Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.488+51C>T
n.568+51C>T
n.619+51C>T
n.611+51C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.619+46G>T
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 gnomAD v4
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n.1718+46G>A
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n.629+46G>A
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n.488+46G>A
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 gnomAD v4
6g.158146739_158146740delinsGACA1675978229SERAC1c.*321+42_*321+43delinsTC (n.*321+42_*321+43delinsTC)
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n.611+42_611+43delinsTC
6g.158146740delCA571474426SERAC1c.*321+42del (n.*321+42del)
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n.1718+42del
c.223+42del (n.223+42del)
c.358+42del (n.358+42del)
c.*131+42del (n.*131+42del)
c.*25del (n.*25del)
n.629+42del
c.277+42del (n.277+42del)
c.466+42del (n.466+42del)
n.488+42del
n.568+42del
n.619+42del
n.611+42del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158146740A=CA1675978230SERAC1c.*321+42T= (n.*321+42T=)
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n.611+42T=
6g.158146740A>GCA571474427SERAC1c.*321+42T>C (n.*321+42T>C)
c.397+42T>C (n.397+42T>C)
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n.1718+42T>C
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c.*25T>C (n.*25T>C)
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n.619+42T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158146741G>ACA2680958579SERAC1c.*321+41C>T (n.*321+41C>T)
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c.223+41C>T (n.223+41C>T)
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c.*24C>T (n.*24C>T)
n.629+41C>T
c.277+41C>T (n.277+41C>T)
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n.488+41C>T
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n.619+41C>T
n.611+41C>T
 gnomAD v4
6g.158146742C>TCA2680958581SERAC1c.*321+40G>A (n.*321+40G>A)
c.397+40G>A (n.397+40G>A)
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n.1718+40G>A
c.223+40G>A (n.223+40G>A)
c.358+40G>A (n.358+40G>A)
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c.*23G>A (n.*23G>A)
n.629+40G>A
c.277+40G>A (n.277+40G>A)
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n.488+40G>A
n.568+40G>A
n.619+40G>A
n.611+40G>A
 gnomAD v4
6g.158146742_158146745delinsCCAGCA1675978231SERAC1c.*321+37_*321+40delinsCTGG (n.*321+37_*321+40delinsCTGG)
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n.629+37_629+40delinsCTGG
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n.488+37_488+40delinsCTGG
n.568+37_568+40delinsCTGG
n.619+37_619+40delinsCTGG
n.611+37_611+40delinsCTGG
6g.158146744_158146746delCA4071347SERAC1c.*321+37_*321+39del (n.*321+37_*321+39del)
c.397+37_397+39del (n.397+37_397+39del)
c.487+37_487+39del (n.487+37_487+39del)
c.*189+2120_*189+2122del (n.*189+2120_*189+2122del)
n.1718+37_1718+39del
c.223+37_223+39del (n.223+37_223+39del)
c.358+37_358+39del (n.358+37_358+39del)
c.*131+37_*131+39del (n.*131+37_*131+39del)
c.*20_*22del (n.*20_*22del)
n.629+37_629+39del
c.277+37_277+39del (n.277+37_277+39del)
c.466+37_466+39del (n.466+37_466+39del)
n.488+37_488+39del
n.568+37_568+39del
n.619+37_619+39del
n.611+37_611+39del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146744A>GCA2680958583SERAC1c.*321+38T>C (n.*321+38T>C)
c.397+38T>C (n.397+38T>C)
c.487+38T>C (n.487+38T>C)
c.*189+2121T>C (n.*189+2121T>C)
n.1718+38T>C
c.223+38T>C (n.223+38T>C)
c.358+38T>C (n.358+38T>C)
c.*131+38T>C (n.*131+38T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.629+38T>C
c.277+38T>C (n.277+38T>C)
c.466+38T>C (n.466+38T>C)
n.488+38T>C
n.568+38T>C
n.619+38T>C
n.611+38T>C
 gnomAD v4
6g.158146745G>TCA2680958584SERAC1c.*321+37C>A (n.*321+37C>A)
c.397+37C>A (n.397+37C>A)
c.487+37C>A (n.487+37C>A)
c.*189+2120C>A (n.*189+2120C>A)
n.1718+37C>A
c.223+37C>A (n.223+37C>A)
c.358+37C>A (n.358+37C>A)
c.*131+37C>A (n.*131+37C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.629+37C>A
c.277+37C>A (n.277+37C>A)
c.466+37C>A (n.466+37C>A)
n.488+37C>A
n.568+37C>A
n.619+37C>A
n.611+37C>A
 gnomAD v4
6g.158146746C>ACA2680958585SERAC1c.*321+36G>T (n.*321+36G>T)
c.397+36G>T (n.397+36G>T)
c.487+36G>T (n.487+36G>T)
c.*189+2119G>T (n.*189+2119G>T)
n.1718+36G>T
c.223+36G>T (n.223+36G>T)
c.358+36G>T (n.358+36G>T)
c.*131+36G>T (n.*131+36G>T)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.629+36G>T
c.277+36G>T (n.277+36G>T)
c.466+36G>T (n.466+36G>T)
n.488+36G>T
n.568+36G>T
n.619+36G>T
n.611+36G>T
 gnomAD v4
6g.158146750A=CA1675978232SERAC1c.*321+32T= (n.*321+32T=)
c.397+32T= (n.397+32T=)
c.487+32T= (n.487+32T=)
c.*189+2115T= (n.*189+2115T=)
n.1718+32T=
c.223+32T= (n.223+32T=)
c.358+32T= (n.358+32T=)
c.*131+32T= (n.*131+32T=)
c.*15T= (n.*15T=)
n.629+32T=
c.277+32T= (n.277+32T=)
c.466+32T= (n.466+32T=)
n.488+32T=
n.568+32T=
n.619+32T=
n.611+32T=
6g.158146750A>CCA571474428SERAC1c.*321+32T>G (n.*321+32T>G)
c.397+32T>G (n.397+32T>G)
c.487+32T>G (n.487+32T>G)
c.*189+2115T>G (n.*189+2115T>G)
n.1718+32T>G
c.223+32T>G (n.223+32T>G)
c.358+32T>G (n.358+32T>G)
c.*131+32T>G (n.*131+32T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.629+32T>G
c.277+32T>G (n.277+32T>G)
c.466+32T>G (n.466+32T>G)
n.488+32T>G
n.568+32T>G
n.619+32T>G
n.611+32T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158146752G>ACA2680958587SERAC1c.*321+30C>T (n.*321+30C>T)
c.397+30C>T (n.397+30C>T)
c.487+30C>T (n.487+30C>T)
c.*189+2113C>T (n.*189+2113C>T)
n.1718+30C>T
c.223+30C>T (n.223+30C>T)
c.358+30C>T (n.358+30C>T)
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c.*13C>T (n.*13C>T)
n.629+30C>T
c.277+30C>T (n.277+30C>T)
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n.488+30C>T
n.568+30C>T
n.619+30C>T
n.611+30C>T
 gnomAD v4
6g.158146752G>CCA4071348SERAC1c.*321+30C>G (n.*321+30C>G)
c.397+30C>G (n.397+30C>G)
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n.1718+30C>G
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n.629+30C>G
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n.488+30C>G
n.568+30C>G
n.619+30C>G
n.611+30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146752G=CA1675978233SERAC1c.*321+30C= (n.*321+30C=)
c.397+30C= (n.397+30C=)
c.487+30C= (n.487+30C=)
c.*189+2113C= (n.*189+2113C=)
n.1718+30C=
c.223+30C= (n.223+30C=)
c.358+30C= (n.358+30C=)
c.*131+30C= (n.*131+30C=)
c.*13C= (n.*13C=)
n.629+30C=
c.277+30C= (n.277+30C=)
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n.488+30C=
n.568+30C=
n.619+30C=
n.611+30C=
6g.158146752G>TCA4071349SERAC1c.*321+30C>A (n.*321+30C>A)
c.397+30C>A (n.397+30C>A)
c.487+30C>A (n.487+30C>A)
c.*189+2113C>A (n.*189+2113C>A)
n.1718+30C>A
c.223+30C>A (n.223+30C>A)
c.358+30C>A (n.358+30C>A)
c.*131+30C>A (n.*131+30C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.629+30C>A
c.277+30C>A (n.277+30C>A)
c.466+30C>A (n.466+30C>A)
n.488+30C>A
n.568+30C>A
n.619+30C>A
n.611+30C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158146753C>ACA2555119217SERAC1c.*321+29G>T (n.*321+29G>T)
c.397+29G>T (n.397+29G>T)
c.487+29G>T (n.487+29G>T)
c.*189+2112G>T (n.*189+2112G>T)
n.1718+29G>T
c.223+29G>T (n.223+29G>T)
c.358+29G>T (n.358+29G>T)
c.*131+29G>T (n.*131+29G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.629+29G>T
c.277+29G>T (n.277+29G>T)
c.466+29G>T (n.466+29G>T)
n.488+29G>T
n.568+29G>T
n.619+29G>T
n.611+29G>T
6g.158146755T>CCA4071350SERAC1c.*321+27A>G (n.*321+27A>G)
c.397+27A>G (n.397+27A>G)
c.487+27A>G (n.487+27A>G)
c.*189+2110A>G (n.*189+2110A>G)
n.1718+27A>G
c.223+27A>G (n.223+27A>G)
c.358+27A>G (n.358+27A>G)
c.*131+27A>G (n.*131+27A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.629+27A>G
c.277+27A>G (n.277+27A>G)
c.466+27A>G (n.466+27A>G)
n.488+27A>G
n.568+27A>G
n.619+27A>G
n.611+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146755T=CA1675978234SERAC1c.*321+27A= (n.*321+27A=)
c.397+27A= (n.397+27A=)
c.487+27A= (n.487+27A=)
c.*189+2110A= (n.*189+2110A=)
n.1718+27A=
c.223+27A= (n.223+27A=)
c.358+27A= (n.358+27A=)
c.*131+27A= (n.*131+27A=)
c.*10A= (n.*10A=)
n.629+27A=
c.277+27A= (n.277+27A=)
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n.488+27A=
n.568+27A=
n.619+27A=
n.611+27A=
6g.158146757C>ACA2680958588SERAC1c.*321+25G>T (n.*321+25G>T)
c.397+25G>T (n.397+25G>T)
c.487+25G>T (n.487+25G>T)
c.*189+2108G>T (n.*189+2108G>T)
n.1718+25G>T
c.223+25G>T (n.223+25G>T)
c.358+25G>T (n.358+25G>T)
c.*131+25G>T (n.*131+25G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.629+25G>T
c.277+25G>T (n.277+25G>T)
c.466+25G>T (n.466+25G>T)
n.488+25G>T
n.568+25G>T
n.619+25G>T
n.611+25G>T
 gnomAD v4
6g.158146758C>GCA2740804387SERAC1c.*321+24G>C (n.*321+24G>C)
c.397+24G>C (n.397+24G>C)
c.487+24G>C (n.487+24G>C)
c.*189+2107G>C (n.*189+2107G>C)
n.1718+24G>C
c.223+24G>C (n.223+24G>C)
c.358+24G>C (n.358+24G>C)
c.*131+24G>C (n.*131+24G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.629+24G>C
c.277+24G>C (n.277+24G>C)
c.466+24G>C (n.466+24G>C)
n.488+24G>C
n.568+24G>C
n.619+24G>C
n.611+24G>C
6g.158146760C=CA1675978235SERAC1c.*321+22G= (n.*321+22G=)
c.397+22G= (n.397+22G=)
c.487+22G= (n.487+22G=)
c.*189+2105G= (n.*189+2105G=)
n.1718+22G=
c.223+22G= (n.223+22G=)
c.358+22G= (n.358+22G=)
c.*131+22G= (n.*131+22G=)
c.*5G= (n.*5G=)
n.629+22G=
c.277+22G= (n.277+22G=)
c.466+22G= (n.466+22G=)
n.488+22G=
n.568+22G=
n.619+22G=
n.611+22G=
6g.158146760C>GCA821424723SERAC1c.*321+22G>C (n.*321+22G>C)
c.397+22G>C (n.397+22G>C)
c.487+22G>C (n.487+22G>C)
c.*189+2105G>C (n.*189+2105G>C)
n.1718+22G>C
c.223+22G>C (n.223+22G>C)
c.358+22G>C (n.358+22G>C)
c.*131+22G>C (n.*131+22G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.629+22G>C
c.277+22G>C (n.277+22G>C)
c.466+22G>C (n.466+22G>C)
