Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1676_1677insAGAATGTATTATCTCATTTTATATTCCT
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*1372+76C>G (n.*1372+76C>G)
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c.*321C>G (n.*321C>G)
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 gnomAD v4
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n.1693_1694insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC
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n.1675_1676insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC
 gnomAD v4
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n.1692C>T
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n.1674C>T
6g.158114714G>CCA366254602SERAC1c.*1404+75C>G (n.*1404+75C>G)
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c.1759C>G (p.Pro587Ala)
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c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*1618+75C>G (n.*1618+75C>G)
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n.1692C>G
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c.1759C>A (p.Pro587Thr)
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n.3015+75C>A
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c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.*320C>A (n.*320C>A)
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 gnomAD v4
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c.*1593_*1594insATTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (n.*1593_*1594insATTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114716_158114717insTATAAAATGAGATAATACATTCAAAGAACA571467212SERAC1c.*1404+75_*1404+76insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC (n.*1404+75_*1404+76insTTTGAATGTATTATCTCATTTTATATTC)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1690T>A
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c.482_483insAT (p.Pro162PhefsTer?)
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n.1690_1691insAT
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114716_158114717insTATAAAATGACA4070975SERAC1c.*1404+73_*1404+74insCATTTTATAT (n.*1404+73_*1404+74insCATTTTATAT)
c.1594+73_1594+74insCATTTTATAT (n.1594+73_1594+74insCATTTTATAT)
c.1757_1758insCATTTTATAT (p.Pro587IlefsTer16)
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c.*1372+73_*1372+74insCATTTTATAT (n.*1372+73_*1372+74insCATTTTATAT)
c.482_483insCATTTTATAT (p.Pro162IlefsTer?)
c.*318_*319insCATTTTATAT (n.*318_*319insCATTTTATAT)
c.*1618+73_*1618+74insCATTTTATAT (n.*1618+73_*1618+74insCATTTTATAT)
c.*2962+73_*2962+74insCATTTTATAT (n.*2962+73_*2962+74insCATTTTATAT)
n.1690_1691insCATTTTATAT
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n.1672_1673insCATTTTATAT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114716_158114717insTATAAAATGAGATAATACATTCAAGGTACA2680956636SERAC1c.*1404+73_*1404+74insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.*1404+73_*1404+74insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
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c.*1386+73_*1386+74insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.*1386+73_*1386+74insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
n.3015+73_3015+74insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT
c.1420+73_1420+74insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.1420+73_1420+74insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.1555+73_1555+74insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.1555+73_1555+74insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.*1591_*1592insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.*1591_*1592insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.*1372+73_*1372+74insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.*1372+73_*1372+74insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.482_483insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (p.Leu161=)
c.*318_*319insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.*318_*319insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.*1618+73_*1618+74insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.*1618+73_*1618+74insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.*2962+73_*2962+74insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.*2962+73_*2962+74insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
n.1690_1691insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT
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c.1570+73_1570+74insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.1570+73_1570+74insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
n.1715+73_1715+74insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT
n.1766+73_1766+74insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT
n.1672_1673insACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT
 gnomAD v4
6g.158114716_158114717insTATAAAATGAGATAATACATTCAAGGGACA2680956635SERAC1c.*1404+73_*1404+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.*1404+73_*1404+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.1594+73_1594+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.1594+73_1594+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.1757_1758insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (p.Leu586=)
c.1684+73_1684+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.1684+73_1684+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.*1305+73_*1305+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.*1305+73_*1305+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.*1386+73_*1386+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.*1386+73_*1386+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
n.3015+73_3015+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT
c.1420+73_1420+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.1420+73_1420+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.1555+73_1555+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.1555+73_1555+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.*1591_*1592insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.*1591_*1592insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.*1372+73_*1372+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.*1372+73_*1372+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.482_483insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (p.Leu161=)
c.*318_*319insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.*318_*319insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.*1618+73_*1618+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.*1618+73_*1618+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
c.*2962+73_*2962+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT (n.*2962+73_*2962+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT)
n.1690_1691insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT
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n.1766+73_1766+74insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT
n.1672_1673insCCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATAT
 gnomAD v4
6g.158114716_158114717insTATCA2680956637SERAC1c.*1404+72_*1404+73insATA (n.*1404+72_*1404+73insATA)
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n.3015+72_3015+73insATA
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c.*1590_*1591insATA (n.*1590_*1591insATA)
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c.481_482insATA (p.Leu161delinsHisIle)
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c.*1618+72_*1618+73insATA (n.*1618+72_*1618+73insATA)
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n.1689_1690insATA
c.1474+72_1474+73insATA (n.1474+72_1474+73insATA)
c.1663+72_1663+73insATA (n.1663+72_1663+73insATA)
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n.1715+72_1715+73insATA
n.1766+72_1766+73insATA
n.1671_1672insATA
 gnomAD v4
6g.158114716_158114717insTATAAAATCA4070976SERAC1c.*1404+72_*1404+73insATTTTATA (n.*1404+72_*1404+73insATTTTATA)
c.1594+72_1594+73insATTTTATA (n.1594+72_1594+73insATTTTATA)
c.1756_1757insATTTTATA (p.Leu586HisfsTer30)
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c.*1305+72_*1305+73insATTTTATA (n.*1305+72_*1305+73insATTTTATA)
c.*1386+72_*1386+73insATTTTATA (n.*1386+72_*1386+73insATTTTATA)
n.3015+72_3015+73insATTTTATA
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c.1555+72_1555+73insATTTTATA (n.1555+72_1555+73insATTTTATA)
c.*1590_*1591insATTTTATA (n.*1590_*1591insATTTTATA)
c.*1372+72_*1372+73insATTTTATA (n.*1372+72_*1372+73insATTTTATA)
c.481_482insATTTTATA (p.Leu161HisfsTer?)
c.*317_*318insATTTTATA (n.*317_*318insATTTTATA)
c.*1618+72_*1618+73insATTTTATA (n.*1618+72_*1618+73insATTTTATA)
c.*2962+72_*2962+73insATTTTATA (n.*2962+72_*2962+73insATTTTATA)
n.1689_1690insATTTTATA
c.1474+72_1474+73insATTTTATA (n.1474+72_1474+73insATTTTATA)
c.1663+72_1663+73insATTTTATA (n.1663+72_1663+73insATTTTATA)
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n.1715+72_1715+73insATTTTATA
n.1766+72_1766+73insATTTTATA
n.1671_1672insATTTTATA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114716_158114717insTATAAAATGAGATAATACATTCA150914541SERAC1c.*1404+72_*1404+73insAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1404+72_*1404+73insAATGTATTATCTCATTTTATA)
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c.*1305+72_*1305+73insAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1305+72_*1305+73insAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.*1386+72_*1386+73insAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1386+72_*1386+73insAATGTATTATCTCATTTTATA)
n.3015+72_3015+73insAATGTATTATCTCATTTTATA
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c.1555+72_1555+73insAATGTATTATCTCATTTTATA (n.1555+72_1555+73insAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.*1590_*1591insAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1590_*1591insAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.*1372+72_*1372+73insAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1372+72_*1372+73insAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.481_482insAATGTATTATCTCATTTTATA (p.Leu161delinsGlnCysIleIleSerPheTyrIle)
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c.*1618+72_*1618+73insAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1618+72_*1618+73insAATGTATTATCTCATTTTATA)
c.*2962+72_*2962+73insAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*2962+72_*2962+73insAATGTATTATCTCATTTTATA)
n.1689_1690insAATGTATTATCTCATTTTATA
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n.1715+72_1715+73insAATGTATTATCTCATTTTATA
n.1766+72_1766+73insAATGTATTATCTCATTTTATA
n.1671_1672insAATGTATTATCTCATTTTATA
 dbSNP
6g.158114716_158114717insTATAAAATGAGATAATACATTCAAGCA4070977SERAC1c.*1404+72_*1404+73insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1404+72_*1404+73insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA)
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c.*1305+72_*1305+73insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1305+72_*1305+73insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA)
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c.481_482insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (p.Leu161ProfsTer2)
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n.1689_1690insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA
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n.1671_1672insCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114716_158114717insTATAAAAGGAGATAATACATTCAAGCA2680956638SERAC1c.*1404+72_*1404+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA (n.*1404+72_*1404+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA)
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c.1756_1757insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA (p.Leu586ProfsTer2)
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n.3015+72_3015+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA
c.1420+72_1420+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA (n.1420+72_1420+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA)
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c.*2962+72_*2962+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA (n.*2962+72_*2962+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA)
n.1689_1690insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA
c.1474+72_1474+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA (n.1474+72_1474+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA)
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c.1570+72_1570+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA (n.1570+72_1570+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA)
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n.1766+72_1766+73insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA
n.1671_1672insCTTGAATGTATTATCTCCTTTTATA
 gnomAD v4
6g.158114716_158114717insTATAAAATGAGATAATACATTCAAGGACCA2680956639SERAC1c.*1404+72_*1404+73insGTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1404+72_*1404+73insGTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA)
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c.1570+72_1570+73insGTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.1570+72_1570+73insGTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.158114718_158114719insGATAATACATTCAAGGAATACA2680956642SERAC1c.*1404+71_*1404+72insATTCCTTGAATGTATTATCT (n.*1404+71_*1404+72insATTCCTTGAATGTATTATCT)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.479_480insA (p.Phe160LeufsTer?)
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1669_1670insGAATGTATTA
 gnomAD v4
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c.*1372+70_*1372+71insGAATGTATTATC (n.*1372+70_*1372+71insGAATGTATTATC)
c.479_480insGAATGTATTATC (p.Phe160delinsLeuAsnValLeuSer)
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n.1669_1670insGAATGTATTATC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114718_158114719insGATAATACATTCAAGGAAGCA2680956644SERAC1c.*1404+70_*1404+71insCTTCCTTGAATGTATTATC (n.*1404+70_*1404+71insCTTCCTTGAATGTATTATC)
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c.479_480insCTTCCTTGAATGTATTATC (p.Leu161PhefsTer?)
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 gnomAD v4
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c.479_480insACTTCCTTGAATGTATTATC (p.Phe160LeufsTer4)
c.*315_*316insACTTCCTTGAATGTATTATC (n.*315_*316insACTTCCTTGAATGTATTATC)
c.*1618+70_*1618+71insACTTCCTTGAATGTATTATC (n.*1618+70_*1618+71insACTTCCTTGAATGTATTATC)
c.*2962+70_*2962+71insACTTCCTTGAATGTATTATC (n.*2962+70_*2962+71insACTTCCTTGAATGTATTATC)
n.1687_1688insACTTCCTTGAATGTATTATC
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n.1715+70_1715+71insACTTCCTTGAATGTATTATC
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n.1669_1670insACTTCCTTGAATGTATTATC
 gnomAD v4
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n.3015+70_3015+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC
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c.*1372+70_*1372+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC (n.*1372+70_*1372+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC)
c.479_480insGCTTCCTTGAATGTATTATC (p.Phe160LeufsTer4)
c.*315_*316insGCTTCCTTGAATGTATTATC (n.*315_*316insGCTTCCTTGAATGTATTATC)
c.*1618+70_*1618+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC (n.*1618+70_*1618+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC)
c.*2962+70_*2962+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC (n.*2962+70_*2962+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC)
n.1687_1688insGCTTCCTTGAATGTATTATC
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n.1715+70_1715+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC
n.1766+70_1766+71insGCTTCCTTGAATGTATTATC
n.1669_1670insGCTTCCTTGAATGTATTATC
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n.3015+70T=
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n.3015+70T>G
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 gnomAD v4
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n.3015+70T>C
c.1420+70T>C (n.1420+70T>C)
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n.1687T>C
c.1474+70T>C (n.1474+70T>C)
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n.1715+70T>C
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n.1669T>C
6g.158114719A>TCA4070982SERAC1c.*1404+70T>A (n.*1404+70T>A)
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c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
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c.*1305+70T>A (n.*1305+70T>A)
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n.3015+70T>A
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n.1687T>A
c.1474+70T>A (n.1474+70T>A)
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n.1715+70T>A
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n.1669T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3015+69_3015+70insCTC
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 gnomAD v4
6g.158114719_158114720insTAATCA4070983SERAC1c.*1404+69_*1404+70insATTA (n.*1404+69_*1404+70insATTA)
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c.*314_*315insATTA (n.*314_*315insATTA)
c.*1618+69_*1618+70insATTA (n.*1618+69_*1618+70insATTA)
c.*2962+69_*2962+70insATTA (n.*2962+69_*2962+70insATTA)
n.1686_1687insATTA
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3015+69T>G
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c.478T>G (p.Phe160Val)
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c.*2962+69T>G (n.*2962+69T>G)
n.1686T>G
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n.1668T>G
 gnomAD v4
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c.1594+69T>C (n.1594+69T>C)
c.1753T>C (p.Phe585Leu)
c.1684+69T>C (n.1684+69T>C)
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n.3015+69T>C
c.1420+69T>C (n.1420+69T>C)
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c.*1587T>C (n.*1587T>C)
c.*1372+69T>C (n.*1372+69T>C)
c.478T>C (p.Phe160Leu)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.*1618+69T>C (n.*1618+69T>C)
c.*2962+69T>C (n.*2962+69T>C)
n.1686T>C
c.1474+69T>C (n.1474+69T>C)
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n.1715+69T>C
n.1766+69T>C
n.1668T>C
 gnomAD v4
6g.158114720A>TCA366254637SERAC1c.*1404+69T>A (n.*1404+69T>A)
c.1594+69T>A (n.1594+69T>A)
c.1753T>A (p.Phe585Ile)
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n.3015+69T>A
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c.*1587T>A (n.*1587T>A)
c.*1372+69T>A (n.*1372+69T>A)
c.478T>A (p.Phe160Ile)
c.*314T>A (n.*314T>A)
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n.1686T>A
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n.1715+69T>A
n.1766+69T>A
n.1668T>A
 gnomAD v4
6g.158114720_158114726delinsACTTTTTCA1675959217SERAC1c.*1404+63_*1404+69delinsAAAAAGT (n.*1404+63_*1404+69delinsAAAAAGT)
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n.3015+63_3015+69delinsAAAAAGT
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n.1680_1686delinsAAAAAGT
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n.1715+63_1715+69delinsAAAAAGT
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n.1662_1668delinsAAAAAGT
6g.158114720_158114721insTACATTCA2564994164SERAC1c.*1404+68_*1404+69insAATGTA (n.*1404+68_*1404+69insAATGTA)
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n.3015+68_3015+69insAATGTA
c.1420+68_1420+69insAATGTA (n.1420+68_1420+69insAATGTA)
c.1555+68_1555+69insAATGTA (n.1555+68_1555+69insAATGTA)
c.*1586_*1587insAATGTA (n.*1586_*1587insAATGTA)
c.*1372+68_*1372+69insAATGTA (n.*1372+68_*1372+69insAATGTA)
c.477_478insAATGTA (p.Lys159_Phe160insAsnVal)
c.*313_*314insAATGTA (n.*313_*314insAATGTA)
c.*1618+68_*1618+69insAATGTA (n.*1618+68_*1618+69insAATGTA)
c.*2962+68_*2962+69insAATGTA (n.*2962+68_*2962+69insAATGTA)
n.1685_1686insAATGTA
c.1474+68_1474+69insAATGTA (n.1474+68_1474+69insAATGTA)
c.1663+68_1663+69insAATGTA (n.1663+68_1663+69insAATGTA)
c.1570+68_1570+69insAATGTA (n.1570+68_1570+69insAATGTA)
n.1715+68_1715+69insAATGTA
n.1766+68_1766+69insAATGTA
n.1667_1668insAATGTA
 gnomAD v4
6g.158114721delCA2773733412SERAC1c.*1404+68del (n.*1404+68del)
c.1594+68del (n.1594+68del)
c.1752del (p.Lys584AsnfsTer29)
c.1684+68del (n.1684+68del)
c.*1305+68del (n.*1305+68del)
c.*1386+68del (n.*1386+68del)
n.3015+68del
c.1420+68del (n.1420+68del)
c.1555+68del (n.1555+68del)
c.*1586del (n.*1586del)
c.*1372+68del (n.*1372+68del)
c.477del (p.Lys159AsnfsTer?)
c.*313del (n.*313del)
c.*1618+68del (n.*1618+68del)
c.*2962+68del (n.*2962+68del)
n.1685del
c.1474+68del (n.1474+68del)
c.1663+68del (n.1663+68del)
c.1570+68del (n.1570+68del)
n.1715+68del
n.1766+68del
n.1667del
6g.158114721C>ACA4070985SERAC1c.*1404+68G>T (n.*1404+68G>T)
c.1594+68G>T (n.1594+68G>T)
c.1752G>T (p.Lys584Asn)
c.1684+68G>T (n.1684+68G>T)
c.*1305+68G>T (n.*1305+68G>T)
c.*1386+68G>T (n.*1386+68G>T)
n.3015+68G>T
c.1420+68G>T (n.1420+68G>T)
c.1555+68G>T (n.1555+68G>T)
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
c.*1372+68G>T (n.*1372+68G>T)
c.477G>T (p.Lys159Asn)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*1618+68G>T (n.*1618+68G>T)
c.*2962+68G>T (n.*2962+68G>T)
n.1685G>T
c.1474+68G>T (n.1474+68G>T)
c.1663+68G>T (n.1663+68G>T)
c.1570+68G>T (n.1570+68G>T)
n.1715+68G>T
n.1766+68G>T
n.1667G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114721C=CA1675959219SERAC1c.*1404+68G= (n.*1404+68G=)
c.1594+68G= (n.1594+68G=)
c.1752G= (p.Lys584=)
c.1684+68G= (n.1684+68G=)
c.*1305+68G= (n.*1305+68G=)
c.*1386+68G= (n.*1386+68G=)
n.3015+68G=
c.1420+68G= (n.1420+68G=)
c.1555+68G= (n.1555+68G=)
c.*1586G= (n.*1586G=)
c.*1372+68G= (n.*1372+68G=)
c.477G= (p.Lys159=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.*1618+68G= (n.*1618+68G=)
c.*2962+68G= (n.*2962+68G=)
n.1685G=
c.1474+68G= (n.1474+68G=)
c.1663+68G= (n.1663+68G=)
c.1570+68G= (n.1570+68G=)
n.1715+68G=
n.1766+68G=
n.1667G=
6g.158114721C>GCA366254638SERAC1c.*1404+68G>C (n.*1404+68G>C)
c.1594+68G>C (n.1594+68G>C)
c.1752G>C (p.Lys584Asn)
c.1684+68G>C (n.1684+68G>C)
c.*1305+68G>C (n.*1305+68G>C)
c.*1386+68G>C (n.*1386+68G>C)
n.3015+68G>C
c.1420+68G>C (n.1420+68G>C)
c.1555+68G>C (n.1555+68G>C)
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
c.*1372+68G>C (n.*1372+68G>C)
c.477G>C (p.Lys159Asn)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*1618+68G>C (n.*1618+68G>C)
c.*2962+68G>C (n.*2962+68G>C)
n.1685G>C
c.1474+68G>C (n.1474+68G>C)
c.1663+68G>C (n.1663+68G>C)
c.1570+68G>C (n.1570+68G>C)
n.1715+68G>C
n.1766+68G>C
n.1667G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114721C>TCA2680956649SERAC1c.*1404+68G>A (n.*1404+68G>A)
c.1594+68G>A (n.1594+68G>A)
c.1752G>A (p.Lys584=)
c.1684+68G>A (n.1684+68G>A)
c.*1305+68G>A (n.*1305+68G>A)
c.*1386+68G>A (n.*1386+68G>A)
n.3015+68G>A
c.1420+68G>A (n.1420+68G>A)
c.1555+68G>A (n.1555+68G>A)
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
c.*1372+68G>A (n.*1372+68G>A)
c.477G>A (p.Lys159=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*1618+68G>A (n.*1618+68G>A)
c.*2962+68G>A (n.*2962+68G>A)
n.1685G>A
c.1474+68G>A (n.1474+68G>A)
c.1663+68G>A (n.1663+68G>A)
c.1570+68G>A (n.1570+68G>A)
n.1715+68G>A
n.1766+68G>A
n.1667G>A
 gnomAD v4
6g.158114721_158114723delinsCTTCA1675959220SERAC1c.*1404+66_*1404+68delinsAAG (n.*1404+66_*1404+68delinsAAG)
c.1594+66_1594+68delinsAAG (n.1594+66_1594+68delinsAAG)
c.1750_1752delinsAAG (p.Lys584=)
c.1684+66_1684+68delinsAAG (n.1684+66_1684+68delinsAAG)
c.*1305+66_*1305+68delinsAAG (n.*1305+66_*1305+68delinsAAG)
c.*1386+66_*1386+68delinsAAG (n.*1386+66_*1386+68delinsAAG)
n.3015+66_3015+68delinsAAG
c.1420+66_1420+68delinsAAG (n.1420+66_1420+68delinsAAG)
c.1555+66_1555+68delinsAAG (n.1555+66_1555+68delinsAAG)
c.*1584_*1586delinsAAG (n.*1584_*1586delinsAAG)
c.*1372+66_*1372+68delinsAAG (n.*1372+66_*1372+68delinsAAG)
c.475_477delinsAAG (p.Lys159=)
c.*311_*313delinsAAG (n.*311_*313delinsAAG)
c.*1618+66_*1618+68delinsAAG (n.*1618+66_*1618+68delinsAAG)
c.*2962+66_*2962+68delinsAAG (n.*2962+66_*2962+68delinsAAG)
n.1683_1685delinsAAG
c.1474+66_1474+68delinsAAG (n.1474+66_1474+68delinsAAG)
c.1663+66_1663+68delinsAAG (n.1663+66_1663+68delinsAAG)
c.1570+66_1570+68delinsAAG (n.1570+66_1570+68delinsAAG)
n.1715+66_1715+68delinsAAG
n.1766+66_1766+68delinsAAG
n.1665_1667delinsAAG
6g.158114724_158114729delCA4070984SERAC1c.*1404+63_*1404+68del (n.*1404+63_*1404+68del)
c.1594+63_1594+68del (n.1594+63_1594+68del)
c.1747_1752del (p.Lys583_Lys584del)
c.1684+63_1684+68del (n.1684+63_1684+68del)
c.*1305+63_*1305+68del (n.*1305+63_*1305+68del)
c.*1386+63_*1386+68del (n.*1386+63_*1386+68del)
n.3015+63_3015+68del
c.1420+63_1420+68del (n.1420+63_1420+68del)
c.1555+63_1555+68del (n.1555+63_1555+68del)
c.*1581_*1586del (n.*1581_*1586del)
c.*1372+63_*1372+68del (n.*1372+63_*1372+68del)
c.472_477del (p.Lys158_Lys159del)
c.*308_*313del (n.*308_*313del)
c.*1618+63_*1618+68del (n.*1618+63_*1618+68del)
c.*2962+63_*2962+68del (n.*2962+63_*2962+68del)
n.1680_1685del
c.1474+63_1474+68del (n.1474+63_1474+68del)
c.1663+63_1663+68del (n.1663+63_1663+68del)
c.1570+63_1570+68del (n.1570+63_1570+68del)
n.1715+63_1715+68del
n.1766+63_1766+68del
n.1662_1667del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114721_158114722insACA2562189798SERAC1c.*1404+67_*1404+68insT (n.*1404+67_*1404+68insT)
c.1594+67_1594+68insT (n.1594+67_1594+68insT)
c.1751_1752insT (p.Lys584AsnfsTer16)
c.1684+67_1684+68insT (n.1684+67_1684+68insT)
c.*1305+67_*1305+68insT (n.*1305+67_*1305+68insT)
c.*1386+67_*1386+68insT (n.*1386+67_*1386+68insT)
n.3015+67_3015+68insT
c.1420+67_1420+68insT (n.1420+67_1420+68insT)
c.1555+67_1555+68insT (n.1555+67_1555+68insT)
c.*1585_*1586insT (n.*1585_*1586insT)
c.*1372+67_*1372+68insT (n.*1372+67_*1372+68insT)
c.476_477insT (p.Lys159AsnfsTer?)
c.*312_*313insT (n.*312_*313insT)
c.*1618+67_*1618+68insT (n.*1618+67_*1618+68insT)
c.*2962+67_*2962+68insT (n.*2962+67_*2962+68insT)
n.1684_1685insT
c.1474+67_1474+68insT (n.1474+67_1474+68insT)
c.1663+67_1663+68insT (n.1663+67_1663+68insT)
c.1570+67_1570+68insT (n.1570+67_1570+68insT)
n.1715+67_1715+68insT
n.1766+67_1766+68insT
n.1666_1667insT
 gnomAD v4
6g.158114722T>ACA4070987SERAC1c.*1404+67A>T (n.*1404+67A>T)
c.1594+67A>T (n.1594+67A>T)
c.1751A>T (p.Lys584Met)
c.1684+67A>T (n.1684+67A>T)
c.*1305+67A>T (n.*1305+67A>T)
c.*1386+67A>T (n.*1386+67A>T)
n.3015+67A>T
c.1420+67A>T (n.1420+67A>T)
c.1555+67A>T (n.1555+67A>T)
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
c.*1372+67A>T (n.*1372+67A>T)
c.476A>T (p.Lys159Met)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*1618+67A>T (n.*1618+67A>T)
c.*2962+67A>T (n.*2962+67A>T)
n.1684A>T
c.1474+67A>T (n.1474+67A>T)
c.1663+67A>T (n.1663+67A>T)
c.1570+67A>T (n.1570+67A>T)
n.1715+67A>T
n.1766+67A>T
n.1666A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114722T>CCA366254641SERAC1c.*1404+67A>G (n.*1404+67A>G)
c.1594+67A>G (n.1594+67A>G)
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
c.1684+67A>G (n.1684+67A>G)
c.*1305+67A>G (n.*1305+67A>G)
c.*1386+67A>G (n.*1386+67A>G)
n.3015+67A>G
c.1420+67A>G (n.1420+67A>G)
c.1555+67A>G (n.1555+67A>G)
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
c.*1372+67A>G (n.*1372+67A>G)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*1618+67A>G (n.*1618+67A>G)
c.*2962+67A>G (n.*2962+67A>G)
n.1684A>G
c.1474+67A>G (n.1474+67A>G)
c.1663+67A>G (n.1663+67A>G)
c.1570+67A>G (n.1570+67A>G)
n.1715+67A>G
n.1766+67A>G
n.1666A>G
 gnomAD v4
6g.158114722T>GCA366254642SERAC1c.*1404+67A>C (n.*1404+67A>C)
c.1594+67A>C (n.1594+67A>C)
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
c.1684+67A>C (n.1684+67A>C)
c.*1305+67A>C (n.*1305+67A>C)
c.*1386+67A>C (n.*1386+67A>C)
n.3015+67A>C
c.1420+67A>C (n.1420+67A>C)
c.1555+67A>C (n.1555+67A>C)
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
c.*1372+67A>C (n.*1372+67A>C)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*1618+67A>C (n.*1618+67A>C)
c.*2962+67A>C (n.*2962+67A>C)
n.1684A>C
c.1474+67A>C (n.1474+67A>C)
c.1663+67A>C (n.1663+67A>C)
c.1570+67A>C (n.1570+67A>C)
n.1715+67A>C
n.1766+67A>C
n.1666A>C
6g.158114722T=CA1675959224SERAC1c.*1404+67A= (n.*1404+67A=)
c.1594+67A= (n.1594+67A=)
c.1751A= (p.Lys584=)
c.1684+67A= (n.1684+67A=)
c.*1305+67A= (n.*1305+67A=)
c.*1386+67A= (n.*1386+67A=)
n.3015+67A=
c.1420+67A= (n.1420+67A=)
c.1555+67A= (n.1555+67A=)
c.*1585A= (n.*1585A=)
c.*1372+67A= (n.*1372+67A=)
c.476A= (p.Lys159=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.*1618+67A= (n.*1618+67A=)
c.*2962+67A= (n.*2962+67A=)
n.1684A=
c.1474+67A= (n.1474+67A=)
c.1663+67A= (n.1663+67A=)
c.1570+67A= (n.1570+67A=)
n.1715+67A=
n.1766+67A=
n.1666A=
6g.158114725_158114726dupCA4070986SERAC1c.*1404+66_*1404+67dup (n.*1404+66_*1404+67dup)
c.1594+66_1594+67dup (n.1594+66_1594+67dup)
c.1750_1751dup (p.Phe585SerfsTer29)
c.1684+66_1684+67dup (n.1684+66_1684+67dup)
c.*1305+66_*1305+67dup (n.*1305+66_*1305+67dup)
c.*1386+66_*1386+67dup (n.*1386+66_*1386+67dup)
n.3015+66_3015+67dup
c.1420+66_1420+67dup (n.1420+66_1420+67dup)
c.1555+66_1555+67dup (n.1555+66_1555+67dup)
c.*1584_*1585dup (n.*1584_*1585dup)
c.*1372+66_*1372+67dup (n.*1372+66_*1372+67dup)
c.475_476dup (p.Phe160SerfsTer?)
c.*311_*312dup (n.*311_*312dup)
c.*1618+66_*1618+67dup (n.*1618+66_*1618+67dup)
c.*2962+66_*2962+67dup (n.*2962+66_*2962+67dup)
n.1683_1684dup
c.1474+66_1474+67dup (n.1474+66_1474+67dup)
c.1663+66_1663+67dup (n.1663+66_1663+67dup)
c.1570+66_1570+67dup (n.1570+66_1570+67dup)
n.1715+66_1715+67dup
n.1766+66_1766+67dup
n.1665_1666dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114726delCA2680956650SERAC1c.*1404+67del (n.*1404+67del)
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c.1751del (p.Lys584SerfsTer29)
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n.3015+67del
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c.*1372+67del (n.*1372+67del)
c.476del (p.Lys159SerfsTer?)
c.*312del (n.*312del)
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c.*2962+67del (n.*2962+67del)
n.1684del
c.1474+67del (n.1474+67del)
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n.1715+67del
n.1766+67del
n.1666del
 gnomAD v4
6g.158114725_158114726delCA917899346SERAC1c.*1404+66_*1404+67del (n.*1404+66_*1404+67del)
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c.1750_1751del (p.Lys584ValfsTer15)
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c.475_476del (p.Lys159ValfsTer?)
c.*311_*312del (n.*311_*312del)
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n.1683_1684del
c.1474+66_1474+67del (n.1474+66_1474+67del)
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n.1715+66_1715+67del
n.1766+66_1766+67del
n.1665_1666del
 dbSNP gnomAD v4
6g.158114723T>ACA366254643SERAC1c.*1404+66A>T (n.*1404+66A>T)
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n.3015+66A>T
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n.1683A>T
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n.1665A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114723T>CCA366254644SERAC1c.*1404+66A>G (n.*1404+66A>G)
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n.3015+66A>G
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c.*1372+66A>G (n.*1372+66A>G)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*1618+66A>G (n.*1618+66A>G)
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n.1683A>G
c.1474+66A>G (n.1474+66A>G)
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n.1665A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3015+66A>C
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c.475A>C (p.Lys159Gln)
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n.1683A>C
c.1474+66A>C (n.1474+66A>C)
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n.1715+66A>C
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n.1665A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114723_158114727delinsTTTTCCA1675959226SERAC1c.*1404+62_*1404+66delinsGAAAA (n.*1404+62_*1404+66delinsGAAAA)
c.1594+62_1594+66delinsGAAAA (n.1594+62_1594+66delinsGAAAA)
c.1746_1750delinsGAAAA (p.Lys582=)
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n.3015+62_3015+66delinsGAAAA
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c.471_475delinsGAAAA (p.Lys157=)
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n.1679_1683delinsGAAAA
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n.1661_1665delinsGAAAA
6g.158114723_158114724insCAAGGAAGAAAAAGCA2507707147SERAC1c.*1404+65_*1404+66insCTTTTTCTTCCTTG (n.*1404+65_*1404+66insCTTTTTCTTCCTTG)
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n.3015+65_3015+66insCTTTTTCTTCCTTG
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c.474_475insCTTTTTCTTCCTTG (p.Lys159LeufsTer5)
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n.1682_1683insCTTTTTCTTCCTTG
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 gnomAD v4
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c.*1305+65A>T (n.*1305+65A>T)
c.*1386+65A>T (n.*1386+65A>T)
n.3015+65A>T
c.1420+65A>T (n.1420+65A>T)
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c.*1583A>T (n.*1583A>T)
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c.474A>T (p.Lys158Asn)
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n.1682A>T
c.1474+65A>T (n.1474+65A>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114724T>CCA1096370297SERAC1c.*1404+65A>G (n.*1404+65A>G)
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c.1749A>G (p.Lys583=)
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n.1682A>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.474A>C (p.Lys158Asn)
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 gnomAD v4
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6g.158114726_158114729delCA4070988SERAC1c.*1404+62_*1404+65del (n.*1404+62_*1404+65del)
c.1594+62_1594+65del (n.1594+62_1594+65del)
c.1746_1749del (p.Lys583SerfsTer29)
c.1684+62_1684+65del (n.1684+62_1684+65del)
c.*1305+62_*1305+65del (n.*1305+62_*1305+65del)
c.*1386+62_*1386+65del (n.*1386+62_*1386+65del)
n.3015+62_3015+65del
c.1420+62_1420+65del (n.1420+62_1420+65del)
c.1555+62_1555+65del (n.1555+62_1555+65del)
c.*1580_*1583del (n.*1580_*1583del)
c.*1372+62_*1372+65del (n.*1372+62_*1372+65del)
c.471_474del (p.Lys158SerfsTer?)
c.*307_*310del (n.*307_*310del)
c.*1618+62_*1618+65del (n.*1618+62_*1618+65del)
c.*2962+62_*2962+65del (n.*2962+62_*2962+65del)
n.1679_1682del
c.1474+62_1474+65del (n.1474+62_1474+65del)
c.1663+62_1663+65del (n.1663+62_1663+65del)
c.1570+62_1570+65del (n.1570+62_1570+65del)
n.1715+62_1715+65del
n.1766+62_1766+65del
n.1661_1664del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114724_158114725insCCA821386361SERAC1c.*1404+64_*1404+65insG (n.*1404+64_*1404+65insG)
c.1594+64_1594+65insG (n.1594+64_1594+65insG)
c.1748_1749insG (p.Phe585ValfsTer15)
c.1684+64_1684+65insG (n.1684+64_1684+65insG)
c.*1305+64_*1305+65insG (n.*1305+64_*1305+65insG)
c.*1386+64_*1386+65insG (n.*1386+64_*1386+65insG)
n.3015+64_3015+65insG
c.1420+64_1420+65insG (n.1420+64_1420+65insG)
c.1555+64_1555+65insG (n.1555+64_1555+65insG)
c.*1582_*1583insG (n.*1582_*1583insG)
c.*1372+64_*1372+65insG (n.*1372+64_*1372+65insG)
c.473_474insG (p.Phe160ValfsTer?)
c.*309_*310insG (n.*309_*310insG)
c.*1618+64_*1618+65insG (n.*1618+64_*1618+65insG)
c.*2962+64_*2962+65insG (n.*2962+64_*2962+65insG)
n.1681_1682insG
c.1474+64_1474+65insG (n.1474+64_1474+65insG)
c.1663+64_1663+65insG (n.1663+64_1663+65insG)
c.1570+64_1570+65insG (n.1570+64_1570+65insG)
n.1715+64_1715+65insG
n.1766+64_1766+65insG
n.1663_1664insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114725T>ACA366254648SERAC1c.*1404+64A>T (n.*1404+64A>T)
c.1594+64A>T (n.1594+64A>T)
c.1748A>T (p.Lys583Ile)
c.1684+64A>T (n.1684+64A>T)
c.*1305+64A>T (n.*1305+64A>T)
c.*1386+64A>T (n.*1386+64A>T)
n.3015+64A>T
c.1420+64A>T (n.1420+64A>T)
c.1555+64A>T (n.1555+64A>T)
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
c.*1372+64A>T (n.*1372+64A>T)
c.473A>T (p.Lys158Ile)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*1618+64A>T (n.*1618+64A>T)
c.*2962+64A>T (n.*2962+64A>T)
n.1681A>T
c.1474+64A>T (n.1474+64A>T)
c.1663+64A>T (n.1663+64A>T)
c.1570+64A>T (n.1570+64A>T)
n.1715+64A>T
n.1766+64A>T
n.1663A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114725T>CCA366254650SERAC1c.*1404+64A>G (n.*1404+64A>G)
c.1594+64A>G (n.1594+64A>G)
c.1748A>G (p.Lys583Arg)
c.1684+64A>G (n.1684+64A>G)
c.*1305+64A>G (n.*1305+64A>G)
c.*1386+64A>G (n.*1386+64A>G)
n.3015+64A>G
c.1420+64A>G (n.1420+64A>G)
c.1555+64A>G (n.1555+64A>G)
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
c.*1372+64A>G (n.*1372+64A>G)
c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*1618+64A>G (n.*1618+64A>G)
c.*2962+64A>G (n.*2962+64A>G)
n.1681A>G
c.1474+64A>G (n.1474+64A>G)
c.1663+64A>G (n.1663+64A>G)
c.1570+64A>G (n.1570+64A>G)
n.1715+64A>G
n.1766+64A>G
n.1663A>G
 gnomAD v4
6g.158114725T>GCA366254651SERAC1c.*1404+64A>C (n.*1404+64A>C)
c.1594+64A>C (n.1594+64A>C)
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
c.1684+64A>C (n.1684+64A>C)
c.*1305+64A>C (n.*1305+64A>C)
c.*1386+64A>C (n.*1386+64A>C)
n.3015+64A>C
c.1420+64A>C (n.1420+64A>C)
c.1555+64A>C (n.1555+64A>C)
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
c.*1372+64A>C (n.*1372+64A>C)
c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*1618+64A>C (n.*1618+64A>C)
c.*2962+64A>C (n.*2962+64A>C)
n.1681A>C
c.1474+64A>C (n.1474+64A>C)
c.1663+64A>C (n.1663+64A>C)
c.1570+64A>C (n.1570+64A>C)
n.1715+64A>C
n.1766+64A>C
n.1663A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114732_158114734delCA4070989SERAC1c.*1404+62_*1404+64del (n.*1404+62_*1404+64del)
c.1594+62_1594+64del (n.1594+62_1594+64del)
c.1746_1748del (p.Lys583del)
c.1684+62_1684+64del (n.1684+62_1684+64del)
c.*1305+62_*1305+64del (n.*1305+62_*1305+64del)
c.*1386+62_*1386+64del (n.*1386+62_*1386+64del)
n.3015+62_3015+64del
c.1420+62_1420+64del (n.1420+62_1420+64del)
c.1555+62_1555+64del (n.1555+62_1555+64del)
c.*1580_*1582del (n.*1580_*1582del)
c.*1372+62_*1372+64del (n.*1372+62_*1372+64del)
c.471_473del (p.Lys158del)
c.*307_*309del (n.*307_*309del)
c.*1618+62_*1618+64del (n.*1618+62_*1618+64del)
c.*2962+62_*2962+64del (n.*2962+62_*2962+64del)
n.1679_1681del
c.1474+62_1474+64del (n.1474+62_1474+64del)
c.1663+62_1663+64del (n.1663+62_1663+64del)
c.1570+62_1570+64del (n.1570+62_1570+64del)
n.1715+62_1715+64del
n.1766+62_1766+64del
n.1661_1663del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114726T>ACA366254655SERAC1c.*1404+63A>T (n.*1404+63A>T)
c.1594+63A>T (n.1594+63A>T)
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
c.1684+63A>T (n.1684+63A>T)
c.*1305+63A>T (n.*1305+63A>T)
c.*1386+63A>T (n.*1386+63A>T)
n.3015+63A>T
c.1420+63A>T (n.1420+63A>T)
c.1555+63A>T (n.1555+63A>T)
c.*1581A>T (n.*1581A>T)
c.*1372+63A>T (n.*1372+63A>T)
c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*1618+63A>T (n.*1618+63A>T)
c.*2962+63A>T (n.*2962+63A>T)
n.1680A>T
c.1474+63A>T (n.1474+63A>T)
c.1663+63A>T (n.1663+63A>T)
c.1570+63A>T (n.1570+63A>T)
n.1715+63A>T
n.1766+63A>T
n.1662A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114726T>CCA366254653SERAC1c.*1404+63A>G (n.*1404+63A>G)
c.1594+63A>G (n.1594+63A>G)
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
c.1684+63A>G (n.1684+63A>G)
c.*1305+63A>G (n.*1305+63A>G)
c.*1386+63A>G (n.*1386+63A>G)
n.3015+63A>G
c.1420+63A>G (n.1420+63A>G)
c.1555+63A>G (n.1555+63A>G)
c.*1581A>G (n.*1581A>G)
c.*1372+63A>G (n.*1372+63A>G)
c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*1618+63A>G (n.*1618+63A>G)
c.*2962+63A>G (n.*2962+63A>G)
n.1680A>G
c.1474+63A>G (n.1474+63A>G)
c.1663+63A>G (n.1663+63A>G)
c.1570+63A>G (n.1570+63A>G)
n.1715+63A>G
n.1766+63A>G
n.1662A>G
 gnomAD v4
6g.158114726T>GCA366254654SERAC1c.*1404+63A>C (n.*1404+63A>C)
c.1594+63A>C (n.1594+63A>C)
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
c.1684+63A>C (n.1684+63A>C)
c.*1305+63A>C (n.*1305+63A>C)
c.*1386+63A>C (n.*1386+63A>C)
n.3015+63A>C
c.1420+63A>C (n.1420+63A>C)
c.1555+63A>C (n.1555+63A>C)
c.*1581A>C (n.*1581A>C)
c.*1372+63A>C (n.*1372+63A>C)
c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*1618+63A>C (n.*1618+63A>C)
c.*2962+63A>C (n.*2962+63A>C)
n.1680A>C
c.1474+63A>C (n.1474+63A>C)
c.1663+63A>C (n.1663+63A>C)
c.1570+63A>C (n.1570+63A>C)
n.1715+63A>C
n.1766+63A>C
n.1662A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114727C>ACA366254656SERAC1c.*1404+62G>T (n.*1404+62G>T)
c.1594+62G>T (n.1594+62G>T)
c.1746G>T (p.Lys582Asn)
c.1684+62G>T (n.1684+62G>T)
c.*1305+62G>T (n.*1305+62G>T)
c.*1386+62G>T (n.*1386+62G>T)
n.3015+62G>T
c.1420+62G>T (n.1420+62G>T)
c.1555+62G>T (n.1555+62G>T)
c.*1580G>T (n.*1580G>T)
c.*1372+62G>T (n.*1372+62G>T)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*1618+62G>T (n.*1618+62G>T)
c.*2962+62G>T (n.*2962+62G>T)
n.1679G>T
c.1474+62G>T (n.1474+62G>T)
c.1663+62G>T (n.1663+62G>T)
c.1570+62G>T (n.1570+62G>T)
n.1715+62G>T
n.1766+62G>T
n.1661G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114727C=CA1675959233SERAC1c.*1404+62G= (n.*1404+62G=)
c.1594+62G= (n.1594+62G=)
c.1746G= (p.Lys582=)
c.1684+62G= (n.1684+62G=)
c.*1305+62G= (n.*1305+62G=)
c.*1386+62G= (n.*1386+62G=)
n.3015+62G=
c.1420+62G= (n.1420+62G=)
c.1555+62G= (n.1555+62G=)
c.*1580G= (n.*1580G=)
c.*1372+62G= (n.*1372+62G=)
c.471G= (p.Lys157=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.*1618+62G= (n.*1618+62G=)
c.*2962+62G= (n.*2962+62G=)
n.1679G=
c.1474+62G= (n.1474+62G=)
c.1663+62G= (n.1663+62G=)
c.1570+62G= (n.1570+62G=)
n.1715+62G=
n.1766+62G=
n.1661G=
6g.158114727C>GCA366254657SERAC1c.*1404+62G>C (n.*1404+62G>C)
c.1594+62G>C (n.1594+62G>C)
c.1746G>C (p.Lys582Asn)
c.1684+62G>C (n.1684+62G>C)
c.*1305+62G>C (n.*1305+62G>C)
c.*1386+62G>C (n.*1386+62G>C)
n.3015+62G>C
c.1420+62G>C (n.1420+62G>C)
c.1555+62G>C (n.1555+62G>C)
c.*1580G>C (n.*1580G>C)
c.*1372+62G>C (n.*1372+62G>C)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*1618+62G>C (n.*1618+62G>C)
c.*2962+62G>C (n.*2962+62G>C)
n.1679G>C
c.1474+62G>C (n.1474+62G>C)
c.1663+62G>C (n.1663+62G>C)
c.1570+62G>C (n.1570+62G>C)
n.1715+62G>C
n.1766+62G>C
n.1661G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114727C>TCA571467246SERAC1c.*1404+62G>A (n.*1404+62G>A)
c.1594+62G>A (n.1594+62G>A)
c.1746G>A (p.Lys582=)
c.1684+62G>A (n.1684+62G>A)
c.*1305+62G>A (n.*1305+62G>A)
c.*1386+62G>A (n.*1386+62G>A)
n.3015+62G>A
c.1420+62G>A (n.1420+62G>A)
c.1555+62G>A (n.1555+62G>A)
c.*1580G>A (n.*1580G>A)
c.*1372+62G>A (n.*1372+62G>A)
c.471G>A (p.Lys157=)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*1618+62G>A (n.*1618+62G>A)
c.*2962+62G>A (n.*2962+62G>A)
n.1679G>A
c.1474+62G>A (n.1474+62G>A)
c.1663+62G>A (n.1663+62G>A)
c.1570+62G>A (n.1570+62G>A)
n.1715+62G>A
n.1766+62G>A
n.1661G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114728T>ACA366254659SERAC1c.*1404+61A>T (n.*1404+61A>T)
c.1594+61A>T (n.1594+61A>T)
c.1745A>T (p.Lys582Met)
c.1684+61A>T (n.1684+61A>T)
c.*1305+61A>T (n.*1305+61A>T)
c.*1386+61A>T (n.*1386+61A>T)
n.3015+61A>T
c.1420+61A>T (n.1420+61A>T)
c.1555+61A>T (n.1555+61A>T)
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
c.*1372+61A>T (n.*1372+61A>T)
c.470A>T (p.Lys157Met)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*1618+61A>T (n.*1618+61A>T)
c.*2962+61A>T (n.*2962+61A>T)
n.1678A>T
c.1474+61A>T (n.1474+61A>T)
c.1663+61A>T (n.1663+61A>T)
c.1570+61A>T (n.1570+61A>T)
n.1715+61A>T
n.1766+61A>T
n.1660A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114728T>CCA366254661SERAC1c.*1404+61A>G (n.*1404+61A>G)
c.1594+61A>G (n.1594+61A>G)
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.1684+61A>G (n.1684+61A>G)
c.*1305+61A>G (n.*1305+61A>G)
c.*1386+61A>G (n.*1386+61A>G)
n.3015+61A>G
c.1420+61A>G (n.1420+61A>G)
c.1555+61A>G (n.1555+61A>G)
c.*1579A>G (n.*1579A>G)
c.*1372+61A>G (n.*1372+61A>G)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*1618+61A>G (n.*1618+61A>G)
c.*2962+61A>G (n.*2962+61A>G)
n.1678A>G
c.1474+61A>G (n.1474+61A>G)
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n.1766+61A>G
n.1660A>G
 gnomAD v4
6g.158114728T>GCA366254663SERAC1c.*1404+61A>C (n.*1404+61A>C)
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n.3015+61A>C
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n.1678A>C
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n.1660A>C
 gnomAD v4
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c.*1386+60A>T (n.*1386+60A>T)
n.3015+60A>T
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c.*1578A>T (n.*1578A>T)
c.*1372+60A>T (n.*1372+60A>T)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.*305A>T (n.*305A>T)
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n.1677A>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114729T>CCA366254666SERAC1c.*1404+60A>G (n.*1404+60A>G)
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c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.*305A>G (n.*305A>G)
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n.1677A>G
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n.1715+60A>G
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n.1659A>G
 gnomAD v4
6g.158114729T>GCA366254668SERAC1c.*1404+60A>C (n.*1404+60A>C)
c.1594+60A>C (n.1594+60A>C)
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.1684+60A>C (n.1684+60A>C)
c.*1305+60A>C (n.*1305+60A>C)
c.*1386+60A>C (n.*1386+60A>C)
n.3015+60A>C
c.1420+60A>C (n.1420+60A>C)
c.1555+60A>C (n.1555+60A>C)
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
c.*1372+60A>C (n.*1372+60A>C)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*1618+60A>C (n.*1618+60A>C)
c.*2962+60A>C (n.*2962+60A>C)
n.1677A>C
c.1474+60A>C (n.1474+60A>C)
c.1663+60A>C (n.1663+60A>C)
c.1570+60A>C (n.1570+60A>C)
n.1715+60A>C
n.1766+60A>C
n.1659A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114730C>ACA366254670SERAC1c.*1404+59G>T (n.*1404+59G>T)
c.1594+59G>T (n.1594+59G>T)
c.1743G>T (p.Lys581Asn)
c.1684+59G>T (n.1684+59G>T)
c.*1305+59G>T (n.*1305+59G>T)
c.*1386+59G>T (n.*1386+59G>T)
n.3015+59G>T
c.1420+59G>T (n.1420+59G>T)
c.1555+59G>T (n.1555+59G>T)
c.*1577G>T (n.*1577G>T)
c.*1372+59G>T (n.*1372+59G>T)
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*1618+59G>T (n.*1618+59G>T)
c.*2962+59G>T (n.*2962+59G>T)
n.1676G>T
c.1474+59G>T (n.1474+59G>T)
c.1663+59G>T (n.1663+59G>T)
c.1570+59G>T (n.1570+59G>T)
n.1715+59G>T
n.1766+59G>T
n.1658G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114730C=CA1675959236SERAC1c.*1404+59G= (n.*1404+59G=)
c.1594+59G= (n.1594+59G=)
c.1743G= (p.Lys581=)
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c.468G= (p.Lys156=)
c.*304G= (n.*304G=)
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n.1676G=
c.1474+59G= (n.1474+59G=)
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6g.158114730C>GCA366254672SERAC1c.*1404+59G>C (n.*1404+59G>C)
c.1594+59G>C (n.1594+59G>C)
c.1743G>C (p.Lys581Asn)
c.1684+59G>C (n.1684+59G>C)
c.*1305+59G>C (n.*1305+59G>C)
c.*1386+59G>C (n.*1386+59G>C)
n.3015+59G>C
c.1420+59G>C (n.1420+59G>C)
c.1555+59G>C (n.1555+59G>C)
c.*1577G>C (n.*1577G>C)
c.*1372+59G>C (n.*1372+59G>C)
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*1618+59G>C (n.*1618+59G>C)
c.*2962+59G>C (n.*2962+59G>C)
n.1676G>C
c.1474+59G>C (n.1474+59G>C)
c.1663+59G>C (n.1663+59G>C)
c.1570+59G>C (n.1570+59G>C)
n.1715+59G>C
n.1766+59G>C
n.1658G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114730C>TCA4070990SERAC1c.*1404+59G>A (n.*1404+59G>A)
c.1594+59G>A (n.1594+59G>A)
c.1743G>A (p.Lys581=)
c.1684+59G>A (n.1684+59G>A)
c.*1305+59G>A (n.*1305+59G>A)
c.*1386+59G>A (n.*1386+59G>A)
n.3015+59G>A
c.1420+59G>A (n.1420+59G>A)
c.1555+59G>A (n.1555+59G>A)
c.*1577G>A (n.*1577G>A)
c.*1372+59G>A (n.*1372+59G>A)
c.468G>A (p.Lys156=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*1618+59G>A (n.*1618+59G>A)
c.*2962+59G>A (n.*2962+59G>A)
n.1676G>A
c.1474+59G>A (n.1474+59G>A)
c.1663+59G>A (n.1663+59G>A)
c.1570+59G>A (n.1570+59G>A)
n.1715+59G>A
n.1766+59G>A
n.1658G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114730dupCA2680956651SERAC1c.*1404+59dup (n.*1404+59dup)
c.1594+59dup (n.1594+59dup)
c.1743dup (p.Lys582GlufsTer18)
c.1684+59dup (n.1684+59dup)
c.*1305+59dup (n.*1305+59dup)
c.*1386+59dup (n.*1386+59dup)
n.3015+59dup
c.1420+59dup (n.1420+59dup)
c.1555+59dup (n.1555+59dup)
c.*1577dup (n.*1577dup)
c.*1372+59dup (n.*1372+59dup)
c.468dup (p.Lys157GlufsTer?)
c.*304dup (n.*304dup)
c.*1618+59dup (n.*1618+59dup)
c.*2962+59dup (n.*2962+59dup)
n.1676dup
c.1474+59dup (n.1474+59dup)
c.1663+59dup (n.1663+59dup)
c.1570+59dup (n.1570+59dup)
n.1715+59dup
n.1766+59dup
n.1658dup
 gnomAD v4
6g.158114730_158114731insCTTGAACA2526378050SERAC1c.*1404+58_*1404+59insTTCAAG (n.*1404+58_*1404+59insTTCAAG)
c.1594+58_1594+59insTTCAAG (n.1594+58_1594+59insTTCAAG)
c.1742_1743insTTCAAG (p.Lys581delinsAsnSerArg)
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c.*1386+58_*1386+59insTTCAAG (n.*1386+58_*1386+59insTTCAAG)
n.3015+58_3015+59insTTCAAG
c.1420+58_1420+59insTTCAAG (n.1420+58_1420+59insTTCAAG)
c.1555+58_1555+59insTTCAAG (n.1555+58_1555+59insTTCAAG)
c.*1576_*1577insTTCAAG (n.*1576_*1577insTTCAAG)
c.*1372+58_*1372+59insTTCAAG (n.*1372+58_*1372+59insTTCAAG)
c.467_468insTTCAAG (p.Lys156delinsAsnSerArg)
c.*303_*304insTTCAAG (n.*303_*304insTTCAAG)
c.*1618+58_*1618+59insTTCAAG (n.*1618+58_*1618+59insTTCAAG)
c.*2962+58_*2962+59insTTCAAG (n.*2962+58_*2962+59insTTCAAG)
n.1675_1676insTTCAAG
c.1474+58_1474+59insTTCAAG (n.1474+58_1474+59insTTCAAG)
c.1663+58_1663+59insTTCAAG (n.1663+58_1663+59insTTCAAG)
c.1570+58_1570+59insTTCAAG (n.1570+58_1570+59insTTCAAG)
n.1715+58_1715+59insTTCAAG
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n.1657_1658insTTCAAG
6g.158114731T>ACA366254678SERAC1c.*1404+58A>T (n.*1404+58A>T)
c.1594+58A>T (n.1594+58A>T)
c.1742A>T (p.Lys581Met)
c.1684+58A>T (n.1684+58A>T)
c.*1305+58A>T (n.*1305+58A>T)
c.*1386+58A>T (n.*1386+58A>T)
n.3015+58A>T
c.1420+58A>T (n.1420+58A>T)
c.1555+58A>T (n.1555+58A>T)
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.*1372+58A>T (n.*1372+58A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*1618+58A>T (n.*1618+58A>T)
c.*2962+58A>T (n.*2962+58A>T)
n.1675A>T
c.1474+58A>T (n.1474+58A>T)
c.1663+58A>T (n.1663+58A>T)
c.1570+58A>T (n.1570+58A>T)
n.1715+58A>T
n.1766+58A>T
n.1657A>T
6g.158114731T>CCA366254677SERAC1c.*1404+58A>G (n.*1404+58A>G)
c.1594+58A>G (n.1594+58A>G)
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.1684+58A>G (n.1684+58A>G)
c.*1305+58A>G (n.*1305+58A>G)
c.*1386+58A>G (n.*1386+58A>G)
n.3015+58A>G
c.1420+58A>G (n.1420+58A>G)
c.1555+58A>G (n.1555+58A>G)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.*1372+58A>G (n.*1372+58A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*1618+58A>G (n.*1618+58A>G)
c.*2962+58A>G (n.*2962+58A>G)
n.1675A>G
c.1474+58A>G (n.1474+58A>G)
c.1663+58A>G (n.1663+58A>G)
c.1570+58A>G (n.1570+58A>G)
n.1715+58A>G
n.1766+58A>G
n.1657A>G
 gnomAD v4
6g.158114731T>GCA366254675SERAC1c.*1404+58A>C (n.*1404+58A>C)
c.1594+58A>C (n.1594+58A>C)
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.1684+58A>C (n.1684+58A>C)
c.*1305+58A>C (n.*1305+58A>C)
c.*1386+58A>C (n.*1386+58A>C)
n.3015+58A>C
c.1420+58A>C (n.1420+58A>C)
c.1555+58A>C (n.1555+58A>C)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.*1372+58A>C (n.*1372+58A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*1618+58A>C (n.*1618+58A>C)
c.*2962+58A>C (n.*2962+58A>C)
n.1675A>C
c.1474+58A>C (n.1474+58A>C)
c.1663+58A>C (n.1663+58A>C)
c.1570+58A>C (n.1570+58A>C)
n.1715+58A>C
n.1766+58A>C
n.1657A>C
6g.158114731_158114732delCA2680956652SERAC1c.*1404+57_*1404+58del (n.*1404+57_*1404+58del)
c.1594+57_1594+58del (n.1594+57_1594+58del)
c.1741_1742del (p.Lys581GlufsTer18)
c.1684+57_1684+58del (n.1684+57_1684+58del)
c.*1305+57_*1305+58del (n.*1305+57_*1305+58del)
c.*1386+57_*1386+58del (n.*1386+57_*1386+58del)
n.3015+57_3015+58del
c.1420+57_1420+58del (n.1420+57_1420+58del)
c.1555+57_1555+58del (n.1555+57_1555+58del)
c.*1575_*1576del (n.*1575_*1576del)
c.*1372+57_*1372+58del (n.*1372+57_*1372+58del)
c.*189_*190del (n.*189_*190del)
c.466_467del (p.Lys156GlufsTer?)
c.*302_*303del (n.*302_*303del)
c.*1618+57_*1618+58del (n.*1618+57_*1618+58del)
c.*2962+57_*2962+58del (n.*2962+57_*2962+58del)
n.1674_1675del
c.1474+57_1474+58del (n.1474+57_1474+58del)
c.1663+57_1663+58del (n.1663+57_1663+58del)
c.1570+57_1570+58del (n.1570+57_1570+58del)
n.1715+57_1715+58del
n.1766+57_1766+58del
n.1656_1657del
 gnomAD v4
6g.158114732T>ACA366254679SERAC1c.*1404+57A>T (n.*1404+57A>T)
c.1594+57A>T (n.1594+57A>T)
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.1684+57A>T (n.1684+57A>T)
c.*1305+57A>T (n.*1305+57A>T)
c.*1386+57A>T (n.*1386+57A>T)
n.3015+57A>T
c.1420+57A>T (n.1420+57A>T)
c.1555+57A>T (n.1555+57A>T)
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
c.*1372+57A>T (n.*1372+57A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*1618+57A>T (n.*1618+57A>T)
c.*2962+57A>T (n.*2962+57A>T)
n.1674A>T
c.1474+57A>T (n.1474+57A>T)
c.1663+57A>T (n.1663+57A>T)
c.1570+57A>T (n.1570+57A>T)
n.1715+57A>T
n.1766+57A>T
n.1656A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114732T>CCA366254680SERAC1c.*1404+57A>G (n.*1404+57A>G)
c.1594+57A>G (n.1594+57A>G)
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.1684+57A>G (n.1684+57A>G)
c.*1305+57A>G (n.*1305+57A>G)
c.*1386+57A>G (n.*1386+57A>G)
n.3015+57A>G
c.1420+57A>G (n.1420+57A>G)
c.1555+57A>G (n.1555+57A>G)
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
c.*1372+57A>G (n.*1372+57A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*1618+57A>G (n.*1618+57A>G)
c.*2962+57A>G (n.*2962+57A>G)
n.1674A>G
c.1474+57A>G (n.1474+57A>G)
c.1663+57A>G (n.1663+57A>G)
c.1570+57A>G (n.1570+57A>G)
n.1715+57A>G
n.1766+57A>G
n.1656A>G
6g.158114732T>GCA366254681SERAC1c.*1404+57A>C (n.*1404+57A>C)
c.1594+57A>C (n.1594+57A>C)
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.1684+57A>C (n.1684+57A>C)
c.*1305+57A>C (n.*1305+57A>C)
c.*1386+57A>C (n.*1386+57A>C)
n.3015+57A>C
c.1420+57A>C (n.1420+57A>C)
c.1555+57A>C (n.1555+57A>C)
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
c.*1372+57A>C (n.*1372+57A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*1618+57A>C (n.*1618+57A>C)
c.*2962+57A>C (n.*2962+57A>C)
n.1674A>C
c.1474+57A>C (n.1474+57A>C)
c.1663+57A>C (n.1663+57A>C)
c.1570+57A>C (n.1570+57A>C)
n.1715+57A>C
n.1766+57A>C
n.1656A>C
 gnomAD v4
6g.158114733C>ACA366254683SERAC1c.*1404+56G>T (n.*1404+56G>T)
c.1594+56G>T (n.1594+56G>T)
c.1740G>T (p.Glu580Asp)
c.1684+56G>T (n.1684+56G>T)
c.*1305+56G>T (n.*1305+56G>T)
c.*1386+56G>T (n.*1386+56G>T)
n.3015+56G>T
c.1420+56G>T (n.1420+56G>T)
c.1555+56G>T (n.1555+56G>T)
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
c.*1372+56G>T (n.*1372+56G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*1618+56G>T (n.*1618+56G>T)
c.*2962+56G>T (n.*2962+56G>T)
n.1673G>T
c.1474+56G>T (n.1474+56G>T)
c.1663+56G>T (n.1663+56G>T)
c.1570+56G>T (n.1570+56G>T)
n.1715+56G>T
n.1766+56G>T
n.1655G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114733C=CA1675959239SERAC1c.*1404+56G= (n.*1404+56G=)
c.1594+56G= (n.1594+56G=)
c.1740G= (p.Glu580=)
c.1684+56G= (n.1684+56G=)
c.*1305+56G= (n.*1305+56G=)
c.*1386+56G= (n.*1386+56G=)
n.3015+56G=
c.1420+56G= (n.1420+56G=)
c.1555+56G= (n.1555+56G=)
c.*1574G= (n.*1574G=)
c.*1372+56G= (n.*1372+56G=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.465G= (p.Glu155=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.*1618+56G= (n.*1618+56G=)
c.*2962+56G= (n.*2962+56G=)
n.1673G=
c.1474+56G= (n.1474+56G=)
c.1663+56G= (n.1663+56G=)
c.1570+56G= (n.1570+56G=)
n.1715+56G=
n.1766+56G=
n.1655G=
6g.158114733C>GCA366254684SERAC1c.*1404+56G>C (n.*1404+56G>C)
c.1594+56G>C (n.1594+56G>C)
c.1740G>C (p.Glu580Asp)
c.1684+56G>C (n.1684+56G>C)
c.*1305+56G>C (n.*1305+56G>C)
c.*1386+56G>C (n.*1386+56G>C)
n.3015+56G>C
c.1420+56G>C (n.1420+56G>C)
c.1555+56G>C (n.1555+56G>C)
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
c.*1372+56G>C (n.*1372+56G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*1618+56G>C (n.*1618+56G>C)
c.*2962+56G>C (n.*2962+56G>C)
n.1673G>C
c.1474+56G>C (n.1474+56G>C)
c.1663+56G>C (n.1663+56G>C)
c.1570+56G>C (n.1570+56G>C)
n.1715+56G>C
n.1766+56G>C
n.1655G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114733C>TCA571467250SERAC1c.*1404+56G>A (n.*1404+56G>A)
c.1594+56G>A (n.1594+56G>A)
c.1740G>A (p.Glu580=)
c.1684+56G>A (n.1684+56G>A)
c.*1305+56G>A (n.*1305+56G>A)
c.*1386+56G>A (n.*1386+56G>A)
n.3015+56G>A
c.1420+56G>A (n.1420+56G>A)
c.1555+56G>A (n.1555+56G>A)
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
c.*1372+56G>A (n.*1372+56G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.465G>A (p.Glu155=)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*1618+56G>A (n.*1618+56G>A)
c.*2962+56G>A (n.*2962+56G>A)
n.1673G>A
c.1474+56G>A (n.1474+56G>A)
c.1663+56G>A (n.1663+56G>A)
c.1570+56G>A (n.1570+56G>A)
n.1715+56G>A
n.1766+56G>A
n.1655G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114733_158114735delCA2680956653SERAC1c.*1404+54_*1404+56del (n.*1404+54_*1404+56del)
c.1594+54_1594+56del (n.1594+54_1594+56del)
c.1738_1740del (p.Glu580del)
c.1684+54_1684+56del (n.1684+54_1684+56del)
c.*1305+54_*1305+56del (n.*1305+54_*1305+56del)
c.*1386+54_*1386+56del (n.*1386+54_*1386+56del)
n.3015+54_3015+56del
c.1420+54_1420+56del (n.1420+54_1420+56del)
c.1555+54_1555+56del (n.1555+54_1555+56del)
c.*1572_*1574del (n.*1572_*1574del)
c.*1372+54_*1372+56del (n.*1372+54_*1372+56del)
c.*186_*188del (n.*186_*188del)
c.463_465del (p.Glu155del)
c.*299_*301del (n.*299_*301del)
c.*1618+54_*1618+56del (n.*1618+54_*1618+56del)
c.*2962+54_*2962+56del (n.*2962+54_*2962+56del)
n.1671_1673del
c.1474+54_1474+56del (n.1474+54_1474+56del)
c.1663+54_1663+56del (n.1663+54_1663+56del)
c.1570+54_1570+56del (n.1570+54_1570+56del)
n.1715+54_1715+56del
n.1766+54_1766+56del
n.1653_1655del
 gnomAD v4
6g.158114734T>ACA366254685SERAC1c.*1404+55A>T (n.*1404+55A>T)
c.1594+55A>T (n.1594+55A>T)
c.1739A>T (p.Glu580Val)
c.1684+55A>T (n.1684+55A>T)
c.*1305+55A>T (n.*1305+55A>T)
c.*1386+55A>T (n.*1386+55A>T)
n.3015+55A>T
c.1420+55A>T (n.1420+55A>T)
c.1555+55A>T (n.1555+55A>T)
c.*1573A>T (n.*1573A>T)
c.*1372+55A>T (n.*1372+55A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.*1618+55A>T (n.*1618+55A>T)
c.*2962+55A>T (n.*2962+55A>T)
n.1672A>T
c.1474+55A>T (n.1474+55A>T)
c.1663+55A>T (n.1663+55A>T)
c.1570+55A>T (n.1570+55A>T)
n.1715+55A>T
n.1766+55A>T
n.1654A>T
 gnomAD v4
6g.158114734T>CCA366254687SERAC1c.*1404+55A>G (n.*1404+55A>G)
c.1594+55A>G (n.1594+55A>G)
c.1739A>G (p.Glu580Gly)
c.1684+55A>G (n.1684+55A>G)
c.*1305+55A>G (n.*1305+55A>G)
c.*1386+55A>G (n.*1386+55A>G)
n.3015+55A>G
c.1420+55A>G (n.1420+55A>G)
c.1555+55A>G (n.1555+55A>G)
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
c.*1372+55A>G (n.*1372+55A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.*1618+55A>G (n.*1618+55A>G)
c.*2962+55A>G (n.*2962+55A>G)
n.1672A>G
c.1474+55A>G (n.1474+55A>G)
c.1663+55A>G (n.1663+55A>G)
c.1570+55A>G (n.1570+55A>G)
n.1715+55A>G
n.1766+55A>G
n.1654A>G
 gnomAD v4
6g.158114734T>GCA366254689SERAC1c.*1404+55A>C (n.*1404+55A>C)
c.1594+55A>C (n.1594+55A>C)
c.1739A>C (p.Glu580Ala)
c.1684+55A>C (n.1684+55A>C)
c.*1305+55A>C (n.*1305+55A>C)
c.*1386+55A>C (n.*1386+55A>C)
n.3015+55A>C
c.1420+55A>C (n.1420+55A>C)
c.1555+55A>C (n.1555+55A>C)
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
c.*1372+55A>C (n.*1372+55A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*1618+55A>C (n.*1618+55A>C)
c.*2962+55A>C (n.*2962+55A>C)
n.1672A>C
c.1474+55A>C (n.1474+55A>C)
c.1663+55A>C (n.1663+55A>C)
c.1570+55A>C (n.1570+55A>C)
n.1715+55A>C
n.1766+55A>C
n.1654A>C
6g.158114735delCA2680956657SERAC1c.*1404+54del (n.*1404+54del)
c.1594+54del (n.1594+54del)
c.1738del (p.Glu580ArgfsTer?)
c.1684+54del (n.1684+54del)
c.*1305+54del (n.*1305+54del)
c.*1386+54del (n.*1386+54del)
n.3015+54del
c.1420+54del (n.1420+54del)
c.1555+54del (n.1555+54del)
c.*1572del (n.*1572del)
c.*1372+54del (n.*1372+54del)
c.*186del (n.*186del)
c.463del (p.Glu155ArgfsTer?)
c.*299del (n.*299del)
c.*1618+54del (n.*1618+54del)
c.*2962+54del (n.*2962+54del)
n.1671del
c.1474+54del (n.1474+54del)
c.1663+54del (n.1663+54del)
c.1570+54del (n.1570+54del)
n.1715+54del
n.1766+54del
n.1653del
 gnomAD v4
6g.158114735C>ACA366254690SERAC1c.*1404+54G>T (n.*1404+54G>T)
c.1594+54G>T (n.1594+54G>T)
c.1738G>T (p.Glu580Ter)
c.1684+54G>T (n.1684+54G>T)
c.*1305+54G>T (n.*1305+54G>T)
c.*1386+54G>T (n.*1386+54G>T)
n.3015+54G>T
c.1420+54G>T (n.1420+54G>T)
c.1555+54G>T (n.1555+54G>T)
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
c.*1372+54G>T (n.*1372+54G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*1618+54G>T (n.*1618+54G>T)
c.*2962+54G>T (n.*2962+54G>T)
n.1671G>T
c.1474+54G>T (n.1474+54G>T)
c.1663+54G>T (n.1663+54G>T)
c.1570+54G>T (n.1570+54G>T)
n.1715+54G>T
n.1766+54G>T
n.1653G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114735C=CA1675959241SERAC1c.*1404+54G= (n.*1404+54G=)
c.1594+54G= (n.1594+54G=)
c.1738G= (p.Glu580=)
c.1684+54G= (n.1684+54G=)
c.*1305+54G= (n.*1305+54G=)
c.*1386+54G= (n.*1386+54G=)
n.3015+54G=
c.1420+54G= (n.1420+54G=)
c.1555+54G= (n.1555+54G=)
c.*1572G= (n.*1572G=)
c.*1372+54G= (n.*1372+54G=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.463G= (p.Glu155=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.*1618+54G= (n.*1618+54G=)
c.*2962+54G= (n.*2962+54G=)
n.1671G=
c.1474+54G= (n.1474+54G=)
c.1663+54G= (n.1663+54G=)
c.1570+54G= (n.1570+54G=)
n.1715+54G=
n.1766+54G=
n.1653G=
6g.158114735C>GCA366254691SERAC1c.*1404+54G>C (n.*1404+54G>C)
c.1594+54G>C (n.1594+54G>C)
c.1738G>C (p.Glu580Gln)
c.1684+54G>C (n.1684+54G>C)
c.*1305+54G>C (n.*1305+54G>C)
c.*1386+54G>C (n.*1386+54G>C)
n.3015+54G>C
c.1420+54G>C (n.1420+54G>C)
c.1555+54G>C (n.1555+54G>C)
c.*1572G>C (n.*1572G>C)
c.*1372+54G>C (n.*1372+54G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*1618+54G>C (n.*1618+54G>C)
c.*2962+54G>C (n.*2962+54G>C)
n.1671G>C
c.1474+54G>C (n.1474+54G>C)
c.1663+54G>C (n.1663+54G>C)
c.1570+54G>C (n.1570+54G>C)
n.1715+54G>C
n.1766+54G>C
n.1653G>C
6g.158114735C>TCA366254692SERAC1c.*1404+54G>A (n.*1404+54G>A)
c.1594+54G>A (n.1594+54G>A)
c.1738G>A (p.Glu580Lys)
c.1684+54G>A (n.1684+54G>A)
c.*1305+54G>A (n.*1305+54G>A)
c.*1386+54G>A (n.*1386+54G>A)
n.3015+54G>A
c.1420+54G>A (n.1420+54G>A)
c.1555+54G>A (n.1555+54G>A)
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
c.*1372+54G>A (n.*1372+54G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*1618+54G>A (n.*1618+54G>A)
c.*2962+54G>A (n.*2962+54G>A)
n.1671G>A
c.1474+54G>A (n.1474+54G>A)
c.1663+54G>A (n.1663+54G>A)
c.1570+54G>A (n.1570+54G>A)
n.1715+54G>A
n.1766+54G>A
n.1653G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114736T>CCA4070991SERAC1c.*1404+53A>G (n.*1404+53A>G)
c.1594+53A>G (n.1594+53A>G)
c.1737A>G (p.Thr579=)
c.1684+53A>G (n.1684+53A>G)
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n.3015+53A>G
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c.*1372+53A>G (n.*1372+53A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.462A>G (p.Thr154=)
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n.1670A>G
c.1474+53A>G (n.1474+53A>G)
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c.1570+53A>G (n.1570+53A>G)
n.1715+53A>G
n.1766+53A>G
n.1652A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114736T>GCA150914700SERAC1c.*1404+53A>C (n.*1404+53A>C)
c.1594+53A>C (n.1594+53A>C)
c.1737A>C (p.Thr579=)
c.1684+53A>C (n.1684+53A>C)
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c.*1386+53A>C (n.*1386+53A>C)
n.3015+53A>C
c.1420+53A>C (n.1420+53A>C)
c.1555+53A>C (n.1555+53A>C)
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
c.*1372+53A>C (n.*1372+53A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.462A>C (p.Thr154=)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*1618+53A>C (n.*1618+53A>C)
c.*2962+53A>C (n.*2962+53A>C)
n.1670A>C
c.1474+53A>C (n.1474+53A>C)
c.1663+53A>C (n.1663+53A>C)
c.1570+53A>C (n.1570+53A>C)
n.1715+53A>C
n.1766+53A>C
n.1652A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114736T=CA1675959243SERAC1c.*1404+53A= (n.*1404+53A=)
c.1594+53A= (n.1594+53A=)
c.1737A= (p.Thr579=)
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c.*1571A= (n.*1571A=)
c.*1372+53A= (n.*1372+53A=)
c.*185A= (n.*185A=)
c.462A= (p.Thr154=)
c.*298A= (n.*298A=)
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c.1474+53A= (n.1474+53A=)
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6g.158114737G>ACA366254697SERAC1c.*1404+52C>T (n.*1404+52C>T)
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c.1736C>T (p.Thr579Ile)
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c.*1386+52C>T (n.*1386+52C>T)
n.3015+52C>T
c.1420+52C>T (n.1420+52C>T)
c.1555+52C>T (n.1555+52C>T)
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
c.*1372+52C>T (n.*1372+52C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.*297C>T (n.*297C>T)
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n.1669C>T
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n.1715+52C>T
n.1766+52C>T
n.1651C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114737G>CCA366254699SERAC1c.*1404+52C>G (n.*1404+52C>G)
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c.*1570C>G (n.*1570C>G)
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c.*184C>G (n.*184C>G)
c.461C>G (p.Thr154Arg)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.*1618+52C>G (n.*1618+52C>G)
c.*2962+52C>G (n.*2962+52C>G)
n.1669C>G
c.1474+52C>G (n.1474+52C>G)
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n.1715+52C>G
n.1766+52C>G
n.1651C>G
6g.158114737G=CA1675959246SERAC1c.*1404+52C= (n.*1404+52C=)
c.1594+52C= (n.1594+52C=)
c.1736C= (p.Thr579=)
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c.1420+52C= (n.1420+52C=)
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6g.158114737G>TCA366254696SERAC1c.*1404+52C>A (n.*1404+52C>A)
c.1594+52C>A (n.1594+52C>A)
c.1736C>A (p.Thr579Lys)
c.1684+52C>A (n.1684+52C>A)
c.*1305+52C>A (n.*1305+52C>A)
c.*1386+52C>A (n.*1386+52C>A)
n.3015+52C>A
c.1420+52C>A (n.1420+52C>A)
c.1555+52C>A (n.1555+52C>A)
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
c.*1372+52C>A (n.*1372+52C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.461C>A (p.Thr154Lys)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*1618+52C>A (n.*1618+52C>A)
c.*2962+52C>A (n.*2962+52C>A)
n.1669C>A
c.1474+52C>A (n.1474+52C>A)
c.1663+52C>A (n.1663+52C>A)
c.1570+52C>A (n.1570+52C>A)
n.1715+52C>A
n.1766+52C>A
n.1651C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114738T>ACA366254700SERAC1c.*1404+51A>T (n.*1404+51A>T)
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c.1735A>T (p.Thr579Ser)
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c.*1305+51A>T (n.*1305+51A>T)
c.*1386+51A>T (n.*1386+51A>T)
n.3015+51A>T
c.1420+51A>T (n.1420+51A>T)
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c.*1569A>T (n.*1569A>T)
c.*1372+51A>T (n.*1372+51A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*1618+51A>T (n.*1618+51A>T)
c.*2962+51A>T (n.*2962+51A>T)
n.1668A>T
c.1474+51A>T (n.1474+51A>T)
c.1663+51A>T (n.1663+51A>T)
c.1570+51A>T (n.1570+51A>T)
n.1715+51A>T
n.1766+51A>T
n.1650A>T
6g.158114738T>CCA366254701SERAC1c.*1404+51A>G (n.*1404+51A>G)
c.1594+51A>G (n.1594+51A>G)
c.1735A>G (p.Thr579Ala)
c.1684+51A>G (n.1684+51A>G)
c.*1305+51A>G (n.*1305+51A>G)
c.*1386+51A>G (n.*1386+51A>G)
n.3015+51A>G
c.1420+51A>G (n.1420+51A>G)
c.1555+51A>G (n.1555+51A>G)
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
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c.*183A>G (n.*183A>G)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*1618+51A>G (n.*1618+51A>G)
c.*2962+51A>G (n.*2962+51A>G)
n.1668A>G
c.1474+51A>G (n.1474+51A>G)
c.1663+51A>G (n.1663+51A>G)
c.1570+51A>G (n.1570+51A>G)
n.1715+51A>G
n.1766+51A>G
n.1650A>G
 gnomAD v4
6g.158114738T>GCA150914703SERAC1c.*1404+51A>C (n.*1404+51A>C)
c.1594+51A>C (n.1594+51A>C)
c.1735A>C (p.Thr579Pro)
c.1684+51A>C (n.1684+51A>C)
c.*1305+51A>C (n.*1305+51A>C)
c.*1386+51A>C (n.*1386+51A>C)
n.3015+51A>C
c.1420+51A>C (n.1420+51A>C)
c.1555+51A>C (n.1555+51A>C)
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.*1372+51A>C (n.*1372+51A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*1618+51A>C (n.*1618+51A>C)
c.*2962+51A>C (n.*2962+51A>C)
n.1668A>C
c.1474+51A>C (n.1474+51A>C)
c.1663+51A>C (n.1663+51A>C)
c.1570+51A>C (n.1570+51A>C)
n.1715+51A>C
n.1766+51A>C
n.1650A>C
 dbSNP
6g.158114738T=CA1675959247SERAC1c.*1404+51A= (n.*1404+51A=)
c.1594+51A= (n.1594+51A=)
c.1735A= (p.Thr579=)
c.1684+51A= (n.1684+51A=)
c.*1305+51A= (n.*1305+51A=)
c.*1386+51A= (n.*1386+51A=)
n.3015+51A=
c.1420+51A= (n.1420+51A=)
c.1555+51A= (n.1555+51A=)
c.*1569A= (n.*1569A=)
c.*1372+51A= (n.*1372+51A=)
c.*183A= (n.*183A=)
c.460A= (p.Thr154=)
c.*296A= (n.*296A=)
c.*1618+51A= (n.*1618+51A=)
c.*2962+51A= (n.*2962+51A=)
n.1668A=
c.1474+51A= (n.1474+51A=)
c.1663+51A= (n.1663+51A=)
c.1570+51A= (n.1570+51A=)
n.1715+51A=
n.1766+51A=
n.1650A=
6g.158114739G>ACA1096370328SERAC1c.*1404+50C>T (n.*1404+50C>T)
c.1594+50C>T (n.1594+50C>T)
c.1734C>T (p.Tyr578=)
c.1684+50C>T (n.1684+50C>T)
c.*1305+50C>T (n.*1305+50C>T)
c.*1386+50C>T (n.*1386+50C>T)
n.3015+50C>T
c.1420+50C>T (n.1420+50C>T)
c.1555+50C>T (n.1555+50C>T)
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
c.*1372+50C>T (n.*1372+50C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.459C>T (p.Tyr153=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*1618+50C>T (n.*1618+50C>T)
c.*2962+50C>T (n.*2962+50C>T)
n.1667C>T
c.1474+50C>T (n.1474+50C>T)
c.1663+50C>T (n.1663+50C>T)
c.1570+50C>T (n.1570+50C>T)
n.1715+50C>T
n.1766+50C>T
n.1649C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114739G>CCA366254703SERAC1c.*1404+50C>G (n.*1404+50C>G)
c.1594+50C>G (n.1594+50C>G)
c.1734C>G (p.Tyr578Ter)
c.1684+50C>G (n.1684+50C>G)
c.*1305+50C>G (n.*1305+50C>G)
c.*1386+50C>G (n.*1386+50C>G)
n.3015+50C>G
c.1420+50C>G (n.1420+50C>G)
c.1555+50C>G (n.1555+50C>G)
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
c.*1372+50C>G (n.*1372+50C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.459C>G (p.Tyr153Ter)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*1618+50C>G (n.*1618+50C>G)
c.*2962+50C>G (n.*2962+50C>G)
n.1667C>G
c.1474+50C>G (n.1474+50C>G)
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n.1715+50C>G
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n.1649C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114739G>TCA366254710SERAC1c.*1404+50C>A (n.*1404+50C>A)
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c.1734C>A (p.Tyr578Ter)
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n.3015+50C>A
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c.459C>A (p.Tyr153Ter)
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n.1649C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114740T>ACA366254713SERAC1c.*1404+49A>T (n.*1404+49A>T)
c.1594+49A>T (n.1594+49A>T)
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c.*1305+49A>T (n.*1305+49A>T)
c.*1386+49A>T (n.*1386+49A>T)
n.3015+49A>T
c.1420+49A>T (n.1420+49A>T)
c.1555+49A>T (n.1555+49A>T)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.*1372+49A>T (n.*1372+49A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.*1618+49A>T (n.*1618+49A>T)
c.*2962+49A>T (n.*2962+49A>T)
n.1666A>T
c.1474+49A>T (n.1474+49A>T)
c.1663+49A>T (n.1663+49A>T)
c.1570+49A>T (n.1570+49A>T)
n.1715+49A>T
n.1766+49A>T
n.1648A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114740T>CCA366254714SERAC1c.*1404+49A>G (n.*1404+49A>G)
c.1594+49A>G (n.1594+49A>G)
c.1733A>G (p.Tyr578Cys)
c.1684+49A>G (n.1684+49A>G)
c.*1305+49A>G (n.*1305+49A>G)
c.*1386+49A>G (n.*1386+49A>G)
n.3015+49A>G
c.1420+49A>G (n.1420+49A>G)
c.1555+49A>G (n.1555+49A>G)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.*1372+49A>G (n.*1372+49A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.*1618+49A>G (n.*1618+49A>G)
c.*2962+49A>G (n.*2962+49A>G)
n.1666A>G
c.1474+49A>G (n.1474+49A>G)
c.1663+49A>G (n.1663+49A>G)
c.1570+49A>G (n.1570+49A>G)
n.1715+49A>G
n.1766+49A>G
n.1648A>G
6g.158114740T>GCA366254716SERAC1c.*1404+49A>C (n.*1404+49A>C)
c.1594+49A>C (n.1594+49A>C)
c.1733A>C (p.Tyr578Ser)
c.1684+49A>C (n.1684+49A>C)
c.*1305+49A>C (n.*1305+49A>C)
c.*1386+49A>C (n.*1386+49A>C)
n.3015+49A>C
c.1420+49A>C (n.1420+49A>C)
c.1555+49A>C (n.1555+49A>C)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.*1372+49A>C (n.*1372+49A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.*1618+49A>C (n.*1618+49A>C)
c.*2962+49A>C (n.*2962+49A>C)
n.1666A>C
c.1474+49A>C (n.1474+49A>C)
c.1663+49A>C (n.1663+49A>C)
c.1570+49A>C (n.1570+49A>C)
n.1715+49A>C
n.1766+49A>C
n.1648A>C
6g.158114741A>CCA366254717SERAC1c.*1404+48T>G (n.*1404+48T>G)
c.1594+48T>G (n.1594+48T>G)
c.1732T>G (p.Tyr578Asp)
c.1684+48T>G (n.1684+48T>G)
c.*1305+48T>G (n.*1305+48T>G)
c.*1386+48T>G (n.*1386+48T>G)
n.3015+48T>G
c.1420+48T>G (n.1420+48T>G)
c.1555+48T>G (n.1555+48T>G)
c.*1566T>G (n.*1566T>G)
c.*1372+48T>G (n.*1372+48T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*1618+48T>G (n.*1618+48T>G)
c.*2962+48T>G (n.*2962+48T>G)
n.1665T>G
c.1474+48T>G (n.1474+48T>G)
c.1663+48T>G (n.1663+48T>G)
c.1570+48T>G (n.1570+48T>G)
n.1715+48T>G
n.1766+48T>G
n.1647T>G
6g.158114741A>GCA366254718SERAC1c.*1404+48T>C (n.*1404+48T>C)
c.1594+48T>C (n.1594+48T>C)
c.1732T>C (p.Tyr578His)
c.1684+48T>C (n.1684+48T>C)
c.*1305+48T>C (n.*1305+48T>C)
c.*1386+48T>C (n.*1386+48T>C)
n.3015+48T>C
c.1420+48T>C (n.1420+48T>C)
c.1555+48T>C (n.1555+48T>C)
c.*1566T>C (n.*1566T>C)
c.*1372+48T>C (n.*1372+48T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.457T>C (p.Tyr153His)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*1618+48T>C (n.*1618+48T>C)
c.*2962+48T>C (n.*2962+48T>C)
n.1665T>C
c.1474+48T>C (n.1474+48T>C)
c.1663+48T>C (n.1663+48T>C)
c.1570+48T>C (n.1570+48T>C)
n.1715+48T>C
n.1766+48T>C
n.1647T>C
6g.158114741A>TCA366254720SERAC1c.*1404+48T>A (n.*1404+48T>A)
c.1594+48T>A (n.1594+48T>A)
c.1732T>A (p.Tyr578Asn)
c.1684+48T>A (n.1684+48T>A)
c.*1305+48T>A (n.*1305+48T>A)
c.*1386+48T>A (n.*1386+48T>A)
n.3015+48T>A
c.1420+48T>A (n.1420+48T>A)
c.1555+48T>A (n.1555+48T>A)
c.*1566T>A (n.*1566T>A)
c.*1372+48T>A (n.*1372+48T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*1618+48T>A (n.*1618+48T>A)
c.*2962+48T>A (n.*2962+48T>A)
n.1665T>A
c.1474+48T>A (n.1474+48T>A)
c.1663+48T>A (n.1663+48T>A)
c.1570+48T>A (n.1570+48T>A)
n.1715+48T>A
n.1766+48T>A
n.1647T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114742A>CCA366254721SERAC1c.*1404+47T>G (n.*1404+47T>G)
c.1594+47T>G (n.1594+47T>G)
c.1731T>G (p.Ser577Arg)
c.1684+47T>G (n.1684+47T>G)
c.*1305+47T>G (n.*1305+47T>G)
c.*1386+47T>G (n.*1386+47T>G)
n.3015+47T>G
c.1420+47T>G (n.1420+47T>G)
c.1555+47T>G (n.1555+47T>G)
c.*1565T>G (n.*1565T>G)
c.*1372+47T>G (n.*1372+47T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.456T>G (p.Ser152Arg)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*1618+47T>G (n.*1618+47T>G)
c.*2962+47T>G (n.*2962+47T>G)
n.1664T>G
c.1474+47T>G (n.1474+47T>G)
c.1663+47T>G (n.1663+47T>G)
c.1570+47T>G (n.1570+47T>G)
n.1715+47T>G
n.1766+47T>G
n.1646T>G
6g.158114742A>TCA366254723SERAC1c.*1404+47T>A (n.*1404+47T>A)
c.1594+47T>A (n.1594+47T>A)
c.1731T>A (p.Ser577Arg)
c.1684+47T>A (n.1684+47T>A)
c.*1305+47T>A (n.*1305+47T>A)
c.*1386+47T>A (n.*1386+47T>A)
n.3015+47T>A
c.1420+47T>A (n.1420+47T>A)
c.1555+47T>A (n.1555+47T>A)
c.*1565T>A (n.*1565T>A)
c.*1372+47T>A (n.*1372+47T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.456T>A (p.Ser152Arg)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*1618+47T>A (n.*1618+47T>A)
c.*2962+47T>A (n.*2962+47T>A)
n.1664T>A
c.1474+47T>A (n.1474+47T>A)
c.1663+47T>A (n.1663+47T>A)
c.1570+47T>A (n.1570+47T>A)
n.1715+47T>A
n.1766+47T>A
n.1646T>A
6g.158114743C>ACA366254727SERAC1c.*1404+46G>T (n.*1404+46G>T)
c.1594+46G>T (n.1594+46G>T)
c.1730G>T (p.Ser577Ile)
c.1684+46G>T (n.1684+46G>T)
c.*1305+46G>T (n.*1305+46G>T)
c.*1386+46G>T (n.*1386+46G>T)
n.3015+46G>T
c.1420+46G>T (n.1420+46G>T)
c.1555+46G>T (n.1555+46G>T)
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
c.*1372+46G>T (n.*1372+46G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.455G>T (p.Ser152Ile)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*1618+46G>T (n.*1618+46G>T)
c.*2962+46G>T (n.*2962+46G>T)
n.1663G>T
c.1474+46G>T (n.1474+46G>T)
c.1663+46G>T (n.1663+46G>T)
c.1570+46G>T (n.1570+46G>T)
n.1715+46G>T
n.1766+46G>T
n.1645G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114743C=CA1675959249SERAC1c.*1404+46G= (n.*1404+46G=)
c.1594+46G= (n.1594+46G=)
c.1730G= (p.Ser577=)
c.1684+46G= (n.1684+46G=)
c.*1305+46G= (n.*1305+46G=)
c.*1386+46G= (n.*1386+46G=)
n.3015+46G=
c.1420+46G= (n.1420+46G=)
c.1555+46G= (n.1555+46G=)
c.*1564G= (n.*1564G=)
c.*1372+46G= (n.*1372+46G=)
c.*178G= (n.*178G=)
c.455G= (p.Ser152=)
c.*291G= (n.*291G=)
c.*1618+46G= (n.*1618+46G=)
c.*2962+46G= (n.*2962+46G=)
n.1663G=
c.1474+46G= (n.1474+46G=)
c.1663+46G= (n.1663+46G=)
c.1570+46G= (n.1570+46G=)
n.1715+46G=
n.1766+46G=
n.1645G=
6g.158114743C>GCA366254731SERAC1c.*1404+46G>C (n.*1404+46G>C)
c.1594+46G>C (n.1594+46G>C)
c.1730G>C (p.Ser577Thr)
c.1684+46G>C (n.1684+46G>C)
c.*1305+46G>C (n.*1305+46G>C)
c.*1386+46G>C (n.*1386+46G>C)
n.3015+46G>C
c.1420+46G>C (n.1420+46G>C)
c.1555+46G>C (n.1555+46G>C)
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
c.*1372+46G>C (n.*1372+46G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.455G>C (p.Ser152Thr)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*1618+46G>C (n.*1618+46G>C)
c.*2962+46G>C (n.*2962+46G>C)
n.1663G>C
c.1474+46G>C (n.1474+46G>C)
c.1663+46G>C (n.1663+46G>C)
c.1570+46G>C (n.1570+46G>C)
n.1715+46G>C
n.1766+46G>C
n.1645G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114743C>TCA366254728SERAC1c.*1404+46G>A (n.*1404+46G>A)
c.1594+46G>A (n.1594+46G>A)
c.1730G>A (p.Ser577Asn)
c.1684+46G>A (n.1684+46G>A)
c.*1305+46G>A (n.*1305+46G>A)
c.*1386+46G>A (n.*1386+46G>A)
n.3015+46G>A
c.1420+46G>A (n.1420+46G>A)
c.1555+46G>A (n.1555+46G>A)
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
c.*1372+46G>A (n.*1372+46G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.455G>A (p.Ser152Asn)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*1618+46G>A (n.*1618+46G>A)
c.*2962+46G>A (n.*2962+46G>A)
n.1663G>A
c.1474+46G>A (n.1474+46G>A)
c.1663+46G>A (n.1663+46G>A)
c.1570+46G>A (n.1570+46G>A)
n.1715+46G>A
n.1766+46G>A
n.1645G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114744T>ACA366254733SERAC1c.*1404+45A>T (n.*1404+45A>T)
c.1594+45A>T (n.1594+45A>T)
c.1729A>T (p.Ser577Cys)
c.1684+45A>T (n.1684+45A>T)
c.*1305+45A>T (n.*1305+45A>T)
c.*1386+45A>T (n.*1386+45A>T)
n.3015+45A>T
c.1420+45A>T (n.1420+45A>T)
c.1555+45A>T (n.1555+45A>T)
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
c.*1372+45A>T (n.*1372+45A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.454A>T (p.Ser152Cys)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*1618+45A>T (n.*1618+45A>T)
c.*2962+45A>T (n.*2962+45A>T)
n.1662A>T
c.1474+45A>T (n.1474+45A>T)
c.1663+45A>T (n.1663+45A>T)
c.1570+45A>T (n.1570+45A>T)
n.1715+45A>T
n.1766+45A>T
n.1644A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114744T>CCA366254735SERAC1c.*1404+45A>G (n.*1404+45A>G)
c.1594+45A>G (n.1594+45A>G)
c.1729A>G (p.Ser577Gly)
c.1684+45A>G (n.1684+45A>G)
c.*1305+45A>G (n.*1305+45A>G)
c.*1386+45A>G (n.*1386+45A>G)
n.3015+45A>G
c.1420+45A>G (n.1420+45A>G)
c.1555+45A>G (n.1555+45A>G)
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
c.*1372+45A>G (n.*1372+45A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.454A>G (p.Ser152Gly)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*1618+45A>G (n.*1618+45A>G)
c.*2962+45A>G (n.*2962+45A>G)
n.1662A>G
c.1474+45A>G (n.1474+45A>G)
c.1663+45A>G (n.1663+45A>G)
c.1570+45A>G (n.1570+45A>G)
n.1715+45A>G
n.1766+45A>G
n.1644A>G
6g.158114744T>GCA366254737SERAC1c.*1404+45A>C (n.*1404+45A>C)
c.1594+45A>C (n.1594+45A>C)
c.1729A>C (p.Ser577Arg)
c.1684+45A>C (n.1684+45A>C)
c.*1305+45A>C (n.*1305+45A>C)
c.*1386+45A>C (n.*1386+45A>C)
n.3015+45A>C
c.1420+45A>C (n.1420+45A>C)
c.1555+45A>C (n.1555+45A>C)
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
c.*1372+45A>C (n.*1372+45A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*1618+45A>C (n.*1618+45A>C)
c.*2962+45A>C (n.*2962+45A>C)
n.1662A>C
c.1474+45A>C (n.1474+45A>C)
c.1663+45A>C (n.1663+45A>C)
c.1570+45A>C (n.1570+45A>C)
n.1715+45A>C
n.1766+45A>C
n.1644A>C
 gnomAD v4
6g.158114746_158114748dupCA150914713SERAC1c.*1404+43_*1404+45dup (n.*1404+43_*1404+45dup)
c.1594+43_1594+45dup (n.1594+43_1594+45dup)
c.1727_1729dup (p.Ile576_Ser577insIle)
c.1684+43_1684+45dup (n.1684+43_1684+45dup)
c.*1305+43_*1305+45dup (n.*1305+43_*1305+45dup)
c.*1386+43_*1386+45dup (n.*1386+43_*1386+45dup)
n.3015+43_3015+45dup
c.1420+43_1420+45dup (n.1420+43_1420+45dup)
c.1555+43_1555+45dup (n.1555+43_1555+45dup)
c.*1561_*1563dup (n.*1561_*1563dup)
c.*1372+43_*1372+45dup (n.*1372+43_*1372+45dup)
c.*175_*177dup (n.*175_*177dup)
c.452_454dup (p.Ile151_Ser152insIle)
c.*288_*290dup (n.*288_*290dup)
c.*1618+43_*1618+45dup (n.*1618+43_*1618+45dup)
c.*2962+43_*2962+45dup (n.*2962+43_*2962+45dup)
n.1660_1662dup
c.1474+43_1474+45dup (n.1474+43_1474+45dup)
c.1663+43_1663+45dup (n.1663+43_1663+45dup)
c.1570+43_1570+45dup (n.1570+43_1570+45dup)
n.1715+43_1715+45dup
n.1766+43_1766+45dup
n.1642_1644dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114745G>ACA1096370337SERAC1c.*1404+44C>T (n.*1404+44C>T)
c.1594+44C>T (n.1594+44C>T)
c.1728C>T (p.Ile576=)
c.1684+44C>T (n.1684+44C>T)
c.*1305+44C>T (n.*1305+44C>T)
c.*1386+44C>T (n.*1386+44C>T)
n.3015+44C>T
c.1420+44C>T (n.1420+44C>T)
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c.*1562C>T (n.*1562C>T)
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c.*176C>T (n.*176C>T)
c.453C>T (p.Ile151=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*1618+44C>T (n.*1618+44C>T)
c.*2962+44C>T (n.*2962+44C>T)
n.1661C>T
c.1474+44C>T (n.1474+44C>T)
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n.1715+44C>T
n.1766+44C>T
n.1643C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114745G>CCA366254738SERAC1c.*1404+44C>G (n.*1404+44C>G)
c.1594+44C>G (n.1594+44C>G)
c.1728C>G (p.Ile576Met)
c.1684+44C>G (n.1684+44C>G)
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c.*1386+44C>G (n.*1386+44C>G)
n.3015+44C>G
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c.*1562C>G (n.*1562C>G)
c.*1372+44C>G (n.*1372+44C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.453C>G (p.Ile151Met)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*1618+44C>G (n.*1618+44C>G)
c.*2962+44C>G (n.*2962+44C>G)
n.1661C>G
c.1474+44C>G (n.1474+44C>G)
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n.1715+44C>G
n.1766+44C>G
n.1643C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114745G=CA1675959254SERAC1c.*1404+44C= (n.*1404+44C=)
c.1594+44C= (n.1594+44C=)
c.1728C= (p.Ile576=)
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c.*1305+44C= (n.*1305+44C=)
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c.*176C= (n.*176C=)
c.453C= (p.Ile151=)
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n.1643C=
6g.158114745G>TCA4070992SERAC1c.*1404+44C>A (n.*1404+44C>A)
c.1594+44C>A (n.1594+44C>A)
c.1728C>A (p.Ile576=)
c.1684+44C>A (n.1684+44C>A)
c.*1305+44C>A (n.*1305+44C>A)
c.*1386+44C>A (n.*1386+44C>A)
n.3015+44C>A
c.1420+44C>A (n.1420+44C>A)
c.1555+44C>A (n.1555+44C>A)
c.*1562C>A (n.*1562C>A)
c.*1372+44C>A (n.*1372+44C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.453C>A (p.Ile151=)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*1618+44C>A (n.*1618+44C>A)
c.*2962+44C>A (n.*2962+44C>A)
n.1661C>A
c.1474+44C>A (n.1474+44C>A)
c.1663+44C>A (n.1663+44C>A)
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n.1715+44C>A
n.1766+44C>A
n.1643C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114746A>CCA366254739SERAC1c.*1404+43T>G (n.*1404+43T>G)
c.1594+43T>G (n.1594+43T>G)
c.1727T>G (p.Ile576Ser)
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c.*1305+43T>G (n.*1305+43T>G)
c.*1386+43T>G (n.*1386+43T>G)
n.3015+43T>G
c.1420+43T>G (n.1420+43T>G)
c.1555+43T>G (n.1555+43T>G)
c.*1561T>G (n.*1561T>G)
c.*1372+43T>G (n.*1372+43T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*1618+43T>G (n.*1618+43T>G)
c.*2962+43T>G (n.*2962+43T>G)
n.1660T>G
c.1474+43T>G (n.1474+43T>G)
c.1663+43T>G (n.1663+43T>G)
c.1570+43T>G (n.1570+43T>G)
n.1715+43T>G
n.1766+43T>G
n.1642T>G
6g.158114746A>GCA366254741SERAC1c.*1404+43T>C (n.*1404+43T>C)
c.1594+43T>C (n.1594+43T>C)
c.1727T>C (p.Ile576Thr)
c.1684+43T>C (n.1684+43T>C)
c.*1305+43T>C (n.*1305+43T>C)
c.*1386+43T>C (n.*1386+43T>C)
n.3015+43T>C
c.1420+43T>C (n.1420+43T>C)
c.1555+43T>C (n.1555+43T>C)
c.*1561T>C (n.*1561T>C)
c.*1372+43T>C (n.*1372+43T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*1618+43T>C (n.*1618+43T>C)
c.*2962+43T>C (n.*2962+43T>C)
n.1660T>C
c.1474+43T>C (n.1474+43T>C)
c.1663+43T>C (n.1663+43T>C)
c.1570+43T>C (n.1570+43T>C)
n.1715+43T>C
n.1766+43T>C
n.1642T>C
6g.158114746A>TCA366254743SERAC1c.*1404+43T>A (n.*1404+43T>A)
c.1594+43T>A (n.1594+43T>A)
c.1727T>A (p.Ile576Asn)
c.1684+43T>A (n.1684+43T>A)
c.*1305+43T>A (n.*1305+43T>A)
c.*1386+43T>A (n.*1386+43T>A)
n.3015+43T>A
c.1420+43T>A (n.1420+43T>A)
c.1555+43T>A (n.1555+43T>A)
c.*1561T>A (n.*1561T>A)
c.*1372+43T>A (n.*1372+43T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*1618+43T>A (n.*1618+43T>A)
c.*2962+43T>A (n.*2962+43T>A)
n.1660T>A
c.1474+43T>A (n.1474+43T>A)
c.1663+43T>A (n.1663+43T>A)
c.1570+43T>A (n.1570+43T>A)
n.1715+43T>A
n.1766+43T>A
n.1642T>A
6g.158114747T>ACA366254745SERAC1c.*1404+42A>T (n.*1404+42A>T)
c.1594+42A>T (n.1594+42A>T)
c.1726A>T (p.Ile576Phe)
c.1684+42A>T (n.1684+42A>T)
c.*1305+42A>T (n.*1305+42A>T)
c.*1386+42A>T (n.*1386+42A>T)
n.3015+42A>T
c.1420+42A>T (n.1420+42A>T)
c.1555+42A>T (n.1555+42A>T)
c.*1560A>T (n.*1560A>T)
c.*1372+42A>T (n.*1372+42A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.*1618+42A>T (n.*1618+42A>T)
c.*2962+42A>T (n.*2962+42A>T)
n.1659A>T
c.1474+42A>T (n.1474+42A>T)
c.1663+42A>T (n.1663+42A>T)
c.1570+42A>T (n.1570+42A>T)
n.1715+42A>T
n.1766+42A>T
n.1641A>T
 dbSNP
6g.158114747T>CCA366254747SERAC1c.*1404+42A>G (n.*1404+42A>G)
c.1594+42A>G (n.1594+42A>G)
c.1726A>G (p.Ile576Val)
c.1684+42A>G (n.1684+42A>G)
c.*1305+42A>G (n.*1305+42A>G)
c.*1386+42A>G (n.*1386+42A>G)
n.3015+42A>G
c.1420+42A>G (n.1420+42A>G)
c.1555+42A>G (n.1555+42A>G)
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
c.*1372+42A>G (n.*1372+42A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.*1618+42A>G (n.*1618+42A>G)
c.*2962+42A>G (n.*2962+42A>G)
n.1659A>G
c.1474+42A>G (n.1474+42A>G)
c.1663+42A>G (n.1663+42A>G)
c.1570+42A>G (n.1570+42A>G)
n.1715+42A>G
n.1766+42A>G
n.1641A>G
6g.158114747T>GCA366254749SERAC1c.*1404+42A>C (n.*1404+42A>C)
c.1594+42A>C (n.1594+42A>C)
c.1726A>C (p.Ile576Leu)
c.1684+42A>C (n.1684+42A>C)
c.*1305+42A>C (n.*1305+42A>C)
c.*1386+42A>C (n.*1386+42A>C)
n.3015+42A>C
c.1420+42A>C (n.1420+42A>C)
c.1555+42A>C (n.1555+42A>C)
c.*1560A>C (n.*1560A>C)
c.*1372+42A>C (n.*1372+42A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
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n.1659A>C
c.1474+42A>C (n.1474+42A>C)
c.1663+42A>C (n.1663+42A>C)
c.1570+42A>C (n.1570+42A>C)
n.1715+42A>C
n.1766+42A>C
n.1641A>C
6g.158114747T=CA1675959256SERAC1c.*1404+42A= (n.*1404+42A=)
c.1594+42A= (n.1594+42A=)
c.1726A= (p.Ile576=)
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c.*1305+42A= (n.*1305+42A=)
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c.*2962+42A= (n.*2962+42A=)
n.1659A=
c.1474+42A= (n.1474+42A=)
c.1663+42A= (n.1663+42A=)
c.1570+42A= (n.1570+42A=)
n.1715+42A=
n.1766+42A=
n.1641A=
6g.158114748G>CCA366254753SERAC1c.*1404+41C>G (n.*1404+41C>G)
c.1594+41C>G (n.1594+41C>G)
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c.*1305+41C>G (n.*1305+41C>G)
c.*1386+41C>G (n.*1386+41C>G)
n.3015+41C>G
c.1420+41C>G (n.1420+41C>G)
c.1555+41C>G (n.1555+41C>G)
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
c.*1372+41C>G (n.*1372+41C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
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n.1658C>G
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n.1715+41C>G
n.1766+41C>G
n.1640C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3015+41C>A
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c.*1559C>A (n.*1559C>A)
c.*1372+41C>A (n.*1372+41C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.450C>A (p.Asn150Lys)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*1618+41C>A (n.*1618+41C>A)
c.*2962+41C>A (n.*2962+41C>A)
n.1658C>A
c.1474+41C>A (n.1474+41C>A)
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n.1715+41C>A
n.1766+41C>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1715+40A>T
n.1766+40A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*172A>C (n.*172A>C)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.*1618+40A>C (n.*1618+40A>C)
c.*2962+40A>C (n.*2962+40A>C)
n.1657A>C
c.1474+40A>C (n.1474+40A>C)
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n.1715+40A>C
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n.1639A>C
6g.158114749T=CA1675959259SERAC1c.*1404+40A= (n.*1404+40A=)
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c.1724A= (p.Asn575=)
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c.1420+40A= (n.1420+40A=)
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c.*172A= (n.*172A=)
c.449A= (p.Asn150=)
c.*285A= (n.*285A=)
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c.*2962+40A= (n.*2962+40A=)
n.1657A=
c.1474+40A= (n.1474+40A=)
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6g.158114750T>ACA366254763SERAC1c.*1404+39A>T (n.*1404+39A>T)
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c.1723A>T (p.Asn575Tyr)
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c.*1386+39A>T (n.*1386+39A>T)
n.3015+39A>T
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c.*1557A>T (n.*1557A>T)
c.*1372+39A>T (n.*1372+39A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*1618+39A>T (n.*1618+39A>T)
c.*2962+39A>T (n.*2962+39A>T)
n.1656A>T
c.1474+39A>T (n.1474+39A>T)
c.1663+39A>T (n.1663+39A>T)
c.1570+39A>T (n.1570+39A>T)
n.1715+39A>T
n.1766+39A>T
n.1638A>T
6g.158114750T>CCA366254765SERAC1c.*1404+39A>G (n.*1404+39A>G)
c.1594+39A>G (n.1594+39A>G)
c.1723A>G (p.Asn575Asp)
c.1684+39A>G (n.1684+39A>G)
c.*1305+39A>G (n.*1305+39A>G)
c.*1386+39A>G (n.*1386+39A>G)
n.3015+39A>G
c.1420+39A>G (n.1420+39A>G)
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c.*1557A>G (n.*1557A>G)
c.*1372+39A>G (n.*1372+39A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.*284A>G (n.*284A>G)
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n.1656A>G
c.1474+39A>G (n.1474+39A>G)
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c.1570+39A>G (n.1570+39A>G)
n.1715+39A>G
n.1766+39A>G
n.1638A>G
6g.158114750T>GCA366254769SERAC1c.*1404+39A>C (n.*1404+39A>C)
c.1594+39A>C (n.1594+39A>C)
c.1723A>C (p.Asn575His)
c.1684+39A>C (n.1684+39A>C)
c.*1305+39A>C (n.*1305+39A>C)
c.*1386+39A>C (n.*1386+39A>C)
n.3015+39A>C
c.1420+39A>C (n.1420+39A>C)
c.1555+39A>C (n.1555+39A>C)
c.*1557A>C (n.*1557A>C)
c.*1372+39A>C (n.*1372+39A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.448A>C (p.Asn150His)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*1618+39A>C (n.*1618+39A>C)
c.*2962+39A>C (n.*2962+39A>C)
n.1656A>C
c.1474+39A>C (n.1474+39A>C)
c.1663+39A>C (n.1663+39A>C)
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n.1715+39A>C
n.1766+39A>C
n.1638A>C
6g.158114750_158114751delinsTACA1675959261SERAC1c.*1404+38_*1404+39delinsTA (n.*1404+38_*1404+39delinsTA)
c.1594+38_1594+39delinsTA (n.1594+38_1594+39delinsTA)
c.1722_1723delinsTA (p.Ile574=)
c.1684+38_1684+39delinsTA (n.1684+38_1684+39delinsTA)
c.*1305+38_*1305+39delinsTA (n.*1305+38_*1305+39delinsTA)
c.*1386+38_*1386+39delinsTA (n.*1386+38_*1386+39delinsTA)
n.3015+38_3015+39delinsTA
c.1420+38_1420+39delinsTA (n.1420+38_1420+39delinsTA)
c.1555+38_1555+39delinsTA (n.1555+38_1555+39delinsTA)
c.*1556_*1557delinsTA (n.*1556_*1557delinsTA)
c.*1372+38_*1372+39delinsTA (n.*1372+38_*1372+39delinsTA)
c.*170_*171delinsTA (n.*170_*171delinsTA)
c.447_448delinsTA (p.Ile149=)
c.*283_*284delinsTA (n.*283_*284delinsTA)
c.*1618+38_*1618+39delinsTA (n.*1618+38_*1618+39delinsTA)
c.*2962+38_*2962+39delinsTA (n.*2962+38_*2962+39delinsTA)
n.1655_1656delinsTA
c.1474+38_1474+39delinsTA (n.1474+38_1474+39delinsTA)
c.1663+38_1663+39delinsTA (n.1663+38_1663+39delinsTA)
c.1570+38_1570+39delinsTA (n.1570+38_1570+39delinsTA)
n.1715+38_1715+39delinsTA
n.1766+38_1766+39delinsTA
n.1637_1638delinsTA
6g.158114751A>CCA366254771SERAC1c.*1404+38T>G (n.*1404+38T>G)
c.1594+38T>G (n.1594+38T>G)
c.1722T>G (p.Ile574Met)
c.1684+38T>G (n.1684+38T>G)
c.*1305+38T>G (n.*1305+38T>G)
c.*1386+38T>G (n.*1386+38T>G)
n.3015+38T>G
c.1420+38T>G (n.1420+38T>G)
c.1555+38T>G (n.1555+38T>G)
c.*1556T>G (n.*1556T>G)
c.*1372+38T>G (n.*1372+38T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.447T>G (p.Ile149Met)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.*1618+38T>G (n.*1618+38T>G)
c.*2962+38T>G (n.*2962+38T>G)
n.1655T>G
c.1474+38T>G (n.1474+38T>G)
c.1663+38T>G (n.1663+38T>G)
c.1570+38T>G (n.1570+38T>G)
n.1715+38T>G
n.1766+38T>G
n.1637T>G
6g.158114751A>GCA1096370346SERAC1c.*1404+38T>C (n.*1404+38T>C)
c.1594+38T>C (n.1594+38T>C)
c.1722T>C (p.Ile574=)
c.1684+38T>C (n.1684+38T>C)
c.*1305+38T>C (n.*1305+38T>C)
c.*1386+38T>C (n.*1386+38T>C)
n.3015+38T>C
c.1420+38T>C (n.1420+38T>C)
c.1555+38T>C (n.1555+38T>C)
c.*1556T>C (n.*1556T>C)
c.*1372+38T>C (n.*1372+38T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.447T>C (p.Ile149=)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*1618+38T>C (n.*1618+38T>C)
c.*2962+38T>C (n.*2962+38T>C)
n.1655T>C
c.1474+38T>C (n.1474+38T>C)
c.1663+38T>C (n.1663+38T>C)
c.1570+38T>C (n.1570+38T>C)
n.1715+38T>C
n.1766+38T>C
n.1637T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114752delCA1096370347SERAC1c.*1404+38del (n.*1404+38del)
c.1594+38del (n.1594+38del)
c.1722del (p.Asn575ThrfsTer?)
c.1684+38del (n.1684+38del)
c.*1305+38del (n.*1305+38del)
c.*1386+38del (n.*1386+38del)
n.3015+38del
c.1420+38del (n.1420+38del)
c.1555+38del (n.1555+38del)
c.*1556del (n.*1556del)
c.*1372+38del (n.*1372+38del)
c.*170del (n.*170del)
c.447del (p.Asn150ThrfsTer?)
c.*283del (n.*283del)
c.*1618+38del (n.*1618+38del)
c.*2962+38del (n.*2962+38del)
n.1655del
c.1474+38del (n.1474+38del)
c.1663+38del (n.1663+38del)
c.1570+38del (n.1570+38del)
n.1715+38del
n.1766+38del
n.1637del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114751_158114753delinsAATCA1675959263SERAC1c.*1404+36_*1404+38delinsATT (n.*1404+36_*1404+38delinsATT)
c.1594+36_1594+38delinsATT (n.1594+36_1594+38delinsATT)
c.1720_1722delinsATT (p.Ile574=)
c.1684+36_1684+38delinsATT (n.1684+36_1684+38delinsATT)
c.*1305+36_*1305+38delinsATT (n.*1305+36_*1305+38delinsATT)
c.*1386+36_*1386+38delinsATT (n.*1386+36_*1386+38delinsATT)
n.3015+36_3015+38delinsATT
c.1420+36_1420+38delinsATT (n.1420+36_1420+38delinsATT)
c.1555+36_1555+38delinsATT (n.1555+36_1555+38delinsATT)
c.*1554_*1556delinsATT (n.*1554_*1556delinsATT)
c.*1372+36_*1372+38delinsATT (n.*1372+36_*1372+38delinsATT)
c.*168_*170delinsATT (n.*168_*170delinsATT)
c.445_447delinsATT (p.Ile149=)
c.*281_*283delinsATT (n.*281_*283delinsATT)
c.*1618+36_*1618+38delinsATT (n.*1618+36_*1618+38delinsATT)
c.*2962+36_*2962+38delinsATT (n.*2962+36_*2962+38delinsATT)
n.1653_1655delinsATT
c.1474+36_1474+38delinsATT (n.1474+36_1474+38delinsATT)
c.1663+36_1663+38delinsATT (n.1663+36_1663+38delinsATT)
c.1570+36_1570+38delinsATT (n.1570+36_1570+38delinsATT)
n.1715+36_1715+38delinsATT
n.1766+36_1766+38delinsATT
n.1635_1637delinsATT
6g.158114752A=CA1675959266SERAC1c.*1404+37T= (n.*1404+37T=)
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c.1721T= (p.Ile574=)
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c.*1305+37T= (n.*1305+37T=)
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n.3015+37T=
c.1420+37T= (n.1420+37T=)
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c.*1555T= (n.*1555T=)
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c.*169T= (n.*169T=)
c.446T= (p.Ile149=)
c.*282T= (n.*282T=)
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n.1654T=
c.1474+37T= (n.1474+37T=)
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n.1636T=
6g.158114752A>CCA366254775SERAC1c.*1404+37T>G (n.*1404+37T>G)
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n.3015+37T>G
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n.1715+37T>G
n.1766+37T>G
n.1636T>G
 gnomAD v4
6g.158114752A>GCA366254773SERAC1c.*1404+37T>C (n.*1404+37T>C)
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n.3015+37T>C
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c.*282T>C (n.*282T>C)
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n.1654T>C
c.1474+37T>C (n.1474+37T>C)
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c.1570+37T>C (n.1570+37T>C)
n.1715+37T>C
n.1766+37T>C
n.1636T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114752A>TCA366254774SERAC1c.*1404+37T>A (n.*1404+37T>A)
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c.1721T>A (p.Ile574Asn)
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c.*1386+37T>A (n.*1386+37T>A)
n.3015+37T>A
c.1420+37T>A (n.1420+37T>A)
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c.*1372+37T>A (n.*1372+37T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.*282T>A (n.*282T>A)
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n.1654T>A
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n.1715+37T>A
n.1766+37T>A
n.1636T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114755_158114756delCA1675959267SERAC1c.*1404+36_*1404+37del (n.*1404+36_*1404+37del)
c.1594+36_1594+37del (n.1594+36_1594+37del)
c.1720_1721del (p.Ile574Ter)
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n.3015+36_3015+37del
c.1420+36_1420+37del (n.1420+36_1420+37del)
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c.*1372+36_*1372+37del (n.*1372+36_*1372+37del)
c.*168_*169del (n.*168_*169del)
c.445_446del (p.Ile149Ter)
c.*281_*282del (n.*281_*282del)
c.*1618+36_*1618+37del (n.*1618+36_*1618+37del)
c.*2962+36_*2962+37del (n.*2962+36_*2962+37del)
n.1653_1654del
c.1474+36_1474+37del (n.1474+36_1474+37del)
c.1663+36_1663+37del (n.1663+36_1663+37del)
c.1570+36_1570+37del (n.1570+36_1570+37del)
n.1715+36_1715+37del
n.1766+36_1766+37del
n.1635_1636del
 dbSNP
6g.158114753T>ACA366254776SERAC1c.*1404+36A>T (n.*1404+36A>T)
c.1594+36A>T (n.1594+36A>T)
c.1720A>T (p.Ile574Phe)
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c.*1386+36A>T (n.*1386+36A>T)
n.3015+36A>T
c.1420+36A>T (n.1420+36A>T)
c.1555+36A>T (n.1555+36A>T)
c.*1554A>T (n.*1554A>T)
c.*1372+36A>T (n.*1372+36A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
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c.*281A>T (n.*281A>T)
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c.*2962+36A>T (n.*2962+36A>T)
n.1653A>T
c.1474+36A>T (n.1474+36A>T)
c.1663+36A>T (n.1663+36A>T)
c.1570+36A>T (n.1570+36A>T)
n.1715+36A>T
n.1766+36A>T
n.1635A>T
6g.158114753T>CCA366254777SERAC1c.*1404+36A>G (n.*1404+36A>G)
c.1594+36A>G (n.1594+36A>G)
c.1720A>G (p.Ile574Val)
c.1684+36A>G (n.1684+36A>G)
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c.*1386+36A>G (n.*1386+36A>G)
n.3015+36A>G
c.1420+36A>G (n.1420+36A>G)
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c.*1554A>G (n.*1554A>G)
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c.*168A>G (n.*168A>G)
c.445A>G (p.Ile149Val)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*1618+36A>G (n.*1618+36A>G)
c.*2962+36A>G (n.*2962+36A>G)
n.1653A>G
c.1474+36A>G (n.1474+36A>G)
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n.1715+36A>G
n.1766+36A>G
n.1635A>G
6g.158114753T>GCA366254778SERAC1c.*1404+36A>C (n.*1404+36A>C)
c.1594+36A>C (n.1594+36A>C)
c.1720A>C (p.Ile574Leu)
c.1684+36A>C (n.1684+36A>C)
c.*1305+36A>C (n.*1305+36A>C)
c.*1386+36A>C (n.*1386+36A>C)
n.3015+36A>C
c.1420+36A>C (n.1420+36A>C)
c.1555+36A>C (n.1555+36A>C)
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
c.*1372+36A>C (n.*1372+36A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.*281A>C (n.*281A>C)
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c.*2962+36A>C (n.*2962+36A>C)
n.1653A>C
c.1474+36A>C (n.1474+36A>C)
c.1663+36A>C (n.1663+36A>C)
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n.1715+36A>C
n.1766+36A>C
n.1635A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114753_158114754delinsTACA1675959268SERAC1c.*1404+35_*1404+36delinsTA (n.*1404+35_*1404+36delinsTA)
c.1594+35_1594+36delinsTA (n.1594+35_1594+36delinsTA)
c.1719_1720delinsTA (p.Tyr573=)
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c.*1305+35_*1305+36delinsTA (n.*1305+35_*1305+36delinsTA)
c.*1386+35_*1386+36delinsTA (n.*1386+35_*1386+36delinsTA)
n.3015+35_3015+36delinsTA
c.1420+35_1420+36delinsTA (n.1420+35_1420+36delinsTA)
c.1555+35_1555+36delinsTA (n.1555+35_1555+36delinsTA)
c.*1553_*1554delinsTA (n.*1553_*1554delinsTA)
c.*1372+35_*1372+36delinsTA (n.*1372+35_*1372+36delinsTA)
c.*167_*168delinsTA (n.*167_*168delinsTA)
c.444_445delinsTA (p.Tyr148=)
c.*280_*281delinsTA (n.*280_*281delinsTA)
c.*1618+35_*1618+36delinsTA (n.*1618+35_*1618+36delinsTA)
c.*2962+35_*2962+36delinsTA (n.*2962+35_*2962+36delinsTA)
n.1652_1653delinsTA
c.1474+35_1474+36delinsTA (n.1474+35_1474+36delinsTA)
c.1663+35_1663+36delinsTA (n.1663+35_1663+36delinsTA)
c.1570+35_1570+36delinsTA (n.1570+35_1570+36delinsTA)
n.1715+35_1715+36delinsTA
n.1766+35_1766+36delinsTA
n.1634_1635delinsTA
6g.158114754delCA1096370351SERAC1c.*1404+35del (n.*1404+35del)
c.1594+35del (n.1594+35del)
c.1719del (p.Tyr573Ter)
c.1684+35del (n.1684+35del)
c.*1305+35del (n.*1305+35del)
c.*1386+35del (n.*1386+35del)
n.3015+35del
c.1420+35del (n.1420+35del)
c.1555+35del (n.1555+35del)
c.*1553del (n.*1553del)
c.*1372+35del (n.*1372+35del)
c.*167del (n.*167del)
c.444del (p.Tyr148Ter)
c.*280del (n.*280del)
c.*1618+35del (n.*1618+35del)
c.*2962+35del (n.*2962+35del)
n.1652del
c.1474+35del (n.1474+35del)
c.1663+35del (n.1663+35del)
c.1570+35del (n.1570+35del)
n.1715+35del
n.1766+35del
n.1634del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114754A=CA1675959272SERAC1c.*1404+35T= (n.*1404+35T=)
c.1594+35T= (n.1594+35T=)
c.1719T= (p.Tyr573=)
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c.*1305+35T= (n.*1305+35T=)
c.*1386+35T= (n.*1386+35T=)
n.3015+35T=
c.1420+35T= (n.1420+35T=)
c.1555+35T= (n.1555+35T=)
c.*1553T= (n.*1553T=)
c.*1372+35T= (n.*1372+35T=)
c.*167T= (n.*167T=)
c.444T= (p.Tyr148=)
c.*280T= (n.*280T=)
c.*1618+35T= (n.*1618+35T=)
c.*2962+35T= (n.*2962+35T=)
n.1652T=
c.1474+35T= (n.1474+35T=)
c.1663+35T= (n.1663+35T=)
c.1570+35T= (n.1570+35T=)
n.1715+35T=
n.1766+35T=
n.1634T=
6g.158114754A>CCA366254779SERAC1c.*1404+35T>G (n.*1404+35T>G)
c.1594+35T>G (n.1594+35T>G)
c.1719T>G (p.Tyr573Ter)
c.1684+35T>G (n.1684+35T>G)
c.*1305+35T>G (n.*1305+35T>G)
c.*1386+35T>G (n.*1386+35T>G)
n.3015+35T>G
c.1420+35T>G (n.1420+35T>G)
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c.*1553T>G (n.*1553T>G)
c.*1372+35T>G (n.*1372+35T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.444T>G (p.Tyr148Ter)
c.*280T>G (n.*280T>G)
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c.*2962+35T>G (n.*2962+35T>G)
n.1652T>G
c.1474+35T>G (n.1474+35T>G)
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c.1570+35T>G (n.1570+35T>G)
n.1715+35T>G
n.1766+35T>G
n.1634T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114754A>GCA1096370353SERAC1c.*1404+35T>C (n.*1404+35T>C)
c.1594+35T>C (n.1594+35T>C)
c.1719T>C (p.Tyr573=)
c.1684+35T>C (n.1684+35T>C)
c.*1305+35T>C (n.*1305+35T>C)
c.*1386+35T>C (n.*1386+35T>C)
n.3015+35T>C
c.1420+35T>C (n.1420+35T>C)
c.1555+35T>C (n.1555+35T>C)
c.*1553T>C (n.*1553T>C)
c.*1372+35T>C (n.*1372+35T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.444T>C (p.Tyr148=)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*1618+35T>C (n.*1618+35T>C)
c.*2962+35T>C (n.*2962+35T>C)
n.1652T>C
c.1474+35T>C (n.1474+35T>C)
c.1663+35T>C (n.1663+35T>C)
c.1570+35T>C (n.1570+35T>C)
n.1715+35T>C
n.1766+35T>C
n.1634T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114754A>TCA366254780SERAC1c.*1404+35T>A (n.*1404+35T>A)
c.1594+35T>A (n.1594+35T>A)
c.1719T>A (p.Tyr573Ter)
c.1684+35T>A (n.1684+35T>A)
c.*1305+35T>A (n.*1305+35T>A)
c.*1386+35T>A (n.*1386+35T>A)
n.3015+35T>A
c.1420+35T>A (n.1420+35T>A)
c.1555+35T>A (n.1555+35T>A)
c.*1553T>A (n.*1553T>A)
c.*1372+35T>A (n.*1372+35T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.444T>A (p.Tyr148Ter)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*1618+35T>A (n.*1618+35T>A)
c.*2962+35T>A (n.*2962+35T>A)
n.1652T>A
c.1474+35T>A (n.1474+35T>A)
c.1663+35T>A (n.1663+35T>A)
c.1570+35T>A (n.1570+35T>A)
n.1715+35T>A
n.1766+35T>A
n.1634T>A
 dbSNP
6g.158114755T>ACA4070993SERAC1c.*1404+34A>T (n.*1404+34A>T)
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c.*1386+34A>T (n.*1386+34A>T)
n.3015+34A>T
c.1420+34A>T (n.1420+34A>T)
c.1555+34A>T (n.1555+34A>T)
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
c.*1372+34A>T (n.*1372+34A>T)
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n.1651A>T
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n.1715+34A>T
n.1766+34A>T
n.1633A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114755T>CCA366254784SERAC1c.*1404+34A>G (n.*1404+34A>G)
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n.1633A>G
 gnomAD v4
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n.3015+34A>C
c.1420+34A>C (n.1420+34A>C)
c.1555+34A>C (n.1555+34A>C)
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
c.*1372+34A>C (n.*1372+34A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.*279A>C (n.*279A>C)
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n.1651A>C
c.1474+34A>C (n.1474+34A>C)
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c.1570+34A>C (n.1570+34A>C)
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n.1633A>C
6g.158114755T=CA1675959277SERAC1c.*1404+34A= (n.*1404+34A=)
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c.1718A= (p.Tyr573=)
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c.*1305+34A= (n.*1305+34A=)
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n.3015+34A=
c.1420+34A= (n.1420+34A=)
c.1555+34A= (n.1555+34A=)
c.*1552A= (n.*1552A=)
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c.443A= (p.Tyr148=)
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n.1633A=
6g.158114756A=CA1675959280SERAC1c.*1404+33T= (n.*1404+33T=)
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n.3015+33T=
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c.*1551T= (n.*1551T=)
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n.1650T>G
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n.1715+33T>G
n.1766+33T>G
n.1632T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114756A>GCA366254787SERAC1c.*1404+33T>C (n.*1404+33T>C)
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c.1717T>C (p.Tyr573His)
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n.3015+33T>C
c.1420+33T>C (n.1420+33T>C)
c.1555+33T>C (n.1555+33T>C)
c.*1551T>C (n.*1551T>C)
c.*1372+33T>C (n.*1372+33T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.442T>C (p.Tyr148His)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.*1618+33T>C (n.*1618+33T>C)
c.*2962+33T>C (n.*2962+33T>C)
n.1650T>C
c.1474+33T>C (n.1474+33T>C)
c.1663+33T>C (n.1663+33T>C)
c.1570+33T>C (n.1570+33T>C)
n.1715+33T>C
n.1766+33T>C
n.1632T>C
6g.158114756A>TCA366254788SERAC1c.*1404+33T>A (n.*1404+33T>A)
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c.1717T>A (p.Tyr573Asn)
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c.*1305+33T>A (n.*1305+33T>A)
c.*1386+33T>A (n.*1386+33T>A)
n.3015+33T>A
c.1420+33T>A (n.1420+33T>A)
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c.*1551T>A (n.*1551T>A)
c.*1372+33T>A (n.*1372+33T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.*1618+33T>A (n.*1618+33T>A)
c.*2962+33T>A (n.*2962+33T>A)
n.1650T>A
c.1474+33T>A (n.1474+33T>A)
c.1663+33T>A (n.1663+33T>A)
c.1570+33T>A (n.1570+33T>A)
n.1715+33T>A
n.1766+33T>A
n.1632T>A
6g.158114758C>ACA366254789SERAC1c.*1404+31G>T (n.*1404+31G>T)
c.1594+31G>T (n.1594+31G>T)
c.1715G>T (p.Gly572Val)
c.1684+31G>T (n.1684+31G>T)
c.*1305+31G>T (n.*1305+31G>T)
c.*1386+31G>T (n.*1386+31G>T)
n.3015+31G>T
c.1420+31G>T (n.1420+31G>T)
c.1555+31G>T (n.1555+31G>T)
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.*1372+31G>T (n.*1372+31G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*1618+31G>T (n.*1618+31G>T)
c.*2962+31G>T (n.*2962+31G>T)
n.1648G>T
c.1474+31G>T (n.1474+31G>T)
c.1663+31G>T (n.1663+31G>T)
c.1570+31G>T (n.1570+31G>T)
n.1715+31G>T
n.1766+31G>T
n.1630G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114758C=CA1675959283SERAC1c.*1404+31G= (n.*1404+31G=)
c.1594+31G= (n.1594+31G=)
c.1715G= (p.Gly572=)
c.1684+31G= (n.1684+31G=)
c.*1305+31G= (n.*1305+31G=)
c.*1386+31G= (n.*1386+31G=)
n.3015+31G=
c.1420+31G= (n.1420+31G=)
c.1555+31G= (n.1555+31G=)
c.*1549G= (n.*1549G=)
c.*1372+31G= (n.*1372+31G=)
c.*163G= (n.*163G=)
c.440G= (p.Gly147=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.*1618+31G= (n.*1618+31G=)
c.*2962+31G= (n.*2962+31G=)
n.1648G=
c.1474+31G= (n.1474+31G=)
c.1663+31G= (n.1663+31G=)
c.1570+31G= (n.1570+31G=)
n.1715+31G=
n.1766+31G=
n.1630G=
6g.158114758C>GCA366254791SERAC1c.*1404+31G>C (n.*1404+31G>C)
c.1594+31G>C (n.1594+31G>C)
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.1684+31G>C (n.1684+31G>C)
c.*1305+31G>C (n.*1305+31G>C)
c.*1386+31G>C (n.*1386+31G>C)
n.3015+31G>C
c.1420+31G>C (n.1420+31G>C)
c.1555+31G>C (n.1555+31G>C)
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.*1372+31G>C (n.*1372+31G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*1618+31G>C (n.*1618+31G>C)
c.*2962+31G>C (n.*2962+31G>C)
n.1648G>C
c.1474+31G>C (n.1474+31G>C)
c.1663+31G>C (n.1663+31G>C)
c.1570+31G>C (n.1570+31G>C)
n.1715+31G>C
n.1766+31G>C
n.1630G>C
6g.158114758C>TCA366254792SERAC1c.*1404+31G>A (n.*1404+31G>A)
c.1594+31G>A (n.1594+31G>A)
c.1715G>A (p.Gly572Asp)
c.1684+31G>A (n.1684+31G>A)
c.*1305+31G>A (n.*1305+31G>A)
c.*1386+31G>A (n.*1386+31G>A)
n.3015+31G>A
c.1420+31G>A (n.1420+31G>A)
c.1555+31G>A (n.1555+31G>A)
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.*1372+31G>A (n.*1372+31G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.440G>A (p.Gly147Asp)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*1618+31G>A (n.*1618+31G>A)
c.*2962+31G>A (n.*2962+31G>A)
n.1648G>A
c.1474+31G>A (n.1474+31G>A)
c.1663+31G>A (n.1663+31G>A)
c.1570+31G>A (n.1570+31G>A)
n.1715+31G>A
n.1766+31G>A
n.1630G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114761delCA2680956684SERAC1c.*1404+31del (n.*1404+31del)
c.1594+31del (n.1594+31del)
c.1715del (p.Gly572ValfsTer?)
c.1684+31del (n.1684+31del)
c.*1305+31del (n.*1305+31del)
c.*1386+31del (n.*1386+31del)
n.3015+31del
c.1420+31del (n.1420+31del)
c.1555+31del (n.1555+31del)
c.*1549del (n.*1549del)
c.*1372+31del (n.*1372+31del)
c.*163del (n.*163del)
c.440del (p.Gly147ValfsTer?)
c.*276del (n.*276del)
c.*1618+31del (n.*1618+31del)
c.*2962+31del (n.*2962+31del)
n.1648del
c.1474+31del (n.1474+31del)
c.1663+31del (n.1663+31del)
c.1570+31del (n.1570+31del)
n.1715+31del
n.1766+31del
n.1630del
 gnomAD v4
6g.158114759C>ACA4070995SERAC1c.*1404+30G>T (n.*1404+30G>T)
c.1594+30G>T (n.1594+30G>T)
c.1714G>T (p.Gly572Cys)
c.1684+30G>T (n.1684+30G>T)
c.*1305+30G>T (n.*1305+30G>T)
c.*1386+30G>T (n.*1386+30G>T)
n.3015+30G>T
c.1420+30G>T (n.1420+30G>T)
c.1555+30G>T (n.1555+30G>T)
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
c.*1372+30G>T (n.*1372+30G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.439G>T (p.Gly147Cys)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.*1618+30G>T (n.*1618+30G>T)
c.*2962+30G>T (n.*2962+30G>T)
n.1647G>T
c.1474+30G>T (n.1474+30G>T)
c.1663+30G>T (n.1663+30G>T)
c.1570+30G>T (n.1570+30G>T)
n.1715+30G>T
n.1766+30G>T
n.1629G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114759C=CA1675959286SERAC1c.*1404+30G= (n.*1404+30G=)
c.1594+30G= (n.1594+30G=)
c.1714G= (p.Gly572=)
c.1684+30G= (n.1684+30G=)
c.*1305+30G= (n.*1305+30G=)
c.*1386+30G= (n.*1386+30G=)
n.3015+30G=
c.1420+30G= (n.1420+30G=)
c.1555+30G= (n.1555+30G=)
c.*1548G= (n.*1548G=)
c.*1372+30G= (n.*1372+30G=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.439G= (p.Gly147=)
c.*275G= (n.*275G=)
c.*1618+30G= (n.*1618+30G=)
c.*2962+30G= (n.*2962+30G=)
n.1647G=
c.1474+30G= (n.1474+30G=)
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n.1766+30G=
n.1629G=
6g.158114759C>GCA366254795SERAC1c.*1404+30G>C (n.*1404+30G>C)
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c.1714G>C (p.Gly572Arg)
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n.3015+30G>C
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c.*1548G>C (n.*1548G>C)
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c.*162G>C (n.*162G>C)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.*1618+30G>C (n.*1618+30G>C)
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n.1647G>C
c.1474+30G>C (n.1474+30G>C)
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n.1715+30G>C
n.1766+30G>C
n.1629G>C
6g.158114759C>TCA366254797SERAC1c.*1404+30G>A (n.*1404+30G>A)
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c.1714G>A (p.Gly572Ser)
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n.3015+30G>A
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c.*1372+30G>A (n.*1372+30G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
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n.1647G>A
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n.1715+30G>A
n.1766+30G>A
n.1629G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114760C>ACA366254798SERAC1c.*1404+29G>T (n.*1404+29G>T)
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n.3015+29G>T
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n.1715+29G>T
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n.1628G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114760C>GCA366254800SERAC1c.*1404+29G>C (n.*1404+29G>C)
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n.3015+29G>C
c.1420+29G>C (n.1420+29G>C)
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c.*1547G>C (n.*1547G>C)
c.*1372+29G>C (n.*1372+29G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.438G>C (p.Trp146Cys)
c.*274G>C (n.*274G>C)
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c.*2962+29G>C (n.*2962+29G>C)
n.1646G>C
c.1474+29G>C (n.1474+29G>C)
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n.1715+29G>C
n.1766+29G>C
n.1628G>C
6g.158114760C>TCA366254802SERAC1c.*1404+29G>A (n.*1404+29G>A)
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c.1684+29G>A (n.1684+29G>A)
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n.3015+29G>A
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c.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.*1372+29G>A (n.*1372+29G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.438G>A (p.Trp146Ter)
c.*274G>A (n.*274G>A)
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n.1646G>A
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n.1715+29G>A
n.1766+29G>A
n.1628G>A
6g.158114761C>ACA366254803SERAC1c.*1404+28G>T (n.*1404+28G>T)
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n.3015+28G>T
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n.1715+28G>T
n.1766+28G>T
n.1627G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114761C=CA1675959288SERAC1c.*1404+28G= (n.*1404+28G=)
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6g.158114761C>GCA366254805SERAC1c.*1404+28G>C (n.*1404+28G>C)
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c.*160G>C (n.*160G>C)
c.437G>C (p.Trp146Ser)
c.*273G>C (n.*273G>C)
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n.1715+28G>C
n.1766+28G>C
n.1627G>C
6g.158114761C>TCA4070996SERAC1c.*1404+28G>A (n.*1404+28G>A)
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n.3015+28G>A
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c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.*1372+28G>A (n.*1372+28G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.437G>A (p.Trp146Ter)
c.*273G>A (n.*273G>A)
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n.1715+28G>A
n.1766+28G>A
n.1627G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114762A=CA1675959292SERAC1c.*1404+27T= (n.*1404+27T=)
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n.1766+27T=
n.1626T=
6g.158114762A>CCA366254807SERAC1c.*1404+27T>G (n.*1404+27T>G)
c.1594+27T>G (n.1594+27T>G)
c.1711T>G (p.Trp571Gly)
c.1684+27T>G (n.1684+27T>G)
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n.3015+27T>G
c.1420+27T>G (n.1420+27T>G)
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c.*1545T>G (n.*1545T>G)
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c.*159T>G (n.*159T>G)
c.436T>G (p.Trp146Gly)
c.*272T>G (n.*272T>G)
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n.1644T>G
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n.1715+27T>G
n.1766+27T>G
n.1626T>G
6g.158114762A>GCA366254809SERAC1c.*1404+27T>C (n.*1404+27T>C)
c.1594+27T>C (n.1594+27T>C)
c.1711T>C (p.Trp571Arg)
c.1684+27T>C (n.1684+27T>C)
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n.3015+27T>C
c.1420+27T>C (n.1420+27T>C)
c.1555+27T>C (n.1555+27T>C)
c.*1545T>C (n.*1545T>C)
c.*1372+27T>C (n.*1372+27T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.436T>C (p.Trp146Arg)
c.*272T>C (n.*272T>C)
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n.1644T>C
c.1474+27T>C (n.1474+27T>C)
c.1663+27T>C (n.1663+27T>C)
c.1570+27T>C (n.1570+27T>C)
n.1715+27T>C
n.1766+27T>C
n.1626T>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.158114762A>TCA366254810SERAC1c.*1404+27T>A (n.*1404+27T>A)
c.1594+27T>A (n.1594+27T>A)
c.1711T>A (p.Trp571Arg)
c.1684+27T>A (n.1684+27T>A)
c.*1305+27T>A (n.*1305+27T>A)
c.*1386+27T>A (n.*1386+27T>A)
n.3015+27T>A
c.1420+27T>A (n.1420+27T>A)
c.1555+27T>A (n.1555+27T>A)
c.*1545T>A (n.*1545T>A)
c.*1372+27T>A (n.*1372+27T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.436T>A (p.Trp146Arg)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.*1618+27T>A (n.*1618+27T>A)
c.*2962+27T>A (n.*2962+27T>A)
n.1644T>A
c.1474+27T>A (n.1474+27T>A)
c.1663+27T>A (n.1663+27T>A)
c.1570+27T>A (n.1570+27T>A)
n.1715+27T>A
n.1766+27T>A
n.1626T>A
6g.158114763A>CCA366254811SERAC1c.*1404+26T>G (n.*1404+26T>G)
c.1594+26T>G (n.1594+26T>G)
c.1710T>G (p.Asn570Lys)
c.1684+26T>G (n.1684+26T>G)
c.*1305+26T>G (n.*1305+26T>G)
c.*1386+26T>G (n.*1386+26T>G)
n.3015+26T>G
c.1420+26T>G (n.1420+26T>G)
c.1555+26T>G (n.1555+26T>G)
c.*1544T>G (n.*1544T>G)
c.*1372+26T>G (n.*1372+26T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.435T>G (p.Asn145Lys)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.*1618+26T>G (n.*1618+26T>G)
c.*2962+26T>G (n.*2962+26T>G)
n.1643T>G
c.1474+26T>G (n.1474+26T>G)
c.1663+26T>G (n.1663+26T>G)
c.1570+26T>G (n.1570+26T>G)
n.1715+26T>G
n.1766+26T>G
n.1625T>G
6g.158114763A>GCA1096370369SERAC1c.*1404+26T>C (n.*1404+26T>C)
c.1594+26T>C (n.1594+26T>C)
c.1710T>C (p.Asn570=)
c.1684+26T>C (n.1684+26T>C)
c.*1305+26T>C (n.*1305+26T>C)
c.*1386+26T>C (n.*1386+26T>C)
n.3015+26T>C
c.1420+26T>C (n.1420+26T>C)
c.1555+26T>C (n.1555+26T>C)
c.*1544T>C (n.*1544T>C)
c.*1372+26T>C (n.*1372+26T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.435T>C (p.Asn145=)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*1618+26T>C (n.*1618+26T>C)
c.*2962+26T>C (n.*2962+26T>C)
n.1643T>C
c.1474+26T>C (n.1474+26T>C)
c.1663+26T>C (n.1663+26T>C)
c.1570+26T>C (n.1570+26T>C)
n.1715+26T>C
n.1766+26T>C
n.1625T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114763A>TCA366254818SERAC1c.*1404+26T>A (n.*1404+26T>A)
c.1594+26T>A (n.1594+26T>A)
c.1710T>A (p.Asn570Lys)
c.1684+26T>A (n.1684+26T>A)
c.*1305+26T>A (n.*1305+26T>A)
c.*1386+26T>A (n.*1386+26T>A)
n.3015+26T>A
c.1420+26T>A (n.1420+26T>A)
c.1555+26T>A (n.1555+26T>A)
c.*1544T>A (n.*1544T>A)
c.*1372+26T>A (n.*1372+26T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.435T>A (p.Asn145Lys)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*1618+26T>A (n.*1618+26T>A)
c.*2962+26T>A (n.*2962+26T>A)
n.1643T>A
c.1474+26T>A (n.1474+26T>A)
c.1663+26T>A (n.1663+26T>A)
c.1570+26T>A (n.1570+26T>A)
n.1715+26T>A
n.1766+26T>A
n.1625T>A
6g.158114764T>ACA366254823SERAC1c.*1404+25A>T (n.*1404+25A>T)
c.1594+25A>T (n.1594+25A>T)
c.1709A>T (p.Asn570Ile)
c.1684+25A>T (n.1684+25A>T)
c.*1305+25A>T (n.*1305+25A>T)
c.*1386+25A>T (n.*1386+25A>T)
n.3015+25A>T
c.1420+25A>T (n.1420+25A>T)
c.1555+25A>T (n.1555+25A>T)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.*1372+25A>T (n.*1372+25A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*1618+25A>T (n.*1618+25A>T)
c.*2962+25A>T (n.*2962+25A>T)
n.1642A>T
c.1474+25A>T (n.1474+25A>T)
c.1663+25A>T (n.1663+25A>T)
c.1570+25A>T (n.1570+25A>T)
n.1715+25A>T
n.1766+25A>T
n.1624A>T
6g.158114764T>CCA4070997SERAC1c.*1404+25A>G (n.*1404+25A>G)
c.1594+25A>G (n.1594+25A>G)
c.1709A>G (p.Asn570Ser)
c.1684+25A>G (n.1684+25A>G)
c.*1305+25A>G (n.*1305+25A>G)
c.*1386+25A>G (n.*1386+25A>G)
n.3015+25A>G
c.1420+25A>G (n.1420+25A>G)
c.1555+25A>G (n.1555+25A>G)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
c.*1372+25A>G (n.*1372+25A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*1618+25A>G (n.*1618+25A>G)
c.*2962+25A>G (n.*2962+25A>G)
n.1642A>G
c.1474+25A>G (n.1474+25A>G)
c.1663+25A>G (n.1663+25A>G)
c.1570+25A>G (n.1570+25A>G)
n.1715+25A>G
n.1766+25A>G
n.1624A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114764T>GCA366254820SERAC1c.*1404+25A>C (n.*1404+25A>C)
c.1594+25A>C (n.1594+25A>C)
c.1709A>C (p.Asn570Thr)
c.1684+25A>C (n.1684+25A>C)
c.*1305+25A>C (n.*1305+25A>C)
c.*1386+25A>C (n.*1386+25A>C)
n.3015+25A>C
c.1420+25A>C (n.1420+25A>C)
c.1555+25A>C (n.1555+25A>C)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
c.*1372+25A>C (n.*1372+25A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*1618+25A>C (n.*1618+25A>C)
c.*2962+25A>C (n.*2962+25A>C)
n.1642A>C
c.1474+25A>C (n.1474+25A>C)
c.1663+25A>C (n.1663+25A>C)
c.1570+25A>C (n.1570+25A>C)
n.1715+25A>C
n.1766+25A>C
n.1624A>C
6g.158114764T=CA1675959295SERAC1c.*1404+25A= (n.*1404+25A=)
c.1594+25A= (n.1594+25A=)
c.1709A= (p.Asn570=)
c.1684+25A= (n.1684+25A=)
c.*1305+25A= (n.*1305+25A=)
c.*1386+25A= (n.*1386+25A=)
n.3015+25A=
c.1420+25A= (n.1420+25A=)
c.1555+25A= (n.1555+25A=)
c.*1543A= (n.*1543A=)
c.*1372+25A= (n.*1372+25A=)
c.*157A= (n.*157A=)
c.434A= (p.Asn145=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.*1618+25A= (n.*1618+25A=)
c.*2962+25A= (n.*2962+25A=)
n.1642A=
c.1474+25A= (n.1474+25A=)
c.1663+25A= (n.1663+25A=)
c.1570+25A= (n.1570+25A=)
n.1715+25A=
n.1766+25A=
n.1624A=
6g.158114765T>ACA366254824SERAC1c.*1404+24A>T (n.*1404+24A>T)
c.1594+24A>T (n.1594+24A>T)
c.1708A>T (p.Asn570Tyr)
c.1684+24A>T (n.1684+24A>T)
c.*1305+24A>T (n.*1305+24A>T)
c.*1386+24A>T (n.*1386+24A>T)
n.3015+24A>T
c.1420+24A>T (n.1420+24A>T)
c.1555+24A>T (n.1555+24A>T)
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
c.*1372+24A>T (n.*1372+24A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.*1618+24A>T (n.*1618+24A>T)
c.*2962+24A>T (n.*2962+24A>T)
n.1641A>T
c.1474+24A>T (n.1474+24A>T)
c.1663+24A>T (n.1663+24A>T)
c.1570+24A>T (n.1570+24A>T)
n.1715+24A>T
n.1766+24A>T
n.1623A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114765T>CCA4070998SERAC1c.*1404+24A>G (n.*1404+24A>G)
c.1594+24A>G (n.1594+24A>G)
c.1708A>G (p.Asn570Asp)
c.1684+24A>G (n.1684+24A>G)
c.*1305+24A>G (n.*1305+24A>G)
c.*1386+24A>G (n.*1386+24A>G)
n.3015+24A>G
c.1420+24A>G (n.1420+24A>G)
c.1555+24A>G (n.1555+24A>G)
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
c.*1372+24A>G (n.*1372+24A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.*1618+24A>G (n.*1618+24A>G)
c.*2962+24A>G (n.*2962+24A>G)
n.1641A>G
c.1474+24A>G (n.1474+24A>G)
c.1663+24A>G (n.1663+24A>G)
c.1570+24A>G (n.1570+24A>G)
n.1715+24A>G
n.1766+24A>G
n.1623A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114765T>GCA366254825SERAC1c.*1404+24A>C (n.*1404+24A>C)
c.1594+24A>C (n.1594+24A>C)
c.1708A>C (p.Asn570His)
c.1684+24A>C (n.1684+24A>C)
c.*1305+24A>C (n.*1305+24A>C)
c.*1386+24A>C (n.*1386+24A>C)
n.3015+24A>C
c.1420+24A>C (n.1420+24A>C)
c.1555+24A>C (n.1555+24A>C)
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
c.*1372+24A>C (n.*1372+24A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.433A>C (p.Asn145His)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.*1618+24A>C (n.*1618+24A>C)
c.*2962+24A>C (n.*2962+24A>C)
n.1641A>C
c.1474+24A>C (n.1474+24A>C)
c.1663+24A>C (n.1663+24A>C)
c.1570+24A>C (n.1570+24A>C)
n.1715+24A>C
n.1766+24A>C
n.1623A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114765T=CA1675959298SERAC1c.*1404+24A= (n.*1404+24A=)
c.1594+24A= (n.1594+24A=)
c.1708A= (p.Asn570=)
c.1684+24A= (n.1684+24A=)
c.*1305+24A= (n.*1305+24A=)
c.*1386+24A= (n.*1386+24A=)
n.3015+24A=
c.1420+24A= (n.1420+24A=)
c.1555+24A= (n.1555+24A=)
c.*1542A= (n.*1542A=)
c.*1372+24A= (n.*1372+24A=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.433A= (p.Asn145=)
c.*269A= (n.*269A=)
c.*1618+24A= (n.*1618+24A=)
c.*2962+24A= (n.*2962+24A=)
n.1641A=
c.1474+24A= (n.1474+24A=)
c.1663+24A= (n.1663+24A=)
c.1570+24A= (n.1570+24A=)
n.1715+24A=
n.1766+24A=
n.1623A=
6g.158114766T>CCA1096370375SERAC1c.*1404+23A>G (n.*1404+23A>G)
c.1594+23A>G (n.1594+23A>G)
c.1707A>G (p.Gly569=)
c.1684+23A>G (n.1684+23A>G)
c.*1305+23A>G (n.*1305+23A>G)
c.*1386+23A>G (n.*1386+23A>G)
n.3015+23A>G
c.1420+23A>G (n.1420+23A>G)
c.1555+23A>G (n.1555+23A>G)
c.*1541A>G (n.*1541A>G)
c.*1372+23A>G (n.*1372+23A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.432A>G (p.Gly144=)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*1618+23A>G (n.*1618+23A>G)
c.*2962+23A>G (n.*2962+23A>G)
n.1640A>G
c.1474+23A>G (n.1474+23A>G)
c.1663+23A>G (n.1663+23A>G)
c.1570+23A>G (n.1570+23A>G)
n.1715+23A>G
n.1766+23A>G
n.1622A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114766T>GCA2552238119SERAC1c.*1404+23A>C (n.*1404+23A>C)
c.1594+23A>C (n.1594+23A>C)
c.1707A>C (p.Gly569=)
c.1684+23A>C (n.1684+23A>C)
c.*1305+23A>C (n.*1305+23A>C)
c.*1386+23A>C (n.*1386+23A>C)
n.3015+23A>C
c.1420+23A>C (n.1420+23A>C)
c.1555+23A>C (n.1555+23A>C)
c.*1541A>C (n.*1541A>C)
c.*1372+23A>C (n.*1372+23A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.432A>C (p.Gly144=)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*1618+23A>C (n.*1618+23A>C)
c.*2962+23A>C (n.*2962+23A>C)
n.1640A>C
c.1474+23A>C (n.1474+23A>C)
c.1663+23A>C (n.1663+23A>C)
c.1570+23A>C (n.1570+23A>C)
n.1715+23A>C
n.1766+23A>C
n.1622A>C
6g.158114767C>ACA366254826SERAC1c.*1404+22G>T (n.*1404+22G>T)
c.1594+22G>T (n.1594+22G>T)
c.1706G>T (p.Gly569Val)
c.1684+22G>T (n.1684+22G>T)
c.*1305+22G>T (n.*1305+22G>T)
c.*1386+22G>T (n.*1386+22G>T)
n.3015+22G>T
c.1420+22G>T (n.1420+22G>T)
c.1555+22G>T (n.1555+22G>T)
c.*1540G>T (n.*1540G>T)
c.*1372+22G>T (n.*1372+22G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.*1618+22G>T (n.*1618+22G>T)
c.*2962+22G>T (n.*2962+22G>T)
n.1639G>T
c.1474+22G>T (n.1474+22G>T)
c.1663+22G>T (n.1663+22G>T)
c.1570+22G>T (n.1570+22G>T)
n.1715+22G>T
n.1766+22G>T
n.1621G>T
6g.158114767C>GCA366254827SERAC1c.*1404+22G>C (n.*1404+22G>C)
c.1594+22G>C (n.1594+22G>C)
c.1706G>C (p.Gly569Ala)
c.1684+22G>C (n.1684+22G>C)
c.*1305+22G>C (n.*1305+22G>C)
c.*1386+22G>C (n.*1386+22G>C)
n.3015+22G>C
c.1420+22G>C (n.1420+22G>C)
c.1555+22G>C (n.1555+22G>C)
c.*1540G>C (n.*1540G>C)
c.*1372+22G>C (n.*1372+22G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.*1618+22G>C (n.*1618+22G>C)
c.*2962+22G>C (n.*2962+22G>C)
n.1639G>C
c.1474+22G>C (n.1474+22G>C)
c.1663+22G>C (n.1663+22G>C)
c.1570+22G>C (n.1570+22G>C)
n.1715+22G>C
n.1766+22G>C
n.1621G>C
6g.158114767C>TCA366254828SERAC1c.*1404+22G>A (n.*1404+22G>A)
c.1594+22G>A (n.1594+22G>A)
c.1706G>A (p.Gly569Glu)
c.1684+22G>A (n.1684+22G>A)
c.*1305+22G>A (n.*1305+22G>A)
c.*1386+22G>A (n.*1386+22G>A)
n.3015+22G>A
c.1420+22G>A (n.1420+22G>A)
c.1555+22G>A (n.1555+22G>A)
c.*1540G>A (n.*1540G>A)
c.*1372+22G>A (n.*1372+22G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
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c.*267G>A (n.*267G>A)
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*1305+17T>C (n.*1305+17T>C)
c.*1386+17T>C (n.*1386+17T>C)
n.3015+17T>C
c.1420+17T>C (n.1420+17T>C)
c.1555+17T>C (n.1555+17T>C)
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
c.*1372+17T>C (n.*1372+17T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.426T>C (p.His142=)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*1618+17T>C (n.*1618+17T>C)
c.*2962+17T>C (n.*2962+17T>C)
n.1634T>C
c.1474+17T>C (n.1474+17T>C)
c.1663+17T>C (n.1663+17T>C)
c.1570+17T>C (n.1570+17T>C)
n.1715+17T>C
n.1766+17T>C
n.1616T>C
 gnomAD v4
6g.158114772A>TCA366254841SERAC1c.*1404+17T>A (n.*1404+17T>A)
c.1594+17T>A (n.1594+17T>A)
c.1701T>A (p.His567Gln)
c.1684+17T>A (n.1684+17T>A)
c.*1305+17T>A (n.*1305+17T>A)
c.*1386+17T>A (n.*1386+17T>A)
n.3015+17T>A
c.1420+17T>A (n.1420+17T>A)
c.1555+17T>A (n.1555+17T>A)
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.*1372+17T>A (n.*1372+17T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.426T>A (p.His142Gln)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.*1618+17T>A (n.*1618+17T>A)
c.*2962+17T>A (n.*2962+17T>A)
n.1634T>A
c.1474+17T>A (n.1474+17T>A)
c.1663+17T>A (n.1663+17T>A)
c.1570+17T>A (n.1570+17T>A)
n.1715+17T>A
n.1766+17T>A
n.1616T>A
6g.158114773T>ACA366254843SERAC1c.*1404+16A>T (n.*1404+16A>T)
c.1594+16A>T (n.1594+16A>T)
c.1700A>T (p.His567Leu)
c.1684+16A>T (n.1684+16A>T)
c.*1305+16A>T (n.*1305+16A>T)
c.*1386+16A>T (n.*1386+16A>T)
n.3015+16A>T
c.1420+16A>T (n.1420+16A>T)
c.1555+16A>T (n.1555+16A>T)
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
c.*1372+16A>T (n.*1372+16A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.425A>T (p.His142Leu)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*1618+16A>T (n.*1618+16A>T)
c.*2962+16A>T (n.*2962+16A>T)
n.1633A>T
c.1474+16A>T (n.1474+16A>T)
c.1663+16A>T (n.1663+16A>T)
c.1570+16A>T (n.1570+16A>T)
n.1715+16A>T
n.1766+16A>T
n.1615A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114773T>CCA150914804SERAC1c.*1404+16A>G (n.*1404+16A>G)
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c.1700A>G (p.His567Arg)
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c.*1305+16A>G (n.*1305+16A>G)
c.*1386+16A>G (n.*1386+16A>G)
n.3015+16A>G
c.1420+16A>G (n.1420+16A>G)
c.1555+16A>G (n.1555+16A>G)
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
c.*1372+16A>G (n.*1372+16A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.425A>G (p.His142Arg)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*1618+16A>G (n.*1618+16A>G)
c.*2962+16A>G (n.*2962+16A>G)
n.1633A>G
c.1474+16A>G (n.1474+16A>G)
c.1663+16A>G (n.1663+16A>G)
c.1570+16A>G (n.1570+16A>G)
n.1715+16A>G
n.1766+16A>G
n.1615A>G
 dbSNP
6g.158114773T>GCA366254842SERAC1c.*1404+16A>C (n.*1404+16A>C)
c.1594+16A>C (n.1594+16A>C)
c.1700A>C (p.His567Pro)
c.1684+16A>C (n.1684+16A>C)
c.*1305+16A>C (n.*1305+16A>C)
c.*1386+16A>C (n.*1386+16A>C)
n.3015+16A>C
c.1420+16A>C (n.1420+16A>C)
c.1555+16A>C (n.1555+16A>C)
c.*1534A>C (n.*1534A>C)
c.*1372+16A>C (n.*1372+16A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.425A>C (p.His142Pro)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*1618+16A>C (n.*1618+16A>C)
c.*2962+16A>C (n.*2962+16A>C)
n.1633A>C
c.1474+16A>C (n.1474+16A>C)
c.1663+16A>C (n.1663+16A>C)
c.1570+16A>C (n.1570+16A>C)
n.1715+16A>C
n.1766+16A>C
n.1615A>C
6g.158114773T=CA1675959300SERAC1c.*1404+16A= (n.*1404+16A=)
c.1594+16A= (n.1594+16A=)
c.1700A= (p.His567=)
c.1684+16A= (n.1684+16A=)
c.*1305+16A= (n.*1305+16A=)
c.*1386+16A= (n.*1386+16A=)
n.3015+16A=
c.1420+16A= (n.1420+16A=)
c.1555+16A= (n.1555+16A=)
c.*1534A= (n.*1534A=)
c.*1372+16A= (n.*1372+16A=)
c.*148A= (n.*148A=)
c.425A= (p.His142=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.*1618+16A= (n.*1618+16A=)
c.*2962+16A= (n.*2962+16A=)
n.1633A=
c.1474+16A= (n.1474+16A=)
c.1663+16A= (n.1663+16A=)
c.1570+16A= (n.1570+16A=)
n.1715+16A=
n.1766+16A=
n.1615A=
6g.158114774G>ACA366254844SERAC1c.*1404+15C>T (n.*1404+15C>T)
c.1594+15C>T (n.1594+15C>T)
c.1699C>T (p.His567Tyr)
c.1684+15C>T (n.1684+15C>T)
c.*1305+15C>T (n.*1305+15C>T)
c.*1386+15C>T (n.*1386+15C>T)
n.3015+15C>T
c.1420+15C>T (n.1420+15C>T)
c.1555+15C>T (n.1555+15C>T)
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.*1372+15C>T (n.*1372+15C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.424C>T (p.His142Tyr)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*1618+15C>T (n.*1618+15C>T)
c.*2962+15C>T (n.*2962+15C>T)
n.1632C>T
c.1474+15C>T (n.1474+15C>T)
c.1663+15C>T (n.1663+15C>T)
c.1570+15C>T (n.1570+15C>T)
n.1715+15C>T
n.1766+15C>T
n.1614C>T
6g.158114774G>CCA366254846SERAC1c.*1404+15C>G (n.*1404+15C>G)
c.1594+15C>G (n.1594+15C>G)
c.1699C>G (p.His567Asp)
c.1684+15C>G (n.1684+15C>G)
c.*1305+15C>G (n.*1305+15C>G)
c.*1386+15C>G (n.*1386+15C>G)
n.3015+15C>G
c.1420+15C>G (n.1420+15C>G)
c.1555+15C>G (n.1555+15C>G)
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
c.*1372+15C>G (n.*1372+15C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.424C>G (p.His142Asp)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*1618+15C>G (n.*1618+15C>G)
c.*2962+15C>G (n.*2962+15C>G)
n.1632C>G
c.1474+15C>G (n.1474+15C>G)
c.1663+15C>G (n.1663+15C>G)
c.1570+15C>G (n.1570+15C>G)
n.1715+15C>G
n.1766+15C>G
n.1614C>G
6g.158114774G>TCA366254845SERAC1c.*1404+15C>A (n.*1404+15C>A)
c.1594+15C>A (n.1594+15C>A)
c.1699C>A (p.His567Asn)
c.1684+15C>A (n.1684+15C>A)
c.*1305+15C>A (n.*1305+15C>A)
c.*1386+15C>A (n.*1386+15C>A)
n.3015+15C>A
c.1420+15C>A (n.1420+15C>A)
c.1555+15C>A (n.1555+15C>A)
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.*1372+15C>A (n.*1372+15C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.424C>A (p.His142Asn)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*1618+15C>A (n.*1618+15C>A)
c.*2962+15C>A (n.*2962+15C>A)
n.1632C>A
c.1474+15C>A (n.1474+15C>A)
c.1663+15C>A (n.1663+15C>A)
c.1570+15C>A (n.1570+15C>A)
n.1715+15C>A
n.1766+15C>A
n.1614C>A
6g.158114775A>CCA366254847SERAC1c.*1404+14T>G (n.*1404+14T>G)
c.1594+14T>G (n.1594+14T>G)
c.1698T>G (p.Cys566Trp)
c.1684+14T>G (n.1684+14T>G)
c.*1305+14T>G (n.*1305+14T>G)
c.*1386+14T>G (n.*1386+14T>G)
n.3015+14T>G
c.1420+14T>G (n.1420+14T>G)
c.1555+14T>G (n.1555+14T>G)
c.*1532T>G (n.*1532T>G)
c.*1372+14T>G (n.*1372+14T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.423T>G (p.Cys141Trp)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.*1618+14T>G (n.*1618+14T>G)
c.*2962+14T>G (n.*2962+14T>G)
n.1631T>G
c.1474+14T>G (n.1474+14T>G)
c.1663+14T>G (n.1663+14T>G)
c.1570+14T>G (n.1570+14T>G)
n.1715+14T>G
n.1766+14T>G
n.1613T>G
6g.158114775A>TCA366254848SERAC1c.*1404+14T>A (n.*1404+14T>A)
c.1594+14T>A (n.1594+14T>A)
c.1698T>A (p.Cys566Ter)
c.1684+14T>A (n.1684+14T>A)
c.*1305+14T>A (n.*1305+14T>A)
c.*1386+14T>A (n.*1386+14T>A)
n.3015+14T>A
c.1420+14T>A (n.1420+14T>A)
c.1555+14T>A (n.1555+14T>A)
c.*1532T>A (n.*1532T>A)
c.*1372+14T>A (n.*1372+14T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.423T>A (p.Cys141Ter)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.*1618+14T>A (n.*1618+14T>A)
c.*2962+14T>A (n.*2962+14T>A)
n.1631T>A
c.1474+14T>A (n.1474+14T>A)
c.1663+14T>A (n.1663+14T>A)
c.1570+14T>A (n.1570+14T>A)
n.1715+14T>A
n.1766+14T>A
n.1613T>A
6g.158114776C>ACA366254849SERAC1c.*1404+13G>T (n.*1404+13G>T)
c.1594+13G>T (n.1594+13G>T)
c.1697G>T (p.Cys566Phe)
c.1684+13G>T (n.1684+13G>T)
c.*1305+13G>T (n.*1305+13G>T)
c.*1386+13G>T (n.*1386+13G>T)
n.3015+13G>T
c.1420+13G>T (n.1420+13G>T)
c.1555+13G>T (n.1555+13G>T)
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
c.*1372+13G>T (n.*1372+13G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.422G>T (p.Cys141Phe)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*1618+13G>T (n.*1618+13G>T)
c.*2962+13G>T (n.*2962+13G>T)
n.1630G>T
c.1474+13G>T (n.1474+13G>T)
c.1663+13G>T (n.1663+13G>T)
c.1570+13G>T (n.1570+13G>T)
n.1715+13G>T
n.1766+13G>T
n.1612G>T
6g.158114776C=CA1675959302SERAC1c.*1404+13G= (n.*1404+13G=)
c.1594+13G= (n.1594+13G=)
c.1697G= (p.Cys566=)
c.1684+13G= (n.1684+13G=)
c.*1305+13G= (n.*1305+13G=)
c.*1386+13G= (n.*1386+13G=)
n.3015+13G=
c.1420+13G= (n.1420+13G=)
c.1555+13G= (n.1555+13G=)
c.*1531G= (n.*1531G=)
c.*1372+13G= (n.*1372+13G=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.422G= (p.Cys141=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.*1618+13G= (n.*1618+13G=)
c.*2962+13G= (n.*2962+13G=)
n.1630G=
c.1474+13G= (n.1474+13G=)
c.1663+13G= (n.1663+13G=)
c.1570+13G= (n.1570+13G=)
n.1715+13G=
n.1766+13G=
n.1612G=
6g.158114776C>GCA366254851SERAC1c.*1404+13G>C (n.*1404+13G>C)
c.1594+13G>C (n.1594+13G>C)
c.1697G>C (p.Cys566Ser)
c.1684+13G>C (n.1684+13G>C)
c.*1305+13G>C (n.*1305+13G>C)
c.*1386+13G>C (n.*1386+13G>C)
n.3015+13G>C
c.1420+13G>C (n.1420+13G>C)
c.1555+13G>C (n.1555+13G>C)
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
c.*1372+13G>C (n.*1372+13G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.422G>C (p.Cys141Ser)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*1618+13G>C (n.*1618+13G>C)
c.*2962+13G>C (n.*2962+13G>C)
n.1630G>C
c.1474+13G>C (n.1474+13G>C)
c.1663+13G>C (n.1663+13G>C)
c.1570+13G>C (n.1570+13G>C)
n.1715+13G>C
n.1766+13G>C
n.1612G>C
 dbSNP
6g.158114776C>TCA366254850SERAC1c.*1404+13G>A (n.*1404+13G>A)
c.1594+13G>A (n.1594+13G>A)
c.1697G>A (p.Cys566Tyr)
c.1684+13G>A (n.1684+13G>A)
c.*1305+13G>A (n.*1305+13G>A)
c.*1386+13G>A (n.*1386+13G>A)
n.3015+13G>A
c.1420+13G>A (n.1420+13G>A)
c.1555+13G>A (n.1555+13G>A)
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
c.*1372+13G>A (n.*1372+13G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.422G>A (p.Cys141Tyr)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*1618+13G>A (n.*1618+13G>A)
c.*2962+13G>A (n.*2962+13G>A)
n.1630G>A
c.1474+13G>A (n.1474+13G>A)
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n.1766+13G>A
n.1612G>A
6g.158114777A=CA1675959305SERAC1c.*1404+12T= (n.*1404+12T=)
c.1594+12T= (n.1594+12T=)
c.1696T= (p.Cys566=)
c.1684+12T= (n.1684+12T=)
c.*1305+12T= (n.*1305+12T=)
c.*1386+12T= (n.*1386+12T=)
n.3015+12T=
c.1420+12T= (n.1420+12T=)
c.1555+12T= (n.1555+12T=)
c.*1530T= (n.*1530T=)
c.*1372+12T= (n.*1372+12T=)
c.*144T= (n.*144T=)
c.421T= (p.Cys141=)
c.*257T= (n.*257T=)
c.*1618+12T= (n.*1618+12T=)
c.*2962+12T= (n.*2962+12T=)
n.1629T=
c.1474+12T= (n.1474+12T=)
c.1663+12T= (n.1663+12T=)
c.1570+12T= (n.1570+12T=)
n.1715+12T=
n.1766+12T=
n.1611T=
6g.158114777A>CCA366254852SERAC1c.*1404+12T>G (n.*1404+12T>G)
c.1594+12T>G (n.1594+12T>G)
c.1696T>G (p.Cys566Gly)
c.1684+12T>G (n.1684+12T>G)
c.*1305+12T>G (n.*1305+12T>G)
c.*1386+12T>G (n.*1386+12T>G)
n.3015+12T>G
c.1420+12T>G (n.1420+12T>G)
c.1555+12T>G (n.1555+12T>G)
c.*1530T>G (n.*1530T>G)
c.*1372+12T>G (n.*1372+12T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.421T>G (p.Cys141Gly)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*1618+12T>G (n.*1618+12T>G)
c.*2962+12T>G (n.*2962+12T>G)
n.1629T>G
c.1474+12T>G (n.1474+12T>G)
c.1663+12T>G (n.1663+12T>G)
c.1570+12T>G (n.1570+12T>G)
n.1715+12T>G
n.1766+12T>G
n.1611T>G
6g.158114777A>GCA366254853SERAC1c.*1404+12T>C (n.*1404+12T>C)
c.1594+12T>C (n.1594+12T>C)
c.1696T>C (p.Cys566Arg)
c.1684+12T>C (n.1684+12T>C)
c.*1305+12T>C (n.*1305+12T>C)
c.*1386+12T>C (n.*1386+12T>C)
n.3015+12T>C
c.1420+12T>C (n.1420+12T>C)
c.1555+12T>C (n.1555+12T>C)
c.*1530T>C (n.*1530T>C)
c.*1372+12T>C (n.*1372+12T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.421T>C (p.Cys141Arg)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*1618+12T>C (n.*1618+12T>C)
c.*2962+12T>C (n.*2962+12T>C)
n.1629T>C
c.1474+12T>C (n.1474+12T>C)
c.1663+12T>C (n.1663+12T>C)
c.1570+12T>C (n.1570+12T>C)
n.1715+12T>C
n.1766+12T>C
n.1611T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114777A>TCA366254854SERAC1c.*1404+12T>A (n.*1404+12T>A)
c.1594+12T>A (n.1594+12T>A)
c.1696T>A (p.Cys566Ser)
c.1684+12T>A (n.1684+12T>A)
c.*1305+12T>A (n.*1305+12T>A)
c.*1386+12T>A (n.*1386+12T>A)
n.3015+12T>A
c.1420+12T>A (n.1420+12T>A)
c.1555+12T>A (n.1555+12T>A)
c.*1530T>A (n.*1530T>A)
c.*1372+12T>A (n.*1372+12T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.421T>A (p.Cys141Ser)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*1618+12T>A (n.*1618+12T>A)
c.*2962+12T>A (n.*2962+12T>A)
n.1629T>A
c.1474+12T>A (n.1474+12T>A)
c.1663+12T>A (n.1663+12T>A)
c.1570+12T>A (n.1570+12T>A)
n.1715+12T>A
n.1766+12T>A
n.1611T>A
6g.158114777_158114778insTCA2680956702SERAC1c.*1404+11_*1404+12insA (n.*1404+11_*1404+12insA)
c.1594+11_1594+12insA (n.1594+11_1594+12insA)
c.1695_1696insA (p.Cys566MetfsTer3)
c.1684+11_1684+12insA (n.1684+11_1684+12insA)
c.*1305+11_*1305+12insA (n.*1305+11_*1305+12insA)
c.*1386+11_*1386+12insA (n.*1386+11_*1386+12insA)
n.3015+11_3015+12insA
c.1420+11_1420+12insA (n.1420+11_1420+12insA)
c.1555+11_1555+12insA (n.1555+11_1555+12insA)
c.*1529_*1530insA (n.*1529_*1530insA)
c.*1372+11_*1372+12insA (n.*1372+11_*1372+12insA)
c.*143_*144insA (n.*143_*144insA)
c.420_421insA (p.Cys141MetfsTer3)
c.*256_*257insA (n.*256_*257insA)
c.*1618+11_*1618+12insA (n.*1618+11_*1618+12insA)
c.*2962+11_*2962+12insA (n.*2962+11_*2962+12insA)
n.1628_1629insA
c.1474+11_1474+12insA (n.1474+11_1474+12insA)
c.1663+11_1663+12insA (n.1663+11_1663+12insA)
c.1570+11_1570+12insA (n.1570+11_1570+12insA)
n.1715+11_1715+12insA
n.1766+11_1766+12insA
n.1610_1611insA
 gnomAD v4
6g.158114778A=CA1675959307SERAC1c.*1404+11T= (n.*1404+11T=)
c.1594+11T= (n.1594+11T=)
c.1695T= (p.Phe565=)
c.1684+11T= (n.1684+11T=)
c.*1305+11T= (n.*1305+11T=)
c.*1386+11T= (n.*1386+11T=)
n.3015+11T=
c.1420+11T= (n.1420+11T=)
c.1555+11T= (n.1555+11T=)
c.*1529T= (n.*1529T=)
c.*1372+11T= (n.*1372+11T=)
c.*143T= (n.*143T=)
c.420T= (p.Phe140=)
c.*256T= (n.*256T=)
c.*1618+11T= (n.*1618+11T=)
c.*2962+11T= (n.*2962+11T=)
n.1628T=
c.1474+11T= (n.1474+11T=)
c.1663+11T= (n.1663+11T=)
c.1570+11T= (n.1570+11T=)
n.1715+11T=
n.1766+11T=
n.1610T=
6g.158114778A>CCA366254855SERAC1c.*1404+11T>G (n.*1404+11T>G)
c.1594+11T>G (n.1594+11T>G)
c.1695T>G (p.Phe565Leu)
c.1684+11T>G (n.1684+11T>G)
c.*1305+11T>G (n.*1305+11T>G)
c.*1386+11T>G (n.*1386+11T>G)
n.3015+11T>G
c.1420+11T>G (n.1420+11T>G)
c.1555+11T>G (n.1555+11T>G)
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
c.*1372+11T>G (n.*1372+11T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.420T>G (p.Phe140Leu)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*1618+11T>G (n.*1618+11T>G)
c.*2962+11T>G (n.*2962+11T>G)
n.1628T>G
c.1474+11T>G (n.1474+11T>G)
c.1663+11T>G (n.1663+11T>G)
c.1570+11T>G (n.1570+11T>G)
n.1715+11T>G
n.1766+11T>G
n.1610T>G
6g.158114778A>GCA4070999SERAC1c.*1404+11T>C (n.*1404+11T>C)
c.1594+11T>C (n.1594+11T>C)
c.1695T>C (p.Phe565=)
c.1684+11T>C (n.1684+11T>C)
c.*1305+11T>C (n.*1305+11T>C)
c.*1386+11T>C (n.*1386+11T>C)
n.3015+11T>C
c.1420+11T>C (n.1420+11T>C)
c.1555+11T>C (n.1555+11T>C)
c.*1529T>C (n.*1529T>C)
c.*1372+11T>C (n.*1372+11T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.420T>C (p.Phe140=)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*1618+11T>C (n.*1618+11T>C)
c.*2962+11T>C (n.*2962+11T>C)
n.1628T>C
c.1474+11T>C (n.1474+11T>C)
c.1663+11T>C (n.1663+11T>C)
c.1570+11T>C (n.1570+11T>C)
n.1715+11T>C
n.1766+11T>C
n.1610T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114778A>TCA366254856SERAC1c.*1404+11T>A (n.*1404+11T>A)
c.1594+11T>A (n.1594+11T>A)
c.1695T>A (p.Phe565Leu)
c.1684+11T>A (n.1684+11T>A)
c.*1305+11T>A (n.*1305+11T>A)
c.*1386+11T>A (n.*1386+11T>A)
n.3015+11T>A
c.1420+11T>A (n.1420+11T>A)
c.1555+11T>A (n.1555+11T>A)
c.*1529T>A (n.*1529T>A)
c.*1372+11T>A (n.*1372+11T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.420T>A (p.Phe140Leu)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*1618+11T>A (n.*1618+11T>A)
c.*2962+11T>A (n.*2962+11T>A)
n.1628T>A
c.1474+11T>A (n.1474+11T>A)
c.1663+11T>A (n.1663+11T>A)
c.1570+11T>A (n.1570+11T>A)
n.1715+11T>A
n.1766+11T>A
n.1610T>A
6g.158114779A=CA1675959309SERAC1c.*1404+10T= (n.*1404+10T=)
c.1594+10T= (n.1594+10T=)
c.1694T= (p.Phe565=)
c.1684+10T= (n.1684+10T=)
c.*1305+10T= (n.*1305+10T=)
c.*1386+10T= (n.*1386+10T=)
n.3015+10T=
c.1420+10T= (n.1420+10T=)
c.1555+10T= (n.1555+10T=)
c.*1528T= (n.*1528T=)
c.*1372+10T= (n.*1372+10T=)
c.*142T= (n.*142T=)
c.419T= (p.Phe140=)
c.*255T= (n.*255T=)
c.*1618+10T= (n.*1618+10T=)
c.*2962+10T= (n.*2962+10T=)
n.1627T=
c.1474+10T= (n.1474+10T=)
c.1663+10T= (n.1663+10T=)
c.1570+10T= (n.1570+10T=)
n.1715+10T=
n.1766+10T=
n.1609T=
6g.158114779A>CCA366254857SERAC1c.*1404+10T>G (n.*1404+10T>G)
c.1594+10T>G (n.1594+10T>G)
c.1694T>G (p.Phe565Cys)
c.1684+10T>G (n.1684+10T>G)
c.*1305+10T>G (n.*1305+10T>G)
c.*1386+10T>G (n.*1386+10T>G)
n.3015+10T>G
c.1420+10T>G (n.1420+10T>G)
c.1555+10T>G (n.1555+10T>G)
c.*1528T>G (n.*1528T>G)
c.*1372+10T>G (n.*1372+10T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*1618+10T>G (n.*1618+10T>G)
c.*2962+10T>G (n.*2962+10T>G)
n.1627T>G
c.1474+10T>G (n.1474+10T>G)
c.1663+10T>G (n.1663+10T>G)
c.1570+10T>G (n.1570+10T>G)
n.1715+10T>G
n.1766+10T>G
n.1609T>G
6g.158114779A>GCA150914834SERAC1c.*1404+10T>C (n.*1404+10T>C)
c.1594+10T>C (n.1594+10T>C)
c.1694T>C (p.Phe565Ser)
c.1684+10T>C (n.1684+10T>C)
c.*1305+10T>C (n.*1305+10T>C)
c.*1386+10T>C (n.*1386+10T>C)
n.3015+10T>C
c.1420+10T>C (n.1420+10T>C)
c.1555+10T>C (n.1555+10T>C)
c.*1528T>C (n.*1528T>C)
c.*1372+10T>C (n.*1372+10T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*1618+10T>C (n.*1618+10T>C)
c.*2962+10T>C (n.*2962+10T>C)
n.1627T>C
c.1474+10T>C (n.1474+10T>C)
c.1663+10T>C (n.1663+10T>C)
c.1570+10T>C (n.1570+10T>C)
n.1715+10T>C
n.1766+10T>C
n.1609T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114779A>TCA366254858SERAC1c.*1404+10T>A (n.*1404+10T>A)
c.1594+10T>A (n.1594+10T>A)
c.1694T>A (p.Phe565Tyr)
c.1684+10T>A (n.1684+10T>A)
c.*1305+10T>A (n.*1305+10T>A)
c.*1386+10T>A (n.*1386+10T>A)
n.3015+10T>A
c.1420+10T>A (n.1420+10T>A)
c.1555+10T>A (n.1555+10T>A)
c.*1528T>A (n.*1528T>A)
c.*1372+10T>A (n.*1372+10T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*1618+10T>A (n.*1618+10T>A)
c.*2962+10T>A (n.*2962+10T>A)
n.1627T>A
c.1474+10T>A (n.1474+10T>A)
c.1663+10T>A (n.1663+10T>A)
c.1570+10T>A (n.1570+10T>A)
n.1715+10T>A
n.1766+10T>A
n.1609T>A
6g.158114780_158114784dupCA2680956706SERAC1c.*1404+6_*1404+10dup (n.*1404+6_*1404+10dup)
c.1594+6_1594+10dup (n.1594+6_1594+10dup)
c.1690_1694dup (p.Phe565LeufsTer?)
c.1684+6_1684+10dup (n.1684+6_1684+10dup)
c.*1305+6_*1305+10dup (n.*1305+6_*1305+10dup)
c.*1386+6_*1386+10dup (n.*1386+6_*1386+10dup)
n.3015+6_3015+10dup
c.1420+6_1420+10dup (n.1420+6_1420+10dup)
c.1555+6_1555+10dup (n.1555+6_1555+10dup)
c.*1524_*1528dup (n.*1524_*1528dup)
c.*1372+6_*1372+10dup (n.*1372+6_*1372+10dup)
c.*138_*142dup (n.*138_*142dup)
c.415_419dup (p.Phe140LeufsTer?)
c.*251_*255dup (n.*251_*255dup)
c.*1618+6_*1618+10dup (n.*1618+6_*1618+10dup)
c.*2962+6_*2962+10dup (n.*2962+6_*2962+10dup)
n.1623_1627dup
c.1474+6_1474+10dup (n.1474+6_1474+10dup)
c.1663+6_1663+10dup (n.1663+6_1663+10dup)
c.1570+6_1570+10dup (n.1570+6_1570+10dup)
n.1715+6_1715+10dup
n.1766+6_1766+10dup
n.1605_1609dup
 gnomAD v4
6g.158114780A=CA1675959311SERAC1c.*1404+9T= (n.*1404+9T=)
c.1594+9T= (n.1594+9T=)
c.1693T= (p.Phe565=)
c.1684+9T= (n.1684+9T=)
c.*1305+9T= (n.*1305+9T=)
c.*1386+9T= (n.*1386+9T=)
n.3015+9T=
c.1420+9T= (n.1420+9T=)
c.1555+9T= (n.1555+9T=)
c.*1527T= (n.*1527T=)
c.*1372+9T= (n.*1372+9T=)
c.*141T= (n.*141T=)
c.418T= (p.Phe140=)
c.*254T= (n.*254T=)
c.*1618+9T= (n.*1618+9T=)
c.*2962+9T= (n.*2962+9T=)
n.1626T=
c.1474+9T= (n.1474+9T=)
c.1663+9T= (n.1663+9T=)
c.1570+9T= (n.1570+9T=)
n.1715+9T=
n.1766+9T=
n.1608T=
6g.158114780A>CCA366254859SERAC1c.*1404+9T>G (n.*1404+9T>G)
c.1594+9T>G (n.1594+9T>G)
c.1693T>G (p.Phe565Val)
c.1684+9T>G (n.1684+9T>G)
c.*1305+9T>G (n.*1305+9T>G)
c.*1386+9T>G (n.*1386+9T>G)
n.3015+9T>G
c.1420+9T>G (n.1420+9T>G)
c.1555+9T>G (n.1555+9T>G)
c.*1527T>G (n.*1527T>G)
c.*1372+9T>G (n.*1372+9T>G)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*1618+9T>G (n.*1618+9T>G)
c.*2962+9T>G (n.*2962+9T>G)
n.1626T>G
c.1474+9T>G (n.1474+9T>G)
c.1663+9T>G (n.1663+9T>G)
c.1570+9T>G (n.1570+9T>G)
n.1715+9T>G
n.1766+9T>G
n.1608T>G
6g.158114780A>GCA366254860SERAC1c.*1404+9T>C (n.*1404+9T>C)
c.1594+9T>C (n.1594+9T>C)
c.1693T>C (p.Phe565Leu)
c.1684+9T>C (n.1684+9T>C)
c.*1305+9T>C (n.*1305+9T>C)
c.*1386+9T>C (n.*1386+9T>C)
n.3015+9T>C
c.1420+9T>C (n.1420+9T>C)
c.1555+9T>C (n.1555+9T>C)
c.*1527T>C (n.*1527T>C)
c.*1372+9T>C (n.*1372+9T>C)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*1618+9T>C (n.*1618+9T>C)
c.*2962+9T>C (n.*2962+9T>C)
n.1626T>C
c.1474+9T>C (n.1474+9T>C)
c.1663+9T>C (n.1663+9T>C)
c.1570+9T>C (n.1570+9T>C)
n.1715+9T>C
n.1766+9T>C
n.1608T>C
6g.158114780A>TCA4071000SERAC1c.*1404+9T>A (n.*1404+9T>A)
c.1594+9T>A (n.1594+9T>A)
c.1693T>A (p.Phe565Ile)
c.1684+9T>A (n.1684+9T>A)
c.*1305+9T>A (n.*1305+9T>A)
c.*1386+9T>A (n.*1386+9T>A)
n.3015+9T>A
c.1420+9T>A (n.1420+9T>A)
c.1555+9T>A (n.1555+9T>A)
c.*1527T>A (n.*1527T>A)
c.*1372+9T>A (n.*1372+9T>A)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*1618+9T>A (n.*1618+9T>A)
c.*2962+9T>A (n.*2962+9T>A)
n.1626T>A
c.1474+9T>A (n.1474+9T>A)
c.1663+9T>A (n.1663+9T>A)
c.1570+9T>A (n.1570+9T>A)
n.1715+9T>A
n.1766+9T>A
n.1608T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114787_158114788insACAAGTATTACA2680956710SERAC1c.*1404+9_*1404+10insGTTAATACTT (n.*1404+9_*1404+10insGTTAATACTT)
c.1594+9_1594+10insGTTAATACTT (n.1594+9_1594+10insGTTAATACTT)
c.1693_1694insGTTAATACTT (p.Phe565CysfsTer2)
c.1684+9_1684+10insGTTAATACTT (n.1684+9_1684+10insGTTAATACTT)
c.*1305+9_*1305+10insGTTAATACTT (n.*1305+9_*1305+10insGTTAATACTT)
c.*1386+9_*1386+10insGTTAATACTT (n.*1386+9_*1386+10insGTTAATACTT)
n.3015+9_3015+10insGTTAATACTT
c.1420+9_1420+10insGTTAATACTT (n.1420+9_1420+10insGTTAATACTT)
c.1555+9_1555+10insGTTAATACTT (n.1555+9_1555+10insGTTAATACTT)
c.*1527_*1528insGTTAATACTT (n.*1527_*1528insGTTAATACTT)
c.*1372+9_*1372+10insGTTAATACTT (n.*1372+9_*1372+10insGTTAATACTT)
c.*141_*142insGTTAATACTT (n.*141_*142insGTTAATACTT)
c.418_419insGTTAATACTT (p.Phe140CysfsTer2)
c.*254_*255insGTTAATACTT (n.*254_*255insGTTAATACTT)
c.*1618+9_*1618+10insGTTAATACTT (n.*1618+9_*1618+10insGTTAATACTT)
c.*2962+9_*2962+10insGTTAATACTT (n.*2962+9_*2962+10insGTTAATACTT)
n.1626_1627insGTTAATACTT
c.1474+9_1474+10insGTTAATACTT (n.1474+9_1474+10insGTTAATACTT)
c.1663+9_1663+10insGTTAATACTT (n.1663+9_1663+10insGTTAATACTT)
c.1570+9_1570+10insGTTAATACTT (n.1570+9_1570+10insGTTAATACTT)
n.1715+9_1715+10insGTTAATACTT
n.1766+9_1766+10insGTTAATACTT
n.1608_1609insGTTAATACTT
 gnomAD v4
6g.158114781A=CA1675959313SERAC1c.*1404+8T= (n.*1404+8T=)
c.1594+8T= (n.1594+8T=)
c.1692T= (p.Thr564=)
c.1684+8T= (n.1684+8T=)
c.*1305+8T= (n.*1305+8T=)
c.*1386+8T= (n.*1386+8T=)
n.3015+8T=
c.1420+8T= (n.1420+8T=)
c.1555+8T= (n.1555+8T=)
c.*1526T= (n.*1526T=)
c.*1372+8T= (n.*1372+8T=)
c.*140T= (n.*140T=)
c.417T= (p.Thr139=)
c.*253T= (n.*253T=)
c.*1618+8T= (n.*1618+8T=)
c.*2962+8T= (n.*2962+8T=)
n.1625T=
c.1474+8T= (n.1474+8T=)
c.1663+8T= (n.1663+8T=)
c.1570+8T= (n.1570+8T=)
n.1715+8T=
n.1766+8T=
n.1607T=
6g.158114781A>CCA571904273SERAC1c.*1404+8T>G (n.*1404+8T>G)
c.1594+8T>G (n.1594+8T>G)
c.1692T>G (p.Thr564=)
c.1684+8T>G (n.1684+8T>G)
c.*1305+8T>G (n.*1305+8T>G)
c.*1386+8T>G (n.*1386+8T>G)
n.3015+8T>G
c.1420+8T>G (n.1420+8T>G)
c.1555+8T>G (n.1555+8T>G)
c.*1526T>G (n.*1526T>G)
c.*1372+8T>G (n.*1372+8T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.417T>G (p.Thr139=)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.*1618+8T>G (n.*1618+8T>G)
c.*2962+8T>G (n.*2962+8T>G)
n.1625T>G
c.1474+8T>G (n.1474+8T>G)
c.1663+8T>G (n.1663+8T>G)
c.1570+8T>G (n.1570+8T>G)
n.1715+8T>G
n.1766+8T>G
n.1607T>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.158114782G>ACA4071001SERAC1c.*1404+7C>T (n.*1404+7C>T)
c.1594+7C>T (n.1594+7C>T)
c.1691C>T (p.Thr564Ile)
c.1684+7C>T (n.1684+7C>T)
c.*1305+7C>T (n.*1305+7C>T)
c.*1386+7C>T (n.*1386+7C>T)
n.3015+7C>T
c.1420+7C>T (n.1420+7C>T)
c.1555+7C>T (n.1555+7C>T)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.*1372+7C>T (n.*1372+7C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*1618+7C>T (n.*1618+7C>T)
c.*2962+7C>T (n.*2962+7C>T)
n.1624C>T
c.1474+7C>T (n.1474+7C>T)
c.1663+7C>T (n.1663+7C>T)
c.1570+7C>T (n.1570+7C>T)
n.1715+7C>T
n.1766+7C>T
n.1606C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114782G>CCA4071003SERAC1c.*1404+7C>G (n.*1404+7C>G)
c.1594+7C>G (n.1594+7C>G)
c.1691C>G (p.Thr564Ser)
c.1684+7C>G (n.1684+7C>G)
c.*1305+7C>G (n.*1305+7C>G)
c.*1386+7C>G (n.*1386+7C>G)
n.3015+7C>G
c.1420+7C>G (n.1420+7C>G)
c.1555+7C>G (n.1555+7C>G)
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.*1372+7C>G (n.*1372+7C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.*1618+7C>G (n.*1618+7C>G)
c.*2962+7C>G (n.*2962+7C>G)
n.1624C>G
c.1474+7C>G (n.1474+7C>G)
c.1663+7C>G (n.1663+7C>G)
c.1570+7C>G (n.1570+7C>G)
n.1715+7C>G
n.1766+7C>G
n.1606C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114782G=CA1675959316SERAC1c.*1404+7C= (n.*1404+7C=)
c.1594+7C= (n.1594+7C=)
c.1691C= (p.Thr564=)
c.1684+7C= (n.1684+7C=)
c.*1305+7C= (n.*1305+7C=)
c.*1386+7C= (n.*1386+7C=)
n.3015+7C=
c.1420+7C= (n.1420+7C=)
c.1555+7C= (n.1555+7C=)
c.*1525C= (n.*1525C=)
c.*1372+7C= (n.*1372+7C=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.416C= (p.Thr139=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.*1618+7C= (n.*1618+7C=)
c.*2962+7C= (n.*2962+7C=)
n.1624C=
c.1474+7C= (n.1474+7C=)
c.1663+7C= (n.1663+7C=)
c.1570+7C= (n.1570+7C=)
n.1715+7C=
n.1766+7C=
n.1606C=
6g.158114782G>TCA4071002SERAC1c.*1404+7C>A (n.*1404+7C>A)
c.1594+7C>A (n.1594+7C>A)
c.1691C>A (p.Thr564Asn)
c.1684+7C>A (n.1684+7C>A)
c.*1305+7C>A (n.*1305+7C>A)
c.*1386+7C>A (n.*1386+7C>A)
n.3015+7C>A
c.1420+7C>A (n.1420+7C>A)
c.1555+7C>A (n.1555+7C>A)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.*1372+7C>A (n.*1372+7C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*1618+7C>A (n.*1618+7C>A)
c.*2962+7C>A (n.*2962+7C>A)
n.1624C>A
c.1474+7C>A (n.1474+7C>A)
c.1663+7C>A (n.1663+7C>A)
c.1570+7C>A (n.1570+7C>A)
n.1715+7C>A
n.1766+7C>A
n.1606C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114783T>ACA366254861SERAC1c.*1404+6A>T (n.*1404+6A>T)
c.1594+6A>T (n.1594+6A>T)
c.1690A>T (p.Thr564Ser)
c.1684+6A>T (n.1684+6A>T)
c.*1305+6A>T (n.*1305+6A>T)
c.*1386+6A>T (n.*1386+6A>T)
n.3015+6A>T
c.1420+6A>T (n.1420+6A>T)
c.1555+6A>T (n.1555+6A>T)
c.*1524A>T (n.*1524A>T)
c.*1372+6A>T (n.*1372+6A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*1618+6A>T (n.*1618+6A>T)
c.*2962+6A>T (n.*2962+6A>T)
n.1623A>T
c.1474+6A>T (n.1474+6A>T)
c.1663+6A>T (n.1663+6A>T)
c.1570+6A>T (n.1570+6A>T)
n.1715+6A>T
n.1766+6A>T
n.1605A>T
6g.158114783T>CCA366254862SERAC1c.*1404+6A>G (n.*1404+6A>G)
c.1594+6A>G (n.1594+6A>G)
c.1690A>G (p.Thr564Ala)
c.1684+6A>G (n.1684+6A>G)
c.*1305+6A>G (n.*1305+6A>G)
c.*1386+6A>G (n.*1386+6A>G)
n.3015+6A>G
c.1420+6A>G (n.1420+6A>G)
c.1555+6A>G (n.1555+6A>G)
c.*1524A>G (n.*1524A>G)
c.*1372+6A>G (n.*1372+6A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*1618+6A>G (n.*1618+6A>G)
c.*2962+6A>G (n.*2962+6A>G)
n.1623A>G
c.1474+6A>G (n.1474+6A>G)
c.1663+6A>G (n.1663+6A>G)
c.1570+6A>G (n.1570+6A>G)
n.1715+6A>G
n.1766+6A>G
n.1605A>G
6g.158114783T>GCA366254863SERAC1c.*1404+6A>C (n.*1404+6A>C)
c.1594+6A>C (n.1594+6A>C)
c.1690A>C (p.Thr564Pro)
c.1684+6A>C (n.1684+6A>C)
c.*1305+6A>C (n.*1305+6A>C)
c.*1386+6A>C (n.*1386+6A>C)
n.3015+6A>C
c.1420+6A>C (n.1420+6A>C)
c.1555+6A>C (n.1555+6A>C)
c.*1524A>C (n.*1524A>C)
c.*1372+6A>C (n.*1372+6A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*1618+6A>C (n.*1618+6A>C)
c.*2962+6A>C (n.*2962+6A>C)
n.1623A>C
c.1474+6A>C (n.1474+6A>C)
c.1663+6A>C (n.1663+6A>C)
c.1570+6A>C (n.1570+6A>C)
n.1715+6A>C
n.1766+6A>C
n.1605A>C
6g.158114783dupCA821386528SERAC1c.*1404+6dup (n.*1404+6dup)
c.1594+6dup (n.1594+6dup)
c.1690dup (p.Thr564AsnfsTer5)
c.1684+6dup (n.1684+6dup)
c.*1305+6dup (n.*1305+6dup)
c.*1386+6dup (n.*1386+6dup)
n.3015+6dup
c.1420+6dup (n.1420+6dup)
c.1555+6dup (n.1555+6dup)
c.*1524dup (n.*1524dup)
c.*1372+6dup (n.*1372+6dup)
c.*138dup (n.*138dup)
c.415dup (p.Thr139AsnfsTer5)
c.*251dup (n.*251dup)
c.*1618+6dup (n.*1618+6dup)
c.*2962+6dup (n.*2962+6dup)
n.1623dup
c.1474+6dup (n.1474+6dup)
c.1663+6dup (n.1663+6dup)
c.1570+6dup (n.1570+6dup)
n.1715+6dup
n.1766+6dup
n.1605dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114785_158114787dupCA821386526SERAC1c.*1404+4_*1404+6dup (n.*1404+4_*1404+6dup)
c.1594+4_1594+6dup (n.1594+4_1594+6dup)
c.1688_1690dup (p.Asn563_Thr564insAsn)
c.1684+4_1684+6dup (n.1684+4_1684+6dup)
c.*1305+4_*1305+6dup (n.*1305+4_*1305+6dup)
c.*1386+4_*1386+6dup (n.*1386+4_*1386+6dup)
n.3015+4_3015+6dup
c.1420+4_1420+6dup (n.1420+4_1420+6dup)
c.1555+4_1555+6dup (n.1555+4_1555+6dup)
c.*1522_*1524dup (n.*1522_*1524dup)
c.*1372+4_*1372+6dup (n.*1372+4_*1372+6dup)
c.*136_*138dup (n.*136_*138dup)
c.413_415dup (p.Asn138_Thr139insAsn)
c.*249_*251dup (n.*249_*251dup)
c.*1618+4_*1618+6dup (n.*1618+4_*1618+6dup)
c.*2962+4_*2962+6dup (n.*2962+4_*2962+6dup)
n.1621_1623dup
c.1474+4_1474+6dup (n.1474+4_1474+6dup)
c.1663+4_1663+6dup (n.1663+4_1663+6dup)
c.1570+4_1570+6dup (n.1570+4_1570+6dup)
n.1715+4_1715+6dup
n.1766+4_1766+6dup
n.1603_1605dup
 dbSNP
6g.158114784A>CCA366254864SERAC1c.*1404+5T>G (n.*1404+5T>G)
c.1594+5T>G (n.1594+5T>G)
c.1689T>G (p.Asn563Lys)
c.1684+5T>G (n.1684+5T>G)
c.*1305+5T>G (n.*1305+5T>G)
c.*1386+5T>G (n.*1386+5T>G)
n.3015+5T>G
c.1420+5T>G (n.1420+5T>G)
c.1555+5T>G (n.1555+5T>G)
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
c.*1372+5T>G (n.*1372+5T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.414T>G (p.Asn138Lys)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*1618+5T>G (n.*1618+5T>G)
c.*2962+5T>G (n.*2962+5T>G)
n.1622T>G
c.1474+5T>G (n.1474+5T>G)
c.1663+5T>G (n.1663+5T>G)
c.1570+5T>G (n.1570+5T>G)
n.1715+5T>G
n.1766+5T>G
n.1604T>G
6g.158114784A>TCA366254865SERAC1c.*1404+5T>A (n.*1404+5T>A)
c.1594+5T>A (n.1594+5T>A)
c.1689T>A (p.Asn563Lys)
c.1684+5T>A (n.1684+5T>A)
c.*1305+5T>A (n.*1305+5T>A)
c.*1386+5T>A (n.*1386+5T>A)
n.3015+5T>A
c.1420+5T>A (n.1420+5T>A)
c.1555+5T>A (n.1555+5T>A)
c.*1523T>A (n.*1523T>A)
c.*1372+5T>A (n.*1372+5T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.414T>A (p.Asn138Lys)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*1618+5T>A (n.*1618+5T>A)
c.*2962+5T>A (n.*2962+5T>A)
n.1622T>A
c.1474+5T>A (n.1474+5T>A)
c.1663+5T>A (n.1663+5T>A)
c.1570+5T>A (n.1570+5T>A)
n.1715+5T>A
n.1766+5T>A
n.1604T>A
6g.158114785T>ACA366254866SERAC1c.*1404+4A>T (n.*1404+4A>T)
c.1594+4A>T (n.1594+4A>T)
c.1688A>T (p.Asn563Ile)
c.1684+4A>T (n.1684+4A>T)
c.*1305+4A>T (n.*1305+4A>T)
c.*1386+4A>T (n.*1386+4A>T)
n.3015+4A>T
c.1420+4A>T (n.1420+4A>T)
c.1555+4A>T (n.1555+4A>T)
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
c.*1372+4A>T (n.*1372+4A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*1618+4A>T (n.*1618+4A>T)
c.*2962+4A>T (n.*2962+4A>T)
n.1621A>T
c.1474+4A>T (n.1474+4A>T)
c.1663+4A>T (n.1663+4A>T)
c.1570+4A>T (n.1570+4A>T)
n.1715+4A>T
n.1766+4A>T
n.1603A>T
6g.158114785T>CCA366254867SERAC1c.*1404+4A>G (n.*1404+4A>G)
c.1594+4A>G (n.1594+4A>G)
c.1688A>G (p.Asn563Ser)
c.1684+4A>G (n.1684+4A>G)
c.*1305+4A>G (n.*1305+4A>G)
c.*1386+4A>G (n.*1386+4A>G)
n.3015+4A>G
c.1420+4A>G (n.1420+4A>G)
c.1555+4A>G (n.1555+4A>G)
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
c.*1372+4A>G (n.*1372+4A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*1618+4A>G (n.*1618+4A>G)
c.*2962+4A>G (n.*2962+4A>G)
n.1621A>G
c.1474+4A>G (n.1474+4A>G)
c.1663+4A>G (n.1663+4A>G)
c.1570+4A>G (n.1570+4A>G)
n.1715+4A>G
n.1766+4A>G
n.1603A>G
 gnomAD v4
6g.158114785T>GCA366254868SERAC1c.*1404+4A>C (n.*1404+4A>C)
c.1594+4A>C (n.1594+4A>C)
c.1688A>C (p.Asn563Thr)
c.1684+4A>C (n.1684+4A>C)
c.*1305+4A>C (n.*1305+4A>C)
c.*1386+4A>C (n.*1386+4A>C)
n.3015+4A>C
c.1420+4A>C (n.1420+4A>C)
c.1555+4A>C (n.1555+4A>C)
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
c.*1372+4A>C (n.*1372+4A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*1618+4A>C (n.*1618+4A>C)
c.*2962+4A>C (n.*2962+4A>C)
n.1621A>C
c.1474+4A>C (n.1474+4A>C)
c.1663+4A>C (n.1663+4A>C)
c.1570+4A>C (n.1570+4A>C)
n.1715+4A>C
n.1766+4A>C
n.1603A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114785T=CA1675959323SERAC1c.*1404+4A= (n.*1404+4A=)
c.1594+4A= (n.1594+4A=)
c.1688A= (p.Asn563=)
c.1684+4A= (n.1684+4A=)
c.*1305+4A= (n.*1305+4A=)
c.*1386+4A= (n.*1386+4A=)
n.3015+4A=
c.1420+4A= (n.1420+4A=)
c.1555+4A= (n.1555+4A=)
c.*1522A= (n.*1522A=)
c.*1372+4A= (n.*1372+4A=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.413A= (p.Asn138=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.*1618+4A= (n.*1618+4A=)
c.*2962+4A= (n.*2962+4A=)
n.1621A=
c.1474+4A= (n.1474+4A=)
c.1663+4A= (n.1663+4A=)
c.1570+4A= (n.1570+4A=)
n.1715+4A=
n.1766+4A=
n.1603A=
6g.158114786T>ACA366254869SERAC1c.*1404+3A>T (n.*1404+3A>T)
c.1594+3A>T (n.1594+3A>T)
c.1687A>T (p.Asn563Tyr)
c.1684+3A>T (n.1684+3A>T)
c.*1305+3A>T (n.*1305+3A>T)
c.*1386+3A>T (n.*1386+3A>T)
n.3015+3A>T
c.1420+3A>T (n.1420+3A>T)
c.1555+3A>T (n.1555+3A>T)
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
c.*1372+3A>T (n.*1372+3A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.*1618+3A>T (n.*1618+3A>T)
c.*2962+3A>T (n.*2962+3A>T)
n.1620A>T
c.1474+3A>T (n.1474+3A>T)
c.1663+3A>T (n.1663+3A>T)
c.1570+3A>T (n.1570+3A>T)
n.1715+3A>T
n.1766+3A>T
n.1602A>T
 gnomAD v4
6g.158114786T>CCA366254870SERAC1c.*1404+3A>G (n.*1404+3A>G)
c.1594+3A>G (n.1594+3A>G)
c.1687A>G (p.Asn563Asp)
c.1684+3A>G (n.1684+3A>G)
c.*1305+3A>G (n.*1305+3A>G)
c.*1386+3A>G (n.*1386+3A>G)
n.3015+3A>G
c.1420+3A>G (n.1420+3A>G)
c.1555+3A>G (n.1555+3A>G)
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
c.*1372+3A>G (n.*1372+3A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.*1618+3A>G (n.*1618+3A>G)
c.*2962+3A>G (n.*2962+3A>G)
n.1620A>G
c.1474+3A>G (n.1474+3A>G)
c.1663+3A>G (n.1663+3A>G)
c.1570+3A>G (n.1570+3A>G)
n.1715+3A>G
n.1766+3A>G
n.1602A>G
6g.158114786T>GCA366254871SERAC1c.*1404+3A>C (n.*1404+3A>C)
c.1594+3A>C (n.1594+3A>C)
c.1687A>C (p.Asn563His)
c.1684+3A>C (n.1684+3A>C)
c.*1305+3A>C (n.*1305+3A>C)
c.*1386+3A>C (n.*1386+3A>C)
n.3015+3A>C
c.1420+3A>C (n.1420+3A>C)
c.1555+3A>C (n.1555+3A>C)
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
c.*1372+3A>C (n.*1372+3A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.412A>C (p.Asn138His)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.*1618+3A>C (n.*1618+3A>C)
c.*2962+3A>C (n.*2962+3A>C)
n.1620A>C
c.1474+3A>C (n.1474+3A>C)
c.1663+3A>C (n.1663+3A>C)
c.1570+3A>C (n.1570+3A>C)
n.1715+3A>C
n.1766+3A>C
n.1602A>C
6g.158114787A=CA1675959325SERAC1c.*1404+2T= (n.*1404+2T=)
c.1594+2T= (n.1594+2T=)
c.1686T= (p.Gly562=)
c.1684+2T= (n.1684+2T=)
c.*1305+2T= (n.*1305+2T=)
c.*1386+2T= (n.*1386+2T=)
n.3015+2T=
c.1420+2T= (n.1420+2T=)
c.1555+2T= (n.1555+2T=)
c.*1520T= (n.*1520T=)
c.*1372+2T= (n.*1372+2T=)
c.*134T= (n.*134T=)
c.411T= (p.Gly137=)
c.*247T= (n.*247T=)
c.*1618+2T= (n.*1618+2T=)
c.*2962+2T= (n.*2962+2T=)
n.1619T=
c.1474+2T= (n.1474+2T=)
c.1663+2T= (n.1663+2T=)
c.1570+2T= (n.1570+2T=)
n.1715+2T=
n.1766+2T=
n.1601T=
6g.158114787A>CCA366254874SERAC1c.*1404+2T>G (n.*1404+2T>G)
c.1594+2T>G (n.1594+2T>G)
c.1686T>G (p.Gly562=)
c.1684+2T>G (n.1684+2T>G)
c.*1305+2T>G (n.*1305+2T>G)
c.*1386+2T>G (n.*1386+2T>G)
n.3015+2T>G
c.1420+2T>G (n.1420+2T>G)
c.1555+2T>G (n.1555+2T>G)
c.*1520T>G (n.*1520T>G)
c.*1372+2T>G (n.*1372+2T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.411T>G (p.Gly137=)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.*1618+2T>G (n.*1618+2T>G)
c.*2962+2T>G (n.*2962+2T>G)
n.1619T>G
c.1474+2T>G (n.1474+2T>G)
c.1663+2T>G (n.1663+2T>G)
c.1570+2T>G (n.1570+2T>G)
n.1715+2T>G
n.1766+2T>G
n.1601T>G
6g.158114787A>GCA366254873SERAC1c.*1404+2T>C (n.*1404+2T>C)
c.1594+2T>C (n.1594+2T>C)
c.1686T>C (p.Gly562=)
c.1684+2T>C (n.1684+2T>C)
c.*1305+2T>C (n.*1305+2T>C)
c.*1386+2T>C (n.*1386+2T>C)
n.3015+2T>C
c.1420+2T>C (n.1420+2T>C)
c.1555+2T>C (n.1555+2T>C)
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
c.*1372+2T>C (n.*1372+2T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.411T>C (p.Gly137=)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.*1618+2T>C (n.*1618+2T>C)
c.*2962+2T>C (n.*2962+2T>C)
n.1619T>C
c.1474+2T>C (n.1474+2T>C)
c.1663+2T>C (n.1663+2T>C)
c.1570+2T>C (n.1570+2T>C)
n.1715+2T>C
n.1766+2T>C
n.1601T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114787A>TCA366254872SERAC1c.*1404+2T>A (n.*1404+2T>A)
c.1594+2T>A (n.1594+2T>A)
c.1686T>A (p.Gly562=)
c.1684+2T>A (n.1684+2T>A)
c.*1305+2T>A (n.*1305+2T>A)
c.*1386+2T>A (n.*1386+2T>A)
n.3015+2T>A
c.1420+2T>A (n.1420+2T>A)
c.1555+2T>A (n.1555+2T>A)
c.*1520T>A (n.*1520T>A)
c.*1372+2T>A (n.*1372+2T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.411T>A (p.Gly137=)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.*1618+2T>A (n.*1618+2T>A)
c.*2962+2T>A (n.*2962+2T>A)
n.1619T>A
c.1474+2T>A (n.1474+2T>A)
c.1663+2T>A (n.1663+2T>A)
c.1570+2T>A (n.1570+2T>A)
n.1715+2T>A
n.1766+2T>A
n.1601T>A
6g.158114787_158114788insTCTCATTTTATAATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTATTCA2508166220SERAC1c.*1404+1_*1404+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1404+1_*1404+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
c.1594+1_1594+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1594+1_1594+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
c.1685_1686insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (p.Asn563IlefsTer3)
c.1684+1_1684+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1684+1_1684+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
c.*1305+1_*1305+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1305+1_*1305+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
c.*1386+1_*1386+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1386+1_*1386+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
n.3015+1_3015+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA
c.1420+1_1420+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1420+1_1420+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
c.1555+1_1555+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1555+1_1555+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
c.*1519_*1520insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1519_*1520insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
c.*1372+1_*1372+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1372+1_*1372+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
c.*133_*134insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*133_*134insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
c.410_411insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (p.Asn138IlefsTer3)
c.*246_*247insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*246_*247insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
c.*1618+1_*1618+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1618+1_*1618+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
c.*2962+1_*2962+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*2962+1_*2962+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
n.1618_1619insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA
c.1474+1_1474+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1474+1_1474+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA)
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n.1715+1_1715+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA
n.1766+1_1766+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA
n.1600_1601insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA
6g.158114788C>ACA366254875SERAC1c.*1404+1G>T (n.*1404+1G>T)
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 ClinVar dbSNP
6g.158114788C>GCA366254876SERAC1c.*1404+1G>C (n.*1404+1G>C)
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n.3015+1G>C
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c.*1372+1G>C (n.*1372+1G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
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n.1618G>C
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n.1715+1G>C
n.1766+1G>C
n.1600G>C
 gnomAD v4
6g.158114788C>TCA366254877SERAC1c.*1404+1G>A (n.*1404+1G>A)
c.1594+1G>A (n.1594+1G>A)
c.1685G>A (p.Gly562Asp)
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n.3015+1G>A
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c.*1519G>A (n.*1519G>A)
c.*1372+1G>A (n.*1372+1G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.410G>A (p.Gly137Asp)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*1618+1G>A (n.*1618+1G>A)
c.*2962+1G>A (n.*2962+1G>A)
n.1618G>A
c.1474+1G>A (n.1474+1G>A)
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c.1570+1G>A (n.1570+1G>A)
n.1715+1G>A
n.1766+1G>A
n.1600G>A
6g.158114789_158114790delCA645560966SERAC1c.*1404_*1404+1del
c.1594_1594+1del
c.1684_1685del (p.Gly562Ter)
c.1684_1684+1del
c.*1305_*1305+1del
c.*1386_*1386+1del
n.3015_3015+1del
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c.1555_1555+1del
c.*1518_*1519del (n.*1518_*1519del)
c.*1372_*1372+1del
c.*132_*133del (n.*132_*133del)
c.409_410del (p.Gly137Ter)
c.*245_*246del (n.*245_*246del)
c.*1618_*1618+1del
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c.1663_1663+1del
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n.1599_1600del
 COSMIC
6g.158114789C>ACA366254878SERAC1c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.1594G>T (p.Asp532Tyr)
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c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
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n.3015G>T
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c.409G>T (p.Gly137Cys)
c.*245G>T (n.*245G>T)
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n.1766G>T
n.1599G>T
 gnomAD v4
6g.158114789C>GCA366254879SERAC1c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.1594G>C (p.Asp532His)
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
c.1684G>C (p.Asp562His)
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c.*1386G>C (n.*1386G>C)
n.3015G>C
c.1420G>C (p.Asp474His)
c.1555G>C (p.Asp519His)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*1618G>C (n.*1618G>C)
c.*2962G>C (n.*2962G>C)
n.1617G>C
c.1474G>C (p.Asp492His)
c.1663G>C (p.Asp555His)
c.1570G>C (p.Asp524His)
n.1715G>C
n.1766G>C
n.1599G>C
6g.158114789C>TCA366254880SERAC1c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.1594G>A (p.Asp532Asn)
c.1684G>A (p.Gly562Ser)
c.1684G>A (p.Asp562Asn)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
n.3015G>A
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.409G>A (p.Gly137Ser)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*1618G>A (n.*1618G>A)
c.*2962G>A (n.*2962G>A)
n.1617G>A
c.1474G>A (p.Asp492Asn)
c.1663G>A (p.Asp555Asn)
c.1570G>A (p.Asp524Asn)
n.1715G>A
n.1766G>A
n.1599G>A
6g.158114790C>ACA366254881SERAC1c.*1403G>T (n.*1403G>T)
c.1593G>T (p.Lys531Asn)
c.1683G>T (p.Lys561Asn)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
n.3014G>T
c.1419G>T (p.Lys473Asn)
c.1554G>T (p.Lys518Asn)
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.408G>T (p.Lys136Asn)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*1617G>T (n.*1617G>T)
c.*2961G>T (n.*2961G>T)
n.1616G>T
c.1473G>T (p.Lys491Asn)
c.1662G>T (p.Lys554Asn)
c.1569G>T (p.Lys523Asn)
n.1714G>T
n.1765G>T
n.1598G>T
6g.158114790C>GCA366254882SERAC1c.*1403G>C (n.*1403G>C)
c.1593G>C (p.Lys531Asn)
c.1683G>C (p.Lys561Asn)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
n.3014G>C
c.1419G>C (p.Lys473Asn)
c.1554G>C (p.Lys518Asn)
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.408G>C (p.Lys136Asn)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*1617G>C (n.*1617G>C)
c.*2961G>C (n.*2961G>C)
n.1616G>C
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
c.1662G>C (p.Lys554Asn)
c.1569G>C (p.Lys523Asn)
n.1714G>C
n.1765G>C
n.1598G>C
 gnomAD v4
6g.158114790C>TCA452820062SERAC1c.*1403G>A (n.*1403G>A)
c.1593G>A (p.Lys531=)
c.1683G>A (p.Lys561=)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
n.3014G>A
c.1419G>A (p.Lys473=)
c.1554G>A (p.Lys518=)
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.408G>A (p.Lys136=)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*1617G>A (n.*1617G>A)
c.*2961G>A (n.*2961G>A)
n.1616G>A
c.1473G>A (p.Lys491=)
c.1662G>A (p.Lys554=)
c.1569G>A (p.Lys523=)
n.1714G>A
n.1765G>A
n.1598G>A
6g.158114791T>ACA366254883SERAC1c.*1402A>T (n.*1402A>T)
c.1592A>T (p.Lys531Met)
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n.3013A>T
c.1418A>T (p.Lys473Met)
c.1553A>T (p.Lys518Met)
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.407A>T (p.Lys136Met)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*1616A>T (n.*1616A>T)
c.*2960A>T (n.*2960A>T)
n.1615A>T
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n.1713A>T
n.1764A>T
n.1597A>T
6g.158114791T>CCA366254884SERAC1c.*1402A>G (n.*1402A>G)
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
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n.3013A>G
c.1418A>G (p.Lys473Arg)
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c.*1516A>G (n.*1516A>G)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*1616A>G (n.*1616A>G)
c.*2960A>G (n.*2960A>G)
n.1615A>G
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n.1597A>G
6g.158114791T>GCA366254885SERAC1c.*1402A>C (n.*1402A>C)
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c.1418A>C (p.Lys473Thr)
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c.*1516A>C (n.*1516A>C)
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c.*130A>C (n.*130A>C)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.*243A>C (n.*243A>C)
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c.1472A>C (p.Lys491Thr)
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6g.158114792T>ACA366254886SERAC1c.*1401A>T (n.*1401A>T)
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n.3012A>T
c.1417A>T (p.Lys473Ter)
c.1552A>T (p.Lys518Ter)
c.*1515A>T (n.*1515A>T)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
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n.1614A>T
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
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n.1763A>T
n.1596A>T
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n.3012A>G
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
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c.*1515A>G (n.*1515A>G)
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c.*242A>G (n.*242A>G)
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n.1614A>G
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.1567A>G (p.Lys523Glu)
n.1712A>G
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n.1596A>G
 gnomAD v4
6g.158114792T>GCA366254888SERAC1c.*1401A>C (n.*1401A>C)
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.1681A>C (p.Lys561Gln)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
n.3012A>C
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
c.1552A>C (p.Lys518Gln)
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.*242A>C (n.*242A>C)
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c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.1567A>C (p.Lys523Gln)
n.1712A>C
n.1763A>C
n.1596A>C
6g.158114793G>ACA452820063SERAC1c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.1590C>T (p.Ser530=)
c.1680C>T (p.Ser560=)
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
n.3011C>T
c.1416C>T (p.Ser472=)
c.1551C>T (p.Ser517=)
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.405C>T (p.Ser135=)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
c.*2958C>T (n.*2958C>T)
n.1613C>T
c.1470C>T (p.Ser490=)
c.1659C>T (p.Ser553=)
c.1566C>T (p.Ser522=)
n.1711C>T
n.1762C>T
n.1595C>T
6g.158114793G>CCA366254889SERAC1c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.1590C>G (p.Ser530Arg)
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c.*1301C>G (n.*1301C>G)
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n.3011C>G
c.1416C>G (p.Ser472Arg)
c.1551C>G (p.Ser517Arg)
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.405C>G (p.Ser135Arg)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
c.*2958C>G (n.*2958C>G)
n.1613C>G
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n.1762C>G
n.1595C>G
6g.158114793G>TCA366254890SERAC1c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.1590C>A (p.Ser530Arg)
c.1680C>A (p.Ser560Arg)
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
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n.3011C>A
c.1416C>A (p.Ser472Arg)
c.1551C>A (p.Ser517Arg)
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.405C>A (p.Ser135Arg)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.*2958C>A (n.*2958C>A)
n.1613C>A
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6g.158114794C>ACA366254891SERAC1c.*1399G>T (n.*1399G>T)
c.1589G>T (p.Ser530Ile)
c.1679G>T (p.Ser560Ile)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
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n.3010G>T
c.1415G>T (p.Ser472Ile)
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n.1612G>T
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n.1761G>T
n.1594G>T
 gnomAD v4
6g.158114794C=CA1675959327SERAC1c.*1399G= (n.*1399G=)
c.1589G= (p.Ser530=)
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n.3010G=
c.1415G= (p.Ser472=)
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c.404G= (p.Ser135=)
c.*240G= (n.*240G=)
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c.*2957G= (n.*2957G=)
n.1612G=
c.1469G= (p.Ser490=)
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n.1761G=
n.1594G=
6g.158114794C>GCA366254892SERAC1c.*1399G>C (n.*1399G>C)
c.1589G>C (p.Ser530Thr)
c.1679G>C (p.Ser560Thr)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
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n.3010G>C
c.1415G>C (p.Ser472Thr)
c.1550G>C (p.Ser517Thr)
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
c.*2957G>C (n.*2957G>C)
n.1612G>C
c.1469G>C (p.Ser490Thr)
c.1658G>C (p.Ser553Thr)
c.1565G>C (p.Ser522Thr)
n.1710G>C
n.1761G>C
n.1594G>C
6g.158114794C>TCA366254893SERAC1c.*1399G>A (n.*1399G>A)
c.1589G>A (p.Ser530Asn)
c.1679G>A (p.Ser560Asn)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
n.3010G>A
c.1415G>A (p.Ser472Asn)
c.1550G>A (p.Ser517Asn)
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.404G>A (p.Ser135Asn)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
c.*2957G>A (n.*2957G>A)
n.1612G>A
c.1469G>A (p.Ser490Asn)
c.1658G>A (p.Ser553Asn)
c.1565G>A (p.Ser522Asn)
n.1710G>A
n.1761G>A
n.1594G>A
6g.158114795T>ACA366254894SERAC1c.*1398A>T (n.*1398A>T)
c.1588A>T (p.Ser530Cys)
c.1678A>T (p.Ser560Cys)
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
n.3009A>T
c.1414A>T (p.Ser472Cys)
c.1549A>T (p.Ser517Cys)
c.*1512A>T (n.*1512A>T)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
c.*2956A>T (n.*2956A>T)
n.1611A>T
c.1468A>T (p.Ser490Cys)
c.1657A>T (p.Ser553Cys)
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n.1709A>T
n.1760A>T
n.1593A>T
6g.158114795T>CCA366254895SERAC1c.*1398A>G (n.*1398A>G)
c.1588A>G (p.Ser530Gly)
c.1678A>G (p.Ser560Gly)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
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n.3009A>G
c.1414A>G (p.Ser472Gly)
c.1549A>G (p.Ser517Gly)
c.*1512A>G (n.*1512A>G)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
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n.1611A>G
c.1468A>G (p.Ser490Gly)
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n.1709A>G
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n.1593A>G
6g.158114795T>GCA4071004SERAC1c.*1398A>C (n.*1398A>C)
c.1588A>C (p.Ser530Arg)
c.1678A>C (p.Ser560Arg)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
n.3009A>C
c.1414A>C (p.Ser472Arg)
c.1549A>C (p.Ser517Arg)
c.*1512A>C (n.*1512A>C)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
c.*2956A>C (n.*2956A>C)
n.1611A>C
c.1468A>C (p.Ser490Arg)
c.1657A>C (p.Ser553Arg)
c.1564A>C (p.Ser522Arg)
n.1709A>C
n.1760A>C
n.1593A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114795T=CA1675959331SERAC1c.*1398A= (n.*1398A=)
c.1588A= (p.Ser530=)
c.1678A= (p.Ser560=)
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c.*1380A= (n.*1380A=)
n.3009A=
c.1414A= (p.Ser472=)
c.1549A= (p.Ser517=)
c.*1512A= (n.*1512A=)
c.*1366A= (n.*1366A=)
c.*126A= (n.*126A=)
c.403A= (p.Ser135=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.*1612A= (n.*1612A=)
c.*2956A= (n.*2956A=)
n.1611A=
c.1468A= (p.Ser490=)
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n.1709A=
n.1760A=
n.1593A=
6g.158114796_158114799dupCA571904274SERAC1c.*1395_*1398dup (n.*1395_*1398dup)
c.1585_1588dup (p.Ser530ThrfsTer9)
c.1675_1678dup (p.Ser560ThrfsTer5)
c.1675_1678dup (p.Ser560ThrfsTer9)
c.*1296_*1299dup (n.*1296_*1299dup)
c.*1377_*1380dup (n.*1377_*1380dup)
n.3006_3009dup
c.1411_1414dup (p.Ser472ThrfsTer9)
c.1546_1549dup (p.Ser517ThrfsTer9)
c.*1509_*1512dup (n.*1509_*1512dup)
c.*1363_*1366dup (n.*1363_*1366dup)
c.*123_*126dup (n.*123_*126dup)
c.400_403dup (p.Ser135ThrfsTer5)
c.*236_*239dup (n.*236_*239dup)
c.*1609_*1612dup (n.*1609_*1612dup)
c.*2953_*2956dup (n.*2953_*2956dup)
n.1608_1611dup
c.1465_1468dup (p.Ser490ThrfsTer9)
c.1654_1657dup (p.Ser553ThrfsTer9)
c.1561_1564dup (p.Ser522ThrfsTer9)
n.1706_1709dup
n.1757_1760dup
n.1590_1593dup
 dbSNP gnomAD v2
6g.158114796G>ACA452820064SERAC1c.*1397C>T (n.*1397C>T)
c.1587C>T (p.Leu529=)
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c.*1298C>T (n.*1298C>T)
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n.3008C>T
c.1413C>T (p.Leu471=)
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c.*1511C>T (n.*1511C>T)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.402C>T (p.Leu134=)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.*1611C>T (n.*1611C>T)
c.*2955C>T (n.*2955C>T)
n.1610C>T
c.1467C>T (p.Leu489=)
c.1656C>T (p.Leu552=)
c.1563C>T (p.Leu521=)
n.1708C>T
n.1759C>T
n.1592C>T
6g.158114796G>CCA452820065SERAC1c.*1397C>G (n.*1397C>G)
c.1587C>G (p.Leu529=)
c.1677C>G (p.Leu559=)
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
c.*1379C>G (n.*1379C>G)
n.3008C>G
c.1413C>G (p.Leu471=)
c.1548C>G (p.Leu516=)
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.402C>G (p.Leu134=)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.*1611C>G (n.*1611C>G)
c.*2955C>G (n.*2955C>G)
n.1610C>G
c.1467C>G (p.Leu489=)
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n.1708C>G
n.1759C>G
n.1592C>G
6g.158114796G>TCA452820066SERAC1c.*1397C>A (n.*1397C>A)
c.1587C>A (p.Leu529=)
c.1677C>A (p.Leu559=)
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
n.3008C>A
c.1413C>A (p.Leu471=)
c.1548C>A (p.Leu516=)
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.402C>A (p.Leu134=)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.*1611C>A (n.*1611C>A)
c.*2955C>A (n.*2955C>A)
n.1610C>A
c.1467C>A (p.Leu489=)
c.1656C>A (p.Leu552=)
c.1563C>A (p.Leu521=)
n.1708C>A
n.1759C>A
n.1592C>A
6g.158114797A>CCA366254896SERAC1c.*1396T>G (n.*1396T>G)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
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n.3007T>G
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.*1510T>G (n.*1510T>G)
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.*1610T>G (n.*1610T>G)
c.*2954T>G (n.*2954T>G)
n.1609T>G
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n.1707T>G
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n.1591T>G
 gnomAD v4
6g.158114797A>GCA366254897SERAC1c.*1396T>C (n.*1396T>C)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
n.3007T>C
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.*1510T>C (n.*1510T>C)
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
c.*2954T>C (n.*2954T>C)
n.1609T>C
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
n.1707T>C
n.1758T>C
n.1591T>C
6g.158114797A>TCA366254898SERAC1c.*1396T>A (n.*1396T>A)
c.1586T>A (p.Leu529His)
c.1676T>A (p.Leu559His)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
n.3007T>A
c.1412T>A (p.Leu471His)
c.1547T>A (p.Leu516His)
c.*1510T>A (n.*1510T>A)
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.401T>A (p.Leu134His)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*1610T>A (n.*1610T>A)
c.*2954T>A (n.*2954T>A)
n.1609T>A
c.1466T>A (p.Leu489His)
c.1655T>A (p.Leu552His)
c.1562T>A (p.Leu521His)
n.1707T>A
n.1758T>A
n.1591T>A
6g.158114798G>ACA366254899SERAC1c.*1395C>T (n.*1395C>T)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
c.1675C>T (p.Leu559Phe)
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c.*1377C>T (n.*1377C>T)
n.3006C>T
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.1546C>T (p.Leu516Phe)
c.*1509C>T (n.*1509C>T)
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
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c.*236C>T (n.*236C>T)
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c.399A>G (p.Glu133=)
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c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.399A>C (p.Glu133Asp)
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c.1671_1674dup (p.Leu559ArgfsTer10)
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n.1604_1607dup
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n.1753_1756dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*121A>C (n.*121A>C)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
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c.1672G>A (p.Glu558Lys)
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n.3003G>A
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c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.*233G>A (n.*233G>A)
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n.1604A>T
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n.1702A>T
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n.1586A>T
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c.*1373A>G (n.*1373A>G)
n.3002A>G
c.1407A>G (p.Lys469=)
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c.*119A>G (n.*119A>G)
c.396A>G (p.Lys132=)
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n.1604A>G
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n.1702A>G
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n.1586A>G
6g.158114802T>GCA366254910SERAC1c.*1391A>C (n.*1391A>C)
c.1581A>C (p.Lys527Asn)
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n.1702dup
n.1753dup
n.1586dup
 gnomAD v4
6g.158114803T>ACA366254912SERAC1c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.1580A>T (p.Lys527Ile)
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n.1603A>T
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n.1701A>T
n.1752A>T
n.1585A>T
6g.158114803T>CCA4071005SERAC1c.*1390A>G (n.*1390A>G)
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n.3001A>G
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c.*1604A>G (n.*1604A>G)
c.*2948A>G (n.*2948A>G)
n.1603A>G
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
n.1701A>G
n.1752A>G
n.1585A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.158114803T>GCA366254913SERAC1c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
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n.3001A>C
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
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c.*1604A>C (n.*1604A>C)
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n.1752A>C
n.1585A>C
6g.158114803T=CA1675959339SERAC1c.*1390A= (n.*1390A=)
c.1580A= (p.Lys527=)
c.1670A= (p.Lys557=)
c.*1291A= (n.*1291A=)
c.*1372A= (n.*1372A=)
n.3001A=
c.1406A= (p.Lys469=)
c.1541A= (p.Lys514=)
c.*1504A= (n.*1504A=)
c.*1358A= (n.*1358A=)
c.*118A= (n.*118A=)
c.395A= (p.Lys132=)
c.*231A= (n.*231A=)
c.*1604A= (n.*1604A=)
c.*2948A= (n.*2948A=)
n.1603A=
c.1460A= (p.Lys487=)
c.1649A= (p.Lys550=)
c.1556A= (p.Lys519=)
n.1701A=
n.1752A=
n.1585A=
6g.158114804T>ACA366254914SERAC1c.*1389A>T (n.*1389A>T)
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
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n.3000A>T
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n.1602A>T
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
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n.1700A>T
n.1751A>T
n.1584A>T
6g.158114804T>CCA4071006SERAC1c.*1389A>G (n.*1389A>G)
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
n.3000A>G
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.*230A>G (n.*230A>G)
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c.*2947A>G (n.*2947A>G)
n.1602A>G
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
c.1555A>G (p.Lys519Glu)
n.1700A>G
n.1751A>G
n.1584A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114804T>GCA366254915SERAC1c.*1389A>C (n.*1389A>C)
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
n.3000A>C
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.*1603A>C (n.*1603A>C)
c.*2947A>C (n.*2947A>C)
n.1602A>C
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
c.1555A>C (p.Lys519Gln)
n.1700A>C
n.1751A>C
n.1584A>C
6g.158114804T=CA1675959343SERAC1c.*1389A= (n.*1389A=)
c.1579A= (p.Lys527=)
c.1669A= (p.Lys557=)
c.*1290A= (n.*1290A=)
c.*1371A= (n.*1371A=)
n.3000A=
c.1405A= (p.Lys469=)
c.1540A= (p.Lys514=)
c.*1503A= (n.*1503A=)
c.*1357A= (n.*1357A=)
c.*117A= (n.*117A=)
c.394A= (p.Lys132=)
c.*230A= (n.*230A=)
c.*1603A= (n.*1603A=)
c.*2947A= (n.*2947A=)
n.1602A=
c.1459A= (p.Lys487=)
c.1648A= (p.Lys550=)
c.1555A= (p.Lys519=)
n.1700A=
n.1751A=
n.1584A=
6g.158114805G>ACA452820069SERAC1c.*1388C>T (n.*1388C>T)
c.1578C>T (p.Val526=)
c.1668C>T (p.Val556=)
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
n.2999C>T
c.1404C>T (p.Val468=)
c.1539C>T (p.Val513=)
c.*1502C>T (n.*1502C>T)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.393C>T (p.Val131=)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
c.*2946C>T (n.*2946C>T)
n.1601C>T
c.1458C>T (p.Val486=)
c.1647C>T (p.Val549=)
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n.1699C>T
n.1750C>T
n.1583C>T
6g.158114805G>CCA452820070SERAC1c.*1388C>G (n.*1388C>G)
c.1578C>G (p.Val526=)
c.1668C>G (p.Val556=)
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
n.2999C>G
c.1404C>G (p.Val468=)
c.1539C>G (p.Val513=)
c.*1502C>G (n.*1502C>G)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.393C>G (p.Val131=)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.*1602C>G (n.*1602C>G)
c.*2946C>G (n.*2946C>G)
n.1601C>G
c.1458C>G (p.Val486=)
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n.1699C>G
n.1750C>G
n.1583C>G
6g.158114805G>TCA452820071SERAC1c.*1388C>A (n.*1388C>A)
c.1578C>A (p.Val526=)
c.1668C>A (p.Val556=)
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
n.2999C>A
c.1404C>A (p.Val468=)
c.1539C>A (p.Val513=)
c.*1502C>A (n.*1502C>A)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.393C>A (p.Val131=)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.*1602C>A (n.*1602C>A)
c.*2946C>A (n.*2946C>A)
n.1601C>A
c.1458C>A (p.Val486=)
c.1647C>A (p.Val549=)
c.1554C>A (p.Val518=)
n.1699C>A
n.1750C>A
n.1583C>A
 gnomAD v4
6g.158114806A=CA1675959345SERAC1c.*1387T= (n.*1387T=)
c.1577T= (p.Val526=)
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c.*1288T= (n.*1288T=)
c.*1369T= (n.*1369T=)
n.2998T=
c.1403T= (p.Val468=)
c.1538T= (p.Val513=)
c.*1501T= (n.*1501T=)
c.*1355T= (n.*1355T=)
c.*115T= (n.*115T=)
c.392T= (p.Val131=)
c.*228T= (n.*228T=)
c.*1601T= (n.*1601T=)
c.*2945T= (n.*2945T=)
n.1600T=
c.1457T= (p.Val486=)
c.1646T= (p.Val549=)
c.1553T= (p.Val518=)
n.1698T=
n.1749T=
n.1582T=
6g.158114806A>CCA366254918SERAC1c.*1387T>G (n.*1387T>G)
c.1577T>G (p.Val526Gly)
c.1667T>G (p.Val556Gly)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
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n.2998T>G
c.1403T>G (p.Val468Gly)
c.1538T>G (p.Val513Gly)
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*1601T>G (n.*1601T>G)
c.*2945T>G (n.*2945T>G)
n.1600T>G
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1646T>G (p.Val549Gly)
c.1553T>G (p.Val518Gly)
n.1698T>G
n.1749T>G
n.1582T>G
6g.158114806A>GCA366254916SERAC1c.*1387T>C (n.*1387T>C)
c.1577T>C (p.Val526Ala)
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n.2998T>C
c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.1538T>C (p.Val513Ala)
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*1601T>C (n.*1601T>C)
c.*2945T>C (n.*2945T>C)
n.1600T>C
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.1553T>C (p.Val518Ala)
n.1698T>C
n.1749T>C
n.1582T>C
6g.158114806A>TCA366254917SERAC1c.*1387T>A (n.*1387T>A)
c.1577T>A (p.Val526Asp)
c.1667T>A (p.Val556Asp)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
n.2998T>A
c.1403T>A (p.Val468Asp)
c.1538T>A (p.Val513Asp)
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.392T>A (p.Val131Asp)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*1601T>A (n.*1601T>A)
c.*2945T>A (n.*2945T>A)
n.1600T>A
c.1457T>A (p.Val486Asp)
c.1646T>A (p.Val549Asp)
c.1553T>A (p.Val518Asp)
n.1698T>A
n.1749T>A
n.1582T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114807C>ACA366254919SERAC1c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.1576G>T (p.Val526Phe)
c.1666G>T (p.Val556Phe)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
n.2997G>T
c.1402G>T (p.Val468Phe)
c.1537G>T (p.Val513Phe)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
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c.*114G>T (n.*114G>T)
c.391G>T (p.Val131Phe)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.*1600G>T (n.*1600G>T)
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n.1599G>T
c.1456G>T (p.Val486Phe)
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c.1552G>T (p.Val518Phe)
n.1697G>T
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6g.158114807C>GCA366254920SERAC1c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.1576G>C (p.Val526Leu)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
n.2997G>C
c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.1537G>C (p.Val513Leu)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.*1600G>C (n.*1600G>C)
c.*2944G>C (n.*2944G>C)
n.1599G>C
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1645G>C (p.Val549Leu)
c.1552G>C (p.Val518Leu)
n.1697G>C
n.1748G>C
n.1581G>C
6g.158114807C>TCA366254921SERAC1c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.1576G>A (p.Val526Ile)
c.1666G>A (p.Val556Ile)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
n.2997G>A
c.1402G>A (p.Val468Ile)
c.1537G>A (p.Val513Ile)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.391G>A (p.Val131Ile)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*1600G>A (n.*1600G>A)
c.*2944G>A (n.*2944G>A)
n.1599G>A
c.1456G>A (p.Val486Ile)
c.1645G>A (p.Val549Ile)
c.1552G>A (p.Val518Ile)
n.1697G>A
n.1748G>A
n.1581G>A

Number of alleles fetched