Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.157761045G>ACA349189638ACVR1n.698C>T
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
n.1116C>T
n.1307C>T
n.344C>T
2g.157761045G>CCA349189639ACVR1n.698C>G
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
n.1116C>G
n.1307C>G
n.344C>G
2g.157761045G>TCA349189640ACVR1n.698C>A
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
n.1116C>A
n.1307C>A
n.344C>A
2g.157761046A>CCA349189642ACVR1n.697T>G
c.1098T>G (p.Asn366Lys)
n.1115T>G
n.1306T>G
n.343T>G
2g.157761046A>GCA429594071ACVR1n.697T>C
c.1098T>C (p.Asn366=)
n.1115T>C
n.1306T>C
n.343T>C
2g.157761046A>TCA349189641ACVR1n.697T>A
c.1098T>A (p.Asn366Lys)
n.1115T>A
n.1306T>A
n.343T>A
2g.157761047T>ACA349189643ACVR1n.696A>T
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
n.1114A>T
n.1305A>T
n.342A>T
2g.157761047T>CCA349189644ACVR1n.696A>G
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
n.1114A>G
n.1305A>G
n.342A>G
gnomAD v4
2g.157761047T>GCA349189645ACVR1n.696A>C
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
n.1114A>C
n.1305A>C
n.342A>C
2g.157761048T>ACA349189646ACVR1n.695A>T
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
n.1113A>T
n.1304A>T
n.341A>T
2g.157761048T>CCA349189647ACVR1n.695A>G
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
n.1113A>G
n.1304A>G
n.341A>G
2g.157761048T>GCA349189648ACVR1n.695A>C
c.1096A>C (p.Asn366His)
n.1113A>C
n.1304A>C
n.341A>C
gnomAD v4
2g.157761049G>ACA429594072ACVR1n.694C>T
c.1095C>T (p.Thr365=)
n.1112C>T
n.1303C>T
n.340C>T
2g.157761049G>CCA429594073ACVR1n.694C>G
c.1095C>G (p.Thr365=)
n.1112C>G
n.1303C>G
n.340C>G
2g.157761049G>TCA429594074ACVR1n.694C>A
c.1095C>A (p.Thr365=)
n.1112C>A
n.1303C>A
n.340C>A
2g.157761050G>ACA349189649ACVR1n.693C>T
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
n.1111C>T
n.1302C>T
n.339C>T
gnomAD v4 COSMIC
2g.157761050G>CCA349189650ACVR1n.693C>G
c.1094C>G (p.Thr365Ser)
n.1111C>G
n.1302C>G
n.339C>G
2g.157761050G>TCA349189651ACVR1n.693C>A
c.1094C>A (p.Thr365Asn)
n.1111C>A
n.1302C>A
n.339C>A
2g.157761051T>ACA349189652ACVR1n.692A>T
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
n.1110A>T
n.1301A>T
n.338A>T
2g.157761051T>CCA349189653ACVR1n.692A>G
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
n.1110A>G
n.1301A>G
n.338A>G
gnomAD v4
2g.157761051T>GCA349189654ACVR1n.692A>C
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
n.1110A>C
n.1301A>C
n.338A>C
2g.157761052G>ACA429594075ACVR1n.691C>T
c.1092C>T (p.Ser364=)
n.1109C>T
n.1300C>T
n.337C>T
2g.157761052G>CCA349189656ACVR1n.691C>G
c.1092C>G (p.Ser364Arg)
n.1109C>G
n.1300C>G
n.337C>G
2g.157761052G>TCA349189655ACVR1n.691C>A
c.1092C>A (p.Ser364Arg)
n.1109C>A
n.1300C>A
n.337C>A
2g.157761053C>ACA349189657ACVR1n.690G>T
c.1091G>T (p.Ser364Ile)
n.1108G>T
n.1299G>T
n.336G>T
2g.157761053C>GCA349189658ACVR1n.690G>C
c.1091G>C (p.Ser364Thr)
n.1108G>C
n.1299G>C
n.336G>C
2g.157761053C>TCA349189659ACVR1n.690G>A
c.1091G>A (p.Ser364Asn)
n.1108G>A
n.1299G>A
n.336G>A
2g.157761054T>ACA349189660ACVR1n.689A>T
c.1090A>T (p.Ser364Cys)
n.1107A>T
n.1298A>T
n.335A>T
2g.157761054T>CCA349189661ACVR1n.689A>G
c.1090A>G (p.Ser364Gly)
n.1107A>G
n.1298A>G
n.335A>G
2g.157761054T>GCA349189662ACVR1n.689A>C
c.1090A>C (p.Ser364Arg)
n.1107A>C
n.1298A>C
n.335A>C
2g.157761055C>ACA349189663ACVR1n.688G>T
c.1089G>T (p.Gln363His)
n.1106G>T
n.1297G>T
n.334G>T
2g.157761055C>GCA349189664ACVR1n.688G>C
c.1089G>C (p.Gln363His)
n.1106G>C
n.1297G>C
n.334G>C
2g.157761055C>TCA429594076ACVR1n.688G>A
c.1089G>A (p.Gln363=)
n.1106G>A
n.1297G>A
n.334G>A
2g.157761056T>ACA349189665ACVR1n.687A>T
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
n.1105A>T
n.1296A>T
n.333A>T
2g.157761056T>CCA349189666ACVR1n.687A>G
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
n.1105A>G
n.1296A>G
n.333A>G
2g.157761056T>GCA349189667ACVR1n.687A>C
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
n.1105A>C
n.1296A>C
n.333A>C
2g.157761057G>ACA349189668ACVR1n.686C>T
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
n.1104C>T
n.1295C>T
n.332C>T
2g.157761057G>CCA349189669ACVR1n.686C>G
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
n.1104C>G
n.1295C>G
n.332C>G
2g.157761057G>TCA349189670ACVR1n.686C>A
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
n.1104C>A
n.1295C>A
n.332C>A
2g.157761058G>ACA429594077ACVR1n.685C>T
c.1086C>T (p.Ser362=)
n.1103C>T
n.1294C>T
n.331C>T
2g.157761058G>CCA429594078ACVR1n.685C>G
c.1086C>G (p.Ser362=)
n.1103C>G
n.1294C>G
n.331C>G
gnomAD v4
2g.157761058G=CA1301094340ACVR1n.685C=
c.1086C= (p.Ser362=)
n.1103C=
n.1294C=
n.331C=
2g.157761058G>TCA1919012ACVR1n.685C>A
c.1086C>A (p.Ser362=)
n.1103C>A
n.1294C>A
n.331C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761059G>ACA349189671ACVR1n.684C>T
c.1085C>T (p.Ser362Phe)
n.1102C>T
n.1293C>T
n.330C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761059G>CCA349189672ACVR1n.684C>G
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
n.1102C>G
n.1293C>G
n.330C>G
2g.157761059G=CA1301094341ACVR1n.684C=
c.1085C= (p.Ser362=)
n.1102C=
n.1293C=
n.330C=
2g.157761059G>TCA349189673ACVR1n.684C>A
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
n.1102C>A
n.1293C>A
n.330C>A
2g.157761060A>CCA349189674ACVR1n.683T>G
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
n.1101T>G
n.1292T>G
n.329T>G
2g.157761060A>GCA349189675ACVR1n.683T>C
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
n.1101T>C
n.1292T>C
n.329T>C
2g.157761060A>TCA349189676ACVR1n.683T>A
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
n.1101T>A
n.1292T>A
n.329T>A
2g.157761061A=CA1301094342ACVR1n.682T=
c.1083T= (p.His361=)
n.1100T=
n.1291T=
n.328T=
2g.157761061A>CCA349189677ACVR1n.682T>G
c.1083T>G (p.His361Gln)
n.1100T>G
n.1291T>G
n.328T>G
2g.157761061A>GCA1919013ACVR1n.682T>C
c.1083T>C (p.His361=)
n.1100T>C
n.1291T>C
n.328T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761061A>TCA349189678ACVR1n.682T>A
c.1083T>A (p.His361Gln)
n.1100T>A
n.1291T>A
n.328T>A
2g.157761062T>ACA349189679ACVR1n.681A>T
c.1082A>T (p.His361Leu)
n.1099A>T
n.1290A>T
n.327A>T
2g.157761062T>CCA349189680ACVR1n.681A>G
c.1082A>G (p.His361Arg)
n.1099A>G
n.1290A>G
n.327A>G
2g.157761062T>GCA349189681ACVR1n.681A>C
c.1082A>C (p.His361Pro)
n.1099A>C
n.1290A>C
n.327A>C
2g.157761063G>ACA349189684ACVR1n.680C>T
c.1081C>T (p.His361Tyr)
n.1098C>T
n.1289C>T
n.326C>T
2g.157761063G>CCA349189683ACVR1n.680C>G
c.1081C>G (p.His361Asp)
n.1098C>G
n.1289C>G
n.326C>G
2g.157761063G>TCA349189682ACVR1n.680C>A
c.1081C>A (p.His361Asn)
n.1098C>A
n.1289C>A
n.326C>A
2g.157761064C>ACA349189685ACVR1n.679G>T
c.1080G>T (p.Met360Ile)
n.1097G>T
n.1288G>T
n.325G>T
2g.157761064C>GCA349189687ACVR1n.679G>C
c.1080G>C (p.Met360Ile)
n.1097G>C
n.1288G>C
n.325G>C
gnomAD v4
2g.157761064C>TCA349189686ACVR1n.679G>A
c.1080G>A (p.Met360Ile)
n.1097G>A
n.1288G>A
n.325G>A
ClinVar
2g.157761065A>CCA349189688ACVR1n.678T>G
c.1079T>G (p.Met360Arg)
n.1096T>G
n.1287T>G
n.324T>G
gnomAD v4
2g.157761065A>GCA349189690ACVR1n.678T>C
c.1079T>C (p.Met360Thr)
n.1096T>C
n.1287T>C
n.324T>C
2g.157761065A>TCA349189689ACVR1n.678T>A
c.1079T>A (p.Met360Lys)
n.1096T>A
n.1287T>A
n.324T>A
2g.157761066T>ACA349189691ACVR1n.677A>T
c.1078A>T (p.Met360Leu)
n.1095A>T
n.1286A>T
n.323A>T
2g.157761066T>CCA349189692ACVR1n.677A>G
c.1078A>G (p.Met360Val)
n.1095A>G
n.1286A>G
n.323A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761066T>GCA349189693ACVR1n.677A>C
c.1078A>C (p.Met360Leu)
n.1095A>C
n.1286A>C
n.323A>C
2g.157761066T=CA1301094343ACVR1n.677A=
c.1078A= (p.Met360=)
n.1095A=
n.1286A=
n.323A=
2g.157761067G>ACA429594079ACVR1n.676C>T
c.1077C>T (p.Val359=)
n.1094C>T
n.1285C>T
n.322C>T
2g.157761067G>CCA429594080ACVR1n.676C>G
c.1077C>G (p.Val359=)
n.1094C>G
n.1285C>G
n.322C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.157761067G=CA1301094344ACVR1n.676C=
c.1077C= (p.Val359=)
n.1094C=
n.1285C=
n.322C=
2g.157761067G>TCA429594081ACVR1n.676C>A
c.1077C>A (p.Val359=)
n.1094C>A
n.1285C>A
n.322C>A
2g.157761068A=CA1301094345ACVR1n.675T=
c.1076T= (p.Val359=)
n.1093T=
n.1284T=
n.321T=
2g.157761068A>CCA59279120ACVR1n.675T>G
c.1076T>G (p.Val359Gly)
n.1093T>G
n.1284T>G
n.321T>G
dbSNP
2g.157761068A>GCA349189695ACVR1n.675T>C
c.1076T>C (p.Val359Ala)
n.1093T>C
n.1284T>C
n.321T>C
2g.157761068A>TCA349189697ACVR1n.675T>A
c.1076T>A (p.Val359Asp)
n.1093T>A
n.1284T>A
n.321T>A
2g.157761069C>ACA349189698ACVR1n.674G>T
c.1075G>T (p.Val359Phe)
n.1092G>T
n.1283G>T
n.320G>T
gnomAD v4
2g.157761069C>GCA349189700ACVR1n.674G>C
c.1075G>C (p.Val359Leu)
n.1092G>C
n.1283G>C
n.320G>C
2g.157761069C>TCA349189701ACVR1n.674G>A
c.1075G>A (p.Val359Ile)
n.1092G>A
n.1283G>A
n.320G>A
2g.157761070T>ACA429594082ACVR1n.673A>T
c.1074A>T (p.Ala358=)
n.1091A>T
n.1282A>T
n.319A>T
2g.157761070T>CCA429594083ACVR1n.673A>G
c.1074A>G (p.Ala358=)
n.1091A>G
n.1282A>G
n.319A>G
2g.157761070T>GCA429594084ACVR1n.673A>C
c.1074A>C (p.Ala358=)
n.1091A>C
n.1282A>C
n.319A>C
2g.157761071G>ACA349189702ACVR1n.672C>T
c.1073C>T (p.Ala358Val)
n.1090C>T
n.1281C>T
n.318C>T
2g.157761071G>CCA349189703ACVR1n.672C>G
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.1090C>G
n.1281C>G
n.318C>G
2g.157761071G=CA1301094346ACVR1n.672C=
c.1073C= (p.Ala358=)
n.1090C=
n.1281C=
n.318C=
2g.157761071G>TCA349189704ACVR1n.672C>A
c.1073C>A (p.Ala358Glu)
n.1090C>A
n.1281C>A
n.318C>A
ClinVar dbSNP
2g.157761072C>ACA349189708ACVR1n.671G>T
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.1089G>T
n.1280G>T
n.317G>T
2g.157761072C>GCA349189706ACVR1n.671G>C
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.1089G>C
n.1280G>C
n.317G>C
2g.157761072C>TCA349189707ACVR1n.671G>A
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.1089G>A
n.1280G>A
n.317G>A
2g.157761073C>ACA429594085ACVR1n.670G>T
c.1071G>T (p.Leu357=)
n.1088G>T
n.1279G>T
n.316G>T
2g.157761073C=CA1301094347ACVR1n.670G=
c.1071G= (p.Leu357=)
n.1088G=
n.1279G=
n.316G=
2g.157761073C>GCA429594086ACVR1n.670G>C
c.1071G>C (p.Leu357=)
n.1088G>C
n.1279G>C
n.316G>C
2g.157761073C>TCA1919014ACVR1n.670G>A
c.1071G>A (p.Leu357=)
n.1088G>A
n.1279G>A
n.316G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157761074A>CCA349189709ACVR1n.669T>G
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.1087T>G
n.1278T>G
n.315T>G
2g.157761074A>GCA349189710ACVR1n.669T>C
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.1087T>C
n.1278T>C
n.315T>C
2g.157761074A>TCA349189711ACVR1n.669T>A
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
n.1087T>A
n.1278T>A
n.315T>A
2g.157761075G>ACA429594087ACVR1n.668C>T
c.1069C>T (p.Leu357=)
n.1086C>T
n.1277C>T
n.314C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761075G>CCA349189712ACVR1n.668C>G
c.1069C>G (p.Leu357Val)
n.1086C>G
n.1277C>G
n.314C>G
2g.157761075G=CA1301094348ACVR1n.668C=
c.1069C= (p.Leu357=)
n.1086C=
n.1277C=
n.314C=
2g.157761075G>TCA349189713ACVR1n.668C>A
c.1069C>A (p.Leu357Met)
n.1086C>A
n.1277C>A
n.314C>A
2g.157761076G>ACA1919015ACVR1n.667C>T
c.1068C>T (p.Gly356=)
n.1085C>T
n.1276C>T
n.313C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761076G>CCA429594089ACVR1n.667C>G
c.1068C>G (p.Gly356=)
n.1085C>G
n.1276C>G
n.313C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761076G=CA1301094349ACVR1n.667C=
c.1068C= (p.Gly356=)
n.1085C=
n.1276C=
n.313C=
2g.157761076G>TCA429594088ACVR1n.667C>A
c.1068C>A (p.Gly356=)
n.1085C>A
n.1276C>A
n.313C>A
2g.157761077C>ACA349189714ACVR1n.666G>T
c.1067G>T (p.Gly356Val)
n.1084G>T
n.1275G>T
n.312G>T
2g.157761077C=CA1301094350ACVR1n.666G=
c.1067G= (p.Gly356=)
n.1084G=
n.1275G=
n.312G=
2g.157761077C>GCA349189715ACVR1n.666G>C
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
n.1084G>C
n.1275G>C
n.312G>C
2g.157761077C>TCA128037ACVR1n.666G>A
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
n.1084G>A
n.1275G>A
n.312G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.157761078C>ACA349189718ACVR1n.665G>T
c.1067-1G>T (n.1067-1G>T)
n.1084-1G>T
n.1275-1G>T
n.312-1G>T
2g.157761078C>GCA349189717ACVR1n.665G>C
c.1067-1G>C (n.1067-1G>C)
n.1084-1G>C
n.1275-1G>C
n.312-1G>C
2g.157761078C>TCA349189716ACVR1n.665G>A
c.1067-1G>A (n.1067-1G>A)
n.1084-1G>A
n.1275-1G>A
n.312-1G>A
2g.157761079T>ACA349189719ACVR1n.664A>T
c.1067-2A>T (n.1067-2A>T)
n.1084-2A>T
n.1275-2A>T
n.312-2A>T
2g.157761079T>CCA349189720ACVR1n.664A>G
c.1067-2A>G (n.1067-2A>G)
n.1084-2A>G
n.1275-2A>G
n.312-2A>G
2g.157761079T>GCA349189721ACVR1n.664A>C
c.1067-2A>C (n.1067-2A>C)
n.1084-2A>C
n.1275-2A>C
n.312-2A>C
2g.157761080G>ACA2577128449ACVR1n.663C>T
c.1067-3C>T (n.1067-3C>T)
n.1084-3C>T
n.1275-3C>T
n.312-3C>T
2g.157761080G>CCA2661558849ACVR1n.663C>G
c.1067-3C>G (n.1067-3C>G)
n.1084-3C>G
n.1275-3C>G
n.312-3C>G
gnomAD v4
2g.157761083dupCA2740095791ACVR1n.662dup
c.1067-4dup (n.1067-4dup)
n.1084-4dup
n.1275-4dup
n.312-4dup
ClinVar
2g.157761085G>ACA1919016ACVR1n.658C>T
c.1067-8C>T (n.1067-8C>T)
n.1084-8C>T
n.1275-8C>T
n.312-8C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761085G>CCA2661558850ACVR1n.658C>G
c.1067-8C>G (n.1067-8C>G)
n.1084-8C>G
n.1275-8C>G
n.312-8C>G
gnomAD v4
2g.157761085G=CA1301094351ACVR1n.658C=
c.1067-8C= (n.1067-8C=)
n.1084-8C=
n.1275-8C=
n.312-8C=
2g.157761088G>ACA2661558851ACVR1n.655C>T
c.1067-11C>T (n.1067-11C>T)
n.1084-11C>T
n.1275-11C>T
n.312-11C>T
gnomAD v4
2g.157761090A=CA1301094352ACVR1n.653T=
c.1067-13T= (n.1067-13T=)
n.1084-13T=
n.1275-13T=
n.312-13T=
2g.157761090A>CCA1919017ACVR1n.653T>G
c.1067-13T>G (n.1067-13T>G)
n.1084-13T>G
n.1275-13T>G
n.312-13T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761091G>ACA1038299632ACVR1n.652C>T
c.1067-14C>T (n.1067-14C>T)
n.1084-14C>T
n.1275-14C>T
n.312-14C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761091G=CA1301094353ACVR1n.652C=
c.1067-14C= (n.1067-14C=)
n.1084-14C=
n.1275-14C=
n.312-14C=
2g.157761092A=CA1301094354ACVR1n.651T=
c.1067-15T= (n.1067-15T=)
n.1084-15T=
n.1275-15T=
n.312-15T=
2g.157761092A>GCA59279121ACVR1n.651T>C
c.1067-15T>C (n.1067-15T>C)
n.1084-15T>C
n.1275-15T>C
n.312-15T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761092A>TCA1301094355ACVR1n.651T>A
c.1067-15T>A (n.1067-15T>A)
n.1084-15T>A
n.1275-15T>A
n.312-15T>A
dbSNP
2g.157761093T>ACA59279122ACVR1n.650A>T
c.1067-16A>T (n.1067-16A>T)
n.1084-16A>T
n.1275-16A>T
n.312-16A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761093T>CCA2577128450ACVR1n.650A>G
c.1067-16A>G (n.1067-16A>G)
n.1084-16A>G
n.1275-16A>G
n.312-16A>G
2g.157761093T=CA1301094356ACVR1n.650A=
c.1067-16A= (n.1067-16A=)
n.1084-16A=
n.1275-16A=
n.312-16A=
2g.157761093_157761096delinsTAACCA1301094357ACVR1n.647_650delinsGTTA
c.1067-19_1067-16delinsGTTA (n.1067-19_1067-16delinsGTTA)
n.1084-19_1084-16delinsGTTA
n.1275-19_1275-16delinsGTTA
n.312-19_312-16delinsGTTA
2g.157761096_157761098delCA537509137ACVR1n.647_649del
c.1067-19_1067-17del (n.1067-19_1067-17del)
n.1084-19_1084-17del
n.1275-19_1275-17del
n.312-19_312-17del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157761095A>TCA2577128451ACVR1n.648T>A
c.1067-18T>A (n.1067-18T>A)
n.1084-18T>A
n.1275-18T>A
n.312-18T>A
2g.157761098A=CA1301094358ACVR1n.645T=
c.1067-21T= (n.1067-21T=)
n.1084-21T=
n.1275-21T=
n.312-21T=
2g.157761098A>GCA2577128452ACVR1n.645T>C
c.1067-21T>C (n.1067-21T>C)
n.1084-21T>C
n.1275-21T>C
n.312-21T>C
2g.157761098A>TCA1301094359ACVR1n.645T>A
c.1067-21T>A (n.1067-21T>A)
n.1084-21T>A
n.1275-21T>A
n.312-21T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.157761099T>CCA1919019ACVR1n.644A>G
c.1067-22A>G (n.1067-22A>G)
n.1084-22A>G
n.1275-22A>G
n.312-22A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761099T>GCA1919018ACVR1n.644A>C
c.1067-22A>C (n.1067-22A>C)
n.1084-22A>C
n.1275-22A>C
n.312-22A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157761099T=CA1301094360ACVR1n.644A=
c.1067-22A= (n.1067-22A=)
n.1084-22A=
n.1275-22A=
n.312-22A=
2g.157761100G>ACA537509138ACVR1n.643C>T
c.1067-23C>T (n.1067-23C>T)
n.1084-23C>T
n.1275-23C>T
n.312-23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761100G=CA1301094361ACVR1n.643C=
c.1067-23C= (n.1067-23C=)
n.1084-23C=
n.1275-23C=
n.312-23C=
2g.157761100G>TCA2661558852ACVR1n.643C>A
c.1067-23C>A (n.1067-23C>A)
n.1084-23C>A
n.1275-23C>A
n.312-23C>A
gnomAD v4
2g.157761102_157761104delCA2577128453ACVR1n.640_642del
c.1067-26_1067-24del (n.1067-26_1067-24del)
n.1084-26_1084-24del
n.1275-26_1275-24del
n.312-26_312-24del
2g.157761103A>CCA2700859535ACVR1n.640T>G
c.1067-26T>G (n.1067-26T>G)
n.1084-26T>G
n.1275-26T>G
n.312-26T>G
dbSNP
2g.157761103A>TCA2577128454ACVR1n.640T>A
c.1067-26T>A (n.1067-26T>A)
n.1084-26T>A
n.1275-26T>A
n.312-26T>A
2g.157761104T>ACA2661558853ACVR1n.639A>T
c.1067-27A>T (n.1067-27A>T)
n.1084-27A>T
n.1275-27A>T
n.312-27A>T
gnomAD v4
2g.157761104T>CCA647744557ACVR1n.639A>G
c.1067-27A>G (n.1067-27A>G)
n.1084-27A>G
n.1275-27A>G
n.312-27A>G
COSMIC COSMIC
2g.157761105C>ACA2661558854ACVR1n.638G>T
c.1067-28G>T (n.1067-28G>T)
n.1084-28G>T
n.1275-28G>T
n.312-28G>T
gnomAD v4
2g.157761105C=CA1301094362ACVR1n.638G=
c.1067-28G= (n.1067-28G=)
n.1084-28G=
n.1275-28G=
n.312-28G=
2g.157761105C>TCA1301094363ACVR1n.638G>A
c.1067-28G>A (n.1067-28G>A)
n.1084-28G>A
n.1275-28G>A
n.312-28G>A
dbSNP
2g.157761106A>CCA2577128455ACVR1n.637T>G
c.1067-29T>G (n.1067-29T>G)
n.1084-29T>G
n.1275-29T>G
n.312-29T>G
2g.157761107A=CA1301094364ACVR1n.636T=
c.1067-30T= (n.1067-30T=)
n.1084-30T=
n.1275-30T=
n.312-30T=
2g.157761107A>GCA2577128456ACVR1n.636T>C
c.1067-30T>C (n.1067-30T>C)
n.1084-30T>C
n.1275-30T>C
n.312-30T>C
gnomAD v4
2g.157761107A>TCA59279123ACVR1n.636T>A
c.1067-30T>A (n.1067-30T>A)
n.1084-30T>A
n.1275-30T>A
n.312-30T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761108C>ACA537509139ACVR1n.635G>T
c.1067-31G>T (n.1067-31G>T)
n.1084-31G>T
n.1275-31G>T
n.312-31G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157761108C=CA1301094366ACVR1n.635G=
c.1067-31G= (n.1067-31G=)
n.1084-31G=
n.1275-31G=
n.312-31G=
2g.157761110dupCA1301094365ACVR1n.635dup
c.1067-31dup (n.1067-31dup)
n.1084-31dup
n.1275-31dup
n.312-31dup
dbSNP
2g.157761111A=CA1301094367ACVR1n.632T=
c.1067-34T= (n.1067-34T=)
n.1084-34T=
n.1275-34T=
n.312-34T=
2g.157761111A>TCA1919020ACVR1n.632T>A
c.1067-34T>A (n.1067-34T>A)
n.1084-34T>A
n.1275-34T>A
n.312-34T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761112C>ACA2661558855ACVR1n.631G>T
c.1067-35G>T (n.1067-35G>T)
n.1084-35G>T
n.1275-35G>T
n.312-35G>T
gnomAD v4
2g.157761114T>CCA2577128457ACVR1n.629A>G
c.1067-37A>G (n.1067-37A>G)
n.1084-37A>G
n.1275-37A>G
n.312-37A>G
2g.157761114_157761115delinsTCCA1301094368ACVR1n.628_629delinsGA
c.1067-38_1067-37delinsGA (n.1067-38_1067-37delinsGA)
n.1084-38_1084-37delinsGA
n.1275-38_1275-37delinsGA
n.312-38_312-37delinsGA
2g.157761116delCA1919021ACVR1n.628del
c.1067-38del (n.1067-38del)
n.1084-38del
n.1275-38del
n.312-38del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761119T>CCA2661558856ACVR1n.624A>G
c.1067-42A>G (n.1067-42A>G)
n.1084-42A>G
n.1275-42A>G
n.312-42A>G
gnomAD v4
2g.157761121T>CCA1919022ACVR1n.622A>G
c.1067-44A>G (n.1067-44A>G)
n.1084-44A>G
n.1275-44A>G
n.312-44A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157761121T>GCA2577128458ACVR1n.622A>C
c.1067-44A>C (n.1067-44A>C)
n.1084-44A>C
n.1275-44A>C
n.312-44A>C
2g.157761121T=CA1301094369ACVR1n.622A=
c.1067-44A= (n.1067-44A=)
n.1084-44A=
n.1275-44A=
n.312-44A=
2g.157761122C>GCA2661558857ACVR1n.621G>C
c.1067-45G>C (n.1067-45G>C)
n.1084-45G>C
n.1275-45G>C
n.312-45G>C
gnomAD v4
2g.157761122C>TCA2661558858ACVR1n.621G>A
c.1067-45G>A (n.1067-45G>A)
n.1084-45G>A
n.1275-45G>A
n.312-45G>A
gnomAD v4
2g.157761123A=CA1301094370ACVR1n.620T=
c.1067-46T= (n.1067-46T=)
n.1084-46T=
n.1275-46T=
n.312-46T=
2g.157761123A>CCA759446417ACVR1n.620T>G
c.1067-46T>G (n.1067-46T>G)
n.1084-46T>G
n.1275-46T>G
n.312-46T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.157761123A>GCA647744562ACVR1n.620T>C
c.1067-46T>C (n.1067-46T>C)
n.1084-46T>C
n.1275-46T>C
n.312-46T>C
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.157761123A>TCA537509140ACVR1n.620T>A
c.1067-46T>A (n.1067-46T>A)
n.1084-46T>A
n.1275-46T>A
n.312-46T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157761124T>CCA1919023ACVR1n.619A>G
c.1067-47A>G (n.1067-47A>G)
n.1084-47A>G
n.1275-47A>G
n.312-47A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761124T=CA1301094371ACVR1n.619A=
c.1067-47A= (n.1067-47A=)
n.1084-47A=
n.1275-47A=
n.312-47A=
2g.157761126A>GCA2661558859ACVR1n.617T>C
c.1067-49T>C (n.1067-49T>C)
n.1084-49T>C
n.1275-49T>C
n.312-49T>C
gnomAD v4
2g.157761127G>ACA2661558860ACVR1n.616C>T
c.1067-50C>T (n.1067-50C>T)
n.1084-50C>T
n.1275-50C>T
n.312-50C>T
gnomAD v4
2g.157761128A=CA1301094372ACVR1n.615T=
c.1067-51T= (n.1067-51T=)
n.1084-51T=
n.1275-51T=
n.312-51T=
2g.157761128A>GCA1919024ACVR1n.615T>C
c.1067-51T>C (n.1067-51T>C)
n.1084-51T>C
n.1275-51T>C
n.312-51T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761128A>TCA537509141ACVR1n.615T>A
c.1067-51T>A (n.1067-51T>A)
n.1084-51T>A
n.1275-51T>A
n.312-51T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157761129G>ACA2661558861ACVR1n.614C>T
c.1067-52C>T (n.1067-52C>T)
n.1084-52C>T
n.1275-52C>T
n.312-52C>T
gnomAD v4
2g.157761130G>TCA2661558862ACVR1n.613C>A
c.1067-53C>A (n.1067-53C>A)
n.1084-53C>A
n.1275-53C>A
n.312-53C>A
gnomAD v4
2g.157761131C=CA1301094373ACVR1n.612G=
c.1067-54G= (n.1067-54G=)
n.1084-54G=
n.1275-54G=
n.312-54G=
2g.157761131C>TCA1038299647ACVR1n.612G>A
c.1067-54G>A (n.1067-54G>A)
n.1084-54G>A
n.1275-54G>A
n.312-54G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761133G>ACA59279124ACVR1n.610C>T
c.1067-56C>T (n.1067-56C>T)
n.1084-56C>T
n.1275-56C>T
n.312-56C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761133G=CA1301094374ACVR1n.610C=
c.1067-56C= (n.1067-56C=)
n.1084-56C=
n.1275-56C=
n.312-56C=
2g.157761133G>TCA2661558863ACVR1n.610C>A
c.1067-56C>A (n.1067-56C>A)
n.1084-56C>A
n.1275-56C>A
n.312-56C>A
gnomAD v4
2g.157761134C>ACA2661558864ACVR1n.609G>T
c.1067-57G>T (n.1067-57G>T)
n.1084-57G>T
n.1275-57G>T
n.312-57G>T
gnomAD v4
2g.157761135T>CCA2661558865ACVR1n.608A>G
c.1067-58A>G (n.1067-58A>G)
n.1084-58A>G
n.1275-58A>G
n.312-58A>G
gnomAD v4
2g.157761136G>ACA2577128459ACVR1n.607C>T
c.1067-59C>T (n.1067-59C>T)
n.1084-59C>T
n.1275-59C>T
n.312-59C>T
gnomAD v4
2g.157761136G>CCA2577128460ACVR1n.607C>G
c.1067-59C>G (n.1067-59C>G)
n.1084-59C>G
n.1275-59C>G
n.312-59C>G
2g.157761136G>TCA2752830517ACVR1n.607C>A
c.1067-59C>A (n.1067-59C>A)
n.1084-59C>A
n.1275-59C>A
n.312-59C>A
2g.157761139G>TCA2661558866ACVR1n.604C>A
c.1067-62C>A (n.1067-62C>A)
n.1084-62C>A
n.1275-62C>A
n.312-62C>A
gnomAD v4
2g.157761140G>ACA2661558867ACVR1n.603C>T
c.1067-63C>T (n.1067-63C>T)
n.1084-63C>T
n.1275-63C>T
n.312-63C>T
gnomAD v4
2g.157761142T>CCA59279125ACVR1n.601A>G
c.1067-65A>G (n.1067-65A>G)
n.1084-65A>G
n.1275-65A>G
n.312-65A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157761142T=CA1301094375ACVR1n.601A=
c.1067-65A= (n.1067-65A=)
n.1084-65A=
n.1275-65A=
n.312-65A=
2g.157761145T>CCA2537514821ACVR1n.598A>G
c.1067-68A>G (n.1067-68A>G)
n.1084-68A>G
n.1275-68A>G
n.312-68A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched