Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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6 | g.158114922C>G | CA366255170 | SERAC1 | c.763G>C (n.763G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1461G>C (p.Met487Ile) c.1551G>C (p.Met517Ile) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) n.2882G>C c.1287G>C (p.Met429Ile) c.1422G>C (p.Met474Ile) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.1595G>C (p.Ter532Ser) c.276G>C (p.Met92Ile) c.*112G>C (n.*112G>C) c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.*2829G>C (n.*2829G>C) n.1484G>C c.1341G>C (p.Met447Ile) c.1530G>C (p.Met510Ile) c.1437G>C (p.Met479Ile) n.1582G>C n.1633G>C n.1466G>C | |
6 | g.158114922C>T | CA366255171 | SERAC1 | c.763G>A (n.763G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1461G>A (p.Met487Ile) c.1551G>A (p.Met517Ile) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) n.2882G>A c.1287G>A (p.Met429Ile) c.1422G>A (p.Met474Ile) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.1595G>A (p.Ter532=) c.276G>A (p.Met92Ile) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.*2829G>A (n.*2829G>A) n.1484G>A c.1341G>A (p.Met447Ile) c.1530G>A (p.Met510Ile) c.1437G>A (p.Met479Ile) n.1582G>A n.1633G>A n.1466G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114923A>G | CA366255173 | SERAC1 | c.762T>C (n.762T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.1460T>C (p.Met487Thr) c.1550T>C (p.Met517Thr) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*1252T>C (n.*1252T>C) n.2881T>C c.1286T>C (p.Met429Thr) c.1421T>C (p.Met474Thr) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.1594T>C (p.Ter532Arg) c.275T>C (p.Met92Thr) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.*2828T>C (n.*2828T>C) n.1483T>C c.1340T>C (p.Met447Thr) c.1529T>C (p.Met510Thr) c.1436T>C (p.Met479Thr) n.1581T>C n.1632T>C n.1465T>C | |
6 | g.158114923A>T | CA366255174 | SERAC1 | c.762T>A (n.762T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.1460T>A (p.Met487Lys) c.1550T>A (p.Met517Lys) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*1252T>A (n.*1252T>A) n.2881T>A c.1286T>A (p.Met429Lys) c.1421T>A (p.Met474Lys) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.1594T>A (p.Ter532Arg) c.275T>A (p.Met92Lys) c.*111T>A (n.*111T>A) c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.*2828T>A (n.*2828T>A) n.1483T>A c.1340T>A (p.Met447Lys) c.1529T>A (p.Met510Lys) c.1436T>A (p.Met479Lys) n.1581T>A n.1632T>A n.1465T>A | |
6 | g.158114924T>A | CA366255175 | SERAC1 | c.761A>T (n.761A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.1459A>T (p.Met487Leu) c.1549A>T (p.Met517Leu) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) n.2880A>T c.1285A>T (p.Met429Leu) c.1420A>T (p.Met474Leu) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.274A>T (p.Met92Leu) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.*2827A>T (n.*2827A>T) n.1482A>T c.1339A>T (p.Met447Leu) c.1528A>T (p.Met510Leu) c.1435A>T (p.Met479Leu) n.1580A>T n.1631A>T n.1464A>T | |
6 | g.158114924T>C | CA366255177 | SERAC1 | c.761A>G (n.761A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.1459A>G (p.Met487Val) c.1549A>G (p.Met517Val) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) n.2880A>G c.1285A>G (p.Met429Val) c.1420A>G (p.Met474Val) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.1593A>G (p.Lys531=) c.274A>G (p.Met92Val) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.*2827A>G (n.*2827A>G) n.1482A>G c.1339A>G (p.Met447Val) c.1528A>G (p.Met510Val) c.1435A>G (p.Met479Val) n.1580A>G n.1631A>G n.1464A>G | |
6 | g.158114924T>G | CA366255176 | SERAC1 | c.761A>C (n.761A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.1459A>C (p.Met487Leu) c.1549A>C (p.Met517Leu) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) n.2880A>C c.1285A>C (p.Met429Leu) c.1420A>C (p.Met474Leu) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.274A>C (p.Met92Leu) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.*2827A>C (n.*2827A>C) n.1482A>C c.1339A>C (p.Met447Leu) c.1528A>C (p.Met510Leu) c.1435A>C (p.Met479Leu) n.1580A>C n.1631A>C n.1464A>C | |
6 | g.158114925T>A | CA366255178 | SERAC1 | c.760A>T (n.760A>T) c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.1548A>T (p.Glu516Asp) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.2879A>T c.1284A>T (p.Glu428Asp) c.1419A>T (p.Glu473Asp) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.273A>T (p.Glu91Asp) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.*2826A>T (n.*2826A>T) n.1481A>T c.1338A>T (p.Glu446Asp) c.1527A>T (p.Glu509Asp) c.1434A>T (p.Glu478Asp) n.1579A>T n.1630A>T n.1463A>T | |
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6 | g.158114926T>G | CA366255183 | SERAC1 | c.759A>C (n.759A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) n.2878A>C c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.*2825A>C (n.*2825A>C) n.1480A>C c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) n.1578A>C n.1629A>C n.1462A>C | |
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6 | g.158114928T>C | CA366255188 | SERAC1 | c.757A>G (n.757A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.1455A>G (p.Pro485=) c.1545A>G (p.Pro515=) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*1247A>G (n.*1247A>G) n.2876A>G c.1281A>G (p.Pro427=) c.1416A>G (p.Pro472=) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.270A>G (p.Pro90=) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.*2823A>G (n.*2823A>G) n.1478A>G c.1335A>G (p.Pro445=) c.1524A>G (p.Pro508=) c.1431A>G (p.Pro477=) n.1576A>G n.1627A>G n.1460A>G | |
6 | g.158114928T>G | CA366255189 | SERAC1 | c.757A>C (n.757A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.1455A>C (p.Pro485=) c.1545A>C (p.Pro515=) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.*1247A>C (n.*1247A>C) n.2876A>C c.1281A>C (p.Pro427=) c.1416A>C (p.Pro472=) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.270A>C (p.Pro90=) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.*2823A>C (n.*2823A>C) n.1478A>C c.1335A>C (p.Pro445=) c.1524A>C (p.Pro508=) c.1431A>C (p.Pro477=) n.1576A>C n.1627A>C n.1460A>C | |
6 | g.158114929G>A | CA366255191 | SERAC1 | c.756C>T (n.756C>T) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*1246C>T (n.*1246C>T) n.2875C>T c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.*2822C>T (n.*2822C>T) n.1477C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.1430C>T (p.Pro477Leu) n.1575C>T n.1626C>T n.1459C>T | |
6 | g.158114929G>C | CA366255192 | SERAC1 | c.756C>G (n.756C>G) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*1246C>G (n.*1246C>G) n.2875C>G c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.*2822C>G (n.*2822C>G) n.1477C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.1430C>G (p.Pro477Arg) n.1575C>G n.1626C>G n.1459C>G | |
6 | g.158114929G>T | CA366255190 | SERAC1 | c.756C>A (n.756C>A) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.1454C>A (p.Pro485Gln) c.1544C>A (p.Pro515Gln) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*1246C>A (n.*1246C>A) n.2875C>A c.1280C>A (p.Pro427Gln) c.1415C>A (p.Pro472Gln) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.269C>A (p.Pro90Gln) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.*2822C>A (n.*2822C>A) n.1477C>A c.1334C>A (p.Pro445Gln) c.1523C>A (p.Pro508Gln) c.1430C>A (p.Pro477Gln) n.1575C>A n.1626C>A n.1459C>A | |
6 | g.158114930G>A | CA366255195 | SERAC1 | c.755C>T (n.755C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) n.2874C>T c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.1587C>T (p.Ser529=) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.*2821C>T (n.*2821C>T) n.1476C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.1429C>T (p.Pro477Ser) n.1574C>T n.1625C>T n.1458C>T | |
6 | g.158114930G>C | CA366255193 | SERAC1 | c.755C>G (n.755C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.*1245C>G (n.*1245C>G) n.2874C>G c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.1587C>G (p.Ser529Arg) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.*2821C>G (n.*2821C>G) n.1476C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.1429C>G (p.Pro477Ala) n.1574C>G n.1625C>G n.1458C>G | |
6 | g.158114930G>T | CA366255194 | SERAC1 | c.755C>A (n.755C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) n.2874C>A c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.1587C>A (p.Ser529Arg) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.*2821C>A (n.*2821C>A) n.1476C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.1429C>A (p.Pro477Thr) n.1574C>A n.1625C>A n.1458C>A | |
6 | g.158114931C>A | CA366255196 | SERAC1 | c.754G>T (n.754G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.1452G>T (p.Lys484Asn) c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.2873G>T c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.1413G>T (p.Lys471Asn) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1586G>T (p.Ser529Ile) c.267G>T (p.Lys89Asn) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.*2820G>T (n.*2820G>T) n.1475G>T c.1332G>T (p.Lys444Asn) c.1521G>T (p.Lys507Asn) c.1428G>T (p.Lys476Asn) n.1573G>T n.1624G>T n.1457G>T | |
6 | g.158114931C>G | CA366255197 | SERAC1 | c.754G>C (n.754G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.1452G>C (p.Lys484Asn) c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) n.2873G>C c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.1413G>C (p.Lys471Asn) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.1586G>C (p.Ser529Thr) c.267G>C (p.Lys89Asn) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.*2820G>C (n.*2820G>C) n.1475G>C c.1332G>C (p.Lys444Asn) c.1521G>C (p.Lys507Asn) c.1428G>C (p.Lys476Asn) n.1573G>C n.1624G>C n.1457G>C | |
6 | g.158114931C>T | CA366255198 | SERAC1 | c.754G>A (n.754G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.1452G>A (p.Lys484=) c.1542G>A (p.Lys514=) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.2873G>A c.1278G>A (p.Lys426=) c.1413G>A (p.Lys471=) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1586G>A (p.Ser529Asn) c.267G>A (p.Lys89=) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.*2820G>A (n.*2820G>A) n.1475G>A c.1332G>A (p.Lys444=) c.1521G>A (p.Lys507=) c.1428G>A (p.Lys476=) n.1573G>A n.1624G>A n.1457G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114932T>A | CA366255199 | SERAC1 | c.753A>T (n.753A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.1451A>T (p.Lys484Met) c.1541A>T (p.Lys514Met) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.2872A>T c.1277A>T (p.Lys426Met) c.1412A>T (p.Lys471Met) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.1585A>T (p.Ser529Cys) c.266A>T (p.Lys89Met) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.*2819A>T (n.*2819A>T) n.1474A>T c.1331A>T (p.Lys444Met) c.1520A>T (p.Lys507Met) c.1427A>T (p.Lys476Met) n.1572A>T n.1623A>T n.1456A>T | |
6 | g.158114932T>C | CA366255200 | SERAC1 | c.753A>G (n.753A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.2872A>G c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.1585A>G (p.Ser529Gly) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.*2819A>G (n.*2819A>G) n.1474A>G c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.1427A>G (p.Lys476Arg) n.1572A>G n.1623A>G n.1456A>G | |
6 | g.158114932T>G | CA366255201 | SERAC1 | c.753A>C (n.753A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.2872A>C c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.1585A>C (p.Ser529Arg) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.*2819A>C (n.*2819A>C) n.1474A>C c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.1427A>C (p.Lys476Thr) n.1572A>C n.1623A>C n.1456A>C | |
6 | g.158114933T>A | CA366255202 | SERAC1 | c.752A>T (n.752A>T) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.2871A>T c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.1584A>T (p.Arg528=) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.*2818A>T (n.*2818A>T) n.1473A>T c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1426A>T (p.Lys476Ter) n.1571A>T n.1622A>T n.1455A>T | |
6 | g.158114933T>C | CA366255203 | SERAC1 | c.752A>G (n.752A>G) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.2871A>G c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.1584A>G (p.Arg528=) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.*2818A>G (n.*2818A>G) n.1473A>G c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1426A>G (p.Lys476Glu) n.1571A>G n.1622A>G n.1455A>G | |
6 | g.158114933T>G | CA366255204 | SERAC1 | c.752A>C (n.752A>C) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.2871A>C c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.1584A>C (p.Arg528=) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.*2818A>C (n.*2818A>C) n.1473A>C c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1426A>C (p.Lys476Gln) n.1571A>C n.1622A>C n.1455A>C | |
6 | g.158114934C>A | CA366255208 | SERAC1 | c.751G>T (n.751G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.1449G>T (p.Thr483=) c.1539G>T (p.Thr513=) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.2870G>T c.1275G>T (p.Thr425=) c.1410G>T (p.Thr470=) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.1583G>T (p.Arg528Leu) c.264G>T (p.Thr88=) c.*100G>T (n.*100G>T) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.*2817G>T (n.*2817G>T) n.1472G>T c.1329G>T (p.Thr443=) c.1518G>T (p.Thr506=) c.1425G>T (p.Thr475=) n.1570G>T n.1621G>T n.1454G>T | |
6 | g.158114934C= | CA1675959477 | SERAC1 | c.751G= (n.751G=) c.*1259G= (n.*1259G=) c.1449G= (p.Thr483=) c.1539G= (p.Thr513=) c.*1160G= (n.*1160G=) c.*1241G= (n.*1241G=) n.2870G= c.1275G= (p.Thr425=) c.1410G= (p.Thr470=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.*1227G= (n.*1227G=) c.1583G= (p.Arg528=) c.264G= (p.Thr88=) c.*100G= (n.*100G=) c.*1473G= (n.*1473G=) c.*2817G= (n.*2817G=) n.1472G= c.1329G= (p.Thr443=) c.1518G= (p.Thr506=) c.1425G= (p.Thr475=) n.1570G= n.1621G= n.1454G= | |
6 | g.158114934C>G | CA366255207 | SERAC1 | c.751G>C (n.751G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.1449G>C (p.Thr483=) c.1539G>C (p.Thr513=) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.2870G>C c.1275G>C (p.Thr425=) c.1410G>C (p.Thr470=) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.1583G>C (p.Arg528Pro) c.264G>C (p.Thr88=) c.*100G>C (n.*100G>C) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.*2817G>C (n.*2817G>C) n.1472G>C c.1329G>C (p.Thr443=) c.1518G>C (p.Thr506=) c.1425G>C (p.Thr475=) n.1570G>C n.1621G>C n.1454G>C | |
6 | g.158114934C>T | CA366255206 | SERAC1 | c.751G>A (n.751G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.1449G>A (p.Thr483=) c.1539G>A (p.Thr513=) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.2870G>A c.1275G>A (p.Thr425=) c.1410G>A (p.Thr470=) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.1583G>A (p.Arg528Gln) c.264G>A (p.Thr88=) c.*100G>A (n.*100G>A) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.*2817G>A (n.*2817G>A) n.1472G>A c.1329G>A (p.Thr443=) c.1518G>A (p.Thr506=) c.1425G>A (p.Thr475=) n.1570G>A n.1621G>A n.1454G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114935G>A | CA4071023 | SERAC1 | c.750C>T (n.750C>T) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.1448C>T (p.Thr483Met) c.1538C>T (p.Thr513Met) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.2869C>T c.1274C>T (p.Thr425Met) c.1409C>T (p.Thr470Met) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.1582C>T (p.Arg528Ter) c.263C>T (p.Thr88Met) c.*99C>T (n.*99C>T) c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.*2816C>T (n.*2816C>T) n.1471C>T c.1328C>T (p.Thr443Met) c.1517C>T (p.Thr506Met) c.1424C>T (p.Thr475Met) n.1569C>T n.1620C>T n.1453C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114935G>C | CA366255209 | SERAC1 | c.750C>G (n.750C>G) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.1538C>G (p.Thr513Arg) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.2869C>G c.1274C>G (p.Thr425Arg) c.1409C>G (p.Thr470Arg) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.1582C>G (p.Arg528Gly) c.263C>G (p.Thr88Arg) c.*99C>G (n.*99C>G) c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.*2816C>G (n.*2816C>G) n.1471C>G c.1328C>G (p.Thr443Arg) c.1517C>G (p.Thr506Arg) c.1424C>G (p.Thr475Arg) n.1569C>G n.1620C>G n.1453C>G | |
6 | g.158114935G= | CA1675959479 | SERAC1 | c.750C= (n.750C=) c.*1258C= (n.*1258C=) c.1448C= (p.Thr483=) c.1538C= (p.Thr513=) c.*1159C= (n.*1159C=) c.*1240C= (n.*1240C=) n.2869C= c.1274C= (p.Thr425=) c.1409C= (p.Thr470=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.*1226C= (n.*1226C=) c.1582C= (p.Arg528=) c.263C= (p.Thr88=) c.*99C= (n.*99C=) c.*1472C= (n.*1472C=) c.*2816C= (n.*2816C=) n.1471C= c.1328C= (p.Thr443=) c.1517C= (p.Thr506=) c.1424C= (p.Thr475=) n.1569C= n.1620C= n.1453C= | |
6 | g.158114935G>T | CA366255210 | SERAC1 | c.750C>A (n.750C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.1538C>A (p.Thr513Lys) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.2869C>A c.1274C>A (p.Thr425Lys) c.1409C>A (p.Thr470Lys) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.1582C>A (p.Arg528=) c.263C>A (p.Thr88Lys) c.*99C>A (n.*99C>A) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.*2816C>A (n.*2816C>A) n.1471C>A c.1328C>A (p.Thr443Lys) c.1517C>A (p.Thr506Lys) c.1424C>A (p.Thr475Lys) n.1569C>A n.1620C>A n.1453C>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114936T>A | CA366255211 | SERAC1 | c.749A>T (n.749A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.2868A>T c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.1581A>T (p.Leu527=) c.262A>T (p.Thr88Ser) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.*2815A>T (n.*2815A>T) n.1470A>T c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) n.1568A>T n.1619A>T n.1452A>T | |
6 | g.158114936T>C | CA4071025 | SERAC1 | c.749A>G (n.749A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.2868A>G c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.1581A>G (p.Leu527=) c.262A>G (p.Thr88Ala) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.*2815A>G (n.*2815A>G) n.1470A>G c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) n.1568A>G n.1619A>G n.1452A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114936T>G | CA366255212 | SERAC1 | c.749A>C (n.749A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.2868A>C c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.1581A>C (p.Leu527=) c.262A>C (p.Thr88Pro) c.*98A>C (n.*98A>C) c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.*2815A>C (n.*2815A>C) n.1470A>C c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) n.1568A>C n.1619A>C n.1452A>C | |
6 | g.158114936T= | CA1675959481 | SERAC1 | c.749A= (n.749A=) c.*1257A= (n.*1257A=) c.1447A= (p.Thr483=) c.1537A= (p.Thr513=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.*1239A= (n.*1239A=) n.2868A= c.1273A= (p.Thr425=) c.1408A= (p.Thr470=) c.*1371A= (n.*1371A=) c.*1225A= (n.*1225A=) c.1581A= (p.Leu527=) c.262A= (p.Thr88=) c.*98A= (n.*98A=) c.*1471A= (n.*1471A=) c.*2815A= (n.*2815A=) n.1470A= c.1327A= (p.Thr443=) c.1516A= (p.Thr506=) c.1423A= (p.Thr475=) n.1568A= n.1619A= n.1452A= | |
6 | g.158114936dup | CA4071024 | SERAC1 | c.749dup (n.749dup) c.*1257dup (n.*1257dup) c.1447dup (p.Thr483AsnfsTer19) c.1537dup (p.Thr513AsnfsTer19) c.*1158dup (n.*1158dup) c.*1239dup (n.*1239dup) n.2868dup c.1273dup (p.Thr425AsnfsTer19) c.1408dup (p.Thr470AsnfsTer19) c.*1371dup (n.*1371dup) c.*1225dup (n.*1225dup) c.1581dup (p.Arg528ThrfsTer?) c.262dup (p.Thr88AsnfsTer19) c.*98dup (n.*98dup) c.*1471dup (n.*1471dup) c.*2815dup (n.*2815dup) n.1470dup c.1327dup (p.Thr443AsnfsTer19) c.1516dup (p.Thr506AsnfsTer19) c.1423dup (p.Thr475AsnfsTer19) n.1568dup n.1619dup n.1452dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114937_158114938insCATA | CA2680956770 | SERAC1 | c.749_750insTGTA (n.749_750insTGTA) c.*1257_*1258insTGTA (n.*1257_*1258insTGTA) c.1447_1448insTGTA (p.Thr483MetfsTer20) c.1537_1538insTGTA (p.Thr513MetfsTer20) c.*1158_*1159insTGTA (n.*1158_*1159insTGTA) c.*1239_*1240insTGTA (n.*1239_*1240insTGTA) n.2868_2869insTGTA c.1273_1274insTGTA (p.Thr425MetfsTer20) c.1408_1409insTGTA (p.Thr470MetfsTer20) c.*1371_*1372insTGTA (n.*1371_*1372insTGTA) c.*1225_*1226insTGTA (n.*1225_*1226insTGTA) c.1581_1582insTGTA (p.Arg528CysfsTer?) c.262_263insTGTA (p.Thr88MetfsTer20) c.*98_*99insTGTA (n.*98_*99insTGTA) c.*1471_*1472insTGTA (n.*1471_*1472insTGTA) c.*2815_*2816insTGTA (n.*2815_*2816insTGTA) n.1470_1471insTGTA c.1327_1328insTGTA (p.Thr443MetfsTer20) c.1516_1517insTGTA (p.Thr506MetfsTer20) c.1423_1424insTGTA (p.Thr475MetfsTer20) n.1568_1569insTGTA n.1619_1620insTGTA n.1452_1453insTGTA | gnomAD v4 |
6 | g.158114937A= | CA1675959483 | SERAC1 | c.748T= (n.748T=) c.*1256T= (n.*1256T=) c.1446T= (p.Ser482=) c.1536T= (p.Ser512=) c.*1157T= (n.*1157T=) c.*1238T= (n.*1238T=) n.2867T= c.1272T= (p.Ser424=) c.1407T= (p.Ser469=) c.*1370T= (n.*1370T=) c.*1224T= (n.*1224T=) c.1580T= (p.Leu527=) c.261T= (p.Ser87=) c.*97T= (n.*97T=) c.*1470T= (n.*1470T=) c.*2814T= (n.*2814T=) n.1469T= c.1326T= (p.Ser442=) c.1515T= (p.Ser505=) c.1422T= (p.Ser474=) n.1567T= n.1618T= n.1451T= | |
6 | g.158114937A>C | CA366255213 | SERAC1 | c.748T>G (n.748T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1446T>G (p.Ser482=) c.1536T>G (p.Ser512=) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.2867T>G c.1272T>G (p.Ser424=) c.1407T>G (p.Ser469=) c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.261T>G (p.Ser87=) c.*97T>G (n.*97T>G) c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.*2814T>G (n.*2814T>G) n.1469T>G c.1326T>G (p.Ser442=) c.1515T>G (p.Ser505=) c.1422T>G (p.Ser474=) n.1567T>G n.1618T>G n.1451T>G | |
6 | g.158114937A>G | CA4071026 | SERAC1 | c.748T>C (n.748T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1446T>C (p.Ser482=) c.1536T>C (p.Ser512=) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.2867T>C c.1272T>C (p.Ser424=) c.1407T>C (p.Ser469=) c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.261T>C (p.Ser87=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.*2814T>C (n.*2814T>C) n.1469T>C c.1326T>C (p.Ser442=) c.1515T>C (p.Ser505=) c.1422T>C (p.Ser474=) n.1567T>C n.1618T>C n.1451T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114937A>T | CA366255214 | SERAC1 | c.748T>A (n.748T>A) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1446T>A (p.Ser482=) c.1536T>A (p.Ser512=) c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.2867T>A c.1272T>A (p.Ser424=) c.1407T>A (p.Ser469=) c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.261T>A (p.Ser87=) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.*2814T>A (n.*2814T>A) n.1469T>A c.1326T>A (p.Ser442=) c.1515T>A (p.Ser505=) c.1422T>A (p.Ser474=) n.1567T>A n.1618T>A n.1451T>A | |
6 | g.158114939_158114940del | CA645560967 | SERAC1 | c.747_748del (n.747_748del) c.*1255_*1256del (n.*1255_*1256del) c.1445_1446del (p.Ser482TyrfsTer19) c.1535_1536del (p.Ser512TyrfsTer19) c.*1156_*1157del (n.*1156_*1157del) c.*1237_*1238del (n.*1237_*1238del) n.2866_2867del c.1271_1272del (p.Ser424TyrfsTer19) c.1406_1407del (p.Ser469TyrfsTer19) c.*1369_*1370del (n.*1369_*1370del) c.*1223_*1224del (n.*1223_*1224del) c.1579_1580del (p.Leu527ThrfsTer?) c.260_261del (p.Ser87TyrfsTer19) c.*96_*97del (n.*96_*97del) c.*1469_*1470del (n.*1469_*1470del) c.*2813_*2814del (n.*2813_*2814del) n.1468_1469del c.1325_1326del (p.Ser442TyrfsTer19) c.1514_1515del (p.Ser505TyrfsTer19) c.1421_1422del (p.Ser474TyrfsTer19) n.1566_1567del n.1617_1618del n.1450_1451del | COSMIC COSMIC |
6 | g.158114938G>A | CA321860 | SERAC1 | c.747C>T (n.747C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.1445C>T (p.Ser482Phe) c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*1237C>T (n.*1237C>T) n.2866C>T c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.1406C>T (p.Ser469Phe) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.1579C>T (p.Leu527=) c.260C>T (p.Ser87Phe) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.*2813C>T (n.*2813C>T) n.1468C>T c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) c.1421C>T (p.Ser474Phe) n.1566C>T n.1617C>T n.1450C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114938G>C | CA366255215 | SERAC1 | c.747C>G (n.747C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.1445C>G (p.Ser482Cys) c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*1237C>G (n.*1237C>G) n.2866C>G c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.1406C>G (p.Ser469Cys) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.260C>G (p.Ser87Cys) c.*96C>G (n.*96C>G) c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.*2813C>G (n.*2813C>G) n.1468C>G c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.1421C>G (p.Ser474Cys) n.1566C>G n.1617C>G n.1450C>G | |
6 | g.158114938G= | CA1675959485 | SERAC1 | c.747C= (n.747C=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.1445C= (p.Ser482=) c.1535C= (p.Ser512=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.*1237C= (n.*1237C=) n.2866C= c.1271C= (p.Ser424=) c.1406C= (p.Ser469=) c.*1369C= (n.*1369C=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.1579C= (p.Leu527=) c.260C= (p.Ser87=) c.*96C= (n.*96C=) c.*1469C= (n.*1469C=) c.*2813C= (n.*2813C=) n.1468C= c.1325C= (p.Ser442=) c.1514C= (p.Ser505=) c.1421C= (p.Ser474=) n.1566C= n.1617C= n.1450C= | |
6 | g.158114938G>T | CA366255216 | SERAC1 | c.747C>A (n.747C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.1445C>A (p.Ser482Tyr) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.2866C>A c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.1406C>A (p.Ser469Tyr) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.*96C>A (n.*96C>A) c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.*2813C>A (n.*2813C>A) n.1468C>A c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.1421C>A (p.Ser474Tyr) n.1566C>A n.1617C>A n.1450C>A | |
6 | g.158114939A>C | CA366255219 | SERAC1 | c.746T>G (n.746T>G) c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) n.2865T>G c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.1578T>G (p.Pro526=) c.259T>G (p.Ser87Ala) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.*2812T>G (n.*2812T>G) n.1467T>G c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.1420T>G (p.Ser474Ala) n.1565T>G n.1616T>G n.1449T>G | |
6 | g.158114939A>G | CA366255218 | SERAC1 | c.746T>C (n.746T>C) c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) n.2865T>C c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.1578T>C (p.Pro526=) c.259T>C (p.Ser87Pro) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.*2812T>C (n.*2812T>C) n.1467T>C c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.1420T>C (p.Ser474Pro) n.1565T>C n.1616T>C n.1449T>C | |
6 | g.158114939A>T | CA366255217 | SERAC1 | c.746T>A (n.746T>A) c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.2865T>A c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.1578T>A (p.Pro526=) c.259T>A (p.Ser87Thr) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.*2812T>A (n.*2812T>A) n.1467T>A c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.1420T>A (p.Ser474Thr) n.1565T>A n.1616T>A n.1449T>A | |
6 | g.158114940G>A | CA4071027 | SERAC1 | c.745C>T (n.745C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.1443C>T (p.Ala481=) c.1533C>T (p.Ala511=) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*1235C>T (n.*1235C>T) n.2864C>T c.1269C>T (p.Ala423=) c.1404C>T (p.Ala468=) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.258C>T (p.Ala86=) c.*94C>T (n.*94C>T) c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.*2811C>T (n.*2811C>T) n.1466C>T c.1323C>T (p.Ala441=) c.1512C>T (p.Ala504=) c.1419C>T (p.Ala473=) n.1564C>T n.1615C>T n.1448C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114940G>C | CA366255220 | SERAC1 | c.745C>G (n.745C>G) c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.1443C>G (p.Ala481=) c.1533C>G (p.Ala511=) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.*1235C>G (n.*1235C>G) n.2864C>G c.1269C>G (p.Ala423=) c.1404C>G (p.Ala468=) c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.1577C>G (p.Pro526Arg) c.258C>G (p.Ala86=) c.*94C>G (n.*94C>G) c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.*2811C>G (n.*2811C>G) n.1466C>G c.1323C>G (p.Ala441=) c.1512C>G (p.Ala504=) c.1419C>G (p.Ala473=) n.1564C>G n.1615C>G n.1448C>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114940G= | CA1675959488 | SERAC1 | c.745C= (n.745C=) c.*1253C= (n.*1253C=) c.1443C= (p.Ala481=) c.1533C= (p.Ala511=) c.*1154C= (n.*1154C=) c.*1235C= (n.*1235C=) n.2864C= c.1269C= (p.Ala423=) c.1404C= (p.Ala468=) c.*1367C= (n.*1367C=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.1577C= (p.Pro526=) c.258C= (p.Ala86=) c.*94C= (n.*94C=) c.*1467C= (n.*1467C=) c.*2811C= (n.*2811C=) n.1466C= c.1323C= (p.Ala441=) c.1512C= (p.Ala504=) c.1419C= (p.Ala473=) n.1564C= n.1615C= n.1448C= | |
6 | g.158114940G>T | CA366255221 | SERAC1 | c.745C>A (n.745C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.1443C>A (p.Ala481=) c.1533C>A (p.Ala511=) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*1235C>A (n.*1235C>A) n.2864C>A c.1269C>A (p.Ala423=) c.1404C>A (p.Ala468=) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.1577C>A (p.Pro526His) c.258C>A (p.Ala86=) c.*94C>A (n.*94C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.*2811C>A (n.*2811C>A) n.1466C>A c.1323C>A (p.Ala441=) c.1512C>A (p.Ala504=) c.1419C>A (p.Ala473=) n.1564C>A n.1615C>A n.1448C>A | |
6 | g.158114941G>A | CA366255222 | SERAC1 | c.744C>T (n.744C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.2863C>T c.1268C>T (p.Ala423Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.1576C>T (p.Pro526Ser) c.257C>T (p.Ala86Val) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.*2810C>T (n.*2810C>T) n.1465C>T c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) n.1563C>T n.1614C>T n.1447C>T | |
6 | g.158114941G>C | CA366255223 | SERAC1 | c.744C>G (n.744C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.*1234C>G (n.*1234C>G) n.2863C>G c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.1576C>G (p.Pro526Ala) c.257C>G (p.Ala86Gly) c.*93C>G (n.*93C>G) c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.*2810C>G (n.*2810C>G) n.1465C>G c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) n.1563C>G n.1614C>G n.1447C>G | |
6 | g.158114941G= | CA1675959490 | SERAC1 | c.744C= (n.744C=) c.*1252C= (n.*1252C=) c.1442C= (p.Ala481=) c.1532C= (p.Ala511=) c.*1153C= (n.*1153C=) c.*1234C= (n.*1234C=) n.2863C= c.1268C= (p.Ala423=) c.1403C= (p.Ala468=) c.*1366C= (n.*1366C=) c.*1220C= (n.*1220C=) c.1576C= (p.Pro526=) c.257C= (p.Ala86=) c.*93C= (n.*93C=) c.*1466C= (n.*1466C=) c.*2810C= (n.*2810C=) n.1465C= c.1322C= (p.Ala441=) c.1511C= (p.Ala504=) c.1418C= (p.Ala473=) n.1563C= n.1614C= n.1447C= | |
6 | g.158114941G>T | CA150915192 | SERAC1 | c.744C>A (n.744C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.2863C>A c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.1576C>A (p.Pro526Thr) c.257C>A (p.Ala86Asp) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.*2810C>A (n.*2810C>A) n.1465C>A c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) n.1563C>A n.1614C>A n.1447C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158114942C>A | CA366255226 | SERAC1 | c.743G>T (n.743G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.2862G>T c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.1575G>T (p.Lys525Asn) c.256G>T (p.Ala86Ser) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*2809G>T (n.*2809G>T) n.1464G>T c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) n.1562G>T n.1613G>T n.1446G>T | |
6 | g.158114942C>G | CA366255225 | SERAC1 | c.743G>C (n.743G>C) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.*1233G>C (n.*1233G>C) n.2862G>C c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.1575G>C (p.Lys525Asn) c.256G>C (p.Ala86Pro) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.*2809G>C (n.*2809G>C) n.1464G>C c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) n.1562G>C n.1613G>C n.1446G>C | |
6 | g.158114942C>T | CA366255224 | SERAC1 | c.743G>A (n.743G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.*1233G>A (n.*1233G>A) n.2862G>A c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.1575G>A (p.Lys525=) c.256G>A (p.Ala86Thr) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.*2809G>A (n.*2809G>A) n.1464G>A c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) n.1562G>A n.1613G>A n.1446G>A | |
6 | g.158114943T>A | CA366255227 | SERAC1 | c.742A>T (n.742A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1530A>T (p.Glu510Asp) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.*1232A>T (n.*1232A>T) n.2861A>T c.1266A>T (p.Glu422Asp) c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.1574A>T (p.Lys525Met) c.255A>T (p.Glu85Asp) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.*2808A>T (n.*2808A>T) n.1463A>T c.1320A>T (p.Glu440Asp) c.1509A>T (p.Glu503Asp) c.1416A>T (p.Glu472Asp) n.1561A>T n.1612A>T n.1445A>T | |
6 | g.158114943T>C | CA366255228 | SERAC1 | c.742A>G (n.742A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.1440A>G (p.Glu480=) c.1530A>G (p.Glu510=) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*1232A>G (n.*1232A>G) n.2861A>G c.1266A>G (p.Glu422=) c.1401A>G (p.Glu467=) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.1574A>G (p.Lys525Arg) c.255A>G (p.Glu85=) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.*2808A>G (n.*2808A>G) n.1463A>G c.1320A>G (p.Glu440=) c.1509A>G (p.Glu503=) c.1416A>G (p.Glu472=) n.1561A>G n.1612A>G n.1445A>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.158114943T>G | CA366255229 | SERAC1 | c.742A>C (n.742A>C) c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1530A>C (p.Glu510Asp) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*1232A>C (n.*1232A>C) n.2861A>C c.1266A>C (p.Glu422Asp) c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.1574A>C (p.Lys525Thr) c.255A>C (p.Glu85Asp) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.*2808A>C (n.*2808A>C) n.1463A>C c.1320A>C (p.Glu440Asp) c.1509A>C (p.Glu503Asp) c.1416A>C (p.Glu472Asp) n.1561A>C n.1612A>C n.1445A>C | |
6 | g.158114943T= | CA1675959491 | SERAC1 | c.742A= (n.742A=) c.*1250A= (n.*1250A=) c.1440A= (p.Glu480=) c.1530A= (p.Glu510=) c.*1151A= (n.*1151A=) c.*1232A= (n.*1232A=) n.2861A= c.1266A= (p.Glu422=) c.1401A= (p.Glu467=) c.*1364A= (n.*1364A=) c.*1218A= (n.*1218A=) c.1574A= (p.Lys525=) c.255A= (p.Glu85=) c.*91A= (n.*91A=) c.*1464A= (n.*1464A=) c.*2808A= (n.*2808A=) n.1463A= c.1320A= (p.Glu440=) c.1509A= (p.Glu503=) c.1416A= (p.Glu472=) n.1561A= n.1612A= n.1445A= | |
6 | g.158114944T>A | CA366255230 | SERAC1 | c.741A>T (n.741A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.2860A>T c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.1573A>T (p.Lys525Ter) c.254A>T (p.Glu85Val) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.*2807A>T (n.*2807A>T) n.1462A>T c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1508A>T (p.Glu503Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) n.1560A>T n.1611A>T n.1444A>T | |
6 | g.158114944T>C | CA366255231 | SERAC1 | c.741A>G (n.741A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.2860A>G c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.1573A>G (p.Lys525Glu) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.*2807A>G (n.*2807A>G) n.1462A>G c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.1560A>G n.1611A>G n.1444A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114944T>G | CA366255232 | SERAC1 | c.741A>C (n.741A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.2860A>C c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.1573A>C (p.Lys525Gln) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.*2807A>C (n.*2807A>C) n.1462A>C c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.1560A>C n.1611A>C n.1444A>C | |
6 | g.158114945C>A | CA366255233 | SERAC1 | c.740G>T (n.740G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.2859G>T c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.1572G>T (p.Trp524Cys) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*2806G>T (n.*2806G>T) n.1461G>T c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.1559G>T n.1610G>T n.1443G>T | |
6 | g.158114945C>G | CA366255235 | SERAC1 | c.740G>C (n.740G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) n.2859G>C c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.1572G>C (p.Trp524Cys) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.*2806G>C (n.*2806G>C) n.1461G>C c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.1559G>C n.1610G>C n.1443G>C | |
6 | g.158114945C>T | CA366255234 | SERAC1 | c.740G>A (n.740G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) n.2859G>A c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.1572G>A (p.Trp524Ter) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*2806G>A (n.*2806G>A) n.1461G>A c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.1559G>A n.1610G>A n.1443G>A | |
6 | g.158114946C>A | CA366255236 | SERAC1 | c.739G>T (n.739G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.1437G>T (p.Leu479Phe) c.1527G>T (p.Leu509Phe) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.2858G>T c.1263G>T (p.Leu421Phe) c.1398G>T (p.Leu466Phe) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.1571G>T (p.Trp524Leu) c.252G>T (p.Leu84Phe) c.*88G>T (n.*88G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.*2805G>T (n.*2805G>T) n.1460G>T c.1317G>T (p.Leu439Phe) c.1506G>T (p.Leu502Phe) c.1413G>T (p.Leu471Phe) n.1558G>T n.1609G>T n.1442G>T | |
6 | g.158114946C>G | CA366255237 | SERAC1 | c.739G>C (n.739G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.1437G>C (p.Leu479Phe) c.1527G>C (p.Leu509Phe) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.2858G>C c.1263G>C (p.Leu421Phe) c.1398G>C (p.Leu466Phe) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.1571G>C (p.Trp524Ser) c.252G>C (p.Leu84Phe) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.*2805G>C (n.*2805G>C) n.1460G>C c.1317G>C (p.Leu439Phe) c.1506G>C (p.Leu502Phe) c.1413G>C (p.Leu471Phe) n.1558G>C n.1609G>C n.1442G>C | |
6 | g.158114946C>T | CA366255238 | SERAC1 | c.739G>A (n.739G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.1437G>A (p.Leu479=) c.1527G>A (p.Leu509=) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.2858G>A c.1263G>A (p.Leu421=) c.1398G>A (p.Leu466=) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.1571G>A (p.Trp524Ter) c.252G>A (p.Leu84=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.*2805G>A (n.*2805G>A) n.1460G>A c.1317G>A (p.Leu439=) c.1506G>A (p.Leu502=) c.1413G>A (p.Leu471=) n.1558G>A n.1609G>A n.1442G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114947A= | CA1675959492 | SERAC1 | c.738T= (n.738T=) c.*1246T= (n.*1246T=) c.1436T= (p.Leu479=) c.1526T= (p.Leu509=) c.*1147T= (n.*1147T=) c.*1228T= (n.*1228T=) n.2857T= c.1262T= (p.Leu421=) c.1397T= (p.Leu466=) c.*1360T= (n.*1360T=) c.*1214T= (n.*1214T=) c.1570T= (p.Trp524=) c.251T= (p.Leu84=) c.*87T= (n.*87T=) c.*1460T= (n.*1460T=) c.*2804T= (n.*2804T=) n.1459T= c.1316T= (p.Leu439=) c.1505T= (p.Leu502=) c.1412T= (p.Leu471=) n.1557T= n.1608T= n.1441T= | |
6 | g.158114947A>C | CA366255239 | SERAC1 | c.738T>G (n.738T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.1436T>G (p.Leu479Trp) c.1526T>G (p.Leu509Trp) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.2857T>G c.1262T>G (p.Leu421Trp) c.1397T>G (p.Leu466Trp) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.1570T>G (p.Trp524Gly) c.251T>G (p.Leu84Trp) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*1460T>G (n.*1460T>G) c.*2804T>G (n.*2804T>G) n.1459T>G c.1316T>G (p.Leu439Trp) c.1505T>G (p.Leu502Trp) c.1412T>G (p.Leu471Trp) n.1557T>G n.1608T>G n.1441T>G | |
6 | g.158114947A>G | CA4071028 | SERAC1 | c.738T>C (n.738T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.1436T>C (p.Leu479Ser) c.1526T>C (p.Leu509Ser) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.2857T>C c.1262T>C (p.Leu421Ser) c.1397T>C (p.Leu466Ser) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.1570T>C (p.Trp524Arg) c.251T>C (p.Leu84Ser) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*1460T>C (n.*1460T>C) c.*2804T>C (n.*2804T>C) n.1459T>C c.1316T>C (p.Leu439Ser) c.1505T>C (p.Leu502Ser) c.1412T>C (p.Leu471Ser) n.1557T>C n.1608T>C n.1441T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114947A>T | CA366255240 | SERAC1 | c.738T>A (n.738T>A) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.1436T>A (p.Leu479Ter) c.1526T>A (p.Leu509Ter) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.2857T>A c.1262T>A (p.Leu421Ter) c.1397T>A (p.Leu466Ter) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.1570T>A (p.Trp524Arg) c.251T>A (p.Leu84Ter) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*1460T>A (n.*1460T>A) c.*2804T>A (n.*2804T>A) n.1459T>A c.1316T>A (p.Leu439Ter) c.1505T>A (p.Leu502Ter) c.1412T>A (p.Leu471Ter) n.1557T>A n.1608T>A n.1441T>A | |
6 | g.158114948A= | CA1675959493 | SERAC1 | c.737T= (n.737T=) c.*1245T= (n.*1245T=) c.1435T= (p.Leu479=) c.1525T= (p.Leu509=) c.*1146T= (n.*1146T=) c.*1227T= (n.*1227T=) n.2856T= c.1261T= (p.Leu421=) c.1396T= (p.Leu466=) c.*1359T= (n.*1359T=) c.*1213T= (n.*1213T=) c.1569T= (p.Cys523=) c.250T= (p.Leu84=) c.*86T= (n.*86T=) c.*1459T= (n.*1459T=) c.*2803T= (n.*2803T=) n.1458T= c.1315T= (p.Leu439=) c.1504T= (p.Leu502=) c.1411T= (p.Leu471=) n.1556T= n.1607T= n.1440T= | |
6 | g.158114948A>C | CA366255241 | SERAC1 | c.737T>G (n.737T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.1435T>G (p.Leu479Val) c.1525T>G (p.Leu509Val) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.*1227T>G (n.*1227T>G) n.2856T>G c.1261T>G (p.Leu421Val) c.1396T>G (p.Leu466Val) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.1569T>G (p.Cys523Trp) c.250T>G (p.Leu84Val) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.*2803T>G (n.*2803T>G) n.1458T>G c.1315T>G (p.Leu439Val) c.1504T>G (p.Leu502Val) c.1411T>G (p.Leu471Val) n.1556T>G n.1607T>G n.1440T>G | |
6 | g.158114948A>G | CA4071029 | SERAC1 | c.737T>C (n.737T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.1435T>C (p.Leu479=) c.1525T>C (p.Leu509=) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.2856T>C c.1261T>C (p.Leu421=) c.1396T>C (p.Leu466=) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.1569T>C (p.Cys523=) c.250T>C (p.Leu84=) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.*2803T>C (n.*2803T>C) n.1458T>C c.1315T>C (p.Leu439=) c.1504T>C (p.Leu502=) c.1411T>C (p.Leu471=) n.1556T>C n.1607T>C n.1440T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114948A>T | CA366255242 | SERAC1 | c.737T>A (n.737T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.1435T>A (p.Leu479Met) c.1525T>A (p.Leu509Met) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) n.2856T>A c.1261T>A (p.Leu421Met) c.1396T>A (p.Leu466Met) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.1569T>A (p.Cys523Ter) c.250T>A (p.Leu84Met) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.*2803T>A (n.*2803T>A) n.1458T>A c.1315T>A (p.Leu439Met) c.1504T>A (p.Leu502Met) c.1411T>A (p.Leu471Met) n.1556T>A n.1607T>A n.1440T>A | |
6 | g.158114949C>A | CA366255243 | SERAC1 | c.736G>T (n.736G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.1434G>T (p.Leu478=) c.1524G>T (p.Leu508=) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.2855G>T c.1260G>T (p.Leu420=) c.1395G>T (p.Leu465=) c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.1568G>T (p.Cys523Phe) c.249G>T (p.Leu83=) c.*85G>T (n.*85G>T) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.*2802G>T (n.*2802G>T) n.1457G>T c.1314G>T (p.Leu438=) c.1503G>T (p.Leu501=) c.1410G>T (p.Leu470=) n.1555G>T n.1606G>T n.1439G>T | |
6 | g.158114949C>G | CA366255244 | SERAC1 | c.736G>C (n.736G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.1434G>C (p.Leu478=) c.1524G>C (p.Leu508=) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.2855G>C c.1260G>C (p.Leu420=) c.1395G>C (p.Leu465=) c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.1568G>C (p.Cys523Ser) c.249G>C (p.Leu83=) c.*85G>C (n.*85G>C) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.*2802G>C (n.*2802G>C) n.1457G>C c.1314G>C (p.Leu438=) c.1503G>C (p.Leu501=) c.1410G>C (p.Leu470=) n.1555G>C n.1606G>C n.1439G>C | |
6 | g.158114949C>T | CA366255245 | SERAC1 | c.736G>A (n.736G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.1434G>A (p.Leu478=) c.1524G>A (p.Leu508=) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.2855G>A c.1260G>A (p.Leu420=) c.1395G>A (p.Leu465=) c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.1568G>A (p.Cys523Tyr) c.249G>A (p.Leu83=) c.*85G>A (n.*85G>A) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.*2802G>A (n.*2802G>A) n.1457G>A c.1314G>A (p.Leu438=) c.1503G>A (p.Leu501=) c.1410G>A (p.Leu470=) n.1555G>A n.1606G>A n.1439G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114950A>C | CA366255247 | SERAC1 | c.735T>G (n.735T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.*1225T>G (n.*1225T>G) n.2854T>G c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.1567T>G (p.Cys523Gly) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.*2801T>G (n.*2801T>G) n.1456T>G c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.1554T>G n.1605T>G n.1438T>G | |
6 | g.158114950A>G | CA366255248 | SERAC1 | c.735T>C (n.735T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*1225T>C (n.*1225T>C) n.2854T>C c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.1567T>C (p.Cys523Arg) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.*2801T>C (n.*2801T>C) n.1456T>C c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.1554T>C n.1605T>C n.1438T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114950A>T | CA366255246 | SERAC1 | c.735T>A (n.735T>A) c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) n.2854T>A c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.1567T>A (p.Cys523Ser) c.248T>A (p.Leu83Gln) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.*2801T>A (n.*2801T>A) n.1456T>A c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1409T>A (p.Leu470Gln) n.1554T>A n.1605T>A n.1438T>A | |
6 | g.158114951G>A | CA452820188 | SERAC1 | c.734C>T (n.734C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.1432C>T (p.Leu478=) c.1522C>T (p.Leu508=) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) n.2853C>T c.1258C>T (p.Leu420=) c.1393C>T (p.Leu465=) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.1566C>T (p.Cys522=) c.247C>T (p.Leu83=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.*2800C>T (n.*2800C>T) n.1455C>T c.1312C>T (p.Leu438=) c.1501C>T (p.Leu501=) c.1408C>T (p.Leu470=) n.1553C>T n.1604C>T n.1437C>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114951G>C | CA366255249 | SERAC1 | c.734C>G (n.734C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) n.2853C>G c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.1566C>G (p.Cys522Trp) c.247C>G (p.Leu83Val) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.*2800C>G (n.*2800C>G) n.1455C>G c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) n.1553C>G n.1604C>G n.1437C>G | |
6 | g.158114951G>T | CA366255250 | SERAC1 | c.734C>A (n.734C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.1432C>A (p.Leu478Met) c.1522C>A (p.Leu508Met) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.2853C>A c.1258C>A (p.Leu420Met) c.1393C>A (p.Leu465Met) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.1566C>A (p.Cys522Ter) c.247C>A (p.Leu83Met) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.*2800C>A (n.*2800C>A) n.1455C>A c.1312C>A (p.Leu438Met) c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1408C>A (p.Leu470Met) n.1553C>A n.1604C>A n.1437C>A | |
6 | g.158114952C>A | CA366255251 | SERAC1 | c.733G>T (n.733G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.1431G>T (p.Met477Ile) c.1521G>T (p.Met507Ile) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.2852G>T c.1257G>T (p.Met419Ile) c.1392G>T (p.Met464Ile) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.1565G>T (p.Cys522Phe) c.246G>T (p.Met82Ile) c.*82G>T (n.*82G>T) c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.*2799G>T (n.*2799G>T) n.1454G>T c.1311G>T (p.Met437Ile) c.1500G>T (p.Met500Ile) c.1407G>T (p.Met469Ile) n.1552G>T n.1603G>T n.1436G>T | |
6 | g.158114952C>G | CA366255252 | SERAC1 | c.733G>C (n.733G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.1431G>C (p.Met477Ile) c.1521G>C (p.Met507Ile) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.2852G>C c.1257G>C (p.Met419Ile) c.1392G>C (p.Met464Ile) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.1565G>C (p.Cys522Ser) c.246G>C (p.Met82Ile) c.*82G>C (n.*82G>C) c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.*2799G>C (n.*2799G>C) n.1454G>C c.1311G>C (p.Met437Ile) c.1500G>C (p.Met500Ile) c.1407G>C (p.Met469Ile) n.1552G>C n.1603G>C n.1436G>C | |
6 | g.158114952C>T | CA366255253 | SERAC1 | c.733G>A (n.733G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.1431G>A (p.Met477Ile) c.1521G>A (p.Met507Ile) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.2852G>A c.1257G>A (p.Met419Ile) c.1392G>A (p.Met464Ile) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.1565G>A (p.Cys522Tyr) c.246G>A (p.Met82Ile) c.*82G>A (n.*82G>A) c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.*2799G>A (n.*2799G>A) n.1454G>A c.1311G>A (p.Met437Ile) c.1500G>A (p.Met500Ile) c.1407G>A (p.Met469Ile) n.1552G>A n.1603G>A n.1436G>A | |
6 | g.158114953_158114955dup | CA2739266214 | SERAC1 | c.731_733dup (n.731_733dup) c.*1239_*1241dup (n.*1239_*1241dup) c.1429_1431dup (p.Met477_Leu478insMet) c.1519_1521dup (p.Met507_Leu508insMet) c.*1140_*1142dup (n.*1140_*1142dup) c.*1221_*1223dup (n.*1221_*1223dup) n.2850_2852dup c.1255_1257dup (p.Met419_Leu420insMet) c.1390_1392dup (p.Met464_Leu465insMet) c.*1353_*1355dup (n.*1353_*1355dup) c.*1207_*1209dup (n.*1207_*1209dup) c.1563_1565dup (p.Cys522Ter) c.244_246dup (p.Met82_Leu83insMet) c.*80_*82dup (n.*80_*82dup) c.*1453_*1455dup (n.*1453_*1455dup) c.*2797_*2799dup (n.*2797_*2799dup) n.1452_1454dup c.1309_1311dup (p.Met437_Leu438insMet) c.1498_1500dup (p.Met500_Leu501insMet) c.1405_1407dup (p.Met469_Leu470insMet) n.1550_1552dup n.1601_1603dup n.1434_1436dup | ClinVar |
6 | g.158114953A>C | CA366255254 | SERAC1 | c.732T>G (n.732T>G) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.1430T>G (p.Met477Arg) c.1520T>G (p.Met507Arg) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.2851T>G c.1256T>G (p.Met419Arg) c.1391T>G (p.Met464Arg) c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.1564T>G (p.Cys522Gly) c.245T>G (p.Met82Arg) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.*2798T>G (n.*2798T>G) n.1453T>G c.1310T>G (p.Met437Arg) c.1499T>G (p.Met500Arg) c.1406T>G (p.Met469Arg) n.1551T>G n.1602T>G n.1435T>G | |
6 | g.158114953A>G | CA366255255 | SERAC1 | c.732T>C (n.732T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.1430T>C (p.Met477Thr) c.1520T>C (p.Met507Thr) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.2851T>C c.1256T>C (p.Met419Thr) c.1391T>C (p.Met464Thr) c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.1564T>C (p.Cys522Arg) c.245T>C (p.Met82Thr) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.*2798T>C (n.*2798T>C) n.1453T>C c.1310T>C (p.Met437Thr) c.1499T>C (p.Met500Thr) c.1406T>C (p.Met469Thr) n.1551T>C n.1602T>C n.1435T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114953A>T | CA366255256 | SERAC1 | c.732T>A (n.732T>A) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.1430T>A (p.Met477Lys) c.1520T>A (p.Met507Lys) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) n.2851T>A c.1256T>A (p.Met419Lys) c.1391T>A (p.Met464Lys) c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.1564T>A (p.Cys522Ser) c.245T>A (p.Met82Lys) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.*2798T>A (n.*2798T>A) n.1453T>A c.1310T>A (p.Met437Lys) c.1499T>A (p.Met500Lys) c.1406T>A (p.Met469Lys) n.1551T>A n.1602T>A n.1435T>A | |
6 | g.158114954T>A | CA366255257 | SERAC1 | c.731A>T (n.731A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.1429A>T (p.Met477Leu) c.1519A>T (p.Met507Leu) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.2850A>T c.1255A>T (p.Met419Leu) c.1390A>T (p.Met464Leu) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.1563A>T (p.Arg521Ser) c.244A>T (p.Met82Leu) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.*2797A>T (n.*2797A>T) n.1452A>T c.1309A>T (p.Met437Leu) c.1498A>T (p.Met500Leu) c.1405A>T (p.Met469Leu) n.1550A>T n.1601A>T n.1434A>T | |
6 | g.158114954T>C | CA366255258 | SERAC1 | c.731A>G (n.731A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.1429A>G (p.Met477Val) c.1519A>G (p.Met507Val) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.2850A>G c.1255A>G (p.Met419Val) c.1390A>G (p.Met464Val) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.1563A>G (p.Arg521=) c.244A>G (p.Met82Val) c.*80A>G (n.*80A>G) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.*2797A>G (n.*2797A>G) n.1452A>G c.1309A>G (p.Met437Val) c.1498A>G (p.Met500Val) c.1405A>G (p.Met469Val) n.1550A>G n.1601A>G n.1434A>G | |
6 | g.158114954T>G | CA366255259 | SERAC1 | c.731A>C (n.731A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.1429A>C (p.Met477Leu) c.1519A>C (p.Met507Leu) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.2850A>C c.1255A>C (p.Met419Leu) c.1390A>C (p.Met464Leu) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.1563A>C (p.Arg521Ser) c.244A>C (p.Met82Leu) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.*2797A>C (n.*2797A>C) n.1452A>C c.1309A>C (p.Met437Leu) c.1498A>C (p.Met500Leu) c.1405A>C (p.Met469Leu) n.1550A>C n.1601A>C n.1434A>C | |
6 | g.158114955C>A | CA366255260 | SERAC1 | c.730G>T (n.730G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.1428G>T (p.Lys476Asn) c.1518G>T (p.Lys506Asn) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.2849G>T c.1254G>T (p.Lys418Asn) c.1389G>T (p.Lys463Asn) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.1562G>T (p.Arg521Ile) c.243G>T (p.Lys81Asn) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*2796G>T (n.*2796G>T) n.1451G>T c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.1497G>T (p.Lys499Asn) c.1404G>T (p.Lys468Asn) n.1549G>T n.1600G>T n.1433G>T | |
6 | g.158114955C>G | CA366255261 | SERAC1 | c.730G>C (n.730G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.1428G>C (p.Lys476Asn) c.1518G>C (p.Lys506Asn) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.2849G>C c.1254G>C (p.Lys418Asn) c.1389G>C (p.Lys463Asn) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.1562G>C (p.Arg521Thr) c.243G>C (p.Lys81Asn) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.*2796G>C (n.*2796G>C) n.1451G>C c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.1497G>C (p.Lys499Asn) c.1404G>C (p.Lys468Asn) n.1549G>C n.1600G>C n.1433G>C | |
6 | g.158114955C>T | CA366255262 | SERAC1 | c.730G>A (n.730G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.1428G>A (p.Lys476=) c.1518G>A (p.Lys506=) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.2849G>A c.1254G>A (p.Lys418=) c.1389G>A (p.Lys463=) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.1562G>A (p.Arg521Lys) c.243G>A (p.Lys81=) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*2796G>A (n.*2796G>A) n.1451G>A c.1308G>A (p.Lys436=) c.1497G>A (p.Lys499=) c.1404G>A (p.Lys468=) n.1549G>A n.1600G>A n.1433G>A | |
6 | g.158114956T>A | CA366255265 | SERAC1 | c.729A>T (n.729A>T) c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.1427A>T (p.Lys476Met) c.1517A>T (p.Lys506Met) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.2848A>T c.1253A>T (p.Lys418Met) c.1388A>T (p.Lys463Met) c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.1561A>T (p.Arg521Ter) c.242A>T (p.Lys81Met) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.*2795A>T (n.*2795A>T) n.1450A>T c.1307A>T (p.Lys436Met) c.1496A>T (p.Lys499Met) c.1403A>T (p.Lys468Met) n.1548A>T n.1599A>T n.1432A>T | |
6 | g.158114956T>C | CA366255264 | SERAC1 | c.729A>G (n.729A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.2848A>G c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.1561A>G (p.Arg521Gly) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.*2795A>G (n.*2795A>G) n.1450A>G c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) n.1548A>G n.1599A>G n.1432A>G | |
6 | g.158114956T>G | CA366255263 | SERAC1 | c.729A>C (n.729A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.2848A>C c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.1561A>C (p.Arg521=) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.*2795A>C (n.*2795A>C) n.1450A>C c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) n.1548A>C n.1599A>C n.1432A>C | |
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6 | g.158114957T>A | CA366255266 | SERAC1 | c.728A>T (n.728A>T) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.2847A>T c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.1560A>T (p.Lys520Asn) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.*77A>T (n.*77A>T) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.*2794A>T (n.*2794A>T) n.1449A>T c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) n.1547A>T n.1598A>T n.1431A>T | |
6 | g.158114957T>C | CA366255267 | SERAC1 | c.728A>G (n.728A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.2847A>G c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.1560A>G (p.Lys520=) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.*77A>G (n.*77A>G) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.*2794A>G (n.*2794A>G) n.1449A>G c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) n.1547A>G n.1598A>G n.1431A>G | |
6 | g.158114957T>G | CA366255268 | SERAC1 | c.728A>C (n.728A>C) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.2847A>C c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.1560A>C (p.Lys520Asn) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.*77A>C (n.*77A>C) c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.*2794A>C (n.*2794A>C) n.1449A>C c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) n.1547A>C n.1598A>C n.1431A>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114958T>A | CA366255269 | SERAC1 | c.727A>T (n.727A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.1425A>T (p.Lys475Asn) c.1515A>T (p.Lys505Asn) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.2846A>T c.1251A>T (p.Lys417Asn) c.1386A>T (p.Lys462Asn) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.1559A>T (p.Lys520Ile) c.240A>T (p.Lys80Asn) c.*76A>T (n.*76A>T) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.*2793A>T (n.*2793A>T) n.1448A>T c.1305A>T (p.Lys435Asn) c.1494A>T (p.Lys498Asn) c.1401A>T (p.Lys467Asn) n.1546A>T n.1597A>T n.1430A>T | |
6 | g.158114958T>C | CA366255270 | SERAC1 | c.727A>G (n.727A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.1425A>G (p.Lys475=) c.1515A>G (p.Lys505=) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.2846A>G c.1251A>G (p.Lys417=) c.1386A>G (p.Lys462=) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.240A>G (p.Lys80=) c.*76A>G (n.*76A>G) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.*2793A>G (n.*2793A>G) n.1448A>G c.1305A>G (p.Lys435=) c.1494A>G (p.Lys498=) c.1401A>G (p.Lys467=) n.1546A>G n.1597A>G n.1430A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114958T>G | CA366255271 | SERAC1 | c.727A>C (n.727A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.1425A>C (p.Lys475Asn) c.1515A>C (p.Lys505Asn) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.2846A>C c.1251A>C (p.Lys417Asn) c.1386A>C (p.Lys462Asn) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.240A>C (p.Lys80Asn) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.*2793A>C (n.*2793A>C) n.1448A>C c.1305A>C (p.Lys435Asn) c.1494A>C (p.Lys498Asn) c.1401A>C (p.Lys467Asn) n.1546A>C n.1597A>C n.1430A>C | |
6 | g.158114959T>A | CA366255272 | SERAC1 | c.726A>T (n.726A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.1424A>T (p.Lys475Ile) c.1514A>T (p.Lys505Ile) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.2845A>T c.1250A>T (p.Lys417Ile) c.1385A>T (p.Lys462Ile) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.239A>T (p.Lys80Ile) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.*2792A>T (n.*2792A>T) n.1447A>T c.1304A>T (p.Lys435Ile) c.1493A>T (p.Lys498Ile) c.1400A>T (p.Lys467Ile) n.1545A>T n.1596A>T n.1429A>T | |
6 | g.158114959T>C | CA366255273 | SERAC1 | c.726A>G (n.726A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.2845A>G c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.*2792A>G (n.*2792A>G) n.1447A>G c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1493A>G (p.Lys498Arg) c.1400A>G (p.Lys467Arg) n.1545A>G n.1596A>G n.1429A>G | |
6 | g.158114959T>G | CA366255274 | SERAC1 | c.726A>C (n.726A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.2845A>C c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.*2792A>C (n.*2792A>C) n.1447A>C c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1493A>C (p.Lys498Thr) c.1400A>C (p.Lys467Thr) n.1545A>C n.1596A>C n.1429A>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114960T>A | CA366255275 | SERAC1 | c.725A>T (n.725A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.2844A>T c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.1557A>T (p.Ser519=) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.*2791A>T (n.*2791A>T) n.1446A>T c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1492A>T (p.Lys498Ter) c.1399A>T (p.Lys467Ter) n.1544A>T n.1595A>T n.1428A>T | |
6 | g.158114960T>C | CA366255276 | SERAC1 | c.725A>G (n.725A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.2844A>G c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.1557A>G (p.Ser519=) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.*2791A>G (n.*2791A>G) n.1446A>G c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1492A>G (p.Lys498Glu) c.1399A>G (p.Lys467Glu) n.1544A>G n.1595A>G n.1428A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114960T>G | CA366255277 | SERAC1 | c.725A>C (n.725A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.2844A>C c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.1557A>C (p.Ser519=) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.*2791A>C (n.*2791A>C) n.1446A>C c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1492A>C (p.Lys498Gln) c.1399A>C (p.Lys467Gln) n.1544A>C n.1595A>C n.1428A>C | |
6 | g.158114960T= | CA1675959494 | SERAC1 | c.725A= (n.725A=) c.*1233A= (n.*1233A=) c.1423A= (p.Lys475=) c.1513A= (p.Lys505=) c.*1134A= (n.*1134A=) c.*1215A= (n.*1215A=) n.2844A= c.1249A= (p.Lys417=) c.1384A= (p.Lys462=) c.*1347A= (n.*1347A=) c.*1201A= (n.*1201A=) c.1557A= (p.Ser519=) c.238A= (p.Lys80=) c.*74A= (n.*74A=) c.*1447A= (n.*1447A=) c.*2791A= (n.*2791A=) n.1446A= c.1303A= (p.Lys435=) c.1492A= (p.Lys498=) c.1399A= (p.Lys467=) n.1544A= n.1595A= n.1428A= | |
6 | g.158114961G>A | CA366255280 | SERAC1 | c.724C>T (n.724C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.1422C>T (p.Val474=) c.1512C>T (p.Val504=) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.2843C>T c.1248C>T (p.Val416=) c.1383C>T (p.Val461=) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.1556C>T (p.Ser519Leu) c.237C>T (p.Val79=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.*2790C>T (n.*2790C>T) n.1445C>T c.1302C>T (p.Val434=) c.1491C>T (p.Val497=) c.1398C>T (p.Val466=) n.1543C>T n.1594C>T n.1427C>T | |
6 | g.158114961G>C | CA366255279 | SERAC1 | c.724C>G (n.724C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.1422C>G (p.Val474=) c.1512C>G (p.Val504=) c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) n.2843C>G c.1248C>G (p.Val416=) c.1383C>G (p.Val461=) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.1556C>G (p.Ser519Ter) c.237C>G (p.Val79=) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.*2790C>G (n.*2790C>G) n.1445C>G c.1302C>G (p.Val434=) c.1491C>G (p.Val497=) c.1398C>G (p.Val466=) n.1543C>G n.1594C>G n.1427C>G | |
6 | g.158114961G>T | CA366255278 | SERAC1 | c.724C>A (n.724C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.1422C>A (p.Val474=) c.1512C>A (p.Val504=) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.2843C>A c.1248C>A (p.Val416=) c.1383C>A (p.Val461=) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.1556C>A (p.Ser519Ter) c.237C>A (p.Val79=) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.*2790C>A (n.*2790C>A) n.1445C>A c.1302C>A (p.Val434=) c.1491C>A (p.Val497=) c.1398C>A (p.Val466=) n.1543C>A n.1594C>A n.1427C>A | |
6 | g.158114962A= | CA1675959495 | SERAC1 | c.723T= (n.723T=) c.*1231T= (n.*1231T=) c.1421T= (p.Val474=) c.1511T= (p.Val504=) c.*1132T= (n.*1132T=) c.*1213T= (n.*1213T=) n.2842T= c.1247T= (p.Val416=) c.1382T= (p.Val461=) c.*1345T= (n.*1345T=) c.*1199T= (n.*1199T=) c.1555T= (p.Ser519=) c.236T= (p.Val79=) c.*72T= (n.*72T=) c.*1445T= (n.*1445T=) c.*2789T= (n.*2789T=) n.1444T= c.1301T= (p.Val434=) c.1490T= (p.Val497=) c.1397T= (p.Val466=) n.1542T= n.1593T= n.1426T= | |
6 | g.158114962A>C | CA366255281 | SERAC1 | c.723T>G (n.723T>G) c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.*1213T>G (n.*1213T>G) n.2842T>G c.1247T>G (p.Val416Gly) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.236T>G (p.Val79Gly) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*1445T>G (n.*1445T>G) c.*2789T>G (n.*2789T>G) n.1444T>G c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1490T>G (p.Val497Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) n.1542T>G n.1593T>G n.1426T>G | |
6 | g.158114962A>G | CA150915232 | SERAC1 | c.723T>C (n.723T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*1213T>C (n.*1213T>C) n.2842T>C c.1247T>C (p.Val416Ala) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.236T>C (p.Val79Ala) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.*2789T>C (n.*2789T>C) n.1444T>C c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1490T>C (p.Val497Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) n.1542T>C n.1593T>C n.1426T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158114962A>T | CA366255282 | SERAC1 | c.723T>A (n.723T>A) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.1421T>A (p.Val474Asp) c.1511T>A (p.Val504Asp) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.*1213T>A (n.*1213T>A) n.2842T>A c.1247T>A (p.Val416Asp) c.1382T>A (p.Val461Asp) c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.236T>A (p.Val79Asp) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*1445T>A (n.*1445T>A) c.*2789T>A (n.*2789T>A) n.1444T>A c.1301T>A (p.Val434Asp) c.1490T>A (p.Val497Asp) c.1397T>A (p.Val466Asp) n.1542T>A n.1593T>A n.1426T>A | |
6 | g.158114963C>A | CA366255283 | SERAC1 | c.722G>T (n.722G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1420G>T (p.Val474Phe) c.1510G>T (p.Val504Phe) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.2841G>T c.1246G>T (p.Val416Phe) c.1381G>T (p.Val461Phe) c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.1554G>T (p.Leu518Phe) c.235G>T (p.Val79Phe) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.*2788G>T (n.*2788G>T) n.1443G>T c.1300G>T (p.Val434Phe) c.1489G>T (p.Val497Phe) c.1396G>T (p.Val466Phe) n.1541G>T n.1592G>T n.1425G>T | |
6 | g.158114963C>G | CA366255284 | SERAC1 | c.722G>C (n.722G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) n.2841G>C c.1246G>C (p.Val416Leu) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.1554G>C (p.Leu518Phe) c.235G>C (p.Val79Leu) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*2788G>C (n.*2788G>C) n.1443G>C c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) n.1541G>C n.1592G>C n.1425G>C | |
6 | g.158114963C>T | CA366255285 | SERAC1 | c.722G>A (n.722G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1420G>A (p.Val474Ile) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.2841G>A c.1246G>A (p.Val416Ile) c.1381G>A (p.Val461Ile) c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.1554G>A (p.Leu518=) c.235G>A (p.Val79Ile) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.*2788G>A (n.*2788G>A) n.1443G>A c.1300G>A (p.Val434Ile) c.1489G>A (p.Val497Ile) c.1396G>A (p.Val466Ile) n.1541G>A n.1592G>A n.1425G>A | |
6 | g.158114963_158114966delinsCAAG | CA1675959496 | SERAC1 | c.719_722delinsCTTG (n.719_722delinsCTTG) c.*1227_*1230delinsCTTG (n.*1227_*1230delinsCTTG) c.1417_1420delinsCTTG (p.Leu473=) c.1507_1510delinsCTTG (p.Leu503=) c.*1128_*1131delinsCTTG (n.*1128_*1131delinsCTTG) c.*1209_*1212delinsCTTG (n.*1209_*1212delinsCTTG) n.2838_2841delinsCTTG c.1243_1246delinsCTTG (p.Leu415=) c.1378_1381delinsCTTG (p.Leu460=) c.*1341_*1344delinsCTTG (n.*1341_*1344delinsCTTG) c.*1195_*1198delinsCTTG (n.*1195_*1198delinsCTTG) c.1551_1554delinsCTTG (p.Phe517=) c.232_235delinsCTTG (p.Leu78=) c.*68_*71delinsCTTG (n.*68_*71delinsCTTG) c.*1441_*1444delinsCTTG (n.*1441_*1444delinsCTTG) c.*2785_*2788delinsCTTG (n.*2785_*2788delinsCTTG) n.1440_1443delinsCTTG c.1297_1300delinsCTTG (p.Leu433=) c.1486_1489delinsCTTG (p.Leu496=) c.1393_1396delinsCTTG (p.Leu465=) n.1538_1541delinsCTTG n.1589_1592delinsCTTG n.1422_1425delinsCTTG | |
6 | g.158114964A>C | CA366255286 | SERAC1 | c.721T>G (n.721T>G) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.1419T>G (p.Leu473=) c.1509T>G (p.Leu503=) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.*1211T>G (n.*1211T>G) n.2840T>G c.1245T>G (p.Leu415=) c.1380T>G (p.Leu460=) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.1553T>G (p.Leu518Trp) c.234T>G (p.Leu78=) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.*2787T>G (n.*2787T>G) n.1442T>G c.1299T>G (p.Leu433=) c.1488T>G (p.Leu496=) c.1395T>G (p.Leu465=) n.1540T>G n.1591T>G n.1424T>G | |
6 | g.158114964A>G | CA366255287 | SERAC1 | c.721T>C (n.721T>C) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.1419T>C (p.Leu473=) c.1509T>C (p.Leu503=) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.2840T>C c.1245T>C (p.Leu415=) c.1380T>C (p.Leu460=) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.1553T>C (p.Leu518Ser) c.234T>C (p.Leu78=) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*2787T>C (n.*2787T>C) n.1442T>C c.1299T>C (p.Leu433=) c.1488T>C (p.Leu496=) c.1395T>C (p.Leu465=) n.1540T>C n.1591T>C n.1424T>C | |
6 | g.158114964A>T | CA366255288 | SERAC1 | c.721T>A (n.721T>A) c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.1419T>A (p.Leu473=) c.1509T>A (p.Leu503=) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.*1211T>A (n.*1211T>A) n.2840T>A c.1245T>A (p.Leu415=) c.1380T>A (p.Leu460=) c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.1553T>A (p.Leu518Ter) c.234T>A (p.Leu78=) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.*2787T>A (n.*2787T>A) n.1442T>A c.1299T>A (p.Leu433=) c.1488T>A (p.Leu496=) c.1395T>A (p.Leu465=) n.1540T>A n.1591T>A n.1424T>A | |
6 | g.158114968_158114970del | CA4071030 | SERAC1 | c.719_721del (n.719_721del) c.*1227_*1229del (n.*1227_*1229del) c.1417_1419del (p.Leu473del) c.1507_1509del (p.Leu503del) c.*1128_*1130del (n.*1128_*1130del) c.*1209_*1211del (n.*1209_*1211del) n.2838_2840del c.1243_1245del (p.Leu415del) c.1378_1380del (p.Leu460del) c.*1341_*1343del (n.*1341_*1343del) c.*1195_*1197del (n.*1195_*1197del) c.1551_1553del (p.Phe517del) c.232_234del (p.Leu78del) c.*68_*70del (n.*68_*70del) c.*1441_*1443del (n.*1441_*1443del) c.*2785_*2787del (n.*2785_*2787del) n.1440_1442del c.1297_1299del (p.Leu433del) c.1486_1488del (p.Leu496del) c.1393_1395del (p.Leu465del) n.1538_1540del n.1589_1591del n.1422_1424del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114965A>C | CA366255289 | SERAC1 | c.720T>G (n.720T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.2839T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.1552T>G (p.Leu518Val) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.*2786T>G (n.*2786T>G) n.1441T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.1539T>G n.1590T>G n.1423T>G | |
6 | g.158114965A>G | CA366255290 | SERAC1 | c.720T>C (n.720T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.2839T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.1552T>C (p.Leu518=) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.*2786T>C (n.*2786T>C) n.1441T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.1539T>C n.1590T>C n.1423T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114965A>T | CA366255291 | SERAC1 | c.720T>A (n.720T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.1418T>A (p.Leu473His) c.1508T>A (p.Leu503His) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.2839T>A c.1244T>A (p.Leu415His) c.1379T>A (p.Leu460His) c.*1342T>A (n.*1342T>A) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.1552T>A (p.Leu518Met) c.233T>A (p.Leu78His) c.*69T>A (n.*69T>A) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.*2786T>A (n.*2786T>A) n.1441T>A c.1298T>A (p.Leu433His) c.1487T>A (p.Leu496His) c.1394T>A (p.Leu465His) n.1539T>A n.1590T>A n.1423T>A | |
6 | g.158114966G>A | CA150915259 | SERAC1 | c.719C>T (n.719C>T) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.2838C>T c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.1378C>T (p.Leu460Phe) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.1551C>T (p.Phe517=) c.232C>T (p.Leu78Phe) c.*68C>T (n.*68C>T) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.*2785C>T (n.*2785C>T) n.1440C>T c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) n.1538C>T n.1589C>T n.1422C>T | dbSNP |
6 | g.158114966G>C | CA366255292 | SERAC1 | c.719C>G (n.719C>G) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.*1209C>G (n.*1209C>G) n.2838C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.1551C>G (p.Phe517Leu) c.232C>G (p.Leu78Val) c.*68C>G (n.*68C>G) c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.*2785C>G (n.*2785C>G) n.1440C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) n.1538C>G n.1589C>G n.1422C>G | |
6 | g.158114966G= | CA1675959497 | SERAC1 | c.719C= (n.719C=) c.*1227C= (n.*1227C=) c.1417C= (p.Leu473=) c.1507C= (p.Leu503=) c.*1128C= (n.*1128C=) c.*1209C= (n.*1209C=) n.2838C= c.1243C= (p.Leu415=) c.1378C= (p.Leu460=) c.*1341C= (n.*1341C=) c.*1195C= (n.*1195C=) c.1551C= (p.Phe517=) c.232C= (p.Leu78=) c.*68C= (n.*68C=) c.*1441C= (n.*1441C=) c.*2785C= (n.*2785C=) n.1440C= c.1297C= (p.Leu433=) c.1486C= (p.Leu496=) c.1393C= (p.Leu465=) n.1538C= n.1589C= n.1422C= | |
6 | g.158114966G>T | CA366255293 | SERAC1 | c.719C>A (n.719C>A) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.2838C>A c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1378C>A (p.Leu460Ile) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.1551C>A (p.Phe517Leu) c.232C>A (p.Leu78Ile) c.*68C>A (n.*68C>A) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.*2785C>A (n.*2785C>A) n.1440C>A c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.1393C>A (p.Leu465Ile) n.1538C>A n.1589C>A n.1422C>A | dbSNP |
6 | g.158114967A>C | CA366255294 | SERAC1 | c.718T>G (n.718T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.1416T>G (p.Leu472=) c.1506T>G (p.Leu502=) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) n.2837T>G c.1242T>G (p.Leu414=) c.1377T>G (p.Leu459=) c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.231T>G (p.Leu77=) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.*2784T>G (n.*2784T>G) n.1439T>G c.1296T>G (p.Leu432=) c.1485T>G (p.Leu495=) c.1392T>G (p.Leu464=) n.1537T>G n.1588T>G n.1421T>G | |
6 | g.158114967A>G | CA366255295 | SERAC1 | c.718T>C (n.718T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.1416T>C (p.Leu472=) c.1506T>C (p.Leu502=) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) n.2837T>C c.1242T>C (p.Leu414=) c.1377T>C (p.Leu459=) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.231T>C (p.Leu77=) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.*2784T>C (n.*2784T>C) n.1439T>C c.1296T>C (p.Leu432=) c.1485T>C (p.Leu495=) c.1392T>C (p.Leu464=) n.1537T>C n.1588T>C n.1421T>C | |
6 | g.158114967A>T | CA366255296 | SERAC1 | c.718T>A (n.718T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.1416T>A (p.Leu472=) c.1506T>A (p.Leu502=) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) n.2837T>A c.1242T>A (p.Leu414=) c.1377T>A (p.Leu459=) c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.231T>A (p.Leu77=) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.*2784T>A (n.*2784T>A) n.1439T>A c.1296T>A (p.Leu432=) c.1485T>A (p.Leu495=) c.1392T>A (p.Leu464=) n.1537T>A n.1588T>A n.1421T>A | |
6 | g.158114968A>C | CA366255297 | SERAC1 | c.717T>G (n.717T>G) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*1207T>G (n.*1207T>G) n.2836T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.1549T>G (p.Phe517Val) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*2783T>G (n.*2783T>G) n.1438T>G c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) n.1536T>G n.1587T>G n.1420T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158114968A>G | CA366255298 | SERAC1 | c.717T>C (n.717T>C) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) n.2836T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*2783T>C (n.*2783T>C) n.1438T>C c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) n.1536T>C n.1587T>C n.1420T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114968A>T | CA366255299 | SERAC1 | c.717T>A (n.717T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.1415T>A (p.Leu472His) c.1505T>A (p.Leu502His) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*1207T>A (n.*1207T>A) n.2836T>A c.1241T>A (p.Leu414His) c.1376T>A (p.Leu459His) c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.230T>A (p.Leu77His) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.*2783T>A (n.*2783T>A) n.1438T>A c.1295T>A (p.Leu432His) c.1484T>A (p.Leu495His) c.1391T>A (p.Leu464His) n.1536T>A n.1587T>A n.1420T>A | |
6 | g.158114969G>A | CA366255300 | SERAC1 | c.716C>T (n.716C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) n.2835C>T c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.1548C>T (p.Val516=) c.229C>T (p.Leu77Phe) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.*2782C>T (n.*2782C>T) n.1437C>T c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.1483C>T (p.Leu495Phe) c.1390C>T (p.Leu464Phe) n.1535C>T n.1586C>T n.1419C>T | |
6 | g.158114969G>C | CA366255301 | SERAC1 | c.716C>G (n.716C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) n.2835C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.1548C>G (p.Val516=) c.229C>G (p.Leu77Val) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.*2782C>G (n.*2782C>G) n.1437C>G c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) n.1535C>G n.1586C>G n.1419C>G | |
6 | g.158114969G>T | CA366255302 | SERAC1 | c.716C>A (n.716C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) n.2835C>A c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.1548C>A (p.Val516=) c.229C>A (p.Leu77Ile) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.*2782C>A (n.*2782C>A) n.1437C>A c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.1483C>A (p.Leu495Ile) c.1390C>A (p.Leu464Ile) n.1535C>A n.1586C>A n.1419C>A | |
6 | g.158114970A= | CA1675959499 | SERAC1 | c.715T= (n.715T=) c.*1223T= (n.*1223T=) c.1413T= (p.Gly471=) c.1503T= (p.Gly501=) c.*1124T= (n.*1124T=) c.*1205T= (n.*1205T=) n.2834T= c.1239T= (p.Gly413=) c.1374T= (p.Gly458=) c.*1337T= (n.*1337T=) c.*1191T= (n.*1191T=) c.1547T= (p.Val516=) c.228T= (p.Gly76=) c.*64T= (n.*64T=) c.*1437T= (n.*1437T=) c.*2781T= (n.*2781T=) n.1436T= c.1293T= (p.Gly431=) c.1482T= (p.Gly494=) c.1389T= (p.Gly463=) n.1534T= n.1585T= n.1418T= | |
6 | g.158114970A>C | CA4071031 | SERAC1 | c.715T>G (n.715T>G) c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.1413T>G (p.Gly471=) c.1503T>G (p.Gly501=) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) n.2834T>G c.1239T>G (p.Gly413=) c.1374T>G (p.Gly458=) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.228T>G (p.Gly76=) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*1437T>G (n.*1437T>G) c.*2781T>G (n.*2781T>G) n.1436T>G c.1293T>G (p.Gly431=) c.1482T>G (p.Gly494=) c.1389T>G (p.Gly463=) n.1534T>G n.1585T>G n.1418T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.158114970A>G | CA366255303 | SERAC1 | c.715T>C (n.715T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.1413T>C (p.Gly471=) c.1503T>C (p.Gly501=) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) n.2834T>C c.1239T>C (p.Gly413=) c.1374T>C (p.Gly458=) c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.228T>C (p.Gly76=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*1437T>C (n.*1437T>C) c.*2781T>C (n.*2781T>C) n.1436T>C c.1293T>C (p.Gly431=) c.1482T>C (p.Gly494=) c.1389T>C (p.Gly463=) n.1534T>C n.1585T>C n.1418T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114970A>T | CA150915271 | SERAC1 | c.715T>A (n.715T>A) c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.1413T>A (p.Gly471=) c.1503T>A (p.Gly501=) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.*1205T>A (n.*1205T>A) n.2834T>A c.1239T>A (p.Gly413=) c.1374T>A (p.Gly458=) c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.1547T>A (p.Val516Asp) c.228T>A (p.Gly76=) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*1437T>A (n.*1437T>A) c.*2781T>A (n.*2781T>A) n.1436T>A c.1293T>A (p.Gly431=) c.1482T>A (p.Gly494=) c.1389T>A (p.Gly463=) n.1534T>A n.1585T>A n.1418T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114971C>A | CA366255305 | SERAC1 | c.714G>T (n.714G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1502G>T (p.Gly501Val) c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.2833G>T c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.1546G>T (p.Val516Phe) c.227G>T (p.Gly76Val) c.*63G>T (n.*63G>T) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.*2780G>T (n.*2780G>T) n.1435G>T c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) n.1533G>T n.1584G>T n.1417G>T | dbSNP |
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6 | g.158114971C>G | CA366255306 | SERAC1 | c.714G>C (n.714G>C) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.2833G>C c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.*63G>C (n.*63G>C) c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.*2780G>C (n.*2780G>C) n.1435G>C c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.1388G>C (p.Gly463Ala) n.1533G>C n.1584G>C n.1417G>C | |
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6 | g.158114972C= | CA1675959503 | SERAC1 | c.714-1G= (n.714-1G=) c.*1222-1G= (n.*1222-1G=) c.1412-1G= (n.1412-1G=) c.1502-1G= (n.1502-1G=) c.*1123-1G= (n.*1123-1G=) c.*1204-1G= (n.*1204-1G=) n.2833-1G= c.1238-1G= (n.1238-1G=) c.1373-1G= (n.1373-1G=) c.*1336-1G= (n.*1336-1G=) c.*1190-1G= (n.*1190-1G=) c.1546-1G= (n.1546-1G=) c.227-1G= (n.227-1G=) c.*63-1G= (n.*63-1G=) c.*1436-1G= (n.*1436-1G=) c.*2780-1G= (n.*2780-1G=) n.1435-1G= c.1292-1G= (n.1292-1G=) c.1481-1G= (n.1481-1G=) c.1388-1G= (n.1388-1G=) n.1533-1G= n.1584-1G= n.1417-1G= | |
6 | g.158114972C>G | CA366255307 | SERAC1 | c.714-1G>C (n.714-1G>C) c.*1222-1G>C (n.*1222-1G>C) c.1412-1G>C (n.1412-1G>C) c.1502-1G>C (n.1502-1G>C) c.*1123-1G>C (n.*1123-1G>C) c.*1204-1G>C (n.*1204-1G>C) n.2833-1G>C c.1238-1G>C (n.1238-1G>C) c.1373-1G>C (n.1373-1G>C) c.*1336-1G>C (n.*1336-1G>C) c.*1190-1G>C (n.*1190-1G>C) c.1546-1G>C (n.1546-1G>C) c.227-1G>C (n.227-1G>C) c.*63-1G>C (n.*63-1G>C) c.*1436-1G>C (n.*1436-1G>C) c.*2780-1G>C (n.*2780-1G>C) n.1435-1G>C c.1292-1G>C (n.1292-1G>C) c.1481-1G>C (n.1481-1G>C) c.1388-1G>C (n.1388-1G>C) n.1533-1G>C n.1584-1G>C n.1417-1G>C | |
6 | g.158114972C>T | CA4071032 | SERAC1 | c.714-1G>A (n.714-1G>A) c.*1222-1G>A (n.*1222-1G>A) c.1412-1G>A (n.1412-1G>A) c.1502-1G>A (n.1502-1G>A) c.*1123-1G>A (n.*1123-1G>A) c.*1204-1G>A (n.*1204-1G>A) n.2833-1G>A c.1238-1G>A (n.1238-1G>A) c.1373-1G>A (n.1373-1G>A) c.*1336-1G>A (n.*1336-1G>A) c.*1190-1G>A (n.*1190-1G>A) c.1546-1G>A (n.1546-1G>A) c.227-1G>A (n.227-1G>A) c.*63-1G>A (n.*63-1G>A) c.*1436-1G>A (n.*1436-1G>A) c.*2780-1G>A (n.*2780-1G>A) n.1435-1G>A c.1292-1G>A (n.1292-1G>A) c.1481-1G>A (n.1481-1G>A) c.1388-1G>A (n.1388-1G>A) n.1533-1G>A n.1584-1G>A n.1417-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.158114973T>C | CA366255311 | SERAC1 | c.714-2A>G (n.714-2A>G) c.*1222-2A>G (n.*1222-2A>G) c.1412-2A>G (n.1412-2A>G) c.1502-2A>G (n.1502-2A>G) c.*1123-2A>G (n.*1123-2A>G) c.*1204-2A>G (n.*1204-2A>G) n.2833-2A>G c.1238-2A>G (n.1238-2A>G) c.1373-2A>G (n.1373-2A>G) c.*1336-2A>G (n.*1336-2A>G) c.*1190-2A>G (n.*1190-2A>G) c.1546-2A>G (n.1546-2A>G) c.227-2A>G (n.227-2A>G) c.*63-2A>G (n.*63-2A>G) c.*1436-2A>G (n.*1436-2A>G) c.*2780-2A>G (n.*2780-2A>G) n.1435-2A>G c.1292-2A>G (n.1292-2A>G) c.1481-2A>G (n.1481-2A>G) c.1388-2A>G (n.1388-2A>G) n.1533-2A>G n.1584-2A>G n.1417-2A>G | |
6 | g.158114973T>G | CA366255310 | SERAC1 | c.714-2A>C (n.714-2A>C) c.*1222-2A>C (n.*1222-2A>C) c.1412-2A>C (n.1412-2A>C) c.1502-2A>C (n.1502-2A>C) c.*1123-2A>C (n.*1123-2A>C) c.*1204-2A>C (n.*1204-2A>C) n.2833-2A>C c.1238-2A>C (n.1238-2A>C) c.1373-2A>C (n.1373-2A>C) c.*1336-2A>C (n.*1336-2A>C) c.*1190-2A>C (n.*1190-2A>C) c.1546-2A>C (n.1546-2A>C) c.227-2A>C (n.227-2A>C) c.*63-2A>C (n.*63-2A>C) c.*1436-2A>C (n.*1436-2A>C) c.*2780-2A>C (n.*2780-2A>C) n.1435-2A>C c.1292-2A>C (n.1292-2A>C) c.1481-2A>C (n.1481-2A>C) c.1388-2A>C (n.1388-2A>C) n.1533-2A>C n.1584-2A>C n.1417-2A>C | |
6 | g.158114975G>A | CA2680956798 | SERAC1 | c.714-4C>T (n.714-4C>T) c.*1222-4C>T (n.*1222-4C>T) c.1412-4C>T (n.1412-4C>T) c.1502-4C>T (n.1502-4C>T) c.*1123-4C>T (n.*1123-4C>T) c.*1204-4C>T (n.*1204-4C>T) n.2833-4C>T c.1238-4C>T (n.1238-4C>T) c.1373-4C>T (n.1373-4C>T) c.*1336-4C>T (n.*1336-4C>T) c.*1190-4C>T (n.*1190-4C>T) c.1546-4C>T (n.1546-4C>T) c.227-4C>T (n.227-4C>T) c.*63-4C>T (n.*63-4C>T) c.*1436-4C>T (n.*1436-4C>T) c.*2780-4C>T (n.*2780-4C>T) n.1435-4C>T c.1292-4C>T (n.1292-4C>T) c.1481-4C>T (n.1481-4C>T) c.1388-4C>T (n.1388-4C>T) n.1533-4C>T n.1584-4C>T n.1417-4C>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114976C>A | CA4071033 | SERAC1 | c.714-5G>T (n.714-5G>T) c.*1222-5G>T (n.*1222-5G>T) c.1412-5G>T (n.1412-5G>T) c.1502-5G>T (n.1502-5G>T) c.*1123-5G>T (n.*1123-5G>T) c.*1204-5G>T (n.*1204-5G>T) n.2833-5G>T c.1238-5G>T (n.1238-5G>T) c.1373-5G>T (n.1373-5G>T) c.*1336-5G>T (n.*1336-5G>T) c.*1190-5G>T (n.*1190-5G>T) c.1546-5G>T (n.1546-5G>T) c.227-5G>T (n.227-5G>T) c.*63-5G>T (n.*63-5G>T) c.*1436-5G>T (n.*1436-5G>T) c.*2780-5G>T (n.*2780-5G>T) n.1435-5G>T c.1292-5G>T (n.1292-5G>T) c.1481-5G>T (n.1481-5G>T) c.1388-5G>T (n.1388-5G>T) n.1533-5G>T n.1584-5G>T n.1417-5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.158114977C= | CA1675959506 | SERAC1 | c.714-6G= (n.714-6G=) c.*1222-6G= (n.*1222-6G=) c.1412-6G= (n.1412-6G=) c.1502-6G= (n.1502-6G=) c.*1123-6G= (n.*1123-6G=) c.*1204-6G= (n.*1204-6G=) n.2833-6G= c.1238-6G= (n.1238-6G=) c.1373-6G= (n.1373-6G=) c.*1336-6G= (n.*1336-6G=) c.*1190-6G= (n.*1190-6G=) c.1546-6G= (n.1546-6G=) c.227-6G= (n.227-6G=) c.*63-6G= (n.*63-6G=) c.*1436-6G= (n.*1436-6G=) c.*2780-6G= (n.*2780-6G=) n.1435-6G= c.1292-6G= (n.1292-6G=) c.1481-6G= (n.1481-6G=) c.1388-6G= (n.1388-6G=) n.1533-6G= n.1584-6G= n.1417-6G= | |
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6 | g.158114979C>T | CA571904294 | SERAC1 | c.714-8G>A (n.714-8G>A) c.*1222-8G>A (n.*1222-8G>A) c.1412-8G>A (n.1412-8G>A) c.1502-8G>A (n.1502-8G>A) c.*1123-8G>A (n.*1123-8G>A) c.*1204-8G>A (n.*1204-8G>A) n.2833-8G>A c.1238-8G>A (n.1238-8G>A) c.1373-8G>A (n.1373-8G>A) c.*1336-8G>A (n.*1336-8G>A) c.*1190-8G>A (n.*1190-8G>A) c.1546-8G>A (n.1546-8G>A) c.227-8G>A (n.227-8G>A) c.*63-8G>A (n.*63-8G>A) c.*1436-8G>A (n.*1436-8G>A) c.*2780-8G>A (n.*2780-8G>A) n.1435-8G>A c.1292-8G>A (n.1292-8G>A) c.1481-8G>A (n.1481-8G>A) c.1388-8G>A (n.1388-8G>A) n.1533-8G>A n.1584-8G>A n.1417-8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114981G>A | CA571904295 | SERAC1 | c.714-10C>T (n.714-10C>T) c.*1222-10C>T (n.*1222-10C>T) c.1412-10C>T (n.1412-10C>T) c.1502-10C>T (n.1502-10C>T) c.*1123-10C>T (n.*1123-10C>T) c.*1204-10C>T (n.*1204-10C>T) n.2833-10C>T c.1238-10C>T (n.1238-10C>T) c.1373-10C>T (n.1373-10C>T) c.*1336-10C>T (n.*1336-10C>T) c.*1190-10C>T (n.*1190-10C>T) c.1546-10C>T (n.1546-10C>T) c.227-10C>T (n.227-10C>T) c.*63-10C>T (n.*63-10C>T) c.*1436-10C>T (n.*1436-10C>T) c.*2780-10C>T (n.*2780-10C>T) n.1435-10C>T c.1292-10C>T (n.1292-10C>T) c.1481-10C>T (n.1481-10C>T) c.1388-10C>T (n.1388-10C>T) n.1533-10C>T n.1584-10C>T n.1417-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114981G= | CA1675959509 | SERAC1 | c.714-10C= (n.714-10C=) c.*1222-10C= (n.*1222-10C=) c.1412-10C= (n.1412-10C=) c.1502-10C= (n.1502-10C=) c.*1123-10C= (n.*1123-10C=) c.*1204-10C= (n.*1204-10C=) n.2833-10C= c.1238-10C= (n.1238-10C=) c.1373-10C= (n.1373-10C=) c.*1336-10C= (n.*1336-10C=) c.*1190-10C= (n.*1190-10C=) c.1546-10C= (n.1546-10C=) c.227-10C= (n.227-10C=) c.*63-10C= (n.*63-10C=) c.*1436-10C= (n.*1436-10C=) c.*2780-10C= (n.*2780-10C=) n.1435-10C= c.1292-10C= (n.1292-10C=) c.1481-10C= (n.1481-10C=) c.1388-10C= (n.1388-10C=) n.1533-10C= n.1584-10C= n.1417-10C= | |
6 | g.158114982A= | CA1675959510 | SERAC1 | c.714-11T= (n.714-11T=) c.*1222-11T= (n.*1222-11T=) c.1412-11T= (n.1412-11T=) c.1502-11T= (n.1502-11T=) c.*1123-11T= (n.*1123-11T=) c.*1204-11T= (n.*1204-11T=) n.2833-11T= c.1238-11T= (n.1238-11T=) c.1373-11T= (n.1373-11T=) c.*1336-11T= (n.*1336-11T=) c.*1190-11T= (n.*1190-11T=) c.1546-11T= (n.1546-11T=) c.227-11T= (n.227-11T=) c.*63-11T= (n.*63-11T=) c.*1436-11T= (n.*1436-11T=) c.*2780-11T= (n.*2780-11T=) n.1435-11T= c.1292-11T= (n.1292-11T=) c.1481-11T= (n.1481-11T=) c.1388-11T= (n.1388-11T=) n.1533-11T= n.1584-11T= n.1417-11T= | |
6 | g.158114982A>G | CA4071034 | SERAC1 | c.714-11T>C (n.714-11T>C) c.*1222-11T>C (n.*1222-11T>C) c.1412-11T>C (n.1412-11T>C) c.1502-11T>C (n.1502-11T>C) c.*1123-11T>C (n.*1123-11T>C) c.*1204-11T>C (n.*1204-11T>C) n.2833-11T>C c.1238-11T>C (n.1238-11T>C) c.1373-11T>C (n.1373-11T>C) c.*1336-11T>C (n.*1336-11T>C) c.*1190-11T>C (n.*1190-11T>C) c.1546-11T>C (n.1546-11T>C) c.227-11T>C (n.227-11T>C) c.*63-11T>C (n.*63-11T>C) c.*1436-11T>C (n.*1436-11T>C) c.*2780-11T>C (n.*2780-11T>C) n.1435-11T>C c.1292-11T>C (n.1292-11T>C) c.1481-11T>C (n.1481-11T>C) c.1388-11T>C (n.1388-11T>C) n.1533-11T>C n.1584-11T>C n.1417-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114983C>A | CA571904296 | SERAC1 | c.714-12G>T (n.714-12G>T) c.*1222-12G>T (n.*1222-12G>T) c.1412-12G>T (n.1412-12G>T) c.1502-12G>T (n.1502-12G>T) c.*1123-12G>T (n.*1123-12G>T) c.*1204-12G>T (n.*1204-12G>T) n.2833-12G>T c.1238-12G>T (n.1238-12G>T) c.1373-12G>T (n.1373-12G>T) c.*1336-12G>T (n.*1336-12G>T) c.*1190-12G>T (n.*1190-12G>T) c.1546-12G>T (n.1546-12G>T) c.227-12G>T (n.227-12G>T) c.*63-12G>T (n.*63-12G>T) c.*1436-12G>T (n.*1436-12G>T) c.*2780-12G>T (n.*2780-12G>T) n.1435-12G>T c.1292-12G>T (n.1292-12G>T) c.1481-12G>T (n.1481-12G>T) c.1388-12G>T (n.1388-12G>T) n.1533-12G>T n.1584-12G>T n.1417-12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114983C= | CA1675959512 | SERAC1 | c.714-12G= (n.714-12G=) c.*1222-12G= (n.*1222-12G=) c.1412-12G= (n.1412-12G=) c.1502-12G= (n.1502-12G=) c.*1123-12G= (n.*1123-12G=) c.*1204-12G= (n.*1204-12G=) n.2833-12G= c.1238-12G= (n.1238-12G=) c.1373-12G= (n.1373-12G=) c.*1336-12G= (n.*1336-12G=) c.*1190-12G= (n.*1190-12G=) c.1546-12G= (n.1546-12G=) c.227-12G= (n.227-12G=) c.*63-12G= (n.*63-12G=) c.*1436-12G= (n.*1436-12G=) c.*2780-12G= (n.*2780-12G=) n.1435-12G= c.1292-12G= (n.1292-12G=) c.1481-12G= (n.1481-12G=) c.1388-12G= (n.1388-12G=) n.1533-12G= n.1584-12G= n.1417-12G= | |
6 | g.158114985A= | CA1675959513 | SERAC1 | c.714-14T= (n.714-14T=) c.*1222-14T= (n.*1222-14T=) c.1412-14T= (n.1412-14T=) c.1502-14T= (n.1502-14T=) c.*1123-14T= (n.*1123-14T=) c.*1204-14T= (n.*1204-14T=) n.2833-14T= c.1238-14T= (n.1238-14T=) c.1373-14T= (n.1373-14T=) c.*1336-14T= (n.*1336-14T=) c.*1190-14T= (n.*1190-14T=) c.1546-14T= (n.1546-14T=) c.227-14T= (n.227-14T=) c.*63-14T= (n.*63-14T=) c.*1436-14T= (n.*1436-14T=) c.*2780-14T= (n.*2780-14T=) n.1435-14T= c.1292-14T= (n.1292-14T=) c.1481-14T= (n.1481-14T=) c.1388-14T= (n.1388-14T=) n.1533-14T= n.1584-14T= n.1417-14T= | |
6 | g.158114986G>A | CA4071035 | SERAC1 | c.714-15C>T (n.714-15C>T) c.*1222-15C>T (n.*1222-15C>T) c.1412-15C>T (n.1412-15C>T) c.1502-15C>T (n.1502-15C>T) c.*1123-15C>T (n.*1123-15C>T) c.*1204-15C>T (n.*1204-15C>T) n.2833-15C>T c.1238-15C>T (n.1238-15C>T) c.1373-15C>T (n.1373-15C>T) c.*1336-15C>T (n.*1336-15C>T) c.*1190-15C>T (n.*1190-15C>T) c.1546-15C>T (n.1546-15C>T) c.227-15C>T (n.227-15C>T) c.*63-15C>T (n.*63-15C>T) c.*1436-15C>T (n.*1436-15C>T) c.*2780-15C>T (n.*2780-15C>T) n.1435-15C>T c.1292-15C>T (n.1292-15C>T) c.1481-15C>T (n.1481-15C>T) c.1388-15C>T (n.1388-15C>T) n.1533-15C>T n.1584-15C>T n.1417-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114986G>C | CA2680956813 | SERAC1 | c.714-15C>G (n.714-15C>G) c.*1222-15C>G (n.*1222-15C>G) c.1412-15C>G (n.1412-15C>G) c.1502-15C>G (n.1502-15C>G) c.*1123-15C>G (n.*1123-15C>G) c.*1204-15C>G (n.*1204-15C>G) n.2833-15C>G c.1238-15C>G (n.1238-15C>G) c.1373-15C>G (n.1373-15C>G) c.*1336-15C>G (n.*1336-15C>G) c.*1190-15C>G (n.*1190-15C>G) c.1546-15C>G (n.1546-15C>G) c.227-15C>G (n.227-15C>G) c.*63-15C>G (n.*63-15C>G) c.*1436-15C>G (n.*1436-15C>G) c.*2780-15C>G (n.*2780-15C>G) n.1435-15C>G c.1292-15C>G (n.1292-15C>G) c.1481-15C>G (n.1481-15C>G) c.1388-15C>G (n.1388-15C>G) n.1533-15C>G n.1584-15C>G n.1417-15C>G | gnomAD v4 |
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6 | g.158114986G>T | CA2843541328 | SERAC1 | c.714-15C>A (n.714-15C>A) c.*1222-15C>A (n.*1222-15C>A) c.1412-15C>A (n.1412-15C>A) c.1502-15C>A (n.1502-15C>A) c.*1123-15C>A (n.*1123-15C>A) c.*1204-15C>A (n.*1204-15C>A) n.2833-15C>A c.1238-15C>A (n.1238-15C>A) c.1373-15C>A (n.1373-15C>A) c.*1336-15C>A (n.*1336-15C>A) c.*1190-15C>A (n.*1190-15C>A) c.1546-15C>A (n.1546-15C>A) c.227-15C>A (n.227-15C>A) c.*63-15C>A (n.*63-15C>A) c.*1436-15C>A (n.*1436-15C>A) c.*2780-15C>A (n.*2780-15C>A) n.1435-15C>A c.1292-15C>A (n.1292-15C>A) c.1481-15C>A (n.1481-15C>A) c.1388-15C>A (n.1388-15C>A) n.1533-15C>A n.1584-15C>A n.1417-15C>A | |
6 | g.158114988dup | CA571904297 | SERAC1 | c.714-15dup (n.714-15dup) c.*1222-15dup (n.*1222-15dup) c.1412-15dup (n.1412-15dup) c.1502-15dup (n.1502-15dup) c.*1123-15dup (n.*1123-15dup) c.*1204-15dup (n.*1204-15dup) n.2833-15dup c.1238-15dup (n.1238-15dup) c.1373-15dup (n.1373-15dup) c.*1336-15dup (n.*1336-15dup) c.*1190-15dup (n.*1190-15dup) c.1546-15dup (n.1546-15dup) c.227-15dup (n.227-15dup) c.*63-15dup (n.*63-15dup) c.*1436-15dup (n.*1436-15dup) c.*2780-15dup (n.*2780-15dup) n.1435-15dup c.1292-15dup (n.1292-15dup) c.1481-15dup (n.1481-15dup) c.1388-15dup (n.1388-15dup) n.1533-15dup n.1584-15dup n.1417-15dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.158114987G>C | CA2680956814 | SERAC1 | c.714-16C>G (n.714-16C>G) c.*1222-16C>G (n.*1222-16C>G) c.1412-16C>G (n.1412-16C>G) c.1502-16C>G (n.1502-16C>G) c.*1123-16C>G (n.*1123-16C>G) c.*1204-16C>G (n.*1204-16C>G) n.2833-16C>G c.1238-16C>G (n.1238-16C>G) c.1373-16C>G (n.1373-16C>G) c.*1336-16C>G (n.*1336-16C>G) c.*1190-16C>G (n.*1190-16C>G) c.1546-16C>G (n.1546-16C>G) c.227-16C>G (n.227-16C>G) c.*63-16C>G (n.*63-16C>G) c.*1436-16C>G (n.*1436-16C>G) c.*2780-16C>G (n.*2780-16C>G) n.1435-16C>G c.1292-16C>G (n.1292-16C>G) c.1481-16C>G (n.1481-16C>G) c.1388-16C>G (n.1388-16C>G) n.1533-16C>G n.1584-16C>G n.1417-16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158114987G= | CA1675959516 | SERAC1 | c.714-16C= (n.714-16C=) c.*1222-16C= (n.*1222-16C=) c.1412-16C= (n.1412-16C=) c.1502-16C= (n.1502-16C=) c.*1123-16C= (n.*1123-16C=) c.*1204-16C= (n.*1204-16C=) n.2833-16C= c.1238-16C= (n.1238-16C=) c.1373-16C= (n.1373-16C=) c.*1336-16C= (n.*1336-16C=) c.*1190-16C= (n.*1190-16C=) c.1546-16C= (n.1546-16C=) c.227-16C= (n.227-16C=) c.*63-16C= (n.*63-16C=) c.*1436-16C= (n.*1436-16C=) c.*2780-16C= (n.*2780-16C=) n.1435-16C= c.1292-16C= (n.1292-16C=) c.1481-16C= (n.1481-16C=) c.1388-16C= (n.1388-16C=) n.1533-16C= n.1584-16C= n.1417-16C= | |
6 | g.158114988G>A | CA571904299 | SERAC1 | c.714-17C>T (n.714-17C>T) c.*1222-17C>T (n.*1222-17C>T) c.1412-17C>T (n.1412-17C>T) c.1502-17C>T (n.1502-17C>T) c.*1123-17C>T (n.*1123-17C>T) c.*1204-17C>T (n.*1204-17C>T) n.2833-17C>T c.1238-17C>T (n.1238-17C>T) c.1373-17C>T (n.1373-17C>T) c.*1336-17C>T (n.*1336-17C>T) c.*1190-17C>T (n.*1190-17C>T) c.1546-17C>T (n.1546-17C>T) c.227-17C>T (n.227-17C>T) c.*63-17C>T (n.*63-17C>T) c.*1436-17C>T (n.*1436-17C>T) c.*2780-17C>T (n.*2780-17C>T) n.1435-17C>T c.1292-17C>T (n.1292-17C>T) c.1481-17C>T (n.1481-17C>T) c.1388-17C>T (n.1388-17C>T) n.1533-17C>T n.1584-17C>T n.1417-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114988G= | CA1675959518 | SERAC1 | c.714-17C= (n.714-17C=) c.*1222-17C= (n.*1222-17C=) c.1412-17C= (n.1412-17C=) c.1502-17C= (n.1502-17C=) c.*1123-17C= (n.*1123-17C=) c.*1204-17C= (n.*1204-17C=) n.2833-17C= c.1238-17C= (n.1238-17C=) c.1373-17C= (n.1373-17C=) c.*1336-17C= (n.*1336-17C=) c.*1190-17C= (n.*1190-17C=) c.1546-17C= (n.1546-17C=) c.227-17C= (n.227-17C=) c.*63-17C= (n.*63-17C=) c.*1436-17C= (n.*1436-17C=) c.*2780-17C= (n.*2780-17C=) n.1435-17C= c.1292-17C= (n.1292-17C=) c.1481-17C= (n.1481-17C=) c.1388-17C= (n.1388-17C=) n.1533-17C= n.1584-17C= n.1417-17C= | |
6 | g.158114988G>T | CA1675959519 | SERAC1 | c.714-17C>A (n.714-17C>A) c.*1222-17C>A (n.*1222-17C>A) c.1412-17C>A (n.1412-17C>A) c.1502-17C>A (n.1502-17C>A) c.*1123-17C>A (n.*1123-17C>A) c.*1204-17C>A (n.*1204-17C>A) n.2833-17C>A c.1238-17C>A (n.1238-17C>A) c.1373-17C>A (n.1373-17C>A) c.*1336-17C>A (n.*1336-17C>A) c.*1190-17C>A (n.*1190-17C>A) c.1546-17C>A (n.1546-17C>A) c.227-17C>A (n.227-17C>A) c.*63-17C>A (n.*63-17C>A) c.*1436-17C>A (n.*1436-17C>A) c.*2780-17C>A (n.*2780-17C>A) n.1435-17C>A c.1292-17C>A (n.1292-17C>A) c.1481-17C>A (n.1481-17C>A) c.1388-17C>A (n.1388-17C>A) n.1533-17C>A n.1584-17C>A n.1417-17C>A | dbSNP |
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6 | g.158114995dup | CA4071036 | SERAC1 | c.714-18dup (n.714-18dup) c.*1222-18dup (n.*1222-18dup) c.1412-18dup (n.1412-18dup) c.1502-18dup (n.1502-18dup) c.*1123-18dup (n.*1123-18dup) c.*1204-18dup (n.*1204-18dup) n.2833-18dup c.1238-18dup (n.1238-18dup) c.1373-18dup (n.1373-18dup) c.*1336-18dup (n.*1336-18dup) c.*1190-18dup (n.*1190-18dup) c.1546-18dup (n.1546-18dup) c.227-18dup (n.227-18dup) c.*63-18dup (n.*63-18dup) c.*1436-18dup (n.*1436-18dup) c.*2780-18dup (n.*2780-18dup) n.1435-18dup c.1292-18dup (n.1292-18dup) c.1481-18dup (n.1481-18dup) c.1388-18dup (n.1388-18dup) n.1533-18dup n.1584-18dup n.1417-18dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114991A>T | CA150915336 | SERAC1 | c.714-20T>A (n.714-20T>A) c.*1222-20T>A (n.*1222-20T>A) c.1412-20T>A (n.1412-20T>A) c.1502-20T>A (n.1502-20T>A) c.*1123-20T>A (n.*1123-20T>A) c.*1204-20T>A (n.*1204-20T>A) n.2833-20T>A c.1238-20T>A (n.1238-20T>A) c.1373-20T>A (n.1373-20T>A) c.*1336-20T>A (n.*1336-20T>A) c.*1190-20T>A (n.*1190-20T>A) c.1546-20T>A (n.1546-20T>A) c.227-20T>A (n.227-20T>A) c.*63-20T>A (n.*63-20T>A) c.*1436-20T>A (n.*1436-20T>A) c.*2780-20T>A (n.*2780-20T>A) n.1435-20T>A c.1292-20T>A (n.1292-20T>A) c.1481-20T>A (n.1481-20T>A) c.1388-20T>A (n.1388-20T>A) n.1533-20T>A n.1584-20T>A n.1417-20T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.158114996C= | CA1675959527 | SERAC1 | c.714-25G= (n.714-25G=) c.*1222-25G= (n.*1222-25G=) c.1412-25G= (n.1412-25G=) c.1502-25G= (n.1502-25G=) c.*1123-25G= (n.*1123-25G=) c.*1204-25G= (n.*1204-25G=) n.2833-25G= c.1238-25G= (n.1238-25G=) c.1373-25G= (n.1373-25G=) c.*1336-25G= (n.*1336-25G=) c.*1190-25G= (n.*1190-25G=) c.1546-25G= (n.1546-25G=) c.227-25G= (n.227-25G=) c.*63-25G= (n.*63-25G=) c.*1436-25G= (n.*1436-25G=) c.*2780-25G= (n.*2780-25G=) n.1435-25G= c.1292-25G= (n.1292-25G=) c.1481-25G= (n.1481-25G=) c.1388-25G= (n.1388-25G=) n.1533-25G= n.1584-25G= n.1417-25G= | |
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6 | g.158115007del | CA2680956843 | SERAC1 | c.714-36del (n.714-36del) c.*1222-36del (n.*1222-36del) c.1412-36del (n.1412-36del) c.1502-36del (n.1502-36del) c.*1123-36del (n.*1123-36del) c.*1204-36del (n.*1204-36del) n.2833-36del c.1238-36del (n.1238-36del) c.1373-36del (n.1373-36del) c.*1336-36del (n.*1336-36del) c.*1190-36del (n.*1190-36del) c.1546-36del (n.1546-36del) c.227-36del (n.227-36del) c.*63-36del (n.*63-36del) c.*1436-36del (n.*1436-36del) c.*2780-36del (n.*2780-36del) n.1435-36del c.1292-36del (n.1292-36del) c.1481-36del (n.1481-36del) c.1388-36del (n.1388-36del) n.1533-36del n.1584-36del n.1417-36del | gnomAD v4 |
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6 | g.158115008T>G | CA821387117 | SERAC1 | c.714-37A>C (n.714-37A>C) c.*1222-37A>C (n.*1222-37A>C) c.1412-37A>C (n.1412-37A>C) c.1502-37A>C (n.1502-37A>C) c.*1123-37A>C (n.*1123-37A>C) c.*1204-37A>C (n.*1204-37A>C) n.2833-37A>C c.1238-37A>C (n.1238-37A>C) c.1373-37A>C (n.1373-37A>C) c.*1336-37A>C (n.*1336-37A>C) c.*1190-37A>C (n.*1190-37A>C) c.1546-37A>C (n.1546-37A>C) c.227-37A>C (n.227-37A>C) c.*63-37A>C (n.*63-37A>C) c.*1436-37A>C (n.*1436-37A>C) c.*2780-37A>C (n.*2780-37A>C) n.1435-37A>C c.1292-37A>C (n.1292-37A>C) c.1481-37A>C (n.1481-37A>C) c.1388-37A>C (n.1388-37A>C) n.1533-37A>C n.1584-37A>C n.1417-37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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