Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.158146827G>A | CA260099 | SERAC1 | c.*276C>T (n.*276C>T) c.352C>T (p.Arg118Ter) c.442C>T (p.Arg148Ter) c.*189+2038C>T (n.*189+2038C>T) n.1673C>T c.178C>T (p.Arg60Ter) c.313C>T (p.Arg105Ter) c.*86C>T (n.*86C>T) n.584C>T c.232C>T (p.Arg78Ter) c.421C>T (p.Arg141Ter) n.443C>T n.523C>T n.574C>T n.566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146827G>C | CA366264625 | SERAC1 | c.*276C>G (n.*276C>G) c.352C>G (p.Arg118Gly) c.442C>G (p.Arg148Gly) c.*189+2038C>G (n.*189+2038C>G) n.1673C>G c.178C>G (p.Arg60Gly) c.313C>G (p.Arg105Gly) c.*86C>G (n.*86C>G) n.584C>G c.232C>G (p.Arg78Gly) c.421C>G (p.Arg141Gly) n.443C>G n.523C>G n.574C>G n.566C>G | |
6 | g.158146827G= | CA1675978267 | SERAC1 | c.*276C= (n.*276C=) c.352C= (p.Arg118=) c.442C= (p.Arg148=) c.*189+2038C= (n.*189+2038C=) n.1673C= c.178C= (p.Arg60=) c.313C= (p.Arg105=) c.*86C= (n.*86C=) n.584C= c.232C= (p.Arg78=) c.421C= (p.Arg141=) n.443C= n.523C= n.574C= n.566C= | |
6 | g.158146827G>T | CA452822147 | SERAC1 | c.*276C>A (n.*276C>A) c.352C>A (p.Arg118=) c.442C>A (p.Arg148=) c.*189+2038C>A (n.*189+2038C>A) n.1673C>A c.178C>A (p.Arg60=) c.313C>A (p.Arg105=) c.*86C>A (n.*86C>A) n.584C>A c.232C>A (p.Arg78=) c.421C>A (p.Arg141=) n.443C>A n.523C>A n.574C>A n.566C>A | gnomAD v4 |
6 | g.158146828C>A | CA4071368 | SERAC1 | c.*275G>T (n.*275G>T) c.351G>T (p.Thr117=) c.441G>T (p.Thr147=) c.*189+2037G>T (n.*189+2037G>T) n.1672G>T c.177G>T (p.Thr59=) c.312G>T (p.Thr104=) c.*85G>T (n.*85G>T) n.583G>T c.231G>T (p.Thr77=) c.420G>T (p.Thr140=) n.442G>T n.522G>T n.573G>T n.565G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146828C= | CA1675978268 | SERAC1 | c.*275G= (n.*275G=) c.351G= (p.Thr117=) c.441G= (p.Thr147=) c.*189+2037G= (n.*189+2037G=) n.1672G= c.177G= (p.Thr59=) c.312G= (p.Thr104=) c.*85G= (n.*85G=) n.583G= c.231G= (p.Thr77=) c.420G= (p.Thr140=) n.442G= n.522G= n.573G= n.565G= | |
6 | g.158146828C>G | CA452822148 | SERAC1 | c.*275G>C (n.*275G>C) c.351G>C (p.Thr117=) c.441G>C (p.Thr147=) c.*189+2037G>C (n.*189+2037G>C) n.1672G>C c.177G>C (p.Thr59=) c.312G>C (p.Thr104=) c.*85G>C (n.*85G>C) n.583G>C c.231G>C (p.Thr77=) c.420G>C (p.Thr140=) n.442G>C n.522G>C n.573G>C n.565G>C | |
6 | g.158146828C>T | CA4071367 | SERAC1 | c.*275G>A (n.*275G>A) c.351G>A (p.Thr117=) c.441G>A (p.Thr147=) c.*189+2037G>A (n.*189+2037G>A) n.1672G>A c.177G>A (p.Thr59=) c.312G>A (p.Thr104=) c.*85G>A (n.*85G>A) n.583G>A c.231G>A (p.Thr77=) c.420G>A (p.Thr140=) n.442G>A n.522G>A n.573G>A n.565G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146829G>A | CA4071369 | SERAC1 | c.*274C>T (n.*274C>T) c.350C>T (p.Thr117Met) c.440C>T (p.Thr147Met) c.*189+2036C>T (n.*189+2036C>T) n.1671C>T c.176C>T (p.Thr59Met) c.311C>T (p.Thr104Met) c.*84C>T (n.*84C>T) n.582C>T c.230C>T (p.Thr77Met) c.419C>T (p.Thr140Met) n.441C>T n.521C>T n.572C>T n.564C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146829G>C | CA366264627 | SERAC1 | c.*274C>G (n.*274C>G) c.350C>G (p.Thr117Arg) c.440C>G (p.Thr147Arg) c.*189+2036C>G (n.*189+2036C>G) n.1671C>G c.176C>G (p.Thr59Arg) c.311C>G (p.Thr104Arg) c.*84C>G (n.*84C>G) n.582C>G c.230C>G (p.Thr77Arg) c.419C>G (p.Thr140Arg) n.441C>G n.521C>G n.572C>G n.564C>G | |
6 | g.158146829G= | CA1675978269 | SERAC1 | c.*274C= (n.*274C=) c.350C= (p.Thr117=) c.440C= (p.Thr147=) c.*189+2036C= (n.*189+2036C=) n.1671C= c.176C= (p.Thr59=) c.311C= (p.Thr104=) c.*84C= (n.*84C=) n.582C= c.230C= (p.Thr77=) c.419C= (p.Thr140=) n.441C= n.521C= n.572C= n.564C= | |
6 | g.158146829G>T | CA366264626 | SERAC1 | c.*274C>A (n.*274C>A) c.350C>A (p.Thr117Lys) c.440C>A (p.Thr147Lys) c.*189+2036C>A (n.*189+2036C>A) n.1671C>A c.176C>A (p.Thr59Lys) c.311C>A (p.Thr104Lys) c.*84C>A (n.*84C>A) n.582C>A c.230C>A (p.Thr77Lys) c.419C>A (p.Thr140Lys) n.441C>A n.521C>A n.572C>A n.564C>A | dbSNP |
6 | g.158146830T>A | CA366264628 | SERAC1 | c.*273A>T (n.*273A>T) c.349A>T (p.Thr117Ser) c.439A>T (p.Thr147Ser) c.*189+2035A>T (n.*189+2035A>T) n.1670A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.*83A>T (n.*83A>T) n.581A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) n.440A>T n.520A>T n.571A>T n.563A>T | |
6 | g.158146830T>C | CA366264629 | SERAC1 | c.*273A>G (n.*273A>G) c.349A>G (p.Thr117Ala) c.439A>G (p.Thr147Ala) c.*189+2035A>G (n.*189+2035A>G) n.1670A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.*83A>G (n.*83A>G) n.581A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) n.440A>G n.520A>G n.571A>G n.563A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158146830T>G | CA366264630 | SERAC1 | c.*273A>C (n.*273A>C) c.349A>C (p.Thr117Pro) c.439A>C (p.Thr147Pro) c.*189+2035A>C (n.*189+2035A>C) n.1670A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.*83A>C (n.*83A>C) n.581A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) n.440A>C n.520A>C n.571A>C n.563A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158146830_158146831delinsTG | CA1675978270 | SERAC1 | c.*272_*273delinsCA (n.*272_*273delinsCA) c.348_349delinsCA (p.Thr116=) c.438_439delinsCA (p.Thr146=) c.*189+2034_*189+2035delinsCA (n.*189+2034_*189+2035delinsCA) n.1669_1670delinsCA c.174_175delinsCA (p.Thr58=) c.309_310delinsCA (p.Thr103=) c.*82_*83delinsCA (n.*82_*83delinsCA) n.580_581delinsCA c.228_229delinsCA (p.Thr76=) c.417_418delinsCA (p.Thr139=) n.439_440delinsCA n.519_520delinsCA n.570_571delinsCA n.562_563delinsCA | |
6 | g.158146831G>A | CA452822150 | SERAC1 | c.*272C>T (n.*272C>T) c.348C>T (p.Thr116=) c.438C>T (p.Thr146=) c.*189+2034C>T (n.*189+2034C>T) n.1669C>T c.174C>T (p.Thr58=) c.309C>T (p.Thr103=) c.*82C>T (n.*82C>T) n.580C>T c.228C>T (p.Thr76=) c.417C>T (p.Thr139=) n.439C>T n.519C>T n.570C>T n.562C>T | |
6 | g.158146831G>C | CA452822151 | SERAC1 | c.*272C>G (n.*272C>G) c.348C>G (p.Thr116=) c.438C>G (p.Thr146=) c.*189+2034C>G (n.*189+2034C>G) n.1669C>G c.174C>G (p.Thr58=) c.309C>G (p.Thr103=) c.*82C>G (n.*82C>G) n.580C>G c.228C>G (p.Thr76=) c.417C>G (p.Thr139=) n.439C>G n.519C>G n.570C>G n.562C>G | |
6 | g.158146831G>T | CA452822149 | SERAC1 | c.*272C>A (n.*272C>A) c.348C>A (p.Thr116=) c.438C>A (p.Thr146=) c.*189+2034C>A (n.*189+2034C>A) n.1669C>A c.174C>A (p.Thr58=) c.309C>A (p.Thr103=) c.*82C>A (n.*82C>A) n.580C>A c.228C>A (p.Thr76=) c.417C>A (p.Thr139=) n.439C>A n.519C>A n.570C>A n.562C>A | |
6 | g.158146832del | CA915944798 | SERAC1 | c.*272del (n.*272del) c.348del (p.Thr117ArgfsTer22) c.438del (p.Thr147ArgfsTer22) c.*189+2034del (n.*189+2034del) n.1669del c.174del (p.Thr59ArgfsTer22) c.309del (p.Thr104ArgfsTer22) c.*82del (n.*82del) c.438del (p.Thr147ArgfsTer?) n.580del c.228del (p.Thr77ArgfsTer22) c.417del (p.Thr140ArgfsTer22) n.439del n.519del n.570del n.562del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158146832G>A | CA366264631 | SERAC1 | c.*271C>T (n.*271C>T) c.347C>T (p.Thr116Ile) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.*189+2033C>T (n.*189+2033C>T) n.1668C>T c.173C>T (p.Thr58Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) c.*81C>T (n.*81C>T) n.579C>T c.227C>T (p.Thr76Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) n.438C>T n.518C>T n.569C>T n.561C>T | |
6 | g.158146832G>C | CA366264632 | SERAC1 | c.*271C>G (n.*271C>G) c.347C>G (p.Thr116Ser) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.*189+2033C>G (n.*189+2033C>G) n.1668C>G c.173C>G (p.Thr58Ser) c.308C>G (p.Thr103Ser) c.*81C>G (n.*81C>G) n.579C>G c.227C>G (p.Thr76Ser) c.416C>G (p.Thr139Ser) n.438C>G n.518C>G n.569C>G n.561C>G | |
6 | g.158146832G>T | CA366264633 | SERAC1 | c.*271C>A (n.*271C>A) c.347C>A (p.Thr116Asn) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.*189+2033C>A (n.*189+2033C>A) n.1668C>A c.173C>A (p.Thr58Asn) c.308C>A (p.Thr103Asn) c.*81C>A (n.*81C>A) n.579C>A c.227C>A (p.Thr76Asn) c.416C>A (p.Thr139Asn) n.438C>A n.518C>A n.569C>A n.561C>A | |
6 | g.158146833T>A | CA366264634 | SERAC1 | c.*270A>T (n.*270A>T) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.*189+2032A>T (n.*189+2032A>T) n.1667A>T c.172A>T (p.Thr58Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) c.*80A>T (n.*80A>T) n.578A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) n.437A>T n.517A>T n.568A>T n.560A>T | |
6 | g.158146833T>C | CA366264635 | SERAC1 | c.*270A>G (n.*270A>G) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.*189+2032A>G (n.*189+2032A>G) n.1667A>G c.172A>G (p.Thr58Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) c.*80A>G (n.*80A>G) n.578A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) n.437A>G n.517A>G n.568A>G n.560A>G | |
6 | g.158146833T>G | CA366264636 | SERAC1 | c.*270A>C (n.*270A>C) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.*189+2032A>C (n.*189+2032A>C) n.1667A>C c.172A>C (p.Thr58Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) c.*80A>C (n.*80A>C) n.578A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) n.437A>C n.517A>C n.568A>C n.560A>C | dbSNP |
6 | g.158146834T>A | CA366264638 | SERAC1 | c.*269A>T (n.*269A>T) c.345A>T (p.Lys115Asn) c.435A>T (p.Lys145Asn) c.*189+2031A>T (n.*189+2031A>T) n.1666A>T c.171A>T (p.Lys57Asn) c.306A>T (p.Lys102Asn) c.*79A>T (n.*79A>T) n.577A>T c.225A>T (p.Lys75Asn) c.414A>T (p.Lys138Asn) n.436A>T n.516A>T n.567A>T n.559A>T | |
6 | g.158146834T>C | CA150947081 | SERAC1 | c.*269A>G (n.*269A>G) c.345A>G (p.Lys115=) c.435A>G (p.Lys145=) c.*189+2031A>G (n.*189+2031A>G) n.1666A>G c.171A>G (p.Lys57=) c.306A>G (p.Lys102=) c.*79A>G (n.*79A>G) n.577A>G c.225A>G (p.Lys75=) c.414A>G (p.Lys138=) n.436A>G n.516A>G n.567A>G n.559A>G | dbSNP |
6 | g.158146834T>G | CA366264637 | SERAC1 | c.*269A>C (n.*269A>C) c.345A>C (p.Lys115Asn) c.435A>C (p.Lys145Asn) c.*189+2031A>C (n.*189+2031A>C) n.1666A>C c.171A>C (p.Lys57Asn) c.306A>C (p.Lys102Asn) c.*79A>C (n.*79A>C) n.577A>C c.225A>C (p.Lys75Asn) c.414A>C (p.Lys138Asn) n.436A>C n.516A>C n.567A>C n.559A>C | |
6 | g.158146834T= | CA1675978271 | SERAC1 | c.*269A= (n.*269A=) c.345A= (p.Lys115=) c.435A= (p.Lys145=) c.*189+2031A= (n.*189+2031A=) n.1666A= c.171A= (p.Lys57=) c.306A= (p.Lys102=) c.*79A= (n.*79A=) n.577A= c.225A= (p.Lys75=) c.414A= (p.Lys138=) n.436A= n.516A= n.567A= n.559A= | |
6 | g.158146835T>A | CA366264639 | SERAC1 | c.*268A>T (n.*268A>T) c.344A>T (p.Lys115Ile) c.434A>T (p.Lys145Ile) c.*189+2030A>T (n.*189+2030A>T) n.1665A>T c.170A>T (p.Lys57Ile) c.305A>T (p.Lys102Ile) c.*78A>T (n.*78A>T) n.576A>T c.224A>T (p.Lys75Ile) c.413A>T (p.Lys138Ile) n.435A>T n.515A>T n.566A>T n.558A>T | |
6 | g.158146835T>C | CA366264640 | SERAC1 | c.*268A>G (n.*268A>G) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.*189+2030A>G (n.*189+2030A>G) n.1665A>G c.170A>G (p.Lys57Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) c.*78A>G (n.*78A>G) n.576A>G c.224A>G (p.Lys75Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) n.435A>G n.515A>G n.566A>G n.558A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146835T>G | CA366264642 | SERAC1 | c.*268A>C (n.*268A>C) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.*189+2030A>C (n.*189+2030A>C) n.1665A>C c.170A>C (p.Lys57Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) c.*78A>C (n.*78A>C) n.576A>C c.224A>C (p.Lys75Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) n.435A>C n.515A>C n.566A>C n.558A>C | |
6 | g.158146835T= | CA1675978272 | SERAC1 | c.*268A= (n.*268A=) c.344A= (p.Lys115=) c.434A= (p.Lys145=) c.*189+2030A= (n.*189+2030A=) n.1665A= c.170A= (p.Lys57=) c.305A= (p.Lys102=) c.*78A= (n.*78A=) n.576A= c.224A= (p.Lys75=) c.413A= (p.Lys138=) n.435A= n.515A= n.566A= n.558A= | |
6 | g.158146836T>A | CA366264644 | SERAC1 | c.*267A>T (n.*267A>T) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.*189+2029A>T (n.*189+2029A>T) n.1664A>T c.169A>T (p.Lys57Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) c.*77A>T (n.*77A>T) n.575A>T c.223A>T (p.Lys75Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) n.434A>T n.514A>T n.565A>T n.557A>T | gnomAD v4 |
6 | g.158146836T>C | CA366264645 | SERAC1 | c.*267A>G (n.*267A>G) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.*189+2029A>G (n.*189+2029A>G) n.1664A>G c.169A>G (p.Lys57Glu) c.304A>G (p.Lys102Glu) c.*77A>G (n.*77A>G) n.575A>G c.223A>G (p.Lys75Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) n.434A>G n.514A>G n.565A>G n.557A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158146836T>G | CA366264646 | SERAC1 | c.*267A>C (n.*267A>C) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.*189+2029A>C (n.*189+2029A>C) n.1664A>C c.169A>C (p.Lys57Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) c.*77A>C (n.*77A>C) n.575A>C c.223A>C (p.Lys75Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) n.434A>C n.514A>C n.565A>C n.557A>C | |
6 | g.158146837G>A | CA452822154 | SERAC1 | c.*266C>T (n.*266C>T) c.342C>T (p.Asp114=) c.432C>T (p.Asp144=) c.*189+2028C>T (n.*189+2028C>T) n.1663C>T c.168C>T (p.Asp56=) c.303C>T (p.Asp101=) c.*76C>T (n.*76C>T) n.574C>T c.222C>T (p.Asp74=) c.411C>T (p.Asp137=) n.433C>T n.513C>T n.564C>T n.556C>T | |
6 | g.158146837G>C | CA366264647 | SERAC1 | c.*266C>G (n.*266C>G) c.342C>G (p.Asp114Glu) c.432C>G (p.Asp144Glu) c.*189+2028C>G (n.*189+2028C>G) n.1663C>G c.168C>G (p.Asp56Glu) c.303C>G (p.Asp101Glu) c.*76C>G (n.*76C>G) n.574C>G c.222C>G (p.Asp74Glu) c.411C>G (p.Asp137Glu) n.433C>G n.513C>G n.564C>G n.556C>G | |
6 | g.158146837G>T | CA366264649 | SERAC1 | c.*266C>A (n.*266C>A) c.342C>A (p.Asp114Glu) c.432C>A (p.Asp144Glu) c.*189+2028C>A (n.*189+2028C>A) n.1663C>A c.168C>A (p.Asp56Glu) c.303C>A (p.Asp101Glu) c.*76C>A (n.*76C>A) n.574C>A c.222C>A (p.Asp74Glu) c.411C>A (p.Asp137Glu) n.433C>A n.513C>A n.564C>A n.556C>A | dbSNP |
6 | g.158146838T>A | CA366264651 | SERAC1 | c.*265A>T (n.*265A>T) c.341A>T (p.Asp114Val) c.431A>T (p.Asp144Val) c.*189+2027A>T (n.*189+2027A>T) n.1662A>T c.167A>T (p.Asp56Val) c.302A>T (p.Asp101Val) c.*75A>T (n.*75A>T) n.573A>T c.221A>T (p.Asp74Val) c.410A>T (p.Asp137Val) n.432A>T n.512A>T n.563A>T n.555A>T | |
6 | g.158146838T>C | CA366264653 | SERAC1 | c.*265A>G (n.*265A>G) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.431A>G (p.Asp144Gly) c.*189+2027A>G (n.*189+2027A>G) n.1662A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.*75A>G (n.*75A>G) n.573A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) c.410A>G (p.Asp137Gly) n.432A>G n.512A>G n.563A>G n.555A>G | |
6 | g.158146838T>G | CA366264654 | SERAC1 | c.*265A>C (n.*265A>C) c.341A>C (p.Asp114Ala) c.431A>C (p.Asp144Ala) c.*189+2027A>C (n.*189+2027A>C) n.1662A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) c.*75A>C (n.*75A>C) n.573A>C c.221A>C (p.Asp74Ala) c.410A>C (p.Asp137Ala) n.432A>C n.512A>C n.563A>C n.555A>C | |
6 | g.158146839C>A | CA366264657 | SERAC1 | c.*264G>T (n.*264G>T) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.*189+2026G>T (n.*189+2026G>T) n.1661G>T c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.*74G>T (n.*74G>T) n.572G>T c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.409G>T (p.Asp137Tyr) n.431G>T n.511G>T n.562G>T n.554G>T | |
6 | g.158146839C= | CA1675978273 | SERAC1 | c.*264G= (n.*264G=) c.340G= (p.Asp114=) c.430G= (p.Asp144=) c.*189+2026G= (n.*189+2026G=) n.1661G= c.166G= (p.Asp56=) c.301G= (p.Asp101=) c.*74G= (n.*74G=) n.572G= c.220G= (p.Asp74=) c.409G= (p.Asp137=) n.431G= n.511G= n.562G= n.554G= | |
6 | g.158146839C>G | CA366264659 | SERAC1 | c.*264G>C (n.*264G>C) c.340G>C (p.Asp114His) c.430G>C (p.Asp144His) c.*189+2026G>C (n.*189+2026G>C) n.1661G>C c.166G>C (p.Asp56His) c.301G>C (p.Asp101His) c.*74G>C (n.*74G>C) n.572G>C c.220G>C (p.Asp74His) c.409G>C (p.Asp137His) n.431G>C n.511G>C n.562G>C n.554G>C | |
6 | g.158146839C>T | CA366264656 | SERAC1 | c.*264G>A (n.*264G>A) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.430G>A (p.Asp144Asn) c.*189+2026G>A (n.*189+2026G>A) n.1661G>A c.166G>A (p.Asp56Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) c.*74G>A (n.*74G>A) n.572G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) c.409G>A (p.Asp137Asn) n.431G>A n.511G>A n.562G>A n.554G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146840A>C | CA366264661 | SERAC1 | c.*263T>G (n.*263T>G) c.339T>G (p.Asp113Glu) c.429T>G (p.Asp143Glu) c.*189+2025T>G (n.*189+2025T>G) n.1660T>G c.165T>G (p.Asp55Glu) c.300T>G (p.Asp100Glu) c.*73T>G (n.*73T>G) n.571T>G c.219T>G (p.Asp73Glu) c.408T>G (p.Asp136Glu) n.430T>G n.510T>G n.561T>G n.553T>G | |
6 | g.158146840A>G | CA452822155 | SERAC1 | c.*263T>C (n.*263T>C) c.339T>C (p.Asp113=) c.429T>C (p.Asp143=) c.*189+2025T>C (n.*189+2025T>C) n.1660T>C c.165T>C (p.Asp55=) c.300T>C (p.Asp100=) c.*73T>C (n.*73T>C) n.571T>C c.219T>C (p.Asp73=) c.408T>C (p.Asp136=) n.430T>C n.510T>C n.561T>C n.553T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158146840A>T | CA366264662 | SERAC1 | c.*263T>A (n.*263T>A) c.339T>A (p.Asp113Glu) c.429T>A (p.Asp143Glu) c.*189+2025T>A (n.*189+2025T>A) n.1660T>A c.165T>A (p.Asp55Glu) c.300T>A (p.Asp100Glu) c.*73T>A (n.*73T>A) n.571T>A c.219T>A (p.Asp73Glu) c.408T>A (p.Asp136Glu) n.430T>A n.510T>A n.561T>A n.553T>A | ClinVar |
6 | g.158146841T>A | CA366264664 | SERAC1 | c.*262A>T (n.*262A>T) c.338A>T (p.Asp113Val) c.428A>T (p.Asp143Val) c.*189+2024A>T (n.*189+2024A>T) n.1659A>T c.164A>T (p.Asp55Val) c.299A>T (p.Asp100Val) c.*72A>T (n.*72A>T) n.570A>T c.218A>T (p.Asp73Val) c.407A>T (p.Asp136Val) n.429A>T n.509A>T n.560A>T n.552A>T | dbSNP |
6 | g.158146841T>C | CA366264666 | SERAC1 | c.*262A>G (n.*262A>G) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.428A>G (p.Asp143Gly) c.*189+2024A>G (n.*189+2024A>G) n.1659A>G c.164A>G (p.Asp55Gly) c.299A>G (p.Asp100Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) n.570A>G c.218A>G (p.Asp73Gly) c.407A>G (p.Asp136Gly) n.429A>G n.509A>G n.560A>G n.552A>G | |
6 | g.158146841T>G | CA366264667 | SERAC1 | c.*262A>C (n.*262A>C) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.428A>C (p.Asp143Ala) c.*189+2024A>C (n.*189+2024A>C) n.1659A>C c.164A>C (p.Asp55Ala) c.299A>C (p.Asp100Ala) c.*72A>C (n.*72A>C) n.570A>C c.218A>C (p.Asp73Ala) c.407A>C (p.Asp136Ala) n.429A>C n.509A>C n.560A>C n.552A>C | |
6 | g.158146841T= | CA1675978274 | SERAC1 | c.*262A= (n.*262A=) c.338A= (p.Asp113=) c.428A= (p.Asp143=) c.*189+2024A= (n.*189+2024A=) n.1659A= c.164A= (p.Asp55=) c.299A= (p.Asp100=) c.*72A= (n.*72A=) n.570A= c.218A= (p.Asp73=) c.407A= (p.Asp136=) n.429A= n.509A= n.560A= n.552A= | |
6 | g.158146842C>A | CA366264670 | SERAC1 | c.*261G>T (n.*261G>T) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.*189+2023G>T (n.*189+2023G>T) n.1658G>T c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.*71G>T (n.*71G>T) n.569G>T c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.428G>T n.508G>T n.559G>T n.551G>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.158146842C>G | CA366264668 | SERAC1 | c.*261G>C (n.*261G>C) c.337G>C (p.Asp113His) c.427G>C (p.Asp143His) c.*189+2023G>C (n.*189+2023G>C) n.1658G>C c.163G>C (p.Asp55His) c.298G>C (p.Asp100His) c.*71G>C (n.*71G>C) n.569G>C c.217G>C (p.Asp73His) c.406G>C (p.Asp136His) n.428G>C n.508G>C n.559G>C n.551G>C | |
6 | g.158146842C>T | CA366264669 | SERAC1 | c.*261G>A (n.*261G>A) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.427G>A (p.Asp143Asn) c.*189+2023G>A (n.*189+2023G>A) n.1658G>A c.163G>A (p.Asp55Asn) c.298G>A (p.Asp100Asn) c.*71G>A (n.*71G>A) n.569G>A c.217G>A (p.Asp73Asn) c.406G>A (p.Asp136Asn) n.428G>A n.508G>A n.559G>A n.551G>A | |
6 | g.158146843T>A | CA452822156 | SERAC1 | c.*260A>T (n.*260A>T) c.336A>T (p.Ser112=) c.426A>T (p.Ser142=) c.*189+2022A>T (n.*189+2022A>T) n.1657A>T c.162A>T (p.Ser54=) c.297A>T (p.Ser99=) c.*70A>T (n.*70A>T) n.568A>T c.216A>T (p.Ser72=) c.405A>T (p.Ser135=) n.427A>T n.507A>T n.558A>T n.550A>T | |
6 | g.158146843T>C | CA452822157 | SERAC1 | c.*260A>G (n.*260A>G) c.336A>G (p.Ser112=) c.426A>G (p.Ser142=) c.*189+2022A>G (n.*189+2022A>G) n.1657A>G c.162A>G (p.Ser54=) c.297A>G (p.Ser99=) c.*70A>G (n.*70A>G) n.568A>G c.216A>G (p.Ser72=) c.405A>G (p.Ser135=) n.427A>G n.507A>G n.558A>G n.550A>G | |
6 | g.158146843T>G | CA452822158 | SERAC1 | c.*260A>C (n.*260A>C) c.336A>C (p.Ser112=) c.426A>C (p.Ser142=) c.*189+2022A>C (n.*189+2022A>C) n.1657A>C c.162A>C (p.Ser54=) c.297A>C (p.Ser99=) c.*70A>C (n.*70A>C) n.568A>C c.216A>C (p.Ser72=) c.405A>C (p.Ser135=) n.427A>C n.507A>C n.558A>C n.550A>C | |
6 | g.158146844G>A | CA366264673 | SERAC1 | c.*259C>T (n.*259C>T) c.335C>T (p.Ser112Leu) c.425C>T (p.Ser142Leu) c.*189+2021C>T (n.*189+2021C>T) n.1656C>T c.161C>T (p.Ser54Leu) c.296C>T (p.Ser99Leu) c.*69C>T (n.*69C>T) n.567C>T c.215C>T (p.Ser72Leu) c.404C>T (p.Ser135Leu) n.426C>T n.506C>T n.557C>T n.549C>T | |
6 | g.158146844G>C | CA366264674 | SERAC1 | c.*259C>G (n.*259C>G) c.335C>G (p.Ser112Ter) c.425C>G (p.Ser142Ter) c.*189+2021C>G (n.*189+2021C>G) n.1656C>G c.161C>G (p.Ser54Ter) c.296C>G (p.Ser99Ter) c.*69C>G (n.*69C>G) n.567C>G c.215C>G (p.Ser72Ter) c.404C>G (p.Ser135Ter) n.426C>G n.506C>G n.557C>G n.549C>G | |
6 | g.158146844G>T | CA366264676 | SERAC1 | c.*259C>A (n.*259C>A) c.335C>A (p.Ser112Ter) c.425C>A (p.Ser142Ter) c.*189+2021C>A (n.*189+2021C>A) n.1656C>A c.161C>A (p.Ser54Ter) c.296C>A (p.Ser99Ter) c.*69C>A (n.*69C>A) n.567C>A c.215C>A (p.Ser72Ter) c.404C>A (p.Ser135Ter) n.426C>A n.506C>A n.557C>A n.549C>A | |
6 | g.158146845A= | CA1675978275 | SERAC1 | c.*258T= (n.*258T=) c.334T= (p.Ser112=) c.424T= (p.Ser142=) c.*189+2020T= (n.*189+2020T=) n.1655T= c.160T= (p.Ser54=) c.295T= (p.Ser99=) c.*68T= (n.*68T=) n.566T= c.214T= (p.Ser72=) c.403T= (p.Ser135=) n.425T= n.505T= n.556T= n.548T= | |
6 | g.158146845A>C | CA366264677 | SERAC1 | c.*258T>G (n.*258T>G) c.334T>G (p.Ser112Ala) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.*189+2020T>G (n.*189+2020T>G) n.1655T>G c.160T>G (p.Ser54Ala) c.295T>G (p.Ser99Ala) c.*68T>G (n.*68T>G) n.566T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) c.403T>G (p.Ser135Ala) n.425T>G n.505T>G n.556T>G n.548T>G | dbSNP |
6 | g.158146845A>G | CA366264678 | SERAC1 | c.*258T>C (n.*258T>C) c.334T>C (p.Ser112Pro) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.*189+2020T>C (n.*189+2020T>C) n.1655T>C c.160T>C (p.Ser54Pro) c.295T>C (p.Ser99Pro) c.*68T>C (n.*68T>C) n.566T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) c.403T>C (p.Ser135Pro) n.425T>C n.505T>C n.556T>C n.548T>C | |
6 | g.158146845A>T | CA366264679 | SERAC1 | c.*258T>A (n.*258T>A) c.334T>A (p.Ser112Thr) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.*189+2020T>A (n.*189+2020T>A) n.1655T>A c.160T>A (p.Ser54Thr) c.295T>A (p.Ser99Thr) c.*68T>A (n.*68T>A) n.566T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) c.403T>A (p.Ser135Thr) n.425T>A n.505T>A n.556T>A n.548T>A | |
6 | g.158146846C>A | CA366264683 | SERAC1 | c.*257G>T (n.*257G>T) c.333G>T (p.Lys111Asn) c.423G>T (p.Lys141Asn) c.*189+2019G>T (n.*189+2019G>T) n.1654G>T c.159G>T (p.Lys53Asn) c.294G>T (p.Lys98Asn) c.*67G>T (n.*67G>T) n.565G>T c.213G>T (p.Lys71Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn) n.424G>T n.504G>T n.555G>T n.547G>T | |
6 | g.158146846C>G | CA366264681 | SERAC1 | c.*257G>C (n.*257G>C) c.333G>C (p.Lys111Asn) c.423G>C (p.Lys141Asn) c.*189+2019G>C (n.*189+2019G>C) n.1654G>C c.159G>C (p.Lys53Asn) c.294G>C (p.Lys98Asn) c.*67G>C (n.*67G>C) n.565G>C c.213G>C (p.Lys71Asn) c.402G>C (p.Lys134Asn) n.424G>C n.504G>C n.555G>C n.547G>C | |
6 | g.158146846C>T | CA452822159 | SERAC1 | c.*257G>A (n.*257G>A) c.333G>A (p.Lys111=) c.423G>A (p.Lys141=) c.*189+2019G>A (n.*189+2019G>A) n.1654G>A c.159G>A (p.Lys53=) c.294G>A (p.Lys98=) c.*67G>A (n.*67G>A) n.565G>A c.213G>A (p.Lys71=) c.402G>A (p.Lys134=) n.424G>A n.504G>A n.555G>A n.547G>A | |
6 | g.158146847T>A | CA366264684 | SERAC1 | c.*256A>T (n.*256A>T) c.332A>T (p.Lys111Met) c.422A>T (p.Lys141Met) c.*189+2018A>T (n.*189+2018A>T) n.1653A>T c.158A>T (p.Lys53Met) c.293A>T (p.Lys98Met) c.*66A>T (n.*66A>T) n.564A>T c.212A>T (p.Lys71Met) c.401A>T (p.Lys134Met) n.423A>T n.503A>T n.554A>T n.546A>T | |
6 | g.158146847T>C | CA366264687 | SERAC1 | c.*256A>G (n.*256A>G) c.332A>G (p.Lys111Arg) c.422A>G (p.Lys141Arg) c.*189+2018A>G (n.*189+2018A>G) n.1653A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) c.*66A>G (n.*66A>G) n.564A>G c.212A>G (p.Lys71Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) n.423A>G n.503A>G n.554A>G n.546A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158146847T>G | CA366264686 | SERAC1 | c.*256A>C (n.*256A>C) c.332A>C (p.Lys111Thr) c.422A>C (p.Lys141Thr) c.*189+2018A>C (n.*189+2018A>C) n.1653A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) c.*66A>C (n.*66A>C) n.564A>C c.212A>C (p.Lys71Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) n.423A>C n.503A>C n.554A>C n.546A>C | |
6 | g.158146848T>A | CA366264689 | SERAC1 | c.*255A>T (n.*255A>T) c.331A>T (p.Lys111Ter) c.421A>T (p.Lys141Ter) c.*189+2017A>T (n.*189+2017A>T) n.1652A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) c.*65A>T (n.*65A>T) n.563A>T c.211A>T (p.Lys71Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) n.422A>T n.502A>T n.553A>T n.545A>T | |
6 | g.158146848T>C | CA366264690 | SERAC1 | c.*255A>G (n.*255A>G) c.331A>G (p.Lys111Glu) c.421A>G (p.Lys141Glu) c.*189+2017A>G (n.*189+2017A>G) n.1652A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) c.*65A>G (n.*65A>G) n.563A>G c.211A>G (p.Lys71Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) n.422A>G n.502A>G n.553A>G n.545A>G | |
6 | g.158146848T>G | CA366264692 | SERAC1 | c.*255A>C (n.*255A>C) c.331A>C (p.Lys111Gln) c.421A>C (p.Lys141Gln) c.*189+2017A>C (n.*189+2017A>C) n.1652A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) c.*65A>C (n.*65A>C) n.563A>C c.211A>C (p.Lys71Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) n.422A>C n.502A>C n.553A>C n.545A>C | |
6 | g.158146849G>A | CA452822160 | SERAC1 | c.*254C>T (n.*254C>T) c.330C>T (p.Ser110=) c.420C>T (p.Ser140=) c.*189+2016C>T (n.*189+2016C>T) n.1651C>T c.156C>T (p.Ser52=) c.291C>T (p.Ser97=) c.*64C>T (n.*64C>T) n.562C>T c.210C>T (p.Ser70=) c.399C>T (p.Ser133=) n.421C>T n.501C>T n.552C>T n.544C>T | |
6 | g.158146849G>C | CA366264694 | SERAC1 | c.*254C>G (n.*254C>G) c.330C>G (p.Ser110Arg) c.420C>G (p.Ser140Arg) c.*189+2016C>G (n.*189+2016C>G) n.1651C>G c.156C>G (p.Ser52Arg) c.291C>G (p.Ser97Arg) c.*64C>G (n.*64C>G) n.562C>G c.210C>G (p.Ser70Arg) c.399C>G (p.Ser133Arg) n.421C>G n.501C>G n.552C>G n.544C>G | gnomAD v4 |
6 | g.158146849G>T | CA366264696 | SERAC1 | c.*254C>A (n.*254C>A) c.330C>A (p.Ser110Arg) c.420C>A (p.Ser140Arg) c.*189+2016C>A (n.*189+2016C>A) n.1651C>A c.156C>A (p.Ser52Arg) c.291C>A (p.Ser97Arg) c.*64C>A (n.*64C>A) n.562C>A c.210C>A (p.Ser70Arg) c.399C>A (p.Ser133Arg) n.421C>A n.501C>A n.552C>A n.544C>A | dbSNP |
6 | g.158146850C>A | CA366264699 | SERAC1 | c.*253G>T (n.*253G>T) c.329G>T (p.Ser110Ile) c.419G>T (p.Ser140Ile) c.*189+2015G>T (n.*189+2015G>T) n.1650G>T c.155G>T (p.Ser52Ile) c.290G>T (p.Ser97Ile) c.*63G>T (n.*63G>T) n.561G>T c.209G>T (p.Ser70Ile) c.398G>T (p.Ser133Ile) n.420G>T n.500G>T n.551G>T n.543G>T | |
6 | g.158146850C>G | CA366264700 | SERAC1 | c.*253G>C (n.*253G>C) c.329G>C (p.Ser110Thr) c.419G>C (p.Ser140Thr) c.*189+2015G>C (n.*189+2015G>C) n.1650G>C c.155G>C (p.Ser52Thr) c.290G>C (p.Ser97Thr) c.*63G>C (n.*63G>C) n.561G>C c.209G>C (p.Ser70Thr) c.398G>C (p.Ser133Thr) n.420G>C n.500G>C n.551G>C n.543G>C | |
6 | g.158146850C>T | CA366264702 | SERAC1 | c.*253G>A (n.*253G>A) c.329G>A (p.Ser110Asn) c.419G>A (p.Ser140Asn) c.*189+2015G>A (n.*189+2015G>A) n.1650G>A c.155G>A (p.Ser52Asn) c.290G>A (p.Ser97Asn) c.*63G>A (n.*63G>A) n.561G>A c.209G>A (p.Ser70Asn) c.398G>A (p.Ser133Asn) n.420G>A n.500G>A n.551G>A n.543G>A | |
6 | g.158146851T>A | CA366264704 | SERAC1 | c.*252A>T (n.*252A>T) c.328A>T (p.Ser110Cys) c.418A>T (p.Ser140Cys) c.*189+2014A>T (n.*189+2014A>T) n.1649A>T c.154A>T (p.Ser52Cys) c.289A>T (p.Ser97Cys) c.*62A>T (n.*62A>T) n.560A>T c.208A>T (p.Ser70Cys) c.397A>T (p.Ser133Cys) n.419A>T n.499A>T n.550A>T n.542A>T | |
6 | g.158146851T>C | CA4071370 | SERAC1 | c.*252A>G (n.*252A>G) c.328A>G (p.Ser110Gly) c.418A>G (p.Ser140Gly) c.*189+2014A>G (n.*189+2014A>G) n.1649A>G c.154A>G (p.Ser52Gly) c.289A>G (p.Ser97Gly) c.*62A>G (n.*62A>G) n.560A>G c.208A>G (p.Ser70Gly) c.397A>G (p.Ser133Gly) n.419A>G n.499A>G n.550A>G n.542A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146851T>G | CA366264707 | SERAC1 | c.*252A>C (n.*252A>C) c.328A>C (p.Ser110Arg) c.418A>C (p.Ser140Arg) c.*189+2014A>C (n.*189+2014A>C) n.1649A>C c.154A>C (p.Ser52Arg) c.289A>C (p.Ser97Arg) c.*62A>C (n.*62A>C) n.560A>C c.208A>C (p.Ser70Arg) c.397A>C (p.Ser133Arg) n.419A>C n.499A>C n.550A>C n.542A>C | |
6 | g.158146851T= | CA1675978276 | SERAC1 | c.*252A= (n.*252A=) c.328A= (p.Ser110=) c.418A= (p.Ser140=) c.*189+2014A= (n.*189+2014A=) n.1649A= c.154A= (p.Ser52=) c.289A= (p.Ser97=) c.*62A= (n.*62A=) n.560A= c.208A= (p.Ser70=) c.397A= (p.Ser133=) n.419A= n.499A= n.550A= n.542A= | |
6 | g.158146852C>A | CA366264710 | SERAC1 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.327G>T (p.Lys109Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) c.*189+2013G>T (n.*189+2013G>T) n.1648G>T c.153G>T (p.Lys51Asn) c.288G>T (p.Lys96Asn) c.*61G>T (n.*61G>T) n.559G>T c.207G>T (p.Lys69Asn) c.396G>T (p.Lys132Asn) n.418G>T n.498G>T n.549G>T n.541G>T | |
6 | g.158146852C= | CA1675978277 | SERAC1 | c.*251G= (n.*251G=) c.327G= (p.Lys109=) c.417G= (p.Lys139=) c.*189+2013G= (n.*189+2013G=) n.1648G= c.153G= (p.Lys51=) c.288G= (p.Lys96=) c.*61G= (n.*61G=) n.559G= c.207G= (p.Lys69=) c.396G= (p.Lys132=) n.418G= n.498G= n.549G= n.541G= | |
6 | g.158146852C>G | CA366264709 | SERAC1 | c.*251G>C (n.*251G>C) c.327G>C (p.Lys109Asn) c.417G>C (p.Lys139Asn) c.*189+2013G>C (n.*189+2013G>C) n.1648G>C c.153G>C (p.Lys51Asn) c.288G>C (p.Lys96Asn) c.*61G>C (n.*61G>C) n.559G>C c.207G>C (p.Lys69Asn) c.396G>C (p.Lys132Asn) n.418G>C n.498G>C n.549G>C n.541G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158146852C>T | CA4071371 | SERAC1 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.327G>A (p.Lys109=) c.417G>A (p.Lys139=) c.*189+2013G>A (n.*189+2013G>A) n.1648G>A c.153G>A (p.Lys51=) c.288G>A (p.Lys96=) c.*61G>A (n.*61G>A) n.559G>A c.207G>A (p.Lys69=) c.396G>A (p.Lys132=) n.418G>A n.498G>A n.549G>A n.541G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.158146853T>A | CA366264712 | SERAC1 | c.*250A>T (n.*250A>T) c.326A>T (p.Lys109Met) c.416A>T (p.Lys139Met) c.*189+2012A>T (n.*189+2012A>T) n.1647A>T c.152A>T (p.Lys51Met) c.287A>T (p.Lys96Met) c.*60A>T (n.*60A>T) n.558A>T c.206A>T (p.Lys69Met) c.395A>T (p.Lys132Met) n.417A>T n.497A>T n.548A>T n.540A>T | |
6 | g.158146853T>C | CA366264714 | SERAC1 | c.*250A>G (n.*250A>G) c.326A>G (p.Lys109Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.*189+2012A>G (n.*189+2012A>G) n.1647A>G c.152A>G (p.Lys51Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.*60A>G (n.*60A>G) n.558A>G c.206A>G (p.Lys69Arg) c.395A>G (p.Lys132Arg) n.417A>G n.497A>G n.548A>G n.540A>G | |
6 | g.158146853T>G | CA366264716 | SERAC1 | c.*250A>C (n.*250A>C) c.326A>C (p.Lys109Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.*189+2012A>C (n.*189+2012A>C) n.1647A>C c.152A>C (p.Lys51Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.*60A>C (n.*60A>C) n.558A>C c.206A>C (p.Lys69Thr) c.395A>C (p.Lys132Thr) n.417A>C n.497A>C n.548A>C n.540A>C | |
6 | g.158146854T>A | CA366264718 | SERAC1 | c.*249A>T (n.*249A>T) c.325A>T (p.Lys109Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.*189+2011A>T (n.*189+2011A>T) n.1646A>T c.151A>T (p.Lys51Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.*59A>T (n.*59A>T) n.557A>T c.205A>T (p.Lys69Ter) c.394A>T (p.Lys132Ter) n.416A>T n.496A>T n.547A>T n.539A>T | |
6 | g.158146854T>C | CA366264720 | SERAC1 | c.*249A>G (n.*249A>G) c.325A>G (p.Lys109Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.*189+2011A>G (n.*189+2011A>G) n.1646A>G c.151A>G (p.Lys51Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.*59A>G (n.*59A>G) n.557A>G c.205A>G (p.Lys69Glu) c.394A>G (p.Lys132Glu) n.416A>G n.496A>G n.547A>G n.539A>G | |
6 | g.158146854T>G | CA366264722 | SERAC1 | c.*249A>C (n.*249A>C) c.325A>C (p.Lys109Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.*189+2011A>C (n.*189+2011A>C) n.1646A>C c.151A>C (p.Lys51Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.*59A>C (n.*59A>C) n.557A>C c.205A>C (p.Lys69Gln) c.394A>C (p.Lys132Gln) n.416A>C n.496A>C n.547A>C n.539A>C | |
6 | g.158146855C>A | CA452822161 | SERAC1 | c.*248G>T (n.*248G>T) c.324G>T (p.Arg108=) c.414G>T (p.Arg138=) c.*189+2010G>T (n.*189+2010G>T) n.1645G>T c.150G>T (p.Arg50=) c.285G>T (p.Arg95=) c.*58G>T (n.*58G>T) n.556G>T c.204G>T (p.Arg68=) c.393G>T (p.Arg131=) n.415G>T n.495G>T n.546G>T n.538G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158146855C>G | CA452822162 | SERAC1 | c.*248G>C (n.*248G>C) c.324G>C (p.Arg108=) c.414G>C (p.Arg138=) c.*189+2010G>C (n.*189+2010G>C) n.1645G>C c.150G>C (p.Arg50=) c.285G>C (p.Arg95=) c.*58G>C (n.*58G>C) n.556G>C c.204G>C (p.Arg68=) c.393G>C (p.Arg131=) n.415G>C n.495G>C n.546G>C n.538G>C | |
6 | g.158146855C>T | CA452822163 | SERAC1 | c.*248G>A (n.*248G>A) c.324G>A (p.Arg108=) c.414G>A (p.Arg138=) c.*189+2010G>A (n.*189+2010G>A) n.1645G>A c.150G>A (p.Arg50=) c.285G>A (p.Arg95=) c.*58G>A (n.*58G>A) n.556G>A c.204G>A (p.Arg68=) c.393G>A (p.Arg131=) n.415G>A n.495G>A n.546G>A n.538G>A | |
6 | g.158146856C>A | CA366264724 | SERAC1 | c.*247G>T (n.*247G>T) c.323G>T (p.Arg108Leu) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.*189+2009G>T (n.*189+2009G>T) n.1644G>T c.149G>T (p.Arg50Leu) c.284G>T (p.Arg95Leu) c.*57G>T (n.*57G>T) n.555G>T c.203G>T (p.Arg68Leu) c.392G>T (p.Arg131Leu) n.414G>T n.494G>T n.545G>T n.537G>T | |
6 | g.158146856C= | CA1675978278 | SERAC1 | c.*247G= (n.*247G=) c.323G= (p.Arg108=) c.413G= (p.Arg138=) c.*189+2009G= (n.*189+2009G=) n.1644G= c.149G= (p.Arg50=) c.284G= (p.Arg95=) c.*57G= (n.*57G=) n.555G= c.203G= (p.Arg68=) c.392G= (p.Arg131=) n.414G= n.494G= n.545G= n.537G= | |
6 | g.158146856C>G | CA366264726 | SERAC1 | c.*247G>C (n.*247G>C) c.323G>C (p.Arg108Pro) c.413G>C (p.Arg138Pro) c.*189+2009G>C (n.*189+2009G>C) n.1644G>C c.149G>C (p.Arg50Pro) c.284G>C (p.Arg95Pro) c.*57G>C (n.*57G>C) n.555G>C c.203G>C (p.Arg68Pro) c.392G>C (p.Arg131Pro) n.414G>C n.494G>C n.545G>C n.537G>C | |
6 | g.158146856C>T | CA321677 | SERAC1 | c.*247G>A (n.*247G>A) c.323G>A (p.Arg108Gln) c.413G>A (p.Arg138Gln) c.*189+2009G>A (n.*189+2009G>A) n.1644G>A c.149G>A (p.Arg50Gln) c.284G>A (p.Arg95Gln) c.*57G>A (n.*57G>A) n.555G>A c.203G>A (p.Arg68Gln) c.392G>A (p.Arg131Gln) n.414G>A n.494G>A n.545G>A n.537G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146857G>A | CA4071372 | SERAC1 | c.*246C>T (n.*246C>T) c.322C>T (p.Arg108Trp) c.412C>T (p.Arg138Trp) c.*189+2008C>T (n.*189+2008C>T) n.1643C>T c.148C>T (p.Arg50Trp) c.283C>T (p.Arg95Trp) c.*56C>T (n.*56C>T) n.554C>T c.202C>T (p.Arg68Trp) c.391C>T (p.Arg131Trp) n.413C>T n.493C>T n.544C>T n.536C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146857G>C | CA366264729 | SERAC1 | c.*246C>G (n.*246C>G) c.322C>G (p.Arg108Gly) c.412C>G (p.Arg138Gly) c.*189+2008C>G (n.*189+2008C>G) n.1643C>G c.148C>G (p.Arg50Gly) c.283C>G (p.Arg95Gly) c.*56C>G (n.*56C>G) n.554C>G c.202C>G (p.Arg68Gly) c.391C>G (p.Arg131Gly) n.413C>G n.493C>G n.544C>G n.536C>G | |
6 | g.158146857G= | CA1675978279 | SERAC1 | c.*246C= (n.*246C=) c.322C= (p.Arg108=) c.412C= (p.Arg138=) c.*189+2008C= (n.*189+2008C=) n.1643C= c.148C= (p.Arg50=) c.283C= (p.Arg95=) c.*56C= (n.*56C=) n.554C= c.202C= (p.Arg68=) c.391C= (p.Arg131=) n.413C= n.493C= n.544C= n.536C= | |
6 | g.158146857G>T | CA452822164 | SERAC1 | c.*246C>A (n.*246C>A) c.322C>A (p.Arg108=) c.412C>A (p.Arg138=) c.*189+2008C>A (n.*189+2008C>A) n.1643C>A c.148C>A (p.Arg50=) c.283C>A (p.Arg95=) c.*56C>A (n.*56C>A) n.554C>A c.202C>A (p.Arg68=) c.391C>A (p.Arg131=) n.413C>A n.493C>A n.544C>A n.536C>A | ClinVar |
6 | g.158146858T>A | CA452822165 | SERAC1 | c.*245A>T (n.*245A>T) c.321A>T (p.Leu107=) c.411A>T (p.Leu137=) c.*189+2007A>T (n.*189+2007A>T) n.1642A>T c.147A>T (p.Leu49=) c.282A>T (p.Leu94=) c.*55A>T (n.*55A>T) n.553A>T c.201A>T (p.Leu67=) c.390A>T (p.Leu130=) n.412A>T n.492A>T n.543A>T n.535A>T | |
6 | g.158146858T>C | CA452822166 | SERAC1 | c.*245A>G (n.*245A>G) c.321A>G (p.Leu107=) c.411A>G (p.Leu137=) c.*189+2007A>G (n.*189+2007A>G) n.1642A>G c.147A>G (p.Leu49=) c.282A>G (p.Leu94=) c.*55A>G (n.*55A>G) n.553A>G c.201A>G (p.Leu67=) c.390A>G (p.Leu130=) n.412A>G n.492A>G n.543A>G n.535A>G | |
6 | g.158146858T>G | CA452822167 | SERAC1 | c.*245A>C (n.*245A>C) c.321A>C (p.Leu107=) c.411A>C (p.Leu137=) c.*189+2007A>C (n.*189+2007A>C) n.1642A>C c.147A>C (p.Leu49=) c.282A>C (p.Leu94=) c.*55A>C (n.*55A>C) n.553A>C c.201A>C (p.Leu67=) c.390A>C (p.Leu130=) n.412A>C n.492A>C n.543A>C n.535A>C | |
6 | g.158146859A>C | CA366264732 | SERAC1 | c.*244T>G (n.*244T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.*189+2006T>G (n.*189+2006T>G) n.1641T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.*54T>G (n.*54T>G) n.552T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.411T>G n.491T>G n.542T>G n.534T>G | |
6 | g.158146859A>G | CA366264734 | SERAC1 | c.*244T>C (n.*244T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.*189+2006T>C (n.*189+2006T>C) n.1641T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.*54T>C (n.*54T>C) n.552T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.411T>C n.491T>C n.542T>C n.534T>C | |
6 | g.158146859A>T | CA366264731 | SERAC1 | c.*244T>A (n.*244T>A) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.*189+2006T>A (n.*189+2006T>A) n.1641T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) c.*54T>A (n.*54T>A) n.552T>A c.200T>A (p.Leu67Gln) c.389T>A (p.Leu130Gln) n.411T>A n.491T>A n.542T>A n.534T>A | |
6 | g.158146860G>A | CA452822168 | SERAC1 | c.*243C>T (n.*243C>T) c.319C>T (p.Leu107=) c.409C>T (p.Leu137=) c.*189+2005C>T (n.*189+2005C>T) n.1640C>T c.145C>T (p.Leu49=) c.280C>T (p.Leu94=) c.*53C>T (n.*53C>T) n.551C>T c.199C>T (p.Leu67=) c.388C>T (p.Leu130=) n.410C>T n.490C>T n.541C>T n.533C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158146860G>C | CA366264735 | SERAC1 | c.*243C>G (n.*243C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.*189+2005C>G (n.*189+2005C>G) n.1640C>G c.145C>G (p.Leu49Val) c.280C>G (p.Leu94Val) c.*53C>G (n.*53C>G) n.551C>G c.199C>G (p.Leu67Val) c.388C>G (p.Leu130Val) n.410C>G n.490C>G n.541C>G n.533C>G | |
6 | g.158146860G= | CA1675978280 | SERAC1 | c.*243C= (n.*243C=) c.319C= (p.Leu107=) c.409C= (p.Leu137=) c.*189+2005C= (n.*189+2005C=) n.1640C= c.145C= (p.Leu49=) c.280C= (p.Leu94=) c.*53C= (n.*53C=) n.551C= c.199C= (p.Leu67=) c.388C= (p.Leu130=) n.410C= n.490C= n.541C= n.533C= | |
6 | g.158146860G>T | CA366264737 | SERAC1 | c.*243C>A (n.*243C>A) c.319C>A (p.Leu107Ile) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.*189+2005C>A (n.*189+2005C>A) n.1640C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.*53C>A (n.*53C>A) n.551C>A c.199C>A (p.Leu67Ile) c.388C>A (p.Leu130Ile) n.410C>A n.490C>A n.541C>A n.533C>A | |
6 | g.158146861G>A | CA452822169 | SERAC1 | c.*242C>T (n.*242C>T) c.318C>T (p.Leu106=) c.408C>T (p.Leu136=) c.*189+2004C>T (n.*189+2004C>T) n.1639C>T c.144C>T (p.Leu48=) c.279C>T (p.Leu93=) c.*52C>T (n.*52C>T) n.550C>T c.198C>T (p.Leu66=) c.387C>T (p.Leu129=) n.409C>T n.489C>T n.540C>T n.532C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.158146861G>C | CA4071373 | SERAC1 | c.*242C>G (n.*242C>G) c.318C>G (p.Leu106=) c.408C>G (p.Leu136=) c.*189+2004C>G (n.*189+2004C>G) n.1639C>G c.144C>G (p.Leu48=) c.279C>G (p.Leu93=) c.*52C>G (n.*52C>G) n.550C>G c.198C>G (p.Leu66=) c.387C>G (p.Leu129=) n.409C>G n.489C>G n.540C>G n.532C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158146861G= | CA1675978281 | SERAC1 | c.*242C= (n.*242C=) c.318C= (p.Leu106=) c.408C= (p.Leu136=) c.*189+2004C= (n.*189+2004C=) n.1639C= c.144C= (p.Leu48=) c.279C= (p.Leu93=) c.*52C= (n.*52C=) n.550C= c.198C= (p.Leu66=) c.387C= (p.Leu129=) n.409C= n.489C= n.540C= n.532C= | |
6 | g.158146861G>T | CA452822170 | SERAC1 | c.*242C>A (n.*242C>A) c.318C>A (p.Leu106=) c.408C>A (p.Leu136=) c.*189+2004C>A (n.*189+2004C>A) n.1639C>A c.144C>A (p.Leu48=) c.279C>A (p.Leu93=) c.*52C>A (n.*52C>A) n.550C>A c.198C>A (p.Leu66=) c.387C>A (p.Leu129=) n.409C>A n.489C>A n.540C>A n.532C>A | |
6 | g.158146862A= | CA1675978282 | SERAC1 | c.*241T= (n.*241T=) c.317T= (p.Leu106=) c.407T= (p.Leu136=) c.*189+2003T= (n.*189+2003T=) n.1638T= c.143T= (p.Leu48=) c.278T= (p.Leu93=) c.*51T= (n.*51T=) n.549T= c.197T= (p.Leu66=) c.386T= (p.Leu129=) n.408T= n.488T= n.539T= n.531T= | |
6 | g.158146862A>C | CA366264740 | SERAC1 | c.*241T>G (n.*241T>G) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.*189+2003T>G (n.*189+2003T>G) n.1638T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.*51T>G (n.*51T>G) n.549T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) n.408T>G n.488T>G n.539T>G n.531T>G | |
6 | g.158146862A>G | CA366264742 | SERAC1 | c.*241T>C (n.*241T>C) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.*189+2003T>C (n.*189+2003T>C) n.1638T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.*51T>C (n.*51T>C) n.549T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) n.408T>C n.488T>C n.539T>C n.531T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158146862A>T | CA366264743 | SERAC1 | c.*241T>A (n.*241T>A) c.317T>A (p.Leu106His) c.407T>A (p.Leu136His) c.*189+2003T>A (n.*189+2003T>A) n.1638T>A c.143T>A (p.Leu48His) c.278T>A (p.Leu93His) c.*51T>A (n.*51T>A) n.549T>A c.197T>A (p.Leu66His) c.386T>A (p.Leu129His) n.408T>A n.488T>A n.539T>A n.531T>A | gnomAD v4 |
6 | g.158146863G>A | CA366264749 | SERAC1 | c.*240C>T (n.*240C>T) c.316C>T (p.Leu106Phe) c.406C>T (p.Leu136Phe) c.*189+2002C>T (n.*189+2002C>T) n.1637C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) c.277C>T (p.Leu93Phe) c.*50C>T (n.*50C>T) n.548C>T c.196C>T (p.Leu66Phe) c.385C>T (p.Leu129Phe) n.407C>T n.487C>T n.538C>T n.530C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146863G>C | CA366264746 | SERAC1 | c.*240C>G (n.*240C>G) c.316C>G (p.Leu106Val) c.406C>G (p.Leu136Val) c.*189+2002C>G (n.*189+2002C>G) n.1637C>G c.142C>G (p.Leu48Val) c.277C>G (p.Leu93Val) c.*50C>G (n.*50C>G) n.548C>G c.196C>G (p.Leu66Val) c.385C>G (p.Leu129Val) n.407C>G n.487C>G n.538C>G n.530C>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.158146863G= | CA1675978283 | SERAC1 | c.*240C= (n.*240C=) c.316C= (p.Leu106=) c.406C= (p.Leu136=) c.*189+2002C= (n.*189+2002C=) n.1637C= c.142C= (p.Leu48=) c.277C= (p.Leu93=) c.*50C= (n.*50C=) n.548C= c.196C= (p.Leu66=) c.385C= (p.Leu129=) n.407C= n.487C= n.538C= n.530C= | |
6 | g.158146863G>T | CA366264748 | SERAC1 | c.*240C>A (n.*240C>A) c.316C>A (p.Leu106Ile) c.406C>A (p.Leu136Ile) c.*189+2002C>A (n.*189+2002C>A) n.1637C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) c.277C>A (p.Leu93Ile) c.*50C>A (n.*50C>A) n.548C>A c.196C>A (p.Leu66Ile) c.385C>A (p.Leu129Ile) n.407C>A n.487C>A n.538C>A n.530C>A | |
6 | g.158146864C>A | CA452822171 | SERAC1 | c.*239G>T (n.*239G>T) c.315G>T (p.Leu105=) c.405G>T (p.Leu135=) c.*189+2001G>T (n.*189+2001G>T) n.1636G>T c.141G>T (p.Leu47=) c.276G>T (p.Leu92=) c.*49G>T (n.*49G>T) n.547G>T c.195G>T (p.Leu65=) c.384G>T (p.Leu128=) n.406G>T n.486G>T n.537G>T n.529G>T | |
6 | g.158146864C>G | CA452822173 | SERAC1 | c.*239G>C (n.*239G>C) c.315G>C (p.Leu105=) c.405G>C (p.Leu135=) c.*189+2001G>C (n.*189+2001G>C) n.1636G>C c.141G>C (p.Leu47=) c.276G>C (p.Leu92=) c.*49G>C (n.*49G>C) n.547G>C c.195G>C (p.Leu65=) c.384G>C (p.Leu128=) n.406G>C n.486G>C n.537G>C n.529G>C | |
6 | g.158146864C>T | CA452822172 | SERAC1 | c.*239G>A (n.*239G>A) c.315G>A (p.Leu105=) c.405G>A (p.Leu135=) c.*189+2001G>A (n.*189+2001G>A) n.1636G>A c.141G>A (p.Leu47=) c.276G>A (p.Leu92=) c.*49G>A (n.*49G>A) n.547G>A c.195G>A (p.Leu65=) c.384G>A (p.Leu128=) n.406G>A n.486G>A n.537G>A n.529G>A | |
6 | g.158146865A= | CA1675978284 | SERAC1 | c.*238T= (n.*238T=) c.314T= (p.Leu105=) c.404T= (p.Leu135=) c.*189+2000T= (n.*189+2000T=) n.1635T= c.140T= (p.Leu47=) c.275T= (p.Leu92=) c.*48T= (n.*48T=) n.546T= c.194T= (p.Leu65=) c.383T= (p.Leu128=) n.405T= n.485T= n.536T= n.528T= | |
6 | g.158146865A>C | CA366264751 | SERAC1 | c.*238T>G (n.*238T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.*189+2000T>G (n.*189+2000T>G) n.1635T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.*48T>G (n.*48T>G) n.546T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.405T>G n.485T>G n.536T>G n.528T>G | |
6 | g.158146865A>G | CA366264753 | SERAC1 | c.*238T>C (n.*238T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.*189+2000T>C (n.*189+2000T>C) n.1635T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.*48T>C (n.*48T>C) n.546T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.405T>C n.485T>C n.536T>C n.528T>C | dbSNP |
6 | g.158146865A>T | CA366264755 | SERAC1 | c.*238T>A (n.*238T>A) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.*189+2000T>A (n.*189+2000T>A) n.1635T>A c.140T>A (p.Leu47Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.*48T>A (n.*48T>A) n.546T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) n.405T>A n.485T>A n.536T>A n.528T>A | |
6 | g.158146866G>A | CA452822174 | SERAC1 | c.*237C>T (n.*237C>T) c.313C>T (p.Leu105=) c.403C>T (p.Leu135=) c.*189+1999C>T (n.*189+1999C>T) n.1634C>T c.139C>T (p.Leu47=) c.274C>T (p.Leu92=) c.*47C>T (n.*47C>T) n.545C>T c.193C>T (p.Leu65=) c.382C>T (p.Leu128=) n.404C>T n.484C>T n.535C>T n.527C>T | |
6 | g.158146866G>C | CA366264756 | SERAC1 | c.*237C>G (n.*237C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.*189+1999C>G (n.*189+1999C>G) n.1634C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.274C>G (p.Leu92Val) c.*47C>G (n.*47C>G) n.545C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.404C>G n.484C>G n.535C>G n.527C>G | |
6 | g.158146866G>T | CA366264758 | SERAC1 | c.*237C>A (n.*237C>A) c.313C>A (p.Leu105Met) c.403C>A (p.Leu135Met) c.*189+1999C>A (n.*189+1999C>A) n.1634C>A c.139C>A (p.Leu47Met) c.274C>A (p.Leu92Met) c.*47C>A (n.*47C>A) n.545C>A c.193C>A (p.Leu65Met) c.382C>A (p.Leu128Met) n.404C>A n.484C>A n.535C>A n.527C>A | |
6 | g.158146867C>A | CA366264760 | SERAC1 | c.*236G>T (n.*236G>T) c.312G>T (p.Trp104Cys) c.402G>T (p.Trp134Cys) c.*189+1998G>T (n.*189+1998G>T) n.1633G>T c.138G>T (p.Trp46Cys) c.273G>T (p.Trp91Cys) c.*46G>T (n.*46G>T) n.544G>T c.192G>T (p.Trp64Cys) c.381G>T (p.Trp127Cys) n.403G>T n.483G>T n.534G>T n.526G>T | |
6 | g.158146867C>G | CA366264764 | SERAC1 | c.*236G>C (n.*236G>C) c.312G>C (p.Trp104Cys) c.402G>C (p.Trp134Cys) c.*189+1998G>C (n.*189+1998G>C) n.1633G>C c.138G>C (p.Trp46Cys) c.273G>C (p.Trp91Cys) c.*46G>C (n.*46G>C) n.544G>C c.192G>C (p.Trp64Cys) c.381G>C (p.Trp127Cys) n.403G>C n.483G>C n.534G>C n.526G>C | |
6 | g.158146867C>T | CA366264762 | SERAC1 | c.*236G>A (n.*236G>A) c.312G>A (p.Trp104Ter) c.402G>A (p.Trp134Ter) c.*189+1998G>A (n.*189+1998G>A) n.1633G>A c.138G>A (p.Trp46Ter) c.273G>A (p.Trp91Ter) c.*46G>A (n.*46G>A) n.544G>A c.192G>A (p.Trp64Ter) c.381G>A (p.Trp127Ter) n.403G>A n.483G>A n.534G>A n.526G>A | |
6 | g.158146868C>A | CA366264766 | SERAC1 | c.*235G>T (n.*235G>T) c.311G>T (p.Trp104Leu) c.401G>T (p.Trp134Leu) c.*189+1997G>T (n.*189+1997G>T) n.1632G>T c.137G>T (p.Trp46Leu) c.272G>T (p.Trp91Leu) c.*45G>T (n.*45G>T) n.543G>T c.191G>T (p.Trp64Leu) c.380G>T (p.Trp127Leu) n.402G>T n.482G>T n.533G>T n.525G>T | |
6 | g.158146868C>G | CA366264767 | SERAC1 | c.*235G>C (n.*235G>C) c.311G>C (p.Trp104Ser) c.401G>C (p.Trp134Ser) c.*189+1997G>C (n.*189+1997G>C) n.1632G>C c.137G>C (p.Trp46Ser) c.272G>C (p.Trp91Ser) c.*45G>C (n.*45G>C) n.543G>C c.191G>C (p.Trp64Ser) c.380G>C (p.Trp127Ser) n.402G>C n.482G>C n.533G>C n.525G>C | |
6 | g.158146868C>T | CA366264769 | SERAC1 | c.*235G>A (n.*235G>A) c.311G>A (p.Trp104Ter) c.401G>A (p.Trp134Ter) c.*189+1997G>A (n.*189+1997G>A) n.1632G>A c.137G>A (p.Trp46Ter) c.272G>A (p.Trp91Ter) c.*45G>A (n.*45G>A) n.543G>A c.191G>A (p.Trp64Ter) c.380G>A (p.Trp127Ter) n.402G>A n.482G>A n.533G>A n.525G>A | |
6 | g.158146869A>C | CA366264771 | SERAC1 | c.*234T>G (n.*234T>G) c.310T>G (p.Trp104Gly) c.400T>G (p.Trp134Gly) c.*189+1996T>G (n.*189+1996T>G) n.1631T>G c.136T>G (p.Trp46Gly) c.271T>G (p.Trp91Gly) c.*44T>G (n.*44T>G) n.542T>G c.190T>G (p.Trp64Gly) c.379T>G (p.Trp127Gly) n.401T>G n.481T>G n.532T>G n.524T>G | |
6 | g.158146869A>G | CA366264773 | SERAC1 | c.*234T>C (n.*234T>C) c.310T>C (p.Trp104Arg) c.400T>C (p.Trp134Arg) c.*189+1996T>C (n.*189+1996T>C) n.1631T>C c.136T>C (p.Trp46Arg) c.271T>C (p.Trp91Arg) c.*44T>C (n.*44T>C) n.542T>C c.190T>C (p.Trp64Arg) c.379T>C (p.Trp127Arg) n.401T>C n.481T>C n.532T>C n.524T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158146869A>T | CA366264775 | SERAC1 | c.*234T>A (n.*234T>A) c.310T>A (p.Trp104Arg) c.400T>A (p.Trp134Arg) c.*189+1996T>A (n.*189+1996T>A) n.1631T>A c.136T>A (p.Trp46Arg) c.271T>A (p.Trp91Arg) c.*44T>A (n.*44T>A) n.542T>A c.190T>A (p.Trp64Arg) c.379T>A (p.Trp127Arg) n.401T>A n.481T>A n.532T>A n.524T>A | |
6 | g.158146870C>A | CA452822175 | SERAC1 | c.*233G>T (n.*233G>T) c.309G>T (p.Val103=) c.399G>T (p.Val133=) n.449G>T c.*189+1995G>T (n.*189+1995G>T) n.1630G>T c.135G>T (p.Val45=) c.270G>T (p.Val90=) c.*43G>T (n.*43G>T) n.541G>T c.189G>T (p.Val63=) c.378G>T (p.Val126=) n.400G>T n.480G>T n.531G>T n.523G>T | |
6 | g.158146870C>G | CA452822176 | SERAC1 | c.*233G>C (n.*233G>C) c.309G>C (p.Val103=) c.399G>C (p.Val133=) n.449G>C c.*189+1995G>C (n.*189+1995G>C) n.1630G>C c.135G>C (p.Val45=) c.270G>C (p.Val90=) c.*43G>C (n.*43G>C) n.541G>C c.189G>C (p.Val63=) c.378G>C (p.Val126=) n.400G>C n.480G>C n.531G>C n.523G>C | |
6 | g.158146870C>T | CA452822177 | SERAC1 | c.*233G>A (n.*233G>A) c.309G>A (p.Val103=) c.399G>A (p.Val133=) n.449G>A c.*189+1995G>A (n.*189+1995G>A) n.1630G>A c.135G>A (p.Val45=) c.270G>A (p.Val90=) c.*43G>A (n.*43G>A) n.541G>A c.189G>A (p.Val63=) c.378G>A (p.Val126=) n.400G>A n.480G>A n.531G>A n.523G>A | |
6 | g.158146871A>C | CA366264777 | SERAC1 | c.*232T>G (n.*232T>G) c.308T>G (p.Val103Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) n.448T>G c.*189+1994T>G (n.*189+1994T>G) n.1629T>G c.134T>G (p.Val45Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) c.*42T>G (n.*42T>G) n.540T>G c.188T>G (p.Val63Gly) c.377T>G (p.Val126Gly) n.399T>G n.479T>G n.530T>G n.522T>G | |
6 | g.158146871A>G | CA366264779 | SERAC1 | c.*232T>C (n.*232T>C) c.308T>C (p.Val103Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) n.448T>C c.*189+1994T>C (n.*189+1994T>C) n.1629T>C c.134T>C (p.Val45Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) c.*42T>C (n.*42T>C) n.540T>C c.188T>C (p.Val63Ala) c.377T>C (p.Val126Ala) n.399T>C n.479T>C n.530T>C n.522T>C | COSMIC COSMIC |
6 | g.158146871A>T | CA366264780 | SERAC1 | c.*232T>A (n.*232T>A) c.308T>A (p.Val103Glu) c.398T>A (p.Val133Glu) n.448T>A c.*189+1994T>A (n.*189+1994T>A) n.1629T>A c.134T>A (p.Val45Glu) c.269T>A (p.Val90Glu) c.*42T>A (n.*42T>A) n.540T>A c.188T>A (p.Val63Glu) c.377T>A (p.Val126Glu) n.399T>A n.479T>A n.530T>A n.522T>A | |
6 | g.158146872C>A | CA366264783 | SERAC1 | c.*231G>T (n.*231G>T) c.307G>T (p.Val103Leu) c.397G>T (p.Val133Leu) n.447G>T c.*189+1993G>T (n.*189+1993G>T) n.1628G>T c.133G>T (p.Val45Leu) c.268G>T (p.Val90Leu) c.*41G>T (n.*41G>T) n.539G>T c.187G>T (p.Val63Leu) c.376G>T (p.Val126Leu) n.398G>T n.478G>T n.529G>T n.521G>T | |
6 | g.158146872C>G | CA366264785 | SERAC1 | c.*231G>C (n.*231G>C) c.307G>C (p.Val103Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) n.447G>C c.*189+1993G>C (n.*189+1993G>C) n.1628G>C c.133G>C (p.Val45Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) c.*41G>C (n.*41G>C) n.539G>C c.187G>C (p.Val63Leu) c.376G>C (p.Val126Leu) n.398G>C n.478G>C n.529G>C n.521G>C | |
6 | g.158146872C>T | CA366264786 | SERAC1 | c.*231G>A (n.*231G>A) c.307G>A (p.Val103Met) c.397G>A (p.Val133Met) n.447G>A c.*189+1993G>A (n.*189+1993G>A) n.1628G>A c.133G>A (p.Val45Met) c.268G>A (p.Val90Met) c.*41G>A (n.*41G>A) n.539G>A c.187G>A (p.Val63Met) c.376G>A (p.Val126Met) n.398G>A n.478G>A n.529G>A n.521G>A | |
6 | g.158146873A>C | CA452822178 | SERAC1 | c.*230T>G (n.*230T>G) c.306T>G (p.Ala102=) c.396T>G (p.Ala132=) n.446T>G c.*189+1992T>G (n.*189+1992T>G) n.1627T>G c.132T>G (p.Ala44=) c.267T>G (p.Ala89=) c.*40T>G (n.*40T>G) n.538T>G c.186T>G (p.Ala62=) c.375T>G (p.Ala125=) n.397T>G n.477T>G n.528T>G n.520T>G | |
6 | g.158146873A>G | CA452822179 | SERAC1 | c.*230T>C (n.*230T>C) c.306T>C (p.Ala102=) c.396T>C (p.Ala132=) n.446T>C c.*189+1992T>C (n.*189+1992T>C) n.1627T>C c.132T>C (p.Ala44=) c.267T>C (p.Ala89=) c.*40T>C (n.*40T>C) n.538T>C c.186T>C (p.Ala62=) c.375T>C (p.Ala125=) n.397T>C n.477T>C n.528T>C n.520T>C | COSMIC COSMIC |
6 | g.158146873A>T | CA452822180 | SERAC1 | c.*230T>A (n.*230T>A) c.306T>A (p.Ala102=) c.396T>A (p.Ala132=) n.446T>A c.*189+1992T>A (n.*189+1992T>A) n.1627T>A c.132T>A (p.Ala44=) c.267T>A (p.Ala89=) c.*40T>A (n.*40T>A) n.538T>A c.186T>A (p.Ala62=) c.375T>A (p.Ala125=) n.397T>A n.477T>A n.528T>A n.520T>A | |
6 | g.158146874G>A | CA366264791 | SERAC1 | c.*229C>T (n.*229C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) c.395C>T (p.Ala132Val) n.445C>T c.*189+1991C>T (n.*189+1991C>T) n.1626C>T c.131C>T (p.Ala44Val) c.266C>T (p.Ala89Val) c.*39C>T (n.*39C>T) n.537C>T c.185C>T (p.Ala62Val) c.374C>T (p.Ala125Val) n.396C>T n.476C>T n.527C>T n.519C>T | dbSNP |
6 | g.158146874G>C | CA366264790 | SERAC1 | c.*229C>G (n.*229C>G) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.445C>G c.*189+1991C>G (n.*189+1991C>G) n.1626C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.*39C>G (n.*39C>G) n.537C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) n.396C>G n.476C>G n.527C>G n.519C>G | |
6 | g.158146874G= | CA1675955800 | SERAC1 | c.*229C= (n.*229C=) c.305C= (p.Ala102=) c.395C= (p.Ala132=) n.445C= c.*189+1991C= (n.*189+1991C=) n.1626C= c.131C= (p.Ala44=) c.266C= (p.Ala89=) c.*39C= (n.*39C=) n.537C= c.185C= (p.Ala62=) c.374C= (p.Ala125=) n.396C= n.476C= n.527C= n.519C= | |
6 | g.158146874G>T | CA366264789 | SERAC1 | c.*229C>A (n.*229C>A) c.305C>A (p.Ala102Asp) c.395C>A (p.Ala132Asp) n.445C>A c.*189+1991C>A (n.*189+1991C>A) n.1626C>A c.131C>A (p.Ala44Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) c.*39C>A (n.*39C>A) n.537C>A c.185C>A (p.Ala62Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) n.396C>A n.476C>A n.527C>A n.519C>A | |
6 | g.158146875C>A | CA366264793 | SERAC1 | c.*228G>T (n.*228G>T) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.444G>T c.*189+1990G>T (n.*189+1990G>T) n.1625G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.*38G>T (n.*38G>T) n.536G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) n.395G>T n.475G>T n.526G>T n.518G>T | |
6 | g.158146875C>G | CA366264795 | SERAC1 | c.*228G>C (n.*228G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.444G>C c.*189+1990G>C (n.*189+1990G>C) n.1625G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.*38G>C (n.*38G>C) n.536G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) n.395G>C n.475G>C n.526G>C n.518G>C | |
6 | g.158146875C>T | CA366264798 | SERAC1 | c.*228G>A (n.*228G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.444G>A c.*189+1990G>A (n.*189+1990G>A) n.1625G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.*38G>A (n.*38G>A) n.536G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) n.395G>A n.475G>A n.526G>A n.518G>A | |
6 | g.158146876A>C | CA366264801 | SERAC1 | c.*227T>G (n.*227T>G) c.303T>G (p.Cys101Trp) c.393T>G (p.Cys131Trp) n.443T>G c.*189+1989T>G (n.*189+1989T>G) n.1624T>G c.129T>G (p.Cys43Trp) c.264T>G (p.Cys88Trp) c.*37T>G (n.*37T>G) n.535T>G c.183T>G (p.Cys61Trp) c.372T>G (p.Cys124Trp) n.394T>G n.474T>G n.525T>G n.517T>G | |
6 | g.158146876A>G | CA452822181 | SERAC1 | c.*227T>C (n.*227T>C) c.303T>C (p.Cys101=) c.393T>C (p.Cys131=) n.443T>C c.*189+1989T>C (n.*189+1989T>C) n.1624T>C c.129T>C (p.Cys43=) c.264T>C (p.Cys88=) c.*37T>C (n.*37T>C) n.535T>C c.183T>C (p.Cys61=) c.372T>C (p.Cys124=) n.394T>C n.474T>C n.525T>C n.517T>C | |
6 | g.158146876A>T | CA366264802 | SERAC1 | c.*227T>A (n.*227T>A) c.303T>A (p.Cys101Ter) c.393T>A (p.Cys131Ter) n.443T>A c.*189+1989T>A (n.*189+1989T>A) n.1624T>A c.129T>A (p.Cys43Ter) c.264T>A (p.Cys88Ter) c.*37T>A (n.*37T>A) n.535T>A c.183T>A (p.Cys61Ter) c.372T>A (p.Cys124Ter) n.394T>A n.474T>A n.525T>A n.517T>A | |
6 | g.158146877C>A | CA366264803 | SERAC1 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.302G>T (p.Cys101Phe) c.392G>T (p.Cys131Phe) n.442G>T c.*189+1988G>T (n.*189+1988G>T) n.1623G>T c.128G>T (p.Cys43Phe) c.263G>T (p.Cys88Phe) c.*36G>T (n.*36G>T) n.534G>T c.182G>T (p.Cys61Phe) c.371G>T (p.Cys124Phe) n.393G>T n.473G>T n.524G>T n.516G>T | |
6 | g.158146877C= | CA1675955803 | SERAC1 | c.*226G= (n.*226G=) c.302G= (p.Cys101=) c.392G= (p.Cys131=) n.442G= c.*189+1988G= (n.*189+1988G=) n.1623G= c.128G= (p.Cys43=) c.263G= (p.Cys88=) c.*36G= (n.*36G=) n.534G= c.182G= (p.Cys61=) c.371G= (p.Cys124=) n.393G= n.473G= n.524G= n.516G= | |
6 | g.158146877C>G | CA366264805 | SERAC1 | c.*226G>C (n.*226G>C) c.302G>C (p.Cys101Ser) c.392G>C (p.Cys131Ser) n.442G>C c.*189+1988G>C (n.*189+1988G>C) n.1623G>C c.128G>C (p.Cys43Ser) c.263G>C (p.Cys88Ser) c.*36G>C (n.*36G>C) n.534G>C c.182G>C (p.Cys61Ser) c.371G>C (p.Cys124Ser) n.393G>C n.473G>C n.524G>C n.516G>C | |
6 | g.158146877C>T | CA366264807 | SERAC1 | c.*226G>A (n.*226G>A) c.302G>A (p.Cys101Tyr) c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.442G>A c.*189+1988G>A (n.*189+1988G>A) n.1623G>A c.128G>A (p.Cys43Tyr) c.263G>A (p.Cys88Tyr) c.*36G>A (n.*36G>A) n.534G>A c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.371G>A (p.Cys124Tyr) n.393G>A n.473G>A n.524G>A n.516G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158146878A= | CA1675955811 | SERAC1 | c.*225T= (n.*225T=) c.301T= (p.Cys101=) c.391T= (p.Cys131=) n.441T= c.*189+1987T= (n.*189+1987T=) n.1622T= c.127T= (p.Cys43=) c.262T= (p.Cys88=) c.*35T= (n.*35T=) n.533T= c.181T= (p.Cys61=) c.370T= (p.Cys124=) n.392T= n.472T= n.523T= n.515T= | |
6 | g.158146878A>C | CA366264809 | SERAC1 | c.*225T>G (n.*225T>G) c.301T>G (p.Cys101Gly) c.391T>G (p.Cys131Gly) n.441T>G c.*189+1987T>G (n.*189+1987T>G) n.1622T>G c.127T>G (p.Cys43Gly) c.262T>G (p.Cys88Gly) c.*35T>G (n.*35T>G) n.533T>G c.181T>G (p.Cys61Gly) c.370T>G (p.Cys124Gly) n.392T>G n.472T>G n.523T>G n.515T>G | |
6 | g.158146878A>G | CA324637 | SERAC1 | c.*225T>C (n.*225T>C) c.301T>C (p.Cys101Arg) c.391T>C (p.Cys131Arg) n.441T>C c.*189+1987T>C (n.*189+1987T>C) n.1622T>C c.127T>C (p.Cys43Arg) c.262T>C (p.Cys88Arg) c.*35T>C (n.*35T>C) n.533T>C c.181T>C (p.Cys61Arg) c.370T>C (p.Cys124Arg) n.392T>C n.472T>C n.523T>C n.515T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146878A>T | CA366264814 | SERAC1 | c.*225T>A (n.*225T>A) c.301T>A (p.Cys101Ser) c.391T>A (p.Cys131Ser) n.441T>A c.*189+1987T>A (n.*189+1987T>A) n.1622T>A c.127T>A (p.Cys43Ser) c.262T>A (p.Cys88Ser) c.*35T>A (n.*35T>A) n.533T>A c.181T>A (p.Cys61Ser) c.370T>A (p.Cys124Ser) n.392T>A n.472T>A n.523T>A n.515T>A | |
6 | g.158146879del | CA2713760855 | SERAC1 | c.*224del (n.*224del) c.300del (p.Glu100AspfsTer?) c.390del (p.Glu130AspfsTer?) n.440del c.*189+1986del (n.*189+1986del) n.1621del c.126del (p.Glu42AspfsTer?) c.261del (p.Glu87AspfsTer?) c.*34del (n.*34del) n.532del c.180del (p.Glu60AspfsTer?) c.369del (p.Glu123AspfsTer?) n.391del n.471del n.522del n.514del | dbSNP |
6 | g.158146879C>A | CA366264816 | SERAC1 | c.*224G>T (n.*224G>T) c.300G>T (p.Glu100Asp) c.390G>T (p.Glu130Asp) n.440G>T c.*189+1986G>T (n.*189+1986G>T) n.1621G>T c.126G>T (p.Glu42Asp) c.261G>T (p.Glu87Asp) c.*34G>T (n.*34G>T) n.532G>T c.180G>T (p.Glu60Asp) c.369G>T (p.Glu123Asp) n.391G>T n.471G>T n.522G>T n.514G>T | |
6 | g.158146879C= | CA1675955819 | SERAC1 | c.*224G= (n.*224G=) c.300G= (p.Glu100=) c.390G= (p.Glu130=) n.440G= c.*189+1986G= (n.*189+1986G=) n.1621G= c.126G= (p.Glu42=) c.261G= (p.Glu87=) c.*34G= (n.*34G=) n.532G= c.180G= (p.Glu60=) c.369G= (p.Glu123=) n.391G= n.471G= n.522G= n.514G= | |
6 | g.158146879C>G | CA366264818 | SERAC1 | c.*224G>C (n.*224G>C) c.300G>C (p.Glu100Asp) c.390G>C (p.Glu130Asp) n.440G>C c.*189+1986G>C (n.*189+1986G>C) n.1621G>C c.126G>C (p.Glu42Asp) c.261G>C (p.Glu87Asp) c.*34G>C (n.*34G>C) n.532G>C c.180G>C (p.Glu60Asp) c.369G>C (p.Glu123Asp) n.391G>C n.471G>C n.522G>C n.514G>C | |
6 | g.158146879C>T | CA452822182 | SERAC1 | c.*224G>A (n.*224G>A) c.300G>A (p.Glu100=) c.390G>A (p.Glu130=) n.440G>A c.*189+1986G>A (n.*189+1986G>A) n.1621G>A c.126G>A (p.Glu42=) c.261G>A (p.Glu87=) c.*34G>A (n.*34G>A) n.532G>A c.180G>A (p.Glu60=) c.369G>A (p.Glu123=) n.391G>A n.471G>A n.522G>A n.514G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146880T>A | CA366264832 | SERAC1 | c.*223A>T (n.*223A>T) c.299A>T (p.Glu100Val) c.389A>T (p.Glu130Val) n.439A>T c.*189+1985A>T (n.*189+1985A>T) n.1620A>T c.125A>T (p.Glu42Val) c.260A>T (p.Glu87Val) c.*33A>T (n.*33A>T) n.531A>T c.179A>T (p.Glu60Val) c.368A>T (p.Glu123Val) n.390A>T n.470A>T n.521A>T n.513A>T | |
6 | g.158146880T>C | CA366264829 | SERAC1 | c.*223A>G (n.*223A>G) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.439A>G c.*189+1985A>G (n.*189+1985A>G) n.1620A>G c.125A>G (p.Glu42Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.*33A>G (n.*33A>G) n.531A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) c.368A>G (p.Glu123Gly) n.390A>G n.470A>G n.521A>G n.513A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158146880T>G | CA366264822 | SERAC1 | c.*223A>C (n.*223A>C) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.439A>C c.*189+1985A>C (n.*189+1985A>C) n.1620A>C c.125A>C (p.Glu42Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.*33A>C (n.*33A>C) n.531A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) n.390A>C n.470A>C n.521A>C n.513A>C | |
6 | g.158146881C>A | CA366264835 | SERAC1 | c.*222G>T (n.*222G>T) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.438G>T c.*189+1984G>T (n.*189+1984G>T) n.1619G>T c.124G>T (p.Glu42Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.*32G>T (n.*32G>T) n.530G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) c.367G>T (p.Glu123Ter) n.389G>T n.469G>T n.520G>T n.512G>T | |
6 | g.158146881C>G | CA366264837 | SERAC1 | c.*222G>C (n.*222G>C) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.438G>C c.*189+1984G>C (n.*189+1984G>C) n.1619G>C c.124G>C (p.Glu42Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.*32G>C (n.*32G>C) n.530G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) c.367G>C (p.Glu123Gln) n.389G>C n.469G>C n.520G>C n.512G>C | |
6 | g.158146881C>T | CA366264839 | SERAC1 | c.*222G>A (n.*222G>A) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.438G>A c.*189+1984G>A (n.*189+1984G>A) n.1619G>A c.124G>A (p.Glu42Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.*32G>A (n.*32G>A) n.530G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) c.367G>A (p.Glu123Lys) n.389G>A n.469G>A n.520G>A n.512G>A | |
6 | g.158146882A= | CA1675955826 | SERAC1 | c.*221T= (n.*221T=) c.297T= (p.His99=) c.387T= (p.His129=) n.437T= c.*189+1983T= (n.*189+1983T=) n.1618T= c.123T= (p.His41=) c.258T= (p.His86=) c.*31T= (n.*31T=) n.529T= c.177T= (p.His59=) c.366T= (p.His122=) n.388T= n.468T= n.519T= n.511T= | |
6 | g.158146882A>C | CA366264844 | SERAC1 | c.*221T>G (n.*221T>G) c.297T>G (p.His99Gln) c.387T>G (p.His129Gln) n.437T>G c.*189+1983T>G (n.*189+1983T>G) n.1618T>G c.123T>G (p.His41Gln) c.258T>G (p.His86Gln) c.*31T>G (n.*31T>G) n.529T>G c.177T>G (p.His59Gln) c.366T>G (p.His122Gln) n.388T>G n.468T>G n.519T>G n.511T>G | |
6 | g.158146882A>G | CA4071374 | SERAC1 | c.*221T>C (n.*221T>C) c.297T>C (p.His99=) c.387T>C (p.His129=) n.437T>C c.*189+1983T>C (n.*189+1983T>C) n.1618T>C c.123T>C (p.His41=) c.258T>C (p.His86=) c.*31T>C (n.*31T>C) n.529T>C c.177T>C (p.His59=) c.366T>C (p.His122=) n.388T>C n.468T>C n.519T>C n.511T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146882A>T | CA366264847 | SERAC1 | c.*221T>A (n.*221T>A) c.297T>A (p.His99Gln) c.387T>A (p.His129Gln) n.437T>A c.*189+1983T>A (n.*189+1983T>A) n.1618T>A c.123T>A (p.His41Gln) c.258T>A (p.His86Gln) c.*31T>A (n.*31T>A) n.529T>A c.177T>A (p.His59Gln) c.366T>A (p.His122Gln) n.388T>A n.468T>A n.519T>A n.511T>A | |
6 | g.158146883T>A | CA366264852 | SERAC1 | c.*220A>T (n.*220A>T) c.296A>T (p.His99Leu) c.386A>T (p.His129Leu) n.436A>T c.*189+1982A>T (n.*189+1982A>T) n.1617A>T c.122A>T (p.His41Leu) c.257A>T (p.His86Leu) c.*30A>T (n.*30A>T) n.528A>T c.176A>T (p.His59Leu) c.365A>T (p.His122Leu) n.387A>T n.467A>T n.518A>T n.510A>T | |
6 | g.158146883T>C | CA366264854 | SERAC1 | c.*220A>G (n.*220A>G) c.296A>G (p.His99Arg) c.386A>G (p.His129Arg) n.436A>G c.*189+1982A>G (n.*189+1982A>G) n.1617A>G c.122A>G (p.His41Arg) c.257A>G (p.His86Arg) c.*30A>G (n.*30A>G) n.528A>G c.176A>G (p.His59Arg) c.365A>G (p.His122Arg) n.387A>G n.467A>G n.518A>G n.510A>G | |
6 | g.158146883T>G | CA366264856 | SERAC1 | c.*220A>C (n.*220A>C) c.296A>C (p.His99Pro) c.386A>C (p.His129Pro) n.436A>C c.*189+1982A>C (n.*189+1982A>C) n.1617A>C c.122A>C (p.His41Pro) c.257A>C (p.His86Pro) c.*30A>C (n.*30A>C) n.528A>C c.176A>C (p.His59Pro) c.365A>C (p.His122Pro) n.387A>C n.467A>C n.518A>C n.510A>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.158146883T= | CA1675955830 | SERAC1 | c.*220A= (n.*220A=) c.296A= (p.His99=) c.386A= (p.His129=) n.436A= c.*189+1982A= (n.*189+1982A=) n.1617A= c.122A= (p.His41=) c.257A= (p.His86=) c.*30A= (n.*30A=) n.528A= c.176A= (p.His59=) c.365A= (p.His122=) n.387A= n.467A= n.518A= n.510A= | |
6 | g.158146884G>A | CA366264863 | SERAC1 | c.*219C>T (n.*219C>T) c.295C>T (p.His99Tyr) c.385C>T (p.His129Tyr) n.435C>T c.*189+1981C>T (n.*189+1981C>T) n.1616C>T c.121C>T (p.His41Tyr) c.256C>T (p.His86Tyr) c.*29C>T (n.*29C>T) n.527C>T c.175C>T (p.His59Tyr) c.364C>T (p.His122Tyr) n.386C>T n.466C>T n.517C>T n.509C>T | |
6 | g.158146884G>C | CA366264865 | SERAC1 | c.*219C>G (n.*219C>G) c.295C>G (p.His99Asp) c.385C>G (p.His129Asp) n.435C>G c.*189+1981C>G (n.*189+1981C>G) n.1616C>G c.121C>G (p.His41Asp) c.256C>G (p.His86Asp) c.*29C>G (n.*29C>G) n.527C>G c.175C>G (p.His59Asp) c.364C>G (p.His122Asp) n.386C>G n.466C>G n.517C>G n.509C>G | |
6 | g.158146884G>T | CA366264868 | SERAC1 | c.*219C>A (n.*219C>A) c.295C>A (p.His99Asn) c.385C>A (p.His129Asn) n.435C>A c.*189+1981C>A (n.*189+1981C>A) n.1616C>A c.121C>A (p.His41Asn) c.256C>A (p.His86Asn) c.*29C>A (n.*29C>A) n.527C>A c.175C>A (p.His59Asn) c.364C>A (p.His122Asn) n.386C>A n.466C>A n.517C>A n.509C>A | |
6 | g.158146885A>C | CA366264871 | SERAC1 | c.*218T>G (n.*218T>G) c.294T>G (p.Asp98Glu) c.384T>G (p.Asp128Glu) n.434T>G c.*189+1980T>G (n.*189+1980T>G) n.1615T>G c.120T>G (p.Asp40Glu) c.255T>G (p.Asp85Glu) c.*28T>G (n.*28T>G) n.526T>G c.174T>G (p.Asp58Glu) c.363T>G (p.Asp121Glu) n.385T>G n.465T>G n.516T>G n.508T>G | |
6 | g.158146885A>G | CA452822183 | SERAC1 | c.*218T>C (n.*218T>C) c.294T>C (p.Asp98=) c.384T>C (p.Asp128=) n.434T>C c.*189+1980T>C (n.*189+1980T>C) n.1615T>C c.120T>C (p.Asp40=) c.255T>C (p.Asp85=) c.*28T>C (n.*28T>C) n.526T>C c.174T>C (p.Asp58=) c.363T>C (p.Asp121=) n.385T>C n.465T>C n.516T>C n.508T>C | |
6 | g.158146885A>T | CA366264873 | SERAC1 | c.*218T>A (n.*218T>A) c.294T>A (p.Asp98Glu) c.384T>A (p.Asp128Glu) n.434T>A c.*189+1980T>A (n.*189+1980T>A) n.1615T>A c.120T>A (p.Asp40Glu) c.255T>A (p.Asp85Glu) c.*28T>A (n.*28T>A) n.526T>A c.174T>A (p.Asp58Glu) c.363T>A (p.Asp121Glu) n.385T>A n.465T>A n.516T>A n.508T>A | |
6 | g.158146886T>A | CA4071375 | SERAC1 | c.*217A>T (n.*217A>T) c.293A>T (p.Asp98Val) c.383A>T (p.Asp128Val) n.433A>T c.*189+1979A>T (n.*189+1979A>T) n.1614A>T c.119A>T (p.Asp40Val) c.254A>T (p.Asp85Val) c.*27A>T (n.*27A>T) n.525A>T c.173A>T (p.Asp58Val) c.362A>T (p.Asp121Val) n.384A>T n.464A>T n.515A>T n.507A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.158146886T>C | CA366264878 | SERAC1 | c.*217A>G (n.*217A>G) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.383A>G (p.Asp128Gly) n.433A>G c.*189+1979A>G (n.*189+1979A>G) n.1614A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) c.*27A>G (n.*27A>G) n.525A>G c.173A>G (p.Asp58Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) n.384A>G n.464A>G n.515A>G n.507A>G | |
6 | g.158146886T>G | CA366264876 | SERAC1 | c.*217A>C (n.*217A>C) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.383A>C (p.Asp128Ala) n.433A>C c.*189+1979A>C (n.*189+1979A>C) n.1614A>C c.119A>C (p.Asp40Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) c.*27A>C (n.*27A>C) n.525A>C c.173A>C (p.Asp58Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) n.384A>C n.464A>C n.515A>C n.507A>C | |
6 | g.158146886T= | CA1675955834 | SERAC1 | c.*217A= (n.*217A=) c.293A= (p.Asp98=) c.383A= (p.Asp128=) n.433A= c.*189+1979A= (n.*189+1979A=) n.1614A= c.119A= (p.Asp40=) c.254A= (p.Asp85=) c.*27A= (n.*27A=) n.525A= c.173A= (p.Asp58=) c.362A= (p.Asp121=) n.384A= n.464A= n.515A= n.507A= | |
6 | g.158146887C>A | CA366264881 | SERAC1 | c.*216G>T (n.*216G>T) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.432G>T c.*189+1978G>T (n.*189+1978G>T) n.1613G>T c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.*26G>T (n.*26G>T) n.524G>T c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.383G>T n.463G>T n.514G>T n.506G>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.158146887C>G | CA366264883 | SERAC1 | c.*216G>C (n.*216G>C) c.292G>C (p.Asp98His) c.382G>C (p.Asp128His) n.432G>C c.*189+1978G>C (n.*189+1978G>C) n.1613G>C c.118G>C (p.Asp40His) c.253G>C (p.Asp85His) c.*26G>C (n.*26G>C) n.524G>C c.172G>C (p.Asp58His) c.361G>C (p.Asp121His) n.383G>C n.463G>C n.514G>C n.506G>C | |
6 | g.158146887C>T | CA366264885 | SERAC1 | c.*216G>A (n.*216G>A) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.382G>A (p.Asp128Asn) n.432G>A c.*189+1978G>A (n.*189+1978G>A) n.1613G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) c.*26G>A (n.*26G>A) n.524G>A c.172G>A (p.Asp58Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) n.383G>A n.463G>A n.514G>A n.506G>A | |
6 | g.158146888T>A | CA366264890 | SERAC1 | c.*215A>T (n.*215A>T) c.291A>T (p.Glu97Asp) c.381A>T (p.Glu127Asp) n.431A>T c.*189+1977A>T (n.*189+1977A>T) n.1612A>T c.117A>T (p.Glu39Asp) c.252A>T (p.Glu84Asp) c.*25A>T (n.*25A>T) n.523A>T c.171A>T (p.Glu57Asp) c.360A>T (p.Glu120Asp) n.382A>T n.462A>T n.513A>T n.505A>T | |
6 | g.158146888T>C | CA452822184 | SERAC1 | c.*215A>G (n.*215A>G) c.291A>G (p.Glu97=) c.381A>G (p.Glu127=) n.431A>G c.*189+1977A>G (n.*189+1977A>G) n.1612A>G c.117A>G (p.Glu39=) c.252A>G (p.Glu84=) c.*25A>G (n.*25A>G) n.523A>G c.171A>G (p.Glu57=) c.360A>G (p.Glu120=) n.382A>G n.462A>G n.513A>G n.505A>G | |
6 | g.158146888T>G | CA366264892 | SERAC1 | c.*215A>C (n.*215A>C) c.291A>C (p.Glu97Asp) c.381A>C (p.Glu127Asp) n.431A>C c.*189+1977A>C (n.*189+1977A>C) n.1612A>C c.117A>C (p.Glu39Asp) c.252A>C (p.Glu84Asp) c.*25A>C (n.*25A>C) n.523A>C c.171A>C (p.Glu57Asp) c.360A>C (p.Glu120Asp) n.382A>C n.462A>C n.513A>C n.505A>C | |
6 | g.158146889T>A | CA366264894 | SERAC1 | c.*214A>T (n.*214A>T) c.290A>T (p.Glu97Val) c.380A>T (p.Glu127Val) n.430A>T c.*189+1976A>T (n.*189+1976A>T) n.1611A>T c.116A>T (p.Glu39Val) c.251A>T (p.Glu84Val) c.*24A>T (n.*24A>T) n.522A>T c.170A>T (p.Glu57Val) c.359A>T (p.Glu120Val) n.381A>T n.461A>T n.512A>T n.504A>T | |
6 | g.158146889T>C | CA366264897 | SERAC1 | c.*214A>G (n.*214A>G) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) n.430A>G c.*189+1976A>G (n.*189+1976A>G) n.1611A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) c.*24A>G (n.*24A>G) n.522A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) n.381A>G n.461A>G n.512A>G n.504A>G | |
6 | g.158146889T>G | CA366264898 | SERAC1 | c.*214A>C (n.*214A>C) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) n.430A>C c.*189+1976A>C (n.*189+1976A>C) n.1611A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.*24A>C (n.*24A>C) n.522A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) n.381A>C n.461A>C n.512A>C n.504A>C | |
6 | g.158146890C>A | CA366264900 | SERAC1 | c.*213G>T (n.*213G>T) c.289G>T (p.Glu97Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) n.429G>T c.*189+1975G>T (n.*189+1975G>T) n.1610G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) c.*23G>T (n.*23G>T) n.521G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) n.380G>T n.460G>T n.511G>T n.503G>T | |
6 | g.158146890C>G | CA366264902 | SERAC1 | c.*213G>C (n.*213G>C) c.289G>C (p.Glu97Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) n.429G>C c.*189+1975G>C (n.*189+1975G>C) n.1610G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) c.*23G>C (n.*23G>C) n.521G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) n.380G>C n.460G>C n.511G>C n.503G>C | |
6 | g.158146890C>T | CA366264901 | SERAC1 | c.*213G>A (n.*213G>A) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) n.429G>A c.*189+1975G>A (n.*189+1975G>A) n.1610G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) c.*23G>A (n.*23G>A) n.521G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) n.380G>A n.460G>A n.511G>A n.503G>A | |
6 | g.158146891T>A | CA452822185 | SERAC1 | c.*212A>T (n.*212A>T) c.288A>T (p.Ile96=) c.378A>T (p.Ile126=) n.428A>T c.*189+1974A>T (n.*189+1974A>T) n.1609A>T c.114A>T (p.Ile38=) c.249A>T (p.Ile83=) c.*22A>T (n.*22A>T) n.520A>T c.168A>T (p.Ile56=) c.357A>T (p.Ile119=) n.379A>T n.459A>T n.510A>T n.502A>T | |
6 | g.158146891T>C | CA366264903 | SERAC1 | c.*212A>G (n.*212A>G) c.288A>G (p.Ile96Met) c.378A>G (p.Ile126Met) n.428A>G c.*189+1974A>G (n.*189+1974A>G) n.1609A>G c.114A>G (p.Ile38Met) c.249A>G (p.Ile83Met) c.*22A>G (n.*22A>G) n.520A>G c.168A>G (p.Ile56Met) c.357A>G (p.Ile119Met) n.379A>G n.459A>G n.510A>G n.502A>G | |
6 | g.158146891T>G | CA452822186 | SERAC1 | c.*212A>C (n.*212A>C) c.288A>C (p.Ile96=) c.378A>C (p.Ile126=) n.428A>C c.*189+1974A>C (n.*189+1974A>C) n.1609A>C c.114A>C (p.Ile38=) c.249A>C (p.Ile83=) c.*22A>C (n.*22A>C) n.520A>C c.168A>C (p.Ile56=) c.357A>C (p.Ile119=) n.379A>C n.459A>C n.510A>C n.502A>C | |
6 | g.158146892A>C | CA366264905 | SERAC1 | c.*211T>G (n.*211T>G) c.287T>G (p.Ile96Arg) c.377T>G (p.Ile126Arg) n.427T>G c.*189+1973T>G (n.*189+1973T>G) n.1608T>G c.113T>G (p.Ile38Arg) c.248T>G (p.Ile83Arg) c.*21T>G (n.*21T>G) n.519T>G c.167T>G (p.Ile56Arg) c.356T>G (p.Ile119Arg) n.378T>G n.458T>G n.509T>G n.501T>G | |
6 | g.158146892A>G | CA366264907 | SERAC1 | c.*211T>C (n.*211T>C) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.377T>C (p.Ile126Thr) n.427T>C c.*189+1973T>C (n.*189+1973T>C) n.1608T>C c.113T>C (p.Ile38Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.*21T>C (n.*21T>C) n.519T>C c.167T>C (p.Ile56Thr) c.356T>C (p.Ile119Thr) n.378T>C n.458T>C n.509T>C n.501T>C | |
6 | g.158146892A>T | CA366264910 | SERAC1 | c.*211T>A (n.*211T>A) c.287T>A (p.Ile96Lys) c.377T>A (p.Ile126Lys) n.427T>A c.*189+1973T>A (n.*189+1973T>A) n.1608T>A c.113T>A (p.Ile38Lys) c.248T>A (p.Ile83Lys) c.*21T>A (n.*21T>A) n.519T>A c.167T>A (p.Ile56Lys) c.356T>A (p.Ile119Lys) n.378T>A n.458T>A n.509T>A n.501T>A | |
6 | g.158146893T>A | CA366264913 | SERAC1 | c.*210A>T (n.*210A>T) c.286A>T (p.Ile96Leu) c.376A>T (p.Ile126Leu) n.426A>T c.*189+1972A>T (n.*189+1972A>T) n.1607A>T c.112A>T (p.Ile38Leu) c.247A>T (p.Ile83Leu) c.*20A>T (n.*20A>T) n.518A>T c.166A>T (p.Ile56Leu) c.355A>T (p.Ile119Leu) n.377A>T n.457A>T n.508A>T n.500A>T | |
6 | g.158146893T>C | CA4071376 | SERAC1 | c.*210A>G (n.*210A>G) c.286A>G (p.Ile96Val) c.376A>G (p.Ile126Val) n.426A>G c.*189+1972A>G (n.*189+1972A>G) n.1607A>G c.112A>G (p.Ile38Val) c.247A>G (p.Ile83Val) c.*20A>G (n.*20A>G) n.518A>G c.166A>G (p.Ile56Val) c.355A>G (p.Ile119Val) n.377A>G n.457A>G n.508A>G n.500A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158146893T>G | CA366264916 | SERAC1 | c.*210A>C (n.*210A>C) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.376A>C (p.Ile126Leu) n.426A>C c.*189+1972A>C (n.*189+1972A>C) n.1607A>C c.112A>C (p.Ile38Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.*20A>C (n.*20A>C) n.518A>C c.166A>C (p.Ile56Leu) c.355A>C (p.Ile119Leu) n.377A>C n.457A>C n.508A>C n.500A>C | |
6 | g.158146893T= | CA1675955836 | SERAC1 | c.*210A= (n.*210A=) c.286A= (p.Ile96=) c.376A= (p.Ile126=) n.426A= c.*189+1972A= (n.*189+1972A=) n.1607A= c.112A= (p.Ile38=) c.247A= (p.Ile83=) c.*20A= (n.*20A=) n.518A= c.166A= (p.Ile56=) c.355A= (p.Ile119=) n.377A= n.457A= n.508A= n.500A= | |
6 | g.158146894A>C | CA366264917 | SERAC1 | c.*209T>G (n.*209T>G) c.285T>G (p.Asp95Glu) c.375T>G (p.Asp125Glu) n.425T>G c.*189+1971T>G (n.*189+1971T>G) n.1606T>G c.111T>G (p.Asp37Glu) c.246T>G (p.Asp82Glu) c.*19T>G (n.*19T>G) n.517T>G c.165T>G (p.Asp55Glu) c.354T>G (p.Asp118Glu) n.376T>G n.456T>G n.507T>G n.499T>G | |
6 | g.158146894A>G | CA452822187 | SERAC1 | c.*209T>C (n.*209T>C) c.285T>C (p.Asp95=) c.375T>C (p.Asp125=) n.425T>C c.*189+1971T>C (n.*189+1971T>C) n.1606T>C c.111T>C (p.Asp37=) c.246T>C (p.Asp82=) c.*19T>C (n.*19T>C) n.517T>C c.165T>C (p.Asp55=) c.354T>C (p.Asp118=) n.376T>C n.456T>C n.507T>C n.499T>C | |
6 | g.158146894A>T | CA366264919 | SERAC1 | c.*209T>A (n.*209T>A) c.285T>A (p.Asp95Glu) c.375T>A (p.Asp125Glu) n.425T>A c.*189+1971T>A (n.*189+1971T>A) n.1606T>A c.111T>A (p.Asp37Glu) c.246T>A (p.Asp82Glu) c.*19T>A (n.*19T>A) n.517T>A c.165T>A (p.Asp55Glu) c.354T>A (p.Asp118Glu) n.376T>A n.456T>A n.507T>A n.499T>A | |
6 | g.158146895T>A | CA366264921 | SERAC1 | c.*208A>T (n.*208A>T) c.284A>T (p.Asp95Val) c.374A>T (p.Asp125Val) n.424A>T c.*189+1970A>T (n.*189+1970A>T) n.1605A>T c.110A>T (p.Asp37Val) c.245A>T (p.Asp82Val) c.*18A>T (n.*18A>T) n.516A>T c.164A>T (p.Asp55Val) c.353A>T (p.Asp118Val) n.375A>T n.455A>T n.506A>T n.498A>T | |
6 | g.158146895T>C | CA366264923 | SERAC1 | c.*208A>G (n.*208A>G) c.284A>G (p.Asp95Gly) c.374A>G (p.Asp125Gly) n.424A>G c.*189+1970A>G (n.*189+1970A>G) n.1605A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) c.245A>G (p.Asp82Gly) c.*18A>G (n.*18A>G) n.516A>G c.164A>G (p.Asp55Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) n.375A>G n.455A>G n.506A>G n.498A>G | |
6 | g.158146895T>G | CA366264924 | SERAC1 | c.*208A>C (n.*208A>C) c.284A>C (p.Asp95Ala) c.374A>C (p.Asp125Ala) n.424A>C c.*189+1970A>C (n.*189+1970A>C) n.1605A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) c.245A>C (p.Asp82Ala) c.*18A>C (n.*18A>C) n.516A>C c.164A>C (p.Asp55Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) n.375A>C n.455A>C n.506A>C n.498A>C | |
6 | g.158146896C>A | CA366264927 | SERAC1 | c.*207G>T (n.*207G>T) c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.373G>T (p.Asp125Tyr) n.423G>T c.*189+1969G>T (n.*189+1969G>T) n.1604G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.*17G>T (n.*17G>T) n.515G>T c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) n.374G>T n.454G>T n.505G>T n.497G>T | |
6 | g.158146896C>G | CA366264928 | SERAC1 | c.*207G>C (n.*207G>C) c.283G>C (p.Asp95His) c.373G>C (p.Asp125His) n.423G>C c.*189+1969G>C (n.*189+1969G>C) n.1604G>C c.109G>C (p.Asp37His) c.244G>C (p.Asp82His) c.*17G>C (n.*17G>C) n.515G>C c.163G>C (p.Asp55His) c.352G>C (p.Asp118His) n.374G>C n.454G>C n.505G>C n.497G>C | |
6 | g.158146896C>T | CA366264931 | SERAC1 | c.*207G>A (n.*207G>A) c.283G>A (p.Asp95Asn) c.373G>A (p.Asp125Asn) n.423G>A c.*189+1969G>A (n.*189+1969G>A) n.1604G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) c.244G>A (p.Asp82Asn) c.*17G>A (n.*17G>A) n.515G>A c.163G>A (p.Asp55Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) n.374G>A n.454G>A n.505G>A n.497G>A | |
6 | g.158146897A= | CA1675955837 | SERAC1 | c.*206T= (n.*206T=) c.282T= (p.Val94=) c.372T= (p.Val124=) n.422T= c.*189+1968T= (n.*189+1968T=) n.1603T= c.108T= (p.Val36=) c.243T= (p.Val81=) c.*16T= (n.*16T=) n.514T= c.162T= (p.Val54=) c.351T= (p.Val117=) n.373T= n.453T= n.504T= n.496T= | |
6 | g.158146897A>C | CA452822188 | SERAC1 | c.*206T>G (n.*206T>G) c.282T>G (p.Val94=) c.372T>G (p.Val124=) n.422T>G c.*189+1968T>G (n.*189+1968T>G) n.1603T>G c.108T>G (p.Val36=) c.243T>G (p.Val81=) c.*16T>G (n.*16T>G) n.514T>G c.162T>G (p.Val54=) c.351T>G (p.Val117=) n.373T>G n.453T>G n.504T>G n.496T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158146897A>G | CA452822189 | SERAC1 | c.*206T>C (n.*206T>C) c.282T>C (p.Val94=) c.372T>C (p.Val124=) n.422T>C c.*189+1968T>C (n.*189+1968T>C) n.1603T>C c.108T>C (p.Val36=) c.243T>C (p.Val81=) c.*16T>C (n.*16T>C) n.514T>C c.162T>C (p.Val54=) c.351T>C (p.Val117=) n.373T>C n.453T>C n.504T>C n.496T>C | |
6 | g.158146897A>T | CA452822190 | SERAC1 | c.*206T>A (n.*206T>A) c.282T>A (p.Val94=) c.372T>A (p.Val124=) n.422T>A c.*189+1968T>A (n.*189+1968T>A) n.1603T>A c.108T>A (p.Val36=) c.243T>A (p.Val81=) c.*16T>A (n.*16T>A) n.514T>A c.162T>A (p.Val54=) c.351T>A (p.Val117=) n.373T>A n.453T>A n.504T>A n.496T>A | |
6 | g.158146898A>C | CA366264937 | SERAC1 | c.*205T>G (n.*205T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) n.421T>G c.*189+1967T>G (n.*189+1967T>G) n.1602T>G c.107T>G (p.Val36Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) c.*15T>G (n.*15T>G) n.513T>G c.161T>G (p.Val54Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) n.372T>G n.452T>G n.503T>G n.495T>G | |
6 | g.158146898A>G | CA366264943 | SERAC1 | c.*205T>C (n.*205T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) n.421T>C c.*189+1967T>C (n.*189+1967T>C) n.1602T>C c.107T>C (p.Val36Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) c.*15T>C (n.*15T>C) n.513T>C c.161T>C (p.Val54Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) n.372T>C n.452T>C n.503T>C n.495T>C | |
6 | g.158146898A>T | CA366264946 | SERAC1 | c.*205T>A (n.*205T>A) c.281T>A (p.Val94Asp) c.371T>A (p.Val124Asp) n.421T>A c.*189+1967T>A (n.*189+1967T>A) n.1602T>A c.107T>A (p.Val36Asp) c.242T>A (p.Val81Asp) c.*15T>A (n.*15T>A) n.513T>A c.161T>A (p.Val54Asp) c.350T>A (p.Val117Asp) n.372T>A n.452T>A n.503T>A n.495T>A | |
6 | g.158146899C>A | CA366264949 | SERAC1 | c.*204G>T (n.*204G>T) c.280G>T (p.Val94Phe) c.370G>T (p.Val124Phe) n.420G>T c.*189+1966G>T (n.*189+1966G>T) n.1601G>T c.106G>T (p.Val36Phe) c.241G>T (p.Val81Phe) c.*14G>T (n.*14G>T) n.512G>T c.160G>T (p.Val54Phe) c.349G>T (p.Val117Phe) n.371G>T n.451G>T n.502G>T n.494G>T | |
6 | g.158146899C= | CA1675955839 | SERAC1 | c.*204G= (n.*204G=) c.280G= (p.Val94=) c.370G= (p.Val124=) n.420G= c.*189+1966G= (n.*189+1966G=) n.1601G= c.106G= (p.Val36=) c.241G= (p.Val81=) c.*14G= (n.*14G=) n.512G= c.160G= (p.Val54=) c.349G= (p.Val117=) n.371G= n.451G= n.502G= n.494G= | |
6 | g.158146899C>G | CA366264961 | SERAC1 | c.*204G>C (n.*204G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) n.420G>C c.*189+1966G>C (n.*189+1966G>C) n.1601G>C c.106G>C (p.Val36Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) c.*14G>C (n.*14G>C) n.512G>C c.160G>C (p.Val54Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) n.371G>C n.451G>C n.502G>C n.494G>C | |
6 | g.158146899C>T | CA4071377 | SERAC1 | c.*204G>A (n.*204G>A) c.280G>A (p.Val94Ile) c.370G>A (p.Val124Ile) n.420G>A c.*189+1966G>A (n.*189+1966G>A) n.1601G>A c.106G>A (p.Val36Ile) c.241G>A (p.Val81Ile) c.*14G>A (n.*14G>A) n.512G>A c.160G>A (p.Val54Ile) c.349G>A (p.Val117Ile) n.371G>A n.451G>A n.502G>A n.494G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146900T>A | CA452822191 | SERAC1 | c.*203A>T (n.*203A>T) c.279A>T (p.Thr93=) c.369A>T (p.Thr123=) n.419A>T c.*189+1965A>T (n.*189+1965A>T) n.1600A>T c.105A>T (p.Thr35=) c.240A>T (p.Thr80=) c.*13A>T (n.*13A>T) n.511A>T c.159A>T (p.Thr53=) c.348A>T (p.Thr116=) n.370A>T n.450A>T n.501A>T n.493A>T | |
6 | g.158146900T>C | CA452822192 | SERAC1 | c.*203A>G (n.*203A>G) c.279A>G (p.Thr93=) c.369A>G (p.Thr123=) n.419A>G c.*189+1965A>G (n.*189+1965A>G) n.1600A>G c.105A>G (p.Thr35=) c.240A>G (p.Thr80=) c.*13A>G (n.*13A>G) n.511A>G c.159A>G (p.Thr53=) c.348A>G (p.Thr116=) n.370A>G n.450A>G n.501A>G n.493A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158146900T>G | CA452822193 | SERAC1 | c.*203A>C (n.*203A>C) c.279A>C (p.Thr93=) c.369A>C (p.Thr123=) n.419A>C c.*189+1965A>C (n.*189+1965A>C) n.1600A>C c.105A>C (p.Thr35=) c.240A>C (p.Thr80=) c.*13A>C (n.*13A>C) n.511A>C c.159A>C (p.Thr53=) c.348A>C (p.Thr116=) n.370A>C n.450A>C n.501A>C n.493A>C | |
6 | g.158146900T= | CA1675955841 | SERAC1 | c.*203A= (n.*203A=) c.279A= (p.Thr93=) c.369A= (p.Thr123=) n.419A= c.*189+1965A= (n.*189+1965A=) n.1600A= c.105A= (p.Thr35=) c.240A= (p.Thr80=) c.*13A= (n.*13A=) n.511A= c.159A= (p.Thr53=) c.348A= (p.Thr116=) n.370A= n.450A= n.501A= n.493A= | |
6 | g.158146901G>A | CA366264966 | SERAC1 | c.*202C>T (n.*202C>T) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.368C>T (p.Thr123Ile) n.418C>T c.*189+1964C>T (n.*189+1964C>T) n.1599C>T c.104C>T (p.Thr35Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) c.*12C>T (n.*12C>T) n.510C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) n.369C>T n.449C>T n.500C>T n.492C>T | gnomAD v4 |
6 | g.158146901G>C | CA366264968 | SERAC1 | c.*202C>G (n.*202C>G) c.278C>G (p.Thr93Arg) c.368C>G (p.Thr123Arg) n.418C>G c.*189+1964C>G (n.*189+1964C>G) n.1599C>G c.104C>G (p.Thr35Arg) c.239C>G (p.Thr80Arg) c.*12C>G (n.*12C>G) n.510C>G c.158C>G (p.Thr53Arg) c.347C>G (p.Thr116Arg) n.369C>G n.449C>G n.500C>G n.492C>G | |
6 | g.158146901G>T | CA366264970 | SERAC1 | c.*202C>A (n.*202C>A) c.278C>A (p.Thr93Lys) c.368C>A (p.Thr123Lys) n.418C>A c.*189+1964C>A (n.*189+1964C>A) n.1599C>A c.104C>A (p.Thr35Lys) c.239C>A (p.Thr80Lys) c.*12C>A (n.*12C>A) n.510C>A c.158C>A (p.Thr53Lys) c.347C>A (p.Thr116Lys) n.369C>A n.449C>A n.500C>A n.492C>A | |
6 | g.158146902T>A | CA366264974 | SERAC1 | c.*201A>T (n.*201A>T) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.367A>T (p.Thr123Ser) n.417A>T c.*189+1963A>T (n.*189+1963A>T) n.1598A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) c.*11A>T (n.*11A>T) n.509A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.368A>T n.448A>T n.499A>T n.491A>T | |
6 | g.158146902T>C | CA366264976 | SERAC1 | c.*201A>G (n.*201A>G) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.367A>G (p.Thr123Ala) n.417A>G c.*189+1963A>G (n.*189+1963A>G) n.1598A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) c.*11A>G (n.*11A>G) n.509A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.368A>G n.448A>G n.499A>G n.491A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158146902T>G | CA366264979 | SERAC1 | c.*201A>C (n.*201A>C) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.367A>C (p.Thr123Pro) n.417A>C c.*189+1963A>C (n.*189+1963A>C) n.1598A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) c.*11A>C (n.*11A>C) n.509A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.368A>C n.448A>C n.499A>C n.491A>C | |
6 | g.158146903A= | CA1675955843 | SERAC1 | c.*200T= (n.*200T=) c.276T= (p.Ser92=) c.366T= (p.Ser122=) n.416T= c.*189+1962T= (n.*189+1962T=) n.1597T= c.102T= (p.Ser34=) c.237T= (p.Ser79=) c.*10T= (n.*10T=) n.508T= c.156T= (p.Ser52=) c.345T= (p.Ser115=) n.367T= n.447T= n.498T= n.490T= | |
6 | g.158146903A>C | CA366264982 | SERAC1 | c.*200T>G (n.*200T>G) c.276T>G (p.Ser92Arg) c.366T>G (p.Ser122Arg) n.416T>G c.*189+1962T>G (n.*189+1962T>G) n.1597T>G c.102T>G (p.Ser34Arg) c.237T>G (p.Ser79Arg) c.*10T>G (n.*10T>G) n.508T>G c.156T>G (p.Ser52Arg) c.345T>G (p.Ser115Arg) n.367T>G n.447T>G n.498T>G n.490T>G | |
6 | g.158146903A>G | CA452822194 | SERAC1 | c.*200T>C (n.*200T>C) c.276T>C (p.Ser92=) c.366T>C (p.Ser122=) n.416T>C c.*189+1962T>C (n.*189+1962T>C) n.1597T>C c.102T>C (p.Ser34=) c.237T>C (p.Ser79=) c.*10T>C (n.*10T>C) n.508T>C c.156T>C (p.Ser52=) c.345T>C (p.Ser115=) n.367T>C n.447T>C n.498T>C n.490T>C | dbSNP |
6 | g.158146903A>T | CA366264984 | SERAC1 | c.*200T>A (n.*200T>A) c.276T>A (p.Ser92Arg) c.366T>A (p.Ser122Arg) n.416T>A c.*189+1962T>A (n.*189+1962T>A) n.1597T>A c.102T>A (p.Ser34Arg) c.237T>A (p.Ser79Arg) c.*10T>A (n.*10T>A) n.508T>A c.156T>A (p.Ser52Arg) c.345T>A (p.Ser115Arg) n.367T>A n.447T>A n.498T>A n.490T>A | |
6 | g.158146904C>A | CA366264987 | SERAC1 | c.*199G>T (n.*199G>T) c.275G>T (p.Ser92Ile) c.365G>T (p.Ser122Ile) n.415G>T c.*189+1961G>T (n.*189+1961G>T) n.1596G>T c.101G>T (p.Ser34Ile) c.236G>T (p.Ser79Ile) c.*9G>T (n.*9G>T) n.507G>T c.155G>T (p.Ser52Ile) c.344G>T (p.Ser115Ile) n.366G>T n.446G>T n.497G>T n.489G>T | |
6 | g.158146904C>G | CA366265001 | SERAC1 | c.*199G>C (n.*199G>C) c.275G>C (p.Ser92Thr) c.365G>C (p.Ser122Thr) n.415G>C c.*189+1961G>C (n.*189+1961G>C) n.1596G>C c.101G>C (p.Ser34Thr) c.236G>C (p.Ser79Thr) c.*9G>C (n.*9G>C) n.507G>C c.155G>C (p.Ser52Thr) c.344G>C (p.Ser115Thr) n.366G>C n.446G>C n.497G>C n.489G>C | |
6 | g.158146904C>T | CA366265003 | SERAC1 | c.*199G>A (n.*199G>A) c.275G>A (p.Ser92Asn) c.365G>A (p.Ser122Asn) n.415G>A c.*189+1961G>A (n.*189+1961G>A) n.1596G>A c.101G>A (p.Ser34Asn) c.236G>A (p.Ser79Asn) c.*9G>A (n.*9G>A) n.507G>A c.155G>A (p.Ser52Asn) c.344G>A (p.Ser115Asn) n.366G>A n.446G>A n.497G>A n.489G>A | |
6 | g.158146905T>A | CA366265005 | SERAC1 | c.*198A>T (n.*198A>T) c.274A>T (p.Ser92Cys) c.364A>T (p.Ser122Cys) n.414A>T c.*189+1960A>T (n.*189+1960A>T) n.1595A>T c.100A>T (p.Ser34Cys) c.235A>T (p.Ser79Cys) c.*8A>T (n.*8A>T) n.506A>T c.154A>T (p.Ser52Cys) c.343A>T (p.Ser115Cys) n.365A>T n.445A>T n.496A>T n.488A>T | |
6 | g.158146905T>C | CA4071378 | SERAC1 | c.*198A>G (n.*198A>G) c.274A>G (p.Ser92Gly) c.364A>G (p.Ser122Gly) n.414A>G c.*189+1960A>G (n.*189+1960A>G) n.1595A>G c.100A>G (p.Ser34Gly) c.235A>G (p.Ser79Gly) c.*8A>G (n.*8A>G) n.506A>G c.154A>G (p.Ser52Gly) c.343A>G (p.Ser115Gly) n.365A>G n.445A>G n.496A>G n.488A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.158146905T>G | CA4071379 | SERAC1 | c.*198A>C (n.*198A>C) c.274A>C (p.Ser92Arg) c.364A>C (p.Ser122Arg) n.414A>C c.*189+1960A>C (n.*189+1960A>C) n.1595A>C c.100A>C (p.Ser34Arg) c.235A>C (p.Ser79Arg) c.*8A>C (n.*8A>C) n.506A>C c.154A>C (p.Ser52Arg) c.343A>C (p.Ser115Arg) n.365A>C n.445A>C n.496A>C n.488A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.158146905T= | CA1675955848 | SERAC1 | c.*198A= (n.*198A=) c.274A= (p.Ser92=) c.364A= (p.Ser122=) n.414A= c.*189+1960A= (n.*189+1960A=) n.1595A= c.100A= (p.Ser34=) c.235A= (p.Ser79=) c.*8A= (n.*8A=) n.506A= c.154A= (p.Ser52=) c.343A= (p.Ser115=) n.365A= n.445A= n.496A= n.488A= | |
6 | g.158146906A>C | CA366265015 | SERAC1 | c.*197T>G (n.*197T>G) c.273T>G (p.Phe91Leu) c.363T>G (p.Phe121Leu) n.413T>G c.*189+1959T>G (n.*189+1959T>G) n.1594T>G c.99T>G (p.Phe33Leu) c.234T>G (p.Phe78Leu) c.*7T>G (n.*7T>G) n.505T>G c.153T>G (p.Phe51Leu) c.342T>G (p.Phe114Leu) n.364T>G n.444T>G n.495T>G n.487T>G | |
6 | g.158146906A>G | CA452822195 | SERAC1 | c.*197T>C (n.*197T>C) c.273T>C (p.Phe91=) c.363T>C (p.Phe121=) n.413T>C c.*189+1959T>C (n.*189+1959T>C) n.1594T>C c.99T>C (p.Phe33=) c.234T>C (p.Phe78=) c.*7T>C (n.*7T>C) n.505T>C c.153T>C (p.Phe51=) c.342T>C (p.Phe114=) n.364T>C n.444T>C n.495T>C n.487T>C | |
6 | g.158146906A>T | CA366265012 | SERAC1 | c.*197T>A (n.*197T>A) c.273T>A (p.Phe91Leu) c.363T>A (p.Phe121Leu) n.413T>A c.*189+1959T>A (n.*189+1959T>A) n.1594T>A c.99T>A (p.Phe33Leu) c.234T>A (p.Phe78Leu) c.*7T>A (n.*7T>A) n.505T>A c.153T>A (p.Phe51Leu) c.342T>A (p.Phe114Leu) n.364T>A n.444T>A n.495T>A n.487T>A | |
6 | g.158146907A>C | CA366265018 | SERAC1 | c.*196T>G (n.*196T>G) c.272T>G (p.Phe91Cys) c.362T>G (p.Phe121Cys) n.412T>G c.*189+1958T>G (n.*189+1958T>G) n.1593T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) c.233T>G (p.Phe78Cys) c.*6T>G (n.*6T>G) n.504T>G c.152T>G (p.Phe51Cys) c.341T>G (p.Phe114Cys) n.363T>G n.443T>G n.494T>G n.486T>G | |
6 | g.158146907A>G | CA366265021 | SERAC1 | c.*196T>C (n.*196T>C) c.272T>C (p.Phe91Ser) c.362T>C (p.Phe121Ser) n.412T>C c.*189+1958T>C (n.*189+1958T>C) n.1593T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) c.233T>C (p.Phe78Ser) c.*6T>C (n.*6T>C) n.504T>C c.152T>C (p.Phe51Ser) c.341T>C (p.Phe114Ser) n.363T>C n.443T>C n.494T>C n.486T>C | |
6 | g.158146907A>T | CA366265024 | SERAC1 | c.*196T>A (n.*196T>A) c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.362T>A (p.Phe121Tyr) n.412T>A c.*189+1958T>A (n.*189+1958T>A) n.1593T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.*6T>A (n.*6T>A) n.504T>A c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.363T>A n.443T>A n.494T>A n.486T>A | |
6 | g.158146908A>C | CA366265025 | SERAC1 | c.*195T>G (n.*195T>G) c.271T>G (p.Phe91Val) c.361T>G (p.Phe121Val) n.411T>G c.*189+1957T>G (n.*189+1957T>G) n.1592T>G c.97T>G (p.Phe33Val) c.232T>G (p.Phe78Val) c.*5T>G (n.*5T>G) n.503T>G c.151T>G (p.Phe51Val) c.340T>G (p.Phe114Val) n.362T>G n.442T>G n.493T>G n.485T>G | |
6 | g.158146908A>G | CA366265027 | SERAC1 | c.*195T>C (n.*195T>C) c.271T>C (p.Phe91Leu) c.361T>C (p.Phe121Leu) n.411T>C c.*189+1957T>C (n.*189+1957T>C) n.1592T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) c.232T>C (p.Phe78Leu) c.*5T>C (n.*5T>C) n.503T>C c.151T>C (p.Phe51Leu) c.340T>C (p.Phe114Leu) n.362T>C n.442T>C n.493T>C n.485T>C | |
6 | g.158146908A>T | CA366265029 | SERAC1 | c.*195T>A (n.*195T>A) c.271T>A (p.Phe91Ile) c.361T>A (p.Phe121Ile) n.411T>A c.*189+1957T>A (n.*189+1957T>A) n.1592T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) c.232T>A (p.Phe78Ile) c.*5T>A (n.*5T>A) n.503T>A c.151T>A (p.Phe51Ile) c.340T>A (p.Phe114Ile) n.362T>A n.442T>A n.493T>A n.485T>A | |
6 | g.158146909A>C | CA452822196 | SERAC1 | c.*194T>G (n.*194T>G) c.270T>G (p.Pro90=) c.360T>G (p.Pro120=) n.410T>G c.*189+1956T>G (n.*189+1956T>G) n.1591T>G c.96T>G (p.Pro32=) c.231T>G (p.Pro77=) c.*4T>G (n.*4T>G) n.502T>G c.150T>G (p.Pro50=) c.339T>G (p.Pro113=) n.361T>G n.441T>G n.492T>G n.484T>G | |
6 | g.158146909A>G | CA452822197 | SERAC1 | c.*194T>C (n.*194T>C) c.270T>C (p.Pro90=) c.360T>C (p.Pro120=) n.410T>C c.*189+1956T>C (n.*189+1956T>C) n.1591T>C c.96T>C (p.Pro32=) c.231T>C (p.Pro77=) c.*4T>C (n.*4T>C) n.502T>C c.150T>C (p.Pro50=) c.339T>C (p.Pro113=) n.361T>C n.441T>C n.492T>C n.484T>C | |
6 | g.158146909A>T | CA452822198 | SERAC1 | c.*194T>A (n.*194T>A) c.270T>A (p.Pro90=) c.360T>A (p.Pro120=) n.410T>A c.*189+1956T>A (n.*189+1956T>A) n.1591T>A c.96T>A (p.Pro32=) c.231T>A (p.Pro77=) c.*4T>A (n.*4T>A) n.502T>A c.150T>A (p.Pro50=) c.339T>A (p.Pro113=) n.361T>A n.441T>A n.492T>A n.484T>A | |
6 | g.158146910G>A | CA366265037 | SERAC1 | c.*193C>T (n.*193C>T) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.359C>T (p.Pro120Leu) n.409C>T c.*189+1955C>T (n.*189+1955C>T) n.1590C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) c.230C>T (p.Pro77Leu) c.*3C>T (n.*3C>T) n.501C>T c.149C>T (p.Pro50Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.360C>T n.440C>T n.491C>T n.483C>T | |
6 | g.158146910G>C | CA366265032 | SERAC1 | c.*193C>G (n.*193C>G) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.359C>G (p.Pro120Arg) n.409C>G c.*189+1955C>G (n.*189+1955C>G) n.1590C>G c.95C>G (p.Pro32Arg) c.230C>G (p.Pro77Arg) c.*3C>G (n.*3C>G) n.501C>G c.149C>G (p.Pro50Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.360C>G n.440C>G n.491C>G n.483C>G | |
6 | g.158146910G>T | CA366265034 | SERAC1 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.269C>A (p.Pro90His) c.359C>A (p.Pro120His) n.409C>A c.*189+1955C>A (n.*189+1955C>A) n.1590C>A c.95C>A (p.Pro32His) c.230C>A (p.Pro77His) c.*3C>A (n.*3C>A) n.501C>A c.149C>A (p.Pro50His) c.338C>A (p.Pro113His) n.360C>A n.440C>A n.491C>A n.483C>A | |
6 | g.158146911G>A | CA366265040 | SERAC1 | c.*192C>T (n.*192C>T) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.358C>T (p.Pro120Ser) n.408C>T c.*189+1954C>T (n.*189+1954C>T) n.1589C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) c.229C>T (p.Pro77Ser) c.*2C>T (n.*2C>T) n.500C>T c.148C>T (p.Pro50Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.359C>T n.439C>T n.490C>T n.482C>T | |
6 | g.158146911G>C | CA366265046 | SERAC1 | c.*192C>G (n.*192C>G) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.358C>G (p.Pro120Ala) n.408C>G c.*189+1954C>G (n.*189+1954C>G) n.1589C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) c.229C>G (p.Pro77Ala) c.*2C>G (n.*2C>G) n.500C>G c.148C>G (p.Pro50Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) n.359C>G n.439C>G n.490C>G n.482C>G | |
6 | g.158146911G>T | CA366265048 | SERAC1 | c.*192C>A (n.*192C>A) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.358C>A (p.Pro120Thr) n.408C>A c.*189+1954C>A (n.*189+1954C>A) n.1589C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) c.229C>A (p.Pro77Thr) c.*2C>A (n.*2C>A) n.500C>A c.148C>A (p.Pro50Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.359C>A n.439C>A n.490C>A n.482C>A | |
6 | g.158146912A>C | CA366265052 | SERAC1 | c.*191T>G (n.*191T>G) c.267T>G (p.Asp89Glu) c.357T>G (p.Asp119Glu) n.407T>G c.*189+1953T>G (n.*189+1953T>G) n.1588T>G c.93T>G (p.Asn31Lys) c.228T>G (p.Asp76Glu) c.*1T>G (n.*1T>G) n.499T>G c.147T>G (p.Asp49Glu) c.336T>G (p.Asp112Glu) n.358T>G n.438T>G n.489T>G n.481T>G | |
6 | g.158146912A>G | CA452822199 | SERAC1 | c.*191T>C (n.*191T>C) c.267T>C (p.Asp89=) c.357T>C (p.Asp119=) n.407T>C c.*189+1953T>C (n.*189+1953T>C) n.1588T>C c.93T>C (p.Asn31=) c.228T>C (p.Asp76=) c.*1T>C (n.*1T>C) n.499T>C c.147T>C (p.Asp49=) c.336T>C (p.Asp112=) n.358T>C n.438T>C n.489T>C n.481T>C | dbSNP |
6 | g.158146912A>T | CA366265055 | SERAC1 | c.*191T>A (n.*191T>A) c.267T>A (p.Asp89Glu) c.357T>A (p.Asp119Glu) n.407T>A c.*189+1953T>A (n.*189+1953T>A) n.1588T>A c.93T>A (p.Asn31Lys) c.228T>A (p.Asp76Glu) c.*1T>A (n.*1T>A) n.499T>A c.147T>A (p.Asp49Glu) c.336T>A (p.Asp112Glu) n.358T>A n.438T>A n.489T>A n.481T>A | |
6 | g.158146913T>A | CA366265058 | SERAC1 | c.*190A>T (n.*190A>T) c.266A>T (p.Asp89Val) c.356A>T (p.Asp119Val) n.406A>T c.*189+1952A>T (n.*189+1952A>T) n.1587A>T c.92A>T (p.Asn31Ile) c.227A>T (p.Asp76Val) c.330A>T (p.Ter110Cys) n.498A>T c.146A>T (p.Asp49Val) c.335A>T (p.Asp112Val) n.357A>T n.437A>T n.488A>T n.480A>T | |
6 | g.158146913T>C | CA366265063 | SERAC1 | c.*190A>G (n.*190A>G) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) n.406A>G c.*189+1952A>G (n.*189+1952A>G) n.1587A>G c.92A>G (p.Asn31Ser) c.227A>G (p.Asp76Gly) c.330A>G (p.Ter110Trp) n.498A>G c.146A>G (p.Asp49Gly) c.335A>G (p.Asp112Gly) n.357A>G n.437A>G n.488A>G n.480A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158146913T>G | CA366265061 | SERAC1 | c.*190A>C (n.*190A>C) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) n.406A>C c.*189+1952A>C (n.*189+1952A>C) n.1587A>C c.92A>C (p.Asn31Thr) c.227A>C (p.Asp76Ala) c.330A>C (p.Ter110Cys) n.498A>C c.146A>C (p.Asp49Ala) c.335A>C (p.Asp112Ala) n.357A>C n.437A>C n.488A>C n.480A>C | |
6 | g.158146914C>A | CA366265065 | SERAC1 | c.*190-1G>T (n.*190-1G>T) c.266-1G>T (n.266-1G>T) c.356-1G>T (n.356-1G>T) n.406-1G>T c.*189+1951G>T (n.*189+1951G>T) n.1587-1G>T c.92-1G>T (n.92-1G>T) c.227-1G>T (n.227-1G>T) c.330-1G>T (n.330-1G>T) n.498-1G>T c.146-1G>T (n.146-1G>T) c.335-1G>T (n.335-1G>T) n.357-1G>T n.437-1G>T n.488-1G>T n.480-1G>T | |
6 | g.158146914C>G | CA366265066 | SERAC1 | c.*190-1G>C (n.*190-1G>C) c.266-1G>C (n.266-1G>C) c.356-1G>C (n.356-1G>C) n.406-1G>C c.*189+1951G>C (n.*189+1951G>C) n.1587-1G>C c.92-1G>C (n.92-1G>C) c.227-1G>C (n.227-1G>C) c.330-1G>C (n.330-1G>C) n.498-1G>C c.146-1G>C (n.146-1G>C) c.335-1G>C (n.335-1G>C) n.357-1G>C n.437-1G>C n.488-1G>C n.480-1G>C | |
6 | g.158146914C>T | CA366265068 | SERAC1 | c.*190-1G>A (n.*190-1G>A) c.266-1G>A (n.266-1G>A) c.356-1G>A (n.356-1G>A) n.406-1G>A c.*189+1951G>A (n.*189+1951G>A) n.1587-1G>A c.92-1G>A (n.92-1G>A) c.227-1G>A (n.227-1G>A) c.330-1G>A (n.330-1G>A) n.498-1G>A c.146-1G>A (n.146-1G>A) c.335-1G>A (n.335-1G>A) n.357-1G>A n.437-1G>A n.488-1G>A n.480-1G>A | |
6 | g.158146914_158146919del | CA2773734775 | SERAC1 | c.*190-6_*190-1del (n.*190-6_*190-1del) c.266-6_266-1del (n.266-6_266-1del) c.356-6_356-1del (n.356-6_356-1del) n.406-6_406-1del c.*189+1946_*189+1951del (n.*189+1946_*189+1951del) n.1587-6_1587-1del c.92-6_92-1del (n.92-6_92-1del) c.227-6_227-1del (n.227-6_227-1del) c.330-6_330-1del (n.330-6_330-1del) n.498-6_498-1del c.146-6_146-1del (n.146-6_146-1del) c.335-6_335-1del (n.335-6_335-1del) n.357-6_357-1del n.437-6_437-1del n.488-6_488-1del n.480-6_480-1del | |
6 | g.158146915T>A | CA366265072 | SERAC1 | c.*190-2A>T (n.*190-2A>T) c.266-2A>T (n.266-2A>T) c.356-2A>T (n.356-2A>T) n.406-2A>T c.*189+1950A>T (n.*189+1950A>T) n.1587-2A>T c.92-2A>T (n.92-2A>T) c.227-2A>T (n.227-2A>T) c.330-2A>T (n.330-2A>T) n.498-2A>T c.146-2A>T (n.146-2A>T) c.335-2A>T (n.335-2A>T) n.357-2A>T n.437-2A>T n.488-2A>T n.480-2A>T | |
6 | g.158146915T>C | CA366265075 | SERAC1 | c.*190-2A>G (n.*190-2A>G) c.266-2A>G (n.266-2A>G) c.356-2A>G (n.356-2A>G) n.406-2A>G c.*189+1950A>G (n.*189+1950A>G) n.1587-2A>G c.92-2A>G (n.92-2A>G) c.227-2A>G (n.227-2A>G) c.330-2A>G (n.330-2A>G) n.498-2A>G c.146-2A>G (n.146-2A>G) c.335-2A>G (n.335-2A>G) n.357-2A>G n.437-2A>G n.488-2A>G n.480-2A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158146915T>G | CA366265077 | SERAC1 | c.*190-2A>C (n.*190-2A>C) c.266-2A>C (n.266-2A>C) c.356-2A>C (n.356-2A>C) n.406-2A>C c.*189+1950A>C (n.*189+1950A>C) n.1587-2A>C c.92-2A>C (n.92-2A>C) c.227-2A>C (n.227-2A>C) c.330-2A>C (n.330-2A>C) n.498-2A>C c.146-2A>C (n.146-2A>C) c.335-2A>C (n.335-2A>C) n.357-2A>C n.437-2A>C n.488-2A>C n.480-2A>C | |
6 | g.158146918G>A | CA2680958625 | SERAC1 | c.*190-5C>T (n.*190-5C>T) c.266-5C>T (n.266-5C>T) c.356-5C>T (n.356-5C>T) n.406-5C>T c.*189+1947C>T (n.*189+1947C>T) n.1587-5C>T c.92-5C>T (n.92-5C>T) c.227-5C>T (n.227-5C>T) c.330-5C>T (n.330-5C>T) n.498-5C>T c.146-5C>T (n.146-5C>T) c.335-5C>T (n.335-5C>T) n.357-5C>T n.437-5C>T n.488-5C>T n.480-5C>T | gnomAD v4 |
6 | g.158146918G>T | CA2680958624 | SERAC1 | c.*190-5C>A (n.*190-5C>A) c.266-5C>A (n.266-5C>A) c.356-5C>A (n.356-5C>A) n.406-5C>A c.*189+1947C>A (n.*189+1947C>A) n.1587-5C>A c.92-5C>A (n.92-5C>A) c.227-5C>A (n.227-5C>A) c.330-5C>A (n.330-5C>A) n.498-5C>A c.146-5C>A (n.146-5C>A) c.335-5C>A (n.335-5C>A) n.357-5C>A n.437-5C>A n.488-5C>A n.480-5C>A | gnomAD v4 |
6 | g.158146919C>A | CA2680958626 | SERAC1 | c.*190-6G>T (n.*190-6G>T) c.266-6G>T (n.266-6G>T) c.356-6G>T (n.356-6G>T) n.406-6G>T c.*189+1946G>T (n.*189+1946G>T) n.1587-6G>T c.92-6G>T (n.92-6G>T) c.227-6G>T (n.227-6G>T) c.330-6G>T (n.330-6G>T) n.498-6G>T c.146-6G>T (n.146-6G>T) c.335-6G>T (n.335-6G>T) n.357-6G>T n.437-6G>T n.488-6G>T n.480-6G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158146920A>G | CA2680958627 | SERAC1 | c.*190-7T>C (n.*190-7T>C) c.266-7T>C (n.266-7T>C) c.356-7T>C (n.356-7T>C) n.406-7T>C c.*189+1945T>C (n.*189+1945T>C) n.1587-7T>C c.92-7T>C (n.92-7T>C) c.227-7T>C (n.227-7T>C) c.330-7T>C (n.330-7T>C) n.498-7T>C c.146-7T>C (n.146-7T>C) c.335-7T>C (n.335-7T>C) n.357-7T>C n.437-7T>C n.488-7T>C n.480-7T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158146921A>G | CA2680958628 | SERAC1 | c.*190-8T>C (n.*190-8T>C) c.266-8T>C (n.266-8T>C) c.356-8T>C (n.356-8T>C) n.406-8T>C c.*189+1944T>C (n.*189+1944T>C) n.1587-8T>C c.92-8T>C (n.92-8T>C) c.227-8T>C (n.227-8T>C) c.330-8T>C (n.330-8T>C) n.498-8T>C c.146-8T>C (n.146-8T>C) c.335-8T>C (n.335-8T>C) n.357-8T>C n.437-8T>C n.488-8T>C n.480-8T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158146925del | CA2680958629 | SERAC1 | c.*190-12del (n.*190-12del) c.266-12del (n.266-12del) c.356-12del (n.356-12del) n.406-12del c.*189+1940del (n.*189+1940del) n.1587-12del c.92-12del (n.92-12del) c.227-12del (n.227-12del) c.330-12del (n.330-12del) n.498-12del c.146-12del (n.146-12del) c.335-12del (n.335-12del) n.357-12del n.437-12del n.488-12del n.480-12del | gnomAD v4 |
6 | g.158146925G>A | CA2680958630 | SERAC1 | c.*190-12C>T (n.*190-12C>T) c.266-12C>T (n.266-12C>T) c.356-12C>T (n.356-12C>T) n.406-12C>T c.*189+1940C>T (n.*189+1940C>T) n.1587-12C>T c.92-12C>T (n.92-12C>T) c.227-12C>T (n.227-12C>T) c.330-12C>T (n.330-12C>T) n.498-12C>T c.146-12C>T (n.146-12C>T) c.335-12C>T (n.335-12C>T) n.357-12C>T n.437-12C>T n.488-12C>T n.480-12C>T | gnomAD v4 |
6 | g.158146925G>C | CA2773734777 | SERAC1 | c.*190-12C>G (n.*190-12C>G) c.266-12C>G (n.266-12C>G) c.356-12C>G (n.356-12C>G) n.406-12C>G c.*189+1940C>G (n.*189+1940C>G) n.1587-12C>G c.92-12C>G (n.92-12C>G) c.227-12C>G (n.227-12C>G) c.330-12C>G (n.330-12C>G) n.498-12C>G c.146-12C>G (n.146-12C>G) c.335-12C>G (n.335-12C>G) n.357-12C>G n.437-12C>G n.488-12C>G n.480-12C>G | |
6 | g.158146926A= | CA1675955852 | SERAC1 | c.*190-13T= (n.*190-13T=) c.266-13T= (n.266-13T=) c.356-13T= (n.356-13T=) n.406-13T= c.*189+1939T= (n.*189+1939T=) n.1587-13T= c.92-13T= (n.92-13T=) c.227-13T= (n.227-13T=) c.330-13T= (n.330-13T=) n.498-13T= c.146-13T= (n.146-13T=) c.335-13T= (n.335-13T=) n.357-13T= n.437-13T= n.488-13T= n.480-13T= | |
6 | g.158146926A>G | CA571474430 | SERAC1 | c.*190-13T>C (n.*190-13T>C) c.266-13T>C (n.266-13T>C) c.356-13T>C (n.356-13T>C) n.406-13T>C c.*189+1939T>C (n.*189+1939T>C) n.1587-13T>C c.92-13T>C (n.92-13T>C) c.227-13T>C (n.227-13T>C) c.330-13T>C (n.330-13T>C) n.498-13T>C c.146-13T>C (n.146-13T>C) c.335-13T>C (n.335-13T>C) n.357-13T>C n.437-13T>C n.488-13T>C n.480-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |