Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1766+187G>T
n.1786G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.158114604T>CCA2680956273SERAC1c.*1404+185A>G (n.*1404+185A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1781C>A
gnomAD v4
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n.1778G>T
gnomAD v4
6g.158114615T>CCA821386209SERAC1c.*1404+174A>G (n.*1404+174A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1772C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114616G=CA1675959064SERAC1c.*1404+173C= (n.*1404+173C=)
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n.1790C>A
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gnomAD v4
6g.158114617A=CA1675959065SERAC1c.*1404+172T= (n.*1404+172T=)
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n.3015+172T=
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n.1789T=
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n.1771T=
6g.158114617A>CCA1675959066SERAC1c.*1404+172T>G (n.*1404+172T>G)
c.1594+172T>G (n.1594+172T>G)
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n.3015+172T>G
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n.1789T>G
c.1474+172T>G (n.1474+172T>G)
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n.1715+172T>G
n.1766+172T>G
n.1771T>G
dbSNP gnomAD v4
6g.158114617A>GCA2680956278SERAC1c.*1404+172T>C (n.*1404+172T>C)
c.1594+172T>C (n.1594+172T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.1684+172T>C (n.1684+172T>C)
c.*1305+172T>C (n.*1305+172T>C)
c.*1386+172T>C (n.*1386+172T>C)
n.3015+172T>C
c.1420+172T>C (n.1420+172T>C)
c.1555+172T>C (n.1555+172T>C)
c.*1690T>C (n.*1690T>C)
c.*1372+172T>C (n.*1372+172T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*1618+172T>C (n.*1618+172T>C)
c.*2962+172T>C (n.*2962+172T>C)
n.1789T>C
c.1474+172T>C (n.1474+172T>C)
c.1663+172T>C (n.1663+172T>C)
c.1570+172T>C (n.1570+172T>C)
n.1715+172T>C
n.1766+172T>C
n.1771T>C
gnomAD v4
6g.158114618G=CA1675959068SERAC1c.*1404+171C= (n.*1404+171C=)
c.1594+171C= (n.1594+171C=)
c.*91C= (n.*91C=)
c.1684+171C= (n.1684+171C=)
c.*1305+171C= (n.*1305+171C=)
c.*1386+171C= (n.*1386+171C=)
n.3015+171C=
c.1420+171C= (n.1420+171C=)
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c.*416C= (n.*416C=)
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c.*2962+171C= (n.*2962+171C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.158114626C>TCA2680956285SERAC1c.*1404+163G>A (n.*1404+163G>A)
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gnomAD v4
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c.*404_*407delinsCTTT (n.*404_*407delinsCTTT)
c.*1618+159_*1618+162delinsCTTT (n.*1618+159_*1618+162delinsCTTT)
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n.1776_1779delinsCTTT
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n.1776_1779dup
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n.1758_1761dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1776_1779del
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n.1758_1761del
dbSNP gnomAD v4
6g.158114630_158114632delCA821386221SERAC1c.*1404+159_*1404+161del (n.*1404+159_*1404+161del)
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c.*404_*406del (n.*404_*406del)
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n.1776_1778del
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n.1766+159_1766+161del
n.1758_1760del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114629A=CA1675959082SERAC1c.*1404+160T= (n.*1404+160T=)
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dbSNP
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n.1758C>A
gnomAD v4
6g.158114635dupCA821386231SERAC1c.*1404+158dup (n.*1404+158dup)
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c.*1305+158dup (n.*1305+158dup)
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n.3015+158dup
c.1420+158dup (n.1420+158dup)
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n.1775dup
c.1474+158dup (n.1474+158dup)
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n.1715+158dup
n.1766+158dup
n.1757dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114635delCA2680956287SERAC1c.*1404+158del (n.*1404+158del)
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n.3015+158del
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n.1775del
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n.1715+158del
n.1766+158del
n.1757del
gnomAD v4
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n.1766+156T=
n.1755T=
6g.158114633A>CCA150914368SERAC1c.*1404+156T>G (n.*1404+156T>G)
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n.1773T>G
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n.1755T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114635_158114639delCA2773733371SERAC1c.*1404+152_*1404+156del (n.*1404+152_*1404+156del)
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n.3015+152_3015+156del
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c.*397_*401del (n.*397_*401del)
c.*1618+152_*1618+156del (n.*1618+152_*1618+156del)
c.*2962+152_*2962+156del (n.*2962+152_*2962+156del)
n.1769_1773del
c.1474+152_1474+156del (n.1474+152_1474+156del)
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n.1715+152_1715+156del
n.1766+152_1766+156del
n.1751_1755del
6g.158114634A=CA1675959089SERAC1c.*1404+155T= (n.*1404+155T=)
c.1594+155T= (n.1594+155T=)
c.*75T= (n.*75T=)
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c.*1305+155T= (n.*1305+155T=)
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n.3015+155T=
c.1420+155T= (n.1420+155T=)
c.1555+155T= (n.1555+155T=)
c.*1673T= (n.*1673T=)
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c.*400T= (n.*400T=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3015+145T>A
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c.1555+145T>A (n.1555+145T>A)
c.*1663T>A (n.*1663T>A)
c.*1372+145T>A (n.*1372+145T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*1618+145T>A (n.*1618+145T>A)
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n.1762T>A
c.1474+145T>A (n.1474+145T>A)
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gnomAD v4
6g.158114645A>GCA2680956304SERAC1c.*1404+144T>C (n.*1404+144T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1718_1743del
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n.1700_1725del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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6g.158114665G>TCA2680956352SERAC1c.*1404+124C>A (n.*1404+124C>A)
c.1594+124C>A (n.1594+124C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
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gnomAD v4
6g.158114666T>ACA2680956355SERAC1c.*1404+123A>T (n.*1404+123A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1766+122_1766+123dup
n.1721_1722dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114667C>ACA1096370168SERAC1c.*1404+122G>T (n.*1404+122G>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114667C>GCA2680956356SERAC1c.*1404+122G>C (n.*1404+122G>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.158114668T>GCA2680956359SERAC1c.*1404+121A>C (n.*1404+121A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.158114669A>GCA2680956361SERAC1c.*1404+120T>C (n.*1404+120T>C)
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dbSNP gnomAD v4
6g.158114669A>TCA2680956360SERAC1c.*1404+120T>A (n.*1404+120T>A)
c.1594+120T>A (n.1594+120T>A)
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n.3015+120T>A
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c.1555+120T>A (n.1555+120T>A)
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c.*365T>A (n.*365T>A)
c.*1618+120T>A (n.*1618+120T>A)
c.*2962+120T>A (n.*2962+120T>A)
n.1737T>A
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gnomAD v4
6g.158114670_158114673dupCA1675959120SERAC1c.*1404+117_*1404+120dup (n.*1404+117_*1404+120dup)
c.1594+117_1594+120dup (n.1594+117_1594+120dup)
c.*37_*40dup (n.*37_*40dup)
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c.*362_*365dup (n.*362_*365dup)
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n.1734_1737dup
c.1474+117_1474+120dup (n.1474+117_1474+120dup)
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n.1716_1719dup
dbSNP gnomAD v4
6g.158114670A>CCA2680956363SERAC1c.*1404+119T>G (n.*1404+119T>G)
c.1594+119T>G (n.1594+119T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.1684+119T>G (n.1684+119T>G)
c.*1305+119T>G (n.*1305+119T>G)
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n.3015+119T>G
c.1420+119T>G (n.1420+119T>G)
c.1555+119T>G (n.1555+119T>G)
c.*1637T>G (n.*1637T>G)
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c.*2962+119T>G (n.*2962+119T>G)
n.1736T>G
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n.1715+119T>G
n.1766+119T>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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n.3015+104_3015+105insTATAATGT
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n.1721_1722insTATAATGT
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n.1715+104_1715+105insTATAATGT
n.1766+104_1766+105insTATAATGT
n.1703_1704insTATAATGT
gnomAD v4
6g.158114685_158114686insGATTATAACA2680956409SERAC1c.*1404+104_*1404+105insTATAATCT (n.*1404+104_*1404+105insTATAATCT)
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n.1721_1722insTATAATCT
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n.1715+104_1715+105insTATAATCT
n.1766+104_1766+105insTATAATCT
n.1703_1704insTATAATCT
gnomAD v4
6g.158114685_158114686insTATTATAACA2680956408SERAC1c.*1404+104_*1404+105insTATAATAT (n.*1404+104_*1404+105insTATAATAT)
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c.*1386+104_*1386+105insTATAATAT (n.*1386+104_*1386+105insTATAATAT)
n.3015+104_3015+105insTATAATAT
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c.*1622_*1623insTATAATAT (n.*1622_*1623insTATAATAT)
c.*1372+104_*1372+105insTATAATAT (n.*1372+104_*1372+105insTATAATAT)
c.*349_*350insTATAATAT (n.*349_*350insTATAATAT)
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n.1721_1722insTATAATAT
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n.1703_1704insTATAATAT
gnomAD v4
6g.158114687dupCA4070966SERAC1c.*1404+104dup (n.*1404+104dup)
c.1594+104dup (n.1594+104dup)
c.*24dup (n.*24dup)
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c.*1386+104dup (n.*1386+104dup)
n.3015+104dup
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c.*349dup (n.*349dup)
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n.1721dup
c.1474+104dup (n.1474+104dup)
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n.1715+104dup
n.1766+104dup
n.1703dup
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.158114685_158114686insTTCAAGGCA2680956413SERAC1c.*1404+103_*1404+104insCCTTGAA (n.*1404+103_*1404+104insCCTTGAA)
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c.*1386+103_*1386+104insCCTTGAA (n.*1386+103_*1386+104insCCTTGAA)
n.3015+103_3015+104insCCTTGAA
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c.*348_*349insCCTTGAA (n.*348_*349insCCTTGAA)
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n.1720_1721insCCTTGAA
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n.1715+103_1715+104insCCTTGAA
n.1766+103_1766+104insCCTTGAA
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gnomAD v4
6g.158114685_158114686insTATTATAAAAAGAGATCA2680956412SERAC1c.*1404+103_*1404+104insATCTCTTTTTATAATA (n.*1404+103_*1404+104insATCTCTTTTTATAATA)
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c.*1305+103_*1305+104insATCTCTTTTTATAATA (n.*1305+103_*1305+104insATCTCTTTTTATAATA)
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n.3015+103_3015+104insATCTCTTTTTATAATA
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c.*1621_*1622insATCTCTTTTTATAATA (n.*1621_*1622insATCTCTTTTTATAATA)
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c.*348_*349insATCTCTTTTTATAATA (n.*348_*349insATCTCTTTTTATAATA)
c.*1618+103_*1618+104insATCTCTTTTTATAATA (n.*1618+103_*1618+104insATCTCTTTTTATAATA)
c.*2962+103_*2962+104insATCTCTTTTTATAATA (n.*2962+103_*2962+104insATCTCTTTTTATAATA)
n.1720_1721insATCTCTTTTTATAATA
c.1474+103_1474+104insATCTCTTTTTATAATA (n.1474+103_1474+104insATCTCTTTTTATAATA)
c.1663+103_1663+104insATCTCTTTTTATAATA (n.1663+103_1663+104insATCTCTTTTTATAATA)
c.1570+103_1570+104insATCTCTTTTTATAATA (n.1570+103_1570+104insATCTCTTTTTATAATA)
n.1715+103_1715+104insATCTCTTTTTATAATA
n.1766+103_1766+104insATCTCTTTTTATAATA
n.1702_1703insATCTCTTTTTATAATA
gnomAD v4
6g.158114686A>GCA2680956414SERAC1c.*1404+103T>C (n.*1404+103T>C)
c.1594+103T>C (n.1594+103T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.1684+103T>C (n.1684+103T>C)
c.*1305+103T>C (n.*1305+103T>C)
c.*1386+103T>C (n.*1386+103T>C)
n.3015+103T>C
c.1420+103T>C (n.1420+103T>C)
c.1555+103T>C (n.1555+103T>C)
c.*1621T>C (n.*1621T>C)
c.*1372+103T>C (n.*1372+103T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*1618+103T>C (n.*1618+103T>C)
c.*2962+103T>C (n.*2962+103T>C)
n.1720T>C
c.1474+103T>C (n.1474+103T>C)
c.1663+103T>C (n.1663+103T>C)
c.1570+103T>C (n.1570+103T>C)
n.1715+103T>C
n.1766+103T>C
n.1702T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched