Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.158114831A>C | CA366254970 | SERAC1 | c.854T>G (n.854T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.1552T>G (p.Tyr518Asp) c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.*1344T>G (n.*1344T>G) n.2973T>G c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.1513T>G (p.Tyr505Asp) c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.*2920T>G (n.*2920T>G) n.1575T>G c.1432T>G (p.Tyr478Asp) c.1621T>G (p.Tyr541Asp) c.1528T>G (p.Tyr510Asp) n.1673T>G n.1724T>G n.1557T>G | |
6 | g.158114831A>G | CA366254971 | SERAC1 | c.854T>C (n.854T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.1552T>C (p.Tyr518His) c.1642T>C (p.Tyr548His) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) n.2973T>C c.1378T>C (p.Tyr460His) c.1513T>C (p.Tyr505His) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.367T>C (p.Tyr123His) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.*2920T>C (n.*2920T>C) n.1575T>C c.1432T>C (p.Tyr478His) c.1621T>C (p.Tyr541His) c.1528T>C (p.Tyr510His) n.1673T>C n.1724T>C n.1557T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114831A>T | CA366254972 | SERAC1 | c.854T>A (n.854T>A) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.1552T>A (p.Tyr518Asn) c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) n.2973T>A c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.1513T>A (p.Tyr505Asn) c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*1576T>A (n.*1576T>A) c.*2920T>A (n.*2920T>A) n.1575T>A c.1432T>A (p.Tyr478Asn) c.1621T>A (p.Tyr541Asn) c.1528T>A (p.Tyr510Asn) n.1673T>A n.1724T>A n.1557T>A | |
6 | g.158114831dup | CA2695207271 | SERAC1 | c.854dup (n.854dup) c.*1362dup (n.*1362dup) c.1552dup (p.Tyr518LeufsTer20) c.1642dup (p.Tyr548LeufsTer16) c.1642dup (p.Tyr548LeufsTer20) c.*1263dup (n.*1263dup) c.*1344dup (n.*1344dup) n.2973dup c.1378dup (p.Tyr460LeufsTer20) c.1513dup (p.Tyr505LeufsTer20) c.*1476dup (n.*1476dup) c.*1330dup (n.*1330dup) c.*90dup (n.*90dup) c.367dup (p.Tyr123LeufsTer16) c.*203dup (n.*203dup) c.*1576dup (n.*1576dup) c.*2920dup (n.*2920dup) n.1575dup c.1432dup (p.Tyr478LeufsTer20) c.1621dup (p.Tyr541LeufsTer20) c.1528dup (p.Tyr510LeufsTer20) n.1673dup n.1724dup n.1557dup | |
6 | g.158114832G>A | CA4071012 | SERAC1 | c.853C>T (n.853C>T) c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.1551C>T (p.Arg517=) c.1641C>T (p.Arg547=) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.2972C>T c.1377C>T (p.Arg459=) c.1512C>T (p.Arg504=) c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.366C>T (p.Arg122=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*1575C>T (n.*1575C>T) c.*2919C>T (n.*2919C>T) n.1574C>T c.1431C>T (p.Arg477=) c.1620C>T (p.Arg540=) c.1527C>T (p.Arg509=) n.1672C>T n.1723C>T n.1556C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.158114832G= | CA1675959388 | SERAC1 | c.853C= (n.853C=) c.*1361C= (n.*1361C=) c.1551C= (p.Arg517=) c.1641C= (p.Arg547=) c.*1262C= (n.*1262C=) c.*1343C= (n.*1343C=) n.2972C= c.1377C= (p.Arg459=) c.1512C= (p.Arg504=) c.*1475C= (n.*1475C=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.*89C= (n.*89C=) c.366C= (p.Arg122=) c.*202C= (n.*202C=) c.*1575C= (n.*1575C=) c.*2919C= (n.*2919C=) n.1574C= c.1431C= (p.Arg477=) c.1620C= (p.Arg540=) c.1527C= (p.Arg509=) n.1672C= n.1723C= n.1556C= | |
6 | g.158114832G>T | CA452820092 | SERAC1 | c.853C>A (n.853C>A) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.1551C>A (p.Arg517=) c.1641C>A (p.Arg547=) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.2972C>A c.1377C>A (p.Arg459=) c.1512C>A (p.Arg504=) c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.366C>A (p.Arg122=) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*1575C>A (n.*1575C>A) c.*2919C>A (n.*2919C>A) n.1574C>A c.1431C>A (p.Arg477=) c.1620C>A (p.Arg540=) c.1527C>A (p.Arg509=) n.1672C>A n.1723C>A n.1556C>A | |
6 | g.158114833C>A | CA366254973 | SERAC1 | c.852G>T (n.852G>T) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.1550G>T (p.Arg517Leu) c.1640G>T (p.Arg547Leu) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.2971G>T c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.1511G>T (p.Arg504Leu) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.365G>T (p.Arg122Leu) c.*201G>T (n.*201G>T) c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.*2918G>T (n.*2918G>T) n.1573G>T c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.1619G>T (p.Arg540Leu) c.1526G>T (p.Arg509Leu) n.1671G>T n.1722G>T n.1555G>T | |
6 | g.158114833C= | CA1675959391 | SERAC1 | c.852G= (n.852G=) c.*1360G= (n.*1360G=) c.1550G= (p.Arg517=) c.1640G= (p.Arg547=) c.*1261G= (n.*1261G=) c.*1342G= (n.*1342G=) n.2971G= c.1376G= (p.Arg459=) c.1511G= (p.Arg504=) c.*1474G= (n.*1474G=) c.*1328G= (n.*1328G=) c.*88G= (n.*88G=) c.365G= (p.Arg122=) c.*201G= (n.*201G=) c.*1574G= (n.*1574G=) c.*2918G= (n.*2918G=) n.1573G= c.1430G= (p.Arg477=) c.1619G= (p.Arg540=) c.1526G= (p.Arg509=) n.1671G= n.1722G= n.1555G= | |
6 | g.158114833C>G | CA366254974 | SERAC1 | c.852G>C (n.852G>C) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.1550G>C (p.Arg517Pro) c.1640G>C (p.Arg547Pro) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.2971G>C c.1376G>C (p.Arg459Pro) c.1511G>C (p.Arg504Pro) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.365G>C (p.Arg122Pro) c.*201G>C (n.*201G>C) c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.*2918G>C (n.*2918G>C) n.1573G>C c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.1619G>C (p.Arg540Pro) c.1526G>C (p.Arg509Pro) n.1671G>C n.1722G>C n.1555G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114833C>T | CA4071013 | SERAC1 | c.852G>A (n.852G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.1550G>A (p.Arg517His) c.1640G>A (p.Arg547His) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.2971G>A c.1376G>A (p.Arg459His) c.1511G>A (p.Arg504His) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.365G>A (p.Arg122His) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.*2918G>A (n.*2918G>A) n.1573G>A c.1430G>A (p.Arg477His) c.1619G>A (p.Arg540His) c.1526G>A (p.Arg509His) n.1671G>A n.1722G>A n.1555G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114834G>A | CA366254977 | SERAC1 | c.851C>T (n.851C>T) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.1549C>T (p.Arg517Cys) c.1639C>T (p.Arg547Cys) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*1341C>T (n.*1341C>T) n.2970C>T c.1375C>T (p.Arg459Cys) c.1510C>T (p.Arg504Cys) c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.364C>T (p.Arg122Cys) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.*2917C>T (n.*2917C>T) n.1572C>T c.1429C>T (p.Arg477Cys) c.1618C>T (p.Arg540Cys) c.1525C>T (p.Arg509Cys) n.1670C>T n.1721C>T n.1554C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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6 | g.158114834G= | CA1675959392 | SERAC1 | c.851C= (n.851C=) c.*1359C= (n.*1359C=) c.1549C= (p.Arg517=) c.1639C= (p.Arg547=) c.*1260C= (n.*1260C=) c.*1341C= (n.*1341C=) n.2970C= c.1375C= (p.Arg459=) c.1510C= (p.Arg504=) c.*1473C= (n.*1473C=) c.*1327C= (n.*1327C=) c.*87C= (n.*87C=) c.364C= (p.Arg122=) c.*200C= (n.*200C=) c.*1573C= (n.*1573C=) c.*2917C= (n.*2917C=) n.1572C= c.1429C= (p.Arg477=) c.1618C= (p.Arg540=) c.1525C= (p.Arg509=) n.1670C= n.1721C= n.1554C= | |
6 | g.158114834G>T | CA366254975 | SERAC1 | c.851C>A (n.851C>A) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.1549C>A (p.Arg517Ser) c.1639C>A (p.Arg547Ser) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*1341C>A (n.*1341C>A) n.2970C>A c.1375C>A (p.Arg459Ser) c.1510C>A (p.Arg504Ser) c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.364C>A (p.Arg122Ser) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.*2917C>A (n.*2917C>A) n.1572C>A c.1429C>A (p.Arg477Ser) c.1618C>A (p.Arg540Ser) c.1525C>A (p.Arg509Ser) n.1670C>A n.1721C>A n.1554C>A | |
6 | g.158114835A>C | CA366254978 | SERAC1 | c.850T>G (n.850T>G) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.1548T>G (p.Ile516Met) c.1638T>G (p.Ile546Met) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.*1340T>G (n.*1340T>G) n.2969T>G c.1374T>G (p.Ile458Met) c.1509T>G (p.Ile503Met) c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.363T>G (p.Ile121Met) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*1572T>G (n.*1572T>G) c.*2916T>G (n.*2916T>G) n.1571T>G c.1428T>G (p.Ile476Met) c.1617T>G (p.Ile539Met) c.1524T>G (p.Ile508Met) n.1669T>G n.1720T>G n.1553T>G | |
6 | g.158114835A>G | CA452820094 | SERAC1 | c.850T>C (n.850T>C) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.1548T>C (p.Ile516=) c.1638T>C (p.Ile546=) c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.2969T>C c.1374T>C (p.Ile458=) c.1509T>C (p.Ile503=) c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.363T>C (p.Ile121=) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*1572T>C (n.*1572T>C) c.*2916T>C (n.*2916T>C) n.1571T>C c.1428T>C (p.Ile476=) c.1617T>C (p.Ile539=) c.1524T>C (p.Ile508=) n.1669T>C n.1720T>C n.1553T>C | |
6 | g.158114835A>T | CA452820093 | SERAC1 | c.850T>A (n.850T>A) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.1548T>A (p.Ile516=) c.1638T>A (p.Ile546=) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.*1340T>A (n.*1340T>A) n.2969T>A c.1374T>A (p.Ile458=) c.1509T>A (p.Ile503=) c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.363T>A (p.Ile121=) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.*2916T>A (n.*2916T>A) n.1571T>A c.1428T>A (p.Ile476=) c.1617T>A (p.Ile539=) c.1524T>A (p.Ile508=) n.1669T>A n.1720T>A n.1553T>A | |
6 | g.158114836A>C | CA366254979 | SERAC1 | c.849T>G (n.849T>G) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.1547T>G (p.Ile516Ser) c.1637T>G (p.Ile546Ser) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.*1339T>G (n.*1339T>G) n.2968T>G c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.1508T>G (p.Ile503Ser) c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.*2915T>G (n.*2915T>G) n.1570T>G c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.1616T>G (p.Ile539Ser) c.1523T>G (p.Ile508Ser) n.1668T>G n.1719T>G n.1552T>G | |
6 | g.158114836A>G | CA366254980 | SERAC1 | c.849T>C (n.849T>C) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.1547T>C (p.Ile516Thr) c.1637T>C (p.Ile546Thr) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.*1339T>C (n.*1339T>C) n.2968T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.*2915T>C (n.*2915T>C) n.1570T>C c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.1523T>C (p.Ile508Thr) n.1668T>C n.1719T>C n.1552T>C | |
6 | g.158114836A>T | CA366254981 | SERAC1 | c.849T>A (n.849T>A) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.1547T>A (p.Ile516Asn) c.1637T>A (p.Ile546Asn) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.*1339T>A (n.*1339T>A) n.2968T>A c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.1508T>A (p.Ile503Asn) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.*2915T>A (n.*2915T>A) n.1570T>A c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.1616T>A (p.Ile539Asn) c.1523T>A (p.Ile508Asn) n.1668T>A n.1719T>A n.1552T>A | |
6 | g.158114837T>A | CA366254982 | SERAC1 | c.848A>T (n.848A>T) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.1546A>T (p.Ile516Phe) c.1636A>T (p.Ile546Phe) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*1338A>T (n.*1338A>T) n.2967A>T c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.1507A>T (p.Ile503Phe) c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.*2914A>T (n.*2914A>T) n.1569A>T c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.1615A>T (p.Ile539Phe) c.1522A>T (p.Ile508Phe) n.1667A>T n.1718A>T n.1551A>T | |
6 | g.158114837T>C | CA366254983 | SERAC1 | c.848A>G (n.848A>G) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.1546A>G (p.Ile516Val) c.1636A>G (p.Ile546Val) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) n.2967A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) c.1507A>G (p.Ile503Val) c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.361A>G (p.Ile121Val) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*2914A>G (n.*2914A>G) n.1569A>G c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1615A>G (p.Ile539Val) c.1522A>G (p.Ile508Val) n.1667A>G n.1718A>G n.1551A>G | dbSNP |
6 | g.158114837T>G | CA366254984 | SERAC1 | c.848A>C (n.848A>C) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.1546A>C (p.Ile516Leu) c.1636A>C (p.Ile546Leu) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*1338A>C (n.*1338A>C) n.2967A>C c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*2914A>C (n.*2914A>C) n.1569A>C c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.1522A>C (p.Ile508Leu) n.1667A>C n.1718A>C n.1551A>C | |
6 | g.158114837T= | CA1675959394 | SERAC1 | c.848A= (n.848A=) c.*1356A= (n.*1356A=) c.1546A= (p.Ile516=) c.1636A= (p.Ile546=) c.*1257A= (n.*1257A=) c.*1338A= (n.*1338A=) n.2967A= c.1372A= (p.Ile458=) c.1507A= (p.Ile503=) c.*1470A= (n.*1470A=) c.*1324A= (n.*1324A=) c.*84A= (n.*84A=) c.361A= (p.Ile121=) c.*197A= (n.*197A=) c.*1570A= (n.*1570A=) c.*2914A= (n.*2914A=) n.1569A= c.1426A= (p.Ile476=) c.1615A= (p.Ile539=) c.1522A= (p.Ile508=) n.1667A= n.1718A= n.1551A= | |
6 | g.158114838A= | CA1675959396 | SERAC1 | c.847T= (n.847T=) c.*1355T= (n.*1355T=) c.1545T= (p.Asn515=) c.1635T= (p.Asn545=) c.*1256T= (n.*1256T=) c.*1337T= (n.*1337T=) n.2966T= c.1371T= (p.Asn457=) c.1506T= (p.Asn502=) c.*1469T= (n.*1469T=) c.*1323T= (n.*1323T=) c.*83T= (n.*83T=) c.360T= (p.Asn120=) c.*196T= (n.*196T=) c.*1569T= (n.*1569T=) c.*2913T= (n.*2913T=) n.1568T= c.1425T= (p.Asn475=) c.1614T= (p.Asn538=) c.1521T= (p.Asn507=) n.1666T= n.1717T= n.1550T= | |
6 | g.158114838A>C | CA366254985 | SERAC1 | c.847T>G (n.847T>G) c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.1545T>G (p.Asn515Lys) c.1635T>G (p.Asn545Lys) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.*1337T>G (n.*1337T>G) n.2966T>G c.1371T>G (p.Asn457Lys) c.1506T>G (p.Asn502Lys) c.*1469T>G (n.*1469T>G) c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.360T>G (p.Asn120Lys) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*1569T>G (n.*1569T>G) c.*2913T>G (n.*2913T>G) n.1568T>G c.1425T>G (p.Asn475Lys) c.1614T>G (p.Asn538Lys) c.1521T>G (p.Asn507Lys) n.1666T>G n.1717T>G n.1550T>G | |
6 | g.158114838A>G | CA452820096 | SERAC1 | c.847T>C (n.847T>C) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.1545T>C (p.Asn515=) c.1635T>C (p.Asn545=) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.*1337T>C (n.*1337T>C) n.2966T>C c.1371T>C (p.Asn457=) c.1506T>C (p.Asn502=) c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.360T>C (p.Asn120=) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.*2913T>C (n.*2913T>C) n.1568T>C c.1425T>C (p.Asn475=) c.1614T>C (p.Asn538=) c.1521T>C (p.Asn507=) n.1666T>C n.1717T>C n.1550T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114838A>T | CA366254986 | SERAC1 | c.847T>A (n.847T>A) c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.1545T>A (p.Asn515Lys) c.1635T>A (p.Asn545Lys) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.*1337T>A (n.*1337T>A) n.2966T>A c.1371T>A (p.Asn457Lys) c.1506T>A (p.Asn502Lys) c.*1469T>A (n.*1469T>A) c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.360T>A (p.Asn120Lys) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*1569T>A (n.*1569T>A) c.*2913T>A (n.*2913T>A) n.1568T>A c.1425T>A (p.Asn475Lys) c.1614T>A (p.Asn538Lys) c.1521T>A (p.Asn507Lys) n.1666T>A n.1717T>A n.1550T>A | |
6 | g.158114839T>A | CA366254987 | SERAC1 | c.846A>T (n.846A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.1544A>T (p.Asn515Ile) c.1634A>T (p.Asn545Ile) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*1336A>T (n.*1336A>T) n.2965A>T c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.1505A>T (p.Asn502Ile) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.359A>T (p.Asn120Ile) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.*2912A>T (n.*2912A>T) n.1567A>T c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.1520A>T (p.Asn507Ile) n.1665A>T n.1716A>T n.1549A>T | |
6 | g.158114839T>C | CA366254988 | SERAC1 | c.846A>G (n.846A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.1544A>G (p.Asn515Ser) c.1634A>G (p.Asn545Ser) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*1336A>G (n.*1336A>G) n.2965A>G c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.1505A>G (p.Asn502Ser) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.359A>G (p.Asn120Ser) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.*2912A>G (n.*2912A>G) n.1567A>G c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.1520A>G (p.Asn507Ser) n.1665A>G n.1716A>G n.1549A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114839T>G | CA366254989 | SERAC1 | c.846A>C (n.846A>C) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.1544A>C (p.Asn515Thr) c.1634A>C (p.Asn545Thr) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*1336A>C (n.*1336A>C) n.2965A>C c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.1505A>C (p.Asn502Thr) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.359A>C (p.Asn120Thr) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.*2912A>C (n.*2912A>C) n.1567A>C c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.1520A>C (p.Asn507Thr) n.1665A>C n.1716A>C n.1549A>C | |
6 | g.158114840T>A | CA366254992 | SERAC1 | c.845A>T (n.845A>T) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.1543A>T (p.Asn515Tyr) c.1633A>T (p.Asn545Tyr) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*1335A>T (n.*1335A>T) n.2964A>T c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.1504A>T (p.Asn502Tyr) c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.*2911A>T (n.*2911A>T) n.1566A>T c.1423A>T (p.Asn475Tyr) c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.1519A>T (p.Asn507Tyr) n.1664A>T n.1715A>T n.1548A>T | |
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6 | g.158114841A>G | CA452820101 | SERAC1 | c.844T>C (n.844T>C) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.1542T>C (p.Val514=) c.1632T>C (p.Val544=) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) n.2963T>C c.1368T>C (p.Val456=) c.1503T>C (p.Val501=) c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.357T>C (p.Val119=) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.*2910T>C (n.*2910T>C) n.1565T>C c.1422T>C (p.Val474=) c.1611T>C (p.Val537=) c.1518T>C (p.Val506=) n.1663T>C n.1714T>C n.1547T>C | |
6 | g.158114841A>T | CA452820102 | SERAC1 | c.844T>A (n.844T>A) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.1542T>A (p.Val514=) c.1632T>A (p.Val544=) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) n.2963T>A c.1368T>A (p.Val456=) c.1503T>A (p.Val501=) c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.*1320T>A (n.*1320T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) c.357T>A (p.Val119=) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.*2910T>A (n.*2910T>A) n.1565T>A c.1422T>A (p.Val474=) c.1611T>A (p.Val537=) c.1518T>A (p.Val506=) n.1663T>A n.1714T>A n.1547T>A | |
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6 | g.158114842A>G | CA4071014 | SERAC1 | c.843T>C (n.843T>C) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.1541T>C (p.Val514Ala) c.1631T>C (p.Val544Ala) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.2962T>C c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1502T>C (p.Val501Ala) c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.356T>C (p.Val119Ala) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.*2909T>C (n.*2909T>C) n.1564T>C c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1517T>C (p.Val506Ala) n.1662T>C n.1713T>C n.1546T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.158114843C= | CA1675959404 | SERAC1 | c.842G= (n.842G=) c.*1350G= (n.*1350G=) c.1540G= (p.Val514=) c.1630G= (p.Val544=) c.*1251G= (n.*1251G=) c.*1332G= (n.*1332G=) n.2961G= c.1366G= (p.Val456=) c.1501G= (p.Val501=) c.*1464G= (n.*1464G=) c.*1318G= (n.*1318G=) c.*78G= (n.*78G=) c.355G= (p.Val119=) c.*191G= (n.*191G=) c.*1564G= (n.*1564G=) c.*2908G= (n.*2908G=) n.1563G= c.1420G= (p.Val474=) c.1609G= (p.Val537=) c.1516G= (p.Val506=) n.1661G= n.1712G= n.1545G= | |
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6 | g.158114843C>T | CA366254997 | SERAC1 | c.842G>A (n.842G>A) c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.1540G>A (p.Val514Ile) c.1630G>A (p.Val544Ile) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.*1332G>A (n.*1332G>A) n.2961G>A c.1366G>A (p.Val456Ile) c.1501G>A (p.Val501Ile) c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.355G>A (p.Val119Ile) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.*2908G>A (n.*2908G>A) n.1563G>A c.1420G>A (p.Val474Ile) c.1609G>A (p.Val537Ile) c.1516G>A (p.Val506Ile) n.1661G>A n.1712G>A n.1545G>A | |
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6 | g.158114844A>G | CA452820107 | SERAC1 | c.841T>C (n.841T>C) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.1539T>C (p.Ser513=) c.1629T>C (p.Ser543=) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*1331T>C (n.*1331T>C) n.2960T>C c.1365T>C (p.Ser455=) c.1500T>C (p.Ser500=) c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.354T>C (p.Ser118=) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.*2907T>C (n.*2907T>C) n.1562T>C c.1419T>C (p.Ser473=) c.1608T>C (p.Ser536=) c.1515T>C (p.Ser505=) n.1660T>C n.1711T>C n.1544T>C | dbSNP |
6 | g.158114844A>T | CA452820108 | SERAC1 | c.841T>A (n.841T>A) c.*1349T>A (n.*1349T>A) c.1539T>A (p.Ser513=) c.1629T>A (p.Ser543=) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*1331T>A (n.*1331T>A) n.2960T>A c.1365T>A (p.Ser455=) c.1500T>A (p.Ser500=) c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.354T>A (p.Ser118=) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.*2907T>A (n.*2907T>A) n.1562T>A c.1419T>A (p.Ser473=) c.1608T>A (p.Ser536=) c.1515T>A (p.Ser505=) n.1660T>A n.1711T>A n.1544T>A | |
6 | g.158114846_158114847dup | CA319980 | SERAC1 | c.840_841dup (n.840_841dup) c.*1348_*1349dup (n.*1348_*1349dup) c.1538_1539dup (p.Val514LeufsTer?) c.1628_1629dup (p.Val544LeufsTer?) c.*1249_*1250dup (n.*1249_*1250dup) c.*1330_*1331dup (n.*1330_*1331dup) n.2959_2960dup c.1364_1365dup (p.Val456LeufsTer?) c.1499_1500dup (p.Val501LeufsTer?) c.*1462_*1463dup (n.*1462_*1463dup) c.*1316_*1317dup (n.*1316_*1317dup) c.*76_*77dup (n.*76_*77dup) c.353_354dup (p.Val119LeufsTer?) c.*189_*190dup (n.*189_*190dup) c.*1562_*1563dup (n.*1562_*1563dup) c.*2906_*2907dup (n.*2906_*2907dup) n.1561_1562dup c.1418_1419dup (p.Val474LeufsTer?) c.1607_1608dup (p.Val537LeufsTer?) c.1514_1515dup (p.Val506LeufsTer?) n.1659_1660dup n.1710_1711dup n.1543_1544dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114846_158114847del | CA571904275 | SERAC1 | c.840_841del (n.840_841del) c.*1348_*1349del (n.*1348_*1349del) c.1538_1539del (p.Ser513CysfsTer2) c.1628_1629del (p.Ser543CysfsTer2) c.*1249_*1250del (n.*1249_*1250del) c.*1330_*1331del (n.*1330_*1331del) n.2959_2960del c.1364_1365del (p.Ser455CysfsTer2) c.1499_1500del (p.Ser500CysfsTer2) c.*1462_*1463del (n.*1462_*1463del) c.*1316_*1317del (n.*1316_*1317del) c.*76_*77del (n.*76_*77del) c.353_354del (p.Ser118CysfsTer2) c.*189_*190del (n.*189_*190del) c.*1562_*1563del (n.*1562_*1563del) c.*2906_*2907del (n.*2906_*2907del) n.1561_1562del c.1418_1419del (p.Ser473CysfsTer2) c.1607_1608del (p.Ser536CysfsTer2) c.1514_1515del (p.Ser505CysfsTer2) n.1659_1660del n.1710_1711del n.1543_1544del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114845_158114849dup | CA821386696 | SERAC1 | c.837_841dup (n.837_841dup) c.*1345_*1349dup (n.*1345_*1349dup) c.1535_1539dup (p.Val514ThrfsTer?) c.1625_1629dup (p.Val544ThrfsTer?) c.*1246_*1250dup (n.*1246_*1250dup) c.*1327_*1331dup (n.*1327_*1331dup) n.2956_2960dup c.1361_1365dup (p.Val456ThrfsTer?) c.1496_1500dup (p.Val501ThrfsTer?) c.*1459_*1463dup (n.*1459_*1463dup) c.*1313_*1317dup (n.*1313_*1317dup) c.*73_*77dup (n.*73_*77dup) c.350_354dup (p.Val119ThrfsTer?) c.*186_*190dup (n.*186_*190dup) c.*1559_*1563dup (n.*1559_*1563dup) c.*2903_*2907dup (n.*2903_*2907dup) n.1558_1562dup c.1415_1419dup (p.Val474ThrfsTer?) c.1604_1608dup (p.Val537ThrfsTer?) c.1511_1515dup (p.Val506ThrfsTer?) n.1656_1660dup n.1707_1711dup n.1540_1544dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114845G>A | CA4071015 | SERAC1 | c.840C>T (n.840C>T) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.1538C>T (p.Ser513Phe) c.1628C>T (p.Ser543Phe) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*1330C>T (n.*1330C>T) n.2959C>T c.1364C>T (p.Ser455Phe) c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.353C>T (p.Ser118Phe) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.*2906C>T (n.*2906C>T) n.1561C>T c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) n.1659C>T n.1710C>T n.1543C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114845G>C | CA366254998 | SERAC1 | c.840C>G (n.840C>G) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.1538C>G (p.Ser513Cys) c.1628C>G (p.Ser543Cys) c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.*1330C>G (n.*1330C>G) n.2959C>G c.1364C>G (p.Ser455Cys) c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.353C>G (p.Ser118Cys) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.*2906C>G (n.*2906C>G) n.1561C>G c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.1607C>G (p.Ser536Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) n.1659C>G n.1710C>G n.1543C>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114845G= | CA1675959411 | SERAC1 | c.840C= (n.840C=) c.*1348C= (n.*1348C=) c.1538C= (p.Ser513=) c.1628C= (p.Ser543=) c.*1249C= (n.*1249C=) c.*1330C= (n.*1330C=) n.2959C= c.1364C= (p.Ser455=) c.1499C= (p.Ser500=) c.*1462C= (n.*1462C=) c.*1316C= (n.*1316C=) c.*76C= (n.*76C=) c.353C= (p.Ser118=) c.*189C= (n.*189C=) c.*1562C= (n.*1562C=) c.*2906C= (n.*2906C=) n.1561C= c.1418C= (p.Ser473=) c.1607C= (p.Ser536=) c.1514C= (p.Ser505=) n.1659C= n.1710C= n.1543C= | |
6 | g.158114845G>T | CA366254999 | SERAC1 | c.840C>A (n.840C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.1538C>A (p.Ser513Tyr) c.1628C>A (p.Ser543Tyr) c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.*1330C>A (n.*1330C>A) n.2959C>A c.1364C>A (p.Ser455Tyr) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.*2906C>A (n.*2906C>A) n.1561C>A c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.1607C>A (p.Ser536Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) n.1659C>A n.1710C>A n.1543C>A | |
6 | g.158114845_158114850del | CA2509301914 | SERAC1 | c.835_840del (n.835_840del) c.*1343_*1348del (n.*1343_*1348del) c.1533_1538del (p.Glu511_Ser513delinsAsp) c.1623_1628del (p.Glu541_Ser543delinsAsp) c.*1244_*1249del (n.*1244_*1249del) c.*1325_*1330del (n.*1325_*1330del) n.2954_2959del c.1359_1364del (p.Glu453_Ser455delinsAsp) c.1494_1499del (p.Glu498_Ser500delinsAsp) c.*1457_*1462del (n.*1457_*1462del) c.*1311_*1316del (n.*1311_*1316del) c.*71_*76del (n.*71_*76del) c.348_353del (p.Glu116_Ser118delinsAsp) c.*184_*189del (n.*184_*189del) c.*1557_*1562del (n.*1557_*1562del) c.*2901_*2906del (n.*2901_*2906del) n.1556_1561del c.1413_1418del (p.Glu471_Ser473delinsAsp) c.1602_1607del (p.Glu534_Ser536delinsAsp) c.1509_1514del (p.Glu503_Ser505delinsAsp) n.1654_1659del n.1705_1710del n.1538_1543del | |
6 | g.158114846A= | CA1675959414 | SERAC1 | c.839T= (n.839T=) c.*1347T= (n.*1347T=) c.1537T= (p.Ser513=) c.1627T= (p.Ser543=) c.*1248T= (n.*1248T=) c.*1329T= (n.*1329T=) n.2958T= c.1363T= (p.Ser455=) c.1498T= (p.Ser500=) c.*1461T= (n.*1461T=) c.*1315T= (n.*1315T=) c.*75T= (n.*75T=) c.352T= (p.Ser118=) c.*188T= (n.*188T=) c.*1561T= (n.*1561T=) c.*2905T= (n.*2905T=) n.1560T= c.1417T= (p.Ser473=) c.1606T= (p.Ser536=) c.1513T= (p.Ser505=) n.1658T= n.1709T= n.1542T= | |
6 | g.158114846A>C | CA366255000 | SERAC1 | c.839T>G (n.839T>G) c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.*1329T>G (n.*1329T>G) n.2958T>G c.1363T>G (p.Ser455Ala) c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.352T>G (p.Ser118Ala) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*2905T>G (n.*2905T>G) n.1560T>G c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) n.1658T>G n.1709T>G n.1542T>G | |
6 | g.158114846A>G | CA366255001 | SERAC1 | c.839T>C (n.839T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*1329T>C (n.*1329T>C) n.2958T>C c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.352T>C (p.Ser118Pro) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*2905T>C (n.*2905T>C) n.1560T>C c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) n.1658T>C n.1709T>C n.1542T>C | |
6 | g.158114846A>T | CA150915033 | SERAC1 | c.839T>A (n.839T>A) c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.*1329T>A (n.*1329T>A) n.2958T>A c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.352T>A (p.Ser118Thr) c.*188T>A (n.*188T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*2905T>A (n.*2905T>A) n.1560T>A c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) n.1658T>A n.1709T>A n.1542T>A | dbSNP |
6 | g.158114847G>A | CA452820110 | SERAC1 | c.838C>T (n.838C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.1536C>T (p.Tyr512=) c.1626C>T (p.Tyr542=) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.2957C>T c.1362C>T (p.Tyr454=) c.1497C>T (p.Tyr499=) c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.351C>T (p.Tyr117=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*2904C>T (n.*2904C>T) n.1559C>T c.1416C>T (p.Tyr472=) c.1605C>T (p.Tyr535=) c.1512C>T (p.Tyr504=) n.1657C>T n.1708C>T n.1541C>T | |
6 | g.158114847G>C | CA366255002 | SERAC1 | c.838C>G (n.838C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.1536C>G (p.Tyr512Ter) c.1626C>G (p.Tyr542Ter) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.2957C>G c.1362C>G (p.Tyr454Ter) c.1497C>G (p.Tyr499Ter) c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.351C>G (p.Tyr117Ter) c.*187C>G (n.*187C>G) c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.*2904C>G (n.*2904C>G) n.1559C>G c.1416C>G (p.Tyr472Ter) c.1605C>G (p.Tyr535Ter) c.1512C>G (p.Tyr504Ter) n.1657C>G n.1708C>G n.1541C>G | |
6 | g.158114847G>T | CA366255003 | SERAC1 | c.838C>A (n.838C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.1536C>A (p.Tyr512Ter) c.1626C>A (p.Tyr542Ter) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.2957C>A c.1362C>A (p.Tyr454Ter) c.1497C>A (p.Tyr499Ter) c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.351C>A (p.Tyr117Ter) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*2904C>A (n.*2904C>A) n.1559C>A c.1416C>A (p.Tyr472Ter) c.1605C>A (p.Tyr535Ter) c.1512C>A (p.Tyr504Ter) n.1657C>A n.1708C>A n.1541C>A | |
6 | g.158114848T>A | CA366255004 | SERAC1 | c.837A>T (n.837A>T) c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.1535A>T (p.Tyr512Phe) c.1625A>T (p.Tyr542Phe) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.2956A>T c.1361A>T (p.Tyr454Phe) c.1496A>T (p.Tyr499Phe) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.350A>T (p.Tyr117Phe) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.*2903A>T (n.*2903A>T) n.1558A>T c.1415A>T (p.Tyr472Phe) c.1604A>T (p.Tyr535Phe) c.1511A>T (p.Tyr504Phe) n.1656A>T n.1707A>T n.1540A>T | |
6 | g.158114848T>C | CA366255005 | SERAC1 | c.837A>G (n.837A>G) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.1535A>G (p.Tyr512Cys) c.1625A>G (p.Tyr542Cys) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.2956A>G c.1361A>G (p.Tyr454Cys) c.1496A>G (p.Tyr499Cys) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.350A>G (p.Tyr117Cys) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.*2903A>G (n.*2903A>G) n.1558A>G c.1415A>G (p.Tyr472Cys) c.1604A>G (p.Tyr535Cys) c.1511A>G (p.Tyr504Cys) n.1656A>G n.1707A>G n.1540A>G | |
6 | g.158114848T>G | CA366255006 | SERAC1 | c.837A>C (n.837A>C) c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.1535A>C (p.Tyr512Ser) c.1625A>C (p.Tyr542Ser) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.2956A>C c.1361A>C (p.Tyr454Ser) c.1496A>C (p.Tyr499Ser) c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) c.350A>C (p.Tyr117Ser) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.*2903A>C (n.*2903A>C) n.1558A>C c.1415A>C (p.Tyr472Ser) c.1604A>C (p.Tyr535Ser) c.1511A>C (p.Tyr504Ser) n.1656A>C n.1707A>C n.1540A>C | |
6 | g.158114849A>C | CA366255007 | SERAC1 | c.836T>G (n.836T>G) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.1534T>G (p.Tyr512Asp) c.1624T>G (p.Tyr542Asp) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.2955T>G c.1360T>G (p.Tyr454Asp) c.1495T>G (p.Tyr499Asp) c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.349T>G (p.Tyr117Asp) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.*2902T>G (n.*2902T>G) n.1557T>G c.1414T>G (p.Tyr472Asp) c.1603T>G (p.Tyr535Asp) c.1510T>G (p.Tyr504Asp) n.1655T>G n.1706T>G n.1539T>G | |
6 | g.158114849A>G | CA366255008 | SERAC1 | c.836T>C (n.836T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.1534T>C (p.Tyr512His) c.1624T>C (p.Tyr542His) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.2955T>C c.1360T>C (p.Tyr454His) c.1495T>C (p.Tyr499His) c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.349T>C (p.Tyr117His) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.*2902T>C (n.*2902T>C) n.1557T>C c.1414T>C (p.Tyr472His) c.1603T>C (p.Tyr535His) c.1510T>C (p.Tyr504His) n.1655T>C n.1706T>C n.1539T>C | |
6 | g.158114849A>T | CA366255009 | SERAC1 | c.836T>A (n.836T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.1534T>A (p.Tyr512Asn) c.1624T>A (p.Tyr542Asn) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.2955T>A c.1360T>A (p.Tyr454Asn) c.1495T>A (p.Tyr499Asn) c.*1458T>A (n.*1458T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.349T>A (p.Tyr117Asn) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.*2902T>A (n.*2902T>A) n.1557T>A c.1414T>A (p.Tyr472Asn) c.1603T>A (p.Tyr535Asn) c.1510T>A (p.Tyr504Asn) n.1655T>A n.1706T>A n.1539T>A | |
6 | g.158114849_158114851delinsATT | CA1675959416 | SERAC1 | c.834_836delinsAAT (n.834_836delinsAAT) c.*1342_*1344delinsAAT (n.*1342_*1344delinsAAT) c.1532_1534delinsAAT (p.Glu511=) c.1622_1624delinsAAT (p.Glu541=) c.*1243_*1245delinsAAT (n.*1243_*1245delinsAAT) c.*1324_*1326delinsAAT (n.*1324_*1326delinsAAT) n.2953_2955delinsAAT c.1358_1360delinsAAT (p.Glu453=) c.1493_1495delinsAAT (p.Glu498=) c.*1456_*1458delinsAAT (n.*1456_*1458delinsAAT) c.*1310_*1312delinsAAT (n.*1310_*1312delinsAAT) c.*70_*72delinsAAT (n.*70_*72delinsAAT) c.347_349delinsAAT (p.Glu116=) c.*183_*185delinsAAT (n.*183_*185delinsAAT) c.*1556_*1558delinsAAT (n.*1556_*1558delinsAAT) c.*2900_*2902delinsAAT (n.*2900_*2902delinsAAT) n.1555_1557delinsAAT c.1412_1414delinsAAT (p.Glu471=) c.1601_1603delinsAAT (p.Glu534=) c.1508_1510delinsAAT (p.Glu503=) n.1653_1655delinsAAT n.1704_1706delinsAAT n.1537_1539delinsAAT | |
6 | g.158114850T>A | CA366255010 | SERAC1 | c.835A>T (n.835A>T) c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.1533A>T (p.Glu511Asp) c.1623A>T (p.Glu541Asp) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.*1325A>T (n.*1325A>T) n.2954A>T c.1359A>T (p.Glu453Asp) c.1494A>T (p.Glu498Asp) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.348A>T (p.Glu116Asp) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.*2901A>T (n.*2901A>T) n.1556A>T c.1413A>T (p.Glu471Asp) c.1602A>T (p.Glu534Asp) c.1509A>T (p.Glu503Asp) n.1654A>T n.1705A>T n.1538A>T | |
6 | g.158114850T>C | CA452820114 | SERAC1 | c.835A>G (n.835A>G) c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.1533A>G (p.Glu511=) c.1623A>G (p.Glu541=) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) n.2954A>G c.1359A>G (p.Glu453=) c.1494A>G (p.Glu498=) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.348A>G (p.Glu116=) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*2901A>G (n.*2901A>G) n.1556A>G c.1413A>G (p.Glu471=) c.1602A>G (p.Glu534=) c.1509A>G (p.Glu503=) n.1654A>G n.1705A>G n.1538A>G | dbSNP |
6 | g.158114850T>G | CA366255011 | SERAC1 | c.835A>C (n.835A>C) c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.1533A>C (p.Glu511Asp) c.1623A>C (p.Glu541Asp) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.*1325A>C (n.*1325A>C) n.2954A>C c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.1494A>C (p.Glu498Asp) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.348A>C (p.Glu116Asp) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.*2901A>C (n.*2901A>C) n.1556A>C c.1413A>C (p.Glu471Asp) c.1602A>C (p.Glu534Asp) c.1509A>C (p.Glu503Asp) n.1654A>C n.1705A>C n.1538A>C | |
6 | g.158114850T= | CA1675959418 | SERAC1 | c.835A= (n.835A=) c.*1343A= (n.*1343A=) c.1533A= (p.Glu511=) c.1623A= (p.Glu541=) c.*1244A= (n.*1244A=) c.*1325A= (n.*1325A=) n.2954A= c.1359A= (p.Glu453=) c.1494A= (p.Glu498=) c.*1457A= (n.*1457A=) c.*1311A= (n.*1311A=) c.*71A= (n.*71A=) c.348A= (p.Glu116=) c.*184A= (n.*184A=) c.*1557A= (n.*1557A=) c.*2901A= (n.*2901A=) n.1556A= c.1413A= (p.Glu471=) c.1602A= (p.Glu534=) c.1509A= (p.Glu503=) n.1654A= n.1705A= n.1538A= | |
6 | g.158114850_158114851del | CA571904276 | SERAC1 | c.834_835del (n.834_835del) c.*1342_*1343del (n.*1342_*1343del) c.1532_1533del (p.Glu511ValfsTer4) c.1622_1623del (p.Glu541ValfsTer4) c.*1243_*1244del (n.*1243_*1244del) c.*1324_*1325del (n.*1324_*1325del) n.2953_2954del c.1358_1359del (p.Glu453ValfsTer4) c.1493_1494del (p.Glu498ValfsTer4) c.*1456_*1457del (n.*1456_*1457del) c.*1310_*1311del (n.*1310_*1311del) c.*70_*71del (n.*70_*71del) c.347_348del (p.Glu116ValfsTer4) c.*183_*184del (n.*183_*184del) c.*1556_*1557del (n.*1556_*1557del) c.*2900_*2901del (n.*2900_*2901del) n.1555_1556del c.1412_1413del (p.Glu471ValfsTer4) c.1601_1602del (p.Glu534ValfsTer4) c.1508_1509del (p.Glu503ValfsTer4) n.1653_1654del n.1704_1705del n.1537_1538del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114851T>A | CA366255012 | SERAC1 | c.834A>T (n.834A>T) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.1532A>T (p.Glu511Val) c.1622A>T (p.Glu541Val) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) n.2953A>T c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.*2900A>T (n.*2900A>T) n.1555A>T c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1508A>T (p.Glu503Val) n.1653A>T n.1704A>T n.1537A>T | |
6 | g.158114851T>C | CA366255013 | SERAC1 | c.834A>G (n.834A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.2953A>G c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.*2900A>G (n.*2900A>G) n.1555A>G c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1508A>G (p.Glu503Gly) n.1653A>G n.1704A>G n.1537A>G | |
6 | g.158114851T>G | CA366255014 | SERAC1 | c.834A>C (n.834A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) n.2953A>C c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.*2900A>C (n.*2900A>C) n.1555A>C c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1508A>C (p.Glu503Ala) n.1653A>C n.1704A>C n.1537A>C | |
6 | g.158114852C>A | CA366255017 | SERAC1 | c.833G>T (n.833G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) n.2952G>T c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.*2899G>T (n.*2899G>T) n.1554G>T c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1507G>T (p.Glu503Ter) n.1652G>T n.1703G>T n.1536G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.158114853A>T | CA452820116 | SERAC1 | c.832T>A (n.832T>A) c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.1530T>A (p.Ala510=) c.1620T>A (p.Ala540=) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*1322T>A (n.*1322T>A) n.2951T>A c.1356T>A (p.Ala452=) c.1491T>A (p.Ala497=) c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.345T>A (p.Ala115=) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.*2898T>A (n.*2898T>A) n.1553T>A c.1410T>A (p.Ala470=) c.1599T>A (p.Ala533=) c.1506T>A (p.Ala502=) n.1651T>A n.1702T>A n.1535T>A | |
6 | g.158114854G>A | CA366255018 | SERAC1 | c.831C>T (n.831C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1619C>T (p.Ala540Val) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.2950C>T c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1490C>T (p.Ala497Val) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.344C>T (p.Ala115Val) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.*2897C>T (n.*2897C>T) n.1552C>T c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) n.1650C>T n.1701C>T n.1534C>T | |
6 | g.158114854G>C | CA366255020 | SERAC1 | c.831C>G (n.831C>G) c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.2950C>G c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.344C>G (p.Ala115Gly) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.*2897C>G (n.*2897C>G) n.1552C>G c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.1650C>G n.1701C>G n.1534C>G | gnomAD v4 |
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6 | g.158114855C>A | CA366255021 | SERAC1 | c.830G>T (n.830G>T) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.2949G>T c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.343G>T (p.Ala115Ser) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*2896G>T (n.*2896G>T) n.1551G>T c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.1649G>T n.1700G>T n.1533G>T | |
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6 | g.158114855C>T | CA366255023 | SERAC1 | c.830G>A (n.830G>A) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) n.2949G>A c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.343G>A (p.Ala115Thr) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*2896G>A (n.*2896G>A) n.1551G>A c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.1649G>A n.1700G>A n.1533G>A | |
6 | g.158114856C>A | CA366255024 | SERAC1 | c.829G>T (n.829G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.1527G>T (p.Leu509Phe) c.1617G>T (p.Leu539Phe) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.2948G>T c.1353G>T (p.Leu451Phe) c.1488G>T (p.Leu496Phe) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.342G>T (p.Leu114Phe) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*2895G>T (n.*2895G>T) n.1550G>T c.1407G>T (p.Leu469Phe) c.1596G>T (p.Leu532Phe) c.1503G>T (p.Leu501Phe) n.1648G>T n.1699G>T n.1532G>T | |
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6 | g.158114856C>G | CA366255025 | SERAC1 | c.829G>C (n.829G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.1527G>C (p.Leu509Phe) c.1617G>C (p.Leu539Phe) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*1319G>C (n.*1319G>C) n.2948G>C c.1353G>C (p.Leu451Phe) c.1488G>C (p.Leu496Phe) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.342G>C (p.Leu114Phe) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*2895G>C (n.*2895G>C) n.1550G>C c.1407G>C (p.Leu469Phe) c.1596G>C (p.Leu532Phe) c.1503G>C (p.Leu501Phe) n.1648G>C n.1699G>C n.1532G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114856C>T | CA452820119 | SERAC1 | c.829G>A (n.829G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.1527G>A (p.Leu509=) c.1617G>A (p.Leu539=) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.2948G>A c.1353G>A (p.Leu451=) c.1488G>A (p.Leu496=) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.342G>A (p.Leu114=) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*2895G>A (n.*2895G>A) n.1550G>A c.1407G>A (p.Leu469=) c.1596G>A (p.Leu532=) c.1503G>A (p.Leu501=) n.1648G>A n.1699G>A n.1532G>A | |
6 | g.158114857A>C | CA366255026 | SERAC1 | c.828T>G (n.828T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.1526T>G (p.Leu509Trp) c.1616T>G (p.Leu539Trp) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.*1318T>G (n.*1318T>G) n.2947T>G c.1352T>G (p.Leu451Trp) c.1487T>G (p.Leu496Trp) c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.341T>G (p.Leu114Trp) c.*177T>G (n.*177T>G) c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.*2894T>G (n.*2894T>G) n.1549T>G c.1406T>G (p.Leu469Trp) c.1595T>G (p.Leu532Trp) c.1502T>G (p.Leu501Trp) n.1647T>G n.1698T>G n.1531T>G | |
6 | g.158114857A>G | CA366255027 | SERAC1 | c.828T>C (n.828T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.1526T>C (p.Leu509Ser) c.1616T>C (p.Leu539Ser) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.*1318T>C (n.*1318T>C) n.2947T>C c.1352T>C (p.Leu451Ser) c.1487T>C (p.Leu496Ser) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.341T>C (p.Leu114Ser) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.*2894T>C (n.*2894T>C) n.1549T>C c.1406T>C (p.Leu469Ser) c.1595T>C (p.Leu532Ser) c.1502T>C (p.Leu501Ser) n.1647T>C n.1698T>C n.1531T>C | |
6 | g.158114857A>T | CA366255028 | SERAC1 | c.828T>A (n.828T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.1526T>A (p.Leu509Ter) c.1616T>A (p.Leu539Ter) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.*1318T>A (n.*1318T>A) n.2947T>A c.1352T>A (p.Leu451Ter) c.1487T>A (p.Leu496Ter) c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.*1304T>A (n.*1304T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.341T>A (p.Leu114Ter) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.*2894T>A (n.*2894T>A) n.1549T>A c.1406T>A (p.Leu469Ter) c.1595T>A (p.Leu532Ter) c.1502T>A (p.Leu501Ter) n.1647T>A n.1698T>A n.1531T>A | |
6 | g.158114858A= | CA1675959427 | SERAC1 | c.827T= (n.827T=) c.*1335T= (n.*1335T=) c.1525T= (p.Leu509=) c.1615T= (p.Leu539=) c.*1236T= (n.*1236T=) c.*1317T= (n.*1317T=) n.2946T= c.1351T= (p.Leu451=) c.1486T= (p.Leu496=) c.*1449T= (n.*1449T=) c.*1303T= (n.*1303T=) c.*63T= (n.*63T=) c.340T= (p.Leu114=) c.*176T= (n.*176T=) c.*1549T= (n.*1549T=) c.*2893T= (n.*2893T=) n.1548T= c.1405T= (p.Leu469=) c.1594T= (p.Leu532=) c.1501T= (p.Leu501=) n.1646T= n.1697T= n.1530T= | |
6 | g.158114858A>C | CA366255029 | SERAC1 | c.827T>G (n.827T>G) c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.1525T>G (p.Leu509Val) c.1615T>G (p.Leu539Val) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.*1317T>G (n.*1317T>G) n.2946T>G c.1351T>G (p.Leu451Val) c.1486T>G (p.Leu496Val) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.340T>G (p.Leu114Val) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.*2893T>G (n.*2893T>G) n.1548T>G c.1405T>G (p.Leu469Val) c.1594T>G (p.Leu532Val) c.1501T>G (p.Leu501Val) n.1646T>G n.1697T>G n.1530T>G | |
6 | g.158114858A>G | CA452820121 | SERAC1 | c.827T>C (n.827T>C) c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.1525T>C (p.Leu509=) c.1615T>C (p.Leu539=) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.2946T>C c.1351T>C (p.Leu451=) c.1486T>C (p.Leu496=) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.340T>C (p.Leu114=) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.*2893T>C (n.*2893T>C) n.1548T>C c.1405T>C (p.Leu469=) c.1594T>C (p.Leu532=) c.1501T>C (p.Leu501=) n.1646T>C n.1697T>C n.1530T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114858A>T | CA366255030 | SERAC1 | c.827T>A (n.827T>A) c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.1525T>A (p.Leu509Met) c.1615T>A (p.Leu539Met) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.*1317T>A (n.*1317T>A) n.2946T>A c.1351T>A (p.Leu451Met) c.1486T>A (p.Leu496Met) c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.340T>A (p.Leu114Met) c.*176T>A (n.*176T>A) c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.*2893T>A (n.*2893T>A) n.1548T>A c.1405T>A (p.Leu469Met) c.1594T>A (p.Leu532Met) c.1501T>A (p.Leu501Met) n.1646T>A n.1697T>A n.1530T>A | |
6 | g.158114859A>C | CA452820122 | SERAC1 | c.826T>G (n.826T>G) c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.1524T>G (p.Arg508=) c.1614T>G (p.Arg538=) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.*1316T>G (n.*1316T>G) n.2945T>G c.1350T>G (p.Arg450=) c.1485T>G (p.Arg495=) c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.339T>G (p.Arg113=) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*1548T>G (n.*1548T>G) c.*2892T>G (n.*2892T>G) n.1547T>G c.1404T>G (p.Arg468=) c.1593T>G (p.Arg531=) c.1500T>G (p.Arg500=) n.1645T>G n.1696T>G n.1529T>G | |
6 | g.158114859A>G | CA452820125 | SERAC1 | c.826T>C (n.826T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.1524T>C (p.Arg508=) c.1614T>C (p.Arg538=) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*1316T>C (n.*1316T>C) n.2945T>C c.1350T>C (p.Arg450=) c.1485T>C (p.Arg495=) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.339T>C (p.Arg113=) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.*2892T>C (n.*2892T>C) n.1547T>C c.1404T>C (p.Arg468=) c.1593T>C (p.Arg531=) c.1500T>C (p.Arg500=) n.1645T>C n.1696T>C n.1529T>C | |
6 | g.158114859A>T | CA452820123 | SERAC1 | c.826T>A (n.826T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.1524T>A (p.Arg508=) c.1614T>A (p.Arg538=) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.*1316T>A (n.*1316T>A) n.2945T>A c.1350T>A (p.Arg450=) c.1485T>A (p.Arg495=) c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.339T>A (p.Arg113=) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*1548T>A (n.*1548T>A) c.*2892T>A (n.*2892T>A) n.1547T>A c.1404T>A (p.Arg468=) c.1593T>A (p.Arg531=) c.1500T>A (p.Arg500=) n.1645T>A n.1696T>A n.1529T>A | |
6 | g.158114860C>A | CA366255031 | SERAC1 | c.825G>T (n.825G>T) c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1613G>T (p.Arg538Leu) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) n.2944G>T c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.338G>T (p.Arg113Leu) c.*174G>T (n.*174G>T) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*2891G>T (n.*2891G>T) n.1546G>T c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.1499G>T (p.Arg500Leu) n.1644G>T n.1695G>T n.1528G>T | |
6 | g.158114860C= | CA1675959430 | SERAC1 | c.825G= (n.825G=) c.*1333G= (n.*1333G=) c.1523G= (p.Arg508=) c.1613G= (p.Arg538=) c.*1234G= (n.*1234G=) c.*1315G= (n.*1315G=) n.2944G= c.1349G= (p.Arg450=) c.1484G= (p.Arg495=) c.*1447G= (n.*1447G=) c.*1301G= (n.*1301G=) c.*61G= (n.*61G=) c.338G= (p.Arg113=) c.*174G= (n.*174G=) c.*1547G= (n.*1547G=) c.*2891G= (n.*2891G=) n.1546G= c.1403G= (p.Arg468=) c.1592G= (p.Arg531=) c.1499G= (p.Arg500=) n.1644G= n.1695G= n.1528G= | |
6 | g.158114860C>G | CA366255032 | SERAC1 | c.825G>C (n.825G>C) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.1613G>C (p.Arg538Pro) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.*1315G>C (n.*1315G>C) n.2944G>C c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.338G>C (p.Arg113Pro) c.*174G>C (n.*174G>C) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*2891G>C (n.*2891G>C) n.1546G>C c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.1592G>C (p.Arg531Pro) c.1499G>C (p.Arg500Pro) n.1644G>C n.1695G>C n.1528G>C | |
6 | g.158114860C>T | CA4071016 | SERAC1 | c.825G>A (n.825G>A) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.1523G>A (p.Arg508His) c.1613G>A (p.Arg538His) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) n.2944G>A c.1349G>A (p.Arg450His) c.1484G>A (p.Arg495His) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.338G>A (p.Arg113His) c.*174G>A (n.*174G>A) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*2891G>A (n.*2891G>A) n.1546G>A c.1403G>A (p.Arg468His) c.1592G>A (p.Arg531His) c.1499G>A (p.Arg500His) n.1644G>A n.1695G>A n.1528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.158114861G>A | CA4071017 | SERAC1 | c.824C>T (n.824C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.1522C>T (p.Arg508Cys) c.1612C>T (p.Arg538Cys) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.2943C>T c.1348C>T (p.Arg450Cys) c.1483C>T (p.Arg495Cys) c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.337C>T (p.Arg113Cys) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.*2890C>T (n.*2890C>T) n.1545C>T c.1402C>T (p.Arg468Cys) c.1591C>T (p.Arg531Cys) c.1498C>T (p.Arg500Cys) n.1643C>T n.1694C>T n.1527C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114861G>C | CA366255034 | SERAC1 | c.824C>G (n.824C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.2943C>G c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.337C>G (p.Arg113Gly) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.*2890C>G (n.*2890C>G) n.1545C>G c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.1498C>G (p.Arg500Gly) n.1643C>G n.1694C>G n.1527C>G | |
6 | g.158114861G= | CA1675959432 | SERAC1 | c.824C= (n.824C=) c.*1332C= (n.*1332C=) c.1522C= (p.Arg508=) c.1612C= (p.Arg538=) c.*1233C= (n.*1233C=) c.*1314C= (n.*1314C=) n.2943C= c.1348C= (p.Arg450=) c.1483C= (p.Arg495=) c.*1446C= (n.*1446C=) c.*1300C= (n.*1300C=) c.*60C= (n.*60C=) c.337C= (p.Arg113=) c.*173C= (n.*173C=) c.*1546C= (n.*1546C=) c.*2890C= (n.*2890C=) n.1545C= c.1402C= (p.Arg468=) c.1591C= (p.Arg531=) c.1498C= (p.Arg500=) n.1643C= n.1694C= n.1527C= | |
6 | g.158114861G>T | CA366255033 | SERAC1 | c.824C>A (n.824C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.1522C>A (p.Arg508Ser) c.1612C>A (p.Arg538Ser) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.2943C>A c.1348C>A (p.Arg450Ser) c.1483C>A (p.Arg495Ser) c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.337C>A (p.Arg113Ser) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*2890C>A (n.*2890C>A) n.1545C>A c.1402C>A (p.Arg468Ser) c.1591C>A (p.Arg531Ser) c.1498C>A (p.Arg500Ser) n.1643C>A n.1694C>A n.1527C>A | |
6 | g.158114862T>A | CA452820128 | SERAC1 | c.823A>T (n.823A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.1521A>T (p.Ser507=) c.1611A>T (p.Ser537=) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.2942A>T c.1347A>T (p.Ser449=) c.1482A>T (p.Ser494=) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.336A>T (p.Ser112=) c.*172A>T (n.*172A>T) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.*2889A>T (n.*2889A>T) n.1544A>T c.1401A>T (p.Ser467=) c.1590A>T (p.Ser530=) c.1497A>T (p.Ser499=) n.1642A>T n.1693A>T n.1526A>T | |
6 | g.158114862T>C | CA452820129 | SERAC1 | c.823A>G (n.823A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.1521A>G (p.Ser507=) c.1611A>G (p.Ser537=) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.2942A>G c.1347A>G (p.Ser449=) c.1482A>G (p.Ser494=) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.336A>G (p.Ser112=) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.*2889A>G (n.*2889A>G) n.1544A>G c.1401A>G (p.Ser467=) c.1590A>G (p.Ser530=) c.1497A>G (p.Ser499=) n.1642A>G n.1693A>G n.1526A>G | |
6 | g.158114862T>G | CA4071018 | SERAC1 | c.823A>C (n.823A>C) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.1521A>C (p.Ser507=) c.1611A>C (p.Ser537=) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.2942A>C c.1347A>C (p.Ser449=) c.1482A>C (p.Ser494=) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.336A>C (p.Ser112=) c.*172A>C (n.*172A>C) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.*2889A>C (n.*2889A>C) n.1544A>C c.1401A>C (p.Ser467=) c.1590A>C (p.Ser530=) c.1497A>C (p.Ser499=) n.1642A>C n.1693A>C n.1526A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114863G>A | CA366255035 | SERAC1 | c.822C>T (n.822C>T) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.1520C>T (p.Ser507Leu) c.1610C>T (p.Ser537Leu) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.2941C>T c.1346C>T (p.Ser449Leu) c.1481C>T (p.Ser494Leu) c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.335C>T (p.Ser112Leu) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.*2888C>T (n.*2888C>T) n.1543C>T c.1400C>T (p.Ser467Leu) c.1589C>T (p.Ser530Leu) c.1496C>T (p.Ser499Leu) n.1641C>T n.1692C>T n.1525C>T | |
6 | g.158114863G>C | CA366255036 | SERAC1 | c.822C>G (n.822C>G) c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.1520C>G (p.Ser507Ter) c.1610C>G (p.Ser537Ter) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.2941C>G c.1346C>G (p.Ser449Ter) c.1481C>G (p.Ser494Ter) c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.335C>G (p.Ser112Ter) c.*171C>G (n.*171C>G) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.*2888C>G (n.*2888C>G) n.1543C>G c.1400C>G (p.Ser467Ter) c.1589C>G (p.Ser530Ter) c.1496C>G (p.Ser499Ter) n.1641C>G n.1692C>G n.1525C>G | |
6 | g.158114863G>T | CA366255037 | SERAC1 | c.822C>A (n.822C>A) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.1520C>A (p.Ser507Ter) c.1610C>A (p.Ser537Ter) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.2941C>A c.1346C>A (p.Ser449Ter) c.1481C>A (p.Ser494Ter) c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.335C>A (p.Ser112Ter) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.*2888C>A (n.*2888C>A) n.1543C>A c.1400C>A (p.Ser467Ter) c.1589C>A (p.Ser530Ter) c.1496C>A (p.Ser499Ter) n.1641C>A n.1692C>A n.1525C>A | |
6 | g.158114864A>C | CA366255038 | SERAC1 | c.821T>G (n.821T>G) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.1609T>G (p.Ser537Ala) c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.*1311T>G (n.*1311T>G) n.2940T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.334T>G (p.Ser112Ala) c.*170T>G (n.*170T>G) c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.*2887T>G (n.*2887T>G) n.1542T>G c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.1495T>G (p.Ser499Ala) n.1640T>G n.1691T>G n.1524T>G | |
6 | g.158114864A>G | CA366255039 | SERAC1 | c.821T>C (n.821T>C) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) n.2940T>C c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.334T>C (p.Ser112Pro) c.*170T>C (n.*170T>C) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.*2887T>C (n.*2887T>C) n.1542T>C c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.1495T>C (p.Ser499Pro) n.1640T>C n.1691T>C n.1524T>C | |
6 | g.158114864A>T | CA366255040 | SERAC1 | c.821T>A (n.821T>A) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.*1311T>A (n.*1311T>A) n.2940T>A c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.334T>A (p.Ser112Thr) c.*170T>A (n.*170T>A) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.*2887T>A (n.*2887T>A) n.1542T>A c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.1495T>A (p.Ser499Thr) n.1640T>A n.1691T>A n.1524T>A | |
6 | g.158114865T>A | CA452820131 | SERAC1 | c.820A>T (n.820A>T) c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.1518A>T (p.Gly506=) c.1608A>T (p.Gly536=) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.*1310A>T (n.*1310A>T) n.2939A>T c.1344A>T (p.Gly448=) c.1479A>T (p.Gly493=) c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.333A>T (p.Gly111=) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*2886A>T (n.*2886A>T) n.1541A>T c.1398A>T (p.Gly466=) c.1587A>T (p.Gly529=) c.1494A>T (p.Gly498=) n.1639A>T n.1690A>T n.1523A>T | |
6 | g.158114865T>C | CA452820132 | SERAC1 | c.820A>G (n.820A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.1518A>G (p.Gly506=) c.1608A>G (p.Gly536=) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) n.2939A>G c.1344A>G (p.Gly448=) c.1479A>G (p.Gly493=) c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.333A>G (p.Gly111=) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.*2886A>G (n.*2886A>G) n.1541A>G c.1398A>G (p.Gly466=) c.1587A>G (p.Gly529=) c.1494A>G (p.Gly498=) n.1639A>G n.1690A>G n.1523A>G | |
6 | g.158114865T>G | CA452820133 | SERAC1 | c.820A>C (n.820A>C) c.*1328A>C (n.*1328A>C) c.1518A>C (p.Gly506=) c.1608A>C (p.Gly536=) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) n.2939A>C c.1344A>C (p.Gly448=) c.1479A>C (p.Gly493=) c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.333A>C (p.Gly111=) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.*2886A>C (n.*2886A>C) n.1541A>C c.1398A>C (p.Gly466=) c.1587A>C (p.Gly529=) c.1494A>C (p.Gly498=) n.1639A>C n.1690A>C n.1523A>C | |
6 | g.158114866C>A | CA366255041 | SERAC1 | c.819G>T (n.819G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1607G>T (p.Gly536Val) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.2938G>T c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.332G>T (p.Gly111Val) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*2885G>T (n.*2885G>T) n.1540G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) n.1638G>T n.1689G>T n.1522G>T | ClinVar |
6 | g.158114866C>G | CA366255042 | SERAC1 | c.819G>C (n.819G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1607G>C (p.Gly536Ala) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.2938G>C c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.332G>C (p.Gly111Ala) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.*2885G>C (n.*2885G>C) n.1540G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) n.1638G>C n.1689G>C n.1522G>C | |
6 | g.158114866C>T | CA366255043 | SERAC1 | c.819G>A (n.819G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.1517G>A (p.Gly506Glu) c.1607G>A (p.Gly536Glu) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.2938G>A c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.332G>A (p.Gly111Glu) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*2885G>A (n.*2885G>A) n.1540G>A c.1397G>A (p.Gly466Glu) c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.1493G>A (p.Gly498Glu) n.1638G>A n.1689G>A n.1522G>A | |
6 | g.158114867C>A | CA366255046 | SERAC1 | c.818G>T (n.818G>T) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.1516G>T (p.Gly506Ter) c.1606G>T (p.Gly536Ter) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*1308G>T (n.*1308G>T) n.2937G>T c.1342G>T (p.Gly448Ter) c.1477G>T (p.Gly493Ter) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.331G>T (p.Gly111Ter) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.*2884G>T (n.*2884G>T) n.1539G>T c.1396G>T (p.Gly466Ter) c.1585G>T (p.Gly529Ter) c.1492G>T (p.Gly498Ter) n.1637G>T n.1688G>T n.1521G>T | |
6 | g.158114867C>G | CA366255045 | SERAC1 | c.818G>C (n.818G>C) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1606G>C (p.Gly536Arg) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*1308G>C (n.*1308G>C) n.2937G>C c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.331G>C (p.Gly111Arg) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.*2884G>C (n.*2884G>C) n.1539G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) n.1637G>C n.1688G>C n.1521G>C | |
6 | g.158114867C>T | CA366255044 | SERAC1 | c.818G>A (n.818G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.1516G>A (p.Gly506Arg) c.1606G>A (p.Gly536Arg) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*1308G>A (n.*1308G>A) n.2937G>A c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.331G>A (p.Gly111Arg) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.*2884G>A (n.*2884G>A) n.1539G>A c.1396G>A (p.Gly466Arg) c.1585G>A (p.Gly529Arg) c.1492G>A (p.Gly498Arg) n.1637G>A n.1688G>A n.1521G>A | |
6 | g.158114868A= | CA1675959437 | SERAC1 | c.817T= (n.817T=) c.*1325T= (n.*1325T=) c.1515T= (p.His505=) c.1605T= (p.His535=) c.*1226T= (n.*1226T=) c.*1307T= (n.*1307T=) n.2936T= c.1341T= (p.His447=) c.1476T= (p.His492=) c.*1439T= (n.*1439T=) c.*1293T= (n.*1293T=) c.*53T= (n.*53T=) c.330T= (p.His110=) c.*166T= (n.*166T=) c.*1539T= (n.*1539T=) c.*2883T= (n.*2883T=) n.1538T= c.1395T= (p.His465=) c.1584T= (p.His528=) c.1491T= (p.His497=) n.1636T= n.1687T= n.1520T= | |
6 | g.158114868A>C | CA366255047 | SERAC1 | c.817T>G (n.817T>G) c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.1515T>G (p.His505Gln) c.1605T>G (p.His535Gln) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*1307T>G (n.*1307T>G) n.2936T>G c.1341T>G (p.His447Gln) c.1476T>G (p.His492Gln) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.330T>G (p.His110Gln) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.*2883T>G (n.*2883T>G) n.1538T>G c.1395T>G (p.His465Gln) c.1584T>G (p.His528Gln) c.1491T>G (p.His497Gln) n.1636T>G n.1687T>G n.1520T>G | |
6 | g.158114868A>G | CA150915066 | SERAC1 | c.817T>C (n.817T>C) c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.1515T>C (p.His505=) c.1605T>C (p.His535=) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*1307T>C (n.*1307T>C) n.2936T>C c.1341T>C (p.His447=) c.1476T>C (p.His492=) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.330T>C (p.His110=) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.*2883T>C (n.*2883T>C) n.1538T>C c.1395T>C (p.His465=) c.1584T>C (p.His528=) c.1491T>C (p.His497=) n.1636T>C n.1687T>C n.1520T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158114868A>T | CA366255048 | SERAC1 | c.817T>A (n.817T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.1515T>A (p.His505Gln) c.1605T>A (p.His535Gln) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*1307T>A (n.*1307T>A) n.2936T>A c.1341T>A (p.His447Gln) c.1476T>A (p.His492Gln) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.330T>A (p.His110Gln) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.*2883T>A (n.*2883T>A) n.1538T>A c.1395T>A (p.His465Gln) c.1584T>A (p.His528Gln) c.1491T>A (p.His497Gln) n.1636T>A n.1687T>A n.1520T>A | |
6 | g.158114869_158114885dup | CA2695207272 | SERAC1 | c.801_817dup (n.801_817dup) c.*1309_*1325dup (n.*1309_*1325dup) c.1499_1515dup (p.Gly506IlefsTer?) c.1589_1605dup (p.Gly536IlefsTer?) c.*1210_*1226dup (n.*1210_*1226dup) c.*1291_*1307dup (n.*1291_*1307dup) n.2920_2936dup c.1325_1341dup (p.Gly448IlefsTer?) c.1460_1476dup (p.Gly493IlefsTer?) c.*1423_*1439dup (n.*1423_*1439dup) c.*1277_*1293dup (n.*1277_*1293dup) c.*37_*53dup (n.*37_*53dup) c.314_330dup (p.Gly111IlefsTer?) c.*150_*166dup (n.*150_*166dup) c.*1523_*1539dup (n.*1523_*1539dup) c.*2867_*2883dup (n.*2867_*2883dup) n.1522_1538dup c.1379_1395dup (p.Gly466IlefsTer?) c.1568_1584dup (p.Gly529IlefsTer?) c.1475_1491dup (p.Gly498IlefsTer?) n.1620_1636dup n.1671_1687dup n.1504_1520dup | |
6 | g.158114869T>A | CA366255049 | SERAC1 | c.816A>T (n.816A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.1514A>T (p.His505Leu) c.1604A>T (p.His535Leu) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*1306A>T (n.*1306A>T) n.2935A>T c.1340A>T (p.His447Leu) c.1475A>T (p.His492Leu) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.329A>T (p.His110Leu) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.*2882A>T (n.*2882A>T) n.1537A>T c.1394A>T (p.His465Leu) c.1583A>T (p.His528Leu) c.1490A>T (p.His497Leu) n.1635A>T n.1686A>T n.1519A>T | |
6 | g.158114869T>C | CA366255050 | SERAC1 | c.816A>G (n.816A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.1514A>G (p.His505Arg) c.1604A>G (p.His535Arg) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.2935A>G c.1340A>G (p.His447Arg) c.1475A>G (p.His492Arg) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.329A>G (p.His110Arg) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.*2882A>G (n.*2882A>G) n.1537A>G c.1394A>G (p.His465Arg) c.1583A>G (p.His528Arg) c.1490A>G (p.His497Arg) n.1635A>G n.1686A>G n.1519A>G | |
6 | g.158114869T>G | CA366255051 | SERAC1 | c.816A>C (n.816A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.1514A>C (p.His505Pro) c.1604A>C (p.His535Pro) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*1306A>C (n.*1306A>C) n.2935A>C c.1340A>C (p.His447Pro) c.1475A>C (p.His492Pro) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.329A>C (p.His110Pro) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.*2882A>C (n.*2882A>C) n.1537A>C c.1394A>C (p.His465Pro) c.1583A>C (p.His528Pro) c.1490A>C (p.His497Pro) n.1635A>C n.1686A>C n.1519A>C | |
6 | g.158114870G>A | CA4071019 | SERAC1 | c.815C>T (n.815C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.1513C>T (p.His505Tyr) c.1603C>T (p.His535Tyr) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.2934C>T c.1339C>T (p.His447Tyr) c.1474C>T (p.His492Tyr) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.328C>T (p.His110Tyr) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*2881C>T (n.*2881C>T) n.1536C>T c.1393C>T (p.His465Tyr) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.1489C>T (p.His497Tyr) n.1634C>T n.1685C>T n.1518C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.158114870G>C | CA366255052 | SERAC1 | c.815C>G (n.815C>G) c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.1513C>G (p.His505Asp) c.1603C>G (p.His535Asp) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.2934C>G c.1339C>G (p.His447Asp) c.1474C>G (p.His492Asp) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.328C>G (p.His110Asp) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*2881C>G (n.*2881C>G) n.1536C>G c.1393C>G (p.His465Asp) c.1582C>G (p.His528Asp) c.1489C>G (p.His497Asp) n.1634C>G n.1685C>G n.1518C>G | |
6 | g.158114870G= | CA1675959439 | SERAC1 | c.815C= (n.815C=) c.*1323C= (n.*1323C=) c.1513C= (p.His505=) c.1603C= (p.His535=) c.*1224C= (n.*1224C=) c.*1305C= (n.*1305C=) n.2934C= c.1339C= (p.His447=) c.1474C= (p.His492=) c.*1437C= (n.*1437C=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.*51C= (n.*51C=) c.328C= (p.His110=) c.*164C= (n.*164C=) c.*1537C= (n.*1537C=) c.*2881C= (n.*2881C=) n.1536C= c.1393C= (p.His465=) c.1582C= (p.His528=) c.1489C= (p.His497=) n.1634C= n.1685C= n.1518C= | |
6 | g.158114870G>T | CA366255053 | SERAC1 | c.815C>A (n.815C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.1513C>A (p.His505Asn) c.1603C>A (p.His535Asn) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.2934C>A c.1339C>A (p.His447Asn) c.1474C>A (p.His492Asn) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.328C>A (p.His110Asn) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*2881C>A (n.*2881C>A) n.1536C>A c.1393C>A (p.His465Asn) c.1582C>A (p.His528Asn) c.1489C>A (p.His497Asn) n.1634C>A n.1685C>A n.1518C>A | |
6 | g.158114871A>C | CA366255054 | SERAC1 | c.814T>G (n.814T>G) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.1512T>G (p.His504Gln) c.1602T>G (p.His534Gln) c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.*1304T>G (n.*1304T>G) n.2933T>G c.1338T>G (p.His446Gln) c.1473T>G (p.His491Gln) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.327T>G (p.His109Gln) c.*163T>G (n.*163T>G) c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.*2880T>G (n.*2880T>G) n.1535T>G c.1392T>G (p.His464Gln) c.1581T>G (p.His527Gln) c.1488T>G (p.His496Gln) n.1633T>G n.1684T>G n.1517T>G | |
6 | g.158114871A>G | CA452820138 | SERAC1 | c.814T>C (n.814T>C) c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.1512T>C (p.His504=) c.1602T>C (p.His534=) c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.*1304T>C (n.*1304T>C) n.2933T>C c.1338T>C (p.His446=) c.1473T>C (p.His491=) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.327T>C (p.His109=) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.*2880T>C (n.*2880T>C) n.1535T>C c.1392T>C (p.His464=) c.1581T>C (p.His527=) c.1488T>C (p.His496=) n.1633T>C n.1684T>C n.1517T>C | |
6 | g.158114871A>T | CA366255055 | SERAC1 | c.814T>A (n.814T>A) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.1512T>A (p.His504Gln) c.1602T>A (p.His534Gln) c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.*1304T>A (n.*1304T>A) n.2933T>A c.1338T>A (p.His446Gln) c.1473T>A (p.His491Gln) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.327T>A (p.His109Gln) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.*2880T>A (n.*2880T>A) n.1535T>A c.1392T>A (p.His464Gln) c.1581T>A (p.His527Gln) c.1488T>A (p.His496Gln) n.1633T>A n.1684T>A n.1517T>A | |
6 | g.158114872T>A | CA366255056 | SERAC1 | c.813A>T (n.813A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.1511A>T (p.His504Leu) c.1601A>T (p.His534Leu) c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) n.2932A>T c.1337A>T (p.His446Leu) c.1472A>T (p.His491Leu) c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.326A>T (p.His109Leu) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*2879A>T (n.*2879A>T) n.1534A>T c.1391A>T (p.His464Leu) c.1580A>T (p.His527Leu) c.1487A>T (p.His496Leu) n.1632A>T n.1683A>T n.1516A>T | |
6 | g.158114872T>C | CA366255057 | SERAC1 | c.813A>G (n.813A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.1511A>G (p.His504Arg) c.1601A>G (p.His534Arg) c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) n.2932A>G c.1337A>G (p.His446Arg) c.1472A>G (p.His491Arg) c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.326A>G (p.His109Arg) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*2879A>G (n.*2879A>G) n.1534A>G c.1391A>G (p.His464Arg) c.1580A>G (p.His527Arg) c.1487A>G (p.His496Arg) n.1632A>G n.1683A>G n.1516A>G | |
6 | g.158114872T>G | CA366255058 | SERAC1 | c.813A>C (n.813A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.1511A>C (p.His504Pro) c.1601A>C (p.His534Pro) c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.*1303A>C (n.*1303A>C) n.2932A>C c.1337A>C (p.His446Pro) c.1472A>C (p.His491Pro) c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.326A>C (p.His109Pro) c.*162A>C (n.*162A>C) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.*2879A>C (n.*2879A>C) n.1534A>C c.1391A>C (p.His464Pro) c.1580A>C (p.His527Pro) c.1487A>C (p.His496Pro) n.1632A>C n.1683A>C n.1516A>C | |
6 | g.158114873G>A | CA150915080 | SERAC1 | c.812C>T (n.812C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.1510C>T (p.His504Tyr) c.1600C>T (p.His534Tyr) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) n.2931C>T c.1336C>T (p.His446Tyr) c.1471C>T (p.His491Tyr) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.325C>T (p.His109Tyr) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.*2878C>T (n.*2878C>T) n.1533C>T c.1390C>T (p.His464Tyr) c.1579C>T (p.His527Tyr) c.1486C>T (p.His496Tyr) n.1631C>T n.1682C>T n.1515C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.158114873G= | CA1675959440 | SERAC1 | c.812C= (n.812C=) c.*1320C= (n.*1320C=) c.1510C= (p.His504=) c.1600C= (p.His534=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.*1302C= (n.*1302C=) n.2931C= c.1336C= (p.His446=) c.1471C= (p.His491=) c.*1434C= (n.*1434C=) c.*1288C= (n.*1288C=) c.*48C= (n.*48C=) c.325C= (p.His109=) c.*161C= (n.*161C=) c.*1534C= (n.*1534C=) c.*2878C= (n.*2878C=) n.1533C= c.1390C= (p.His464=) c.1579C= (p.His527=) c.1486C= (p.His496=) n.1631C= n.1682C= n.1515C= | |
6 | g.158114873G>T | CA366255059 | SERAC1 | c.812C>A (n.812C>A) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.1510C>A (p.His504Asn) c.1600C>A (p.His534Asn) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) n.2931C>A c.1336C>A (p.His446Asn) c.1471C>A (p.His491Asn) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.325C>A (p.His109Asn) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.*2878C>A (n.*2878C>A) n.1533C>A c.1390C>A (p.His464Asn) c.1579C>A (p.His527Asn) c.1486C>A (p.His496Asn) n.1631C>A n.1682C>A n.1515C>A | |
6 | g.158114874A>C | CA452820141 | SERAC1 | c.811T>G (n.811T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.1509T>G (p.Pro503=) c.1599T>G (p.Pro533=) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.*1301T>G (n.*1301T>G) n.2930T>G c.1335T>G (p.Pro445=) c.1470T>G (p.Pro490=) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.324T>G (p.Pro108=) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.*2877T>G (n.*2877T>G) n.1532T>G c.1389T>G (p.Pro463=) c.1578T>G (p.Pro526=) c.1485T>G (p.Pro495=) n.1630T>G n.1681T>G n.1514T>G | |
6 | g.158114874A>G | CA452820145 | SERAC1 | c.811T>C (n.811T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.1509T>C (p.Pro503=) c.1599T>C (p.Pro533=) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) n.2930T>C c.1335T>C (p.Pro445=) c.1470T>C (p.Pro490=) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.324T>C (p.Pro108=) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.*2877T>C (n.*2877T>C) n.1532T>C c.1389T>C (p.Pro463=) c.1578T>C (p.Pro526=) c.1485T>C (p.Pro495=) n.1630T>C n.1681T>C n.1514T>C | |
6 | g.158114874A>T | CA452820143 | SERAC1 | c.811T>A (n.811T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.1509T>A (p.Pro503=) c.1599T>A (p.Pro533=) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.*1301T>A (n.*1301T>A) n.2930T>A c.1335T>A (p.Pro445=) c.1470T>A (p.Pro490=) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.*1287T>A (n.*1287T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.324T>A (p.Pro108=) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.*2877T>A (n.*2877T>A) n.1532T>A c.1389T>A (p.Pro463=) c.1578T>A (p.Pro526=) c.1485T>A (p.Pro495=) n.1630T>A n.1681T>A n.1514T>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114875G>A | CA366255061 | SERAC1 | c.810C>T (n.810C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1598C>T (p.Pro533Leu) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.2929C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.323C>T (p.Pro108Leu) c.*159C>T (n.*159C>T) c.*1532C>T (n.*1532C>T) c.*2876C>T (n.*2876C>T) n.1531C>T c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.1484C>T (p.Pro495Leu) n.1629C>T n.1680C>T n.1513C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.158114875G>C | CA366255062 | SERAC1 | c.810C>G (n.810C>G) c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1598C>G (p.Pro533Arg) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) n.2929C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.323C>G (p.Pro108Arg) c.*159C>G (n.*159C>G) c.*1532C>G (n.*1532C>G) c.*2876C>G (n.*2876C>G) n.1531C>G c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.1577C>G (p.Pro526Arg) c.1484C>G (p.Pro495Arg) n.1629C>G n.1680C>G n.1513C>G | |
6 | g.158114875G>T | CA366255063 | SERAC1 | c.810C>A (n.810C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.1508C>A (p.Pro503His) c.1598C>A (p.Pro533His) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.2929C>A c.1334C>A (p.Pro445His) c.1469C>A (p.Pro490His) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.323C>A (p.Pro108His) c.*159C>A (n.*159C>A) c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.*2876C>A (n.*2876C>A) n.1531C>A c.1388C>A (p.Pro463His) c.1577C>A (p.Pro526His) c.1484C>A (p.Pro495His) n.1629C>A n.1680C>A n.1513C>A | |
6 | g.158114876G>A | CA366255064 | SERAC1 | c.809C>T (n.809C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1597C>T (p.Pro533Ser) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.2928C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.322C>T (p.Pro108Ser) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.*2875C>T (n.*2875C>T) n.1530C>T c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.1576C>T (p.Pro526Ser) c.1483C>T (p.Pro495Ser) n.1628C>T n.1679C>T n.1512C>T | |
6 | g.158114876G>C | CA366255065 | SERAC1 | c.809C>G (n.809C>G) c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1597C>G (p.Pro533Ala) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.2928C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.322C>G (p.Pro108Ala) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.*2875C>G (n.*2875C>G) n.1530C>G c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.1576C>G (p.Pro526Ala) c.1483C>G (p.Pro495Ala) n.1628C>G n.1679C>G n.1512C>G | |
6 | g.158114876G>T | CA366255066 | SERAC1 | c.809C>A (n.809C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1597C>A (p.Pro533Thr) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.2928C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.322C>A (p.Pro108Thr) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.*2875C>A (n.*2875C>A) n.1530C>A c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.1576C>A (p.Pro526Thr) c.1483C>A (p.Pro495Thr) n.1628C>A n.1679C>A n.1512C>A | |
6 | g.158114877G>A | CA452820147 | SERAC1 | c.808C>T (n.808C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.1506C>T (p.Val502=) c.1596C>T (p.Val532=) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.2927C>T c.1332C>T (p.Val444=) c.1467C>T (p.Val489=) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.321C>T (p.Val107=) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.*2874C>T (n.*2874C>T) n.1529C>T c.1386C>T (p.Val462=) c.1575C>T (p.Val525=) c.1482C>T (p.Val494=) n.1627C>T n.1678C>T n.1511C>T | gnomAD v4 |
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6 | g.158114877G>T | CA452820150 | SERAC1 | c.808C>A (n.808C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.1506C>A (p.Val502=) c.1596C>A (p.Val532=) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.2927C>A c.1332C>A (p.Val444=) c.1467C>A (p.Val489=) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.321C>A (p.Val107=) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.*2874C>A (n.*2874C>A) n.1529C>A c.1386C>A (p.Val462=) c.1575C>A (p.Val525=) c.1482C>A (p.Val494=) n.1627C>A n.1678C>A n.1511C>A | |
6 | g.158114878A>C | CA366255067 | SERAC1 | c.807T>G (n.807T>G) c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.1505T>G (p.Val502Gly) c.1595T>G (p.Val532Gly) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*1297T>G (n.*1297T>G) n.2926T>G c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1466T>G (p.Val489Gly) c.*1429T>G (n.*1429T>G) c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.320T>G (p.Val107Gly) c.*156T>G (n.*156T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.*2873T>G (n.*2873T>G) n.1528T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1481T>G (p.Val494Gly) n.1626T>G n.1677T>G n.1510T>G | |
6 | g.158114878A>G | CA366255068 | SERAC1 | c.807T>C (n.807T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.1505T>C (p.Val502Ala) c.1595T>C (p.Val532Ala) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) n.2926T>C c.1331T>C (p.Val444Ala) c.1466T>C (p.Val489Ala) c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.320T>C (p.Val107Ala) c.*156T>C (n.*156T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) c.*2873T>C (n.*2873T>C) n.1528T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1481T>C (p.Val494Ala) n.1626T>C n.1677T>C n.1510T>C | |
6 | g.158114878A>T | CA366255069 | SERAC1 | c.807T>A (n.807T>A) c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.1505T>A (p.Val502Asp) c.1595T>A (p.Val532Asp) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*1297T>A (n.*1297T>A) n.2926T>A c.1331T>A (p.Val444Asp) c.1466T>A (p.Val489Asp) c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.320T>A (p.Val107Asp) c.*156T>A (n.*156T>A) c.*1529T>A (n.*1529T>A) c.*2873T>A (n.*2873T>A) n.1528T>A c.1385T>A (p.Val462Asp) c.1574T>A (p.Val525Asp) c.1481T>A (p.Val494Asp) n.1626T>A n.1677T>A n.1510T>A | |
6 | g.158114879C>A | CA366255070 | SERAC1 | c.806G>T (n.806G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.1504G>T (p.Val502Phe) c.1594G>T (p.Val532Phe) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.2925G>T c.1330G>T (p.Val444Phe) c.1465G>T (p.Val489Phe) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.319G>T (p.Val107Phe) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.*2872G>T (n.*2872G>T) n.1527G>T c.1384G>T (p.Val462Phe) c.1573G>T (p.Val525Phe) c.1480G>T (p.Val494Phe) n.1625G>T n.1676G>T n.1509G>T | |
6 | g.158114879C>G | CA366255072 | SERAC1 | c.806G>C (n.806G>C) c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.1504G>C (p.Val502Leu) c.1594G>C (p.Val532Leu) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) n.2925G>C c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1465G>C (p.Val489Leu) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.319G>C (p.Val107Leu) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.*2872G>C (n.*2872G>C) n.1527G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1480G>C (p.Val494Leu) n.1625G>C n.1676G>C n.1509G>C | |
6 | g.158114879C>T | CA366255071 | SERAC1 | c.806G>A (n.806G>A) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.1504G>A (p.Val502Ile) c.1594G>A (p.Val532Ile) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) n.2925G>A c.1330G>A (p.Val444Ile) c.1465G>A (p.Val489Ile) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.319G>A (p.Val107Ile) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.*2872G>A (n.*2872G>A) n.1527G>A c.1384G>A (p.Val462Ile) c.1573G>A (p.Val525Ile) c.1480G>A (p.Val494Ile) n.1625G>A n.1676G>A n.1509G>A | |
6 | g.158114880A= | CA1675959446 | SERAC1 | c.805T= (n.805T=) c.*1313T= (n.*1313T=) c.1503T= (p.Ser501=) c.1593T= (p.Ser531=) c.*1214T= (n.*1214T=) c.*1295T= (n.*1295T=) n.2924T= c.1329T= (p.Ser443=) c.1464T= (p.Ser488=) c.*1427T= (n.*1427T=) c.*1281T= (n.*1281T=) c.*41T= (n.*41T=) c.318T= (p.Ser106=) c.*154T= (n.*154T=) c.*1527T= (n.*1527T=) c.*2871T= (n.*2871T=) n.1526T= c.1383T= (p.Ser461=) c.1572T= (p.Ser524=) c.1479T= (p.Ser493=) n.1624T= n.1675T= n.1508T= | |
6 | g.158114880A>C | CA366255073 | SERAC1 | c.805T>G (n.805T>G) c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.1503T>G (p.Ser501Arg) c.1593T>G (p.Ser531Arg) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.*1295T>G (n.*1295T>G) n.2924T>G c.1329T>G (p.Ser443Arg) c.1464T>G (p.Ser488Arg) c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.318T>G (p.Ser106Arg) c.*154T>G (n.*154T>G) c.*1527T>G (n.*1527T>G) c.*2871T>G (n.*2871T>G) n.1526T>G c.1383T>G (p.Ser461Arg) c.1572T>G (p.Ser524Arg) c.1479T>G (p.Ser493Arg) n.1624T>G n.1675T>G n.1508T>G | |
6 | g.158114880A>G | CA150915098 | SERAC1 | c.805T>C (n.805T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.1503T>C (p.Ser501=) c.1593T>C (p.Ser531=) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.2924T>C c.1329T>C (p.Ser443=) c.1464T>C (p.Ser488=) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.318T>C (p.Ser106=) c.*154T>C (n.*154T>C) c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.*2871T>C (n.*2871T>C) n.1526T>C c.1383T>C (p.Ser461=) c.1572T>C (p.Ser524=) c.1479T>C (p.Ser493=) n.1624T>C n.1675T>C n.1508T>C | dbSNP |
6 | g.158114880A>T | CA366255074 | SERAC1 | c.805T>A (n.805T>A) c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.1503T>A (p.Ser501Arg) c.1593T>A (p.Ser531Arg) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.2924T>A c.1329T>A (p.Ser443Arg) c.1464T>A (p.Ser488Arg) c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.318T>A (p.Ser106Arg) c.*154T>A (n.*154T>A) c.*1527T>A (n.*1527T>A) c.*2871T>A (n.*2871T>A) n.1526T>A c.1383T>A (p.Ser461Arg) c.1572T>A (p.Ser524Arg) c.1479T>A (p.Ser493Arg) n.1624T>A n.1675T>A n.1508T>A | |
6 | g.158114881C>A | CA366255075 | SERAC1 | c.804G>T (n.804G>T) c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.1592G>T (p.Ser531Ile) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) n.2923G>T c.1328G>T (p.Ser443Ile) c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.317G>T (p.Ser106Ile) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.*2870G>T (n.*2870G>T) n.1525G>T c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.1478G>T (p.Ser493Ile) n.1623G>T n.1674G>T n.1507G>T | |
6 | g.158114881C= | CA1675959449 | SERAC1 | c.804G= (n.804G=) c.*1312G= (n.*1312G=) c.1502G= (p.Ser501=) c.1592G= (p.Ser531=) c.*1213G= (n.*1213G=) c.*1294G= (n.*1294G=) n.2923G= c.1328G= (p.Ser443=) c.1463G= (p.Ser488=) c.*1426G= (n.*1426G=) c.*1280G= (n.*1280G=) c.*40G= (n.*40G=) c.317G= (p.Ser106=) c.*153G= (n.*153G=) c.*1526G= (n.*1526G=) c.*2870G= (n.*2870G=) n.1525G= c.1382G= (p.Ser461=) c.1571G= (p.Ser524=) c.1478G= (p.Ser493=) n.1623G= n.1674G= n.1507G= | |
6 | g.158114881C>G | CA366255076 | SERAC1 | c.804G>C (n.804G>C) c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.1502G>C (p.Ser501Thr) c.1592G>C (p.Ser531Thr) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) n.2923G>C c.1328G>C (p.Ser443Thr) c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.317G>C (p.Ser106Thr) c.*153G>C (n.*153G>C) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.*2870G>C (n.*2870G>C) n.1525G>C c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.1478G>C (p.Ser493Thr) n.1623G>C n.1674G>C n.1507G>C | |
6 | g.158114881C>T | CA16605066 | SERAC1 | c.804G>A (n.804G>A) c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.1592G>A (p.Ser531Asn) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) n.2923G>A c.1328G>A (p.Ser443Asn) c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.317G>A (p.Ser106Asn) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*2870G>A (n.*2870G>A) n.1525G>A c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.1478G>A (p.Ser493Asn) n.1623G>A n.1674G>A n.1507G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.158114882T>A | CA366255077 | SERAC1 | c.803A>T (n.803A>T) c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.1501A>T (p.Ser501Cys) c.1591A>T (p.Ser531Cys) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) n.2922A>T c.1327A>T (p.Ser443Cys) c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.316A>T (p.Ser106Cys) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.*2869A>T (n.*2869A>T) n.1524A>T c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.1570A>T (p.Ser524Cys) c.1477A>T (p.Ser493Cys) n.1622A>T n.1673A>T n.1506A>T | |
6 | g.158114882T>C | CA366255078 | SERAC1 | c.803A>G (n.803A>G) c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.1591A>G (p.Ser531Gly) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.2922A>G c.1327A>G (p.Ser443Gly) c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.316A>G (p.Ser106Gly) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.*2869A>G (n.*2869A>G) n.1524A>G c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.1570A>G (p.Ser524Gly) c.1477A>G (p.Ser493Gly) n.1622A>G n.1673A>G n.1506A>G | |
6 | g.158114882T>G | CA366255079 | SERAC1 | c.803A>C (n.803A>C) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.1591A>C (p.Ser531Arg) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) n.2922A>C c.1327A>C (p.Ser443Arg) c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.316A>C (p.Ser106Arg) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.*2869A>C (n.*2869A>C) n.1524A>C c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.1570A>C (p.Ser524Arg) c.1477A>C (p.Ser493Arg) n.1622A>C n.1673A>C n.1506A>C | |
6 | g.158114883A>C | CA366255080 | SERAC1 | c.802T>G (n.802T>G) c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.1500T>G (p.Tyr500Ter) c.1590T>G (p.Tyr530Ter) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.2921T>G c.1326T>G (p.Tyr442Ter) c.1461T>G (p.Tyr487Ter) c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.315T>G (p.Tyr105Ter) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.*2868T>G (n.*2868T>G) n.1523T>G c.1380T>G (p.Tyr460Ter) c.1569T>G (p.Tyr523Ter) c.1476T>G (p.Tyr492Ter) n.1621T>G n.1672T>G n.1505T>G | |
6 | g.158114883A>G | CA452820155 | SERAC1 | c.802T>C (n.802T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.1500T>C (p.Tyr500=) c.1590T>C (p.Tyr530=) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.2921T>C c.1326T>C (p.Tyr442=) c.1461T>C (p.Tyr487=) c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.315T>C (p.Tyr105=) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*2868T>C (n.*2868T>C) n.1523T>C c.1380T>C (p.Tyr460=) c.1569T>C (p.Tyr523=) c.1476T>C (p.Tyr492=) n.1621T>C n.1672T>C n.1505T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114883A>T | CA366255081 | SERAC1 | c.802T>A (n.802T>A) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.1500T>A (p.Tyr500Ter) c.1590T>A (p.Tyr530Ter) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.*1292T>A (n.*1292T>A) n.2921T>A c.1326T>A (p.Tyr442Ter) c.1461T>A (p.Tyr487Ter) c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.315T>A (p.Tyr105Ter) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*2868T>A (n.*2868T>A) n.1523T>A c.1380T>A (p.Tyr460Ter) c.1569T>A (p.Tyr523Ter) c.1476T>A (p.Tyr492Ter) n.1621T>A n.1672T>A n.1505T>A | |
6 | g.158114883_158114884delinsAT | CA1675959452 | SERAC1 | c.801_802delinsAT (n.801_802delinsAT) c.*1309_*1310delinsAT (n.*1309_*1310delinsAT) c.1499_1500delinsAT (p.Tyr500=) c.1589_1590delinsAT (p.Tyr530=) c.*1210_*1211delinsAT (n.*1210_*1211delinsAT) c.*1291_*1292delinsAT (n.*1291_*1292delinsAT) n.2920_2921delinsAT c.1325_1326delinsAT (p.Tyr442=) c.1460_1461delinsAT (p.Tyr487=) c.*1423_*1424delinsAT (n.*1423_*1424delinsAT) c.*1277_*1278delinsAT (n.*1277_*1278delinsAT) c.*37_*38delinsAT (n.*37_*38delinsAT) c.314_315delinsAT (p.Tyr105=) c.*150_*151delinsAT (n.*150_*151delinsAT) c.*1523_*1524delinsAT (n.*1523_*1524delinsAT) c.*2867_*2868delinsAT (n.*2867_*2868delinsAT) n.1522_1523delinsAT c.1379_1380delinsAT (p.Tyr460=) c.1568_1569delinsAT (p.Tyr523=) c.1475_1476delinsAT (p.Tyr492=) n.1620_1621delinsAT n.1671_1672delinsAT n.1504_1505delinsAT | |
6 | g.158114884del | CA571904277 | SERAC1 | c.801del (n.801del) c.*1309del (n.*1309del) c.1499del (p.Tyr500LeufsTer?) c.1589del (p.Tyr530LeufsTer?) c.*1210del (n.*1210del) c.*1291del (n.*1291del) n.2920del c.1325del (p.Tyr442LeufsTer?) c.1460del (p.Tyr487LeufsTer?) c.*1423del (n.*1423del) c.*1277del (n.*1277del) c.*37del (n.*37del) c.314del (p.Tyr105LeufsTer?) c.*150del (n.*150del) c.*1523del (n.*1523del) c.*2867del (n.*2867del) n.1522del c.1379del (p.Tyr460LeufsTer?) c.1568del (p.Tyr523LeufsTer?) c.1475del (p.Tyr492LeufsTer?) n.1620del n.1671del n.1504del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114884T>A | CA366255082 | SERAC1 | c.801A>T (n.801A>T) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.1499A>T (p.Tyr500Phe) c.1589A>T (p.Tyr530Phe) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*1291A>T (n.*1291A>T) n.2920A>T c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.1460A>T (p.Tyr487Phe) c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.314A>T (p.Tyr105Phe) c.*150A>T (n.*150A>T) c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.*2867A>T (n.*2867A>T) n.1522A>T c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.1568A>T (p.Tyr523Phe) c.1475A>T (p.Tyr492Phe) n.1620A>T n.1671A>T n.1504A>T | |
6 | g.158114884T>C | CA4071021 | SERAC1 | c.801A>G (n.801A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.1499A>G (p.Tyr500Cys) c.1589A>G (p.Tyr530Cys) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*1291A>G (n.*1291A>G) n.2920A>G c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.1460A>G (p.Tyr487Cys) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.314A>G (p.Tyr105Cys) c.*150A>G (n.*150A>G) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.*2867A>G (n.*2867A>G) n.1522A>G c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.1568A>G (p.Tyr523Cys) c.1475A>G (p.Tyr492Cys) n.1620A>G n.1671A>G n.1504A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114884T>G | CA366255083 | SERAC1 | c.801A>C (n.801A>C) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.1499A>C (p.Tyr500Ser) c.1589A>C (p.Tyr530Ser) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*1291A>C (n.*1291A>C) n.2920A>C c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.1460A>C (p.Tyr487Ser) c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.314A>C (p.Tyr105Ser) c.*150A>C (n.*150A>C) c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.*2867A>C (n.*2867A>C) n.1522A>C c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.1568A>C (p.Tyr523Ser) c.1475A>C (p.Tyr492Ser) n.1620A>C n.1671A>C n.1504A>C | |
6 | g.158114884T= | CA1675959455 | SERAC1 | c.801A= (n.801A=) c.*1309A= (n.*1309A=) c.1499A= (p.Tyr500=) c.1589A= (p.Tyr530=) c.*1210A= (n.*1210A=) c.*1291A= (n.*1291A=) n.2920A= c.1325A= (p.Tyr442=) c.1460A= (p.Tyr487=) c.*1423A= (n.*1423A=) c.*1277A= (n.*1277A=) c.*37A= (n.*37A=) c.314A= (p.Tyr105=) c.*150A= (n.*150A=) c.*1523A= (n.*1523A=) c.*2867A= (n.*2867A=) n.1522A= c.1379A= (p.Tyr460=) c.1568A= (p.Tyr523=) c.1475A= (p.Tyr492=) n.1620A= n.1671A= n.1504A= | |
6 | g.158114885A>C | CA366255084 | SERAC1 | c.800T>G (n.800T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.1498T>G (p.Tyr500Asp) c.1588T>G (p.Tyr530Asp) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*1290T>G (n.*1290T>G) n.2919T>G c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.1459T>G (p.Tyr487Asp) c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.313T>G (p.Tyr105Asp) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.*2866T>G (n.*2866T>G) n.1521T>G c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.1567T>G (p.Tyr523Asp) c.1474T>G (p.Tyr492Asp) n.1619T>G n.1670T>G n.1503T>G | |
6 | g.158114885A>G | CA366255085 | SERAC1 | c.800T>C (n.800T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.1498T>C (p.Tyr500His) c.1588T>C (p.Tyr530His) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) n.2919T>C c.1324T>C (p.Tyr442His) c.1459T>C (p.Tyr487His) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.313T>C (p.Tyr105His) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.*2866T>C (n.*2866T>C) n.1521T>C c.1378T>C (p.Tyr460His) c.1567T>C (p.Tyr523His) c.1474T>C (p.Tyr492His) n.1619T>C n.1670T>C n.1503T>C | |
6 | g.158114885A>T | CA366255086 | SERAC1 | c.800T>A (n.800T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.1498T>A (p.Tyr500Asn) c.1588T>A (p.Tyr530Asn) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*1290T>A (n.*1290T>A) n.2919T>A c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.1459T>A (p.Tyr487Asn) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.313T>A (p.Tyr105Asn) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.*2866T>A (n.*2866T>A) n.1521T>A c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.1567T>A (p.Tyr523Asn) c.1474T>A (p.Tyr492Asn) n.1619T>A n.1670T>A n.1503T>A | |
6 | g.158114890dup | CA1096370427 | SERAC1 | c.800dup (n.800dup) c.*1308dup (n.*1308dup) c.1498dup (p.Tyr500LeufsTer2) c.1588dup (p.Tyr530LeufsTer2) c.*1209dup (n.*1209dup) c.*1290dup (n.*1290dup) n.2919dup c.1324dup (p.Tyr442LeufsTer2) c.1459dup (p.Tyr487LeufsTer2) c.*1422dup (n.*1422dup) c.*1276dup (n.*1276dup) c.*36dup (n.*36dup) c.313dup (p.Tyr105LeufsTer2) c.*149dup (n.*149dup) c.*1522dup (n.*1522dup) c.*2866dup (n.*2866dup) n.1521dup c.1378dup (p.Tyr460LeufsTer2) c.1567dup (p.Tyr523LeufsTer2) c.1474dup (p.Tyr492LeufsTer2) n.1619dup n.1670dup n.1503dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114890del | CA2680956767 | SERAC1 | c.800del (n.800del) c.*1308del (n.*1308del) c.1498del (p.Tyr500IlefsTer?) c.1588del (p.Tyr530IlefsTer?) c.*1209del (n.*1209del) c.*1290del (n.*1290del) n.2919del c.1324del (p.Tyr442IlefsTer?) c.1459del (p.Tyr487IlefsTer?) c.*1422del (n.*1422del) c.*1276del (n.*1276del) c.*36del (n.*36del) c.313del (p.Tyr105IlefsTer?) c.*149del (n.*149del) c.*1522del (n.*1522del) c.*2866del (n.*2866del) n.1521del c.1378del (p.Tyr460IlefsTer?) c.1567del (p.Tyr523IlefsTer?) c.1474del (p.Tyr492IlefsTer?) n.1619del n.1670del n.1503del | gnomAD v4 |
6 | g.158114886A>C | CA366255087 | SERAC1 | c.799T>G (n.799T>G) c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1587T>G (p.Phe529Leu) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*1289T>G (n.*1289T>G) n.2918T>G c.1323T>G (p.Phe441Leu) c.1458T>G (p.Phe486Leu) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.*1275T>G (n.*1275T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.312T>G (p.Phe104Leu) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.*2865T>G (n.*2865T>G) n.1520T>G c.1377T>G (p.Phe459Leu) c.1566T>G (p.Phe522Leu) c.1473T>G (p.Phe491Leu) n.1618T>G n.1669T>G n.1502T>G | |
6 | g.158114886A>G | CA452820159 | SERAC1 | c.799T>C (n.799T>C) c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.1497T>C (p.Phe499=) c.1587T>C (p.Phe529=) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*1289T>C (n.*1289T>C) n.2918T>C c.1323T>C (p.Phe441=) c.1458T>C (p.Phe486=) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.312T>C (p.Phe104=) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.*2865T>C (n.*2865T>C) n.1520T>C c.1377T>C (p.Phe459=) c.1566T>C (p.Phe522=) c.1473T>C (p.Phe491=) n.1618T>C n.1669T>C n.1502T>C | |
6 | g.158114886A>T | CA366255088 | SERAC1 | c.799T>A (n.799T>A) c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1587T>A (p.Phe529Leu) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*1289T>A (n.*1289T>A) n.2918T>A c.1323T>A (p.Phe441Leu) c.1458T>A (p.Phe486Leu) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.312T>A (p.Phe104Leu) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.*2865T>A (n.*2865T>A) n.1520T>A c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.1566T>A (p.Phe522Leu) c.1473T>A (p.Phe491Leu) n.1618T>A n.1669T>A n.1502T>A | |
6 | g.158114887A>C | CA366255091 | SERAC1 | c.798T>G (n.798T>G) c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1586T>G (p.Phe529Cys) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.2917T>G c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1457T>G (p.Phe486Cys) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.311T>G (p.Phe104Cys) c.*147T>G (n.*147T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*2864T>G (n.*2864T>G) n.1519T>G c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.1565T>G (p.Phe522Cys) c.1472T>G (p.Phe491Cys) n.1617T>G n.1668T>G n.1501T>G | |
6 | g.158114887A>G | CA366255089 | SERAC1 | c.798T>C (n.798T>C) c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1586T>C (p.Phe529Ser) c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.2917T>C c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1457T>C (p.Phe486Ser) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.311T>C (p.Phe104Ser) c.*147T>C (n.*147T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*2864T>C (n.*2864T>C) n.1519T>C c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.1565T>C (p.Phe522Ser) c.1472T>C (p.Phe491Ser) n.1617T>C n.1668T>C n.1501T>C | |
6 | g.158114887A>T | CA366255090 | SERAC1 | c.798T>A (n.798T>A) c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1586T>A (p.Phe529Tyr) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.*1288T>A (n.*1288T>A) n.2917T>A c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.*1274T>A (n.*1274T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.*147T>A (n.*147T>A) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*2864T>A (n.*2864T>A) n.1519T>A c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) c.1472T>A (p.Phe491Tyr) n.1617T>A n.1668T>A n.1501T>A | |
6 | g.158114888A>C | CA366255092 | SERAC1 | c.797T>G (n.797T>G) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1585T>G (p.Phe529Val) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.*1287T>G (n.*1287T>G) n.2916T>G c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1456T>G (p.Phe486Val) c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.310T>G (p.Phe104Val) c.*146T>G (n.*146T>G) c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.*2863T>G (n.*2863T>G) n.1518T>G c.1375T>G (p.Phe459Val) c.1564T>G (p.Phe522Val) c.1471T>G (p.Phe491Val) n.1616T>G n.1667T>G n.1500T>G | |
6 | g.158114888A>G | CA366255093 | SERAC1 | c.797T>C (n.797T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1585T>C (p.Phe529Leu) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*1287T>C (n.*1287T>C) n.2916T>C c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.1456T>C (p.Phe486Leu) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.310T>C (p.Phe104Leu) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*2863T>C (n.*2863T>C) n.1518T>C c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.1564T>C (p.Phe522Leu) c.1471T>C (p.Phe491Leu) n.1616T>C n.1667T>C n.1500T>C | |
6 | g.158114888A>T | CA366255094 | SERAC1 | c.797T>A (n.797T>A) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1585T>A (p.Phe529Ile) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*1287T>A (n.*1287T>A) n.2916T>A c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.1456T>A (p.Phe486Ile) c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.310T>A (p.Phe104Ile) c.*146T>A (n.*146T>A) c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*2863T>A (n.*2863T>A) n.1518T>A c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.1564T>A (p.Phe522Ile) c.1471T>A (p.Phe491Ile) n.1616T>A n.1667T>A n.1500T>A | |
6 | g.158114889A>C | CA366255095 | SERAC1 | c.796T>G (n.796T>G) c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.1494T>G (p.Ile498Met) c.1584T>G (p.Ile528Met) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*1286T>G (n.*1286T>G) n.2915T>G c.1320T>G (p.Ile440Met) c.1455T>G (p.Ile485Met) c.*1418T>G (n.*1418T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.309T>G (p.Ile103Met) c.*145T>G (n.*145T>G) c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.*2862T>G (n.*2862T>G) n.1517T>G c.1374T>G (p.Ile458Met) c.1563T>G (p.Ile521Met) c.1470T>G (p.Ile490Met) n.1615T>G n.1666T>G n.1499T>G | |
6 | g.158114889A>G | CA452820160 | SERAC1 | c.796T>C (n.796T>C) c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.1494T>C (p.Ile498=) c.1584T>C (p.Ile528=) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) n.2915T>C c.1320T>C (p.Ile440=) c.1455T>C (p.Ile485=) c.*1418T>C (n.*1418T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.309T>C (p.Ile103=) c.*145T>C (n.*145T>C) c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.*2862T>C (n.*2862T>C) n.1517T>C c.1374T>C (p.Ile458=) c.1563T>C (p.Ile521=) c.1470T>C (p.Ile490=) n.1615T>C n.1666T>C n.1499T>C | |
6 | g.158114889A>T | CA452820161 | SERAC1 | c.796T>A (n.796T>A) c.*1304T>A (n.*1304T>A) c.1494T>A (p.Ile498=) c.1584T>A (p.Ile528=) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*1286T>A (n.*1286T>A) n.2915T>A c.1320T>A (p.Ile440=) c.1455T>A (p.Ile485=) c.*1418T>A (n.*1418T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.309T>A (p.Ile103=) c.*145T>A (n.*145T>A) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.*2862T>A (n.*2862T>A) n.1517T>A c.1374T>A (p.Ile458=) c.1563T>A (p.Ile521=) c.1470T>A (p.Ile490=) n.1615T>A n.1666T>A n.1499T>A | |
6 | g.158114890A>C | CA366255096 | SERAC1 | c.795T>G (n.795T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.1583T>G (p.Ile528Ser) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*1285T>G (n.*1285T>G) n.2914T>G c.1319T>G (p.Ile440Ser) c.1454T>G (p.Ile485Ser) c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.308T>G (p.Ile103Ser) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.*2861T>G (n.*2861T>G) n.1516T>G c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.1469T>G (p.Ile490Ser) n.1614T>G n.1665T>G n.1498T>G | |
6 | g.158114890A>G | CA366255097 | SERAC1 | c.795T>C (n.795T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) n.2914T>C c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.308T>C (p.Ile103Thr) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.*2861T>C (n.*2861T>C) n.1516T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1469T>C (p.Ile490Thr) n.1614T>C n.1665T>C n.1498T>C | |
6 | g.158114890A>T | CA366255098 | SERAC1 | c.795T>A (n.795T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.1583T>A (p.Ile528Asn) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*1285T>A (n.*1285T>A) n.2914T>A c.1319T>A (p.Ile440Asn) c.1454T>A (p.Ile485Asn) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.308T>A (p.Ile103Asn) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.*2861T>A (n.*2861T>A) n.1516T>A c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.1469T>A (p.Ile490Asn) n.1614T>A n.1665T>A n.1498T>A | |
6 | g.158114890_158114891insCCAAACACACCCAACACA | CA2773733419 | SERAC1 | c.795_796insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.795_796insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.*1303_*1304insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*1303_*1304insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.1493_1494insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Ile498delinsMetCysTrpValCysLeuVal) c.1583_1584insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Ile528delinsMetCysTrpValCysLeuVal) c.*1204_*1205insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*1204_*1205insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.*1285_*1286insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*1285_*1286insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.2914_2915insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.1319_1320insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Ile440delinsMetCysTrpValCysLeuVal) c.1454_1455insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Ile485delinsMetCysTrpValCysLeuVal) c.*1417_*1418insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*1417_*1418insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.*1271_*1272insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*1271_*1272insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.*31_*32insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*31_*32insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.308_309insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Ile103delinsMetCysTrpValCysLeuVal) c.*144_*145insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*144_*145insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.*1517_*1518insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*1517_*1518insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.*2861_*2862insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*2861_*2862insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.1516_1517insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.1373_1374insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Ile458delinsMetCysTrpValCysLeuVal) c.1562_1563insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Ile521delinsMetCysTrpValCysLeuVal) c.1469_1470insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Ile490delinsMetCysTrpValCysLeuVal) n.1614_1615insGTGTTGGGTGTGTTTGGT n.1665_1666insGTGTTGGGTGTGTTTGGT n.1498_1499insGTGTTGGGTGTGTTTGGT | |
6 | g.158114891T>A | CA366255099 | SERAC1 | c.794A>T (n.794A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.1492A>T (p.Ile498Phe) c.1582A>T (p.Ile528Phe) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) n.2913A>T c.1318A>T (p.Ile440Phe) c.1453A>T (p.Ile485Phe) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.307A>T (p.Ile103Phe) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*2860A>T (n.*2860A>T) n.1515A>T c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.1468A>T (p.Ile490Phe) n.1613A>T n.1664A>T n.1497A>T | |
6 | g.158114891T>C | CA366255100 | SERAC1 | c.794A>G (n.794A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1582A>G (p.Ile528Val) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) n.2913A>G c.1318A>G (p.Ile440Val) c.1453A>G (p.Ile485Val) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.307A>G (p.Ile103Val) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*2860A>G (n.*2860A>G) n.1515A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1468A>G (p.Ile490Val) n.1613A>G n.1664A>G n.1497A>G | |
6 | g.158114891T>G | CA366255101 | SERAC1 | c.794A>C (n.794A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) n.2913A>C c.1318A>C (p.Ile440Leu) c.1453A>C (p.Ile485Leu) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.307A>C (p.Ile103Leu) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*2860A>C (n.*2860A>C) n.1515A>C c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1468A>C (p.Ile490Leu) n.1613A>C n.1664A>C n.1497A>C | |
6 | g.158114892T>A | CA452820163 | SERAC1 | c.793A>T (n.793A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.1491A>T (p.Ile497=) c.1581A>T (p.Ile527=) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) n.2912A>T c.1317A>T (p.Ile439=) c.1452A>T (p.Ile484=) c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.306A>T (p.Ile102=) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.*2859A>T (n.*2859A>T) n.1514A>T c.1371A>T (p.Ile457=) c.1560A>T (p.Ile520=) c.1467A>T (p.Ile489=) n.1612A>T n.1663A>T n.1496A>T | |
6 | g.158114892T>C | CA366255102 | SERAC1 | c.793A>G (n.793A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.1491A>G (p.Ile497Met) c.1581A>G (p.Ile527Met) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.2912A>G c.1317A>G (p.Ile439Met) c.1452A>G (p.Ile484Met) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.306A>G (p.Ile102Met) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*2859A>G (n.*2859A>G) n.1514A>G c.1371A>G (p.Ile457Met) c.1560A>G (p.Ile520Met) c.1467A>G (p.Ile489Met) n.1612A>G n.1663A>G n.1496A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114892T>G | CA452820164 | SERAC1 | c.793A>C (n.793A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.1491A>C (p.Ile497=) c.1581A>C (p.Ile527=) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) n.2912A>C c.1317A>C (p.Ile439=) c.1452A>C (p.Ile484=) c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.306A>C (p.Ile102=) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.*2859A>C (n.*2859A>C) n.1514A>C c.1371A>C (p.Ile457=) c.1560A>C (p.Ile520=) c.1467A>C (p.Ile489=) n.1612A>C n.1663A>C n.1496A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.158114893A>G | CA366255105 | SERAC1 | c.792T>C (n.792T>C) c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.1580T>C (p.Ile527Thr) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.2911T>C c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.305T>C (p.Ile102Thr) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*1514T>C (n.*1514T>C) c.*2858T>C (n.*2858T>C) n.1513T>C c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.1466T>C (p.Ile489Thr) n.1611T>C n.1662T>C n.1495T>C | |
6 | g.158114893A>T | CA366255104 | SERAC1 | c.792T>A (n.792T>A) c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.1490T>A (p.Ile497Lys) c.1580T>A (p.Ile527Lys) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) n.2911T>A c.1316T>A (p.Ile439Lys) c.1451T>A (p.Ile484Lys) c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.305T>A (p.Ile102Lys) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*1514T>A (n.*1514T>A) c.*2858T>A (n.*2858T>A) n.1513T>A c.1370T>A (p.Ile457Lys) c.1559T>A (p.Ile520Lys) c.1466T>A (p.Ile489Lys) n.1611T>A n.1662T>A n.1495T>A | |
6 | g.158114894T>A | CA366255106 | SERAC1 | c.791A>T (n.791A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.1489A>T (p.Ile497Leu) c.1579A>T (p.Ile527Leu) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.2910A>T c.1315A>T (p.Ile439Leu) c.1450A>T (p.Ile484Leu) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.304A>T (p.Ile102Leu) c.*140A>T (n.*140A>T) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*2857A>T (n.*2857A>T) n.1512A>T c.1369A>T (p.Ile457Leu) c.1558A>T (p.Ile520Leu) c.1465A>T (p.Ile489Leu) n.1610A>T n.1661A>T n.1494A>T | |
6 | g.158114894T>C | CA366255107 | SERAC1 | c.791A>G (n.791A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.1489A>G (p.Ile497Val) c.1579A>G (p.Ile527Val) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.2910A>G c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1450A>G (p.Ile484Val) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.304A>G (p.Ile102Val) c.*140A>G (n.*140A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*2857A>G (n.*2857A>G) n.1512A>G c.1369A>G (p.Ile457Val) c.1558A>G (p.Ile520Val) c.1465A>G (p.Ile489Val) n.1610A>G n.1661A>G n.1494A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114894T>G | CA366255108 | SERAC1 | c.791A>C (n.791A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.1579A>C (p.Ile527Leu) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.*1281A>C (n.*1281A>C) n.2910A>C c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.304A>C (p.Ile102Leu) c.*140A>C (n.*140A>C) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*2857A>C (n.*2857A>C) n.1512A>C c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.1465A>C (p.Ile489Leu) n.1610A>C n.1661A>C n.1494A>C | |
6 | g.158114895T>A | CA452820166 | SERAC1 | c.790A>T (n.790A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.1488A>T (p.Gly496=) c.1578A>T (p.Gly526=) c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.2909A>T c.1314A>T (p.Gly438=) c.1449A>T (p.Gly483=) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.303A>T (p.Gly101=) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.*2856A>T (n.*2856A>T) n.1511A>T c.1368A>T (p.Gly456=) c.1557A>T (p.Gly519=) c.1464A>T (p.Gly488=) n.1609A>T n.1660A>T n.1493A>T | |
6 | g.158114895T>C | CA452820165 | SERAC1 | c.790A>G (n.790A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.1488A>G (p.Gly496=) c.1578A>G (p.Gly526=) c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.2909A>G c.1314A>G (p.Gly438=) c.1449A>G (p.Gly483=) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.303A>G (p.Gly101=) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.*2856A>G (n.*2856A>G) n.1511A>G c.1368A>G (p.Gly456=) c.1557A>G (p.Gly519=) c.1464A>G (p.Gly488=) n.1609A>G n.1660A>G n.1493A>G | |
6 | g.158114895T>G | CA452820167 | SERAC1 | c.790A>C (n.790A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.1488A>C (p.Gly496=) c.1578A>C (p.Gly526=) c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.2909A>C c.1314A>C (p.Gly438=) c.1449A>C (p.Gly483=) c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.303A>C (p.Gly101=) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.*2856A>C (n.*2856A>C) n.1511A>C c.1368A>C (p.Gly456=) c.1557A>C (p.Gly519=) c.1464A>C (p.Gly488=) n.1609A>C n.1660A>C n.1493A>C | |
6 | g.158114896C>A | CA366255109 | SERAC1 | c.789G>T (n.789G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.1487G>T (p.Gly496Val) c.1577G>T (p.Gly526Val) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) n.2908G>T c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.*2855G>T (n.*2855G>T) n.1510G>T c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) n.1608G>T n.1659G>T n.1492G>T | |
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6 | g.158114901G>A | CA452820172 | SERAC1 | c.784C>T (n.784C>T) c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.1482C>T (p.Thr494=) c.1572C>T (p.Thr524=) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.2903C>T c.1308C>T (p.Thr436=) c.1443C>T (p.Thr481=) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.297C>T (p.Thr99=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.*2850C>T (n.*2850C>T) n.1505C>T c.1362C>T (p.Thr454=) c.1551C>T (p.Thr517=) c.1458C>T (p.Thr486=) n.1603C>T n.1654C>T n.1487C>T | gnomAD v4 |
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6 | g.158114901G>T | CA452820174 | SERAC1 | c.784C>A (n.784C>A) c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.1482C>A (p.Thr494=) c.1572C>A (p.Thr524=) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.2903C>A c.1308C>A (p.Thr436=) c.1443C>A (p.Thr481=) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.297C>A (p.Thr99=) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.*2850C>A (n.*2850C>A) n.1505C>A c.1362C>A (p.Thr454=) c.1551C>A (p.Thr517=) c.1458C>A (p.Thr486=) n.1603C>A n.1654C>A n.1487C>A | |
6 | g.158114902G>A | CA366255122 | SERAC1 | c.783C>T (n.783C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*1273C>T (n.*1273C>T) n.2902C>T c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*2849C>T (n.*2849C>T) n.1504C>T c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) n.1602C>T n.1653C>T n.1486C>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114902G>C | CA366255123 | SERAC1 | c.783C>G (n.783C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.1481C>G (p.Thr494Ser) c.1571C>G (p.Thr524Ser) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.2902C>G c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.296C>G (p.Thr99Ser) c.*132C>G (n.*132C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*2849C>G (n.*2849C>G) n.1504C>G c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.1457C>G (p.Thr486Ser) n.1602C>G n.1653C>G n.1486C>G | |
6 | g.158114902G>T | CA366255124 | SERAC1 | c.783C>A (n.783C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.1481C>A (p.Thr494Asn) c.1571C>A (p.Thr524Asn) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.2902C>A c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.296C>A (p.Thr99Asn) c.*132C>A (n.*132C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*2849C>A (n.*2849C>A) n.1504C>A c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.1457C>A (p.Thr486Asn) n.1602C>A n.1653C>A n.1486C>A | |
6 | g.158114903T>A | CA366255125 | SERAC1 | c.782A>T (n.782A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*1272A>T (n.*1272A>T) n.2901A>T c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.*2848A>T (n.*2848A>T) n.1503A>T c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) n.1601A>T n.1652A>T n.1485A>T | |
6 | g.158114903T>C | CA366255126 | SERAC1 | c.782A>G (n.782A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) n.2901A>G c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.*2848A>G (n.*2848A>G) n.1503A>G c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) n.1601A>G n.1652A>G n.1485A>G | dbSNP |
6 | g.158114903T>G | CA366255127 | SERAC1 | c.782A>C (n.782A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*1272A>C (n.*1272A>C) n.2901A>C c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.*2848A>C (n.*2848A>C) n.1503A>C c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) n.1601A>C n.1652A>C n.1485A>C | |
6 | g.158114903T= | CA1675959464 | SERAC1 | c.782A= (n.782A=) c.*1290A= (n.*1290A=) c.1480A= (p.Thr494=) c.1570A= (p.Thr524=) c.*1191A= (n.*1191A=) c.*1272A= (n.*1272A=) n.2901A= c.1306A= (p.Thr436=) c.1441A= (p.Thr481=) c.*1404A= (n.*1404A=) c.*1258A= (n.*1258A=) c.*18A= (n.*18A=) c.295A= (p.Thr99=) c.*131A= (n.*131A=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.*2848A= (n.*2848A=) n.1503A= c.1360A= (p.Thr454=) c.1549A= (p.Thr517=) c.1456A= (p.Thr486=) n.1601A= n.1652A= n.1485A= | |
6 | g.158114904A>C | CA366255128 | SERAC1 | c.781T>G (n.781T>G) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.1479T>G (p.Asn493Lys) c.1569T>G (p.Asn523Lys) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.2900T>G c.1305T>G (p.Asn435Lys) c.1440T>G (p.Asn480Lys) c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) c.294T>G (p.Asn98Lys) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.*2847T>G (n.*2847T>G) n.1502T>G c.1359T>G (p.Asn453Lys) c.1548T>G (p.Asn516Lys) c.1455T>G (p.Asn485Lys) n.1600T>G n.1651T>G n.1484T>G | |
6 | g.158114904A>G | CA452820176 | SERAC1 | c.781T>C (n.781T>C) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.1479T>C (p.Asn493=) c.1569T>C (p.Asn523=) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.2900T>C c.1305T>C (p.Asn435=) c.1440T>C (p.Asn480=) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) c.294T>C (p.Asn98=) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.*2847T>C (n.*2847T>C) n.1502T>C c.1359T>C (p.Asn453=) c.1548T>C (p.Asn516=) c.1455T>C (p.Asn485=) n.1600T>C n.1651T>C n.1484T>C | |
6 | g.158114904A>T | CA366255129 | SERAC1 | c.781T>A (n.781T>A) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.1479T>A (p.Asn493Lys) c.1569T>A (p.Asn523Lys) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) n.2900T>A c.1305T>A (p.Asn435Lys) c.1440T>A (p.Asn480Lys) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) c.294T>A (p.Asn98Lys) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.*2847T>A (n.*2847T>A) n.1502T>A c.1359T>A (p.Asn453Lys) c.1548T>A (p.Asn516Lys) c.1455T>A (p.Asn485Lys) n.1600T>A n.1651T>A n.1484T>A | |
6 | g.158114905T>A | CA366255131 | SERAC1 | c.780A>T (n.780A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.1478A>T (p.Asn493Ile) c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.2899A>T c.1304A>T (p.Asn435Ile) c.1439A>T (p.Asn480Ile) c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.*2846A>T (n.*2846A>T) n.1501A>T c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.1547A>T (p.Asn516Ile) c.1454A>T (p.Asn485Ile) n.1599A>T n.1650A>T n.1483A>T | |
6 | g.158114905T>C | CA366255132 | SERAC1 | c.780A>G (n.780A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.1478A>G (p.Asn493Ser) c.1568A>G (p.Asn523Ser) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.2899A>G c.1304A>G (p.Asn435Ser) c.1439A>G (p.Asn480Ser) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.*2846A>G (n.*2846A>G) n.1501A>G c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.1547A>G (p.Asn516Ser) c.1454A>G (p.Asn485Ser) n.1599A>G n.1650A>G n.1483A>G | dbSNP |
6 | g.158114905T>G | CA366255130 | SERAC1 | c.780A>C (n.780A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.1478A>C (p.Asn493Thr) c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) n.2899A>C c.1304A>C (p.Asn435Thr) c.1439A>C (p.Asn480Thr) c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.*2846A>C (n.*2846A>C) n.1501A>C c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.1547A>C (p.Asn516Thr) c.1454A>C (p.Asn485Thr) n.1599A>C n.1650A>C n.1483A>C | |
6 | g.158114905T= | CA1675959465 | SERAC1 | c.780A= (n.780A=) c.*1288A= (n.*1288A=) c.1478A= (p.Asn493=) c.1568A= (p.Asn523=) c.*1189A= (n.*1189A=) c.*1270A= (n.*1270A=) n.2899A= c.1304A= (p.Asn435=) c.1439A= (p.Asn480=) c.*1402A= (n.*1402A=) c.*1256A= (n.*1256A=) c.*16A= (n.*16A=) c.293A= (p.Asn98=) c.*129A= (n.*129A=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.*2846A= (n.*2846A=) n.1501A= c.1358A= (p.Asn453=) c.1547A= (p.Asn516=) c.1454A= (p.Asn485=) n.1599A= n.1650A= n.1483A= | |
6 | g.158114908_158114910del | CA2713757890 | SERAC1 | c.778_780del (n.778_780del) c.*1286_*1288del (n.*1286_*1288del) c.1476_1478del (p.Asn493del) c.1566_1568del (p.Asn523del) c.*1187_*1189del (n.*1187_*1189del) c.*1268_*1270del (n.*1268_*1270del) n.2897_2899del c.1302_1304del (p.Asn435del) c.1437_1439del (p.Asn480del) c.*1400_*1402del (n.*1400_*1402del) c.*1254_*1256del (n.*1254_*1256del) c.*14_*16del (n.*14_*16del) c.291_293del (p.Asn98del) c.*127_*129del (n.*127_*129del) c.*1500_*1502del (n.*1500_*1502del) c.*2844_*2846del (n.*2844_*2846del) n.1499_1501del c.1356_1358del (p.Asn453del) c.1545_1547del (p.Asn516del) c.1452_1454del (p.Asn485del) n.1597_1599del n.1648_1650del n.1481_1483del | dbSNP |
6 | g.158114906T>A | CA366255135 | SERAC1 | c.779A>T (n.779A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.1477A>T (p.Asn493Tyr) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) n.2898A>T c.1303A>T (p.Asn435Tyr) c.1438A>T (p.Asn480Tyr) c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.*2845A>T (n.*2845A>T) n.1500A>T c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.1546A>T (p.Asn516Tyr) c.1453A>T (p.Asn485Tyr) n.1598A>T n.1649A>T n.1482A>T | |
6 | g.158114906T>C | CA366255133 | SERAC1 | c.779A>G (n.779A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.1477A>G (p.Asn493Asp) c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) n.2898A>G c.1303A>G (p.Asn435Asp) c.1438A>G (p.Asn480Asp) c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.292A>G (p.Asn98Asp) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.*2845A>G (n.*2845A>G) n.1500A>G c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.1546A>G (p.Asn516Asp) c.1453A>G (p.Asn485Asp) n.1598A>G n.1649A>G n.1482A>G | |
6 | g.158114906T>G | CA366255134 | SERAC1 | c.779A>C (n.779A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.1477A>C (p.Asn493His) c.1567A>C (p.Asn523His) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) n.2898A>C c.1303A>C (p.Asn435His) c.1438A>C (p.Asn480His) c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.292A>C (p.Asn98His) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.*2845A>C (n.*2845A>C) n.1500A>C c.1357A>C (p.Asn453His) c.1546A>C (p.Asn516His) c.1453A>C (p.Asn485His) n.1598A>C n.1649A>C n.1482A>C | |
6 | g.158114907G>A | CA150915111 | SERAC1 | c.778C>T (n.778C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.1476C>T (p.Asn492=) c.1566C>T (p.Asn522=) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) n.2897C>T c.1302C>T (p.Asn434=) c.1437C>T (p.Asn479=) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.291C>T (p.Asn97=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*2844C>T (n.*2844C>T) n.1499C>T c.1356C>T (p.Asn452=) c.1545C>T (p.Asn515=) c.1452C>T (p.Asn484=) n.1597C>T n.1648C>T n.1481C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158114907G>C | CA366255136 | SERAC1 | c.778C>G (n.778C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.1476C>G (p.Asn492Lys) c.1566C>G (p.Asn522Lys) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) n.2897C>G c.1302C>G (p.Asn434Lys) c.1437C>G (p.Asn479Lys) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.291C>G (p.Asn97Lys) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.*2844C>G (n.*2844C>G) n.1499C>G c.1356C>G (p.Asn452Lys) c.1545C>G (p.Asn515Lys) c.1452C>G (p.Asn484Lys) n.1597C>G n.1648C>G n.1481C>G | |
6 | g.158114907G= | CA1675959466 | SERAC1 | c.778C= (n.778C=) c.*1286C= (n.*1286C=) c.1476C= (p.Asn492=) c.1566C= (p.Asn522=) c.*1187C= (n.*1187C=) c.*1268C= (n.*1268C=) n.2897C= c.1302C= (p.Asn434=) c.1437C= (p.Asn479=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.*1254C= (n.*1254C=) c.*14C= (n.*14C=) c.291C= (p.Asn97=) c.*127C= (n.*127C=) c.*1500C= (n.*1500C=) c.*2844C= (n.*2844C=) n.1499C= c.1356C= (p.Asn452=) c.1545C= (p.Asn515=) c.1452C= (p.Asn484=) n.1597C= n.1648C= n.1481C= | |
6 | g.158114907G>T | CA366255137 | SERAC1 | c.778C>A (n.778C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.1476C>A (p.Asn492Lys) c.1566C>A (p.Asn522Lys) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) n.2897C>A c.1302C>A (p.Asn434Lys) c.1437C>A (p.Asn479Lys) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.291C>A (p.Asn97Lys) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*2844C>A (n.*2844C>A) n.1499C>A c.1356C>A (p.Asn452Lys) c.1545C>A (p.Asn515Lys) c.1452C>A (p.Asn484Lys) n.1597C>A n.1648C>A n.1481C>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114908T>A | CA366255138 | SERAC1 | c.777A>T (n.777A>T) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.1475A>T (p.Asn492Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.2896A>T c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.*1399A>T (n.*1399A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.290A>T (p.Asn97Ile) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.*2843A>T (n.*2843A>T) n.1498A>T c.1355A>T (p.Asn452Ile) c.1544A>T (p.Asn515Ile) c.1451A>T (p.Asn484Ile) n.1596A>T n.1647A>T n.1480A>T | |
6 | g.158114908T>C | CA4071022 | SERAC1 | c.777A>G (n.777A>G) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.1475A>G (p.Asn492Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.2896A>G c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.290A>G (p.Asn97Ser) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.*2843A>G (n.*2843A>G) n.1498A>G c.1355A>G (p.Asn452Ser) c.1544A>G (p.Asn515Ser) c.1451A>G (p.Asn484Ser) n.1596A>G n.1647A>G n.1480A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114908T>G | CA366255139 | SERAC1 | c.777A>C (n.777A>C) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.1475A>C (p.Asn492Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) n.2896A>C c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.1436A>C (p.Asn479Thr) c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.290A>C (p.Asn97Thr) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.*2843A>C (n.*2843A>C) n.1498A>C c.1355A>C (p.Asn452Thr) c.1544A>C (p.Asn515Thr) c.1451A>C (p.Asn484Thr) n.1596A>C n.1647A>C n.1480A>C | |
6 | g.158114908T= | CA1675959467 | SERAC1 | c.777A= (n.777A=) c.*1285A= (n.*1285A=) c.1475A= (p.Asn492=) c.1565A= (p.Asn522=) c.*1186A= (n.*1186A=) c.*1267A= (n.*1267A=) n.2896A= c.1301A= (p.Asn434=) c.1436A= (p.Asn479=) c.*1399A= (n.*1399A=) c.*1253A= (n.*1253A=) c.*13A= (n.*13A=) c.290A= (p.Asn97=) c.*126A= (n.*126A=) c.*1499A= (n.*1499A=) c.*2843A= (n.*2843A=) n.1498A= c.1355A= (p.Asn452=) c.1544A= (p.Asn515=) c.1451A= (p.Asn484=) n.1596A= n.1647A= n.1480A= | |
6 | g.158114909T>A | CA366255140 | SERAC1 | c.776A>T (n.776A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.1474A>T (p.Asn492Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) n.2895A>T c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.1435A>T (p.Asn479Tyr) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.*125A>T (n.*125A>T) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.*2842A>T (n.*2842A>T) n.1497A>T c.1354A>T (p.Asn452Tyr) c.1543A>T (p.Asn515Tyr) c.1450A>T (p.Asn484Tyr) n.1595A>T n.1646A>T n.1479A>T | |
6 | g.158114909T>C | CA366255141 | SERAC1 | c.776A>G (n.776A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.1474A>G (p.Asn492Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) n.2895A>G c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.1435A>G (p.Asn479Asp) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.289A>G (p.Asn97Asp) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.*2842A>G (n.*2842A>G) n.1497A>G c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.1543A>G (p.Asn515Asp) c.1450A>G (p.Asn484Asp) n.1595A>G n.1646A>G n.1479A>G | |
6 | g.158114909T>G | CA366255142 | SERAC1 | c.776A>C (n.776A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.1474A>C (p.Asn492His) c.1564A>C (p.Asn522His) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) n.2895A>C c.1300A>C (p.Asn434His) c.1435A>C (p.Asn479His) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.289A>C (p.Asn97His) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.*2842A>C (n.*2842A>C) n.1497A>C c.1354A>C (p.Asn452His) c.1543A>C (p.Asn515His) c.1450A>C (p.Asn484His) n.1595A>C n.1646A>C n.1479A>C | |
6 | g.158114910G>A | CA452820179 | SERAC1 | c.775C>T (n.775C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.1473C>T (p.Ile491=) c.1563C>T (p.Ile521=) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.2894C>T c.1299C>T (p.Ile433=) c.1434C>T (p.Ile478=) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.288C>T (p.Ile96=) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.*2841C>T (n.*2841C>T) n.1496C>T c.1353C>T (p.Ile451=) c.1542C>T (p.Ile514=) c.1449C>T (p.Ile483=) n.1594C>T n.1645C>T n.1478C>T | |
6 | g.158114910G>C | CA366255143 | SERAC1 | c.775C>G (n.775C>G) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.1473C>G (p.Ile491Met) c.1563C>G (p.Ile521Met) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.2894C>G c.1299C>G (p.Ile433Met) c.1434C>G (p.Ile478Met) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.288C>G (p.Ile96Met) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.*2841C>G (n.*2841C>G) n.1496C>G c.1353C>G (p.Ile451Met) c.1542C>G (p.Ile514Met) c.1449C>G (p.Ile483Met) n.1594C>G n.1645C>G n.1478C>G | |
6 | g.158114910G>T | CA452820178 | SERAC1 | c.775C>A (n.775C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.1473C>A (p.Ile491=) c.1563C>A (p.Ile521=) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.2894C>A c.1299C>A (p.Ile433=) c.1434C>A (p.Ile478=) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.288C>A (p.Ile96=) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.*2841C>A (n.*2841C>A) n.1496C>A c.1353C>A (p.Ile451=) c.1542C>A (p.Ile514=) c.1449C>A (p.Ile483=) n.1594C>A n.1645C>A n.1478C>A | |
6 | g.158114911A= | CA1675959468 | SERAC1 | c.774T= (n.774T=) c.*1282T= (n.*1282T=) c.1472T= (p.Ile491=) c.1562T= (p.Ile521=) c.*1183T= (n.*1183T=) c.*1264T= (n.*1264T=) n.2893T= c.1298T= (p.Ile433=) c.1433T= (p.Ile478=) c.*1396T= (n.*1396T=) c.*1250T= (n.*1250T=) c.*10T= (n.*10T=) c.287T= (p.Ile96=) c.*123T= (n.*123T=) c.*1496T= (n.*1496T=) c.*2840T= (n.*2840T=) n.1495T= c.1352T= (p.Ile451=) c.1541T= (p.Ile514=) c.1448T= (p.Ile483=) n.1593T= n.1644T= n.1477T= | |
6 | g.158114911A>C | CA366255145 | SERAC1 | c.774T>G (n.774T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) n.2893T>G c.1298T>G (p.Ile433Ser) c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.287T>G (p.Ile96Ser) c.*123T>G (n.*123T>G) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.*2840T>G (n.*2840T>G) n.1495T>G c.1352T>G (p.Ile451Ser) c.1541T>G (p.Ile514Ser) c.1448T>G (p.Ile483Ser) n.1593T>G n.1644T>G n.1477T>G | |
6 | g.158114911A>G | CA150915141 | SERAC1 | c.774T>C (n.774T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.2893T>C c.1298T>C (p.Ile433Thr) c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.*123T>C (n.*123T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*2840T>C (n.*2840T>C) n.1495T>C c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.1541T>C (p.Ile514Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.1593T>C n.1644T>C n.1477T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.158114912T>A | CA366255146 | SERAC1 | c.773A>T (n.773A>T) c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.2892A>T c.1297A>T (p.Ile433Phe) c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.286A>T (p.Ile96Phe) c.*122A>T (n.*122A>T) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.*2839A>T (n.*2839A>T) n.1494A>T c.1351A>T (p.Ile451Phe) c.1540A>T (p.Ile514Phe) c.1447A>T (p.Ile483Phe) n.1592A>T n.1643A>T n.1476A>T | |
6 | g.158114912T>C | CA366255147 | SERAC1 | c.773A>G (n.773A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.1471A>G (p.Ile491Val) c.1561A>G (p.Ile521Val) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.2892A>G c.1297A>G (p.Ile433Val) c.1432A>G (p.Ile478Val) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.286A>G (p.Ile96Val) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.*2839A>G (n.*2839A>G) n.1494A>G c.1351A>G (p.Ile451Val) c.1540A>G (p.Ile514Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) n.1592A>G n.1643A>G n.1476A>G | |
6 | g.158114912T>G | CA366255148 | SERAC1 | c.773A>C (n.773A>C) c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.2892A>C c.1297A>C (p.Ile433Leu) c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.*122A>C (n.*122A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.*2839A>C (n.*2839A>C) n.1494A>C c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.1540A>C (p.Ile514Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.1592A>C n.1643A>C n.1476A>C | |
6 | g.158114913A>C | CA452820180 | SERAC1 | c.772T>G (n.772T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.1470T>G (p.Val490=) c.1560T>G (p.Val520=) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*1262T>G (n.*1262T>G) n.2891T>G c.1296T>G (p.Val432=) c.1431T>G (p.Val477=) c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) c.285T>G (p.Val95=) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.*2838T>G (n.*2838T>G) n.1493T>G c.1350T>G (p.Val450=) c.1539T>G (p.Val513=) c.1446T>G (p.Val482=) n.1591T>G n.1642T>G n.1475T>G | |
6 | g.158114913A>G | CA452820181 | SERAC1 | c.772T>C (n.772T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.1470T>C (p.Val490=) c.1560T>C (p.Val520=) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) n.2891T>C c.1296T>C (p.Val432=) c.1431T>C (p.Val477=) c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.285T>C (p.Val95=) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.*2838T>C (n.*2838T>C) n.1493T>C c.1350T>C (p.Val450=) c.1539T>C (p.Val513=) c.1446T>C (p.Val482=) n.1591T>C n.1642T>C n.1475T>C | |
6 | g.158114913A>T | CA452820182 | SERAC1 | c.772T>A (n.772T>A) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.1470T>A (p.Val490=) c.1560T>A (p.Val520=) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.*1262T>A (n.*1262T>A) n.2891T>A c.1296T>A (p.Val432=) c.1431T>A (p.Val477=) c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) c.285T>A (p.Val95=) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.*2838T>A (n.*2838T>A) n.1493T>A c.1350T>A (p.Val450=) c.1539T>A (p.Val513=) c.1446T>A (p.Val482=) n.1591T>A n.1642T>A n.1475T>A | |
6 | g.158114914_158114916dup | CA2578782250 | SERAC1 | c.770_772dup (n.770_772dup) c.*1278_*1280dup (n.*1278_*1280dup) c.1468_1470dup (p.Val490_Ile491insVal) c.1558_1560dup (p.Val520_Ile521insVal) c.*1179_*1181dup (n.*1179_*1181dup) c.*1260_*1262dup (n.*1260_*1262dup) n.2889_2891dup c.1294_1296dup (p.Val432_Ile433insVal) c.1429_1431dup (p.Val477_Ile478insVal) c.*1392_*1394dup (n.*1392_*1394dup) c.*1246_*1248dup (n.*1246_*1248dup) c.*6_*8dup (n.*6_*8dup) c.283_285dup (p.Val95_Ile96insVal) c.*119_*121dup (n.*119_*121dup) c.*1492_*1494dup (n.*1492_*1494dup) c.*2836_*2838dup (n.*2836_*2838dup) n.1491_1493dup c.1348_1350dup (p.Val450_Ile451insVal) c.1537_1539dup (p.Val513_Ile514insVal) c.1444_1446dup (p.Val482_Ile483insVal) n.1589_1591dup n.1640_1642dup n.1473_1475dup | |
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6 | g.158114914A>G | CA366255150 | SERAC1 | c.771T>C (n.771T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.1469T>C (p.Val490Ala) c.1559T>C (p.Val520Ala) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) n.2890T>C c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.284T>C (p.Val95Ala) c.*120T>C (n.*120T>C) c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.*2837T>C (n.*2837T>C) n.1492T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1538T>C (p.Val513Ala) c.1445T>C (p.Val482Ala) n.1590T>C n.1641T>C n.1474T>C | |
6 | g.158114914A>T | CA366255151 | SERAC1 | c.771T>A (n.771T>A) c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.1469T>A (p.Val490Asp) c.1559T>A (p.Val520Asp) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) n.2890T>A c.1295T>A (p.Val432Asp) c.1430T>A (p.Val477Asp) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.284T>A (p.Val95Asp) c.*120T>A (n.*120T>A) c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.*2837T>A (n.*2837T>A) n.1492T>A c.1349T>A (p.Val450Asp) c.1538T>A (p.Val513Asp) c.1445T>A (p.Val482Asp) n.1590T>A n.1641T>A n.1474T>A | |
6 | g.158114915C>A | CA366255152 | SERAC1 | c.770G>T (n.770G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1468G>T (p.Val490Phe) c.1558G>T (p.Val520Phe) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.2889G>T c.1294G>T (p.Val432Phe) c.1429G>T (p.Val477Phe) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.283G>T (p.Val95Phe) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.*2836G>T (n.*2836G>T) n.1491G>T c.1348G>T (p.Val450Phe) c.1537G>T (p.Val513Phe) c.1444G>T (p.Val482Phe) n.1589G>T n.1640G>T n.1473G>T | |
6 | g.158114915C>G | CA366255153 | SERAC1 | c.770G>C (n.770G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1468G>C (p.Val490Leu) c.1558G>C (p.Val520Leu) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) n.2889G>C c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.283G>C (p.Val95Leu) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*1492G>C (n.*1492G>C) c.*2836G>C (n.*2836G>C) n.1491G>C c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1537G>C (p.Val513Leu) c.1444G>C (p.Val482Leu) n.1589G>C n.1640G>C n.1473G>C | |
6 | g.158114915C>T | CA366255154 | SERAC1 | c.770G>A (n.770G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1468G>A (p.Val490Ile) c.1558G>A (p.Val520Ile) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.2889G>A c.1294G>A (p.Val432Ile) c.1429G>A (p.Val477Ile) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.283G>A (p.Val95Ile) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.*2836G>A (n.*2836G>A) n.1491G>A c.1348G>A (p.Val450Ile) c.1537G>A (p.Val513Ile) c.1444G>A (p.Val482Ile) n.1589G>A n.1640G>A n.1473G>A | |
6 | g.158114915_158114917delinsCAG | CA1675959470 | SERAC1 | c.768_770delinsCTG (n.768_770delinsCTG) c.*1276_*1278delinsCTG (n.*1276_*1278delinsCTG) c.1466_1468delinsCTG (p.Thr489=) c.1556_1558delinsCTG (p.Thr519=) c.*1177_*1179delinsCTG (n.*1177_*1179delinsCTG) c.*1258_*1260delinsCTG (n.*1258_*1260delinsCTG) n.2887_2889delinsCTG c.1292_1294delinsCTG (p.Thr431=) c.1427_1429delinsCTG (p.Thr476=) c.*1390_*1392delinsCTG (n.*1390_*1392delinsCTG) c.*1244_*1246delinsCTG (n.*1244_*1246delinsCTG) c.*4_*6delinsCTG (n.*4_*6delinsCTG) c.281_283delinsCTG (p.Thr94=) c.*117_*119delinsCTG (n.*117_*119delinsCTG) c.*1490_*1492delinsCTG (n.*1490_*1492delinsCTG) c.*2834_*2836delinsCTG (n.*2834_*2836delinsCTG) n.1489_1491delinsCTG c.1346_1348delinsCTG (p.Thr449=) c.1535_1537delinsCTG (p.Thr512=) c.1442_1444delinsCTG (p.Thr481=) n.1587_1589delinsCTG n.1638_1640delinsCTG n.1471_1473delinsCTG | |
6 | g.158114916A= | CA1675959471 | SERAC1 | c.769T= (n.769T=) c.*1277T= (n.*1277T=) c.1467T= (p.Thr489=) c.1557T= (p.Thr519=) c.*1178T= (n.*1178T=) c.*1259T= (n.*1259T=) n.2888T= c.1293T= (p.Thr431=) c.1428T= (p.Thr476=) c.*1391T= (n.*1391T=) c.*1245T= (n.*1245T=) c.*5T= (n.*5T=) c.282T= (p.Thr94=) c.*118T= (n.*118T=) c.*1491T= (n.*1491T=) c.*2835T= (n.*2835T=) n.1490T= c.1347T= (p.Thr449=) c.1536T= (p.Thr512=) c.1443T= (p.Thr481=) n.1588T= n.1639T= n.1472T= | |
6 | g.158114916A>C | CA452820183 | SERAC1 | c.769T>G (n.769T>G) c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.1467T>G (p.Thr489=) c.1557T>G (p.Thr519=) c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) n.2888T>G c.1293T>G (p.Thr431=) c.1428T>G (p.Thr476=) c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) c.282T>G (p.Thr94=) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.*2835T>G (n.*2835T>G) n.1490T>G c.1347T>G (p.Thr449=) c.1536T>G (p.Thr512=) c.1443T>G (p.Thr481=) n.1588T>G n.1639T>G n.1472T>G | |
6 | g.158114916A>G | CA452820184 | SERAC1 | c.769T>C (n.769T>C) c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.1467T>C (p.Thr489=) c.1557T>C (p.Thr519=) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.2888T>C c.1293T>C (p.Thr431=) c.1428T>C (p.Thr476=) c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) c.282T>C (p.Thr94=) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.*2835T>C (n.*2835T>C) n.1490T>C c.1347T>C (p.Thr449=) c.1536T>C (p.Thr512=) c.1443T>C (p.Thr481=) n.1588T>C n.1639T>C n.1472T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114916A>T | CA452820185 | SERAC1 | c.769T>A (n.769T>A) c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.1467T>A (p.Thr489=) c.1557T>A (p.Thr519=) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) n.2888T>A c.1293T>A (p.Thr431=) c.1428T>A (p.Thr476=) c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) c.282T>A (p.Thr94=) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.*2835T>A (n.*2835T>A) n.1490T>A c.1347T>A (p.Thr449=) c.1536T>A (p.Thr512=) c.1443T>A (p.Thr481=) n.1588T>A n.1639T>A n.1472T>A | |
6 | g.158114916_158114917del | CA571904292 | SERAC1 | c.768_769del (n.768_769del) c.*1276_*1277del (n.*1276_*1277del) c.1466_1467del (p.Thr489SerfsTer12) c.1556_1557del (p.Thr519SerfsTer12) c.*1177_*1178del (n.*1177_*1178del) c.*1258_*1259del (n.*1258_*1259del) n.2887_2888del c.1292_1293del (p.Thr431SerfsTer12) c.1427_1428del (p.Thr476SerfsTer12) c.*1390_*1391del (n.*1390_*1391del) c.*1244_*1245del (n.*1244_*1245del) c.*4_*5del (n.*4_*5del) c.281_282del (p.Thr94SerfsTer12) c.*117_*118del (n.*117_*118del) c.*1490_*1491del (n.*1490_*1491del) c.*2834_*2835del (n.*2834_*2835del) n.1489_1490del c.1346_1347del (p.Thr449SerfsTer12) c.1535_1536del (p.Thr512SerfsTer12) c.1442_1443del (p.Thr481SerfsTer12) n.1587_1588del n.1638_1639del n.1471_1472del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114917G>A | CA366255155 | SERAC1 | c.768C>T (n.768C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.1556C>T (p.Thr519Ile) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.2887C>T c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.*2834C>T (n.*2834C>T) n.1489C>T c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1442C>T (p.Thr481Ile) n.1587C>T n.1638C>T n.1471C>T | |
6 | g.158114917G>C | CA366255156 | SERAC1 | c.768C>G (n.768C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.1556C>G (p.Thr519Ser) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.2887C>G c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.1427C>G (p.Thr476Ser) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.281C>G (p.Thr94Ser) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.*2834C>G (n.*2834C>G) n.1489C>G c.1346C>G (p.Thr449Ser) c.1535C>G (p.Thr512Ser) c.1442C>G (p.Thr481Ser) n.1587C>G n.1638C>G n.1471C>G | |
6 | g.158114917G>T | CA366255157 | SERAC1 | c.768C>A (n.768C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.1556C>A (p.Thr519Asn) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.2887C>A c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.1427C>A (p.Thr476Asn) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.281C>A (p.Thr94Asn) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.*2834C>A (n.*2834C>A) n.1489C>A c.1346C>A (p.Thr449Asn) c.1535C>A (p.Thr512Asn) c.1442C>A (p.Thr481Asn) n.1587C>A n.1638C>A n.1471C>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114918T>A | CA366255159 | SERAC1 | c.767A>T (n.767A>T) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.2886A>T c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.280A>T (p.Thr94Ser) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.*2833A>T (n.*2833A>T) n.1488A>T c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1441A>T (p.Thr481Ser) n.1586A>T n.1637A>T n.1470A>T | |
6 | g.158114918T>C | CA366255160 | SERAC1 | c.767A>G (n.767A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.2886A>G c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.280A>G (p.Thr94Ala) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.*2833A>G (n.*2833A>G) n.1488A>G c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1441A>G (p.Thr481Ala) n.1586A>G n.1637A>G n.1470A>G | |
6 | g.158114918T>G | CA366255158 | SERAC1 | c.767A>C (n.767A>C) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.2886A>C c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.280A>C (p.Thr94Pro) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.*2833A>C (n.*2833A>C) n.1488A>C c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1441A>C (p.Thr481Pro) n.1586A>C n.1637A>C n.1470A>C | |
6 | g.158114919A= | CA1675959473 | SERAC1 | c.766T= (n.766T=) c.*1274T= (n.*1274T=) c.1464T= (p.Ser488=) c.1554T= (p.Ser518=) c.*1175T= (n.*1175T=) c.*1256T= (n.*1256T=) n.2885T= c.1290T= (p.Ser430=) c.1425T= (p.Ser475=) c.*1388T= (n.*1388T=) c.*1242T= (n.*1242T=) c.*2T= (n.*2T=) c.279T= (p.Ser93=) c.*115T= (n.*115T=) c.*1488T= (n.*1488T=) c.*2832T= (n.*2832T=) n.1487T= c.1344T= (p.Ser448=) c.1533T= (p.Ser511=) c.1440T= (p.Ser480=) n.1585T= n.1636T= n.1469T= | |
6 | g.158114919A>C | CA366255161 | SERAC1 | c.766T>G (n.766T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) c.1464T>G (p.Ser488Arg) c.1554T>G (p.Ser518Arg) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) n.2885T>G c.1290T>G (p.Ser430Arg) c.1425T>G (p.Ser475Arg) c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.279T>G (p.Ser93Arg) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.*2832T>G (n.*2832T>G) n.1487T>G c.1344T>G (p.Ser448Arg) c.1533T>G (p.Ser511Arg) c.1440T>G (p.Ser480Arg) n.1585T>G n.1636T>G n.1469T>G | |
6 | g.158114919A>G | CA452820186 | SERAC1 | c.766T>C (n.766T>C) c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.1464T>C (p.Ser488=) c.1554T>C (p.Ser518=) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.2885T>C c.1290T>C (p.Ser430=) c.1425T>C (p.Ser475=) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.279T>C (p.Ser93=) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*2832T>C (n.*2832T>C) n.1487T>C c.1344T>C (p.Ser448=) c.1533T>C (p.Ser511=) c.1440T>C (p.Ser480=) n.1585T>C n.1636T>C n.1469T>C | |
6 | g.158114919A>T | CA366255162 | SERAC1 | c.766T>A (n.766T>A) c.*1274T>A (n.*1274T>A) c.1464T>A (p.Ser488Arg) c.1554T>A (p.Ser518Arg) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*1256T>A (n.*1256T>A) n.2885T>A c.1290T>A (p.Ser430Arg) c.1425T>A (p.Ser475Arg) c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.279T>A (p.Ser93Arg) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.*2832T>A (n.*2832T>A) n.1487T>A c.1344T>A (p.Ser448Arg) c.1533T>A (p.Ser511Arg) c.1440T>A (p.Ser480Arg) n.1585T>A n.1636T>A n.1469T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114920C>A | CA366255163 | SERAC1 | c.765G>T (n.765G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.1553G>T (p.Ser518Ile) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) n.2884G>T c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.278G>T (p.Ser93Ile) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.*2831G>T (n.*2831G>T) n.1486G>T c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.1439G>T (p.Ser480Ile) n.1584G>T n.1635G>T n.1468G>T | |
6 | g.158114920C>G | CA366255164 | SERAC1 | c.765G>C (n.765G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.1553G>C (p.Ser518Thr) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) n.2884G>C c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.278G>C (p.Ser93Thr) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.*2831G>C (n.*2831G>C) n.1486G>C c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.1532G>C (p.Ser511Thr) c.1439G>C (p.Ser480Thr) n.1584G>C n.1635G>C n.1468G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114920C>T | CA366255165 | SERAC1 | c.765G>A (n.765G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.1553G>A (p.Ser518Asn) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) n.2884G>A c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.278G>A (p.Ser93Asn) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.*2831G>A (n.*2831G>A) n.1486G>A c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.1532G>A (p.Ser511Asn) c.1439G>A (p.Ser480Asn) n.1584G>A n.1635G>A n.1468G>A | |
6 | g.158114921T>A | CA366255168 | SERAC1 | c.764A>T (n.764A>T) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.1552A>T (p.Ser518Cys) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.2883A>T c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.1596A>T (p.Ter532Cys) c.277A>T (p.Ser93Cys) c.*113A>T (n.*113A>T) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.*2830A>T (n.*2830A>T) n.1485A>T c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.1438A>T (p.Ser480Cys) n.1583A>T n.1634A>T n.1467A>T | |
6 | g.158114921T>C | CA366255167 | SERAC1 | c.764A>G (n.764A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.1552A>G (p.Ser518Gly) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.2883A>G c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.1423A>G (p.Ser475Gly) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.1596A>G (p.Ter532Trp) c.277A>G (p.Ser93Gly) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.*2830A>G (n.*2830A>G) n.1485A>G c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.1531A>G (p.Ser511Gly) c.1438A>G (p.Ser480Gly) n.1583A>G n.1634A>G n.1467A>G | |
6 | g.158114921T>G | CA366255166 | SERAC1 | c.764A>C (n.764A>C) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.1552A>C (p.Ser518Arg) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.2883A>C c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.1423A>C (p.Ser475Arg) c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.1596A>C (p.Ter532Cys) c.277A>C (p.Ser93Arg) c.*113A>C (n.*113A>C) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.*2830A>C (n.*2830A>C) n.1485A>C c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.1531A>C (p.Ser511Arg) c.1438A>C (p.Ser480Arg) n.1583A>C n.1634A>C n.1467A>C | |
6 | g.158114922C>A | CA366255169 | SERAC1 | c.763G>T (n.763G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.1461G>T (p.Met487Ile) c.1551G>T (p.Met517Ile) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) n.2882G>T c.1287G>T (p.Met429Ile) c.1422G>T (p.Met474Ile) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.1595G>T (p.Ter532Leu) c.276G>T (p.Met92Ile) c.*112G>T (n.*112G>T) c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.*2829G>T (n.*2829G>T) n.1484G>T c.1341G>T (p.Met447Ile) c.1530G>T (p.Met510Ile) c.1437G>T (p.Met479Ile) n.1582G>T n.1633G>T n.1466G>T | |
6 | g.158114922C= | CA1675959474 | SERAC1 | c.763G= (n.763G=) c.*1271G= (n.*1271G=) c.1461G= (p.Met487=) c.1551G= (p.Met517=) c.*1172G= (n.*1172G=) c.*1253G= (n.*1253G=) n.2882G= c.1287G= (p.Met429=) c.1422G= (p.Met474=) c.*1385G= (n.*1385G=) c.*1239G= (n.*1239G=) c.1595G= (p.Ter532=) c.276G= (p.Met92=) c.*112G= (n.*112G=) c.*1485G= (n.*1485G=) c.*2829G= (n.*2829G=) n.1484G= c.1341G= (p.Met447=) c.1530G= (p.Met510=) c.1437G= (p.Met479=) n.1582G= n.1633G= n.1466G= | |
6 | g.158114922C>G | CA366255170 | SERAC1 | c.763G>C (n.763G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1461G>C (p.Met487Ile) c.1551G>C (p.Met517Ile) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) n.2882G>C c.1287G>C (p.Met429Ile) c.1422G>C (p.Met474Ile) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.1595G>C (p.Ter532Ser) c.276G>C (p.Met92Ile) c.*112G>C (n.*112G>C) c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.*2829G>C (n.*2829G>C) n.1484G>C c.1341G>C (p.Met447Ile) c.1530G>C (p.Met510Ile) c.1437G>C (p.Met479Ile) n.1582G>C n.1633G>C n.1466G>C | |
6 | g.158114922C>T | CA366255171 | SERAC1 | c.763G>A (n.763G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1461G>A (p.Met487Ile) c.1551G>A (p.Met517Ile) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) n.2882G>A c.1287G>A (p.Met429Ile) c.1422G>A (p.Met474Ile) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.1595G>A (p.Ter532=) c.276G>A (p.Met92Ile) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.*2829G>A (n.*2829G>A) n.1484G>A c.1341G>A (p.Met447Ile) c.1530G>A (p.Met510Ile) c.1437G>A (p.Met479Ile) n.1582G>A n.1633G>A n.1466G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114923A>C | CA366255172 | SERAC1 | c.762T>G (n.762T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.1460T>G (p.Met487Arg) c.1550T>G (p.Met517Arg) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.*1252T>G (n.*1252T>G) n.2881T>G c.1286T>G (p.Met429Arg) c.1421T>G (p.Met474Arg) c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.1594T>G (p.Ter532Gly) c.275T>G (p.Met92Arg) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.*2828T>G (n.*2828T>G) n.1483T>G c.1340T>G (p.Met447Arg) c.1529T>G (p.Met510Arg) c.1436T>G (p.Met479Arg) n.1581T>G n.1632T>G n.1465T>G | |
6 | g.158114923A>G | CA366255173 | SERAC1 | c.762T>C (n.762T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.1460T>C (p.Met487Thr) c.1550T>C (p.Met517Thr) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*1252T>C (n.*1252T>C) n.2881T>C c.1286T>C (p.Met429Thr) c.1421T>C (p.Met474Thr) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.1594T>C (p.Ter532Arg) c.275T>C (p.Met92Thr) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.*2828T>C (n.*2828T>C) n.1483T>C c.1340T>C (p.Met447Thr) c.1529T>C (p.Met510Thr) c.1436T>C (p.Met479Thr) n.1581T>C n.1632T>C n.1465T>C | |
6 | g.158114923A>T | CA366255174 | SERAC1 | c.762T>A (n.762T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.1460T>A (p.Met487Lys) c.1550T>A (p.Met517Lys) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*1252T>A (n.*1252T>A) n.2881T>A c.1286T>A (p.Met429Lys) c.1421T>A (p.Met474Lys) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.1594T>A (p.Ter532Arg) c.275T>A (p.Met92Lys) c.*111T>A (n.*111T>A) c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.*2828T>A (n.*2828T>A) n.1483T>A c.1340T>A (p.Met447Lys) c.1529T>A (p.Met510Lys) c.1436T>A (p.Met479Lys) n.1581T>A n.1632T>A n.1465T>A | |
6 | g.158114924T>A | CA366255175 | SERAC1 | c.761A>T (n.761A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.1459A>T (p.Met487Leu) c.1549A>T (p.Met517Leu) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) n.2880A>T c.1285A>T (p.Met429Leu) c.1420A>T (p.Met474Leu) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.274A>T (p.Met92Leu) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.*2827A>T (n.*2827A>T) n.1482A>T c.1339A>T (p.Met447Leu) c.1528A>T (p.Met510Leu) c.1435A>T (p.Met479Leu) n.1580A>T n.1631A>T n.1464A>T | |
6 | g.158114924T>C | CA366255177 | SERAC1 | c.761A>G (n.761A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.1459A>G (p.Met487Val) c.1549A>G (p.Met517Val) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) n.2880A>G c.1285A>G (p.Met429Val) c.1420A>G (p.Met474Val) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.1593A>G (p.Lys531=) c.274A>G (p.Met92Val) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.*2827A>G (n.*2827A>G) n.1482A>G c.1339A>G (p.Met447Val) c.1528A>G (p.Met510Val) c.1435A>G (p.Met479Val) n.1580A>G n.1631A>G n.1464A>G | |
6 | g.158114924T>G | CA366255176 | SERAC1 | c.761A>C (n.761A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.1459A>C (p.Met487Leu) c.1549A>C (p.Met517Leu) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) n.2880A>C c.1285A>C (p.Met429Leu) c.1420A>C (p.Met474Leu) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.274A>C (p.Met92Leu) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.*2827A>C (n.*2827A>C) n.1482A>C c.1339A>C (p.Met447Leu) c.1528A>C (p.Met510Leu) c.1435A>C (p.Met479Leu) n.1580A>C n.1631A>C n.1464A>C | |
6 | g.158114925T>A | CA366255178 | SERAC1 | c.760A>T (n.760A>T) c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.1548A>T (p.Glu516Asp) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.2879A>T c.1284A>T (p.Glu428Asp) c.1419A>T (p.Glu473Asp) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.273A>T (p.Glu91Asp) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.*2826A>T (n.*2826A>T) n.1481A>T c.1338A>T (p.Glu446Asp) c.1527A>T (p.Glu509Asp) c.1434A>T (p.Glu478Asp) n.1579A>T n.1630A>T n.1463A>T | |
6 | g.158114925T>C | CA366255179 | SERAC1 | c.760A>G (n.760A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.1458A>G (p.Glu486=) c.1548A>G (p.Glu516=) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.2879A>G c.1284A>G (p.Glu428=) c.1419A>G (p.Glu473=) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.273A>G (p.Glu91=) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.*2826A>G (n.*2826A>G) n.1481A>G c.1338A>G (p.Glu446=) c.1527A>G (p.Glu509=) c.1434A>G (p.Glu478=) n.1579A>G n.1630A>G n.1463A>G | |
6 | g.158114925T>G | CA366255180 | SERAC1 | c.760A>C (n.760A>C) c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.1548A>C (p.Glu516Asp) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*1250A>C (n.*1250A>C) n.2879A>C c.1284A>C (p.Glu428Asp) c.1419A>C (p.Glu473Asp) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.273A>C (p.Glu91Asp) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.*2826A>C (n.*2826A>C) n.1481A>C c.1338A>C (p.Glu446Asp) c.1527A>C (p.Glu509Asp) c.1434A>C (p.Glu478Asp) n.1579A>C n.1630A>C n.1463A>C | |
6 | g.158114926T>A | CA366255181 | SERAC1 | c.759A>T (n.759A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1547A>T (p.Glu516Val) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) n.2878A>T c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.272A>T (p.Glu91Val) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.*2825A>T (n.*2825A>T) n.1480A>T c.1337A>T (p.Glu446Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) n.1578A>T n.1629A>T n.1462A>T | |
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6 | g.158114926T>G | CA366255183 | SERAC1 | c.759A>C (n.759A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) n.2878A>C c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.*2825A>C (n.*2825A>C) n.1480A>C c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) n.1578A>C n.1629A>C n.1462A>C | |
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6 | g.158114927C>G | CA366255185 | SERAC1 | c.758G>C (n.758G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.2877G>C c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.1590G>C (p.Gln530His) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.*2824G>C (n.*2824G>C) n.1479G>C c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) n.1577G>C n.1628G>C n.1461G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114927C>T | CA366255186 | SERAC1 | c.758G>A (n.758G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.2877G>A c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.1590G>A (p.Gln530=) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.*2824G>A (n.*2824G>A) n.1479G>A c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) n.1577G>A n.1628G>A n.1461G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114928T>A | CA366255187 | SERAC1 | c.757A>T (n.757A>T) c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.1455A>T (p.Pro485=) c.1545A>T (p.Pro515=) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.*1247A>T (n.*1247A>T) n.2876A>T c.1281A>T (p.Pro427=) c.1416A>T (p.Pro472=) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.270A>T (p.Pro90=) c.*106A>T (n.*106A>T) c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.*2823A>T (n.*2823A>T) n.1478A>T c.1335A>T (p.Pro445=) c.1524A>T (p.Pro508=) c.1431A>T (p.Pro477=) n.1576A>T n.1627A>T n.1460A>T | |
6 | g.158114928T>C | CA366255188 | SERAC1 | c.757A>G (n.757A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.1455A>G (p.Pro485=) c.1545A>G (p.Pro515=) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*1247A>G (n.*1247A>G) n.2876A>G c.1281A>G (p.Pro427=) c.1416A>G (p.Pro472=) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.270A>G (p.Pro90=) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.*2823A>G (n.*2823A>G) n.1478A>G c.1335A>G (p.Pro445=) c.1524A>G (p.Pro508=) c.1431A>G (p.Pro477=) n.1576A>G n.1627A>G n.1460A>G | |
6 | g.158114928T>G | CA366255189 | SERAC1 | c.757A>C (n.757A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.1455A>C (p.Pro485=) c.1545A>C (p.Pro515=) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.*1247A>C (n.*1247A>C) n.2876A>C c.1281A>C (p.Pro427=) c.1416A>C (p.Pro472=) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.270A>C (p.Pro90=) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.*2823A>C (n.*2823A>C) n.1478A>C c.1335A>C (p.Pro445=) c.1524A>C (p.Pro508=) c.1431A>C (p.Pro477=) n.1576A>C n.1627A>C n.1460A>C | |
6 | g.158114929G>A | CA366255191 | SERAC1 | c.756C>T (n.756C>T) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*1246C>T (n.*1246C>T) n.2875C>T c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.*2822C>T (n.*2822C>T) n.1477C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.1430C>T (p.Pro477Leu) n.1575C>T n.1626C>T n.1459C>T | |
6 | g.158114929G>C | CA366255192 | SERAC1 | c.756C>G (n.756C>G) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*1246C>G (n.*1246C>G) n.2875C>G c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.*2822C>G (n.*2822C>G) n.1477C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.1430C>G (p.Pro477Arg) n.1575C>G n.1626C>G n.1459C>G | |
6 | g.158114929G>T | CA366255190 | SERAC1 | c.756C>A (n.756C>A) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.1454C>A (p.Pro485Gln) c.1544C>A (p.Pro515Gln) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*1246C>A (n.*1246C>A) n.2875C>A c.1280C>A (p.Pro427Gln) c.1415C>A (p.Pro472Gln) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.269C>A (p.Pro90Gln) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.*2822C>A (n.*2822C>A) n.1477C>A c.1334C>A (p.Pro445Gln) c.1523C>A (p.Pro508Gln) c.1430C>A (p.Pro477Gln) n.1575C>A n.1626C>A n.1459C>A | |
6 | g.158114930G>A | CA366255195 | SERAC1 | c.755C>T (n.755C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) n.2874C>T c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.1587C>T (p.Ser529=) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.*2821C>T (n.*2821C>T) n.1476C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.1429C>T (p.Pro477Ser) n.1574C>T n.1625C>T n.1458C>T | |
6 | g.158114930G>C | CA366255193 | SERAC1 | c.755C>G (n.755C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.*1245C>G (n.*1245C>G) n.2874C>G c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.1587C>G (p.Ser529Arg) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.*2821C>G (n.*2821C>G) n.1476C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.1429C>G (p.Pro477Ala) n.1574C>G n.1625C>G n.1458C>G | |
6 | g.158114930G>T | CA366255194 | SERAC1 | c.755C>A (n.755C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) n.2874C>A c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.1587C>A (p.Ser529Arg) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.*2821C>A (n.*2821C>A) n.1476C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.1429C>A (p.Pro477Thr) n.1574C>A n.1625C>A n.1458C>A | |
6 | g.158114931C>A | CA366255196 | SERAC1 | c.754G>T (n.754G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.1452G>T (p.Lys484Asn) c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.2873G>T c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.1413G>T (p.Lys471Asn) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1586G>T (p.Ser529Ile) c.267G>T (p.Lys89Asn) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.*2820G>T (n.*2820G>T) n.1475G>T c.1332G>T (p.Lys444Asn) c.1521G>T (p.Lys507Asn) c.1428G>T (p.Lys476Asn) n.1573G>T n.1624G>T n.1457G>T | |
6 | g.158114931C>G | CA366255197 | SERAC1 | c.754G>C (n.754G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.1452G>C (p.Lys484Asn) c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) n.2873G>C c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.1413G>C (p.Lys471Asn) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.1586G>C (p.Ser529Thr) c.267G>C (p.Lys89Asn) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.*2820G>C (n.*2820G>C) n.1475G>C c.1332G>C (p.Lys444Asn) c.1521G>C (p.Lys507Asn) c.1428G>C (p.Lys476Asn) n.1573G>C n.1624G>C n.1457G>C | |
6 | g.158114931C>T | CA366255198 | SERAC1 | c.754G>A (n.754G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.1452G>A (p.Lys484=) c.1542G>A (p.Lys514=) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.2873G>A c.1278G>A (p.Lys426=) c.1413G>A (p.Lys471=) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1586G>A (p.Ser529Asn) c.267G>A (p.Lys89=) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.*2820G>A (n.*2820G>A) n.1475G>A c.1332G>A (p.Lys444=) c.1521G>A (p.Lys507=) c.1428G>A (p.Lys476=) n.1573G>A n.1624G>A n.1457G>A | gnomAD v4 |