Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.158146727G>A | CA2680958570 | SERAC1 | c.*321+55C>T (n.*321+55C>T) c.397+55C>T (n.397+55C>T) c.487+55C>T (n.487+55C>T) c.*189+2138C>T (n.*189+2138C>T) n.1718+55C>T c.223+55C>T (n.223+55C>T) c.358+55C>T (n.358+55C>T) c.*131+55C>T (n.*131+55C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) n.629+55C>T c.277+55C>T (n.277+55C>T) c.466+55C>T (n.466+55C>T) n.488+55C>T n.568+55C>T n.619+55C>T n.611+55C>T | gnomAD v4 |
6 | g.158146727G>T | CA2680958569 | SERAC1 | c.*321+55C>A (n.*321+55C>A) c.397+55C>A (n.397+55C>A) c.487+55C>A (n.487+55C>A) c.*189+2138C>A (n.*189+2138C>A) n.1718+55C>A c.223+55C>A (n.223+55C>A) c.358+55C>A (n.358+55C>A) c.*131+55C>A (n.*131+55C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) n.629+55C>A c.277+55C>A (n.277+55C>A) c.466+55C>A (n.466+55C>A) n.488+55C>A n.568+55C>A n.619+55C>A n.611+55C>A | gnomAD v4 |
6 | g.158146729C>G | CA2680958572 | SERAC1 | c.*321+53G>C (n.*321+53G>C) c.397+53G>C (n.397+53G>C) c.487+53G>C (n.487+53G>C) c.*189+2136G>C (n.*189+2136G>C) n.1718+53G>C c.223+53G>C (n.223+53G>C) c.358+53G>C (n.358+53G>C) c.*131+53G>C (n.*131+53G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) n.629+53G>C c.277+53G>C (n.277+53G>C) c.466+53G>C (n.466+53G>C) n.488+53G>C n.568+53G>C n.619+53G>C n.611+53G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158146731_158146734del | CA2680958573 | SERAC1 | c.*321+49_*321+52del (n.*321+49_*321+52del) c.397+49_397+52del (n.397+49_397+52del) c.487+49_487+52del (n.487+49_487+52del) c.*189+2132_*189+2135del (n.*189+2132_*189+2135del) n.1718+49_1718+52del c.223+49_223+52del (n.223+49_223+52del) c.358+49_358+52del (n.358+49_358+52del) c.*131+49_*131+52del (n.*131+49_*131+52del) c.*32_*35del (n.*32_*35del) n.629+49_629+52del c.277+49_277+52del (n.277+49_277+52del) c.466+49_466+52del (n.466+49_466+52del) n.488+49_488+52del n.568+49_568+52del n.619+49_619+52del n.611+49_611+52del | gnomAD v4 |
6 | g.158146731G>A | CA2680958574 | SERAC1 | c.*321+51C>T (n.*321+51C>T) c.397+51C>T (n.397+51C>T) c.487+51C>T (n.487+51C>T) c.*189+2134C>T (n.*189+2134C>T) n.1718+51C>T c.223+51C>T (n.223+51C>T) c.358+51C>T (n.358+51C>T) c.*131+51C>T (n.*131+51C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.629+51C>T c.277+51C>T (n.277+51C>T) c.466+51C>T (n.466+51C>T) n.488+51C>T n.568+51C>T n.619+51C>T n.611+51C>T | gnomAD v4 |
6 | g.158146735T>C | CA1675978228 | SERAC1 | c.*321+47A>G (n.*321+47A>G) c.397+47A>G (n.397+47A>G) c.487+47A>G (n.487+47A>G) c.*189+2130A>G (n.*189+2130A>G) n.1718+47A>G c.223+47A>G (n.223+47A>G) c.358+47A>G (n.358+47A>G) c.*131+47A>G (n.*131+47A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.629+47A>G c.277+47A>G (n.277+47A>G) c.466+47A>G (n.466+47A>G) n.488+47A>G n.568+47A>G n.619+47A>G n.611+47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158146735T= | CA1675978227 | SERAC1 | c.*321+47A= (n.*321+47A=) c.397+47A= (n.397+47A=) c.487+47A= (n.487+47A=) c.*189+2130A= (n.*189+2130A=) n.1718+47A= c.223+47A= (n.223+47A=) c.358+47A= (n.358+47A=) c.*131+47A= (n.*131+47A=) c.*30A= (n.*30A=) n.629+47A= c.277+47A= (n.277+47A=) c.466+47A= (n.466+47A=) n.488+47A= n.568+47A= n.619+47A= n.611+47A= | |
6 | g.158146736C>A | CA2680958575 | SERAC1 | c.*321+46G>T (n.*321+46G>T) c.397+46G>T (n.397+46G>T) c.487+46G>T (n.487+46G>T) c.*189+2129G>T (n.*189+2129G>T) n.1718+46G>T c.223+46G>T (n.223+46G>T) c.358+46G>T (n.358+46G>T) c.*131+46G>T (n.*131+46G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.629+46G>T c.277+46G>T (n.277+46G>T) c.466+46G>T (n.466+46G>T) n.488+46G>T n.568+46G>T n.619+46G>T n.611+46G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158146736C>T | CA2680958576 | SERAC1 | c.*321+46G>A (n.*321+46G>A) c.397+46G>A (n.397+46G>A) c.487+46G>A (n.487+46G>A) c.*189+2129G>A (n.*189+2129G>A) n.1718+46G>A c.223+46G>A (n.223+46G>A) c.358+46G>A (n.358+46G>A) c.*131+46G>A (n.*131+46G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.629+46G>A c.277+46G>A (n.277+46G>A) c.466+46G>A (n.466+46G>A) n.488+46G>A n.568+46G>A n.619+46G>A n.611+46G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158146739_158146740delinsGA | CA1675978229 | SERAC1 | c.*321+42_*321+43delinsTC (n.*321+42_*321+43delinsTC) c.397+42_397+43delinsTC (n.397+42_397+43delinsTC) c.487+42_487+43delinsTC (n.487+42_487+43delinsTC) c.*189+2125_*189+2126delinsTC (n.*189+2125_*189+2126delinsTC) n.1718+42_1718+43delinsTC c.223+42_223+43delinsTC (n.223+42_223+43delinsTC) c.358+42_358+43delinsTC (n.358+42_358+43delinsTC) c.*131+42_*131+43delinsTC (n.*131+42_*131+43delinsTC) c.*25_*26delinsTC (n.*25_*26delinsTC) n.629+42_629+43delinsTC c.277+42_277+43delinsTC (n.277+42_277+43delinsTC) c.466+42_466+43delinsTC (n.466+42_466+43delinsTC) n.488+42_488+43delinsTC n.568+42_568+43delinsTC n.619+42_619+43delinsTC n.611+42_611+43delinsTC | |
6 | g.158146740del | CA571474426 | SERAC1 | c.*321+42del (n.*321+42del) c.397+42del (n.397+42del) c.487+42del (n.487+42del) c.*189+2125del (n.*189+2125del) n.1718+42del c.223+42del (n.223+42del) c.358+42del (n.358+42del) c.*131+42del (n.*131+42del) c.*25del (n.*25del) n.629+42del c.277+42del (n.277+42del) c.466+42del (n.466+42del) n.488+42del n.568+42del n.619+42del n.611+42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158146740A= | CA1675978230 | SERAC1 | c.*321+42T= (n.*321+42T=) c.397+42T= (n.397+42T=) c.487+42T= (n.487+42T=) c.*189+2125T= (n.*189+2125T=) n.1718+42T= c.223+42T= (n.223+42T=) c.358+42T= (n.358+42T=) c.*131+42T= (n.*131+42T=) c.*25T= (n.*25T=) n.629+42T= c.277+42T= (n.277+42T=) c.466+42T= (n.466+42T=) n.488+42T= n.568+42T= n.619+42T= n.611+42T= | |
6 | g.158146740A>G | CA571474427 | SERAC1 | c.*321+42T>C (n.*321+42T>C) c.397+42T>C (n.397+42T>C) c.487+42T>C (n.487+42T>C) c.*189+2125T>C (n.*189+2125T>C) n.1718+42T>C c.223+42T>C (n.223+42T>C) c.358+42T>C (n.358+42T>C) c.*131+42T>C (n.*131+42T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.629+42T>C c.277+42T>C (n.277+42T>C) c.466+42T>C (n.466+42T>C) n.488+42T>C n.568+42T>C n.619+42T>C n.611+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158146741G>A | CA2680958579 | SERAC1 | c.*321+41C>T (n.*321+41C>T) c.397+41C>T (n.397+41C>T) c.487+41C>T (n.487+41C>T) c.*189+2124C>T (n.*189+2124C>T) n.1718+41C>T c.223+41C>T (n.223+41C>T) c.358+41C>T (n.358+41C>T) c.*131+41C>T (n.*131+41C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) n.629+41C>T c.277+41C>T (n.277+41C>T) c.466+41C>T (n.466+41C>T) n.488+41C>T n.568+41C>T n.619+41C>T n.611+41C>T | gnomAD v4 |
6 | g.158146742C>T | CA2680958581 | SERAC1 | c.*321+40G>A (n.*321+40G>A) c.397+40G>A (n.397+40G>A) c.487+40G>A (n.487+40G>A) c.*189+2123G>A (n.*189+2123G>A) n.1718+40G>A c.223+40G>A (n.223+40G>A) c.358+40G>A (n.358+40G>A) c.*131+40G>A (n.*131+40G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.629+40G>A c.277+40G>A (n.277+40G>A) c.466+40G>A (n.466+40G>A) n.488+40G>A n.568+40G>A n.619+40G>A n.611+40G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158146742_158146745delinsCCAG | CA1675978231 | SERAC1 | c.*321+37_*321+40delinsCTGG (n.*321+37_*321+40delinsCTGG) c.397+37_397+40delinsCTGG (n.397+37_397+40delinsCTGG) c.487+37_487+40delinsCTGG (n.487+37_487+40delinsCTGG) c.*189+2120_*189+2123delinsCTGG (n.*189+2120_*189+2123delinsCTGG) n.1718+37_1718+40delinsCTGG c.223+37_223+40delinsCTGG (n.223+37_223+40delinsCTGG) c.358+37_358+40delinsCTGG (n.358+37_358+40delinsCTGG) c.*131+37_*131+40delinsCTGG (n.*131+37_*131+40delinsCTGG) c.*20_*23delinsCTGG (n.*20_*23delinsCTGG) n.629+37_629+40delinsCTGG c.277+37_277+40delinsCTGG (n.277+37_277+40delinsCTGG) c.466+37_466+40delinsCTGG (n.466+37_466+40delinsCTGG) n.488+37_488+40delinsCTGG n.568+37_568+40delinsCTGG n.619+37_619+40delinsCTGG n.611+37_611+40delinsCTGG | |
6 | g.158146744_158146746del | CA4071347 | SERAC1 | c.*321+37_*321+39del (n.*321+37_*321+39del) c.397+37_397+39del (n.397+37_397+39del) c.487+37_487+39del (n.487+37_487+39del) c.*189+2120_*189+2122del (n.*189+2120_*189+2122del) n.1718+37_1718+39del c.223+37_223+39del (n.223+37_223+39del) c.358+37_358+39del (n.358+37_358+39del) c.*131+37_*131+39del (n.*131+37_*131+39del) c.*20_*22del (n.*20_*22del) n.629+37_629+39del c.277+37_277+39del (n.277+37_277+39del) c.466+37_466+39del (n.466+37_466+39del) n.488+37_488+39del n.568+37_568+39del n.619+37_619+39del n.611+37_611+39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146744A>G | CA2680958583 | SERAC1 | c.*321+38T>C (n.*321+38T>C) c.397+38T>C (n.397+38T>C) c.487+38T>C (n.487+38T>C) c.*189+2121T>C (n.*189+2121T>C) n.1718+38T>C c.223+38T>C (n.223+38T>C) c.358+38T>C (n.358+38T>C) c.*131+38T>C (n.*131+38T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) n.629+38T>C c.277+38T>C (n.277+38T>C) c.466+38T>C (n.466+38T>C) n.488+38T>C n.568+38T>C n.619+38T>C n.611+38T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158146745G>T | CA2680958584 | SERAC1 | c.*321+37C>A (n.*321+37C>A) c.397+37C>A (n.397+37C>A) c.487+37C>A (n.487+37C>A) c.*189+2120C>A (n.*189+2120C>A) n.1718+37C>A c.223+37C>A (n.223+37C>A) c.358+37C>A (n.358+37C>A) c.*131+37C>A (n.*131+37C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.629+37C>A c.277+37C>A (n.277+37C>A) c.466+37C>A (n.466+37C>A) n.488+37C>A n.568+37C>A n.619+37C>A n.611+37C>A | gnomAD v4 |
6 | g.158146746C>A | CA2680958585 | SERAC1 | c.*321+36G>T (n.*321+36G>T) c.397+36G>T (n.397+36G>T) c.487+36G>T (n.487+36G>T) c.*189+2119G>T (n.*189+2119G>T) n.1718+36G>T c.223+36G>T (n.223+36G>T) c.358+36G>T (n.358+36G>T) c.*131+36G>T (n.*131+36G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) n.629+36G>T c.277+36G>T (n.277+36G>T) c.466+36G>T (n.466+36G>T) n.488+36G>T n.568+36G>T n.619+36G>T n.611+36G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158146750A= | CA1675978232 | SERAC1 | c.*321+32T= (n.*321+32T=) c.397+32T= (n.397+32T=) c.487+32T= (n.487+32T=) c.*189+2115T= (n.*189+2115T=) n.1718+32T= c.223+32T= (n.223+32T=) c.358+32T= (n.358+32T=) c.*131+32T= (n.*131+32T=) c.*15T= (n.*15T=) n.629+32T= c.277+32T= (n.277+32T=) c.466+32T= (n.466+32T=) n.488+32T= n.568+32T= n.619+32T= n.611+32T= | |
6 | g.158146750A>C | CA571474428 | SERAC1 | c.*321+32T>G (n.*321+32T>G) c.397+32T>G (n.397+32T>G) c.487+32T>G (n.487+32T>G) c.*189+2115T>G (n.*189+2115T>G) n.1718+32T>G c.223+32T>G (n.223+32T>G) c.358+32T>G (n.358+32T>G) c.*131+32T>G (n.*131+32T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) n.629+32T>G c.277+32T>G (n.277+32T>G) c.466+32T>G (n.466+32T>G) n.488+32T>G n.568+32T>G n.619+32T>G n.611+32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158146752G>A | CA2680958587 | SERAC1 | c.*321+30C>T (n.*321+30C>T) c.397+30C>T (n.397+30C>T) c.487+30C>T (n.487+30C>T) c.*189+2113C>T (n.*189+2113C>T) n.1718+30C>T c.223+30C>T (n.223+30C>T) c.358+30C>T (n.358+30C>T) c.*131+30C>T (n.*131+30C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.629+30C>T c.277+30C>T (n.277+30C>T) c.466+30C>T (n.466+30C>T) n.488+30C>T n.568+30C>T n.619+30C>T n.611+30C>T | gnomAD v4 |
6 | g.158146752G>C | CA4071348 | SERAC1 | c.*321+30C>G (n.*321+30C>G) c.397+30C>G (n.397+30C>G) c.487+30C>G (n.487+30C>G) c.*189+2113C>G (n.*189+2113C>G) n.1718+30C>G c.223+30C>G (n.223+30C>G) c.358+30C>G (n.358+30C>G) c.*131+30C>G (n.*131+30C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) n.629+30C>G c.277+30C>G (n.277+30C>G) c.466+30C>G (n.466+30C>G) n.488+30C>G n.568+30C>G n.619+30C>G n.611+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146752G= | CA1675978233 | SERAC1 | c.*321+30C= (n.*321+30C=) c.397+30C= (n.397+30C=) c.487+30C= (n.487+30C=) c.*189+2113C= (n.*189+2113C=) n.1718+30C= c.223+30C= (n.223+30C=) c.358+30C= (n.358+30C=) c.*131+30C= (n.*131+30C=) c.*13C= (n.*13C=) n.629+30C= c.277+30C= (n.277+30C=) c.466+30C= (n.466+30C=) n.488+30C= n.568+30C= n.619+30C= n.611+30C= | |
6 | g.158146752G>T | CA4071349 | SERAC1 | c.*321+30C>A (n.*321+30C>A) c.397+30C>A (n.397+30C>A) c.487+30C>A (n.487+30C>A) c.*189+2113C>A (n.*189+2113C>A) n.1718+30C>A c.223+30C>A (n.223+30C>A) c.358+30C>A (n.358+30C>A) c.*131+30C>A (n.*131+30C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.629+30C>A c.277+30C>A (n.277+30C>A) c.466+30C>A (n.466+30C>A) n.488+30C>A n.568+30C>A n.619+30C>A n.611+30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158146753C>A | CA2555119217 | SERAC1 | c.*321+29G>T (n.*321+29G>T) c.397+29G>T (n.397+29G>T) c.487+29G>T (n.487+29G>T) c.*189+2112G>T (n.*189+2112G>T) n.1718+29G>T c.223+29G>T (n.223+29G>T) c.358+29G>T (n.358+29G>T) c.*131+29G>T (n.*131+29G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.629+29G>T c.277+29G>T (n.277+29G>T) c.466+29G>T (n.466+29G>T) n.488+29G>T n.568+29G>T n.619+29G>T n.611+29G>T | |
6 | g.158146755T>C | CA4071350 | SERAC1 | c.*321+27A>G (n.*321+27A>G) c.397+27A>G (n.397+27A>G) c.487+27A>G (n.487+27A>G) c.*189+2110A>G (n.*189+2110A>G) n.1718+27A>G c.223+27A>G (n.223+27A>G) c.358+27A>G (n.358+27A>G) c.*131+27A>G (n.*131+27A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.629+27A>G c.277+27A>G (n.277+27A>G) c.466+27A>G (n.466+27A>G) n.488+27A>G n.568+27A>G n.619+27A>G n.611+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146755T= | CA1675978234 | SERAC1 | c.*321+27A= (n.*321+27A=) c.397+27A= (n.397+27A=) c.487+27A= (n.487+27A=) c.*189+2110A= (n.*189+2110A=) n.1718+27A= c.223+27A= (n.223+27A=) c.358+27A= (n.358+27A=) c.*131+27A= (n.*131+27A=) c.*10A= (n.*10A=) n.629+27A= c.277+27A= (n.277+27A=) c.466+27A= (n.466+27A=) n.488+27A= n.568+27A= n.619+27A= n.611+27A= | |
6 | g.158146757C>A | CA2680958588 | SERAC1 | c.*321+25G>T (n.*321+25G>T) c.397+25G>T (n.397+25G>T) c.487+25G>T (n.487+25G>T) c.*189+2108G>T (n.*189+2108G>T) n.1718+25G>T c.223+25G>T (n.223+25G>T) c.358+25G>T (n.358+25G>T) c.*131+25G>T (n.*131+25G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.629+25G>T c.277+25G>T (n.277+25G>T) c.466+25G>T (n.466+25G>T) n.488+25G>T n.568+25G>T n.619+25G>T n.611+25G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158146758C>G | CA2740804387 | SERAC1 | c.*321+24G>C (n.*321+24G>C) c.397+24G>C (n.397+24G>C) c.487+24G>C (n.487+24G>C) c.*189+2107G>C (n.*189+2107G>C) n.1718+24G>C c.223+24G>C (n.223+24G>C) c.358+24G>C (n.358+24G>C) c.*131+24G>C (n.*131+24G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) n.629+24G>C c.277+24G>C (n.277+24G>C) c.466+24G>C (n.466+24G>C) n.488+24G>C n.568+24G>C n.619+24G>C n.611+24G>C | |
6 | g.158146760C= | CA1675978235 | SERAC1 | c.*321+22G= (n.*321+22G=) c.397+22G= (n.397+22G=) c.487+22G= (n.487+22G=) c.*189+2105G= (n.*189+2105G=) n.1718+22G= c.223+22G= (n.223+22G=) c.358+22G= (n.358+22G=) c.*131+22G= (n.*131+22G=) c.*5G= (n.*5G=) n.629+22G= c.277+22G= (n.277+22G=) c.466+22G= (n.466+22G=) n.488+22G= n.568+22G= n.619+22G= n.611+22G= | |
6 | g.158146760C>G | CA821424723 | SERAC1 | c.*321+22G>C (n.*321+22G>C) c.397+22G>C (n.397+22G>C) c.487+22G>C (n.487+22G>C) c.*189+2105G>C (n.*189+2105G>C) n.1718+22G>C c.223+22G>C (n.223+22G>C) c.358+22G>C (n.358+22G>C) c.*131+22G>C (n.*131+22G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) n.629+22G>C c.277+22G>C (n.277+22G>C) c.466+22G>C (n.466+22G>C) n.488+22G>C n.568+22G>C n.619+22G>C n.611+22G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146760C>T | CA2680958589 | SERAC1 | c.*321+22G>A (n.*321+22G>A) c.397+22G>A (n.397+22G>A) c.487+22G>A (n.487+22G>A) c.*189+2105G>A (n.*189+2105G>A) n.1718+22G>A c.223+22G>A (n.223+22G>A) c.358+22G>A (n.358+22G>A) c.*131+22G>A (n.*131+22G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.629+22G>A c.277+22G>A (n.277+22G>A) c.466+22G>A (n.466+22G>A) n.488+22G>A n.568+22G>A n.619+22G>A n.611+22G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158146763G>A | CA4071351 | SERAC1 | c.*321+19C>T (n.*321+19C>T) c.397+19C>T (n.397+19C>T) c.487+19C>T (n.487+19C>T) c.*189+2102C>T (n.*189+2102C>T) n.1718+19C>T c.223+19C>T (n.223+19C>T) c.358+19C>T (n.358+19C>T) c.*131+19C>T (n.*131+19C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.629+19C>T c.277+19C>T (n.277+19C>T) c.466+19C>T (n.466+19C>T) n.488+19C>T n.568+19C>T n.619+19C>T n.611+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146763G= | CA1675978236 | SERAC1 | c.*321+19C= (n.*321+19C=) c.397+19C= (n.397+19C=) c.487+19C= (n.487+19C=) c.*189+2102C= (n.*189+2102C=) n.1718+19C= c.223+19C= (n.223+19C=) c.358+19C= (n.358+19C=) c.*131+19C= (n.*131+19C=) c.*2C= (n.*2C=) n.629+19C= c.277+19C= (n.277+19C=) c.466+19C= (n.466+19C=) n.488+19C= n.568+19C= n.619+19C= n.611+19C= | |
6 | g.158146763_158146764delinsGT | CA1675978237 | SERAC1 | c.*321+18_*321+19delinsAC (n.*321+18_*321+19delinsAC) c.397+18_397+19delinsAC (n.397+18_397+19delinsAC) c.487+18_487+19delinsAC (n.487+18_487+19delinsAC) c.*189+2101_*189+2102delinsAC (n.*189+2101_*189+2102delinsAC) n.1718+18_1718+19delinsAC c.223+18_223+19delinsAC (n.223+18_223+19delinsAC) c.358+18_358+19delinsAC (n.358+18_358+19delinsAC) c.*131+18_*131+19delinsAC (n.*131+18_*131+19delinsAC) c.*1_*2delinsAC (n.*1_*2delinsAC) n.629+18_629+19delinsAC c.277+18_277+19delinsAC (n.277+18_277+19delinsAC) c.466+18_466+19delinsAC (n.466+18_466+19delinsAC) n.488+18_488+19delinsAC n.568+18_568+19delinsAC n.619+18_619+19delinsAC n.611+18_611+19delinsAC | |
6 | g.158146765del | CA571474429 | SERAC1 | c.*321+18del (n.*321+18del) c.397+18del (n.397+18del) c.487+18del (n.487+18del) c.*189+2101del (n.*189+2101del) n.1718+18del c.223+18del (n.223+18del) c.358+18del (n.358+18del) c.*131+18del (n.*131+18del) c.*1del (n.*1del) n.629+18del c.277+18del (n.277+18del) c.466+18del (n.466+18del) n.488+18del n.568+18del n.619+18del n.611+18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158146765T>A | CA366264472 | SERAC1 | c.*321+17A>T (n.*321+17A>T) c.397+17A>T (n.397+17A>T) c.487+17A>T (n.487+17A>T) c.*189+2100A>T (n.*189+2100A>T) n.1718+17A>T c.223+17A>T (n.223+17A>T) c.358+17A>T (n.358+17A>T) c.*131+17A>T (n.*131+17A>T) c.504A>T (p.Ter168Cys) n.629+17A>T c.277+17A>T (n.277+17A>T) c.466+17A>T (n.466+17A>T) n.488+17A>T n.568+17A>T n.619+17A>T n.611+17A>T | |
6 | g.158146765T>C | CA366264474 | SERAC1 | c.*321+17A>G (n.*321+17A>G) c.397+17A>G (n.397+17A>G) c.487+17A>G (n.487+17A>G) c.*189+2100A>G (n.*189+2100A>G) n.1718+17A>G c.223+17A>G (n.223+17A>G) c.358+17A>G (n.358+17A>G) c.*131+17A>G (n.*131+17A>G) c.504A>G (p.Ter168Trp) n.629+17A>G c.277+17A>G (n.277+17A>G) c.466+17A>G (n.466+17A>G) n.488+17A>G n.568+17A>G n.619+17A>G n.611+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158146765T>G | CA366264476 | SERAC1 | c.*321+17A>C (n.*321+17A>C) c.397+17A>C (n.397+17A>C) c.487+17A>C (n.487+17A>C) c.*189+2100A>C (n.*189+2100A>C) n.1718+17A>C c.223+17A>C (n.223+17A>C) c.358+17A>C (n.358+17A>C) c.*131+17A>C (n.*131+17A>C) c.504A>C (p.Ter168Cys) n.629+17A>C c.277+17A>C (n.277+17A>C) c.466+17A>C (n.466+17A>C) n.488+17A>C n.568+17A>C n.619+17A>C n.611+17A>C | |
6 | g.158146765T= | CA1675978238 | SERAC1 | c.*321+17A= (n.*321+17A=) c.397+17A= (n.397+17A=) c.487+17A= (n.487+17A=) c.*189+2100A= (n.*189+2100A=) n.1718+17A= c.223+17A= (n.223+17A=) c.358+17A= (n.358+17A=) c.*131+17A= (n.*131+17A=) c.504A= (p.Ter168=) n.629+17A= c.277+17A= (n.277+17A=) c.466+17A= (n.466+17A=) n.488+17A= n.568+17A= n.619+17A= n.611+17A= | |
6 | g.158146766C>A | CA366264478 | SERAC1 | c.*321+16G>T (n.*321+16G>T) c.397+16G>T (n.397+16G>T) c.487+16G>T (n.487+16G>T) c.*189+2099G>T (n.*189+2099G>T) n.1718+16G>T c.223+16G>T (n.223+16G>T) c.358+16G>T (n.358+16G>T) c.*131+16G>T (n.*131+16G>T) c.503G>T (p.Ter168Leu) n.629+16G>T c.277+16G>T (n.277+16G>T) c.466+16G>T (n.466+16G>T) n.488+16G>T n.568+16G>T n.619+16G>T n.611+16G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158146766C>G | CA366264480 | SERAC1 | c.*321+16G>C (n.*321+16G>C) c.397+16G>C (n.397+16G>C) c.487+16G>C (n.487+16G>C) c.*189+2099G>C (n.*189+2099G>C) n.1718+16G>C c.223+16G>C (n.223+16G>C) c.358+16G>C (n.358+16G>C) c.*131+16G>C (n.*131+16G>C) c.503G>C (p.Ter168Ser) n.629+16G>C c.277+16G>C (n.277+16G>C) c.466+16G>C (n.466+16G>C) n.488+16G>C n.568+16G>C n.619+16G>C n.611+16G>C | |
6 | g.158146767A>C | CA366264482 | SERAC1 | c.*321+15T>G (n.*321+15T>G) c.397+15T>G (n.397+15T>G) c.487+15T>G (n.487+15T>G) c.*189+2098T>G (n.*189+2098T>G) n.1718+15T>G c.223+15T>G (n.223+15T>G) c.358+15T>G (n.358+15T>G) c.*131+15T>G (n.*131+15T>G) c.502T>G (p.Ter168Gly) n.629+15T>G c.277+15T>G (n.277+15T>G) c.466+15T>G (n.466+15T>G) n.488+15T>G n.568+15T>G n.619+15T>G n.611+15T>G | |
6 | g.158146767A>G | CA366264484 | SERAC1 | c.*321+15T>C (n.*321+15T>C) c.397+15T>C (n.397+15T>C) c.487+15T>C (n.487+15T>C) c.*189+2098T>C (n.*189+2098T>C) n.1718+15T>C c.223+15T>C (n.223+15T>C) c.358+15T>C (n.358+15T>C) c.*131+15T>C (n.*131+15T>C) c.502T>C (p.Ter168Arg) n.629+15T>C c.277+15T>C (n.277+15T>C) c.466+15T>C (n.466+15T>C) n.488+15T>C n.568+15T>C n.619+15T>C n.611+15T>C | |
6 | g.158146767A>T | CA366264486 | SERAC1 | c.*321+15T>A (n.*321+15T>A) c.397+15T>A (n.397+15T>A) c.487+15T>A (n.487+15T>A) c.*189+2098T>A (n.*189+2098T>A) n.1718+15T>A c.223+15T>A (n.223+15T>A) c.358+15T>A (n.358+15T>A) c.*131+15T>A (n.*131+15T>A) c.502T>A (p.Ter168Arg) n.629+15T>A c.277+15T>A (n.277+15T>A) c.466+15T>A (n.466+15T>A) n.488+15T>A n.568+15T>A n.619+15T>A n.611+15T>A | |
6 | g.158146769G>A | CA366264490 | SERAC1 | c.*321+13C>T (n.*321+13C>T) c.397+13C>T (n.397+13C>T) c.487+13C>T (n.487+13C>T) c.*189+2096C>T (n.*189+2096C>T) n.1718+13C>T c.223+13C>T (n.223+13C>T) c.358+13C>T (n.358+13C>T) c.*131+13C>T (n.*131+13C>T) c.500C>T (p.Thr167Ile) n.629+13C>T c.277+13C>T (n.277+13C>T) c.466+13C>T (n.466+13C>T) n.488+13C>T n.568+13C>T n.619+13C>T n.611+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146769G>C | CA366264492 | SERAC1 | c.*321+13C>G (n.*321+13C>G) c.397+13C>G (n.397+13C>G) c.487+13C>G (n.487+13C>G) c.*189+2096C>G (n.*189+2096C>G) n.1718+13C>G c.223+13C>G (n.223+13C>G) c.358+13C>G (n.358+13C>G) c.*131+13C>G (n.*131+13C>G) c.500C>G (p.Thr167Ser) n.629+13C>G c.277+13C>G (n.277+13C>G) c.466+13C>G (n.466+13C>G) n.488+13C>G n.568+13C>G n.619+13C>G n.611+13C>G | |
6 | g.158146769G= | CA1675978239 | SERAC1 | c.*321+13C= (n.*321+13C=) c.397+13C= (n.397+13C=) c.487+13C= (n.487+13C=) c.*189+2096C= (n.*189+2096C=) n.1718+13C= c.223+13C= (n.223+13C=) c.358+13C= (n.358+13C=) c.*131+13C= (n.*131+13C=) c.500C= (p.Thr167=) n.629+13C= c.277+13C= (n.277+13C=) c.466+13C= (n.466+13C=) n.488+13C= n.568+13C= n.619+13C= n.611+13C= | |
6 | g.158146769G>T | CA366264488 | SERAC1 | c.*321+13C>A (n.*321+13C>A) c.397+13C>A (n.397+13C>A) c.487+13C>A (n.487+13C>A) c.*189+2096C>A (n.*189+2096C>A) n.1718+13C>A c.223+13C>A (n.223+13C>A) c.358+13C>A (n.358+13C>A) c.*131+13C>A (n.*131+13C>A) c.500C>A (p.Thr167Asn) n.629+13C>A c.277+13C>A (n.277+13C>A) c.466+13C>A (n.466+13C>A) n.488+13C>A n.568+13C>A n.619+13C>A n.611+13C>A | gnomAD v4 |
6 | g.158146770T>A | CA366264494 | SERAC1 | c.*321+12A>T (n.*321+12A>T) c.397+12A>T (n.397+12A>T) c.487+12A>T (n.487+12A>T) c.*189+2095A>T (n.*189+2095A>T) n.1718+12A>T c.223+12A>T (n.223+12A>T) c.358+12A>T (n.358+12A>T) c.*131+12A>T (n.*131+12A>T) c.499A>T (p.Thr167Ser) n.629+12A>T c.277+12A>T (n.277+12A>T) c.466+12A>T (n.466+12A>T) n.488+12A>T n.568+12A>T n.619+12A>T n.611+12A>T | |
6 | g.158146770T>C | CA4071352 | SERAC1 | c.*321+12A>G (n.*321+12A>G) c.397+12A>G (n.397+12A>G) c.487+12A>G (n.487+12A>G) c.*189+2095A>G (n.*189+2095A>G) n.1718+12A>G c.223+12A>G (n.223+12A>G) c.358+12A>G (n.358+12A>G) c.*131+12A>G (n.*131+12A>G) c.499A>G (p.Thr167Ala) n.629+12A>G c.277+12A>G (n.277+12A>G) c.466+12A>G (n.466+12A>G) n.488+12A>G n.568+12A>G n.619+12A>G n.611+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146770T>G | CA366264495 | SERAC1 | c.*321+12A>C (n.*321+12A>C) c.397+12A>C (n.397+12A>C) c.487+12A>C (n.487+12A>C) c.*189+2095A>C (n.*189+2095A>C) n.1718+12A>C c.223+12A>C (n.223+12A>C) c.358+12A>C (n.358+12A>C) c.*131+12A>C (n.*131+12A>C) c.499A>C (p.Thr167Pro) n.629+12A>C c.277+12A>C (n.277+12A>C) c.466+12A>C (n.466+12A>C) n.488+12A>C n.568+12A>C n.619+12A>C n.611+12A>C | |
6 | g.158146770T= | CA1675978240 | SERAC1 | c.*321+12A= (n.*321+12A=) c.397+12A= (n.397+12A=) c.487+12A= (n.487+12A=) c.*189+2095A= (n.*189+2095A=) n.1718+12A= c.223+12A= (n.223+12A=) c.358+12A= (n.358+12A=) c.*131+12A= (n.*131+12A=) c.499A= (p.Thr167=) n.629+12A= c.277+12A= (n.277+12A=) c.466+12A= (n.466+12A=) n.488+12A= n.568+12A= n.619+12A= n.611+12A= | |
6 | g.158146771A= | CA1675978241 | SERAC1 | c.*321+11T= (n.*321+11T=) c.397+11T= (n.397+11T=) c.487+11T= (n.487+11T=) c.*189+2094T= (n.*189+2094T=) n.1718+11T= c.223+11T= (n.223+11T=) c.358+11T= (n.358+11T=) c.*131+11T= (n.*131+11T=) c.498T= (p.Thr166=) n.629+11T= c.277+11T= (n.277+11T=) c.466+11T= (n.466+11T=) n.488+11T= n.568+11T= n.619+11T= n.611+11T= | |
6 | g.158146771A>G | CA4071353 | SERAC1 | c.*321+11T>C (n.*321+11T>C) c.397+11T>C (n.397+11T>C) c.487+11T>C (n.487+11T>C) c.*189+2094T>C (n.*189+2094T>C) n.1718+11T>C c.223+11T>C (n.223+11T>C) c.358+11T>C (n.358+11T>C) c.*131+11T>C (n.*131+11T>C) c.498T>C (p.Thr166=) n.629+11T>C c.277+11T>C (n.277+11T>C) c.466+11T>C (n.466+11T>C) n.488+11T>C n.568+11T>C n.619+11T>C n.611+11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158146772G>A | CA366264496 | SERAC1 | c.*321+10C>T (n.*321+10C>T) c.397+10C>T (n.397+10C>T) c.487+10C>T (n.487+10C>T) c.*189+2093C>T (n.*189+2093C>T) n.1718+10C>T c.223+10C>T (n.223+10C>T) c.358+10C>T (n.358+10C>T) c.*131+10C>T (n.*131+10C>T) c.497C>T (p.Thr166Ile) n.629+10C>T c.277+10C>T (n.277+10C>T) c.466+10C>T (n.466+10C>T) n.488+10C>T n.568+10C>T n.619+10C>T n.611+10C>T | |
6 | g.158146772G>C | CA366264498 | SERAC1 | c.*321+10C>G (n.*321+10C>G) c.397+10C>G (n.397+10C>G) c.487+10C>G (n.487+10C>G) c.*189+2093C>G (n.*189+2093C>G) n.1718+10C>G c.223+10C>G (n.223+10C>G) c.358+10C>G (n.358+10C>G) c.*131+10C>G (n.*131+10C>G) c.497C>G (p.Thr166Ser) n.629+10C>G c.277+10C>G (n.277+10C>G) c.466+10C>G (n.466+10C>G) n.488+10C>G n.568+10C>G n.619+10C>G n.611+10C>G | gnomAD v4 |
6 | g.158146772G>T | CA366264500 | SERAC1 | c.*321+10C>A (n.*321+10C>A) c.397+10C>A (n.397+10C>A) c.487+10C>A (n.487+10C>A) c.*189+2093C>A (n.*189+2093C>A) n.1718+10C>A c.223+10C>A (n.223+10C>A) c.358+10C>A (n.358+10C>A) c.*131+10C>A (n.*131+10C>A) c.497C>A (p.Thr166Asn) n.629+10C>A c.277+10C>A (n.277+10C>A) c.466+10C>A (n.466+10C>A) n.488+10C>A n.568+10C>A n.619+10C>A n.611+10C>A | |
6 | g.158146773T>A | CA366264502 | SERAC1 | c.*321+9A>T (n.*321+9A>T) c.397+9A>T (n.397+9A>T) c.487+9A>T (n.487+9A>T) c.*189+2092A>T (n.*189+2092A>T) n.1718+9A>T c.223+9A>T (n.223+9A>T) c.358+9A>T (n.358+9A>T) c.*131+9A>T (n.*131+9A>T) c.496A>T (p.Thr166Ser) n.629+9A>T c.277+9A>T (n.277+9A>T) c.466+9A>T (n.466+9A>T) n.488+9A>T n.568+9A>T n.619+9A>T n.611+9A>T | |
6 | g.158146773T>C | CA366264503 | SERAC1 | c.*321+9A>G (n.*321+9A>G) c.397+9A>G (n.397+9A>G) c.487+9A>G (n.487+9A>G) c.*189+2092A>G (n.*189+2092A>G) n.1718+9A>G c.223+9A>G (n.223+9A>G) c.358+9A>G (n.358+9A>G) c.*131+9A>G (n.*131+9A>G) c.496A>G (p.Thr166Ala) n.629+9A>G c.277+9A>G (n.277+9A>G) c.466+9A>G (n.466+9A>G) n.488+9A>G n.568+9A>G n.619+9A>G n.611+9A>G | |
6 | g.158146773T>G | CA366264505 | SERAC1 | c.*321+9A>C (n.*321+9A>C) c.397+9A>C (n.397+9A>C) c.487+9A>C (n.487+9A>C) c.*189+2092A>C (n.*189+2092A>C) n.1718+9A>C c.223+9A>C (n.223+9A>C) c.358+9A>C (n.358+9A>C) c.*131+9A>C (n.*131+9A>C) c.496A>C (p.Thr166Pro) n.629+9A>C c.277+9A>C (n.277+9A>C) c.466+9A>C (n.466+9A>C) n.488+9A>C n.568+9A>C n.619+9A>C n.611+9A>C | |
6 | g.158146774C>A | CA366264507 | SERAC1 | c.*321+8G>T (n.*321+8G>T) c.397+8G>T (n.397+8G>T) c.487+8G>T (n.487+8G>T) c.*189+2091G>T (n.*189+2091G>T) n.1718+8G>T c.223+8G>T (n.223+8G>T) c.358+8G>T (n.358+8G>T) c.*131+8G>T (n.*131+8G>T) c.495G>T (p.Glu165Asp) n.629+8G>T c.277+8G>T (n.277+8G>T) c.466+8G>T (n.466+8G>T) n.488+8G>T n.568+8G>T n.619+8G>T n.611+8G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158146774C>G | CA366264509 | SERAC1 | c.*321+8G>C (n.*321+8G>C) c.397+8G>C (n.397+8G>C) c.487+8G>C (n.487+8G>C) c.*189+2091G>C (n.*189+2091G>C) n.1718+8G>C c.223+8G>C (n.223+8G>C) c.358+8G>C (n.358+8G>C) c.*131+8G>C (n.*131+8G>C) c.495G>C (p.Glu165Asp) n.629+8G>C c.277+8G>C (n.277+8G>C) c.466+8G>C (n.466+8G>C) n.488+8G>C n.568+8G>C n.619+8G>C n.611+8G>C | |
6 | g.158146775T>A | CA366264510 | SERAC1 | c.*321+7A>T (n.*321+7A>T) c.397+7A>T (n.397+7A>T) c.487+7A>T (n.487+7A>T) c.*189+2090A>T (n.*189+2090A>T) n.1718+7A>T c.223+7A>T (n.223+7A>T) c.358+7A>T (n.358+7A>T) c.*131+7A>T (n.*131+7A>T) c.494A>T (p.Glu165Val) n.629+7A>T c.277+7A>T (n.277+7A>T) c.466+7A>T (n.466+7A>T) n.488+7A>T n.568+7A>T n.619+7A>T n.611+7A>T | |
6 | g.158146775T>C | CA366264511 | SERAC1 | c.*321+7A>G (n.*321+7A>G) c.397+7A>G (n.397+7A>G) c.487+7A>G (n.487+7A>G) c.*189+2090A>G (n.*189+2090A>G) n.1718+7A>G c.223+7A>G (n.223+7A>G) c.358+7A>G (n.358+7A>G) c.*131+7A>G (n.*131+7A>G) c.494A>G (p.Glu165Gly) n.629+7A>G c.277+7A>G (n.277+7A>G) c.466+7A>G (n.466+7A>G) n.488+7A>G n.568+7A>G n.619+7A>G n.611+7A>G | |
6 | g.158146775T>G | CA366264512 | SERAC1 | c.*321+7A>C (n.*321+7A>C) c.397+7A>C (n.397+7A>C) c.487+7A>C (n.487+7A>C) c.*189+2090A>C (n.*189+2090A>C) n.1718+7A>C c.223+7A>C (n.223+7A>C) c.358+7A>C (n.358+7A>C) c.*131+7A>C (n.*131+7A>C) c.494A>C (p.Glu165Ala) n.629+7A>C c.277+7A>C (n.277+7A>C) c.466+7A>C (n.466+7A>C) n.488+7A>C n.568+7A>C n.619+7A>C n.611+7A>C | |
6 | g.158146776C>A | CA366264515 | SERAC1 | c.*321+6G>T (n.*321+6G>T) c.397+6G>T (n.397+6G>T) c.487+6G>T (n.487+6G>T) c.*189+2089G>T (n.*189+2089G>T) n.1718+6G>T c.223+6G>T (n.223+6G>T) c.358+6G>T (n.358+6G>T) c.*131+6G>T (n.*131+6G>T) c.493G>T (p.Glu165Ter) n.629+6G>T c.277+6G>T (n.277+6G>T) c.466+6G>T (n.466+6G>T) n.488+6G>T n.568+6G>T n.619+6G>T n.611+6G>T | |
6 | g.158146776C>G | CA366264514 | SERAC1 | c.*321+6G>C (n.*321+6G>C) c.397+6G>C (n.397+6G>C) c.487+6G>C (n.487+6G>C) c.*189+2089G>C (n.*189+2089G>C) n.1718+6G>C c.223+6G>C (n.223+6G>C) c.358+6G>C (n.358+6G>C) c.*131+6G>C (n.*131+6G>C) c.493G>C (p.Glu165Gln) n.629+6G>C c.277+6G>C (n.277+6G>C) c.466+6G>C (n.466+6G>C) n.488+6G>C n.568+6G>C n.619+6G>C n.611+6G>C | |
6 | g.158146776C>T | CA366264513 | SERAC1 | c.*321+6G>A (n.*321+6G>A) c.397+6G>A (n.397+6G>A) c.487+6G>A (n.487+6G>A) c.*189+2089G>A (n.*189+2089G>A) n.1718+6G>A c.223+6G>A (n.223+6G>A) c.358+6G>A (n.358+6G>A) c.*131+6G>A (n.*131+6G>A) c.493G>A (p.Glu165Lys) n.629+6G>A c.277+6G>A (n.277+6G>A) c.466+6G>A (n.466+6G>A) n.488+6G>A n.568+6G>A n.619+6G>A n.611+6G>A | |
6 | g.158146777A= | CA1675978242 | SERAC1 | c.*321+5T= (n.*321+5T=) c.397+5T= (n.397+5T=) c.487+5T= (n.487+5T=) c.*189+2088T= (n.*189+2088T=) n.1718+5T= c.223+5T= (n.223+5T=) c.358+5T= (n.358+5T=) c.*131+5T= (n.*131+5T=) c.492T= (p.Asn164=) n.629+5T= c.277+5T= (n.277+5T=) c.466+5T= (n.466+5T=) n.488+5T= n.568+5T= n.619+5T= n.611+5T= | |
6 | g.158146777A>C | CA366264516 | SERAC1 | c.*321+5T>G (n.*321+5T>G) c.397+5T>G (n.397+5T>G) c.487+5T>G (n.487+5T>G) c.*189+2088T>G (n.*189+2088T>G) n.1718+5T>G c.223+5T>G (n.223+5T>G) c.358+5T>G (n.358+5T>G) c.*131+5T>G (n.*131+5T>G) c.492T>G (p.Asn164Lys) n.629+5T>G c.277+5T>G (n.277+5T>G) c.466+5T>G (n.466+5T>G) n.488+5T>G n.568+5T>G n.619+5T>G n.611+5T>G | gnomAD v4 |
6 | g.158146777A>G | CA4071354 | SERAC1 | c.*321+5T>C (n.*321+5T>C) c.397+5T>C (n.397+5T>C) c.487+5T>C (n.487+5T>C) c.*189+2088T>C (n.*189+2088T>C) n.1718+5T>C c.223+5T>C (n.223+5T>C) c.358+5T>C (n.358+5T>C) c.*131+5T>C (n.*131+5T>C) c.492T>C (p.Asn164=) n.629+5T>C c.277+5T>C (n.277+5T>C) c.466+5T>C (n.466+5T>C) n.488+5T>C n.568+5T>C n.619+5T>C n.611+5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158146777A>T | CA366264517 | SERAC1 | c.*321+5T>A (n.*321+5T>A) c.397+5T>A (n.397+5T>A) c.487+5T>A (n.487+5T>A) c.*189+2088T>A (n.*189+2088T>A) n.1718+5T>A c.223+5T>A (n.223+5T>A) c.358+5T>A (n.358+5T>A) c.*131+5T>A (n.*131+5T>A) c.492T>A (p.Asn164Lys) n.629+5T>A c.277+5T>A (n.277+5T>A) c.466+5T>A (n.466+5T>A) n.488+5T>A n.568+5T>A n.619+5T>A n.611+5T>A | |
6 | g.158146778T>A | CA366264518 | SERAC1 | c.*321+4A>T (n.*321+4A>T) c.397+4A>T (n.397+4A>T) c.487+4A>T (n.487+4A>T) c.*189+2087A>T (n.*189+2087A>T) n.1718+4A>T c.223+4A>T (n.223+4A>T) c.358+4A>T (n.358+4A>T) c.*131+4A>T (n.*131+4A>T) c.491A>T (p.Asn164Ile) n.629+4A>T c.277+4A>T (n.277+4A>T) c.466+4A>T (n.466+4A>T) n.488+4A>T n.568+4A>T n.619+4A>T n.611+4A>T | |
6 | g.158146778T>C | CA366264519 | SERAC1 | c.*321+4A>G (n.*321+4A>G) c.397+4A>G (n.397+4A>G) c.487+4A>G (n.487+4A>G) c.*189+2087A>G (n.*189+2087A>G) n.1718+4A>G c.223+4A>G (n.223+4A>G) c.358+4A>G (n.358+4A>G) c.*131+4A>G (n.*131+4A>G) c.491A>G (p.Asn164Ser) n.629+4A>G c.277+4A>G (n.277+4A>G) c.466+4A>G (n.466+4A>G) n.488+4A>G n.568+4A>G n.619+4A>G n.611+4A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158146778T>G | CA366264520 | SERAC1 | c.*321+4A>C (n.*321+4A>C) c.397+4A>C (n.397+4A>C) c.487+4A>C (n.487+4A>C) c.*189+2087A>C (n.*189+2087A>C) n.1718+4A>C c.223+4A>C (n.223+4A>C) c.358+4A>C (n.358+4A>C) c.*131+4A>C (n.*131+4A>C) c.491A>C (p.Asn164Thr) n.629+4A>C c.277+4A>C (n.277+4A>C) c.466+4A>C (n.466+4A>C) n.488+4A>C n.568+4A>C n.619+4A>C n.611+4A>C | |
6 | g.158146779T>A | CA366264521 | SERAC1 | c.*321+3A>T (n.*321+3A>T) c.397+3A>T (n.397+3A>T) c.487+3A>T (n.487+3A>T) c.*189+2086A>T (n.*189+2086A>T) n.1718+3A>T c.223+3A>T (n.223+3A>T) c.358+3A>T (n.358+3A>T) c.*131+3A>T (n.*131+3A>T) c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.629+3A>T c.277+3A>T (n.277+3A>T) c.466+3A>T (n.466+3A>T) n.488+3A>T n.568+3A>T n.619+3A>T n.611+3A>T | |
6 | g.158146779T>C | CA366264522 | SERAC1 | c.*321+3A>G (n.*321+3A>G) c.397+3A>G (n.397+3A>G) c.487+3A>G (n.487+3A>G) c.*189+2086A>G (n.*189+2086A>G) n.1718+3A>G c.223+3A>G (n.223+3A>G) c.358+3A>G (n.358+3A>G) c.*131+3A>G (n.*131+3A>G) c.490A>G (p.Asn164Asp) n.629+3A>G c.277+3A>G (n.277+3A>G) c.466+3A>G (n.466+3A>G) n.488+3A>G n.568+3A>G n.619+3A>G n.611+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158146779T>G | CA366264523 | SERAC1 | c.*321+3A>C (n.*321+3A>C) c.397+3A>C (n.397+3A>C) c.487+3A>C (n.487+3A>C) c.*189+2086A>C (n.*189+2086A>C) n.1718+3A>C c.223+3A>C (n.223+3A>C) c.358+3A>C (n.358+3A>C) c.*131+3A>C (n.*131+3A>C) c.490A>C (p.Asn164His) n.629+3A>C c.277+3A>C (n.277+3A>C) c.466+3A>C (n.466+3A>C) n.488+3A>C n.568+3A>C n.619+3A>C n.611+3A>C | |
6 | g.158146779T= | CA1675978243 | SERAC1 | c.*321+3A= (n.*321+3A=) c.397+3A= (n.397+3A=) c.487+3A= (n.487+3A=) c.*189+2086A= (n.*189+2086A=) n.1718+3A= c.223+3A= (n.223+3A=) c.358+3A= (n.358+3A=) c.*131+3A= (n.*131+3A=) c.490A= (p.Asn164=) n.629+3A= c.277+3A= (n.277+3A=) c.466+3A= (n.466+3A=) n.488+3A= n.568+3A= n.619+3A= n.611+3A= | |
6 | g.158146780A>C | CA366264524 | SERAC1 | c.*321+2T>G (n.*321+2T>G) c.397+2T>G (n.397+2T>G) c.487+2T>G (n.487+2T>G) c.*189+2085T>G (n.*189+2085T>G) n.1718+2T>G c.223+2T>G (n.223+2T>G) c.358+2T>G (n.358+2T>G) c.*131+2T>G (n.*131+2T>G) c.489T>G (p.Gly163=) n.629+2T>G c.277+2T>G (n.277+2T>G) c.466+2T>G (n.466+2T>G) n.488+2T>G n.568+2T>G n.619+2T>G n.611+2T>G | |
6 | g.158146780A>G | CA366264525 | SERAC1 | c.*321+2T>C (n.*321+2T>C) c.397+2T>C (n.397+2T>C) c.487+2T>C (n.487+2T>C) c.*189+2085T>C (n.*189+2085T>C) n.1718+2T>C c.223+2T>C (n.223+2T>C) c.358+2T>C (n.358+2T>C) c.*131+2T>C (n.*131+2T>C) c.489T>C (p.Gly163=) n.629+2T>C c.277+2T>C (n.277+2T>C) c.466+2T>C (n.466+2T>C) n.488+2T>C n.568+2T>C n.619+2T>C n.611+2T>C | |
6 | g.158146780A>T | CA366264526 | SERAC1 | c.*321+2T>A (n.*321+2T>A) c.397+2T>A (n.397+2T>A) c.487+2T>A (n.487+2T>A) c.*189+2085T>A (n.*189+2085T>A) n.1718+2T>A c.223+2T>A (n.223+2T>A) c.358+2T>A (n.358+2T>A) c.*131+2T>A (n.*131+2T>A) c.489T>A (p.Gly163=) n.629+2T>A c.277+2T>A (n.277+2T>A) c.466+2T>A (n.466+2T>A) n.488+2T>A n.568+2T>A n.619+2T>A n.611+2T>A | |
6 | g.158146781C>A | CA366264529 | SERAC1 | c.*321+1G>T (n.*321+1G>T) c.397+1G>T (n.397+1G>T) c.487+1G>T (n.487+1G>T) c.*189+2084G>T (n.*189+2084G>T) n.1718+1G>T c.223+1G>T (n.223+1G>T) c.358+1G>T (n.358+1G>T) c.*131+1G>T (n.*131+1G>T) c.488G>T (p.Gly163Val) n.629+1G>T c.277+1G>T (n.277+1G>T) c.466+1G>T (n.466+1G>T) n.488+1G>T n.568+1G>T n.619+1G>T n.611+1G>T | |
6 | g.158146781C>G | CA366264528 | SERAC1 | c.*321+1G>C (n.*321+1G>C) c.397+1G>C (n.397+1G>C) c.487+1G>C (n.487+1G>C) c.*189+2084G>C (n.*189+2084G>C) n.1718+1G>C c.223+1G>C (n.223+1G>C) c.358+1G>C (n.358+1G>C) c.*131+1G>C (n.*131+1G>C) c.488G>C (p.Gly163Ala) n.629+1G>C c.277+1G>C (n.277+1G>C) c.466+1G>C (n.466+1G>C) n.488+1G>C n.568+1G>C n.619+1G>C n.611+1G>C | |
6 | g.158146781C>T | CA366264527 | SERAC1 | c.*321+1G>A (n.*321+1G>A) c.397+1G>A (n.397+1G>A) c.487+1G>A (n.487+1G>A) c.*189+2084G>A (n.*189+2084G>A) n.1718+1G>A c.223+1G>A (n.223+1G>A) c.358+1G>A (n.358+1G>A) c.*131+1G>A (n.*131+1G>A) c.488G>A (p.Gly163Asp) n.629+1G>A c.277+1G>A (n.277+1G>A) c.466+1G>A (n.466+1G>A) n.488+1G>A n.568+1G>A n.619+1G>A n.611+1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158146782C>A | CA366264530 | SERAC1 | c.*321G>T (n.*321G>T) c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.*189+2083G>T (n.*189+2083G>T) n.1718G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.*131G>T (n.*131G>T) c.487G>T (p.Gly163Cys) n.629G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.488G>T n.568G>T n.619G>T n.611G>T | |
6 | g.158146782C>G | CA366264531 | SERAC1 | c.*321G>C (n.*321G>C) c.397G>C (p.Asp133His) c.487G>C (p.Asp163His) c.*189+2083G>C (n.*189+2083G>C) n.1718G>C c.223G>C (p.Asp75His) c.358G>C (p.Asp120His) c.*131G>C (n.*131G>C) c.487G>C (p.Gly163Arg) n.629G>C c.277G>C (p.Asp93His) c.466G>C (p.Asp156His) n.488G>C n.568G>C n.619G>C n.611G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158146782C>T | CA366264532 | SERAC1 | c.*321G>A (n.*321G>A) c.397G>A (p.Asp133Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.*189+2083G>A (n.*189+2083G>A) n.1718G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) c.358G>A (p.Asp120Asn) c.*131G>A (n.*131G>A) c.487G>A (p.Gly163Ser) n.629G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) c.466G>A (p.Asp156Asn) n.488G>A n.568G>A n.619G>A n.611G>A | |
6 | g.158146783A= | CA1675978244 | SERAC1 | c.*320T= (n.*320T=) c.396T= (p.His132=) c.486T= (p.His162=) c.*189+2082T= (n.*189+2082T=) n.1717T= c.222T= (p.His74=) c.357T= (p.His119=) c.*130T= (n.*130T=) n.628T= c.276T= (p.His92=) c.465T= (p.His155=) n.487T= n.567T= n.618T= n.610T= | |
6 | g.158146783A>C | CA366264533 | SERAC1 | c.*320T>G (n.*320T>G) c.396T>G (p.His132Gln) c.486T>G (p.His162Gln) c.*189+2082T>G (n.*189+2082T>G) n.1717T>G c.222T>G (p.His74Gln) c.357T>G (p.His119Gln) c.*130T>G (n.*130T>G) n.628T>G c.276T>G (p.His92Gln) c.465T>G (p.His155Gln) n.487T>G n.567T>G n.618T>G n.610T>G | |
6 | g.158146783A>G | CA452822119 | SERAC1 | c.*320T>C (n.*320T>C) c.396T>C (p.His132=) c.486T>C (p.His162=) c.*189+2082T>C (n.*189+2082T>C) n.1717T>C c.222T>C (p.His74=) c.357T>C (p.His119=) c.*130T>C (n.*130T>C) n.628T>C c.276T>C (p.His92=) c.465T>C (p.His155=) n.487T>C n.567T>C n.618T>C n.610T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158146783A>T | CA366264534 | SERAC1 | c.*320T>A (n.*320T>A) c.396T>A (p.His132Gln) c.486T>A (p.His162Gln) c.*189+2082T>A (n.*189+2082T>A) n.1717T>A c.222T>A (p.His74Gln) c.357T>A (p.His119Gln) c.*130T>A (n.*130T>A) n.628T>A c.276T>A (p.His92Gln) c.465T>A (p.His155Gln) n.487T>A n.567T>A n.618T>A n.610T>A | |
6 | g.158146784T>A | CA366264537 | SERAC1 | c.*319A>T (n.*319A>T) c.395A>T (p.His132Leu) c.485A>T (p.His162Leu) c.*189+2081A>T (n.*189+2081A>T) n.1716A>T c.221A>T (p.His74Leu) c.356A>T (p.His119Leu) c.*129A>T (n.*129A>T) n.627A>T c.275A>T (p.His92Leu) c.464A>T (p.His155Leu) n.486A>T n.566A>T n.617A>T n.609A>T | |
6 | g.158146784T>C | CA366264536 | SERAC1 | c.*319A>G (n.*319A>G) c.395A>G (p.His132Arg) c.485A>G (p.His162Arg) c.*189+2081A>G (n.*189+2081A>G) n.1716A>G c.221A>G (p.His74Arg) c.356A>G (p.His119Arg) c.*129A>G (n.*129A>G) n.627A>G c.275A>G (p.His92Arg) c.464A>G (p.His155Arg) n.486A>G n.566A>G n.617A>G n.609A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158146784T>G | CA366264535 | SERAC1 | c.*319A>C (n.*319A>C) c.395A>C (p.His132Pro) c.485A>C (p.His162Pro) c.*189+2081A>C (n.*189+2081A>C) n.1716A>C c.221A>C (p.His74Pro) c.356A>C (p.His119Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) n.627A>C c.275A>C (p.His92Pro) c.464A>C (p.His155Pro) n.486A>C n.566A>C n.617A>C n.609A>C | |
6 | g.158146785G>A | CA366264538 | SERAC1 | c.*318C>T (n.*318C>T) c.394C>T (p.His132Tyr) c.484C>T (p.His162Tyr) c.*189+2080C>T (n.*189+2080C>T) n.1715C>T c.220C>T (p.His74Tyr) c.355C>T (p.His119Tyr) c.*128C>T (n.*128C>T) n.626C>T c.274C>T (p.His92Tyr) c.463C>T (p.His155Tyr) n.485C>T n.565C>T n.616C>T n.608C>T | |
6 | g.158146785G>C | CA366264539 | SERAC1 | c.*318C>G (n.*318C>G) c.394C>G (p.His132Asp) c.484C>G (p.His162Asp) c.*189+2080C>G (n.*189+2080C>G) n.1715C>G c.220C>G (p.His74Asp) c.355C>G (p.His119Asp) c.*128C>G (n.*128C>G) n.626C>G c.274C>G (p.His92Asp) c.463C>G (p.His155Asp) n.485C>G n.565C>G n.616C>G n.608C>G | |
6 | g.158146785G>T | CA366264540 | SERAC1 | c.*318C>A (n.*318C>A) c.394C>A (p.His132Asn) c.484C>A (p.His162Asn) c.*189+2080C>A (n.*189+2080C>A) n.1715C>A c.220C>A (p.His74Asn) c.355C>A (p.His119Asn) c.*128C>A (n.*128C>A) n.626C>A c.274C>A (p.His92Asn) c.463C>A (p.His155Asn) n.485C>A n.565C>A n.616C>A n.608C>A | |
6 | g.158146786C>A | CA366264541 | SERAC1 | c.*317G>T (n.*317G>T) c.393G>T (p.Trp131Cys) c.483G>T (p.Trp161Cys) c.*189+2079G>T (n.*189+2079G>T) n.1714G>T c.219G>T (p.Trp73Cys) c.354G>T (p.Trp118Cys) c.*127G>T (n.*127G>T) n.625G>T c.273G>T (p.Trp91Cys) c.462G>T (p.Trp154Cys) n.484G>T n.564G>T n.615G>T n.607G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158146786C= | CA1675978245 | SERAC1 | c.*317G= (n.*317G=) c.393G= (p.Trp131=) c.483G= (p.Trp161=) c.*189+2079G= (n.*189+2079G=) n.1714G= c.219G= (p.Trp73=) c.354G= (p.Trp118=) c.*127G= (n.*127G=) n.625G= c.273G= (p.Trp91=) c.462G= (p.Trp154=) n.484G= n.564G= n.615G= n.607G= | |
6 | g.158146786C>G | CA366264542 | SERAC1 | c.*317G>C (n.*317G>C) c.393G>C (p.Trp131Cys) c.483G>C (p.Trp161Cys) c.*189+2079G>C (n.*189+2079G>C) n.1714G>C c.219G>C (p.Trp73Cys) c.354G>C (p.Trp118Cys) c.*127G>C (n.*127G>C) n.625G>C c.273G>C (p.Trp91Cys) c.462G>C (p.Trp154Cys) n.484G>C n.564G>C n.615G>C n.607G>C | dbSNP |
6 | g.158146786C>T | CA366264543 | SERAC1 | c.*317G>A (n.*317G>A) c.393G>A (p.Trp131Ter) c.483G>A (p.Trp161Ter) c.*189+2079G>A (n.*189+2079G>A) n.1714G>A c.219G>A (p.Trp73Ter) c.354G>A (p.Trp118Ter) c.*127G>A (n.*127G>A) n.625G>A c.273G>A (p.Trp91Ter) c.462G>A (p.Trp154Ter) n.484G>A n.564G>A n.615G>A n.607G>A | |
6 | g.158146787C>A | CA366264544 | SERAC1 | c.*316G>T (n.*316G>T) c.392G>T (p.Trp131Leu) c.482G>T (p.Trp161Leu) c.*189+2078G>T (n.*189+2078G>T) n.1713G>T c.218G>T (p.Trp73Leu) c.353G>T (p.Trp118Leu) c.*126G>T (n.*126G>T) n.624G>T c.272G>T (p.Trp91Leu) c.461G>T (p.Trp154Leu) n.483G>T n.563G>T n.614G>T n.606G>T | |
6 | g.158146787C>G | CA366264546 | SERAC1 | c.*316G>C (n.*316G>C) c.392G>C (p.Trp131Ser) c.482G>C (p.Trp161Ser) c.*189+2078G>C (n.*189+2078G>C) n.1713G>C c.218G>C (p.Trp73Ser) c.353G>C (p.Trp118Ser) c.*126G>C (n.*126G>C) n.624G>C c.272G>C (p.Trp91Ser) c.461G>C (p.Trp154Ser) n.483G>C n.563G>C n.614G>C n.606G>C | |
6 | g.158146787C>T | CA366264545 | SERAC1 | c.*316G>A (n.*316G>A) c.392G>A (p.Trp131Ter) c.482G>A (p.Trp161Ter) c.*189+2078G>A (n.*189+2078G>A) n.1713G>A c.218G>A (p.Trp73Ter) c.353G>A (p.Trp118Ter) c.*126G>A (n.*126G>A) n.624G>A c.272G>A (p.Trp91Ter) c.461G>A (p.Trp154Ter) n.483G>A n.563G>A n.614G>A n.606G>A | |
6 | g.158146788A= | CA1675978246 | SERAC1 | c.*315T= (n.*315T=) c.391T= (p.Trp131=) c.481T= (p.Trp161=) c.*189+2077T= (n.*189+2077T=) n.1712T= c.217T= (p.Trp73=) c.352T= (p.Trp118=) c.*125T= (n.*125T=) n.623T= c.271T= (p.Trp91=) c.460T= (p.Trp154=) n.482T= n.562T= n.613T= n.605T= | |
6 | g.158146788A>C | CA366264547 | SERAC1 | c.*315T>G (n.*315T>G) c.391T>G (p.Trp131Gly) c.481T>G (p.Trp161Gly) c.*189+2077T>G (n.*189+2077T>G) n.1712T>G c.217T>G (p.Trp73Gly) c.352T>G (p.Trp118Gly) c.*125T>G (n.*125T>G) n.623T>G c.271T>G (p.Trp91Gly) c.460T>G (p.Trp154Gly) n.482T>G n.562T>G n.613T>G n.605T>G | |
6 | g.158146788A>G | CA366264548 | SERAC1 | c.*315T>C (n.*315T>C) c.391T>C (p.Trp131Arg) c.481T>C (p.Trp161Arg) c.*189+2077T>C (n.*189+2077T>C) n.1712T>C c.217T>C (p.Trp73Arg) c.352T>C (p.Trp118Arg) c.*125T>C (n.*125T>C) n.623T>C c.271T>C (p.Trp91Arg) c.460T>C (p.Trp154Arg) n.482T>C n.562T>C n.613T>C n.605T>C | |
6 | g.158146788A>T | CA366264549 | SERAC1 | c.*315T>A (n.*315T>A) c.391T>A (p.Trp131Arg) c.481T>A (p.Trp161Arg) c.*189+2077T>A (n.*189+2077T>A) n.1712T>A c.217T>A (p.Trp73Arg) c.352T>A (p.Trp118Arg) c.*125T>A (n.*125T>A) n.623T>A c.271T>A (p.Trp91Arg) c.460T>A (p.Trp154Arg) n.482T>A n.562T>A n.613T>A n.605T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158146789G>A | CA150946977 | SERAC1 | c.*314C>T (n.*314C>T) c.390C>T (p.His130=) c.480C>T (p.His160=) c.*189+2076C>T (n.*189+2076C>T) n.1711C>T c.216C>T (p.His72=) c.351C>T (p.His117=) c.*124C>T (n.*124C>T) n.622C>T c.270C>T (p.His90=) c.459C>T (p.His153=) n.481C>T n.561C>T n.612C>T n.604C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158146789G>C | CA366264550 | SERAC1 | c.*314C>G (n.*314C>G) c.390C>G (p.His130Gln) c.480C>G (p.His160Gln) c.*189+2076C>G (n.*189+2076C>G) n.1711C>G c.216C>G (p.His72Gln) c.351C>G (p.His117Gln) c.*124C>G (n.*124C>G) n.622C>G c.270C>G (p.His90Gln) c.459C>G (p.His153Gln) n.481C>G n.561C>G n.612C>G n.604C>G | |
6 | g.158146789G= | CA1675978247 | SERAC1 | c.*314C= (n.*314C=) c.390C= (p.His130=) c.480C= (p.His160=) c.*189+2076C= (n.*189+2076C=) n.1711C= c.216C= (p.His72=) c.351C= (p.His117=) c.*124C= (n.*124C=) n.622C= c.270C= (p.His90=) c.459C= (p.His153=) n.481C= n.561C= n.612C= n.604C= | |
6 | g.158146789G>T | CA366264551 | SERAC1 | c.*314C>A (n.*314C>A) c.390C>A (p.His130Gln) c.480C>A (p.His160Gln) c.*189+2076C>A (n.*189+2076C>A) n.1711C>A c.216C>A (p.His72Gln) c.351C>A (p.His117Gln) c.*124C>A (n.*124C>A) n.622C>A c.270C>A (p.His90Gln) c.459C>A (p.His153Gln) n.481C>A n.561C>A n.612C>A n.604C>A | |
6 | g.158146790T>A | CA366264552 | SERAC1 | c.*313A>T (n.*313A>T) c.389A>T (p.His130Leu) c.479A>T (p.His160Leu) c.*189+2075A>T (n.*189+2075A>T) n.1710A>T c.215A>T (p.His72Leu) c.350A>T (p.His117Leu) c.*123A>T (n.*123A>T) n.621A>T c.269A>T (p.His90Leu) c.458A>T (p.His153Leu) n.480A>T n.560A>T n.611A>T n.603A>T | |
6 | g.158146790T>C | CA366264553 | SERAC1 | c.*313A>G (n.*313A>G) c.389A>G (p.His130Arg) c.479A>G (p.His160Arg) c.*189+2075A>G (n.*189+2075A>G) n.1710A>G c.215A>G (p.His72Arg) c.350A>G (p.His117Arg) c.*123A>G (n.*123A>G) n.621A>G c.269A>G (p.His90Arg) c.458A>G (p.His153Arg) n.480A>G n.560A>G n.611A>G n.603A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158146790T>G | CA366264554 | SERAC1 | c.*313A>C (n.*313A>C) c.389A>C (p.His130Pro) c.479A>C (p.His160Pro) c.*189+2075A>C (n.*189+2075A>C) n.1710A>C c.215A>C (p.His72Pro) c.350A>C (p.His117Pro) c.*123A>C (n.*123A>C) n.621A>C c.269A>C (p.His90Pro) c.458A>C (p.His153Pro) n.480A>C n.560A>C n.611A>C n.603A>C | |
6 | g.158146791G>A | CA366264555 | SERAC1 | c.*312C>T (n.*312C>T) c.388C>T (p.His130Tyr) c.478C>T (p.His160Tyr) c.*189+2074C>T (n.*189+2074C>T) n.1709C>T c.214C>T (p.His72Tyr) c.349C>T (p.His117Tyr) c.*122C>T (n.*122C>T) n.620C>T c.268C>T (p.His90Tyr) c.457C>T (p.His153Tyr) n.479C>T n.559C>T n.610C>T n.602C>T | |
6 | g.158146791G>C | CA366264556 | SERAC1 | c.*312C>G (n.*312C>G) c.388C>G (p.His130Asp) c.478C>G (p.His160Asp) c.*189+2074C>G (n.*189+2074C>G) n.1709C>G c.214C>G (p.His72Asp) c.349C>G (p.His117Asp) c.*122C>G (n.*122C>G) n.620C>G c.268C>G (p.His90Asp) c.457C>G (p.His153Asp) n.479C>G n.559C>G n.610C>G n.602C>G | |
6 | g.158146791G>T | CA366264557 | SERAC1 | c.*312C>A (n.*312C>A) c.388C>A (p.His130Asn) c.478C>A (p.His160Asn) c.*189+2074C>A (n.*189+2074C>A) n.1709C>A c.214C>A (p.His72Asn) c.349C>A (p.His117Asn) c.*122C>A (n.*122C>A) n.620C>A c.268C>A (p.His90Asn) c.457C>A (p.His153Asn) n.479C>A n.559C>A n.610C>A n.602C>A | dbSNP |
6 | g.158146792A>C | CA366264559 | SERAC1 | c.*311T>G (n.*311T>G) c.387T>G (p.His129Gln) c.477T>G (p.His159Gln) c.*189+2073T>G (n.*189+2073T>G) n.1708T>G c.213T>G (p.His71Gln) c.348T>G (p.His116Gln) c.*121T>G (n.*121T>G) n.619T>G c.267T>G (p.His89Gln) c.456T>G (p.His152Gln) n.478T>G n.558T>G n.609T>G n.601T>G | |
6 | g.158146792A>G | CA452822122 | SERAC1 | c.*311T>C (n.*311T>C) c.387T>C (p.His129=) c.477T>C (p.His159=) c.*189+2073T>C (n.*189+2073T>C) n.1708T>C c.213T>C (p.His71=) c.348T>C (p.His116=) c.*121T>C (n.*121T>C) n.619T>C c.267T>C (p.His89=) c.456T>C (p.His152=) n.478T>C n.558T>C n.609T>C n.601T>C | |
6 | g.158146792A>T | CA366264558 | SERAC1 | c.*311T>A (n.*311T>A) c.387T>A (p.His129Gln) c.477T>A (p.His159Gln) c.*189+2073T>A (n.*189+2073T>A) n.1708T>A c.213T>A (p.His71Gln) c.348T>A (p.His116Gln) c.*121T>A (n.*121T>A) n.619T>A c.267T>A (p.His89Gln) c.456T>A (p.His152Gln) n.478T>A n.558T>A n.609T>A n.601T>A | |
6 | g.158146793T>A | CA366264560 | SERAC1 | c.*310A>T (n.*310A>T) c.386A>T (p.His129Leu) c.476A>T (p.His159Leu) c.*189+2072A>T (n.*189+2072A>T) n.1707A>T c.212A>T (p.His71Leu) c.347A>T (p.His116Leu) c.*120A>T (n.*120A>T) n.618A>T c.266A>T (p.His89Leu) c.455A>T (p.His152Leu) n.477A>T n.557A>T n.608A>T n.600A>T | |
6 | g.158146793T>C | CA366264561 | SERAC1 | c.*310A>G (n.*310A>G) c.386A>G (p.His129Arg) c.476A>G (p.His159Arg) c.*189+2072A>G (n.*189+2072A>G) n.1707A>G c.212A>G (p.His71Arg) c.347A>G (p.His116Arg) c.*120A>G (n.*120A>G) n.618A>G c.266A>G (p.His89Arg) c.455A>G (p.His152Arg) n.477A>G n.557A>G n.608A>G n.600A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158146793T>G | CA366264562 | SERAC1 | c.*310A>C (n.*310A>C) c.386A>C (p.His129Pro) c.476A>C (p.His159Pro) c.*189+2072A>C (n.*189+2072A>C) n.1707A>C c.212A>C (p.His71Pro) c.347A>C (p.His116Pro) c.*120A>C (n.*120A>C) n.618A>C c.266A>C (p.His89Pro) c.455A>C (p.His152Pro) n.477A>C n.557A>C n.608A>C n.600A>C | |
6 | g.158146794G>A | CA366264563 | SERAC1 | c.*309C>T (n.*309C>T) c.385C>T (p.His129Tyr) c.475C>T (p.His159Tyr) c.*189+2071C>T (n.*189+2071C>T) n.1706C>T c.211C>T (p.His71Tyr) c.346C>T (p.His116Tyr) c.*119C>T (n.*119C>T) n.617C>T c.265C>T (p.His89Tyr) c.454C>T (p.His152Tyr) n.476C>T n.556C>T n.607C>T n.599C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158146794G>C | CA366264564 | SERAC1 | c.*309C>G (n.*309C>G) c.385C>G (p.His129Asp) c.475C>G (p.His159Asp) c.*189+2071C>G (n.*189+2071C>G) n.1706C>G c.211C>G (p.His71Asp) c.346C>G (p.His116Asp) c.*119C>G (n.*119C>G) n.617C>G c.265C>G (p.His89Asp) c.454C>G (p.His152Asp) n.476C>G n.556C>G n.607C>G n.599C>G | |
6 | g.158146794G= | CA1675978248 | SERAC1 | c.*309C= (n.*309C=) c.385C= (p.His129=) c.475C= (p.His159=) c.*189+2071C= (n.*189+2071C=) n.1706C= c.211C= (p.His71=) c.346C= (p.His116=) c.*119C= (n.*119C=) n.617C= c.265C= (p.His89=) c.454C= (p.His152=) n.476C= n.556C= n.607C= n.599C= | |
6 | g.158146794G>T | CA366264565 | SERAC1 | c.*309C>A (n.*309C>A) c.385C>A (p.His129Asn) c.475C>A (p.His159Asn) c.*189+2071C>A (n.*189+2071C>A) n.1706C>A c.211C>A (p.His71Asn) c.346C>A (p.His116Asn) c.*119C>A (n.*119C>A) n.617C>A c.265C>A (p.His89Asn) c.454C>A (p.His152Asn) n.476C>A n.556C>A n.607C>A n.599C>A | |
6 | g.158146796del | CA2680958610 | SERAC1 | c.*309del (n.*309del) c.385del (p.His129IlefsTer10) c.475del (p.His159IlefsTer10) c.*189+2071del (n.*189+2071del) n.1706del c.211del (p.His71IlefsTer10) c.346del (p.His116IlefsTer10) c.*119del (n.*119del) c.475del (p.His159IlefsTer22) n.617del c.265del (p.His89IlefsTer10) c.454del (p.His152IlefsTer10) n.476del n.556del n.607del n.599del | gnomAD v4 |
6 | g.158146795G>A | CA452822123 | SERAC1 | c.*308C>T (n.*308C>T) c.384C>T (p.Thr128=) c.474C>T (p.Thr158=) c.*189+2070C>T (n.*189+2070C>T) n.1705C>T c.210C>T (p.Thr70=) c.345C>T (p.Thr115=) c.*118C>T (n.*118C>T) n.616C>T c.264C>T (p.Thr88=) c.453C>T (p.Thr151=) n.475C>T n.555C>T n.606C>T n.598C>T | |
6 | g.158146795G>C | CA452822125 | SERAC1 | c.*308C>G (n.*308C>G) c.384C>G (p.Thr128=) c.474C>G (p.Thr158=) c.*189+2070C>G (n.*189+2070C>G) n.1705C>G c.210C>G (p.Thr70=) c.345C>G (p.Thr115=) c.*118C>G (n.*118C>G) n.616C>G c.264C>G (p.Thr88=) c.453C>G (p.Thr151=) n.475C>G n.555C>G n.606C>G n.598C>G | |
6 | g.158146795G>T | CA452822126 | SERAC1 | c.*308C>A (n.*308C>A) c.384C>A (p.Thr128=) c.474C>A (p.Thr158=) c.*189+2070C>A (n.*189+2070C>A) n.1705C>A c.210C>A (p.Thr70=) c.345C>A (p.Thr115=) c.*118C>A (n.*118C>A) n.616C>A c.264C>A (p.Thr88=) c.453C>A (p.Thr151=) n.475C>A n.555C>A n.606C>A n.598C>A | |
6 | g.158146796G>A | CA4071355 | SERAC1 | c.*307C>T (n.*307C>T) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.473C>T (p.Thr158Ile) c.*189+2069C>T (n.*189+2069C>T) n.1704C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.*117C>T (n.*117C>T) n.615C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) c.452C>T (p.Thr151Ile) n.474C>T n.554C>T n.605C>T n.597C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.158146796G>C | CA366264566 | SERAC1 | c.*307C>G (n.*307C>G) c.383C>G (p.Thr128Ser) c.473C>G (p.Thr158Ser) c.*189+2069C>G (n.*189+2069C>G) n.1704C>G c.209C>G (p.Thr70Ser) c.344C>G (p.Thr115Ser) c.*117C>G (n.*117C>G) n.615C>G c.263C>G (p.Thr88Ser) c.452C>G (p.Thr151Ser) n.474C>G n.554C>G n.605C>G n.597C>G | |
6 | g.158146796G= | CA1675978249 | SERAC1 | c.*307C= (n.*307C=) c.383C= (p.Thr128=) c.473C= (p.Thr158=) c.*189+2069C= (n.*189+2069C=) n.1704C= c.209C= (p.Thr70=) c.344C= (p.Thr115=) c.*117C= (n.*117C=) n.615C= c.263C= (p.Thr88=) c.452C= (p.Thr151=) n.474C= n.554C= n.605C= n.597C= | |
6 | g.158146796G>T | CA366264567 | SERAC1 | c.*307C>A (n.*307C>A) c.383C>A (p.Thr128Asn) c.473C>A (p.Thr158Asn) c.*189+2069C>A (n.*189+2069C>A) n.1704C>A c.209C>A (p.Thr70Asn) c.344C>A (p.Thr115Asn) c.*117C>A (n.*117C>A) n.615C>A c.263C>A (p.Thr88Asn) c.452C>A (p.Thr151Asn) n.474C>A n.554C>A n.605C>A n.597C>A | |
6 | g.158146797T>A | CA366264568 | SERAC1 | c.*306A>T (n.*306A>T) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.*189+2068A>T (n.*189+2068A>T) n.1703A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.*116A>T (n.*116A>T) n.614A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) c.451A>T (p.Thr151Ser) n.473A>T n.553A>T n.604A>T n.596A>T | |
6 | g.158146797T>C | CA366264569 | SERAC1 | c.*306A>G (n.*306A>G) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.*189+2068A>G (n.*189+2068A>G) n.1703A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.*116A>G (n.*116A>G) n.614A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) c.451A>G (p.Thr151Ala) n.473A>G n.553A>G n.604A>G n.596A>G | |
6 | g.158146797T>G | CA366264570 | SERAC1 | c.*306A>C (n.*306A>C) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.*189+2068A>C (n.*189+2068A>C) n.1703A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.*116A>C (n.*116A>C) n.614A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) c.451A>C (p.Thr151Pro) n.473A>C n.553A>C n.604A>C n.596A>C | |
6 | g.158146798C>A | CA366264571 | SERAC1 | c.*305G>T (n.*305G>T) c.381G>T (p.Glu127Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) c.*189+2067G>T (n.*189+2067G>T) n.1702G>T c.207G>T (p.Glu69Asp) c.342G>T (p.Glu114Asp) c.*115G>T (n.*115G>T) n.613G>T c.261G>T (p.Glu87Asp) c.450G>T (p.Glu150Asp) n.472G>T n.552G>T n.603G>T n.595G>T | |
6 | g.158146798C>G | CA366264572 | SERAC1 | c.*305G>C (n.*305G>C) c.381G>C (p.Glu127Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) c.*189+2067G>C (n.*189+2067G>C) n.1702G>C c.207G>C (p.Glu69Asp) c.342G>C (p.Glu114Asp) c.*115G>C (n.*115G>C) n.613G>C c.261G>C (p.Glu87Asp) c.450G>C (p.Glu150Asp) n.472G>C n.552G>C n.603G>C n.595G>C | |
6 | g.158146798C>T | CA452822127 | SERAC1 | c.*305G>A (n.*305G>A) c.381G>A (p.Glu127=) c.471G>A (p.Glu157=) c.*189+2067G>A (n.*189+2067G>A) n.1702G>A c.207G>A (p.Glu69=) c.342G>A (p.Glu114=) c.*115G>A (n.*115G>A) n.613G>A c.261G>A (p.Glu87=) c.450G>A (p.Glu150=) n.472G>A n.552G>A n.603G>A n.595G>A | |
6 | g.158146799T>A | CA366264575 | SERAC1 | c.*304A>T (n.*304A>T) c.380A>T (p.Glu127Val) c.470A>T (p.Glu157Val) c.*189+2066A>T (n.*189+2066A>T) n.1701A>T c.206A>T (p.Glu69Val) c.341A>T (p.Glu114Val) c.*114A>T (n.*114A>T) n.612A>T c.260A>T (p.Glu87Val) c.449A>T (p.Glu150Val) n.471A>T n.551A>T n.602A>T n.594A>T | |
6 | g.158146799T>C | CA366264574 | SERAC1 | c.*304A>G (n.*304A>G) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.*189+2066A>G (n.*189+2066A>G) n.1701A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.*114A>G (n.*114A>G) n.612A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) c.449A>G (p.Glu150Gly) n.471A>G n.551A>G n.602A>G n.594A>G | |
6 | g.158146799T>G | CA366264573 | SERAC1 | c.*304A>C (n.*304A>C) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.*189+2066A>C (n.*189+2066A>C) n.1701A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.*114A>C (n.*114A>C) n.612A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) c.449A>C (p.Glu150Ala) n.471A>C n.551A>C n.602A>C n.594A>C | |
6 | g.158146800C>A | CA366264576 | SERAC1 | c.*303G>T (n.*303G>T) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.*189+2065G>T (n.*189+2065G>T) n.1700G>T c.205G>T (p.Glu69Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.*113G>T (n.*113G>T) n.611G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) c.448G>T (p.Glu150Ter) n.470G>T n.550G>T n.601G>T n.593G>T | |
6 | g.158146800C>G | CA366264577 | SERAC1 | c.*303G>C (n.*303G>C) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.*189+2065G>C (n.*189+2065G>C) n.1700G>C c.205G>C (p.Glu69Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.*113G>C (n.*113G>C) n.611G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) c.448G>C (p.Glu150Gln) n.470G>C n.550G>C n.601G>C n.593G>C | |
6 | g.158146800C>T | CA366264578 | SERAC1 | c.*303G>A (n.*303G>A) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.*189+2065G>A (n.*189+2065G>A) n.1700G>A c.205G>A (p.Glu69Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.*113G>A (n.*113G>A) n.611G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) c.448G>A (p.Glu150Lys) n.470G>A n.550G>A n.601G>A n.593G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158146801C>A | CA4071356 | SERAC1 | c.*302G>T (n.*302G>T) c.378G>T (p.Ser126=) c.468G>T (p.Ser156=) c.*189+2064G>T (n.*189+2064G>T) n.1699G>T c.204G>T (p.Ser68=) c.339G>T (p.Ser113=) c.*112G>T (n.*112G>T) n.610G>T c.258G>T (p.Ser86=) c.447G>T (p.Ser149=) n.469G>T n.549G>T n.600G>T n.592G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146801C= | CA1675978250 | SERAC1 | c.*302G= (n.*302G=) c.378G= (p.Ser126=) c.468G= (p.Ser156=) c.*189+2064G= (n.*189+2064G=) n.1699G= c.204G= (p.Ser68=) c.339G= (p.Ser113=) c.*112G= (n.*112G=) n.610G= c.258G= (p.Ser86=) c.447G= (p.Ser149=) n.469G= n.549G= n.600G= n.592G= | |
6 | g.158146801C>G | CA452822128 | SERAC1 | c.*302G>C (n.*302G>C) c.378G>C (p.Ser126=) c.468G>C (p.Ser156=) c.*189+2064G>C (n.*189+2064G>C) n.1699G>C c.204G>C (p.Ser68=) c.339G>C (p.Ser113=) c.*112G>C (n.*112G>C) n.610G>C c.258G>C (p.Ser86=) c.447G>C (p.Ser149=) n.469G>C n.549G>C n.600G>C n.592G>C | |
6 | g.158146801C>T | CA150946997 | SERAC1 | c.*302G>A (n.*302G>A) c.378G>A (p.Ser126=) c.468G>A (p.Ser156=) c.*189+2064G>A (n.*189+2064G>A) n.1699G>A c.204G>A (p.Ser68=) c.339G>A (p.Ser113=) c.*112G>A (n.*112G>A) n.610G>A c.258G>A (p.Ser86=) c.447G>A (p.Ser149=) n.469G>A n.549G>A n.600G>A n.592G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.158146802G>A | CA4071357 | SERAC1 | c.*301C>T (n.*301C>T) c.377C>T (p.Ser126Leu) c.467C>T (p.Ser156Leu) c.*189+2063C>T (n.*189+2063C>T) n.1698C>T c.203C>T (p.Ser68Leu) c.338C>T (p.Ser113Leu) c.*111C>T (n.*111C>T) n.609C>T c.257C>T (p.Ser86Leu) c.446C>T (p.Ser149Leu) n.468C>T n.548C>T n.599C>T n.591C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.158146802G>C | CA366264579 | SERAC1 | c.*301C>G (n.*301C>G) c.377C>G (p.Ser126Trp) c.467C>G (p.Ser156Trp) c.*189+2063C>G (n.*189+2063C>G) n.1698C>G c.203C>G (p.Ser68Trp) c.338C>G (p.Ser113Trp) c.*111C>G (n.*111C>G) n.609C>G c.257C>G (p.Ser86Trp) c.446C>G (p.Ser149Trp) n.468C>G n.548C>G n.599C>G n.591C>G | |
6 | g.158146802G= | CA1675978251 | SERAC1 | c.*301C= (n.*301C=) c.377C= (p.Ser126=) c.467C= (p.Ser156=) c.*189+2063C= (n.*189+2063C=) n.1698C= c.203C= (p.Ser68=) c.338C= (p.Ser113=) c.*111C= (n.*111C=) n.609C= c.257C= (p.Ser86=) c.446C= (p.Ser149=) n.468C= n.548C= n.599C= n.591C= | |
6 | g.158146802G>T | CA366264580 | SERAC1 | c.*301C>A (n.*301C>A) c.377C>A (p.Ser126Ter) c.467C>A (p.Ser156Ter) c.*189+2063C>A (n.*189+2063C>A) n.1698C>A c.203C>A (p.Ser68Ter) c.338C>A (p.Ser113Ter) c.*111C>A (n.*111C>A) n.609C>A c.257C>A (p.Ser86Ter) c.446C>A (p.Ser149Ter) n.468C>A n.548C>A n.599C>A n.591C>A | |
6 | g.158146803A>C | CA366264581 | SERAC1 | c.*300T>G (n.*300T>G) c.376T>G (p.Ser126Ala) c.466T>G (p.Ser156Ala) c.*189+2062T>G (n.*189+2062T>G) n.1697T>G c.202T>G (p.Ser68Ala) c.337T>G (p.Ser113Ala) c.*110T>G (n.*110T>G) n.608T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) c.445T>G (p.Ser149Ala) n.467T>G n.547T>G n.598T>G n.590T>G | |
6 | g.158146803A>G | CA366264582 | SERAC1 | c.*300T>C (n.*300T>C) c.376T>C (p.Ser126Pro) c.466T>C (p.Ser156Pro) c.*189+2062T>C (n.*189+2062T>C) n.1697T>C c.202T>C (p.Ser68Pro) c.337T>C (p.Ser113Pro) c.*110T>C (n.*110T>C) n.608T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) c.445T>C (p.Ser149Pro) n.467T>C n.547T>C n.598T>C n.590T>C | |
6 | g.158146803A>T | CA366264583 | SERAC1 | c.*300T>A (n.*300T>A) c.376T>A (p.Ser126Thr) c.466T>A (p.Ser156Thr) c.*189+2062T>A (n.*189+2062T>A) n.1697T>A c.202T>A (p.Ser68Thr) c.337T>A (p.Ser113Thr) c.*110T>A (n.*110T>A) n.608T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) c.445T>A (p.Ser149Thr) n.467T>A n.547T>A n.598T>A n.590T>A | |
6 | g.158146806_158146816dup | CA2680958616 | SERAC1 | c.*290_*300dup (n.*290_*300dup) c.366_376dup (p.Ser126CysfsTer17) c.456_466dup (p.Ser156CysfsTer17) c.*189+2052_*189+2062dup (n.*189+2052_*189+2062dup) n.1687_1697dup c.192_202dup (p.Ser68CysfsTer17) c.327_337dup (p.Ser113CysfsTer17) c.*100_*110dup (n.*100_*110dup) c.456_466dup (p.Ser156CysfsTer29) n.598_608dup c.246_256dup (p.Ser86CysfsTer17) c.435_445dup (p.Ser149CysfsTer17) n.457_467dup n.537_547dup n.588_598dup n.580_590dup | gnomAD v4 |
6 | g.158146804C>A | CA366264584 | SERAC1 | c.*299G>T (n.*299G>T) c.375G>T (p.Met125Ile) c.465G>T (p.Met155Ile) c.*189+2061G>T (n.*189+2061G>T) n.1696G>T c.201G>T (p.Met67Ile) c.336G>T (p.Met112Ile) c.*109G>T (n.*109G>T) n.607G>T c.255G>T (p.Met85Ile) c.444G>T (p.Met148Ile) n.466G>T n.546G>T n.597G>T n.589G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158146804C= | CA1675978252 | SERAC1 | c.*299G= (n.*299G=) c.375G= (p.Met125=) c.465G= (p.Met155=) c.*189+2061G= (n.*189+2061G=) n.1696G= c.201G= (p.Met67=) c.336G= (p.Met112=) c.*109G= (n.*109G=) n.607G= c.255G= (p.Met85=) c.444G= (p.Met148=) n.466G= n.546G= n.597G= n.589G= | |
6 | g.158146804C>G | CA4071358 | SERAC1 | c.*299G>C (n.*299G>C) c.375G>C (p.Met125Ile) c.465G>C (p.Met155Ile) c.*189+2061G>C (n.*189+2061G>C) n.1696G>C c.201G>C (p.Met67Ile) c.336G>C (p.Met112Ile) c.*109G>C (n.*109G>C) n.607G>C c.255G>C (p.Met85Ile) c.444G>C (p.Met148Ile) n.466G>C n.546G>C n.597G>C n.589G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158146804C>T | CA4071359 | SERAC1 | c.*299G>A (n.*299G>A) c.375G>A (p.Met125Ile) c.465G>A (p.Met155Ile) c.*189+2061G>A (n.*189+2061G>A) n.1696G>A c.201G>A (p.Met67Ile) c.336G>A (p.Met112Ile) c.*109G>A (n.*109G>A) n.607G>A c.255G>A (p.Met85Ile) c.444G>A (p.Met148Ile) n.466G>A n.546G>A n.597G>A n.589G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146805A>C | CA366264586 | SERAC1 | c.*298T>G (n.*298T>G) c.374T>G (p.Met125Arg) c.464T>G (p.Met155Arg) c.*189+2060T>G (n.*189+2060T>G) n.1695T>G c.200T>G (p.Met67Arg) c.335T>G (p.Met112Arg) c.*108T>G (n.*108T>G) n.606T>G c.254T>G (p.Met85Arg) c.443T>G (p.Met148Arg) n.465T>G n.545T>G n.596T>G n.588T>G | |
6 | g.158146805A>G | CA366264587 | SERAC1 | c.*298T>C (n.*298T>C) c.374T>C (p.Met125Thr) c.464T>C (p.Met155Thr) c.*189+2060T>C (n.*189+2060T>C) n.1695T>C c.200T>C (p.Met67Thr) c.335T>C (p.Met112Thr) c.*108T>C (n.*108T>C) n.606T>C c.254T>C (p.Met85Thr) c.443T>C (p.Met148Thr) n.465T>C n.545T>C n.596T>C n.588T>C | |
6 | g.158146805A>T | CA366264585 | SERAC1 | c.*298T>A (n.*298T>A) c.374T>A (p.Met125Lys) c.464T>A (p.Met155Lys) c.*189+2060T>A (n.*189+2060T>A) n.1695T>A c.200T>A (p.Met67Lys) c.335T>A (p.Met112Lys) c.*108T>A (n.*108T>A) n.606T>A c.254T>A (p.Met85Lys) c.443T>A (p.Met148Lys) n.465T>A n.545T>A n.596T>A n.588T>A | |
6 | g.158146806T>A | CA366264588 | SERAC1 | c.*297A>T (n.*297A>T) c.373A>T (p.Met125Leu) c.463A>T (p.Met155Leu) c.*189+2059A>T (n.*189+2059A>T) n.1694A>T c.199A>T (p.Met67Leu) c.334A>T (p.Met112Leu) c.*107A>T (n.*107A>T) n.605A>T c.253A>T (p.Met85Leu) c.442A>T (p.Met148Leu) n.464A>T n.544A>T n.595A>T n.587A>T | |
6 | g.158146806T>C | CA366264589 | SERAC1 | c.*297A>G (n.*297A>G) c.373A>G (p.Met125Val) c.463A>G (p.Met155Val) c.*189+2059A>G (n.*189+2059A>G) n.1694A>G c.199A>G (p.Met67Val) c.334A>G (p.Met112Val) c.*107A>G (n.*107A>G) n.605A>G c.253A>G (p.Met85Val) c.442A>G (p.Met148Val) n.464A>G n.544A>G n.595A>G n.587A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146806T>G | CA366264590 | SERAC1 | c.*297A>C (n.*297A>C) c.373A>C (p.Met125Leu) c.463A>C (p.Met155Leu) c.*189+2059A>C (n.*189+2059A>C) n.1694A>C c.199A>C (p.Met67Leu) c.334A>C (p.Met112Leu) c.*107A>C (n.*107A>C) n.605A>C c.253A>C (p.Met85Leu) c.442A>C (p.Met148Leu) n.464A>C n.544A>C n.595A>C n.587A>C | |
6 | g.158146806T= | CA1675978253 | SERAC1 | c.*297A= (n.*297A=) c.373A= (p.Met125=) c.463A= (p.Met155=) c.*189+2059A= (n.*189+2059A=) n.1694A= c.199A= (p.Met67=) c.334A= (p.Met112=) c.*107A= (n.*107A=) n.605A= c.253A= (p.Met85=) c.442A= (p.Met148=) n.464A= n.544A= n.595A= n.587A= | |
6 | g.158146807T>A | CA366264591 | SERAC1 | c.*296A>T (n.*296A>T) c.372A>T (p.Glu124Asp) c.462A>T (p.Glu154Asp) c.*189+2058A>T (n.*189+2058A>T) n.1693A>T c.198A>T (p.Glu66Asp) c.333A>T (p.Glu111Asp) c.*106A>T (n.*106A>T) n.604A>T c.252A>T (p.Glu84Asp) c.441A>T (p.Glu147Asp) n.463A>T n.543A>T n.594A>T n.586A>T | |
6 | g.158146807T>C | CA452822129 | SERAC1 | c.*296A>G (n.*296A>G) c.372A>G (p.Glu124=) c.462A>G (p.Glu154=) c.*189+2058A>G (n.*189+2058A>G) n.1693A>G c.198A>G (p.Glu66=) c.333A>G (p.Glu111=) c.*106A>G (n.*106A>G) n.604A>G c.252A>G (p.Glu84=) c.441A>G (p.Glu147=) n.463A>G n.543A>G n.594A>G n.586A>G | |
6 | g.158146807T>G | CA366264592 | SERAC1 | c.*296A>C (n.*296A>C) c.372A>C (p.Glu124Asp) c.462A>C (p.Glu154Asp) c.*189+2058A>C (n.*189+2058A>C) n.1693A>C c.198A>C (p.Glu66Asp) c.333A>C (p.Glu111Asp) c.*106A>C (n.*106A>C) n.604A>C c.252A>C (p.Glu84Asp) c.441A>C (p.Glu147Asp) n.463A>C n.543A>C n.594A>C n.586A>C | |
6 | g.158146808T>A | CA366264593 | SERAC1 | c.*295A>T (n.*295A>T) c.371A>T (p.Glu124Val) c.461A>T (p.Glu154Val) c.*189+2057A>T (n.*189+2057A>T) n.1692A>T c.197A>T (p.Glu66Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.*105A>T (n.*105A>T) n.603A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.440A>T (p.Glu147Val) n.462A>T n.542A>T n.593A>T n.585A>T | |
6 | g.158146808T>C | CA366264594 | SERAC1 | c.*295A>G (n.*295A>G) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.*189+2057A>G (n.*189+2057A>G) n.1692A>G c.197A>G (p.Glu66Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.*105A>G (n.*105A>G) n.603A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) n.462A>G n.542A>G n.593A>G n.585A>G | dbSNP |
6 | g.158146808T>G | CA366264595 | SERAC1 | c.*295A>C (n.*295A>C) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.*189+2057A>C (n.*189+2057A>C) n.1692A>C c.197A>C (p.Glu66Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.*105A>C (n.*105A>C) n.603A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) n.462A>C n.542A>C n.593A>C n.585A>C | |
6 | g.158146808T= | CA1675978254 | SERAC1 | c.*295A= (n.*295A=) c.371A= (p.Glu124=) c.461A= (p.Glu154=) c.*189+2057A= (n.*189+2057A=) n.1692A= c.197A= (p.Glu66=) c.332A= (p.Glu111=) c.*105A= (n.*105A=) n.603A= c.251A= (p.Glu84=) c.440A= (p.Glu147=) n.462A= n.542A= n.593A= n.585A= | |
6 | g.158146809C>A | CA366264596 | SERAC1 | c.*294G>T (n.*294G>T) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.*189+2056G>T (n.*189+2056G>T) n.1691G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.*104G>T (n.*104G>T) n.602G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.439G>T (p.Glu147Ter) n.461G>T n.541G>T n.592G>T n.584G>T | |
6 | g.158146809C= | CA1675978255 | SERAC1 | c.*294G= (n.*294G=) c.370G= (p.Glu124=) c.460G= (p.Glu154=) c.*189+2056G= (n.*189+2056G=) n.1691G= c.196G= (p.Glu66=) c.331G= (p.Glu111=) c.*104G= (n.*104G=) n.602G= c.250G= (p.Glu84=) c.439G= (p.Glu147=) n.461G= n.541G= n.592G= n.584G= | |
6 | g.158146809C>G | CA366264597 | SERAC1 | c.*294G>C (n.*294G>C) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.*189+2056G>C (n.*189+2056G>C) n.1691G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.*104G>C (n.*104G>C) n.602G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.439G>C (p.Glu147Gln) n.461G>C n.541G>C n.592G>C n.584G>C | |
6 | g.158146809C>T | CA366264598 | SERAC1 | c.*294G>A (n.*294G>A) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.*189+2056G>A (n.*189+2056G>A) n.1691G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.*104G>A (n.*104G>A) n.602G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) n.461G>A n.541G>A n.592G>A n.584G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158146810C>A | CA452822132 | SERAC1 | c.*293G>T (n.*293G>T) c.369G>T (p.Arg123=) c.459G>T (p.Arg153=) c.*189+2055G>T (n.*189+2055G>T) n.1690G>T c.195G>T (p.Arg65=) c.330G>T (p.Arg110=) c.*103G>T (n.*103G>T) n.601G>T c.249G>T (p.Arg83=) c.438G>T (p.Arg146=) n.460G>T n.540G>T n.591G>T n.583G>T | |
6 | g.158146810C= | CA1675978256 | SERAC1 | c.*293G= (n.*293G=) c.369G= (p.Arg123=) c.459G= (p.Arg153=) c.*189+2055G= (n.*189+2055G=) n.1690G= c.195G= (p.Arg65=) c.330G= (p.Arg110=) c.*103G= (n.*103G=) n.601G= c.249G= (p.Arg83=) c.438G= (p.Arg146=) n.460G= n.540G= n.591G= n.583G= | |
6 | g.158146810C>G | CA452822131 | SERAC1 | c.*293G>C (n.*293G>C) c.369G>C (p.Arg123=) c.459G>C (p.Arg153=) c.*189+2055G>C (n.*189+2055G>C) n.1690G>C c.195G>C (p.Arg65=) c.330G>C (p.Arg110=) c.*103G>C (n.*103G>C) n.601G>C c.249G>C (p.Arg83=) c.438G>C (p.Arg146=) n.460G>C n.540G>C n.591G>C n.583G>C | |
6 | g.158146810C>T | CA452822130 | SERAC1 | c.*293G>A (n.*293G>A) c.369G>A (p.Arg123=) c.459G>A (p.Arg153=) c.*189+2055G>A (n.*189+2055G>A) n.1690G>A c.195G>A (p.Arg65=) c.330G>A (p.Arg110=) c.*103G>A (n.*103G>A) n.601G>A c.249G>A (p.Arg83=) c.438G>A (p.Arg146=) n.460G>A n.540G>A n.591G>A n.583G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158146811C>A | CA366264599 | SERAC1 | c.*292G>T (n.*292G>T) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.*189+2054G>T (n.*189+2054G>T) n.1689G>T c.194G>T (p.Arg65Leu) c.329G>T (p.Arg110Leu) c.*102G>T (n.*102G>T) n.600G>T c.248G>T (p.Arg83Leu) c.437G>T (p.Arg146Leu) n.459G>T n.539G>T n.590G>T n.582G>T | |
6 | g.158146811C= | CA1675978257 | SERAC1 | c.*292G= (n.*292G=) c.368G= (p.Arg123=) c.458G= (p.Arg153=) c.*189+2054G= (n.*189+2054G=) n.1689G= c.194G= (p.Arg65=) c.329G= (p.Arg110=) c.*102G= (n.*102G=) n.600G= c.248G= (p.Arg83=) c.437G= (p.Arg146=) n.459G= n.539G= n.590G= n.582G= | |
6 | g.158146811C>G | CA366264600 | SERAC1 | c.*292G>C (n.*292G>C) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.*189+2054G>C (n.*189+2054G>C) n.1689G>C c.194G>C (p.Arg65Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro) c.*102G>C (n.*102G>C) n.600G>C c.248G>C (p.Arg83Pro) c.437G>C (p.Arg146Pro) n.459G>C n.539G>C n.590G>C n.582G>C | |
6 | g.158146811C>T | CA4071360 | SERAC1 | c.*292G>A (n.*292G>A) c.368G>A (p.Arg123Gln) c.458G>A (p.Arg153Gln) c.*189+2054G>A (n.*189+2054G>A) n.1689G>A c.194G>A (p.Arg65Gln) c.329G>A (p.Arg110Gln) c.*102G>A (n.*102G>A) n.600G>A c.248G>A (p.Arg83Gln) c.437G>A (p.Arg146Gln) n.459G>A n.539G>A n.590G>A n.582G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146812G>A | CA150947033 | SERAC1 | c.*291C>T (n.*291C>T) c.367C>T (p.Arg123Trp) c.457C>T (p.Arg153Trp) c.*189+2053C>T (n.*189+2053C>T) n.1688C>T c.193C>T (p.Arg65Trp) c.328C>T (p.Arg110Trp) c.*101C>T (n.*101C>T) n.599C>T c.247C>T (p.Arg83Trp) c.436C>T (p.Arg146Trp) n.458C>T n.538C>T n.589C>T n.581C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146812G>C | CA366264601 | SERAC1 | c.*291C>G (n.*291C>G) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.*189+2053C>G (n.*189+2053C>G) n.1688C>G c.193C>G (p.Arg65Gly) c.328C>G (p.Arg110Gly) c.*101C>G (n.*101C>G) n.599C>G c.247C>G (p.Arg83Gly) c.436C>G (p.Arg146Gly) n.458C>G n.538C>G n.589C>G n.581C>G | |
6 | g.158146812G= | CA1675978258 | SERAC1 | c.*291C= (n.*291C=) c.367C= (p.Arg123=) c.457C= (p.Arg153=) c.*189+2053C= (n.*189+2053C=) n.1688C= c.193C= (p.Arg65=) c.328C= (p.Arg110=) c.*101C= (n.*101C=) n.599C= c.247C= (p.Arg83=) c.436C= (p.Arg146=) n.458C= n.538C= n.589C= n.581C= | |
6 | g.158146812G>T | CA452822133 | SERAC1 | c.*291C>A (n.*291C>A) c.367C>A (p.Arg123=) c.457C>A (p.Arg153=) c.*189+2053C>A (n.*189+2053C>A) n.1688C>A c.193C>A (p.Arg65=) c.328C>A (p.Arg110=) c.*101C>A (n.*101C>A) n.599C>A c.247C>A (p.Arg83=) c.436C>A (p.Arg146=) n.458C>A n.538C>A n.589C>A n.581C>A | gnomAD v4 |
6 | g.158146813C>A | CA452822136 | SERAC1 | c.*290G>T (n.*290G>T) c.366G>T (p.Val122=) c.456G>T (p.Val152=) c.*189+2052G>T (n.*189+2052G>T) n.1687G>T c.192G>T (p.Val64=) c.327G>T (p.Val109=) c.*100G>T (n.*100G>T) n.598G>T c.246G>T (p.Val82=) c.435G>T (p.Val145=) n.457G>T n.537G>T n.588G>T n.580G>T | |
6 | g.158146813C>G | CA452822135 | SERAC1 | c.*290G>C (n.*290G>C) c.366G>C (p.Val122=) c.456G>C (p.Val152=) c.*189+2052G>C (n.*189+2052G>C) n.1687G>C c.192G>C (p.Val64=) c.327G>C (p.Val109=) c.*100G>C (n.*100G>C) n.598G>C c.246G>C (p.Val82=) c.435G>C (p.Val145=) n.457G>C n.537G>C n.588G>C n.580G>C | |
6 | g.158146813C>T | CA452822134 | SERAC1 | c.*290G>A (n.*290G>A) c.366G>A (p.Val122=) c.456G>A (p.Val152=) c.*189+2052G>A (n.*189+2052G>A) n.1687G>A c.192G>A (p.Val64=) c.327G>A (p.Val109=) c.*100G>A (n.*100G>A) n.598G>A c.246G>A (p.Val82=) c.435G>A (p.Val145=) n.457G>A n.537G>A n.588G>A n.580G>A | |
6 | g.158146814A= | CA1675978259 | SERAC1 | c.*289T= (n.*289T=) c.365T= (p.Val122=) c.455T= (p.Val152=) c.*189+2051T= (n.*189+2051T=) n.1686T= c.191T= (p.Val64=) c.326T= (p.Val109=) c.*99T= (n.*99T=) n.597T= c.245T= (p.Val82=) c.434T= (p.Val145=) n.456T= n.536T= n.587T= n.579T= | |
6 | g.158146814A>C | CA366264602 | SERAC1 | c.*289T>G (n.*289T>G) c.365T>G (p.Val122Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) c.*189+2051T>G (n.*189+2051T>G) n.1686T>G c.191T>G (p.Val64Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) c.*99T>G (n.*99T>G) n.597T>G c.245T>G (p.Val82Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) n.456T>G n.536T>G n.587T>G n.579T>G | dbSNP |
6 | g.158146814A>G | CA366264603 | SERAC1 | c.*289T>C (n.*289T>C) c.365T>C (p.Val122Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) c.*189+2051T>C (n.*189+2051T>C) n.1686T>C c.191T>C (p.Val64Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) c.*99T>C (n.*99T>C) n.597T>C c.245T>C (p.Val82Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) n.456T>C n.536T>C n.587T>C n.579T>C | |
6 | g.158146814A>T | CA366264604 | SERAC1 | c.*289T>A (n.*289T>A) c.365T>A (p.Val122Glu) c.455T>A (p.Val152Glu) c.*189+2051T>A (n.*189+2051T>A) n.1686T>A c.191T>A (p.Val64Glu) c.326T>A (p.Val109Glu) c.*99T>A (n.*99T>A) n.597T>A c.245T>A (p.Val82Glu) c.434T>A (p.Val145Glu) n.456T>A n.536T>A n.587T>A n.579T>A | |
6 | g.158146815C>A | CA366264605 | SERAC1 | c.*288G>T (n.*288G>T) c.364G>T (p.Val122Leu) c.454G>T (p.Val152Leu) c.*189+2050G>T (n.*189+2050G>T) n.1685G>T c.190G>T (p.Val64Leu) c.325G>T (p.Val109Leu) c.*98G>T (n.*98G>T) n.596G>T c.244G>T (p.Val82Leu) c.433G>T (p.Val145Leu) n.455G>T n.535G>T n.586G>T n.578G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158146815C= | CA1675978260 | SERAC1 | c.*288G= (n.*288G=) c.364G= (p.Val122=) c.454G= (p.Val152=) c.*189+2050G= (n.*189+2050G=) n.1685G= c.190G= (p.Val64=) c.325G= (p.Val109=) c.*98G= (n.*98G=) n.596G= c.244G= (p.Val82=) c.433G= (p.Val145=) n.455G= n.535G= n.586G= n.578G= | |
6 | g.158146815C>G | CA366264606 | SERAC1 | c.*288G>C (n.*288G>C) c.364G>C (p.Val122Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) c.*189+2050G>C (n.*189+2050G>C) n.1685G>C c.190G>C (p.Val64Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) c.*98G>C (n.*98G>C) n.596G>C c.244G>C (p.Val82Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) n.455G>C n.535G>C n.586G>C n.578G>C | |
6 | g.158146815C>T | CA150947039 | SERAC1 | c.*288G>A (n.*288G>A) c.364G>A (p.Val122Met) c.454G>A (p.Val152Met) c.*189+2050G>A (n.*189+2050G>A) n.1685G>A c.190G>A (p.Val64Met) c.325G>A (p.Val109Met) c.*98G>A (n.*98G>A) n.596G>A c.244G>A (p.Val82Met) c.433G>A (p.Val145Met) n.455G>A n.535G>A n.586G>A n.578G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158146816A>C | CA452822137 | SERAC1 | c.*287T>G (n.*287T>G) c.363T>G (p.Ala121=) c.453T>G (p.Ala151=) c.*189+2049T>G (n.*189+2049T>G) n.1684T>G c.189T>G (p.Ala63=) c.324T>G (p.Ala108=) c.*97T>G (n.*97T>G) n.595T>G c.243T>G (p.Ala81=) c.432T>G (p.Ala144=) n.454T>G n.534T>G n.585T>G n.577T>G | |
6 | g.158146816A>G | CA452822139 | SERAC1 | c.*287T>C (n.*287T>C) c.363T>C (p.Ala121=) c.453T>C (p.Ala151=) c.*189+2049T>C (n.*189+2049T>C) n.1684T>C c.189T>C (p.Ala63=) c.324T>C (p.Ala108=) c.*97T>C (n.*97T>C) n.595T>C c.243T>C (p.Ala81=) c.432T>C (p.Ala144=) n.454T>C n.534T>C n.585T>C n.577T>C | |
6 | g.158146816A>T | CA452822138 | SERAC1 | c.*287T>A (n.*287T>A) c.363T>A (p.Ala121=) c.453T>A (p.Ala151=) c.*189+2049T>A (n.*189+2049T>A) n.1684T>A c.189T>A (p.Ala63=) c.324T>A (p.Ala108=) c.*97T>A (n.*97T>A) n.595T>A c.243T>A (p.Ala81=) c.432T>A (p.Ala144=) n.454T>A n.534T>A n.585T>A n.577T>A | |
6 | g.158146817G>A | CA4071361 | SERAC1 | c.*286C>T (n.*286C>T) c.362C>T (p.Ala121Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.*189+2048C>T (n.*189+2048C>T) n.1683C>T c.188C>T (p.Ala63Val) c.323C>T (p.Ala108Val) c.*96C>T (n.*96C>T) n.594C>T c.242C>T (p.Ala81Val) c.431C>T (p.Ala144Val) n.453C>T n.533C>T n.584C>T n.576C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146817G>C | CA366264607 | SERAC1 | c.*286C>G (n.*286C>G) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.*189+2048C>G (n.*189+2048C>G) n.1683C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.*96C>G (n.*96C>G) n.594C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) n.453C>G n.533C>G n.584C>G n.576C>G | |
6 | g.158146817G= | CA1675978261 | SERAC1 | c.*286C= (n.*286C=) c.362C= (p.Ala121=) c.452C= (p.Ala151=) c.*189+2048C= (n.*189+2048C=) n.1683C= c.188C= (p.Ala63=) c.323C= (p.Ala108=) c.*96C= (n.*96C=) n.594C= c.242C= (p.Ala81=) c.431C= (p.Ala144=) n.453C= n.533C= n.584C= n.576C= | |
6 | g.158146817G>T | CA366264608 | SERAC1 | c.*286C>A (n.*286C>A) c.362C>A (p.Ala121Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) c.*189+2048C>A (n.*189+2048C>A) n.1683C>A c.188C>A (p.Ala63Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.*96C>A (n.*96C>A) n.594C>A c.242C>A (p.Ala81Asp) c.431C>A (p.Ala144Asp) n.453C>A n.533C>A n.584C>A n.576C>A | |
6 | g.158146818C>A | CA366264609 | SERAC1 | c.*285G>T (n.*285G>T) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.*189+2047G>T (n.*189+2047G>T) n.1682G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.*95G>T (n.*95G>T) n.593G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) n.452G>T n.532G>T n.583G>T n.575G>T | |
6 | g.158146818C>G | CA366264610 | SERAC1 | c.*285G>C (n.*285G>C) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.*189+2047G>C (n.*189+2047G>C) n.1682G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.*95G>C (n.*95G>C) n.593G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) n.452G>C n.532G>C n.583G>C n.575G>C | |
6 | g.158146818C>T | CA366264611 | SERAC1 | c.*285G>A (n.*285G>A) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.*189+2047G>A (n.*189+2047G>A) n.1682G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.*95G>A (n.*95G>A) n.593G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) n.452G>A n.532G>A n.583G>A n.575G>A | |
6 | g.158146819C>A | CA366264613 | SERAC1 | c.*284G>T (n.*284G>T) c.360G>T (p.Glu120Asp) c.450G>T (p.Glu150Asp) c.*189+2046G>T (n.*189+2046G>T) n.1681G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) c.*94G>T (n.*94G>T) n.592G>T c.240G>T (p.Glu80Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) n.451G>T n.531G>T n.582G>T n.574G>T | |
6 | g.158146819C>G | CA366264612 | SERAC1 | c.*284G>C (n.*284G>C) c.360G>C (p.Glu120Asp) c.450G>C (p.Glu150Asp) c.*189+2046G>C (n.*189+2046G>C) n.1681G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) c.321G>C (p.Glu107Asp) c.*94G>C (n.*94G>C) n.592G>C c.240G>C (p.Glu80Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) n.451G>C n.531G>C n.582G>C n.574G>C | |
6 | g.158146819C>T | CA452822140 | SERAC1 | c.*284G>A (n.*284G>A) c.360G>A (p.Glu120=) c.450G>A (p.Glu150=) c.*189+2046G>A (n.*189+2046G>A) n.1681G>A c.186G>A (p.Glu62=) c.321G>A (p.Glu107=) c.*94G>A (n.*94G>A) n.592G>A c.240G>A (p.Glu80=) c.429G>A (p.Glu143=) n.451G>A n.531G>A n.582G>A n.574G>A | |
6 | g.158146820T>A | CA4071362 | SERAC1 | c.*283A>T (n.*283A>T) c.359A>T (p.Glu120Val) c.449A>T (p.Glu150Val) c.*189+2045A>T (n.*189+2045A>T) n.1680A>T c.185A>T (p.Glu62Val) c.320A>T (p.Glu107Val) c.*93A>T (n.*93A>T) n.591A>T c.239A>T (p.Glu80Val) c.428A>T (p.Glu143Val) n.450A>T n.530A>T n.581A>T n.573A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146820T>C | CA366264615 | SERAC1 | c.*283A>G (n.*283A>G) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.449A>G (p.Glu150Gly) c.*189+2045A>G (n.*189+2045A>G) n.1680A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.*93A>G (n.*93A>G) n.591A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) n.450A>G n.530A>G n.581A>G n.573A>G | |
6 | g.158146820T>G | CA366264614 | SERAC1 | c.*283A>C (n.*283A>C) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.449A>C (p.Glu150Ala) c.*189+2045A>C (n.*189+2045A>C) n.1680A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.*93A>C (n.*93A>C) n.591A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) n.450A>C n.530A>C n.581A>C n.573A>C | |
6 | g.158146820T= | CA1675978262 | SERAC1 | c.*283A= (n.*283A=) c.359A= (p.Glu120=) c.449A= (p.Glu150=) c.*189+2045A= (n.*189+2045A=) n.1680A= c.185A= (p.Glu62=) c.320A= (p.Glu107=) c.*93A= (n.*93A=) n.591A= c.239A= (p.Glu80=) c.428A= (p.Glu143=) n.450A= n.530A= n.581A= n.573A= | |
6 | g.158146821C>A | CA366264616 | SERAC1 | c.*282G>T (n.*282G>T) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.448G>T (p.Glu150Ter) c.*189+2044G>T (n.*189+2044G>T) n.1679G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.*92G>T (n.*92G>T) n.590G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) n.449G>T n.529G>T n.580G>T n.572G>T | |
6 | g.158146821C= | CA1675978263 | SERAC1 | c.*282G= (n.*282G=) c.358G= (p.Glu120=) c.448G= (p.Glu150=) c.*189+2044G= (n.*189+2044G=) n.1679G= c.184G= (p.Glu62=) c.319G= (p.Glu107=) c.*92G= (n.*92G=) n.590G= c.238G= (p.Glu80=) c.427G= (p.Glu143=) n.449G= n.529G= n.580G= n.572G= | |
6 | g.158146821C>G | CA366264617 | SERAC1 | c.*282G>C (n.*282G>C) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.448G>C (p.Glu150Gln) c.*189+2044G>C (n.*189+2044G>C) n.1679G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.*92G>C (n.*92G>C) n.590G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) n.449G>C n.529G>C n.580G>C n.572G>C | |
6 | g.158146821C>T | CA4071363 | SERAC1 | c.*282G>A (n.*282G>A) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.448G>A (p.Glu150Lys) c.*189+2044G>A (n.*189+2044G>A) n.1679G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.*92G>A (n.*92G>A) n.590G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) n.449G>A n.529G>A n.580G>A n.572G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.158146822G>A | CA4071364 | SERAC1 | c.*281C>T (n.*281C>T) c.357C>T (p.Leu119=) c.447C>T (p.Leu149=) c.*189+2043C>T (n.*189+2043C>T) n.1678C>T c.183C>T (p.Leu61=) c.318C>T (p.Leu106=) c.*91C>T (n.*91C>T) n.589C>T c.237C>T (p.Leu79=) c.426C>T (p.Leu142=) n.448C>T n.528C>T n.579C>T n.571C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146822G>C | CA452822141 | SERAC1 | c.*281C>G (n.*281C>G) c.357C>G (p.Leu119=) c.447C>G (p.Leu149=) c.*189+2043C>G (n.*189+2043C>G) n.1678C>G c.183C>G (p.Leu61=) c.318C>G (p.Leu106=) c.*91C>G (n.*91C>G) n.589C>G c.237C>G (p.Leu79=) c.426C>G (p.Leu142=) n.448C>G n.528C>G n.579C>G n.571C>G | |
6 | g.158146822G= | CA1675978264 | SERAC1 | c.*281C= (n.*281C=) c.357C= (p.Leu119=) c.447C= (p.Leu149=) c.*189+2043C= (n.*189+2043C=) n.1678C= c.183C= (p.Leu61=) c.318C= (p.Leu106=) c.*91C= (n.*91C=) n.589C= c.237C= (p.Leu79=) c.426C= (p.Leu142=) n.448C= n.528C= n.579C= n.571C= | |
6 | g.158146822G>T | CA452822142 | SERAC1 | c.*281C>A (n.*281C>A) c.357C>A (p.Leu119=) c.447C>A (p.Leu149=) c.*189+2043C>A (n.*189+2043C>A) n.1678C>A c.183C>A (p.Leu61=) c.318C>A (p.Leu106=) c.*91C>A (n.*91C>A) n.589C>A c.237C>A (p.Leu79=) c.426C>A (p.Leu142=) n.448C>A n.528C>A n.579C>A n.571C>A | |
6 | g.158146823A= | CA1675978265 | SERAC1 | c.*280T= (n.*280T=) c.356T= (p.Leu119=) c.446T= (p.Leu149=) c.*189+2042T= (n.*189+2042T=) n.1677T= c.182T= (p.Leu61=) c.317T= (p.Leu106=) c.*90T= (n.*90T=) n.588T= c.236T= (p.Leu79=) c.425T= (p.Leu142=) n.447T= n.527T= n.578T= n.570T= | |
6 | g.158146823A>C | CA366264620 | SERAC1 | c.*280T>G (n.*280T>G) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.*189+2042T>G (n.*189+2042T>G) n.1677T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.*90T>G (n.*90T>G) n.588T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) n.447T>G n.527T>G n.578T>G n.570T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158146823A>G | CA366264618 | SERAC1 | c.*280T>C (n.*280T>C) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.*189+2042T>C (n.*189+2042T>C) n.1677T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.*90T>C (n.*90T>C) n.588T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) n.447T>C n.527T>C n.578T>C n.570T>C | |
6 | g.158146823A>T | CA366264619 | SERAC1 | c.*280T>A (n.*280T>A) c.356T>A (p.Leu119His) c.446T>A (p.Leu149His) c.*189+2042T>A (n.*189+2042T>A) n.1677T>A c.182T>A (p.Leu61His) c.317T>A (p.Leu106His) c.*90T>A (n.*90T>A) n.588T>A c.236T>A (p.Leu79His) c.425T>A (p.Leu142His) n.447T>A n.527T>A n.578T>A n.570T>A | |
6 | g.158146824G>A | CA366264621 | SERAC1 | c.*279C>T (n.*279C>T) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.*189+2041C>T (n.*189+2041C>T) n.1676C>T c.181C>T (p.Leu61Phe) c.316C>T (p.Leu106Phe) c.*89C>T (n.*89C>T) n.587C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) c.424C>T (p.Leu142Phe) n.446C>T n.526C>T n.577C>T n.569C>T | |
6 | g.158146824G>C | CA366264622 | SERAC1 | c.*279C>G (n.*279C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) c.445C>G (p.Leu149Val) c.*189+2041C>G (n.*189+2041C>G) n.1676C>G c.181C>G (p.Leu61Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.*89C>G (n.*89C>G) n.587C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.424C>G (p.Leu142Val) n.446C>G n.526C>G n.577C>G n.569C>G | |
6 | g.158146824G>T | CA366264623 | SERAC1 | c.*279C>A (n.*279C>A) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.*189+2041C>A (n.*189+2041C>A) n.1676C>A c.181C>A (p.Leu61Ile) c.316C>A (p.Leu106Ile) c.*89C>A (n.*89C>A) n.587C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) c.424C>A (p.Leu142Ile) n.446C>A n.526C>A n.577C>A n.569C>A | |
6 | g.158146825T>A | CA452822144 | SERAC1 | c.*278A>T (n.*278A>T) c.354A>T (p.Arg118=) c.444A>T (p.Arg148=) c.*189+2040A>T (n.*189+2040A>T) n.1675A>T c.180A>T (p.Arg60=) c.315A>T (p.Arg105=) c.*88A>T (n.*88A>T) n.586A>T c.234A>T (p.Arg78=) c.423A>T (p.Arg141=) n.445A>T n.525A>T n.576A>T n.568A>T | |
6 | g.158146825T>C | CA452822145 | SERAC1 | c.*278A>G (n.*278A>G) c.354A>G (p.Arg118=) c.444A>G (p.Arg148=) c.*189+2040A>G (n.*189+2040A>G) n.1675A>G c.180A>G (p.Arg60=) c.315A>G (p.Arg105=) c.*88A>G (n.*88A>G) n.586A>G c.234A>G (p.Arg78=) c.423A>G (p.Arg141=) n.445A>G n.525A>G n.576A>G n.568A>G | |
6 | g.158146825T>G | CA452822146 | SERAC1 | c.*278A>C (n.*278A>C) c.354A>C (p.Arg118=) c.444A>C (p.Arg148=) c.*189+2040A>C (n.*189+2040A>C) n.1675A>C c.180A>C (p.Arg60=) c.315A>C (p.Arg105=) c.*88A>C (n.*88A>C) n.586A>C c.234A>C (p.Arg78=) c.423A>C (p.Arg141=) n.445A>C n.525A>C n.576A>C n.568A>C | |
6 | g.158146826C>A | CA4071366 | SERAC1 | c.*277G>T (n.*277G>T) c.353G>T (p.Arg118Leu) c.443G>T (p.Arg148Leu) c.*189+2039G>T (n.*189+2039G>T) n.1674G>T c.179G>T (p.Arg60Leu) c.314G>T (p.Arg105Leu) c.*87G>T (n.*87G>T) n.585G>T c.233G>T (p.Arg78Leu) c.422G>T (p.Arg141Leu) n.444G>T n.524G>T n.575G>T n.567G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146826C= | CA1675978266 | SERAC1 | c.*277G= (n.*277G=) c.353G= (p.Arg118=) c.443G= (p.Arg148=) c.*189+2039G= (n.*189+2039G=) n.1674G= c.179G= (p.Arg60=) c.314G= (p.Arg105=) c.*87G= (n.*87G=) n.585G= c.233G= (p.Arg78=) c.422G= (p.Arg141=) n.444G= n.524G= n.575G= n.567G= | |
6 | g.158146826C>G | CA366264624 | SERAC1 | c.*277G>C (n.*277G>C) c.353G>C (p.Arg118Pro) c.443G>C (p.Arg148Pro) c.*189+2039G>C (n.*189+2039G>C) n.1674G>C c.179G>C (p.Arg60Pro) c.314G>C (p.Arg105Pro) c.*87G>C (n.*87G>C) n.585G>C c.233G>C (p.Arg78Pro) c.422G>C (p.Arg141Pro) n.444G>C n.524G>C n.575G>C n.567G>C | |
6 | g.158146826C>T | CA4071365 | SERAC1 | c.*277G>A (n.*277G>A) c.353G>A (p.Arg118Gln) c.443G>A (p.Arg148Gln) c.*189+2039G>A (n.*189+2039G>A) n.1674G>A c.179G>A (p.Arg60Gln) c.314G>A (p.Arg105Gln) c.*87G>A (n.*87G>A) n.585G>A c.233G>A (p.Arg78Gln) c.422G>A (p.Arg141Gln) n.444G>A n.524G>A n.575G>A n.567G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146827G>A | CA260099 | SERAC1 | c.*276C>T (n.*276C>T) c.352C>T (p.Arg118Ter) c.442C>T (p.Arg148Ter) c.*189+2038C>T (n.*189+2038C>T) n.1673C>T c.178C>T (p.Arg60Ter) c.313C>T (p.Arg105Ter) c.*86C>T (n.*86C>T) n.584C>T c.232C>T (p.Arg78Ter) c.421C>T (p.Arg141Ter) n.443C>T n.523C>T n.574C>T n.566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158146827G>C | CA366264625 | SERAC1 | c.*276C>G (n.*276C>G) c.352C>G (p.Arg118Gly) c.442C>G (p.Arg148Gly) c.*189+2038C>G (n.*189+2038C>G) n.1673C>G c.178C>G (p.Arg60Gly) c.313C>G (p.Arg105Gly) c.*86C>G (n.*86C>G) n.584C>G c.232C>G (p.Arg78Gly) c.421C>G (p.Arg141Gly) n.443C>G n.523C>G n.574C>G n.566C>G | |
6 | g.158146827G= | CA1675978267 | SERAC1 | c.*276C= (n.*276C=) c.352C= (p.Arg118=) c.442C= (p.Arg148=) c.*189+2038C= (n.*189+2038C=) n.1673C= c.178C= (p.Arg60=) c.313C= (p.Arg105=) c.*86C= (n.*86C=) n.584C= c.232C= (p.Arg78=) c.421C= (p.Arg141=) n.443C= n.523C= n.574C= n.566C= | |
6 | g.158146827G>T | CA452822147 | SERAC1 | c.*276C>A (n.*276C>A) c.352C>A (p.Arg118=) c.442C>A (p.Arg148=) c.*189+2038C>A (n.*189+2038C>A) n.1673C>A c.178C>A (p.Arg60=) c.313C>A (p.Arg105=) c.*86C>A (n.*86C>A) n.584C>A c.232C>A (p.Arg78=) c.421C>A (p.Arg141=) n.443C>A n.523C>A n.574C>A n.566C>A | gnomAD v4 |