Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3015+171C>A
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n.1715+171C>A
n.1766+171C>A
n.1770C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114620A>TCA2680956279SERAC1c.*1404+169T>A (n.*1404+169T>A)
c.1594+169T>A (n.1594+169T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
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n.3015+169T>A
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gnomAD v4
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6g.158114621A>CCA2680956280SERAC1c.*1404+168T>G (n.*1404+168T>G)
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n.3015+168T>G
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gnomAD v4
6g.158114621A>GCA150914349SERAC1c.*1404+168T>C (n.*1404+168T>C)
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n.3015+168T>C
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n.1785T>C
c.1474+168T>C (n.1474+168T>C)
c.1663+168T>C (n.1663+168T>C)
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n.1715+168T>C
n.1766+168T>C
n.1767T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114622T>GCA2680956281SERAC1c.*1404+167A>C (n.*1404+167A>C)
c.1594+167A>C (n.1594+167A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.1684+167A>C (n.1684+167A>C)
c.*1305+167A>C (n.*1305+167A>C)
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n.3015+167A>C
c.1420+167A>C (n.1420+167A>C)
c.1555+167A>C (n.1555+167A>C)
c.*1685A>C (n.*1685A>C)
c.*1372+167A>C (n.*1372+167A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*1618+167A>C (n.*1618+167A>C)
c.*2962+167A>C (n.*2962+167A>C)
n.1784A>C
c.1474+167A>C (n.1474+167A>C)
c.1663+167A>C (n.1663+167A>C)
c.1570+167A>C (n.1570+167A>C)
n.1715+167A>C
n.1766+167A>C
n.1766A>C
gnomAD v4
6g.158114623T>CCA2680956282SERAC1c.*1404+166A>G (n.*1404+166A>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.158114638A>GCA1096370128SERAC1c.*1404+151T>C (n.*1404+151T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1743_1747del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114641_158114659delCA2680956295SERAC1c.*1404+130_*1404+148del (n.*1404+130_*1404+148del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1700_1725del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1739_1740dup
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n.1721_1722dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1739G>T
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1689_1716dup
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c.1570+72_1570+99dup (n.1570+72_1570+99dup)
n.1715+72_1715+99dup
n.1766+72_1766+99dup
n.1671_1698dup
gnomAD v4

Number of alleles fetched