>A (p.Ser19=)
n.1325C>A
n.199C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.58C>A
n.175C>A
n.189C>A
n.181C>A
6g.158158308G>ACA366249907SERAC1c.56C>T (p.Ser19Phe)
n.1324C>T
n.198C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.72C>T (p.Phe24=)
n.57C>T
n.174C>T
n.188C>T
n.180C>T
6g.158158308G>CCA366249908SERAC1c.56C>G (p.Ser19Cys)
n.1324C>G
n.198C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.72C>G (p.Phe24Leu)
n.57C>G
n.174C>G
n.188C>G
n.180C>G
6g.158158308G=CA1675967778SERAC1c.56C= (p.Ser19=)
n.1324C=
n.198C=
c.-118C= (n.-118C=)
c.72C= (p.Phe24=)
n.57C=
n.174C=
n.188C=
n.180C=
6g.158158308G>TCA366249909SERAC1c.56C>A (p.Ser19Tyr)
n.1324C>A
n.198C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.72C>A (p.Phe24Leu)
n.57C>A
n.174C>A
n.188C>A
n.180C>A
 dbSNP
6g.158158309A>CCA366249910SERAC1c.55T>G (p.Ser19Ala)
n.1323T>G
n.197T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.71T>G (p.Phe24Cys)
n.56T>G
n.173T>G
n.187T>G
n.179T>G
6g.158158309A>GCA366249911SERAC1c.55T>C (p.Ser19Pro)
n.1323T>C
n.197T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.71T>C (p.Phe24Ser)
n.56T>C
n.173T>C
n.187T>C
n.179T>C
6g.158158309A>TCA366249912SERAC1c.55T>A (p.Ser19Thr)
n.1323T>A
n.197T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.56T>A
n.173T>A
n.187T>A
n.179T>A
6g.158158310A>CCA452820344SERAC1c.54T>G (p.Thr18=)
n.1322T>G
n.196T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.70T>G (p.Phe24Val)
n.55T>G
n.172T>G
n.186T>G
n.178T>G
6g.158158310A>GCA452820345SERAC1c.54T>C (p.Thr18=)
n.1322T>C
n.196T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.70T>C (p.Phe24Leu)
n.55T>C
n.172T>C
n.186T>C
n.178T>C
6g.158158310A>TCA452820346SERAC1c.54T>A (p.Thr18=)
n.1322T>A
n.196T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.70T>A (p.Phe24Ile)
n.55T>A
n.172T>A
n.186T>A
n.178T>A
6g.158158311G>ACA366249913SERAC1c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.1321C>T
n.195C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.69C>T (p.Tyr23=)
n.54C>T
n.171C>T
n.185C>T
n.177C>T
 gnomAD v4
6g.158158311G>CCA366249914SERAC1c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.1321C>G
n.195C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.69C>G (p.Tyr23Ter)
n.54C>G
n.171C>G
n.185C>G
n.177C>G
6g.158158311G>TCA366249915SERAC1c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.1321C>A
n.195C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.69C>A (p.Tyr23Ter)
n.54C>A
n.171C>A
n.185C>A
n.177C>A
6g.158158312T>ACA366249918SERAC1c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.1320A>T
n.194A>T
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
n.53A>T
n.170A>T
n.184A>T
n.176A>T
6g.158158312T>CCA366249916SERAC1c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.1320A>G
n.194A>G
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
n.53A>G
n.170A>G
n.184A>G
n.176A>G
6g.158158312T>GCA366249917SERAC1c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.1320A>C
n.194A>C
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
n.53A>C
n.170A>C
n.184A>C
n.176A>C
6g.158158313A>CCA452820347SERAC1c.51T>G (p.Ser17=)
n.1319T>G
n.193T>G
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
n.52T>G
n.169T>G
n.183T>G
n.175T>G
6g.158158313A>GCA452820348SERAC1c.51T>C (p.Ser17=)
n.1319T>C
n.193T>C
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.67T>C (p.Tyr23His)
n.52T>C
n.169T>C
n.183T>C
n.175T>C
6g.158158313A>TCA452820349SERAC1c.51T>A (p.Ser17=)
n.1319T>A
n.193T>A
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
n.52T>A
n.169T>A
n.183T>A
n.175T>A
6g.158158314G>ACA366249919SERAC1c.50C>T (p.Ser17Phe)
n.1318C>T
n.192C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.66C>T (p.Leu22=)
n.51C>T
n.168C>T
n.182C>T
n.174C>T
6g.158158314G>CCA366249920SERAC1c.50C>G (p.Ser17Cys)
n.1318C>G
n.192C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.66C>G (p.Leu22=)
n.51C>G
n.168C>G
n.182C>G
n.174C>G
6g.158158314G>TCA366249921SERAC1c.50C>A (p.Ser17Tyr)
n.1318C>A
n.192C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.66C>A (p.Leu22=)
n.51C>A
n.168C>A
n.182C>A
n.174C>A
6g.158158315A>CCA366249922SERAC1c.49T>G (p.Ser17Ala)
n.1317T>G
n.191T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.50T>G
n.167T>G
n.181T>G
n.173T>G
 gnomAD v4
6g.158158315A>GCA366249923SERAC1c.49T>C (p.Ser17Pro)
n.1317T>C
n.191T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.50T>C
n.167T>C
n.181T>C
n.173T>C
6g.158158315A>TCA366249924SERAC1c.49T>A (p.Ser17Thr)
n.1317T>A
n.191T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.65T>A (p.Leu22His)
n.50T>A
n.167T>A
n.181T>A
n.173T>A
 gnomAD v4
6g.158158316G>ACA452820350SERAC1c.48C>T (p.Thr16=)
n.1316C>T
n.190C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.49C>T
n.166C>T
n.180C>T
n.172C>T
6g.158158316G>CCA452820351SERAC1c.48C>G (p.Thr16=)
n.1316C>G
n.190C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.49C>G
n.166C>G
n.180C>G
n.172C>G
6g.158158316G>TCA452820352SERAC1c.48C>A (p.Thr16=)
n.1316C>A
n.190C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.49C>A
n.166C>A
n.180C>A
n.172C>A
6g.158158317G>ACA366249925SERAC1c.47C>T (p.Thr16Ile)
n.1315C>T
n.189C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.63C>T (p.Asn21=)
n.48C>T
n.165C>T
n.179C>T
n.171C>T
6g.158158317G>CCA366249926SERAC1c.47C>G (p.Thr16Ser)
n.1315C>G
n.189C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.63C>G (p.Asn21Lys)
n.48C>G
n.165C>G
n.179C>G
n.171C>G
6g.158158317G=CA1675967779SERAC1c.47C= (p.Thr16=)
n.1315C=
n.189C=
c.-127C= (n.-127C=)
c.63C= (p.Asn21=)
n.48C=
n.165C=
n.179C=
n.171C=
6g.158158317G>TCA4071485SERAC1c.47C>A (p.Thr16Asn)
n.1315C>A
n.189C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.63C>A (p.Asn21Lys)
n.48C>A
n.165C>A
n.179C>A
n.171C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158158318T>ACA366249927SERAC1c.46A>T (p.Thr16Ser)
n.1314A>T
n.188A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.62A>T (p.Asn21Ile)
n.47A>T
n.164A>T
n.178A>T
n.170A>T
6g.158158318T>CCA366249928SERAC1c.46A>G (p.Thr16Ala)
n.1314A>G
n.188A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.62A>G (p.Asn21Ser)
n.47A>G
n.164A>G
n.178A>G
n.170A>G
6g.158158318T>GCA366249929SERAC1c.46A>C (p.Thr16Pro)
n.1314A>C
n.188A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.62A>C (p.Asn21Thr)
n.47A>C
n.164A>C
n.178A>C
n.170A>C
6g.158158319T>ACA452820353SERAC1c.45A>T (p.Gly15=)
n.1313A>T
n.187A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
n.46A>T
n.163A>T
n.177A>T
n.169A>T
6g.158158319T>CCA452820354SERAC1c.45A>G (p.Gly15=)
n.1313A>G
n.187A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.61A>G (p.Asn21Asp)
n.46A>G
n.163A>G
n.177A>G
n.169A>G
6g.158158319T>GCA452820355SERAC1c.45A>C (p.Gly15=)
n.1313A>C
n.187A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.61A>C (p.Asn21His)
n.46A>C
n.163A>C
n.177A>C
n.169A>C
6g.158158320C>ACA366249932SERAC1c.44G>T (p.Gly15Val)
n.1312G>T
n.186G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.60G>T (p.Arg20Ser)
n.45G>T
n.162G>T
n.176G>T
n.168G>T
6g.158158320C=CA1675967780SERAC1c.44G= (p.Gly15=)
n.1312G=
n.186G=
c.-130G= (n.-130G=)
c.60G= (p.Arg20=)
n.45G=
n.162G=
n.176G=
n.168G=
6g.158158320C>GCA366249930SERAC1c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.1312G>C
n.186G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.60G>C (p.Arg20Ser)
n.45G>C
n.162G>C
n.176G>C
n.168G>C
6g.158158320C>TCA366249931SERAC1c.44G>A (p.Gly15Glu)
n.1312G>A
n.186G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.60G>A (p.Arg20=)
n.45G>A
n.162G>A
n.176G>A
n.168G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.158158321C>ACA366249933SERAC1c.43G>T (p.Gly15Ter)
n.1311G>T
n.185G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.59G>T (p.Arg20Met)
n.44G>T
n.161G>T
n.175G>T
n.167G>T
6g.158158321C>GCA366249935SERAC1c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.1311G>C
n.185G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.59G>C (p.Arg20Thr)
n.44G>C
n.161G>C
n.175G>C
n.167G>C
6g.158158321C>TCA366249934SERAC1c.43G>A (p.Gly15Arg)
n.1311G>A
n.185G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.59G>A (p.Arg20Lys)
n.44G>A
n.161G>A
n.175G>A
n.167G>A
6g.158158322T>ACA452820356SERAC1c.42A>T (p.Ile14=)
n.1310A>T
n.184A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.58A>T (p.Arg20Trp)
n.43A>T
n.160A>T
n.174A>T
n.166A>T
6g.158158322T>CCA366249936SERAC1c.42A>G (p.Ile14Met)
n.1310A>G
n.184A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.58A>G (p.Arg20Gly)
n.43A>G
n.160A>G
n.174A>G
n.166A>G
6g.158158322T>GCA452820357SERAC1c.42A>C (p.Ile14=)
n.1310A>C
n.184A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.58A>C (p.Arg20=)
n.43A>C
n.160A>C
n.174A>C
n.166A>C
6g.158158323A=CA1675967781SERAC1c.41T= (p.Ile14=)
n.1309T=
n.183T=
c.-133T= (n.-133T=)
c.57T= (p.Asn19=)
n.42T=
n.159T=
n.173T=
n.165T=
6g.158158323A>CCA4071486SERAC1c.41T>G (p.Ile14Arg)
n.1309T>G
n.183T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.57T>G (p.Asn19Lys)
n.42T>G
n.159T>G
n.173T>G
n.165T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158158323A>GCA366249937SERAC1c.41T>C (p.Ile14Thr)
n.1309T>C
n.183T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.57T>C (p.Asn19=)
n.42T>C
n.159T>C
n.173T>C
n.165T>C
6g.158158323A>TCA366249938SERAC1c.41T>A (p.Ile14Lys)
n.1309T>A
n.183T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.57T>A (p.Asn19Lys)
n.42T>A
n.159T>A
n.173T>A
n.165T>A
6g.158158324T>ACA366249939SERAC1c.40A>T (p.Ile14Leu)
n.1308A>T
n.182A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.56A>T (p.Asn19Ile)
n.41A>T
n.158A>T
n.172A>T
n.164A>T
6g.158158324T>CCA366249940SERAC1c.40A>G (p.Ile14Val)
n.1308A>G
n.182A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.56A>G (p.Asn19Ser)
n.41A>G
n.158A>G
n.172A>G
n.164A>G
6g.158158324T>GCA366249941SERAC1c.40A>C (p.Ile14Leu)
n.1308A>C
n.182A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.56A>C (p.Asn19Thr)
n.41A>C
n.158A>C
n.172A>C
n.164A>C
6g.158158325T>ACA366249942SERAC1c.39A>T (p.Arg13Ser)
n.1307A>T
n.181A>T
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
n.40A>T
n.157A>T
n.171A>T
n.163A>T
6g.158158325T>CCA452820358SERAC1c.39A>G (p.Arg13=)
n.1307A>G
n.181A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.55A>G (p.Asn19Asp)
n.40A>G
n.157A>G
n.171A>G
n.163A>G
6g.158158325T>GCA366249943SERAC1c.39A>C (p.Arg13Ser)
n.1307A>C
n.181A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.55A>C (p.Asn19His)
n.40A>C
n.157A>C
n.171A>C
n.163A>C
6g.158158326C>ACA366249944SERAC1c.38G>T (p.Arg13Ile)
n.1306G>T
n.180G>T
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.54G>T (p.Lys18Asn)
n.39G>T
n.156G>T
n.170G>T
n.162G>T
6g.158158326C>GCA366249945SERAC1c.38G>C (p.Arg13Thr)
n.1306G>C
n.180G>C
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.54G>C (p.Lys18Asn)
n.39G>C
n.156G>C
n.170G>C
n.162G>C
 gnomAD v4
6g.158158326C>TCA366249946SERAC1c.38G>A (p.Arg13Lys)
n.1306G>A
n.180G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.54G>A (p.Lys18=)
n.39G>A
n.156G>A
n.170G>A
n.162G>A
6g.158158327T>ACA366249947SERAC1c.37A>T (p.Arg13Ter)
n.1305A>T
n.179A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
c.53A>T (p.Lys18Met)
n.38A>T
n.155A>T
n.169A>T
n.161A>T
6g.158158327T>CCA366249948SERAC1c.37A>G (p.Arg13Gly)
n.1305A>G
n.179A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.38A>G
n.155A>G
n.169A>G
n.161A>G
 gnomAD v4
6g.158158327T>GCA452820360SERAC1c.37A>C (p.Arg13=)
n.1305A>C
n.179A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.38A>C
n.155A>C
n.169A>C
n.161A>C
6g.158158328T>ACA366249949SERAC1c.36A>T (p.Arg12Ser)
n.1304A>T
n.178A>T
c.-138A>T (n.-138A>T)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.37A>T
n.154A>T
n.168A>T
n.160A>T
6g.158158328T>CCA452820361SERAC1c.36A>G (p.Arg12=)
n.1304A>G
n.178A>G
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.37A>G
n.154A>G
n.168A>G
n.160A>G
6g.158158328T>GCA366249950SERAC1c.36A>C (p.Arg12Ser)
n.1304A>C
n.178A>C
c.-138A>C (n.-138A>C)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.37A>C
n.154A>C
n.168A>C
n.160A>C
6g.158158329C>ACA366249951SERAC1c.35G>T (p.Arg12Ile)
n.1303G>T
n.177G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.51G>T (p.Gln17His)
n.36G>T
n.153G>T
n.167G>T
n.159G>T
6g.158158329C=CA1675967783SERAC1c.35G= (p.Arg12=)
n.1303G=
n.177G=
c.-139G= (n.-139G=)
c.51G= (p.Gln17=)
n.36G=
n.153G=
n.167G=
n.159G=
6g.158158329C>GCA366249952SERAC1c.35G>C (p.Arg12Thr)
n.1303G>C
n.177G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.51G>C (p.Gln17His)
n.36G>C
n.153G>C
n.167G>C
n.159G>C
6g.158158329C>TCA150893232SERAC1c.35G>A (p.Arg12Lys)
n.1303G>A
n.177G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.51G>A (p.Gln17=)
n.36G>A
n.153G>A
n.167G>A
n.159G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158158330T>ACA366249953SERAC1c.34A>T (p.Arg12Ter)
n.1302A>T
n.176A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.50A>T (p.Gln17Leu)
n.35A>T
n.152A>T
n.166A>T
n.158A>T
6g.158158330T>CCA366249954SERAC1c.34A>G (p.Arg12Gly)
n.1302A>G
n.176A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.50A>G (p.Gln17Arg)
n.35A>G
n.152A>G
n.166A>G
n.158A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158158330T>GCA452820362SERAC1c.34A>C (p.Arg12=)
n.1302A>C
n.176A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.50A>C (p.Gln17Pro)
n.35A>C
n.152A>C
n.166A>C
n.158A>C
6g.158158330T=CA1675967784SERAC1c.34A= (p.Arg12=)
n.1302A=
n.176A=
c.-140A= (n.-140A=)
c.50A= (p.Gln17=)
n.35A=
n.152A=
n.166A=
n.158A=
6g.158158331G>ACA452820363SERAC1c.33C>T (p.Cys11=)
n.1301C>T
n.175C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.49C>T (p.Gln17Ter)
n.34C>T
n.151C>T
n.165C>T
n.157C>T
6g.158158331G>CCA366249955SERAC1c.33C>G (p.Cys11Trp)
n.1301C>G
n.175C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.49C>G (p.Gln17Glu)
n.34C>G
n.151C>G
n.165C>G
n.157C>G
6g.158158331G>TCA366249956SERAC1c.33C>A (p.Cys11Ter)
n.1301C>A
n.175C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.49C>A (p.Gln17Lys)
n.34C>A
n.151C>A
n.165C>A
n.157C>A
6g.158158332C>ACA366249957SERAC1c.32G>T (p.Cys11Phe)
n.1300G>T
n.174G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.48G>T (p.Leu16Phe)
n.33G>T
n.150G>T
n.164G>T
n.156G>T
6g.158158332C=CA1675967787SERAC1c.32G= (p.Cys11=)
n.1300G=
n.174G=
c.-142G= (n.-142G=)
c.48G= (p.Leu16=)
n.33G=
n.150G=
n.164G=
n.156G=
6g.158158332C>GCA366249958SERAC1c.32G>C (p.Cys11Ser)
n.1300G>C
n.174G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.48G>C (p.Leu16Phe)
n.33G>C
n.150G>C
n.164G>C
n.156G>C
6g.158158332C>TCA4071487SERAC1c.32G>A (p.Cys11Tyr)
n.1300G>A
n.174G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.48G>A (p.Leu16=)
n.33G>A
n.150G>A
n.164G>A
n.156G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158158333A>CCA366249961SERAC1c.31T>G (p.Cys11Gly)
n.1299T>G
n.173T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.47T>G (p.Leu16Trp)
n.32T>G
n.149T>G
n.163T>G
n.155T>G
6g.158158333A>GCA366249959SERAC1c.31T>C (p.Cys11Arg)
n.1299T>C
n.173T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.47T>C (p.Leu16Ser)
n.32T>C
n.149T>C
n.163T>C
n.155T>C
6g.158158333A>TCA366249960SERAC1c.31T>A (p.Cys11Ser)
n.1299T>A
n.173T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.47T>A (p.Leu16Ter)
n.32T>A
n.149T>A
n.163T>A
n.155T>A
6g.158158334A>CCA366249962SERAC1c.30T>G (p.Cys10Trp)
n.1298T>G
n.172T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.46T>G (p.Leu16Val)
n.31T>G
n.148T>G
n.162T>G
n.154T>G
6g.158158334A>GCA452820366SERAC1c.30T>C (p.Cys10=)
n.1298T>C
n.172T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.46T>C (p.Leu16=)
n.31T>C
n.148T>C
n.162T>C
n.154T>C
 gnomAD v4
6g.158158334A>TCA366249963SERAC1c.30T>A (p.Cys10Ter)
n.1298T>A
n.172T>A
c.-144T>A (n.-144T>A)
c.46T>A (p.Leu16Met)
n.31T>A
n.148T>A
n.162T>A
n.154T>A
6g.158158335C>ACA366249964SERAC1c.29G>T (p.Cys10Phe)
n.1297G>T
n.171G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.45G>T (p.Leu15=)
n.30G>T
n.147G>T
n.161G>T
n.153G>T
6g.158158335C=CA1675967790SERAC1c.29G= (p.Cys10=)
n.1297G=
n.171G=
c.-145G= (n.-145G=)
c.45G= (p.Leu15=)
n.30G=
n.147G=
n.161G=
n.153G=
6g.158158335C>GCA366249965SERAC1c.29G>C (p.Cys10Ser)
n.1297G>C
n.171G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.45G>C (p.Leu15=)
n.30G>C
n.147G>C
n.161G>C
n.153G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158158335C>TCA366249966SERAC1c.29G>A (p.Cys10Tyr)
n.1297G>A
n.171G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.45G>A (p.Leu15=)
n.30G>A
n.147G>A
n.161G>A
n.153G>A
6g.158158336A=CA1675967793SERAC1c.28T= (p.Cys10=)
n.1296T=
n.170T=
c.-146T= (n.-146T=)
c.44T= (p.Leu15=)
n.29T=
n.146T=
n.160T=
n.152T=
6g.158158336A>CCA366249967SERAC1c.28T>G (p.Cys10Gly)
n.1296T>G
n.170T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.29T>G
n.146T>G
n.160T>G
n.152T>G
6g.158158336A>GCA366249968SERAC1c.28T>C (p.Cys10Arg)
n.1296T>C
n.170T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.29T>C
n.146T>C
n.160T>C
n.152T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.158158336A>TCA366249969SERAC1c.28T>A (p.Cys10Ser)
n.1296T>A
n.170T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.29T>A
n.146T>A
n.160T>A
n.152T>A
6g.158158337G>ACA452820367SERAC1c.27C>T (p.Ile9=)
n.1295C>T
n.169C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.43C>T (p.Leu15=)
n.28C>T
n.145C>T
n.159C>T
n.151C>T
6g.158158337G>CCA366249970SERAC1c.27C>G (p.Ile9Met)
n.1295C>G
n.169C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.28C>G
n.145C>G
n.159C>G
n.151C>G
 COSMIC COSMIC
6g.158158337G>TCA452820368SERAC1c.27C>A (p.Ile9=)
n.1295C>A
n.169C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.43C>A (p.Leu15Met)
n.28C>A
n.145C>A
n.159C>A
n.151C>A
6g.158158338A>CCA366249971SERAC1c.26T>G (p.Ile9Ser)
n.1294T>G
n.168T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.42T>G (p.His14Gln)
n.27T>G
n.144T>G
n.158T>G
n.150T>G
6g.158158338A>GCA366249972SERAC1c.26T>C (p.Ile9Thr)
n.1294T>C
n.168T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.42T>C (p.His14=)
n.27T>C
n.144T>C
n.158T>C
n.150T>C
6g.158158338A>TCA366249973SERAC1c.26T>A (p.Ile9Asn)
n.1294T>A
n.168T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.42T>A (p.His14Gln)
n.27T>A
n.144T>A
n.158T>A
n.150T>A
6g.158158339T>ACA366249976SERAC1c.25A>T (p.Ile9Phe)
n.1293A>T
n.167A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.41A>T (p.His14Leu)
n.26A>T
n.143A>T
n.157A>T
n.149A>T
6g.158158339T>CCA366249975SERAC1c.25A>G (p.Ile9Val)
n.1293A>G
n.167A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.41A>G (p.His14Arg)
n.26A>G
n.143A>G
n.157A>G
n.149A>G
6g.158158339T>GCA366249974SERAC1c.25A>C (p.Ile9Leu)
n.1293A>C
n.167A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.41A>C (p.His14Pro)
n.26A>C
n.143A>C
n.157A>C
n.149A>C
6g.158158340G>ACA4071488SERAC1c.24C>T (p.Val8=)
n.1292C>T
n.166C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.40C>T (p.His14Tyr)
n.25C>T
n.142C>T
n.156C>T
n.148C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158158340G>CCA452820369SERAC1c.24C>G (p.Val8=)
n.1292C>G
n.166C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.40C>G (p.His14Asp)
n.25C>G
n.142C>G
n.156C>G
n.148C>G
6g.158158340G=CA1675967795SERAC1c.24C= (p.Val8=)
n.1292C=
n.166C=
c.-150C= (n.-150C=)
c.40C= (p.His14=)
n.25C=
n.142C=
n.156C=
n.148C=
6g.158158340G>TCA452820370SERAC1c.24C>A (p.Val8=)
n.1292C>A
n.166C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.40C>A (p.His14Asn)
n.25C>A
n.142C>A
n.156C>A
n.148C>A
6g.158158341A>CCA366249977SERAC1c.23T>G (p.Val8Gly)
n.1291T>G
n.165T>G
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.39T>G (p.Arg13=)
n.24T>G
n.141T>G
n.155T>G
n.147T>G
6g.158158341A>GCA366249978SERAC1c.23T>C (p.Val8Ala)
n.1291T>C
n.165T>C
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.39T>C (p.Arg13=)
n.24T>C
n.141T>C
n.155T>C
n.147T>C
6g.158158341A>TCA366249979SERAC1c.23T>A (p.Val8Asp)
n.1291T>A
n.165T>A
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.39T>A (p.Arg13=)
n.24T>A
n.141T>A
n.155T>A
n.147T>A
6g.158158342C>ACA366249980SERAC1c.22G>T (p.Val8Phe)
n.1290G>T
n.164G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.38G>T (p.Arg13Leu)
n.23G>T
n.140G>T
n.154G>T
n.146G>T
6g.158158342C=CA1675967802SERAC1c.22G= (p.Val8=)
n.1290G=
n.164G=
c.-152G= (n.-152G=)
c.38G= (p.Arg13=)
n.23G=
n.140G=
n.154G=
n.146G=
6g.158158342C>GCA366249981SERAC1c.22G>C (p.Val8Leu)
n.1290G>C
n.164G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.38G>C (p.Arg13Pro)
n.23G>C
n.140G>C
n.154G>C
n.146G>C
6g.158158342C>TCA4071489SERAC1c.22G>A (p.Val8Ile)
n.1290G>A
n.164G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.38G>A (p.Arg13His)
n.23G>A
n.140G>A
n.154G>A
n.146G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.158158343G>ACA4071490SERAC1c.21C>T (p.Cys7=)
n.1289C>T
n.163C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.37C>T (p.Arg13Cys)
n.22C>T
n.139C>T
n.153C>T
n.145C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.158158343G>CCA325378SERAC1c.21C>G (p.Cys7Trp)
n.1289C>G
n.163C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.37C>G (p.Arg13Gly)
n.22C>G
n.139C>G
n.153C>G
n.145C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158158343G=CA1675967812SERAC1c.21C= (p.Cys7=)
n.1289C=
n.163C=
c.-153C= (n.-153C=)
c.37C= (p.Arg13=)
n.22C=
n.139C=
n.153C=
n.145C=
6g.158158343G>TCA366249982SERAC1c.21C>A (p.Cys7Ter)
n.1289C>A
n.163C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.37C>A (p.Arg13Ser)
n.22C>A
n.139C>A
n.153C>A
n.145C>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched