Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.158114624A= | CA1675959072 | SERAC1 | c.*1404+165T= (n.*1404+165T=) c.1594+165T= (n.1594+165T=) c.*85T= (n.*85T=) c.1684+165T= (n.1684+165T=) c.*1305+165T= (n.*1305+165T=) c.*1386+165T= (n.*1386+165T=) n.3015+165T= c.1420+165T= (n.1420+165T=) c.1555+165T= (n.1555+165T=) c.*1683T= (n.*1683T=) c.*1372+165T= (n.*1372+165T=) c.*410T= (n.*410T=) c.*1618+165T= (n.*1618+165T=) c.*2962+165T= (n.*2962+165T=) n.1782T= c.1474+165T= (n.1474+165T=) c.1663+165T= (n.1663+165T=) c.1570+165T= (n.1570+165T=) n.1715+165T= n.1766+165T= n.1764T= | |
6 | g.158114624A>G | CA821386216 | SERAC1 | c.*1404+165T>C (n.*1404+165T>C) c.1594+165T>C (n.1594+165T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.1684+165T>C (n.1684+165T>C) c.*1305+165T>C (n.*1305+165T>C) c.*1386+165T>C (n.*1386+165T>C) n.3015+165T>C c.1420+165T>C (n.1420+165T>C) c.1555+165T>C (n.1555+165T>C) c.*1683T>C (n.*1683T>C) c.*1372+165T>C (n.*1372+165T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*1618+165T>C (n.*1618+165T>C) c.*2962+165T>C (n.*2962+165T>C) n.1782T>C c.1474+165T>C (n.1474+165T>C) c.1663+165T>C (n.1663+165T>C) c.1570+165T>C (n.1570+165T>C) n.1715+165T>C n.1766+165T>C n.1764T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114625T>C | CA2680956283 | SERAC1 | c.*1404+164A>G (n.*1404+164A>G) c.1594+164A>G (n.1594+164A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.1684+164A>G (n.1684+164A>G) c.*1305+164A>G (n.*1305+164A>G) c.*1386+164A>G (n.*1386+164A>G) n.3015+164A>G c.1420+164A>G (n.1420+164A>G) c.1555+164A>G (n.1555+164A>G) c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.*1372+164A>G (n.*1372+164A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*1618+164A>G (n.*1618+164A>G) c.*2962+164A>G (n.*2962+164A>G) n.1781A>G c.1474+164A>G (n.1474+164A>G) c.1663+164A>G (n.1663+164A>G) c.1570+164A>G (n.1570+164A>G) n.1715+164A>G n.1766+164A>G n.1763A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114626C>A | CA2680956284 | SERAC1 | c.*1404+163G>T (n.*1404+163G>T) c.1594+163G>T (n.1594+163G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.1684+163G>T (n.1684+163G>T) c.*1305+163G>T (n.*1305+163G>T) c.*1386+163G>T (n.*1386+163G>T) n.3015+163G>T c.1420+163G>T (n.1420+163G>T) c.1555+163G>T (n.1555+163G>T) c.*1681G>T (n.*1681G>T) c.*1372+163G>T (n.*1372+163G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*1618+163G>T (n.*1618+163G>T) c.*2962+163G>T (n.*2962+163G>T) n.1780G>T c.1474+163G>T (n.1474+163G>T) c.1663+163G>T (n.1663+163G>T) c.1570+163G>T (n.1570+163G>T) n.1715+163G>T n.1766+163G>T n.1762G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114626C>T | CA2680956285 | SERAC1 | c.*1404+163G>A (n.*1404+163G>A) c.1594+163G>A (n.1594+163G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.1684+163G>A (n.1684+163G>A) c.*1305+163G>A (n.*1305+163G>A) c.*1386+163G>A (n.*1386+163G>A) n.3015+163G>A c.1420+163G>A (n.1420+163G>A) c.1555+163G>A (n.1555+163G>A) c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.*1372+163G>A (n.*1372+163G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*1618+163G>A (n.*1618+163G>A) c.*2962+163G>A (n.*2962+163G>A) n.1780G>A c.1474+163G>A (n.1474+163G>A) c.1663+163G>A (n.1663+163G>A) c.1570+163G>A (n.1570+163G>A) n.1715+163G>A n.1766+163G>A n.1762G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114626_158114630delinsCAAAG | CA1675959075 | SERAC1 | c.*1404+159_*1404+163delinsCTTTG (n.*1404+159_*1404+163delinsCTTTG) c.1594+159_1594+163delinsCTTTG (n.1594+159_1594+163delinsCTTTG) c.*79_*83delinsCTTTG (n.*79_*83delinsCTTTG) c.1684+159_1684+163delinsCTTTG (n.1684+159_1684+163delinsCTTTG) c.*1305+159_*1305+163delinsCTTTG (n.*1305+159_*1305+163delinsCTTTG) c.*1386+159_*1386+163delinsCTTTG (n.*1386+159_*1386+163delinsCTTTG) n.3015+159_3015+163delinsCTTTG c.1420+159_1420+163delinsCTTTG (n.1420+159_1420+163delinsCTTTG) c.1555+159_1555+163delinsCTTTG (n.1555+159_1555+163delinsCTTTG) c.*1677_*1681delinsCTTTG (n.*1677_*1681delinsCTTTG) c.*1372+159_*1372+163delinsCTTTG (n.*1372+159_*1372+163delinsCTTTG) c.*404_*408delinsCTTTG (n.*404_*408delinsCTTTG) c.*1618+159_*1618+163delinsCTTTG (n.*1618+159_*1618+163delinsCTTTG) c.*2962+159_*2962+163delinsCTTTG (n.*2962+159_*2962+163delinsCTTTG) n.1776_1780delinsCTTTG c.1474+159_1474+163delinsCTTTG (n.1474+159_1474+163delinsCTTTG) c.1663+159_1663+163delinsCTTTG (n.1663+159_1663+163delinsCTTTG) c.1570+159_1570+163delinsCTTTG (n.1570+159_1570+163delinsCTTTG) n.1715+159_1715+163delinsCTTTG n.1766+159_1766+163delinsCTTTG n.1758_1762delinsCTTTG | |
6 | g.158114627_158114630delinsAAAG | CA1675959080 | SERAC1 | c.*1404+159_*1404+162delinsCTTT (n.*1404+159_*1404+162delinsCTTT) c.1594+159_1594+162delinsCTTT (n.1594+159_1594+162delinsCTTT) c.*79_*82delinsCTTT (n.*79_*82delinsCTTT) c.1684+159_1684+162delinsCTTT (n.1684+159_1684+162delinsCTTT) c.*1305+159_*1305+162delinsCTTT (n.*1305+159_*1305+162delinsCTTT) c.*1386+159_*1386+162delinsCTTT (n.*1386+159_*1386+162delinsCTTT) n.3015+159_3015+162delinsCTTT c.1420+159_1420+162delinsCTTT (n.1420+159_1420+162delinsCTTT) c.1555+159_1555+162delinsCTTT (n.1555+159_1555+162delinsCTTT) c.*1677_*1680delinsCTTT (n.*1677_*1680delinsCTTT) c.*1372+159_*1372+162delinsCTTT (n.*1372+159_*1372+162delinsCTTT) c.*404_*407delinsCTTT (n.*404_*407delinsCTTT) c.*1618+159_*1618+162delinsCTTT (n.*1618+159_*1618+162delinsCTTT) c.*2962+159_*2962+162delinsCTTT (n.*2962+159_*2962+162delinsCTTT) n.1776_1779delinsCTTT c.1474+159_1474+162delinsCTTT (n.1474+159_1474+162delinsCTTT) c.1663+159_1663+162delinsCTTT (n.1663+159_1663+162delinsCTTT) c.1570+159_1570+162delinsCTTT (n.1570+159_1570+162delinsCTTT) n.1715+159_1715+162delinsCTTT n.1766+159_1766+162delinsCTTT n.1758_1761delinsCTTT | |
6 | g.158114630_158114633dup | CA821386217 | SERAC1 | c.*1404+159_*1404+162dup (n.*1404+159_*1404+162dup) c.1594+159_1594+162dup (n.1594+159_1594+162dup) c.*79_*82dup (n.*79_*82dup) c.1684+159_1684+162dup (n.1684+159_1684+162dup) c.*1305+159_*1305+162dup (n.*1305+159_*1305+162dup) c.*1386+159_*1386+162dup (n.*1386+159_*1386+162dup) n.3015+159_3015+162dup c.1420+159_1420+162dup (n.1420+159_1420+162dup) c.1555+159_1555+162dup (n.1555+159_1555+162dup) c.*1677_*1680dup (n.*1677_*1680dup) c.*1372+159_*1372+162dup (n.*1372+159_*1372+162dup) c.*404_*407dup (n.*404_*407dup) c.*1618+159_*1618+162dup (n.*1618+159_*1618+162dup) c.*2962+159_*2962+162dup (n.*2962+159_*2962+162dup) n.1776_1779dup c.1474+159_1474+162dup (n.1474+159_1474+162dup) c.1663+159_1663+162dup (n.1663+159_1663+162dup) c.1570+159_1570+162dup (n.1570+159_1570+162dup) n.1715+159_1715+162dup n.1766+159_1766+162dup n.1758_1761dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114630_158114633del | CA1675959079 | SERAC1 | c.*1404+159_*1404+162del (n.*1404+159_*1404+162del) c.1594+159_1594+162del (n.1594+159_1594+162del) c.*79_*82del (n.*79_*82del) c.1684+159_1684+162del (n.1684+159_1684+162del) c.*1305+159_*1305+162del (n.*1305+159_*1305+162del) c.*1386+159_*1386+162del (n.*1386+159_*1386+162del) n.3015+159_3015+162del c.1420+159_1420+162del (n.1420+159_1420+162del) c.1555+159_1555+162del (n.1555+159_1555+162del) c.*1677_*1680del (n.*1677_*1680del) c.*1372+159_*1372+162del (n.*1372+159_*1372+162del) c.*404_*407del (n.*404_*407del) c.*1618+159_*1618+162del (n.*1618+159_*1618+162del) c.*2962+159_*2962+162del (n.*2962+159_*2962+162del) n.1776_1779del c.1474+159_1474+162del (n.1474+159_1474+162del) c.1663+159_1663+162del (n.1663+159_1663+162del) c.1570+159_1570+162del (n.1570+159_1570+162del) n.1715+159_1715+162del n.1766+159_1766+162del n.1758_1761del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158114630_158114632del | CA821386221 | SERAC1 | c.*1404+159_*1404+161del (n.*1404+159_*1404+161del) c.1594+159_1594+161del (n.1594+159_1594+161del) c.*79_*81del (n.*79_*81del) c.1684+159_1684+161del (n.1684+159_1684+161del) c.*1305+159_*1305+161del (n.*1305+159_*1305+161del) c.*1386+159_*1386+161del (n.*1386+159_*1386+161del) n.3015+159_3015+161del c.1420+159_1420+161del (n.1420+159_1420+161del) c.1555+159_1555+161del (n.1555+159_1555+161del) c.*1677_*1679del (n.*1677_*1679del) c.*1372+159_*1372+161del (n.*1372+159_*1372+161del) c.*404_*406del (n.*404_*406del) c.*1618+159_*1618+161del (n.*1618+159_*1618+161del) c.*2962+159_*2962+161del (n.*2962+159_*2962+161del) n.1776_1778del c.1474+159_1474+161del (n.1474+159_1474+161del) c.1663+159_1663+161del (n.1663+159_1663+161del) c.1570+159_1570+161del (n.1570+159_1570+161del) n.1715+159_1715+161del n.1766+159_1766+161del n.1758_1760del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114629A= | CA1675959082 | SERAC1 | c.*1404+160T= (n.*1404+160T=) c.1594+160T= (n.1594+160T=) c.*80T= (n.*80T=) c.1684+160T= (n.1684+160T=) c.*1305+160T= (n.*1305+160T=) c.*1386+160T= (n.*1386+160T=) n.3015+160T= c.1420+160T= (n.1420+160T=) c.1555+160T= (n.1555+160T=) c.*1678T= (n.*1678T=) c.*1372+160T= (n.*1372+160T=) c.*405T= (n.*405T=) c.*1618+160T= (n.*1618+160T=) c.*2962+160T= (n.*2962+160T=) n.1777T= c.1474+160T= (n.1474+160T=) c.1663+160T= (n.1663+160T=) c.1570+160T= (n.1570+160T=) n.1715+160T= n.1766+160T= n.1759T= | |
6 | g.158114629A>C | CA1675959084 | SERAC1 | c.*1404+160T>G (n.*1404+160T>G) c.1594+160T>G (n.1594+160T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) c.1684+160T>G (n.1684+160T>G) c.*1305+160T>G (n.*1305+160T>G) c.*1386+160T>G (n.*1386+160T>G) n.3015+160T>G c.1420+160T>G (n.1420+160T>G) c.1555+160T>G (n.1555+160T>G) c.*1678T>G (n.*1678T>G) c.*1372+160T>G (n.*1372+160T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*1618+160T>G (n.*1618+160T>G) c.*2962+160T>G (n.*2962+160T>G) n.1777T>G c.1474+160T>G (n.1474+160T>G) c.1663+160T>G (n.1663+160T>G) c.1570+160T>G (n.1570+160T>G) n.1715+160T>G n.1766+160T>G n.1759T>G | dbSNP |
6 | g.158114630G= | CA1675959085 | SERAC1 | c.*1404+159C= (n.*1404+159C=) c.1594+159C= (n.1594+159C=) c.*79C= (n.*79C=) c.1684+159C= (n.1684+159C=) c.*1305+159C= (n.*1305+159C=) c.*1386+159C= (n.*1386+159C=) n.3015+159C= c.1420+159C= (n.1420+159C=) c.1555+159C= (n.1555+159C=) c.*1677C= (n.*1677C=) c.*1372+159C= (n.*1372+159C=) c.*404C= (n.*404C=) c.*1618+159C= (n.*1618+159C=) c.*2962+159C= (n.*2962+159C=) n.1776C= c.1474+159C= (n.1474+159C=) c.1663+159C= (n.1663+159C=) c.1570+159C= (n.1570+159C=) n.1715+159C= n.1766+159C= n.1758C= | |
6 | g.158114630G>T | CA2680956286 | SERAC1 | c.*1404+159C>A (n.*1404+159C>A) c.1594+159C>A (n.1594+159C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.1684+159C>A (n.1684+159C>A) c.*1305+159C>A (n.*1305+159C>A) c.*1386+159C>A (n.*1386+159C>A) n.3015+159C>A c.1420+159C>A (n.1420+159C>A) c.1555+159C>A (n.1555+159C>A) c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.*1372+159C>A (n.*1372+159C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*1618+159C>A (n.*1618+159C>A) c.*2962+159C>A (n.*2962+159C>A) n.1776C>A c.1474+159C>A (n.1474+159C>A) c.1663+159C>A (n.1663+159C>A) c.1570+159C>A (n.1570+159C>A) n.1715+159C>A n.1766+159C>A n.1758C>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114635dup | CA821386231 | SERAC1 | c.*1404+158dup (n.*1404+158dup) c.1594+158dup (n.1594+158dup) c.*78dup (n.*78dup) c.1684+158dup (n.1684+158dup) c.*1305+158dup (n.*1305+158dup) c.*1386+158dup (n.*1386+158dup) n.3015+158dup c.1420+158dup (n.1420+158dup) c.1555+158dup (n.1555+158dup) c.*1676dup (n.*1676dup) c.*1372+158dup (n.*1372+158dup) c.*403dup (n.*403dup) c.*1618+158dup (n.*1618+158dup) c.*2962+158dup (n.*2962+158dup) n.1775dup c.1474+158dup (n.1474+158dup) c.1663+158dup (n.1663+158dup) c.1570+158dup (n.1570+158dup) n.1715+158dup n.1766+158dup n.1757dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114635del | CA2680956287 | SERAC1 | c.*1404+158del (n.*1404+158del) c.1594+158del (n.1594+158del) c.*78del (n.*78del) c.1684+158del (n.1684+158del) c.*1305+158del (n.*1305+158del) c.*1386+158del (n.*1386+158del) n.3015+158del c.1420+158del (n.1420+158del) c.1555+158del (n.1555+158del) c.*1676del (n.*1676del) c.*1372+158del (n.*1372+158del) c.*403del (n.*403del) c.*1618+158del (n.*1618+158del) c.*2962+158del (n.*2962+158del) n.1775del c.1474+158del (n.1474+158del) c.1663+158del (n.1663+158del) c.1570+158del (n.1570+158del) n.1715+158del n.1766+158del n.1757del | gnomAD v4 |
6 | g.158114633A= | CA1675959087 | SERAC1 | c.*1404+156T= (n.*1404+156T=) c.1594+156T= (n.1594+156T=) c.*76T= (n.*76T=) c.1684+156T= (n.1684+156T=) c.*1305+156T= (n.*1305+156T=) c.*1386+156T= (n.*1386+156T=) n.3015+156T= c.1420+156T= (n.1420+156T=) c.1555+156T= (n.1555+156T=) c.*1674T= (n.*1674T=) c.*1372+156T= (n.*1372+156T=) c.*401T= (n.*401T=) c.*1618+156T= (n.*1618+156T=) c.*2962+156T= (n.*2962+156T=) n.1773T= c.1474+156T= (n.1474+156T=) c.1663+156T= (n.1663+156T=) c.1570+156T= (n.1570+156T=) n.1715+156T= n.1766+156T= n.1755T= | |
6 | g.158114633A>C | CA150914368 | SERAC1 | c.*1404+156T>G (n.*1404+156T>G) c.1594+156T>G (n.1594+156T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.1684+156T>G (n.1684+156T>G) c.*1305+156T>G (n.*1305+156T>G) c.*1386+156T>G (n.*1386+156T>G) n.3015+156T>G c.1420+156T>G (n.1420+156T>G) c.1555+156T>G (n.1555+156T>G) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.*1372+156T>G (n.*1372+156T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) c.*1618+156T>G (n.*1618+156T>G) c.*2962+156T>G (n.*2962+156T>G) n.1773T>G c.1474+156T>G (n.1474+156T>G) c.1663+156T>G (n.1663+156T>G) c.1570+156T>G (n.1570+156T>G) n.1715+156T>G n.1766+156T>G n.1755T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114634A= | CA1675959089 | SERAC1 | c.*1404+155T= (n.*1404+155T=) c.1594+155T= (n.1594+155T=) c.*75T= (n.*75T=) c.1684+155T= (n.1684+155T=) c.*1305+155T= (n.*1305+155T=) c.*1386+155T= (n.*1386+155T=) n.3015+155T= c.1420+155T= (n.1420+155T=) c.1555+155T= (n.1555+155T=) c.*1673T= (n.*1673T=) c.*1372+155T= (n.*1372+155T=) c.*400T= (n.*400T=) c.*1618+155T= (n.*1618+155T=) c.*2962+155T= (n.*2962+155T=) n.1772T= c.1474+155T= (n.1474+155T=) c.1663+155T= (n.1663+155T=) c.1570+155T= (n.1570+155T=) n.1715+155T= n.1766+155T= n.1754T= | |
6 | g.158114634A>G | CA821386234 | SERAC1 | c.*1404+155T>C (n.*1404+155T>C) c.1594+155T>C (n.1594+155T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.1684+155T>C (n.1684+155T>C) c.*1305+155T>C (n.*1305+155T>C) c.*1386+155T>C (n.*1386+155T>C) n.3015+155T>C c.1420+155T>C (n.1420+155T>C) c.1555+155T>C (n.1555+155T>C) c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.*1372+155T>C (n.*1372+155T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*1618+155T>C (n.*1618+155T>C) c.*2962+155T>C (n.*2962+155T>C) n.1772T>C c.1474+155T>C (n.1474+155T>C) c.1663+155T>C (n.1663+155T>C) c.1570+155T>C (n.1570+155T>C) n.1715+155T>C n.1766+155T>C n.1754T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114637C= | CA1675959091 | SERAC1 | c.*1404+152G= (n.*1404+152G=) c.1594+152G= (n.1594+152G=) c.*72G= (n.*72G=) c.1684+152G= (n.1684+152G=) c.*1305+152G= (n.*1305+152G=) c.*1386+152G= (n.*1386+152G=) n.3015+152G= c.1420+152G= (n.1420+152G=) c.1555+152G= (n.1555+152G=) c.*1670G= (n.*1670G=) c.*1372+152G= (n.*1372+152G=) c.*397G= (n.*397G=) c.*1618+152G= (n.*1618+152G=) c.*2962+152G= (n.*2962+152G=) n.1769G= c.1474+152G= (n.1474+152G=) c.1663+152G= (n.1663+152G=) c.1570+152G= (n.1570+152G=) n.1715+152G= n.1766+152G= n.1751G= | |
6 | g.158114637C>G | CA2680956289 | SERAC1 | c.*1404+152G>C (n.*1404+152G>C) c.1594+152G>C (n.1594+152G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.1684+152G>C (n.1684+152G>C) c.*1305+152G>C (n.*1305+152G>C) c.*1386+152G>C (n.*1386+152G>C) n.3015+152G>C c.1420+152G>C (n.1420+152G>C) c.1555+152G>C (n.1555+152G>C) c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.*1372+152G>C (n.*1372+152G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*1618+152G>C (n.*1618+152G>C) c.*2962+152G>C (n.*2962+152G>C) n.1769G>C c.1474+152G>C (n.1474+152G>C) c.1663+152G>C (n.1663+152G>C) c.1570+152G>C (n.1570+152G>C) n.1715+152G>C n.1766+152G>C n.1751G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114637C>T | CA821386237 | SERAC1 | c.*1404+152G>A (n.*1404+152G>A) c.1594+152G>A (n.1594+152G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.1684+152G>A (n.1684+152G>A) c.*1305+152G>A (n.*1305+152G>A) c.*1386+152G>A (n.*1386+152G>A) n.3015+152G>A c.1420+152G>A (n.1420+152G>A) c.1555+152G>A (n.1555+152G>A) c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.*1372+152G>A (n.*1372+152G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*1618+152G>A (n.*1618+152G>A) c.*2962+152G>A (n.*2962+152G>A) n.1769G>A c.1474+152G>A (n.1474+152G>A) c.1663+152G>A (n.1663+152G>A) c.1570+152G>A (n.1570+152G>A) n.1715+152G>A n.1766+152G>A n.1751G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114638A>G | CA1096370128 | SERAC1 | c.*1404+151T>C (n.*1404+151T>C) c.1594+151T>C (n.1594+151T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.1684+151T>C (n.1684+151T>C) c.*1305+151T>C (n.*1305+151T>C) c.*1386+151T>C (n.*1386+151T>C) n.3015+151T>C c.1420+151T>C (n.1420+151T>C) c.1555+151T>C (n.1555+151T>C) c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.*1372+151T>C (n.*1372+151T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*1618+151T>C (n.*1618+151T>C) c.*2962+151T>C (n.*2962+151T>C) n.1768T>C c.1474+151T>C (n.1474+151T>C) c.1663+151T>C (n.1663+151T>C) c.1570+151T>C (n.1570+151T>C) n.1715+151T>C n.1766+151T>C n.1750T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114639A>G | CA2680956292 | SERAC1 | c.*1404+150T>C (n.*1404+150T>C) c.1594+150T>C (n.1594+150T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.1684+150T>C (n.1684+150T>C) c.*1305+150T>C (n.*1305+150T>C) c.*1386+150T>C (n.*1386+150T>C) n.3015+150T>C c.1420+150T>C (n.1420+150T>C) c.1555+150T>C (n.1555+150T>C) c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.*1372+150T>C (n.*1372+150T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*1618+150T>C (n.*1618+150T>C) c.*2962+150T>C (n.*2962+150T>C) n.1767T>C c.1474+150T>C (n.1474+150T>C) c.1663+150T>C (n.1663+150T>C) c.1570+150T>C (n.1570+150T>C) n.1715+150T>C n.1766+150T>C n.1749T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114639A>T | CA2680956291 | SERAC1 | c.*1404+150T>A (n.*1404+150T>A) c.1594+150T>A (n.1594+150T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.1684+150T>A (n.1684+150T>A) c.*1305+150T>A (n.*1305+150T>A) c.*1386+150T>A (n.*1386+150T>A) n.3015+150T>A c.1420+150T>A (n.1420+150T>A) c.1555+150T>A (n.1555+150T>A) c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.*1372+150T>A (n.*1372+150T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*1618+150T>A (n.*1618+150T>A) c.*2962+150T>A (n.*2962+150T>A) n.1767T>A c.1474+150T>A (n.1474+150T>A) c.1663+150T>A (n.1663+150T>A) c.1570+150T>A (n.1570+150T>A) n.1715+150T>A n.1766+150T>A n.1749T>A | gnomAD v4 |
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6 | g.158114640G>C | CA571467186 | SERAC1 | c.*1404+149C>G (n.*1404+149C>G) c.1594+149C>G (n.1594+149C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.1684+149C>G (n.1684+149C>G) c.*1305+149C>G (n.*1305+149C>G) c.*1386+149C>G (n.*1386+149C>G) n.3015+149C>G c.1420+149C>G (n.1420+149C>G) c.1555+149C>G (n.1555+149C>G) c.*1667C>G (n.*1667C>G) c.*1372+149C>G (n.*1372+149C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*1618+149C>G (n.*1618+149C>G) c.*2962+149C>G (n.*2962+149C>G) n.1766C>G c.1474+149C>G (n.1474+149C>G) c.1663+149C>G (n.1663+149C>G) c.1570+149C>G (n.1570+149C>G) n.1715+149C>G n.1766+149C>G n.1748C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114640G= | CA1675959096 | SERAC1 | c.*1404+149C= (n.*1404+149C=) c.1594+149C= (n.1594+149C=) c.*69C= (n.*69C=) c.1684+149C= (n.1684+149C=) c.*1305+149C= (n.*1305+149C=) c.*1386+149C= (n.*1386+149C=) n.3015+149C= c.1420+149C= (n.1420+149C=) c.1555+149C= (n.1555+149C=) c.*1667C= (n.*1667C=) c.*1372+149C= (n.*1372+149C=) c.*394C= (n.*394C=) c.*1618+149C= (n.*1618+149C=) c.*2962+149C= (n.*2962+149C=) n.1766C= c.1474+149C= (n.1474+149C=) c.1663+149C= (n.1663+149C=) c.1570+149C= (n.1570+149C=) n.1715+149C= n.1766+149C= n.1748C= | |
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6 | g.158114641C>G | CA2680956297 | SERAC1 | c.*1404+148G>C (n.*1404+148G>C) c.1594+148G>C (n.1594+148G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.1684+148G>C (n.1684+148G>C) c.*1305+148G>C (n.*1305+148G>C) c.*1386+148G>C (n.*1386+148G>C) n.3015+148G>C c.1420+148G>C (n.1420+148G>C) c.1555+148G>C (n.1555+148G>C) c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.*1372+148G>C (n.*1372+148G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*1618+148G>C (n.*1618+148G>C) c.*2962+148G>C (n.*2962+148G>C) n.1765G>C c.1474+148G>C (n.1474+148G>C) c.1663+148G>C (n.1663+148G>C) c.1570+148G>C (n.1570+148G>C) n.1715+148G>C n.1766+148G>C n.1747G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114641C>T | CA2680956298 | SERAC1 | c.*1404+148G>A (n.*1404+148G>A) c.1594+148G>A (n.1594+148G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.1684+148G>A (n.1684+148G>A) c.*1305+148G>A (n.*1305+148G>A) c.*1386+148G>A (n.*1386+148G>A) n.3015+148G>A c.1420+148G>A (n.1420+148G>A) c.1555+148G>A (n.1555+148G>A) c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.*1372+148G>A (n.*1372+148G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*1618+148G>A (n.*1618+148G>A) c.*2962+148G>A (n.*2962+148G>A) n.1765G>A c.1474+148G>A (n.1474+148G>A) c.1663+148G>A (n.1663+148G>A) c.1570+148G>A (n.1570+148G>A) n.1715+148G>A n.1766+148G>A n.1747G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114643del | CA2680956294 | SERAC1 | c.*1404+148del (n.*1404+148del) c.1594+148del (n.1594+148del) c.*68del (n.*68del) c.1684+148del (n.1684+148del) c.*1305+148del (n.*1305+148del) c.*1386+148del (n.*1386+148del) n.3015+148del c.1420+148del (n.1420+148del) c.1555+148del (n.1555+148del) c.*1666del (n.*1666del) c.*1372+148del (n.*1372+148del) c.*393del (n.*393del) c.*1618+148del (n.*1618+148del) c.*2962+148del (n.*2962+148del) n.1765del c.1474+148del (n.1474+148del) c.1663+148del (n.1663+148del) c.1570+148del (n.1570+148del) n.1715+148del n.1766+148del n.1747del | gnomAD v4 |
6 | g.158114646_158114650del | CA1096370143 | SERAC1 | c.*1404+144_*1404+148del (n.*1404+144_*1404+148del) c.1594+144_1594+148del (n.1594+144_1594+148del) c.*64_*68del (n.*64_*68del) c.1684+144_1684+148del (n.1684+144_1684+148del) c.*1305+144_*1305+148del (n.*1305+144_*1305+148del) c.*1386+144_*1386+148del (n.*1386+144_*1386+148del) n.3015+144_3015+148del c.1420+144_1420+148del (n.1420+144_1420+148del) c.1555+144_1555+148del (n.1555+144_1555+148del) c.*1662_*1666del (n.*1662_*1666del) c.*1372+144_*1372+148del (n.*1372+144_*1372+148del) c.*389_*393del (n.*389_*393del) c.*1618+144_*1618+148del (n.*1618+144_*1618+148del) c.*2962+144_*2962+148del (n.*2962+144_*2962+148del) n.1761_1765del c.1474+144_1474+148del (n.1474+144_1474+148del) c.1663+144_1663+148del (n.1663+144_1663+148del) c.1570+144_1570+148del (n.1570+144_1570+148del) n.1715+144_1715+148del n.1766+144_1766+148del n.1743_1747del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114641_158114659del | CA2680956295 | SERAC1 | c.*1404+130_*1404+148del (n.*1404+130_*1404+148del) c.1594+130_1594+148del (n.1594+130_1594+148del) c.*50_*68del (n.*50_*68del) c.1684+130_1684+148del (n.1684+130_1684+148del) c.*1305+130_*1305+148del (n.*1305+130_*1305+148del) c.*1386+130_*1386+148del (n.*1386+130_*1386+148del) n.3015+130_3015+148del c.1420+130_1420+148del (n.1420+130_1420+148del) c.1555+130_1555+148del (n.1555+130_1555+148del) c.*1648_*1666del (n.*1648_*1666del) c.*1372+130_*1372+148del (n.*1372+130_*1372+148del) c.*375_*393del (n.*375_*393del) c.*1618+130_*1618+148del (n.*1618+130_*1618+148del) c.*2962+130_*2962+148del (n.*2962+130_*2962+148del) n.1747_1765del c.1474+130_1474+148del (n.1474+130_1474+148del) c.1663+130_1663+148del (n.1663+130_1663+148del) c.1570+130_1570+148del (n.1570+130_1570+148del) n.1715+130_1715+148del n.1766+130_1766+148del n.1729_1747del | gnomAD v4 |
6 | g.158114642C>A | CA1096370145 | SERAC1 | c.*1404+147G>T (n.*1404+147G>T) c.1594+147G>T (n.1594+147G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.1684+147G>T (n.1684+147G>T) c.*1305+147G>T (n.*1305+147G>T) c.*1386+147G>T (n.*1386+147G>T) n.3015+147G>T c.1420+147G>T (n.1420+147G>T) c.1555+147G>T (n.1555+147G>T) c.*1665G>T (n.*1665G>T) c.*1372+147G>T (n.*1372+147G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*1618+147G>T (n.*1618+147G>T) c.*2962+147G>T (n.*2962+147G>T) n.1764G>T c.1474+147G>T (n.1474+147G>T) c.1663+147G>T (n.1663+147G>T) c.1570+147G>T (n.1570+147G>T) n.1715+147G>T n.1766+147G>T n.1746G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114642C>T | CA2680956299 | SERAC1 | c.*1404+147G>A (n.*1404+147G>A) c.1594+147G>A (n.1594+147G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.1684+147G>A (n.1684+147G>A) c.*1305+147G>A (n.*1305+147G>A) c.*1386+147G>A (n.*1386+147G>A) n.3015+147G>A c.1420+147G>A (n.1420+147G>A) c.1555+147G>A (n.1555+147G>A) c.*1665G>A (n.*1665G>A) c.*1372+147G>A (n.*1372+147G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*1618+147G>A (n.*1618+147G>A) c.*2962+147G>A (n.*2962+147G>A) n.1764G>A c.1474+147G>A (n.1474+147G>A) c.1663+147G>A (n.1663+147G>A) c.1570+147G>A (n.1570+147G>A) n.1715+147G>A n.1766+147G>A n.1746G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114643C>A | CA1096370152 | SERAC1 | c.*1404+146G>T (n.*1404+146G>T) c.1594+146G>T (n.1594+146G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.1684+146G>T (n.1684+146G>T) c.*1305+146G>T (n.*1305+146G>T) c.*1386+146G>T (n.*1386+146G>T) n.3015+146G>T c.1420+146G>T (n.1420+146G>T) c.1555+146G>T (n.1555+146G>T) c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.*1372+146G>T (n.*1372+146G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*1618+146G>T (n.*1618+146G>T) c.*2962+146G>T (n.*2962+146G>T) n.1763G>T c.1474+146G>T (n.1474+146G>T) c.1663+146G>T (n.1663+146G>T) c.1570+146G>T (n.1570+146G>T) n.1715+146G>T n.1766+146G>T n.1745G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114643C>G | CA2680956300 | SERAC1 | c.*1404+146G>C (n.*1404+146G>C) c.1594+146G>C (n.1594+146G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.1684+146G>C (n.1684+146G>C) c.*1305+146G>C (n.*1305+146G>C) c.*1386+146G>C (n.*1386+146G>C) n.3015+146G>C c.1420+146G>C (n.1420+146G>C) c.1555+146G>C (n.1555+146G>C) c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.*1372+146G>C (n.*1372+146G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*1618+146G>C (n.*1618+146G>C) c.*2962+146G>C (n.*2962+146G>C) n.1763G>C c.1474+146G>C (n.1474+146G>C) c.1663+146G>C (n.1663+146G>C) c.1570+146G>C (n.1570+146G>C) n.1715+146G>C n.1766+146G>C n.1745G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114643C>T | CA2680956301 | SERAC1 | c.*1404+146G>A (n.*1404+146G>A) c.1594+146G>A (n.1594+146G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.1684+146G>A (n.1684+146G>A) c.*1305+146G>A (n.*1305+146G>A) c.*1386+146G>A (n.*1386+146G>A) n.3015+146G>A c.1420+146G>A (n.1420+146G>A) c.1555+146G>A (n.1555+146G>A) c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.*1372+146G>A (n.*1372+146G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*1618+146G>A (n.*1618+146G>A) c.*2962+146G>A (n.*2962+146G>A) n.1763G>A c.1474+146G>A (n.1474+146G>A) c.1663+146G>A (n.1663+146G>A) c.1570+146G>A (n.1570+146G>A) n.1715+146G>A n.1766+146G>A n.1745G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114644A>C | CA2680956303 | SERAC1 | c.*1404+145T>G (n.*1404+145T>G) c.1594+145T>G (n.1594+145T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.1684+145T>G (n.1684+145T>G) c.*1305+145T>G (n.*1305+145T>G) c.*1386+145T>G (n.*1386+145T>G) n.3015+145T>G c.1420+145T>G (n.1420+145T>G) c.1555+145T>G (n.1555+145T>G) c.*1663T>G (n.*1663T>G) c.*1372+145T>G (n.*1372+145T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*1618+145T>G (n.*1618+145T>G) c.*2962+145T>G (n.*2962+145T>G) n.1762T>G c.1474+145T>G (n.1474+145T>G) c.1663+145T>G (n.1663+145T>G) c.1570+145T>G (n.1570+145T>G) n.1715+145T>G n.1766+145T>G n.1744T>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114644A>T | CA2680956302 | SERAC1 | c.*1404+145T>A (n.*1404+145T>A) c.1594+145T>A (n.1594+145T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.1684+145T>A (n.1684+145T>A) c.*1305+145T>A (n.*1305+145T>A) c.*1386+145T>A (n.*1386+145T>A) n.3015+145T>A c.1420+145T>A (n.1420+145T>A) c.1555+145T>A (n.1555+145T>A) c.*1663T>A (n.*1663T>A) c.*1372+145T>A (n.*1372+145T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*1618+145T>A (n.*1618+145T>A) c.*2962+145T>A (n.*2962+145T>A) n.1762T>A c.1474+145T>A (n.1474+145T>A) c.1663+145T>A (n.1663+145T>A) c.1570+145T>A (n.1570+145T>A) n.1715+145T>A n.1766+145T>A n.1744T>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114645A>G | CA2680956304 | SERAC1 | c.*1404+144T>C (n.*1404+144T>C) c.1594+144T>C (n.1594+144T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.1684+144T>C (n.1684+144T>C) c.*1305+144T>C (n.*1305+144T>C) c.*1386+144T>C (n.*1386+144T>C) n.3015+144T>C c.1420+144T>C (n.1420+144T>C) c.1555+144T>C (n.1555+144T>C) c.*1662T>C (n.*1662T>C) c.*1372+144T>C (n.*1372+144T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*1618+144T>C (n.*1618+144T>C) c.*2962+144T>C (n.*2962+144T>C) n.1761T>C c.1474+144T>C (n.1474+144T>C) c.1663+144T>C (n.1663+144T>C) c.1570+144T>C (n.1570+144T>C) n.1715+144T>C n.1766+144T>C n.1743T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114646C>A | CA2680956305 | SERAC1 | c.*1404+143G>T (n.*1404+143G>T) c.1594+143G>T (n.1594+143G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.1684+143G>T (n.1684+143G>T) c.*1305+143G>T (n.*1305+143G>T) c.*1386+143G>T (n.*1386+143G>T) n.3015+143G>T c.1420+143G>T (n.1420+143G>T) c.1555+143G>T (n.1555+143G>T) c.*1661G>T (n.*1661G>T) c.*1372+143G>T (n.*1372+143G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*1618+143G>T (n.*1618+143G>T) c.*2962+143G>T (n.*2962+143G>T) n.1760G>T c.1474+143G>T (n.1474+143G>T) c.1663+143G>T (n.1663+143G>T) c.1570+143G>T (n.1570+143G>T) n.1715+143G>T n.1766+143G>T n.1742G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.158114646C>T | CA2680956307 | SERAC1 | c.*1404+143G>A (n.*1404+143G>A) c.1594+143G>A (n.1594+143G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.1684+143G>A (n.1684+143G>A) c.*1305+143G>A (n.*1305+143G>A) c.*1386+143G>A (n.*1386+143G>A) n.3015+143G>A c.1420+143G>A (n.1420+143G>A) c.1555+143G>A (n.1555+143G>A) c.*1661G>A (n.*1661G>A) c.*1372+143G>A (n.*1372+143G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*1618+143G>A (n.*1618+143G>A) c.*2962+143G>A (n.*2962+143G>A) n.1760G>A c.1474+143G>A (n.1474+143G>A) c.1663+143G>A (n.1663+143G>A) c.1570+143G>A (n.1570+143G>A) n.1715+143G>A n.1766+143G>A n.1742G>A | gnomAD v4 |
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6 | g.158114647C>G | CA2680956309 | SERAC1 | c.*1404+142G>C (n.*1404+142G>C) c.1594+142G>C (n.1594+142G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.1684+142G>C (n.1684+142G>C) c.*1305+142G>C (n.*1305+142G>C) c.*1386+142G>C (n.*1386+142G>C) n.3015+142G>C c.1420+142G>C (n.1420+142G>C) c.1555+142G>C (n.1555+142G>C) c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.*1372+142G>C (n.*1372+142G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*1618+142G>C (n.*1618+142G>C) c.*2962+142G>C (n.*2962+142G>C) n.1759G>C c.1474+142G>C (n.1474+142G>C) c.1663+142G>C (n.1663+142G>C) c.1570+142G>C (n.1570+142G>C) n.1715+142G>C n.1766+142G>C n.1741G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114647C>T | CA1096370154 | SERAC1 | c.*1404+142G>A (n.*1404+142G>A) c.1594+142G>A (n.1594+142G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.1684+142G>A (n.1684+142G>A) c.*1305+142G>A (n.*1305+142G>A) c.*1386+142G>A (n.*1386+142G>A) n.3015+142G>A c.1420+142G>A (n.1420+142G>A) c.1555+142G>A (n.1555+142G>A) c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.*1372+142G>A (n.*1372+142G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*1618+142G>A (n.*1618+142G>A) c.*2962+142G>A (n.*2962+142G>A) n.1759G>A c.1474+142G>A (n.1474+142G>A) c.1663+142G>A (n.1663+142G>A) c.1570+142G>A (n.1570+142G>A) n.1715+142G>A n.1766+142G>A n.1741G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114652del | CA2578782245 | SERAC1 | c.*1404+140del (n.*1404+140del) c.1594+140del (n.1594+140del) c.*60del (n.*60del) c.1684+140del (n.1684+140del) c.*1305+140del (n.*1305+140del) c.*1386+140del (n.*1386+140del) n.3015+140del c.1420+140del (n.1420+140del) c.1555+140del (n.1555+140del) c.*1658del (n.*1658del) c.*1372+140del (n.*1372+140del) c.*385del (n.*385del) c.*1618+140del (n.*1618+140del) c.*2962+140del (n.*2962+140del) n.1757del c.1474+140del (n.1474+140del) c.1663+140del (n.1663+140del) c.1570+140del (n.1570+140del) n.1715+140del n.1766+140del n.1739del | gnomAD v4 |
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6 | g.158114652A>C | CA2680956319 | SERAC1 | c.*1404+137T>G (n.*1404+137T>G) c.1594+137T>G (n.1594+137T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.1684+137T>G (n.1684+137T>G) c.*1305+137T>G (n.*1305+137T>G) c.*1386+137T>G (n.*1386+137T>G) n.3015+137T>G c.1420+137T>G (n.1420+137T>G) c.1555+137T>G (n.1555+137T>G) c.*1655T>G (n.*1655T>G) c.*1372+137T>G (n.*1372+137T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*1618+137T>G (n.*1618+137T>G) c.*2962+137T>G (n.*2962+137T>G) n.1754T>G c.1474+137T>G (n.1474+137T>G) c.1663+137T>G (n.1663+137T>G) c.1570+137T>G (n.1570+137T>G) n.1715+137T>G n.1766+137T>G n.1736T>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114652A>G | CA2680956320 | SERAC1 | c.*1404+137T>C (n.*1404+137T>C) c.1594+137T>C (n.1594+137T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.1684+137T>C (n.1684+137T>C) c.*1305+137T>C (n.*1305+137T>C) c.*1386+137T>C (n.*1386+137T>C) n.3015+137T>C c.1420+137T>C (n.1420+137T>C) c.1555+137T>C (n.1555+137T>C) c.*1655T>C (n.*1655T>C) c.*1372+137T>C (n.*1372+137T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*1618+137T>C (n.*1618+137T>C) c.*2962+137T>C (n.*2962+137T>C) n.1754T>C c.1474+137T>C (n.1474+137T>C) c.1663+137T>C (n.1663+137T>C) c.1570+137T>C (n.1570+137T>C) n.1715+137T>C n.1766+137T>C n.1736T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114652A>T | CA2680956321 | SERAC1 | c.*1404+137T>A (n.*1404+137T>A) c.1594+137T>A (n.1594+137T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.1684+137T>A (n.1684+137T>A) c.*1305+137T>A (n.*1305+137T>A) c.*1386+137T>A (n.*1386+137T>A) n.3015+137T>A c.1420+137T>A (n.1420+137T>A) c.1555+137T>A (n.1555+137T>A) c.*1655T>A (n.*1655T>A) c.*1372+137T>A (n.*1372+137T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*1618+137T>A (n.*1618+137T>A) c.*2962+137T>A (n.*2962+137T>A) n.1754T>A c.1474+137T>A (n.1474+137T>A) c.1663+137T>A (n.1663+137T>A) c.1570+137T>A (n.1570+137T>A) n.1715+137T>A n.1766+137T>A n.1736T>A | gnomAD v4 |
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6 | g.158114655T>A | CA2680956327 | SERAC1 | c.*1404+134A>T (n.*1404+134A>T) c.1594+134A>T (n.1594+134A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.1684+134A>T (n.1684+134A>T) c.*1305+134A>T (n.*1305+134A>T) c.*1386+134A>T (n.*1386+134A>T) n.3015+134A>T c.1420+134A>T (n.1420+134A>T) c.1555+134A>T (n.1555+134A>T) c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.*1372+134A>T (n.*1372+134A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.*1618+134A>T (n.*1618+134A>T) c.*2962+134A>T (n.*2962+134A>T) n.1751A>T c.1474+134A>T (n.1474+134A>T) c.1663+134A>T (n.1663+134A>T) c.1570+134A>T (n.1570+134A>T) n.1715+134A>T n.1766+134A>T n.1733A>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114655T>C | CA2680956328 | SERAC1 | c.*1404+134A>G (n.*1404+134A>G) c.1594+134A>G (n.1594+134A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.1684+134A>G (n.1684+134A>G) c.*1305+134A>G (n.*1305+134A>G) c.*1386+134A>G (n.*1386+134A>G) n.3015+134A>G c.1420+134A>G (n.1420+134A>G) c.1555+134A>G (n.1555+134A>G) c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.*1372+134A>G (n.*1372+134A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*1618+134A>G (n.*1618+134A>G) c.*2962+134A>G (n.*2962+134A>G) n.1751A>G c.1474+134A>G (n.1474+134A>G) c.1663+134A>G (n.1663+134A>G) c.1570+134A>G (n.1570+134A>G) n.1715+134A>G n.1766+134A>G n.1733A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114655T>G | CA2680956329 | SERAC1 | c.*1404+134A>C (n.*1404+134A>C) c.1594+134A>C (n.1594+134A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.1684+134A>C (n.1684+134A>C) c.*1305+134A>C (n.*1305+134A>C) c.*1386+134A>C (n.*1386+134A>C) n.3015+134A>C c.1420+134A>C (n.1420+134A>C) c.1555+134A>C (n.1555+134A>C) c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.*1372+134A>C (n.*1372+134A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*1618+134A>C (n.*1618+134A>C) c.*2962+134A>C (n.*2962+134A>C) n.1751A>C c.1474+134A>C (n.1474+134A>C) c.1663+134A>C (n.1663+134A>C) c.1570+134A>C (n.1570+134A>C) n.1715+134A>C n.1766+134A>C n.1733A>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114656C>A | CA1096370163 | SERAC1 | c.*1404+133G>T (n.*1404+133G>T) c.1594+133G>T (n.1594+133G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.1684+133G>T (n.1684+133G>T) c.*1305+133G>T (n.*1305+133G>T) c.*1386+133G>T (n.*1386+133G>T) n.3015+133G>T c.1420+133G>T (n.1420+133G>T) c.1555+133G>T (n.1555+133G>T) c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.*1372+133G>T (n.*1372+133G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.*1618+133G>T (n.*1618+133G>T) c.*2962+133G>T (n.*2962+133G>T) n.1750G>T c.1474+133G>T (n.1474+133G>T) c.1663+133G>T (n.1663+133G>T) c.1570+133G>T (n.1570+133G>T) n.1715+133G>T n.1766+133G>T n.1732G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114656C>G | CA2680956330 | SERAC1 | c.*1404+133G>C (n.*1404+133G>C) c.1594+133G>C (n.1594+133G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.1684+133G>C (n.1684+133G>C) c.*1305+133G>C (n.*1305+133G>C) c.*1386+133G>C (n.*1386+133G>C) n.3015+133G>C c.1420+133G>C (n.1420+133G>C) c.1555+133G>C (n.1555+133G>C) c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.*1372+133G>C (n.*1372+133G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.*1618+133G>C (n.*1618+133G>C) c.*2962+133G>C (n.*2962+133G>C) n.1750G>C c.1474+133G>C (n.1474+133G>C) c.1663+133G>C (n.1663+133G>C) c.1570+133G>C (n.1570+133G>C) n.1715+133G>C n.1766+133G>C n.1732G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114656C>T | CA2680956331 | SERAC1 | c.*1404+133G>A (n.*1404+133G>A) c.1594+133G>A (n.1594+133G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.1684+133G>A (n.1684+133G>A) c.*1305+133G>A (n.*1305+133G>A) c.*1386+133G>A (n.*1386+133G>A) n.3015+133G>A c.1420+133G>A (n.1420+133G>A) c.1555+133G>A (n.1555+133G>A) c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.*1372+133G>A (n.*1372+133G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*1618+133G>A (n.*1618+133G>A) c.*2962+133G>A (n.*2962+133G>A) n.1750G>A c.1474+133G>A (n.1474+133G>A) c.1663+133G>A (n.1663+133G>A) c.1570+133G>A (n.1570+133G>A) n.1715+133G>A n.1766+133G>A n.1732G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114657C>A | CA2680956332 | SERAC1 | c.*1404+132G>T (n.*1404+132G>T) c.1594+132G>T (n.1594+132G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.1684+132G>T (n.1684+132G>T) c.*1305+132G>T (n.*1305+132G>T) c.*1386+132G>T (n.*1386+132G>T) n.3015+132G>T c.1420+132G>T (n.1420+132G>T) c.1555+132G>T (n.1555+132G>T) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.*1372+132G>T (n.*1372+132G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*1618+132G>T (n.*1618+132G>T) c.*2962+132G>T (n.*2962+132G>T) n.1749G>T c.1474+132G>T (n.1474+132G>T) c.1663+132G>T (n.1663+132G>T) c.1570+132G>T (n.1570+132G>T) n.1715+132G>T n.1766+132G>T n.1731G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.158114657C>G | CA2773733376 | SERAC1 | c.*1404+132G>C (n.*1404+132G>C) c.1594+132G>C (n.1594+132G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.1684+132G>C (n.1684+132G>C) c.*1305+132G>C (n.*1305+132G>C) c.*1386+132G>C (n.*1386+132G>C) n.3015+132G>C c.1420+132G>C (n.1420+132G>C) c.1555+132G>C (n.1555+132G>C) c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.*1372+132G>C (n.*1372+132G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*1618+132G>C (n.*1618+132G>C) c.*2962+132G>C (n.*2962+132G>C) n.1749G>C c.1474+132G>C (n.1474+132G>C) c.1663+132G>C (n.1663+132G>C) c.1570+132G>C (n.1570+132G>C) n.1715+132G>C n.1766+132G>C n.1731G>C | |
6 | g.158114657C>T | CA1675959104 | SERAC1 | c.*1404+132G>A (n.*1404+132G>A) c.1594+132G>A (n.1594+132G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.1684+132G>A (n.1684+132G>A) c.*1305+132G>A (n.*1305+132G>A) c.*1386+132G>A (n.*1386+132G>A) n.3015+132G>A c.1420+132G>A (n.1420+132G>A) c.1555+132G>A (n.1555+132G>A) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.*1372+132G>A (n.*1372+132G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*1618+132G>A (n.*1618+132G>A) c.*2962+132G>A (n.*2962+132G>A) n.1749G>A c.1474+132G>A (n.1474+132G>A) c.1663+132G>A (n.1663+132G>A) c.1570+132G>A (n.1570+132G>A) n.1715+132G>A n.1766+132G>A n.1731G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.158114662A>C | CA2680956345 | SERAC1 | c.*1404+127T>G (n.*1404+127T>G) c.1594+127T>G (n.1594+127T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.1684+127T>G (n.1684+127T>G) c.*1305+127T>G (n.*1305+127T>G) c.*1386+127T>G (n.*1386+127T>G) n.3015+127T>G c.1420+127T>G (n.1420+127T>G) c.1555+127T>G (n.1555+127T>G) c.*1645T>G (n.*1645T>G) c.*1372+127T>G (n.*1372+127T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*1618+127T>G (n.*1618+127T>G) c.*2962+127T>G (n.*2962+127T>G) n.1744T>G c.1474+127T>G (n.1474+127T>G) c.1663+127T>G (n.1663+127T>G) c.1570+127T>G (n.1570+127T>G) n.1715+127T>G n.1766+127T>G n.1726T>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114662A>G | CA2680956346 | SERAC1 | c.*1404+127T>C (n.*1404+127T>C) c.1594+127T>C (n.1594+127T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.1684+127T>C (n.1684+127T>C) c.*1305+127T>C (n.*1305+127T>C) c.*1386+127T>C (n.*1386+127T>C) n.3015+127T>C c.1420+127T>C (n.1420+127T>C) c.1555+127T>C (n.1555+127T>C) c.*1645T>C (n.*1645T>C) c.*1372+127T>C (n.*1372+127T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*1618+127T>C (n.*1618+127T>C) c.*2962+127T>C (n.*2962+127T>C) n.1744T>C c.1474+127T>C (n.1474+127T>C) c.1663+127T>C (n.1663+127T>C) c.1570+127T>C (n.1570+127T>C) n.1715+127T>C n.1766+127T>C n.1726T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114662_158114688delinsATAGTCTAAACACAATTATATACAAAT | CA1675959108 | SERAC1 | c.*1404+101_*1404+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.*1404+101_*1404+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.1594+101_1594+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.1594+101_1594+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.*21_*47delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.*21_*47delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.1684+101_1684+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.1684+101_1684+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.*1305+101_*1305+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.*1305+101_*1305+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.*1386+101_*1386+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.*1386+101_*1386+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) n.3015+101_3015+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT c.1420+101_1420+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.1420+101_1420+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.1555+101_1555+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.1555+101_1555+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.*1619_*1645delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.*1619_*1645delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.*1372+101_*1372+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.*1372+101_*1372+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.*346_*372delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.*346_*372delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.*1618+101_*1618+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.*1618+101_*1618+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.*2962+101_*2962+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.*2962+101_*2962+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) n.1718_1744delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT c.1474+101_1474+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.1474+101_1474+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.1663+101_1663+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.1663+101_1663+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.1570+101_1570+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.1570+101_1570+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) n.1715+101_1715+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT n.1766+101_1766+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT n.1700_1726delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT | |
6 | g.158114663T>A | CA2680956348 | SERAC1 | c.*1404+126A>T (n.*1404+126A>T) c.1594+126A>T (n.1594+126A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.1684+126A>T (n.1684+126A>T) c.*1305+126A>T (n.*1305+126A>T) c.*1386+126A>T (n.*1386+126A>T) n.3015+126A>T c.1420+126A>T (n.1420+126A>T) c.1555+126A>T (n.1555+126A>T) c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.*1372+126A>T (n.*1372+126A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*1618+126A>T (n.*1618+126A>T) c.*2962+126A>T (n.*2962+126A>T) n.1743A>T c.1474+126A>T (n.1474+126A>T) c.1663+126A>T (n.1663+126A>T) c.1570+126A>T (n.1570+126A>T) n.1715+126A>T n.1766+126A>T n.1725A>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114663T>C | CA1096370164 | SERAC1 | c.*1404+126A>G (n.*1404+126A>G) c.1594+126A>G (n.1594+126A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.1684+126A>G (n.1684+126A>G) c.*1305+126A>G (n.*1305+126A>G) c.*1386+126A>G (n.*1386+126A>G) n.3015+126A>G c.1420+126A>G (n.1420+126A>G) c.1555+126A>G (n.1555+126A>G) c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.*1372+126A>G (n.*1372+126A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*1618+126A>G (n.*1618+126A>G) c.*2962+126A>G (n.*2962+126A>G) n.1743A>G c.1474+126A>G (n.1474+126A>G) c.1663+126A>G (n.1663+126A>G) c.1570+126A>G (n.1570+126A>G) n.1715+126A>G n.1766+126A>G n.1725A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114663T>G | CA2680956347 | SERAC1 | c.*1404+126A>C (n.*1404+126A>C) c.1594+126A>C (n.1594+126A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.1684+126A>C (n.1684+126A>C) c.*1305+126A>C (n.*1305+126A>C) c.*1386+126A>C (n.*1386+126A>C) n.3015+126A>C c.1420+126A>C (n.1420+126A>C) c.1555+126A>C (n.1555+126A>C) c.*1644A>C (n.*1644A>C) c.*1372+126A>C (n.*1372+126A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*1618+126A>C (n.*1618+126A>C) c.*2962+126A>C (n.*2962+126A>C) n.1743A>C c.1474+126A>C (n.1474+126A>C) c.1663+126A>C (n.1663+126A>C) c.1570+126A>C (n.1570+126A>C) n.1715+126A>C n.1766+126A>C n.1725A>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114663T= | CA1675959112 | SERAC1 | c.*1404+126A= (n.*1404+126A=) c.1594+126A= (n.1594+126A=) c.*46A= (n.*46A=) c.1684+126A= (n.1684+126A=) c.*1305+126A= (n.*1305+126A=) c.*1386+126A= (n.*1386+126A=) n.3015+126A= c.1420+126A= (n.1420+126A=) c.1555+126A= (n.1555+126A=) c.*1644A= (n.*1644A=) c.*1372+126A= (n.*1372+126A=) c.*371A= (n.*371A=) c.*1618+126A= (n.*1618+126A=) c.*2962+126A= (n.*2962+126A=) n.1743A= c.1474+126A= (n.1474+126A=) c.1663+126A= (n.1663+126A=) c.1570+126A= (n.1570+126A=) n.1715+126A= n.1766+126A= n.1725A= | |
6 | g.158114665_158114690del | CA4070962 | SERAC1 | c.*1404+101_*1404+126del (n.*1404+101_*1404+126del) c.1594+101_1594+126del (n.1594+101_1594+126del) c.*21_*46del (n.*21_*46del) c.1684+101_1684+126del (n.1684+101_1684+126del) c.*1305+101_*1305+126del (n.*1305+101_*1305+126del) c.*1386+101_*1386+126del (n.*1386+101_*1386+126del) n.3015+101_3015+126del c.1420+101_1420+126del (n.1420+101_1420+126del) c.1555+101_1555+126del (n.1555+101_1555+126del) c.*1619_*1644del (n.*1619_*1644del) c.*1372+101_*1372+126del (n.*1372+101_*1372+126del) c.*346_*371del (n.*346_*371del) c.*1618+101_*1618+126del (n.*1618+101_*1618+126del) c.*2962+101_*2962+126del (n.*2962+101_*2962+126del) n.1718_1743del c.1474+101_1474+126del (n.1474+101_1474+126del) c.1663+101_1663+126del (n.1663+101_1663+126del) c.1570+101_1570+126del (n.1570+101_1570+126del) n.1715+101_1715+126del n.1766+101_1766+126del n.1700_1725del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.158114665G>A | CA1675959115 | SERAC1 | c.*1404+124C>T (n.*1404+124C>T) c.1594+124C>T (n.1594+124C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.1684+124C>T (n.1684+124C>T) c.*1305+124C>T (n.*1305+124C>T) c.*1386+124C>T (n.*1386+124C>T) n.3015+124C>T c.1420+124C>T (n.1420+124C>T) c.1555+124C>T (n.1555+124C>T) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.*1372+124C>T (n.*1372+124C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*1618+124C>T (n.*1618+124C>T) c.*2962+124C>T (n.*2962+124C>T) n.1741C>T c.1474+124C>T (n.1474+124C>T) c.1663+124C>T (n.1663+124C>T) c.1570+124C>T (n.1570+124C>T) n.1715+124C>T n.1766+124C>T n.1723C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158114665G>C | CA2680956351 | SERAC1 | c.*1404+124C>G (n.*1404+124C>G) c.1594+124C>G (n.1594+124C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.1684+124C>G (n.1684+124C>G) c.*1305+124C>G (n.*1305+124C>G) c.*1386+124C>G (n.*1386+124C>G) n.3015+124C>G c.1420+124C>G (n.1420+124C>G) c.1555+124C>G (n.1555+124C>G) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.*1372+124C>G (n.*1372+124C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*1618+124C>G (n.*1618+124C>G) c.*2962+124C>G (n.*2962+124C>G) n.1741C>G c.1474+124C>G (n.1474+124C>G) c.1663+124C>G (n.1663+124C>G) c.1570+124C>G (n.1570+124C>G) n.1715+124C>G n.1766+124C>G n.1723C>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114665G= | CA1675959114 | SERAC1 | c.*1404+124C= (n.*1404+124C=) c.1594+124C= (n.1594+124C=) c.*44C= (n.*44C=) c.1684+124C= (n.1684+124C=) c.*1305+124C= (n.*1305+124C=) c.*1386+124C= (n.*1386+124C=) n.3015+124C= c.1420+124C= (n.1420+124C=) c.1555+124C= (n.1555+124C=) c.*1642C= (n.*1642C=) c.*1372+124C= (n.*1372+124C=) c.*369C= (n.*369C=) c.*1618+124C= (n.*1618+124C=) c.*2962+124C= (n.*2962+124C=) n.1741C= c.1474+124C= (n.1474+124C=) c.1663+124C= (n.1663+124C=) c.1570+124C= (n.1570+124C=) n.1715+124C= n.1766+124C= n.1723C= | |
6 | g.158114665G>T | CA2680956352 | SERAC1 | c.*1404+124C>A (n.*1404+124C>A) c.1594+124C>A (n.1594+124C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.1684+124C>A (n.1684+124C>A) c.*1305+124C>A (n.*1305+124C>A) c.*1386+124C>A (n.*1386+124C>A) n.3015+124C>A c.1420+124C>A (n.1420+124C>A) c.1555+124C>A (n.1555+124C>A) c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.*1372+124C>A (n.*1372+124C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*1618+124C>A (n.*1618+124C>A) c.*2962+124C>A (n.*2962+124C>A) n.1741C>A c.1474+124C>A (n.1474+124C>A) c.1663+124C>A (n.1663+124C>A) c.1570+124C>A (n.1570+124C>A) n.1715+124C>A n.1766+124C>A n.1723C>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114666T>A | CA2680956355 | SERAC1 | c.*1404+123A>T (n.*1404+123A>T) c.1594+123A>T (n.1594+123A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.1684+123A>T (n.1684+123A>T) c.*1305+123A>T (n.*1305+123A>T) c.*1386+123A>T (n.*1386+123A>T) n.3015+123A>T c.1420+123A>T (n.1420+123A>T) c.1555+123A>T (n.1555+123A>T) c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.*1372+123A>T (n.*1372+123A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*1618+123A>T (n.*1618+123A>T) c.*2962+123A>T (n.*2962+123A>T) n.1740A>T c.1474+123A>T (n.1474+123A>T) c.1663+123A>T (n.1663+123A>T) c.1570+123A>T (n.1570+123A>T) n.1715+123A>T n.1766+123A>T n.1722A>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114666T>C | CA2680956353 | SERAC1 | c.*1404+123A>G (n.*1404+123A>G) c.1594+123A>G (n.1594+123A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.1684+123A>G (n.1684+123A>G) c.*1305+123A>G (n.*1305+123A>G) c.*1386+123A>G (n.*1386+123A>G) n.3015+123A>G c.1420+123A>G (n.1420+123A>G) c.1555+123A>G (n.1555+123A>G) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.*1372+123A>G (n.*1372+123A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*1618+123A>G (n.*1618+123A>G) c.*2962+123A>G (n.*2962+123A>G) n.1740A>G c.1474+123A>G (n.1474+123A>G) c.1663+123A>G (n.1663+123A>G) c.1570+123A>G (n.1570+123A>G) n.1715+123A>G n.1766+123A>G n.1722A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114666T>G | CA2680956354 | SERAC1 | c.*1404+123A>C (n.*1404+123A>C) c.1594+123A>C (n.1594+123A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.1684+123A>C (n.1684+123A>C) c.*1305+123A>C (n.*1305+123A>C) c.*1386+123A>C (n.*1386+123A>C) n.3015+123A>C c.1420+123A>C (n.1420+123A>C) c.1555+123A>C (n.1555+123A>C) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.*1372+123A>C (n.*1372+123A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.*1618+123A>C (n.*1618+123A>C) c.*2962+123A>C (n.*2962+123A>C) n.1740A>C c.1474+123A>C (n.1474+123A>C) c.1663+123A>C (n.1663+123A>C) c.1570+123A>C (n.1570+123A>C) n.1715+123A>C n.1766+123A>C n.1722A>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114667_158114668dup | CA4070963 | SERAC1 | c.*1404+122_*1404+123dup (n.*1404+122_*1404+123dup) c.1594+122_1594+123dup (n.1594+122_1594+123dup) c.*42_*43dup (n.*42_*43dup) c.1684+122_1684+123dup (n.1684+122_1684+123dup) c.*1305+122_*1305+123dup (n.*1305+122_*1305+123dup) c.*1386+122_*1386+123dup (n.*1386+122_*1386+123dup) n.3015+122_3015+123dup c.1420+122_1420+123dup (n.1420+122_1420+123dup) c.1555+122_1555+123dup (n.1555+122_1555+123dup) c.*1640_*1641dup (n.*1640_*1641dup) c.*1372+122_*1372+123dup (n.*1372+122_*1372+123dup) c.*367_*368dup (n.*367_*368dup) c.*1618+122_*1618+123dup (n.*1618+122_*1618+123dup) c.*2962+122_*2962+123dup (n.*2962+122_*2962+123dup) n.1739_1740dup c.1474+122_1474+123dup (n.1474+122_1474+123dup) c.1663+122_1663+123dup (n.1663+122_1663+123dup) c.1570+122_1570+123dup (n.1570+122_1570+123dup) n.1715+122_1715+123dup n.1766+122_1766+123dup n.1721_1722dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114667C>A | CA1096370168 | SERAC1 | c.*1404+122G>T (n.*1404+122G>T) c.1594+122G>T (n.1594+122G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.1684+122G>T (n.1684+122G>T) c.*1305+122G>T (n.*1305+122G>T) c.*1386+122G>T (n.*1386+122G>T) n.3015+122G>T c.1420+122G>T (n.1420+122G>T) c.1555+122G>T (n.1555+122G>T) c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.*1372+122G>T (n.*1372+122G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*1618+122G>T (n.*1618+122G>T) c.*2962+122G>T (n.*2962+122G>T) n.1739G>T c.1474+122G>T (n.1474+122G>T) c.1663+122G>T (n.1663+122G>T) c.1570+122G>T (n.1570+122G>T) n.1715+122G>T n.1766+122G>T n.1721G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114667C>G | CA2680956356 | SERAC1 | c.*1404+122G>C (n.*1404+122G>C) c.1594+122G>C (n.1594+122G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.1684+122G>C (n.1684+122G>C) c.*1305+122G>C (n.*1305+122G>C) c.*1386+122G>C (n.*1386+122G>C) n.3015+122G>C c.1420+122G>C (n.1420+122G>C) c.1555+122G>C (n.1555+122G>C) c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.*1372+122G>C (n.*1372+122G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*1618+122G>C (n.*1618+122G>C) c.*2962+122G>C (n.*2962+122G>C) n.1739G>C c.1474+122G>C (n.1474+122G>C) c.1663+122G>C (n.1663+122G>C) c.1570+122G>C (n.1570+122G>C) n.1715+122G>C n.1766+122G>C n.1721G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114668T>A | CA2680956357 | SERAC1 | c.*1404+121A>T (n.*1404+121A>T) c.1594+121A>T (n.1594+121A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.1684+121A>T (n.1684+121A>T) c.*1305+121A>T (n.*1305+121A>T) c.*1386+121A>T (n.*1386+121A>T) n.3015+121A>T c.1420+121A>T (n.1420+121A>T) c.1555+121A>T (n.1555+121A>T) c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.*1372+121A>T (n.*1372+121A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*1618+121A>T (n.*1618+121A>T) c.*2962+121A>T (n.*2962+121A>T) n.1738A>T c.1474+121A>T (n.1474+121A>T) c.1663+121A>T (n.1663+121A>T) c.1570+121A>T (n.1570+121A>T) n.1715+121A>T n.1766+121A>T n.1720A>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114668T>C | CA2680956358 | SERAC1 | c.*1404+121A>G (n.*1404+121A>G) c.1594+121A>G (n.1594+121A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.1684+121A>G (n.1684+121A>G) c.*1305+121A>G (n.*1305+121A>G) c.*1386+121A>G (n.*1386+121A>G) n.3015+121A>G c.1420+121A>G (n.1420+121A>G) c.1555+121A>G (n.1555+121A>G) c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.*1372+121A>G (n.*1372+121A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*1618+121A>G (n.*1618+121A>G) c.*2962+121A>G (n.*2962+121A>G) n.1738A>G c.1474+121A>G (n.1474+121A>G) c.1663+121A>G (n.1663+121A>G) c.1570+121A>G (n.1570+121A>G) n.1715+121A>G n.1766+121A>G n.1720A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.158114669A>C | CA2680956362 | SERAC1 | c.*1404+120T>G (n.*1404+120T>G) c.1594+120T>G (n.1594+120T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.1684+120T>G (n.1684+120T>G) c.*1305+120T>G (n.*1305+120T>G) c.*1386+120T>G (n.*1386+120T>G) n.3015+120T>G c.1420+120T>G (n.1420+120T>G) c.1555+120T>G (n.1555+120T>G) c.*1638T>G (n.*1638T>G) c.*1372+120T>G (n.*1372+120T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*1618+120T>G (n.*1618+120T>G) c.*2962+120T>G (n.*2962+120T>G) n.1737T>G c.1474+120T>G (n.1474+120T>G) c.1663+120T>G (n.1663+120T>G) c.1570+120T>G (n.1570+120T>G) n.1715+120T>G n.1766+120T>G n.1719T>G | gnomAD v4 |
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6 | g.158114673A>C | CA2680956370 | SERAC1 | c.*1404+116T>G (n.*1404+116T>G) c.1594+116T>G (n.1594+116T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.1684+116T>G (n.1684+116T>G) c.*1305+116T>G (n.*1305+116T>G) c.*1386+116T>G (n.*1386+116T>G) n.3015+116T>G c.1420+116T>G (n.1420+116T>G) c.1555+116T>G (n.1555+116T>G) c.*1634T>G (n.*1634T>G) c.*1372+116T>G (n.*1372+116T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*1618+116T>G (n.*1618+116T>G) c.*2962+116T>G (n.*2962+116T>G) n.1733T>G c.1474+116T>G (n.1474+116T>G) c.1663+116T>G (n.1663+116T>G) c.1570+116T>G (n.1570+116T>G) n.1715+116T>G n.1766+116T>G n.1715T>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114673A>T | CA2680956371 | SERAC1 | c.*1404+116T>A (n.*1404+116T>A) c.1594+116T>A (n.1594+116T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.1684+116T>A (n.1684+116T>A) c.*1305+116T>A (n.*1305+116T>A) c.*1386+116T>A (n.*1386+116T>A) n.3015+116T>A c.1420+116T>A (n.1420+116T>A) c.1555+116T>A (n.1555+116T>A) c.*1634T>A (n.*1634T>A) c.*1372+116T>A (n.*1372+116T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*1618+116T>A (n.*1618+116T>A) c.*2962+116T>A (n.*2962+116T>A) n.1733T>A c.1474+116T>A (n.1474+116T>A) c.1663+116T>A (n.1663+116T>A) c.1570+116T>A (n.1570+116T>A) n.1715+116T>A n.1766+116T>A n.1715T>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114674C>A | CA2680956372 | SERAC1 | c.*1404+115G>T (n.*1404+115G>T) c.1594+115G>T (n.1594+115G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.1684+115G>T (n.1684+115G>T) c.*1305+115G>T (n.*1305+115G>T) c.*1386+115G>T (n.*1386+115G>T) n.3015+115G>T c.1420+115G>T (n.1420+115G>T) c.1555+115G>T (n.1555+115G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.*1372+115G>T (n.*1372+115G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*1618+115G>T (n.*1618+115G>T) c.*2962+115G>T (n.*2962+115G>T) n.1732G>T c.1474+115G>T (n.1474+115G>T) c.1663+115G>T (n.1663+115G>T) c.1570+115G>T (n.1570+115G>T) n.1715+115G>T n.1766+115G>T n.1714G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114674C>G | CA2680956373 | SERAC1 | c.*1404+115G>C (n.*1404+115G>C) c.1594+115G>C (n.1594+115G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.1684+115G>C (n.1684+115G>C) c.*1305+115G>C (n.*1305+115G>C) c.*1386+115G>C (n.*1386+115G>C) n.3015+115G>C c.1420+115G>C (n.1420+115G>C) c.1555+115G>C (n.1555+115G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.*1372+115G>C (n.*1372+115G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*1618+115G>C (n.*1618+115G>C) c.*2962+115G>C (n.*2962+115G>C) n.1732G>C c.1474+115G>C (n.1474+115G>C) c.1663+115G>C (n.1663+115G>C) c.1570+115G>C (n.1570+115G>C) n.1715+115G>C n.1766+115G>C n.1714G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114674C>T | CA2578782247 | SERAC1 | c.*1404+115G>A (n.*1404+115G>A) c.1594+115G>A (n.1594+115G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.1684+115G>A (n.1684+115G>A) c.*1305+115G>A (n.*1305+115G>A) c.*1386+115G>A (n.*1386+115G>A) n.3015+115G>A c.1420+115G>A (n.1420+115G>A) c.1555+115G>A (n.1555+115G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.*1372+115G>A (n.*1372+115G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*1618+115G>A (n.*1618+115G>A) c.*2962+115G>A (n.*2962+115G>A) n.1732G>A c.1474+115G>A (n.1474+115G>A) c.1663+115G>A (n.1663+115G>A) c.1570+115G>A (n.1570+115G>A) n.1715+115G>A n.1766+115G>A n.1714G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114675A>C | CA2680956376 | SERAC1 | c.*1404+114T>G (n.*1404+114T>G) c.1594+114T>G (n.1594+114T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.1684+114T>G (n.1684+114T>G) c.*1305+114T>G (n.*1305+114T>G) c.*1386+114T>G (n.*1386+114T>G) n.3015+114T>G c.1420+114T>G (n.1420+114T>G) c.1555+114T>G (n.1555+114T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.*1372+114T>G (n.*1372+114T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*1618+114T>G (n.*1618+114T>G) c.*2962+114T>G (n.*2962+114T>G) n.1731T>G c.1474+114T>G (n.1474+114T>G) c.1663+114T>G (n.1663+114T>G) c.1570+114T>G (n.1570+114T>G) n.1715+114T>G n.1766+114T>G n.1713T>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114675A>G | CA2680956375 | SERAC1 | c.*1404+114T>C (n.*1404+114T>C) c.1594+114T>C (n.1594+114T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.1684+114T>C (n.1684+114T>C) c.*1305+114T>C (n.*1305+114T>C) c.*1386+114T>C (n.*1386+114T>C) n.3015+114T>C c.1420+114T>C (n.1420+114T>C) c.1555+114T>C (n.1555+114T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.*1372+114T>C (n.*1372+114T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*1618+114T>C (n.*1618+114T>C) c.*2962+114T>C (n.*2962+114T>C) n.1731T>C c.1474+114T>C (n.1474+114T>C) c.1663+114T>C (n.1663+114T>C) c.1570+114T>C (n.1570+114T>C) n.1715+114T>C n.1766+114T>C n.1713T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114675A>T | CA2680956374 | SERAC1 | c.*1404+114T>A (n.*1404+114T>A) c.1594+114T>A (n.1594+114T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.1684+114T>A (n.1684+114T>A) c.*1305+114T>A (n.*1305+114T>A) c.*1386+114T>A (n.*1386+114T>A) n.3015+114T>A c.1420+114T>A (n.1420+114T>A) c.1555+114T>A (n.1555+114T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.*1372+114T>A (n.*1372+114T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*1618+114T>A (n.*1618+114T>A) c.*2962+114T>A (n.*2962+114T>A) n.1731T>A c.1474+114T>A (n.1474+114T>A) c.1663+114T>A (n.1663+114T>A) c.1570+114T>A (n.1570+114T>A) n.1715+114T>A n.1766+114T>A n.1713T>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114676A= | CA1675959123 | SERAC1 | c.*1404+113T= (n.*1404+113T=) c.1594+113T= (n.1594+113T=) c.*33T= (n.*33T=) c.1684+113T= (n.1684+113T=) c.*1305+113T= (n.*1305+113T=) c.*1386+113T= (n.*1386+113T=) n.3015+113T= c.1420+113T= (n.1420+113T=) c.1555+113T= (n.1555+113T=) c.*1631T= (n.*1631T=) c.*1372+113T= (n.*1372+113T=) c.*358T= (n.*358T=) c.*1618+113T= (n.*1618+113T=) c.*2962+113T= (n.*2962+113T=) n.1730T= c.1474+113T= (n.1474+113T=) c.1663+113T= (n.1663+113T=) c.1570+113T= (n.1570+113T=) n.1715+113T= n.1766+113T= n.1712T= | |
6 | g.158114676A>C | CA4070964 | SERAC1 | c.*1404+113T>G (n.*1404+113T>G) c.1594+113T>G (n.1594+113T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.1684+113T>G (n.1684+113T>G) c.*1305+113T>G (n.*1305+113T>G) c.*1386+113T>G (n.*1386+113T>G) n.3015+113T>G c.1420+113T>G (n.1420+113T>G) c.1555+113T>G (n.1555+113T>G) c.*1631T>G (n.*1631T>G) c.*1372+113T>G (n.*1372+113T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*1618+113T>G (n.*1618+113T>G) c.*2962+113T>G (n.*2962+113T>G) n.1730T>G c.1474+113T>G (n.1474+113T>G) c.1663+113T>G (n.1663+113T>G) c.1570+113T>G (n.1570+113T>G) n.1715+113T>G n.1766+113T>G n.1712T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114676A>G | CA2680956377 | SERAC1 | c.*1404+113T>C (n.*1404+113T>C) c.1594+113T>C (n.1594+113T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.1684+113T>C (n.1684+113T>C) c.*1305+113T>C (n.*1305+113T>C) c.*1386+113T>C (n.*1386+113T>C) n.3015+113T>C c.1420+113T>C (n.1420+113T>C) c.1555+113T>C (n.1555+113T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.*1372+113T>C (n.*1372+113T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*1618+113T>C (n.*1618+113T>C) c.*2962+113T>C (n.*2962+113T>C) n.1730T>C c.1474+113T>C (n.1474+113T>C) c.1663+113T>C (n.1663+113T>C) c.1570+113T>C (n.1570+113T>C) n.1715+113T>C n.1766+113T>C n.1712T>C | gnomAD v4 |
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6 | g.158114677T>A | CA2680956380 | SERAC1 | c.*1404+112A>T (n.*1404+112A>T) c.1594+112A>T (n.1594+112A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.1684+112A>T (n.1684+112A>T) c.*1305+112A>T (n.*1305+112A>T) c.*1386+112A>T (n.*1386+112A>T) n.3015+112A>T c.1420+112A>T (n.1420+112A>T) c.1555+112A>T (n.1555+112A>T) c.*1630A>T (n.*1630A>T) c.*1372+112A>T (n.*1372+112A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*1618+112A>T (n.*1618+112A>T) c.*2962+112A>T (n.*2962+112A>T) n.1729A>T c.1474+112A>T (n.1474+112A>T) c.1663+112A>T (n.1663+112A>T) c.1570+112A>T (n.1570+112A>T) n.1715+112A>T n.1766+112A>T n.1711A>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114677T>C | CA2680956381 | SERAC1 | c.*1404+112A>G (n.*1404+112A>G) c.1594+112A>G (n.1594+112A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.1684+112A>G (n.1684+112A>G) c.*1305+112A>G (n.*1305+112A>G) c.*1386+112A>G (n.*1386+112A>G) n.3015+112A>G c.1420+112A>G (n.1420+112A>G) c.1555+112A>G (n.1555+112A>G) c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.*1372+112A>G (n.*1372+112A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*1618+112A>G (n.*1618+112A>G) c.*2962+112A>G (n.*2962+112A>G) n.1729A>G c.1474+112A>G (n.1474+112A>G) c.1663+112A>G (n.1663+112A>G) c.1570+112A>G (n.1570+112A>G) n.1715+112A>G n.1766+112A>G n.1711A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.158114678T>C | CA2680956384 | SERAC1 | c.*1404+111A>G (n.*1404+111A>G) c.1594+111A>G (n.1594+111A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.1684+111A>G (n.1684+111A>G) c.*1305+111A>G (n.*1305+111A>G) c.*1386+111A>G (n.*1386+111A>G) n.3015+111A>G c.1420+111A>G (n.1420+111A>G) c.1555+111A>G (n.1555+111A>G) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.*1372+111A>G (n.*1372+111A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*1618+111A>G (n.*1618+111A>G) c.*2962+111A>G (n.*2962+111A>G) n.1728A>G c.1474+111A>G (n.1474+111A>G) c.1663+111A>G (n.1663+111A>G) c.1570+111A>G (n.1570+111A>G) n.1715+111A>G n.1766+111A>G n.1710A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.158114679A>C | CA2680956386 | SERAC1 | c.*1404+110T>G (n.*1404+110T>G) c.1594+110T>G (n.1594+110T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.1684+110T>G (n.1684+110T>G) c.*1305+110T>G (n.*1305+110T>G) c.*1386+110T>G (n.*1386+110T>G) n.3015+110T>G c.1420+110T>G (n.1420+110T>G) c.1555+110T>G (n.1555+110T>G) c.*1628T>G (n.*1628T>G) c.*1372+110T>G (n.*1372+110T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*1618+110T>G (n.*1618+110T>G) c.*2962+110T>G (n.*2962+110T>G) n.1727T>G c.1474+110T>G (n.1474+110T>G) c.1663+110T>G (n.1663+110T>G) c.1570+110T>G (n.1570+110T>G) n.1715+110T>G n.1766+110T>G n.1709T>G | gnomAD v4 |
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6 | g.158114681A>G | CA2680956394 | SERAC1 | c.*1404+108T>C (n.*1404+108T>C) c.1594+108T>C (n.1594+108T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.1684+108T>C (n.1684+108T>C) c.*1305+108T>C (n.*1305+108T>C) c.*1386+108T>C (n.*1386+108T>C) n.3015+108T>C c.1420+108T>C (n.1420+108T>C) c.1555+108T>C (n.1555+108T>C) c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.*1372+108T>C (n.*1372+108T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*1618+108T>C (n.*1618+108T>C) c.*2962+108T>C (n.*2962+108T>C) n.1725T>C c.1474+108T>C (n.1474+108T>C) c.1663+108T>C (n.1663+108T>C) c.1570+108T>C (n.1570+108T>C) n.1715+108T>C n.1766+108T>C n.1707T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114681A>T | CA2680956395 | SERAC1 | c.*1404+108T>A (n.*1404+108T>A) c.1594+108T>A (n.1594+108T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.1684+108T>A (n.1684+108T>A) c.*1305+108T>A (n.*1305+108T>A) c.*1386+108T>A (n.*1386+108T>A) n.3015+108T>A c.1420+108T>A (n.1420+108T>A) c.1555+108T>A (n.1555+108T>A) c.*1626T>A (n.*1626T>A) c.*1372+108T>A (n.*1372+108T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*1618+108T>A (n.*1618+108T>A) c.*2962+108T>A (n.*2962+108T>A) n.1725T>A c.1474+108T>A (n.1474+108T>A) c.1663+108T>A (n.1663+108T>A) c.1570+108T>A (n.1570+108T>A) n.1715+108T>A n.1766+108T>A n.1707T>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114681_158114682insAAATGAGATAA | CA2680956392 | SERAC1 | c.*1404+108_*1404+109insTATCTCATTTT (n.*1404+108_*1404+109insTATCTCATTTT) c.1594+108_1594+109insTATCTCATTTT (n.1594+108_1594+109insTATCTCATTTT) c.*28_*29insTATCTCATTTT (n.*28_*29insTATCTCATTTT) c.1684+108_1684+109insTATCTCATTTT (n.1684+108_1684+109insTATCTCATTTT) c.*1305+108_*1305+109insTATCTCATTTT (n.*1305+108_*1305+109insTATCTCATTTT) c.*1386+108_*1386+109insTATCTCATTTT (n.*1386+108_*1386+109insTATCTCATTTT) n.3015+108_3015+109insTATCTCATTTT c.1420+108_1420+109insTATCTCATTTT (n.1420+108_1420+109insTATCTCATTTT) c.1555+108_1555+109insTATCTCATTTT (n.1555+108_1555+109insTATCTCATTTT) c.*1626_*1627insTATCTCATTTT (n.*1626_*1627insTATCTCATTTT) c.*1372+108_*1372+109insTATCTCATTTT (n.*1372+108_*1372+109insTATCTCATTTT) c.*353_*354insTATCTCATTTT (n.*353_*354insTATCTCATTTT) c.*1618+108_*1618+109insTATCTCATTTT (n.*1618+108_*1618+109insTATCTCATTTT) c.*2962+108_*2962+109insTATCTCATTTT (n.*2962+108_*2962+109insTATCTCATTTT) n.1725_1726insTATCTCATTTT c.1474+108_1474+109insTATCTCATTTT (n.1474+108_1474+109insTATCTCATTTT) c.1663+108_1663+109insTATCTCATTTT (n.1663+108_1663+109insTATCTCATTTT) c.1570+108_1570+109insTATCTCATTTT (n.1570+108_1570+109insTATCTCATTTT) n.1715+108_1715+109insTATCTCATTTT n.1766+108_1766+109insTATCTCATTTT n.1707_1708insTATCTCATTTT | gnomAD v4 |
6 | g.158114681_158114682delinsAT | CA1675959125 | SERAC1 | c.*1404+107_*1404+108delinsAT (n.*1404+107_*1404+108delinsAT) c.1594+107_1594+108delinsAT (n.1594+107_1594+108delinsAT) c.*27_*28delinsAT (n.*27_*28delinsAT) c.1684+107_1684+108delinsAT (n.1684+107_1684+108delinsAT) c.*1305+107_*1305+108delinsAT (n.*1305+107_*1305+108delinsAT) c.*1386+107_*1386+108delinsAT (n.*1386+107_*1386+108delinsAT) n.3015+107_3015+108delinsAT c.1420+107_1420+108delinsAT (n.1420+107_1420+108delinsAT) c.1555+107_1555+108delinsAT (n.1555+107_1555+108delinsAT) c.*1625_*1626delinsAT (n.*1625_*1626delinsAT) c.*1372+107_*1372+108delinsAT (n.*1372+107_*1372+108delinsAT) c.*352_*353delinsAT (n.*352_*353delinsAT) c.*1618+107_*1618+108delinsAT (n.*1618+107_*1618+108delinsAT) c.*2962+107_*2962+108delinsAT (n.*2962+107_*2962+108delinsAT) n.1724_1725delinsAT c.1474+107_1474+108delinsAT (n.1474+107_1474+108delinsAT) c.1663+107_1663+108delinsAT (n.1663+107_1663+108delinsAT) c.1570+107_1570+108delinsAT (n.1570+107_1570+108delinsAT) n.1715+107_1715+108delinsAT n.1766+107_1766+108delinsAT n.1706_1707delinsAT | |
6 | g.158114682del | CA4070965 | SERAC1 | c.*1404+107del (n.*1404+107del) c.1594+107del (n.1594+107del) c.*27del (n.*27del) c.1684+107del (n.1684+107del) c.*1305+107del (n.*1305+107del) c.*1386+107del (n.*1386+107del) n.3015+107del c.1420+107del (n.1420+107del) c.1555+107del (n.1555+107del) c.*1625del (n.*1625del) c.*1372+107del (n.*1372+107del) c.*352del (n.*352del) c.*1618+107del (n.*1618+107del) c.*2962+107del (n.*2962+107del) n.1724del c.1474+107del (n.1474+107del) c.1663+107del (n.1663+107del) c.1570+107del (n.1570+107del) n.1715+107del n.1766+107del n.1706del | dbSNP ExAC |
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6 | g.158114682T>C | CA2680956397 | SERAC1 | c.*1404+107A>G (n.*1404+107A>G) c.1594+107A>G (n.1594+107A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.1684+107A>G (n.1684+107A>G) c.*1305+107A>G (n.*1305+107A>G) c.*1386+107A>G (n.*1386+107A>G) n.3015+107A>G c.1420+107A>G (n.1420+107A>G) c.1555+107A>G (n.1555+107A>G) c.*1625A>G (n.*1625A>G) c.*1372+107A>G (n.*1372+107A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*1618+107A>G (n.*1618+107A>G) c.*2962+107A>G (n.*2962+107A>G) n.1724A>G c.1474+107A>G (n.1474+107A>G) c.1663+107A>G (n.1663+107A>G) c.1570+107A>G (n.1570+107A>G) n.1715+107A>G n.1766+107A>G n.1706A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114682T>G | CA2680956396 | SERAC1 | c.*1404+107A>C (n.*1404+107A>C) c.1594+107A>C (n.1594+107A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.1684+107A>C (n.1684+107A>C) c.*1305+107A>C (n.*1305+107A>C) c.*1386+107A>C (n.*1386+107A>C) n.3015+107A>C c.1420+107A>C (n.1420+107A>C) c.1555+107A>C (n.1555+107A>C) c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.*1372+107A>C (n.*1372+107A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*1618+107A>C (n.*1618+107A>C) c.*2962+107A>C (n.*2962+107A>C) n.1724A>C c.1474+107A>C (n.1474+107A>C) c.1663+107A>C (n.1663+107A>C) c.1570+107A>C (n.1570+107A>C) n.1715+107A>C n.1766+107A>C n.1706A>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114683A>C | CA2680956399 | SERAC1 | c.*1404+106T>G (n.*1404+106T>G) c.1594+106T>G (n.1594+106T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.1684+106T>G (n.1684+106T>G) c.*1305+106T>G (n.*1305+106T>G) c.*1386+106T>G (n.*1386+106T>G) n.3015+106T>G c.1420+106T>G (n.1420+106T>G) c.1555+106T>G (n.1555+106T>G) c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.*1372+106T>G (n.*1372+106T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*1618+106T>G (n.*1618+106T>G) c.*2962+106T>G (n.*2962+106T>G) n.1723T>G c.1474+106T>G (n.1474+106T>G) c.1663+106T>G (n.1663+106T>G) c.1570+106T>G (n.1570+106T>G) n.1715+106T>G n.1766+106T>G n.1705T>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114683A>G | CA2680956400 | SERAC1 | c.*1404+106T>C (n.*1404+106T>C) c.1594+106T>C (n.1594+106T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.1684+106T>C (n.1684+106T>C) c.*1305+106T>C (n.*1305+106T>C) c.*1386+106T>C (n.*1386+106T>C) n.3015+106T>C c.1420+106T>C (n.1420+106T>C) c.1555+106T>C (n.1555+106T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.*1372+106T>C (n.*1372+106T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*1618+106T>C (n.*1618+106T>C) c.*2962+106T>C (n.*2962+106T>C) n.1723T>C c.1474+106T>C (n.1474+106T>C) c.1663+106T>C (n.1663+106T>C) c.1570+106T>C (n.1570+106T>C) n.1715+106T>C n.1766+106T>C n.1705T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114683A>T | CA2680956401 | SERAC1 | c.*1404+106T>A (n.*1404+106T>A) c.1594+106T>A (n.1594+106T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.1684+106T>A (n.1684+106T>A) c.*1305+106T>A (n.*1305+106T>A) c.*1386+106T>A (n.*1386+106T>A) n.3015+106T>A c.1420+106T>A (n.1420+106T>A) c.1555+106T>A (n.1555+106T>A) c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.*1372+106T>A (n.*1372+106T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*1618+106T>A (n.*1618+106T>A) c.*2962+106T>A (n.*2962+106T>A) n.1723T>A c.1474+106T>A (n.1474+106T>A) c.1663+106T>A (n.1663+106T>A) c.1570+106T>A (n.1570+106T>A) n.1715+106T>A n.1766+106T>A n.1705T>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114684del | CA2680956402 | SERAC1 | c.*1404+105del (n.*1404+105del) c.1594+105del (n.1594+105del) c.*25del (n.*25del) c.1684+105del (n.1684+105del) c.*1305+105del (n.*1305+105del) c.*1386+105del (n.*1386+105del) n.3015+105del c.1420+105del (n.1420+105del) c.1555+105del (n.1555+105del) c.*1623del (n.*1623del) c.*1372+105del (n.*1372+105del) c.*350del (n.*350del) c.*1618+105del (n.*1618+105del) c.*2962+105del (n.*2962+105del) n.1722del c.1474+105del (n.1474+105del) c.1663+105del (n.1663+105del) c.1570+105del (n.1570+105del) n.1715+105del n.1766+105del n.1704del | gnomAD v4 |
6 | g.158114684C>A | CA571467192 | SERAC1 | c.*1404+105G>T (n.*1404+105G>T) c.1594+105G>T (n.1594+105G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.1684+105G>T (n.1684+105G>T) c.*1305+105G>T (n.*1305+105G>T) c.*1386+105G>T (n.*1386+105G>T) n.3015+105G>T c.1420+105G>T (n.1420+105G>T) c.1555+105G>T (n.1555+105G>T) c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.*1372+105G>T (n.*1372+105G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*1618+105G>T (n.*1618+105G>T) c.*2962+105G>T (n.*2962+105G>T) n.1722G>T c.1474+105G>T (n.1474+105G>T) c.1663+105G>T (n.1663+105G>T) c.1570+105G>T (n.1570+105G>T) n.1715+105G>T n.1766+105G>T n.1704G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.158114684C>G | CA2680956404 | SERAC1 | c.*1404+105G>C (n.*1404+105G>C) c.1594+105G>C (n.1594+105G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.1684+105G>C (n.1684+105G>C) c.*1305+105G>C (n.*1305+105G>C) c.*1386+105G>C (n.*1386+105G>C) n.3015+105G>C c.1420+105G>C (n.1420+105G>C) c.1555+105G>C (n.1555+105G>C) c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.*1372+105G>C (n.*1372+105G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*1618+105G>C (n.*1618+105G>C) c.*2962+105G>C (n.*2962+105G>C) n.1722G>C c.1474+105G>C (n.1474+105G>C) c.1663+105G>C (n.1663+105G>C) c.1570+105G>C (n.1570+105G>C) n.1715+105G>C n.1766+105G>C n.1704G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114684C>T | CA2680956403 | SERAC1 | c.*1404+105G>A (n.*1404+105G>A) c.1594+105G>A (n.1594+105G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.1684+105G>A (n.1684+105G>A) c.*1305+105G>A (n.*1305+105G>A) c.*1386+105G>A (n.*1386+105G>A) n.3015+105G>A c.1420+105G>A (n.1420+105G>A) c.1555+105G>A (n.1555+105G>A) c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.*1372+105G>A (n.*1372+105G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*1618+105G>A (n.*1618+105G>A) c.*2962+105G>A (n.*2962+105G>A) n.1722G>A c.1474+105G>A (n.1474+105G>A) c.1663+105G>A (n.1663+105G>A) c.1570+105G>A (n.1570+105G>A) n.1715+105G>A n.1766+105G>A n.1704G>A | gnomAD v4 |
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6 | g.158114684_158114685insTAATTATA | CA2680956406 | SERAC1 | c.*1404+104_*1404+105insTATAATTA (n.*1404+104_*1404+105insTATAATTA) c.1594+104_1594+105insTATAATTA (n.1594+104_1594+105insTATAATTA) c.*24_*25insTATAATTA (n.*24_*25insTATAATTA) c.1684+104_1684+105insTATAATTA (n.1684+104_1684+105insTATAATTA) c.*1305+104_*1305+105insTATAATTA (n.*1305+104_*1305+105insTATAATTA) c.*1386+104_*1386+105insTATAATTA (n.*1386+104_*1386+105insTATAATTA) n.3015+104_3015+105insTATAATTA c.1420+104_1420+105insTATAATTA (n.1420+104_1420+105insTATAATTA) c.1555+104_1555+105insTATAATTA (n.1555+104_1555+105insTATAATTA) c.*1622_*1623insTATAATTA (n.*1622_*1623insTATAATTA) c.*1372+104_*1372+105insTATAATTA (n.*1372+104_*1372+105insTATAATTA) c.*349_*350insTATAATTA (n.*349_*350insTATAATTA) c.*1618+104_*1618+105insTATAATTA (n.*1618+104_*1618+105insTATAATTA) c.*2962+104_*2962+105insTATAATTA (n.*2962+104_*2962+105insTATAATTA) n.1721_1722insTATAATTA c.1474+104_1474+105insTATAATTA (n.1474+104_1474+105insTATAATTA) c.1663+104_1663+105insTATAATTA (n.1663+104_1663+105insTATAATTA) c.1570+104_1570+105insTATAATTA (n.1570+104_1570+105insTATAATTA) n.1715+104_1715+105insTATAATTA n.1766+104_1766+105insTATAATTA n.1703_1704insTATAATTA | gnomAD v4 |
6 | g.158114685A>G | CA651104236 | SERAC1 | c.*1404+104T>C (n.*1404+104T>C) c.1594+104T>C (n.1594+104T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.1684+104T>C (n.1684+104T>C) c.*1305+104T>C (n.*1305+104T>C) c.*1386+104T>C (n.*1386+104T>C) n.3015+104T>C c.1420+104T>C (n.1420+104T>C) c.1555+104T>C (n.1555+104T>C) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.*1372+104T>C (n.*1372+104T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*1618+104T>C (n.*1618+104T>C) c.*2962+104T>C (n.*2962+104T>C) n.1721T>C c.1474+104T>C (n.1474+104T>C) c.1663+104T>C (n.1663+104T>C) c.1570+104T>C (n.1570+104T>C) n.1715+104T>C n.1766+104T>C n.1703T>C | COSMIC |
6 | g.158114685_158114686insCATTATAA | CA2680956410 | SERAC1 | c.*1404+104_*1404+105insTATAATGT (n.*1404+104_*1404+105insTATAATGT) c.1594+104_1594+105insTATAATGT (n.1594+104_1594+105insTATAATGT) c.*24_*25insTATAATGT (n.*24_*25insTATAATGT) c.1684+104_1684+105insTATAATGT (n.1684+104_1684+105insTATAATGT) c.*1305+104_*1305+105insTATAATGT (n.*1305+104_*1305+105insTATAATGT) c.*1386+104_*1386+105insTATAATGT (n.*1386+104_*1386+105insTATAATGT) n.3015+104_3015+105insTATAATGT c.1420+104_1420+105insTATAATGT (n.1420+104_1420+105insTATAATGT) c.1555+104_1555+105insTATAATGT (n.1555+104_1555+105insTATAATGT) c.*1622_*1623insTATAATGT (n.*1622_*1623insTATAATGT) c.*1372+104_*1372+105insTATAATGT (n.*1372+104_*1372+105insTATAATGT) c.*349_*350insTATAATGT (n.*349_*350insTATAATGT) c.*1618+104_*1618+105insTATAATGT (n.*1618+104_*1618+105insTATAATGT) c.*2962+104_*2962+105insTATAATGT (n.*2962+104_*2962+105insTATAATGT) n.1721_1722insTATAATGT c.1474+104_1474+105insTATAATGT (n.1474+104_1474+105insTATAATGT) c.1663+104_1663+105insTATAATGT (n.1663+104_1663+105insTATAATGT) c.1570+104_1570+105insTATAATGT (n.1570+104_1570+105insTATAATGT) n.1715+104_1715+105insTATAATGT n.1766+104_1766+105insTATAATGT n.1703_1704insTATAATGT | gnomAD v4 |
6 | g.158114685_158114686insGATTATAA | CA2680956409 | SERAC1 | c.*1404+104_*1404+105insTATAATCT (n.*1404+104_*1404+105insTATAATCT) c.1594+104_1594+105insTATAATCT (n.1594+104_1594+105insTATAATCT) c.*24_*25insTATAATCT (n.*24_*25insTATAATCT) c.1684+104_1684+105insTATAATCT (n.1684+104_1684+105insTATAATCT) c.*1305+104_*1305+105insTATAATCT (n.*1305+104_*1305+105insTATAATCT) c.*1386+104_*1386+105insTATAATCT (n.*1386+104_*1386+105insTATAATCT) n.3015+104_3015+105insTATAATCT c.1420+104_1420+105insTATAATCT (n.1420+104_1420+105insTATAATCT) c.1555+104_1555+105insTATAATCT (n.1555+104_1555+105insTATAATCT) c.*1622_*1623insTATAATCT (n.*1622_*1623insTATAATCT) c.*1372+104_*1372+105insTATAATCT (n.*1372+104_*1372+105insTATAATCT) c.*349_*350insTATAATCT (n.*349_*350insTATAATCT) c.*1618+104_*1618+105insTATAATCT (n.*1618+104_*1618+105insTATAATCT) c.*2962+104_*2962+105insTATAATCT (n.*2962+104_*2962+105insTATAATCT) n.1721_1722insTATAATCT c.1474+104_1474+105insTATAATCT (n.1474+104_1474+105insTATAATCT) c.1663+104_1663+105insTATAATCT (n.1663+104_1663+105insTATAATCT) c.1570+104_1570+105insTATAATCT (n.1570+104_1570+105insTATAATCT) n.1715+104_1715+105insTATAATCT n.1766+104_1766+105insTATAATCT n.1703_1704insTATAATCT | gnomAD v4 |
6 | g.158114685_158114686insTATTATAA | CA2680956408 | SERAC1 | c.*1404+104_*1404+105insTATAATAT (n.*1404+104_*1404+105insTATAATAT) c.1594+104_1594+105insTATAATAT (n.1594+104_1594+105insTATAATAT) c.*24_*25insTATAATAT (n.*24_*25insTATAATAT) c.1684+104_1684+105insTATAATAT (n.1684+104_1684+105insTATAATAT) c.*1305+104_*1305+105insTATAATAT (n.*1305+104_*1305+105insTATAATAT) c.*1386+104_*1386+105insTATAATAT (n.*1386+104_*1386+105insTATAATAT) n.3015+104_3015+105insTATAATAT c.1420+104_1420+105insTATAATAT (n.1420+104_1420+105insTATAATAT) c.1555+104_1555+105insTATAATAT (n.1555+104_1555+105insTATAATAT) c.*1622_*1623insTATAATAT (n.*1622_*1623insTATAATAT) c.*1372+104_*1372+105insTATAATAT (n.*1372+104_*1372+105insTATAATAT) c.*349_*350insTATAATAT (n.*349_*350insTATAATAT) c.*1618+104_*1618+105insTATAATAT (n.*1618+104_*1618+105insTATAATAT) c.*2962+104_*2962+105insTATAATAT (n.*2962+104_*2962+105insTATAATAT) n.1721_1722insTATAATAT c.1474+104_1474+105insTATAATAT (n.1474+104_1474+105insTATAATAT) c.1663+104_1663+105insTATAATAT (n.1663+104_1663+105insTATAATAT) c.1570+104_1570+105insTATAATAT (n.1570+104_1570+105insTATAATAT) n.1715+104_1715+105insTATAATAT n.1766+104_1766+105insTATAATAT n.1703_1704insTATAATAT | gnomAD v4 |
6 | g.158114687dup | CA4070966 | SERAC1 | c.*1404+104dup (n.*1404+104dup) c.1594+104dup (n.1594+104dup) c.*24dup (n.*24dup) c.1684+104dup (n.1684+104dup) c.*1305+104dup (n.*1305+104dup) c.*1386+104dup (n.*1386+104dup) n.3015+104dup c.1420+104dup (n.1420+104dup) c.1555+104dup (n.1555+104dup) c.*1622dup (n.*1622dup) c.*1372+104dup (n.*1372+104dup) c.*349dup (n.*349dup) c.*1618+104dup (n.*1618+104dup) c.*2962+104dup (n.*2962+104dup) n.1721dup c.1474+104dup (n.1474+104dup) c.1663+104dup (n.1663+104dup) c.1570+104dup (n.1570+104dup) n.1715+104dup n.1766+104dup n.1703dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.158114685_158114686insTTCAAGG | CA2680956413 | SERAC1 | c.*1404+103_*1404+104insCCTTGAA (n.*1404+103_*1404+104insCCTTGAA) c.1594+103_1594+104insCCTTGAA (n.1594+103_1594+104insCCTTGAA) c.*23_*24insCCTTGAA (n.*23_*24insCCTTGAA) c.1684+103_1684+104insCCTTGAA (n.1684+103_1684+104insCCTTGAA) c.*1305+103_*1305+104insCCTTGAA (n.*1305+103_*1305+104insCCTTGAA) c.*1386+103_*1386+104insCCTTGAA (n.*1386+103_*1386+104insCCTTGAA) n.3015+103_3015+104insCCTTGAA c.1420+103_1420+104insCCTTGAA (n.1420+103_1420+104insCCTTGAA) c.1555+103_1555+104insCCTTGAA (n.1555+103_1555+104insCCTTGAA) c.*1621_*1622insCCTTGAA (n.*1621_*1622insCCTTGAA) c.*1372+103_*1372+104insCCTTGAA (n.*1372+103_*1372+104insCCTTGAA) c.*348_*349insCCTTGAA (n.*348_*349insCCTTGAA) c.*1618+103_*1618+104insCCTTGAA (n.*1618+103_*1618+104insCCTTGAA) c.*2962+103_*2962+104insCCTTGAA (n.*2962+103_*2962+104insCCTTGAA) n.1720_1721insCCTTGAA c.1474+103_1474+104insCCTTGAA (n.1474+103_1474+104insCCTTGAA) c.1663+103_1663+104insCCTTGAA (n.1663+103_1663+104insCCTTGAA) c.1570+103_1570+104insCCTTGAA (n.1570+103_1570+104insCCTTGAA) n.1715+103_1715+104insCCTTGAA n.1766+103_1766+104insCCTTGAA n.1702_1703insCCTTGAA | gnomAD v4 |
6 | g.158114685_158114686insTATTATAAAAAGAGAT | CA2680956412 | SERAC1 | c.*1404+103_*1404+104insATCTCTTTTTATAATA (n.*1404+103_*1404+104insATCTCTTTTTATAATA) c.1594+103_1594+104insATCTCTTTTTATAATA (n.1594+103_1594+104insATCTCTTTTTATAATA) c.*23_*24insATCTCTTTTTATAATA (n.*23_*24insATCTCTTTTTATAATA) c.1684+103_1684+104insATCTCTTTTTATAATA (n.1684+103_1684+104insATCTCTTTTTATAATA) c.*1305+103_*1305+104insATCTCTTTTTATAATA (n.*1305+103_*1305+104insATCTCTTTTTATAATA) c.*1386+103_*1386+104insATCTCTTTTTATAATA (n.*1386+103_*1386+104insATCTCTTTTTATAATA) n.3015+103_3015+104insATCTCTTTTTATAATA c.1420+103_1420+104insATCTCTTTTTATAATA (n.1420+103_1420+104insATCTCTTTTTATAATA) c.1555+103_1555+104insATCTCTTTTTATAATA (n.1555+103_1555+104insATCTCTTTTTATAATA) c.*1621_*1622insATCTCTTTTTATAATA (n.*1621_*1622insATCTCTTTTTATAATA) c.*1372+103_*1372+104insATCTCTTTTTATAATA (n.*1372+103_*1372+104insATCTCTTTTTATAATA) c.*348_*349insATCTCTTTTTATAATA (n.*348_*349insATCTCTTTTTATAATA) c.*1618+103_*1618+104insATCTCTTTTTATAATA (n.*1618+103_*1618+104insATCTCTTTTTATAATA) c.*2962+103_*2962+104insATCTCTTTTTATAATA (n.*2962+103_*2962+104insATCTCTTTTTATAATA) n.1720_1721insATCTCTTTTTATAATA c.1474+103_1474+104insATCTCTTTTTATAATA (n.1474+103_1474+104insATCTCTTTTTATAATA) c.1663+103_1663+104insATCTCTTTTTATAATA (n.1663+103_1663+104insATCTCTTTTTATAATA) c.1570+103_1570+104insATCTCTTTTTATAATA (n.1570+103_1570+104insATCTCTTTTTATAATA) n.1715+103_1715+104insATCTCTTTTTATAATA n.1766+103_1766+104insATCTCTTTTTATAATA n.1702_1703insATCTCTTTTTATAATA | gnomAD v4 |
6 | g.158114686A>G | CA2680956414 | SERAC1 | c.*1404+103T>C (n.*1404+103T>C) c.1594+103T>C (n.1594+103T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.1684+103T>C (n.1684+103T>C) c.*1305+103T>C (n.*1305+103T>C) c.*1386+103T>C (n.*1386+103T>C) n.3015+103T>C c.1420+103T>C (n.1420+103T>C) c.1555+103T>C (n.1555+103T>C) c.*1621T>C (n.*1621T>C) c.*1372+103T>C (n.*1372+103T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*1618+103T>C (n.*1618+103T>C) c.*2962+103T>C (n.*2962+103T>C) n.1720T>C c.1474+103T>C (n.1474+103T>C) c.1663+103T>C (n.1663+103T>C) c.1570+103T>C (n.1570+103T>C) n.1715+103T>C n.1766+103T>C n.1702T>C | gnomAD v4 |
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6 | g.158114688T>A | CA150914421 | SERAC1 | c.*1404+101A>T (n.*1404+101A>T) c.1594+101A>T (n.1594+101A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.1684+101A>T (n.1684+101A>T) c.*1305+101A>T (n.*1305+101A>T) c.*1386+101A>T (n.*1386+101A>T) n.3015+101A>T c.1420+101A>T (n.1420+101A>T) c.1555+101A>T (n.1555+101A>T) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.*1372+101A>T (n.*1372+101A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.*1618+101A>T (n.*1618+101A>T) c.*2962+101A>T (n.*2962+101A>T) n.1718A>T c.1474+101A>T (n.1474+101A>T) c.1663+101A>T (n.1663+101A>T) c.1570+101A>T (n.1570+101A>T) n.1715+101A>T n.1766+101A>T n.1700A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.158114688T>G | CA2680956423 | SERAC1 | c.*1404+101A>C (n.*1404+101A>C) c.1594+101A>C (n.1594+101A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.1684+101A>C (n.1684+101A>C) c.*1305+101A>C (n.*1305+101A>C) c.*1386+101A>C (n.*1386+101A>C) n.3015+101A>C c.1420+101A>C (n.1420+101A>C) c.1555+101A>C (n.1555+101A>C) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.*1372+101A>C (n.*1372+101A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.*1618+101A>C (n.*1618+101A>C) c.*2962+101A>C (n.*2962+101A>C) n.1718A>C c.1474+101A>C (n.1474+101A>C) c.1663+101A>C (n.1663+101A>C) c.1570+101A>C (n.1570+101A>C) n.1715+101A>C n.1766+101A>C n.1700A>C | gnomAD v4 |
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6 | g.158114689del | CA2578782248 | SERAC1 | c.*1404+101del (n.*1404+101del) c.1594+101del (n.1594+101del) c.*21del (n.*21del) c.1684+101del (n.1684+101del) c.*1305+101del (n.*1305+101del) c.*1386+101del (n.*1386+101del) n.3015+101del c.1420+101del (n.1420+101del) c.1555+101del (n.1555+101del) c.*1619del (n.*1619del) c.*1372+101del (n.*1372+101del) c.*346del (n.*346del) c.*1618+101del (n.*1618+101del) c.*2962+101del (n.*2962+101del) n.1718del c.1474+101del (n.1474+101del) c.1663+101del (n.1663+101del) c.1570+101del (n.1570+101del) n.1715+101del n.1766+101del n.1700del | gnomAD v4 |
6 | g.158114688_158114689insACATTCAAGGAA | CA2680956525 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGT (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGT) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGT (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGT) c.*20_*21insTTCCTTGAATGT (n.*20_*21insTTCCTTGAATGT) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGT (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGT) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGT (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGT) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGT (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGT) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGT c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGT (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGT) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGT (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGT) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGT (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGT) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGT (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGT) c.*345_*346insTTCCTTGAATGT (n.*345_*346insTTCCTTGAATGT) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGT (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGT) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGT (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGT) n.1717_1718insTTCCTTGAATGT c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGT (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGT) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGT (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGT) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGT (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGT) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGT n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGT n.1699_1700insTTCCTTGAATGT | gnomAD v4 |
6 | g.158114688_158114689insGAGATAATACATTCATGGAA | CA2680956510 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.*1404+100_*1404+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.1594+100_1594+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.1594+100_1594+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.*20_*21insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.*20_*21insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.1684+100_1684+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.1684+100_1684+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.*1305+100_*1305+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.*1305+100_*1305+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.*1386+100_*1386+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.*1386+100_*1386+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) n.3015+100_3015+101insTTCCATGAATGTATTATCTC c.1420+100_1420+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.1420+100_1420+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.1555+100_1555+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.1555+100_1555+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.*1618_*1619insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.*1618_*1619insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.*1372+100_*1372+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.*1372+100_*1372+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.*345_*346insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.*345_*346insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.*1618+100_*1618+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.*1618+100_*1618+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.*2962+100_*2962+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.*2962+100_*2962+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) n.1717_1718insTTCCATGAATGTATTATCTC c.1474+100_1474+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.1474+100_1474+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.1663+100_1663+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.1663+100_1663+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.1570+100_1570+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.1570+100_1570+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) n.1715+100_1715+101insTTCCATGAATGTATTATCTC n.1766+100_1766+101insTTCCATGAATGTATTATCTC n.1699_1700insTTCCATGAATGTATTATCTC | gnomAD v4 |
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6 | g.158114688_158114689insCATAAAAAGAGATAATACATTCAAGGAA | CA2680956531 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATTATCTCTTTTTATG | gnomAD v4 |
6 | g.158114688_158114689insGCTAAAATGAGATAATACATTCAAGGAA | CA2680956502 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGC | gnomAD v4 |
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6 | g.158114688_158114689insAATAAAATGAGATAATACATTCAAGGAA | CA2680956523 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATT | gnomAD v4 |
6 | g.158114688_158114689insCATAAAATGAGATAATACATTCAAGCAA | CA2680956534 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG (n.*1404+100_*1404+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG) c.1594+100_1594+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG (n.1594+100_1594+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG) c.*20_*21insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG (n.*20_*21insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG) c.1684+100_1684+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG (n.1684+100_1684+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG) c.*1305+100_*1305+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG (n.*1305+100_*1305+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG) c.*1386+100_*1386+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG (n.*1386+100_*1386+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG) n.3015+100_3015+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG c.1420+100_1420+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG (n.1420+100_1420+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG) c.1555+100_1555+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG (n.1555+100_1555+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG) c.*1618_*1619insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG (n.*1618_*1619insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG) c.*1372+100_*1372+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG (n.*1372+100_*1372+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG) c.*345_*346insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG (n.*345_*346insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG) c.*1618+100_*1618+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG (n.*1618+100_*1618+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG) c.*2962+100_*2962+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG (n.*2962+100_*2962+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG) n.1717_1718insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG c.1474+100_1474+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG (n.1474+100_1474+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG) c.1663+100_1663+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG (n.1663+100_1663+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG) c.1570+100_1570+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG (n.1570+100_1570+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG) n.1715+100_1715+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG n.1766+100_1766+101insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG n.1699_1700insTTGCTTGAATGTATTATCTCATTTTATG | gnomAD v4 |
6 | g.158114688_158114689insGATAAAATGAGATAATACATTCAAGGAA | CA1096370225 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTATC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114688_158114689insCATAAAGTGAGATAATACATTCAAGGAA | CA2680956536 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATTATCTCACTTTATG | gnomAD v4 |
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6 | g.158114689_158114690insTTAAAATGAGATAATACATTCAAGGAAT | CA2680956478 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAAA | gnomAD v4 |
6 | g.158114689_158114690insCTAAAATGAGAGAATACATTCAAGGAAT | CA2680956474 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATTCTCTCATTTTAGA | gnomAD v4 |
6 | g.158114689_158114690insCTAACCTGAGATAATACATTCAAGGAAT | CA2773733393 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATTATCTCAGGTTAGA | |
6 | g.158114689_158114690insCTAAAATGAGATAATACATTCAAGGAAT | CA2680956475 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA | gnomAD v4 |
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6 | g.158114689_158114690insCTAAAATGAGATAATACATTCAAAGAAT | CA1096370221 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.*1404+100_*1404+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.1594+100_1594+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.1594+100_1594+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.*20_*21insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.*20_*21insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.1684+100_1684+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.1684+100_1684+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.*1305+100_*1305+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.*1305+100_*1305+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.*1386+100_*1386+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.*1386+100_*1386+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) n.3015+100_3015+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA c.1420+100_1420+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.1420+100_1420+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.1555+100_1555+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.1555+100_1555+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.*1618_*1619insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.*1618_*1619insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.*1372+100_*1372+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.*1372+100_*1372+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.*345_*346insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.*345_*346insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.*1618+100_*1618+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.*1618+100_*1618+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.*2962+100_*2962+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.*2962+100_*2962+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) n.1717_1718insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA c.1474+100_1474+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.1474+100_1474+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.1663+100_1663+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.1663+100_1663+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) c.1570+100_1570+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA (n.1570+100_1570+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA) n.1715+100_1715+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA n.1766+100_1766+101insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA n.1699_1700insTTCTTTGAATGTATTATCTCATTTTAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114691_158114692insGAGATGAGATAACACATTCAAGGAATAT | CA2680956471 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTGTTATCTCATCTCATA | gnomAD v4 |
6 | g.158114691_158114692insCAAATGAGATAATACATTCAAGGAATAT | CA2680956467 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTGATA | gnomAD v4 |
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6 | g.158114691_158114692insTAAAATGAGATAATACATTCAAGGAATAT | CA2680956472 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTTTAATA | gnomAD v4 |
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6 | g.158114692_158114693insTAATGAGATAATACATTCAAGGAATATA | CA2680956466 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATTATCTCATTATATA | gnomAD v4 |
6 | g.158114693_158114694insGATGGGATAATACATTCAAGGAATATAA | CA2680956499 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATTATCCCATCTTATA | gnomAD v4 |
6 | g.158114693_158114694insTATGAGATAATACATTCAAGGAATATAA | CA2680956469 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATTATCTCATATTATA | gnomAD v4 |
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6 | g.158114693_158114694insCATGAGATAATACATTCAAGGAATATAA | CA2680956497 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATTATCTCATGTTATA | gnomAD v4 |
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6 | g.158114694_158114695insTGAGATAATAAATTCAAGGAATATAAA | CA2680956495 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA n.1699_1700insTTCCTTGAATTTATTATCTCATTTATA | gnomAD v4 |
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6 | g.158114694_158114695insTTGAGATAATACATTCAAGGAATATAAA | CA2680956496 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATTATCTCAATTTATA | gnomAD v4 |
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6 | g.158114696_158114697insCAGATACTACATTCAAGGAATATAAAAT | CA2680956517 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTAGTATCTGATTTTATA | gnomAD v4 |
6 | g.158114696_158114697insAAAATAATAAATTCAAGGAATATAAAAT | CA2680956515 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA n.1699_1700insTTCCTTGAATTTATTATTTTATTTTATA | gnomAD v4 |
6 | g.158114696_158114697insCGGATAATACATTCAAGGAATATAAAAT | CA1096370232 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATTATCCGATTTTATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114696_158114697insAAGATAAAACATTCAAGGAATATAAAAT | CA2680956516 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTTTTATCTTATTTTATA | gnomAD v4 |
6 | g.158114696_158114697insCAGATAATACATTCAAGGAATATAAAAT | CA1096370231 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATTATCTGATTTTATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114696_158114697insTAGATAATACATTCAAGGAATATAAAAT | CA1096370216 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATTATCTAATTTTATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114697_158114698insGGATAATACATTCAAGGAATATAAAATG | CA2680956485 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATTATCCCATTTTATA | gnomAD v4 |
6 | g.158114697_158114698insTGATAATACATTCAAGGAATATAAAATG | CA2680956486 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATTATCACATTTTATA | gnomAD v4 |
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6 | g.158114698_158114699insTATAATACATTCAAGGGATATAAAATGA | CA2680956483 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA) c.*20_*21insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA (n.*20_*21insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA c.1420+100_1420+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA) c.*1618_*1619insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA (n.*1618_*1619insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA) c.*345_*346insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA (n.*345_*346insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA) n.1717_1718insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA c.1474+100_1474+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA n.1766+100_1766+101insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA n.1699_1700insTCCCTTGAATGTATTATATCATTTTATA | gnomAD v4 |
6 | g.158114698_158114699insCATAACACATTCAAGGAATATAAAATGA | CA2680956559 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTGTTATGTCATTTTATA | gnomAD v4 |
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6 | g.158114698_158114699insAATAATACATTCAAGTAATATAAAATGA | CA2680956557 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.*20_*21insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.*20_*21insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.*1618_*1619insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.*1618_*1619insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.*345_*346insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.*345_*346insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) n.1717_1718insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA n.1699_1700insTTACTTGAATGTATTATTTCATTTTATA | gnomAD v4 |
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6 | g.158114698_158114699insAATAATACATTCAAGGAATATAAAATGA | CA2680956547 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATTATTTCATTTTATA | gnomAD v4 |
6 | g.158114698_158114699insCAGAATACATTAAAGGAATATAAAATGA | CA2680956558 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA) c.*20_*21insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA (n.*20_*21insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA) c.*345_*346insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA (n.*345_*346insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA) n.1717_1718insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA n.1699_1700insTTCCTTTAATGTATTCTGTCATTTTATA | gnomAD v4 |
6 | g.158114699_158114700insTTAATACATTTAAGGAATATAAAATGAG | CA2680956490 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA) c.*20_*21insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA (n.*20_*21insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA) c.*345_*346insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA (n.*345_*346insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA) n.1717_1718insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA n.1699_1700insTTCCTTAAATGTATTAACTCATTTTATA | gnomAD v4 |
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6 | g.158114700_158114701insGCATACATTCAAGGAATATAAAATGAGA | CA2680956563 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATGCTCTCATTTTATA | gnomAD v4 |
6 | g.158114701_158114702insCATACATTCAAGGAATATAAAATGAGAT | CA2680956435 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATGATCTCATTTTATA | gnomAD v4 |
6 | g.158114701_158114702insGATACATTCAAGGAATATAAAATGAGAT | CA1096370210 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATCATCTCATTTTATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114701_158114702insTATACATTCAAGGAATATAAAATGAGAT | CA2680956436 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATAATCTCATTTTATA | gnomAD v4 |
6 | g.158114702_158114703insTACATTCAAGGAATATAAAATGAGATA | CA2680956433 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATATCTCATTTTATA | gnomAD v4 |
6 | g.158114702_158114703insCTACATTCAAGGAATATAAAATGAGATA | CA2680956425 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTAGTATCTCATTTTATA | gnomAD v4 |
6 | g.158114702_158114703insCTACATTCCAGGAATATAAAATGAGATA | CA2680956424 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.*20_*21insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.*20_*21insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.*345_*346insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.*345_*346insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA) n.1717_1718insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA n.1699_1700insTTCCTGGAATGTAGTATCTCATTTTATA | gnomAD v4 |
6 | g.158114702_158114703insGTACATTCAAGGAATATAAAATGAGATA | CA2680956431 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTACTATCTCATTTTATA | gnomAD v4 |
6 | g.158114702_158114703insGTACATTGAAGGAATATAAAATGAGATA | CA2680956432 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA) c.*20_*21insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA (n.*20_*21insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA) c.*345_*346insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA (n.*345_*346insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA) n.1717_1718insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA n.1699_1700insTTCCTTCAATGTACTATCTCATTTTATA | gnomAD v4 |
6 | g.158114702_158114703insTTACATTCAAGGAATATAAAATGAGATA | CA2680956434 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTAATATCTCATTTTATA | gnomAD v4 |
6 | g.158114703_158114704insAACAATCAAGTAATATAAAATGAGATAA | CA2680956564 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA) c.*20_*21insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA (n.*20_*21insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA) c.*1618_*1619insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA (n.*1618_*1619insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA) c.*345_*346insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA (n.*345_*346insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA) n.1717_1718insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA n.1699_1700insTTACTTGATTGTTTTATCTCATTTTATA | gnomAD v4 |
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6 | g.158114704_158114705insGCATTCAAGGAATATAAAATGAGATAAT | CA1096370207 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGCATTATCTCATTTTATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114704_158114705insTAATACATTCAAGGAATATAAAATGAGATAAT | CA1096370208 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA) c.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA (n.*20_*21insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA) c.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA (n.*345_*346insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA) n.1717_1718insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA n.1699_1700insTTCCTTGAATGTATTAATTATCTCATTTTATA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114714_158114715insTATATAAAATGAGATAATACATTCAAGG | CA2680956443 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1404+100_*1404+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA) c.1594+100_1594+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.1594+100_1594+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA) c.*20_*21insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*20_*21insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA) c.1684+100_1684+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.1684+100_1684+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA) c.*1305+100_*1305+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1305+100_*1305+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA) c.*1386+100_*1386+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1386+100_*1386+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA) n.3015+100_3015+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA c.1420+100_1420+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.1420+100_1420+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA) c.1555+100_1555+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.1555+100_1555+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA) c.*1618_*1619insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1618_*1619insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA) c.*1372+100_*1372+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1372+100_*1372+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA) c.*345_*346insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*345_*346insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA) c.*1618+100_*1618+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*1618+100_*1618+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA) c.*2962+100_*2962+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.*2962+100_*2962+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA) n.1717_1718insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA c.1474+100_1474+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.1474+100_1474+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA) c.1663+100_1663+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.1663+100_1663+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA) c.1570+100_1570+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA (n.1570+100_1570+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA) n.1715+100_1715+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA n.1766+100_1766+101insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA n.1699_1700insTACCTTGAATGTATTATCTCATTTTATA | gnomAD v4 |
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6 | g.158114716_158114717insTATAATATGAGATAATACATTCAAGGAA | CA2680956591 | SERAC1 | c.*1404+94_*1404+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT (n.*1404+94_*1404+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT) c.1594+94_1594+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT (n.1594+94_1594+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT) c.*14_*15insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT (n.*14_*15insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT) c.1684+94_1684+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT (n.1684+94_1684+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT) c.*1305+94_*1305+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT (n.*1305+94_*1305+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT) c.*1386+94_*1386+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT (n.*1386+94_*1386+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT) n.3015+94_3015+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT c.1420+94_1420+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT (n.1420+94_1420+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT) c.1555+94_1555+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT (n.1555+94_1555+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT) c.*1612_*1613insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT (n.*1612_*1613insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT) c.*1372+94_*1372+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT (n.*1372+94_*1372+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT) c.503_504insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT (n.503_504insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT) c.*339_*340insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT (n.*339_*340insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT) c.*1618+94_*1618+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT (n.*1618+94_*1618+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT) c.*2962+94_*2962+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT (n.*2962+94_*2962+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT) n.1711_1712insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT c.1474+94_1474+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT (n.1474+94_1474+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT) c.1663+94_1663+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT (n.1663+94_1663+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT) c.1570+94_1570+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT (n.1570+94_1570+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT) n.1715+94_1715+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT n.1766+94_1766+95insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT n.1693_1694insATTATATTCCTTGAATGTATTATCTCAT | gnomAD v4 |
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6 | g.158114716_158114717insTATAAAATGGGATAATACATTCAAGGAA | CA2680956600 | SERAC1 | c.*1404+90_*1404+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.*1404+90_*1404+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.1594+90_1594+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.1594+90_1594+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.*10_*11insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.*10_*11insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.1684+90_1684+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.1684+90_1684+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.*1305+90_*1305+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.*1305+90_*1305+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.*1386+90_*1386+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.*1386+90_*1386+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) n.3015+90_3015+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC c.1420+90_1420+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.1420+90_1420+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.1555+90_1555+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.1555+90_1555+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.*1608_*1609insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.*1608_*1609insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.*1372+90_*1372+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.*1372+90_*1372+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.499_500insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.499_500insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.*335_*336insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.*335_*336insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.*1618+90_*1618+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.*1618+90_*1618+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.*2962+90_*2962+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.*2962+90_*2962+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) n.1707_1708insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC c.1474+90_1474+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.1474+90_1474+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.1663+90_1663+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.1663+90_1663+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.1570+90_1570+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.1570+90_1570+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) n.1715+90_1715+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC n.1766+90_1766+91insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC n.1689_1690insCCATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC | gnomAD v4 |
6 | g.158114716_158114717insTATAAAATGTGATAATACATTCAAGGAA | CA2680956601 | SERAC1 | c.*1404+90_*1404+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.*1404+90_*1404+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.1594+90_1594+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.1594+90_1594+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.*10_*11insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.*10_*11insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.1684+90_1684+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.1684+90_1684+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.*1305+90_*1305+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.*1305+90_*1305+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.*1386+90_*1386+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.*1386+90_*1386+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) n.3015+90_3015+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC c.1420+90_1420+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.1420+90_1420+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.1555+90_1555+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.1555+90_1555+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.*1608_*1609insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.*1608_*1609insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.*1372+90_*1372+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.*1372+90_*1372+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.499_500insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.499_500insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.*335_*336insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.*335_*336insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.*1618+90_*1618+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.*1618+90_*1618+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.*2962+90_*2962+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.*2962+90_*2962+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) n.1707_1708insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC c.1474+90_1474+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.1474+90_1474+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.1663+90_1663+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.1663+90_1663+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) c.1570+90_1570+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC (n.1570+90_1570+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC) n.1715+90_1715+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC n.1766+90_1766+91insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC n.1689_1690insACATTTTATATTCCTTGAATGTATTATC | gnomAD v4 |
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6 | g.158114700A>C | CA821386283 | SERAC1 | c.*1404+89T>G (n.*1404+89T>G) c.1594+89T>G (n.1594+89T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) c.1684+89T>G (n.1684+89T>G) c.*1305+89T>G (n.*1305+89T>G) c.*1386+89T>G (n.*1386+89T>G) n.3015+89T>G c.1420+89T>G (n.1420+89T>G) c.1555+89T>G (n.1555+89T>G) c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.*1372+89T>G (n.*1372+89T>G) c.498T>G (n.498T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*1618+89T>G (n.*1618+89T>G) c.*2962+89T>G (n.*2962+89T>G) n.1706T>G c.1474+89T>G (n.1474+89T>G) c.1663+89T>G (n.1663+89T>G) c.1570+89T>G (n.1570+89T>G) n.1715+89T>G n.1766+89T>G n.1688T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.158114716_158114717insTATAAAATGAGATAATACTTTCAAGGAA | CA2680956622 | SERAC1 | c.*1404+81_*1404+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.*1404+81_*1404+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.1594+81_1594+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.1594+81_1594+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.*1_*2insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.*1_*2insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.1684+81_1684+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.1684+81_1684+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.*1305+81_*1305+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.*1305+81_*1305+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.*1386+81_*1386+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.*1386+81_*1386+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) n.3015+81_3015+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA c.1420+81_1420+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.1420+81_1420+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.1555+81_1555+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.1555+81_1555+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.*1599_*1600insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.*1599_*1600insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.*1372+81_*1372+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.*1372+81_*1372+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.490_491insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.490_491insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.*326_*327insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.*326_*327insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.*1618+81_*1618+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.*1618+81_*1618+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.*2962+81_*2962+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.*2962+81_*2962+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) n.1698_1699insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA c.1474+81_1474+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.1474+81_1474+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.1663+81_1663+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.1663+81_1663+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.1570+81_1570+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.1570+81_1570+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) n.1715+81_1715+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA n.1766+81_1766+82insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA n.1680_1681insAGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA | gnomAD v4 |
6 | g.158114716_158114717insTATAAAATGAGATAATACCTTCAAGGAA | CA2680956621 | SERAC1 | c.*1404+81_*1404+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.*1404+81_*1404+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.1594+81_1594+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.1594+81_1594+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.*1_*2insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.*1_*2insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.1684+81_1684+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.1684+81_1684+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.*1305+81_*1305+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.*1305+81_*1305+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.*1386+81_*1386+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.*1386+81_*1386+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) n.3015+81_3015+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA c.1420+81_1420+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.1420+81_1420+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.1555+81_1555+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.1555+81_1555+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.*1599_*1600insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.*1599_*1600insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.*1372+81_*1372+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.*1372+81_*1372+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.490_491insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.490_491insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.*326_*327insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.*326_*327insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.*1618+81_*1618+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.*1618+81_*1618+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.*2962+81_*2962+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.*2962+81_*2962+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) n.1698_1699insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA c.1474+81_1474+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.1474+81_1474+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.1663+81_1663+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.1663+81_1663+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) c.1570+81_1570+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA (n.1570+81_1570+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA) n.1715+81_1715+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA n.1766+81_1766+82insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA n.1680_1681insGGTATTATCTCATTTTATATTCCTTGAA | gnomAD v4 |
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6 | g.158114709T>C | CA366254586 | SERAC1 | c.*1404+80A>G (n.*1404+80A>G) c.1594+80A>G (n.1594+80A>G) c.1764A>G (p.Ter588Trp) c.1684+80A>G (n.1684+80A>G) c.*1305+80A>G (n.*1305+80A>G) c.*1386+80A>G (n.*1386+80A>G) n.3015+80A>G c.1420+80A>G (n.1420+80A>G) c.1555+80A>G (n.1555+80A>G) c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*1372+80A>G (n.*1372+80A>G) c.489A>G (p.Ter163Trp) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*1618+80A>G (n.*1618+80A>G) c.*2962+80A>G (n.*2962+80A>G) n.1697A>G c.1474+80A>G (n.1474+80A>G) c.1663+80A>G (n.1663+80A>G) c.1570+80A>G (n.1570+80A>G) n.1715+80A>G n.1766+80A>G n.1679A>G | |
6 | g.158114709T>G | CA366254587 | SERAC1 | c.*1404+80A>C (n.*1404+80A>C) c.1594+80A>C (n.1594+80A>C) c.1764A>C (p.Ter588Cys) c.1684+80A>C (n.1684+80A>C) c.*1305+80A>C (n.*1305+80A>C) c.*1386+80A>C (n.*1386+80A>C) n.3015+80A>C c.1420+80A>C (n.1420+80A>C) c.1555+80A>C (n.1555+80A>C) c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.*1372+80A>C (n.*1372+80A>C) c.489A>C (p.Ter163Cys) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*1618+80A>C (n.*1618+80A>C) c.*2962+80A>C (n.*2962+80A>C) n.1697A>C c.1474+80A>C (n.1474+80A>C) c.1663+80A>C (n.1663+80A>C) c.1570+80A>C (n.1570+80A>C) n.1715+80A>C n.1766+80A>C n.1679A>C | |
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6 | g.158114713G= | CA1675959192 | SERAC1 | c.*1404+76C= (n.*1404+76C=) c.1594+76C= (n.1594+76C=) c.1760C= (p.Pro587=) c.1684+76C= (n.1684+76C=) c.*1305+76C= (n.*1305+76C=) c.*1386+76C= (n.*1386+76C=) n.3015+76C= c.1420+76C= (n.1420+76C=) c.1555+76C= (n.1555+76C=) c.*1594C= (n.*1594C=) c.*1372+76C= (n.*1372+76C=) c.485C= (p.Pro162=) c.*321C= (n.*321C=) c.*1618+76C= (n.*1618+76C=) c.*2962+76C= (n.*2962+76C=) n.1693C= c.1474+76C= (n.1474+76C=) c.1663+76C= (n.1663+76C=) c.1570+76C= (n.1570+76C=) n.1715+76C= n.1766+76C= n.1675C= | |
6 | g.158114713G>T | CA366254600 | SERAC1 | c.*1404+76C>A (n.*1404+76C>A) c.1594+76C>A (n.1594+76C>A) c.1760C>A (p.Pro587His) c.1684+76C>A (n.1684+76C>A) c.*1305+76C>A (n.*1305+76C>A) c.*1386+76C>A (n.*1386+76C>A) n.3015+76C>A c.1420+76C>A (n.1420+76C>A) c.1555+76C>A (n.1555+76C>A) c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.*1372+76C>A (n.*1372+76C>A) c.485C>A (p.Pro162His) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*1618+76C>A (n.*1618+76C>A) c.*2962+76C>A (n.*2962+76C>A) n.1693C>A c.1474+76C>A (n.1474+76C>A) c.1663+76C>A (n.1663+76C>A) c.1570+76C>A (n.1570+76C>A) n.1715+76C>A n.1766+76C>A n.1675C>A | |
6 | g.158114714del | CA571467210 | SERAC1 | c.*1404+76del (n.*1404+76del) c.1594+76del (n.1594+76del) c.1760del (p.Pro587LeufsTer26) c.1684+76del (n.1684+76del) c.*1305+76del (n.*1305+76del) c.*1386+76del (n.*1386+76del) n.3015+76del c.1420+76del (n.1420+76del) c.1555+76del (n.1555+76del) c.*1594del (n.*1594del) c.*1372+76del (n.*1372+76del) c.485del (p.Pro162LeufsTer?) c.*321del (n.*321del) c.*1618+76del (n.*1618+76del) c.*2962+76del (n.*2962+76del) n.1693del c.1474+76del (n.1474+76del) c.1663+76del (n.1663+76del) c.1570+76del (n.1570+76del) n.1715+76del n.1766+76del n.1675del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114716_158114717insTATAAAATGAGATAATACATTCATGGAA | CA2680956633 | SERAC1 | c.*1404+76_*1404+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*1404+76_*1404+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) c.1594+76_1594+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1594+76_1594+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) c.1760_1761insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (p.Pro587=) c.1684+76_1684+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1684+76_1684+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) c.*1305+76_*1305+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*1305+76_*1305+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) c.*1386+76_*1386+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*1386+76_*1386+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) n.3015+76_3015+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC c.1420+76_1420+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1420+76_1420+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) c.1555+76_1555+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1555+76_1555+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) c.*1594_*1595insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*1594_*1595insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) c.*1372+76_*1372+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*1372+76_*1372+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) c.485_486insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (p.Pro162=) c.*321_*322insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*321_*322insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) c.*1618+76_*1618+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*1618+76_*1618+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) c.*2962+76_*2962+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*2962+76_*2962+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) n.1693_1694insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC c.1474+76_1474+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1474+76_1474+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) c.1663+76_1663+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1663+76_1663+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) c.1570+76_1570+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1570+76_1570+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) n.1715+76_1715+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC n.1766+76_1766+77insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC n.1675_1676insATGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC | gnomAD v4 |
6 | g.158114716_158114717insTATAAAATGAGATAATACATTCAGGGAA | CA2680956632 | SERAC1 | c.*1404+76_*1404+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*1404+76_*1404+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) c.1594+76_1594+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1594+76_1594+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) c.1760_1761insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (p.Pro587=) c.1684+76_1684+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1684+76_1684+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) c.*1305+76_*1305+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*1305+76_*1305+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) c.*1386+76_*1386+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*1386+76_*1386+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) n.3015+76_3015+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC c.1420+76_1420+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1420+76_1420+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) c.1555+76_1555+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1555+76_1555+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) c.*1594_*1595insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*1594_*1595insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) c.*1372+76_*1372+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*1372+76_*1372+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) c.485_486insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (p.Pro162=) c.*321_*322insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*321_*322insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) c.*1618+76_*1618+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*1618+76_*1618+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) c.*2962+76_*2962+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.*2962+76_*2962+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) n.1693_1694insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC c.1474+76_1474+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1474+76_1474+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) c.1663+76_1663+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1663+76_1663+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) c.1570+76_1570+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC (n.1570+76_1570+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC) n.1715+76_1715+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC n.1766+76_1766+77insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC n.1675_1676insCTGAATGTATTATCTCATTTTATATTCC | gnomAD v4 |
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6 | g.158114714G>C | CA366254602 | SERAC1 | c.*1404+75C>G (n.*1404+75C>G) c.1594+75C>G (n.1594+75C>G) c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.1684+75C>G (n.1684+75C>G) c.*1305+75C>G (n.*1305+75C>G) c.*1386+75C>G (n.*1386+75C>G) n.3015+75C>G c.1420+75C>G (n.1420+75C>G) c.1555+75C>G (n.1555+75C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.*1372+75C>G (n.*1372+75C>G) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*1618+75C>G (n.*1618+75C>G) c.*2962+75C>G (n.*2962+75C>G) n.1692C>G c.1474+75C>G (n.1474+75C>G) c.1663+75C>G (n.1663+75C>G) c.1570+75C>G (n.1570+75C>G) n.1715+75C>G n.1766+75C>G n.1674C>G | |
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6 | g.158114716A>G | CA366254609 | SERAC1 | c.*1404+73T>C (n.*1404+73T>C) c.1594+73T>C (n.1594+73T>C) c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.1684+73T>C (n.1684+73T>C) c.*1305+73T>C (n.*1305+73T>C) c.*1386+73T>C (n.*1386+73T>C) n.3015+73T>C c.1420+73T>C (n.1420+73T>C) c.1555+73T>C (n.1555+73T>C) c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.*1372+73T>C (n.*1372+73T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*1618+73T>C (n.*1618+73T>C) c.*2962+73T>C (n.*2962+73T>C) n.1690T>C c.1474+73T>C (n.1474+73T>C) c.1663+73T>C (n.1663+73T>C) c.1570+73T>C (n.1570+73T>C) n.1715+73T>C n.1766+73T>C n.1672T>C | |
6 | g.158114716A>T | CA366254610 | SERAC1 | c.*1404+73T>A (n.*1404+73T>A) c.1594+73T>A (n.1594+73T>A) c.1757T>A (p.Leu586His) c.1684+73T>A (n.1684+73T>A) c.*1305+73T>A (n.*1305+73T>A) c.*1386+73T>A (n.*1386+73T>A) n.3015+73T>A c.1420+73T>A (n.1420+73T>A) c.1555+73T>A (n.1555+73T>A) c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.*1372+73T>A (n.*1372+73T>A) c.482T>A (p.Leu161His) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*1618+73T>A (n.*1618+73T>A) c.*2962+73T>A (n.*2962+73T>A) n.1690T>A c.1474+73T>A (n.1474+73T>A) c.1663+73T>A (n.1663+73T>A) c.1570+73T>A (n.1570+73T>A) n.1715+73T>A n.1766+73T>A n.1672T>A | |
6 | g.158114716_158114717insTA | CA571467215 | SERAC1 | c.*1404+73_*1404+74insAT (n.*1404+73_*1404+74insAT) c.1594+73_1594+74insAT (n.1594+73_1594+74insAT) c.1757_1758insAT (p.Pro587PhefsTer27) c.1684+73_1684+74insAT (n.1684+73_1684+74insAT) c.*1305+73_*1305+74insAT (n.*1305+73_*1305+74insAT) c.*1386+73_*1386+74insAT (n.*1386+73_*1386+74insAT) n.3015+73_3015+74insAT c.1420+73_1420+74insAT (n.1420+73_1420+74insAT) c.1555+73_1555+74insAT (n.1555+73_1555+74insAT) c.*1591_*1592insAT (n.*1591_*1592insAT) c.*1372+73_*1372+74insAT (n.*1372+73_*1372+74insAT) c.482_483insAT (p.Pro162PhefsTer?) c.*318_*319insAT (n.*318_*319insAT) c.*1618+73_*1618+74insAT (n.*1618+73_*1618+74insAT) c.*2962+73_*2962+74insAT (n.*2962+73_*2962+74insAT) n.1690_1691insAT c.1474+73_1474+74insAT (n.1474+73_1474+74insAT) c.1663+73_1663+74insAT (n.1663+73_1663+74insAT) c.1570+73_1570+74insAT (n.1570+73_1570+74insAT) n.1715+73_1715+74insAT n.1766+73_1766+74insAT n.1672_1673insAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.158114717G= | CA1675959203 | SERAC1 | c.*1404+72C= (n.*1404+72C=) c.1594+72C= (n.1594+72C=) c.1756C= (p.Leu586=) c.1684+72C= (n.1684+72C=) c.*1305+72C= (n.*1305+72C=) c.*1386+72C= (n.*1386+72C=) n.3015+72C= c.1420+72C= (n.1420+72C=) c.1555+72C= (n.1555+72C=) c.*1590C= (n.*1590C=) c.*1372+72C= (n.*1372+72C=) c.481C= (p.Leu161=) c.*317C= (n.*317C=) c.*1618+72C= (n.*1618+72C=) c.*2962+72C= (n.*2962+72C=) n.1689C= c.1474+72C= (n.1474+72C=) c.1663+72C= (n.1663+72C=) c.1570+72C= (n.1570+72C=) n.1715+72C= n.1766+72C= n.1671C= | |
6 | g.158114717G>T | CA4070978 | SERAC1 | c.*1404+72C>A (n.*1404+72C>A) c.1594+72C>A (n.1594+72C>A) c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.1684+72C>A (n.1684+72C>A) c.*1305+72C>A (n.*1305+72C>A) c.*1386+72C>A (n.*1386+72C>A) n.3015+72C>A c.1420+72C>A (n.1420+72C>A) c.1555+72C>A (n.1555+72C>A) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.*1372+72C>A (n.*1372+72C>A) c.481C>A (p.Leu161Ile) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*1618+72C>A (n.*1618+72C>A) c.*2962+72C>A (n.*2962+72C>A) n.1689C>A c.1474+72C>A (n.1474+72C>A) c.1663+72C>A (n.1663+72C>A) c.1570+72C>A (n.1570+72C>A) n.1715+72C>A n.1766+72C>A n.1671C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114720A>G | CA366254636 | SERAC1 | c.*1404+69T>C (n.*1404+69T>C) c.1594+69T>C (n.1594+69T>C) c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.1684+69T>C (n.1684+69T>C) c.*1305+69T>C (n.*1305+69T>C) c.*1386+69T>C (n.*1386+69T>C) n.3015+69T>C c.1420+69T>C (n.1420+69T>C) c.1555+69T>C (n.1555+69T>C) c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.*1372+69T>C (n.*1372+69T>C) c.478T>C (p.Phe160Leu) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*1618+69T>C (n.*1618+69T>C) c.*2962+69T>C (n.*2962+69T>C) n.1686T>C c.1474+69T>C (n.1474+69T>C) c.1663+69T>C (n.1663+69T>C) c.1570+69T>C (n.1570+69T>C) n.1715+69T>C n.1766+69T>C n.1668T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114720A>T | CA366254637 | SERAC1 | c.*1404+69T>A (n.*1404+69T>A) c.1594+69T>A (n.1594+69T>A) c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.1684+69T>A (n.1684+69T>A) c.*1305+69T>A (n.*1305+69T>A) c.*1386+69T>A (n.*1386+69T>A) n.3015+69T>A c.1420+69T>A (n.1420+69T>A) c.1555+69T>A (n.1555+69T>A) c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.*1372+69T>A (n.*1372+69T>A) c.478T>A (p.Phe160Ile) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*1618+69T>A (n.*1618+69T>A) c.*2962+69T>A (n.*2962+69T>A) n.1686T>A c.1474+69T>A (n.1474+69T>A) c.1663+69T>A (n.1663+69T>A) c.1570+69T>A (n.1570+69T>A) n.1715+69T>A n.1766+69T>A n.1668T>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114720_158114726delinsACTTTTT | CA1675959217 | SERAC1 | c.*1404+63_*1404+69delinsAAAAAGT (n.*1404+63_*1404+69delinsAAAAAGT) c.1594+63_1594+69delinsAAAAAGT (n.1594+63_1594+69delinsAAAAAGT) c.1747_1753delinsAAAAAGT (p.Lys583=) c.1684+63_1684+69delinsAAAAAGT (n.1684+63_1684+69delinsAAAAAGT) c.*1305+63_*1305+69delinsAAAAAGT (n.*1305+63_*1305+69delinsAAAAAGT) c.*1386+63_*1386+69delinsAAAAAGT (n.*1386+63_*1386+69delinsAAAAAGT) n.3015+63_3015+69delinsAAAAAGT c.1420+63_1420+69delinsAAAAAGT (n.1420+63_1420+69delinsAAAAAGT) c.1555+63_1555+69delinsAAAAAGT (n.1555+63_1555+69delinsAAAAAGT) c.*1581_*1587delinsAAAAAGT (n.*1581_*1587delinsAAAAAGT) c.*1372+63_*1372+69delinsAAAAAGT (n.*1372+63_*1372+69delinsAAAAAGT) c.472_478delinsAAAAAGT (p.Lys158=) c.*308_*314delinsAAAAAGT (n.*308_*314delinsAAAAAGT) c.*1618+63_*1618+69delinsAAAAAGT (n.*1618+63_*1618+69delinsAAAAAGT) c.*2962+63_*2962+69delinsAAAAAGT (n.*2962+63_*2962+69delinsAAAAAGT) n.1680_1686delinsAAAAAGT c.1474+63_1474+69delinsAAAAAGT (n.1474+63_1474+69delinsAAAAAGT) c.1663+63_1663+69delinsAAAAAGT (n.1663+63_1663+69delinsAAAAAGT) c.1570+63_1570+69delinsAAAAAGT (n.1570+63_1570+69delinsAAAAAGT) n.1715+63_1715+69delinsAAAAAGT n.1766+63_1766+69delinsAAAAAGT n.1662_1668delinsAAAAAGT | |
6 | g.158114720_158114721insTACATT | CA2564994164 | SERAC1 | c.*1404+68_*1404+69insAATGTA (n.*1404+68_*1404+69insAATGTA) c.1594+68_1594+69insAATGTA (n.1594+68_1594+69insAATGTA) c.1752_1753insAATGTA (p.Lys584_Phe585insAsnVal) c.1684+68_1684+69insAATGTA (n.1684+68_1684+69insAATGTA) c.*1305+68_*1305+69insAATGTA (n.*1305+68_*1305+69insAATGTA) c.*1386+68_*1386+69insAATGTA (n.*1386+68_*1386+69insAATGTA) n.3015+68_3015+69insAATGTA c.1420+68_1420+69insAATGTA (n.1420+68_1420+69insAATGTA) c.1555+68_1555+69insAATGTA (n.1555+68_1555+69insAATGTA) c.*1586_*1587insAATGTA (n.*1586_*1587insAATGTA) c.*1372+68_*1372+69insAATGTA (n.*1372+68_*1372+69insAATGTA) c.477_478insAATGTA (p.Lys159_Phe160insAsnVal) c.*313_*314insAATGTA (n.*313_*314insAATGTA) c.*1618+68_*1618+69insAATGTA (n.*1618+68_*1618+69insAATGTA) c.*2962+68_*2962+69insAATGTA (n.*2962+68_*2962+69insAATGTA) n.1685_1686insAATGTA c.1474+68_1474+69insAATGTA (n.1474+68_1474+69insAATGTA) c.1663+68_1663+69insAATGTA (n.1663+68_1663+69insAATGTA) c.1570+68_1570+69insAATGTA (n.1570+68_1570+69insAATGTA) n.1715+68_1715+69insAATGTA n.1766+68_1766+69insAATGTA n.1667_1668insAATGTA | gnomAD v4 |
6 | g.158114721del | CA2773733412 | SERAC1 | c.*1404+68del (n.*1404+68del) c.1594+68del (n.1594+68del) c.1752del (p.Lys584AsnfsTer29) c.1684+68del (n.1684+68del) c.*1305+68del (n.*1305+68del) c.*1386+68del (n.*1386+68del) n.3015+68del c.1420+68del (n.1420+68del) c.1555+68del (n.1555+68del) c.*1586del (n.*1586del) c.*1372+68del (n.*1372+68del) c.477del (p.Lys159AsnfsTer?) c.*313del (n.*313del) c.*1618+68del (n.*1618+68del) c.*2962+68del (n.*2962+68del) n.1685del c.1474+68del (n.1474+68del) c.1663+68del (n.1663+68del) c.1570+68del (n.1570+68del) n.1715+68del n.1766+68del n.1667del | |
6 | g.158114721C>A | CA4070985 | SERAC1 | c.*1404+68G>T (n.*1404+68G>T) c.1594+68G>T (n.1594+68G>T) c.1752G>T (p.Lys584Asn) c.1684+68G>T (n.1684+68G>T) c.*1305+68G>T (n.*1305+68G>T) c.*1386+68G>T (n.*1386+68G>T) n.3015+68G>T c.1420+68G>T (n.1420+68G>T) c.1555+68G>T (n.1555+68G>T) c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.*1372+68G>T (n.*1372+68G>T) c.477G>T (p.Lys159Asn) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*1618+68G>T (n.*1618+68G>T) c.*2962+68G>T (n.*2962+68G>T) n.1685G>T c.1474+68G>T (n.1474+68G>T) c.1663+68G>T (n.1663+68G>T) c.1570+68G>T (n.1570+68G>T) n.1715+68G>T n.1766+68G>T n.1667G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114721C= | CA1675959219 | SERAC1 | c.*1404+68G= (n.*1404+68G=) c.1594+68G= (n.1594+68G=) c.1752G= (p.Lys584=) c.1684+68G= (n.1684+68G=) c.*1305+68G= (n.*1305+68G=) c.*1386+68G= (n.*1386+68G=) n.3015+68G= c.1420+68G= (n.1420+68G=) c.1555+68G= (n.1555+68G=) c.*1586G= (n.*1586G=) c.*1372+68G= (n.*1372+68G=) c.477G= (p.Lys159=) c.*313G= (n.*313G=) c.*1618+68G= (n.*1618+68G=) c.*2962+68G= (n.*2962+68G=) n.1685G= c.1474+68G= (n.1474+68G=) c.1663+68G= (n.1663+68G=) c.1570+68G= (n.1570+68G=) n.1715+68G= n.1766+68G= n.1667G= | |
6 | g.158114721C>G | CA366254638 | SERAC1 | c.*1404+68G>C (n.*1404+68G>C) c.1594+68G>C (n.1594+68G>C) c.1752G>C (p.Lys584Asn) c.1684+68G>C (n.1684+68G>C) c.*1305+68G>C (n.*1305+68G>C) c.*1386+68G>C (n.*1386+68G>C) n.3015+68G>C c.1420+68G>C (n.1420+68G>C) c.1555+68G>C (n.1555+68G>C) c.*1586G>C (n.*1586G>C) c.*1372+68G>C (n.*1372+68G>C) c.477G>C (p.Lys159Asn) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*1618+68G>C (n.*1618+68G>C) c.*2962+68G>C (n.*2962+68G>C) n.1685G>C c.1474+68G>C (n.1474+68G>C) c.1663+68G>C (n.1663+68G>C) c.1570+68G>C (n.1570+68G>C) n.1715+68G>C n.1766+68G>C n.1667G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114721C>T | CA2680956649 | SERAC1 | c.*1404+68G>A (n.*1404+68G>A) c.1594+68G>A (n.1594+68G>A) c.1752G>A (p.Lys584=) c.1684+68G>A (n.1684+68G>A) c.*1305+68G>A (n.*1305+68G>A) c.*1386+68G>A (n.*1386+68G>A) n.3015+68G>A c.1420+68G>A (n.1420+68G>A) c.1555+68G>A (n.1555+68G>A) c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.*1372+68G>A (n.*1372+68G>A) c.477G>A (p.Lys159=) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*1618+68G>A (n.*1618+68G>A) c.*2962+68G>A (n.*2962+68G>A) n.1685G>A c.1474+68G>A (n.1474+68G>A) c.1663+68G>A (n.1663+68G>A) c.1570+68G>A (n.1570+68G>A) n.1715+68G>A n.1766+68G>A n.1667G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114721_158114723delinsCTT | CA1675959220 | SERAC1 | c.*1404+66_*1404+68delinsAAG (n.*1404+66_*1404+68delinsAAG) c.1594+66_1594+68delinsAAG (n.1594+66_1594+68delinsAAG) c.1750_1752delinsAAG (p.Lys584=) c.1684+66_1684+68delinsAAG (n.1684+66_1684+68delinsAAG) c.*1305+66_*1305+68delinsAAG (n.*1305+66_*1305+68delinsAAG) c.*1386+66_*1386+68delinsAAG (n.*1386+66_*1386+68delinsAAG) n.3015+66_3015+68delinsAAG c.1420+66_1420+68delinsAAG (n.1420+66_1420+68delinsAAG) c.1555+66_1555+68delinsAAG (n.1555+66_1555+68delinsAAG) c.*1584_*1586delinsAAG (n.*1584_*1586delinsAAG) c.*1372+66_*1372+68delinsAAG (n.*1372+66_*1372+68delinsAAG) c.475_477delinsAAG (p.Lys159=) c.*311_*313delinsAAG (n.*311_*313delinsAAG) c.*1618+66_*1618+68delinsAAG (n.*1618+66_*1618+68delinsAAG) c.*2962+66_*2962+68delinsAAG (n.*2962+66_*2962+68delinsAAG) n.1683_1685delinsAAG c.1474+66_1474+68delinsAAG (n.1474+66_1474+68delinsAAG) c.1663+66_1663+68delinsAAG (n.1663+66_1663+68delinsAAG) c.1570+66_1570+68delinsAAG (n.1570+66_1570+68delinsAAG) n.1715+66_1715+68delinsAAG n.1766+66_1766+68delinsAAG n.1665_1667delinsAAG | |
6 | g.158114724_158114729del | CA4070984 | SERAC1 | c.*1404+63_*1404+68del (n.*1404+63_*1404+68del) c.1594+63_1594+68del (n.1594+63_1594+68del) c.1747_1752del (p.Lys583_Lys584del) c.1684+63_1684+68del (n.1684+63_1684+68del) c.*1305+63_*1305+68del (n.*1305+63_*1305+68del) c.*1386+63_*1386+68del (n.*1386+63_*1386+68del) n.3015+63_3015+68del c.1420+63_1420+68del (n.1420+63_1420+68del) c.1555+63_1555+68del (n.1555+63_1555+68del) c.*1581_*1586del (n.*1581_*1586del) c.*1372+63_*1372+68del (n.*1372+63_*1372+68del) c.472_477del (p.Lys158_Lys159del) c.*308_*313del (n.*308_*313del) c.*1618+63_*1618+68del (n.*1618+63_*1618+68del) c.*2962+63_*2962+68del (n.*2962+63_*2962+68del) n.1680_1685del c.1474+63_1474+68del (n.1474+63_1474+68del) c.1663+63_1663+68del (n.1663+63_1663+68del) c.1570+63_1570+68del (n.1570+63_1570+68del) n.1715+63_1715+68del n.1766+63_1766+68del n.1662_1667del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114721_158114722insA | CA2562189798 | SERAC1 | c.*1404+67_*1404+68insT (n.*1404+67_*1404+68insT) c.1594+67_1594+68insT (n.1594+67_1594+68insT) c.1751_1752insT (p.Lys584AsnfsTer16) c.1684+67_1684+68insT (n.1684+67_1684+68insT) c.*1305+67_*1305+68insT (n.*1305+67_*1305+68insT) c.*1386+67_*1386+68insT (n.*1386+67_*1386+68insT) n.3015+67_3015+68insT c.1420+67_1420+68insT (n.1420+67_1420+68insT) c.1555+67_1555+68insT (n.1555+67_1555+68insT) c.*1585_*1586insT (n.*1585_*1586insT) c.*1372+67_*1372+68insT (n.*1372+67_*1372+68insT) c.476_477insT (p.Lys159AsnfsTer?) c.*312_*313insT (n.*312_*313insT) c.*1618+67_*1618+68insT (n.*1618+67_*1618+68insT) c.*2962+67_*2962+68insT (n.*2962+67_*2962+68insT) n.1684_1685insT c.1474+67_1474+68insT (n.1474+67_1474+68insT) c.1663+67_1663+68insT (n.1663+67_1663+68insT) c.1570+67_1570+68insT (n.1570+67_1570+68insT) n.1715+67_1715+68insT n.1766+67_1766+68insT n.1666_1667insT | gnomAD v4 |
6 | g.158114722T>A | CA4070987 | SERAC1 | c.*1404+67A>T (n.*1404+67A>T) c.1594+67A>T (n.1594+67A>T) c.1751A>T (p.Lys584Met) c.1684+67A>T (n.1684+67A>T) c.*1305+67A>T (n.*1305+67A>T) c.*1386+67A>T (n.*1386+67A>T) n.3015+67A>T c.1420+67A>T (n.1420+67A>T) c.1555+67A>T (n.1555+67A>T) c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.*1372+67A>T (n.*1372+67A>T) c.476A>T (p.Lys159Met) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*1618+67A>T (n.*1618+67A>T) c.*2962+67A>T (n.*2962+67A>T) n.1684A>T c.1474+67A>T (n.1474+67A>T) c.1663+67A>T (n.1663+67A>T) c.1570+67A>T (n.1570+67A>T) n.1715+67A>T n.1766+67A>T n.1666A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114722T>C | CA366254641 | SERAC1 | c.*1404+67A>G (n.*1404+67A>G) c.1594+67A>G (n.1594+67A>G) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1684+67A>G (n.1684+67A>G) c.*1305+67A>G (n.*1305+67A>G) c.*1386+67A>G (n.*1386+67A>G) n.3015+67A>G c.1420+67A>G (n.1420+67A>G) c.1555+67A>G (n.1555+67A>G) c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.*1372+67A>G (n.*1372+67A>G) c.476A>G (p.Lys159Arg) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*1618+67A>G (n.*1618+67A>G) c.*2962+67A>G (n.*2962+67A>G) n.1684A>G c.1474+67A>G (n.1474+67A>G) c.1663+67A>G (n.1663+67A>G) c.1570+67A>G (n.1570+67A>G) n.1715+67A>G n.1766+67A>G n.1666A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114722T>G | CA366254642 | SERAC1 | c.*1404+67A>C (n.*1404+67A>C) c.1594+67A>C (n.1594+67A>C) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1684+67A>C (n.1684+67A>C) c.*1305+67A>C (n.*1305+67A>C) c.*1386+67A>C (n.*1386+67A>C) n.3015+67A>C c.1420+67A>C (n.1420+67A>C) c.1555+67A>C (n.1555+67A>C) c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.*1372+67A>C (n.*1372+67A>C) c.476A>C (p.Lys159Thr) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*1618+67A>C (n.*1618+67A>C) c.*2962+67A>C (n.*2962+67A>C) n.1684A>C c.1474+67A>C (n.1474+67A>C) c.1663+67A>C (n.1663+67A>C) c.1570+67A>C (n.1570+67A>C) n.1715+67A>C n.1766+67A>C n.1666A>C | |
6 | g.158114722T= | CA1675959224 | SERAC1 | c.*1404+67A= (n.*1404+67A=) c.1594+67A= (n.1594+67A=) c.1751A= (p.Lys584=) c.1684+67A= (n.1684+67A=) c.*1305+67A= (n.*1305+67A=) c.*1386+67A= (n.*1386+67A=) n.3015+67A= c.1420+67A= (n.1420+67A=) c.1555+67A= (n.1555+67A=) c.*1585A= (n.*1585A=) c.*1372+67A= (n.*1372+67A=) c.476A= (p.Lys159=) c.*312A= (n.*312A=) c.*1618+67A= (n.*1618+67A=) c.*2962+67A= (n.*2962+67A=) n.1684A= c.1474+67A= (n.1474+67A=) c.1663+67A= (n.1663+67A=) c.1570+67A= (n.1570+67A=) n.1715+67A= n.1766+67A= n.1666A= | |
6 | g.158114725_158114726dup | CA4070986 | SERAC1 | c.*1404+66_*1404+67dup (n.*1404+66_*1404+67dup) c.1594+66_1594+67dup (n.1594+66_1594+67dup) c.1750_1751dup (p.Phe585SerfsTer29) c.1684+66_1684+67dup (n.1684+66_1684+67dup) c.*1305+66_*1305+67dup (n.*1305+66_*1305+67dup) c.*1386+66_*1386+67dup (n.*1386+66_*1386+67dup) n.3015+66_3015+67dup c.1420+66_1420+67dup (n.1420+66_1420+67dup) c.1555+66_1555+67dup (n.1555+66_1555+67dup) c.*1584_*1585dup (n.*1584_*1585dup) c.*1372+66_*1372+67dup (n.*1372+66_*1372+67dup) c.475_476dup (p.Phe160SerfsTer?) c.*311_*312dup (n.*311_*312dup) c.*1618+66_*1618+67dup (n.*1618+66_*1618+67dup) c.*2962+66_*2962+67dup (n.*2962+66_*2962+67dup) n.1683_1684dup c.1474+66_1474+67dup (n.1474+66_1474+67dup) c.1663+66_1663+67dup (n.1663+66_1663+67dup) c.1570+66_1570+67dup (n.1570+66_1570+67dup) n.1715+66_1715+67dup n.1766+66_1766+67dup n.1665_1666dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114726del | CA2680956650 | SERAC1 | c.*1404+67del (n.*1404+67del) c.1594+67del (n.1594+67del) c.1751del (p.Lys584SerfsTer29) c.1684+67del (n.1684+67del) c.*1305+67del (n.*1305+67del) c.*1386+67del (n.*1386+67del) n.3015+67del c.1420+67del (n.1420+67del) c.1555+67del (n.1555+67del) c.*1585del (n.*1585del) c.*1372+67del (n.*1372+67del) c.476del (p.Lys159SerfsTer?) c.*312del (n.*312del) c.*1618+67del (n.*1618+67del) c.*2962+67del (n.*2962+67del) n.1684del c.1474+67del (n.1474+67del) c.1663+67del (n.1663+67del) c.1570+67del (n.1570+67del) n.1715+67del n.1766+67del n.1666del | gnomAD v4 |
6 | g.158114725_158114726del | CA917899346 | SERAC1 | c.*1404+66_*1404+67del (n.*1404+66_*1404+67del) c.1594+66_1594+67del (n.1594+66_1594+67del) c.1750_1751del (p.Lys584ValfsTer15) c.1684+66_1684+67del (n.1684+66_1684+67del) c.*1305+66_*1305+67del (n.*1305+66_*1305+67del) c.*1386+66_*1386+67del (n.*1386+66_*1386+67del) n.3015+66_3015+67del c.1420+66_1420+67del (n.1420+66_1420+67del) c.1555+66_1555+67del (n.1555+66_1555+67del) c.*1584_*1585del (n.*1584_*1585del) c.*1372+66_*1372+67del (n.*1372+66_*1372+67del) c.475_476del (p.Lys159ValfsTer?) c.*311_*312del (n.*311_*312del) c.*1618+66_*1618+67del (n.*1618+66_*1618+67del) c.*2962+66_*2962+67del (n.*2962+66_*2962+67del) n.1683_1684del c.1474+66_1474+67del (n.1474+66_1474+67del) c.1663+66_1663+67del (n.1663+66_1663+67del) c.1570+66_1570+67del (n.1570+66_1570+67del) n.1715+66_1715+67del n.1766+66_1766+67del n.1665_1666del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158114723T>A | CA366254643 | SERAC1 | c.*1404+66A>T (n.*1404+66A>T) c.1594+66A>T (n.1594+66A>T) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1684+66A>T (n.1684+66A>T) c.*1305+66A>T (n.*1305+66A>T) c.*1386+66A>T (n.*1386+66A>T) n.3015+66A>T c.1420+66A>T (n.1420+66A>T) c.1555+66A>T (n.1555+66A>T) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.*1372+66A>T (n.*1372+66A>T) c.475A>T (p.Lys159Ter) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*1618+66A>T (n.*1618+66A>T) c.*2962+66A>T (n.*2962+66A>T) n.1683A>T c.1474+66A>T (n.1474+66A>T) c.1663+66A>T (n.1663+66A>T) c.1570+66A>T (n.1570+66A>T) n.1715+66A>T n.1766+66A>T n.1665A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114723T>G | CA366254645 | SERAC1 | c.*1404+66A>C (n.*1404+66A>C) c.1594+66A>C (n.1594+66A>C) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1684+66A>C (n.1684+66A>C) c.*1305+66A>C (n.*1305+66A>C) c.*1386+66A>C (n.*1386+66A>C) n.3015+66A>C c.1420+66A>C (n.1420+66A>C) c.1555+66A>C (n.1555+66A>C) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.*1372+66A>C (n.*1372+66A>C) c.475A>C (p.Lys159Gln) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*1618+66A>C (n.*1618+66A>C) c.*2962+66A>C (n.*2962+66A>C) n.1683A>C c.1474+66A>C (n.1474+66A>C) c.1663+66A>C (n.1663+66A>C) c.1570+66A>C (n.1570+66A>C) n.1715+66A>C n.1766+66A>C n.1665A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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