Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.158115208G>A | CA150915556 | SERAC1 | c.714-237C>T (n.714-237C>T) c.*1222-237C>T (n.*1222-237C>T) c.1412-237C>T (n.1412-237C>T) c.1502-237C>T (n.1502-237C>T) c.*1123-237C>T (n.*1123-237C>T) c.*1204-237C>T (n.*1204-237C>T) n.2833-237C>T c.1238-237C>T (n.1238-237C>T) c.1373-237C>T (n.1373-237C>T) c.*1336-237C>T (n.*1336-237C>T) c.*1190-237C>T (n.*1190-237C>T) c.1546-237C>T (n.1546-237C>T) c.227-237C>T (n.227-237C>T) c.*63-237C>T (n.*63-237C>T) c.*1436-237C>T (n.*1436-237C>T) c.*2780-237C>T (n.*2780-237C>T) n.1435-237C>T c.1292-237C>T (n.1292-237C>T) c.1481-237C>T (n.1481-237C>T) c.1388-237C>T (n.1388-237C>T) n.1533-237C>T n.1584-237C>T n.1417-237C>T | dbSNP |
6 | g.158115208G= | CA1675959649 | SERAC1 | c.714-237C= (n.714-237C=) c.*1222-237C= (n.*1222-237C=) c.1412-237C= (n.1412-237C=) c.1502-237C= (n.1502-237C=) c.*1123-237C= (n.*1123-237C=) c.*1204-237C= (n.*1204-237C=) n.2833-237C= c.1238-237C= (n.1238-237C=) c.1373-237C= (n.1373-237C=) c.*1336-237C= (n.*1336-237C=) c.*1190-237C= (n.*1190-237C=) c.1546-237C= (n.1546-237C=) c.227-237C= (n.227-237C=) c.*63-237C= (n.*63-237C=) c.*1436-237C= (n.*1436-237C=) c.*2780-237C= (n.*2780-237C=) n.1435-237C= c.1292-237C= (n.1292-237C=) c.1481-237C= (n.1481-237C=) c.1388-237C= (n.1388-237C=) n.1533-237C= n.1584-237C= n.1417-237C= | |
6 | g.158115216C>A | CA2550271589 | SERAC1 | c.714-245G>T (n.714-245G>T) c.*1222-245G>T (n.*1222-245G>T) c.1412-245G>T (n.1412-245G>T) c.1502-245G>T (n.1502-245G>T) c.*1123-245G>T (n.*1123-245G>T) c.*1204-245G>T (n.*1204-245G>T) n.2833-245G>T c.1238-245G>T (n.1238-245G>T) c.1373-245G>T (n.1373-245G>T) c.*1336-245G>T (n.*1336-245G>T) c.*1190-245G>T (n.*1190-245G>T) c.1546-245G>T (n.1546-245G>T) c.227-245G>T (n.227-245G>T) c.*63-245G>T (n.*63-245G>T) c.*1436-245G>T (n.*1436-245G>T) c.*2780-245G>T (n.*2780-245G>T) n.1435-245G>T c.1292-245G>T (n.1292-245G>T) c.1481-245G>T (n.1481-245G>T) c.1388-245G>T (n.1388-245G>T) n.1533-245G>T n.1584-245G>T n.1417-245G>T | |
6 | g.158115219T>C | CA150915564 | SERAC1 | c.714-248A>G (n.714-248A>G) c.*1222-248A>G (n.*1222-248A>G) c.1412-248A>G (n.1412-248A>G) c.1502-248A>G (n.1502-248A>G) c.*1123-248A>G (n.*1123-248A>G) c.*1204-248A>G (n.*1204-248A>G) n.2833-248A>G c.1238-248A>G (n.1238-248A>G) c.1373-248A>G (n.1373-248A>G) c.*1336-248A>G (n.*1336-248A>G) c.*1190-248A>G (n.*1190-248A>G) c.1546-248A>G (n.1546-248A>G) c.227-248A>G (n.227-248A>G) c.*63-248A>G (n.*63-248A>G) c.*1436-248A>G (n.*1436-248A>G) c.*2780-248A>G (n.*2780-248A>G) n.1435-248A>G c.1292-248A>G (n.1292-248A>G) c.1481-248A>G (n.1481-248A>G) c.1388-248A>G (n.1388-248A>G) n.1533-248A>G n.1584-248A>G n.1417-248A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158115220G>A | CA150915569 | SERAC1 | c.714-249C>T (n.714-249C>T) c.*1222-249C>T (n.*1222-249C>T) c.1412-249C>T (n.1412-249C>T) c.1502-249C>T (n.1502-249C>T) c.*1123-249C>T (n.*1123-249C>T) c.*1204-249C>T (n.*1204-249C>T) n.2833-249C>T c.1238-249C>T (n.1238-249C>T) c.1373-249C>T (n.1373-249C>T) c.*1336-249C>T (n.*1336-249C>T) c.*1190-249C>T (n.*1190-249C>T) c.1546-249C>T (n.1546-249C>T) c.227-249C>T (n.227-249C>T) c.*63-249C>T (n.*63-249C>T) c.*1436-249C>T (n.*1436-249C>T) c.*2780-249C>T (n.*2780-249C>T) n.1435-249C>T c.1292-249C>T (n.1292-249C>T) c.1481-249C>T (n.1481-249C>T) c.1388-249C>T (n.1388-249C>T) n.1533-249C>T n.1584-249C>T n.1417-249C>T | dbSNP |
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6 | g.158115223_158115225delinsTCA | CA1675959654 | SERAC1 | c.714-254_714-252delinsTGA (n.714-254_714-252delinsTGA) c.*1222-254_*1222-252delinsTGA (n.*1222-254_*1222-252delinsTGA) c.1412-254_1412-252delinsTGA (n.1412-254_1412-252delinsTGA) c.1502-254_1502-252delinsTGA (n.1502-254_1502-252delinsTGA) c.*1123-254_*1123-252delinsTGA (n.*1123-254_*1123-252delinsTGA) c.*1204-254_*1204-252delinsTGA (n.*1204-254_*1204-252delinsTGA) n.2833-254_2833-252delinsTGA c.1238-254_1238-252delinsTGA (n.1238-254_1238-252delinsTGA) c.1373-254_1373-252delinsTGA (n.1373-254_1373-252delinsTGA) c.*1336-254_*1336-252delinsTGA (n.*1336-254_*1336-252delinsTGA) c.*1190-254_*1190-252delinsTGA (n.*1190-254_*1190-252delinsTGA) c.1546-254_1546-252delinsTGA (n.1546-254_1546-252delinsTGA) c.227-254_227-252delinsTGA (n.227-254_227-252delinsTGA) c.*63-254_*63-252delinsTGA (n.*63-254_*63-252delinsTGA) c.*1436-254_*1436-252delinsTGA (n.*1436-254_*1436-252delinsTGA) c.*2780-254_*2780-252delinsTGA (n.*2780-254_*2780-252delinsTGA) n.1435-254_1435-252delinsTGA c.1292-254_1292-252delinsTGA (n.1292-254_1292-252delinsTGA) c.1481-254_1481-252delinsTGA (n.1481-254_1481-252delinsTGA) c.1388-254_1388-252delinsTGA (n.1388-254_1388-252delinsTGA) n.1533-254_1533-252delinsTGA n.1584-254_1584-252delinsTGA n.1417-254_1417-252delinsTGA | |
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6 | g.158115246C= | CA1675959669 | SERAC1 | c.714-275G= (n.714-275G=) c.*1222-275G= (n.*1222-275G=) c.1412-275G= (n.1412-275G=) c.1502-275G= (n.1502-275G=) c.*1123-275G= (n.*1123-275G=) c.*1204-275G= (n.*1204-275G=) n.2833-275G= c.1238-275G= (n.1238-275G=) c.1373-275G= (n.1373-275G=) c.*1336-275G= (n.*1336-275G=) c.*1190-275G= (n.*1190-275G=) c.1546-275G= (n.1546-275G=) c.227-275G= (n.227-275G=) c.*63-275G= (n.*63-275G=) c.*1436-275G= (n.*1436-275G=) c.*2780-275G= (n.*2780-275G=) n.1435-275G= c.1292-275G= (n.1292-275G=) c.1481-275G= (n.1481-275G=) c.1388-275G= (n.1388-275G=) n.1533-275G= n.1584-275G= n.1417-275G= | |
6 | g.158115246C>T | CA150915620 | SERAC1 | c.714-275G>A (n.714-275G>A) c.*1222-275G>A (n.*1222-275G>A) c.1412-275G>A (n.1412-275G>A) c.1502-275G>A (n.1502-275G>A) c.*1123-275G>A (n.*1123-275G>A) c.*1204-275G>A (n.*1204-275G>A) n.2833-275G>A c.1238-275G>A (n.1238-275G>A) c.1373-275G>A (n.1373-275G>A) c.*1336-275G>A (n.*1336-275G>A) c.*1190-275G>A (n.*1190-275G>A) c.1546-275G>A (n.1546-275G>A) c.227-275G>A (n.227-275G>A) c.*63-275G>A (n.*63-275G>A) c.*1436-275G>A (n.*1436-275G>A) c.*2780-275G>A (n.*2780-275G>A) n.1435-275G>A c.1292-275G>A (n.1292-275G>A) c.1481-275G>A (n.1481-275G>A) c.1388-275G>A (n.1388-275G>A) n.1533-275G>A n.1584-275G>A n.1417-275G>A | dbSNP |
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6 | g.158115247A>G | CA150915628 | SERAC1 | c.714-276T>C (n.714-276T>C) c.*1222-276T>C (n.*1222-276T>C) c.1412-276T>C (n.1412-276T>C) c.1502-276T>C (n.1502-276T>C) c.*1123-276T>C (n.*1123-276T>C) c.*1204-276T>C (n.*1204-276T>C) n.2833-276T>C c.1238-276T>C (n.1238-276T>C) c.1373-276T>C (n.1373-276T>C) c.*1336-276T>C (n.*1336-276T>C) c.*1190-276T>C (n.*1190-276T>C) c.1546-276T>C (n.1546-276T>C) c.227-276T>C (n.227-276T>C) c.*63-276T>C (n.*63-276T>C) c.*1436-276T>C (n.*1436-276T>C) c.*2780-276T>C (n.*2780-276T>C) n.1435-276T>C c.1292-276T>C (n.1292-276T>C) c.1481-276T>C (n.1481-276T>C) c.1388-276T>C (n.1388-276T>C) n.1533-276T>C n.1584-276T>C n.1417-276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158115254T>C | CA1675959674 | SERAC1 | c.714-283A>G (n.714-283A>G) c.*1222-283A>G (n.*1222-283A>G) c.1412-283A>G (n.1412-283A>G) c.1502-283A>G (n.1502-283A>G) c.*1123-283A>G (n.*1123-283A>G) c.*1204-283A>G (n.*1204-283A>G) n.2833-283A>G c.1238-283A>G (n.1238-283A>G) c.1373-283A>G (n.1373-283A>G) c.*1336-283A>G (n.*1336-283A>G) c.*1190-283A>G (n.*1190-283A>G) c.1546-283A>G (n.1546-283A>G) c.227-283A>G (n.227-283A>G) c.*63-283A>G (n.*63-283A>G) c.*1436-283A>G (n.*1436-283A>G) c.*2780-283A>G (n.*2780-283A>G) n.1435-283A>G c.1292-283A>G (n.1292-283A>G) c.1481-283A>G (n.1481-283A>G) c.1388-283A>G (n.1388-283A>G) n.1533-283A>G n.1584-283A>G n.1417-283A>G | dbSNP |
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6 | g.158115259T>C | CA1096370582 | SERAC1 | c.714-288A>G (n.714-288A>G) c.*1222-288A>G (n.*1222-288A>G) c.1412-288A>G (n.1412-288A>G) c.1502-288A>G (n.1502-288A>G) c.*1123-288A>G (n.*1123-288A>G) c.*1204-288A>G (n.*1204-288A>G) n.2833-288A>G c.1238-288A>G (n.1238-288A>G) c.1373-288A>G (n.1373-288A>G) c.*1336-288A>G (n.*1336-288A>G) c.*1190-288A>G (n.*1190-288A>G) c.1546-288A>G (n.1546-288A>G) c.227-288A>G (n.227-288A>G) c.*63-288A>G (n.*63-288A>G) c.*1436-288A>G (n.*1436-288A>G) c.*2780-288A>G (n.*2780-288A>G) n.1435-288A>G c.1292-288A>G (n.1292-288A>G) c.1481-288A>G (n.1481-288A>G) c.1388-288A>G (n.1388-288A>G) n.1533-288A>G n.1584-288A>G n.1417-288A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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