Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.2844A>C
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
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c.*1133C>A (n.*1133C>A)
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c.237C>A (p.Val79=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.158114966G>TCA366255293SERAC1c.719C>A (n.719C>A)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
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c.*1128C>A (n.*1128C>A)
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c.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.*2785C>A (n.*2785C>A)
n.1440C>A
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.1486C>A (p.Leu496Ile)
c.1393C>A (p.Leu465Ile)
n.1538C>A
n.1589C>A
n.1422C>A
 dbSNP
6g.158114967A>CCA366255294SERAC1c.718T>G (n.718T>G)
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c.1416T>G (p.Leu472=)
c.1506T>G (p.Leu502=)
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n.2837T>G
c.1242T>G (p.Leu414=)
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c.231T>G (p.Leu77=)
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c.*1440T>G (n.*1440T>G)
c.*2784T>G (n.*2784T>G)
n.1439T>G
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n.1421T>G
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c.*1226T>C (n.*1226T>C)
c.1416T>C (p.Leu472=)
c.1506T>C (p.Leu502=)
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
n.2837T>C
c.1242T>C (p.Leu414=)
c.1377T>C (p.Leu459=)
c.*1340T>C (n.*1340T>C)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.1550T>C (p.Phe517Ser)
c.231T>C (p.Leu77=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.*2784T>C (n.*2784T>C)
n.1439T>C
c.1296T>C (p.Leu432=)
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c.1392T>C (p.Leu464=)
n.1537T>C
n.1588T>C
n.1421T>C
6g.158114967A>TCA366255296SERAC1c.718T>A (n.718T>A)
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
c.1416T>A (p.Leu472=)
c.1506T>A (p.Leu502=)
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
n.2837T>A
c.1242T>A (p.Leu414=)
c.1377T>A (p.Leu459=)
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.1550T>A (p.Phe517Tyr)
c.231T>A (p.Leu77=)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.*2784T>A (n.*2784T>A)
n.1439T>A
c.1296T>A (p.Leu432=)
c.1485T>A (p.Leu495=)
c.1392T>A (p.Leu464=)
n.1537T>A
n.1588T>A
n.1421T>A
6g.158114968A>CCA366255297SERAC1c.717T>G (n.717T>G)
c.*1225T>G (n.*1225T>G)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
n.2836T>G
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
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c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.*2783T>G (n.*2783T>G)
n.1438T>G
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n.1536T>G
n.1587T>G
n.1420T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.158114968A>GCA366255298SERAC1c.717T>C (n.717T>C)
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
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n.2836T>C
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.1549T>C (p.Phe517Leu)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.*2783T>C (n.*2783T>C)
n.1438T>C
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
n.1536T>C
n.1587T>C
n.1420T>C
 gnomAD v4
6g.158114968A>TCA366255299SERAC1c.717T>A (n.717T>A)
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
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c.*1207T>A (n.*1207T>A)
n.2836T>A
c.1241T>A (p.Leu414His)
c.1376T>A (p.Leu459His)
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.1549T>A (p.Phe517Ile)
c.230T>A (p.Leu77His)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.*2783T>A (n.*2783T>A)
n.1438T>A
c.1295T>A (p.Leu432His)
c.1484T>A (p.Leu495His)
c.1391T>A (p.Leu464His)
n.1536T>A
n.1587T>A
n.1420T>A
6g.158114969G>ACA366255300SERAC1c.716C>T (n.716C>T)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
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n.2835C>T
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
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c.*1338C>T (n.*1338C>T)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.1548C>T (p.Val516=)
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c.*65C>T (n.*65C>T)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.*2782C>T (n.*2782C>T)
n.1437C>T
c.1294C>T (p.Leu432Phe)
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n.1535C>T
n.1586C>T
n.1419C>T
6g.158114969G>CCA366255301SERAC1c.716C>G (n.716C>G)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
n.2835C>G
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.1548C>G (p.Val516=)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.*2782C>G (n.*2782C>G)
n.1437C>G
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.1390C>G (p.Leu464Val)
n.1535C>G
n.1586C>G
n.1419C>G
6g.158114969G>TCA366255302SERAC1c.716C>A (n.716C>A)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.1504C>A (p.Leu502Ile)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
n.2835C>A
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.1548C>A (p.Val516=)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.*2782C>A (n.*2782C>A)
n.1437C>A
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.1483C>A (p.Leu495Ile)
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
n.1535C>A
n.1586C>A
n.1419C>A
6g.158114970A=CA1675959499SERAC1c.715T= (n.715T=)
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c.*1191T= (n.*1191T=)
c.1547T= (p.Val516=)
c.228T= (p.Gly76=)
c.*64T= (n.*64T=)
c.*1437T= (n.*1437T=)
c.*2781T= (n.*2781T=)
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c.1293T= (p.Gly431=)
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n.1418T=
6g.158114970A>CCA4071031SERAC1c.715T>G (n.715T>G)
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
c.1413T>G (p.Gly471=)
c.1503T>G (p.Gly501=)
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
n.2834T>G
c.1239T>G (p.Gly413=)
c.1374T>G (p.Gly458=)
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.228T>G (p.Gly76=)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.*1437T>G (n.*1437T>G)
c.*2781T>G (n.*2781T>G)
n.1436T>G
c.1293T>G (p.Gly431=)
c.1482T>G (p.Gly494=)
c.1389T>G (p.Gly463=)
n.1534T>G
n.1585T>G
n.1418T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.158114970A>GCA366255303SERAC1c.715T>C (n.715T>C)
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
c.1413T>C (p.Gly471=)
c.1503T>C (p.Gly501=)
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
n.2834T>C
c.1239T>C (p.Gly413=)
c.1374T>C (p.Gly458=)
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.228T>C (p.Gly76=)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.*1437T>C (n.*1437T>C)
c.*2781T>C (n.*2781T>C)
n.1436T>C
c.1293T>C (p.Gly431=)
c.1482T>C (p.Gly494=)
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n.1534T>C
n.1585T>C
n.1418T>C
 gnomAD v4
6g.158114970A>TCA150915271SERAC1c.715T>A (n.715T>A)
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
c.1413T>A (p.Gly471=)
c.1503T>A (p.Gly501=)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
n.2834T>A
c.1239T>A (p.Gly413=)
c.1374T>A (p.Gly458=)
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
c.1547T>A (p.Val516Asp)
c.228T>A (p.Gly76=)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.*1437T>A (n.*1437T>A)
c.*2781T>A (n.*2781T>A)
n.1436T>A
c.1293T>A (p.Gly431=)
c.1482T>A (p.Gly494=)
c.1389T>A (p.Gly463=)
n.1534T>A
n.1585T>A
n.1418T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114971C>ACA366255305SERAC1c.714G>T (n.714G>T)
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n.2833G>T
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n.1435G>T
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n.1533G>T
n.1584G>T
n.1417G>T
 dbSNP
6g.158114971C=CA1675959501SERAC1c.714G= (n.714G=)
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c.1412G= (p.Gly471=)
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n.2833G=
c.1238G= (p.Gly413=)
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c.*1336G= (n.*1336G=)
c.*1190G= (n.*1190G=)
c.1546G= (p.Val516=)
c.227G= (p.Gly76=)
c.*63G= (n.*63G=)
c.*1436G= (n.*1436G=)
c.*2780G= (n.*2780G=)
n.1435G=
c.1292G= (p.Gly431=)
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n.1533G=
n.1584G=
n.1417G=
6g.158114971C>GCA366255306SERAC1c.714G>C (n.714G>C)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
n.2833G>C
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
c.*2780G>C (n.*2780G>C)
n.1435G>C
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.1533G>C
n.1584G>C
n.1417G>C
6g.158114971C>TCA366255304SERAC1c.714G>A (n.714G>A)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.1412G>A (p.Gly471Asp)
c.1502G>A (p.Gly501Asp)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
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n.2833G>A
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.1373G>A (p.Gly458Asp)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.1546G>A (p.Val516Ile)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.*1436G>A (n.*1436G>A)
c.*2780G>A (n.*2780G>A)
n.1435G>A
c.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
c.1388G>A (p.Gly463Asp)
n.1533G>A
n.1584G>A
n.1417G>A
6g.158114972C>ACA366255308SERAC1c.714-1G>T (n.714-1G>T)
c.*1222-1G>T (n.*1222-1G>T)
c.1412-1G>T (n.1412-1G>T)
c.1502-1G>T (n.1502-1G>T)
c.*1123-1G>T (n.*1123-1G>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1533-30G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.158115002A>CCA571904302SERAC1c.714-31T>G (n.714-31T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched