Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.158146827G>ACA260099SERAC1c.*276C>T (n.*276C>T)
c.352C>T (p.Arg118Ter)
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n.523C>T
n.574C>T
n.566C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146827G>CCA366264625SERAC1c.*276C>G (n.*276C>G)
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c.442C= (p.Arg148=)
c.*189+2038C= (n.*189+2038C=)
n.1673C=
c.178C= (p.Arg60=)
c.313C= (p.Arg105=)
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6g.158146827G>TCA452822147SERAC1c.*276C>A (n.*276C>A)
c.352C>A (p.Arg118=)
c.442C>A (p.Arg148=)
c.*189+2038C>A (n.*189+2038C>A)
n.1673C>A
c.178C>A (p.Arg60=)
c.313C>A (p.Arg105=)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.584C>A
c.232C>A (p.Arg78=)
c.421C>A (p.Arg141=)
n.443C>A
n.523C>A
n.574C>A
n.566C>A
 gnomAD v4
6g.158146828C>ACA4071368SERAC1c.*275G>T (n.*275G>T)
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n.522G>T
n.573G>T
n.565G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146828C=CA1675978268SERAC1c.*275G= (n.*275G=)
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c.441G= (p.Thr147=)
c.*189+2037G= (n.*189+2037G=)
n.1672G=
c.177G= (p.Thr59=)
c.312G= (p.Thr104=)
c.*85G= (n.*85G=)
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6g.158146828C>GCA452822148SERAC1c.*275G>C (n.*275G>C)
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c.231G>C (p.Thr77=)
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n.442G>C
n.522G>C
n.573G>C
n.565G>C
6g.158146828C>TCA4071367SERAC1c.*275G>A (n.*275G>A)
c.351G>A (p.Thr117=)
c.441G>A (p.Thr147=)
c.*189+2037G>A (n.*189+2037G>A)
n.1672G>A
c.177G>A (p.Thr59=)
c.312G>A (p.Thr104=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.583G>A
c.231G>A (p.Thr77=)
c.420G>A (p.Thr140=)
n.442G>A
n.522G>A
n.573G>A
n.565G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146829G>ACA4071369SERAC1c.*274C>T (n.*274C>T)
c.350C>T (p.Thr117Met)
c.440C>T (p.Thr147Met)
c.*189+2036C>T (n.*189+2036C>T)
n.1671C>T
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n.582C>T
c.230C>T (p.Thr77Met)
c.419C>T (p.Thr140Met)
n.441C>T
n.521C>T
n.572C>T
n.564C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146829G>CCA366264627SERAC1c.*274C>G (n.*274C>G)
c.350C>G (p.Thr117Arg)
c.440C>G (p.Thr147Arg)
c.*189+2036C>G (n.*189+2036C>G)
n.1671C>G
c.176C>G (p.Thr59Arg)
c.311C>G (p.Thr104Arg)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.582C>G
c.230C>G (p.Thr77Arg)
c.419C>G (p.Thr140Arg)
n.441C>G
n.521C>G
n.572C>G
n.564C>G
6g.158146829G=CA1675978269SERAC1c.*274C= (n.*274C=)
c.350C= (p.Thr117=)
c.440C= (p.Thr147=)
c.*189+2036C= (n.*189+2036C=)
n.1671C=
c.176C= (p.Thr59=)
c.311C= (p.Thr104=)
c.*84C= (n.*84C=)
n.582C=
c.230C= (p.Thr77=)
c.419C= (p.Thr140=)
n.441C=
n.521C=
n.572C=
n.564C=
6g.158146829G>TCA366264626SERAC1c.*274C>A (n.*274C>A)
c.350C>A (p.Thr117Lys)
c.440C>A (p.Thr147Lys)
c.*189+2036C>A (n.*189+2036C>A)
n.1671C>A
c.176C>A (p.Thr59Lys)
c.311C>A (p.Thr104Lys)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.582C>A
c.230C>A (p.Thr77Lys)
c.419C>A (p.Thr140Lys)
n.441C>A
n.521C>A
n.572C>A
n.564C>A
 dbSNP
6g.158146830T>ACA366264628SERAC1c.*273A>T (n.*273A>T)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.*189+2035A>T (n.*189+2035A>T)
n.1670A>T
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.581A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
n.440A>T
n.520A>T
n.571A>T
n.563A>T
6g.158146830T>CCA366264629SERAC1c.*273A>G (n.*273A>G)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.*189+2035A>G (n.*189+2035A>G)
n.1670A>G
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.581A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
n.440A>G
n.520A>G
n.571A>G
n.563A>G
 gnomAD v4
6g.158146830T>GCA366264630SERAC1c.*273A>C (n.*273A>C)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.*189+2035A>C (n.*189+2035A>C)
n.1670A>C
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.581A>C
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
n.440A>C
n.520A>C
n.571A>C
n.563A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.158146830_158146831delinsTGCA1675978270SERAC1c.*272_*273delinsCA (n.*272_*273delinsCA)
c.348_349delinsCA (p.Thr116=)
c.438_439delinsCA (p.Thr146=)
c.*189+2034_*189+2035delinsCA (n.*189+2034_*189+2035delinsCA)
n.1669_1670delinsCA
c.174_175delinsCA (p.Thr58=)
c.309_310delinsCA (p.Thr103=)
c.*82_*83delinsCA (n.*82_*83delinsCA)
n.580_581delinsCA
c.228_229delinsCA (p.Thr76=)
c.417_418delinsCA (p.Thr139=)
n.439_440delinsCA
n.519_520delinsCA
n.570_571delinsCA
n.562_563delinsCA
6g.158146831G>ACA452822150SERAC1c.*272C>T (n.*272C>T)
c.348C>T (p.Thr116=)
c.438C>T (p.Thr146=)
c.*189+2034C>T (n.*189+2034C>T)
n.1669C>T
c.174C>T (p.Thr58=)
c.309C>T (p.Thr103=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.580C>T
c.228C>T (p.Thr76=)
c.417C>T (p.Thr139=)
n.439C>T
n.519C>T
n.570C>T
n.562C>T
6g.158146831G>CCA452822151SERAC1c.*272C>G (n.*272C>G)
c.348C>G (p.Thr116=)
c.438C>G (p.Thr146=)
c.*189+2034C>G (n.*189+2034C>G)
n.1669C>G
c.174C>G (p.Thr58=)
c.309C>G (p.Thr103=)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.580C>G
c.228C>G (p.Thr76=)
c.417C>G (p.Thr139=)
n.439C>G
n.519C>G
n.570C>G
n.562C>G
6g.158146831G>TCA452822149SERAC1c.*272C>A (n.*272C>A)
c.348C>A (p.Thr116=)
c.438C>A (p.Thr146=)
c.*189+2034C>A (n.*189+2034C>A)
n.1669C>A
c.174C>A (p.Thr58=)
c.309C>A (p.Thr103=)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.580C>A
c.228C>A (p.Thr76=)
c.417C>A (p.Thr139=)
n.439C>A
n.519C>A
n.570C>A
n.562C>A
6g.158146832delCA915944798SERAC1c.*272del (n.*272del)
c.348del (p.Thr117ArgfsTer22)
c.438del (p.Thr147ArgfsTer22)
c.*189+2034del (n.*189+2034del)
n.1669del
c.174del (p.Thr59ArgfsTer22)
c.309del (p.Thr104ArgfsTer22)
c.*82del (n.*82del)
c.438del (p.Thr147ArgfsTer?)
n.580del
c.228del (p.Thr77ArgfsTer22)
c.417del (p.Thr140ArgfsTer22)
n.439del
n.519del
n.570del
n.562del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.158146832G>ACA366264631SERAC1c.*271C>T (n.*271C>T)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.*189+2033C>T (n.*189+2033C>T)
n.1668C>T
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.579C>T
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.438C>T
n.518C>T
n.569C>T
n.561C>T
6g.158146832G>CCA366264632SERAC1c.*271C>G (n.*271C>G)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.*189+2033C>G (n.*189+2033C>G)
n.1668C>G
c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.579C>G
c.227C>G (p.Thr76Ser)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
n.438C>G
n.518C>G
n.569C>G
n.561C>G
6g.158146832G>TCA366264633SERAC1c.*271C>A (n.*271C>A)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.*189+2033C>A (n.*189+2033C>A)
n.1668C>A
c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.579C>A
c.227C>A (p.Thr76Asn)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
n.438C>A
n.518C>A
n.569C>A
n.561C>A
6g.158146833T>ACA366264634SERAC1c.*270A>T (n.*270A>T)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.*189+2032A>T (n.*189+2032A>T)
n.1667A>T
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.578A>T
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.437A>T
n.517A>T
n.568A>T
n.560A>T
6g.158146833T>CCA366264635SERAC1c.*270A>G (n.*270A>G)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.*189+2032A>G (n.*189+2032A>G)
n.1667A>G
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.578A>G
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.437A>G
n.517A>G
n.568A>G
n.560A>G
6g.158146833T>GCA366264636SERAC1c.*270A>C (n.*270A>C)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.*189+2032A>C (n.*189+2032A>C)
n.1667A>C
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.578A>C
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.437A>C
n.517A>C
n.568A>C
n.560A>C
 dbSNP
6g.158146834T>ACA366264638SERAC1c.*269A>T (n.*269A>T)
c.345A>T (p.Lys115Asn)
c.435A>T (p.Lys145Asn)
c.*189+2031A>T (n.*189+2031A>T)
n.1666A>T
c.171A>T (p.Lys57Asn)
c.306A>T (p.Lys102Asn)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.577A>T
c.225A>T (p.Lys75Asn)
c.414A>T (p.Lys138Asn)
n.436A>T
n.516A>T
n.567A>T
n.559A>T
6g.158146834T>CCA150947081SERAC1c.*269A>G (n.*269A>G)
c.345A>G (p.Lys115=)
c.435A>G (p.Lys145=)
c.*189+2031A>G (n.*189+2031A>G)
n.1666A>G
c.171A>G (p.Lys57=)
c.306A>G (p.Lys102=)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.577A>G
c.225A>G (p.Lys75=)
c.414A>G (p.Lys138=)
n.436A>G
n.516A>G
n.567A>G
n.559A>G
 dbSNP
6g.158146834T>GCA366264637SERAC1c.*269A>C (n.*269A>C)
c.345A>C (p.Lys115Asn)
c.435A>C (p.Lys145Asn)
c.*189+2031A>C (n.*189+2031A>C)
n.1666A>C
c.171A>C (p.Lys57Asn)
c.306A>C (p.Lys102Asn)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.577A>C
c.225A>C (p.Lys75Asn)
c.414A>C (p.Lys138Asn)
n.436A>C
n.516A>C
n.567A>C
n.559A>C
6g.158146834T=CA1675978271SERAC1c.*269A= (n.*269A=)
c.345A= (p.Lys115=)
c.435A= (p.Lys145=)
c.*189+2031A= (n.*189+2031A=)
n.1666A=
c.171A= (p.Lys57=)
c.306A= (p.Lys102=)
c.*79A= (n.*79A=)
n.577A=
c.225A= (p.Lys75=)
c.414A= (p.Lys138=)
n.436A=
n.516A=
n.567A=
n.559A=
6g.158146835T>ACA366264639SERAC1c.*268A>T (n.*268A>T)
c.344A>T (p.Lys115Ile)
c.434A>T (p.Lys145Ile)
c.*189+2030A>T (n.*189+2030A>T)
n.1665A>T
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c.*78A>T (n.*78A>T)
n.576A>T
c.224A>T (p.Lys75Ile)
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n.435A>T
n.515A>T
n.566A>T
n.558A>T
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c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.*189+2030A>G (n.*189+2030A>G)
n.1665A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.576A>G
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n.435A>G
n.515A>G
n.566A>G
n.558A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146835T>GCA366264642SERAC1c.*268A>C (n.*268A>C)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
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c.*189+2030A>C (n.*189+2030A>C)
n.1665A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.576A>C
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
n.435A>C
n.515A>C
n.566A>C
n.558A>C
6g.158146835T=CA1675978272SERAC1c.*268A= (n.*268A=)
c.344A= (p.Lys115=)
c.434A= (p.Lys145=)
c.*189+2030A= (n.*189+2030A=)
n.1665A=
c.170A= (p.Lys57=)
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n.576A=
c.224A= (p.Lys75=)
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n.566A=
n.558A=
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c.*77A>T (n.*77A>T)
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n.434A>T
n.514A>T
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n.557A>T
 gnomAD v4
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c.*189+2029A>G (n.*189+2029A>G)
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c.*77A>G (n.*77A>G)
n.575A>G
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 gnomAD v4
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n.1664A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.575A>C
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
n.434A>C
n.514A>C
n.565A>C
n.557A>C
6g.158146837G>ACA452822154SERAC1c.*266C>T (n.*266C>T)
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n.556C>G
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c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.303C>A (p.Asp101Glu)
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n.574C>A
c.222C>A (p.Asp74Glu)
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n.433C>A
n.513C>A
n.564C>A
n.556C>A
 dbSNP
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n.563A>T
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c.341A>C (p.Asp114Ala)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.*189+2027A>C (n.*189+2027A>C)
n.1662A>C
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.573A>C
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
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n.512A>C
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n.555A>C
6g.158146839C>ACA366264657SERAC1c.*264G>T (n.*264G>T)
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n.572G>T
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n.554G>T
6g.158146839C=CA1675978273SERAC1c.*264G= (n.*264G=)
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c.430G= (p.Asp144=)
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c.*74G= (n.*74G=)
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c.340G>C (p.Asp114His)
c.430G>C (p.Asp144His)
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n.1661G>C
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c.301G>C (p.Asp101His)
c.*74G>C (n.*74G>C)
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c.220G>C (p.Asp74His)
c.409G>C (p.Asp137His)
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n.554G>C
6g.158146839C>TCA366264656SERAC1c.*264G>A (n.*264G>A)
c.340G>A (p.Asp114Asn)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.*189+2026G>A (n.*189+2026G>A)
n.1661G>A
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.572G>A
c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
n.431G>A
n.511G>A
n.562G>A
n.554G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146840A>CCA366264661SERAC1c.*263T>G (n.*263T>G)
c.339T>G (p.Asp113Glu)
c.429T>G (p.Asp143Glu)
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c.165T>G (p.Asp55Glu)
c.300T>G (p.Asp100Glu)
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.571T>G
c.219T>G (p.Asp73Glu)
c.408T>G (p.Asp136Glu)
n.430T>G
n.510T>G
n.561T>G
n.553T>G
6g.158146840A>GCA452822155SERAC1c.*263T>C (n.*263T>C)
c.339T>C (p.Asp113=)
c.429T>C (p.Asp143=)
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n.1660T>C
c.165T>C (p.Asp55=)
c.300T>C (p.Asp100=)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.571T>C
c.219T>C (p.Asp73=)
c.408T>C (p.Asp136=)
n.430T>C
n.510T>C
n.561T>C
n.553T>C
 gnomAD v4
6g.158146840A>TCA366264662SERAC1c.*263T>A (n.*263T>A)
c.339T>A (p.Asp113Glu)
c.429T>A (p.Asp143Glu)
c.*189+2025T>A (n.*189+2025T>A)
n.1660T>A
c.165T>A (p.Asp55Glu)
c.300T>A (p.Asp100Glu)
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.571T>A
c.219T>A (p.Asp73Glu)
c.408T>A (p.Asp136Glu)
n.430T>A
n.510T>A
n.561T>A
n.553T>A
 ClinVar
6g.158146841T>ACA366264664SERAC1c.*262A>T (n.*262A>T)
c.338A>T (p.Asp113Val)
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n.570A>T
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n.429A>T
n.509A>T
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n.552A>T
 dbSNP
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c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
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n.429A>G
n.509A>G
n.560A>G
n.552A>G
6g.158146841T>GCA366264667SERAC1c.*262A>C (n.*262A>C)
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c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.570A>C
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
n.429A>C
n.509A>C
n.560A>C
n.552A>C
6g.158146841T=CA1675978274SERAC1c.*262A= (n.*262A=)
c.338A= (p.Asp113=)
c.428A= (p.Asp143=)
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n.1659A=
c.164A= (p.Asp55=)
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n.560A=
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6g.158146842C>ACA366264670SERAC1c.*261G>T (n.*261G>T)
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c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.*189+2023G>T (n.*189+2023G>T)
n.1658G>T
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.569G>T
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
n.428G>T
n.508G>T
n.559G>T
n.551G>T
 COSMIC COSMIC
6g.158146842C>GCA366264668SERAC1c.*261G>C (n.*261G>C)
c.337G>C (p.Asp113His)
c.427G>C (p.Asp143His)
c.*189+2023G>C (n.*189+2023G>C)
n.1658G>C
c.163G>C (p.Asp55His)
c.298G>C (p.Asp100His)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.569G>C
c.217G>C (p.Asp73His)
c.406G>C (p.Asp136His)
n.428G>C
n.508G>C
n.559G>C
n.551G>C
6g.158146842C>TCA366264669SERAC1c.*261G>A (n.*261G>A)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.*189+2023G>A (n.*189+2023G>A)
n.1658G>A
c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.569G>A
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
n.428G>A
n.508G>A
n.559G>A
n.551G>A
6g.158146843T>ACA452822156SERAC1c.*260A>T (n.*260A>T)
c.336A>T (p.Ser112=)
c.426A>T (p.Ser142=)
c.*189+2022A>T (n.*189+2022A>T)
n.1657A>T
c.162A>T (p.Ser54=)
c.297A>T (p.Ser99=)
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.568A>T
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c.405A>T (p.Ser135=)
n.427A>T
n.507A>T
n.558A>T
n.550A>T
6g.158146843T>CCA452822157SERAC1c.*260A>G (n.*260A>G)
c.336A>G (p.Ser112=)
c.426A>G (p.Ser142=)
c.*189+2022A>G (n.*189+2022A>G)
n.1657A>G
c.162A>G (p.Ser54=)
c.297A>G (p.Ser99=)
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.568A>G
c.216A>G (p.Ser72=)
c.405A>G (p.Ser135=)
n.427A>G
n.507A>G
n.558A>G
n.550A>G
6g.158146843T>GCA452822158SERAC1c.*260A>C (n.*260A>C)
c.336A>C (p.Ser112=)
c.426A>C (p.Ser142=)
c.*189+2022A>C (n.*189+2022A>C)
n.1657A>C
c.162A>C (p.Ser54=)
c.297A>C (p.Ser99=)
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.568A>C
c.216A>C (p.Ser72=)
c.405A>C (p.Ser135=)
n.427A>C
n.507A>C
n.558A>C
n.550A>C
6g.158146844G>ACA366264673SERAC1c.*259C>T (n.*259C>T)
c.335C>T (p.Ser112Leu)
c.425C>T (p.Ser142Leu)
c.*189+2021C>T (n.*189+2021C>T)
n.1656C>T
c.161C>T (p.Ser54Leu)
c.296C>T (p.Ser99Leu)
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.567C>T
c.215C>T (p.Ser72Leu)
c.404C>T (p.Ser135Leu)
n.426C>T
n.506C>T
n.557C>T
n.549C>T
6g.158146844G>CCA366264674SERAC1c.*259C>G (n.*259C>G)
c.335C>G (p.Ser112Ter)
c.425C>G (p.Ser142Ter)
c.*189+2021C>G (n.*189+2021C>G)
n.1656C>G
c.161C>G (p.Ser54Ter)
c.296C>G (p.Ser99Ter)
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.567C>G
c.215C>G (p.Ser72Ter)
c.404C>G (p.Ser135Ter)
n.426C>G
n.506C>G
n.557C>G
n.549C>G
6g.158146844G>TCA366264676SERAC1c.*259C>A (n.*259C>A)
c.335C>A (p.Ser112Ter)
c.425C>A (p.Ser142Ter)
c.*189+2021C>A (n.*189+2021C>A)
n.1656C>A
c.161C>A (p.Ser54Ter)
c.296C>A (p.Ser99Ter)
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.567C>A
c.215C>A (p.Ser72Ter)
c.404C>A (p.Ser135Ter)
n.426C>A
n.506C>A
n.557C>A
n.549C>A
6g.158146845A=CA1675978275SERAC1c.*258T= (n.*258T=)
c.334T= (p.Ser112=)
c.424T= (p.Ser142=)
c.*189+2020T= (n.*189+2020T=)
n.1655T=
c.160T= (p.Ser54=)
c.295T= (p.Ser99=)
c.*68T= (n.*68T=)
n.566T=
c.214T= (p.Ser72=)
c.403T= (p.Ser135=)
n.425T=
n.505T=
n.556T=
n.548T=
6g.158146845A>CCA366264677SERAC1c.*258T>G (n.*258T>G)
c.334T>G (p.Ser112Ala)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.*189+2020T>G (n.*189+2020T>G)
n.1655T>G
c.160T>G (p.Ser54Ala)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.566T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
n.425T>G
n.505T>G
n.556T>G
n.548T>G
 dbSNP
6g.158146845A>GCA366264678SERAC1c.*258T>C (n.*258T>C)
c.334T>C (p.Ser112Pro)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.*189+2020T>C (n.*189+2020T>C)
n.1655T>C
c.160T>C (p.Ser54Pro)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.566T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
n.425T>C
n.505T>C
n.556T>C
n.548T>C
6g.158146845A>TCA366264679SERAC1c.*258T>A (n.*258T>A)
c.334T>A (p.Ser112Thr)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.*189+2020T>A (n.*189+2020T>A)
n.1655T>A
c.160T>A (p.Ser54Thr)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.566T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
n.425T>A
n.505T>A
n.556T>A
n.548T>A
6g.158146846C>ACA366264683SERAC1c.*257G>T (n.*257G>T)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.*189+2019G>T (n.*189+2019G>T)
n.1654G>T
c.159G>T (p.Lys53Asn)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.565G>T
c.213G>T (p.Lys71Asn)
c.402G>T (p.Lys134Asn)
n.424G>T
n.504G>T
n.555G>T
n.547G>T
6g.158146846C>GCA366264681SERAC1c.*257G>C (n.*257G>C)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.*189+2019G>C (n.*189+2019G>C)
n.1654G>C
c.159G>C (p.Lys53Asn)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.565G>C
c.213G>C (p.Lys71Asn)
c.402G>C (p.Lys134Asn)
n.424G>C
n.504G>C
n.555G>C
n.547G>C
6g.158146846C>TCA452822159SERAC1c.*257G>A (n.*257G>A)
c.333G>A (p.Lys111=)
c.423G>A (p.Lys141=)
c.*189+2019G>A (n.*189+2019G>A)
n.1654G>A
c.159G>A (p.Lys53=)
c.294G>A (p.Lys98=)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.565G>A
c.213G>A (p.Lys71=)
c.402G>A (p.Lys134=)
n.424G>A
n.504G>A
n.555G>A
n.547G>A
6g.158146847T>ACA366264684SERAC1c.*256A>T (n.*256A>T)
c.332A>T (p.Lys111Met)
c.422A>T (p.Lys141Met)
c.*189+2018A>T (n.*189+2018A>T)
n.1653A>T
c.158A>T (p.Lys53Met)
c.293A>T (p.Lys98Met)
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.564A>T
c.212A>T (p.Lys71Met)
c.401A>T (p.Lys134Met)
n.423A>T
n.503A>T
n.554A>T
n.546A>T
6g.158146847T>CCA366264687SERAC1c.*256A>G (n.*256A>G)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.*189+2018A>G (n.*189+2018A>G)
n.1653A>G
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.564A>G
c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.423A>G
n.503A>G
n.554A>G
n.546A>G
 gnomAD v4
6g.158146847T>GCA366264686SERAC1c.*256A>C (n.*256A>C)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.*189+2018A>C (n.*189+2018A>C)
n.1653A>C
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.564A>C
c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.423A>C
n.503A>C
n.554A>C
n.546A>C
6g.158146848T>ACA366264689SERAC1c.*255A>T (n.*255A>T)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.*189+2017A>T (n.*189+2017A>T)
n.1652A>T
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.563A>T
c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.422A>T
n.502A>T
n.553A>T
n.545A>T
6g.158146848T>CCA366264690SERAC1c.*255A>G (n.*255A>G)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.*189+2017A>G (n.*189+2017A>G)
n.1652A>G
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.563A>G
c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.422A>G
n.502A>G
n.553A>G
n.545A>G
6g.158146848T>GCA366264692SERAC1c.*255A>C (n.*255A>C)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.*189+2017A>C (n.*189+2017A>C)
n.1652A>C
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.563A>C
c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.422A>C
n.502A>C
n.553A>C
n.545A>C
6g.158146849G>ACA452822160SERAC1c.*254C>T (n.*254C>T)
c.330C>T (p.Ser110=)
c.420C>T (p.Ser140=)
c.*189+2016C>T (n.*189+2016C>T)
n.1651C>T
c.156C>T (p.Ser52=)
c.291C>T (p.Ser97=)
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.562C>T
c.210C>T (p.Ser70=)
c.399C>T (p.Ser133=)
n.421C>T
n.501C>T
n.552C>T
n.544C>T
6g.158146849G>CCA366264694SERAC1c.*254C>G (n.*254C>G)
c.330C>G (p.Ser110Arg)
c.420C>G (p.Ser140Arg)
c.*189+2016C>G (n.*189+2016C>G)
n.1651C>G
c.156C>G (p.Ser52Arg)
c.291C>G (p.Ser97Arg)
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.562C>G
c.210C>G (p.Ser70Arg)
c.399C>G (p.Ser133Arg)
n.421C>G
n.501C>G
n.552C>G
n.544C>G
 gnomAD v4
6g.158146849G>TCA366264696SERAC1c.*254C>A (n.*254C>A)
c.330C>A (p.Ser110Arg)
c.420C>A (p.Ser140Arg)
c.*189+2016C>A (n.*189+2016C>A)
n.1651C>A
c.156C>A (p.Ser52Arg)
c.291C>A (p.Ser97Arg)
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.562C>A
c.210C>A (p.Ser70Arg)
c.399C>A (p.Ser133Arg)
n.421C>A
n.501C>A
n.552C>A
n.544C>A
 dbSNP
6g.158146850C>ACA366264699SERAC1c.*253G>T (n.*253G>T)
c.329G>T (p.Ser110Ile)
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.*189+2015G>T (n.*189+2015G>T)
n.1650G>T
c.155G>T (p.Ser52Ile)
c.290G>T (p.Ser97Ile)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.561G>T
c.209G>T (p.Ser70Ile)
c.398G>T (p.Ser133Ile)
n.420G>T
n.500G>T
n.551G>T
n.543G>T
6g.158146850C>GCA366264700SERAC1c.*253G>C (n.*253G>C)
c.329G>C (p.Ser110Thr)
c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.*189+2015G>C (n.*189+2015G>C)
n.1650G>C
c.155G>C (p.Ser52Thr)
c.290G>C (p.Ser97Thr)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.561G>C
c.209G>C (p.Ser70Thr)
c.398G>C (p.Ser133Thr)
n.420G>C
n.500G>C
n.551G>C
n.543G>C
6g.158146850C>TCA366264702SERAC1c.*253G>A (n.*253G>A)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.*189+2015G>A (n.*189+2015G>A)
n.1650G>A
c.155G>A (p.Ser52Asn)
c.290G>A (p.Ser97Asn)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.561G>A
c.209G>A (p.Ser70Asn)
c.398G>A (p.Ser133Asn)
n.420G>A
n.500G>A
n.551G>A
n.543G>A
6g.158146851T>ACA366264704SERAC1c.*252A>T (n.*252A>T)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.*189+2014A>T (n.*189+2014A>T)
n.1649A>T
c.154A>T (p.Ser52Cys)
c.289A>T (p.Ser97Cys)
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.560A>T
c.208A>T (p.Ser70Cys)
c.397A>T (p.Ser133Cys)
n.419A>T
n.499A>T
n.550A>T
n.542A>T
6g.158146851T>CCA4071370SERAC1c.*252A>G (n.*252A>G)
c.328A>G (p.Ser110Gly)
c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.*189+2014A>G (n.*189+2014A>G)
n.1649A>G
c.154A>G (p.Ser52Gly)
c.289A>G (p.Ser97Gly)
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.560A>G
c.208A>G (p.Ser70Gly)
c.397A>G (p.Ser133Gly)
n.419A>G
n.499A>G
n.550A>G
n.542A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146851T>GCA366264707SERAC1c.*252A>C (n.*252A>C)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.*189+2014A>C (n.*189+2014A>C)
n.1649A>C
c.154A>C (p.Ser52Arg)
c.289A>C (p.Ser97Arg)
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.560A>C
c.208A>C (p.Ser70Arg)
c.397A>C (p.Ser133Arg)
n.419A>C
n.499A>C
n.550A>C
n.542A>C
6g.158146851T=CA1675978276SERAC1c.*252A= (n.*252A=)
c.328A= (p.Ser110=)
c.418A= (p.Ser140=)
c.*189+2014A= (n.*189+2014A=)
n.1649A=
c.154A= (p.Ser52=)
c.289A= (p.Ser97=)
c.*62A= (n.*62A=)
n.560A=
c.208A= (p.Ser70=)
c.397A= (p.Ser133=)
n.419A=
n.499A=
n.550A=
n.542A=
6g.158146852C>ACA366264710SERAC1c.*251G>T (n.*251G>T)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
c.417G>T (p.Lys139Asn)
c.*189+2013G>T (n.*189+2013G>T)
n.1648G>T
c.153G>T (p.Lys51Asn)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.559G>T
c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.396G>T (p.Lys132Asn)
n.418G>T
n.498G>T
n.549G>T
n.541G>T
6g.158146852C=CA1675978277SERAC1c.*251G= (n.*251G=)
c.327G= (p.Lys109=)
c.417G= (p.Lys139=)
c.*189+2013G= (n.*189+2013G=)
n.1648G=
c.153G= (p.Lys51=)
c.288G= (p.Lys96=)
c.*61G= (n.*61G=)
n.559G=
c.207G= (p.Lys69=)
c.396G= (p.Lys132=)
n.418G=
n.498G=
n.549G=
n.541G=
6g.158146852C>GCA366264709SERAC1c.*251G>C (n.*251G>C)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
c.417G>C (p.Lys139Asn)
c.*189+2013G>C (n.*189+2013G>C)
n.1648G>C
c.153G>C (p.Lys51Asn)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.559G>C
c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.396G>C (p.Lys132Asn)
n.418G>C
n.498G>C
n.549G>C
n.541G>C
 gnomAD v4
6g.158146852C>TCA4071371SERAC1c.*251G>A (n.*251G>A)
c.327G>A (p.Lys109=)
c.417G>A (p.Lys139=)
c.*189+2013G>A (n.*189+2013G>A)
n.1648G>A
c.153G>A (p.Lys51=)
c.288G>A (p.Lys96=)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.559G>A
c.207G>A (p.Lys69=)
c.396G>A (p.Lys132=)
n.418G>A
n.498G>A
n.549G>A
n.541G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.158146853T>ACA366264712SERAC1c.*250A>T (n.*250A>T)
c.326A>T (p.Lys109Met)
c.416A>T (p.Lys139Met)
c.*189+2012A>T (n.*189+2012A>T)
n.1647A>T
c.152A>T (p.Lys51Met)
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.558A>T
c.206A>T (p.Lys69Met)
c.395A>T (p.Lys132Met)
n.417A>T
n.497A>T
n.548A>T
n.540A>T
6g.158146853T>CCA366264714SERAC1c.*250A>G (n.*250A>G)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.*189+2012A>G (n.*189+2012A>G)
n.1647A>G
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.558A>G
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
n.417A>G
n.497A>G
n.548A>G
n.540A>G
6g.158146853T>GCA366264716SERAC1c.*250A>C (n.*250A>C)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.*189+2012A>C (n.*189+2012A>C)
n.1647A>C
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.558A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
n.417A>C
n.497A>C
n.548A>C
n.540A>C
6g.158146854T>ACA366264718SERAC1c.*249A>T (n.*249A>T)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.*189+2011A>T (n.*189+2011A>T)
n.1646A>T
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.557A>T
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
n.416A>T
n.496A>T
n.547A>T
n.539A>T
6g.158146854T>CCA366264720SERAC1c.*249A>G (n.*249A>G)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.*189+2011A>G (n.*189+2011A>G)
n.1646A>G
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.557A>G
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
n.416A>G
n.496A>G
n.547A>G
n.539A>G
6g.158146854T>GCA366264722SERAC1c.*249A>C (n.*249A>C)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.*189+2011A>C (n.*189+2011A>C)
n.1646A>C
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.557A>C
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
n.416A>C
n.496A>C
n.547A>C
n.539A>C
6g.158146855C>ACA452822161SERAC1c.*248G>T (n.*248G>T)
c.324G>T (p.Arg108=)
c.414G>T (p.Arg138=)
c.*189+2010G>T (n.*189+2010G>T)
n.1645G>T
c.150G>T (p.Arg50=)
c.285G>T (p.Arg95=)
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.556G>T
c.204G>T (p.Arg68=)
c.393G>T (p.Arg131=)
n.415G>T
n.495G>T
n.546G>T
n.538G>T
 gnomAD v4
6g.158146855C>GCA452822162SERAC1c.*248G>C (n.*248G>C)
c.324G>C (p.Arg108=)
c.414G>C (p.Arg138=)
c.*189+2010G>C (n.*189+2010G>C)
n.1645G>C
c.150G>C (p.Arg50=)
c.285G>C (p.Arg95=)
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.556G>C
c.204G>C (p.Arg68=)
c.393G>C (p.Arg131=)
n.415G>C
n.495G>C
n.546G>C
n.538G>C
6g.158146855C>TCA452822163SERAC1c.*248G>A (n.*248G>A)
c.324G>A (p.Arg108=)
c.414G>A (p.Arg138=)
c.*189+2010G>A (n.*189+2010G>A)
n.1645G>A
c.150G>A (p.Arg50=)
c.285G>A (p.Arg95=)
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.556G>A
c.204G>A (p.Arg68=)
c.393G>A (p.Arg131=)
n.415G>A
n.495G>A
n.546G>A
n.538G>A
6g.158146856C>ACA366264724SERAC1c.*247G>T (n.*247G>T)
c.323G>T (p.Arg108Leu)
c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.*189+2009G>T (n.*189+2009G>T)
n.1644G>T
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.284G>T (p.Arg95Leu)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.555G>T
c.203G>T (p.Arg68Leu)
c.392G>T (p.Arg131Leu)
n.414G>T
n.494G>T
n.545G>T
n.537G>T
6g.158146856C=CA1675978278SERAC1c.*247G= (n.*247G=)
c.323G= (p.Arg108=)
c.413G= (p.Arg138=)
c.*189+2009G= (n.*189+2009G=)
n.1644G=
c.149G= (p.Arg50=)
c.284G= (p.Arg95=)
c.*57G= (n.*57G=)
n.555G=
c.203G= (p.Arg68=)
c.392G= (p.Arg131=)
n.414G=
n.494G=
n.545G=
n.537G=
6g.158146856C>GCA366264726SERAC1c.*247G>C (n.*247G>C)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.*189+2009G>C (n.*189+2009G>C)
n.1644G>C
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.284G>C (p.Arg95Pro)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.555G>C
c.203G>C (p.Arg68Pro)
c.392G>C (p.Arg131Pro)
n.414G>C
n.494G>C
n.545G>C
n.537G>C
6g.158146856C>TCA321677SERAC1c.*247G>A (n.*247G>A)
c.323G>A (p.Arg108Gln)
c.413G>A (p.Arg138Gln)
c.*189+2009G>A (n.*189+2009G>A)
n.1644G>A
c.149G>A (p.Arg50Gln)
c.284G>A (p.Arg95Gln)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.555G>A
c.203G>A (p.Arg68Gln)
c.392G>A (p.Arg131Gln)
n.414G>A
n.494G>A
n.545G>A
n.537G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146857G>ACA4071372SERAC1c.*246C>T (n.*246C>T)
c.322C>T (p.Arg108Trp)
c.412C>T (p.Arg138Trp)
c.*189+2008C>T (n.*189+2008C>T)
n.1643C>T
c.148C>T (p.Arg50Trp)
c.283C>T (p.Arg95Trp)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.554C>T
c.202C>T (p.Arg68Trp)
c.391C>T (p.Arg131Trp)
n.413C>T
n.493C>T
n.544C>T
n.536C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146857G>CCA366264729SERAC1c.*246C>G (n.*246C>G)
c.322C>G (p.Arg108Gly)
c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.*189+2008C>G (n.*189+2008C>G)
n.1643C>G
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.554C>G
c.202C>G (p.Arg68Gly)
c.391C>G (p.Arg131Gly)
n.413C>G
n.493C>G
n.544C>G
n.536C>G
6g.158146857G=CA1675978279SERAC1c.*246C= (n.*246C=)
c.322C= (p.Arg108=)
c.412C= (p.Arg138=)
c.*189+2008C= (n.*189+2008C=)
n.1643C=
c.148C= (p.Arg50=)
c.283C= (p.Arg95=)
c.*56C= (n.*56C=)
n.554C=
c.202C= (p.Arg68=)
c.391C= (p.Arg131=)
n.413C=
n.493C=
n.544C=
n.536C=
6g.158146857G>TCA452822164SERAC1c.*246C>A (n.*246C>A)
c.322C>A (p.Arg108=)
c.412C>A (p.Arg138=)
c.*189+2008C>A (n.*189+2008C>A)
n.1643C>A
c.148C>A (p.Arg50=)
c.283C>A (p.Arg95=)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.554C>A
c.202C>A (p.Arg68=)
c.391C>A (p.Arg131=)
n.413C>A
n.493C>A
n.544C>A
n.536C>A
 ClinVar
6g.158146858T>ACA452822165SERAC1c.*245A>T (n.*245A>T)
c.321A>T (p.Leu107=)
c.411A>T (p.Leu137=)
c.*189+2007A>T (n.*189+2007A>T)
n.1642A>T
c.147A>T (p.Leu49=)
c.282A>T (p.Leu94=)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.553A>T
c.201A>T (p.Leu67=)
c.390A>T (p.Leu130=)
n.412A>T
n.492A>T
n.543A>T
n.535A>T
6g.158146858T>CCA452822166SERAC1c.*245A>G (n.*245A>G)
c.321A>G (p.Leu107=)
c.411A>G (p.Leu137=)
c.*189+2007A>G (n.*189+2007A>G)
n.1642A>G
c.147A>G (p.Leu49=)
c.282A>G (p.Leu94=)
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.553A>G
c.201A>G (p.Leu67=)
c.390A>G (p.Leu130=)
n.412A>G
n.492A>G
n.543A>G
n.535A>G
6g.158146858T>GCA452822167SERAC1c.*245A>C (n.*245A>C)
c.321A>C (p.Leu107=)
c.411A>C (p.Leu137=)
c.*189+2007A>C (n.*189+2007A>C)
n.1642A>C
c.147A>C (p.Leu49=)
c.282A>C (p.Leu94=)
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.553A>C
c.201A>C (p.Leu67=)
c.390A>C (p.Leu130=)
n.412A>C
n.492A>C
n.543A>C
n.535A>C
6g.158146859A>CCA366264732SERAC1c.*244T>G (n.*244T>G)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.*189+2006T>G (n.*189+2006T>G)
n.1641T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.552T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.411T>G
n.491T>G
n.542T>G
n.534T>G
6g.158146859A>GCA366264734SERAC1c.*244T>C (n.*244T>C)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.*189+2006T>C (n.*189+2006T>C)
n.1641T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.552T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.411T>C
n.491T>C
n.542T>C
n.534T>C
6g.158146859A>TCA366264731SERAC1c.*244T>A (n.*244T>A)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.*189+2006T>A (n.*189+2006T>A)
n.1641T>A
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.552T>A
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
n.411T>A
n.491T>A
n.542T>A
n.534T>A
6g.158146860G>ACA452822168SERAC1c.*243C>T (n.*243C>T)
c.319C>T (p.Leu107=)
c.409C>T (p.Leu137=)
c.*189+2005C>T (n.*189+2005C>T)
n.1640C>T
c.145C>T (p.Leu49=)
c.280C>T (p.Leu94=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.551C>T
c.199C>T (p.Leu67=)
c.388C>T (p.Leu130=)
n.410C>T
n.490C>T
n.541C>T
n.533C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158146860G>CCA366264735SERAC1c.*243C>G (n.*243C>G)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.*189+2005C>G (n.*189+2005C>G)
n.1640C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.551C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.410C>G
n.490C>G
n.541C>G
n.533C>G
6g.158146860G=CA1675978280SERAC1c.*243C= (n.*243C=)
c.319C= (p.Leu107=)
c.409C= (p.Leu137=)
c.*189+2005C= (n.*189+2005C=)
n.1640C=
c.145C= (p.Leu49=)
c.280C= (p.Leu94=)
c.*53C= (n.*53C=)
n.551C=
c.199C= (p.Leu67=)
c.388C= (p.Leu130=)
n.410C=
n.490C=
n.541C=
n.533C=
6g.158146860G>TCA366264737SERAC1c.*243C>A (n.*243C>A)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.*189+2005C>A (n.*189+2005C>A)
n.1640C>A
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.551C>A
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
n.410C>A
n.490C>A
n.541C>A
n.533C>A
6g.158146861G>ACA452822169SERAC1c.*242C>T (n.*242C>T)
c.318C>T (p.Leu106=)
c.408C>T (p.Leu136=)
c.*189+2004C>T (n.*189+2004C>T)
n.1639C>T
c.144C>T (p.Leu48=)
c.279C>T (p.Leu93=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.550C>T
c.198C>T (p.Leu66=)
c.387C>T (p.Leu129=)
n.409C>T
n.489C>T
n.540C>T
n.532C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.158146861G>CCA4071373SERAC1c.*242C>G (n.*242C>G)
c.318C>G (p.Leu106=)
c.408C>G (p.Leu136=)
c.*189+2004C>G (n.*189+2004C>G)
n.1639C>G
c.144C>G (p.Leu48=)
c.279C>G (p.Leu93=)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.550C>G
c.198C>G (p.Leu66=)
c.387C>G (p.Leu129=)
n.409C>G
n.489C>G
n.540C>G
n.532C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158146861G=CA1675978281SERAC1c.*242C= (n.*242C=)
c.318C= (p.Leu106=)
c.408C= (p.Leu136=)
c.*189+2004C= (n.*189+2004C=)
n.1639C=
c.144C= (p.Leu48=)
c.279C= (p.Leu93=)
c.*52C= (n.*52C=)
n.550C=
c.198C= (p.Leu66=)
c.387C= (p.Leu129=)
n.409C=
n.489C=
n.540C=
n.532C=
6g.158146861G>TCA452822170SERAC1c.*242C>A (n.*242C>A)
c.318C>A (p.Leu106=)
c.408C>A (p.Leu136=)
c.*189+2004C>A (n.*189+2004C>A)
n.1639C>A
c.144C>A (p.Leu48=)
c.279C>A (p.Leu93=)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.550C>A
c.198C>A (p.Leu66=)
c.387C>A (p.Leu129=)
n.409C>A
n.489C>A
n.540C>A
n.532C>A
6g.158146862A=CA1675978282SERAC1c.*241T= (n.*241T=)
c.317T= (p.Leu106=)
c.407T= (p.Leu136=)
c.*189+2003T= (n.*189+2003T=)
n.1638T=
c.143T= (p.Leu48=)
c.278T= (p.Leu93=)
c.*51T= (n.*51T=)
n.549T=
c.197T= (p.Leu66=)
c.386T= (p.Leu129=)
n.408T=
n.488T=
n.539T=
n.531T=
6g.158146862A>CCA366264740SERAC1c.*241T>G (n.*241T>G)
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n.1638T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.*51T>G (n.*51T>G)
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c.197T>G (p.Leu66Arg)
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n.408T>G
n.488T>G
n.539T>G
n.531T>G
6g.158146862A>GCA366264742SERAC1c.*241T>C (n.*241T>C)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.*189+2003T>C (n.*189+2003T>C)
n.1638T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.549T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.408T>C
n.488T>C
n.539T>C
n.531T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.158146862A>TCA366264743SERAC1c.*241T>A (n.*241T>A)
c.317T>A (p.Leu106His)
c.407T>A (p.Leu136His)
c.*189+2003T>A (n.*189+2003T>A)
n.1638T>A
c.143T>A (p.Leu48His)
c.278T>A (p.Leu93His)
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.549T>A
c.197T>A (p.Leu66His)
c.386T>A (p.Leu129His)
n.408T>A
n.488T>A
n.539T>A
n.531T>A
 gnomAD v4
6g.158146863G>ACA366264749SERAC1c.*240C>T (n.*240C>T)
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c.*189+2002C>T (n.*189+2002C>T)
n.1637C>T
c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.277C>T (p.Leu93Phe)
c.*50C>T (n.*50C>T)
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c.196C>T (p.Leu66Phe)
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n.407C>T
n.487C>T
n.538C>T
n.530C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146863G>CCA366264746SERAC1c.*240C>G (n.*240C>G)
c.316C>G (p.Leu106Val)
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n.530C>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.158146863G=CA1675978283SERAC1c.*240C= (n.*240C=)
c.316C= (p.Leu106=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.*189+2002C= (n.*189+2002C=)
n.1637C=
c.142C= (p.Leu48=)
c.277C= (p.Leu93=)
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n.538C=
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c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.*189+2002C>A (n.*189+2002C>A)
n.1637C>A
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.277C>A (p.Leu93Ile)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.548C>A
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.385C>A (p.Leu129Ile)
n.407C>A
n.487C>A
n.538C>A
n.530C>A
6g.158146864C>ACA452822171SERAC1c.*239G>T (n.*239G>T)
c.315G>T (p.Leu105=)
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n.406G>T
n.486G>T
n.537G>T
n.529G>T
6g.158146864C>GCA452822173SERAC1c.*239G>C (n.*239G>C)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.405G>C (p.Leu135=)
c.*189+2001G>C (n.*189+2001G>C)
n.1636G>C
c.141G>C (p.Leu47=)
c.276G>C (p.Leu92=)
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.547G>C
c.195G>C (p.Leu65=)
c.384G>C (p.Leu128=)
n.406G>C
n.486G>C
n.537G>C
n.529G>C
6g.158146864C>TCA452822172SERAC1c.*239G>A (n.*239G>A)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.*189+2001G>A (n.*189+2001G>A)
n.1636G>A
c.141G>A (p.Leu47=)
c.276G>A (p.Leu92=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.547G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
c.384G>A (p.Leu128=)
n.406G>A
n.486G>A
n.537G>A
n.529G>A
6g.158146865A=CA1675978284SERAC1c.*238T= (n.*238T=)
c.314T= (p.Leu105=)
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c.140T= (p.Leu47=)
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c.*48T= (n.*48T=)
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n.536T=
n.528T=
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c.314T>G (p.Leu105Arg)
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n.1635T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.*48T>G (n.*48T>G)
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n.405T>G
n.485T>G
n.536T>G
n.528T>G
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n.1635T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
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c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.405T>C
n.485T>C
n.536T>C
n.528T>C
 dbSNP
6g.158146865A>TCA366264755SERAC1c.*238T>A (n.*238T>A)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.*189+2000T>A (n.*189+2000T>A)
n.1635T>A
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.546T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
n.405T>A
n.485T>A
n.536T>A
n.528T>A
6g.158146866G>ACA452822174SERAC1c.*237C>T (n.*237C>T)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.*189+1999C>T (n.*189+1999C>T)
n.1634C>T
c.139C>T (p.Leu47=)
c.274C>T (p.Leu92=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.545C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
c.382C>T (p.Leu128=)
n.404C>T
n.484C>T
n.535C>T
n.527C>T
6g.158146866G>CCA366264756SERAC1c.*237C>G (n.*237C>G)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.*189+1999C>G (n.*189+1999C>G)
n.1634C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.545C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.404C>G
n.484C>G
n.535C>G
n.527C>G
6g.158146866G>TCA366264758SERAC1c.*237C>A (n.*237C>A)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.*189+1999C>A (n.*189+1999C>A)
n.1634C>A
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.545C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.382C>A (p.Leu128Met)
n.404C>A
n.484C>A
n.535C>A
n.527C>A
6g.158146867C>ACA366264760SERAC1c.*236G>T (n.*236G>T)
c.312G>T (p.Trp104Cys)
c.402G>T (p.Trp134Cys)
c.*189+1998G>T (n.*189+1998G>T)
n.1633G>T
c.138G>T (p.Trp46Cys)
c.273G>T (p.Trp91Cys)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.544G>T
c.192G>T (p.Trp64Cys)
c.381G>T (p.Trp127Cys)
n.403G>T
n.483G>T
n.534G>T
n.526G>T
6g.158146867C>GCA366264764SERAC1c.*236G>C (n.*236G>C)
c.312G>C (p.Trp104Cys)
c.402G>C (p.Trp134Cys)
c.*189+1998G>C (n.*189+1998G>C)
n.1633G>C
c.138G>C (p.Trp46Cys)
c.273G>C (p.Trp91Cys)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.544G>C
c.192G>C (p.Trp64Cys)
c.381G>C (p.Trp127Cys)
n.403G>C
n.483G>C
n.534G>C
n.526G>C
6g.158146867C>TCA366264762SERAC1c.*236G>A (n.*236G>A)
c.312G>A (p.Trp104Ter)
c.402G>A (p.Trp134Ter)
c.*189+1998G>A (n.*189+1998G>A)
n.1633G>A
c.138G>A (p.Trp46Ter)
c.273G>A (p.Trp91Ter)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.544G>A
c.192G>A (p.Trp64Ter)
c.381G>A (p.Trp127Ter)
n.403G>A
n.483G>A
n.534G>A
n.526G>A
6g.158146868C>ACA366264766SERAC1c.*235G>T (n.*235G>T)
c.311G>T (p.Trp104Leu)
c.401G>T (p.Trp134Leu)
c.*189+1997G>T (n.*189+1997G>T)
n.1632G>T
c.137G>T (p.Trp46Leu)
c.272G>T (p.Trp91Leu)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.543G>T
c.191G>T (p.Trp64Leu)
c.380G>T (p.Trp127Leu)
n.402G>T
n.482G>T
n.533G>T
n.525G>T
6g.158146868C>GCA366264767SERAC1c.*235G>C (n.*235G>C)
c.311G>C (p.Trp104Ser)
c.401G>C (p.Trp134Ser)
c.*189+1997G>C (n.*189+1997G>C)
n.1632G>C
c.137G>C (p.Trp46Ser)
c.272G>C (p.Trp91Ser)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.543G>C
c.191G>C (p.Trp64Ser)
c.380G>C (p.Trp127Ser)
n.402G>C
n.482G>C
n.533G>C
n.525G>C
6g.158146868C>TCA366264769SERAC1c.*235G>A (n.*235G>A)
c.311G>A (p.Trp104Ter)
c.401G>A (p.Trp134Ter)
c.*189+1997G>A (n.*189+1997G>A)
n.1632G>A
c.137G>A (p.Trp46Ter)
c.272G>A (p.Trp91Ter)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.543G>A
c.191G>A (p.Trp64Ter)
c.380G>A (p.Trp127Ter)
n.402G>A
n.482G>A
n.533G>A
n.525G>A
6g.158146869A>CCA366264771SERAC1c.*234T>G (n.*234T>G)
c.310T>G (p.Trp104Gly)
c.400T>G (p.Trp134Gly)
c.*189+1996T>G (n.*189+1996T>G)
n.1631T>G
c.136T>G (p.Trp46Gly)
