Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.158114588T>G | CA2680955732 | SERAC1 | c.*1404+201A>C (n.*1404+201A>C) c.1594+201A>C (n.1594+201A>C) c.1684+201A>C (n.1684+201A>C) c.*1305+201A>C (n.*1305+201A>C) c.*1386+201A>C (n.*1386+201A>C) n.3015+201A>C c.1420+201A>C (n.1420+201A>C) c.1555+201A>C (n.1555+201A>C) c.*1719A>C (n.*1719A>C) c.*1372+201A>C (n.*1372+201A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*1618+201A>C (n.*1618+201A>C) c.*2962+201A>C (n.*2962+201A>C) n.1818A>C c.1474+201A>C (n.1474+201A>C) c.1663+201A>C (n.1663+201A>C) c.1570+201A>C (n.1570+201A>C) n.1715+201A>C n.1766+201A>C n.1800A>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114589G>A | CA2680955733 | SERAC1 | c.*1404+200C>T (n.*1404+200C>T) c.1594+200C>T (n.1594+200C>T) c.1684+200C>T (n.1684+200C>T) c.*1305+200C>T (n.*1305+200C>T) c.*1386+200C>T (n.*1386+200C>T) n.3015+200C>T c.1420+200C>T (n.1420+200C>T) c.1555+200C>T (n.1555+200C>T) c.*1718C>T (n.*1718C>T) c.*1372+200C>T (n.*1372+200C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*1618+200C>T (n.*1618+200C>T) c.*2962+200C>T (n.*2962+200C>T) n.1817C>T c.1474+200C>T (n.1474+200C>T) c.1663+200C>T (n.1663+200C>T) c.1570+200C>T (n.1570+200C>T) n.1715+200C>T n.1766+200C>T n.1799C>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114589G>T | CA2680955734 | SERAC1 | c.*1404+200C>A (n.*1404+200C>A) c.1594+200C>A (n.1594+200C>A) c.1684+200C>A (n.1684+200C>A) c.*1305+200C>A (n.*1305+200C>A) c.*1386+200C>A (n.*1386+200C>A) n.3015+200C>A c.1420+200C>A (n.1420+200C>A) c.1555+200C>A (n.1555+200C>A) c.*1718C>A (n.*1718C>A) c.*1372+200C>A (n.*1372+200C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*1618+200C>A (n.*1618+200C>A) c.*2962+200C>A (n.*2962+200C>A) n.1817C>A c.1474+200C>A (n.1474+200C>A) c.1663+200C>A (n.1663+200C>A) c.1570+200C>A (n.1570+200C>A) n.1715+200C>A n.1766+200C>A n.1799C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.158114590A>G | CA1096370114 | SERAC1 | c.*1404+199T>C (n.*1404+199T>C) c.1594+199T>C (n.1594+199T>C) c.1684+199T>C (n.1684+199T>C) c.*1305+199T>C (n.*1305+199T>C) c.*1386+199T>C (n.*1386+199T>C) n.3015+199T>C c.1420+199T>C (n.1420+199T>C) c.1555+199T>C (n.1555+199T>C) c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.*1372+199T>C (n.*1372+199T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*1618+199T>C (n.*1618+199T>C) c.*2962+199T>C (n.*2962+199T>C) n.1816T>C c.1474+199T>C (n.1474+199T>C) c.1663+199T>C (n.1663+199T>C) c.1570+199T>C (n.1570+199T>C) n.1715+199T>C n.1766+199T>C n.1798T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114591G>T | CA2680955736 | SERAC1 | c.*1404+198C>A (n.*1404+198C>A) c.1594+198C>A (n.1594+198C>A) c.1684+198C>A (n.1684+198C>A) c.*1305+198C>A (n.*1305+198C>A) c.*1386+198C>A (n.*1386+198C>A) n.3015+198C>A c.1420+198C>A (n.1420+198C>A) c.1555+198C>A (n.1555+198C>A) c.*1716C>A (n.*1716C>A) c.*1372+198C>A (n.*1372+198C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*1618+198C>A (n.*1618+198C>A) c.*2962+198C>A (n.*2962+198C>A) n.1815C>A c.1474+198C>A (n.1474+198C>A) c.1663+198C>A (n.1663+198C>A) c.1570+198C>A (n.1570+198C>A) n.1715+198C>A n.1766+198C>A n.1797C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.158114596T>C | CA2773733367 | SERAC1 | c.*1404+193A>G (n.*1404+193A>G) c.1594+193A>G (n.1594+193A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) c.1684+193A>G (n.1684+193A>G) c.*1305+193A>G (n.*1305+193A>G) c.*1386+193A>G (n.*1386+193A>G) n.3015+193A>G c.1420+193A>G (n.1420+193A>G) c.1555+193A>G (n.1555+193A>G) c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.*1372+193A>G (n.*1372+193A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*1618+193A>G (n.*1618+193A>G) c.*2962+193A>G (n.*2962+193A>G) n.1810A>G c.1474+193A>G (n.1474+193A>G) c.1663+193A>G (n.1663+193A>G) c.1570+193A>G (n.1570+193A>G) n.1715+193A>G n.1766+193A>G n.1792A>G | |
6 | g.158114598dup | CA2680955740 | SERAC1 | c.*1404+192dup (n.*1404+192dup) c.1594+192dup (n.1594+192dup) c.*112dup (n.*112dup) c.1684+192dup (n.1684+192dup) c.*1305+192dup (n.*1305+192dup) c.*1386+192dup (n.*1386+192dup) n.3015+192dup c.1420+192dup (n.1420+192dup) c.1555+192dup (n.1555+192dup) c.*1710dup (n.*1710dup) c.*1372+192dup (n.*1372+192dup) c.*437dup (n.*437dup) c.*1618+192dup (n.*1618+192dup) c.*2962+192dup (n.*2962+192dup) n.1809dup c.1474+192dup (n.1474+192dup) c.1663+192dup (n.1663+192dup) c.1570+192dup (n.1570+192dup) n.1715+192dup n.1766+192dup n.1791dup | gnomAD v4 |
6 | g.158114597_158114606dup | CA2680955739 | SERAC1 | c.*1404+183_*1404+192dup (n.*1404+183_*1404+192dup) c.1594+183_1594+192dup (n.1594+183_1594+192dup) c.*103_*112dup (n.*103_*112dup) c.1684+183_1684+192dup (n.1684+183_1684+192dup) c.*1305+183_*1305+192dup (n.*1305+183_*1305+192dup) c.*1386+183_*1386+192dup (n.*1386+183_*1386+192dup) n.3015+183_3015+192dup c.1420+183_1420+192dup (n.1420+183_1420+192dup) c.1555+183_1555+192dup (n.1555+183_1555+192dup) c.*1701_*1710dup (n.*1701_*1710dup) c.*1372+183_*1372+192dup (n.*1372+183_*1372+192dup) c.*428_*437dup (n.*428_*437dup) c.*1618+183_*1618+192dup (n.*1618+183_*1618+192dup) c.*2962+183_*2962+192dup (n.*2962+183_*2962+192dup) n.1800_1809dup c.1474+183_1474+192dup (n.1474+183_1474+192dup) c.1663+183_1663+192dup (n.1663+183_1663+192dup) c.1570+183_1570+192dup (n.1570+183_1570+192dup) n.1715+183_1715+192dup n.1766+183_1766+192dup n.1782_1791dup | gnomAD v4 |
6 | g.158114598A= | CA1675959055 | SERAC1 | c.*1404+191T= (n.*1404+191T=) c.1594+191T= (n.1594+191T=) c.*111T= (n.*111T=) c.1684+191T= (n.1684+191T=) c.*1305+191T= (n.*1305+191T=) c.*1386+191T= (n.*1386+191T=) n.3015+191T= c.1420+191T= (n.1420+191T=) c.1555+191T= (n.1555+191T=) c.*1709T= (n.*1709T=) c.*1372+191T= (n.*1372+191T=) c.*436T= (n.*436T=) c.*1618+191T= (n.*1618+191T=) c.*2962+191T= (n.*2962+191T=) n.1808T= c.1474+191T= (n.1474+191T=) c.1663+191T= (n.1663+191T=) c.1570+191T= (n.1570+191T=) n.1715+191T= n.1766+191T= n.1790T= | |
6 | g.158114598A>G | CA150914345 | SERAC1 | c.*1404+191T>C (n.*1404+191T>C) c.1594+191T>C (n.1594+191T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.1684+191T>C (n.1684+191T>C) c.*1305+191T>C (n.*1305+191T>C) c.*1386+191T>C (n.*1386+191T>C) n.3015+191T>C c.1420+191T>C (n.1420+191T>C) c.1555+191T>C (n.1555+191T>C) c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.*1372+191T>C (n.*1372+191T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*1618+191T>C (n.*1618+191T>C) c.*2962+191T>C (n.*2962+191T>C) n.1808T>C c.1474+191T>C (n.1474+191T>C) c.1663+191T>C (n.1663+191T>C) c.1570+191T>C (n.1570+191T>C) n.1715+191T>C n.1766+191T>C n.1790T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114598_158114603delinsATGGCT | CA1675959053 | SERAC1 | c.*1404+186_*1404+191delinsAGCCAT (n.*1404+186_*1404+191delinsAGCCAT) c.1594+186_1594+191delinsAGCCAT (n.1594+186_1594+191delinsAGCCAT) c.*106_*111delinsAGCCAT (n.*106_*111delinsAGCCAT) c.1684+186_1684+191delinsAGCCAT (n.1684+186_1684+191delinsAGCCAT) c.*1305+186_*1305+191delinsAGCCAT (n.*1305+186_*1305+191delinsAGCCAT) c.*1386+186_*1386+191delinsAGCCAT (n.*1386+186_*1386+191delinsAGCCAT) n.3015+186_3015+191delinsAGCCAT c.1420+186_1420+191delinsAGCCAT (n.1420+186_1420+191delinsAGCCAT) c.1555+186_1555+191delinsAGCCAT (n.1555+186_1555+191delinsAGCCAT) c.*1704_*1709delinsAGCCAT (n.*1704_*1709delinsAGCCAT) c.*1372+186_*1372+191delinsAGCCAT (n.*1372+186_*1372+191delinsAGCCAT) c.*431_*436delinsAGCCAT (n.*431_*436delinsAGCCAT) c.*1618+186_*1618+191delinsAGCCAT (n.*1618+186_*1618+191delinsAGCCAT) c.*2962+186_*2962+191delinsAGCCAT (n.*2962+186_*2962+191delinsAGCCAT) n.1803_1808delinsAGCCAT c.1474+186_1474+191delinsAGCCAT (n.1474+186_1474+191delinsAGCCAT) c.1663+186_1663+191delinsAGCCAT (n.1663+186_1663+191delinsAGCCAT) c.1570+186_1570+191delinsAGCCAT (n.1570+186_1570+191delinsAGCCAT) n.1715+186_1715+191delinsAGCCAT n.1766+186_1766+191delinsAGCCAT n.1785_1790delinsAGCCAT | |
6 | g.158114599T>C | CA2578782244 | SERAC1 | c.*1404+190A>G (n.*1404+190A>G) c.1594+190A>G (n.1594+190A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.1684+190A>G (n.1684+190A>G) c.*1305+190A>G (n.*1305+190A>G) c.*1386+190A>G (n.*1386+190A>G) n.3015+190A>G c.1420+190A>G (n.1420+190A>G) c.1555+190A>G (n.1555+190A>G) c.*1708A>G (n.*1708A>G) c.*1372+190A>G (n.*1372+190A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*1618+190A>G (n.*1618+190A>G) c.*2962+190A>G (n.*2962+190A>G) n.1807A>G c.1474+190A>G (n.1474+190A>G) c.1663+190A>G (n.1663+190A>G) c.1570+190A>G (n.1570+190A>G) n.1715+190A>G n.1766+190A>G n.1789A>G | |
6 | g.158114600_158114604del | CA1675959056 | SERAC1 | c.*1404+186_*1404+190del (n.*1404+186_*1404+190del) c.1594+186_1594+190del (n.1594+186_1594+190del) c.*106_*110del (n.*106_*110del) c.1684+186_1684+190del (n.1684+186_1684+190del) c.*1305+186_*1305+190del (n.*1305+186_*1305+190del) c.*1386+186_*1386+190del (n.*1386+186_*1386+190del) n.3015+186_3015+190del c.1420+186_1420+190del (n.1420+186_1420+190del) c.1555+186_1555+190del (n.1555+186_1555+190del) c.*1704_*1708del (n.*1704_*1708del) c.*1372+186_*1372+190del (n.*1372+186_*1372+190del) c.*431_*435del (n.*431_*435del) c.*1618+186_*1618+190del (n.*1618+186_*1618+190del) c.*2962+186_*2962+190del (n.*2962+186_*2962+190del) n.1803_1807del c.1474+186_1474+190del (n.1474+186_1474+190del) c.1663+186_1663+190del (n.1663+186_1663+190del) c.1570+186_1570+190del (n.1570+186_1570+190del) n.1715+186_1715+190del n.1766+186_1766+190del n.1785_1789del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158114600G>A | CA1675959060 | SERAC1 | c.*1404+189C>T (n.*1404+189C>T) c.1594+189C>T (n.1594+189C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.1684+189C>T (n.1684+189C>T) c.*1305+189C>T (n.*1305+189C>T) c.*1386+189C>T (n.*1386+189C>T) n.3015+189C>T c.1420+189C>T (n.1420+189C>T) c.1555+189C>T (n.1555+189C>T) c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.*1372+189C>T (n.*1372+189C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*1618+189C>T (n.*1618+189C>T) c.*2962+189C>T (n.*2962+189C>T) n.1806C>T c.1474+189C>T (n.1474+189C>T) c.1663+189C>T (n.1663+189C>T) c.1570+189C>T (n.1570+189C>T) n.1715+189C>T n.1766+189C>T n.1788C>T | dbSNP |
6 | g.158114600G= | CA1675959059 | SERAC1 | c.*1404+189C= (n.*1404+189C=) c.1594+189C= (n.1594+189C=) c.*109C= (n.*109C=) c.1684+189C= (n.1684+189C=) c.*1305+189C= (n.*1305+189C=) c.*1386+189C= (n.*1386+189C=) n.3015+189C= c.1420+189C= (n.1420+189C=) c.1555+189C= (n.1555+189C=) c.*1707C= (n.*1707C=) c.*1372+189C= (n.*1372+189C=) c.*434C= (n.*434C=) c.*1618+189C= (n.*1618+189C=) c.*2962+189C= (n.*2962+189C=) n.1806C= c.1474+189C= (n.1474+189C=) c.1663+189C= (n.1663+189C=) c.1570+189C= (n.1570+189C=) n.1715+189C= n.1766+189C= n.1788C= | |
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6 | g.158114601G>T | CA2680956269 | SERAC1 | c.*1404+188C>A (n.*1404+188C>A) c.1594+188C>A (n.1594+188C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.1684+188C>A (n.1684+188C>A) c.*1305+188C>A (n.*1305+188C>A) c.*1386+188C>A (n.*1386+188C>A) n.3015+188C>A c.1420+188C>A (n.1420+188C>A) c.1555+188C>A (n.1555+188C>A) c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.*1372+188C>A (n.*1372+188C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*1618+188C>A (n.*1618+188C>A) c.*2962+188C>A (n.*2962+188C>A) n.1805C>A c.1474+188C>A (n.1474+188C>A) c.1663+188C>A (n.1663+188C>A) c.1570+188C>A (n.1570+188C>A) n.1715+188C>A n.1766+188C>A n.1787C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.158114610C>A | CA2680956276 | SERAC1 | c.*1404+179G>T (n.*1404+179G>T) c.1594+179G>T (n.1594+179G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.1684+179G>T (n.1684+179G>T) c.*1305+179G>T (n.*1305+179G>T) c.*1386+179G>T (n.*1386+179G>T) n.3015+179G>T c.1420+179G>T (n.1420+179G>T) c.1555+179G>T (n.1555+179G>T) c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.*1372+179G>T (n.*1372+179G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*1618+179G>T (n.*1618+179G>T) c.*2962+179G>T (n.*2962+179G>T) n.1796G>T c.1474+179G>T (n.1474+179G>T) c.1663+179G>T (n.1663+179G>T) c.1570+179G>T (n.1570+179G>T) n.1715+179G>T n.1766+179G>T n.1778G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114615T>C | CA821386209 | SERAC1 | c.*1404+174A>G (n.*1404+174A>G) c.1594+174A>G (n.1594+174A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.1684+174A>G (n.1684+174A>G) c.*1305+174A>G (n.*1305+174A>G) c.*1386+174A>G (n.*1386+174A>G) n.3015+174A>G c.1420+174A>G (n.1420+174A>G) c.1555+174A>G (n.1555+174A>G) c.*1692A>G (n.*1692A>G) c.*1372+174A>G (n.*1372+174A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*1618+174A>G (n.*1618+174A>G) c.*2962+174A>G (n.*2962+174A>G) n.1791A>G c.1474+174A>G (n.1474+174A>G) c.1663+174A>G (n.1663+174A>G) c.1570+174A>G (n.1570+174A>G) n.1715+174A>G n.1766+174A>G n.1773A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114616G>A | CA571467181 | SERAC1 | c.*1404+173C>T (n.*1404+173C>T) c.1594+173C>T (n.1594+173C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.1684+173C>T (n.1684+173C>T) c.*1305+173C>T (n.*1305+173C>T) c.*1386+173C>T (n.*1386+173C>T) n.3015+173C>T c.1420+173C>T (n.1420+173C>T) c.1555+173C>T (n.1555+173C>T) c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.*1372+173C>T (n.*1372+173C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*1618+173C>T (n.*1618+173C>T) c.*2962+173C>T (n.*2962+173C>T) n.1790C>T c.1474+173C>T (n.1474+173C>T) c.1663+173C>T (n.1663+173C>T) c.1570+173C>T (n.1570+173C>T) n.1715+173C>T n.1766+173C>T n.1772C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114616G= | CA1675959064 | SERAC1 | c.*1404+173C= (n.*1404+173C=) c.1594+173C= (n.1594+173C=) c.*93C= (n.*93C=) c.1684+173C= (n.1684+173C=) c.*1305+173C= (n.*1305+173C=) c.*1386+173C= (n.*1386+173C=) n.3015+173C= c.1420+173C= (n.1420+173C=) c.1555+173C= (n.1555+173C=) c.*1691C= (n.*1691C=) c.*1372+173C= (n.*1372+173C=) c.*418C= (n.*418C=) c.*1618+173C= (n.*1618+173C=) c.*2962+173C= (n.*2962+173C=) n.1790C= c.1474+173C= (n.1474+173C=) c.1663+173C= (n.1663+173C=) c.1570+173C= (n.1570+173C=) n.1715+173C= n.1766+173C= n.1772C= | |
6 | g.158114616G>T | CA2680956277 | SERAC1 | c.*1404+173C>A (n.*1404+173C>A) c.1594+173C>A (n.1594+173C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.1684+173C>A (n.1684+173C>A) c.*1305+173C>A (n.*1305+173C>A) c.*1386+173C>A (n.*1386+173C>A) n.3015+173C>A c.1420+173C>A (n.1420+173C>A) c.1555+173C>A (n.1555+173C>A) c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.*1372+173C>A (n.*1372+173C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*1618+173C>A (n.*1618+173C>A) c.*2962+173C>A (n.*2962+173C>A) n.1790C>A c.1474+173C>A (n.1474+173C>A) c.1663+173C>A (n.1663+173C>A) c.1570+173C>A (n.1570+173C>A) n.1715+173C>A n.1766+173C>A n.1772C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.158114617A>C | CA1675959066 | SERAC1 | c.*1404+172T>G (n.*1404+172T>G) c.1594+172T>G (n.1594+172T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.1684+172T>G (n.1684+172T>G) c.*1305+172T>G (n.*1305+172T>G) c.*1386+172T>G (n.*1386+172T>G) n.3015+172T>G c.1420+172T>G (n.1420+172T>G) c.1555+172T>G (n.1555+172T>G) c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.*1372+172T>G (n.*1372+172T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*1618+172T>G (n.*1618+172T>G) c.*2962+172T>G (n.*2962+172T>G) n.1789T>G c.1474+172T>G (n.1474+172T>G) c.1663+172T>G (n.1663+172T>G) c.1570+172T>G (n.1570+172T>G) n.1715+172T>G n.1766+172T>G n.1771T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158114617A>G | CA2680956278 | SERAC1 | c.*1404+172T>C (n.*1404+172T>C) c.1594+172T>C (n.1594+172T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.1684+172T>C (n.1684+172T>C) c.*1305+172T>C (n.*1305+172T>C) c.*1386+172T>C (n.*1386+172T>C) n.3015+172T>C c.1420+172T>C (n.1420+172T>C) c.1555+172T>C (n.1555+172T>C) c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.*1372+172T>C (n.*1372+172T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*1618+172T>C (n.*1618+172T>C) c.*2962+172T>C (n.*2962+172T>C) n.1789T>C c.1474+172T>C (n.1474+172T>C) c.1663+172T>C (n.1663+172T>C) c.1570+172T>C (n.1570+172T>C) n.1715+172T>C n.1766+172T>C n.1771T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114618G= | CA1675959068 | SERAC1 | c.*1404+171C= (n.*1404+171C=) c.1594+171C= (n.1594+171C=) c.*91C= (n.*91C=) c.1684+171C= (n.1684+171C=) c.*1305+171C= (n.*1305+171C=) c.*1386+171C= (n.*1386+171C=) n.3015+171C= c.1420+171C= (n.1420+171C=) c.1555+171C= (n.1555+171C=) c.*1689C= (n.*1689C=) c.*1372+171C= (n.*1372+171C=) c.*416C= (n.*416C=) c.*1618+171C= (n.*1618+171C=) c.*2962+171C= (n.*2962+171C=) n.1788C= c.1474+171C= (n.1474+171C=) c.1663+171C= (n.1663+171C=) c.1570+171C= (n.1570+171C=) n.1715+171C= n.1766+171C= n.1770C= | |
6 | g.158114618G>T | CA150914347 | SERAC1 | c.*1404+171C>A (n.*1404+171C>A) c.1594+171C>A (n.1594+171C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.1684+171C>A (n.1684+171C>A) c.*1305+171C>A (n.*1305+171C>A) c.*1386+171C>A (n.*1386+171C>A) n.3015+171C>A c.1420+171C>A (n.1420+171C>A) c.1555+171C>A (n.1555+171C>A) c.*1689C>A (n.*1689C>A) c.*1372+171C>A (n.*1372+171C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*1618+171C>A (n.*1618+171C>A) c.*2962+171C>A (n.*2962+171C>A) n.1788C>A c.1474+171C>A (n.1474+171C>A) c.1663+171C>A (n.1663+171C>A) c.1570+171C>A (n.1570+171C>A) n.1715+171C>A n.1766+171C>A n.1770C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114620A>T | CA2680956279 | SERAC1 | c.*1404+169T>A (n.*1404+169T>A) c.1594+169T>A (n.1594+169T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.1684+169T>A (n.1684+169T>A) c.*1305+169T>A (n.*1305+169T>A) c.*1386+169T>A (n.*1386+169T>A) n.3015+169T>A c.1420+169T>A (n.1420+169T>A) c.1555+169T>A (n.1555+169T>A) c.*1687T>A (n.*1687T>A) c.*1372+169T>A (n.*1372+169T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*1618+169T>A (n.*1618+169T>A) c.*2962+169T>A (n.*2962+169T>A) n.1786T>A c.1474+169T>A (n.1474+169T>A) c.1663+169T>A (n.1663+169T>A) c.1570+169T>A (n.1570+169T>A) n.1715+169T>A n.1766+169T>A n.1768T>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114621A= | CA1675959070 | SERAC1 | c.*1404+168T= (n.*1404+168T=) c.1594+168T= (n.1594+168T=) c.*88T= (n.*88T=) c.1684+168T= (n.1684+168T=) c.*1305+168T= (n.*1305+168T=) c.*1386+168T= (n.*1386+168T=) n.3015+168T= c.1420+168T= (n.1420+168T=) c.1555+168T= (n.1555+168T=) c.*1686T= (n.*1686T=) c.*1372+168T= (n.*1372+168T=) c.*413T= (n.*413T=) c.*1618+168T= (n.*1618+168T=) c.*2962+168T= (n.*2962+168T=) n.1785T= c.1474+168T= (n.1474+168T=) c.1663+168T= (n.1663+168T=) c.1570+168T= (n.1570+168T=) n.1715+168T= n.1766+168T= n.1767T= | |
6 | g.158114621A>C | CA2680956280 | SERAC1 | c.*1404+168T>G (n.*1404+168T>G) c.1594+168T>G (n.1594+168T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.1684+168T>G (n.1684+168T>G) c.*1305+168T>G (n.*1305+168T>G) c.*1386+168T>G (n.*1386+168T>G) n.3015+168T>G c.1420+168T>G (n.1420+168T>G) c.1555+168T>G (n.1555+168T>G) c.*1686T>G (n.*1686T>G) c.*1372+168T>G (n.*1372+168T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*1618+168T>G (n.*1618+168T>G) c.*2962+168T>G (n.*2962+168T>G) n.1785T>G c.1474+168T>G (n.1474+168T>G) c.1663+168T>G (n.1663+168T>G) c.1570+168T>G (n.1570+168T>G) n.1715+168T>G n.1766+168T>G n.1767T>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114621A>G | CA150914349 | SERAC1 | c.*1404+168T>C (n.*1404+168T>C) c.1594+168T>C (n.1594+168T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.1684+168T>C (n.1684+168T>C) c.*1305+168T>C (n.*1305+168T>C) c.*1386+168T>C (n.*1386+168T>C) n.3015+168T>C c.1420+168T>C (n.1420+168T>C) c.1555+168T>C (n.1555+168T>C) c.*1686T>C (n.*1686T>C) c.*1372+168T>C (n.*1372+168T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*1618+168T>C (n.*1618+168T>C) c.*2962+168T>C (n.*2962+168T>C) n.1785T>C c.1474+168T>C (n.1474+168T>C) c.1663+168T>C (n.1663+168T>C) c.1570+168T>C (n.1570+168T>C) n.1715+168T>C n.1766+168T>C n.1767T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114622T>G | CA2680956281 | SERAC1 | c.*1404+167A>C (n.*1404+167A>C) c.1594+167A>C (n.1594+167A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.1684+167A>C (n.1684+167A>C) c.*1305+167A>C (n.*1305+167A>C) c.*1386+167A>C (n.*1386+167A>C) n.3015+167A>C c.1420+167A>C (n.1420+167A>C) c.1555+167A>C (n.1555+167A>C) c.*1685A>C (n.*1685A>C) c.*1372+167A>C (n.*1372+167A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*1618+167A>C (n.*1618+167A>C) c.*2962+167A>C (n.*2962+167A>C) n.1784A>C c.1474+167A>C (n.1474+167A>C) c.1663+167A>C (n.1663+167A>C) c.1570+167A>C (n.1570+167A>C) n.1715+167A>C n.1766+167A>C n.1766A>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114623T>C | CA2680956282 | SERAC1 | c.*1404+166A>G (n.*1404+166A>G) c.1594+166A>G (n.1594+166A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.1684+166A>G (n.1684+166A>G) c.*1305+166A>G (n.*1305+166A>G) c.*1386+166A>G (n.*1386+166A>G) n.3015+166A>G c.1420+166A>G (n.1420+166A>G) c.1555+166A>G (n.1555+166A>G) c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.*1372+166A>G (n.*1372+166A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*1618+166A>G (n.*1618+166A>G) c.*2962+166A>G (n.*2962+166A>G) n.1783A>G c.1474+166A>G (n.1474+166A>G) c.1663+166A>G (n.1663+166A>G) c.1570+166A>G (n.1570+166A>G) n.1715+166A>G n.1766+166A>G n.1765A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114624A= | CA1675959072 | SERAC1 | c.*1404+165T= (n.*1404+165T=) c.1594+165T= (n.1594+165T=) c.*85T= (n.*85T=) c.1684+165T= (n.1684+165T=) c.*1305+165T= (n.*1305+165T=) c.*1386+165T= (n.*1386+165T=) n.3015+165T= c.1420+165T= (n.1420+165T=) c.1555+165T= (n.1555+165T=) c.*1683T= (n.*1683T=) c.*1372+165T= (n.*1372+165T=) c.*410T= (n.*410T=) c.*1618+165T= (n.*1618+165T=) c.*2962+165T= (n.*2962+165T=) n.1782T= c.1474+165T= (n.1474+165T=) c.1663+165T= (n.1663+165T=) c.1570+165T= (n.1570+165T=) n.1715+165T= n.1766+165T= n.1764T= | |
6 | g.158114624A>G | CA821386216 | SERAC1 | c.*1404+165T>C (n.*1404+165T>C) c.1594+165T>C (n.1594+165T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.1684+165T>C (n.1684+165T>C) c.*1305+165T>C (n.*1305+165T>C) c.*1386+165T>C (n.*1386+165T>C) n.3015+165T>C c.1420+165T>C (n.1420+165T>C) c.1555+165T>C (n.1555+165T>C) c.*1683T>C (n.*1683T>C) c.*1372+165T>C (n.*1372+165T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*1618+165T>C (n.*1618+165T>C) c.*2962+165T>C (n.*2962+165T>C) n.1782T>C c.1474+165T>C (n.1474+165T>C) c.1663+165T>C (n.1663+165T>C) c.1570+165T>C (n.1570+165T>C) n.1715+165T>C n.1766+165T>C n.1764T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114625T>C | CA2680956283 | SERAC1 | c.*1404+164A>G (n.*1404+164A>G) c.1594+164A>G (n.1594+164A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.1684+164A>G (n.1684+164A>G) c.*1305+164A>G (n.*1305+164A>G) c.*1386+164A>G (n.*1386+164A>G) n.3015+164A>G c.1420+164A>G (n.1420+164A>G) c.1555+164A>G (n.1555+164A>G) c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.*1372+164A>G (n.*1372+164A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*1618+164A>G (n.*1618+164A>G) c.*2962+164A>G (n.*2962+164A>G) n.1781A>G c.1474+164A>G (n.1474+164A>G) c.1663+164A>G (n.1663+164A>G) c.1570+164A>G (n.1570+164A>G) n.1715+164A>G n.1766+164A>G n.1763A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114626C>A | CA2680956284 | SERAC1 | c.*1404+163G>T (n.*1404+163G>T) c.1594+163G>T (n.1594+163G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.1684+163G>T (n.1684+163G>T) c.*1305+163G>T (n.*1305+163G>T) c.*1386+163G>T (n.*1386+163G>T) n.3015+163G>T c.1420+163G>T (n.1420+163G>T) c.1555+163G>T (n.1555+163G>T) c.*1681G>T (n.*1681G>T) c.*1372+163G>T (n.*1372+163G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*1618+163G>T (n.*1618+163G>T) c.*2962+163G>T (n.*2962+163G>T) n.1780G>T c.1474+163G>T (n.1474+163G>T) c.1663+163G>T (n.1663+163G>T) c.1570+163G>T (n.1570+163G>T) n.1715+163G>T n.1766+163G>T n.1762G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114626C>T | CA2680956285 | SERAC1 | c.*1404+163G>A (n.*1404+163G>A) c.1594+163G>A (n.1594+163G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.1684+163G>A (n.1684+163G>A) c.*1305+163G>A (n.*1305+163G>A) c.*1386+163G>A (n.*1386+163G>A) n.3015+163G>A c.1420+163G>A (n.1420+163G>A) c.1555+163G>A (n.1555+163G>A) c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.*1372+163G>A (n.*1372+163G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*1618+163G>A (n.*1618+163G>A) c.*2962+163G>A (n.*2962+163G>A) n.1780G>A c.1474+163G>A (n.1474+163G>A) c.1663+163G>A (n.1663+163G>A) c.1570+163G>A (n.1570+163G>A) n.1715+163G>A n.1766+163G>A n.1762G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114626_158114630delinsCAAAG | CA1675959075 | SERAC1 | c.*1404+159_*1404+163delinsCTTTG (n.*1404+159_*1404+163delinsCTTTG) c.1594+159_1594+163delinsCTTTG (n.1594+159_1594+163delinsCTTTG) c.*79_*83delinsCTTTG (n.*79_*83delinsCTTTG) c.1684+159_1684+163delinsCTTTG (n.1684+159_1684+163delinsCTTTG) c.*1305+159_*1305+163delinsCTTTG (n.*1305+159_*1305+163delinsCTTTG) c.*1386+159_*1386+163delinsCTTTG (n.*1386+159_*1386+163delinsCTTTG) n.3015+159_3015+163delinsCTTTG c.1420+159_1420+163delinsCTTTG (n.1420+159_1420+163delinsCTTTG) c.1555+159_1555+163delinsCTTTG (n.1555+159_1555+163delinsCTTTG) c.*1677_*1681delinsCTTTG (n.*1677_*1681delinsCTTTG) c.*1372+159_*1372+163delinsCTTTG (n.*1372+159_*1372+163delinsCTTTG) c.*404_*408delinsCTTTG (n.*404_*408delinsCTTTG) c.*1618+159_*1618+163delinsCTTTG (n.*1618+159_*1618+163delinsCTTTG) c.*2962+159_*2962+163delinsCTTTG (n.*2962+159_*2962+163delinsCTTTG) n.1776_1780delinsCTTTG c.1474+159_1474+163delinsCTTTG (n.1474+159_1474+163delinsCTTTG) c.1663+159_1663+163delinsCTTTG (n.1663+159_1663+163delinsCTTTG) c.1570+159_1570+163delinsCTTTG (n.1570+159_1570+163delinsCTTTG) n.1715+159_1715+163delinsCTTTG n.1766+159_1766+163delinsCTTTG n.1758_1762delinsCTTTG | |
6 | g.158114627_158114630delinsAAAG | CA1675959080 | SERAC1 | c.*1404+159_*1404+162delinsCTTT (n.*1404+159_*1404+162delinsCTTT) c.1594+159_1594+162delinsCTTT (n.1594+159_1594+162delinsCTTT) c.*79_*82delinsCTTT (n.*79_*82delinsCTTT) c.1684+159_1684+162delinsCTTT (n.1684+159_1684+162delinsCTTT) c.*1305+159_*1305+162delinsCTTT (n.*1305+159_*1305+162delinsCTTT) c.*1386+159_*1386+162delinsCTTT (n.*1386+159_*1386+162delinsCTTT) n.3015+159_3015+162delinsCTTT c.1420+159_1420+162delinsCTTT (n.1420+159_1420+162delinsCTTT) c.1555+159_1555+162delinsCTTT (n.1555+159_1555+162delinsCTTT) c.*1677_*1680delinsCTTT (n.*1677_*1680delinsCTTT) c.*1372+159_*1372+162delinsCTTT (n.*1372+159_*1372+162delinsCTTT) c.*404_*407delinsCTTT (n.*404_*407delinsCTTT) c.*1618+159_*1618+162delinsCTTT (n.*1618+159_*1618+162delinsCTTT) c.*2962+159_*2962+162delinsCTTT (n.*2962+159_*2962+162delinsCTTT) n.1776_1779delinsCTTT c.1474+159_1474+162delinsCTTT (n.1474+159_1474+162delinsCTTT) c.1663+159_1663+162delinsCTTT (n.1663+159_1663+162delinsCTTT) c.1570+159_1570+162delinsCTTT (n.1570+159_1570+162delinsCTTT) n.1715+159_1715+162delinsCTTT n.1766+159_1766+162delinsCTTT n.1758_1761delinsCTTT | |
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6 | g.158114630_158114632del | CA821386221 | SERAC1 | c.*1404+159_*1404+161del (n.*1404+159_*1404+161del) c.1594+159_1594+161del (n.1594+159_1594+161del) c.*79_*81del (n.*79_*81del) c.1684+159_1684+161del (n.1684+159_1684+161del) c.*1305+159_*1305+161del (n.*1305+159_*1305+161del) c.*1386+159_*1386+161del (n.*1386+159_*1386+161del) n.3015+159_3015+161del c.1420+159_1420+161del (n.1420+159_1420+161del) c.1555+159_1555+161del (n.1555+159_1555+161del) c.*1677_*1679del (n.*1677_*1679del) c.*1372+159_*1372+161del (n.*1372+159_*1372+161del) c.*404_*406del (n.*404_*406del) c.*1618+159_*1618+161del (n.*1618+159_*1618+161del) c.*2962+159_*2962+161del (n.*2962+159_*2962+161del) n.1776_1778del c.1474+159_1474+161del (n.1474+159_1474+161del) c.1663+159_1663+161del (n.1663+159_1663+161del) c.1570+159_1570+161del (n.1570+159_1570+161del) n.1715+159_1715+161del n.1766+159_1766+161del n.1758_1760del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114629A= | CA1675959082 | SERAC1 | c.*1404+160T= (n.*1404+160T=) c.1594+160T= (n.1594+160T=) c.*80T= (n.*80T=) c.1684+160T= (n.1684+160T=) c.*1305+160T= (n.*1305+160T=) c.*1386+160T= (n.*1386+160T=) n.3015+160T= c.1420+160T= (n.1420+160T=) c.1555+160T= (n.1555+160T=) c.*1678T= (n.*1678T=) c.*1372+160T= (n.*1372+160T=) c.*405T= (n.*405T=) c.*1618+160T= (n.*1618+160T=) c.*2962+160T= (n.*2962+160T=) n.1777T= c.1474+160T= (n.1474+160T=) c.1663+160T= (n.1663+160T=) c.1570+160T= (n.1570+160T=) n.1715+160T= n.1766+160T= n.1759T= | |
6 | g.158114629A>C | CA1675959084 | SERAC1 | c.*1404+160T>G (n.*1404+160T>G) c.1594+160T>G (n.1594+160T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) c.1684+160T>G (n.1684+160T>G) c.*1305+160T>G (n.*1305+160T>G) c.*1386+160T>G (n.*1386+160T>G) n.3015+160T>G c.1420+160T>G (n.1420+160T>G) c.1555+160T>G (n.1555+160T>G) c.*1678T>G (n.*1678T>G) c.*1372+160T>G (n.*1372+160T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*1618+160T>G (n.*1618+160T>G) c.*2962+160T>G (n.*2962+160T>G) n.1777T>G c.1474+160T>G (n.1474+160T>G) c.1663+160T>G (n.1663+160T>G) c.1570+160T>G (n.1570+160T>G) n.1715+160T>G n.1766+160T>G n.1759T>G | dbSNP |
6 | g.158114630G= | CA1675959085 | SERAC1 | c.*1404+159C= (n.*1404+159C=) c.1594+159C= (n.1594+159C=) c.*79C= (n.*79C=) c.1684+159C= (n.1684+159C=) c.*1305+159C= (n.*1305+159C=) c.*1386+159C= (n.*1386+159C=) n.3015+159C= c.1420+159C= (n.1420+159C=) c.1555+159C= (n.1555+159C=) c.*1677C= (n.*1677C=) c.*1372+159C= (n.*1372+159C=) c.*404C= (n.*404C=) c.*1618+159C= (n.*1618+159C=) c.*2962+159C= (n.*2962+159C=) n.1776C= c.1474+159C= (n.1474+159C=) c.1663+159C= (n.1663+159C=) c.1570+159C= (n.1570+159C=) n.1715+159C= n.1766+159C= n.1758C= | |
6 | g.158114630G>T | CA2680956286 | SERAC1 | c.*1404+159C>A (n.*1404+159C>A) c.1594+159C>A (n.1594+159C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.1684+159C>A (n.1684+159C>A) c.*1305+159C>A (n.*1305+159C>A) c.*1386+159C>A (n.*1386+159C>A) n.3015+159C>A c.1420+159C>A (n.1420+159C>A) c.1555+159C>A (n.1555+159C>A) c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.*1372+159C>A (n.*1372+159C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*1618+159C>A (n.*1618+159C>A) c.*2962+159C>A (n.*2962+159C>A) n.1776C>A c.1474+159C>A (n.1474+159C>A) c.1663+159C>A (n.1663+159C>A) c.1570+159C>A (n.1570+159C>A) n.1715+159C>A n.1766+159C>A n.1758C>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114635dup | CA821386231 | SERAC1 | c.*1404+158dup (n.*1404+158dup) c.1594+158dup (n.1594+158dup) c.*78dup (n.*78dup) c.1684+158dup (n.1684+158dup) c.*1305+158dup (n.*1305+158dup) c.*1386+158dup (n.*1386+158dup) n.3015+158dup c.1420+158dup (n.1420+158dup) c.1555+158dup (n.1555+158dup) c.*1676dup (n.*1676dup) c.*1372+158dup (n.*1372+158dup) c.*403dup (n.*403dup) c.*1618+158dup (n.*1618+158dup) c.*2962+158dup (n.*2962+158dup) n.1775dup c.1474+158dup (n.1474+158dup) c.1663+158dup (n.1663+158dup) c.1570+158dup (n.1570+158dup) n.1715+158dup n.1766+158dup n.1757dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114635del | CA2680956287 | SERAC1 | c.*1404+158del (n.*1404+158del) c.1594+158del (n.1594+158del) c.*78del (n.*78del) c.1684+158del (n.1684+158del) c.*1305+158del (n.*1305+158del) c.*1386+158del (n.*1386+158del) n.3015+158del c.1420+158del (n.1420+158del) c.1555+158del (n.1555+158del) c.*1676del (n.*1676del) c.*1372+158del (n.*1372+158del) c.*403del (n.*403del) c.*1618+158del (n.*1618+158del) c.*2962+158del (n.*2962+158del) n.1775del c.1474+158del (n.1474+158del) c.1663+158del (n.1663+158del) c.1570+158del (n.1570+158del) n.1715+158del n.1766+158del n.1757del | gnomAD v4 |
6 | g.158114633A= | CA1675959087 | SERAC1 | c.*1404+156T= (n.*1404+156T=) c.1594+156T= (n.1594+156T=) c.*76T= (n.*76T=) c.1684+156T= (n.1684+156T=) c.*1305+156T= (n.*1305+156T=) c.*1386+156T= (n.*1386+156T=) n.3015+156T= c.1420+156T= (n.1420+156T=) c.1555+156T= (n.1555+156T=) c.*1674T= (n.*1674T=) c.*1372+156T= (n.*1372+156T=) c.*401T= (n.*401T=) c.*1618+156T= (n.*1618+156T=) c.*2962+156T= (n.*2962+156T=) n.1773T= c.1474+156T= (n.1474+156T=) c.1663+156T= (n.1663+156T=) c.1570+156T= (n.1570+156T=) n.1715+156T= n.1766+156T= n.1755T= | |
6 | g.158114633A>C | CA150914368 | SERAC1 | c.*1404+156T>G (n.*1404+156T>G) c.1594+156T>G (n.1594+156T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.1684+156T>G (n.1684+156T>G) c.*1305+156T>G (n.*1305+156T>G) c.*1386+156T>G (n.*1386+156T>G) n.3015+156T>G c.1420+156T>G (n.1420+156T>G) c.1555+156T>G (n.1555+156T>G) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.*1372+156T>G (n.*1372+156T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) c.*1618+156T>G (n.*1618+156T>G) c.*2962+156T>G (n.*2962+156T>G) n.1773T>G c.1474+156T>G (n.1474+156T>G) c.1663+156T>G (n.1663+156T>G) c.1570+156T>G (n.1570+156T>G) n.1715+156T>G n.1766+156T>G n.1755T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114635_158114639del | CA2773733371 | SERAC1 | c.*1404+152_*1404+156del (n.*1404+152_*1404+156del) c.1594+152_1594+156del (n.1594+152_1594+156del) c.*72_*76del (n.*72_*76del) c.1684+152_1684+156del (n.1684+152_1684+156del) c.*1305+152_*1305+156del (n.*1305+152_*1305+156del) c.*1386+152_*1386+156del (n.*1386+152_*1386+156del) n.3015+152_3015+156del c.1420+152_1420+156del (n.1420+152_1420+156del) c.1555+152_1555+156del (n.1555+152_1555+156del) c.*1670_*1674del (n.*1670_*1674del) c.*1372+152_*1372+156del (n.*1372+152_*1372+156del) c.*397_*401del (n.*397_*401del) c.*1618+152_*1618+156del (n.*1618+152_*1618+156del) c.*2962+152_*2962+156del (n.*2962+152_*2962+156del) n.1769_1773del c.1474+152_1474+156del (n.1474+152_1474+156del) c.1663+152_1663+156del (n.1663+152_1663+156del) c.1570+152_1570+156del (n.1570+152_1570+156del) n.1715+152_1715+156del n.1766+152_1766+156del n.1751_1755del | |
6 | g.158114634A= | CA1675959089 | SERAC1 | c.*1404+155T= (n.*1404+155T=) c.1594+155T= (n.1594+155T=) c.*75T= (n.*75T=) c.1684+155T= (n.1684+155T=) c.*1305+155T= (n.*1305+155T=) c.*1386+155T= (n.*1386+155T=) n.3015+155T= c.1420+155T= (n.1420+155T=) c.1555+155T= (n.1555+155T=) c.*1673T= (n.*1673T=) c.*1372+155T= (n.*1372+155T=) c.*400T= (n.*400T=) c.*1618+155T= (n.*1618+155T=) c.*2962+155T= (n.*2962+155T=) n.1772T= c.1474+155T= (n.1474+155T=) c.1663+155T= (n.1663+155T=) c.1570+155T= (n.1570+155T=) n.1715+155T= n.1766+155T= n.1754T= | |
6 | g.158114634A>G | CA821386234 | SERAC1 | c.*1404+155T>C (n.*1404+155T>C) c.1594+155T>C (n.1594+155T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.1684+155T>C (n.1684+155T>C) c.*1305+155T>C (n.*1305+155T>C) c.*1386+155T>C (n.*1386+155T>C) n.3015+155T>C c.1420+155T>C (n.1420+155T>C) c.1555+155T>C (n.1555+155T>C) c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.*1372+155T>C (n.*1372+155T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*1618+155T>C (n.*1618+155T>C) c.*2962+155T>C (n.*2962+155T>C) n.1772T>C c.1474+155T>C (n.1474+155T>C) c.1663+155T>C (n.1663+155T>C) c.1570+155T>C (n.1570+155T>C) n.1715+155T>C n.1766+155T>C n.1754T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114637C>A | CA2680956288 | SERAC1 | c.*1404+152G>T (n.*1404+152G>T) c.1594+152G>T (n.1594+152G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.1684+152G>T (n.1684+152G>T) c.*1305+152G>T (n.*1305+152G>T) c.*1386+152G>T (n.*1386+152G>T) n.3015+152G>T c.1420+152G>T (n.1420+152G>T) c.1555+152G>T (n.1555+152G>T) c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.*1372+152G>T (n.*1372+152G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.*1618+152G>T (n.*1618+152G>T) c.*2962+152G>T (n.*2962+152G>T) n.1769G>T c.1474+152G>T (n.1474+152G>T) c.1663+152G>T (n.1663+152G>T) c.1570+152G>T (n.1570+152G>T) n.1715+152G>T n.1766+152G>T n.1751G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114637C= | CA1675959091 | SERAC1 | c.*1404+152G= (n.*1404+152G=) c.1594+152G= (n.1594+152G=) c.*72G= (n.*72G=) c.1684+152G= (n.1684+152G=) c.*1305+152G= (n.*1305+152G=) c.*1386+152G= (n.*1386+152G=) n.3015+152G= c.1420+152G= (n.1420+152G=) c.1555+152G= (n.1555+152G=) c.*1670G= (n.*1670G=) c.*1372+152G= (n.*1372+152G=) c.*397G= (n.*397G=) c.*1618+152G= (n.*1618+152G=) c.*2962+152G= (n.*2962+152G=) n.1769G= c.1474+152G= (n.1474+152G=) c.1663+152G= (n.1663+152G=) c.1570+152G= (n.1570+152G=) n.1715+152G= n.1766+152G= n.1751G= | |
6 | g.158114637C>G | CA2680956289 | SERAC1 | c.*1404+152G>C (n.*1404+152G>C) c.1594+152G>C (n.1594+152G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.1684+152G>C (n.1684+152G>C) c.*1305+152G>C (n.*1305+152G>C) c.*1386+152G>C (n.*1386+152G>C) n.3015+152G>C c.1420+152G>C (n.1420+152G>C) c.1555+152G>C (n.1555+152G>C) c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.*1372+152G>C (n.*1372+152G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*1618+152G>C (n.*1618+152G>C) c.*2962+152G>C (n.*2962+152G>C) n.1769G>C c.1474+152G>C (n.1474+152G>C) c.1663+152G>C (n.1663+152G>C) c.1570+152G>C (n.1570+152G>C) n.1715+152G>C n.1766+152G>C n.1751G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114637C>T | CA821386237 | SERAC1 | c.*1404+152G>A (n.*1404+152G>A) c.1594+152G>A (n.1594+152G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.1684+152G>A (n.1684+152G>A) c.*1305+152G>A (n.*1305+152G>A) c.*1386+152G>A (n.*1386+152G>A) n.3015+152G>A c.1420+152G>A (n.1420+152G>A) c.1555+152G>A (n.1555+152G>A) c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.*1372+152G>A (n.*1372+152G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*1618+152G>A (n.*1618+152G>A) c.*2962+152G>A (n.*2962+152G>A) n.1769G>A c.1474+152G>A (n.1474+152G>A) c.1663+152G>A (n.1663+152G>A) c.1570+152G>A (n.1570+152G>A) n.1715+152G>A n.1766+152G>A n.1751G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114638A>G | CA1096370128 | SERAC1 | c.*1404+151T>C (n.*1404+151T>C) c.1594+151T>C (n.1594+151T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.1684+151T>C (n.1684+151T>C) c.*1305+151T>C (n.*1305+151T>C) c.*1386+151T>C (n.*1386+151T>C) n.3015+151T>C c.1420+151T>C (n.1420+151T>C) c.1555+151T>C (n.1555+151T>C) c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.*1372+151T>C (n.*1372+151T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*1618+151T>C (n.*1618+151T>C) c.*2962+151T>C (n.*2962+151T>C) n.1768T>C c.1474+151T>C (n.1474+151T>C) c.1663+151T>C (n.1663+151T>C) c.1570+151T>C (n.1570+151T>C) n.1715+151T>C n.1766+151T>C n.1750T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114639A>C | CA2680956290 | SERAC1 | c.*1404+150T>G (n.*1404+150T>G) c.1594+150T>G (n.1594+150T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.1684+150T>G (n.1684+150T>G) c.*1305+150T>G (n.*1305+150T>G) c.*1386+150T>G (n.*1386+150T>G) n.3015+150T>G c.1420+150T>G (n.1420+150T>G) c.1555+150T>G (n.1555+150T>G) c.*1668T>G (n.*1668T>G) c.*1372+150T>G (n.*1372+150T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*1618+150T>G (n.*1618+150T>G) c.*2962+150T>G (n.*2962+150T>G) n.1767T>G c.1474+150T>G (n.1474+150T>G) c.1663+150T>G (n.1663+150T>G) c.1570+150T>G (n.1570+150T>G) n.1715+150T>G n.1766+150T>G n.1749T>G | gnomAD v4 |
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6 | g.158114639A>T | CA2680956291 | SERAC1 | c.*1404+150T>A (n.*1404+150T>A) c.1594+150T>A (n.1594+150T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.1684+150T>A (n.1684+150T>A) c.*1305+150T>A (n.*1305+150T>A) c.*1386+150T>A (n.*1386+150T>A) n.3015+150T>A c.1420+150T>A (n.1420+150T>A) c.1555+150T>A (n.1555+150T>A) c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.*1372+150T>A (n.*1372+150T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*1618+150T>A (n.*1618+150T>A) c.*2962+150T>A (n.*2962+150T>A) n.1767T>A c.1474+150T>A (n.1474+150T>A) c.1663+150T>A (n.1663+150T>A) c.1570+150T>A (n.1570+150T>A) n.1715+150T>A n.1766+150T>A n.1749T>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114640G>A | CA1096370136 | SERAC1 | c.*1404+149C>T (n.*1404+149C>T) c.1594+149C>T (n.1594+149C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.1684+149C>T (n.1684+149C>T) c.*1305+149C>T (n.*1305+149C>T) c.*1386+149C>T (n.*1386+149C>T) n.3015+149C>T c.1420+149C>T (n.1420+149C>T) c.1555+149C>T (n.1555+149C>T) c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.*1372+149C>T (n.*1372+149C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*1618+149C>T (n.*1618+149C>T) c.*2962+149C>T (n.*2962+149C>T) n.1766C>T c.1474+149C>T (n.1474+149C>T) c.1663+149C>T (n.1663+149C>T) c.1570+149C>T (n.1570+149C>T) n.1715+149C>T n.1766+149C>T n.1748C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114640G>C | CA571467186 | SERAC1 | c.*1404+149C>G (n.*1404+149C>G) c.1594+149C>G (n.1594+149C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.1684+149C>G (n.1684+149C>G) c.*1305+149C>G (n.*1305+149C>G) c.*1386+149C>G (n.*1386+149C>G) n.3015+149C>G c.1420+149C>G (n.1420+149C>G) c.1555+149C>G (n.1555+149C>G) c.*1667C>G (n.*1667C>G) c.*1372+149C>G (n.*1372+149C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*1618+149C>G (n.*1618+149C>G) c.*2962+149C>G (n.*2962+149C>G) n.1766C>G c.1474+149C>G (n.1474+149C>G) c.1663+149C>G (n.1663+149C>G) c.1570+149C>G (n.1570+149C>G) n.1715+149C>G n.1766+149C>G n.1748C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114640G>T | CA2680956293 | SERAC1 | c.*1404+149C>A (n.*1404+149C>A) c.1594+149C>A (n.1594+149C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.1684+149C>A (n.1684+149C>A) c.*1305+149C>A (n.*1305+149C>A) c.*1386+149C>A (n.*1386+149C>A) n.3015+149C>A c.1420+149C>A (n.1420+149C>A) c.1555+149C>A (n.1555+149C>A) c.*1667C>A (n.*1667C>A) c.*1372+149C>A (n.*1372+149C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*1618+149C>A (n.*1618+149C>A) c.*2962+149C>A (n.*2962+149C>A) n.1766C>A c.1474+149C>A (n.1474+149C>A) c.1663+149C>A (n.1663+149C>A) c.1570+149C>A (n.1570+149C>A) n.1715+149C>A n.1766+149C>A n.1748C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.158114641C>G | CA2680956297 | SERAC1 | c.*1404+148G>C (n.*1404+148G>C) c.1594+148G>C (n.1594+148G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.1684+148G>C (n.1684+148G>C) c.*1305+148G>C (n.*1305+148G>C) c.*1386+148G>C (n.*1386+148G>C) n.3015+148G>C c.1420+148G>C (n.1420+148G>C) c.1555+148G>C (n.1555+148G>C) c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.*1372+148G>C (n.*1372+148G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*1618+148G>C (n.*1618+148G>C) c.*2962+148G>C (n.*2962+148G>C) n.1765G>C c.1474+148G>C (n.1474+148G>C) c.1663+148G>C (n.1663+148G>C) c.1570+148G>C (n.1570+148G>C) n.1715+148G>C n.1766+148G>C n.1747G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114641C>T | CA2680956298 | SERAC1 | c.*1404+148G>A (n.*1404+148G>A) c.1594+148G>A (n.1594+148G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.1684+148G>A (n.1684+148G>A) c.*1305+148G>A (n.*1305+148G>A) c.*1386+148G>A (n.*1386+148G>A) n.3015+148G>A c.1420+148G>A (n.1420+148G>A) c.1555+148G>A (n.1555+148G>A) c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.*1372+148G>A (n.*1372+148G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*1618+148G>A (n.*1618+148G>A) c.*2962+148G>A (n.*2962+148G>A) n.1765G>A c.1474+148G>A (n.1474+148G>A) c.1663+148G>A (n.1663+148G>A) c.1570+148G>A (n.1570+148G>A) n.1715+148G>A n.1766+148G>A n.1747G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114643del | CA2680956294 | SERAC1 | c.*1404+148del (n.*1404+148del) c.1594+148del (n.1594+148del) c.*68del (n.*68del) c.1684+148del (n.1684+148del) c.*1305+148del (n.*1305+148del) c.*1386+148del (n.*1386+148del) n.3015+148del c.1420+148del (n.1420+148del) c.1555+148del (n.1555+148del) c.*1666del (n.*1666del) c.*1372+148del (n.*1372+148del) c.*393del (n.*393del) c.*1618+148del (n.*1618+148del) c.*2962+148del (n.*2962+148del) n.1765del c.1474+148del (n.1474+148del) c.1663+148del (n.1663+148del) c.1570+148del (n.1570+148del) n.1715+148del n.1766+148del n.1747del | gnomAD v4 |
6 | g.158114646_158114650del | CA1096370143 | SERAC1 | c.*1404+144_*1404+148del (n.*1404+144_*1404+148del) c.1594+144_1594+148del (n.1594+144_1594+148del) c.*64_*68del (n.*64_*68del) c.1684+144_1684+148del (n.1684+144_1684+148del) c.*1305+144_*1305+148del (n.*1305+144_*1305+148del) c.*1386+144_*1386+148del (n.*1386+144_*1386+148del) n.3015+144_3015+148del c.1420+144_1420+148del (n.1420+144_1420+148del) c.1555+144_1555+148del (n.1555+144_1555+148del) c.*1662_*1666del (n.*1662_*1666del) c.*1372+144_*1372+148del (n.*1372+144_*1372+148del) c.*389_*393del (n.*389_*393del) c.*1618+144_*1618+148del (n.*1618+144_*1618+148del) c.*2962+144_*2962+148del (n.*2962+144_*2962+148del) n.1761_1765del c.1474+144_1474+148del (n.1474+144_1474+148del) c.1663+144_1663+148del (n.1663+144_1663+148del) c.1570+144_1570+148del (n.1570+144_1570+148del) n.1715+144_1715+148del n.1766+144_1766+148del n.1743_1747del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114642C>T | CA2680956299 | SERAC1 | c.*1404+147G>A (n.*1404+147G>A) c.1594+147G>A (n.1594+147G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.1684+147G>A (n.1684+147G>A) c.*1305+147G>A (n.*1305+147G>A) c.*1386+147G>A (n.*1386+147G>A) n.3015+147G>A c.1420+147G>A (n.1420+147G>A) c.1555+147G>A (n.1555+147G>A) c.*1665G>A (n.*1665G>A) c.*1372+147G>A (n.*1372+147G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*1618+147G>A (n.*1618+147G>A) c.*2962+147G>A (n.*2962+147G>A) n.1764G>A c.1474+147G>A (n.1474+147G>A) c.1663+147G>A (n.1663+147G>A) c.1570+147G>A (n.1570+147G>A) n.1715+147G>A n.1766+147G>A n.1746G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114643C>A | CA1096370152 | SERAC1 | c.*1404+146G>T (n.*1404+146G>T) c.1594+146G>T (n.1594+146G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.1684+146G>T (n.1684+146G>T) c.*1305+146G>T (n.*1305+146G>T) c.*1386+146G>T (n.*1386+146G>T) n.3015+146G>T c.1420+146G>T (n.1420+146G>T) c.1555+146G>T (n.1555+146G>T) c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.*1372+146G>T (n.*1372+146G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*1618+146G>T (n.*1618+146G>T) c.*2962+146G>T (n.*2962+146G>T) n.1763G>T c.1474+146G>T (n.1474+146G>T) c.1663+146G>T (n.1663+146G>T) c.1570+146G>T (n.1570+146G>T) n.1715+146G>T n.1766+146G>T n.1745G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114643C>G | CA2680956300 | SERAC1 | c.*1404+146G>C (n.*1404+146G>C) c.1594+146G>C (n.1594+146G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.1684+146G>C (n.1684+146G>C) c.*1305+146G>C (n.*1305+146G>C) c.*1386+146G>C (n.*1386+146G>C) n.3015+146G>C c.1420+146G>C (n.1420+146G>C) c.1555+146G>C (n.1555+146G>C) c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.*1372+146G>C (n.*1372+146G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*1618+146G>C (n.*1618+146G>C) c.*2962+146G>C (n.*2962+146G>C) n.1763G>C c.1474+146G>C (n.1474+146G>C) c.1663+146G>C (n.1663+146G>C) c.1570+146G>C (n.1570+146G>C) n.1715+146G>C n.1766+146G>C n.1745G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114643C>T | CA2680956301 | SERAC1 | c.*1404+146G>A (n.*1404+146G>A) c.1594+146G>A (n.1594+146G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.1684+146G>A (n.1684+146G>A) c.*1305+146G>A (n.*1305+146G>A) c.*1386+146G>A (n.*1386+146G>A) n.3015+146G>A c.1420+146G>A (n.1420+146G>A) c.1555+146G>A (n.1555+146G>A) c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.*1372+146G>A (n.*1372+146G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*1618+146G>A (n.*1618+146G>A) c.*2962+146G>A (n.*2962+146G>A) n.1763G>A c.1474+146G>A (n.1474+146G>A) c.1663+146G>A (n.1663+146G>A) c.1570+146G>A (n.1570+146G>A) n.1715+146G>A n.1766+146G>A n.1745G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114644A>C | CA2680956303 | SERAC1 | c.*1404+145T>G (n.*1404+145T>G) c.1594+145T>G (n.1594+145T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.1684+145T>G (n.1684+145T>G) c.*1305+145T>G (n.*1305+145T>G) c.*1386+145T>G (n.*1386+145T>G) n.3015+145T>G c.1420+145T>G (n.1420+145T>G) c.1555+145T>G (n.1555+145T>G) c.*1663T>G (n.*1663T>G) c.*1372+145T>G (n.*1372+145T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*1618+145T>G (n.*1618+145T>G) c.*2962+145T>G (n.*2962+145T>G) n.1762T>G c.1474+145T>G (n.1474+145T>G) c.1663+145T>G (n.1663+145T>G) c.1570+145T>G (n.1570+145T>G) n.1715+145T>G n.1766+145T>G n.1744T>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114644A>T | CA2680956302 | SERAC1 | c.*1404+145T>A (n.*1404+145T>A) c.1594+145T>A (n.1594+145T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.1684+145T>A (n.1684+145T>A) c.*1305+145T>A (n.*1305+145T>A) c.*1386+145T>A (n.*1386+145T>A) n.3015+145T>A c.1420+145T>A (n.1420+145T>A) c.1555+145T>A (n.1555+145T>A) c.*1663T>A (n.*1663T>A) c.*1372+145T>A (n.*1372+145T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*1618+145T>A (n.*1618+145T>A) c.*2962+145T>A (n.*2962+145T>A) n.1762T>A c.1474+145T>A (n.1474+145T>A) c.1663+145T>A (n.1663+145T>A) c.1570+145T>A (n.1570+145T>A) n.1715+145T>A n.1766+145T>A n.1744T>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114645A>G | CA2680956304 | SERAC1 | c.*1404+144T>C (n.*1404+144T>C) c.1594+144T>C (n.1594+144T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.1684+144T>C (n.1684+144T>C) c.*1305+144T>C (n.*1305+144T>C) c.*1386+144T>C (n.*1386+144T>C) n.3015+144T>C c.1420+144T>C (n.1420+144T>C) c.1555+144T>C (n.1555+144T>C) c.*1662T>C (n.*1662T>C) c.*1372+144T>C (n.*1372+144T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*1618+144T>C (n.*1618+144T>C) c.*2962+144T>C (n.*2962+144T>C) n.1761T>C c.1474+144T>C (n.1474+144T>C) c.1663+144T>C (n.1663+144T>C) c.1570+144T>C (n.1570+144T>C) n.1715+144T>C n.1766+144T>C n.1743T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114646C>A | CA2680956305 | SERAC1 | c.*1404+143G>T (n.*1404+143G>T) c.1594+143G>T (n.1594+143G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.1684+143G>T (n.1684+143G>T) c.*1305+143G>T (n.*1305+143G>T) c.*1386+143G>T (n.*1386+143G>T) n.3015+143G>T c.1420+143G>T (n.1420+143G>T) c.1555+143G>T (n.1555+143G>T) c.*1661G>T (n.*1661G>T) c.*1372+143G>T (n.*1372+143G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*1618+143G>T (n.*1618+143G>T) c.*2962+143G>T (n.*2962+143G>T) n.1760G>T c.1474+143G>T (n.1474+143G>T) c.1663+143G>T (n.1663+143G>T) c.1570+143G>T (n.1570+143G>T) n.1715+143G>T n.1766+143G>T n.1742G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114646C>G | CA2680956306 | SERAC1 | c.*1404+143G>C (n.*1404+143G>C) c.1594+143G>C (n.1594+143G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.1684+143G>C (n.1684+143G>C) c.*1305+143G>C (n.*1305+143G>C) c.*1386+143G>C (n.*1386+143G>C) n.3015+143G>C c.1420+143G>C (n.1420+143G>C) c.1555+143G>C (n.1555+143G>C) c.*1661G>C (n.*1661G>C) c.*1372+143G>C (n.*1372+143G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*1618+143G>C (n.*1618+143G>C) c.*2962+143G>C (n.*2962+143G>C) n.1760G>C c.1474+143G>C (n.1474+143G>C) c.1663+143G>C (n.1663+143G>C) c.1570+143G>C (n.1570+143G>C) n.1715+143G>C n.1766+143G>C n.1742G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114646C>T | CA2680956307 | SERAC1 | c.*1404+143G>A (n.*1404+143G>A) c.1594+143G>A (n.1594+143G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.1684+143G>A (n.1684+143G>A) c.*1305+143G>A (n.*1305+143G>A) c.*1386+143G>A (n.*1386+143G>A) n.3015+143G>A c.1420+143G>A (n.1420+143G>A) c.1555+143G>A (n.1555+143G>A) c.*1661G>A (n.*1661G>A) c.*1372+143G>A (n.*1372+143G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*1618+143G>A (n.*1618+143G>A) c.*2962+143G>A (n.*2962+143G>A) n.1760G>A c.1474+143G>A (n.1474+143G>A) c.1663+143G>A (n.1663+143G>A) c.1570+143G>A (n.1570+143G>A) n.1715+143G>A n.1766+143G>A n.1742G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114648del | CA2773733373 | SERAC1 | c.*1404+143del (n.*1404+143del) c.1594+143del (n.1594+143del) c.*63del (n.*63del) c.1684+143del (n.1684+143del) c.*1305+143del (n.*1305+143del) c.*1386+143del (n.*1386+143del) n.3015+143del c.1420+143del (n.1420+143del) c.1555+143del (n.1555+143del) c.*1661del (n.*1661del) c.*1372+143del (n.*1372+143del) c.*388del (n.*388del) c.*1618+143del (n.*1618+143del) c.*2962+143del (n.*2962+143del) n.1760del c.1474+143del (n.1474+143del) c.1663+143del (n.1663+143del) c.1570+143del (n.1570+143del) n.1715+143del n.1766+143del n.1742del | |
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6 | g.158114647C>G | CA2680956309 | SERAC1 | c.*1404+142G>C (n.*1404+142G>C) c.1594+142G>C (n.1594+142G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.1684+142G>C (n.1684+142G>C) c.*1305+142G>C (n.*1305+142G>C) c.*1386+142G>C (n.*1386+142G>C) n.3015+142G>C c.1420+142G>C (n.1420+142G>C) c.1555+142G>C (n.1555+142G>C) c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.*1372+142G>C (n.*1372+142G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*1618+142G>C (n.*1618+142G>C) c.*2962+142G>C (n.*2962+142G>C) n.1759G>C c.1474+142G>C (n.1474+142G>C) c.1663+142G>C (n.1663+142G>C) c.1570+142G>C (n.1570+142G>C) n.1715+142G>C n.1766+142G>C n.1741G>C | gnomAD v4 |
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6 | g.158114650A>G | CA2680956315 | SERAC1 | c.*1404+139T>C (n.*1404+139T>C) c.1594+139T>C (n.1594+139T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.1684+139T>C (n.1684+139T>C) c.*1305+139T>C (n.*1305+139T>C) c.*1386+139T>C (n.*1386+139T>C) n.3015+139T>C c.1420+139T>C (n.1420+139T>C) c.1555+139T>C (n.1555+139T>C) c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.*1372+139T>C (n.*1372+139T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*1618+139T>C (n.*1618+139T>C) c.*2962+139T>C (n.*2962+139T>C) n.1756T>C c.1474+139T>C (n.1474+139T>C) c.1663+139T>C (n.1663+139T>C) c.1570+139T>C (n.1570+139T>C) n.1715+139T>C n.1766+139T>C n.1738T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114650A>T | CA2680956314 | SERAC1 | c.*1404+139T>A (n.*1404+139T>A) c.1594+139T>A (n.1594+139T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.1684+139T>A (n.1684+139T>A) c.*1305+139T>A (n.*1305+139T>A) c.*1386+139T>A (n.*1386+139T>A) n.3015+139T>A c.1420+139T>A (n.1420+139T>A) c.1555+139T>A (n.1555+139T>A) c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.*1372+139T>A (n.*1372+139T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*1618+139T>A (n.*1618+139T>A) c.*2962+139T>A (n.*2962+139T>A) n.1756T>A c.1474+139T>A (n.1474+139T>A) c.1663+139T>A (n.1663+139T>A) c.1570+139T>A (n.1570+139T>A) n.1715+139T>A n.1766+139T>A n.1738T>A | gnomAD v4 |
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6 | g.158114653T>A | CA2680956322 | SERAC1 | c.*1404+136A>T (n.*1404+136A>T) c.1594+136A>T (n.1594+136A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.1684+136A>T (n.1684+136A>T) c.*1305+136A>T (n.*1305+136A>T) c.*1386+136A>T (n.*1386+136A>T) n.3015+136A>T c.1420+136A>T (n.1420+136A>T) c.1555+136A>T (n.1555+136A>T) c.*1654A>T (n.*1654A>T) c.*1372+136A>T (n.*1372+136A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*1618+136A>T (n.*1618+136A>T) c.*2962+136A>T (n.*2962+136A>T) n.1753A>T c.1474+136A>T (n.1474+136A>T) c.1663+136A>T (n.1663+136A>T) c.1570+136A>T (n.1570+136A>T) n.1715+136A>T n.1766+136A>T n.1735A>T | gnomAD v4 |
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6 | g.158114654T>G | CA150914375 | SERAC1 | c.*1404+135A>C (n.*1404+135A>C) c.1594+135A>C (n.1594+135A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.1684+135A>C (n.1684+135A>C) c.*1305+135A>C (n.*1305+135A>C) c.*1386+135A>C (n.*1386+135A>C) n.3015+135A>C c.1420+135A>C (n.1420+135A>C) c.1555+135A>C (n.1555+135A>C) c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.*1372+135A>C (n.*1372+135A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*1618+135A>C (n.*1618+135A>C) c.*2962+135A>C (n.*2962+135A>C) n.1752A>C c.1474+135A>C (n.1474+135A>C) c.1663+135A>C (n.1663+135A>C) c.1570+135A>C (n.1570+135A>C) n.1715+135A>C n.1766+135A>C n.1734A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114655T>G | CA2680956329 | SERAC1 | c.*1404+134A>C (n.*1404+134A>C) c.1594+134A>C (n.1594+134A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.1684+134A>C (n.1684+134A>C) c.*1305+134A>C (n.*1305+134A>C) c.*1386+134A>C (n.*1386+134A>C) n.3015+134A>C c.1420+134A>C (n.1420+134A>C) c.1555+134A>C (n.1555+134A>C) c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.*1372+134A>C (n.*1372+134A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*1618+134A>C (n.*1618+134A>C) c.*2962+134A>C (n.*2962+134A>C) n.1751A>C c.1474+134A>C (n.1474+134A>C) c.1663+134A>C (n.1663+134A>C) c.1570+134A>C (n.1570+134A>C) n.1715+134A>C n.1766+134A>C n.1733A>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114656C>A | CA1096370163 | SERAC1 | c.*1404+133G>T (n.*1404+133G>T) c.1594+133G>T (n.1594+133G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.1684+133G>T (n.1684+133G>T) c.*1305+133G>T (n.*1305+133G>T) c.*1386+133G>T (n.*1386+133G>T) n.3015+133G>T c.1420+133G>T (n.1420+133G>T) c.1555+133G>T (n.1555+133G>T) c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.*1372+133G>T (n.*1372+133G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.*1618+133G>T (n.*1618+133G>T) c.*2962+133G>T (n.*2962+133G>T) n.1750G>T c.1474+133G>T (n.1474+133G>T) c.1663+133G>T (n.1663+133G>T) c.1570+133G>T (n.1570+133G>T) n.1715+133G>T n.1766+133G>T n.1732G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114656C>G | CA2680956330 | SERAC1 | c.*1404+133G>C (n.*1404+133G>C) c.1594+133G>C (n.1594+133G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.1684+133G>C (n.1684+133G>C) c.*1305+133G>C (n.*1305+133G>C) c.*1386+133G>C (n.*1386+133G>C) n.3015+133G>C c.1420+133G>C (n.1420+133G>C) c.1555+133G>C (n.1555+133G>C) c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.*1372+133G>C (n.*1372+133G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.*1618+133G>C (n.*1618+133G>C) c.*2962+133G>C (n.*2962+133G>C) n.1750G>C c.1474+133G>C (n.1474+133G>C) c.1663+133G>C (n.1663+133G>C) c.1570+133G>C (n.1570+133G>C) n.1715+133G>C n.1766+133G>C n.1732G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114656C>T | CA2680956331 | SERAC1 | c.*1404+133G>A (n.*1404+133G>A) c.1594+133G>A (n.1594+133G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.1684+133G>A (n.1684+133G>A) c.*1305+133G>A (n.*1305+133G>A) c.*1386+133G>A (n.*1386+133G>A) n.3015+133G>A c.1420+133G>A (n.1420+133G>A) c.1555+133G>A (n.1555+133G>A) c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.*1372+133G>A (n.*1372+133G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*1618+133G>A (n.*1618+133G>A) c.*2962+133G>A (n.*2962+133G>A) n.1750G>A c.1474+133G>A (n.1474+133G>A) c.1663+133G>A (n.1663+133G>A) c.1570+133G>A (n.1570+133G>A) n.1715+133G>A n.1766+133G>A n.1732G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114657C>A | CA2680956332 | SERAC1 | c.*1404+132G>T (n.*1404+132G>T) c.1594+132G>T (n.1594+132G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.1684+132G>T (n.1684+132G>T) c.*1305+132G>T (n.*1305+132G>T) c.*1386+132G>T (n.*1386+132G>T) n.3015+132G>T c.1420+132G>T (n.1420+132G>T) c.1555+132G>T (n.1555+132G>T) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.*1372+132G>T (n.*1372+132G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*1618+132G>T (n.*1618+132G>T) c.*2962+132G>T (n.*2962+132G>T) n.1749G>T c.1474+132G>T (n.1474+132G>T) c.1663+132G>T (n.1663+132G>T) c.1570+132G>T (n.1570+132G>T) n.1715+132G>T n.1766+132G>T n.1731G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114657C= | CA1675959103 | SERAC1 | c.*1404+132G= (n.*1404+132G=) c.1594+132G= (n.1594+132G=) c.*52G= (n.*52G=) c.1684+132G= (n.1684+132G=) c.*1305+132G= (n.*1305+132G=) c.*1386+132G= (n.*1386+132G=) n.3015+132G= c.1420+132G= (n.1420+132G=) c.1555+132G= (n.1555+132G=) c.*1650G= (n.*1650G=) c.*1372+132G= (n.*1372+132G=) c.*377G= (n.*377G=) c.*1618+132G= (n.*1618+132G=) c.*2962+132G= (n.*2962+132G=) n.1749G= c.1474+132G= (n.1474+132G=) c.1663+132G= (n.1663+132G=) c.1570+132G= (n.1570+132G=) n.1715+132G= n.1766+132G= n.1731G= | |
6 | g.158114657C>G | CA2773733376 | SERAC1 | c.*1404+132G>C (n.*1404+132G>C) c.1594+132G>C (n.1594+132G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.1684+132G>C (n.1684+132G>C) c.*1305+132G>C (n.*1305+132G>C) c.*1386+132G>C (n.*1386+132G>C) n.3015+132G>C c.1420+132G>C (n.1420+132G>C) c.1555+132G>C (n.1555+132G>C) c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.*1372+132G>C (n.*1372+132G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*1618+132G>C (n.*1618+132G>C) c.*2962+132G>C (n.*2962+132G>C) n.1749G>C c.1474+132G>C (n.1474+132G>C) c.1663+132G>C (n.1663+132G>C) c.1570+132G>C (n.1570+132G>C) n.1715+132G>C n.1766+132G>C n.1731G>C | |
6 | g.158114657C>T | CA1675959104 | SERAC1 | c.*1404+132G>A (n.*1404+132G>A) c.1594+132G>A (n.1594+132G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.1684+132G>A (n.1684+132G>A) c.*1305+132G>A (n.*1305+132G>A) c.*1386+132G>A (n.*1386+132G>A) n.3015+132G>A c.1420+132G>A (n.1420+132G>A) c.1555+132G>A (n.1555+132G>A) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.*1372+132G>A (n.*1372+132G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*1618+132G>A (n.*1618+132G>A) c.*2962+132G>A (n.*2962+132G>A) n.1749G>A c.1474+132G>A (n.1474+132G>A) c.1663+132G>A (n.1663+132G>A) c.1570+132G>A (n.1570+132G>A) n.1715+132G>A n.1766+132G>A n.1731G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158114658A>C | CA2680956333 | SERAC1 | c.*1404+131T>G (n.*1404+131T>G) c.1594+131T>G (n.1594+131T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.1684+131T>G (n.1684+131T>G) c.*1305+131T>G (n.*1305+131T>G) c.*1386+131T>G (n.*1386+131T>G) n.3015+131T>G c.1420+131T>G (n.1420+131T>G) c.1555+131T>G (n.1555+131T>G) c.*1649T>G (n.*1649T>G) c.*1372+131T>G (n.*1372+131T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*1618+131T>G (n.*1618+131T>G) c.*2962+131T>G (n.*2962+131T>G) n.1748T>G c.1474+131T>G (n.1474+131T>G) c.1663+131T>G (n.1663+131T>G) c.1570+131T>G (n.1570+131T>G) n.1715+131T>G n.1766+131T>G n.1730T>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114658A>G | CA2680956334 | SERAC1 | c.*1404+131T>C (n.*1404+131T>C) c.1594+131T>C (n.1594+131T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.1684+131T>C (n.1684+131T>C) c.*1305+131T>C (n.*1305+131T>C) c.*1386+131T>C (n.*1386+131T>C) n.3015+131T>C c.1420+131T>C (n.1420+131T>C) c.1555+131T>C (n.1555+131T>C) c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.*1372+131T>C (n.*1372+131T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*1618+131T>C (n.*1618+131T>C) c.*2962+131T>C (n.*2962+131T>C) n.1748T>C c.1474+131T>C (n.1474+131T>C) c.1663+131T>C (n.1663+131T>C) c.1570+131T>C (n.1570+131T>C) n.1715+131T>C n.1766+131T>C n.1730T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114658A>T | CA2680956335 | SERAC1 | c.*1404+131T>A (n.*1404+131T>A) c.1594+131T>A (n.1594+131T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.1684+131T>A (n.1684+131T>A) c.*1305+131T>A (n.*1305+131T>A) c.*1386+131T>A (n.*1386+131T>A) n.3015+131T>A c.1420+131T>A (n.1420+131T>A) c.1555+131T>A (n.1555+131T>A) c.*1649T>A (n.*1649T>A) c.*1372+131T>A (n.*1372+131T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*1618+131T>A (n.*1618+131T>A) c.*2962+131T>A (n.*2962+131T>A) n.1748T>A c.1474+131T>A (n.1474+131T>A) c.1663+131T>A (n.1663+131T>A) c.1570+131T>A (n.1570+131T>A) n.1715+131T>A n.1766+131T>A n.1730T>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114659T>A | CA2680956336 | SERAC1 | c.*1404+130A>T (n.*1404+130A>T) c.1594+130A>T (n.1594+130A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) c.1684+130A>T (n.1684+130A>T) c.*1305+130A>T (n.*1305+130A>T) c.*1386+130A>T (n.*1386+130A>T) n.3015+130A>T c.1420+130A>T (n.1420+130A>T) c.1555+130A>T (n.1555+130A>T) c.*1648A>T (n.*1648A>T) c.*1372+130A>T (n.*1372+130A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*1618+130A>T (n.*1618+130A>T) c.*2962+130A>T (n.*2962+130A>T) n.1747A>T c.1474+130A>T (n.1474+130A>T) c.1663+130A>T (n.1663+130A>T) c.1570+130A>T (n.1570+130A>T) n.1715+130A>T n.1766+130A>T n.1729A>T | gnomAD v4 |
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6 | g.158114662_158114688delinsATAGTCTAAACACAATTATATACAAAT | CA1675959108 | SERAC1 | c.*1404+101_*1404+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.*1404+101_*1404+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.1594+101_1594+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.1594+101_1594+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.*21_*47delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.*21_*47delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.1684+101_1684+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.1684+101_1684+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.*1305+101_*1305+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.*1305+101_*1305+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.*1386+101_*1386+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.*1386+101_*1386+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) n.3015+101_3015+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT c.1420+101_1420+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.1420+101_1420+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.1555+101_1555+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.1555+101_1555+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.*1619_*1645delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.*1619_*1645delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.*1372+101_*1372+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.*1372+101_*1372+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.*346_*372delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.*346_*372delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.*1618+101_*1618+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.*1618+101_*1618+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.*2962+101_*2962+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.*2962+101_*2962+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) n.1718_1744delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT c.1474+101_1474+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.1474+101_1474+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.1663+101_1663+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.1663+101_1663+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) c.1570+101_1570+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT (n.1570+101_1570+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT) n.1715+101_1715+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT n.1766+101_1766+127delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT n.1700_1726delinsATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTAT | |
6 | g.158114663T>A | CA2680956348 | SERAC1 | c.*1404+126A>T (n.*1404+126A>T) c.1594+126A>T (n.1594+126A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.1684+126A>T (n.1684+126A>T) c.*1305+126A>T (n.*1305+126A>T) c.*1386+126A>T (n.*1386+126A>T) n.3015+126A>T c.1420+126A>T (n.1420+126A>T) c.1555+126A>T (n.1555+126A>T) c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.*1372+126A>T (n.*1372+126A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*1618+126A>T (n.*1618+126A>T) c.*2962+126A>T (n.*2962+126A>T) n.1743A>T c.1474+126A>T (n.1474+126A>T) c.1663+126A>T (n.1663+126A>T) c.1570+126A>T (n.1570+126A>T) n.1715+126A>T n.1766+126A>T n.1725A>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114663T>C | CA1096370164 | SERAC1 | c.*1404+126A>G (n.*1404+126A>G) c.1594+126A>G (n.1594+126A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.1684+126A>G (n.1684+126A>G) c.*1305+126A>G (n.*1305+126A>G) c.*1386+126A>G (n.*1386+126A>G) n.3015+126A>G c.1420+126A>G (n.1420+126A>G) c.1555+126A>G (n.1555+126A>G) c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.*1372+126A>G (n.*1372+126A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*1618+126A>G (n.*1618+126A>G) c.*2962+126A>G (n.*2962+126A>G) n.1743A>G c.1474+126A>G (n.1474+126A>G) c.1663+126A>G (n.1663+126A>G) c.1570+126A>G (n.1570+126A>G) n.1715+126A>G n.1766+126A>G n.1725A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114663T>G | CA2680956347 | SERAC1 | c.*1404+126A>C (n.*1404+126A>C) c.1594+126A>C (n.1594+126A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.1684+126A>C (n.1684+126A>C) c.*1305+126A>C (n.*1305+126A>C) c.*1386+126A>C (n.*1386+126A>C) n.3015+126A>C c.1420+126A>C (n.1420+126A>C) c.1555+126A>C (n.1555+126A>C) c.*1644A>C (n.*1644A>C) c.*1372+126A>C (n.*1372+126A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*1618+126A>C (n.*1618+126A>C) c.*2962+126A>C (n.*2962+126A>C) n.1743A>C c.1474+126A>C (n.1474+126A>C) c.1663+126A>C (n.1663+126A>C) c.1570+126A>C (n.1570+126A>C) n.1715+126A>C n.1766+126A>C n.1725A>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114663T= | CA1675959112 | SERAC1 | c.*1404+126A= (n.*1404+126A=) c.1594+126A= (n.1594+126A=) c.*46A= (n.*46A=) c.1684+126A= (n.1684+126A=) c.*1305+126A= (n.*1305+126A=) c.*1386+126A= (n.*1386+126A=) n.3015+126A= c.1420+126A= (n.1420+126A=) c.1555+126A= (n.1555+126A=) c.*1644A= (n.*1644A=) c.*1372+126A= (n.*1372+126A=) c.*371A= (n.*371A=) c.*1618+126A= (n.*1618+126A=) c.*2962+126A= (n.*2962+126A=) n.1743A= c.1474+126A= (n.1474+126A=) c.1663+126A= (n.1663+126A=) c.1570+126A= (n.1570+126A=) n.1715+126A= n.1766+126A= n.1725A= | |
6 | g.158114665_158114690del | CA4070962 | SERAC1 | c.*1404+101_*1404+126del (n.*1404+101_*1404+126del) c.1594+101_1594+126del (n.1594+101_1594+126del) c.*21_*46del (n.*21_*46del) c.1684+101_1684+126del (n.1684+101_1684+126del) c.*1305+101_*1305+126del (n.*1305+101_*1305+126del) c.*1386+101_*1386+126del (n.*1386+101_*1386+126del) n.3015+101_3015+126del c.1420+101_1420+126del (n.1420+101_1420+126del) c.1555+101_1555+126del (n.1555+101_1555+126del) c.*1619_*1644del (n.*1619_*1644del) c.*1372+101_*1372+126del (n.*1372+101_*1372+126del) c.*346_*371del (n.*346_*371del) c.*1618+101_*1618+126del (n.*1618+101_*1618+126del) c.*2962+101_*2962+126del (n.*2962+101_*2962+126del) n.1718_1743del c.1474+101_1474+126del (n.1474+101_1474+126del) c.1663+101_1663+126del (n.1663+101_1663+126del) c.1570+101_1570+126del (n.1570+101_1570+126del) n.1715+101_1715+126del n.1766+101_1766+126del n.1700_1725del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158114664A>C | CA2680956349 | SERAC1 | c.*1404+125T>G (n.*1404+125T>G) c.1594+125T>G (n.1594+125T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) c.1684+125T>G (n.1684+125T>G) c.*1305+125T>G (n.*1305+125T>G) c.*1386+125T>G (n.*1386+125T>G) n.3015+125T>G c.1420+125T>G (n.1420+125T>G) c.1555+125T>G (n.1555+125T>G) c.*1643T>G (n.*1643T>G) c.*1372+125T>G (n.*1372+125T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*1618+125T>G (n.*1618+125T>G) c.*2962+125T>G (n.*2962+125T>G) n.1742T>G c.1474+125T>G (n.1474+125T>G) c.1663+125T>G (n.1663+125T>G) c.1570+125T>G (n.1570+125T>G) n.1715+125T>G n.1766+125T>G n.1724T>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114664A>G | CA2680956350 | SERAC1 | c.*1404+125T>C (n.*1404+125T>C) c.1594+125T>C (n.1594+125T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.1684+125T>C (n.1684+125T>C) c.*1305+125T>C (n.*1305+125T>C) c.*1386+125T>C (n.*1386+125T>C) n.3015+125T>C c.1420+125T>C (n.1420+125T>C) c.1555+125T>C (n.1555+125T>C) c.*1643T>C (n.*1643T>C) c.*1372+125T>C (n.*1372+125T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*1618+125T>C (n.*1618+125T>C) c.*2962+125T>C (n.*2962+125T>C) n.1742T>C c.1474+125T>C (n.1474+125T>C) c.1663+125T>C (n.1663+125T>C) c.1570+125T>C (n.1570+125T>C) n.1715+125T>C n.1766+125T>C n.1724T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114665G>A | CA1675959115 | SERAC1 | c.*1404+124C>T (n.*1404+124C>T) c.1594+124C>T (n.1594+124C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.1684+124C>T (n.1684+124C>T) c.*1305+124C>T (n.*1305+124C>T) c.*1386+124C>T (n.*1386+124C>T) n.3015+124C>T c.1420+124C>T (n.1420+124C>T) c.1555+124C>T (n.1555+124C>T) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.*1372+124C>T (n.*1372+124C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*1618+124C>T (n.*1618+124C>T) c.*2962+124C>T (n.*2962+124C>T) n.1741C>T c.1474+124C>T (n.1474+124C>T) c.1663+124C>T (n.1663+124C>T) c.1570+124C>T (n.1570+124C>T) n.1715+124C>T n.1766+124C>T n.1723C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158114665G>C | CA2680956351 | SERAC1 | c.*1404+124C>G (n.*1404+124C>G) c.1594+124C>G (n.1594+124C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.1684+124C>G (n.1684+124C>G) c.*1305+124C>G (n.*1305+124C>G) c.*1386+124C>G (n.*1386+124C>G) n.3015+124C>G c.1420+124C>G (n.1420+124C>G) c.1555+124C>G (n.1555+124C>G) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.*1372+124C>G (n.*1372+124C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*1618+124C>G (n.*1618+124C>G) c.*2962+124C>G (n.*2962+124C>G) n.1741C>G c.1474+124C>G (n.1474+124C>G) c.1663+124C>G (n.1663+124C>G) c.1570+124C>G (n.1570+124C>G) n.1715+124C>G n.1766+124C>G n.1723C>G | gnomAD v4 |
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6 | g.158114665G>T | CA2680956352 | SERAC1 | c.*1404+124C>A (n.*1404+124C>A) c.1594+124C>A (n.1594+124C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.1684+124C>A (n.1684+124C>A) c.*1305+124C>A (n.*1305+124C>A) c.*1386+124C>A (n.*1386+124C>A) n.3015+124C>A c.1420+124C>A (n.1420+124C>A) c.1555+124C>A (n.1555+124C>A) c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.*1372+124C>A (n.*1372+124C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*1618+124C>A (n.*1618+124C>A) c.*2962+124C>A (n.*2962+124C>A) n.1741C>A c.1474+124C>A (n.1474+124C>A) c.1663+124C>A (n.1663+124C>A) c.1570+124C>A (n.1570+124C>A) n.1715+124C>A n.1766+124C>A n.1723C>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114666T>A | CA2680956355 | SERAC1 | c.*1404+123A>T (n.*1404+123A>T) c.1594+123A>T (n.1594+123A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.1684+123A>T (n.1684+123A>T) c.*1305+123A>T (n.*1305+123A>T) c.*1386+123A>T (n.*1386+123A>T) n.3015+123A>T c.1420+123A>T (n.1420+123A>T) c.1555+123A>T (n.1555+123A>T) c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.*1372+123A>T (n.*1372+123A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*1618+123A>T (n.*1618+123A>T) c.*2962+123A>T (n.*2962+123A>T) n.1740A>T c.1474+123A>T (n.1474+123A>T) c.1663+123A>T (n.1663+123A>T) c.1570+123A>T (n.1570+123A>T) n.1715+123A>T n.1766+123A>T n.1722A>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114666T>C | CA2680956353 | SERAC1 | c.*1404+123A>G (n.*1404+123A>G) c.1594+123A>G (n.1594+123A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.1684+123A>G (n.1684+123A>G) c.*1305+123A>G (n.*1305+123A>G) c.*1386+123A>G (n.*1386+123A>G) n.3015+123A>G c.1420+123A>G (n.1420+123A>G) c.1555+123A>G (n.1555+123A>G) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.*1372+123A>G (n.*1372+123A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*1618+123A>G (n.*1618+123A>G) c.*2962+123A>G (n.*2962+123A>G) n.1740A>G c.1474+123A>G (n.1474+123A>G) c.1663+123A>G (n.1663+123A>G) c.1570+123A>G (n.1570+123A>G) n.1715+123A>G n.1766+123A>G n.1722A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114666T>G | CA2680956354 | SERAC1 | c.*1404+123A>C (n.*1404+123A>C) c.1594+123A>C (n.1594+123A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.1684+123A>C (n.1684+123A>C) c.*1305+123A>C (n.*1305+123A>C) c.*1386+123A>C (n.*1386+123A>C) n.3015+123A>C c.1420+123A>C (n.1420+123A>C) c.1555+123A>C (n.1555+123A>C) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.*1372+123A>C (n.*1372+123A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.*1618+123A>C (n.*1618+123A>C) c.*2962+123A>C (n.*2962+123A>C) n.1740A>C c.1474+123A>C (n.1474+123A>C) c.1663+123A>C (n.1663+123A>C) c.1570+123A>C (n.1570+123A>C) n.1715+123A>C n.1766+123A>C n.1722A>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114667_158114668dup | CA4070963 | SERAC1 | c.*1404+122_*1404+123dup (n.*1404+122_*1404+123dup) c.1594+122_1594+123dup (n.1594+122_1594+123dup) c.*42_*43dup (n.*42_*43dup) c.1684+122_1684+123dup (n.1684+122_1684+123dup) c.*1305+122_*1305+123dup (n.*1305+122_*1305+123dup) c.*1386+122_*1386+123dup (n.*1386+122_*1386+123dup) n.3015+122_3015+123dup c.1420+122_1420+123dup (n.1420+122_1420+123dup) c.1555+122_1555+123dup (n.1555+122_1555+123dup) c.*1640_*1641dup (n.*1640_*1641dup) c.*1372+122_*1372+123dup (n.*1372+122_*1372+123dup) c.*367_*368dup (n.*367_*368dup) c.*1618+122_*1618+123dup (n.*1618+122_*1618+123dup) c.*2962+122_*2962+123dup (n.*2962+122_*2962+123dup) n.1739_1740dup c.1474+122_1474+123dup (n.1474+122_1474+123dup) c.1663+122_1663+123dup (n.1663+122_1663+123dup) c.1570+122_1570+123dup (n.1570+122_1570+123dup) n.1715+122_1715+123dup n.1766+122_1766+123dup n.1721_1722dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114667C>G | CA2680956356 | SERAC1 | c.*1404+122G>C (n.*1404+122G>C) c.1594+122G>C (n.1594+122G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.1684+122G>C (n.1684+122G>C) c.*1305+122G>C (n.*1305+122G>C) c.*1386+122G>C (n.*1386+122G>C) n.3015+122G>C c.1420+122G>C (n.1420+122G>C) c.1555+122G>C (n.1555+122G>C) c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.*1372+122G>C (n.*1372+122G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*1618+122G>C (n.*1618+122G>C) c.*2962+122G>C (n.*2962+122G>C) n.1739G>C c.1474+122G>C (n.1474+122G>C) c.1663+122G>C (n.1663+122G>C) c.1570+122G>C (n.1570+122G>C) n.1715+122G>C n.1766+122G>C n.1721G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114668T>A | CA2680956357 | SERAC1 | c.*1404+121A>T (n.*1404+121A>T) c.1594+121A>T (n.1594+121A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.1684+121A>T (n.1684+121A>T) c.*1305+121A>T (n.*1305+121A>T) c.*1386+121A>T (n.*1386+121A>T) n.3015+121A>T c.1420+121A>T (n.1420+121A>T) c.1555+121A>T (n.1555+121A>T) c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.*1372+121A>T (n.*1372+121A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*1618+121A>T (n.*1618+121A>T) c.*2962+121A>T (n.*2962+121A>T) n.1738A>T c.1474+121A>T (n.1474+121A>T) c.1663+121A>T (n.1663+121A>T) c.1570+121A>T (n.1570+121A>T) n.1715+121A>T n.1766+121A>T n.1720A>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114668T>C | CA2680956358 | SERAC1 | c.*1404+121A>G (n.*1404+121A>G) c.1594+121A>G (n.1594+121A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.1684+121A>G (n.1684+121A>G) c.*1305+121A>G (n.*1305+121A>G) c.*1386+121A>G (n.*1386+121A>G) n.3015+121A>G c.1420+121A>G (n.1420+121A>G) c.1555+121A>G (n.1555+121A>G) c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.*1372+121A>G (n.*1372+121A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*1618+121A>G (n.*1618+121A>G) c.*2962+121A>G (n.*2962+121A>G) n.1738A>G c.1474+121A>G (n.1474+121A>G) c.1663+121A>G (n.1663+121A>G) c.1570+121A>G (n.1570+121A>G) n.1715+121A>G n.1766+121A>G n.1720A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114668T>G | CA2680956359 | SERAC1 | c.*1404+121A>C (n.*1404+121A>C) c.1594+121A>C (n.1594+121A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.1684+121A>C (n.1684+121A>C) c.*1305+121A>C (n.*1305+121A>C) c.*1386+121A>C (n.*1386+121A>C) n.3015+121A>C c.1420+121A>C (n.1420+121A>C) c.1555+121A>C (n.1555+121A>C) c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.*1372+121A>C (n.*1372+121A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*1618+121A>C (n.*1618+121A>C) c.*2962+121A>C (n.*2962+121A>C) n.1738A>C c.1474+121A>C (n.1474+121A>C) c.1663+121A>C (n.1663+121A>C) c.1570+121A>C (n.1570+121A>C) n.1715+121A>C n.1766+121A>C n.1720A>C | gnomAD v4 |
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6 | g.158114669A>C | CA2680956362 | SERAC1 | c.*1404+120T>G (n.*1404+120T>G) c.1594+120T>G (n.1594+120T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.1684+120T>G (n.1684+120T>G) c.*1305+120T>G (n.*1305+120T>G) c.*1386+120T>G (n.*1386+120T>G) n.3015+120T>G c.1420+120T>G (n.1420+120T>G) c.1555+120T>G (n.1555+120T>G) c.*1638T>G (n.*1638T>G) c.*1372+120T>G (n.*1372+120T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*1618+120T>G (n.*1618+120T>G) c.*2962+120T>G (n.*2962+120T>G) n.1737T>G c.1474+120T>G (n.1474+120T>G) c.1663+120T>G (n.1663+120T>G) c.1570+120T>G (n.1570+120T>G) n.1715+120T>G n.1766+120T>G n.1719T>G | gnomAD v4 |
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6 | g.158114674C>G | CA2680956373 | SERAC1 | c.*1404+115G>C (n.*1404+115G>C) c.1594+115G>C (n.1594+115G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.1684+115G>C (n.1684+115G>C) c.*1305+115G>C (n.*1305+115G>C) c.*1386+115G>C (n.*1386+115G>C) n.3015+115G>C c.1420+115G>C (n.1420+115G>C) c.1555+115G>C (n.1555+115G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.*1372+115G>C (n.*1372+115G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*1618+115G>C (n.*1618+115G>C) c.*2962+115G>C (n.*2962+115G>C) n.1732G>C c.1474+115G>C (n.1474+115G>C) c.1663+115G>C (n.1663+115G>C) c.1570+115G>C (n.1570+115G>C) n.1715+115G>C n.1766+115G>C n.1714G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114674C>T | CA2578782247 | SERAC1 | c.*1404+115G>A (n.*1404+115G>A) c.1594+115G>A (n.1594+115G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.1684+115G>A (n.1684+115G>A) c.*1305+115G>A (n.*1305+115G>A) c.*1386+115G>A (n.*1386+115G>A) n.3015+115G>A c.1420+115G>A (n.1420+115G>A) c.1555+115G>A (n.1555+115G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.*1372+115G>A (n.*1372+115G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*1618+115G>A (n.*1618+115G>A) c.*2962+115G>A (n.*2962+115G>A) n.1732G>A c.1474+115G>A (n.1474+115G>A) c.1663+115G>A (n.1663+115G>A) c.1570+115G>A (n.1570+115G>A) n.1715+115G>A n.1766+115G>A n.1714G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114675A>C | CA2680956376 | SERAC1 | c.*1404+114T>G (n.*1404+114T>G) c.1594+114T>G (n.1594+114T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.1684+114T>G (n.1684+114T>G) c.*1305+114T>G (n.*1305+114T>G) c.*1386+114T>G (n.*1386+114T>G) n.3015+114T>G c.1420+114T>G (n.1420+114T>G) c.1555+114T>G (n.1555+114T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.*1372+114T>G (n.*1372+114T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*1618+114T>G (n.*1618+114T>G) c.*2962+114T>G (n.*2962+114T>G) n.1731T>G c.1474+114T>G (n.1474+114T>G) c.1663+114T>G (n.1663+114T>G) c.1570+114T>G (n.1570+114T>G) n.1715+114T>G n.1766+114T>G n.1713T>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114675A>G | CA2680956375 | SERAC1 | c.*1404+114T>C (n.*1404+114T>C) c.1594+114T>C (n.1594+114T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.1684+114T>C (n.1684+114T>C) c.*1305+114T>C (n.*1305+114T>C) c.*1386+114T>C (n.*1386+114T>C) n.3015+114T>C c.1420+114T>C (n.1420+114T>C) c.1555+114T>C (n.1555+114T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.*1372+114T>C (n.*1372+114T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*1618+114T>C (n.*1618+114T>C) c.*2962+114T>C (n.*2962+114T>C) n.1731T>C c.1474+114T>C (n.1474+114T>C) c.1663+114T>C (n.1663+114T>C) c.1570+114T>C (n.1570+114T>C) n.1715+114T>C n.1766+114T>C n.1713T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114675A>T | CA2680956374 | SERAC1 | c.*1404+114T>A (n.*1404+114T>A) c.1594+114T>A (n.1594+114T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.1684+114T>A (n.1684+114T>A) c.*1305+114T>A (n.*1305+114T>A) c.*1386+114T>A (n.*1386+114T>A) n.3015+114T>A c.1420+114T>A (n.1420+114T>A) c.1555+114T>A (n.1555+114T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.*1372+114T>A (n.*1372+114T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*1618+114T>A (n.*1618+114T>A) c.*2962+114T>A (n.*2962+114T>A) n.1731T>A c.1474+114T>A (n.1474+114T>A) c.1663+114T>A (n.1663+114T>A) c.1570+114T>A (n.1570+114T>A) n.1715+114T>A n.1766+114T>A n.1713T>A | gnomAD v4 |
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6 | g.158114676A>C | CA4070964 | SERAC1 | c.*1404+113T>G (n.*1404+113T>G) c.1594+113T>G (n.1594+113T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.1684+113T>G (n.1684+113T>G) c.*1305+113T>G (n.*1305+113T>G) c.*1386+113T>G (n.*1386+113T>G) n.3015+113T>G c.1420+113T>G (n.1420+113T>G) c.1555+113T>G (n.1555+113T>G) c.*1631T>G (n.*1631T>G) c.*1372+113T>G (n.*1372+113T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*1618+113T>G (n.*1618+113T>G) c.*2962+113T>G (n.*2962+113T>G) n.1730T>G c.1474+113T>G (n.1474+113T>G) c.1663+113T>G (n.1663+113T>G) c.1570+113T>G (n.1570+113T>G) n.1715+113T>G n.1766+113T>G n.1712T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.158114676A>T | CA2680956378 | SERAC1 | c.*1404+113T>A (n.*1404+113T>A) c.1594+113T>A (n.1594+113T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.1684+113T>A (n.1684+113T>A) c.*1305+113T>A (n.*1305+113T>A) c.*1386+113T>A (n.*1386+113T>A) n.3015+113T>A c.1420+113T>A (n.1420+113T>A) c.1555+113T>A (n.1555+113T>A) c.*1631T>A (n.*1631T>A) c.*1372+113T>A (n.*1372+113T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*1618+113T>A (n.*1618+113T>A) c.*2962+113T>A (n.*2962+113T>A) n.1730T>A c.1474+113T>A (n.1474+113T>A) c.1663+113T>A (n.1663+113T>A) c.1570+113T>A (n.1570+113T>A) n.1715+113T>A n.1766+113T>A n.1712T>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114677T>A | CA2680956380 | SERAC1 | c.*1404+112A>T (n.*1404+112A>T) c.1594+112A>T (n.1594+112A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.1684+112A>T (n.1684+112A>T) c.*1305+112A>T (n.*1305+112A>T) c.*1386+112A>T (n.*1386+112A>T) n.3015+112A>T c.1420+112A>T (n.1420+112A>T) c.1555+112A>T (n.1555+112A>T) c.*1630A>T (n.*1630A>T) c.*1372+112A>T (n.*1372+112A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*1618+112A>T (n.*1618+112A>T) c.*2962+112A>T (n.*2962+112A>T) n.1729A>T c.1474+112A>T (n.1474+112A>T) c.1663+112A>T (n.1663+112A>T) c.1570+112A>T (n.1570+112A>T) n.1715+112A>T n.1766+112A>T n.1711A>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114677T>C | CA2680956381 | SERAC1 | c.*1404+112A>G (n.*1404+112A>G) c.1594+112A>G (n.1594+112A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.1684+112A>G (n.1684+112A>G) c.*1305+112A>G (n.*1305+112A>G) c.*1386+112A>G (n.*1386+112A>G) n.3015+112A>G c.1420+112A>G (n.1420+112A>G) c.1555+112A>G (n.1555+112A>G) c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.*1372+112A>G (n.*1372+112A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*1618+112A>G (n.*1618+112A>G) c.*2962+112A>G (n.*2962+112A>G) n.1729A>G c.1474+112A>G (n.1474+112A>G) c.1663+112A>G (n.1663+112A>G) c.1570+112A>G (n.1570+112A>G) n.1715+112A>G n.1766+112A>G n.1711A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.158114681A>T | CA2680956395 | SERAC1 | c.*1404+108T>A (n.*1404+108T>A) c.1594+108T>A (n.1594+108T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.1684+108T>A (n.1684+108T>A) c.*1305+108T>A (n.*1305+108T>A) c.*1386+108T>A (n.*1386+108T>A) n.3015+108T>A c.1420+108T>A (n.1420+108T>A) c.1555+108T>A (n.1555+108T>A) c.*1626T>A (n.*1626T>A) c.*1372+108T>A (n.*1372+108T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*1618+108T>A (n.*1618+108T>A) c.*2962+108T>A (n.*2962+108T>A) n.1725T>A c.1474+108T>A (n.1474+108T>A) c.1663+108T>A (n.1663+108T>A) c.1570+108T>A (n.1570+108T>A) n.1715+108T>A n.1766+108T>A n.1707T>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114681_158114682insAAATGAGATAA | CA2680956392 | SERAC1 | c.*1404+108_*1404+109insTATCTCATTTT (n.*1404+108_*1404+109insTATCTCATTTT) c.1594+108_1594+109insTATCTCATTTT (n.1594+108_1594+109insTATCTCATTTT) c.*28_*29insTATCTCATTTT (n.*28_*29insTATCTCATTTT) c.1684+108_1684+109insTATCTCATTTT (n.1684+108_1684+109insTATCTCATTTT) c.*1305+108_*1305+109insTATCTCATTTT (n.*1305+108_*1305+109insTATCTCATTTT) c.*1386+108_*1386+109insTATCTCATTTT (n.*1386+108_*1386+109insTATCTCATTTT) n.3015+108_3015+109insTATCTCATTTT c.1420+108_1420+109insTATCTCATTTT (n.1420+108_1420+109insTATCTCATTTT) c.1555+108_1555+109insTATCTCATTTT (n.1555+108_1555+109insTATCTCATTTT) c.*1626_*1627insTATCTCATTTT (n.*1626_*1627insTATCTCATTTT) c.*1372+108_*1372+109insTATCTCATTTT (n.*1372+108_*1372+109insTATCTCATTTT) c.*353_*354insTATCTCATTTT (n.*353_*354insTATCTCATTTT) c.*1618+108_*1618+109insTATCTCATTTT (n.*1618+108_*1618+109insTATCTCATTTT) c.*2962+108_*2962+109insTATCTCATTTT (n.*2962+108_*2962+109insTATCTCATTTT) n.1725_1726insTATCTCATTTT c.1474+108_1474+109insTATCTCATTTT (n.1474+108_1474+109insTATCTCATTTT) c.1663+108_1663+109insTATCTCATTTT (n.1663+108_1663+109insTATCTCATTTT) c.1570+108_1570+109insTATCTCATTTT (n.1570+108_1570+109insTATCTCATTTT) n.1715+108_1715+109insTATCTCATTTT n.1766+108_1766+109insTATCTCATTTT n.1707_1708insTATCTCATTTT | gnomAD v4 |
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6 | g.158114682T>A | CA2680956398 | SERAC1 | c.*1404+107A>T (n.*1404+107A>T) c.1594+107A>T (n.1594+107A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.1684+107A>T (n.1684+107A>T) c.*1305+107A>T (n.*1305+107A>T) c.*1386+107A>T (n.*1386+107A>T) n.3015+107A>T c.1420+107A>T (n.1420+107A>T) c.1555+107A>T (n.1555+107A>T) c.*1625A>T (n.*1625A>T) c.*1372+107A>T (n.*1372+107A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*1618+107A>T (n.*1618+107A>T) c.*2962+107A>T (n.*2962+107A>T) n.1724A>T c.1474+107A>T (n.1474+107A>T) c.1663+107A>T (n.1663+107A>T) c.1570+107A>T (n.1570+107A>T) n.1715+107A>T n.1766+107A>T n.1706A>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114682T>C | CA2680956397 | SERAC1 | c.*1404+107A>G (n.*1404+107A>G) c.1594+107A>G (n.1594+107A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.1684+107A>G (n.1684+107A>G) c.*1305+107A>G (n.*1305+107A>G) c.*1386+107A>G (n.*1386+107A>G) n.3015+107A>G c.1420+107A>G (n.1420+107A>G) c.1555+107A>G (n.1555+107A>G) c.*1625A>G (n.*1625A>G) c.*1372+107A>G (n.*1372+107A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*1618+107A>G (n.*1618+107A>G) c.*2962+107A>G (n.*2962+107A>G) n.1724A>G c.1474+107A>G (n.1474+107A>G) c.1663+107A>G (n.1663+107A>G) c.1570+107A>G (n.1570+107A>G) n.1715+107A>G n.1766+107A>G n.1706A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114682T>G | CA2680956396 | SERAC1 | c.*1404+107A>C (n.*1404+107A>C) c.1594+107A>C (n.1594+107A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.1684+107A>C (n.1684+107A>C) c.*1305+107A>C (n.*1305+107A>C) c.*1386+107A>C (n.*1386+107A>C) n.3015+107A>C c.1420+107A>C (n.1420+107A>C) c.1555+107A>C (n.1555+107A>C) c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.*1372+107A>C (n.*1372+107A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*1618+107A>C (n.*1618+107A>C) c.*2962+107A>C (n.*2962+107A>C) n.1724A>C c.1474+107A>C (n.1474+107A>C) c.1663+107A>C (n.1663+107A>C) c.1570+107A>C (n.1570+107A>C) n.1715+107A>C n.1766+107A>C n.1706A>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114683A>C | CA2680956399 | SERAC1 | c.*1404+106T>G (n.*1404+106T>G) c.1594+106T>G (n.1594+106T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.1684+106T>G (n.1684+106T>G) c.*1305+106T>G (n.*1305+106T>G) c.*1386+106T>G (n.*1386+106T>G) n.3015+106T>G c.1420+106T>G (n.1420+106T>G) c.1555+106T>G (n.1555+106T>G) c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.*1372+106T>G (n.*1372+106T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*1618+106T>G (n.*1618+106T>G) c.*2962+106T>G (n.*2962+106T>G) n.1723T>G c.1474+106T>G (n.1474+106T>G) c.1663+106T>G (n.1663+106T>G) c.1570+106T>G (n.1570+106T>G) n.1715+106T>G n.1766+106T>G n.1705T>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114683A>G | CA2680956400 | SERAC1 | c.*1404+106T>C (n.*1404+106T>C) c.1594+106T>C (n.1594+106T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.1684+106T>C (n.1684+106T>C) c.*1305+106T>C (n.*1305+106T>C) c.*1386+106T>C (n.*1386+106T>C) n.3015+106T>C c.1420+106T>C (n.1420+106T>C) c.1555+106T>C (n.1555+106T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.*1372+106T>C (n.*1372+106T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*1618+106T>C (n.*1618+106T>C) c.*2962+106T>C (n.*2962+106T>C) n.1723T>C c.1474+106T>C (n.1474+106T>C) c.1663+106T>C (n.1663+106T>C) c.1570+106T>C (n.1570+106T>C) n.1715+106T>C n.1766+106T>C n.1705T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114683A>T | CA2680956401 | SERAC1 | c.*1404+106T>A (n.*1404+106T>A) c.1594+106T>A (n.1594+106T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.1684+106T>A (n.1684+106T>A) c.*1305+106T>A (n.*1305+106T>A) c.*1386+106T>A (n.*1386+106T>A) n.3015+106T>A c.1420+106T>A (n.1420+106T>A) c.1555+106T>A (n.1555+106T>A) c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.*1372+106T>A (n.*1372+106T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*1618+106T>A (n.*1618+106T>A) c.*2962+106T>A (n.*2962+106T>A) n.1723T>A c.1474+106T>A (n.1474+106T>A) c.1663+106T>A (n.1663+106T>A) c.1570+106T>A (n.1570+106T>A) n.1715+106T>A n.1766+106T>A n.1705T>A | gnomAD v4 |
6 | g.158114684del | CA2680956402 | SERAC1 | c.*1404+105del (n.*1404+105del) c.1594+105del (n.1594+105del) c.*25del (n.*25del) c.1684+105del (n.1684+105del) c.*1305+105del (n.*1305+105del) c.*1386+105del (n.*1386+105del) n.3015+105del c.1420+105del (n.1420+105del) c.1555+105del (n.1555+105del) c.*1623del (n.*1623del) c.*1372+105del (n.*1372+105del) c.*350del (n.*350del) c.*1618+105del (n.*1618+105del) c.*2962+105del (n.*2962+105del) n.1722del c.1474+105del (n.1474+105del) c.1663+105del (n.1663+105del) c.1570+105del (n.1570+105del) n.1715+105del n.1766+105del n.1704del | gnomAD v4 |
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6 | g.158114684C>T | CA2680956403 | SERAC1 | c.*1404+105G>A (n.*1404+105G>A) c.1594+105G>A (n.1594+105G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.1684+105G>A (n.1684+105G>A) c.*1305+105G>A (n.*1305+105G>A) c.*1386+105G>A (n.*1386+105G>A) n.3015+105G>A c.1420+105G>A (n.1420+105G>A) c.1555+105G>A (n.1555+105G>A) c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.*1372+105G>A (n.*1372+105G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*1618+105G>A (n.*1618+105G>A) c.*2962+105G>A (n.*2962+105G>A) n.1722G>A c.1474+105G>A (n.1474+105G>A) c.1663+105G>A (n.1663+105G>A) c.1570+105G>A (n.1570+105G>A) n.1715+105G>A n.1766+105G>A n.1704G>A | gnomAD v4 |
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