Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.158115093G>ACA2680956947SERAC1c.714-122C>T (n.714-122C>T)
c.*1222-122C>T (n.*1222-122C>T)
c.1412-122C>T (n.1412-122C>T)
c.1502-122C>T (n.1502-122C>T)
c.*1123-122C>T (n.*1123-122C>T)
c.*1204-122C>T (n.*1204-122C>T)
n.2833-122C>T
c.1238-122C>T (n.1238-122C>T)
c.1373-122C>T (n.1373-122C>T)
c.*1336-122C>T (n.*1336-122C>T)
c.*1190-122C>T (n.*1190-122C>T)
c.1546-122C>T (n.1546-122C>T)
c.227-122C>T (n.227-122C>T)
c.*63-122C>T (n.*63-122C>T)
c.*1436-122C>T (n.*1436-122C>T)
c.*2780-122C>T (n.*2780-122C>T)
n.1435-122C>T
c.1292-122C>T (n.1292-122C>T)
c.1481-122C>T (n.1481-122C>T)
c.1388-122C>T (n.1388-122C>T)
n.1533-122C>T
n.1584-122C>T
n.1417-122C>T
gnomAD v4
6g.158115093G>CCA2773733439SERAC1c.714-122C>G (n.714-122C>G)
c.*1222-122C>G (n.*1222-122C>G)
c.1412-122C>G (n.1412-122C>G)
c.1502-122C>G (n.1502-122C>G)
c.*1123-122C>G (n.*1123-122C>G)
c.*1204-122C>G (n.*1204-122C>G)
n.2833-122C>G
c.1238-122C>G (n.1238-122C>G)
c.1373-122C>G (n.1373-122C>G)
c.*1336-122C>G (n.*1336-122C>G)
c.*1190-122C>G (n.*1190-122C>G)
c.1546-122C>G (n.1546-122C>G)
c.227-122C>G (n.227-122C>G)
c.*63-122C>G (n.*63-122C>G)
c.*1436-122C>G (n.*1436-122C>G)
c.*2780-122C>G (n.*2780-122C>G)
n.1435-122C>G
c.1292-122C>G (n.1292-122C>G)
c.1481-122C>G (n.1481-122C>G)
c.1388-122C>G (n.1388-122C>G)
n.1533-122C>G
n.1584-122C>G
n.1417-122C>G
6g.158115093G>TCA2680956948SERAC1c.714-122C>A (n.714-122C>A)
c.*1222-122C>A (n.*1222-122C>A)
c.1412-122C>A (n.1412-122C>A)
c.1502-122C>A (n.1502-122C>A)
c.*1123-122C>A (n.*1123-122C>A)
c.*1204-122C>A (n.*1204-122C>A)
n.2833-122C>A
c.1238-122C>A (n.1238-122C>A)
c.1373-122C>A (n.1373-122C>A)
c.*1336-122C>A (n.*1336-122C>A)
c.*1190-122C>A (n.*1190-122C>A)
c.1546-122C>A (n.1546-122C>A)
c.227-122C>A (n.227-122C>A)
c.*63-122C>A (n.*63-122C>A)
c.*1436-122C>A (n.*1436-122C>A)
c.*2780-122C>A (n.*2780-122C>A)
n.1435-122C>A
c.1292-122C>A (n.1292-122C>A)
c.1481-122C>A (n.1481-122C>A)
c.1388-122C>A (n.1388-122C>A)
n.1533-122C>A
n.1584-122C>A
n.1417-122C>A
gnomAD v4
6g.158115094G>ACA1675959593SERAC1c.714-123C>T (n.714-123C>T)
c.*1222-123C>T (n.*1222-123C>T)
c.1412-123C>T (n.1412-123C>T)
c.1502-123C>T (n.1502-123C>T)
c.*1123-123C>T (n.*1123-123C>T)
c.*1204-123C>T (n.*1204-123C>T)
n.2833-123C>T
c.1238-123C>T (n.1238-123C>T)
c.1373-123C>T (n.1373-123C>T)
c.*1336-123C>T (n.*1336-123C>T)
c.*1190-123C>T (n.*1190-123C>T)
c.1546-123C>T (n.1546-123C>T)
c.227-123C>T (n.227-123C>T)
c.*63-123C>T (n.*63-123C>T)
c.*1436-123C>T (n.*1436-123C>T)
c.*2780-123C>T (n.*2780-123C>T)
n.1435-123C>T
c.1292-123C>T (n.1292-123C>T)
c.1481-123C>T (n.1481-123C>T)
c.1388-123C>T (n.1388-123C>T)
n.1533-123C>T
n.1584-123C>T
n.1417-123C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.158115094G=CA1675959592SERAC1c.714-123C= (n.714-123C=)
c.*1222-123C= (n.*1222-123C=)
c.1412-123C= (n.1412-123C=)
c.1502-123C= (n.1502-123C=)
c.*1123-123C= (n.*1123-123C=)
c.*1204-123C= (n.*1204-123C=)
n.2833-123C=
c.1238-123C= (n.1238-123C=)
c.1373-123C= (n.1373-123C=)
c.*1336-123C= (n.*1336-123C=)
c.*1190-123C= (n.*1190-123C=)
c.1546-123C= (n.1546-123C=)
c.227-123C= (n.227-123C=)
c.*63-123C= (n.*63-123C=)
c.*1436-123C= (n.*1436-123C=)
c.*2780-123C= (n.*2780-123C=)
n.1435-123C=
c.1292-123C= (n.1292-123C=)
c.1481-123C= (n.1481-123C=)
c.1388-123C= (n.1388-123C=)
n.1533-123C=
n.1584-123C=
n.1417-123C=
6g.158115094G>TCA2680956949SERAC1c.714-123C>A (n.714-123C>A)
c.*1222-123C>A (n.*1222-123C>A)
c.1412-123C>A (n.1412-123C>A)
c.1502-123C>A (n.1502-123C>A)
c.*1123-123C>A (n.*1123-123C>A)
c.*1204-123C>A (n.*1204-123C>A)
n.2833-123C>A
c.1238-123C>A (n.1238-123C>A)
c.1373-123C>A (n.1373-123C>A)
c.*1336-123C>A (n.*1336-123C>A)
c.*1190-123C>A (n.*1190-123C>A)
c.1546-123C>A (n.1546-123C>A)
c.227-123C>A (n.227-123C>A)
c.*63-123C>A (n.*63-123C>A)
c.*1436-123C>A (n.*1436-123C>A)
c.*2780-123C>A (n.*2780-123C>A)
n.1435-123C>A
c.1292-123C>A (n.1292-123C>A)
c.1481-123C>A (n.1481-123C>A)
c.1388-123C>A (n.1388-123C>A)
n.1533-123C>A
n.1584-123C>A
n.1417-123C>A
gnomAD v4
6g.158115095T>ACA2680956950SERAC1c.714-124A>T (n.714-124A>T)
c.*1222-124A>T (n.*1222-124A>T)
c.1412-124A>T (n.1412-124A>T)
c.1502-124A>T (n.1502-124A>T)
c.*1123-124A>T (n.*1123-124A>T)
c.*1204-124A>T (n.*1204-124A>T)
n.2833-124A>T
c.1238-124A>T (n.1238-124A>T)
c.1373-124A>T (n.1373-124A>T)
c.*1336-124A>T (n.*1336-124A>T)
c.*1190-124A>T (n.*1190-124A>T)
c.1546-124A>T (n.1546-124A>T)
c.227-124A>T (n.227-124A>T)
c.*63-124A>T (n.*63-124A>T)
c.*1436-124A>T (n.*1436-124A>T)
c.*2780-124A>T (n.*2780-124A>T)
n.1435-124A>T
c.1292-124A>T (n.1292-124A>T)
c.1481-124A>T (n.1481-124A>T)
c.1388-124A>T (n.1388-124A>T)
n.1533-124A>T
n.1584-124A>T
n.1417-124A>T
gnomAD v4
6g.158115095T>CCA150915499SERAC1c.714-124A>G (n.714-124A>G)
c.*1222-124A>G (n.*1222-124A>G)
c.1412-124A>G (n.1412-124A>G)
c.1502-124A>G (n.1502-124A>G)
c.*1123-124A>G (n.*1123-124A>G)
c.*1204-124A>G (n.*1204-124A>G)
n.2833-124A>G
c.1238-124A>G (n.1238-124A>G)
c.1373-124A>G (n.1373-124A>G)
c.*1336-124A>G (n.*1336-124A>G)
c.*1190-124A>G (n.*1190-124A>G)
c.1546-124A>G (n.1546-124A>G)
c.227-124A>G (n.227-124A>G)
c.*63-124A>G (n.*63-124A>G)
c.*1436-124A>G (n.*1436-124A>G)
c.*2780-124A>G (n.*2780-124A>G)
n.1435-124A>G
c.1292-124A>G (n.1292-124A>G)
c.1481-124A>G (n.1481-124A>G)
c.1388-124A>G (n.1388-124A>G)
n.1533-124A>G
n.1584-124A>G
n.1417-124A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158115095T>GCA1096370537SERAC1c.714-124A>C (n.714-124A>C)
c.*1222-124A>C (n.*1222-124A>C)
c.1412-124A>C (n.1412-124A>C)
c.1502-124A>C (n.1502-124A>C)
c.*1123-124A>C (n.*1123-124A>C)
c.*1204-124A>C (n.*1204-124A>C)
n.2833-124A>C
c.1238-124A>C (n.1238-124A>C)
c.1373-124A>C (n.1373-124A>C)
c.*1336-124A>C (n.*1336-124A>C)
c.*1190-124A>C (n.*1190-124A>C)
c.1546-124A>C (n.1546-124A>C)
c.227-124A>C (n.227-124A>C)
c.*63-124A>C (n.*63-124A>C)
c.*1436-124A>C (n.*1436-124A>C)
c.*2780-124A>C (n.*2780-124A>C)
n.1435-124A>C
c.1292-124A>C (n.1292-124A>C)
c.1481-124A>C (n.1481-124A>C)
c.1388-124A>C (n.1388-124A>C)
n.1533-124A>C
n.1584-124A>C
n.1417-124A>C
dbSNP
6g.158115095T=CA1675959594SERAC1c.714-124A= (n.714-124A=)
c.*1222-124A= (n.*1222-124A=)
c.1412-124A= (n.1412-124A=)
c.1502-124A= (n.1502-124A=)
c.*1123-124A= (n.*1123-124A=)
c.*1204-124A= (n.*1204-124A=)
n.2833-124A=
c.1238-124A= (n.1238-124A=)
c.1373-124A= (n.1373-124A=)
c.*1336-124A= (n.*1336-124A=)
c.*1190-124A= (n.*1190-124A=)
c.1546-124A= (n.1546-124A=)
c.227-124A= (n.227-124A=)
c.*63-124A= (n.*63-124A=)
c.*1436-124A= (n.*1436-124A=)
c.*2780-124A= (n.*2780-124A=)
n.1435-124A=
c.1292-124A= (n.1292-124A=)
c.1481-124A= (n.1481-124A=)
c.1388-124A= (n.1388-124A=)
n.1533-124A=
n.1584-124A=
n.1417-124A=
6g.158115097T>ACA2680956955SERAC1c.714-126A>T (n.714-126A>T)
c.*1222-126A>T (n.*1222-126A>T)
c.1412-126A>T (n.1412-126A>T)
c.1502-126A>T (n.1502-126A>T)
c.*1123-126A>T (n.*1123-126A>T)
c.*1204-126A>T (n.*1204-126A>T)
n.2833-126A>T
c.1238-126A>T (n.1238-126A>T)
c.1373-126A>T (n.1373-126A>T)
c.*1336-126A>T (n.*1336-126A>T)
c.*1190-126A>T (n.*1190-126A>T)
c.1546-126A>T (n.1546-126A>T)
c.227-126A>T (n.227-126A>T)
c.*63-126A>T (n.*63-126A>T)
c.*1436-126A>T (n.*1436-126A>T)
c.*2780-126A>T (n.*2780-126A>T)
n.1435-126A>T
c.1292-126A>T (n.1292-126A>T)
c.1481-126A>T (n.1481-126A>T)
c.1388-126A>T (n.1388-126A>T)
n.1533-126A>T
n.1584-126A>T
n.1417-126A>T
gnomAD v4
6g.158115097T=CA1675959596SERAC1c.714-126A= (n.714-126A=)
c.*1222-126A= (n.*1222-126A=)
c.1412-126A= (n.1412-126A=)
c.1502-126A= (n.1502-126A=)
c.*1123-126A= (n.*1123-126A=)
c.*1204-126A= (n.*1204-126A=)
n.2833-126A=
c.1238-126A= (n.1238-126A=)
c.1373-126A= (n.1373-126A=)
c.*1336-126A= (n.*1336-126A=)
c.*1190-126A= (n.*1190-126A=)
c.1546-126A= (n.1546-126A=)
c.227-126A= (n.227-126A=)
c.*63-126A= (n.*63-126A=)
c.*1436-126A= (n.*1436-126A=)
c.*2780-126A= (n.*2780-126A=)
n.1435-126A=
c.1292-126A= (n.1292-126A=)
c.1481-126A= (n.1481-126A=)
c.1388-126A= (n.1388-126A=)
n.1533-126A=
n.1584-126A=
n.1417-126A=
6g.158115100_158115130dupCA2773733440SERAC1c.714-156_714-126dup (n.714-156_714-126dup)
c.*1222-156_*1222-126dup (n.*1222-156_*1222-126dup)
c.1412-156_1412-126dup (n.1412-156_1412-126dup)
c.1502-156_1502-126dup (n.1502-156_1502-126dup)
c.*1123-156_*1123-126dup (n.*1123-156_*1123-126dup)
c.*1204-156_*1204-126dup (n.*1204-156_*1204-126dup)
n.2833-156_2833-126dup
c.1238-156_1238-126dup (n.1238-156_1238-126dup)
c.1373-156_1373-126dup (n.1373-156_1373-126dup)
c.*1336-156_*1336-126dup (n.*1336-156_*1336-126dup)
c.*1190-156_*1190-126dup (n.*1190-156_*1190-126dup)
c.1546-156_1546-126dup (n.1546-156_1546-126dup)
c.227-156_227-126dup (n.227-156_227-126dup)
c.*63-156_*63-126dup (n.*63-156_*63-126dup)
c.*1436-156_*1436-126dup (n.*1436-156_*1436-126dup)
c.*2780-156_*2780-126dup (n.*2780-156_*2780-126dup)
n.1435-156_1435-126dup
c.1292-156_1292-126dup (n.1292-156_1292-126dup)
c.1481-156_1481-126dup (n.1481-156_1481-126dup)
c.1388-156_1388-126dup (n.1388-156_1388-126dup)
n.1533-156_1533-126dup
n.1584-156_1584-126dup
n.1417-156_1417-126dup
6g.158115098A=CA1675959597SERAC1c.714-127T= (n.714-127T=)
c.*1222-127T= (n.*1222-127T=)
c.1412-127T= (n.1412-127T=)
c.1502-127T= (n.1502-127T=)
c.*1123-127T= (n.*1123-127T=)
c.*1204-127T= (n.*1204-127T=)
n.2833-127T=
c.1238-127T= (n.1238-127T=)
c.1373-127T= (n.1373-127T=)
c.*1336-127T= (n.*1336-127T=)
c.*1190-127T= (n.*1190-127T=)
c.1546-127T= (n.1546-127T=)
c.227-127T= (n.227-127T=)
c.*63-127T= (n.*63-127T=)
c.*1436-127T= (n.*1436-127T=)
c.*2780-127T= (n.*2780-127T=)
n.1435-127T=
c.1292-127T= (n.1292-127T=)
c.1481-127T= (n.1481-127T=)
c.1388-127T= (n.1388-127T=)
n.1533-127T=
n.1584-127T=
n.1417-127T=
6g.158115098A>GCA1675959598SERAC1c.714-127T>C (n.714-127T>C)
c.*1222-127T>C (n.*1222-127T>C)
c.1412-127T>C (n.1412-127T>C)
c.1502-127T>C (n.1502-127T>C)
c.*1123-127T>C (n.*1123-127T>C)
c.*1204-127T>C (n.*1204-127T>C)
n.2833-127T>C
c.1238-127T>C (n.1238-127T>C)
c.1373-127T>C (n.1373-127T>C)
c.*1336-127T>C (n.*1336-127T>C)
c.*1190-127T>C (n.*1190-127T>C)
c.1546-127T>C (n.1546-127T>C)
c.227-127T>C (n.227-127T>C)
c.*63-127T>C (n.*63-127T>C)
c.*1436-127T>C (n.*1436-127T>C)
c.*2780-127T>C (n.*2780-127T>C)
n.1435-127T>C
c.1292-127T>C (n.1292-127T>C)
c.1481-127T>C (n.1481-127T>C)
c.1388-127T>C (n.1388-127T>C)
n.1533-127T>C
n.1584-127T>C
n.1417-127T>C
dbSNP
6g.158115100_158115103dupCA150915501SERAC1c.714-130_714-127dup (n.714-130_714-127dup)
c.*1222-130_*1222-127dup (n.*1222-130_*1222-127dup)
c.1412-130_1412-127dup (n.1412-130_1412-127dup)
c.1502-130_1502-127dup (n.1502-130_1502-127dup)
c.*1123-130_*1123-127dup (n.*1123-130_*1123-127dup)
c.*1204-130_*1204-127dup (n.*1204-130_*1204-127dup)
n.2833-130_2833-127dup
c.1238-130_1238-127dup (n.1238-130_1238-127dup)
c.1373-130_1373-127dup (n.1373-130_1373-127dup)
c.*1336-130_*1336-127dup (n.*1336-130_*1336-127dup)
c.*1190-130_*1190-127dup (n.*1190-130_*1190-127dup)
c.1546-130_1546-127dup (n.1546-130_1546-127dup)
c.227-130_227-127dup (n.227-130_227-127dup)
c.*63-130_*63-127dup (n.*63-130_*63-127dup)
c.*1436-130_*1436-127dup (n.*1436-130_*1436-127dup)
c.*2780-130_*2780-127dup (n.*2780-130_*2780-127dup)
n.1435-130_1435-127dup
c.1292-130_1292-127dup (n.1292-130_1292-127dup)
c.1481-130_1481-127dup (n.1481-130_1481-127dup)
c.1388-130_1388-127dup (n.1388-130_1388-127dup)
n.1533-130_1533-127dup
n.1584-130_1584-127dup
n.1417-130_1417-127dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158115099A=CA1675959599SERAC1c.714-128T= (n.714-128T=)
c.*1222-128T= (n.*1222-128T=)
c.1412-128T= (n.1412-128T=)
c.1502-128T= (n.1502-128T=)
c.*1123-128T= (n.*1123-128T=)
c.*1204-128T= (n.*1204-128T=)
n.2833-128T=
c.1238-128T= (n.1238-128T=)
c.1373-128T= (n.1373-128T=)
c.*1336-128T= (n.*1336-128T=)
c.*1190-128T= (n.*1190-128T=)
c.1546-128T= (n.1546-128T=)
c.227-128T= (n.227-128T=)
c.*63-128T= (n.*63-128T=)
c.*1436-128T= (n.*1436-128T=)
c.*2780-128T= (n.*2780-128T=)
n.1435-128T=
c.1292-128T= (n.1292-128T=)
c.1481-128T= (n.1481-128T=)
c.1388-128T= (n.1388-128T=)
n.1533-128T=
n.1584-128T=
n.1417-128T=
6g.158115100A=CA1675959603SERAC1c.714-129T= (n.714-129T=)
c.*1222-129T= (n.*1222-129T=)
c.1412-129T= (n.1412-129T=)
c.1502-129T= (n.1502-129T=)
c.*1123-129T= (n.*1123-129T=)
c.*1204-129T= (n.*1204-129T=)
n.2833-129T=
c.1238-129T= (n.1238-129T=)
c.1373-129T= (n.1373-129T=)
c.*1336-129T= (n.*1336-129T=)
c.*1190-129T= (n.*1190-129T=)
c.1546-129T= (n.1546-129T=)
c.227-129T= (n.227-129T=)
c.*63-129T= (n.*63-129T=)
c.*1436-129T= (n.*1436-129T=)
c.*2780-129T= (n.*2780-129T=)
n.1435-129T=
c.1292-129T= (n.1292-129T=)
c.1481-129T= (n.1481-129T=)
c.1388-129T= (n.1388-129T=)
n.1533-129T=
n.1584-129T=
n.1417-129T=
6g.158115100A>CCA1675959601SERAC1c.714-129T>G (n.714-129T>G)
c.*1222-129T>G (n.*1222-129T>G)
c.1412-129T>G (n.1412-129T>G)
c.1502-129T>G (n.1502-129T>G)
c.*1123-129T>G (n.*1123-129T>G)
c.*1204-129T>G (n.*1204-129T>G)
n.2833-129T>G
c.1238-129T>G (n.1238-129T>G)
c.1373-129T>G (n.1373-129T>G)
c.*1336-129T>G (n.*1336-129T>G)
c.*1190-129T>G (n.*1190-129T>G)
c.1546-129T>G (n.1546-129T>G)
c.227-129T>G (n.227-129T>G)
c.*63-129T>G (n.*63-129T>G)
c.*1436-129T>G (n.*1436-129T>G)
c.*2780-129T>G (n.*2780-129T>G)
n.1435-129T>G
c.1292-129T>G (n.1292-129T>G)
c.1481-129T>G (n.1481-129T>G)
c.1388-129T>G (n.1388-129T>G)
n.1533-129T>G
n.1584-129T>G
n.1417-129T>G
dbSNP
6g.158115103_158115114dupCA1675959602SERAC1c.714-140_714-129dup (n.714-140_714-129dup)
c.*1222-140_*1222-129dup (n.*1222-140_*1222-129dup)
c.1412-140_1412-129dup (n.1412-140_1412-129dup)
c.1502-140_1502-129dup (n.1502-140_1502-129dup)
c.*1123-140_*1123-129dup (n.*1123-140_*1123-129dup)
c.*1204-140_*1204-129dup (n.*1204-140_*1204-129dup)
n.2833-140_2833-129dup
c.1238-140_1238-129dup (n.1238-140_1238-129dup)
c.1373-140_1373-129dup (n.1373-140_1373-129dup)
c.*1336-140_*1336-129dup (n.*1336-140_*1336-129dup)
c.*1190-140_*1190-129dup (n.*1190-140_*1190-129dup)
c.1546-140_1546-129dup (n.1546-140_1546-129dup)
c.227-140_227-129dup (n.227-140_227-129dup)
c.*63-140_*63-129dup (n.*63-140_*63-129dup)
c.*1436-140_*1436-129dup (n.*1436-140_*1436-129dup)
c.*2780-140_*2780-129dup (n.*2780-140_*2780-129dup)
n.1435-140_1435-129dup
c.1292-140_1292-129dup (n.1292-140_1292-129dup)
c.1481-140_1481-129dup (n.1481-140_1481-129dup)
c.1388-140_1388-129dup (n.1388-140_1388-129dup)
n.1533-140_1533-129dup
n.1584-140_1584-129dup
n.1417-140_1417-129dup
dbSNP
6g.158115101C>ACA2680956956SERAC1c.714-130G>T (n.714-130G>T)
c.*1222-130G>T (n.*1222-130G>T)
c.1412-130G>T (n.1412-130G>T)
c.1502-130G>T (n.1502-130G>T)
c.*1123-130G>T (n.*1123-130G>T)
c.*1204-130G>T (n.*1204-130G>T)
n.2833-130G>T
c.1238-130G>T (n.1238-130G>T)
c.1373-130G>T (n.1373-130G>T)
c.*1336-130G>T (n.*1336-130G>T)
c.*1190-130G>T (n.*1190-130G>T)
c.1546-130G>T (n.1546-130G>T)
c.227-130G>T (n.227-130G>T)
c.*63-130G>T (n.*63-130G>T)
c.*1436-130G>T (n.*1436-130G>T)
c.*2780-130G>T (n.*2780-130G>T)
n.1435-130G>T
c.1292-130G>T (n.1292-130G>T)
c.1481-130G>T (n.1481-130G>T)
c.1388-130G>T (n.1388-130G>T)
n.1533-130G>T
n.1584-130G>T
n.1417-130G>T
gnomAD v4
6g.158115103A>CCA2680956957SERAC1c.714-132T>G (n.714-132T>G)
c.*1222-132T>G (n.*1222-132T>G)
c.1412-132T>G (n.1412-132T>G)
c.1502-132T>G (n.1502-132T>G)
c.*1123-132T>G (n.*1123-132T>G)
c.*1204-132T>G (n.*1204-132T>G)
n.2833-132T>G
c.1238-132T>G (n.1238-132T>G)
c.1373-132T>G (n.1373-132T>G)
c.*1336-132T>G (n.*1336-132T>G)
c.*1190-132T>G (n.*1190-132T>G)
c.1546-132T>G (n.1546-132T>G)
c.227-132T>G (n.227-132T>G)
c.*63-132T>G (n.*63-132T>G)
c.*1436-132T>G (n.*1436-132T>G)
c.*2780-132T>G (n.*2780-132T>G)
n.1435-132T>G
c.1292-132T>G (n.1292-132T>G)
c.1481-132T>G (n.1481-132T>G)
c.1388-132T>G (n.1388-132T>G)
n.1533-132T>G
n.1584-132T>G
n.1417-132T>G
gnomAD v4
6g.158115103A>GCA2680956958SERAC1c.714-132T>C (n.714-132T>C)
c.*1222-132T>C (n.*1222-132T>C)
c.1412-132T>C (n.1412-132T>C)
c.1502-132T>C (n.1502-132T>C)
c.*1123-132T>C (n.*1123-132T>C)
c.*1204-132T>C (n.*1204-132T>C)
n.2833-132T>C
c.1238-132T>C (n.1238-132T>C)
c.1373-132T>C (n.1373-132T>C)
c.*1336-132T>C (n.*1336-132T>C)
c.*1190-132T>C (n.*1190-132T>C)
c.1546-132T>C (n.1546-132T>C)
c.227-132T>C (n.227-132T>C)
c.*63-132T>C (n.*63-132T>C)
c.*1436-132T>C (n.*1436-132T>C)
c.*2780-132T>C (n.*2780-132T>C)
n.1435-132T>C
c.1292-132T>C (n.1292-132T>C)
c.1481-132T>C (n.1481-132T>C)
c.1388-132T>C (n.1388-132T>C)
n.1533-132T>C
n.1584-132T>C
n.1417-132T>C
gnomAD v4
6g.158115104T>CCA2680956959SERAC1c.714-133A>G (n.714-133A>G)
c.*1222-133A>G (n.*1222-133A>G)
c.1412-133A>G (n.1412-133A>G)
c.1502-133A>G (n.1502-133A>G)
c.*1123-133A>G (n.*1123-133A>G)
c.*1204-133A>G (n.*1204-133A>G)
n.2833-133A>G
c.1238-133A>G (n.1238-133A>G)
c.1373-133A>G (n.1373-133A>G)
c.*1336-133A>G (n.*1336-133A>G)
c.*1190-133A>G (n.*1190-133A>G)
c.1546-133A>G (n.1546-133A>G)
c.227-133A>G (n.227-133A>G)
c.*63-133A>G (n.*63-133A>G)
c.*1436-133A>G (n.*1436-133A>G)
c.*2780-133A>G (n.*2780-133A>G)
n.1435-133A>G
c.1292-133A>G (n.1292-133A>G)
c.1481-133A>G (n.1481-133A>G)
c.1388-133A>G (n.1388-133A>G)
n.1533-133A>G
n.1584-133A>G
n.1417-133A>G
gnomAD v4
6g.158115104T>GCA2680956960SERAC1c.714-133A>C (n.714-133A>C)
c.*1222-133A>C (n.*1222-133A>C)
c.1412-133A>C (n.1412-133A>C)
c.1502-133A>C (n.1502-133A>C)
c.*1123-133A>C (n.*1123-133A>C)
c.*1204-133A>C (n.*1204-133A>C)
n.2833-133A>C
c.1238-133A>C (n.1238-133A>C)
c.1373-133A>C (n.1373-133A>C)
c.*1336-133A>C (n.*1336-133A>C)
c.*1190-133A>C (n.*1190-133A>C)
c.1546-133A>C (n.1546-133A>C)
c.227-133A>C (n.227-133A>C)
c.*63-133A>C (n.*63-133A>C)
c.*1436-133A>C (n.*1436-133A>C)
c.*2780-133A>C (n.*2780-133A>C)
n.1435-133A>C
c.1292-133A>C (n.1292-133A>C)
c.1481-133A>C (n.1481-133A>C)
c.1388-133A>C (n.1388-133A>C)
n.1533-133A>C
n.1584-133A>C
n.1417-133A>C
gnomAD v4
6g.158115105T>GCA2680956961SERAC1c.714-134A>C (n.714-134A>C)
c.*1222-134A>C (n.*1222-134A>C)
c.1412-134A>C (n.1412-134A>C)
c.1502-134A>C (n.1502-134A>C)
c.*1123-134A>C (n.*1123-134A>C)
c.*1204-134A>C (n.*1204-134A>C)
n.2833-134A>C
c.1238-134A>C (n.1238-134A>C)
c.1373-134A>C (n.1373-134A>C)
c.*1336-134A>C (n.*1336-134A>C)
c.*1190-134A>C (n.*1190-134A>C)
c.1546-134A>C (n.1546-134A>C)
c.227-134A>C (n.227-134A>C)
c.*63-134A>C (n.*63-134A>C)
c.*1436-134A>C (n.*1436-134A>C)
c.*2780-134A>C (n.*2780-134A>C)
n.1435-134A>C
c.1292-134A>C (n.1292-134A>C)
c.1481-134A>C (n.1481-134A>C)
c.1388-134A>C (n.1388-134A>C)
n.1533-134A>C
n.1584-134A>C
n.1417-134A>C
gnomAD v4
6g.158115106C>ACA2680956962SERAC1c.714-135G>T (n.714-135G>T)
c.*1222-135G>T (n.*1222-135G>T)
c.1412-135G>T (n.1412-135G>T)
c.1502-135G>T (n.1502-135G>T)
c.*1123-135G>T (n.*1123-135G>T)
c.*1204-135G>T (n.*1204-135G>T)
n.2833-135G>T
c.1238-135G>T (n.1238-135G>T)
c.1373-135G>T (n.1373-135G>T)
c.*1336-135G>T (n.*1336-135G>T)
c.*1190-135G>T (n.*1190-135G>T)
c.1546-135G>T (n.1546-135G>T)
c.227-135G>T (n.227-135G>T)
c.*63-135G>T (n.*63-135G>T)
c.*1436-135G>T (n.*1436-135G>T)
c.*2780-135G>T (n.*2780-135G>T)
n.1435-135G>T
c.1292-135G>T (n.1292-135G>T)
c.1481-135G>T (n.1481-135G>T)
c.1388-135G>T (n.1388-135G>T)
n.1533-135G>T
n.1584-135G>T
n.1417-135G>T
gnomAD v4
6g.158115106C>GCA2680956963SERAC1c.714-135G>C (n.714-135G>C)
c.*1222-135G>C (n.*1222-135G>C)
c.1412-135G>C (n.1412-135G>C)
c.1502-135G>C (n.1502-135G>C)
c.*1123-135G>C (n.*1123-135G>C)
c.*1204-135G>C (n.*1204-135G>C)
n.2833-135G>C
c.1238-135G>C (n.1238-135G>C)
c.1373-135G>C (n.1373-135G>C)
c.*1336-135G>C (n.*1336-135G>C)
c.*1190-135G>C (n.*1190-135G>C)
c.1546-135G>C (n.1546-135G>C)
c.227-135G>C (n.227-135G>C)
c.*63-135G>C (n.*63-135G>C)
c.*1436-135G>C (n.*1436-135G>C)
c.*2780-135G>C (n.*2780-135G>C)
n.1435-135G>C
c.1292-135G>C (n.1292-135G>C)
c.1481-135G>C (n.1481-135G>C)
c.1388-135G>C (n.1388-135G>C)
n.1533-135G>C
n.1584-135G>C
n.1417-135G>C
gnomAD v4
6g.158115106C>TCA2680956964SERAC1c.714-135G>A (n.714-135G>A)
c.*1222-135G>A (n.*1222-135G>A)
c.1412-135G>A (n.1412-135G>A)
c.1502-135G>A (n.1502-135G>A)
c.*1123-135G>A (n.*1123-135G>A)
c.*1204-135G>A (n.*1204-135G>A)
n.2833-135G>A
c.1238-135G>A (n.1238-135G>A)
c.1373-135G>A (n.1373-135G>A)
c.*1336-135G>A (n.*1336-135G>A)
c.*1190-135G>A (n.*1190-135G>A)
c.1546-135G>A (n.1546-135G>A)
c.227-135G>A (n.227-135G>A)
c.*63-135G>A (n.*63-135G>A)
c.*1436-135G>A (n.*1436-135G>A)
c.*2780-135G>A (n.*2780-135G>A)
n.1435-135G>A
c.1292-135G>A (n.1292-135G>A)
c.1481-135G>A (n.1481-135G>A)
c.1388-135G>A (n.1388-135G>A)
n.1533-135G>A
n.1584-135G>A
n.1417-135G>A
gnomAD v4
6g.158115107T>ACA2680956966SERAC1c.714-136A>T (n.714-136A>T)
c.*1222-136A>T (n.*1222-136A>T)
c.1412-136A>T (n.1412-136A>T)
c.1502-136A>T (n.1502-136A>T)
c.*1123-136A>T (n.*1123-136A>T)
c.*1204-136A>T (n.*1204-136A>T)
n.2833-136A>T
c.1238-136A>T (n.1238-136A>T)
c.1373-136A>T (n.1373-136A>T)
c.*1336-136A>T (n.*1336-136A>T)
c.*1190-136A>T (n.*1190-136A>T)
c.1546-136A>T (n.1546-136A>T)
c.227-136A>T (n.227-136A>T)
c.*63-136A>T (n.*63-136A>T)
c.*1436-136A>T (n.*1436-136A>T)
c.*2780-136A>T (n.*2780-136A>T)
n.1435-136A>T
c.1292-136A>T (n.1292-136A>T)
c.1481-136A>T (n.1481-136A>T)
c.1388-136A>T (n.1388-136A>T)
n.1533-136A>T
n.1584-136A>T
n.1417-136A>T
gnomAD v4
6g.158115108C>ACA2680956967SERAC1c.714-137G>T (n.714-137G>T)
c.*1222-137G>T (n.*1222-137G>T)
c.1412-137G>T (n.1412-137G>T)
c.1502-137G>T (n.1502-137G>T)
c.*1123-137G>T (n.*1123-137G>T)
c.*1204-137G>T (n.*1204-137G>T)
n.2833-137G>T
c.1238-137G>T (n.1238-137G>T)
c.1373-137G>T (n.1373-137G>T)
c.*1336-137G>T (n.*1336-137G>T)
c.*1190-137G>T (n.*1190-137G>T)
c.1546-137G>T (n.1546-137G>T)
c.227-137G>T (n.227-137G>T)
c.*63-137G>T (n.*63-137G>T)
c.*1436-137G>T (n.*1436-137G>T)
c.*2780-137G>T (n.*2780-137G>T)
n.1435-137G>T
c.1292-137G>T (n.1292-137G>T)
c.1481-137G>T (n.1481-137G>T)
c.1388-137G>T (n.1388-137G>T)
n.1533-137G>T
n.1584-137G>T
n.1417-137G>T
gnomAD v4
6g.158115108C>TCA2680956968SERAC1c.714-137G>A (n.714-137G>A)
c.*1222-137G>A (n.*1222-137G>A)
c.1412-137G>A (n.1412-137G>A)
c.1502-137G>A (n.1502-137G>A)
c.*1123-137G>A (n.*1123-137G>A)
c.*1204-137G>A (n.*1204-137G>A)
n.2833-137G>A
c.1238-137G>A (n.1238-137G>A)
c.1373-137G>A (n.1373-137G>A)
c.*1336-137G>A (n.*1336-137G>A)
c.*1190-137G>A (n.*1190-137G>A)
c.1546-137G>A (n.1546-137G>A)
c.227-137G>A (n.227-137G>A)
c.*63-137G>A (n.*63-137G>A)
c.*1436-137G>A (n.*1436-137G>A)
c.*2780-137G>A (n.*2780-137G>A)
n.1435-137G>A
c.1292-137G>A (n.1292-137G>A)
c.1481-137G>A (n.1481-137G>A)
c.1388-137G>A (n.1388-137G>A)
n.1533-137G>A
n.1584-137G>A
n.1417-137G>A
gnomAD v4
6g.158115109_158115113delCA2680956969SERAC1c.714-141_714-137del (n.714-141_714-137del)
c.*1222-141_*1222-137del (n.*1222-141_*1222-137del)
c.1412-141_1412-137del (n.1412-141_1412-137del)
c.1502-141_1502-137del (n.1502-141_1502-137del)
c.*1123-141_*1123-137del (n.*1123-141_*1123-137del)
c.*1204-141_*1204-137del (n.*1204-141_*1204-137del)
n.2833-141_2833-137del
c.1238-141_1238-137del (n.1238-141_1238-137del)
c.1373-141_1373-137del (n.1373-141_1373-137del)
c.*1336-141_*1336-137del (n.*1336-141_*1336-137del)
c.*1190-141_*1190-137del (n.*1190-141_*1190-137del)
c.1546-141_1546-137del (n.1546-141_1546-137del)
c.227-141_227-137del (n.227-141_227-137del)
c.*63-141_*63-137del (n.*63-141_*63-137del)
c.*1436-141_*1436-137del (n.*1436-141_*1436-137del)
c.*2780-141_*2780-137del (n.*2780-141_*2780-137del)
n.1435-141_1435-137del
c.1292-141_1292-137del (n.1292-141_1292-137del)
c.1481-141_1481-137del (n.1481-141_1481-137del)
c.1388-141_1388-137del (n.1388-141_1388-137del)
n.1533-141_1533-137del
n.1584-141_1584-137del
n.1417-141_1417-137del
gnomAD v4
6g.158115109T>ACA2680956970SERAC1c.714-138A>T (n.714-138A>T)
c.*1222-138A>T (n.*1222-138A>T)
c.1412-138A>T (n.1412-138A>T)
c.1502-138A>T (n.1502-138A>T)
c.*1123-138A>T (n.*1123-138A>T)
c.*1204-138A>T (n.*1204-138A>T)
n.2833-138A>T
c.1238-138A>T (n.1238-138A>T)
c.1373-138A>T (n.1373-138A>T)
c.*1336-138A>T (n.*1336-138A>T)
c.*1190-138A>T (n.*1190-138A>T)
c.1546-138A>T (n.1546-138A>T)
c.227-138A>T (n.227-138A>T)
c.*63-138A>T (n.*63-138A>T)
c.*1436-138A>T (n.*1436-138A>T)
c.*2780-138A>T (n.*2780-138A>T)
n.1435-138A>T
c.1292-138A>T (n.1292-138A>T)
c.1481-138A>T (n.1481-138A>T)
c.1388-138A>T (n.1388-138A>T)
n.1533-138A>T
n.1584-138A>T
n.1417-138A>T
gnomAD v4
6g.158115109T>CCA1675959605SERAC1c.714-138A>G (n.714-138A>G)
c.*1222-138A>G (n.*1222-138A>G)
c.1412-138A>G (n.1412-138A>G)
c.1502-138A>G (n.1502-138A>G)
c.*1123-138A>G (n.*1123-138A>G)
c.*1204-138A>G (n.*1204-138A>G)
n.2833-138A>G
c.1238-138A>G (n.1238-138A>G)
c.1373-138A>G (n.1373-138A>G)
c.*1336-138A>G (n.*1336-138A>G)
c.*1190-138A>G (n.*1190-138A>G)
c.1546-138A>G (n.1546-138A>G)
c.227-138A>G (n.227-138A>G)
c.*63-138A>G (n.*63-138A>G)
c.*1436-138A>G (n.*1436-138A>G)
c.*2780-138A>G (n.*2780-138A>G)
n.1435-138A>G
c.1292-138A>G (n.1292-138A>G)
c.1481-138A>G (n.1481-138A>G)
c.1388-138A>G (n.1388-138A>G)
n.1533-138A>G
n.1584-138A>G
n.1417-138A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.158115109T=CA1675959604SERAC1c.714-138A= (n.714-138A=)
c.*1222-138A= (n.*1222-138A=)
c.1412-138A= (n.1412-138A=)
c.1502-138A= (n.1502-138A=)
c.*1123-138A= (n.*1123-138A=)
c.*1204-138A= (n.*1204-138A=)
n.2833-138A=
c.1238-138A= (n.1238-138A=)
c.1373-138A= (n.1373-138A=)
c.*1336-138A= (n.*1336-138A=)
c.*1190-138A= (n.*1190-138A=)
c.1546-138A= (n.1546-138A=)
c.227-138A= (n.227-138A=)
c.*63-138A= (n.*63-138A=)
c.*1436-138A= (n.*1436-138A=)
c.*2780-138A= (n.*2780-138A=)
n.1435-138A=
c.1292-138A= (n.1292-138A=)
c.1481-138A= (n.1481-138A=)
c.1388-138A= (n.1388-138A=)
n.1533-138A=
n.1584-138A=
n.1417-138A=
6g.158115110G>CCA150915504SERAC1c.714-139C>G (n.714-139C>G)
c.*1222-139C>G (n.*1222-139C>G)
c.1412-139C>G (n.1412-139C>G)
c.1502-139C>G (n.1502-139C>G)
c.*1123-139C>G (n.*1123-139C>G)
c.*1204-139C>G (n.*1204-139C>G)
n.2833-139C>G
c.1238-139C>G (n.1238-139C>G)
c.1373-139C>G (n.1373-139C>G)
c.*1336-139C>G (n.*1336-139C>G)
c.*1190-139C>G (n.*1190-139C>G)
c.1546-139C>G (n.1546-139C>G)
c.227-139C>G (n.227-139C>G)
c.*63-139C>G (n.*63-139C>G)
c.*1436-139C>G (n.*1436-139C>G)
c.*2780-139C>G (n.*2780-139C>G)
n.1435-139C>G
c.1292-139C>G (n.1292-139C>G)
c.1481-139C>G (n.1481-139C>G)
c.1388-139C>G (n.1388-139C>G)
n.1533-139C>G
n.1584-139C>G
n.1417-139C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158115110G=CA1675959606SERAC1c.714-139C= (n.714-139C=)
c.*1222-139C= (n.*1222-139C=)
c.1412-139C= (n.1412-139C=)
c.1502-139C= (n.1502-139C=)
c.*1123-139C= (n.*1123-139C=)
c.*1204-139C= (n.*1204-139C=)
n.2833-139C=
c.1238-139C= (n.1238-139C=)
c.1373-139C= (n.1373-139C=)
c.*1336-139C= (n.*1336-139C=)
c.*1190-139C= (n.*1190-139C=)
c.1546-139C= (n.1546-139C=)
c.227-139C= (n.227-139C=)
c.*63-139C= (n.*63-139C=)
c.*1436-139C= (n.*1436-139C=)
c.*2780-139C= (n.*2780-139C=)
n.1435-139C=
c.1292-139C= (n.1292-139C=)
c.1481-139C= (n.1481-139C=)
c.1388-139C= (n.1388-139C=)
n.1533-139C=
n.1584-139C=
n.1417-139C=
6g.158115110G>TCA150915509SERAC1c.714-139C>A (n.714-139C>A)
c.*1222-139C>A (n.*1222-139C>A)
c.1412-139C>A (n.1412-139C>A)
c.1502-139C>A (n.1502-139C>A)
c.*1123-139C>A (n.*1123-139C>A)
c.*1204-139C>A (n.*1204-139C>A)
n.2833-139C>A
c.1238-139C>A (n.1238-139C>A)
c.1373-139C>A (n.1373-139C>A)
c.*1336-139C>A (n.*1336-139C>A)
c.*1190-139C>A (n.*1190-139C>A)
c.1546-139C>A (n.1546-139C>A)
c.227-139C>A (n.227-139C>A)
c.*63-139C>A (n.*63-139C>A)
c.*1436-139C>A (n.*1436-139C>A)
c.*2780-139C>A (n.*2780-139C>A)
n.1435-139C>A
c.1292-139C>A (n.1292-139C>A)
c.1481-139C>A (n.1481-139C>A)
c.1388-139C>A (n.1388-139C>A)
n.1533-139C>A
n.1584-139C>A
n.1417-139C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158115111T>ACA2680956971SERAC1c.714-140A>T (n.714-140A>T)
c.*1222-140A>T (n.*1222-140A>T)
c.1412-140A>T (n.1412-140A>T)
c.1502-140A>T (n.1502-140A>T)
c.*1123-140A>T (n.*1123-140A>T)
c.*1204-140A>T (n.*1204-140A>T)
n.2833-140A>T
c.1238-140A>T (n.1238-140A>T)
c.1373-140A>T (n.1373-140A>T)
c.*1336-140A>T (n.*1336-140A>T)
c.*1190-140A>T (n.*1190-140A>T)
c.1546-140A>T (n.1546-140A>T)
c.227-140A>T (n.227-140A>T)
c.*63-140A>T (n.*63-140A>T)
c.*1436-140A>T (n.*1436-140A>T)
c.*2780-140A>T (n.*2780-140A>T)
n.1435-140A>T
c.1292-140A>T (n.1292-140A>T)
c.1481-140A>T (n.1481-140A>T)
c.1388-140A>T (n.1388-140A>T)
n.1533-140A>T
n.1584-140A>T
n.1417-140A>T
gnomAD v4
6g.158115112A>GCA2680956972SERAC1c.714-141T>C (n.714-141T>C)
c.*1222-141T>C (n.*1222-141T>C)
c.1412-141T>C (n.1412-141T>C)
c.1502-141T>C (n.1502-141T>C)
c.*1123-141T>C (n.*1123-141T>C)
c.*1204-141T>C (n.*1204-141T>C)
n.2833-141T>C
c.1238-141T>C (n.1238-141T>C)
c.1373-141T>C (n.1373-141T>C)
c.*1336-141T>C (n.*1336-141T>C)
c.*1190-141T>C (n.*1190-141T>C)
c.1546-141T>C (n.1546-141T>C)
c.227-141T>C (n.227-141T>C)
c.*63-141T>C (n.*63-141T>C)
c.*1436-141T>C (n.*1436-141T>C)
c.*2780-141T>C (n.*2780-141T>C)
n.1435-141T>C
c.1292-141T>C (n.1292-141T>C)
c.1481-141T>C (n.1481-141T>C)
c.1388-141T>C (n.1388-141T>C)
n.1533-141T>C
n.1584-141T>C
n.1417-141T>C
gnomAD v4
6g.158115113C=CA1675959608SERAC1c.714-142G= (n.714-142G=)
c.*1222-142G= (n.*1222-142G=)
c.1412-142G= (n.1412-142G=)
c.1502-142G= (n.1502-142G=)
c.*1123-142G= (n.*1123-142G=)
c.*1204-142G= (n.*1204-142G=)
n.2833-142G=
c.1238-142G= (n.1238-142G=)
c.1373-142G= (n.1373-142G=)
c.*1336-142G= (n.*1336-142G=)
c.*1190-142G= (n.*1190-142G=)
c.1546-142G= (n.1546-142G=)
c.227-142G= (n.227-142G=)
c.*63-142G= (n.*63-142G=)
c.*1436-142G= (n.*1436-142G=)
c.*2780-142G= (n.*2780-142G=)
n.1435-142G=
c.1292-142G= (n.1292-142G=)
c.1481-142G= (n.1481-142G=)
c.1388-142G= (n.1388-142G=)
n.1533-142G=
n.1584-142G=
n.1417-142G=
6g.158115113C>TCA821387185SERAC1c.714-142G>A (n.714-142G>A)
c.*1222-142G>A (n.*1222-142G>A)
c.1412-142G>A (n.1412-142G>A)
c.1502-142G>A (n.1502-142G>A)
c.*1123-142G>A (n.*1123-142G>A)
c.*1204-142G>A (n.*1204-142G>A)
n.2833-142G>A
c.1238-142G>A (n.1238-142G>A)
c.1373-142G>A (n.1373-142G>A)
c.*1336-142G>A (n.*1336-142G>A)
c.*1190-142G>A (n.*1190-142G>A)
c.1546-142G>A (n.1546-142G>A)
c.227-142G>A (n.227-142G>A)
c.*63-142G>A (n.*63-142G>A)
c.*1436-142G>A (n.*1436-142G>A)
c.*2780-142G>A (n.*2780-142G>A)
n.1435-142G>A
c.1292-142G>A (n.1292-142G>A)
c.1481-142G>A (n.1481-142G>A)
c.1388-142G>A (n.1388-142G>A)
n.1533-142G>A
n.1584-142G>A
n.1417-142G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158115114A>GCA2680956973SERAC1c.714-143T>C (n.714-143T>C)
c.*1222-143T>C (n.*1222-143T>C)
c.1412-143T>C (n.1412-143T>C)
c.1502-143T>C (n.1502-143T>C)
c.*1123-143T>C (n.*1123-143T>C)
c.*1204-143T>C (n.*1204-143T>C)
n.2833-143T>C
c.1238-143T>C (n.1238-143T>C)
c.1373-143T>C (n.1373-143T>C)
c.*1336-143T>C (n.*1336-143T>C)
c.*1190-143T>C (n.*1190-143T>C)
c.1546-143T>C (n.1546-143T>C)
c.227-143T>C (n.227-143T>C)
c.*63-143T>C (n.*63-143T>C)
c.*1436-143T>C (n.*1436-143T>C)
c.*2780-143T>C (n.*2780-143T>C)
n.1435-143T>C
c.1292-143T>C (n.1292-143T>C)
c.1481-143T>C (n.1481-143T>C)
c.1388-143T>C (n.1388-143T>C)
n.1533-143T>C
n.1584-143T>C
n.1417-143T>C
gnomAD v4
6g.158115115G>TCA2680956974SERAC1c.714-144C>A (n.714-144C>A)
c.*1222-144C>A (n.*1222-144C>A)
c.1412-144C>A (n.1412-144C>A)
c.1502-144C>A (n.1502-144C>A)
c.*1123-144C>A (n.*1123-144C>A)
c.*1204-144C>A (n.*1204-144C>A)
n.2833-144C>A
c.1238-144C>A (n.1238-144C>A)
c.1373-144C>A (n.1373-144C>A)
c.*1336-144C>A (n.*1336-144C>A)
c.*1190-144C>A (n.*1190-144C>A)
c.1546-144C>A (n.1546-144C>A)
c.227-144C>A (n.227-144C>A)
c.*63-144C>A (n.*63-144C>A)
c.*1436-144C>A (n.*1436-144C>A)
c.*2780-144C>A (n.*2780-144C>A)
n.1435-144C>A
c.1292-144C>A (n.1292-144C>A)
c.1481-144C>A (n.1481-144C>A)
c.1388-144C>A (n.1388-144C>A)
n.1533-144C>A
n.1584-144C>A
n.1417-144C>A
gnomAD v4
6g.158115116T>CCA1675959610SERAC1c.714-145A>G (n.714-145A>G)
c.*1222-145A>G (n.*1222-145A>G)
c.1412-145A>G (n.1412-145A>G)
c.1502-145A>G (n.1502-145A>G)
c.*1123-145A>G (n.*1123-145A>G)
c.*1204-145A>G (n.*1204-145A>G)
n.2833-145A>G
c.1238-145A>G (n.1238-145A>G)
c.1373-145A>G (n.1373-145A>G)
c.*1336-145A>G (n.*1336-145A>G)
c.*1190-145A>G (n.*1190-145A>G)
c.1546-145A>G (n.1546-145A>G)
c.227-145A>G (n.227-145A>G)
c.*63-145A>G (n.*63-145A>G)
c.*1436-145A>G (n.*1436-145A>G)
c.*2780-145A>G (n.*2780-145A>G)
n.1435-145A>G
c.1292-145A>G (n.1292-145A>G)
c.1481-145A>G (n.1481-145A>G)
c.1388-145A>G (n.1388-145A>G)
n.1533-145A>G
n.1584-145A>G
n.1417-145A>G
dbSNP
6g.158115116T>GCA2680956975SERAC1c.714-145A>C (n.714-145A>C)
c.*1222-145A>C (n.*1222-145A>C)
c.1412-145A>C (n.1412-145A>C)
c.1502-145A>C (n.1502-145A>C)
c.*1123-145A>C (n.*1123-145A>C)
c.*1204-145A>C (n.*1204-145A>C)
n.2833-145A>C
c.1238-145A>C (n.1238-145A>C)
c.1373-145A>C (n.1373-145A>C)
c.*1336-145A>C (n.*1336-145A>C)
c.*1190-145A>C (n.*1190-145A>C)
c.1546-145A>C (n.1546-145A>C)
c.227-145A>C (n.227-145A>C)
c.*63-145A>C (n.*63-145A>C)
c.*1436-145A>C (n.*1436-145A>C)
c.*2780-145A>C (n.*2780-145A>C)
n.1435-145A>C
c.1292-145A>C (n.1292-145A>C)
c.1481-145A>C (n.1481-145A>C)
c.1388-145A>C (n.1388-145A>C)
n.1533-145A>C
n.1584-145A>C
n.1417-145A>C
gnomAD v4
6g.158115116T=CA1675959609SERAC1c.714-145A= (n.714-145A=)
c.*1222-145A= (n.*1222-145A=)
c.1412-145A= (n.1412-145A=)
c.1502-145A= (n.1502-145A=)
c.*1123-145A= (n.*1123-145A=)
c.*1204-145A= (n.*1204-145A=)
n.2833-145A=
c.1238-145A= (n.1238-145A=)
c.1373-145A= (n.1373-145A=)
c.*1336-145A= (n.*1336-145A=)
c.*1190-145A= (n.*1190-145A=)
c.1546-145A= (n.1546-145A=)
c.227-145A= (n.227-145A=)
c.*63-145A= (n.*63-145A=)
c.*1436-145A= (n.*1436-145A=)
c.*2780-145A= (n.*2780-145A=)
n.1435-145A=
c.1292-145A= (n.1292-145A=)
c.1481-145A= (n.1481-145A=)
c.1388-145A= (n.1388-145A=)
n.1533-145A=
n.1584-145A=
n.1417-145A=
6g.158115117A>GCA2680956976SERAC1c.714-146T>C (n.714-146T>C)
c.*1222-146T>C (n.*1222-146T>C)
c.1412-146T>C (n.1412-146T>C)
c.1502-146T>C (n.1502-146T>C)
c.*1123-146T>C (n.*1123-146T>C)
c.*1204-146T>C (n.*1204-146T>C)
n.2833-146T>C
c.1238-146T>C (n.1238-146T>C)
c.1373-146T>C (n.1373-146T>C)
c.*1336-146T>C (n.*1336-146T>C)
c.*1190-146T>C (n.*1190-146T>C)
c.1546-146T>C (n.1546-146T>C)
c.227-146T>C (n.227-146T>C)
c.*63-146T>C (n.*63-146T>C)
c.*1436-146T>C (n.*1436-146T>C)
c.*2780-146T>C (n.*2780-146T>C)
n.1435-146T>C
c.1292-146T>C (n.1292-146T>C)
c.1481-146T>C (n.1481-146T>C)
c.1388-146T>C (n.1388-146T>C)
n.1533-146T>C
n.1584-146T>C
n.1417-146T>C
gnomAD v4
6g.158115118G>ACA1675959613SERAC1c.714-147C>T (n.714-147C>T)
c.*1222-147C>T (n.*1222-147C>T)
c.1412-147C>T (n.1412-147C>T)
c.1502-147C>T (n.1502-147C>T)
c.*1123-147C>T (n.*1123-147C>T)
c.*1204-147C>T (n.*1204-147C>T)
n.2833-147C>T
c.1238-147C>T (n.1238-147C>T)
c.1373-147C>T (n.1373-147C>T)
c.*1336-147C>T (n.*1336-147C>T)
c.*1190-147C>T (n.*1190-147C>T)
c.1546-147C>T (n.1546-147C>T)
c.227-147C>T (n.227-147C>T)
c.*63-147C>T (n.*63-147C>T)
c.*1436-147C>T (n.*1436-147C>T)
c.*2780-147C>T (n.*2780-147C>T)
n.1435-147C>T
c.1292-147C>T (n.1292-147C>T)
c.1481-147C>T (n.1481-147C>T)
c.1388-147C>T (n.1388-147C>T)
n.1533-147C>T
n.1584-147C>T
n.1417-147C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.158115118G>CCA150915525SERAC1c.714-147C>G (n.714-147C>G)
c.*1222-147C>G (n.*1222-147C>G)
c.1412-147C>G (n.1412-147C>G)
c.1502-147C>G (n.1502-147C>G)
c.*1123-147C>G (n.*1123-147C>G)
c.*1204-147C>G (n.*1204-147C>G)
n.2833-147C>G
c.1238-147C>G (n.1238-147C>G)
c.1373-147C>G (n.1373-147C>G)
c.*1336-147C>G (n.*1336-147C>G)
c.*1190-147C>G (n.*1190-147C>G)
c.1546-147C>G (n.1546-147C>G)
c.227-147C>G (n.227-147C>G)
c.*63-147C>G (n.*63-147C>G)
c.*1436-147C>G (n.*1436-147C>G)
c.*2780-147C>G (n.*2780-147C>G)
n.1435-147C>G
c.1292-147C>G (n.1292-147C>G)
c.1481-147C>G (n.1481-147C>G)
c.1388-147C>G (n.1388-147C>G)
n.1533-147C>G
n.1584-147C>G
n.1417-147C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158115118G=CA1675959611SERAC1c.714-147C= (n.714-147C=)
c.*1222-147C= (n.*1222-147C=)
c.1412-147C= (n.1412-147C=)
c.1502-147C= (n.1502-147C=)
c.*1123-147C= (n.*1123-147C=)
c.*1204-147C= (n.*1204-147C=)
n.2833-147C=
c.1238-147C= (n.1238-147C=)
c.1373-147C= (n.1373-147C=)
c.*1336-147C= (n.*1336-147C=)
c.*1190-147C= (n.*1190-147C=)
c.1546-147C= (n.1546-147C=)
c.227-147C= (n.227-147C=)
c.*63-147C= (n.*63-147C=)
c.*1436-147C= (n.*1436-147C=)
c.*2780-147C= (n.*2780-147C=)
n.1435-147C=
c.1292-147C= (n.1292-147C=)
c.1481-147C= (n.1481-147C=)
c.1388-147C= (n.1388-147C=)
n.1533-147C=
n.1584-147C=
n.1417-147C=
6g.158115118G>TCA2680956977SERAC1c.714-147C>A (n.714-147C>A)
c.*1222-147C>A (n.*1222-147C>A)
c.1412-147C>A (n.1412-147C>A)
c.1502-147C>A (n.1502-147C>A)
c.*1123-147C>A (n.*1123-147C>A)
c.*1204-147C>A (n.*1204-147C>A)
n.2833-147C>A
c.1238-147C>A (n.1238-147C>A)
c.1373-147C>A (n.1373-147C>A)
c.*1336-147C>A (n.*1336-147C>A)
c.*1190-147C>A (n.*1190-147C>A)
c.1546-147C>A (n.1546-147C>A)
c.227-147C>A (n.227-147C>A)
c.*63-147C>A (n.*63-147C>A)
c.*1436-147C>A (n.*1436-147C>A)
c.*2780-147C>A (n.*2780-147C>A)
n.1435-147C>A
c.1292-147C>A (n.1292-147C>A)
c.1481-147C>A (n.1481-147C>A)
c.1388-147C>A (n.1388-147C>A)
n.1533-147C>A
n.1584-147C>A
n.1417-147C>A
gnomAD v4
6g.158115119T>ACA2680956980SERAC1c.714-148A>T (n.714-148A>T)
c.*1222-148A>T (n.*1222-148A>T)
c.1412-148A>T (n.1412-148A>T)
c.1502-148A>T (n.1502-148A>T)
c.*1123-148A>T (n.*1123-148A>T)
c.*1204-148A>T (n.*1204-148A>T)
n.2833-148A>T
c.1238-148A>T (n.1238-148A>T)
c.1373-148A>T (n.1373-148A>T)
c.*1336-148A>T (n.*1336-148A>T)
c.*1190-148A>T (n.*1190-148A>T)
c.1546-148A>T (n.1546-148A>T)
c.227-148A>T (n.227-148A>T)
c.*63-148A>T (n.*63-148A>T)
c.*1436-148A>T (n.*1436-148A>T)
c.*2780-148A>T (n.*2780-148A>T)
n.1435-148A>T
c.1292-148A>T (n.1292-148A>T)
c.1481-148A>T (n.1481-148A>T)
c.1388-148A>T (n.1388-148A>T)
n.1533-148A>T
n.1584-148A>T
n.1417-148A>T
gnomAD v4
6g.158115119T>CCA2680956981SERAC1c.714-148A>G (n.714-148A>G)
c.*1222-148A>G (n.*1222-148A>G)
c.1412-148A>G (n.1412-148A>G)
c.1502-148A>G (n.1502-148A>G)
c.*1123-148A>G (n.*1123-148A>G)
c.*1204-148A>G (n.*1204-148A>G)
n.2833-148A>G
c.1238-148A>G (n.1238-148A>G)
c.1373-148A>G (n.1373-148A>G)
c.*1336-148A>G (n.*1336-148A>G)
c.*1190-148A>G (n.*1190-148A>G)
c.1546-148A>G (n.1546-148A>G)
c.227-148A>G (n.227-148A>G)
c.*63-148A>G (n.*63-148A>G)
c.*1436-148A>G (n.*1436-148A>G)
c.*2780-148A>G (n.*2780-148A>G)
n.1435-148A>G
c.1292-148A>G (n.1292-148A>G)
c.1481-148A>G (n.1481-148A>G)
c.1388-148A>G (n.1388-148A>G)
n.1533-148A>G
n.1584-148A>G
n.1417-148A>G
gnomAD v4
6g.158115120A>GCA2680956982SERAC1c.714-149T>C (n.714-149T>C)
c.*1222-149T>C (n.*1222-149T>C)
c.1412-149T>C (n.1412-149T>C)
c.1502-149T>C (n.1502-149T>C)
c.*1123-149T>C (n.*1123-149T>C)
c.*1204-149T>C (n.*1204-149T>C)
n.2833-149T>C
c.1238-149T>C (n.1238-149T>C)
c.1373-149T>C (n.1373-149T>C)
c.*1336-149T>C (n.*1336-149T>C)
c.*1190-149T>C (n.*1190-149T>C)
c.1546-149T>C (n.1546-149T>C)
c.227-149T>C (n.227-149T>C)
c.*63-149T>C (n.*63-149T>C)
c.*1436-149T>C (n.*1436-149T>C)
c.*2780-149T>C (n.*2780-149T>C)
n.1435-149T>C
c.1292-149T>C (n.1292-149T>C)
c.1481-149T>C (n.1481-149T>C)
c.1388-149T>C (n.1388-149T>C)
n.1533-149T>C
n.1584-149T>C
n.1417-149T>C
gnomAD v4
6g.158115121T>CCA2680956983SERAC1c.714-150A>G (n.714-150A>G)
c.*1222-150A>G (n.*1222-150A>G)
c.1412-150A>G (n.1412-150A>G)
c.1502-150A>G (n.1502-150A>G)
c.*1123-150A>G (n.*1123-150A>G)
c.*1204-150A>G (n.*1204-150A>G)
n.2833-150A>G
c.1238-150A>G (n.1238-150A>G)
c.1373-150A>G (n.1373-150A>G)
c.*1336-150A>G (n.*1336-150A>G)
c.*1190-150A>G (n.*1190-150A>G)
c.1546-150A>G (n.1546-150A>G)
c.227-150A>G (n.227-150A>G)
c.*63-150A>G (n.*63-150A>G)
c.*1436-150A>G (n.*1436-150A>G)
c.*2780-150A>G (n.*2780-150A>G)
n.1435-150A>G
c.1292-150A>G (n.1292-150A>G)
c.1481-150A>G (n.1481-150A>G)
c.1388-150A>G (n.1388-150A>G)
n.1533-150A>G
n.1584-150A>G
n.1417-150A>G
gnomAD v4
6g.158115121T>GCA150915532SERAC1c.714-150A>C (n.714-150A>C)
c.*1222-150A>C (n.*1222-150A>C)
c.1412-150A>C (n.1412-150A>C)
c.1502-150A>C (n.1502-150A>C)
c.*1123-150A>C (n.*1123-150A>C)
c.*1204-150A>C (n.*1204-150A>C)
n.2833-150A>C
c.1238-150A>C (n.1238-150A>C)
c.1373-150A>C (n.1373-150A>C)
c.*1336-150A>C (n.*1336-150A>C)
c.*1190-150A>C (n.*1190-150A>C)
c.1546-150A>C (n.1546-150A>C)
c.227-150A>C (n.227-150A>C)
c.*63-150A>C (n.*63-150A>C)
c.*1436-150A>C (n.*1436-150A>C)
c.*2780-150A>C (n.*2780-150A>C)
n.1435-150A>C
c.1292-150A>C (n.1292-150A>C)
c.1481-150A>C (n.1481-150A>C)
c.1388-150A>C (n.1388-150A>C)
n.1533-150A>C
n.1584-150A>C
n.1417-150A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158115121T=CA1675959615SERAC1c.714-150A= (n.714-150A=)
c.*1222-150A= (n.*1222-150A=)
c.1412-150A= (n.1412-150A=)
c.1502-150A= (n.1502-150A=)
c.*1123-150A= (n.*1123-150A=)
c.*1204-150A= (n.*1204-150A=)
n.2833-150A=
c.1238-150A= (n.1238-150A=)
c.1373-150A= (n.1373-150A=)
c.*1336-150A= (n.*1336-150A=)
c.*1190-150A= (n.*1190-150A=)
c.1546-150A= (n.1546-150A=)
c.227-150A= (n.227-150A=)
c.*63-150A= (n.*63-150A=)
c.*1436-150A= (n.*1436-150A=)
c.*2780-150A= (n.*2780-150A=)
n.1435-150A=
c.1292-150A= (n.1292-150A=)
c.1481-150A= (n.1481-150A=)
c.1388-150A= (n.1388-150A=)
n.1533-150A=
n.1584-150A=
n.1417-150A=
6g.158115133C>ACA1675959617SERAC1c.714-162G>T (n.714-162G>T)
c.*1222-162G>T (n.*1222-162G>T)
c.1412-162G>T (n.1412-162G>T)
c.1502-162G>T (n.1502-162G>T)
c.*1123-162G>T (n.*1123-162G>T)
c.*1204-162G>T (n.*1204-162G>T)
n.2833-162G>T
c.1238-162G>T (n.1238-162G>T)
c.1373-162G>T (n.1373-162G>T)
c.*1336-162G>T (n.*1336-162G>T)
c.*1190-162G>T (n.*1190-162G>T)
c.1546-162G>T (n.1546-162G>T)
c.227-162G>T (n.227-162G>T)
c.*63-162G>T (n.*63-162G>T)
c.*1436-162G>T (n.*1436-162G>T)
c.*2780-162G>T (n.*2780-162G>T)
n.1435-162G>T
c.1292-162G>T (n.1292-162G>T)
c.1481-162G>T (n.1481-162G>T)
c.1388-162G>T (n.1388-162G>T)
n.1533-162G>T
n.1584-162G>T
n.1417-162G>T
dbSNP
6g.158115133C=CA1675959616SERAC1c.714-162G= (n.714-162G=)
c.*1222-162G= (n.*1222-162G=)
c.1412-162G= (n.1412-162G=)
c.1502-162G= (n.1502-162G=)
c.*1123-162G= (n.*1123-162G=)
c.*1204-162G= (n.*1204-162G=)
n.2833-162G=
c.1238-162G= (n.1238-162G=)
c.1373-162G= (n.1373-162G=)
c.*1336-162G= (n.*1336-162G=)
c.*1190-162G= (n.*1190-162G=)
c.1546-162G= (n.1546-162G=)
c.227-162G= (n.227-162G=)
c.*63-162G= (n.*63-162G=)
c.*1436-162G= (n.*1436-162G=)
c.*2780-162G= (n.*2780-162G=)
n.1435-162G=
c.1292-162G= (n.1292-162G=)
c.1481-162G= (n.1481-162G=)
c.1388-162G= (n.1388-162G=)
n.1533-162G=
n.1584-162G=
n.1417-162G=
6g.158115136T>GCA1675959619SERAC1c.714-165A>C (n.714-165A>C)
c.*1222-165A>C (n.*1222-165A>C)
c.1412-165A>C (n.1412-165A>C)
c.1502-165A>C (n.1502-165A>C)
c.*1123-165A>C (n.*1123-165A>C)
c.*1204-165A>C (n.*1204-165A>C)
n.2833-165A>C
c.1238-165A>C (n.1238-165A>C)
c.1373-165A>C (n.1373-165A>C)
c.*1336-165A>C (n.*1336-165A>C)
c.*1190-165A>C (n.*1190-165A>C)
c.1546-165A>C (n.1546-165A>C)
c.227-165A>C (n.227-165A>C)
c.*63-165A>C (n.*63-165A>C)
c.*1436-165A>C (n.*1436-165A>C)
c.*2780-165A>C (n.*2780-165A>C)
n.1435-165A>C
c.1292-165A>C (n.1292-165A>C)
c.1481-165A>C (n.1481-165A>C)
c.1388-165A>C (n.1388-165A>C)
n.1533-165A>C
n.1584-165A>C
n.1417-165A>C
dbSNP
6g.158115136T=CA1675959618SERAC1c.714-165A= (n.714-165A=)
c.*1222-165A= (n.*1222-165A=)
c.1412-165A= (n.1412-165A=)
c.1502-165A= (n.1502-165A=)
c.*1123-165A= (n.*1123-165A=)
c.*1204-165A= (n.*1204-165A=)
n.2833-165A=
c.1238-165A= (n.1238-165A=)
c.1373-165A= (n.1373-165A=)
c.*1336-165A= (n.*1336-165A=)
c.*1190-165A= (n.*1190-165A=)
c.1546-165A= (n.1546-165A=)
c.227-165A= (n.227-165A=)
c.*63-165A= (n.*63-165A=)
c.*1436-165A= (n.*1436-165A=)
c.*2780-165A= (n.*2780-165A=)
n.1435-165A=
c.1292-165A= (n.1292-165A=)
c.1481-165A= (n.1481-165A=)
c.1388-165A= (n.1388-165A=)
n.1533-165A=
n.1584-165A=
n.1417-165A=
6g.158115139_158115140dupCA2773733441SERAC1c.714-167_714-166dup (n.714-167_714-166dup)
c.*1222-167_*1222-166dup (n.*1222-167_*1222-166dup)
c.1412-167_1412-166dup (n.1412-167_1412-166dup)
c.1502-167_1502-166dup (n.1502-167_1502-166dup)
c.*1123-167_*1123-166dup (n.*1123-167_*1123-166dup)
c.*1204-167_*1204-166dup (n.*1204-167_*1204-166dup)
n.2833-167_2833-166dup
c.1238-167_1238-166dup (n.1238-167_1238-166dup)
c.1373-167_1373-166dup (n.1373-167_1373-166dup)
c.*1336-167_*1336-166dup (n.*1336-167_*1336-166dup)
c.*1190-167_*1190-166dup (n.*1190-167_*1190-166dup)
c.1546-167_1546-166dup (n.1546-167_1546-166dup)
c.227-167_227-166dup (n.227-167_227-166dup)
c.*63-167_*63-166dup (n.*63-167_*63-166dup)
c.*1436-167_*1436-166dup (n.*1436-167_*1436-166dup)
c.*2780-167_*2780-166dup (n.*2780-167_*2780-166dup)
n.1435-167_1435-166dup
c.1292-167_1292-166dup (n.1292-167_1292-166dup)
c.1481-167_1481-166dup (n.1481-167_1481-166dup)
c.1388-167_1388-166dup (n.1388-167_1388-166dup)
n.1533-167_1533-166dup
n.1584-167_1584-166dup
n.1417-167_1417-166dup
6g.158115141_158115145delinsCACTTCA1675959620SERAC1c.714-174_714-170delinsAAGTG (n.714-174_714-170delinsAAGTG)
c.*1222-174_*1222-170delinsAAGTG (n.*1222-174_*1222-170delinsAAGTG)
c.1412-174_1412-170delinsAAGTG (n.1412-174_1412-170delinsAAGTG)
c.1502-174_1502-170delinsAAGTG (n.1502-174_1502-170delinsAAGTG)
c.*1123-174_*1123-170delinsAAGTG (n.*1123-174_*1123-170delinsAAGTG)
c.*1204-174_*1204-170delinsAAGTG (n.*1204-174_*1204-170delinsAAGTG)
n.2833-174_2833-170delinsAAGTG
c.1238-174_1238-170delinsAAGTG (n.1238-174_1238-170delinsAAGTG)
c.1373-174_1373-170delinsAAGTG (n.1373-174_1373-170delinsAAGTG)
c.*1336-174_*1336-170delinsAAGTG (n.*1336-174_*1336-170delinsAAGTG)
c.*1190-174_*1190-170delinsAAGTG (n.*1190-174_*1190-170delinsAAGTG)
c.1546-174_1546-170delinsAAGTG (n.1546-174_1546-170delinsAAGTG)
c.227-174_227-170delinsAAGTG (n.227-174_227-170delinsAAGTG)
c.*63-174_*63-170delinsAAGTG (n.*63-174_*63-170delinsAAGTG)
c.*1436-174_*1436-170delinsAAGTG (n.*1436-174_*1436-170delinsAAGTG)
c.*2780-174_*2780-170delinsAAGTG (n.*2780-174_*2780-170delinsAAGTG)
n.1435-174_1435-170delinsAAGTG
c.1292-174_1292-170delinsAAGTG (n.1292-174_1292-170delinsAAGTG)
c.1481-174_1481-170delinsAAGTG (n.1481-174_1481-170delinsAAGTG)
c.1388-174_1388-170delinsAAGTG (n.1388-174_1388-170delinsAAGTG)
n.1533-174_1533-170delinsAAGTG
n.1584-174_1584-170delinsAAGTG
n.1417-174_1417-170delinsAAGTG
6g.158115142A=CA1675959621SERAC1c.714-171T= (n.714-171T=)
c.*1222-171T= (n.*1222-171T=)
c.1412-171T= (n.1412-171T=)
c.1502-171T= (n.1502-171T=)
c.*1123-171T= (n.*1123-171T=)
c.*1204-171T= (n.*1204-171T=)
n.2833-171T=
c.1238-171T= (n.1238-171T=)
c.1373-171T= (n.1373-171T=)
c.*1336-171T= (n.*1336-171T=)
c.*1190-171T= (n.*1190-171T=)
c.1546-171T= (n.1546-171T=)
c.227-171T= (n.227-171T=)
c.*63-171T= (n.*63-171T=)
c.*1436-171T= (n.*1436-171T=)
c.*2780-171T= (n.*2780-171T=)
n.1435-171T=
c.1292-171T= (n.1292-171T=)
c.1481-171T= (n.1481-171T=)
c.1388-171T= (n.1388-171T=)
n.1533-171T=
n.1584-171T=
n.1417-171T=
6g.158115142A>CCA821387197SERAC1c.714-171T>G (n.714-171T>G)
c.*1222-171T>G (n.*1222-171T>G)
c.1412-171T>G (n.1412-171T>G)
c.1502-171T>G (n.1502-171T>G)
c.*1123-171T>G (n.*1123-171T>G)
c.*1204-171T>G (n.*1204-171T>G)
n.2833-171T>G
c.1238-171T>G (n.1238-171T>G)
c.1373-171T>G (n.1373-171T>G)
c.*1336-171T>G (n.*1336-171T>G)
c.*1190-171T>G (n.*1190-171T>G)
c.1546-171T>G (n.1546-171T>G)
c.227-171T>G (n.227-171T>G)
c.*63-171T>G (n.*63-171T>G)
c.*1436-171T>G (n.*1436-171T>G)
c.*2780-171T>G (n.*2780-171T>G)
n.1435-171T>G
c.1292-171T>G (n.1292-171T>G)
c.1481-171T>G (n.1481-171T>G)
c.1388-171T>G (n.1388-171T>G)
n.1533-171T>G
n.1584-171T>G
n.1417-171T>G
dbSNP
6g.158115143_158115146delCA1675959622SERAC1c.714-174_714-171del (n.714-174_714-171del)
c.*1222-174_*1222-171del (n.*1222-174_*1222-171del)
c.1412-174_1412-171del (n.1412-174_1412-171del)
c.1502-174_1502-171del (n.1502-174_1502-171del)
c.*1123-174_*1123-171del (n.*1123-174_*1123-171del)
c.*1204-174_*1204-171del (n.*1204-174_*1204-171del)
n.2833-174_2833-171del
c.1238-174_1238-171del (n.1238-174_1238-171del)
c.1373-174_1373-171del (n.1373-174_1373-171del)
c.*1336-174_*1336-171del (n.*1336-174_*1336-171del)
c.*1190-174_*1190-171del (n.*1190-174_*1190-171del)
c.1546-174_1546-171del (n.1546-174_1546-171del)
c.227-174_227-171del (n.227-174_227-171del)
c.*63-174_*63-171del (n.*63-174_*63-171del)
c.*1436-174_*1436-171del (n.*1436-174_*1436-171del)
c.*2780-174_*2780-171del (n.*2780-174_*2780-171del)
n.1435-174_1435-171del
c.1292-174_1292-171del (n.1292-174_1292-171del)
c.1481-174_1481-171del (n.1481-174_1481-171del)
c.1388-174_1388-171del (n.1388-174_1388-171del)
n.1533-174_1533-171del
n.1584-174_1584-171del
n.1417-174_1417-171del
dbSNP
6g.158115148T=CA1675959624SERAC1c.714-177A= (n.714-177A=)
c.*1222-177A= (n.*1222-177A=)
c.1412-177A= (n.1412-177A=)
c.1502-177A= (n.1502-177A=)
c.*1123-177A= (n.*1123-177A=)
c.*1204-177A= (n.*1204-177A=)
n.2833-177A=
c.1238-177A= (n.1238-177A=)
c.1373-177A= (n.1373-177A=)
c.*1336-177A= (n.*1336-177A=)
c.*1190-177A= (n.*1190-177A=)
c.1546-177A= (n.1546-177A=)
c.227-177A= (n.227-177A=)
c.*63-177A= (n.*63-177A=)
c.*1436-177A= (n.*1436-177A=)
c.*2780-177A= (n.*2780-177A=)
n.1435-177A=
c.1292-177A= (n.1292-177A=)
c.1481-177A= (n.1481-177A=)
c.1388-177A= (n.1388-177A=)
n.1533-177A=
n.1584-177A=
n.1417-177A=
6g.158115149_158115152dupCA1096370544SERAC1c.714-181_714-178dup (n.714-181_714-178dup)
c.*1222-181_*1222-178dup (n.*1222-181_*1222-178dup)
c.1412-181_1412-178dup (n.1412-181_1412-178dup)
c.1502-181_1502-178dup (n.1502-181_1502-178dup)
c.*1123-181_*1123-178dup (n.*1123-181_*1123-178dup)
c.*1204-181_*1204-178dup (n.*1204-181_*1204-178dup)
n.2833-181_2833-178dup
c.1238-181_1238-178dup (n.1238-181_1238-178dup)
c.1373-181_1373-178dup (n.1373-181_1373-178dup)
c.*1336-181_*1336-178dup (n.*1336-181_*1336-178dup)
c.*1190-181_*1190-178dup (n.*1190-181_*1190-178dup)
c.1546-181_1546-178dup (n.1546-181_1546-178dup)
c.227-181_227-178dup (n.227-181_227-178dup)
c.*63-181_*63-178dup (n.*63-181_*63-178dup)
c.*1436-181_*1436-178dup (n.*1436-181_*1436-178dup)
c.*2780-181_*2780-178dup (n.*2780-181_*2780-178dup)
n.1435-181_1435-178dup
c.1292-181_1292-178dup (n.1292-181_1292-178dup)
c.1481-181_1481-178dup (n.1481-181_1481-178dup)
c.1388-181_1388-178dup (n.1388-181_1388-178dup)
n.1533-181_1533-178dup
n.1584-181_1584-178dup
n.1417-181_1417-178dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158115153C=CA1675959625SERAC1c.714-182G= (n.714-182G=)
c.*1222-182G= (n.*1222-182G=)
c.1412-182G= (n.1412-182G=)
c.1502-182G= (n.1502-182G=)
c.*1123-182G= (n.*1123-182G=)
c.*1204-182G= (n.*1204-182G=)
n.2833-182G=
c.1238-182G= (n.1238-182G=)
c.1373-182G= (n.1373-182G=)
c.*1336-182G= (n.*1336-182G=)
c.*1190-182G= (n.*1190-182G=)
c.1546-182G= (n.1546-182G=)
c.227-182G= (n.227-182G=)
c.*63-182G= (n.*63-182G=)
c.*1436-182G= (n.*1436-182G=)
c.*2780-182G= (n.*2780-182G=)
n.1435-182G=
c.1292-182G= (n.1292-182G=)
c.1481-182G= (n.1481-182G=)
c.1388-182G= (n.1388-182G=)
n.1533-182G=
n.1584-182G=
n.1417-182G=
6g.158115153C>GCA821387199SERAC1c.714-182G>C (n.714-182G>C)
c.*1222-182G>C (n.*1222-182G>C)
c.1412-182G>C (n.1412-182G>C)
c.1502-182G>C (n.1502-182G>C)
c.*1123-182G>C (n.*1123-182G>C)
c.*1204-182G>C (n.*1204-182G>C)
n.2833-182G>C
c.1238-182G>C (n.1238-182G>C)
c.1373-182G>C (n.1373-182G>C)
c.*1336-182G>C (n.*1336-182G>C)
c.*1190-182G>C (n.*1190-182G>C)
c.1546-182G>C (n.1546-182G>C)
c.227-182G>C (n.227-182G>C)
c.*63-182G>C (n.*63-182G>C)
c.*1436-182G>C (n.*1436-182G>C)
c.*2780-182G>C (n.*2780-182G>C)
n.1435-182G>C
c.1292-182G>C (n.1292-182G>C)
c.1481-182G>C (n.1481-182G>C)
c.1388-182G>C (n.1388-182G>C)
n.1533-182G>C
n.1584-182G>C
n.1417-182G>C
dbSNP
6g.158115154T>CCA1675959627SERAC1c.714-183A>G (n.714-183A>G)
c.*1222-183A>G (n.*1222-183A>G)
c.1412-183A>G (n.1412-183A>G)
c.1502-183A>G (n.1502-183A>G)
c.*1123-183A>G (n.*1123-183A>G)
c.*1204-183A>G (n.*1204-183A>G)
n.2833-183A>G
c.1238-183A>G (n.1238-183A>G)
c.1373-183A>G (n.1373-183A>G)
c.*1336-183A>G (n.*1336-183A>G)
c.*1190-183A>G (n.*1190-183A>G)
c.1546-183A>G (n.1546-183A>G)
c.227-183A>G (n.227-183A>G)
c.*63-183A>G (n.*63-183A>G)
c.*1436-183A>G (n.*1436-183A>G)
c.*2780-183A>G (n.*2780-183A>G)
n.1435-183A>G
c.1292-183A>G (n.1292-183A>G)
c.1481-183A>G (n.1481-183A>G)
c.1388-183A>G (n.1388-183A>G)
n.1533-183A>G
n.1584-183A>G
n.1417-183A>G
dbSNP
6g.158115154T=CA1675959626SERAC1c.714-183A= (n.714-183A=)
c.*1222-183A= (n.*1222-183A=)
c.1412-183A= (n.1412-183A=)
c.1502-183A= (n.1502-183A=)
c.*1123-183A= (n.*1123-183A=)
c.*1204-183A= (n.*1204-183A=)
n.2833-183A=
c.1238-183A= (n.1238-183A=)
c.1373-183A= (n.1373-183A=)
c.*1336-183A= (n.*1336-183A=)
c.*1190-183A= (n.*1190-183A=)
c.1546-183A= (n.1546-183A=)
c.227-183A= (n.227-183A=)
c.*63-183A= (n.*63-183A=)
c.*1436-183A= (n.*1436-183A=)
c.*2780-183A= (n.*2780-183A=)
n.1435-183A=
c.1292-183A= (n.1292-183A=)
c.1481-183A= (n.1481-183A=)
c.1388-183A= (n.1388-183A=)
n.1533-183A=
n.1584-183A=
n.1417-183A=
6g.158115155C=CA1675959628SERAC1c.714-184G= (n.714-184G=)
c.*1222-184G= (n.*1222-184G=)
c.1412-184G= (n.1412-184G=)
c.1502-184G= (n.1502-184G=)
c.*1123-184G= (n.*1123-184G=)
c.*1204-184G= (n.*1204-184G=)
n.2833-184G=
c.1238-184G= (n.1238-184G=)
c.1373-184G= (n.1373-184G=)
c.*1336-184G= (n.*1336-184G=)
c.*1190-184G= (n.*1190-184G=)
c.1546-184G= (n.1546-184G=)
c.227-184G= (n.227-184G=)
c.*63-184G= (n.*63-184G=)
c.*1436-184G= (n.*1436-184G=)
c.*2780-184G= (n.*2780-184G=)
n.1435-184G=
c.1292-184G= (n.1292-184G=)
c.1481-184G= (n.1481-184G=)
c.1388-184G= (n.1388-184G=)
n.1533-184G=
n.1584-184G=
n.1417-184G=
6g.158115155C>GCA821387201SERAC1c.714-184G>C (n.714-184G>C)
c.*1222-184G>C (n.*1222-184G>C)
c.1412-184G>C (n.1412-184G>C)
c.1502-184G>C (n.1502-184G>C)
c.*1123-184G>C (n.*1123-184G>C)
c.*1204-184G>C (n.*1204-184G>C)
n.2833-184G>C
c.1238-184G>C (n.1238-184G>C)
c.1373-184G>C (n.1373-184G>C)
c.*1336-184G>C (n.*1336-184G>C)
c.*1190-184G>C (n.*1190-184G>C)
c.1546-184G>C (n.1546-184G>C)
c.227-184G>C (n.227-184G>C)
c.*63-184G>C (n.*63-184G>C)
c.*1436-184G>C (n.*1436-184G>C)
c.*2780-184G>C (n.*2780-184G>C)
n.1435-184G>C
c.1292-184G>C (n.1292-184G>C)
c.1481-184G>C (n.1481-184G>C)
c.1388-184G>C (n.1388-184G>C)
n.1533-184G>C
n.1584-184G>C
n.1417-184G>C
dbSNP
6g.158115160T>ACA821387206SERAC1c.714-189A>T (n.714-189A>T)
c.*1222-189A>T (n.*1222-189A>T)
c.1412-189A>T (n.1412-189A>T)
c.1502-189A>T (n.1502-189A>T)
c.*1123-189A>T (n.*1123-189A>T)
c.*1204-189A>T (n.*1204-189A>T)
n.2833-189A>T
c.1238-189A>T (n.1238-189A>T)
c.1373-189A>T (n.1373-189A>T)
c.*1336-189A>T (n.*1336-189A>T)
c.*1190-189A>T (n.*1190-189A>T)
c.1546-189A>T (n.1546-189A>T)
c.227-189A>T (n.227-189A>T)
c.*63-189A>T (n.*63-189A>T)
c.*1436-189A>T (n.*1436-189A>T)
c.*2780-189A>T (n.*2780-189A>T)
n.1435-189A>T
c.1292-189A>T (n.1292-189A>T)
c.1481-189A>T (n.1481-189A>T)
c.1388-189A>T (n.1388-189A>T)
n.1533-189A>T
n.1584-189A>T
n.1417-189A>T
dbSNP
6g.158115160T>CCA1096370553SERAC1c.714-189A>G (n.714-189A>G)
c.*1222-189A>G (n.*1222-189A>G)
c.1412-189A>G (n.1412-189A>G)
c.1502-189A>G (n.1502-189A>G)
c.*1123-189A>G (n.*1123-189A>G)
c.*1204-189A>G (n.*1204-189A>G)
n.2833-189A>G
c.1238-189A>G (n.1238-189A>G)
c.1373-189A>G (n.1373-189A>G)
c.*1336-189A>G (n.*1336-189A>G)
c.*1190-189A>G (n.*1190-189A>G)
c.1546-189A>G (n.1546-189A>G)
c.227-189A>G (n.227-189A>G)
c.*63-189A>G (n.*63-189A>G)
c.*1436-189A>G (n.*1436-189A>G)
c.*2780-189A>G (n.*2780-189A>G)
n.1435-189A>G
c.1292-189A>G (n.1292-189A>G)
c.1481-189A>G (n.1481-189A>G)
c.1388-189A>G (n.1388-189A>G)
n.1533-189A>G
n.1584-189A>G
n.1417-189A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158115160T=CA1675959629SERAC1c.714-189A= (n.714-189A=)
c.*1222-189A= (n.*1222-189A=)
c.1412-189A= (n.1412-189A=)
c.1502-189A= (n.1502-189A=)
c.*1123-189A= (n.*1123-189A=)
c.*1204-189A= (n.*1204-189A=)
n.2833-189A=
c.1238-189A= (n.1238-189A=)
c.1373-189A= (n.1373-189A=)
c.*1336-189A= (n.*1336-189A=)
c.*1190-189A= (n.*1190-189A=)
c.1546-189A= (n.1546-189A=)
c.227-189A= (n.227-189A=)
c.*63-189A= (n.*63-189A=)
c.*1436-189A= (n.*1436-189A=)
c.*2780-189A= (n.*2780-189A=)
n.1435-189A=
c.1292-189A= (n.1292-189A=)
c.1481-189A= (n.1481-189A=)
c.1388-189A= (n.1388-189A=)
n.1533-189A=
n.1584-189A=
n.1417-189A=
6g.158115166T>CCA150915534SERAC1c.714-195A>G (n.714-195A>G)
c.*1222-195A>G (n.*1222-195A>G)
c.1412-195A>G (n.1412-195A>G)
c.1502-195A>G (n.1502-195A>G)
c.*1123-195A>G (n.*1123-195A>G)
c.*1204-195A>G (n.*1204-195A>G)
n.2833-195A>G
c.1238-195A>G (n.1238-195A>G)
c.1373-195A>G (n.1373-195A>G)
c.*1336-195A>G (n.*1336-195A>G)
c.*1190-195A>G (n.*1190-195A>G)
c.1546-195A>G (n.1546-195A>G)
c.227-195A>G (n.227-195A>G)
c.*63-195A>G (n.*63-195A>G)
c.*1436-195A>G (n.*1436-195A>G)
c.*2780-195A>G (n.*2780-195A>G)
n.1435-195A>G
c.1292-195A>G (n.1292-195A>G)
c.1481-195A>G (n.1481-195A>G)
c.1388-195A>G (n.1388-195A>G)
n.1533-195A>G
n.1584-195A>G
n.1417-195A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158115166T=CA1675959630SERAC1c.714-195A= (n.714-195A=)
c.*1222-195A= (n.*1222-195A=)
c.1412-195A= (n.1412-195A=)
c.1502-195A= (n.1502-195A=)
c.*1123-195A= (n.*1123-195A=)
c.*1204-195A= (n.*1204-195A=)
n.2833-195A=
c.1238-195A= (n.1238-195A=)
c.1373-195A= (n.1373-195A=)
c.*1336-195A= (n.*1336-195A=)
c.*1190-195A= (n.*1190-195A=)
c.1546-195A= (n.1546-195A=)
c.227-195A= (n.227-195A=)
c.*63-195A= (n.*63-195A=)
c.*1436-195A= (n.*1436-195A=)
c.*2780-195A= (n.*2780-195A=)
n.1435-195A=
c.1292-195A= (n.1292-195A=)
c.1481-195A= (n.1481-195A=)
c.1388-195A= (n.1388-195A=)
n.1533-195A=
n.1584-195A=
n.1417-195A=
6g.158115170G>ACA1096370556SERAC1c.714-199C>T (n.714-199C>T)
c.*1222-199C>T (n.*1222-199C>T)
c.1412-199C>T (n.1412-199C>T)
c.1502-199C>T (n.1502-199C>T)
c.*1123-199C>T (n.*1123-199C>T)
c.*1204-199C>T (n.*1204-199C>T)
n.2833-199C>T
c.1238-199C>T (n.1238-199C>T)
c.1373-199C>T (n.1373-199C>T)
c.*1336-199C>T (n.*1336-199C>T)
c.*1190-199C>T (n.*1190-199C>T)
c.1546-199C>T (n.1546-199C>T)
c.227-199C>T (n.227-199C>T)
c.*63-199C>T (n.*63-199C>T)
c.*1436-199C>T (n.*1436-199C>T)
c.*2780-199C>T (n.*2780-199C>T)
n.1435-199C>T
c.1292-199C>T (n.1292-199C>T)
c.1481-199C>T (n.1481-199C>T)
c.1388-199C>T (n.1388-199C>T)
n.1533-199C>T
n.1584-199C>T
n.1417-199C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158115170G=CA1675959632SERAC1c.714-199C= (n.714-199C=)
c.*1222-199C= (n.*1222-199C=)
c.1412-199C= (n.1412-199C=)
c.1502-199C= (n.1502-199C=)
c.*1123-199C= (n.*1123-199C=)
c.*1204-199C= (n.*1204-199C=)
n.2833-199C=
c.1238-199C= (n.1238-199C=)
c.1373-199C= (n.1373-199C=)
c.*1336-199C= (n.*1336-199C=)
c.*1190-199C= (n.*1190-199C=)
c.1546-199C= (n.1546-199C=)
c.227-199C= (n.227-199C=)
c.*63-199C= (n.*63-199C=)
c.*1436-199C= (n.*1436-199C=)
c.*2780-199C= (n.*2780-199C=)
n.1435-199C=
c.1292-199C= (n.1292-199C=)
c.1481-199C= (n.1481-199C=)
c.1388-199C= (n.1388-199C=)
n.1533-199C=
n.1584-199C=
n.1417-199C=
6g.158115173A=CA1675959634SERAC1c.714-202T= (n.714-202T=)
c.*1222-202T= (n.*1222-202T=)
c.1412-202T= (n.1412-202T=)
c.1502-202T= (n.1502-202T=)
c.*1123-202T= (n.*1123-202T=)
c.*1204-202T= (n.*1204-202T=)
n.2833-202T=
c.1238-202T= (n.1238-202T=)
c.1373-202T= (n.1373-202T=)
c.*1336-202T= (n.*1336-202T=)
c.*1190-202T= (n.*1190-202T=)
c.1546-202T= (n.1546-202T=)
c.227-202T= (n.227-202T=)
c.*63-202T= (n.*63-202T=)
c.*1436-202T= (n.*1436-202T=)
c.*2780-202T= (n.*2780-202T=)
n.1435-202T=
c.1292-202T= (n.1292-202T=)
c.1481-202T= (n.1481-202T=)
c.1388-202T= (n.1388-202T=)
n.1533-202T=
n.1584-202T=
n.1417-202T=
6g.158115173A>GCA1675959635SERAC1c.714-202T>C (n.714-202T>C)
c.*1222-202T>C (n.*1222-202T>C)
c.1412-202T>C (n.1412-202T>C)
c.1502-202T>C (n.1502-202T>C)
c.*1123-202T>C (n.*1123-202T>C)
c.*1204-202T>C (n.*1204-202T>C)
n.2833-202T>C
c.1238-202T>C (n.1238-202T>C)
c.1373-202T>C (n.1373-202T>C)
c.*1336-202T>C (n.*1336-202T>C)
c.*1190-202T>C (n.*1190-202T>C)
c.1546-202T>C (n.1546-202T>C)
c.227-202T>C (n.227-202T>C)
c.*63-202T>C (n.*63-202T>C)
c.*1436-202T>C (n.*1436-202T>C)
c.*2780-202T>C (n.*2780-202T>C)
n.1435-202T>C
c.1292-202T>C (n.1292-202T>C)
c.1481-202T>C (n.1481-202T>C)
c.1388-202T>C (n.1388-202T>C)
n.1533-202T>C
n.1584-202T>C
n.1417-202T>C
dbSNP
6g.158115177T>CCA571904270SERAC1c.714-206A>G (n.714-206A>G)
c.*1222-206A>G (n.*1222-206A>G)
c.1412-206A>G (n.1412-206A>G)
c.1502-206A>G (n.1502-206A>G)
c.*1123-206A>G (n.*1123-206A>G)
c.*1204-206A>G (n.*1204-206A>G)
n.2833-206A>G
c.1238-206A>G (n.1238-206A>G)
c.1373-206A>G (n.1373-206A>G)
c.*1336-206A>G (n.*1336-206A>G)
c.*1190-206A>G (n.*1190-206A>G)
c.1546-206A>G (n.1546-206A>G)
c.227-206A>G (n.227-206A>G)
c.*63-206A>G (n.*63-206A>G)
c.*1436-206A>G (n.*1436-206A>G)
c.*2780-206A>G (n.*2780-206A>G)
n.1435-206A>G
c.1292-206A>G (n.1292-206A>G)
c.1481-206A>G (n.1481-206A>G)
c.1388-206A>G (n.1388-206A>G)
n.1533-206A>G
n.1584-206A>G
n.1417-206A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158115177T>GCA150915536SERAC1c.714-206A>C (n.714-206A>C)
c.*1222-206A>C (n.*1222-206A>C)
c.1412-206A>C (n.1412-206A>C)
c.1502-206A>C (n.1502-206A>C)
c.*1123-206A>C (n.*1123-206A>C)
c.*1204-206A>C (n.*1204-206A>C)
n.2833-206A>C
c.1238-206A>C (n.1238-206A>C)
c.1373-206A>C (n.1373-206A>C)
c.*1336-206A>C (n.*1336-206A>C)
c.*1190-206A>C (n.*1190-206A>C)
c.1546-206A>C (n.1546-206A>C)
c.227-206A>C (n.227-206A>C)
c.*63-206A>C (n.*63-206A>C)
c.*1436-206A>C (n.*1436-206A>C)
c.*2780-206A>C (n.*2780-206A>C)
n.1435-206A>C
c.1292-206A>C (n.1292-206A>C)
c.1481-206A>C (n.1481-206A>C)
c.1388-206A>C (n.1388-206A>C)
n.1533-206A>C
n.1584-206A>C
n.1417-206A>C
dbSNP
6g.158115177T=CA1675959636SERAC1c.714-206A= (n.714-206A=)
c.*1222-206A= (n.*1222-206A=)
c.1412-206A= (n.1412-206A=)
c.1502-206A= (n.1502-206A=)
c.*1123-206A= (n.*1123-206A=)
c.*1204-206A= (n.*1204-206A=)
n.2833-206A=
c.1238-206A= (n.1238-206A=)
c.1373-206A= (n.1373-206A=)
c.*1336-206A= (n.*1336-206A=)
c.*1190-206A= (n.*1190-206A=)
c.1546-206A= (n.1546-206A=)
c.227-206A= (n.227-206A=)
c.*63-206A= (n.*63-206A=)
c.*1436-206A= (n.*1436-206A=)
c.*2780-206A= (n.*2780-206A=)
n.1435-206A=
c.1292-206A= (n.1292-206A=)
c.1481-206A= (n.1481-206A=)
c.1388-206A= (n.1388-206A=)
n.1533-206A=
n.1584-206A=
n.1417-206A=
6g.158115183C>ACA2713757926SERAC1c.714-212G>T (n.714-212G>T)
c.*1222-212G>T (n.*1222-212G>T)
c.1412-212G>T (n.1412-212G>T)
c.1502-212G>T (n.1502-212G>T)
c.*1123-212G>T (n.*1123-212G>T)
c.*1204-212G>T (n.*1204-212G>T)
n.2833-212G>T
c.1238-212G>T (n.1238-212G>T)
c.1373-212G>T (n.1373-212G>T)
c.*1336-212G>T (n.*1336-212G>T)
c.*1190-212G>T (n.*1190-212G>T)
c.1546-212G>T (n.1546-212G>T)
c.227-212G>T (n.227-212G>T)
c.*63-212G>T (n.*63-212G>T)
c.*1436-212G>T (n.*1436-212G>T)
c.*2780-212G>T (n.*2780-212G>T)
n.1435-212G>T
c.1292-212G>T (n.1292-212G>T)
c.1481-212G>T (n.1481-212G>T)
c.1388-212G>T (n.1388-212G>T)
n.1533-212G>T
n.1584-212G>T
n.1417-212G>T
dbSNP
6g.158115184A>CCA2773733442SERAC1c.714-213T>G (n.714-213T>G)
c.*1222-213T>G (n.*1222-213T>G)
c.1412-213T>G (n.1412-213T>G)
c.1502-213T>G (n.1502-213T>G)
c.*1123-213T>G (n.*1123-213T>G)
c.*1204-213T>G (n.*1204-213T>G)
n.2833-213T>G
c.1238-213T>G (n.1238-213T>G)
c.1373-213T>G (n.1373-213T>G)
c.*1336-213T>G (n.*1336-213T>G)
c.*1190-213T>G (n.*1190-213T>G)
c.1546-213T>G (n.1546-213T>G)
c.227-213T>G (n.227-213T>G)
c.*63-213T>G (n.*63-213T>G)
c.*1436-213T>G (n.*1436-213T>G)
c.*2780-213T>G (n.*2780-213T>G)
n.1435-213T>G
c.1292-213T>G (n.1292-213T>G)
c.1481-213T>G (n.1481-213T>G)
c.1388-213T>G (n.1388-213T>G)
n.1533-213T>G
n.1584-213T>G
n.1417-213T>G
6g.158115185G>TCA2539620460SERAC1c.714-214C>A (n.714-214C>A)
c.*1222-214C>A (n.*1222-214C>A)
c.1412-214C>A (n.1412-214C>A)
c.1502-214C>A (n.1502-214C>A)
c.*1123-214C>A (n.*1123-214C>A)
c.*1204-214C>A (n.*1204-214C>A)
n.2833-214C>A
c.1238-214C>A (n.1238-214C>A)
c.1373-214C>A (n.1373-214C>A)
c.*1336-214C>A (n.*1336-214C>A)
c.*1190-214C>A (n.*1190-214C>A)
c.1546-214C>A (n.1546-214C>A)
c.227-214C>A (n.227-214C>A)
c.*63-214C>A (n.*63-214C>A)
c.*1436-214C>A (n.*1436-214C>A)
c.*2780-214C>A (n.*2780-214C>A)
n.1435-214C>A
c.1292-214C>A (n.1292-214C>A)
c.1481-214C>A (n.1481-214C>A)
c.1388-214C>A (n.1388-214C>A)
n.1533-214C>A
n.1584-214C>A
n.1417-214C>A
6g.158115186G>ACA1096370564SERAC1c.714-215C>T (n.714-215C>T)
c.*1222-215C>T (n.*1222-215C>T)
c.1412-215C>T (n.1412-215C>T)
c.1502-215C>T (n.1502-215C>T)
c.*1123-215C>T (n.*1123-215C>T)
c.*1204-215C>T (n.*1204-215C>T)
n.2833-215C>T
c.1238-215C>T (n.1238-215C>T)
c.1373-215C>T (n.1373-215C>T)
c.*1336-215C>T (n.*1336-215C>T)
c.*1190-215C>T (n.*1190-215C>T)
c.1546-215C>T (n.1546-215C>T)
c.227-215C>T (n.227-215C>T)
c.*63-215C>T (n.*63-215C>T)
c.*1436-215C>T (n.*1436-215C>T)
c.*2780-215C>T (n.*2780-215C>T)
n.1435-215C>T
c.1292-215C>T (n.1292-215C>T)
c.1481-215C>T (n.1481-215C>T)
c.1388-215C>T (n.1388-215C>T)
n.1533-215C>T
n.1584-215C>T
n.1417-215C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158115186G=CA1675959638SERAC1c.714-215C= (n.714-215C=)
c.*1222-215C= (n.*1222-215C=)
c.1412-215C= (n.1412-215C=)
c.1502-215C= (n.1502-215C=)
c.*1123-215C= (n.*1123-215C=)
c.*1204-215C= (n.*1204-215C=)
n.2833-215C=
c.1238-215C= (n.1238-215C=)
c.1373-215C= (n.1373-215C=)
c.*1336-215C= (n.*1336-215C=)
c.*1190-215C= (n.*1190-215C=)
c.1546-215C= (n.1546-215C=)
c.227-215C= (n.227-215C=)
c.*63-215C= (n.*63-215C=)
c.*1436-215C= (n.*1436-215C=)
c.*2780-215C= (n.*2780-215C=)
n.1435-215C=
c.1292-215C= (n.1292-215C=)
c.1481-215C= (n.1481-215C=)
c.1388-215C= (n.1388-215C=)
n.1533-215C=
n.1584-215C=
n.1417-215C=
6g.158115186_158115187insTAACA150915546SERAC1c.714-216_714-215insTTA (n.714-216_714-215insTTA)
c.*1222-216_*1222-215insTTA (n.*1222-216_*1222-215insTTA)
c.1412-216_1412-215insTTA (n.1412-216_1412-215insTTA)
c.1502-216_1502-215insTTA (n.1502-216_1502-215insTTA)
c.*1123-216_*1123-215insTTA (n.*1123-216_*1123-215insTTA)
c.*1204-216_*1204-215insTTA (n.*1204-216_*1204-215insTTA)
n.2833-216_2833-215insTTA
c.1238-216_1238-215insTTA (n.1238-216_1238-215insTTA)
c.1373-216_1373-215insTTA (n.1373-216_1373-215insTTA)
c.*1336-216_*1336-215insTTA (n.*1336-216_*1336-215insTTA)
c.*1190-216_*1190-215insTTA (n.*1190-216_*1190-215insTTA)
c.1546-216_1546-215insTTA (n.1546-216_1546-215insTTA)
c.227-216_227-215insTTA (n.227-216_227-215insTTA)
c.*63-216_*63-215insTTA (n.*63-216_*63-215insTTA)
c.*1436-216_*1436-215insTTA (n.*1436-216_*1436-215insTTA)
c.*2780-216_*2780-215insTTA (n.*2780-216_*2780-215insTTA)
n.1435-216_1435-215insTTA
c.1292-216_1292-215insTTA (n.1292-216_1292-215insTTA)
c.1481-216_1481-215insTTA (n.1481-216_1481-215insTTA)
c.1388-216_1388-215insTTA (n.1388-216_1388-215insTTA)
n.1533-216_1533-215insTTA
n.1584-216_1584-215insTTA
n.1417-216_1417-215insTTA
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158115187G=CA1675959640SERAC1c.714-216C= (n.714-216C=)
c.*1222-216C= (n.*1222-216C=)
c.1412-216C= (n.1412-216C=)
c.1502-216C= (n.1502-216C=)
c.*1123-216C= (n.*1123-216C=)
c.*1204-216C= (n.*1204-216C=)
n.2833-216C=
c.1238-216C= (n.1238-216C=)
c.1373-216C= (n.1373-216C=)
c.*1336-216C= (n.*1336-216C=)
c.*1190-216C= (n.*1190-216C=)
c.1546-216C= (n.1546-216C=)
c.227-216C= (n.227-216C=)
c.*63-216C= (n.*63-216C=)
c.*1436-216C= (n.*1436-216C=)
c.*2780-216C= (n.*2780-216C=)
n.1435-216C=
c.1292-216C= (n.1292-216C=)
c.1481-216C= (n.1481-216C=)
c.1388-216C= (n.1388-216C=)
n.1533-216C=
n.1584-216C=
n.1417-216C=
6g.158115187G>TCA1675959641SERAC1c.714-216C>A (n.714-216C>A)
c.*1222-216C>A (n.*1222-216C>A)
c.1412-216C>A (n.1412-216C>A)
c.1502-216C>A (n.1502-216C>A)
c.*1123-216C>A (n.*1123-216C>A)
c.*1204-216C>A (n.*1204-216C>A)
n.2833-216C>A
c.1238-216C>A (n.1238-216C>A)
c.1373-216C>A (n.1373-216C>A)
c.*1336-216C>A (n.*1336-216C>A)
c.*1190-216C>A (n.*1190-216C>A)
c.1546-216C>A (n.1546-216C>A)
c.227-216C>A (n.227-216C>A)
c.*63-216C>A (n.*63-216C>A)
c.*1436-216C>A (n.*1436-216C>A)
c.*2780-216C>A (n.*2780-216C>A)
n.1435-216C>A
c.1292-216C>A (n.1292-216C>A)
c.1481-216C>A (n.1481-216C>A)
c.1388-216C>A (n.1388-216C>A)
n.1533-216C>A
n.1584-216C>A
n.1417-216C>A
dbSNP

Number of alleles fetched