Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.158114998A>G | CA4071038 | SERAC1 | c.714-27T>C (n.714-27T>C) c.*1222-27T>C (n.*1222-27T>C) c.1412-27T>C (n.1412-27T>C) c.1502-27T>C (n.1502-27T>C) c.*1123-27T>C (n.*1123-27T>C) c.*1204-27T>C (n.*1204-27T>C) n.2833-27T>C c.1238-27T>C (n.1238-27T>C) c.1373-27T>C (n.1373-27T>C) c.*1336-27T>C (n.*1336-27T>C) c.*1190-27T>C (n.*1190-27T>C) c.1546-27T>C (n.1546-27T>C) c.227-27T>C (n.227-27T>C) c.*63-27T>C (n.*63-27T>C) c.*1436-27T>C (n.*1436-27T>C) c.*2780-27T>C (n.*2780-27T>C) n.1435-27T>C c.1292-27T>C (n.1292-27T>C) c.1481-27T>C (n.1481-27T>C) c.1388-27T>C (n.1388-27T>C) n.1533-27T>C n.1584-27T>C n.1417-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158115009A>G | CA4071042 | SERAC1 | c.714-38T>C (n.714-38T>C) c.*1222-38T>C (n.*1222-38T>C) c.1412-38T>C (n.1412-38T>C) c.1502-38T>C (n.1502-38T>C) c.*1123-38T>C (n.*1123-38T>C) c.*1204-38T>C (n.*1204-38T>C) n.2833-38T>C c.1238-38T>C (n.1238-38T>C) c.1373-38T>C (n.1373-38T>C) c.*1336-38T>C (n.*1336-38T>C) c.*1190-38T>C (n.*1190-38T>C) c.1546-38T>C (n.1546-38T>C) c.227-38T>C (n.227-38T>C) c.*63-38T>C (n.*63-38T>C) c.*1436-38T>C (n.*1436-38T>C) c.*2780-38T>C (n.*2780-38T>C) n.1435-38T>C c.1292-38T>C (n.1292-38T>C) c.1481-38T>C (n.1481-38T>C) c.1388-38T>C (n.1388-38T>C) n.1533-38T>C n.1584-38T>C n.1417-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.158115011T>C | CA4071043 | SERAC1 | c.714-40A>G (n.714-40A>G) c.*1222-40A>G (n.*1222-40A>G) c.1412-40A>G (n.1412-40A>G) c.1502-40A>G (n.1502-40A>G) c.*1123-40A>G (n.*1123-40A>G) c.*1204-40A>G (n.*1204-40A>G) n.2833-40A>G c.1238-40A>G (n.1238-40A>G) c.1373-40A>G (n.1373-40A>G) c.*1336-40A>G (n.*1336-40A>G) c.*1190-40A>G (n.*1190-40A>G) c.1546-40A>G (n.1546-40A>G) c.227-40A>G (n.227-40A>G) c.*63-40A>G (n.*63-40A>G) c.*1436-40A>G (n.*1436-40A>G) c.*2780-40A>G (n.*2780-40A>G) n.1435-40A>G c.1292-40A>G (n.1292-40A>G) c.1481-40A>G (n.1481-40A>G) c.1388-40A>G (n.1388-40A>G) n.1533-40A>G n.1584-40A>G n.1417-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158115011T= | CA1675959542 | SERAC1 | c.714-40A= (n.714-40A=) c.*1222-40A= (n.*1222-40A=) c.1412-40A= (n.1412-40A=) c.1502-40A= (n.1502-40A=) c.*1123-40A= (n.*1123-40A=) c.*1204-40A= (n.*1204-40A=) n.2833-40A= c.1238-40A= (n.1238-40A=) c.1373-40A= (n.1373-40A=) c.*1336-40A= (n.*1336-40A=) c.*1190-40A= (n.*1190-40A=) c.1546-40A= (n.1546-40A=) c.227-40A= (n.227-40A=) c.*63-40A= (n.*63-40A=) c.*1436-40A= (n.*1436-40A=) c.*2780-40A= (n.*2780-40A=) n.1435-40A= c.1292-40A= (n.1292-40A=) c.1481-40A= (n.1481-40A=) c.1388-40A= (n.1388-40A=) n.1533-40A= n.1584-40A= n.1417-40A= | |
6 | g.158115014C>T | CA2680956846 | SERAC1 | c.714-43G>A (n.714-43G>A) c.*1222-43G>A (n.*1222-43G>A) c.1412-43G>A (n.1412-43G>A) c.1502-43G>A (n.1502-43G>A) c.*1123-43G>A (n.*1123-43G>A) c.*1204-43G>A (n.*1204-43G>A) n.2833-43G>A c.1238-43G>A (n.1238-43G>A) c.1373-43G>A (n.1373-43G>A) c.*1336-43G>A (n.*1336-43G>A) c.*1190-43G>A (n.*1190-43G>A) c.1546-43G>A (n.1546-43G>A) c.227-43G>A (n.227-43G>A) c.*63-43G>A (n.*63-43G>A) c.*1436-43G>A (n.*1436-43G>A) c.*2780-43G>A (n.*2780-43G>A) n.1435-43G>A c.1292-43G>A (n.1292-43G>A) c.1481-43G>A (n.1481-43G>A) c.1388-43G>A (n.1388-43G>A) n.1533-43G>A n.1584-43G>A n.1417-43G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158115015C= | CA1675959543 | SERAC1 | c.714-44G= (n.714-44G=) c.*1222-44G= (n.*1222-44G=) c.1412-44G= (n.1412-44G=) c.1502-44G= (n.1502-44G=) c.*1123-44G= (n.*1123-44G=) c.*1204-44G= (n.*1204-44G=) n.2833-44G= c.1238-44G= (n.1238-44G=) c.1373-44G= (n.1373-44G=) c.*1336-44G= (n.*1336-44G=) c.*1190-44G= (n.*1190-44G=) c.1546-44G= (n.1546-44G=) c.227-44G= (n.227-44G=) c.*63-44G= (n.*63-44G=) c.*1436-44G= (n.*1436-44G=) c.*2780-44G= (n.*2780-44G=) n.1435-44G= c.1292-44G= (n.1292-44G=) c.1481-44G= (n.1481-44G=) c.1388-44G= (n.1388-44G=) n.1533-44G= n.1584-44G= n.1417-44G= | |
6 | g.158115015C>T | CA4071044 | SERAC1 | c.714-44G>A (n.714-44G>A) c.*1222-44G>A (n.*1222-44G>A) c.1412-44G>A (n.1412-44G>A) c.1502-44G>A (n.1502-44G>A) c.*1123-44G>A (n.*1123-44G>A) c.*1204-44G>A (n.*1204-44G>A) n.2833-44G>A c.1238-44G>A (n.1238-44G>A) c.1373-44G>A (n.1373-44G>A) c.*1336-44G>A (n.*1336-44G>A) c.*1190-44G>A (n.*1190-44G>A) c.1546-44G>A (n.1546-44G>A) c.227-44G>A (n.227-44G>A) c.*63-44G>A (n.*63-44G>A) c.*1436-44G>A (n.*1436-44G>A) c.*2780-44G>A (n.*2780-44G>A) n.1435-44G>A c.1292-44G>A (n.1292-44G>A) c.1481-44G>A (n.1481-44G>A) c.1388-44G>A (n.1388-44G>A) n.1533-44G>A n.1584-44G>A n.1417-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.158115021T>A | CA2680956850 | SERAC1 | c.714-50A>T (n.714-50A>T) c.*1222-50A>T (n.*1222-50A>T) c.1412-50A>T (n.1412-50A>T) c.1502-50A>T (n.1502-50A>T) c.*1123-50A>T (n.*1123-50A>T) c.*1204-50A>T (n.*1204-50A>T) n.2833-50A>T c.1238-50A>T (n.1238-50A>T) c.1373-50A>T (n.1373-50A>T) c.*1336-50A>T (n.*1336-50A>T) c.*1190-50A>T (n.*1190-50A>T) c.1546-50A>T (n.1546-50A>T) c.227-50A>T (n.227-50A>T) c.*63-50A>T (n.*63-50A>T) c.*1436-50A>T (n.*1436-50A>T) c.*2780-50A>T (n.*2780-50A>T) n.1435-50A>T c.1292-50A>T (n.1292-50A>T) c.1481-50A>T (n.1481-50A>T) c.1388-50A>T (n.1388-50A>T) n.1533-50A>T n.1584-50A>T n.1417-50A>T | gnomAD v4 |
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6 | g.158115027A= | CA1675959548 | SERAC1 | c.714-56T= (n.714-56T=) c.*1222-56T= (n.*1222-56T=) c.1412-56T= (n.1412-56T=) c.1502-56T= (n.1502-56T=) c.*1123-56T= (n.*1123-56T=) c.*1204-56T= (n.*1204-56T=) n.2833-56T= c.1238-56T= (n.1238-56T=) c.1373-56T= (n.1373-56T=) c.*1336-56T= (n.*1336-56T=) c.*1190-56T= (n.*1190-56T=) c.1546-56T= (n.1546-56T=) c.227-56T= (n.227-56T=) c.*63-56T= (n.*63-56T=) c.*1436-56T= (n.*1436-56T=) c.*2780-56T= (n.*2780-56T=) n.1435-56T= c.1292-56T= (n.1292-56T=) c.1481-56T= (n.1481-56T=) c.1388-56T= (n.1388-56T=) n.1533-56T= n.1584-56T= n.1417-56T= | |
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6 | g.158115043A= | CA1675959559 | SERAC1 | c.714-72T= (n.714-72T=) c.*1222-72T= (n.*1222-72T=) c.1412-72T= (n.1412-72T=) c.1502-72T= (n.1502-72T=) c.*1123-72T= (n.*1123-72T=) c.*1204-72T= (n.*1204-72T=) n.2833-72T= c.1238-72T= (n.1238-72T=) c.1373-72T= (n.1373-72T=) c.*1336-72T= (n.*1336-72T=) c.*1190-72T= (n.*1190-72T=) c.1546-72T= (n.1546-72T=) c.227-72T= (n.227-72T=) c.*63-72T= (n.*63-72T=) c.*1436-72T= (n.*1436-72T=) c.*2780-72T= (n.*2780-72T=) n.1435-72T= c.1292-72T= (n.1292-72T=) c.1481-72T= (n.1481-72T=) c.1388-72T= (n.1388-72T=) n.1533-72T= n.1584-72T= n.1417-72T= | |
6 | g.158115043A>G | CA2680956862 | SERAC1 | c.714-72T>C (n.714-72T>C) c.*1222-72T>C (n.*1222-72T>C) c.1412-72T>C (n.1412-72T>C) c.1502-72T>C (n.1502-72T>C) c.*1123-72T>C (n.*1123-72T>C) c.*1204-72T>C (n.*1204-72T>C) n.2833-72T>C c.1238-72T>C (n.1238-72T>C) c.1373-72T>C (n.1373-72T>C) c.*1336-72T>C (n.*1336-72T>C) c.*1190-72T>C (n.*1190-72T>C) c.1546-72T>C (n.1546-72T>C) c.227-72T>C (n.227-72T>C) c.*63-72T>C (n.*63-72T>C) c.*1436-72T>C (n.*1436-72T>C) c.*2780-72T>C (n.*2780-72T>C) n.1435-72T>C c.1292-72T>C (n.1292-72T>C) c.1481-72T>C (n.1481-72T>C) c.1388-72T>C (n.1388-72T>C) n.1533-72T>C n.1584-72T>C n.1417-72T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158115043A>T | CA1096370519 | SERAC1 | c.714-72T>A (n.714-72T>A) c.*1222-72T>A (n.*1222-72T>A) c.1412-72T>A (n.1412-72T>A) c.1502-72T>A (n.1502-72T>A) c.*1123-72T>A (n.*1123-72T>A) c.*1204-72T>A (n.*1204-72T>A) n.2833-72T>A c.1238-72T>A (n.1238-72T>A) c.1373-72T>A (n.1373-72T>A) c.*1336-72T>A (n.*1336-72T>A) c.*1190-72T>A (n.*1190-72T>A) c.1546-72T>A (n.1546-72T>A) c.227-72T>A (n.227-72T>A) c.*63-72T>A (n.*63-72T>A) c.*1436-72T>A (n.*1436-72T>A) c.*2780-72T>A (n.*2780-72T>A) n.1435-72T>A c.1292-72T>A (n.1292-72T>A) c.1481-72T>A (n.1481-72T>A) c.1388-72T>A (n.1388-72T>A) n.1533-72T>A n.1584-72T>A n.1417-72T>A | dbSNP |
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6 | g.158115071A>G | CA2680956905 | SERAC1 | c.714-100T>C (n.714-100T>C) c.*1222-100T>C (n.*1222-100T>C) c.1412-100T>C (n.1412-100T>C) c.1502-100T>C (n.1502-100T>C) c.*1123-100T>C (n.*1123-100T>C) c.*1204-100T>C (n.*1204-100T>C) n.2833-100T>C c.1238-100T>C (n.1238-100T>C) c.1373-100T>C (n.1373-100T>C) c.*1336-100T>C (n.*1336-100T>C) c.*1190-100T>C (n.*1190-100T>C) c.1546-100T>C (n.1546-100T>C) c.227-100T>C (n.227-100T>C) c.*63-100T>C (n.*63-100T>C) c.*1436-100T>C (n.*1436-100T>C) c.*2780-100T>C (n.*2780-100T>C) n.1435-100T>C c.1292-100T>C (n.1292-100T>C) c.1481-100T>C (n.1481-100T>C) c.1388-100T>C (n.1388-100T>C) n.1533-100T>C n.1584-100T>C n.1417-100T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158115072T>A | CA2680956907 | SERAC1 | c.714-101A>T (n.714-101A>T) c.*1222-101A>T (n.*1222-101A>T) c.1412-101A>T (n.1412-101A>T) c.1502-101A>T (n.1502-101A>T) c.*1123-101A>T (n.*1123-101A>T) c.*1204-101A>T (n.*1204-101A>T) n.2833-101A>T c.1238-101A>T (n.1238-101A>T) c.1373-101A>T (n.1373-101A>T) c.*1336-101A>T (n.*1336-101A>T) c.*1190-101A>T (n.*1190-101A>T) c.1546-101A>T (n.1546-101A>T) c.227-101A>T (n.227-101A>T) c.*63-101A>T (n.*63-101A>T) c.*1436-101A>T (n.*1436-101A>T) c.*2780-101A>T (n.*2780-101A>T) n.1435-101A>T c.1292-101A>T (n.1292-101A>T) c.1481-101A>T (n.1481-101A>T) c.1388-101A>T (n.1388-101A>T) n.1533-101A>T n.1584-101A>T n.1417-101A>T | gnomAD v4 |
6 | g.158115072T>C | CA150915457 | SERAC1 | c.714-101A>G (n.714-101A>G) c.*1222-101A>G (n.*1222-101A>G) c.1412-101A>G (n.1412-101A>G) c.1502-101A>G (n.1502-101A>G) c.*1123-101A>G (n.*1123-101A>G) c.*1204-101A>G (n.*1204-101A>G) n.2833-101A>G c.1238-101A>G (n.1238-101A>G) c.1373-101A>G (n.1373-101A>G) c.*1336-101A>G (n.*1336-101A>G) c.*1190-101A>G (n.*1190-101A>G) c.1546-101A>G (n.1546-101A>G) c.227-101A>G (n.227-101A>G) c.*63-101A>G (n.*63-101A>G) c.*1436-101A>G (n.*1436-101A>G) c.*2780-101A>G (n.*2780-101A>G) n.1435-101A>G c.1292-101A>G (n.1292-101A>G) c.1481-101A>G (n.1481-101A>G) c.1388-101A>G (n.1388-101A>G) n.1533-101A>G n.1584-101A>G n.1417-101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158115073G>A | CA2680956909 | SERAC1 | c.714-102C>T (n.714-102C>T) c.*1222-102C>T (n.*1222-102C>T) c.1412-102C>T (n.1412-102C>T) c.1502-102C>T (n.1502-102C>T) c.*1123-102C>T (n.*1123-102C>T) c.*1204-102C>T (n.*1204-102C>T) n.2833-102C>T c.1238-102C>T (n.1238-102C>T) c.1373-102C>T (n.1373-102C>T) c.*1336-102C>T (n.*1336-102C>T) c.*1190-102C>T (n.*1190-102C>T) c.1546-102C>T (n.1546-102C>T) c.227-102C>T (n.227-102C>T) c.*63-102C>T (n.*63-102C>T) c.*1436-102C>T (n.*1436-102C>T) c.*2780-102C>T (n.*2780-102C>T) n.1435-102C>T c.1292-102C>T (n.1292-102C>T) c.1481-102C>T (n.1481-102C>T) c.1388-102C>T (n.1388-102C>T) n.1533-102C>T n.1584-102C>T n.1417-102C>T | gnomAD v4 |
6 | g.158115073G>T | CA2680956911 | SERAC1 | c.714-102C>A (n.714-102C>A) c.*1222-102C>A (n.*1222-102C>A) c.1412-102C>A (n.1412-102C>A) c.1502-102C>A (n.1502-102C>A) c.*1123-102C>A (n.*1123-102C>A) c.*1204-102C>A (n.*1204-102C>A) n.2833-102C>A c.1238-102C>A (n.1238-102C>A) c.1373-102C>A (n.1373-102C>A) c.*1336-102C>A (n.*1336-102C>A) c.*1190-102C>A (n.*1190-102C>A) c.1546-102C>A (n.1546-102C>A) c.227-102C>A (n.227-102C>A) c.*63-102C>A (n.*63-102C>A) c.*1436-102C>A (n.*1436-102C>A) c.*2780-102C>A (n.*2780-102C>A) n.1435-102C>A c.1292-102C>A (n.1292-102C>A) c.1481-102C>A (n.1481-102C>A) c.1388-102C>A (n.1388-102C>A) n.1533-102C>A n.1584-102C>A n.1417-102C>A | gnomAD v4 |
6 | g.158115073_158115077delinsGCTTT | CA1675959578 | SERAC1 | c.714-106_714-102delinsAAAGC (n.714-106_714-102delinsAAAGC) c.*1222-106_*1222-102delinsAAAGC (n.*1222-106_*1222-102delinsAAAGC) c.1412-106_1412-102delinsAAAGC (n.1412-106_1412-102delinsAAAGC) c.1502-106_1502-102delinsAAAGC (n.1502-106_1502-102delinsAAAGC) c.*1123-106_*1123-102delinsAAAGC (n.*1123-106_*1123-102delinsAAAGC) c.*1204-106_*1204-102delinsAAAGC (n.*1204-106_*1204-102delinsAAAGC) n.2833-106_2833-102delinsAAAGC c.1238-106_1238-102delinsAAAGC (n.1238-106_1238-102delinsAAAGC) c.1373-106_1373-102delinsAAAGC (n.1373-106_1373-102delinsAAAGC) c.*1336-106_*1336-102delinsAAAGC (n.*1336-106_*1336-102delinsAAAGC) c.*1190-106_*1190-102delinsAAAGC (n.*1190-106_*1190-102delinsAAAGC) c.1546-106_1546-102delinsAAAGC (n.1546-106_1546-102delinsAAAGC) c.227-106_227-102delinsAAAGC (n.227-106_227-102delinsAAAGC) c.*63-106_*63-102delinsAAAGC (n.*63-106_*63-102delinsAAAGC) c.*1436-106_*1436-102delinsAAAGC (n.*1436-106_*1436-102delinsAAAGC) c.*2780-106_*2780-102delinsAAAGC (n.*2780-106_*2780-102delinsAAAGC) n.1435-106_1435-102delinsAAAGC c.1292-106_1292-102delinsAAAGC (n.1292-106_1292-102delinsAAAGC) c.1481-106_1481-102delinsAAAGC (n.1481-106_1481-102delinsAAAGC) c.1388-106_1388-102delinsAAAGC (n.1388-106_1388-102delinsAAAGC) n.1533-106_1533-102delinsAAAGC n.1584-106_1584-102delinsAAAGC n.1417-106_1417-102delinsAAAGC | |
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6 | g.158115075_158115083del | CA2680956922 | SERAC1 | c.714-112_714-104del (n.714-112_714-104del) c.*1222-112_*1222-104del (n.*1222-112_*1222-104del) c.1412-112_1412-104del (n.1412-112_1412-104del) c.1502-112_1502-104del (n.1502-112_1502-104del) c.*1123-112_*1123-104del (n.*1123-112_*1123-104del) c.*1204-112_*1204-104del (n.*1204-112_*1204-104del) n.2833-112_2833-104del c.1238-112_1238-104del (n.1238-112_1238-104del) c.1373-112_1373-104del (n.1373-112_1373-104del) c.*1336-112_*1336-104del (n.*1336-112_*1336-104del) c.*1190-112_*1190-104del (n.*1190-112_*1190-104del) c.1546-112_1546-104del (n.1546-112_1546-104del) c.227-112_227-104del (n.227-112_227-104del) c.*63-112_*63-104del (n.*63-112_*63-104del) c.*1436-112_*1436-104del (n.*1436-112_*1436-104del) c.*2780-112_*2780-104del (n.*2780-112_*2780-104del) n.1435-112_1435-104del c.1292-112_1292-104del (n.1292-112_1292-104del) c.1481-112_1481-104del (n.1481-112_1481-104del) c.1388-112_1388-104del (n.1388-112_1388-104del) n.1533-112_1533-104del n.1584-112_1584-104del n.1417-112_1417-104del | gnomAD v4 |
6 | g.158115077_158115083del | CA2773733432 | SERAC1 | c.714-110_714-104del (n.714-110_714-104del) c.*1222-110_*1222-104del (n.*1222-110_*1222-104del) c.1412-110_1412-104del (n.1412-110_1412-104del) c.1502-110_1502-104del (n.1502-110_1502-104del) c.*1123-110_*1123-104del (n.*1123-110_*1123-104del) c.*1204-110_*1204-104del (n.*1204-110_*1204-104del) n.2833-110_2833-104del c.1238-110_1238-104del (n.1238-110_1238-104del) c.1373-110_1373-104del (n.1373-110_1373-104del) c.*1336-110_*1336-104del (n.*1336-110_*1336-104del) c.*1190-110_*1190-104del (n.*1190-110_*1190-104del) c.1546-110_1546-104del (n.1546-110_1546-104del) c.227-110_227-104del (n.227-110_227-104del) c.*63-110_*63-104del (n.*63-110_*63-104del) c.*1436-110_*1436-104del (n.*1436-110_*1436-104del) c.*2780-110_*2780-104del (n.*2780-110_*2780-104del) n.1435-110_1435-104del c.1292-110_1292-104del (n.1292-110_1292-104del) c.1481-110_1481-104del (n.1481-110_1481-104del) c.1388-110_1388-104del (n.1388-110_1388-104del) n.1533-110_1533-104del n.1584-110_1584-104del n.1417-110_1417-104del | |
6 | g.158115076_158115083del | CA2773733433 | SERAC1 | c.714-111_714-104del (n.714-111_714-104del) c.*1222-111_*1222-104del (n.*1222-111_*1222-104del) c.1412-111_1412-104del (n.1412-111_1412-104del) c.1502-111_1502-104del (n.1502-111_1502-104del) c.*1123-111_*1123-104del (n.*1123-111_*1123-104del) c.*1204-111_*1204-104del (n.*1204-111_*1204-104del) n.2833-111_2833-104del c.1238-111_1238-104del (n.1238-111_1238-104del) c.1373-111_1373-104del (n.1373-111_1373-104del) c.*1336-111_*1336-104del (n.*1336-111_*1336-104del) c.*1190-111_*1190-104del (n.*1190-111_*1190-104del) c.1546-111_1546-104del (n.1546-111_1546-104del) c.227-111_227-104del (n.227-111_227-104del) c.*63-111_*63-104del (n.*63-111_*63-104del) c.*1436-111_*1436-104del (n.*1436-111_*1436-104del) c.*2780-111_*2780-104del (n.*2780-111_*2780-104del) n.1435-111_1435-104del c.1292-111_1292-104del (n.1292-111_1292-104del) c.1481-111_1481-104del (n.1481-111_1481-104del) c.1388-111_1388-104del (n.1388-111_1388-104del) n.1533-111_1533-104del n.1584-111_1584-104del n.1417-111_1417-104del | |
6 | g.158115076T>C | CA2680956924 | SERAC1 | c.714-105A>G (n.714-105A>G) c.*1222-105A>G (n.*1222-105A>G) c.1412-105A>G (n.1412-105A>G) c.1502-105A>G (n.1502-105A>G) c.*1123-105A>G (n.*1123-105A>G) c.*1204-105A>G (n.*1204-105A>G) n.2833-105A>G c.1238-105A>G (n.1238-105A>G) c.1373-105A>G (n.1373-105A>G) c.*1336-105A>G (n.*1336-105A>G) c.*1190-105A>G (n.*1190-105A>G) c.1546-105A>G (n.1546-105A>G) c.227-105A>G (n.227-105A>G) c.*63-105A>G (n.*63-105A>G) c.*1436-105A>G (n.*1436-105A>G) c.*2780-105A>G (n.*2780-105A>G) n.1435-105A>G c.1292-105A>G (n.1292-105A>G) c.1481-105A>G (n.1481-105A>G) c.1388-105A>G (n.1388-105A>G) n.1533-105A>G n.1584-105A>G n.1417-105A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158115077T>G | CA2680956926 | SERAC1 | c.714-106A>C (n.714-106A>C) c.*1222-106A>C (n.*1222-106A>C) c.1412-106A>C (n.1412-106A>C) c.1502-106A>C (n.1502-106A>C) c.*1123-106A>C (n.*1123-106A>C) c.*1204-106A>C (n.*1204-106A>C) n.2833-106A>C c.1238-106A>C (n.1238-106A>C) c.1373-106A>C (n.1373-106A>C) c.*1336-106A>C (n.*1336-106A>C) c.*1190-106A>C (n.*1190-106A>C) c.1546-106A>C (n.1546-106A>C) c.227-106A>C (n.227-106A>C) c.*63-106A>C (n.*63-106A>C) c.*1436-106A>C (n.*1436-106A>C) c.*2780-106A>C (n.*2780-106A>C) n.1435-106A>C c.1292-106A>C (n.1292-106A>C) c.1481-106A>C (n.1481-106A>C) c.1388-106A>C (n.1388-106A>C) n.1533-106A>C n.1584-106A>C n.1417-106A>C | gnomAD v4 |
6 | g.158115078del | CA2680956928 | SERAC1 | c.714-107del (n.714-107del) c.*1222-107del (n.*1222-107del) c.1412-107del (n.1412-107del) c.1502-107del (n.1502-107del) c.*1123-107del (n.*1123-107del) c.*1204-107del (n.*1204-107del) n.2833-107del c.1238-107del (n.1238-107del) c.1373-107del (n.1373-107del) c.*1336-107del (n.*1336-107del) c.*1190-107del (n.*1190-107del) c.1546-107del (n.1546-107del) c.227-107del (n.227-107del) c.*63-107del (n.*63-107del) c.*1436-107del (n.*1436-107del) c.*2780-107del (n.*2780-107del) n.1435-107del c.1292-107del (n.1292-107del) c.1481-107del (n.1481-107del) c.1388-107del (n.1388-107del) n.1533-107del n.1584-107del n.1417-107del | gnomAD v4 |
6 | g.158115078C>A | CA2680956929 | SERAC1 | c.714-107G>T (n.714-107G>T) c.*1222-107G>T (n.*1222-107G>T) c.1412-107G>T (n.1412-107G>T) c.1502-107G>T (n.1502-107G>T) c.*1123-107G>T (n.*1123-107G>T) c.*1204-107G>T (n.*1204-107G>T) n.2833-107G>T c.1238-107G>T (n.1238-107G>T) c.1373-107G>T (n.1373-107G>T) c.*1336-107G>T (n.*1336-107G>T) c.*1190-107G>T (n.*1190-107G>T) c.1546-107G>T (n.1546-107G>T) c.227-107G>T (n.227-107G>T) c.*63-107G>T (n.*63-107G>T) c.*1436-107G>T (n.*1436-107G>T) c.*2780-107G>T (n.*2780-107G>T) n.1435-107G>T c.1292-107G>T (n.1292-107G>T) c.1481-107G>T (n.1481-107G>T) c.1388-107G>T (n.1388-107G>T) n.1533-107G>T n.1584-107G>T n.1417-107G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158115078C= | CA1675959583 | SERAC1 | c.714-107G= (n.714-107G=) c.*1222-107G= (n.*1222-107G=) c.1412-107G= (n.1412-107G=) c.1502-107G= (n.1502-107G=) c.*1123-107G= (n.*1123-107G=) c.*1204-107G= (n.*1204-107G=) n.2833-107G= c.1238-107G= (n.1238-107G=) c.1373-107G= (n.1373-107G=) c.*1336-107G= (n.*1336-107G=) c.*1190-107G= (n.*1190-107G=) c.1546-107G= (n.1546-107G=) c.227-107G= (n.227-107G=) c.*63-107G= (n.*63-107G=) c.*1436-107G= (n.*1436-107G=) c.*2780-107G= (n.*2780-107G=) n.1435-107G= c.1292-107G= (n.1292-107G=) c.1481-107G= (n.1481-107G=) c.1388-107G= (n.1388-107G=) n.1533-107G= n.1584-107G= n.1417-107G= | |
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6 | g.158115080_158115083dup | CA1675959584 | SERAC1 | c.714-111_714-108dup (n.714-111_714-108dup) c.*1222-111_*1222-108dup (n.*1222-111_*1222-108dup) c.1412-111_1412-108dup (n.1412-111_1412-108dup) c.1502-111_1502-108dup (n.1502-111_1502-108dup) c.*1123-111_*1123-108dup (n.*1123-111_*1123-108dup) c.*1204-111_*1204-108dup (n.*1204-111_*1204-108dup) n.2833-111_2833-108dup c.1238-111_1238-108dup (n.1238-111_1238-108dup) c.1373-111_1373-108dup (n.1373-111_1373-108dup) c.*1336-111_*1336-108dup (n.*1336-111_*1336-108dup) c.*1190-111_*1190-108dup (n.*1190-111_*1190-108dup) c.1546-111_1546-108dup (n.1546-111_1546-108dup) c.227-111_227-108dup (n.227-111_227-108dup) c.*63-111_*63-108dup (n.*63-111_*63-108dup) c.*1436-111_*1436-108dup (n.*1436-111_*1436-108dup) c.*2780-111_*2780-108dup (n.*2780-111_*2780-108dup) n.1435-111_1435-108dup c.1292-111_1292-108dup (n.1292-111_1292-108dup) c.1481-111_1481-108dup (n.1481-111_1481-108dup) c.1388-111_1388-108dup (n.1388-111_1388-108dup) n.1533-111_1533-108dup n.1584-111_1584-108dup n.1417-111_1417-108dup | dbSNP |
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6 | g.158115093G>C | CA2773733439 | SERAC1 | c.714-122C>G (n.714-122C>G) c.*1222-122C>G (n.*1222-122C>G) c.1412-122C>G (n.1412-122C>G) c.1502-122C>G (n.1502-122C>G) c.*1123-122C>G (n.*1123-122C>G) c.*1204-122C>G (n.*1204-122C>G) n.2833-122C>G c.1238-122C>G (n.1238-122C>G) c.1373-122C>G (n.1373-122C>G) c.*1336-122C>G (n.*1336-122C>G) c.*1190-122C>G (n.*1190-122C>G) c.1546-122C>G (n.1546-122C>G) c.227-122C>G (n.227-122C>G) c.*63-122C>G (n.*63-122C>G) c.*1436-122C>G (n.*1436-122C>G) c.*2780-122C>G (n.*2780-122C>G) n.1435-122C>G c.1292-122C>G (n.1292-122C>G) c.1481-122C>G (n.1481-122C>G) c.1388-122C>G (n.1388-122C>G) n.1533-122C>G n.1584-122C>G n.1417-122C>G | |
6 | g.158115093G>T | CA2680956948 | SERAC1 | c.714-122C>A (n.714-122C>A) c.*1222-122C>A (n.*1222-122C>A) c.1412-122C>A (n.1412-122C>A) c.1502-122C>A (n.1502-122C>A) c.*1123-122C>A (n.*1123-122C>A) c.*1204-122C>A (n.*1204-122C>A) n.2833-122C>A c.1238-122C>A (n.1238-122C>A) c.1373-122C>A (n.1373-122C>A) c.*1336-122C>A (n.*1336-122C>A) c.*1190-122C>A (n.*1190-122C>A) c.1546-122C>A (n.1546-122C>A) c.227-122C>A (n.227-122C>A) c.*63-122C>A (n.*63-122C>A) c.*1436-122C>A (n.*1436-122C>A) c.*2780-122C>A (n.*2780-122C>A) n.1435-122C>A c.1292-122C>A (n.1292-122C>A) c.1481-122C>A (n.1481-122C>A) c.1388-122C>A (n.1388-122C>A) n.1533-122C>A n.1584-122C>A n.1417-122C>A | gnomAD v4 |
6 | g.158115094G>A | CA1675959593 | SERAC1 | c.714-123C>T (n.714-123C>T) c.*1222-123C>T (n.*1222-123C>T) c.1412-123C>T (n.1412-123C>T) c.1502-123C>T (n.1502-123C>T) c.*1123-123C>T (n.*1123-123C>T) c.*1204-123C>T (n.*1204-123C>T) n.2833-123C>T c.1238-123C>T (n.1238-123C>T) c.1373-123C>T (n.1373-123C>T) c.*1336-123C>T (n.*1336-123C>T) c.*1190-123C>T (n.*1190-123C>T) c.1546-123C>T (n.1546-123C>T) c.227-123C>T (n.227-123C>T) c.*63-123C>T (n.*63-123C>T) c.*1436-123C>T (n.*1436-123C>T) c.*2780-123C>T (n.*2780-123C>T) n.1435-123C>T c.1292-123C>T (n.1292-123C>T) c.1481-123C>T (n.1481-123C>T) c.1388-123C>T (n.1388-123C>T) n.1533-123C>T n.1584-123C>T n.1417-123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.158115094G>T | CA2680956949 | SERAC1 | c.714-123C>A (n.714-123C>A) c.*1222-123C>A (n.*1222-123C>A) c.1412-123C>A (n.1412-123C>A) c.1502-123C>A (n.1502-123C>A) c.*1123-123C>A (n.*1123-123C>A) c.*1204-123C>A (n.*1204-123C>A) n.2833-123C>A c.1238-123C>A (n.1238-123C>A) c.1373-123C>A (n.1373-123C>A) c.*1336-123C>A (n.*1336-123C>A) c.*1190-123C>A (n.*1190-123C>A) c.1546-123C>A (n.1546-123C>A) c.227-123C>A (n.227-123C>A) c.*63-123C>A (n.*63-123C>A) c.*1436-123C>A (n.*1436-123C>A) c.*2780-123C>A (n.*2780-123C>A) n.1435-123C>A c.1292-123C>A (n.1292-123C>A) c.1481-123C>A (n.1481-123C>A) c.1388-123C>A (n.1388-123C>A) n.1533-123C>A n.1584-123C>A n.1417-123C>A | gnomAD v4 |
6 | g.158115095T>A | CA2680956950 | SERAC1 | c.714-124A>T (n.714-124A>T) c.*1222-124A>T (n.*1222-124A>T) c.1412-124A>T (n.1412-124A>T) c.1502-124A>T (n.1502-124A>T) c.*1123-124A>T (n.*1123-124A>T) c.*1204-124A>T (n.*1204-124A>T) n.2833-124A>T c.1238-124A>T (n.1238-124A>T) c.1373-124A>T (n.1373-124A>T) c.*1336-124A>T (n.*1336-124A>T) c.*1190-124A>T (n.*1190-124A>T) c.1546-124A>T (n.1546-124A>T) c.227-124A>T (n.227-124A>T) c.*63-124A>T (n.*63-124A>T) c.*1436-124A>T (n.*1436-124A>T) c.*2780-124A>T (n.*2780-124A>T) n.1435-124A>T c.1292-124A>T (n.1292-124A>T) c.1481-124A>T (n.1481-124A>T) c.1388-124A>T (n.1388-124A>T) n.1533-124A>T n.1584-124A>T n.1417-124A>T | gnomAD v4 |
6 | g.158115095T>C | CA150915499 | SERAC1 | c.714-124A>G (n.714-124A>G) c.*1222-124A>G (n.*1222-124A>G) c.1412-124A>G (n.1412-124A>G) c.1502-124A>G (n.1502-124A>G) c.*1123-124A>G (n.*1123-124A>G) c.*1204-124A>G (n.*1204-124A>G) n.2833-124A>G c.1238-124A>G (n.1238-124A>G) c.1373-124A>G (n.1373-124A>G) c.*1336-124A>G (n.*1336-124A>G) c.*1190-124A>G (n.*1190-124A>G) c.1546-124A>G (n.1546-124A>G) c.227-124A>G (n.227-124A>G) c.*63-124A>G (n.*63-124A>G) c.*1436-124A>G (n.*1436-124A>G) c.*2780-124A>G (n.*2780-124A>G) n.1435-124A>G c.1292-124A>G (n.1292-124A>G) c.1481-124A>G (n.1481-124A>G) c.1388-124A>G (n.1388-124A>G) n.1533-124A>G n.1584-124A>G n.1417-124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158115095T>G | CA1096370537 | SERAC1 | c.714-124A>C (n.714-124A>C) c.*1222-124A>C (n.*1222-124A>C) c.1412-124A>C (n.1412-124A>C) c.1502-124A>C (n.1502-124A>C) c.*1123-124A>C (n.*1123-124A>C) c.*1204-124A>C (n.*1204-124A>C) n.2833-124A>C c.1238-124A>C (n.1238-124A>C) c.1373-124A>C (n.1373-124A>C) c.*1336-124A>C (n.*1336-124A>C) c.*1190-124A>C (n.*1190-124A>C) c.1546-124A>C (n.1546-124A>C) c.227-124A>C (n.227-124A>C) c.*63-124A>C (n.*63-124A>C) c.*1436-124A>C (n.*1436-124A>C) c.*2780-124A>C (n.*2780-124A>C) n.1435-124A>C c.1292-124A>C (n.1292-124A>C) c.1481-124A>C (n.1481-124A>C) c.1388-124A>C (n.1388-124A>C) n.1533-124A>C n.1584-124A>C n.1417-124A>C | dbSNP |
6 | g.158115095T= | CA1675959594 | SERAC1 | c.714-124A= (n.714-124A=) c.*1222-124A= (n.*1222-124A=) c.1412-124A= (n.1412-124A=) c.1502-124A= (n.1502-124A=) c.*1123-124A= (n.*1123-124A=) c.*1204-124A= (n.*1204-124A=) n.2833-124A= c.1238-124A= (n.1238-124A=) c.1373-124A= (n.1373-124A=) c.*1336-124A= (n.*1336-124A=) c.*1190-124A= (n.*1190-124A=) c.1546-124A= (n.1546-124A=) c.227-124A= (n.227-124A=) c.*63-124A= (n.*63-124A=) c.*1436-124A= (n.*1436-124A=) c.*2780-124A= (n.*2780-124A=) n.1435-124A= c.1292-124A= (n.1292-124A=) c.1481-124A= (n.1481-124A=) c.1388-124A= (n.1388-124A=) n.1533-124A= n.1584-124A= n.1417-124A= |