c.271T>G (p.Trp91Gly)
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.542T>G
c.190T>G (p.Trp64Gly)
c.379T>G (p.Trp127Gly)
n.401T>G
n.481T>G
n.532T>G
n.524T>G
6g.158146869A>GCA366264773SERAC1c.*234T>C (n.*234T>C)
c.310T>C (p.Trp104Arg)
c.400T>C (p.Trp134Arg)
c.*189+1996T>C (n.*189+1996T>C)
n.1631T>C
c.136T>C (p.Trp46Arg)
c.271T>C (p.Trp91Arg)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.542T>C
c.190T>C (p.Trp64Arg)
c.379T>C (p.Trp127Arg)
n.401T>C
n.481T>C
n.532T>C
n.524T>C
 gnomAD v4
6g.158146869A>TCA366264775SERAC1c.*234T>A (n.*234T>A)
c.310T>A (p.Trp104Arg)
c.400T>A (p.Trp134Arg)
c.*189+1996T>A (n.*189+1996T>A)
n.1631T>A
c.136T>A (p.Trp46Arg)
c.271T>A (p.Trp91Arg)
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.542T>A
c.190T>A (p.Trp64Arg)
c.379T>A (p.Trp127Arg)
n.401T>A
n.481T>A
n.532T>A
n.524T>A
6g.158146870C>ACA452822175SERAC1c.*233G>T (n.*233G>T)
c.309G>T (p.Val103=)
c.399G>T (p.Val133=)
n.449G>T
c.*189+1995G>T (n.*189+1995G>T)
n.1630G>T
c.135G>T (p.Val45=)
c.270G>T (p.Val90=)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.541G>T
c.189G>T (p.Val63=)
c.378G>T (p.Val126=)
n.400G>T
n.480G>T
n.531G>T
n.523G>T
6g.158146870C>GCA452822176SERAC1c.*233G>C (n.*233G>C)
c.309G>C (p.Val103=)
c.399G>C (p.Val133=)
n.449G>C
c.*189+1995G>C (n.*189+1995G>C)
n.1630G>C
c.135G>C (p.Val45=)
c.270G>C (p.Val90=)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.541G>C
c.189G>C (p.Val63=)
c.378G>C (p.Val126=)
n.400G>C
n.480G>C
n.531G>C
n.523G>C
6g.158146870C>TCA452822177SERAC1c.*233G>A (n.*233G>A)
c.309G>A (p.Val103=)
c.399G>A (p.Val133=)
n.449G>A
c.*189+1995G>A (n.*189+1995G>A)
n.1630G>A
c.135G>A (p.Val45=)
c.270G>A (p.Val90=)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.541G>A
c.189G>A (p.Val63=)
c.378G>A (p.Val126=)
n.400G>A
n.480G>A
n.531G>A
n.523G>A
6g.158146871A>CCA366264777SERAC1c.*232T>G (n.*232T>G)
c.308T>G (p.Val103Gly)
c.398T>G (p.Val133Gly)
n.448T>G
c.*189+1994T>G (n.*189+1994T>G)
n.1629T>G
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.540T>G
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.377T>G (p.Val126Gly)
n.399T>G
n.479T>G
n.530T>G
n.522T>G
6g.158146871A>GCA366264779SERAC1c.*232T>C (n.*232T>C)
c.308T>C (p.Val103Ala)
c.398T>C (p.Val133Ala)
n.448T>C
c.*189+1994T>C (n.*189+1994T>C)
n.1629T>C
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.540T>C
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.377T>C (p.Val126Ala)
n.399T>C
n.479T>C
n.530T>C
n.522T>C
 COSMIC COSMIC
6g.158146871A>TCA366264780SERAC1c.*232T>A (n.*232T>A)
c.308T>A (p.Val103Glu)
c.398T>A (p.Val133Glu)
n.448T>A
c.*189+1994T>A (n.*189+1994T>A)
n.1629T>A
c.134T>A (p.Val45Glu)
c.269T>A (p.Val90Glu)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.540T>A
c.188T>A (p.Val63Glu)
c.377T>A (p.Val126Glu)
n.399T>A
n.479T>A
n.530T>A
n.522T>A
6g.158146872C>ACA366264783SERAC1c.*231G>T (n.*231G>T)
c.307G>T (p.Val103Leu)
c.397G>T (p.Val133Leu)
n.447G>T
c.*189+1993G>T (n.*189+1993G>T)
n.1628G>T
c.133G>T (p.Val45Leu)
c.268G>T (p.Val90Leu)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.539G>T
c.187G>T (p.Val63Leu)
c.376G>T (p.Val126Leu)
n.398G>T
n.478G>T
n.529G>T
n.521G>T
6g.158146872C>GCA366264785SERAC1c.*231G>C (n.*231G>C)
c.307G>C (p.Val103Leu)
c.397G>C (p.Val133Leu)
n.447G>C
c.*189+1993G>C (n.*189+1993G>C)
n.1628G>C
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.539G>C
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.376G>C (p.Val126Leu)
n.398G>C
n.478G>C
n.529G>C
n.521G>C
6g.158146872C>TCA366264786SERAC1c.*231G>A (n.*231G>A)
c.307G>A (p.Val103Met)
c.397G>A (p.Val133Met)
n.447G>A
c.*189+1993G>A (n.*189+1993G>A)
n.1628G>A
c.133G>A (p.Val45Met)
c.268G>A (p.Val90Met)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.539G>A
c.187G>A (p.Val63Met)
c.376G>A (p.Val126Met)
n.398G>A
n.478G>A
n.529G>A
n.521G>A
6g.158146873A>CCA452822178SERAC1c.*230T>G (n.*230T>G)
c.306T>G (p.Ala102=)
c.396T>G (p.Ala132=)
n.446T>G
c.*189+1992T>G (n.*189+1992T>G)
n.1627T>G
c.132T>G (p.Ala44=)
c.267T>G (p.Ala89=)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.538T>G
c.186T>G (p.Ala62=)
c.375T>G (p.Ala125=)
n.397T>G
n.477T>G
n.528T>G
n.520T>G
6g.158146873A>GCA452822179SERAC1c.*230T>C (n.*230T>C)
c.306T>C (p.Ala102=)
c.396T>C (p.Ala132=)
n.446T>C
c.*189+1992T>C (n.*189+1992T>C)
n.1627T>C
c.132T>C (p.Ala44=)
c.267T>C (p.Ala89=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.538T>C
c.186T>C (p.Ala62=)
c.375T>C (p.Ala125=)
n.397T>C
n.477T>C
n.528T>C
n.520T>C
 COSMIC COSMIC
6g.158146873A>TCA452822180SERAC1c.*230T>A (n.*230T>A)
c.306T>A (p.Ala102=)
c.396T>A (p.Ala132=)
n.446T>A
c.*189+1992T>A (n.*189+1992T>A)
n.1627T>A
c.132T>A (p.Ala44=)
c.267T>A (p.Ala89=)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.538T>A
c.186T>A (p.Ala62=)
c.375T>A (p.Ala125=)
n.397T>A
n.477T>A
n.528T>A
n.520T>A
6g.158146874G>ACA366264791SERAC1c.*229C>T (n.*229C>T)
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.445C>T
c.*189+1991C>T (n.*189+1991C>T)
n.1626C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.266C>T (p.Ala89Val)
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.537C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
n.396C>T
n.476C>T
n.527C>T
n.519C>T
 dbSNP
6g.158146874G>CCA366264790SERAC1c.*229C>G (n.*229C>G)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.445C>G
c.*189+1991C>G (n.*189+1991C>G)
n.1626C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.537C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.396C>G
n.476C>G
n.527C>G
n.519C>G
6g.158146874G=CA1675955800SERAC1c.*229C= (n.*229C=)
c.305C= (p.Ala102=)
c.395C= (p.Ala132=)
n.445C=
c.*189+1991C= (n.*189+1991C=)
n.1626C=
c.131C= (p.Ala44=)
c.266C= (p.Ala89=)
c.*39C= (n.*39C=)
n.537C=
c.185C= (p.Ala62=)
c.374C= (p.Ala125=)
n.396C=
n.476C=
n.527C=
n.519C=
6g.158146874G>TCA366264789SERAC1c.*229C>A (n.*229C>A)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.445C>A
c.*189+1991C>A (n.*189+1991C>A)
n.1626C>A
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.537C>A
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
n.396C>A
n.476C>A
n.527C>A
n.519C>A
6g.158146875C>ACA366264793SERAC1c.*228G>T (n.*228G>T)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.444G>T
c.*189+1990G>T (n.*189+1990G>T)
n.1625G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.536G>T
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.395G>T
n.475G>T
n.526G>T
n.518G>T
6g.158146875C>GCA366264795SERAC1c.*228G>C (n.*228G>C)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.444G>C
c.*189+1990G>C (n.*189+1990G>C)
n.1625G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.536G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.395G>C
n.475G>C
n.526G>C
n.518G>C
6g.158146875C>TCA366264798SERAC1c.*228G>A (n.*228G>A)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.444G>A
c.*189+1990G>A (n.*189+1990G>A)
n.1625G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.536G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.395G>A
n.475G>A
n.526G>A
n.518G>A
6g.158146876A>CCA366264801SERAC1c.*227T>G (n.*227T>G)
c.303T>G (p.Cys101Trp)
c.393T>G (p.Cys131Trp)
n.443T>G
c.*189+1989T>G (n.*189+1989T>G)
n.1624T>G
c.129T>G (p.Cys43Trp)
c.264T>G (p.Cys88Trp)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.535T>G
c.183T>G (p.Cys61Trp)
c.372T>G (p.Cys124Trp)
n.394T>G
n.474T>G
n.525T>G
n.517T>G
6g.158146876A>GCA452822181SERAC1c.*227T>C (n.*227T>C)
c.303T>C (p.Cys101=)
c.393T>C (p.Cys131=)
n.443T>C
c.*189+1989T>C (n.*189+1989T>C)
n.1624T>C
c.129T>C (p.Cys43=)
c.264T>C (p.Cys88=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.535T>C
c.183T>C (p.Cys61=)
c.372T>C (p.Cys124=)
n.394T>C
n.474T>C
n.525T>C
n.517T>C
6g.158146876A>TCA366264802SERAC1c.*227T>A (n.*227T>A)
c.303T>A (p.Cys101Ter)
c.393T>A (p.Cys131Ter)
n.443T>A
c.*189+1989T>A (n.*189+1989T>A)
n.1624T>A
c.129T>A (p.Cys43Ter)
c.264T>A (p.Cys88Ter)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.535T>A
c.183T>A (p.Cys61Ter)
c.372T>A (p.Cys124Ter)
n.394T>A
n.474T>A
n.525T>A
n.517T>A
6g.158146877C>ACA366264803SERAC1c.*226G>T (n.*226G>T)
c.302G>T (p.Cys101Phe)
c.392G>T (p.Cys131Phe)
n.442G>T
c.*189+1988G>T (n.*189+1988G>T)
n.1623G>T
c.128G>T (p.Cys43Phe)
c.263G>T (p.Cys88Phe)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.534G>T
c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.371G>T (p.Cys124Phe)
n.393G>T
n.473G>T
n.524G>T
n.516G>T
6g.158146877C=CA1675955803SERAC1c.*226G= (n.*226G=)
c.302G= (p.Cys101=)
c.392G= (p.Cys131=)
n.442G=
c.*189+1988G= (n.*189+1988G=)
n.1623G=
c.128G= (p.Cys43=)
c.263G= (p.Cys88=)
c.*36G= (n.*36G=)
n.534G=
c.182G= (p.Cys61=)
c.371G= (p.Cys124=)
n.393G=
n.473G=
n.524G=
n.516G=
6g.158146877C>GCA366264805SERAC1c.*226G>C (n.*226G>C)
c.302G>C (p.Cys101Ser)
c.392G>C (p.Cys131Ser)
n.442G>C
c.*189+1988G>C (n.*189+1988G>C)
n.1623G>C
c.128G>C (p.Cys43Ser)
c.263G>C (p.Cys88Ser)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.534G>C
c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.371G>C (p.Cys124Ser)
n.393G>C
n.473G>C
n.524G>C
n.516G>C
6g.158146877C>TCA366264807SERAC1c.*226G>A (n.*226G>A)
c.302G>A (p.Cys101Tyr)
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
n.442G>A
c.*189+1988G>A (n.*189+1988G>A)
n.1623G>A
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.534G>A
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.371G>A (p.Cys124Tyr)
n.393G>A
n.473G>A
n.524G>A
n.516G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.158146878A=CA1675955811SERAC1c.*225T= (n.*225T=)
c.301T= (p.Cys101=)
c.391T= (p.Cys131=)
n.441T=
c.*189+1987T= (n.*189+1987T=)
n.1622T=
c.127T= (p.Cys43=)
c.262T= (p.Cys88=)
c.*35T= (n.*35T=)
n.533T=
c.181T= (p.Cys61=)
c.370T= (p.Cys124=)
n.392T=
n.472T=
n.523T=
n.515T=
6g.158146878A>CCA366264809SERAC1c.*225T>G (n.*225T>G)
c.301T>G (p.Cys101Gly)
c.391T>G (p.Cys131Gly)
n.441T>G
c.*189+1987T>G (n.*189+1987T>G)
n.1622T>G
c.127T>G (p.Cys43Gly)
c.262T>G (p.Cys88Gly)
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.533T>G
c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.370T>G (p.Cys124Gly)
n.392T>G
n.472T>G
n.523T>G
n.515T>G
6g.158146878A>GCA324637SERAC1c.*225T>C (n.*225T>C)
c.301T>C (p.Cys101Arg)
c.391T>C (p.Cys131Arg)
n.441T>C
c.*189+1987T>C (n.*189+1987T>C)
n.1622T>C
c.127T>C (p.Cys43Arg)
c.262T>C (p.Cys88Arg)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.533T>C
c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.370T>C (p.Cys124Arg)
n.392T>C
n.472T>C
n.523T>C
n.515T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146878A>TCA366264814SERAC1c.*225T>A (n.*225T>A)
c.301T>A (p.Cys101Ser)
c.391T>A (p.Cys131Ser)
n.441T>A
c.*189+1987T>A (n.*189+1987T>A)
n.1622T>A
c.127T>A (p.Cys43Ser)
c.262T>A (p.Cys88Ser)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.533T>A
c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.370T>A (p.Cys124Ser)
n.392T>A
n.472T>A
n.523T>A
n.515T>A
6g.158146879delCA2713760855SERAC1c.*224del (n.*224del)
c.300del (p.Glu100AspfsTer?)
c.390del (p.Glu130AspfsTer?)
n.440del
c.*189+1986del (n.*189+1986del)
n.1621del
c.126del (p.Glu42AspfsTer?)
c.261del (p.Glu87AspfsTer?)
c.*34del (n.*34del)
n.532del
c.180del (p.Glu60AspfsTer?)
c.369del (p.Glu123AspfsTer?)
