Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.157761048T>A | CA349189646 | ACVR1 | n.695A>T c.1096A>T (p.Asn366Tyr) n.1113A>T n.1304A>T n.341A>T | |
2 | g.157761048T>C | CA349189647 | ACVR1 | n.695A>G c.1096A>G (p.Asn366Asp) n.1113A>G n.1304A>G n.341A>G | |
2 | g.157761048T>G | CA349189648 | ACVR1 | n.695A>C c.1096A>C (p.Asn366His) n.1113A>C n.1304A>C n.341A>C | gnomAD v4 |
2 | g.157761049G>A | CA429594072 | ACVR1 | n.694C>T c.1095C>T (p.Thr365=) n.1112C>T n.1303C>T n.340C>T | |
2 | g.157761049G>C | CA429594073 | ACVR1 | n.694C>G c.1095C>G (p.Thr365=) n.1112C>G n.1303C>G n.340C>G | |
2 | g.157761049G>T | CA429594074 | ACVR1 | n.694C>A c.1095C>A (p.Thr365=) n.1112C>A n.1303C>A n.340C>A | |
2 | g.157761050G>A | CA349189649 | ACVR1 | n.693C>T c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.1111C>T n.1302C>T n.339C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.157761050G>C | CA349189650 | ACVR1 | n.693C>G c.1094C>G (p.Thr365Ser) n.1111C>G n.1302C>G n.339C>G | |
2 | g.157761050G>T | CA349189651 | ACVR1 | n.693C>A c.1094C>A (p.Thr365Asn) n.1111C>A n.1302C>A n.339C>A | |
2 | g.157761051T>A | CA349189652 | ACVR1 | n.692A>T c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.1110A>T n.1301A>T n.338A>T | |
2 | g.157761051T>C | CA349189653 | ACVR1 | n.692A>G c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.1110A>G n.1301A>G n.338A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157761051T>G | CA349189654 | ACVR1 | n.692A>C c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.1110A>C n.1301A>C n.338A>C | |
2 | g.157761052G>A | CA429594075 | ACVR1 | n.691C>T c.1092C>T (p.Ser364=) n.1109C>T n.1300C>T n.337C>T | |
2 | g.157761052G>C | CA349189656 | ACVR1 | n.691C>G c.1092C>G (p.Ser364Arg) n.1109C>G n.1300C>G n.337C>G | |
2 | g.157761052G>T | CA349189655 | ACVR1 | n.691C>A c.1092C>A (p.Ser364Arg) n.1109C>A n.1300C>A n.337C>A | |
2 | g.157761053C>A | CA349189657 | ACVR1 | n.690G>T c.1091G>T (p.Ser364Ile) n.1108G>T n.1299G>T n.336G>T | |
2 | g.157761053C>G | CA349189658 | ACVR1 | n.690G>C c.1091G>C (p.Ser364Thr) n.1108G>C n.1299G>C n.336G>C | |
2 | g.157761053C>T | CA349189659 | ACVR1 | n.690G>A c.1091G>A (p.Ser364Asn) n.1108G>A n.1299G>A n.336G>A | |
2 | g.157761054T>A | CA349189660 | ACVR1 | n.689A>T c.1090A>T (p.Ser364Cys) n.1107A>T n.1298A>T n.335A>T | |
2 | g.157761054T>C | CA349189661 | ACVR1 | n.689A>G c.1090A>G (p.Ser364Gly) n.1107A>G n.1298A>G n.335A>G | |
2 | g.157761054T>G | CA349189662 | ACVR1 | n.689A>C c.1090A>C (p.Ser364Arg) n.1107A>C n.1298A>C n.335A>C | |
2 | g.157761055C>A | CA349189663 | ACVR1 | n.688G>T c.1089G>T (p.Gln363His) n.1106G>T n.1297G>T n.334G>T | |
2 | g.157761055C>G | CA349189664 | ACVR1 | n.688G>C c.1089G>C (p.Gln363His) n.1106G>C n.1297G>C n.334G>C | |
2 | g.157761055C>T | CA429594076 | ACVR1 | n.688G>A c.1089G>A (p.Gln363=) n.1106G>A n.1297G>A n.334G>A | |
2 | g.157761056T>A | CA349189665 | ACVR1 | n.687A>T c.1088A>T (p.Gln363Leu) n.1105A>T n.1296A>T n.333A>T | |
2 | g.157761056T>C | CA349189666 | ACVR1 | n.687A>G c.1088A>G (p.Gln363Arg) n.1105A>G n.1296A>G n.333A>G | |
2 | g.157761056T>G | CA349189667 | ACVR1 | n.687A>C c.1088A>C (p.Gln363Pro) n.1105A>C n.1296A>C n.333A>C | |
2 | g.157761057G>A | CA349189668 | ACVR1 | n.686C>T c.1087C>T (p.Gln363Ter) n.1104C>T n.1295C>T n.332C>T | |
2 | g.157761057G>C | CA349189669 | ACVR1 | n.686C>G c.1087C>G (p.Gln363Glu) n.1104C>G n.1295C>G n.332C>G | |
2 | g.157761057G>T | CA349189670 | ACVR1 | n.686C>A c.1087C>A (p.Gln363Lys) n.1104C>A n.1295C>A n.332C>A | |
2 | g.157761058G>A | CA429594077 | ACVR1 | n.685C>T c.1086C>T (p.Ser362=) n.1103C>T n.1294C>T n.331C>T | |
2 | g.157761058G>C | CA429594078 | ACVR1 | n.685C>G c.1086C>G (p.Ser362=) n.1103C>G n.1294C>G n.331C>G | gnomAD v4 |
2 | g.157761058G= | CA1301094340 | ACVR1 | n.685C= c.1086C= (p.Ser362=) n.1103C= n.1294C= n.331C= | |
2 | g.157761058G>T | CA1919012 | ACVR1 | n.685C>A c.1086C>A (p.Ser362=) n.1103C>A n.1294C>A n.331C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761059G>A | CA349189671 | ACVR1 | n.684C>T c.1085C>T (p.Ser362Phe) n.1102C>T n.1293C>T n.330C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761059G>C | CA349189672 | ACVR1 | n.684C>G c.1085C>G (p.Ser362Cys) n.1102C>G n.1293C>G n.330C>G | |
2 | g.157761059G= | CA1301094341 | ACVR1 | n.684C= c.1085C= (p.Ser362=) n.1102C= n.1293C= n.330C= | |
2 | g.157761059G>T | CA349189673 | ACVR1 | n.684C>A c.1085C>A (p.Ser362Tyr) n.1102C>A n.1293C>A n.330C>A | |
2 | g.157761060A>C | CA349189674 | ACVR1 | n.683T>G c.1084T>G (p.Ser362Ala) n.1101T>G n.1292T>G n.329T>G | |
2 | g.157761060A>G | CA349189675 | ACVR1 | n.683T>C c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.1101T>C n.1292T>C n.329T>C | |
2 | g.157761060A>T | CA349189676 | ACVR1 | n.683T>A c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.1101T>A n.1292T>A n.329T>A | |
2 | g.157761061A= | CA1301094342 | ACVR1 | n.682T= c.1083T= (p.His361=) n.1100T= n.1291T= n.328T= | |
2 | g.157761061A>C | CA349189677 | ACVR1 | n.682T>G c.1083T>G (p.His361Gln) n.1100T>G n.1291T>G n.328T>G | |
2 | g.157761061A>G | CA1919013 | ACVR1 | n.682T>C c.1083T>C (p.His361=) n.1100T>C n.1291T>C n.328T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761061A>T | CA349189678 | ACVR1 | n.682T>A c.1083T>A (p.His361Gln) n.1100T>A n.1291T>A n.328T>A | |
2 | g.157761062T>A | CA349189679 | ACVR1 | n.681A>T c.1082A>T (p.His361Leu) n.1099A>T n.1290A>T n.327A>T | |
2 | g.157761062T>C | CA349189680 | ACVR1 | n.681A>G c.1082A>G (p.His361Arg) n.1099A>G n.1290A>G n.327A>G | |
2 | g.157761062T>G | CA349189681 | ACVR1 | n.681A>C c.1082A>C (p.His361Pro) n.1099A>C n.1290A>C n.327A>C | |
2 | g.157761063G>A | CA349189684 | ACVR1 | n.680C>T c.1081C>T (p.His361Tyr) n.1098C>T n.1289C>T n.326C>T | |
2 | g.157761063G>C | CA349189683 | ACVR1 | n.680C>G c.1081C>G (p.His361Asp) n.1098C>G n.1289C>G n.326C>G | |
2 | g.157761063G>T | CA349189682 | ACVR1 | n.680C>A c.1081C>A (p.His361Asn) n.1098C>A n.1289C>A n.326C>A | |
2 | g.157761064C>A | CA349189685 | ACVR1 | n.679G>T c.1080G>T (p.Met360Ile) n.1097G>T n.1288G>T n.325G>T | |
2 | g.157761064C>G | CA349189687 | ACVR1 | n.679G>C c.1080G>C (p.Met360Ile) n.1097G>C n.1288G>C n.325G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157761064C>T | CA349189686 | ACVR1 | n.679G>A c.1080G>A (p.Met360Ile) n.1097G>A n.1288G>A n.325G>A | ClinVar |
2 | g.157761065A>C | CA349189688 | ACVR1 | n.678T>G c.1079T>G (p.Met360Arg) n.1096T>G n.1287T>G n.324T>G | gnomAD v4 |
2 | g.157761065A>G | CA349189690 | ACVR1 | n.678T>C c.1079T>C (p.Met360Thr) n.1096T>C n.1287T>C n.324T>C | |
2 | g.157761065A>T | CA349189689 | ACVR1 | n.678T>A c.1079T>A (p.Met360Lys) n.1096T>A n.1287T>A n.324T>A | |
2 | g.157761066T>A | CA349189691 | ACVR1 | n.677A>T c.1078A>T (p.Met360Leu) n.1095A>T n.1286A>T n.323A>T | |
2 | g.157761066T>C | CA349189692 | ACVR1 | n.677A>G c.1078A>G (p.Met360Val) n.1095A>G n.1286A>G n.323A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761066T>G | CA349189693 | ACVR1 | n.677A>C c.1078A>C (p.Met360Leu) n.1095A>C n.1286A>C n.323A>C | |
2 | g.157761066T= | CA1301094343 | ACVR1 | n.677A= c.1078A= (p.Met360=) n.1095A= n.1286A= n.323A= | |
2 | g.157761067G>A | CA429594079 | ACVR1 | n.676C>T c.1077C>T (p.Val359=) n.1094C>T n.1285C>T n.322C>T | |
2 | g.157761067G>C | CA429594080 | ACVR1 | n.676C>G c.1077C>G (p.Val359=) n.1094C>G n.1285C>G n.322C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157761067G= | CA1301094344 | ACVR1 | n.676C= c.1077C= (p.Val359=) n.1094C= n.1285C= n.322C= | |
2 | g.157761067G>T | CA429594081 | ACVR1 | n.676C>A c.1077C>A (p.Val359=) n.1094C>A n.1285C>A n.322C>A | |
2 | g.157761068A= | CA1301094345 | ACVR1 | n.675T= c.1076T= (p.Val359=) n.1093T= n.1284T= n.321T= | |
2 | g.157761068A>C | CA59279120 | ACVR1 | n.675T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) n.1093T>G n.1284T>G n.321T>G | dbSNP |
2 | g.157761068A>G | CA349189695 | ACVR1 | n.675T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) n.1093T>C n.1284T>C n.321T>C | |
2 | g.157761068A>T | CA349189697 | ACVR1 | n.675T>A c.1076T>A (p.Val359Asp) n.1093T>A n.1284T>A n.321T>A | |
2 | g.157761069C>A | CA349189698 | ACVR1 | n.674G>T c.1075G>T (p.Val359Phe) n.1092G>T n.1283G>T n.320G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761069C>G | CA349189700 | ACVR1 | n.674G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) n.1092G>C n.1283G>C n.320G>C | |
2 | g.157761069C>T | CA349189701 | ACVR1 | n.674G>A c.1075G>A (p.Val359Ile) n.1092G>A n.1283G>A n.320G>A | |
2 | g.157761070T>A | CA429594082 | ACVR1 | n.673A>T c.1074A>T (p.Ala358=) n.1091A>T n.1282A>T n.319A>T | |
2 | g.157761070T>C | CA429594083 | ACVR1 | n.673A>G c.1074A>G (p.Ala358=) n.1091A>G n.1282A>G n.319A>G | |
2 | g.157761070T>G | CA429594084 | ACVR1 | n.673A>C c.1074A>C (p.Ala358=) n.1091A>C n.1282A>C n.319A>C | |
2 | g.157761071G>A | CA349189702 | ACVR1 | n.672C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) n.1090C>T n.1281C>T n.318C>T | |
2 | g.157761071G>C | CA349189703 | ACVR1 | n.672C>G c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.1090C>G n.1281C>G n.318C>G | |
2 | g.157761071G= | CA1301094346 | ACVR1 | n.672C= c.1073C= (p.Ala358=) n.1090C= n.1281C= n.318C= | |
2 | g.157761071G>T | CA349189704 | ACVR1 | n.672C>A c.1073C>A (p.Ala358Glu) n.1090C>A n.1281C>A n.318C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.157761072C>A | CA349189708 | ACVR1 | n.671G>T c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.1089G>T n.1280G>T n.317G>T | |
2 | g.157761072C>G | CA349189706 | ACVR1 | n.671G>C c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.1089G>C n.1280G>C n.317G>C | |
2 | g.157761072C>T | CA349189707 | ACVR1 | n.671G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.1089G>A n.1280G>A n.317G>A | |
2 | g.157761073C>A | CA429594085 | ACVR1 | n.670G>T c.1071G>T (p.Leu357=) n.1088G>T n.1279G>T n.316G>T | |
2 | g.157761073C= | CA1301094347 | ACVR1 | n.670G= c.1071G= (p.Leu357=) n.1088G= n.1279G= n.316G= | |
2 | g.157761073C>G | CA429594086 | ACVR1 | n.670G>C c.1071G>C (p.Leu357=) n.1088G>C n.1279G>C n.316G>C | |
2 | g.157761073C>T | CA1919014 | ACVR1 | n.670G>A c.1071G>A (p.Leu357=) n.1088G>A n.1279G>A n.316G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157761074A>C | CA349189709 | ACVR1 | n.669T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.1087T>G n.1278T>G n.315T>G | |
2 | g.157761074A>G | CA349189710 | ACVR1 | n.669T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.1087T>C n.1278T>C n.315T>C | |
2 | g.157761074A>T | CA349189711 | ACVR1 | n.669T>A c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.1087T>A n.1278T>A n.315T>A | |
2 | g.157761075G>A | CA429594087 | ACVR1 | n.668C>T c.1069C>T (p.Leu357=) n.1086C>T n.1277C>T n.314C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761075G>C | CA349189712 | ACVR1 | n.668C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) n.1086C>G n.1277C>G n.314C>G | |
2 | g.157761075G= | CA1301094348 | ACVR1 | n.668C= c.1069C= (p.Leu357=) n.1086C= n.1277C= n.314C= | |
2 | g.157761075G>T | CA349189713 | ACVR1 | n.668C>A c.1069C>A (p.Leu357Met) n.1086C>A n.1277C>A n.314C>A | |
2 | g.157761076G>A | CA1919015 | ACVR1 | n.667C>T c.1068C>T (p.Gly356=) n.1085C>T n.1276C>T n.313C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761076G>C | CA429594089 | ACVR1 | n.667C>G c.1068C>G (p.Gly356=) n.1085C>G n.1276C>G n.313C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761076G= | CA1301094349 | ACVR1 | n.667C= c.1068C= (p.Gly356=) n.1085C= n.1276C= n.313C= | |
2 | g.157761076G>T | CA429594088 | ACVR1 | n.667C>A c.1068C>A (p.Gly356=) n.1085C>A n.1276C>A n.313C>A | |
2 | g.157761077C>A | CA349189714 | ACVR1 | n.666G>T c.1067G>T (p.Gly356Val) n.1084G>T n.1275G>T n.312G>T | |
2 | g.157761077C= | CA1301094350 | ACVR1 | n.666G= c.1067G= (p.Gly356=) n.1084G= n.1275G= n.312G= | |
2 | g.157761077C>G | CA349189715 | ACVR1 | n.666G>C c.1067G>C (p.Gly356Ala) n.1084G>C n.1275G>C n.312G>C | |
2 | g.157761077C>T | CA128037 | ACVR1 | n.666G>A c.1067G>A (p.Gly356Asp) n.1084G>A n.1275G>A n.312G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.157761078C>A | CA349189718 | ACVR1 | n.665G>T c.1067-1G>T (n.1067-1G>T) n.1084-1G>T n.1275-1G>T n.312-1G>T | |
2 | g.157761078C>G | CA349189717 | ACVR1 | n.665G>C c.1067-1G>C (n.1067-1G>C) n.1084-1G>C n.1275-1G>C n.312-1G>C | |
2 | g.157761078C>T | CA349189716 | ACVR1 | n.665G>A c.1067-1G>A (n.1067-1G>A) n.1084-1G>A n.1275-1G>A n.312-1G>A | |
2 | g.157761079T>A | CA349189719 | ACVR1 | n.664A>T c.1067-2A>T (n.1067-2A>T) n.1084-2A>T n.1275-2A>T n.312-2A>T | |
2 | g.157761079T>C | CA349189720 | ACVR1 | n.664A>G c.1067-2A>G (n.1067-2A>G) n.1084-2A>G n.1275-2A>G n.312-2A>G | |
2 | g.157761079T>G | CA349189721 | ACVR1 | n.664A>C c.1067-2A>C (n.1067-2A>C) n.1084-2A>C n.1275-2A>C n.312-2A>C | |
2 | g.157761080G>A | CA2577128449 | ACVR1 | n.663C>T c.1067-3C>T (n.1067-3C>T) n.1084-3C>T n.1275-3C>T n.312-3C>T | |
2 | g.157761080G>C | CA2661558849 | ACVR1 | n.663C>G c.1067-3C>G (n.1067-3C>G) n.1084-3C>G n.1275-3C>G n.312-3C>G | gnomAD v4 |
2 | g.157761083dup | CA2740095791 | ACVR1 | n.662dup c.1067-4dup (n.1067-4dup) n.1084-4dup n.1275-4dup n.312-4dup | ClinVar |
2 | g.157761083A>C | CA2841537192 | ACVR1 | n.660T>G c.1067-6T>G (n.1067-6T>G) n.1084-6T>G n.1275-6T>G n.312-6T>G | |
2 | g.157761085G>A | CA1919016 | ACVR1 | n.658C>T c.1067-8C>T (n.1067-8C>T) n.1084-8C>T n.1275-8C>T n.312-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761085G>C | CA2661558850 | ACVR1 | n.658C>G c.1067-8C>G (n.1067-8C>G) n.1084-8C>G n.1275-8C>G n.312-8C>G | gnomAD v4 |
2 | g.157761085G= | CA1301094351 | ACVR1 | n.658C= c.1067-8C= (n.1067-8C=) n.1084-8C= n.1275-8C= n.312-8C= | |
2 | g.157761088G>A | CA2661558851 | ACVR1 | n.655C>T c.1067-11C>T (n.1067-11C>T) n.1084-11C>T n.1275-11C>T n.312-11C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761089A>T | CA2838596728 | ACVR1 | n.654T>A c.1067-12T>A (n.1067-12T>A) n.1084-12T>A n.1275-12T>A n.312-12T>A | |
2 | g.157761090A= | CA1301094352 | ACVR1 | n.653T= c.1067-13T= (n.1067-13T=) n.1084-13T= n.1275-13T= n.312-13T= | |
2 | g.157761090A>C | CA1919017 | ACVR1 | n.653T>G c.1067-13T>G (n.1067-13T>G) n.1084-13T>G n.1275-13T>G n.312-13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761091G>A | CA1038299632 | ACVR1 | n.652C>T c.1067-14C>T (n.1067-14C>T) n.1084-14C>T n.1275-14C>T n.312-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761091G= | CA1301094353 | ACVR1 | n.652C= c.1067-14C= (n.1067-14C=) n.1084-14C= n.1275-14C= n.312-14C= | |
2 | g.157761092A= | CA1301094354 | ACVR1 | n.651T= c.1067-15T= (n.1067-15T=) n.1084-15T= n.1275-15T= n.312-15T= | |
2 | g.157761092A>G | CA59279121 | ACVR1 | n.651T>C c.1067-15T>C (n.1067-15T>C) n.1084-15T>C n.1275-15T>C n.312-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761092A>T | CA1301094355 | ACVR1 | n.651T>A c.1067-15T>A (n.1067-15T>A) n.1084-15T>A n.1275-15T>A n.312-15T>A | dbSNP |
2 | g.157761093T>A | CA59279122 | ACVR1 | n.650A>T c.1067-16A>T (n.1067-16A>T) n.1084-16A>T n.1275-16A>T n.312-16A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761093T>C | CA2577128450 | ACVR1 | n.650A>G c.1067-16A>G (n.1067-16A>G) n.1084-16A>G n.1275-16A>G n.312-16A>G | |
2 | g.157761093T= | CA1301094356 | ACVR1 | n.650A= c.1067-16A= (n.1067-16A=) n.1084-16A= n.1275-16A= n.312-16A= | |
2 | g.157761093_157761096delinsTAAC | CA1301094357 | ACVR1 | n.647_650delinsGTTA c.1067-19_1067-16delinsGTTA (n.1067-19_1067-16delinsGTTA) n.1084-19_1084-16delinsGTTA n.1275-19_1275-16delinsGTTA n.312-19_312-16delinsGTTA | |
2 | g.157761096_157761098del | CA537509137 | ACVR1 | n.647_649del c.1067-19_1067-17del (n.1067-19_1067-17del) n.1084-19_1084-17del n.1275-19_1275-17del n.312-19_312-17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157761095A>T | CA2577128451 | ACVR1 | n.648T>A c.1067-18T>A (n.1067-18T>A) n.1084-18T>A n.1275-18T>A n.312-18T>A | |
2 | g.157761098A= | CA1301094358 | ACVR1 | n.645T= c.1067-21T= (n.1067-21T=) n.1084-21T= n.1275-21T= n.312-21T= | |
2 | g.157761098A>G | CA2577128452 | ACVR1 | n.645T>C c.1067-21T>C (n.1067-21T>C) n.1084-21T>C n.1275-21T>C n.312-21T>C | |
2 | g.157761098A>T | CA1301094359 | ACVR1 | n.645T>A c.1067-21T>A (n.1067-21T>A) n.1084-21T>A n.1275-21T>A n.312-21T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157761099T>C | CA1919019 | ACVR1 | n.644A>G c.1067-22A>G (n.1067-22A>G) n.1084-22A>G n.1275-22A>G n.312-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761099T>G | CA1919018 | ACVR1 | n.644A>C c.1067-22A>C (n.1067-22A>C) n.1084-22A>C n.1275-22A>C n.312-22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157761099T= | CA1301094360 | ACVR1 | n.644A= c.1067-22A= (n.1067-22A=) n.1084-22A= n.1275-22A= n.312-22A= | |
2 | g.157761100G>A | CA537509138 | ACVR1 | n.643C>T c.1067-23C>T (n.1067-23C>T) n.1084-23C>T n.1275-23C>T n.312-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761100G= | CA1301094361 | ACVR1 | n.643C= c.1067-23C= (n.1067-23C=) n.1084-23C= n.1275-23C= n.312-23C= | |
2 | g.157761100G>T | CA2661558852 | ACVR1 | n.643C>A c.1067-23C>A (n.1067-23C>A) n.1084-23C>A n.1275-23C>A n.312-23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761102_157761104del | CA2577128453 | ACVR1 | n.640_642del c.1067-26_1067-24del (n.1067-26_1067-24del) n.1084-26_1084-24del n.1275-26_1275-24del n.312-26_312-24del | |
2 | g.157761103A>C | CA2700859535 | ACVR1 | n.640T>G c.1067-26T>G (n.1067-26T>G) n.1084-26T>G n.1275-26T>G n.312-26T>G | dbSNP |
2 | g.157761103A>T | CA2577128454 | ACVR1 | n.640T>A c.1067-26T>A (n.1067-26T>A) n.1084-26T>A n.1275-26T>A n.312-26T>A | |
2 | g.157761104T>A | CA2661558853 | ACVR1 | n.639A>T c.1067-27A>T (n.1067-27A>T) n.1084-27A>T n.1275-27A>T n.312-27A>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761104T>C | CA647744557 | ACVR1 | n.639A>G c.1067-27A>G (n.1067-27A>G) n.1084-27A>G n.1275-27A>G n.312-27A>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.157761105C>A | CA2661558854 | ACVR1 | n.638G>T c.1067-28G>T (n.1067-28G>T) n.1084-28G>T n.1275-28G>T n.312-28G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761105C= | CA1301094362 | ACVR1 | n.638G= c.1067-28G= (n.1067-28G=) n.1084-28G= n.1275-28G= n.312-28G= | |
2 | g.157761105C>T | CA1301094363 | ACVR1 | n.638G>A c.1067-28G>A (n.1067-28G>A) n.1084-28G>A n.1275-28G>A n.312-28G>A | dbSNP |
2 | g.157761106A>C | CA2577128455 | ACVR1 | n.637T>G c.1067-29T>G (n.1067-29T>G) n.1084-29T>G n.1275-29T>G n.312-29T>G | |
2 | g.157761107A= | CA1301094364 | ACVR1 | n.636T= c.1067-30T= (n.1067-30T=) n.1084-30T= n.1275-30T= n.312-30T= | |
2 | g.157761107A>G | CA2577128456 | ACVR1 | n.636T>C c.1067-30T>C (n.1067-30T>C) n.1084-30T>C n.1275-30T>C n.312-30T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157761107A>T | CA59279123 | ACVR1 | n.636T>A c.1067-30T>A (n.1067-30T>A) n.1084-30T>A n.1275-30T>A n.312-30T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761108C>A | CA537509139 | ACVR1 | n.635G>T c.1067-31G>T (n.1067-31G>T) n.1084-31G>T n.1275-31G>T n.312-31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157761108C= | CA1301094366 | ACVR1 | n.635G= c.1067-31G= (n.1067-31G=) n.1084-31G= n.1275-31G= n.312-31G= | |
2 | g.157761110dup | CA1301094365 | ACVR1 | n.635dup c.1067-31dup (n.1067-31dup) n.1084-31dup n.1275-31dup n.312-31dup | dbSNP |
2 | g.157761109C>A | CA2841537193 | ACVR1 | n.634G>T c.1067-32G>T (n.1067-32G>T) n.1084-32G>T n.1275-32G>T n.312-32G>T | |
2 | g.157761111A= | CA1301094367 | ACVR1 | n.632T= c.1067-34T= (n.1067-34T=) n.1084-34T= n.1275-34T= n.312-34T= | |
2 | g.157761111A>T | CA1919020 | ACVR1 | n.632T>A c.1067-34T>A (n.1067-34T>A) n.1084-34T>A n.1275-34T>A n.312-34T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761112C>A | CA2661558855 | ACVR1 | n.631G>T c.1067-35G>T (n.1067-35G>T) n.1084-35G>T n.1275-35G>T n.312-35G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761114T>A | CA2841537194 | ACVR1 | n.629A>T c.1067-37A>T (n.1067-37A>T) n.1084-37A>T n.1275-37A>T n.312-37A>T | |
2 | g.157761114T>C | CA2577128457 | ACVR1 | n.629A>G c.1067-37A>G (n.1067-37A>G) n.1084-37A>G n.1275-37A>G n.312-37A>G | |
2 | g.157761114_157761115delinsTC | CA1301094368 | ACVR1 | n.628_629delinsGA c.1067-38_1067-37delinsGA (n.1067-38_1067-37delinsGA) n.1084-38_1084-37delinsGA n.1275-38_1275-37delinsGA n.312-38_312-37delinsGA | |
2 | g.157761116del | CA1919021 | ACVR1 | n.628del c.1067-38del (n.1067-38del) n.1084-38del n.1275-38del n.312-38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761118T>C | CA2838596734 | ACVR1 | n.625A>G c.1067-41A>G (n.1067-41A>G) n.1084-41A>G n.1275-41A>G n.312-41A>G | |
2 | g.157761119T>C | CA2661558856 | ACVR1 | n.624A>G c.1067-42A>G (n.1067-42A>G) n.1084-42A>G n.1275-42A>G n.312-42A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157761121T>C | CA1919022 | ACVR1 | n.622A>G c.1067-44A>G (n.1067-44A>G) n.1084-44A>G n.1275-44A>G n.312-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157761121T>G | CA2577128458 | ACVR1 | n.622A>C c.1067-44A>C (n.1067-44A>C) n.1084-44A>C n.1275-44A>C n.312-44A>C | |
2 | g.157761121T= | CA1301094369 | ACVR1 | n.622A= c.1067-44A= (n.1067-44A=) n.1084-44A= n.1275-44A= n.312-44A= | |
2 | g.157761122C>G | CA2661558857 | ACVR1 | n.621G>C c.1067-45G>C (n.1067-45G>C) n.1084-45G>C n.1275-45G>C n.312-45G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157761122C>T | CA2661558858 | ACVR1 | n.621G>A c.1067-45G>A (n.1067-45G>A) n.1084-45G>A n.1275-45G>A n.312-45G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761123A= | CA1301094370 | ACVR1 | n.620T= c.1067-46T= (n.1067-46T=) n.1084-46T= n.1275-46T= n.312-46T= | |
2 | g.157761123A>C | CA759446417 | ACVR1 | n.620T>G c.1067-46T>G (n.1067-46T>G) n.1084-46T>G n.1275-46T>G n.312-46T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157761123A>G | CA647744562 | ACVR1 | n.620T>C c.1067-46T>C (n.1067-46T>C) n.1084-46T>C n.1275-46T>C n.312-46T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.157761123A>T | CA537509140 | ACVR1 | n.620T>A c.1067-46T>A (n.1067-46T>A) n.1084-46T>A n.1275-46T>A n.312-46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157761124T>C | CA1919023 | ACVR1 | n.619A>G c.1067-47A>G (n.1067-47A>G) n.1084-47A>G n.1275-47A>G n.312-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761124T= | CA1301094371 | ACVR1 | n.619A= c.1067-47A= (n.1067-47A=) n.1084-47A= n.1275-47A= n.312-47A= | |
2 | g.157761126A>G | CA2661558859 | ACVR1 | n.617T>C c.1067-49T>C (n.1067-49T>C) n.1084-49T>C n.1275-49T>C n.312-49T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157761127G>A | CA2661558860 | ACVR1 | n.616C>T c.1067-50C>T (n.1067-50C>T) n.1084-50C>T n.1275-50C>T n.312-50C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761128A= | CA1301094372 | ACVR1 | n.615T= c.1067-51T= (n.1067-51T=) n.1084-51T= n.1275-51T= n.312-51T= | |
2 | g.157761128A>G | CA1919024 | ACVR1 | n.615T>C c.1067-51T>C (n.1067-51T>C) n.1084-51T>C n.1275-51T>C n.312-51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761128A>T | CA537509141 | ACVR1 | n.615T>A c.1067-51T>A (n.1067-51T>A) n.1084-51T>A n.1275-51T>A n.312-51T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157761129G>A | CA2661558861 | ACVR1 | n.614C>T c.1067-52C>T (n.1067-52C>T) n.1084-52C>T n.1275-52C>T n.312-52C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761130G>T | CA2661558862 | ACVR1 | n.613C>A c.1067-53C>A (n.1067-53C>A) n.1084-53C>A n.1275-53C>A n.312-53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761131C= | CA1301094373 | ACVR1 | n.612G= c.1067-54G= (n.1067-54G=) n.1084-54G= n.1275-54G= n.312-54G= | |
2 | g.157761131C>T | CA1038299647 | ACVR1 | n.612G>A c.1067-54G>A (n.1067-54G>A) n.1084-54G>A n.1275-54G>A n.312-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761133G>A | CA59279124 | ACVR1 | n.610C>T c.1067-56C>T (n.1067-56C>T) n.1084-56C>T n.1275-56C>T n.312-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761133G= | CA1301094374 | ACVR1 | n.610C= c.1067-56C= (n.1067-56C=) n.1084-56C= n.1275-56C= n.312-56C= | |
2 | g.157761133G>T | CA2661558863 | ACVR1 | n.610C>A c.1067-56C>A (n.1067-56C>A) n.1084-56C>A n.1275-56C>A n.312-56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761134C>A | CA2661558864 | ACVR1 | n.609G>T c.1067-57G>T (n.1067-57G>T) n.1084-57G>T n.1275-57G>T n.312-57G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761135T>C | CA2661558865 | ACVR1 | n.608A>G c.1067-58A>G (n.1067-58A>G) n.1084-58A>G n.1275-58A>G n.312-58A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157761136G>A | CA2577128459 | ACVR1 | n.607C>T c.1067-59C>T (n.1067-59C>T) n.1084-59C>T n.1275-59C>T n.312-59C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761136G>C | CA2577128460 | ACVR1 | n.607C>G c.1067-59C>G (n.1067-59C>G) n.1084-59C>G n.1275-59C>G n.312-59C>G | |
2 | g.157761136G>T | CA2752830517 | ACVR1 | n.607C>A c.1067-59C>A (n.1067-59C>A) n.1084-59C>A n.1275-59C>A n.312-59C>A | |
2 | g.157761139G>T | CA2661558866 | ACVR1 | n.604C>A c.1067-62C>A (n.1067-62C>A) n.1084-62C>A n.1275-62C>A n.312-62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761140G>A | CA2661558867 | ACVR1 | n.603C>T c.1067-63C>T (n.1067-63C>T) n.1084-63C>T n.1275-63C>T n.312-63C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761142T>C | CA59279125 | ACVR1 | n.601A>G c.1067-65A>G (n.1067-65A>G) n.1084-65A>G n.1275-65A>G n.312-65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157761142T= | CA1301094375 | ACVR1 | n.601A= c.1067-65A= (n.1067-65A=) n.1084-65A= n.1275-65A= n.312-65A= | |
2 | g.157761145T>C | CA2537514821 | ACVR1 | n.598A>G c.1067-68A>G (n.1067-68A>G) n.1084-68A>G n.1275-68A>G n.312-68A>G | gnomAD v4 |