Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.157761008T>ACA349189557ACVR1n.735A>T
c.1136A>T (p.Lys379Met)
n.1153A>T
n.1344A>T
n.381A>T
2g.157761008T>CCA349189558ACVR1n.735A>G
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
n.1153A>G
n.1344A>G
n.381A>G
2g.157761008T>GCA349189559ACVR1n.735A>C
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
n.1153A>C
n.1344A>C
n.381A>C
2g.157761009T>ACA349189560ACVR1n.734A>T
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
n.1152A>T
n.1343A>T
n.380A>T
2g.157761009T>CCA349189562ACVR1n.734A>G
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
n.1152A>G
n.1343A>G
n.380A>G
2g.157761009T>GCA349189561ACVR1n.734A>C
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
n.1152A>C
n.1343A>C
n.380A>C
2g.157761010G>ACA429594044ACVR1n.733C>T
c.1134C>T (p.Thr378=)
n.1151C>T
n.1342C>T
n.379C>T
dbSNP
2g.157761010G>CCA429594045ACVR1n.733C>G
c.1134C>G (p.Thr378=)
n.1151C>G
n.1342C>G
n.379C>G
gnomAD v4
2g.157761010G=CA1301094330ACVR1n.733C=
c.1134C= (p.Thr378=)
n.1151C=
n.1342C=
n.379C=
2g.157761010G>TCA429594046ACVR1n.733C>A
c.1134C>A (p.Thr378=)
n.1151C>A
n.1342C>A
n.379C>A
2g.157761011G>ACA349189563ACVR1n.732C>T
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
n.1150C>T
n.1341C>T
n.378C>T
2g.157761011G>CCA349189565ACVR1n.732C>G
c.1133C>G (p.Thr378Ser)
n.1150C>G
n.1341C>G
n.378C>G
2g.157761011G>TCA349189564ACVR1n.732C>A
c.1133C>A (p.Thr378Asn)
n.1150C>A
n.1341C>A
n.378C>A
2g.157761012T>ACA349189566ACVR1n.731A>T
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
n.1149A>T
n.1340A>T
n.377A>T
2g.157761012T>CCA349189567ACVR1n.731A>G
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
n.1149A>G
n.1340A>G
n.377A>G
2g.157761012T>GCA349189568ACVR1n.731A>C
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
n.1149A>C
n.1340A>C
n.377A>C
2g.157761013G>ACA1919010ACVR1n.730C>T
c.1131C>T (p.Gly377=)
n.1148C>T
n.1339C>T
n.376C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761013G>CCA429594047ACVR1n.730C>G
c.1131C>G (p.Gly377=)
n.1148C>G
n.1339C>G
n.376C>G
2g.157761013G=CA1301094331ACVR1n.730C=
c.1131C= (p.Gly377=)
n.1148C=
n.1339C=
n.376C=
2g.157761013G>TCA429594048ACVR1n.730C>A
c.1131C>A (p.Gly377=)
n.1148C>A
n.1339C>A
n.376C>A
2g.157761014C>ACA349189569ACVR1n.729G>T
c.1130G>T (p.Gly377Val)
n.1147G>T
n.1338G>T
n.375G>T
2g.157761014C>GCA349189570ACVR1n.729G>C
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
n.1147G>C
n.1338G>C
n.375G>C
2g.157761014C>TCA349189571ACVR1n.729G>A
c.1130G>A (p.Gly377Asp)
n.1147G>A
n.1338G>A
n.375G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761015C>ACA349189572ACVR1n.728G>T
c.1129G>T (p.Gly377Cys)
n.1146G>T
n.1337G>T
n.374G>T
2g.157761015C>GCA349189573ACVR1n.728G>C
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
n.1146G>C
n.1337G>C
n.374G>C
2g.157761015C>TCA349189574ACVR1n.728G>A
c.1129G>A (p.Gly377Ser)
n.1146G>A
n.1337G>A
n.374G>A
2g.157761016C>ACA429594049ACVR1n.727G>T
c.1128G>T (p.Val376=)
n.1145G>T
n.1336G>T
n.373G>T
2g.157761016C=CA1301094332ACVR1n.727G=
c.1128G= (p.Val376=)
n.1145G=
n.1336G=
n.373G=
2g.157761016C>GCA429594050ACVR1n.727G>C
c.1128G>C (p.Val376=)
n.1145G>C
n.1336G>C
n.373G>C
2g.157761016C>TCA429594051ACVR1n.727G>A
c.1128G>A (p.Val376=)
n.1145G>A
n.1336G>A
n.373G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157761017A>CCA349189575ACVR1n.726T>G
c.1127T>G (p.Val376Gly)
n.1144T>G
n.1335T>G
n.372T>G
2g.157761017A>GCA349189576ACVR1n.726T>C
c.1127T>C (p.Val376Ala)
n.1144T>C
n.1335T>C
n.372T>C
gnomAD v4
2g.157761017A>TCA349189577ACVR1n.726T>A
c.1127T>A (p.Val376Glu)
n.1144T>A
n.1335T>A
n.372T>A
2g.157761018C>ACA349189580ACVR1n.725G>T
c.1126G>T (p.Val376Leu)
n.1143G>T
n.1334G>T
n.371G>T
2g.157761018C>GCA349189579ACVR1n.725G>C
c.1126G>C (p.Val376Leu)
n.1143G>C
n.1334G>C
n.371G>C
2g.157761018C>TCA349189578ACVR1n.725G>A
c.1126G>A (p.Val376Met)
n.1143G>A
n.1334G>A
n.371G>A
ClinVar dbSNP
2g.157761019A=CA1301094333ACVR1n.724T=
c.1125T= (p.Arg375=)
n.1142T=
n.1333T=
n.370T=
2g.157761019A>CCA429594052ACVR1n.724T>G
c.1125T>G (p.Arg375=)
n.1142T>G
n.1333T>G
n.370T>G
2g.157761019A>GCA429594053ACVR1n.724T>C
c.1125T>C (p.Arg375=)
n.1142T>C
n.1333T>C
n.370T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761019A>TCA429594054ACVR1n.724T>A
c.1125T>A (p.Arg375=)
n.1142T>A
n.1333T>A
n.370T>A
2g.157761020C>ACA349189581ACVR1n.723G>T
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
n.1141G>T
n.1332G>T
n.369G>T
2g.157761020C=CA1301094334ACVR1n.723G=
c.1124G= (p.Arg375=)
n.1141G=
n.1332G=
n.369G=
2g.157761020C>GCA128483ACVR1n.723G>C
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
n.1141G>C
n.1332G>C
n.369G>C
ClinVar dbSNP
2g.157761020C>TCA349189582ACVR1n.723G>A
c.1124G>A (p.Arg375His)
n.1141G>A
n.1332G>A
n.369G>A
ClinVar gnomAD v4
2g.157761021G>ACA1919011ACVR1n.722C>T
c.1123C>T (p.Arg375Cys)
n.1140C>T
n.1331C>T
n.368C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.157761021G>CCA349189583ACVR1n.722C>G
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
n.1140C>G
n.1331C>G
n.368C>G
2g.157761021G=CA1301094335ACVR1n.722C=
c.1123C= (p.Arg375=)
n.1140C=
n.1331C=
n.368C=
2g.157761021G>TCA349189584ACVR1n.722C>A
c.1123C>A (p.Arg375Ser)
n.1140C>A
n.1331C>A
n.368C>A
2g.157761022G>ACA429594055ACVR1n.721C>T
c.1122C>T (p.Pro374=)
n.1139C>T
n.1330C>T
n.367C>T
2g.157761022G>CCA429594056ACVR1n.721C>G
c.1122C>G (p.Pro374=)
n.1139C>G
n.1330C>G
n.367C>G
gnomAD v4
2g.157761022G>TCA429594057ACVR1n.721C>A
c.1122C>A (p.Pro374=)
n.1139C>A
n.1330C>A
n.367C>A
2g.157761023G>ACA349189585ACVR1n.720C>T
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
n.1138C>T
n.1329C>T
n.366C>T
gnomAD v4
2g.157761023G>CCA349189586ACVR1n.720C>G
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
n.1138C>G
n.1329C>G
n.366C>G
2g.157761023G>TCA349189587ACVR1n.720C>A
c.1121C>A (p.Pro374His)
n.1138C>A
n.1329C>A
n.366C>A
2g.157761024G>ACA349189588ACVR1n.719C>T
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
n.1137C>T
n.1328C>T
n.365C>T
2g.157761024G>CCA349189589ACVR1n.719C>G
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
n.1137C>G
n.1328C>G
n.365C>G
2g.157761024G>TCA349189590ACVR1n.719C>A
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
n.1137C>A
n.1328C>A
n.365C>A
2g.157761025A>CCA349189591ACVR1n.718T>G
c.1119T>G (p.Asn373Lys)
n.1136T>G
n.1327T>G
n.364T>G
2g.157761025A>GCA429594058ACVR1n.718T>C
c.1119T>C (p.Asn373=)
n.1136T>C
n.1327T>C
n.364T>C
2g.157761025A>TCA349189592ACVR1n.718T>A
c.1119T>A (p.Asn373Lys)
n.1136T>A
n.1327T>A
n.364T>A
2g.157761026T>ACA349189595ACVR1n.717A>T
c.1118A>T (p.Asn373Ile)
n.1135A>T
n.1326A>T
n.363A>T
2g.157761026T>CCA349189594ACVR1n.717A>G
c.1118A>G (p.Asn373Ser)
n.1135A>G
n.1326A>G
n.363A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.157761026T>GCA349189593ACVR1n.717A>C
c.1118A>C (p.Asn373Thr)
n.1135A>C
n.1326A>C
n.363A>C
2g.157761026T=CA1301094336ACVR1n.717A=
c.1118A= (p.Asn373=)
n.1135A=
n.1326A=
n.363A=
2g.157761027T>ACA349189596ACVR1n.716A>T
c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
n.1134A>T
n.1325A>T
n.362A>T
2g.157761027T>CCA349189597ACVR1n.716A>G
c.1117A>G (p.Asn373Asp)
n.1134A>G
n.1325A>G
n.362A>G
2g.157761027T>GCA349189598ACVR1n.716A>C
c.1117A>C (p.Asn373His)
n.1134A>C
n.1325A>C
n.362A>C
2g.157761028G>ACA429594059ACVR1n.715C>T
c.1116C>T (p.Asn372=)
n.1133C>T
n.1324C>T
n.361C>T
2g.157761028G>CCA349189599ACVR1n.715C>G
c.1116C>G (p.Asn372Lys)
n.1133C>G
n.1324C>G
n.361C>G
2g.157761028G>TCA349189600ACVR1n.715C>A
c.1116C>A (p.Asn372Lys)
n.1133C>A
n.1324C>A
n.361C>A
2g.157761029T>ACA349189603ACVR1n.714A>T
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
n.1132A>T
n.1323A>T
n.360A>T
2g.157761029T>CCA349189602ACVR1n.714A>G
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
n.1132A>G
n.1323A>G
n.360A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761029T>GCA349189601ACVR1n.714A>C
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
n.1132A>C
n.1323A>C
n.360A>C
2g.157761029T=CA1301094337ACVR1n.714A=
c.1115A= (p.Asn372=)
n.1132A=
n.1323A=
n.360A=
2g.157761030T>ACA349189604ACVR1n.713A>T
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
n.1131A>T
n.1322A>T
n.359A>T
gnomAD v4
2g.157761030T>CCA349189605ACVR1n.713A>G
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
n.1131A>G
n.1322A>G
n.359A>G
2g.157761030T>GCA349189606ACVR1n.713A>C
c.1114A>C (p.Asn372His)
n.1131A>C
n.1322A>C
n.359A>C
2g.157761031C>ACA429594060ACVR1n.712G>T
c.1113G>T (p.Gly371=)
n.1130G>T
n.1321G>T
n.358G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761031C>GCA429594062ACVR1n.712G>C
c.1113G>C (p.Gly371=)
n.1130G>C
n.1321G>C
n.358G>C
gnomAD v4
2g.157761031C>TCA429594061ACVR1n.712G>A
c.1113G>A (p.Gly371=)
n.1130G>A
n.1321G>A
n.358G>A
gnomAD v4
2g.157761032C>ACA349189607ACVR1n.711G>T
c.1112G>T (p.Gly371Val)
n.1129G>T
n.1320G>T
n.357G>T
2g.157761032C>GCA349189608ACVR1n.711G>C
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
n.1129G>C
n.1320G>C
n.357G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761032C>TCA349189609ACVR1n.711G>A
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
n.1129G>A
n.1320G>A
n.357G>A
gnomAD v4
2g.157761033C>ACA349189610ACVR1n.710G>T
c.1111G>T (p.Gly371Trp)
n.1128G>T
n.1319G>T
n.356G>T
2g.157761033C=CA1301094338ACVR1n.710G=
c.1111G= (p.Gly371=)
n.1128G=
n.1319G=
n.356G=
2g.157761033C>GCA349189612ACVR1n.710G>C
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
n.1128G>C
n.1319G>C
n.356G>C
gnomAD v4
2g.157761033C>TCA349189611ACVR1n.710G>A
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
n.1128G>A
n.1319G>A
n.356G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761034C>ACA429594065ACVR1n.709G>T
c.1110G>T (p.Val370=)
n.1127G>T
n.1318G>T
n.355G>T
2g.157761034C>GCA429594064ACVR1n.709G>C
c.1110G>C (p.Val370=)
n.1127G>C
n.1318G>C
n.355G>C
2g.157761034C>TCA429594063ACVR1n.709G>A
c.1110G>A (p.Val370=)
n.1127G>A
n.1318G>A
n.355G>A
gnomAD v4
2g.157761035A=CA1301094339ACVR1n.708T=
c.1109T= (p.Val370=)
n.1126T=
n.1317T=
n.354T=
2g.157761035A>CCA349189613ACVR1n.708T>G
c.1109T>G (p.Val370Gly)
n.1126T>G
n.1317T>G
n.354T>G
2g.157761035A>GCA349189614ACVR1n.708T>C
c.1109T>C (p.Val370Ala)
n.1126T>C
n.1317T>C
n.354T>C
ClinVar dbSNP
2g.157761035A>TCA349189615ACVR1n.708T>A
c.1109T>A (p.Val370Glu)
n.1126T>A
n.1317T>A
n.354T>A
2g.157761036C>ACA349189616ACVR1n.707G>T
c.1108G>T (p.Val370Leu)
n.1125G>T
n.1316G>T
n.353G>T
2g.157761036C>GCA349189617ACVR1n.707G>C
c.1108G>C (p.Val370Leu)
n.1125G>C
n.1316G>C
n.353G>C
2g.157761036C>TCA349189618ACVR1n.707G>A
c.1108G>A (p.Val370Met)
n.1125G>A
n.1316G>A
n.353G>A
gnomAD v4
2g.157761037A>CCA349189619ACVR1n.706T>G
c.1107T>G (p.Asp369Glu)
n.1124T>G
n.1315T>G
n.352T>G
2g.157761037A>GCA429594066ACVR1n.706T>C
c.1107T>C (p.Asp369=)
n.1124T>C
n.1315T>C
n.352T>C
2g.157761037A>TCA349189620ACVR1n.706T>A
c.1107T>A (p.Asp369Glu)
n.1124T>A
n.1315T>A
n.352T>A
gnomAD v4
2g.157761038T>ACA349189621ACVR1n.705A>T
c.1106A>T (p.Asp369Val)
n.1123A>T
n.1314A>T
n.351A>T
gnomAD v4
2g.157761038T>CCA349189622ACVR1n.705A>G
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
n.1123A>G
n.1314A>G
n.351A>G
2g.157761038T>GCA349189623ACVR1n.705A>C
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
n.1123A>C
n.1314A>C
n.351A>C
2g.157761039C>ACA349189624ACVR1n.704G>T
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
n.1122G>T
n.1313G>T
n.350G>T
2g.157761039C>GCA349189626ACVR1n.704G>C
c.1105G>C (p.Asp369His)
n.1122G>C
n.1313G>C
n.350G>C
2g.157761039C>TCA349189625ACVR1n.704G>A
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
n.1122G>A
n.1313G>A
n.350G>A
gnomAD v4
2g.157761040A>CCA429594067ACVR1n.703T>G
c.1104T>G (p.Leu368=)
n.1121T>G
n.1312T>G
n.349T>G
2g.157761040A>GCA429594068ACVR1n.703T>C
c.1104T>C (p.Leu368=)
n.1121T>C
n.1312T>C
n.349T>C
2g.157761040A>TCA429594069ACVR1n.703T>A
c.1104T>A (p.Leu368=)
n.1121T>A
n.1312T>A
n.349T>A
2g.157761041A>CCA349189627ACVR1n.702T>G
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
n.1120T>G
n.1311T>G
n.348T>G
2g.157761041A>GCA349189629ACVR1n.702T>C
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
n.1120T>C
n.1311T>C
n.348T>C
2g.157761041A>TCA349189628ACVR1n.702T>A
c.1103T>A (p.Leu368His)
n.1120T>A
n.1311T>A
n.348T>A
2g.157761042G>ACA349189630ACVR1n.701C>T
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
n.1119C>T
n.1310C>T
n.347C>T
2g.157761042G>CCA349189631ACVR1n.701C>G
c.1102C>G (p.Leu368Val)
n.1119C>G
n.1310C>G
n.347C>G
2g.157761042G>TCA349189632ACVR1n.701C>A
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
n.1119C>A
n.1310C>A
n.347C>A
2g.157761043C>ACA349189633ACVR1n.700G>T
c.1101G>T (p.Gln367His)
n.1118G>T
n.1309G>T
n.346G>T
2g.157761043C>GCA349189634ACVR1n.700G>C
c.1101G>C (p.Gln367His)
n.1118G>C
n.1309G>C
n.346G>C
gnomAD v4
2g.157761043C>TCA429594070ACVR1n.700G>A
c.1101G>A (p.Gln367=)
n.1118G>A
n.1309G>A
n.346G>A
2g.157761044T>ACA349189635ACVR1n.699A>T
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
n.1117A>T
n.1308A>T
n.345A>T
gnomAD v4
2g.157761044T>CCA349189636ACVR1n.699A>G
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
n.1117A>G
n.1308A>G
n.345A>G
2g.157761044T>GCA349189637ACVR1n.699A>C
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
n.1117A>C
n.1308A>C
n.345A>C
2g.157761045G>ACA349189638ACVR1n.698C>T
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
n.1116C>T
n.1307C>T
n.344C>T
2g.157761045G>CCA349189639ACVR1n.698C>G
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
n.1116C>G
n.1307C>G
n.344C>G
2g.157761045G>TCA349189640ACVR1n.698C>A
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
n.1116C>A
n.1307C>A
n.344C>A
2g.157761046A>CCA349189642ACVR1n.697T>G
c.1098T>G (p.Asn366Lys)
n.1115T>G
n.1306T>G
n.343T>G
2g.157761046A>GCA429594071ACVR1n.697T>C
c.1098T>C (p.Asn366=)
n.1115T>C
n.1306T>C
n.343T>C
2g.157761046A>TCA349189641ACVR1n.697T>A
c.1098T>A (p.Asn366Lys)
n.1115T>A
n.1306T>A
n.343T>A
2g.157761047T>ACA349189643ACVR1n.696A>T
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
n.1114A>T
n.1305A>T
n.342A>T
2g.157761047T>CCA349189644ACVR1n.696A>G
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
n.1114A>G
n.1305A>G
n.342A>G
gnomAD v4
2g.157761047T>GCA349189645ACVR1n.696A>C
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
n.1114A>C
n.1305A>C
n.342A>C
2g.157761048T>ACA349189646ACVR1n.695A>T
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
n.1113A>T
n.1304A>T
n.341A>T
2g.157761048T>CCA349189647ACVR1n.695A>G
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
n.1113A>G
n.1304A>G
n.341A>G
2g.157761048T>GCA349189648ACVR1n.695A>C
c.1096A>C (p.Asn366His)
n.1113A>C
n.1304A>C
n.341A>C
gnomAD v4
2g.157761049G>ACA429594072ACVR1n.694C>T
c.1095C>T (p.Thr365=)
n.1112C>T
n.1303C>T
n.340C>T
2g.157761049G>CCA429594073ACVR1n.694C>G
c.1095C>G (p.Thr365=)
n.1112C>G
n.1303C>G
n.340C>G
2g.157761049G>TCA429594074ACVR1n.694C>A
c.1095C>A (p.Thr365=)
n.1112C>A
n.1303C>A
n.340C>A
2g.157761050G>ACA349189649ACVR1n.693C>T
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
n.1111C>T
n.1302C>T
n.339C>T
gnomAD v4 COSMIC
2g.157761050G>CCA349189650ACVR1n.693C>G
c.1094C>G (p.Thr365Ser)
n.1111C>G
n.1302C>G
n.339C>G
2g.157761050G>TCA349189651ACVR1n.693C>A
c.1094C>A (p.Thr365Asn)
n.1111C>A
n.1302C>A
n.339C>A
2g.157761051T>ACA349189652ACVR1n.692A>T
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
n.1110A>T
n.1301A>T
n.338A>T
2g.157761051T>CCA349189653ACVR1n.692A>G
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
n.1110A>G
n.1301A>G
n.338A>G
gnomAD v4
2g.157761051T>GCA349189654ACVR1n.692A>C
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
n.1110A>C
n.1301A>C
n.338A>C
2g.157761052G>ACA429594075ACVR1n.691C>T
c.1092C>T (p.Ser364=)
n.1109C>T
n.1300C>T
n.337C>T
2g.157761052G>CCA349189656ACVR1n.691C>G
c.1092C>G (p.Ser364Arg)
n.1109C>G
n.1300C>G
n.337C>G
2g.157761052G>TCA349189655ACVR1n.691C>A
c.1092C>A (p.Ser364Arg)
n.1109C>A
n.1300C>A
n.337C>A
2g.157761053C>ACA349189657ACVR1n.690G>T
c.1091G>T (p.Ser364Ile)
n.1108G>T
n.1299G>T
n.336G>T
2g.157761053C>GCA349189658ACVR1n.690G>C
c.1091G>C (p.Ser364Thr)
n.1108G>C
n.1299G>C
n.336G>C
2g.157761053C>TCA349189659ACVR1n.690G>A
c.1091G>A (p.Ser364Asn)
n.1108G>A
n.1299G>A
n.336G>A
2g.157761054T>ACA349189660ACVR1n.689A>T
c.1090A>T (p.Ser364Cys)
n.1107A>T
n.1298A>T
n.335A>T
2g.157761054T>CCA349189661ACVR1n.689A>G
c.1090A>G (p.Ser364Gly)
n.1107A>G
n.1298A>G
n.335A>G
2g.157761054T>GCA349189662ACVR1n.689A>C
c.1090A>C (p.Ser364Arg)
n.1107A>C
n.1298A>C
n.335A>C
2g.157761055C>ACA349189663ACVR1n.688G>T
c.1089G>T (p.Gln363His)
n.1106G>T
n.1297G>T
n.334G>T
2g.157761055C>GCA349189664ACVR1n.688G>C
c.1089G>C (p.Gln363His)
n.1106G>C
n.1297G>C
n.334G>C
2g.157761055C>TCA429594076ACVR1n.688G>A
c.1089G>A (p.Gln363=)
n.1106G>A
n.1297G>A
n.334G>A
2g.157761056T>ACA349189665ACVR1n.687A>T
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
n.1105A>T
n.1296A>T
n.333A>T
2g.157761056T>CCA349189666ACVR1n.687A>G
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
n.1105A>G
n.1296A>G
n.333A>G
2g.157761056T>GCA349189667ACVR1n.687A>C
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
n.1105A>C
n.1296A>C
n.333A>C
2g.157761057G>ACA349189668ACVR1n.686C>T
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
n.1104C>T
n.1295C>T
n.332C>T
2g.157761057G>CCA349189669ACVR1n.686C>G
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
n.1104C>G
n.1295C>G
n.332C>G
2g.157761057G>TCA349189670ACVR1n.686C>A
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
n.1104C>A
n.1295C>A
n.332C>A
2g.157761058G>ACA429594077ACVR1n.685C>T
c.1086C>T (p.Ser362=)
n.1103C>T
n.1294C>T
n.331C>T
2g.157761058G>CCA429594078ACVR1n.685C>G
c.1086C>G (p.Ser362=)
n.1103C>G
n.1294C>G
n.331C>G
gnomAD v4
2g.157761058G=CA1301094340ACVR1n.685C=
c.1086C= (p.Ser362=)
n.1103C=
n.1294C=
n.331C=
2g.157761058G>TCA1919012ACVR1n.685C>A
c.1086C>A (p.Ser362=)
n.1103C>A
n.1294C>A
n.331C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761059G>ACA349189671ACVR1n.684C>T
c.1085C>T (p.Ser362Phe)
n.1102C>T
n.1293C>T
n.330C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761059G>CCA349189672ACVR1n.684C>G
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
n.1102C>G
n.1293C>G
n.330C>G
2g.157761059G=CA1301094341ACVR1n.684C=
c.1085C= (p.Ser362=)
n.1102C=
n.1293C=
n.330C=
2g.157761059G>TCA349189673ACVR1n.684C>A
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
n.1102C>A
n.1293C>A
n.330C>A
2g.157761060A>CCA349189674ACVR1n.683T>G
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
n.1101T>G
n.1292T>G
n.329T>G
2g.157761060A>GCA349189675ACVR1n.683T>C
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
n.1101T>C
n.1292T>C
n.329T>C
2g.157761060A>TCA349189676ACVR1n.683T>A
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
n.1101T>A
n.1292T>A
n.329T>A
2g.157761061A=CA1301094342ACVR1n.682T=
c.1083T= (p.His361=)
n.1100T=
n.1291T=
n.328T=
2g.157761061A>CCA349189677ACVR1n.682T>G
c.1083T>G (p.His361Gln)
n.1100T>G
n.1291T>G
n.328T>G
2g.157761061A>GCA1919013ACVR1n.682T>C
c.1083T>C (p.His361=)
n.1100T>C
n.1291T>C
n.328T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761061A>TCA349189678ACVR1n.682T>A
c.1083T>A (p.His361Gln)
n.1100T>A
n.1291T>A
n.328T>A
2g.157761062T>ACA349189679ACVR1n.681A>T
c.1082A>T (p.His361Leu)
n.1099A>T
n.1290A>T
n.327A>T
2g.157761062T>CCA349189680ACVR1n.681A>G
c.1082A>G (p.His361Arg)
n.1099A>G
n.1290A>G
n.327A>G
2g.157761062T>GCA349189681ACVR1n.681A>C
c.1082A>C (p.His361Pro)
n.1099A>C
n.1290A>C
n.327A>C
2g.157761063G>ACA349189684ACVR1n.680C>T
c.1081C>T (p.His361Tyr)
n.1098C>T
n.1289C>T
n.326C>T
2g.157761063G>CCA349189683ACVR1n.680C>G
c.1081C>G (p.His361Asp)
n.1098C>G
n.1289C>G
n.326C>G
2g.157761063G>TCA349189682ACVR1n.680C>A
c.1081C>A (p.His361Asn)
n.1098C>A
n.1289C>A
n.326C>A
2g.157761064C>ACA349189685ACVR1n.679G>T
c.1080G>T (p.Met360Ile)
n.1097G>T
n.1288G>T
n.325G>T
2g.157761064C>GCA349189687ACVR1n.679G>C
c.1080G>C (p.Met360Ile)
n.1097G>C
n.1288G>C
n.325G>C
gnomAD v4
2g.157761064C>TCA349189686ACVR1n.679G>A
c.1080G>A (p.Met360Ile)
n.1097G>A
n.1288G>A
n.325G>A
ClinVar
2g.157761065A>CCA349189688ACVR1n.678T>G
c.1079T>G (p.Met360Arg)
n.1096T>G
n.1287T>G
n.324T>G
gnomAD v4
2g.157761065A>GCA349189690ACVR1n.678T>C
c.1079T>C (p.Met360Thr)
n.1096T>C
n.1287T>C
n.324T>C
2g.157761065A>TCA349189689ACVR1n.678T>A
c.1079T>A (p.Met360Lys)
n.1096T>A
n.1287T>A
n.324T>A
2g.157761066T>ACA349189691ACVR1n.677A>T
c.1078A>T (p.Met360Leu)
n.1095A>T
n.1286A>T
n.323A>T
2g.157761066T>CCA349189692ACVR1n.677A>G
c.1078A>G (p.Met360Val)
n.1095A>G
n.1286A>G
n.323A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761066T>GCA349189693ACVR1n.677A>C
c.1078A>C (p.Met360Leu)
n.1095A>C
n.1286A>C
n.323A>C
2g.157761066T=CA1301094343ACVR1n.677A=
c.1078A= (p.Met360=)
n.1095A=
n.1286A=
n.323A=
2g.157761067G>ACA429594079ACVR1n.676C>T
c.1077C>T (p.Val359=)
n.1094C>T
n.1285C>T
n.322C>T
2g.157761067G>CCA429594080ACVR1n.676C>G
c.1077C>G (p.Val359=)
n.1094C>G
n.1285C>G
n.322C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.157761067G=CA1301094344ACVR1n.676C=
c.1077C= (p.Val359=)
n.1094C=
n.1285C=
n.322C=
2g.157761067G>TCA429594081ACVR1n.676C>A
c.1077C>A (p.Val359=)
n.1094C>A
n.1285C>A
n.322C>A
2g.157761068A=CA1301094345ACVR1n.675T=
c.1076T= (p.Val359=)
n.1093T=
n.1284T=
n.321T=
2g.157761068A>CCA59279120ACVR1n.675T>G
c.1076T>G (p.Val359Gly)
n.1093T>G
n.1284T>G
n.321T>G
dbSNP
2g.157761068A>GCA349189695ACVR1n.675T>C
c.1076T>C (p.Val359Ala)
n.1093T>C
n.1284T>C
n.321T>C
2g.157761068A>TCA349189697ACVR1n.675T>A
c.1076T>A (p.Val359Asp)
n.1093T>A
n.1284T>A
n.321T>A
2g.157761069C>ACA349189698ACVR1n.674G>T
c.1075G>T (p.Val359Phe)
n.1092G>T
n.1283G>T
n.320G>T
gnomAD v4
2g.157761069C>GCA349189700ACVR1n.674G>C
c.1075G>C (p.Val359Leu)
n.1092G>C
n.1283G>C
n.320G>C
2g.157761069C>TCA349189701ACVR1n.674G>A
c.1075G>A (p.Val359Ile)
n.1092G>A
n.1283G>A
n.320G>A
2g.157761070T>ACA429594082ACVR1n.673A>T
c.1074A>T (p.Ala358=)
n.1091A>T
n.1282A>T
n.319A>T
2g.157761070T>CCA429594083ACVR1n.673A>G
c.1074A>G (p.Ala358=)
n.1091A>G
n.1282A>G
n.319A>G
2g.157761070T>GCA429594084ACVR1n.673A>C
c.1074A>C (p.Ala358=)
n.1091A>C
n.1282A>C
n.319A>C
2g.157761071G>ACA349189702ACVR1n.672C>T
c.1073C>T (p.Ala358Val)
n.1090C>T
n.1281C>T
n.318C>T
2g.157761071G>CCA349189703ACVR1n.672C>G
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.1090C>G
n.1281C>G
n.318C>G
2g.157761071G=CA1301094346ACVR1n.672C=
c.1073C= (p.Ala358=)
n.1090C=
n.1281C=
n.318C=
2g.157761071G>TCA349189704ACVR1n.672C>A
c.1073C>A (p.Ala358Glu)
n.1090C>A
n.1281C>A
n.318C>A
ClinVar dbSNP
2g.157761072C>ACA349189708ACVR1n.671G>T
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.1089G>T
n.1280G>T
n.317G>T
2g.157761072C>GCA349189706ACVR1n.671G>C
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.1089G>C
n.1280G>C
n.317G>C
2g.157761072C>TCA349189707ACVR1n.671G>A
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.1089G>A
n.1280G>A
n.317G>A
2g.157761073C>ACA429594085ACVR1n.670G>T
c.1071G>T (p.Leu357=)
n.1088G>T
n.1279G>T
n.316G>T
2g.157761073C=CA1301094347ACVR1n.670G=
c.1071G= (p.Leu357=)
n.1088G=
n.1279G=
n.316G=
2g.157761073C>GCA429594086ACVR1n.670G>C
c.1071G>C (p.Leu357=)
n.1088G>C
n.1279G>C
n.316G>C
2g.157761073C>TCA1919014ACVR1n.670G>A
c.1071G>A (p.Leu357=)
n.1088G>A
n.1279G>A
n.316G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157761074A>CCA349189709ACVR1n.669T>G
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.1087T>G
n.1278T>G
n.315T>G
2g.157761074A>GCA349189710ACVR1n.669T>C
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.1087T>C
n.1278T>C
n.315T>C
2g.157761074A>TCA349189711ACVR1n.669T>A
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
n.1087T>A
n.1278T>A
n.315T>A
2g.157761075G>ACA429594087ACVR1n.668C>T
c.1069C>T (p.Leu357=)
n.1086C>T
n.1277C>T
n.314C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761075G>CCA349189712ACVR1n.668C>G
c.1069C>G (p.Leu357Val)
n.1086C>G
n.1277C>G
n.314C>G
2g.157761075G=CA1301094348ACVR1n.668C=
c.1069C= (p.Leu357=)
n.1086C=
n.1277C=
n.314C=
2g.157761075G>TCA349189713ACVR1n.668C>A
c.1069C>A (p.Leu357Met)
n.1086C>A
n.1277C>A
n.314C>A
2g.157761076G>ACA1919015ACVR1n.667C>T
c.1068C>T (p.Gly356=)
n.1085C>T
n.1276C>T
n.313C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761076G>CCA429594089ACVR1n.667C>G
c.1068C>G (p.Gly356=)
n.1085C>G
n.1276C>G
n.313C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761076G=CA1301094349ACVR1n.667C=
c.1068C= (p.Gly356=)
n.1085C=
n.1276C=
n.313C=
2g.157761076G>TCA429594088ACVR1n.667C>A
c.1068C>A (p.Gly356=)
n.1085C>A
n.1276C>A
n.313C>A
2g.157761077C>ACA349189714ACVR1n.666G>T
c.1067G>T (p.Gly356Val)
n.1084G>T
n.1275G>T
n.312G>T
2g.157761077C=CA1301094350ACVR1n.666G=
c.1067G= (p.Gly356=)
n.1084G=
n.1275G=
n.312G=
2g.157761077C>GCA349189715ACVR1n.666G>C
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
n.1084G>C
n.1275G>C
n.312G>C
2g.157761077C>TCA128037ACVR1n.666G>A
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
n.1084G>A
n.1275G>A
n.312G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.157761078C>ACA349189718ACVR1n.665G>T
c.1067-1G>T (n.1067-1G>T)
n.1084-1G>T
n.1275-1G>T
n.312-1G>T
2g.157761078C>GCA349189717ACVR1n.665G>C
c.1067-1G>C (n.1067-1G>C)
n.1084-1G>C
n.1275-1G>C
n.312-1G>C
2g.157761078C>TCA349189716ACVR1n.665G>A
c.1067-1G>A (n.1067-1G>A)
n.1084-1G>A
n.1275-1G>A
n.312-1G>A
2g.157761079T>ACA349189719ACVR1n.664A>T
c.1067-2A>T (n.1067-2A>T)
n.1084-2A>T
n.1275-2A>T
n.312-2A>T
2g.157761079T>CCA349189720ACVR1n.664A>G
c.1067-2A>G (n.1067-2A>G)
n.1084-2A>G
n.1275-2A>G
n.312-2A>G
2g.157761079T>GCA349189721ACVR1n.664A>C
c.1067-2A>C (n.1067-2A>C)
n.1084-2A>C
n.1275-2A>C
n.312-2A>C
2g.157761080G>ACA2577128449ACVR1n.663C>T
c.1067-3C>T (n.1067-3C>T)
n.1084-3C>T
n.1275-3C>T
n.312-3C>T
2g.157761080G>CCA2661558849ACVR1n.663C>G
c.1067-3C>G (n.1067-3C>G)
n.1084-3C>G
n.1275-3C>G
n.312-3C>G
gnomAD v4
2g.157761083dupCA2740095791ACVR1n.662dup
c.1067-4dup (n.1067-4dup)
n.1084-4dup
n.1275-4dup
n.312-4dup
ClinVar
2g.157761085G>ACA1919016ACVR1n.658C>T
c.1067-8C>T (n.1067-8C>T)
n.1084-8C>T
n.1275-8C>T
n.312-8C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761085G>CCA2661558850ACVR1n.658C>G
c.1067-8C>G (n.1067-8C>G)
n.1084-8C>G
n.1275-8C>G
n.312-8C>G
gnomAD v4
2g.157761085G=CA1301094351ACVR1n.658C=
c.1067-8C= (n.1067-8C=)
n.1084-8C=
n.1275-8C=
n.312-8C=
2g.157761088G>ACA2661558851ACVR1n.655C>T
c.1067-11C>T (n.1067-11C>T)
n.1084-11C>T
n.1275-11C>T
n.312-11C>T
gnomAD v4
2g.157761090A=CA1301094352ACVR1n.653T=
c.1067-13T= (n.1067-13T=)
n.1084-13T=
n.1275-13T=
n.312-13T=
2g.157761090A>CCA1919017ACVR1n.653T>G
c.1067-13T>G (n.1067-13T>G)
n.1084-13T>G
n.1275-13T>G
n.312-13T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761091G>ACA1038299632ACVR1n.652C>T
c.1067-14C>T (n.1067-14C>T)
n.1084-14C>T
n.1275-14C>T
n.312-14C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761091G=CA1301094353ACVR1n.652C=
c.1067-14C= (n.1067-14C=)
n.1084-14C=
n.1275-14C=
n.312-14C=
2g.157761092A=CA1301094354ACVR1n.651T=
c.1067-15T= (n.1067-15T=)
n.1084-15T=
n.1275-15T=
n.312-15T=
2g.157761092A>GCA59279121ACVR1n.651T>C
c.1067-15T>C (n.1067-15T>C)
n.1084-15T>C
n.1275-15T>C
n.312-15T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761092A>TCA1301094355ACVR1n.651T>A
c.1067-15T>A (n.1067-15T>A)
n.1084-15T>A
n.1275-15T>A
n.312-15T>A
dbSNP
2g.157761093T>ACA59279122ACVR1n.650A>T
c.1067-16A>T (n.1067-16A>T)
n.1084-16A>T
n.1275-16A>T
n.312-16A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761093T>CCA2577128450ACVR1n.650A>G
c.1067-16A>G (n.1067-16A>G)
n.1084-16A>G
n.1275-16A>G
n.312-16A>G
2g.157761093T=CA1301094356ACVR1n.650A=
c.1067-16A= (n.1067-16A=)
n.1084-16A=
n.1275-16A=
n.312-16A=
2g.157761093_157761096delinsTAACCA1301094357ACVR1n.647_650delinsGTTA
c.1067-19_1067-16delinsGTTA (n.1067-19_1067-16delinsGTTA)
n.1084-19_1084-16delinsGTTA
n.1275-19_1275-16delinsGTTA
n.312-19_312-16delinsGTTA
2g.157761096_157761098delCA537509137ACVR1n.647_649del
c.1067-19_1067-17del (n.1067-19_1067-17del)
n.1084-19_1084-17del
n.1275-19_1275-17del
n.312-19_312-17del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157761095A>TCA2577128451ACVR1n.648T>A
c.1067-18T>A (n.1067-18T>A)
n.1084-18T>A
n.1275-18T>A
n.312-18T>A
2g.157761098A=CA1301094358ACVR1n.645T=
c.1067-21T= (n.1067-21T=)
n.1084-21T=
n.1275-21T=
n.312-21T=
2g.157761098A>GCA2577128452ACVR1n.645T>C
c.1067-21T>C (n.1067-21T>C)
n.1084-21T>C
n.1275-21T>C
n.312-21T>C
2g.157761098A>TCA1301094359ACVR1n.645T>A
c.1067-21T>A (n.1067-21T>A)
n.1084-21T>A
n.1275-21T>A
n.312-21T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.157761099T>CCA1919019ACVR1n.644A>G
c.1067-22A>G (n.1067-22A>G)
n.1084-22A>G
n.1275-22A>G
n.312-22A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761099T>GCA1919018ACVR1n.644A>C
c.1067-22A>C (n.1067-22A>C)
n.1084-22A>C
n.1275-22A>C
n.312-22A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157761099T=CA1301094360ACVR1n.644A=
c.1067-22A= (n.1067-22A=)
n.1084-22A=
n.1275-22A=
n.312-22A=
2g.157761100G>ACA537509138ACVR1n.643C>T
c.1067-23C>T (n.1067-23C>T)
n.1084-23C>T
n.1275-23C>T
n.312-23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761100G=CA1301094361ACVR1n.643C=
c.1067-23C= (n.1067-23C=)
n.1084-23C=
n.1275-23C=
n.312-23C=
2g.157761100G>TCA2661558852ACVR1n.643C>A
c.1067-23C>A (n.1067-23C>A)
n.1084-23C>A
n.1275-23C>A
n.312-23C>A
gnomAD v4
2g.157761102_157761104delCA2577128453ACVR1n.640_642del
c.1067-26_1067-24del (n.1067-26_1067-24del)
n.1084-26_1084-24del
n.1275-26_1275-24del
n.312-26_312-24del
2g.157761103A>CCA2700859535ACVR1n.640T>G
c.1067-26T>G (n.1067-26T>G)
n.1084-26T>G
n.1275-26T>G
n.312-26T>G
dbSNP
2g.157761103A>TCA2577128454ACVR1n.640T>A
c.1067-26T>A (n.1067-26T>A)
n.1084-26T>A
n.1275-26T>A
n.312-26T>A
2g.157761104T>ACA2661558853ACVR1n.639A>T
c.1067-27A>T (n.1067-27A>T)
n.1084-27A>T
n.1275-27A>T
n.312-27A>T
gnomAD v4
2g.157761104T>CCA647744557ACVR1n.639A>G
c.1067-27A>G (n.1067-27A>G)
n.1084-27A>G
n.1275-27A>G
n.312-27A>G
COSMIC COSMIC
2g.157761105C>ACA2661558854ACVR1n.638G>T
c.1067-28G>T (n.1067-28G>T)
n.1084-28G>T
n.1275-28G>T
n.312-28G>T
gnomAD v4
2g.157761105C=CA1301094362ACVR1n.638G=
c.1067-28G= (n.1067-28G=)
n.1084-28G=
n.1275-28G=
n.312-28G=
2g.157761105C>TCA1301094363ACVR1n.638G>A
c.1067-28G>A (n.1067-28G>A)
n.1084-28G>A
n.1275-28G>A
n.312-28G>A
dbSNP
2g.157761106A>CCA2577128455ACVR1n.637T>G
c.1067-29T>G (n.1067-29T>G)
n.1084-29T>G
n.1275-29T>G
n.312-29T>G
2g.157761107A=CA1301094364ACVR1n.636T=
c.1067-30T= (n.1067-30T=)
n.1084-30T=
n.1275-30T=
n.312-30T=
2g.157761107A>GCA2577128456ACVR1n.636T>C
c.1067-30T>C (n.1067-30T>C)
n.1084-30T>C
n.1275-30T>C
n.312-30T>C
gnomAD v4
2g.157761107A>TCA59279123ACVR1n.636T>A
c.1067-30T>A (n.1067-30T>A)
n.1084-30T>A
n.1275-30T>A
n.312-30T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761108C>ACA537509139ACVR1n.635G>T
c.1067-31G>T (n.1067-31G>T)
n.1084-31G>T
n.1275-31G>T
n.312-31G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157761108C=CA1301094366ACVR1n.635G=
c.1067-31G= (n.1067-31G=)
n.1084-31G=
n.1275-31G=
n.312-31G=
2g.157761110dupCA1301094365ACVR1n.635dup
c.1067-31dup (n.1067-31dup)
n.1084-31dup
n.1275-31dup
n.312-31dup
dbSNP

Number of alleles fetched