n.391del
n.471del
n.522del
n.514del
 dbSNP
6g.158146879C>ACA366264816SERAC1c.*224G>T (n.*224G>T)
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.390G>T (p.Glu130Asp)
n.440G>T
c.*189+1986G>T (n.*189+1986G>T)
n.1621G>T
c.126G>T (p.Glu42Asp)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.532G>T
c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.369G>T (p.Glu123Asp)
n.391G>T
n.471G>T
n.522G>T
n.514G>T
6g.158146879C=CA1675955819SERAC1c.*224G= (n.*224G=)
c.300G= (p.Glu100=)
c.390G= (p.Glu130=)
n.440G=
c.*189+1986G= (n.*189+1986G=)
n.1621G=
c.126G= (p.Glu42=)
c.261G= (p.Glu87=)
c.*34G= (n.*34G=)
n.532G=
c.180G= (p.Glu60=)
c.369G= (p.Glu123=)
n.391G=
n.471G=
n.522G=
n.514G=
6g.158146879C>GCA366264818SERAC1c.*224G>C (n.*224G>C)
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.390G>C (p.Glu130Asp)
n.440G>C
c.*189+1986G>C (n.*189+1986G>C)
n.1621G>C
c.126G>C (p.Glu42Asp)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
c.*34G>C (n.*34G>C)
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n.514G>C
6g.158146879C>TCA452822182SERAC1c.*224G>A (n.*224G>A)
c.300G>A (p.Glu100=)
c.390G>A (p.Glu130=)
n.440G>A
c.*189+1986G>A (n.*189+1986G>A)
n.1621G>A
c.126G>A (p.Glu42=)
c.261G>A (p.Glu87=)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.532G>A
c.180G>A (p.Glu60=)
c.369G>A (p.Glu123=)
n.391G>A
n.471G>A
n.522G>A
n.514G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146880T>ACA366264832SERAC1c.*223A>T (n.*223A>T)
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n.470A>G
n.521A>G
n.513A>G
 gnomAD v4
6g.158146880T>GCA366264822SERAC1c.*223A>C (n.*223A>C)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
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c.*189+1985A>C (n.*189+1985A>C)
n.1620A>C
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.531A>C
c.179A>C (p.Glu60Ala)
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n.390A>C
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n.513A>C
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n.1619G>C
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c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.438G>A
c.*189+1984G>A (n.*189+1984G>A)
n.1619G>A
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.530G>A
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
n.389G>A
n.469G>A
n.520G>A
n.512G>A
6g.158146882A=CA1675955826SERAC1c.*221T= (n.*221T=)
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c.177T>C (p.His59=)
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n.519T>C
n.511T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146882A>TCA366264847SERAC1c.*221T>A (n.*221T>A)
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n.468T>A
n.519T>A
n.511T>A
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n.528A>C
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n.387A>C
n.467A>C
n.518A>C
n.510A>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.158146883T=CA1675955830SERAC1c.*220A= (n.*220A=)
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n.435C>T
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n.386C>T
n.466C>T
n.517C>T
n.509C>T
6g.158146884G>CCA366264865SERAC1c.*219C>G (n.*219C>G)
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n.517C>G
n.509C>G
6g.158146884G>TCA366264868SERAC1c.*219C>A (n.*219C>A)
c.295C>A (p.His99Asn)
c.385C>A (p.His129Asn)
n.435C>A
c.*189+1981C>A (n.*189+1981C>A)
n.1616C>A
c.121C>A (p.His41Asn)
c.256C>A (p.His86Asn)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.527C>A
c.175C>A (p.His59Asn)
c.364C>A (p.His122Asn)
n.386C>A
n.466C>A
n.517C>A
n.509C>A
6g.158146885A>CCA366264871SERAC1c.*218T>G (n.*218T>G)
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n.434T>G
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n.526T>G
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n.385T>G
n.465T>G
n.516T>G
n.508T>G
6g.158146885A>GCA452822183SERAC1c.*218T>C (n.*218T>C)
c.294T>C (p.Asp98=)
c.384T>C (p.Asp128=)
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c.*189+1980T>C (n.*189+1980T>C)
n.1615T>C
c.120T>C (p.Asp40=)
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c.*28T>C (n.*28T>C)
n.526T>C
c.174T>C (p.Asp58=)
c.363T>C (p.Asp121=)
n.385T>C
n.465T>C
n.516T>C
n.508T>C
6g.158146885A>TCA366264873SERAC1c.*218T>A (n.*218T>A)
c.294T>A (p.Asp98Glu)
c.384T>A (p.Asp128Glu)
n.434T>A
c.*189+1980T>A (n.*189+1980T>A)
n.1615T>A
c.120T>A (p.Asp40Glu)
c.255T>A (p.Asp85Glu)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.526T>A
c.174T>A (p.Asp58Glu)
c.363T>A (p.Asp121Glu)
n.385T>A
n.465T>A
n.516T>A
n.508T>A
6g.158146886T>ACA4071375SERAC1c.*217A>T (n.*217A>T)
c.293A>T (p.Asp98Val)
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n.433A>T
c.*189+1979A>T (n.*189+1979A>T)
n.1614A>T
c.119A>T (p.Asp40Val)
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n.525A>T
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n.384A>T
n.464A>T
n.515A>T
n.507A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.158146886T>CCA366264878SERAC1c.*217A>G (n.*217A>G)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.383A>G (p.Asp128Gly)
n.433A>G
c.*189+1979A>G (n.*189+1979A>G)
n.1614A>G
c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.525A>G
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
n.384A>G
n.464A>G
n.515A>G
n.507A>G
6g.158146886T>GCA366264876SERAC1c.*217A>C (n.*217A>C)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.383A>C (p.Asp128Ala)
n.433A>C
c.*189+1979A>C (n.*189+1979A>C)
n.1614A>C
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.525A>C
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
n.384A>C
n.464A>C
n.515A>C
n.507A>C
6g.158146886T=CA1675955834SERAC1c.*217A= (n.*217A=)
c.293A= (p.Asp98=)
c.383A= (p.Asp128=)
n.433A=
c.*189+1979A= (n.*189+1979A=)
n.1614A=
c.119A= (p.Asp40=)
c.254A= (p.Asp85=)
c.*27A= (n.*27A=)
n.525A=
c.173A= (p.Asp58=)
c.362A= (p.Asp121=)
n.384A=
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n.515A=
n.507A=
6g.158146887C>ACA366264881SERAC1c.*216G>T (n.*216G>T)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
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n.432G>T
c.*189+1978G>T (n.*189+1978G>T)
n.1613G>T
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
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n.524G>T
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n.383G>T
n.463G>T
n.514G>T
n.506G>T
 COSMIC COSMIC
6g.158146887C>GCA366264883SERAC1c.*216G>C (n.*216G>C)
c.292G>C (p.Asp98His)
c.382G>C (p.Asp128His)
n.432G>C
c.*189+1978G>C (n.*189+1978G>C)
n.1613G>C
c.118G>C (p.Asp40His)
c.253G>C (p.Asp85His)
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.524G>C
c.172G>C (p.Asp58His)
c.361G>C (p.Asp121His)
n.383G>C
n.463G>C
n.514G>C
n.506G>C
6g.158146887C>TCA366264885SERAC1c.*216G>A (n.*216G>A)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.382G>A (p.Asp128Asn)
n.432G>A
c.*189+1978G>A (n.*189+1978G>A)
n.1613G>A
c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.524G>A
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
n.383G>A
n.463G>A
n.514G>A
n.506G>A
6g.158146888T>ACA366264890SERAC1c.*215A>T (n.*215A>T)
c.291A>T (p.Glu97Asp)
c.381A>T (p.Glu127Asp)
n.431A>T
c.*189+1977A>T (n.*189+1977A>T)
n.1612A>T
c.117A>T (p.Glu39Asp)
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.523A>T
c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.360A>T (p.Glu120Asp)
n.382A>T
n.462A>T
n.513A>T
n.505A>T
6g.158146888T>CCA452822184SERAC1c.*215A>G (n.*215A>G)
c.291A>G (p.Glu97=)
c.381A>G (p.Glu127=)
n.431A>G
c.*189+1977A>G (n.*189+1977A>G)
n.1612A>G
c.117A>G (p.Glu39=)
c.252A>G (p.Glu84=)
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.523A>G
c.171A>G (p.Glu57=)
c.360A>G (p.Glu120=)
n.382A>G
n.462A>G
n.513A>G
n.505A>G
6g.158146888T>GCA366264892SERAC1c.*215A>C (n.*215A>C)
c.291A>C (p.Glu97Asp)
c.381A>C (p.Glu127Asp)
n.431A>C
c.*189+1977A>C (n.*189+1977A>C)
n.1612A>C
c.117A>C (p.Glu39Asp)
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.523A>C
c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.360A>C (p.Glu120Asp)
n.382A>C
n.462A>C
n.513A>C
n.505A>C
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n.430A>T
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n.1611A>T
c.116A>T (p.Glu39Val)
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n.522A>T
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n.461A>T
n.512A>T
n.504A>T
6g.158146889T>CCA366264897SERAC1c.*214A>G (n.*214A>G)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.430A>G
c.*189+1976A>G (n.*189+1976A>G)
n.1611A>G
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.522A>G
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
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n.461A>G
n.512A>G
n.504A>G
6g.158146889T>GCA366264898SERAC1c.*214A>C (n.*214A>C)
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c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.522A>C
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.381A>C
n.461A>C
n.512A>C
n.504A>C
6g.158146890C>ACA366264900SERAC1c.*213G>T (n.*213G>T)
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n.511G>T
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n.1610G>C
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c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.521G>C
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c.358G>C (p.Glu120Gln)
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n.503G>C
6g.158146890C>TCA366264901SERAC1c.*213G>A (n.*213G>A)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.429G>A
c.*189+1975G>A (n.*189+1975G>A)
n.1610G>A
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.521G>A
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.380G>A
n.460G>A
n.511G>A
n.503G>A
6g.158146891T>ACA452822185SERAC1c.*212A>T (n.*212A>T)
c.288A>T (p.Ile96=)
c.378A>T (p.Ile126=)
n.428A>T
c.*189+1974A>T (n.*189+1974A>T)
n.1609A>T
c.114A>T (p.Ile38=)
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n.520A>T
c.168A>T (p.Ile56=)
c.357A>T (p.Ile119=)
n.379A>T
n.459A>T
n.510A>T
n.502A>T
6g.158146891T>CCA366264903SERAC1c.*212A>G (n.*212A>G)
c.288A>G (p.Ile96Met)
c.378A>G (p.Ile126Met)
n.428A>G
c.*189+1974A>G (n.*189+1974A>G)
n.1609A>G
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n.379A>G
n.459A>G
n.510A>G
n.502A>G
6g.158146891T>GCA452822186SERAC1c.*212A>C (n.*212A>C)
c.288A>C (p.Ile96=)
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n.428A>C
c.*189+1974A>C (n.*189+1974A>C)
n.1609A>C
c.114A>C (p.Ile38=)
c.249A>C (p.Ile83=)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.520A>C
c.168A>C (p.Ile56=)
c.357A>C (p.Ile119=)
n.379A>C
n.459A>C
n.510A>C
n.502A>C
6g.158146892A>CCA366264905SERAC1c.*211T>G (n.*211T>G)
c.287T>G (p.Ile96Arg)
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n.427T>G
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n.1608T>G
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n.519T>G
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n.378T>G
n.458T>G
n.509T>G
n.501T>G
6g.158146892A>GCA366264907SERAC1c.*211T>C (n.*211T>C)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
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n.519T>C
c.167T>C (p.Ile56Thr)
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n.378T>C
n.458T>C
n.509T>C
n.501T>C
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n.427T>A
c.*189+1973T>A (n.*189+1973T>A)
n.1608T>A
c.113T>A (p.Ile38Lys)
c.248T>A (p.Ile83Lys)
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.519T>A
c.167T>A (p.Ile56Lys)
c.356T>A (p.Ile119Lys)
n.378T>A
n.458T>A
n.509T>A
n.501T>A
6g.158146893T>ACA366264913SERAC1c.*210A>T (n.*210A>T)
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n.426A>T
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n.1607A>T
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n.377A>T
n.457A>T
n.508A>T
n.500A>T
6g.158146893T>CCA4071376SERAC1c.*210A>G (n.*210A>G)
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n.426A>G
c.*189+1972A>G (n.*189+1972A>G)
n.1607A>G
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.247A>G (p.Ile83Val)
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n.518A>G
c.166A>G (p.Ile56Val)
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n.377A>G
n.457A>G
n.508A>G
n.500A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158146893T>GCA366264916SERAC1c.*210A>C (n.*210A>C)
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n.1607A>C
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n.457A>C
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n.500A>C
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n.500A=
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n.499T>G
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c.111T>C (p.Asp37=)
c.246T>C (p.Asp82=)
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.517T>C
c.165T>C (p.Asp55=)
c.354T>C (p.Asp118=)
n.376T>C
n.456T>C
n.507T>C
n.499T>C
6g.158146894A>TCA366264919SERAC1c.*209T>A (n.*209T>A)
c.285T>A (p.Asp95Glu)
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c.*19T>A (n.*19T>A)
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n.376T>A
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c.110A>C (p.Asp37Ala)
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c.164A>C (p.Asp55Ala)
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6g.158146896C>ACA366264927SERAC1c.*207G>T (n.*207G>T)
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c.*189+1969G>C (n.*189+1969G>C)
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c.109G>C (p.Asp37His)
c.244G>C (p.Asp82His)
c.*17G>C (n.*17G>C)
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c.163G>C (p.Asp55His)
c.352G>C (p.Asp118His)
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n.497G>C
6g.158146896C>TCA366264931SERAC1c.*207G>A (n.*207G>A)
c.283G>A (p.Asp95Asn)
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c.109G>A (p.Asp37Asn)
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c.*17G>A (n.*17G>A)
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c.352G>A (p.Asp118Asn)
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n.505G>A
n.497G>A
6g.158146897A=CA1675955837SERAC1c.*206T= (n.*206T=)
c.282T= (p.Val94=)
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6g.158146897A>CCA452822188SERAC1c.*206T>G (n.*206T>G)
c.282T>G (p.Val94=)
c.372T>G (p.Val124=)
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c.*189+1968T>G (n.*189+1968T>G)
n.1603T>G
c.108T>G (p.Val36=)
c.243T>G (p.Val81=)
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n.496T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158146897A>GCA452822189SERAC1c.*206T>C (n.*206T>C)
c.282T>C (p.Val94=)
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n.422T>C
c.*189+1968T>C (n.*189+1968T>C)
n.1603T>C
c.108T>C (p.Val36=)
c.243T>C (p.Val81=)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.514T>C
c.162T>C (p.Val54=)
c.351T>C (p.Val117=)
n.373T>C
n.453T>C
n.504T>C
n.496T>C
6g.158146897A>TCA452822190SERAC1c.*206T>A (n.*206T>A)
c.282T>A (p.Val94=)
c.372T>A (p.Val124=)
n.422T>A
c.*189+1968T>A (n.*189+1968T>A)
n.1603T>A
c.108T>A (p.Val36=)
c.243T>A (p.Val81=)
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.514T>A
c.162T>A (p.Val54=)
c.351T>A (p.Val117=)
n.373T>A
n.453T>A
n.504T>A
n.496T>A
6g.158146898A>CCA366264937SERAC1c.*205T>G (n.*205T>G)
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.421T>G
c.*189+1967T>G (n.*189+1967T>G)
n.1602T>G
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.513T>G
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.350T>G (p.Val117Gly)
n.372T>G
n.452T>G
n.503T>G
n.495T>G
6g.158146898A>GCA366264943SERAC1c.*205T>C (n.*205T>C)
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.421T>C
c.*189+1967T>C (n.*189+1967T>C)
n.1602T>C
c.107T>C (p.Val36Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.513T>C
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.350T>C (p.Val117Ala)
n.372T>C
n.452T>C
n.503T>C
n.495T>C
6g.158146898A>TCA366264946SERAC1c.*205T>A (n.*205T>A)
c.281T>A (p.Val94Asp)
c.371T>A (p.Val124Asp)
n.421T>A
c.*189+1967T>A (n.*189+1967T>A)
n.1602T>A
c.107T>A (p.Val36Asp)
c.242T>A (p.Val81Asp)
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.513T>A
c.161T>A (p.Val54Asp)
c.350T>A (p.Val117Asp)
n.372T>A
n.452T>A
n.503T>A
n.495T>A
6g.158146899C>ACA366264949SERAC1c.*204G>T (n.*204G>T)
c.280G>T (p.Val94Phe)
c.370G>T (p.Val124Phe)
n.420G>T
c.*189+1966G>T (n.*189+1966G>T)
n.1601G>T
c.106G>T (p.Val36Phe)
c.241G>T (p.Val81Phe)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.512G>T
c.160G>T (p.Val54Phe)
c.349G>T (p.Val117Phe)
n.371G>T
n.451G>T
n.502G>T
n.494G>T
6g.158146899C=CA1675955839SERAC1c.*204G= (n.*204G=)
c.280G= (p.Val94=)
c.370G= (p.Val124=)
n.420G=
c.*189+1966G= (n.*189+1966G=)
n.1601G=
c.106G= (p.Val36=)
c.241G= (p.Val81=)
c.*14G= (n.*14G=)
n.512G=
c.160G= (p.Val54=)
c.349G= (p.Val117=)
n.371G=
n.451G=
n.502G=
n.494G=
6g.158146899C>GCA366264961SERAC1c.*204G>C (n.*204G>C)
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.420G>C
c.*189+1966G>C (n.*189+1966G>C)
n.1601G>C
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.512G>C
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.349G>C (p.Val117Leu)
n.371G>C
n.451G>C
n.502G>C
n.494G>C
6g.158146899C>TCA4071377SERAC1c.*204G>A (n.*204G>A)
c.280G>A (p.Val94Ile)
c.370G>A (p.Val124Ile)
n.420G>A
c.*189+1966G>A (n.*189+1966G>A)
n.1601G>A
c.106G>A (p.Val36Ile)
c.241G>A (p.Val81Ile)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.512G>A
c.160G>A (p.Val54Ile)
c.349G>A (p.Val117Ile)
n.371G>A
n.451G>A
n.502G>A
n.494G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146900T>ACA452822191SERAC1c.*203A>T (n.*203A>T)
c.279A>T (p.Thr93=)
c.369A>T (p.Thr123=)
n.419A>T
c.*189+1965A>T (n.*189+1965A>T)
n.1600A>T
c.105A>T (p.Thr35=)
c.240A>T (p.Thr80=)
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.511A>T
c.159A>T (p.Thr53=)
c.348A>T (p.Thr116=)
n.370A>T
n.450A>T
n.501A>T
n.493A>T
6g.158146900T>CCA452822192SERAC1c.*203A>G (n.*203A>G)
c.279A>G (p.Thr93=)
c.369A>G (p.Thr123=)
n.419A>G
c.*189+1965A>G (n.*189+1965A>G)
n.1600A>G
c.105A>G (p.Thr35=)
c.240A>G (p.Thr80=)
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.511A>G
c.159A>G (p.Thr53=)
c.348A>G (p.Thr116=)
n.370A>G
n.450A>G
n.501A>G
n.493A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158146900T>GCA452822193SERAC1c.*203A>C (n.*203A>C)
c.279A>C (p.Thr93=)
c.369A>C (p.Thr123=)
n.419A>C
c.*189+1965A>C (n.*189+1965A>C)
n.1600A>C
c.105A>C (p.Thr35=)
c.240A>C (p.Thr80=)
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.511A>C
c.159A>C (p.Thr53=)
c.348A>C (p.Thr116=)
n.370A>C
n.450A>C
n.501A>C
n.493A>C
6g.158146900T=CA1675955841SERAC1c.*203A= (n.*203A=)
c.279A= (p.Thr93=)
c.369A= (p.Thr123=)
n.419A=
c.*189+1965A= (n.*189+1965A=)
n.1600A=
c.105A= (p.Thr35=)
c.240A= (p.Thr80=)
c.*13A= (n.*13A=)
n.511A=
c.159A= (p.Thr53=)
c.348A= (p.Thr116=)
n.370A=
n.450A=
n.501A=
n.493A=
6g.158146901G>ACA366264966SERAC1c.*202C>T (n.*202C>T)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.418C>T
c.*189+1964C>T (n.*189+1964C>T)
n.1599C>T
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.510C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.369C>T
n.449C>T
n.500C>T
n.492C>T
 gnomAD v4
6g.158146901G>CCA366264968SERAC1c.*202C>G (n.*202C>G)
c.278C>G (p.Thr93Arg)
c.368C>G (p.Thr123Arg)
n.418C>G
c.*189+1964C>G (n.*189+1964C>G)
n.1599C>G
c.104C>G (p.Thr35Arg)
c.239C>G (p.Thr80Arg)
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.510C>G
c.158C>G (p.Thr53Arg)
c.347C>G (p.Thr116Arg)
n.369C>G
n.449C>G
n.500C>G
n.492C>G
6g.158146901G>TCA366264970SERAC1c.*202C>A (n.*202C>A)
c.278C>A (p.Thr93Lys)
c.368C>A (p.Thr123Lys)
n.418C>A
c.*189+1964C>A (n.*189+1964C>A)
n.1599C>A
c.104C>A (p.Thr35Lys)
c.239C>A (p.Thr80Lys)
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.510C>A
c.158C>A (p.Thr53Lys)
c.347C>A (p.Thr116Lys)
n.369C>A
n.449C>A
n.500C>A
n.492C>A
6g.158146902T>ACA366264974SERAC1c.*201A>T (n.*201A>T)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.417A>T
c.*189+1963A>T (n.*189+1963A>T)
n.1598A>T
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.509A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.368A>T
n.448A>T
n.499A>T
n.491A>T
6g.158146902T>CCA366264976SERAC1c.*201A>G (n.*201A>G)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
n.417A>G
c.*189+1963A>G (n.*189+1963A>G)
n.1598A>G
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.509A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.368A>G
n.448A>G
n.499A>G
n.491A>G
 gnomAD v4
6g.158146902T>GCA366264979SERAC1c.*201A>C (n.*201A>C)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.417A>C
c.*189+1963A>C (n.*189+1963A>C)
n.1598A>C
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.509A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.368A>C
n.448A>C
n.499A>C
n.491A>C
6g.158146903A=CA1675955843SERAC1c.*200T= (n.*200T=)
c.276T= (p.Ser92=)
c.366T= (p.Ser122=)
n.416T=
c.*189+1962T= (n.*189+1962T=)
n.1597T=
c.102T= (p.Ser34=)
c.237T= (p.Ser79=)
c.*10T= (n.*10T=)
n.508T=
c.156T= (p.Ser52=)
c.345T= (p.Ser115=)
n.367T=
n.447T=
n.498T=
n.490T=
6g.158146903A>CCA366264982SERAC1c.*200T>G (n.*200T>G)
c.276T>G (p.Ser92Arg)
c.366T>G (p.Ser122Arg)
n.416T>G
c.*189+1962T>G (n.*189+1962T>G)
n.1597T>G
c.102T>G (p.Ser34Arg)
c.237T>G (p.Ser79Arg)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.508T>G
c.156T>G (p.Ser52Arg)
c.345T>G (p.Ser115Arg)
n.367T>G
n.447T>G
n.498T>G
n.490T>G
6g.158146903A>GCA452822194SERAC1c.*200T>C (n.*200T>C)
c.276T>C (p.Ser92=)
c.366T>C (p.Ser122=)
n.416T>C
c.*189+1962T>C (n.*189+1962T>C)
n.1597T>C
c.102T>C (p.Ser34=)
c.237T>C (p.Ser79=)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.508T>C
c.156T>C (p.Ser52=)
c.345T>C (p.Ser115=)
n.367T>C
n.447T>C
n.498T>C
n.490T>C
 dbSNP
6g.158146903A>TCA366264984SERAC1c.*200T>A (n.*200T>A)
c.276T>A (p.Ser92Arg)
c.366T>A (p.Ser122Arg)
n.416T>A
c.*189+1962T>A (n.*189+1962T>A)
n.1597T>A
c.102T>A (p.Ser34Arg)
c.237T>A (p.Ser79Arg)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.508T>A
c.156T>A (p.Ser52Arg)
c.345T>A (p.Ser115Arg)
n.367T>A
n.447T>A
n.498T>A
n.490T>A
6g.158146904C>ACA366264987SERAC1c.*199G>T (n.*199G>T)
c.275G>T (p.Ser92Ile)
c.365G>T (p.Ser122Ile)
n.415G>T
c.*189+1961G>T (n.*189+1961G>T)
n.1596G>T
c.101G>T (p.Ser34Ile)
c.236G>T (p.Ser79Ile)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.507G>T
c.155G>T (p.Ser52Ile)
c.344G>T (p.Ser115Ile)
n.366G>T
n.446G>T
n.497G>T
n.489G>T
6g.158146904C>GCA366265001SERAC1c.*199G>C (n.*199G>C)
c.275G>C (p.Ser92Thr)
c.365G>C (p.Ser122Thr)
n.415G>C
c.*189+1961G>C (n.*189+1961G>C)
n.1596G>C
c.101G>C (p.Ser34Thr)
c.236G>C (p.Ser79Thr)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.507G>C
c.155G>C (p.Ser52Thr)
c.344G>C (p.Ser115Thr)
n.366G>C
n.446G>C
n.497G>C
n.489G>C
6g.158146904C>TCA366265003SERAC1c.*199G>A (n.*199G>A)
c.275G>A (p.Ser92Asn)
c.365G>A (p.Ser122Asn)
n.415G>A
c.*189+1961G>A (n.*189+1961G>A)
n.1596G>A
c.101G>A (p.Ser34Asn)
c.236G>A (p.Ser79Asn)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.507G>A
c.155G>A (p.Ser52Asn)
c.344G>A (p.Ser115Asn)
n.366G>A
n.446G>A
n.497G>A
n.489G>A
6g.158146905T>ACA366265005SERAC1c.*198A>T (n.*198A>T)
c.274A>T (p.Ser92Cys)
c.364A>T (p.Ser122Cys)
n.414A>T
c.*189+1960A>T (n.*189+1960A>T)
n.1595A>T
c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.235A>T (p.Ser79Cys)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.506A>T
c.154A>T (p.Ser52Cys)
c.343A>T (p.Ser115Cys)
n.365A>T
n.445A>T
n.496A>T
n.488A>T
6g.158146905T>CCA4071378SERAC1c.*198A>G (n.*198A>G)
c.274A>G (p.Ser92Gly)
c.364A>G (p.Ser122Gly)
n.414A>G
c.*189+1960A>G (n.*189+1960A>G)
n.1595A>G
c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.235A>G (p.Ser79Gly)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.506A>G
c.154A>G (p.Ser52Gly)
c.343A>G (p.Ser115Gly)
n.365A>G
n.445A>G
n.496A>G
n.488A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.158146905T>GCA4071379SERAC1c.*198A>C (n.*198A>C)
c.274A>C (p.Ser92Arg)
c.364A>C (p.Ser122Arg)
n.414A>C
c.*189+1960A>C (n.*189+1960A>C)
n.1595A>C
c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.235A>C (p.Ser79Arg)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.506A>C
c.154A>C (p.Ser52Arg)
c.343A>C (p.Ser115Arg)
n.365A>C
n.445A>C
n.496A>C
n.488A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.158146905T=CA1675955848SERAC1c.*198A= (n.*198A=)
c.274A= (p.Ser92=)
c.364A= (p.Ser122=)
n.414A=
c.*189+1960A= (n.*189+1960A=)
n.1595A=
c.100A= (p.Ser34=)
c.235A= (p.Ser79=)
c.*8A= (n.*8A=)
n.506A=
c.154A= (p.Ser52=)
c.343A= (p.Ser115=)
n.365A=
n.445A=
n.496A=
n.488A=
6g.158146906A>CCA366265015SERAC1c.*197T>G (n.*197T>G)
c.273T>G (p.Phe91Leu)
c.363T>G (p.Phe121Leu)
n.413T>G
c.*189+1959T>G (n.*189+1959T>G)
n.1594T>G
c.99T>G (p.Phe33Leu)
c.234T>G (p.Phe78Leu)
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.505T>G
c.153T>G (p.Phe51Leu)
c.342T>G (p.Phe114Leu)
n.364T>G
n.444T>G
n.495T>G
n.487T>G
6g.158146906A>GCA452822195SERAC1c.*197T>C (n.*197T>C)
c.273T>C (p.Phe91=)
c.363T>C (p.Phe121=)
n.413T>C
c.*189+1959T>C (n.*189+1959T>C)
n.1594T>C
c.99T>C (p.Phe33=)
c.234T>C (p.Phe78=)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.505T>C
c.153T>C (p.Phe51=)
c.342T>C (p.Phe114=)
n.364T>C
n.444T>C
n.495T>C
n.487T>C
6g.158146906A>TCA366265012SERAC1c.*197T>A (n.*197T>A)
c.273T>A (p.Phe91Leu)
c.363T>A (p.Phe121Leu)
n.413T>A
c.*189+1959T>A (n.*189+1959T>A)
n.1594T>A
c.99T>A (p.Phe33Leu)
c.234T>A (p.Phe78Leu)
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.505T>A
c.153T>A (p.Phe51Leu)
c.342T>A (p.Phe114Leu)
n.364T>A
n.444T>A
n.495T>A
n.487T>A
6g.158146907A>CCA366265018SERAC1c.*196T>G (n.*196T>G)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
n.412T>G
c.*189+1958T>G (n.*189+1958T>G)
n.1593T>G
c.98T>G (p.Phe33Cys)
c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.504T>G
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
n.363T>G
n.443T>G
n.494T>G
n.486T>G
6g.158146907A>GCA366265021SERAC1c.*196T>C (n.*196T>C)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
n.412T>C
c.*189+1958T>C (n.*189+1958T>C)
n.1593T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.504T>C
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
n.363T>C
n.443T>C
n.494T>C
n.486T>C
6g.158146907A>TCA366265024SERAC1c.*196T>A (n.*196T>A)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
n.412T>A
c.*189+1958T>A (n.*189+1958T>A)
n.1593T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.504T>A
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
n.363T>A
n.443T>A
n.494T>A
n.486T>A
6g.158146908A>CCA366265025SERAC1c.*195T>G (n.*195T>G)
c.271T>G (p.Phe91Val)
c.361T>G (p.Phe121Val)
n.411T>G
c.*189+1957T>G (n.*189+1957T>G)
n.1592T>G
c.97T>G (p.Phe33Val)
c.232T>G (p.Phe78Val)
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.503T>G
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.340T>G (p.Phe114Val)
n.362T>G
n.442T>G
n.493T>G
n.485T>G
6g.158146908A>GCA366265027SERAC1c.*195T>C (n.*195T>C)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
n.411T>C
c.*189+1957T>C (n.*189+1957T>C)
n.1592T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.503T>C
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
n.362T>C
n.442T>C
n.493T>C
n.485T>C
6g.158146908A>TCA366265029SERAC1c.*195T>A (n.*195T>A)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
n.411T>A
c.*189+1957T>A (n.*189+1957T>A)
n.1592T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.503T>A
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
n.362T>A
n.442T>A
n.493T>A
n.485T>A
6g.158146909A>CCA452822196SERAC1c.*194T>G (n.*194T>G)
c.270T>G (p.Pro90=)
c.360T>G (p.Pro120=)
n.410T>G
c.*189+1956T>G (n.*189+1956T>G)
n.1591T>G
c.96T>G (p.Pro32=)
c.231T>G (p.Pro77=)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.502T>G
c.150T>G (p.Pro50=)
c.339T>G (p.Pro113=)
n.361T>G
n.441T>G
n.492T>G
n.484T>G
6g.158146909A>GCA452822197SERAC1c.*194T>C (n.*194T>C)
c.270T>C (p.Pro90=)
c.360T>C (p.Pro120=)
n.410T>C
c.*189+1956T>C (n.*189+1956T>C)
n.1591T>C
c.96T>C (p.Pro32=)
c.231T>C (p.Pro77=)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.502T>C
c.150T>C (p.Pro50=)
c.339T>C (p.Pro113=)
n.361T>C
n.441T>C
n.492T>C
n.484T>C
6g.158146909A>TCA452822198SERAC1c.*194T>A (n.*194T>A)
c.270T>A (p.Pro90=)
c.360T>A (p.Pro120=)
n.410T>A
c.*189+1956T>A (n.*189+1956T>A)
n.1591T>A
c.96T>A (p.Pro32=)
c.231T>A (p.Pro77=)
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.502T>A
c.150T>A (p.Pro50=)
c.339T>A (p.Pro113=)
n.361T>A
n.441T>A
n.492T>A
n.484T>A
6g.158146910G>ACA366265037SERAC1c.*193C>T (n.*193C>T)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
n.409C>T
c.*189+1955C>T (n.*189+1955C>T)
n.1590C>T
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.501C>T
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.360C>T
n.440C>T
n.491C>T
n.483C>T
6g.158146910G>CCA366265032SERAC1c.*193C>G (n.*193C>G)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
n.409C>G
c.*189+1955C>G (n.*189+1955C>G)
n.1590C>G
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.501C>G
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.360C>G
n.440C>G
n.491C>G
n.483C>G
6g.158146910G>TCA366265034SERAC1c.*193C>A (n.*193C>A)
c.269C>A (p.Pro90His)
c.359C>A (p.Pro120His)
n.409C>A
c.*189+1955C>A (n.*189+1955C>A)
n.1590C>A
c.95C>A (p.Pro32His)
c.230C>A (p.Pro77His)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.501C>A
c.149C>A (p.Pro50His)
c.338C>A (p.Pro113His)
n.360C>A
n.440C>A
n.491C>A
n.483C>A
6g.158146911G>ACA366265040SERAC1c.*192C>T (n.*192C>T)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.408C>T
c.*189+1954C>T (n.*189+1954C>T)
n.1589C>T
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.500C>T
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.359C>T
n.439C>T
n.490C>T
n.482C>T
6g.158146911G>CCA366265046SERAC1c.*192C>G (n.*192C>G)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
n.408C>G
c.*189+1954C>G (n.*189+1954C>G)
n.1589C>G
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.500C>G
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.359C>G
n.439C>G
n.490C>G
n.482C>G
6g.158146911G>TCA366265048SERAC1c.*192C>A (n.*192C>A)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.408C>A
c.*189+1954C>A (n.*189+1954C>A)
n.1589C>A
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.500C>A
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.359C>A
n.439C>A
n.490C>A
n.482C>A
6g.158146912A>CCA366265052SERAC1c.*191T>G (n.*191T>G)
c.267T>G (p.Asp89Glu)
c.357T>G (p.Asp119Glu)
n.407T>G
c.*189+1953T>G (n.*189+1953T>G)
n.1588T>G
c.93T>G (p.Asn31Lys)
c.228T>G (p.Asp76Glu)
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.499T>G
c.147T>G (p.Asp49Glu)
c.336T>G (p.Asp112Glu)
n.358T>G
n.438T>G
n.489T>G
n.481T>G
6g.158146912A>GCA452822199SERAC1c.*191T>C (n.*191T>C)
c.267T>C (p.Asp89=)
c.357T>C (p.Asp119=)
n.407T>C
c.*189+1953T>C (n.*189+1953T>C)
n.1588T>C
c.93T>C (p.Asn31=)
c.228T>C (p.Asp76=)
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.499T>C
c.147T>C (p.Asp49=)
c.336T>C (p.Asp112=)
n.358T>C
n.438T>C
n.489T>C
n.481T>C
 dbSNP
6g.158146912A>TCA366265055SERAC1c.*191T>A (n.*191T>A)
c.267T>A (p.Asp89Glu)
c.357T>A (p.Asp119Glu)
n.407T>A
c.*189+1953T>A (n.*189+1953T>A)
n.1588T>A
c.93T>A (p.Asn31Lys)
c.228T>A (p.Asp76Glu)
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.499T>A
c.147T>A (p.Asp49Glu)
c.336T>A (p.Asp112Glu)
n.358T>A
n.438T>A
n.489T>A
n.481T>A
6g.158146913T>ACA366265058SERAC1c.*190A>T (n.*190A>T)
c.266A>T (p.Asp89Val)
c.356A>T (p.Asp119Val)
n.406A>T
c.*189+1952A>T (n.*189+1952A>T)
n.1587A>T
c.92A>T (p.Asn31Ile)
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.330A>T (p.Ter110Cys)
n.498A>T
c.146A>T (p.Asp49Val)
c.335A>T (p.Asp112Val)
n.357A>T
n.437A>T
n.488A>T
n.480A>T
6g.158146913T>CCA366265063SERAC1c.*190A>G (n.*190A>G)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.356A>G (p.Asp119Gly)
n.406A>G
c.*189+1952A>G (n.*189+1952A>G)
n.1587A>G
c.92A>G (p.Asn31Ser)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.330A>G (p.Ter110Trp)
n.498A>G
c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.335A>G (p.Asp112Gly)
n.357A>G
n.437A>G
n.488A>G
n.480A>G
 gnomAD v4
6g.158146913T>GCA366265061SERAC1c.*190A>C (n.*190A>C)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.356A>C (p.Asp119Ala)
n.406A>C
c.*189+1952A>C (n.*189+1952A>C)
n.1587A>C
c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.330A>C (p.Ter110Cys)
n.498A>C
c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.335A>C (p.Asp112Ala)
n.357A>C
n.437A>C
n.488A>C
n.480A>C
6g.158146914C>ACA366265065SERAC1c.*190-1G>T (n.*190-1G>T)
c.266-1G>T (n.266-1G>T)
c.356-1G>T (n.356-1G>T)
n.406-1G>T
c.*189+1951G>T (n.*189+1951G>T)
n.1587-1G>T
c.92-1G>T (n.92-1G>T)
c.227-1G>T (n.227-1G>T)
c.330-1G>T (n.330-1G>T)
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c.146-1G>T (n.146-1G>T)
c.335-1G>T (n.335-1G>T)
n.357-1G>T
n.437-1G>T
n.488-1G>T
n.480-1G>T
6g.158146914C>GCA366265066SERAC1c.*190-1G>C (n.*190-1G>C)
c.266-1G>C (n.266-1G>C)
c.356-1G>C (n.356-1G>C)
n.406-1G>C
c.*189+1951G>C (n.*189+1951G>C)
n.1587-1G>C
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n.357-1G>C
n.437-1G>C
n.488-1G>C
n.480-1G>C
6g.158146914C>TCA366265068SERAC1c.*190-1G>A (n.*190-1G>A)
c.266-1G>A (n.266-1G>A)
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n.406-1G>A
c.*189+1951G>A (n.*189+1951G>A)
n.1587-1G>A
c.92-1G>A (n.92-1G>A)
c.227-1G>A (n.227-1G>A)
c.330-1G>A (n.330-1G>A)
n.498-1G>A
c.146-1G>A (n.146-1G>A)
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n.357-1G>A
n.437-1G>A
n.488-1G>A
n.480-1G>A
6g.158146914_158146919delCA2773734775SERAC1c.*190-6_*190-1del (n.*190-6_*190-1del)
c.266-6_266-1del (n.266-6_266-1del)
c.356-6_356-1del (n.356-6_356-1del)
n.406-6_406-1del
c.*189+1946_*189+1951del (n.*189+1946_*189+1951del)
n.1587-6_1587-1del
c.92-6_92-1del (n.92-6_92-1del)
c.227-6_227-1del (n.227-6_227-1del)
c.330-6_330-1del (n.330-6_330-1del)
n.498-6_498-1del
c.146-6_146-1del (n.146-6_146-1del)
c.335-6_335-1del (n.335-6_335-1del)
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n.488-6_488-1del
n.480-6_480-1del
6g.158146915T>ACA366265072SERAC1c.*190-2A>T (n.*190-2A>T)
c.266-2A>T (n.266-2A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched