Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.158114930G>ACA366255195SERAC1c.755C>T (n.755C>T)
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c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
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n.2874C>A
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.1587C>A (p.Ser529Arg)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.*2821C>A (n.*2821C>A)
n.1476C>A
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.1522C>A (p.Pro508Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
n.1574C>A
n.1625C>A
n.1458C>A
6g.158114931C>ACA366255196SERAC1c.754G>T (n.754G>T)
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c.1586G>T (p.Ser529Ile)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
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c.1452G>C (p.Lys484Asn)
c.1542G>C (p.Lys514Asn)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
n.2873G>C
c.1278G>C (p.Lys426Asn)
c.1413G>C (p.Lys471Asn)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.1586G>C (p.Ser529Thr)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
c.*2820G>C (n.*2820G>C)
n.1475G>C
c.1332G>C (p.Lys444Asn)
c.1521G>C (p.Lys507Asn)
c.1428G>C (p.Lys476Asn)
n.1573G>C
n.1624G>C
n.1457G>C
6g.158114931C>TCA366255198SERAC1c.754G>A (n.754G>A)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.1452G>A (p.Lys484=)
c.1542G>A (p.Lys514=)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
n.2873G>A
c.1278G>A (p.Lys426=)
c.1413G>A (p.Lys471=)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.1586G>A (p.Ser529Asn)
c.267G>A (p.Lys89=)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
c.*2820G>A (n.*2820G>A)
n.1475G>A
c.1332G>A (p.Lys444=)
c.1521G>A (p.Lys507=)
c.1428G>A (p.Lys476=)
n.1573G>A
n.1624G>A
n.1457G>A
gnomAD v4
6g.158114932T>ACA366255199SERAC1c.753A>T (n.753A>T)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.1451A>T (p.Lys484Met)
c.1541A>T (p.Lys514Met)
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
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n.2872A>T
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c.1585A>T (p.Ser529Cys)
c.266A>T (p.Lys89Met)
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c.*2819A>T (n.*2819A>T)
n.1474A>T
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n.1572A>T
n.1623A>T
n.1456A>T
6g.158114932T>CCA366255200SERAC1c.753A>G (n.753A>G)
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c.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
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c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.2872A>G
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.1585A>G (p.Ser529Gly)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.*2819A>G (n.*2819A>G)
n.1474A>G
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
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n.1623A>G
n.1456A>G
6g.158114932T>GCA366255201SERAC1c.753A>C (n.753A>C)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
n.2872A>C
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.1585A>C (p.Ser529Arg)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.*2819A>C (n.*2819A>C)
n.1474A>C
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
n.1572A>C
n.1623A>C
n.1456A>C
6g.158114933T>ACA366255202SERAC1c.752A>T (n.752A>T)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
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c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
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n.2871A>T
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.1584A>T (p.Arg528=)
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c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*1474A>T (n.*1474A>T)
c.*2818A>T (n.*2818A>T)
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c.1330A>T (p.Lys444Ter)
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n.1571A>T
n.1622A>T
n.1455A>T
6g.158114933T>CCA366255203SERAC1c.752A>G (n.752A>G)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
n.2871A>G
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.1584A>G (p.Arg528=)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.*1474A>G (n.*1474A>G)
c.*2818A>G (n.*2818A>G)
n.1473A>G
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
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n.1571A>G
n.1622A>G
n.1455A>G
6g.158114933T>GCA366255204SERAC1c.752A>C (n.752A>C)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
n.2871A>C
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.1584A>C (p.Arg528=)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
c.*2818A>C (n.*2818A>C)
n.1473A>C
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
n.1571A>C
n.1622A>C
n.1455A>C
6g.158114934C>ACA366255208SERAC1c.751G>T (n.751G>T)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.1449G>T (p.Thr483=)
c.1539G>T (p.Thr513=)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
n.2870G>T
c.1275G>T (p.Thr425=)
c.1410G>T (p.Thr470=)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.1583G>T (p.Arg528Leu)
c.264G>T (p.Thr88=)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.*2817G>T (n.*2817G>T)
n.1472G>T
c.1329G>T (p.Thr443=)
c.1518G>T (p.Thr506=)
c.1425G>T (p.Thr475=)
n.1570G>T
n.1621G>T
n.1454G>T
6g.158114934C=CA1675959477SERAC1c.751G= (n.751G=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
c.1449G= (p.Thr483=)
c.1539G= (p.Thr513=)
c.*1160G= (n.*1160G=)
c.*1241G= (n.*1241G=)
n.2870G=
c.1275G= (p.Thr425=)
c.1410G= (p.Thr470=)
c.*1373G= (n.*1373G=)
c.*1227G= (n.*1227G=)
c.1583G= (p.Arg528=)
c.264G= (p.Thr88=)
c.*100G= (n.*100G=)
c.*1473G= (n.*1473G=)
c.*2817G= (n.*2817G=)
n.1472G=
c.1329G= (p.Thr443=)
c.1518G= (p.Thr506=)
c.1425G= (p.Thr475=)
n.1570G=
n.1621G=
n.1454G=
6g.158114934C>GCA366255207SERAC1c.751G>C (n.751G>C)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.1449G>C (p.Thr483=)
c.1539G>C (p.Thr513=)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
n.2870G>C
c.1275G>C (p.Thr425=)
c.1410G>C (p.Thr470=)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.1583G>C (p.Arg528Pro)
c.264G>C (p.Thr88=)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.*2817G>C (n.*2817G>C)
n.1472G>C
c.1329G>C (p.Thr443=)
c.1518G>C (p.Thr506=)
c.1425G>C (p.Thr475=)
n.1570G>C
n.1621G>C
n.1454G>C
6g.158114934C>TCA366255206SERAC1c.751G>A (n.751G>A)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.1449G>A (p.Thr483=)
c.1539G>A (p.Thr513=)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
n.2870G>A
c.1275G>A (p.Thr425=)
c.1410G>A (p.Thr470=)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.1583G>A (p.Arg528Gln)
c.264G>A (p.Thr88=)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.*2817G>A (n.*2817G>A)
n.1472G>A
c.1329G>A (p.Thr443=)
c.1518G>A (p.Thr506=)
c.1425G>A (p.Thr475=)
n.1570G>A
n.1621G>A
n.1454G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114935G>ACA4071023SERAC1c.750C>T (n.750C>T)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.1448C>T (p.Thr483Met)
c.1538C>T (p.Thr513Met)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
n.2869C>T
c.1274C>T (p.Thr425Met)
c.1409C>T (p.Thr470Met)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.1582C>T (p.Arg528Ter)
c.263C>T (p.Thr88Met)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*1472C>T (n.*1472C>T)
c.*2816C>T (n.*2816C>T)
n.1471C>T
c.1328C>T (p.Thr443Met)
c.1517C>T (p.Thr506Met)
c.1424C>T (p.Thr475Met)
n.1569C>T
n.1620C>T
n.1453C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114935G>CCA366255209SERAC1c.750C>G (n.750C>G)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
c.1448C>G (p.Thr483Arg)
c.1538C>G (p.Thr513Arg)
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
n.2869C>G
c.1274C>G (p.Thr425Arg)
c.1409C>G (p.Thr470Arg)
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.1582C>G (p.Arg528Gly)
c.263C>G (p.Thr88Arg)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.*1472C>G (n.*1472C>G)
c.*2816C>G (n.*2816C>G)
n.1471C>G
c.1328C>G (p.Thr443Arg)
c.1517C>G (p.Thr506Arg)
c.1424C>G (p.Thr475Arg)
n.1569C>G
n.1620C>G
n.1453C>G
6g.158114935G=CA1675959479SERAC1c.750C= (n.750C=)
c.*1258C= (n.*1258C=)
c.1448C= (p.Thr483=)
c.1538C= (p.Thr513=)
c.*1159C= (n.*1159C=)
c.*1240C= (n.*1240C=)
n.2869C=
c.1274C= (p.Thr425=)
c.1409C= (p.Thr470=)
c.*1372C= (n.*1372C=)
c.*1226C= (n.*1226C=)
c.1582C= (p.Arg528=)
c.263C= (p.Thr88=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.*1472C= (n.*1472C=)
c.*2816C= (n.*2816C=)
n.1471C=
c.1328C= (p.Thr443=)
c.1517C= (p.Thr506=)
c.1424C= (p.Thr475=)
n.1569C=
n.1620C=
n.1453C=
6g.158114935G>TCA366255210SERAC1c.750C>A (n.750C>A)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.1448C>A (p.Thr483Lys)
c.1538C>A (p.Thr513Lys)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
n.2869C>A
c.1274C>A (p.Thr425Lys)
c.1409C>A (p.Thr470Lys)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.1582C>A (p.Arg528=)
c.263C>A (p.Thr88Lys)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*1472C>A (n.*1472C>A)
c.*2816C>A (n.*2816C>A)
n.1471C>A
c.1328C>A (p.Thr443Lys)
c.1517C>A (p.Thr506Lys)
c.1424C>A (p.Thr475Lys)
n.1569C>A
n.1620C>A
n.1453C>A
gnomAD v4
6g.158114936T>ACA366255211SERAC1c.749A>T (n.749A>T)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.1537A>T (p.Thr513Ser)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
n.2868A>T
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.1581A>T (p.Leu527=)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.*2815A>T (n.*2815A>T)
n.1470A>T
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n.1568A>T
n.1619A>T
n.1452A>T
6g.158114936T>CCA4071025SERAC1c.749A>G (n.749A>G)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.1537A>G (p.Thr513Ala)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
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n.2868A>G
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.1581A>G (p.Leu527=)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
c.*2815A>G (n.*2815A>G)
n.1470A>G
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.1423A>G (p.Thr475Ala)
n.1568A>G
n.1619A>G
n.1452A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114936T>GCA366255212SERAC1c.749A>C (n.749A>C)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
n.2868A>C
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.1581A>C (p.Leu527=)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.*2815A>C (n.*2815A>C)
n.1470A>C
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
n.1568A>C
n.1619A>C
n.1452A>C
6g.158114936T=CA1675959481SERAC1c.749A= (n.749A=)
c.*1257A= (n.*1257A=)
c.1447A= (p.Thr483=)
c.1537A= (p.Thr513=)
c.*1158A= (n.*1158A=)
c.*1239A= (n.*1239A=)
n.2868A=
c.1273A= (p.Thr425=)
c.1408A= (p.Thr470=)
c.*1371A= (n.*1371A=)
c.*1225A= (n.*1225A=)
c.1581A= (p.Leu527=)
c.262A= (p.Thr88=)
c.*98A= (n.*98A=)
c.*1471A= (n.*1471A=)
c.*2815A= (n.*2815A=)
n.1470A=
c.1327A= (p.Thr443=)
c.1516A= (p.Thr506=)
c.1423A= (p.Thr475=)
n.1568A=
n.1619A=
n.1452A=
6g.158114936dupCA4071024SERAC1c.749dup (n.749dup)
c.*1257dup (n.*1257dup)
c.1447dup (p.Thr483AsnfsTer19)
c.1537dup (p.Thr513AsnfsTer19)
c.*1158dup (n.*1158dup)
c.*1239dup (n.*1239dup)
n.2868dup
c.1273dup (p.Thr425AsnfsTer19)
c.1408dup (p.Thr470AsnfsTer19)
c.*1371dup (n.*1371dup)
c.*1225dup (n.*1225dup)
c.1581dup (p.Arg528ThrfsTer?)
c.262dup (p.Thr88AsnfsTer19)
c.*98dup (n.*98dup)
c.*1471dup (n.*1471dup)
c.*2815dup (n.*2815dup)
n.1470dup
c.1327dup (p.Thr443AsnfsTer19)
c.1516dup (p.Thr506AsnfsTer19)
c.1423dup (p.Thr475AsnfsTer19)
n.1568dup
n.1619dup
n.1452dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114937_158114938insCATACA2680956770SERAC1c.749_750insTGTA (n.749_750insTGTA)
c.*1257_*1258insTGTA (n.*1257_*1258insTGTA)
c.1447_1448insTGTA (p.Thr483MetfsTer20)
c.1537_1538insTGTA (p.Thr513MetfsTer20)
c.*1158_*1159insTGTA (n.*1158_*1159insTGTA)
c.*1239_*1240insTGTA (n.*1239_*1240insTGTA)
n.2868_2869insTGTA
c.1273_1274insTGTA (p.Thr425MetfsTer20)
c.1408_1409insTGTA (p.Thr470MetfsTer20)
c.*1371_*1372insTGTA (n.*1371_*1372insTGTA)
c.*1225_*1226insTGTA (n.*1225_*1226insTGTA)
c.1581_1582insTGTA (p.Arg528CysfsTer?)
c.262_263insTGTA (p.Thr88MetfsTer20)
c.*98_*99insTGTA (n.*98_*99insTGTA)
c.*1471_*1472insTGTA (n.*1471_*1472insTGTA)
c.*2815_*2816insTGTA (n.*2815_*2816insTGTA)
n.1470_1471insTGTA
c.1327_1328insTGTA (p.Thr443MetfsTer20)
c.1516_1517insTGTA (p.Thr506MetfsTer20)
c.1423_1424insTGTA (p.Thr475MetfsTer20)
n.1568_1569insTGTA
n.1619_1620insTGTA
n.1452_1453insTGTA
gnomAD v4
6g.158114937A=CA1675959483SERAC1c.748T= (n.748T=)
c.*1256T= (n.*1256T=)
c.1446T= (p.Ser482=)
c.1536T= (p.Ser512=)
c.*1157T= (n.*1157T=)
c.*1238T= (n.*1238T=)
n.2867T=
c.1272T= (p.Ser424=)
c.1407T= (p.Ser469=)
c.*1370T= (n.*1370T=)
c.*1224T= (n.*1224T=)
c.1580T= (p.Leu527=)
c.261T= (p.Ser87=)
c.*97T= (n.*97T=)
c.*1470T= (n.*1470T=)
c.*2814T= (n.*2814T=)
n.1469T=
c.1326T= (p.Ser442=)
c.1515T= (p.Ser505=)
c.1422T= (p.Ser474=)
n.1567T=
n.1618T=
n.1451T=
6g.158114937A>CCA366255213SERAC1c.748T>G (n.748T>G)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
c.1446T>G (p.Ser482=)
c.1536T>G (p.Ser512=)
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
n.2867T>G
c.1272T>G (p.Ser424=)
c.1407T>G (p.Ser469=)
c.*1370T>G (n.*1370T>G)
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
c.261T>G (p.Ser87=)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
c.*2814T>G (n.*2814T>G)
n.1469T>G
c.1326T>G (p.Ser442=)
c.1515T>G (p.Ser505=)
c.1422T>G (p.Ser474=)
n.1567T>G
n.1618T>G
n.1451T>G
6g.158114937A>GCA4071026SERAC1c.748T>C (n.748T>C)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
c.1446T>C (p.Ser482=)
c.1536T>C (p.Ser512=)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
n.2867T>C
c.1272T>C (p.Ser424=)
c.1407T>C (p.Ser469=)
c.*1370T>C (n.*1370T>C)
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
c.261T>C (p.Ser87=)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
c.*2814T>C (n.*2814T>C)
n.1469T>C
c.1326T>C (p.Ser442=)
c.1515T>C (p.Ser505=)
c.1422T>C (p.Ser474=)
n.1567T>C
n.1618T>C
n.1451T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114937A>TCA366255214SERAC1c.748T>A (n.748T>A)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
c.1446T>A (p.Ser482=)
c.1536T>A (p.Ser512=)
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
n.2867T>A
c.1272T>A (p.Ser424=)
c.1407T>A (p.Ser469=)
c.*1370T>A (n.*1370T>A)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.1580T>A (p.Leu527Gln)
c.261T>A (p.Ser87=)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
c.*2814T>A (n.*2814T>A)
n.1469T>A
c.1326T>A (p.Ser442=)
c.1515T>A (p.Ser505=)
c.1422T>A (p.Ser474=)
n.1567T>A
n.1618T>A
n.1451T>A
6g.158114939_158114940delCA645560967SERAC1c.747_748del (n.747_748del)
c.*1255_*1256del (n.*1255_*1256del)
c.1445_1446del (p.Ser482TyrfsTer19)
c.1535_1536del (p.Ser512TyrfsTer19)
c.*1156_*1157del (n.*1156_*1157del)
c.*1237_*1238del (n.*1237_*1238del)
n.2866_2867del
c.1271_1272del (p.Ser424TyrfsTer19)
c.1406_1407del (p.Ser469TyrfsTer19)
c.*1369_*1370del (n.*1369_*1370del)
c.*1223_*1224del (n.*1223_*1224del)
c.1579_1580del (p.Leu527ThrfsTer?)
c.260_261del (p.Ser87TyrfsTer19)
c.*96_*97del (n.*96_*97del)
c.*1469_*1470del (n.*1469_*1470del)
c.*2813_*2814del (n.*2813_*2814del)
n.1468_1469del
c.1325_1326del (p.Ser442TyrfsTer19)
c.1514_1515del (p.Ser505TyrfsTer19)
c.1421_1422del (p.Ser474TyrfsTer19)
n.1566_1567del
n.1617_1618del
n.1450_1451del
COSMIC COSMIC
6g.158114938G>ACA321860SERAC1c.747C>T (n.747C>T)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.1445C>T (p.Ser482Phe)
c.1535C>T (p.Ser512Phe)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
n.2866C>T
c.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.1406C>T (p.Ser469Phe)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.1579C>T (p.Leu527=)
c.260C>T (p.Ser87Phe)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
c.*2813C>T (n.*2813C>T)
n.1468C>T
c.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.1514C>T (p.Ser505Phe)
c.1421C>T (p.Ser474Phe)
n.1566C>T
n.1617C>T
n.1450C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114938G>CCA366255215SERAC1c.747C>G (n.747C>G)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.1445C>G (p.Ser482Cys)
c.1535C>G (p.Ser512Cys)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
n.2866C>G
c.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.1406C>G (p.Ser469Cys)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.1579C>G (p.Leu527Val)
c.260C>G (p.Ser87Cys)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
c.*2813C>G (n.*2813C>G)
n.1468C>G
c.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
c.1421C>G (p.Ser474Cys)
n.1566C>G
n.1617C>G
n.1450C>G
6g.158114938G=CA1675959485SERAC1c.747C= (n.747C=)
c.*1255C= (n.*1255C=)
c.1445C= (p.Ser482=)
c.1535C= (p.Ser512=)
c.*1156C= (n.*1156C=)
c.*1237C= (n.*1237C=)
n.2866C=
c.1271C= (p.Ser424=)
c.1406C= (p.Ser469=)
c.*1369C= (n.*1369C=)
c.*1223C= (n.*1223C=)
c.1579C= (p.Leu527=)
c.260C= (p.Ser87=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.*1469C= (n.*1469C=)
c.*2813C= (n.*2813C=)
n.1468C=
c.1325C= (p.Ser442=)
c.1514C= (p.Ser505=)
c.1421C= (p.Ser474=)
n.1566C=
n.1617C=
n.1450C=
6g.158114938G>TCA366255216SERAC1c.747C>A (n.747C>A)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.1445C>A (p.Ser482Tyr)
c.1535C>A (p.Ser512Tyr)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
n.2866C>A
c.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.1406C>A (p.Ser469Tyr)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.1579C>A (p.Leu527Ile)
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
c.*2813C>A (n.*2813C>A)
n.1468C>A
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
n.1566C>A
n.1617C>A
n.1450C>A
6g.158114939A>CCA366255219SERAC1c.746T>G (n.746T>G)
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
c.1534T>G (p.Ser512Ala)
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
n.2865T>G
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
c.1578T>G (p.Pro526=)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
c.*2812T>G (n.*2812T>G)
n.1467T>G
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
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n.1565T>G
n.1616T>G
n.1449T>G
6g.158114939A>GCA366255218SERAC1c.746T>C (n.746T>C)
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.1534T>C (p.Ser512Pro)
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
n.2865T>C
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.1578T>C (p.Pro526=)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
c.*2812T>C (n.*2812T>C)
n.1467T>C
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
n.1565T>C
n.1616T>C
n.1449T>C
6g.158114939A>TCA366255217SERAC1c.746T>A (n.746T>A)
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
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c.1534T>A (p.Ser512Thr)
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c.*1236T>A (n.*1236T>A)
n.2865T>A
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
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c.*1368T>A (n.*1368T>A)
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
c.1578T>A (p.Pro526=)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
c.*2812T>A (n.*2812T>A)
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c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
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n.1565T>A
n.1616T>A
n.1449T>A
6g.158114940G>ACA4071027SERAC1c.745C>T (n.745C>T)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
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n.2864C>T
c.1269C>T (p.Ala423=)
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c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.258C>T (p.Ala86=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
c.*2811C>T (n.*2811C>T)
n.1466C>T
c.1323C>T (p.Ala441=)
c.1512C>T (p.Ala504=)
c.1419C>T (p.Ala473=)
n.1564C>T
n.1615C>T
n.1448C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114940G>CCA366255220SERAC1c.745C>G (n.745C>G)
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c.1443C>G (p.Ala481=)
c.1533C>G (p.Ala511=)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
n.2864C>G
c.1269C>G (p.Ala423=)
c.1404C>G (p.Ala468=)
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.258C>G (p.Ala86=)
c.*94C>G (n.*94C>G)
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c.*2811C>G (n.*2811C>G)
n.1466C>G
c.1323C>G (p.Ala441=)
c.1512C>G (p.Ala504=)
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n.1615C>G
n.1448C>G
gnomAD v4
6g.158114940G=CA1675959488SERAC1c.745C= (n.745C=)
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c.1269C= (p.Ala423=)
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c.1577C= (p.Pro526=)
c.258C= (p.Ala86=)
c.*94C= (n.*94C=)
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c.1323C= (p.Ala441=)
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n.1615C=
n.1448C=
6g.158114940G>TCA366255221SERAC1c.745C>A (n.745C>A)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.1443C>A (p.Ala481=)
c.1533C>A (p.Ala511=)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
n.2864C>A
c.1269C>A (p.Ala423=)
c.1404C>A (p.Ala468=)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.1577C>A (p.Pro526His)
c.258C>A (p.Ala86=)
c.*94C>A (n.*94C>A)
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c.*2811C>A (n.*2811C>A)
n.1466C>A
c.1323C>A (p.Ala441=)
c.1512C>A (p.Ala504=)
c.1419C>A (p.Ala473=)
n.1564C>A
n.1615C>A
n.1448C>A
6g.158114941G>ACA366255222SERAC1c.744C>T (n.744C>T)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
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c.*93C>T (n.*93C>T)
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n.1447C>T
6g.158114941G>CCA366255223SERAC1c.744C>G (n.744C>G)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
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c.*1366C>G (n.*1366C>G)
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n.1447C>G
6g.158114941G=CA1675959490SERAC1c.744C= (n.744C=)
c.*1252C= (n.*1252C=)
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n.2863C=
c.1268C= (p.Ala423=)
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c.*93C= (n.*93C=)
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c.1322C= (p.Ala441=)
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6g.158114941G>TCA150915192SERAC1c.744C>A (n.744C>A)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.1442C>A (p.Ala481Asp)
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
n.2863C>A
c.1268C>A (p.Ala423Asp)
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
c.*2810C>A (n.*2810C>A)
n.1465C>A
c.1322C>A (p.Ala441Asp)
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
n.1563C>A
n.1614C>A
n.1447C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.158114942C>ACA366255226SERAC1c.743G>T (n.743G>T)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
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n.2862G>T
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c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.1575G>T (p.Lys525Asn)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.*2809G>T (n.*2809G>T)
n.1464G>T
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n.1562G>T
n.1613G>T
n.1446G>T
6g.158114942C>GCA366255225SERAC1c.743G>C (n.743G>C)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
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c.*1233G>C (n.*1233G>C)
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c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.1575G>C (p.Lys525Asn)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.*2809G>C (n.*2809G>C)
n.1464G>C
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
n.1562G>C
n.1613G>C
n.1446G>C
6g.158114942C>TCA366255224SERAC1c.743G>A (n.743G>A)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
n.2862G>A
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.1575G>A (p.Lys525=)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
c.*2809G>A (n.*2809G>A)
n.1464G>A
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
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c.1417G>A (p.Ala473Thr)
n.1562G>A
n.1613G>A
n.1446G>A
6g.158114943T>ACA366255227SERAC1c.742A>T (n.742A>T)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
c.1440A>T (p.Glu480Asp)
c.1530A>T (p.Glu510Asp)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
n.2861A>T
c.1266A>T (p.Glu422Asp)
c.1401A>T (p.Glu467Asp)
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.1574A>T (p.Lys525Met)
c.255A>T (p.Glu85Asp)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
c.*2808A>T (n.*2808A>T)
n.1463A>T
c.1320A>T (p.Glu440Asp)
c.1509A>T (p.Glu503Asp)
c.1416A>T (p.Glu472Asp)
n.1561A>T
n.1612A>T
n.1445A>T
6g.158114943T>CCA366255228SERAC1c.742A>G (n.742A>G)
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
c.1440A>G (p.Glu480=)
c.1530A>G (p.Glu510=)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
n.2861A>G
c.1266A>G (p.Glu422=)
c.1401A>G (p.Glu467=)
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.1574A>G (p.Lys525Arg)
c.255A>G (p.Glu85=)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
c.*2808A>G (n.*2808A>G)
n.1463A>G
c.1320A>G (p.Glu440=)
c.1509A>G (p.Glu503=)
c.1416A>G (p.Glu472=)
n.1561A>G
n.1612A>G
n.1445A>G
dbSNP gnomAD v2
6g.158114943T>GCA366255229SERAC1c.742A>C (n.742A>C)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
c.1440A>C (p.Glu480Asp)
c.1530A>C (p.Glu510Asp)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
n.2861A>C
c.1266A>C (p.Glu422Asp)
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.1574A>C (p.Lys525Thr)
c.255A>C (p.Glu85Asp)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
c.*2808A>C (n.*2808A>C)
n.1463A>C
c.1320A>C (p.Glu440Asp)
c.1509A>C (p.Glu503Asp)
c.1416A>C (p.Glu472Asp)
n.1561A>C
n.1612A>C
n.1445A>C
6g.158114943T=CA1675959491SERAC1c.742A= (n.742A=)
c.*1250A= (n.*1250A=)
c.1440A= (p.Glu480=)
c.1530A= (p.Glu510=)
c.*1151A= (n.*1151A=)
c.*1232A= (n.*1232A=)
n.2861A=
c.1266A= (p.Glu422=)
c.1401A= (p.Glu467=)
c.*1364A= (n.*1364A=)
c.*1218A= (n.*1218A=)
c.1574A= (p.Lys525=)
c.255A= (p.Glu85=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.*1464A= (n.*1464A=)
c.*2808A= (n.*2808A=)
n.1463A=
c.1320A= (p.Glu440=)
c.1509A= (p.Glu503=)
c.1416A= (p.Glu472=)
n.1561A=
n.1612A=
n.1445A=
6g.158114944T>ACA366255230SERAC1c.741A>T (n.741A>T)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
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c.1265A>T (p.Glu422Val)
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c.254A>T (p.Glu85Val)
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c.*2807A>T (n.*2807A>T)
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c.1415A>T (p.Glu472Val)
n.1560A>T
n.1611A>T
n.1444A>T
6g.158114944T>CCA366255231SERAC1c.741A>G (n.741A>G)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
n.2860A>G
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.1573A>G (p.Lys525Glu)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
c.*2807A>G (n.*2807A>G)
n.1462A>G
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
n.1560A>G
n.1611A>G
n.1444A>G
gnomAD v4
6g.158114944T>GCA366255232SERAC1c.741A>C (n.741A>C)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
n.2860A>C
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
c.*2807A>C (n.*2807A>C)
n.1462A>C
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
n.1560A>C
n.1611A>C
n.1444A>C
6g.158114945C>ACA366255233SERAC1c.740G>T (n.740G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
n.2859G>T
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.1572G>T (p.Trp524Cys)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
c.*2806G>T (n.*2806G>T)
n.1461G>T
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n.1559G>T
n.1610G>T
n.1443G>T
6g.158114945C>GCA366255235SERAC1c.740G>C (n.740G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
n.2859G>C
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.1572G>C (p.Trp524Cys)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
c.*2806G>C (n.*2806G>C)
n.1461G>C
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
n.1559G>C
n.1610G>C
n.1443G>C
6g.158114945C>TCA366255234SERAC1c.740G>A (n.740G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
n.2859G>A
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.1572G>A (p.Trp524Ter)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
c.*2806G>A (n.*2806G>A)
n.1461G>A
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
n.1559G>A
n.1610G>A
n.1443G>A
6g.158114946C>ACA366255236SERAC1c.739G>T (n.739G>T)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.1437G>T (p.Leu479Phe)
c.1527G>T (p.Leu509Phe)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
n.2858G>T
c.1263G>T (p.Leu421Phe)
c.1398G>T (p.Leu466Phe)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
c.1571G>T (p.Trp524Leu)
c.252G>T (p.Leu84Phe)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.*2805G>T (n.*2805G>T)
n.1460G>T
c.1317G>T (p.Leu439Phe)
c.1506G>T (p.Leu502Phe)
c.1413G>T (p.Leu471Phe)
n.1558G>T
n.1609G>T
n.1442G>T
6g.158114946C>GCA366255237SERAC1c.739G>C (n.739G>C)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.1437G>C (p.Leu479Phe)
c.1527G>C (p.Leu509Phe)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
n.2858G>C
c.1263G>C (p.Leu421Phe)
c.1398G>C (p.Leu466Phe)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
c.1571G>C (p.Trp524Ser)
c.252G>C (p.Leu84Phe)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
c.*2805G>C (n.*2805G>C)
n.1460G>C
c.1317G>C (p.Leu439Phe)
c.1506G>C (p.Leu502Phe)
c.1413G>C (p.Leu471Phe)
n.1558G>C
n.1609G>C
n.1442G>C
6g.158114946C>TCA366255238SERAC1c.739G>A (n.739G>A)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.1437G>A (p.Leu479=)
c.1527G>A (p.Leu509=)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
n.2858G>A
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.1398G>A (p.Leu466=)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
c.1571G>A (p.Trp524Ter)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
c.*2805G>A (n.*2805G>A)
n.1460G>A
c.1317G>A (p.Leu439=)
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.1413G>A (p.Leu471=)
n.1558G>A
n.1609G>A
n.1442G>A
gnomAD v4
6g.158114947A=CA1675959492SERAC1c.738T= (n.738T=)
c.*1246T= (n.*1246T=)
c.1436T= (p.Leu479=)
c.1526T= (p.Leu509=)
c.*1147T= (n.*1147T=)
c.*1228T= (n.*1228T=)
n.2857T=
c.1262T= (p.Leu421=)
c.1397T= (p.Leu466=)
c.*1360T= (n.*1360T=)
c.*1214T= (n.*1214T=)
c.1570T= (p.Trp524=)
c.251T= (p.Leu84=)
c.*87T= (n.*87T=)
c.*1460T= (n.*1460T=)
c.*2804T= (n.*2804T=)
n.1459T=
c.1316T= (p.Leu439=)
c.1505T= (p.Leu502=)
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n.1557T=
n.1608T=
n.1441T=
6g.158114947A>CCA366255239SERAC1c.738T>G (n.738T>G)
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
c.1436T>G (p.Leu479Trp)
c.1526T>G (p.Leu509Trp)
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
n.2857T>G
c.1262T>G (p.Leu421Trp)
c.1397T>G (p.Leu466Trp)
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
c.1570T>G (p.Trp524Gly)
c.251T>G (p.Leu84Trp)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.*1460T>G (n.*1460T>G)
c.*2804T>G (n.*2804T>G)
n.1459T>G
c.1316T>G (p.Leu439Trp)
c.1505T>G (p.Leu502Trp)
c.1412T>G (p.Leu471Trp)
n.1557T>G
n.1608T>G
n.1441T>G
6g.158114947A>GCA4071028SERAC1c.738T>C (n.738T>C)
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
c.1436T>C (p.Leu479Ser)
c.1526T>C (p.Leu509Ser)
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
n.2857T>C
c.1262T>C (p.Leu421Ser)
c.1397T>C (p.Leu466Ser)
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
c.1570T>C (p.Trp524Arg)
c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.*1460T>C (n.*1460T>C)
c.*2804T>C (n.*2804T>C)
n.1459T>C
c.1316T>C (p.Leu439Ser)
c.1505T>C (p.Leu502Ser)
c.1412T>C (p.Leu471Ser)
n.1557T>C
n.1608T>C
n.1441T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114947A>TCA366255240SERAC1c.738T>A (n.738T>A)
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
c.1436T>A (p.Leu479Ter)
c.1526T>A (p.Leu509Ter)
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
n.2857T>A
c.1262T>A (p.Leu421Ter)
c.1397T>A (p.Leu466Ter)
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
c.1570T>A (p.Trp524Arg)
c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.*1460T>A (n.*1460T>A)
c.*2804T>A (n.*2804T>A)
n.1459T>A
c.1316T>A (p.Leu439Ter)
c.1505T>A (p.Leu502Ter)
c.1412T>A (p.Leu471Ter)
n.1557T>A
n.1608T>A
n.1441T>A
6g.158114948A=CA1675959493SERAC1c.737T= (n.737T=)
c.*1245T= (n.*1245T=)
c.1435T= (p.Leu479=)
c.1525T= (p.Leu509=)
c.*1146T= (n.*1146T=)
c.*1227T= (n.*1227T=)
n.2856T=
c.1261T= (p.Leu421=)
c.1396T= (p.Leu466=)
c.*1359T= (n.*1359T=)
c.*1213T= (n.*1213T=)
c.1569T= (p.Cys523=)
c.250T= (p.Leu84=)
c.*86T= (n.*86T=)
c.*1459T= (n.*1459T=)
c.*2803T= (n.*2803T=)
n.1458T=
c.1315T= (p.Leu439=)
c.1504T= (p.Leu502=)
c.1411T= (p.Leu471=)
n.1556T=
n.1607T=
n.1440T=
6g.158114948A>CCA366255241SERAC1c.737T>G (n.737T>G)
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
c.1435T>G (p.Leu479Val)
c.1525T>G (p.Leu509Val)
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
n.2856T>G
c.1261T>G (p.Leu421Val)
c.1396T>G (p.Leu466Val)
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.1569T>G (p.Cys523Trp)
c.250T>G (p.Leu84Val)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
c.*2803T>G (n.*2803T>G)
n.1458T>G
c.1315T>G (p.Leu439Val)
c.1504T>G (p.Leu502Val)
c.1411T>G (p.Leu471Val)
n.1556T>G
n.1607T>G
n.1440T>G
6g.158114948A>GCA4071029SERAC1c.737T>C (n.737T>C)
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
c.1435T>C (p.Leu479=)
c.1525T>C (p.Leu509=)
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
n.2856T>C
c.1261T>C (p.Leu421=)
c.1396T>C (p.Leu466=)
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.1569T>C (p.Cys523=)
c.250T>C (p.Leu84=)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
c.*2803T>C (n.*2803T>C)
n.1458T>C
c.1315T>C (p.Leu439=)
c.1504T>C (p.Leu502=)
c.1411T>C (p.Leu471=)
n.1556T>C
n.1607T>C
n.1440T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114948A>TCA366255242SERAC1c.737T>A (n.737T>A)
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
c.1435T>A (p.Leu479Met)
c.1525T>A (p.Leu509Met)
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
n.2856T>A
c.1261T>A (p.Leu421Met)
c.1396T>A (p.Leu466Met)
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.1569T>A (p.Cys523Ter)
c.250T>A (p.Leu84Met)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
c.*2803T>A (n.*2803T>A)
n.1458T>A
c.1315T>A (p.Leu439Met)
c.1504T>A (p.Leu502Met)
c.1411T>A (p.Leu471Met)
n.1556T>A
n.1607T>A
n.1440T>A
6g.158114949C>ACA366255243SERAC1c.736G>T (n.736G>T)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.1434G>T (p.Leu478=)
c.1524G>T (p.Leu508=)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
n.2855G>T
c.1260G>T (p.Leu420=)
c.1395G>T (p.Leu465=)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.1568G>T (p.Cys523Phe)
c.249G>T (p.Leu83=)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.*2802G>T (n.*2802G>T)
n.1457G>T
c.1314G>T (p.Leu438=)
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.1410G>T (p.Leu470=)
n.1555G>T
n.1606G>T
n.1439G>T
6g.158114949C>GCA366255244SERAC1c.736G>C (n.736G>C)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.1434G>C (p.Leu478=)
c.1524G>C (p.Leu508=)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
n.2855G>C
c.1260G>C (p.Leu420=)
c.1395G>C (p.Leu465=)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.1568G>C (p.Cys523Ser)
c.249G>C (p.Leu83=)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.*2802G>C (n.*2802G>C)
n.1457G>C
c.1314G>C (p.Leu438=)
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.1410G>C (p.Leu470=)
n.1555G>C
n.1606G>C
n.1439G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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6g.158114952C>TCA366255253SERAC1c.733G>A (n.733G>A)
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ClinVar
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gnomAD v4
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c.*79G>T (n.*79G>T)
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
c.*2796G>T (n.*2796G>T)
n.1451G>T
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.1497G>T (p.Lys499Asn)
c.1404G>T (p.Lys468Asn)
n.1549G>T
n.1600G>T
n.1433G>T
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c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.1428G>C (p.Lys476Asn)
c.1518G>C (p.Lys506Asn)
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
n.2849G>C
c.1254G>C (p.Lys418Asn)
c.1389G>C (p.Lys463Asn)
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
c.1562G>C (p.Arg521Thr)
c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
c.*2796G>C (n.*2796G>C)
n.1451G>C
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.1497G>C (p.Lys499Asn)
c.1404G>C (p.Lys468Asn)
n.1549G>C
n.1600G>C
n.1433G>C
6g.158114955C>TCA366255262SERAC1c.730G>A (n.730G>A)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.1428G>A (p.Lys476=)
c.1518G>A (p.Lys506=)
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
n.2849G>A
c.1254G>A (p.Lys418=)
c.1389G>A (p.Lys463=)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.1562G>A (p.Arg521Lys)
c.243G>A (p.Lys81=)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
c.*2796G>A (n.*2796G>A)
n.1451G>A
c.1308G>A (p.Lys436=)
c.1497G>A (p.Lys499=)
c.1404G>A (p.Lys468=)
n.1549G>A
n.1600G>A
n.1433G>A
6g.158114956T>ACA366255265SERAC1c.729A>T (n.729A>T)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
c.1427A>T (p.Lys476Met)
c.1517A>T (p.Lys506Met)
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
n.2848A>T
c.1253A>T (p.Lys418Met)
c.1388A>T (p.Lys463Met)
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.1561A>T (p.Arg521Ter)
c.242A>T (p.Lys81Met)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
c.*2795A>T (n.*2795A>T)
n.1450A>T
c.1307A>T (p.Lys436Met)
c.1496A>T (p.Lys499Met)
c.1403A>T (p.Lys468Met)
n.1548A>T
n.1599A>T
n.1432A>T
6g.158114956T>CCA366255264SERAC1c.729A>G (n.729A>G)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.1517A>G (p.Lys506Arg)
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
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n.2848A>G
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
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c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.1561A>G (p.Arg521Gly)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
c.*2795A>G (n.*2795A>G)
n.1450A>G
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.1496A>G (p.Lys499Arg)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
n.1548A>G
n.1599A>G
n.1432A>G
6g.158114956T>GCA366255263SERAC1c.729A>C (n.729A>C)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.1517A>C (p.Lys506Thr)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
n.2848A>C
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
c.1388A>C (p.Lys463Thr)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.1561A>C (p.Arg521=)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
c.*2795A>C (n.*2795A>C)
n.1450A>C
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
n.1548A>C
n.1599A>C
n.1432A>C
6g.158114960dupCA2773733424SERAC1c.729dup (n.729dup)
c.*1237dup (n.*1237dup)
c.1427dup (p.Met477AspfsTer25)
c.1517dup (p.Met507AspfsTer25)
c.*1138dup (n.*1138dup)
c.*1219dup (n.*1219dup)
n.2848dup
c.1253dup (p.Met419AspfsTer25)
c.1388dup (p.Met464AspfsTer25)
c.*1351dup (n.*1351dup)
c.*1205dup (n.*1205dup)
c.1561dup (p.Arg521LysfsTer?)
c.242dup (p.Met82AspfsTer25)
c.*78dup (n.*78dup)
c.*1451dup (n.*1451dup)
c.*2795dup (n.*2795dup)
n.1450dup
c.1307dup (p.Met437AspfsTer25)
c.1496dup (p.Met500AspfsTer25)
c.1403dup (p.Met469AspfsTer25)
n.1548dup
n.1599dup
n.1432dup
6g.158114957T>ACA366255266SERAC1c.728A>T (n.728A>T)
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.1516A>T (p.Lys506Ter)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
n.2847A>T
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.1560A>T (p.Lys520Asn)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.*2794A>T (n.*2794A>T)
n.1449A>T
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
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n.1547A>T
n.1598A>T
n.1431A>T
6g.158114957T>CCA366255267SERAC1c.728A>G (n.728A>G)
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
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c.1516A>G (p.Lys506Glu)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
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n.2847A>G
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
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c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.1560A>G (p.Lys520=)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.*2794A>G (n.*2794A>G)
n.1449A>G
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n.1547A>G
n.1598A>G
n.1431A>G
6g.158114957T>GCA366255268SERAC1c.728A>C (n.728A>C)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.1516A>C (p.Lys506Gln)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
n.2847A>C
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.1560A>C (p.Lys520Asn)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.*2794A>C (n.*2794A>C)
n.1449A>C
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
n.1547A>C
n.1598A>C
n.1431A>C
gnomAD v4
6g.158114958T>ACA366255269SERAC1c.727A>T (n.727A>T)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.1425A>T (p.Lys475Asn)
c.1515A>T (p.Lys505Asn)
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
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n.2846A>T
c.1251A>T (p.Lys417Asn)
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c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
c.1559A>T (p.Lys520Ile)
c.240A>T (p.Lys80Asn)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.*2793A>T (n.*2793A>T)
n.1448A>T
c.1305A>T (p.Lys435Asn)
c.1494A>T (p.Lys498Asn)
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n.1546A>T
n.1597A>T
n.1430A>T
6g.158114958T>CCA366255270SERAC1c.727A>G (n.727A>G)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.1425A>G (p.Lys475=)
c.1515A>G (p.Lys505=)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
n.2846A>G
c.1251A>G (p.Lys417=)
c.1386A>G (p.Lys462=)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.1559A>G (p.Lys520Arg)
c.240A>G (p.Lys80=)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.*2793A>G (n.*2793A>G)
n.1448A>G
c.1305A>G (p.Lys435=)
c.1494A>G (p.Lys498=)
c.1401A>G (p.Lys467=)
n.1546A>G
n.1597A>G
n.1430A>G
gnomAD v4
6g.158114958T>GCA366255271SERAC1c.727A>C (n.727A>C)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.1425A>C (p.Lys475Asn)
c.1515A>C (p.Lys505Asn)
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
n.2846A>C
c.1251A>C (p.Lys417Asn)
c.1386A>C (p.Lys462Asn)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
c.240A>C (p.Lys80Asn)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.*2793A>C (n.*2793A>C)
n.1448A>C
c.1305A>C (p.Lys435Asn)
c.1494A>C (p.Lys498Asn)
c.1401A>C (p.Lys467Asn)
n.1546A>C
n.1597A>C
n.1430A>C
6g.158114959T>ACA366255272SERAC1c.726A>T (n.726A>T)
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
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c.*1135A>T (n.*1135A>T)
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n.2845A>T
c.1250A>T (p.Lys417Ile)
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c.*1348A>T (n.*1348A>T)
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c.239A>T (p.Lys80Ile)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
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n.1447A>T
c.1304A>T (p.Lys435Ile)
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n.1545A>T
n.1596A>T
n.1429A>T
6g.158114959T>CCA366255273SERAC1c.726A>G (n.726A>G)
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
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n.2845A>G
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
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c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
c.*2792A>G (n.*2792A>G)
n.1447A>G
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n.1545A>G
n.1596A>G
n.1429A>G
6g.158114959T>GCA366255274SERAC1c.726A>C (n.726A>C)
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
n.2845A>C
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
c.*2792A>C (n.*2792A>C)
n.1447A>C
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.1493A>C (p.Lys498Thr)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
n.1545A>C
n.1596A>C
n.1429A>C
gnomAD v4
6g.158114960T>ACA366255275SERAC1c.725A>T (n.725A>T)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
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c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
n.2844A>T
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
c.1557A>T (p.Ser519=)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
c.*2791A>T (n.*2791A>T)
n.1446A>T
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.1492A>T (p.Lys498Ter)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
n.1544A>T
n.1595A>T
n.1428A>T
6g.158114960T>CCA366255276SERAC1c.725A>G (n.725A>G)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
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n.2844A>G
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.1557A>G (p.Ser519=)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
c.*2791A>G (n.*2791A>G)
n.1446A>G
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.1492A>G (p.Lys498Glu)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
n.1544A>G
n.1595A>G
n.1428A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114960T>GCA366255277SERAC1c.725A>C (n.725A>C)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
n.2844A>C
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
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c.1557A>C (p.Ser519=)
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c.*74A>C (n.*74A>C)
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n.1593T>C
n.1426T>C
dbSNP gnomAD v4
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6g.158114964A>TCA366255288SERAC1c.721T>A (n.721T>A)
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n.1538_1540del
n.1589_1591del
n.1422_1424del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114965A>CCA366255289SERAC1c.720T>G (n.720T>G)
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c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
n.2839T>C
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
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c.*1342T>C (n.*1342T>C)
c.*1196T>C (n.*1196T>C)
c.1552T>C (p.Leu518=)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
c.*2786T>C (n.*2786T>C)
n.1441T>C
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
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n.1539T>C
n.1590T>C
n.1423T>C
gnomAD v4
6g.158114965A>TCA366255291SERAC1c.720T>A (n.720T>A)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
c.1418T>A (p.Leu473His)
c.1508T>A (p.Leu503His)
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
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n.2839T>A
c.1244T>A (p.Leu415His)
c.1379T>A (p.Leu460His)
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
c.1552T>A (p.Leu518Met)
c.233T>A (p.Leu78His)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.*1442T>A (n.*1442T>A)
c.*2786T>A (n.*2786T>A)
n.1441T>A
c.1298T>A (p.Leu433His)
c.1487T>A (p.Leu496His)
c.1394T>A (p.Leu465His)
n.1539T>A
n.1590T>A
n.1423T>A
6g.158114966G>ACA150915259SERAC1c.719C>T (n.719C>T)
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n.1589C>T
n.1422C>T
dbSNP
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c.232C= (p.Leu78=)
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n.1422C=
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c.*1227C>A (n.*1227C>A)
c.1417C>A (p.Leu473Ile)
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
n.2838C>A
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.1378C>A (p.Leu460Ile)
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
c.*1195C>A (n.*1195C>A)
c.1551C>A (p.Phe517Leu)
c.232C>A (p.Leu78Ile)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.*2785C>A (n.*2785C>A)
n.1440C>A
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n.1538C>A
n.1589C>A
n.1422C>A
dbSNP
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c.*1208T>C (n.*1208T>C)
n.2837T>C
c.1242T>C (p.Leu414=)
c.1377T>C (p.Leu459=)
c.*1340T>C (n.*1340T>C)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.1550T>C (p.Phe517Ser)
c.231T>C (p.Leu77=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.*2784T>C (n.*2784T>C)
n.1439T>C
c.1296T>C (p.Leu432=)
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n.1537T>C
n.1588T>C
n.1421T>C
6g.158114967A>TCA366255296SERAC1c.718T>A (n.718T>A)
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
c.1416T>A (p.Leu472=)
c.1506T>A (p.Leu502=)
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
n.2837T>A
c.1242T>A (p.Leu414=)
c.1377T>A (p.Leu459=)
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.1550T>A (p.Phe517Tyr)
c.231T>A (p.Leu77=)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.*2784T>A (n.*2784T>A)
n.1439T>A
c.1296T>A (p.Leu432=)
c.1485T>A (p.Leu495=)
c.1392T>A (p.Leu464=)
n.1537T>A
n.1588T>A
n.1421T>A
6g.158114968A>CCA366255297SERAC1c.717T>G (n.717T>G)
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n.2836T>G
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c.*1339T>G (n.*1339T>G)
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c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.*2783T>G (n.*2783T>G)
n.1438T>G
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
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n.1536T>G
n.1587T>G
n.1420T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.158114968A>GCA366255298SERAC1c.717T>C (n.717T>C)
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
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c.1505T>C (p.Leu502Pro)
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n.2836T>C
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.1549T>C (p.Phe517Leu)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.*2783T>C (n.*2783T>C)
n.1438T>C
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
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n.1536T>C
n.1587T>C
n.1420T>C
gnomAD v4
6g.158114968A>TCA366255299SERAC1c.717T>A (n.717T>A)
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
c.1415T>A (p.Leu472His)
c.1505T>A (p.Leu502His)
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
n.2836T>A
c.1241T>A (p.Leu414His)
c.1376T>A (p.Leu459His)
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.1549T>A (p.Phe517Ile)
c.230T>A (p.Leu77His)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.*2783T>A (n.*2783T>A)
n.1438T>A
c.1295T>A (p.Leu432His)
c.1484T>A (p.Leu495His)
c.1391T>A (p.Leu464His)
n.1536T>A
n.1587T>A
n.1420T>A
6g.158114969G>ACA366255300SERAC1c.716C>T (n.716C>T)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.1414C>T (p.Leu472Phe)
c.1504C>T (p.Leu502Phe)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
n.2835C>T
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.1548C>T (p.Val516=)
c.229C>T (p.Leu77Phe)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.*2782C>T (n.*2782C>T)
n.1437C>T
c.1294C>T (p.Leu432Phe)
c.1483C>T (p.Leu495Phe)
c.1390C>T (p.Leu464Phe)
n.1535C>T
n.1586C>T
n.1419C>T
6g.158114969G>CCA366255301SERAC1c.716C>G (n.716C>G)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
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n.2835C>G
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.1548C>G (p.Val516=)
c.229C>G (p.Leu77Val)
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n.1437C>G
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.1390C>G (p.Leu464Val)
n.1535C>G
n.1586C>G
n.1419C>G
6g.158114969G>TCA366255302SERAC1c.716C>A (n.716C>A)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.1504C>A (p.Leu502Ile)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
n.2835C>A
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.1548C>A (p.Val516=)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.*2782C>A (n.*2782C>A)
n.1437C>A
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.1483C>A (p.Leu495Ile)
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
n.1535C>A
n.1586C>A
n.1419C>A
6g.158114970A=CA1675959499SERAC1c.715T= (n.715T=)
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c.1547T= (p.Val516=)
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c.*2781T= (n.*2781T=)
n.1436T=
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n.1418T=
6g.158114970A>CCA4071031SERAC1c.715T>G (n.715T>G)
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c.1413T>G (p.Gly471=)
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c.*1124T>G (n.*1124T>G)
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n.2834T>G
c.1239T>G (p.Gly413=)
c.1374T>G (p.Gly458=)
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.228T>G (p.Gly76=)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.*1437T>G (n.*1437T>G)
c.*2781T>G (n.*2781T>G)
n.1436T>G
c.1293T>G (p.Gly431=)
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n.1534T>G
n.1585T>G
n.1418T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.158114970A>GCA366255303SERAC1c.715T>C (n.715T>C)
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
c.1413T>C (p.Gly471=)
c.1503T>C (p.Gly501=)
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
n.2834T>C
c.1239T>C (p.Gly413=)
c.1374T>C (p.Gly458=)
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.228T>C (p.Gly76=)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.*1437T>C (n.*1437T>C)
c.*2781T>C (n.*2781T>C)
n.1436T>C
c.1293T>C (p.Gly431=)
c.1482T>C (p.Gly494=)
c.1389T>C (p.Gly463=)
n.1534T>C
n.1585T>C
n.1418T>C
gnomAD v4
6g.158114970A>TCA150915271SERAC1c.715T>A (n.715T>A)
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
c.1413T>A (p.Gly471=)
c.1503T>A (p.Gly501=)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
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n.2834T>A
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n.1417-2A>T
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6g.158114991A>TCA150915336SERAC1c.714-20T>A (n.714-20T>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1533-27T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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