n.488+22G>C
n.568+22G>C
n.619+22G>C
n.611+22G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146760C>TCA2680958589SERAC1c.*321+22G>A (n.*321+22G>A)
c.397+22G>A (n.397+22G>A)
c.487+22G>A (n.487+22G>A)
c.*189+2105G>A (n.*189+2105G>A)
n.1718+22G>A
c.223+22G>A (n.223+22G>A)
c.358+22G>A (n.358+22G>A)
c.*131+22G>A (n.*131+22G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.629+22G>A
c.277+22G>A (n.277+22G>A)
c.466+22G>A (n.466+22G>A)
n.488+22G>A
n.568+22G>A
n.619+22G>A
n.611+22G>A
 gnomAD v4
6g.158146763G>ACA4071351SERAC1c.*321+19C>T (n.*321+19C>T)
c.397+19C>T (n.397+19C>T)
c.487+19C>T (n.487+19C>T)
c.*189+2102C>T (n.*189+2102C>T)
n.1718+19C>T
c.223+19C>T (n.223+19C>T)
c.358+19C>T (n.358+19C>T)
c.*131+19C>T (n.*131+19C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.629+19C>T
c.277+19C>T (n.277+19C>T)
c.466+19C>T (n.466+19C>T)
n.488+19C>T
n.568+19C>T
n.619+19C>T
n.611+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146763G=CA1675978236SERAC1c.*321+19C= (n.*321+19C=)
c.397+19C= (n.397+19C=)
c.487+19C= (n.487+19C=)
c.*189+2102C= (n.*189+2102C=)
n.1718+19C=
c.223+19C= (n.223+19C=)
c.358+19C= (n.358+19C=)
c.*131+19C= (n.*131+19C=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.629+19C=
c.277+19C= (n.277+19C=)
c.466+19C= (n.466+19C=)
n.488+19C=
n.568+19C=
n.619+19C=
n.611+19C=
6g.158146763_158146764delinsGTCA1675978237SERAC1c.*321+18_*321+19delinsAC (n.*321+18_*321+19delinsAC)
c.397+18_397+19delinsAC (n.397+18_397+19delinsAC)
c.487+18_487+19delinsAC (n.487+18_487+19delinsAC)
c.*189+2101_*189+2102delinsAC (n.*189+2101_*189+2102delinsAC)
n.1718+18_1718+19delinsAC
c.223+18_223+19delinsAC (n.223+18_223+19delinsAC)
c.358+18_358+19delinsAC (n.358+18_358+19delinsAC)
c.*131+18_*131+19delinsAC (n.*131+18_*131+19delinsAC)
c.*1_*2delinsAC (n.*1_*2delinsAC)
n.629+18_629+19delinsAC
c.277+18_277+19delinsAC (n.277+18_277+19delinsAC)
c.466+18_466+19delinsAC (n.466+18_466+19delinsAC)
n.488+18_488+19delinsAC
n.568+18_568+19delinsAC
n.619+18_619+19delinsAC
n.611+18_611+19delinsAC
6g.158146765delCA571474429SERAC1c.*321+18del (n.*321+18del)
c.397+18del (n.397+18del)
c.487+18del (n.487+18del)
c.*189+2101del (n.*189+2101del)
n.1718+18del
c.223+18del (n.223+18del)
c.358+18del (n.358+18del)
c.*131+18del (n.*131+18del)
c.*1del (n.*1del)
n.629+18del
c.277+18del (n.277+18del)
c.466+18del (n.466+18del)
n.488+18del
n.568+18del
n.619+18del
n.611+18del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158146765T>ACA366264472SERAC1c.*321+17A>T (n.*321+17A>T)
c.397+17A>T (n.397+17A>T)
c.487+17A>T (n.487+17A>T)
c.*189+2100A>T (n.*189+2100A>T)
n.1718+17A>T
c.223+17A>T (n.223+17A>T)
c.358+17A>T (n.358+17A>T)
c.*131+17A>T (n.*131+17A>T)
c.504A>T (p.Ter168Cys)
n.629+17A>T
c.277+17A>T (n.277+17A>T)
c.466+17A>T (n.466+17A>T)
n.488+17A>T
n.568+17A>T
n.619+17A>T
n.611+17A>T
6g.158146765T>CCA366264474SERAC1c.*321+17A>G (n.*321+17A>G)
c.397+17A>G (n.397+17A>G)
c.487+17A>G (n.487+17A>G)
c.*189+2100A>G (n.*189+2100A>G)
n.1718+17A>G
c.223+17A>G (n.223+17A>G)
c.358+17A>G (n.358+17A>G)
c.*131+17A>G (n.*131+17A>G)
c.504A>G (p.Ter168Trp)
n.629+17A>G
c.277+17A>G (n.277+17A>G)
c.466+17A>G (n.466+17A>G)
n.488+17A>G
n.568+17A>G
n.619+17A>G
n.611+17A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158146765T>GCA366264476SERAC1c.*321+17A>C (n.*321+17A>C)
c.397+17A>C (n.397+17A>C)
c.487+17A>C (n.487+17A>C)
c.*189+2100A>C (n.*189+2100A>C)
n.1718+17A>C
c.223+17A>C (n.223+17A>C)
c.358+17A>C (n.358+17A>C)
c.*131+17A>C (n.*131+17A>C)
c.504A>C (p.Ter168Cys)
n.629+17A>C
c.277+17A>C (n.277+17A>C)
c.466+17A>C (n.466+17A>C)
n.488+17A>C
n.568+17A>C
n.619+17A>C
n.611+17A>C
6g.158146765T=CA1675978238SERAC1c.*321+17A= (n.*321+17A=)
c.397+17A= (n.397+17A=)
c.487+17A= (n.487+17A=)
c.*189+2100A= (n.*189+2100A=)
n.1718+17A=
c.223+17A= (n.223+17A=)
c.358+17A= (n.358+17A=)
c.*131+17A= (n.*131+17A=)
c.504A= (p.Ter168=)
n.629+17A=
c.277+17A= (n.277+17A=)
c.466+17A= (n.466+17A=)
n.488+17A=
n.568+17A=
n.619+17A=
n.611+17A=
6g.158146766C>ACA366264478SERAC1c.*321+16G>T (n.*321+16G>T)
c.397+16G>T (n.397+16G>T)
c.487+16G>T (n.487+16G>T)
c.*189+2099G>T (n.*189+2099G>T)
n.1718+16G>T
c.223+16G>T (n.223+16G>T)
c.358+16G>T (n.358+16G>T)
c.*131+16G>T (n.*131+16G>T)
c.503G>T (p.Ter168Leu)
n.629+16G>T
c.277+16G>T (n.277+16G>T)
c.466+16G>T (n.466+16G>T)
n.488+16G>T
n.568+16G>T
n.619+16G>T
n.611+16G>T
 gnomAD v4
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c.397+16G>C (n.397+16G>C)
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c.*189+2099G>C (n.*189+2099G>C)
n.1718+16G>C
c.223+16G>C (n.223+16G>C)
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c.*131+16G>C (n.*131+16G>C)
c.503G>C (p.Ter168Ser)
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c.277+16G>C (n.277+16G>C)
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c.502T>G (p.Ter168Gly)
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c.277+15T>G (n.277+15T>G)
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n.488+15T>G
n.568+15T>G
n.619+15T>G
n.611+15T>G
6g.158146767A>GCA366264484SERAC1c.*321+15T>C (n.*321+15T>C)
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c.223+15T>C (n.223+15T>C)
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c.502T>A (p.Ter168Arg)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146770T>GCA366264495SERAC1c.*321+12A>C (n.*321+12A>C)
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6g.158146771A=CA1675978241SERAC1c.*321+11T= (n.*321+11T=)
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c.487+11T= (n.487+11T=)
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n.1718+11T=
c.223+11T= (n.223+11T=)
c.358+11T= (n.358+11T=)
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n.629+11T=
c.277+11T= (n.277+11T=)
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n.568+11T=
n.619+11T=
n.611+11T=
6g.158146771A>GCA4071353SERAC1c.*321+11T>C (n.*321+11T>C)
c.397+11T>C (n.397+11T>C)
c.487+11T>C (n.487+11T>C)
c.*189+2094T>C (n.*189+2094T>C)
n.1718+11T>C
c.223+11T>C (n.223+11T>C)
c.358+11T>C (n.358+11T>C)
c.*131+11T>C (n.*131+11T>C)
c.498T>C (p.Thr166=)
n.629+11T>C
c.277+11T>C (n.277+11T>C)
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n.488+11T>C
n.568+11T>C
n.619+11T>C
n.611+11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158146772G>ACA366264496SERAC1c.*321+10C>T (n.*321+10C>T)
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n.488+10C>T
n.568+10C>T
n.619+10C>T
n.611+10C>T
6g.158146772G>CCA366264498SERAC1c.*321+10C>G (n.*321+10C>G)
c.397+10C>G (n.397+10C>G)
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c.497C>G (p.Thr166Ser)
n.629+10C>G
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n.611+10C>G
 gnomAD v4
6g.158146772G>TCA366264500SERAC1c.*321+10C>A (n.*321+10C>A)
c.397+10C>A (n.397+10C>A)
c.487+10C>A (n.487+10C>A)
c.*189+2093C>A (n.*189+2093C>A)
n.1718+10C>A
c.223+10C>A (n.223+10C>A)
c.358+10C>A (n.358+10C>A)
c.*131+10C>A (n.*131+10C>A)
c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.629+10C>A
c.277+10C>A (n.277+10C>A)
c.466+10C>A (n.466+10C>A)
n.488+10C>A
n.568+10C>A
n.619+10C>A
n.611+10C>A
6g.158146773T>ACA366264502SERAC1c.*321+9A>T (n.*321+9A>T)
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n.611+9A>T
6g.158146773T>CCA366264503SERAC1c.*321+9A>G (n.*321+9A>G)
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6g.158146773T>GCA366264505SERAC1c.*321+9A>C (n.*321+9A>C)
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c.487+9A>C (n.487+9A>C)
c.*189+2092A>C (n.*189+2092A>C)
n.1718+9A>C
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c.358+9A>C (n.358+9A>C)
c.*131+9A>C (n.*131+9A>C)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.629+9A>C
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c.466+9A>C (n.466+9A>C)
n.488+9A>C
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6g.158146774C>ACA366264507SERAC1c.*321+8G>T (n.*321+8G>T)
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c.495G>T (p.Glu165Asp)
n.629+8G>T
c.277+8G>T (n.277+8G>T)
c.466+8G>T (n.466+8G>T)
n.488+8G>T
n.568+8G>T
n.619+8G>T
n.611+8G>T
 gnomAD v4
6g.158146774C>GCA366264509SERAC1c.*321+8G>C (n.*321+8G>C)
c.397+8G>C (n.397+8G>C)
c.487+8G>C (n.487+8G>C)
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n.1718+8G>C
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c.358+8G>C (n.358+8G>C)
c.*131+8G>C (n.*131+8G>C)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
n.629+8G>C
c.277+8G>C (n.277+8G>C)
c.466+8G>C (n.466+8G>C)
n.488+8G>C
n.568+8G>C
n.619+8G>C
n.611+8G>C
6g.158146775T>ACA366264510SERAC1c.*321+7A>T (n.*321+7A>T)
c.397+7A>T (n.397+7A>T)
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n.1718+7A>T
c.223+7A>T (n.223+7A>T)
c.358+7A>T (n.358+7A>T)
c.*131+7A>T (n.*131+7A>T)
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.629+7A>T
c.277+7A>T (n.277+7A>T)
c.466+7A>T (n.466+7A>T)
n.488+7A>T
n.568+7A>T
n.619+7A>T
n.611+7A>T
6g.158146775T>CCA366264511SERAC1c.*321+7A>G (n.*321+7A>G)
c.397+7A>G (n.397+7A>G)
c.487+7A>G (n.487+7A>G)
c.*189+2090A>G (n.*189+2090A>G)
n.1718+7A>G
c.223+7A>G (n.223+7A>G)
c.358+7A>G (n.358+7A>G)
c.*131+7A>G (n.*131+7A>G)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.629+7A>G
c.277+7A>G (n.277+7A>G)
c.466+7A>G (n.466+7A>G)
n.488+7A>G
n.568+7A>G
n.619+7A>G
n.611+7A>G
6g.158146775T>GCA366264512SERAC1c.*321+7A>C (n.*321+7A>C)
c.397+7A>C (n.397+7A>C)
c.487+7A>C (n.487+7A>C)
c.*189+2090A>C (n.*189+2090A>C)
n.1718+7A>C
c.223+7A>C (n.223+7A>C)
c.358+7A>C (n.358+7A>C)
c.*131+7A>C (n.*131+7A>C)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.629+7A>C
c.277+7A>C (n.277+7A>C)
c.466+7A>C (n.466+7A>C)
n.488+7A>C
n.568+7A>C
n.619+7A>C
n.611+7A>C
6g.158146776C>ACA366264515SERAC1c.*321+6G>T (n.*321+6G>T)
c.397+6G>T (n.397+6G>T)
c.487+6G>T (n.487+6G>T)
c.*189+2089G>T (n.*189+2089G>T)
n.1718+6G>T
c.223+6G>T (n.223+6G>T)
c.358+6G>T (n.358+6G>T)
c.*131+6G>T (n.*131+6G>T)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.629+6G>T
c.277+6G>T (n.277+6G>T)
c.466+6G>T (n.466+6G>T)
n.488+6G>T
n.568+6G>T
n.619+6G>T
n.611+6G>T
6g.158146776C>GCA366264514SERAC1c.*321+6G>C (n.*321+6G>C)
c.397+6G>C (n.397+6G>C)
c.487+6G>C (n.487+6G>C)
c.*189+2089G>C (n.*189+2089G>C)
n.1718+6G>C
c.223+6G>C (n.223+6G>C)
c.358+6G>C (n.358+6G>C)
c.*131+6G>C (n.*131+6G>C)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.629+6G>C
c.277+6G>C (n.277+6G>C)
c.466+6G>C (n.466+6G>C)
n.488+6G>C
n.568+6G>C
n.619+6G>C
n.611+6G>C
6g.158146776C>TCA366264513SERAC1c.*321+6G>A (n.*321+6G>A)
c.397+6G>A (n.397+6G>A)
c.487+6G>A (n.487+6G>A)
c.*189+2089G>A (n.*189+2089G>A)
n.1718+6G>A
c.223+6G>A (n.223+6G>A)
c.358+6G>A (n.358+6G>A)
c.*131+6G>A (n.*131+6G>A)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.629+6G>A
c.277+6G>A (n.277+6G>A)
c.466+6G>A (n.466+6G>A)
n.488+6G>A
n.568+6G>A
n.619+6G>A
n.611+6G>A
6g.158146777A=CA1675978242SERAC1c.*321+5T= (n.*321+5T=)
c.397+5T= (n.397+5T=)
c.487+5T= (n.487+5T=)
c.*189+2088T= (n.*189+2088T=)
n.1718+5T=
c.223+5T= (n.223+5T=)
c.358+5T= (n.358+5T=)
c.*131+5T= (n.*131+5T=)
c.492T= (p.Asn164=)
n.629+5T=
c.277+5T= (n.277+5T=)
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n.568+5T=
n.619+5T=
n.611+5T=
6g.158146777A>CCA366264516SERAC1c.*321+5T>G (n.*321+5T>G)
c.397+5T>G (n.397+5T>G)
c.487+5T>G (n.487+5T>G)
c.*189+2088T>G (n.*189+2088T>G)
n.1718+5T>G
c.223+5T>G (n.223+5T>G)
c.358+5T>G (n.358+5T>G)
c.*131+5T>G (n.*131+5T>G)
c.492T>G (p.Asn164Lys)
n.629+5T>G
c.277+5T>G (n.277+5T>G)
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n.568+5T>G
n.619+5T>G
n.611+5T>G
 gnomAD v4
6g.158146777A>GCA4071354SERAC1c.*321+5T>C (n.*321+5T>C)
c.397+5T>C (n.397+5T>C)
c.487+5T>C (n.487+5T>C)
c.*189+2088T>C (n.*189+2088T>C)
n.1718+5T>C
c.223+5T>C (n.223+5T>C)
c.358+5T>C (n.358+5T>C)
c.*131+5T>C (n.*131+5T>C)
c.492T>C (p.Asn164=)
n.629+5T>C
c.277+5T>C (n.277+5T>C)
c.466+5T>C (n.466+5T>C)
n.488+5T>C
n.568+5T>C
n.619+5T>C
n.611+5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158146777A>TCA366264517SERAC1c.*321+5T>A (n.*321+5T>A)
c.397+5T>A (n.397+5T>A)
c.487+5T>A (n.487+5T>A)
c.*189+2088T>A (n.*189+2088T>A)
n.1718+5T>A
c.223+5T>A (n.223+5T>A)
c.358+5T>A (n.358+5T>A)
c.*131+5T>A (n.*131+5T>A)
c.492T>A (p.Asn164Lys)
n.629+5T>A
c.277+5T>A (n.277+5T>A)
c.466+5T>A (n.466+5T>A)
n.488+5T>A
n.568+5T>A
n.619+5T>A
n.611+5T>A
6g.158146778T>ACA366264518SERAC1c.*321+4A>T (n.*321+4A>T)
c.397+4A>T (n.397+4A>T)
c.487+4A>T (n.487+4A>T)
c.*189+2087A>T (n.*189+2087A>T)
n.1718+4A>T
c.223+4A>T (n.223+4A>T)
c.358+4A>T (n.358+4A>T)
c.*131+4A>T (n.*131+4A>T)
c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.629+4A>T
c.277+4A>T (n.277+4A>T)
c.466+4A>T (n.466+4A>T)
n.488+4A>T
n.568+4A>T
n.619+4A>T
n.611+4A>T
6g.158146778T>CCA366264519SERAC1c.*321+4A>G (n.*321+4A>G)
c.397+4A>G (n.397+4A>G)
c.487+4A>G (n.487+4A>G)
c.*189+2087A>G (n.*189+2087A>G)
n.1718+4A>G
c.223+4A>G (n.223+4A>G)
c.358+4A>G (n.358+4A>G)
c.*131+4A>G (n.*131+4A>G)
c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.629+4A>G
c.277+4A>G (n.277+4A>G)
c.466+4A>G (n.466+4A>G)
n.488+4A>G
n.568+4A>G
n.619+4A>G
n.611+4A>G
 gnomAD v4
6g.158146778T>GCA366264520SERAC1c.*321+4A>C (n.*321+4A>C)
c.397+4A>C (n.397+4A>C)
c.487+4A>C (n.487+4A>C)
c.*189+2087A>C (n.*189+2087A>C)
n.1718+4A>C
c.223+4A>C (n.223+4A>C)
c.358+4A>C (n.358+4A>C)
c.*131+4A>C (n.*131+4A>C)
c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.629+4A>C
c.277+4A>C (n.277+4A>C)
c.466+4A>C (n.466+4A>C)
n.488+4A>C
n.568+4A>C
n.619+4A>C
n.611+4A>C
6g.158146779T>ACA366264521SERAC1c.*321+3A>T (n.*321+3A>T)
c.397+3A>T (n.397+3A>T)
c.487+3A>T (n.487+3A>T)
c.*189+2086A>T (n.*189+2086A>T)
n.1718+3A>T
c.223+3A>T (n.223+3A>T)
c.358+3A>T (n.358+3A>T)
c.*131+3A>T (n.*131+3A>T)
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.629+3A>T
c.277+3A>T (n.277+3A>T)
c.466+3A>T (n.466+3A>T)
n.488+3A>T
n.568+3A>T
n.619+3A>T
n.611+3A>T
6g.158146779T>CCA366264522SERAC1c.*321+3A>G (n.*321+3A>G)
c.397+3A>G (n.397+3A>G)
c.487+3A>G (n.487+3A>G)
c.*189+2086A>G (n.*189+2086A>G)
n.1718+3A>G
c.223+3A>G (n.223+3A>G)
c.358+3A>G (n.358+3A>G)
c.*131+3A>G (n.*131+3A>G)
c.490A>G (p.Asn164Asp)
n.629+3A>G
c.277+3A>G (n.277+3A>G)
c.466+3A>G (n.466+3A>G)
n.488+3A>G
n.568+3A>G
n.619+3A>G
n.611+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158146779T>GCA366264523SERAC1c.*321+3A>C (n.*321+3A>C)
c.397+3A>C (n.397+3A>C)
c.487+3A>C (n.487+3A>C)
c.*189+2086A>C (n.*189+2086A>C)
n.1718+3A>C
c.223+3A>C (n.223+3A>C)
c.358+3A>C (n.358+3A>C)
c.*131+3A>C (n.*131+3A>C)
c.490A>C (p.Asn164His)
n.629+3A>C
c.277+3A>C (n.277+3A>C)
c.466+3A>C (n.466+3A>C)
n.488+3A>C
n.568+3A>C
n.619+3A>C
n.611+3A>C
6g.158146779T=CA1675978243SERAC1c.*321+3A= (n.*321+3A=)
c.397+3A= (n.397+3A=)
c.487+3A= (n.487+3A=)
c.*189+2086A= (n.*189+2086A=)
n.1718+3A=
c.223+3A= (n.223+3A=)
c.358+3A= (n.358+3A=)
c.*131+3A= (n.*131+3A=)
c.490A= (p.Asn164=)
n.629+3A=
c.277+3A= (n.277+3A=)
c.466+3A= (n.466+3A=)
n.488+3A=
n.568+3A=
n.619+3A=
n.611+3A=
6g.158146780A>CCA366264524SERAC1c.*321+2T>G (n.*321+2T>G)
c.397+2T>G (n.397+2T>G)
c.487+2T>G (n.487+2T>G)
c.*189+2085T>G (n.*189+2085T>G)
n.1718+2T>G
c.223+2T>G (n.223+2T>G)
c.358+2T>G (n.358+2T>G)
c.*131+2T>G (n.*131+2T>G)
c.489T>G (p.Gly163=)
n.629+2T>G
c.277+2T>G (n.277+2T>G)
c.466+2T>G (n.466+2T>G)
n.488+2T>G
n.568+2T>G
n.619+2T>G
n.611+2T>G
6g.158146780A>GCA366264525SERAC1c.*321+2T>C (n.*321+2T>C)
c.397+2T>C (n.397+2T>C)
c.487+2T>C (n.487+2T>C)
c.*189+2085T>C (n.*189+2085T>C)
n.1718+2T>C
c.223+2T>C (n.223+2T>C)
c.358+2T>C (n.358+2T>C)
c.*131+2T>C (n.*131+2T>C)
c.489T>C (p.Gly163=)
n.629+2T>C
c.277+2T>C (n.277+2T>C)
c.466+2T>C (n.466+2T>C)
n.488+2T>C
n.568+2T>C
n.619+2T>C
n.611+2T>C
6g.158146780A>TCA366264526SERAC1c.*321+2T>A (n.*321+2T>A)
c.397+2T>A (n.397+2T>A)
c.487+2T>A (n.487+2T>A)
c.*189+2085T>A (n.*189+2085T>A)
n.1718+2T>A
c.223+2T>A (n.223+2T>A)
c.358+2T>A (n.358+2T>A)
c.*131+2T>A (n.*131+2T>A)
c.489T>A (p.Gly163=)
n.629+2T>A
c.277+2T>A (n.277+2T>A)
c.466+2T>A (n.466+2T>A)
n.488+2T>A
n.568+2T>A
n.619+2T>A
n.611+2T>A
6g.158146781C>ACA366264529SERAC1c.*321+1G>T (n.*321+1G>T)
c.397+1G>T (n.397+1G>T)
c.487+1G>T (n.487+1G>T)
c.*189+2084G>T (n.*189+2084G>T)
n.1718+1G>T
c.223+1G>T (n.223+1G>T)
c.358+1G>T (n.358+1G>T)
c.*131+1G>T (n.*131+1G>T)
c.488G>T (p.Gly163Val)
n.629+1G>T
c.277+1G>T (n.277+1G>T)
c.466+1G>T (n.466+1G>T)
n.488+1G>T
n.568+1G>T
n.619+1G>T
n.611+1G>T
6g.158146781C>GCA366264528SERAC1c.*321+1G>C (n.*321+1G>C)
c.397+1G>C (n.397+1G>C)
c.487+1G>C (n.487+1G>C)
c.*189+2084G>C (n.*189+2084G>C)
n.1718+1G>C
c.223+1G>C (n.223+1G>C)
c.358+1G>C (n.358+1G>C)
c.*131+1G>C (n.*131+1G>C)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.629+1G>C
c.277+1G>C (n.277+1G>C)
c.466+1G>C (n.466+1G>C)
n.488+1G>C
n.568+1G>C
n.619+1G>C
n.611+1G>C
6g.158146781C>TCA366264527SERAC1c.*321+1G>A (n.*321+1G>A)
c.397+1G>A (n.397+1G>A)
c.487+1G>A (n.487+1G>A)
c.*189+2084G>A (n.*189+2084G>A)
n.1718+1G>A
c.223+1G>A (n.223+1G>A)
c.358+1G>A (n.358+1G>A)
c.*131+1G>A (n.*131+1G>A)
c.488G>A (p.Gly163Asp)
n.629+1G>A
c.277+1G>A (n.277+1G>A)
c.466+1G>A (n.466+1G>A)
n.488+1G>A
n.568+1G>A
n.619+1G>A
n.611+1G>A
 gnomAD v4
6g.158146782C>ACA366264530SERAC1c.*321G>T (n.*321G>T)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.*189+2083G>T (n.*189+2083G>T)
n.1718G>T
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.487G>T (p.Gly163Cys)
n.629G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
n.488G>T
n.568G>T
n.619G>T
n.611G>T
6g.158146782C>GCA366264531SERAC1c.*321G>C (n.*321G>C)
c.397G>C (p.Asp133His)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.*189+2083G>C (n.*189+2083G>C)
n.1718G>C
c.223G>C (p.Asp75His)
c.358G>C (p.Asp120His)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.629G>C
c.277G>C (p.Asp93His)
c.466G>C (p.Asp156His)
n.488G>C
n.568G>C
n.619G>C
n.611G>C
 gnomAD v4
6g.158146782C>TCA366264532SERAC1c.*321G>A (n.*321G>A)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.*189+2083G>A (n.*189+2083G>A)
n.1718G>A
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.487G>A (p.Gly163Ser)
n.629G>A
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
n.488G>A
n.568G>A
n.619G>A
n.611G>A
6g.158146783A=CA1675978244SERAC1c.*320T= (n.*320T=)
c.396T= (p.His132=)
c.486T= (p.His162=)
c.*189+2082T= (n.*189+2082T=)
n.1717T=
c.222T= (p.His74=)
c.357T= (p.His119=)
c.*130T= (n.*130T=)
n.628T=
c.276T= (p.His92=)
c.465T= (p.His155=)
n.487T=
n.567T=
n.618T=
n.610T=
6g.158146783A>CCA366264533SERAC1c.*320T>G (n.*320T>G)
c.396T>G (p.His132Gln)
c.486T>G (p.His162Gln)
c.*189+2082T>G (n.*189+2082T>G)
n.1717T>G
c.222T>G (p.His74Gln)
c.357T>G (p.His119Gln)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.628T>G
c.276T>G (p.His92Gln)
c.465T>G (p.His155Gln)
n.487T>G
n.567T>G
n.618T>G
n.610T>G
6g.158146783A>GCA452822119SERAC1c.*320T>C (n.*320T>C)
c.396T>C (p.His132=)
c.486T>C (p.His162=)
c.*189+2082T>C (n.*189+2082T>C)
n.1717T>C
c.222T>C (p.His74=)
c.357T>C (p.His119=)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.628T>C
c.276T>C (p.His92=)
c.465T>C (p.His155=)
n.487T>C
n.567T>C
n.618T>C
n.610T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158146783A>TCA366264534SERAC1c.*320T>A (n.*320T>A)
c.396T>A (p.His132Gln)
c.486T>A (p.His162Gln)
c.*189+2082T>A (n.*189+2082T>A)
n.1717T>A
c.222T>A (p.His74Gln)
c.357T>A (p.His119Gln)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.628T>A
c.276T>A (p.His92Gln)
c.465T>A (p.His155Gln)
n.487T>A
n.567T>A
n.618T>A
n.610T>A
6g.158146784T>ACA366264537SERAC1c.*319A>T (n.*319A>T)
c.395A>T (p.His132Leu)
c.485A>T (p.His162Leu)
c.*189+2081A>T (n.*189+2081A>T)
n.1716A>T
c.221A>T (p.His74Leu)
c.356A>T (p.His119Leu)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.627A>T
c.275A>T (p.His92Leu)
c.464A>T (p.His155Leu)
n.486A>T
n.566A>T
n.617A>T
n.609A>T
6g.158146784T>CCA366264536SERAC1c.*319A>G (n.*319A>G)
c.395A>G (p.His132Arg)
c.485A>G (p.His162Arg)
c.*189+2081A>G (n.*189+2081A>G)
n.1716A>G
c.221A>G (p.His74Arg)
c.356A>G (p.His119Arg)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.627A>G
c.275A>G (p.His92Arg)
c.464A>G (p.His155Arg)
n.486A>G
n.566A>G
n.617A>G
n.609A>G
 gnomAD v4
6g.158146784T>GCA366264535SERAC1c.*319A>C (n.*319A>C)
c.395A>C (p.His132Pro)
c.485A>C (p.His162Pro)
c.*189+2081A>C (n.*189+2081A>C)
n.1716A>C
c.221A>C (p.His74Pro)
c.356A>C (p.His119Pro)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.627A>C
c.275A>C (p.His92Pro)
c.464A>C (p.His155Pro)
n.486A>C
n.566A>C
n.617A>C
n.609A>C
6g.158146785G>ACA366264538SERAC1c.*318C>T (n.*318C>T)
c.394C>T (p.His132Tyr)
c.484C>T (p.His162Tyr)
c.*189+2080C>T (n.*189+2080C>T)
n.1715C>T
c.220C>T (p.His74Tyr)
c.355C>T (p.His119Tyr)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.626C>T
c.274C>T (p.His92Tyr)
c.463C>T (p.His155Tyr)
n.485C>T
n.565C>T
n.616C>T
n.608C>T
6g.158146785G>CCA366264539SERAC1c.*318C>G (n.*318C>G)
c.394C>G (p.His132Asp)
c.484C>G (p.His162Asp)
c.*189+2080C>G (n.*189+2080C>G)
n.1715C>G
c.220C>G (p.His74Asp)
c.355C>G (p.His119Asp)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.626C>G
c.274C>G (p.His92Asp)
c.463C>G (p.His155Asp)
n.485C>G
n.565C>G
n.616C>G
n.608C>G
6g.158146785G>TCA366264540SERAC1c.*318C>A (n.*318C>A)
c.394C>A (p.His132Asn)
c.484C>A (p.His162Asn)
c.*189+2080C>A (n.*189+2080C>A)
n.1715C>A
c.220C>A (p.His74Asn)
c.355C>A (p.His119Asn)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.626C>A
c.274C>A (p.His92Asn)
c.463C>A (p.His155Asn)
n.485C>A
n.565C>A
n.616C>A
n.608C>A
6g.158146786C>ACA366264541SERAC1c.*317G>T (n.*317G>T)
c.393G>T (p.Trp131Cys)
c.483G>T (p.Trp161Cys)
c.*189+2079G>T (n.*189+2079G>T)
n.1714G>T
c.219G>T (p.Trp73Cys)
c.354G>T (p.Trp118Cys)
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.625G>T
c.273G>T (p.Trp91Cys)
c.462G>T (p.Trp154Cys)
n.484G>T
n.564G>T
n.615G>T
n.607G>T
 gnomAD v4
6g.158146786C=CA1675978245SERAC1c.*317G= (n.*317G=)
c.393G= (p.Trp131=)
c.483G= (p.Trp161=)
c.*189+2079G= (n.*189+2079G=)
n.1714G=
c.219G= (p.Trp73=)
c.354G= (p.Trp118=)
c.*127G= (n.*127G=)
n.625G=
c.273G= (p.Trp91=)
c.462G= (p.Trp154=)
n.484G=
n.564G=
n.615G=
n.607G=
6g.158146786C>GCA366264542SERAC1c.*317G>C (n.*317G>C)
c.393G>C (p.Trp131Cys)
c.483G>C (p.Trp161Cys)
c.*189+2079G>C (n.*189+2079G>C)
n.1714G>C
c.219G>C (p.Trp73Cys)
c.354G>C (p.Trp118Cys)
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.625G>C
c.273G>C (p.Trp91Cys)
c.462G>C (p.Trp154Cys)
n.484G>C
n.564G>C
n.615G>C
n.607G>C
 dbSNP
6g.158146786C>TCA366264543SERAC1c.*317G>A (n.*317G>A)
c.393G>A (p.Trp131Ter)
c.483G>A (p.Trp161Ter)
c.*189+2079G>A (n.*189+2079G>A)
n.1714G>A
c.219G>A (p.Trp73Ter)
c.354G>A (p.Trp118Ter)
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.625G>A
c.273G>A (p.Trp91Ter)
c.462G>A (p.Trp154Ter)
n.484G>A
n.564G>A
n.615G>A
n.607G>A
6g.158146787C>ACA366264544SERAC1c.*316G>T (n.*316G>T)
c.392G>T (p.Trp131Leu)
c.482G>T (p.Trp161Leu)
c.*189+2078G>T (n.*189+2078G>T)
n.1713G>T
c.218G>T (p.Trp73Leu)
c.353G>T (p.Trp118Leu)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.624G>T
c.272G>T (p.Trp91Leu)
c.461G>T (p.Trp154Leu)
n.483G>T
n.563G>T
n.614G>T
n.606G>T
6g.158146787C>GCA366264546SERAC1c.*316G>C (n.*316G>C)
c.392G>C (p.Trp131Ser)
c.482G>C (p.Trp161Ser)
c.*189+2078G>C (n.*189+2078G>C)
n.1713G>C
c.218G>C (p.Trp73Ser)
c.353G>C (p.Trp118Ser)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.624G>C
c.272G>C (p.Trp91Ser)
c.461G>C (p.Trp154Ser)
n.483G>C
n.563G>C
n.614G>C
n.606G>C
6g.158146787C>TCA366264545SERAC1c.*316G>A (n.*316G>A)
c.392G>A (p.Trp131Ter)
c.482G>A (p.Trp161Ter)
c.*189+2078G>A (n.*189+2078G>A)
n.1713G>A
c.218G>A (p.Trp73Ter)
c.353G>A (p.Trp118Ter)
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.624G>A
c.272G>A (p.Trp91Ter)
c.461G>A (p.Trp154Ter)
n.483G>A
n.563G>A
n.614G>A
n.606G>A
6g.158146788A=CA1675978246SERAC1c.*315T= (n.*315T=)
c.391T= (p.Trp131=)
c.481T= (p.Trp161=)
c.*189+2077T= (n.*189+2077T=)
n.1712T=
c.217T= (p.Trp73=)
c.352T= (p.Trp118=)
c.*125T= (n.*125T=)
n.623T=
c.271T= (p.Trp91=)
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n.482T=
n.562T=
n.613T=
n.605T=
6g.158146788A>CCA366264547SERAC1c.*315T>G (n.*315T>G)
c.391T>G (p.Trp131Gly)
c.481T>G (p.Trp161Gly)
c.*189+2077T>G (n.*189+2077T>G)
n.1712T>G
c.217T>G (p.Trp73Gly)
c.352T>G (p.Trp118Gly)
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.623T>G
c.271T>G (p.Trp91Gly)
c.460T>G (p.Trp154Gly)
n.482T>G
n.562T>G
n.613T>G
n.605T>G
6g.158146788A>GCA366264548SERAC1c.*315T>C (n.*315T>C)
c.391T>C (p.Trp131Arg)
c.481T>C (p.Trp161Arg)
c.*189+2077T>C (n.*189+2077T>C)
n.1712T>C
c.217T>C (p.Trp73Arg)
c.352T>C (p.Trp118Arg)
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.623T>C
c.271T>C (p.Trp91Arg)
c.460T>C (p.Trp154Arg)
n.482T>C
n.562T>C
n.613T>C
n.605T>C
6g.158146788A>TCA366264549SERAC1c.*315T>A (n.*315T>A)
c.391T>A (p.Trp131Arg)
c.481T>A (p.Trp161Arg)
c.*189+2077T>A (n.*189+2077T>A)
n.1712T>A
c.217T>A (p.Trp73Arg)
c.352T>A (p.Trp118Arg)
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.623T>A
c.271T>A (p.Trp91Arg)
c.460T>A (p.Trp154Arg)
n.482T>A
n.562T>A
n.613T>A
n.605T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158146789G>ACA150946977SERAC1c.*314C>T (n.*314C>T)
c.390C>T (p.His130=)
c.480C>T (p.His160=)
c.*189+2076C>T (n.*189+2076C>T)
n.1711C>T
c.216C>T (p.His72=)
c.351C>T (p.His117=)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.622C>T
c.270C>T (p.His90=)
c.459C>T (p.His153=)
n.481C>T
n.561C>T
n.612C>T
n.604C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.158146789G>CCA366264550SERAC1c.*314C>G (n.*314C>G)
c.390C>G (p.His130Gln)
c.480C>G (p.His160Gln)
c.*189+2076C>G (n.*189+2076C>G)
n.1711C>G
c.216C>G (p.His72Gln)
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c.*124C>G (n.*124C>G)
n.622C>G
c.270C>G (p.His90Gln)
c.459C>G (p.His153Gln)
n.481C>G
n.561C>G
n.612C>G
n.604C>G
6g.158146789G=CA1675978247SERAC1c.*314C= (n.*314C=)
c.390C= (p.His130=)
c.480C= (p.His160=)
c.*189+2076C= (n.*189+2076C=)
n.1711C=
c.216C= (p.His72=)
c.351C= (p.His117=)
c.*124C= (n.*124C=)
n.622C=
c.270C= (p.His90=)
c.459C= (p.His153=)
n.481C=
n.561C=
n.612C=
n.604C=
6g.158146789G>TCA366264551SERAC1c.*314C>A (n.*314C>A)
c.390C>A (p.His130Gln)
c.480C>A (p.His160Gln)
c.*189+2076C>A (n.*189+2076C>A)
n.1711C>A
c.216C>A (p.His72Gln)
c.351C>A (p.His117Gln)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.622C>A
c.270C>A (p.His90Gln)
c.459C>A (p.His153Gln)
n.481C>A
n.561C>A
n.612C>A
n.604C>A
6g.158146790T>ACA366264552SERAC1c.*313A>T (n.*313A>T)
c.389A>T (p.His130Leu)
c.479A>T (p.His160Leu)
c.*189+2075A>T (n.*189+2075A>T)
n.1710A>T
c.215A>T (p.His72Leu)
c.350A>T (p.His117Leu)
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.621A>T
c.269A>T (p.His90Leu)
c.458A>T (p.His153Leu)
n.480A>T
n.560A>T
n.611A>T
n.603A>T
6g.158146790T>CCA366264553SERAC1c.*313A>G (n.*313A>G)
c.389A>G (p.His130Arg)
c.479A>G (p.His160Arg)
c.*189+2075A>G (n.*189+2075A>G)
n.1710A>G
c.215A>G (p.His72Arg)
c.350A>G (p.His117Arg)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.621A>G
c.269A>G (p.His90Arg)
c.458A>G (p.His153Arg)
n.480A>G
n.560A>G
n.611A>G
n.603A>G
 gnomAD v4
6g.158146790T>GCA366264554SERAC1c.*313A>C (n.*313A>C)
c.389A>C (p.His130Pro)
c.479A>C (p.His160Pro)
c.*189+2075A>C (n.*189+2075A>C)
n.1710A>C
c.215A>C (p.His72Pro)
c.350A>C (p.His117Pro)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.621A>C
c.269A>C (p.His90Pro)
c.458A>C (p.His153Pro)
n.480A>C
n.560A>C
n.611A>C
n.603A>C
6g.158146791G>ACA366264555SERAC1c.*312C>T (n.*312C>T)
c.388C>T (p.His130Tyr)
c.478C>T (p.His160Tyr)
c.*189+2074C>T (n.*189+2074C>T)
n.1709C>T
c.214C>T (p.His72Tyr)
c.349C>T (p.His117Tyr)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.620C>T
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n.479C>T
n.559C>T
n.610C>T
n.602C>T
6g.158146791G>CCA366264556SERAC1c.*312C>G (n.*312C>G)
c.388C>G (p.His130Asp)
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n.1709C>G
c.214C>G (p.His72Asp)
c.349C>G (p.His117Asp)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.620C>G
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n.559C>G
n.610C>G
n.602C>G
6g.158146791G>TCA366264557SERAC1c.*312C>A (n.*312C>A)
c.388C>A (p.His130Asn)
c.478C>A (p.His160Asn)
c.*189+2074C>A (n.*189+2074C>A)
n.1709C>A
c.214C>A (p.His72Asn)
c.349C>A (p.His117Asn)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.620C>A
c.268C>A (p.His90Asn)
c.457C>A (p.His153Asn)
n.479C>A
n.559C>A
n.610C>A
n.602C>A
 dbSNP
6g.158146792A>CCA366264559SERAC1c.*311T>G (n.*311T>G)
c.387T>G (p.His129Gln)
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c.213T>G (p.His71Gln)
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c.*121T>G (n.*121T>G)
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6g.158146792A>GCA452822122SERAC1c.*311T>C (n.*311T>C)
c.387T>C (p.His129=)
c.477T>C (p.His159=)
c.*189+2073T>C (n.*189+2073T>C)
n.1708T>C
c.213T>C (p.His71=)
c.348T>C (p.His116=)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.619T>C
c.267T>C (p.His89=)
c.456T>C (p.His152=)
n.478T>C
n.558T>C
n.609T>C
n.601T>C
6g.158146792A>TCA366264558SERAC1c.*311T>A (n.*311T>A)
c.387T>A (p.His129Gln)
c.477T>A (p.His159Gln)
c.*189+2073T>A (n.*189+2073T>A)
n.1708T>A
c.213T>A (p.His71Gln)
c.348T>A (p.His116Gln)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.619T>A
c.267T>A (p.His89Gln)
c.456T>A (p.His152Gln)
n.478T>A
n.558T>A
n.609T>A
n.601T>A
6g.158146793T>ACA366264560SERAC1c.*310A>T (n.*310A>T)
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n.1707A>T
c.212A>T (p.His71Leu)
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n.477A>T
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n.608A>T
n.600A>T
6g.158146793T>CCA366264561SERAC1c.*310A>G (n.*310A>G)
c.386A>G (p.His129Arg)
c.476A>G (p.His159Arg)
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n.1707A>G
c.212A>G (p.His71Arg)
c.347A>G (p.His116Arg)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.618A>G
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n.477A>G
n.557A>G
n.608A>G
n.600A>G
 gnomAD v4
6g.158146793T>GCA366264562SERAC1c.*310A>C (n.*310A>C)
c.386A>C (p.His129Pro)
c.476A>C (p.His159Pro)
c.*189+2072A>C (n.*189+2072A>C)
n.1707A>C
c.212A>C (p.His71Pro)
c.347A>C (p.His116Pro)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.618A>C
c.266A>C (p.His89Pro)
c.455A>C (p.His152Pro)
n.477A>C
n.557A>C
n.608A>C
n.600A>C
6g.158146794G>ACA366264563SERAC1c.*309C>T (n.*309C>T)
c.385C>T (p.His129Tyr)
c.475C>T (p.His159Tyr)
c.*189+2071C>T (n.*189+2071C>T)
n.1706C>T
c.211C>T (p.His71Tyr)
c.346C>T (p.His116Tyr)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.617C>T
c.265C>T (p.His89Tyr)
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n.476C>T
n.556C>T
n.607C>T
n.599C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158146794G>CCA366264564SERAC1c.*309C>G (n.*309C>G)
c.385C>G (p.His129Asp)
c.475C>G (p.His159Asp)
c.*189+2071C>G (n.*189+2071C>G)
n.1706C>G
c.211C>G (p.His71Asp)
c.346C>G (p.His116Asp)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.617C>G
c.265C>G (p.His89Asp)
c.454C>G (p.His152Asp)
n.476C>G
n.556C>G
n.607C>G
n.599C>G
6g.158146794G=CA1675978248SERAC1c.*309C= (n.*309C=)
c.385C= (p.His129=)
c.475C= (p.His159=)
c.*189+2071C= (n.*189+2071C=)
n.1706C=
c.211C= (p.His71=)
c.346C= (p.His116=)
c.*119C= (n.*119C=)
n.617C=
c.265C= (p.His89=)
c.454C= (p.His152=)
n.476C=
n.556C=
n.607C=
n.599C=
6g.158146794G>TCA366264565SERAC1c.*309C>A (n.*309C>A)
c.385C>A (p.His129Asn)
c.475C>A (p.His159Asn)
c.*189+2071C>A (n.*189+2071C>A)
n.1706C>A
c.211C>A (p.His71Asn)
c.346C>A (p.His116Asn)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.617C>A
c.265C>A (p.His89Asn)
c.454C>A (p.His152Asn)
n.476C>A
n.556C>A
n.607C>A
n.599C>A
6g.158146796delCA2680958610SERAC1c.*309del (n.*309del)
c.385del (p.His129IlefsTer10)
c.475del (p.His159IlefsTer10)
c.*189+2071del (n.*189+2071del)
n.1706del
c.211del (p.His71IlefsTer10)
c.346del (p.His116IlefsTer10)
c.*119del (n.*119del)
c.475del (p.His159IlefsTer22)
n.617del
c.265del (p.His89IlefsTer10)
c.454del (p.His152IlefsTer10)
n.476del
n.556del
n.607del
n.599del
 gnomAD v4
6g.158146795G>ACA452822123SERAC1c.*308C>T (n.*308C>T)
c.384C>T (p.Thr128=)
c.474C>T (p.Thr158=)
c.*189+2070C>T (n.*189+2070C>T)
n.1705C>T
c.210C>T (p.Thr70=)
c.345C>T (p.Thr115=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.616C>T
c.264C>T (p.Thr88=)
c.453C>T (p.Thr151=)
n.475C>T
n.555C>T
n.606C>T
n.598C>T
6g.158146795G>CCA452822125SERAC1c.*308C>G (n.*308C>G)
c.384C>G (p.Thr128=)
c.474C>G (p.Thr158=)
c.*189+2070C>G (n.*189+2070C>G)
n.1705C>G
c.210C>G (p.Thr70=)
c.345C>G (p.Thr115=)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.616C>G
c.264C>G (p.Thr88=)
c.453C>G (p.Thr151=)
n.475C>G
n.555C>G
n.606C>G
n.598C>G
6g.158146795G>TCA452822126SERAC1c.*308C>A (n.*308C>A)
c.384C>A (p.Thr128=)
c.474C>A (p.Thr158=)
c.*189+2070C>A (n.*189+2070C>A)
n.1705C>A
c.210C>A (p.Thr70=)
c.345C>A (p.Thr115=)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.616C>A
c.264C>A (p.Thr88=)
c.453C>A (p.Thr151=)
n.475C>A
n.555C>A
n.606C>A
n.598C>A
6g.158146796G>ACA4071355SERAC1c.*307C>T (n.*307C>T)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.*189+2069C>T (n.*189+2069C>T)
n.1704C>T
c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.*117C>T (n.*117C>T)
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c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.452C>T (p.Thr151Ile)
n.474C>T
n.554C>T
n.605C>T
n.597C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.158146796G>CCA366264566SERAC1c.*307C>G (n.*307C>G)
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.*189+2069C>G (n.*189+2069C>G)
n.1704C>G
c.209C>G (p.Thr70Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.615C>G
c.263C>G (p.Thr88Ser)
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n.474C>G
n.554C>G
n.605C>G
n.597C>G
6g.158146796G=CA1675978249SERAC1c.*307C= (n.*307C=)
c.383C= (p.Thr128=)
c.473C= (p.Thr158=)
c.*189+2069C= (n.*189+2069C=)
n.1704C=
c.209C= (p.Thr70=)
c.344C= (p.Thr115=)
c.*117C= (n.*117C=)
n.615C=
c.263C= (p.Thr88=)
c.452C= (p.Thr151=)
n.474C=
n.554C=
n.605C=
n.597C=
6g.158146796G>TCA366264567SERAC1c.*307C>A (n.*307C>A)
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.*189+2069C>A (n.*189+2069C>A)
n.1704C>A
c.209C>A (p.Thr70Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.615C>A
c.263C>A (p.Thr88Asn)
c.452C>A (p.Thr151Asn)
n.474C>A
n.554C>A
n.605C>A
n.597C>A
6g.158146797T>ACA366264568SERAC1c.*306A>T (n.*306A>T)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.*189+2068A>T (n.*189+2068A>T)
n.1703A>T
c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.614A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.451A>T (p.Thr151Ser)
n.473A>T
n.553A>T
n.604A>T
n.596A>T
6g.158146797T>CCA366264569SERAC1c.*306A>G (n.*306A>G)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.*189+2068A>G (n.*189+2068A>G)
n.1703A>G
c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.614A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.451A>G (p.Thr151Ala)
n.473A>G
n.553A>G
n.604A>G
n.596A>G
6g.158146797T>GCA366264570SERAC1c.*306A>C (n.*306A>C)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.*189+2068A>C (n.*189+2068A>C)
n.1703A>C
c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.614A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.451A>C (p.Thr151Pro)
n.473A>C
n.553A>C
n.604A>C
n.596A>C
6g.158146798C>ACA366264571SERAC1c.*305G>T (n.*305G>T)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.*189+2067G>T (n.*189+2067G>T)
n.1702G>T
c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.613G>T
c.261G>T (p.Glu87Asp)
c.450G>T (p.Glu150Asp)
n.472G>T
n.552G>T
n.603G>T
n.595G>T
6g.158146798C>GCA366264572SERAC1c.*305G>C (n.*305G>C)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.*189+2067G>C (n.*189+2067G>C)
n.1702G>C
c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.613G>C
c.261G>C (p.Glu87Asp)
c.450G>C (p.Glu150Asp)
n.472G>C
n.552G>C
n.603G>C
n.595G>C
6g.158146798C>TCA452822127SERAC1c.*305G>A (n.*305G>A)
c.381G>A (p.Glu127=)
c.471G>A (p.Glu157=)
c.*189+2067G>A (n.*189+2067G>A)
n.1702G>A
c.207G>A (p.Glu69=)
c.342G>A (p.Glu114=)
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.613G>A
c.261G>A (p.Glu87=)
c.450G>A (p.Glu150=)
n.472G>A
n.552G>A
n.603G>A
n.595G>A
6g.158146799T>ACA366264575SERAC1c.*304A>T (n.*304A>T)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.*189+2066A>T (n.*189+2066A>T)
n.1701A>T
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.612A>T
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.449A>T (p.Glu150Val)
n.471A>T
n.551A>T
n.602A>T
n.594A>T
6g.158146799T>CCA366264574SERAC1c.*304A>G (n.*304A>G)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.*189+2066A>G (n.*189+2066A>G)
n.1701A>G
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.612A>G
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
n.471A>G
n.551A>G
n.602A>G
n.594A>G
6g.158146799T>GCA366264573SERAC1c.*304A>C (n.*304A>C)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.*189+2066A>C (n.*189+2066A>C)
n.1701A>C
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.612A>C
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
n.471A>C
n.551A>C
n.602A>C
n.594A>C
6g.158146800C>ACA366264576SERAC1c.*303G>T (n.*303G>T)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.*189+2065G>T (n.*189+2065G>T)
n.1700G>T
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.611G>T
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.448G>T (p.Glu150Ter)
n.470G>T
n.550G>T
n.601G>T
n.593G>T
6g.158146800C>GCA366264577SERAC1c.*303G>C (n.*303G>C)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.*189+2065G>C (n.*189+2065G>C)
n.1700G>C
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.611G>C
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
n.470G>C
n.550G>C
n.601G>C
n.593G>C
6g.158146800C>TCA366264578SERAC1c.*303G>A (n.*303G>A)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.*189+2065G>A (n.*189+2065G>A)
n.1700G>A
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.611G>A
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
n.470G>A
n.550G>A
n.601G>A
n.593G>A
 gnomAD v4
6g.158146801C>ACA4071356SERAC1c.*302G>T (n.*302G>T)
c.378G>T (p.Ser126=)
c.468G>T (p.Ser156=)
c.*189+2064G>T (n.*189+2064G>T)
n.1699G>T
c.204G>T (p.Ser68=)
c.339G>T (p.Ser113=)
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.610G>T
c.258G>T (p.Ser86=)
c.447G>T (p.Ser149=)
n.469G>T
n.549G>T
n.600G>T
n.592G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146801C=CA1675978250SERAC1c.*302G= (n.*302G=)
c.378G= (p.Ser126=)
c.468G= (p.Ser156=)
c.*189+2064G= (n.*189+2064G=)
n.1699G=
c.204G= (p.Ser68=)
c.339G= (p.Ser113=)
c.*112G= (n.*112G=)
n.610G=
c.258G= (p.Ser86=)
c.447G= (p.Ser149=)
n.469G=
n.549G=
n.600G=
n.592G=
6g.158146801C>GCA452822128SERAC1c.*302G>C (n.*302G>C)
c.378G>C (p.Ser126=)
c.468G>C (p.Ser156=)
c.*189+2064G>C (n.*189+2064G>C)
n.1699G>C
c.204G>C (p.Ser68=)
c.339G>C (p.Ser113=)
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.610G>C
c.258G>C (p.Ser86=)
c.447G>C (p.Ser149=)
n.469G>C
n.549G>C
n.600G>C
n.592G>C
6g.158146801C>TCA150946997SERAC1c.*302G>A (n.*302G>A)
c.378G>A (p.Ser126=)
c.468G>A (p.Ser156=)
c.*189+2064G>A (n.*189+2064G>A)
n.1699G>A
c.204G>A (p.Ser68=)
c.339G>A (p.Ser113=)
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.610G>A
c.258G>A (p.Ser86=)
c.447G>A (p.Ser149=)
n.469G>A
n.549G>A
n.600G>A
n.592G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.158146802G>ACA4071357SERAC1c.*301C>T (n.*301C>T)
c.377C>T (p.Ser126Leu)
c.467C>T (p.Ser156Leu)
c.*189+2063C>T (n.*189+2063C>T)
n.1698C>T
c.203C>T (p.Ser68Leu)
c.338C>T (p.Ser113Leu)
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.609C>T
c.257C>T (p.Ser86Leu)
c.446C>T (p.Ser149Leu)
n.468C>T
n.548C>T
n.599C>T
n.591C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.158146802G>CCA366264579SERAC1c.*301C>G (n.*301C>G)
c.377C>G (p.Ser126Trp)
c.467C>G (p.Ser156Trp)
c.*189+2063C>G (n.*189+2063C>G)
n.1698C>G
c.203C>G (p.Ser68Trp)
c.338C>G (p.Ser113Trp)
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.609C>G
c.257C>G (p.Ser86Trp)
c.446C>G (p.Ser149Trp)
n.468C>G
n.548C>G
n.599C>G
n.591C>G
6g.158146802G=CA1675978251SERAC1c.*301C= (n.*301C=)
c.377C= (p.Ser126=)
c.467C= (p.Ser156=)
c.*189+2063C= (n.*189+2063C=)
n.1698C=
c.203C= (p.Ser68=)
c.338C= (p.Ser113=)
c.*111C= (n.*111C=)
n.609C=
c.257C= (p.Ser86=)
c.446C= (p.Ser149=)
n.468C=
n.548C=
n.599C=
n.591C=
6g.158146802G>TCA366264580SERAC1c.*301C>A (n.*301C>A)
c.377C>A (p.Ser126Ter)
c.467C>A (p.Ser156Ter)
c.*189+2063C>A (n.*189+2063C>A)
n.1698C>A
c.203C>A (p.Ser68Ter)
c.338C>A (p.Ser113Ter)
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.609C>A
c.257C>A (p.Ser86Ter)
c.446C>A (p.Ser149Ter)
n.468C>A
n.548C>A
n.599C>A
n.591C>A
6g.158146803A>CCA366264581SERAC1c.*300T>G (n.*300T>G)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.*189+2062T>G (n.*189+2062T>G)
n.1697T>G
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.608T>G
c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.445T>G (p.Ser149Ala)
n.467T>G
n.547T>G
n.598T>G
n.590T>G
6g.158146803A>GCA366264582SERAC1c.*300T>C (n.*300T>C)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.*189+2062T>C (n.*189+2062T>C)
n.1697T>C
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.608T>C
c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
n.467T>C
n.547T>C
n.598T>C
n.590T>C
6g.158146803A>TCA366264583SERAC1c.*300T>A (n.*300T>A)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.*189+2062T>A (n.*189+2062T>A)
n.1697T>A
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.608T>A
c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
n.467T>A
n.547T>A
n.598T>A
n.590T>A
6g.158146806_158146816dupCA2680958616SERAC1c.*290_*300dup (n.*290_*300dup)
c.366_376dup (p.Ser126CysfsTer17)
c.456_466dup (p.Ser156CysfsTer17)
c.*189+2052_*189+2062dup (n.*189+2052_*189+2062dup)
n.1687_1697dup
c.192_202dup (p.Ser68CysfsTer17)
c.327_337dup (p.Ser113CysfsTer17)
c.*100_*110dup (n.*100_*110dup)
c.456_466dup (p.Ser156CysfsTer29)
n.598_608dup
c.246_256dup (p.Ser86CysfsTer17)
c.435_445dup (p.Ser149CysfsTer17)
n.457_467dup
n.537_547dup
n.588_598dup
n.580_590dup
 gnomAD v4
6g.158146804C>ACA366264584SERAC1c.*299G>T (n.*299G>T)
c.375G>T (p.Met125Ile)
c.465G>T (p.Met155Ile)
c.*189+2061G>T (n.*189+2061G>T)
n.1696G>T
c.201G>T (p.Met67Ile)
c.336G>T (p.Met112Ile)
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.607G>T
c.255G>T (p.Met85Ile)
c.444G>T (p.Met148Ile)
n.466G>T
n.546G>T
n.597G>T
n.589G>T
 gnomAD v4
6g.158146804C=CA1675978252SERAC1c.*299G= (n.*299G=)
c.375G= (p.Met125=)
c.465G= (p.Met155=)
c.*189+2061G= (n.*189+2061G=)
n.1696G=
c.201G= (p.Met67=)
c.336G= (p.Met112=)
c.*109G= (n.*109G=)
n.607G=
c.255G= (p.Met85=)
c.444G= (p.Met148=)
n.466G=
n.546G=
n.597G=
n.589G=
6g.158146804C>GCA4071358SERAC1c.*299G>C (n.*299G>C)
c.375G>C (p.Met125Ile)
c.465G>C (p.Met155Ile)
c.*189+2061G>C (n.*189+2061G>C)
n.1696G>C
c.201G>C (p.Met67Ile)
c.336G>C (p.Met112Ile)
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.607G>C
c.255G>C (p.Met85Ile)
c.444G>C (p.Met148Ile)
n.466G>C
n.546G>C
n.597G>C
n.589G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158146804C>TCA4071359SERAC1c.*299G>A (n.*299G>A)
c.375G>A (p.Met125Ile)
c.465G>A (p.Met155Ile)
c.*189+2061G>A (n.*189+2061G>A)
n.1696G>A
c.201G>A (p.Met67Ile)
c.336G>A (p.Met112Ile)
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.607G>A
c.255G>A (p.Met85Ile)
c.444G>A (p.Met148Ile)
n.466G>A
n.546G>A
n.597G>A
n.589G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146805A>CCA366264586SERAC1c.*298T>G (n.*298T>G)
c.374T>G (p.Met125Arg)
c.464T>G (p.Met155Arg)
c.*189+2060T>G (n.*189+2060T>G)
n.1695T>G
c.200T>G (p.Met67Arg)
c.335T>G (p.Met112Arg)
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.606T>G
c.254T>G (p.Met85Arg)
c.443T>G (p.Met148Arg)
n.465T>G
n.545T>G
n.596T>G
n.588T>G
6g.158146805A>GCA366264587SERAC1c.*298T>C (n.*298T>C)
c.374T>C (p.Met125Thr)
c.464T>C (p.Met155Thr)
c.*189+2060T>C (n.*189+2060T>C)
n.1695T>C
c.200T>C (p.Met67Thr)
c.335T>C (p.Met112Thr)
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.606T>C
c.254T>C (p.Met85Thr)
c.443T>C (p.Met148Thr)
n.465T>C
n.545T>C
n.596T>C
n.588T>C
6g.158146805A>TCA366264585SERAC1c.*298T>A (n.*298T>A)
c.374T>A (p.Met125Lys)
c.464T>A (p.Met155Lys)
c.*189+2060T>A (n.*189+2060T>A)
n.1695T>A
c.200T>A (p.Met67Lys)
c.335T>A (p.Met112Lys)
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.606T>A
c.254T>A (p.Met85Lys)
c.443T>A (p.Met148Lys)
n.465T>A
n.545T>A
n.596T>A
n.588T>A
6g.158146806T>ACA366264588SERAC1c.*297A>T (n.*297A>T)
c.373A>T (p.Met125Leu)
c.463A>T (p.Met155Leu)
c.*189+2059A>T (n.*189+2059A>T)
n.1694A>T
c.199A>T (p.Met67Leu)
c.334A>T (p.Met112Leu)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.605A>T
c.253A>T (p.Met85Leu)
c.442A>T (p.Met148Leu)
n.464A>T
n.544A>T
n.595A>T
n.587A>T
6g.158146806T>CCA366264589SERAC1c.*297A>G (n.*297A>G)
c.373A>G (p.Met125Val)
c.463A>G (p.Met155Val)
c.*189+2059A>G (n.*189+2059A>G)
n.1694A>G
c.199A>G (p.Met67Val)
c.334A>G (p.Met112Val)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.605A>G
c.253A>G (p.Met85Val)
c.442A>G (p.Met148Val)
n.464A>G
n.544A>G
n.595A>G
n.587A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146806T>GCA366264590SERAC1c.*297A>C (n.*297A>C)
c.373A>C (p.Met125Leu)
c.463A>C (p.Met155Leu)
c.*189+2059A>C (n.*189+2059A>C)
n.1694A>C
c.199A>C (p.Met67Leu)
c.334A>C (p.Met112Leu)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.605A>C
c.253A>C (p.Met85Leu)
c.442A>C (p.Met148Leu)
n.464A>C
n.544A>C
n.595A>C
n.587A>C
6g.158146806T=CA1675978253SERAC1c.*297A= (n.*297A=)
c.373A= (p.Met125=)
c.463A= (p.Met155=)
c.*189+2059A= (n.*189+2059A=)
n.1694A=
c.199A= (p.Met67=)
c.334A= (p.Met112=)
c.*107A= (n.*107A=)
n.605A=
c.253A= (p.Met85=)
c.442A= (p.Met148=)
n.464A=
n.544A=
n.595A=
n.587A=
6g.158146807T>ACA366264591SERAC1c.*296A>T (n.*296A>T)
c.372A>T (p.Glu124Asp)
c.462A>T (p.Glu154Asp)
c.*189+2058A>T (n.*189+2058A>T)
n.1693A>T
c.198A>T (p.Glu66Asp)
c.333A>T (p.Glu111Asp)
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.604A>T
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.441A>T (p.Glu147Asp)
n.463A>T
n.543A>T
n.594A>T
n.586A>T
6g.158146807T>CCA452822129SERAC1c.*296A>G (n.*296A>G)
c.372A>G (p.Glu124=)
c.462A>G (p.Glu154=)
c.*189+2058A>G (n.*189+2058A>G)
n.1693A>G
c.198A>G (p.Glu66=)
c.333A>G (p.Glu111=)
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.604A>G
c.252A>G (p.Glu84=)
c.441A>G (p.Glu147=)
n.463A>G
n.543A>G
n.594A>G
n.586A>G
6g.158146807T>GCA366264592SERAC1c.*296A>C (n.*296A>C)
c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.462A>C (p.Glu154Asp)
c.*189+2058A>C (n.*189+2058A>C)
n.1693A>C
c.198A>C (p.Glu66Asp)
c.333A>C (p.Glu111Asp)
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.604A>C
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.441A>C (p.Glu147Asp)
n.463A>C
n.543A>C
n.594A>C
n.586A>C
6g.158146808T>ACA366264593SERAC1c.*295A>T (n.*295A>T)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.*189+2057A>T (n.*189+2057A>T)
n.1692A>T
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.603A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.462A>T
n.542A>T
n.593A>T
n.585A>T
6g.158146808T>CCA366264594SERAC1c.*295A>G (n.*295A>G)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.*189+2057A>G (n.*189+2057A>G)
n.1692A>G
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.603A>G
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n.462A>G
n.542A>G
n.593A>G
n.585A>G
 dbSNP
6g.158146808T>GCA366264595SERAC1c.*295A>C (n.*295A>C)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.*189+2057A>C (n.*189+2057A>C)
n.1692A>C
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.603A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.462A>C
n.542A>C
n.593A>C
n.585A>C
6g.158146808T=CA1675978254SERAC1c.*295A= (n.*295A=)
c.371A= (p.Glu124=)
c.461A= (p.Glu154=)
c.*189+2057A= (n.*189+2057A=)
n.1692A=
c.197A= (p.Glu66=)
c.332A= (p.Glu111=)
c.*105A= (n.*105A=)
n.603A=
c.251A= (p.Glu84=)
c.440A= (p.Glu147=)
n.462A=
n.542A=
n.593A=
n.585A=
6g.158146809C>ACA366264596SERAC1c.*294G>T (n.*294G>T)
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n.541G>T
n.592G>T
n.584G>T
6g.158146809C=CA1675978255SERAC1c.*294G= (n.*294G=)
c.370G= (p.Glu124=)
c.460G= (p.Glu154=)
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n.1691G=
c.196G= (p.Glu66=)
c.331G= (p.Glu111=)
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c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.*189+2056G>C (n.*189+2056G>C)
n.1691G>C
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.602G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.461G>C
n.541G>C
n.592G>C
n.584G>C
6g.158146809C>TCA366264598SERAC1c.*294G>A (n.*294G>A)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.*189+2056G>A (n.*189+2056G>A)
n.1691G>A
c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.602G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.461G>A
n.541G>A
n.592G>A
n.584G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.158146810C>ACA452822132SERAC1c.*293G>T (n.*293G>T)
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n.1690G>T
c.195G>T (p.Arg65=)
c.330G>T (p.Arg110=)
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n.601G>T
c.249G>T (p.Arg83=)
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n.460G>T
n.540G>T
n.591G>T
n.583G>T
6g.158146810C=CA1675978256SERAC1c.*293G= (n.*293G=)
c.369G= (p.Arg123=)
c.459G= (p.Arg153=)
c.*189+2055G= (n.*189+2055G=)
n.1690G=
c.195G= (p.Arg65=)
c.330G= (p.Arg110=)
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n.591G=
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c.459G>C (p.Arg153=)
c.*189+2055G>C (n.*189+2055G>C)
n.1690G>C
c.195G>C (p.Arg65=)
c.330G>C (p.Arg110=)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.601G>C
c.249G>C (p.Arg83=)
c.438G>C (p.Arg146=)
n.460G>C
n.540G>C
n.591G>C
n.583G>C
6g.158146810C>TCA452822130SERAC1c.*293G>A (n.*293G>A)
c.369G>A (p.Arg123=)
c.459G>A (p.Arg153=)
c.*189+2055G>A (n.*189+2055G>A)
n.1690G>A
c.195G>A (p.Arg65=)
c.330G>A (p.Arg110=)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.601G>A
c.249G>A (p.Arg83=)
c.438G>A (p.Arg146=)
n.460G>A
n.540G>A
n.591G>A
n.583G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158146811C>ACA366264599SERAC1c.*292G>T (n.*292G>T)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
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n.582G>T
6g.158146811C=CA1675978257SERAC1c.*292G= (n.*292G=)
c.368G= (p.Arg123=)
c.458G= (p.Arg153=)
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c.194G= (p.Arg65=)
c.329G= (p.Arg110=)
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c.458G>C (p.Arg153Pro)
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n.1689G>C
c.194G>C (p.Arg65Pro)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.600G>C
c.248G>C (p.Arg83Pro)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
n.459G>C
n.539G>C
n.590G>C
n.582G>C
6g.158146811C>TCA4071360SERAC1c.*292G>A (n.*292G>A)
c.368G>A (p.Arg123Gln)
c.458G>A (p.Arg153Gln)
c.*189+2054G>A (n.*189+2054G>A)
n.1689G>A
c.194G>A (p.Arg65Gln)
c.329G>A (p.Arg110Gln)
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.600G>A
c.248G>A (p.Arg83Gln)
c.437G>A (p.Arg146Gln)
n.459G>A
n.539G>A
n.590G>A
n.582G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146812G>ACA150947033SERAC1c.*291C>T (n.*291C>T)
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n.1688C>T
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n.599C>T
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n.458C>T
n.538C>T
n.589C>T
n.581C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146812G>CCA366264601SERAC1c.*291C>G (n.*291C>G)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
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n.581C>G
6g.158146812G=CA1675978258SERAC1c.*291C= (n.*291C=)
c.367C= (p.Arg123=)
c.457C= (p.Arg153=)
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6g.158146812G>TCA452822133SERAC1c.*291C>A (n.*291C>A)
c.367C>A (p.Arg123=)
c.457C>A (p.Arg153=)
c.*189+2053C>A (n.*189+2053C>A)
n.1688C>A
c.193C>A (p.Arg65=)
c.328C>A (p.Arg110=)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.599C>A
c.247C>A (p.Arg83=)
c.436C>A (p.Arg146=)
n.458C>A
n.538C>A
n.589C>A
n.581C>A
 gnomAD v4
6g.158146813C>ACA452822136SERAC1c.*290G>T (n.*290G>T)
c.366G>T (p.Val122=)
c.456G>T (p.Val152=)
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n.1687G>T
c.192G>T (p.Val64=)
c.327G>T (p.Val109=)
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.598G>T
c.246G>T (p.Val82=)
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n.457G>T
n.537G>T
n.588G>T
n.580G>T
6g.158146813C>GCA452822135SERAC1c.*290G>C (n.*290G>C)
c.366G>C (p.Val122=)
c.456G>C (p.Val152=)
c.*189+2052G>C (n.*189+2052G>C)
n.1687G>C
c.192G>C (p.Val64=)
c.327G>C (p.Val109=)
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.598G>C
c.246G>C (p.Val82=)
c.435G>C (p.Val145=)
n.457G>C
n.537G>C
n.588G>C
n.580G>C
6g.158146813C>TCA452822134SERAC1c.*290G>A (n.*290G>A)
c.366G>A (p.Val122=)
c.456G>A (p.Val152=)
c.*189+2052G>A (n.*189+2052G>A)
n.1687G>A
c.192G>A (p.Val64=)
c.327G>A (p.Val109=)
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.598G>A
c.246G>A (p.Val82=)
c.435G>A (p.Val145=)
n.457G>A
n.537G>A
n.588G>A
n.580G>A
6g.158146814A=CA1675978259SERAC1c.*289T= (n.*289T=)
c.365T= (p.Val122=)
c.455T= (p.Val152=)
c.*189+2051T= (n.*189+2051T=)
n.1686T=
c.191T= (p.Val64=)
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c.*99T= (n.*99T=)
n.597T=
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c.434T= (p.Val145=)
n.456T=
n.536T=
n.587T=
n.579T=
6g.158146814A>CCA366264602SERAC1c.*289T>G (n.*289T>G)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.*189+2051T>G (n.*189+2051T>G)
n.1686T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.597T>G
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.456T>G
n.536T>G
n.587T>G
n.579T>G
 dbSNP
6g.158146814A>GCA366264603SERAC1c.*289T>C (n.*289T>C)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.*189+2051T>C (n.*189+2051T>C)
n.1686T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.597T>C
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.456T>C
n.536T>C
n.587T>C
n.579T>C
6g.158146814A>TCA366264604SERAC1c.*289T>A (n.*289T>A)
c.365T>A (p.Val122Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
c.*189+2051T>A (n.*189+2051T>A)
n.1686T>A
c.191T>A (p.Val64Glu)
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.597T>A
c.245T>A (p.Val82Glu)
c.434T>A (p.Val145Glu)
n.456T>A
n.536T>A
n.587T>A
n.579T>A
6g.158146815C>ACA366264605SERAC1c.*288G>T (n.*288G>T)
c.364G>T (p.Val122Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
c.*189+2050G>T (n.*189+2050G>T)
n.1685G>T
c.190G>T (p.Val64Leu)
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.596G>T
c.244G>T (p.Val82Leu)
c.433G>T (p.Val145Leu)
n.455G>T
n.535G>T
n.586G>T
n.578G>T
 gnomAD v4
6g.158146815C=CA1675978260SERAC1c.*288G= (n.*288G=)
c.364G= (p.Val122=)
c.454G= (p.Val152=)
c.*189+2050G= (n.*189+2050G=)
n.1685G=
c.190G= (p.Val64=)
c.325G= (p.Val109=)
c.*98G= (n.*98G=)
n.596G=
c.244G= (p.Val82=)
c.433G= (p.Val145=)
n.455G=
n.535G=
n.586G=
n.578G=
6g.158146815C>GCA366264606SERAC1c.*288G>C (n.*288G>C)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.*189+2050G>C (n.*189+2050G>C)
n.1685G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.596G>C
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.455G>C
n.535G>C
n.586G>C
n.578G>C
6g.158146815C>TCA150947039SERAC1c.*288G>A (n.*288G>A)
c.364G>A (p.Val122Met)
c.454G>A (p.Val152Met)
c.*189+2050G>A (n.*189+2050G>A)
n.1685G>A
c.190G>A (p.Val64Met)
c.325G>A (p.Val109Met)
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.596G>A
c.244G>A (p.Val82Met)
c.433G>A (p.Val145Met)
n.455G>A
n.535G>A
n.586G>A
n.578G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.158146816A>CCA452822137SERAC1c.*287T>G (n.*287T>G)
c.363T>G (p.Ala121=)
c.453T>G (p.Ala151=)
c.*189+2049T>G (n.*189+2049T>G)
n.1684T>G
c.189T>G (p.Ala63=)
c.324T>G (p.Ala108=)
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.595T>G
c.243T>G (p.Ala81=)
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n.454T>G
n.534T>G
n.585T>G
n.577T>G
6g.158146816A>GCA452822139SERAC1c.*287T>C (n.*287T>C)
c.363T>C (p.Ala121=)
c.453T>C (p.Ala151=)
c.*189+2049T>C (n.*189+2049T>C)
n.1684T>C
c.189T>C (p.Ala63=)
c.324T>C (p.Ala108=)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.595T>C
c.243T>C (p.Ala81=)
c.432T>C (p.Ala144=)
n.454T>C
n.534T>C
n.585T>C
n.577T>C
6g.158146816A>TCA452822138SERAC1c.*287T>A (n.*287T>A)
c.363T>A (p.Ala121=)
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c.*189+2049T>A (n.*189+2049T>A)
n.1684T>A
c.189T>A (p.Ala63=)
c.324T>A (p.Ala108=)
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c.243T>A (p.Ala81=)
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n.534T>A
n.585T>A
n.577T>A
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n.576C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146817G>CCA366264607SERAC1c.*286C>G (n.*286C>G)
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6g.158146817G=CA1675978261SERAC1c.*286C= (n.*286C=)
c.362C= (p.Ala121=)
c.452C= (p.Ala151=)
c.*189+2048C= (n.*189+2048C=)
n.1683C=
c.188C= (p.Ala63=)
c.323C= (p.Ala108=)
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c.242C= (p.Ala81=)
c.431C= (p.Ala144=)
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c.*189+2048C>A (n.*189+2048C>A)
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c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.594C>A
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
n.453C>A
n.533C>A
n.584C>A
n.576C>A
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c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.*189+2047G>C (n.*189+2047G>C)
n.1682G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.593G>C
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
n.452G>C
n.532G>C
n.583G>C
n.575G>C
6g.158146818C>TCA366264611SERAC1c.*285G>A (n.*285G>A)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.*189+2047G>A (n.*189+2047G>A)
n.1682G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.593G>A
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
n.452G>A
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n.575G>A
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6g.158146819C>GCA366264612SERAC1c.*284G>C (n.*284G>C)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.*189+2046G>C (n.*189+2046G>C)
n.1681G>C
c.186G>C (p.Glu62Asp)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.592G>C
c.240G>C (p.Glu80Asp)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
n.451G>C
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n.582G>C
n.574G>C
6g.158146819C>TCA452822140SERAC1c.*284G>A (n.*284G>A)
c.360G>A (p.Glu120=)
c.450G>A (p.Glu150=)
c.*189+2046G>A (n.*189+2046G>A)
n.1681G>A
c.186G>A (p.Glu62=)
c.321G>A (p.Glu107=)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.592G>A
c.240G>A (p.Glu80=)
c.429G>A (p.Glu143=)
n.451G>A
n.531G>A
n.582G>A
n.574G>A
6g.158146820T>ACA4071362SERAC1c.*283A>T (n.*283A>T)
c.359A>T (p.Glu120Val)
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n.591A>T
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n.450A>T
n.530A>T
n.581A>T
n.573A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146820T>CCA366264615SERAC1c.*283A>G (n.*283A>G)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
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n.1680A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.591A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
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n.450A>C
n.530A>C
n.581A>C
n.573A>C
6g.158146820T=CA1675978262SERAC1c.*283A= (n.*283A=)
c.359A= (p.Glu120=)
c.449A= (p.Glu150=)
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n.1680A=
c.185A= (p.Glu62=)
c.320A= (p.Glu107=)
c.*93A= (n.*93A=)
n.591A=
c.239A= (p.Glu80=)
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6g.158146821C=CA1675978263SERAC1c.*282G= (n.*282G=)
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c.448G= (p.Glu150=)
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c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.*189+2044G>C (n.*189+2044G>C)
n.1679G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.*92G>C (n.*92G>C)
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c.427G>C (p.Glu143Gln)
n.449G>C
n.529G>C
n.580G>C
n.572G>C
6g.158146821C>TCA4071363SERAC1c.*282G>A (n.*282G>A)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.*189+2044G>A (n.*189+2044G>A)
n.1679G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.590G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.449G>A
n.529G>A
n.580G>A
n.572G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.158146822G>ACA4071364SERAC1c.*281C>T (n.*281C>T)
c.357C>T (p.Leu119=)
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n.1678C>T
c.183C>T (p.Leu61=)
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n.448C>T
n.528C>T
n.579C>T
n.571C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146822G>CCA452822141SERAC1c.*281C>G (n.*281C>G)
c.357C>G (p.Leu119=)
c.447C>G (p.Leu149=)
c.*189+2043C>G (n.*189+2043C>G)
n.1678C>G
c.183C>G (p.Leu61=)
c.318C>G (p.Leu106=)
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n.589C>G
c.237C>G (p.Leu79=)
c.426C>G (p.Leu142=)
n.448C>G
n.528C>G
n.579C>G
n.571C>G
6g.158146822G=CA1675978264SERAC1c.*281C= (n.*281C=)
c.357C= (p.Leu119=)
c.447C= (p.Leu149=)
c.*189+2043C= (n.*189+2043C=)
n.1678C=
c.183C= (p.Leu61=)
c.318C= (p.Leu106=)
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n.589C=
c.237C= (p.Leu79=)
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n.579C=
n.571C=
6g.158146822G>TCA452822142SERAC1c.*281C>A (n.*281C>A)
c.357C>A (p.Leu119=)
c.447C>A (p.Leu149=)
c.*189+2043C>A (n.*189+2043C>A)
n.1678C>A
c.183C>A (p.Leu61=)
c.318C>A (p.Leu106=)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.589C>A
c.237C>A (p.Leu79=)
c.426C>A (p.Leu142=)
n.448C>A
n.528C>A
n.579C>A
n.571C>A
6g.158146823A=CA1675978265SERAC1c.*280T= (n.*280T=)
c.356T= (p.Leu119=)
c.446T= (p.Leu149=)
c.*189+2042T= (n.*189+2042T=)
n.1677T=
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c.*90T= (n.*90T=)
n.588T=
c.236T= (p.Leu79=)
c.425T= (p.Leu142=)
n.447T=
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n.578T=
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6g.158146823A>CCA366264620SERAC1c.*280T>G (n.*280T>G)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.*189+2042T>G (n.*189+2042T>G)
n.1677T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.588T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.447T>G
n.527T>G
n.578T>G
n.570T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.158146823A>GCA366264618SERAC1c.*280T>C (n.*280T>C)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.*189+2042T>C (n.*189+2042T>C)
n.1677T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.588T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.447T>C
n.527T>C
n.578T>C
n.570T>C
6g.158146823A>TCA366264619SERAC1c.*280T>A (n.*280T>A)
c.356T>A (p.Leu119His)
c.446T>A (p.Leu149His)
c.*189+2042T>A (n.*189+2042T>A)
n.1677T>A
c.182T>A (p.Leu61His)
c.317T>A (p.Leu106His)
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.588T>A
c.236T>A (p.Leu79His)
c.425T>A (p.Leu142His)
n.447T>A
n.527T>A
n.578T>A
n.570T>A
6g.158146824G>ACA366264621SERAC1c.*279C>T (n.*279C>T)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.*189+2041C>T (n.*189+2041C>T)
n.1676C>T
c.181C>T (p.Leu61Phe)
c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.587C>T
c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.424C>T (p.Leu142Phe)
n.446C>T
n.526C>T
n.577C>T
n.569C>T
6g.158146824G>CCA366264622SERAC1c.*279C>G (n.*279C>G)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.*189+2041C>G (n.*189+2041C>G)
n.1676C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.587C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.446C>G
n.526C>G
n.577C>G
n.569C>G
6g.158146824G>TCA366264623SERAC1c.*279C>A (n.*279C>A)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.*189+2041C>A (n.*189+2041C>A)
n.1676C>A
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.587C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.424C>A (p.Leu142Ile)
n.446C>A
n.526C>A
n.577C>A
n.569C>A
6g.158146825T>ACA452822144SERAC1c.*278A>T (n.*278A>T)
c.354A>T (p.Arg118=)
c.444A>T (p.Arg148=)
c.*189+2040A>T (n.*189+2040A>T)
n.1675A>T
c.180A>T (p.Arg60=)
c.315A>T (p.Arg105=)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.586A>T
c.234A>T (p.Arg78=)
c.423A>T (p.Arg141=)
n.445A>T
n.525A>T
n.576A>T
n.568A>T
6g.158146825T>CCA452822145SERAC1c.*278A>G (n.*278A>G)
c.354A>G (p.Arg118=)
c.444A>G (p.Arg148=)
c.*189+2040A>G (n.*189+2040A>G)
n.1675A>G
c.180A>G (p.Arg60=)
c.315A>G (p.Arg105=)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.586A>G
c.234A>G (p.Arg78=)
c.423A>G (p.Arg141=)
n.445A>G
n.525A>G
n.576A>G
n.568A>G
6g.158146825T>GCA452822146SERAC1c.*278A>C (n.*278A>C)
c.354A>C (p.Arg118=)
c.444A>C (p.Arg148=)
c.*189+2040A>C (n.*189+2040A>C)
n.1675A>C
c.180A>C (p.Arg60=)
c.315A>C (p.Arg105=)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.586A>C
c.234A>C (p.Arg78=)
c.423A>C (p.Arg141=)
n.445A>C
n.525A>C
n.576A>C
n.568A>C
6g.158146826C>ACA4071366SERAC1c.*277G>T (n.*277G>T)
c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
c.*189+2039G>T (n.*189+2039G>T)
n.1674G>T
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.585G>T
c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.422G>T (p.Arg141Leu)
n.444G>T
n.524G>T
n.575G>T
n.567G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146826C=CA1675978266SERAC1c.*277G= (n.*277G=)
c.353G= (p.Arg118=)
c.443G= (p.Arg148=)
c.*189+2039G= (n.*189+2039G=)
n.1674G=
c.179G= (p.Arg60=)
c.314G= (p.Arg105=)
c.*87G= (n.*87G=)
n.585G=
c.233G= (p.Arg78=)
c.422G= (p.Arg141=)
n.444G=
n.524G=
n.575G=
n.567G=
6g.158146826C>GCA366264624SERAC1c.*277G>C (n.*277G>C)
c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.*189+2039G>C (n.*189+2039G>C)
n.1674G>C
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.585G>C
c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.422G>C (p.Arg141Pro)
n.444G>C
n.524G>C
n.575G>C
n.567G>C
6g.158146826C>TCA4071365SERAC1c.*277G>A (n.*277G>A)
c.353G>A (p.Arg118Gln)
c.443G>A (p.Arg148Gln)
c.*189+2039G>A (n.*189+2039G>A)
n.1674G>A
c.179G>A (p.Arg60Gln)
c.314G>A (p.Arg105Gln)
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.585G>A
c.233G>A (p.Arg78Gln)
c.422G>A (p.Arg141Gln)
n.444G>A
n.524G>A
n.575G>A
n.567G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146827G>ACA260099SERAC1c.*276C>T (n.*276C>T)
c.352C>T (p.Arg118Ter)
c.442C>T (p.Arg148Ter)
c.*189+2038C>T (n.*189+2038C>T)
n.1673C>T
c.178C>T (p.Arg60Ter)
c.313C>T (p.Arg105Ter)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.584C>T
c.232C>T (p.Arg78Ter)
c.421C>T (p.Arg141Ter)
n.443C>T
n.523C>T
n.574C>T
n.566C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158146827G>CCA366264625SERAC1c.*276C>G (n.*276C>G)
c.352C>G (p.Arg118Gly)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.*189+2038C>G (n.*189+2038C>G)
n.1673C>G
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.584C>G
c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.421C>G (p.Arg141Gly)
n.443C>G
n.523C>G
n.574C>G
n.566C>G
6g.158146827G=CA1675978267SERAC1c.*276C= (n.*276C=)
c.352C= (p.Arg118=)
c.442C= (p.Arg148=)
c.*189+2038C= (n.*189+2038C=)
n.1673C=
c.178C= (p.Arg60=)
c.313C= (p.Arg105=)
c.*86C= (n.*86C=)
n.584C=
c.232C= (p.Arg78=)
c.421C= (p.Arg141=)
n.443C=
n.523C=
n.574C=
n.566C=
6g.158146827G>TCA452822147SERAC1c.*276C>A (n.*276C>A)
c.352C>A (p.Arg118=)
c.442C>A (p.Arg148=)
c.*189+2038C>A (n.*189+2038C>A)
n.1673C>A
c.178C>A (p.Arg60=)
c.313C>A (p.Arg105=)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.584C>A
c.232C>A (p.Arg78=)
c.421C>A (p.Arg141=)
n.443C>A
n.523C>A
n.574C>A
n.566C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched