Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.157761008T>A | CA349189557 | ACVR1 | n.735A>T c.1136A>T (p.Lys379Met) n.1153A>T n.1344A>T n.381A>T | |
2 | g.157761008T>C | CA349189558 | ACVR1 | n.735A>G c.1136A>G (p.Lys379Arg) n.1153A>G n.1344A>G n.381A>G | |
2 | g.157761008T>G | CA349189559 | ACVR1 | n.735A>C c.1136A>C (p.Lys379Thr) n.1153A>C n.1344A>C n.381A>C | |
2 | g.157761009T>A | CA349189560 | ACVR1 | n.734A>T c.1135A>T (p.Lys379Ter) n.1152A>T n.1343A>T n.380A>T | |
2 | g.157761009T>C | CA349189562 | ACVR1 | n.734A>G c.1135A>G (p.Lys379Glu) n.1152A>G n.1343A>G n.380A>G | |
2 | g.157761009T>G | CA349189561 | ACVR1 | n.734A>C c.1135A>C (p.Lys379Gln) n.1152A>C n.1343A>C n.380A>C | |
2 | g.157761010G>A | CA429594044 | ACVR1 | n.733C>T c.1134C>T (p.Thr378=) n.1151C>T n.1342C>T n.379C>T | dbSNP |
2 | g.157761010G>C | CA429594045 | ACVR1 | n.733C>G c.1134C>G (p.Thr378=) n.1151C>G n.1342C>G n.379C>G | gnomAD v4 |
2 | g.157761010G= | CA1301094330 | ACVR1 | n.733C= c.1134C= (p.Thr378=) n.1151C= n.1342C= n.379C= | |
2 | g.157761010G>T | CA429594046 | ACVR1 | n.733C>A c.1134C>A (p.Thr378=) n.1151C>A n.1342C>A n.379C>A | |
2 | g.157761011G>A | CA349189563 | ACVR1 | n.732C>T c.1133C>T (p.Thr378Ile) n.1150C>T n.1341C>T n.378C>T | |
2 | g.157761011G>C | CA349189565 | ACVR1 | n.732C>G c.1133C>G (p.Thr378Ser) n.1150C>G n.1341C>G n.378C>G | |
2 | g.157761011G>T | CA349189564 | ACVR1 | n.732C>A c.1133C>A (p.Thr378Asn) n.1150C>A n.1341C>A n.378C>A | |
2 | g.157761012T>A | CA349189566 | ACVR1 | n.731A>T c.1132A>T (p.Thr378Ser) n.1149A>T n.1340A>T n.377A>T | |
2 | g.157761012T>C | CA349189567 | ACVR1 | n.731A>G c.1132A>G (p.Thr378Ala) n.1149A>G n.1340A>G n.377A>G | |
2 | g.157761012T>G | CA349189568 | ACVR1 | n.731A>C c.1132A>C (p.Thr378Pro) n.1149A>C n.1340A>C n.377A>C | |
2 | g.157761013G>A | CA1919010 | ACVR1 | n.730C>T c.1131C>T (p.Gly377=) n.1148C>T n.1339C>T n.376C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761013G>C | CA429594047 | ACVR1 | n.730C>G c.1131C>G (p.Gly377=) n.1148C>G n.1339C>G n.376C>G | |
2 | g.157761013G= | CA1301094331 | ACVR1 | n.730C= c.1131C= (p.Gly377=) n.1148C= n.1339C= n.376C= | |
2 | g.157761013G>T | CA429594048 | ACVR1 | n.730C>A c.1131C>A (p.Gly377=) n.1148C>A n.1339C>A n.376C>A | |
2 | g.157761014C>A | CA349189569 | ACVR1 | n.729G>T c.1130G>T (p.Gly377Val) n.1147G>T n.1338G>T n.375G>T | |
2 | g.157761014C>G | CA349189570 | ACVR1 | n.729G>C c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.1147G>C n.1338G>C n.375G>C | |
2 | g.157761014C>T | CA349189571 | ACVR1 | n.729G>A c.1130G>A (p.Gly377Asp) n.1147G>A n.1338G>A n.375G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761015C>A | CA349189572 | ACVR1 | n.728G>T c.1129G>T (p.Gly377Cys) n.1146G>T n.1337G>T n.374G>T | |
2 | g.157761015C>G | CA349189573 | ACVR1 | n.728G>C c.1129G>C (p.Gly377Arg) n.1146G>C n.1337G>C n.374G>C | |
2 | g.157761015C>T | CA349189574 | ACVR1 | n.728G>A c.1129G>A (p.Gly377Ser) n.1146G>A n.1337G>A n.374G>A | |
2 | g.157761016C>A | CA429594049 | ACVR1 | n.727G>T c.1128G>T (p.Val376=) n.1145G>T n.1336G>T n.373G>T | |
2 | g.157761016C= | CA1301094332 | ACVR1 | n.727G= c.1128G= (p.Val376=) n.1145G= n.1336G= n.373G= | |
2 | g.157761016C>G | CA429594050 | ACVR1 | n.727G>C c.1128G>C (p.Val376=) n.1145G>C n.1336G>C n.373G>C | |
2 | g.157761016C>T | CA429594051 | ACVR1 | n.727G>A c.1128G>A (p.Val376=) n.1145G>A n.1336G>A n.373G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157761017A>C | CA349189575 | ACVR1 | n.726T>G c.1127T>G (p.Val376Gly) n.1144T>G n.1335T>G n.372T>G | |
2 | g.157761017A>G | CA349189576 | ACVR1 | n.726T>C c.1127T>C (p.Val376Ala) n.1144T>C n.1335T>C n.372T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157761017A>T | CA349189577 | ACVR1 | n.726T>A c.1127T>A (p.Val376Glu) n.1144T>A n.1335T>A n.372T>A | |
2 | g.157761018C>A | CA349189580 | ACVR1 | n.725G>T c.1126G>T (p.Val376Leu) n.1143G>T n.1334G>T n.371G>T | |
2 | g.157761018C>G | CA349189579 | ACVR1 | n.725G>C c.1126G>C (p.Val376Leu) n.1143G>C n.1334G>C n.371G>C | |
2 | g.157761018C>T | CA349189578 | ACVR1 | n.725G>A c.1126G>A (p.Val376Met) n.1143G>A n.1334G>A n.371G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.157761019A= | CA1301094333 | ACVR1 | n.724T= c.1125T= (p.Arg375=) n.1142T= n.1333T= n.370T= | |
2 | g.157761019A>C | CA429594052 | ACVR1 | n.724T>G c.1125T>G (p.Arg375=) n.1142T>G n.1333T>G n.370T>G | |
2 | g.157761019A>G | CA429594053 | ACVR1 | n.724T>C c.1125T>C (p.Arg375=) n.1142T>C n.1333T>C n.370T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761019A>T | CA429594054 | ACVR1 | n.724T>A c.1125T>A (p.Arg375=) n.1142T>A n.1333T>A n.370T>A | |
2 | g.157761020C>A | CA349189581 | ACVR1 | n.723G>T c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.1141G>T n.1332G>T n.369G>T | |
2 | g.157761020C= | CA1301094334 | ACVR1 | n.723G= c.1124G= (p.Arg375=) n.1141G= n.1332G= n.369G= | |
2 | g.157761020C>G | CA128483 | ACVR1 | n.723G>C c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.1141G>C n.1332G>C n.369G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.157761020C>T | CA349189582 | ACVR1 | n.723G>A c.1124G>A (p.Arg375His) n.1141G>A n.1332G>A n.369G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.157761021G>A | CA1919011 | ACVR1 | n.722C>T c.1123C>T (p.Arg375Cys) n.1140C>T n.1331C>T n.368C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.157761021G>C | CA349189583 | ACVR1 | n.722C>G c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.1140C>G n.1331C>G n.368C>G | |
2 | g.157761021G= | CA1301094335 | ACVR1 | n.722C= c.1123C= (p.Arg375=) n.1140C= n.1331C= n.368C= | |
2 | g.157761021G>T | CA349189584 | ACVR1 | n.722C>A c.1123C>A (p.Arg375Ser) n.1140C>A n.1331C>A n.368C>A | |
2 | g.157761022G>A | CA429594055 | ACVR1 | n.721C>T c.1122C>T (p.Pro374=) n.1139C>T n.1330C>T n.367C>T | |
2 | g.157761022G>C | CA429594056 | ACVR1 | n.721C>G c.1122C>G (p.Pro374=) n.1139C>G n.1330C>G n.367C>G | gnomAD v4 |
2 | g.157761022G>T | CA429594057 | ACVR1 | n.721C>A c.1122C>A (p.Pro374=) n.1139C>A n.1330C>A n.367C>A | |
2 | g.157761023G>A | CA349189585 | ACVR1 | n.720C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.1138C>T n.1329C>T n.366C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761023G>C | CA349189586 | ACVR1 | n.720C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.1138C>G n.1329C>G n.366C>G | |
2 | g.157761023G>T | CA349189587 | ACVR1 | n.720C>A c.1121C>A (p.Pro374His) n.1138C>A n.1329C>A n.366C>A | |
2 | g.157761024G>A | CA349189588 | ACVR1 | n.719C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.1137C>T n.1328C>T n.365C>T | |
2 | g.157761024G>C | CA349189589 | ACVR1 | n.719C>G c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.1137C>G n.1328C>G n.365C>G | |
2 | g.157761024G>T | CA349189590 | ACVR1 | n.719C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.1137C>A n.1328C>A n.365C>A | |
2 | g.157761025A>C | CA349189591 | ACVR1 | n.718T>G c.1119T>G (p.Asn373Lys) n.1136T>G n.1327T>G n.364T>G | |
2 | g.157761025A>G | CA429594058 | ACVR1 | n.718T>C c.1119T>C (p.Asn373=) n.1136T>C n.1327T>C n.364T>C | |
2 | g.157761025A>T | CA349189592 | ACVR1 | n.718T>A c.1119T>A (p.Asn373Lys) n.1136T>A n.1327T>A n.364T>A | |
2 | g.157761026T>A | CA349189595 | ACVR1 | n.717A>T c.1118A>T (p.Asn373Ile) n.1135A>T n.1326A>T n.363A>T | |
2 | g.157761026T>C | CA349189594 | ACVR1 | n.717A>G c.1118A>G (p.Asn373Ser) n.1135A>G n.1326A>G n.363A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157761026T>G | CA349189593 | ACVR1 | n.717A>C c.1118A>C (p.Asn373Thr) n.1135A>C n.1326A>C n.363A>C | |
2 | g.157761026T= | CA1301094336 | ACVR1 | n.717A= c.1118A= (p.Asn373=) n.1135A= n.1326A= n.363A= | |
2 | g.157761027T>A | CA349189596 | ACVR1 | n.716A>T c.1117A>T (p.Asn373Tyr) n.1134A>T n.1325A>T n.362A>T | |
2 | g.157761027T>C | CA349189597 | ACVR1 | n.716A>G c.1117A>G (p.Asn373Asp) n.1134A>G n.1325A>G n.362A>G | |
2 | g.157761027T>G | CA349189598 | ACVR1 | n.716A>C c.1117A>C (p.Asn373His) n.1134A>C n.1325A>C n.362A>C | |
2 | g.157761028G>A | CA429594059 | ACVR1 | n.715C>T c.1116C>T (p.Asn372=) n.1133C>T n.1324C>T n.361C>T | |
2 | g.157761028G>C | CA349189599 | ACVR1 | n.715C>G c.1116C>G (p.Asn372Lys) n.1133C>G n.1324C>G n.361C>G | |
2 | g.157761028G>T | CA349189600 | ACVR1 | n.715C>A c.1116C>A (p.Asn372Lys) n.1133C>A n.1324C>A n.361C>A | |
2 | g.157761029T>A | CA349189603 | ACVR1 | n.714A>T c.1115A>T (p.Asn372Ile) n.1132A>T n.1323A>T n.360A>T | |
2 | g.157761029T>C | CA349189602 | ACVR1 | n.714A>G c.1115A>G (p.Asn372Ser) n.1132A>G n.1323A>G n.360A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761029T>G | CA349189601 | ACVR1 | n.714A>C c.1115A>C (p.Asn372Thr) n.1132A>C n.1323A>C n.360A>C | |
2 | g.157761029T= | CA1301094337 | ACVR1 | n.714A= c.1115A= (p.Asn372=) n.1132A= n.1323A= n.360A= | |
2 | g.157761030T>A | CA349189604 | ACVR1 | n.713A>T c.1114A>T (p.Asn372Tyr) n.1131A>T n.1322A>T n.359A>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761030T>C | CA349189605 | ACVR1 | n.713A>G c.1114A>G (p.Asn372Asp) n.1131A>G n.1322A>G n.359A>G | |
2 | g.157761030T>G | CA349189606 | ACVR1 | n.713A>C c.1114A>C (p.Asn372His) n.1131A>C n.1322A>C n.359A>C | |
2 | g.157761031C>A | CA429594060 | ACVR1 | n.712G>T c.1113G>T (p.Gly371=) n.1130G>T n.1321G>T n.358G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761031C>G | CA429594062 | ACVR1 | n.712G>C c.1113G>C (p.Gly371=) n.1130G>C n.1321G>C n.358G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157761031C>T | CA429594061 | ACVR1 | n.712G>A c.1113G>A (p.Gly371=) n.1130G>A n.1321G>A n.358G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761032C>A | CA349189607 | ACVR1 | n.711G>T c.1112G>T (p.Gly371Val) n.1129G>T n.1320G>T n.357G>T | |
2 | g.157761032C>G | CA349189608 | ACVR1 | n.711G>C c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.1129G>C n.1320G>C n.357G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761032C>T | CA349189609 | ACVR1 | n.711G>A c.1112G>A (p.Gly371Glu) n.1129G>A n.1320G>A n.357G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761033C>A | CA349189610 | ACVR1 | n.710G>T c.1111G>T (p.Gly371Trp) n.1128G>T n.1319G>T n.356G>T | |
2 | g.157761033C= | CA1301094338 | ACVR1 | n.710G= c.1111G= (p.Gly371=) n.1128G= n.1319G= n.356G= | |
2 | g.157761033C>G | CA349189612 | ACVR1 | n.710G>C c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.1128G>C n.1319G>C n.356G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157761033C>T | CA349189611 | ACVR1 | n.710G>A c.1111G>A (p.Gly371Arg) n.1128G>A n.1319G>A n.356G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761034C>A | CA429594065 | ACVR1 | n.709G>T c.1110G>T (p.Val370=) n.1127G>T n.1318G>T n.355G>T | |
2 | g.157761034C>G | CA429594064 | ACVR1 | n.709G>C c.1110G>C (p.Val370=) n.1127G>C n.1318G>C n.355G>C | |
2 | g.157761034C>T | CA429594063 | ACVR1 | n.709G>A c.1110G>A (p.Val370=) n.1127G>A n.1318G>A n.355G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761035A= | CA1301094339 | ACVR1 | n.708T= c.1109T= (p.Val370=) n.1126T= n.1317T= n.354T= | |
2 | g.157761035A>C | CA349189613 | ACVR1 | n.708T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) n.1126T>G n.1317T>G n.354T>G | |
2 | g.157761035A>G | CA349189614 | ACVR1 | n.708T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1126T>C n.1317T>C n.354T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.157761035A>T | CA349189615 | ACVR1 | n.708T>A c.1109T>A (p.Val370Glu) n.1126T>A n.1317T>A n.354T>A | |
2 | g.157761036C>A | CA349189616 | ACVR1 | n.707G>T c.1108G>T (p.Val370Leu) n.1125G>T n.1316G>T n.353G>T | |
2 | g.157761036C>G | CA349189617 | ACVR1 | n.707G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1125G>C n.1316G>C n.353G>C | |
2 | g.157761036C>T | CA349189618 | ACVR1 | n.707G>A c.1108G>A (p.Val370Met) n.1125G>A n.1316G>A n.353G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761037A>C | CA349189619 | ACVR1 | n.706T>G c.1107T>G (p.Asp369Glu) n.1124T>G n.1315T>G n.352T>G | |
2 | g.157761037A>G | CA429594066 | ACVR1 | n.706T>C c.1107T>C (p.Asp369=) n.1124T>C n.1315T>C n.352T>C | |
2 | g.157761037A>T | CA349189620 | ACVR1 | n.706T>A c.1107T>A (p.Asp369Glu) n.1124T>A n.1315T>A n.352T>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761038T>A | CA349189621 | ACVR1 | n.705A>T c.1106A>T (p.Asp369Val) n.1123A>T n.1314A>T n.351A>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761038T>C | CA349189622 | ACVR1 | n.705A>G c.1106A>G (p.Asp369Gly) n.1123A>G n.1314A>G n.351A>G | |
2 | g.157761038T>G | CA349189623 | ACVR1 | n.705A>C c.1106A>C (p.Asp369Ala) n.1123A>C n.1314A>C n.351A>C | |
2 | g.157761039C>A | CA349189624 | ACVR1 | n.704G>T c.1105G>T (p.Asp369Tyr) n.1122G>T n.1313G>T n.350G>T | |
2 | g.157761039C>G | CA349189626 | ACVR1 | n.704G>C c.1105G>C (p.Asp369His) n.1122G>C n.1313G>C n.350G>C | |
2 | g.157761039C>T | CA349189625 | ACVR1 | n.704G>A c.1105G>A (p.Asp369Asn) n.1122G>A n.1313G>A n.350G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761040A>C | CA429594067 | ACVR1 | n.703T>G c.1104T>G (p.Leu368=) n.1121T>G n.1312T>G n.349T>G | |
2 | g.157761040A>G | CA429594068 | ACVR1 | n.703T>C c.1104T>C (p.Leu368=) n.1121T>C n.1312T>C n.349T>C | |
2 | g.157761040A>T | CA429594069 | ACVR1 | n.703T>A c.1104T>A (p.Leu368=) n.1121T>A n.1312T>A n.349T>A | |
2 | g.157761041A>C | CA349189627 | ACVR1 | n.702T>G c.1103T>G (p.Leu368Arg) n.1120T>G n.1311T>G n.348T>G | |
2 | g.157761041A>G | CA349189629 | ACVR1 | n.702T>C c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.1120T>C n.1311T>C n.348T>C | |
2 | g.157761041A>T | CA349189628 | ACVR1 | n.702T>A c.1103T>A (p.Leu368His) n.1120T>A n.1311T>A n.348T>A | |
2 | g.157761042G>A | CA349189630 | ACVR1 | n.701C>T c.1102C>T (p.Leu368Phe) n.1119C>T n.1310C>T n.347C>T | |
2 | g.157761042G>C | CA349189631 | ACVR1 | n.701C>G c.1102C>G (p.Leu368Val) n.1119C>G n.1310C>G n.347C>G | |
2 | g.157761042G>T | CA349189632 | ACVR1 | n.701C>A c.1102C>A (p.Leu368Ile) n.1119C>A n.1310C>A n.347C>A | |
2 | g.157761043C>A | CA349189633 | ACVR1 | n.700G>T c.1101G>T (p.Gln367His) n.1118G>T n.1309G>T n.346G>T | |
2 | g.157761043C>G | CA349189634 | ACVR1 | n.700G>C c.1101G>C (p.Gln367His) n.1118G>C n.1309G>C n.346G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157761043C>T | CA429594070 | ACVR1 | n.700G>A c.1101G>A (p.Gln367=) n.1118G>A n.1309G>A n.346G>A | |
2 | g.157761044T>A | CA349189635 | ACVR1 | n.699A>T c.1100A>T (p.Gln367Leu) n.1117A>T n.1308A>T n.345A>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761044T>C | CA349189636 | ACVR1 | n.699A>G c.1100A>G (p.Gln367Arg) n.1117A>G n.1308A>G n.345A>G | |
2 | g.157761044T>G | CA349189637 | ACVR1 | n.699A>C c.1100A>C (p.Gln367Pro) n.1117A>C n.1308A>C n.345A>C | |
2 | g.157761045G>A | CA349189638 | ACVR1 | n.698C>T c.1099C>T (p.Gln367Ter) n.1116C>T n.1307C>T n.344C>T | |
2 | g.157761045G>C | CA349189639 | ACVR1 | n.698C>G c.1099C>G (p.Gln367Glu) n.1116C>G n.1307C>G n.344C>G | |
2 | g.157761045G>T | CA349189640 | ACVR1 | n.698C>A c.1099C>A (p.Gln367Lys) n.1116C>A n.1307C>A n.344C>A | |
2 | g.157761046A>C | CA349189642 | ACVR1 | n.697T>G c.1098T>G (p.Asn366Lys) n.1115T>G n.1306T>G n.343T>G | |
2 | g.157761046A>G | CA429594071 | ACVR1 | n.697T>C c.1098T>C (p.Asn366=) n.1115T>C n.1306T>C n.343T>C | |
2 | g.157761046A>T | CA349189641 | ACVR1 | n.697T>A c.1098T>A (p.Asn366Lys) n.1115T>A n.1306T>A n.343T>A | |
2 | g.157761047T>A | CA349189643 | ACVR1 | n.696A>T c.1097A>T (p.Asn366Ile) n.1114A>T n.1305A>T n.342A>T | |
2 | g.157761047T>C | CA349189644 | ACVR1 | n.696A>G c.1097A>G (p.Asn366Ser) n.1114A>G n.1305A>G n.342A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157761047T>G | CA349189645 | ACVR1 | n.696A>C c.1097A>C (p.Asn366Thr) n.1114A>C n.1305A>C n.342A>C | |
2 | g.157761048T>A | CA349189646 | ACVR1 | n.695A>T c.1096A>T (p.Asn366Tyr) n.1113A>T n.1304A>T n.341A>T | |
2 | g.157761048T>C | CA349189647 | ACVR1 | n.695A>G c.1096A>G (p.Asn366Asp) n.1113A>G n.1304A>G n.341A>G | |
2 | g.157761048T>G | CA349189648 | ACVR1 | n.695A>C c.1096A>C (p.Asn366His) n.1113A>C n.1304A>C n.341A>C | gnomAD v4 |
2 | g.157761049G>A | CA429594072 | ACVR1 | n.694C>T c.1095C>T (p.Thr365=) n.1112C>T n.1303C>T n.340C>T | |
2 | g.157761049G>C | CA429594073 | ACVR1 | n.694C>G c.1095C>G (p.Thr365=) n.1112C>G n.1303C>G n.340C>G | |
2 | g.157761049G>T | CA429594074 | ACVR1 | n.694C>A c.1095C>A (p.Thr365=) n.1112C>A n.1303C>A n.340C>A | |
2 | g.157761050G>A | CA349189649 | ACVR1 | n.693C>T c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.1111C>T n.1302C>T n.339C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.157761050G>C | CA349189650 | ACVR1 | n.693C>G c.1094C>G (p.Thr365Ser) n.1111C>G n.1302C>G n.339C>G | |
2 | g.157761050G>T | CA349189651 | ACVR1 | n.693C>A c.1094C>A (p.Thr365Asn) n.1111C>A n.1302C>A n.339C>A | |
2 | g.157761051T>A | CA349189652 | ACVR1 | n.692A>T c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.1110A>T n.1301A>T n.338A>T | |
2 | g.157761051T>C | CA349189653 | ACVR1 | n.692A>G c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.1110A>G n.1301A>G n.338A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157761051T>G | CA349189654 | ACVR1 | n.692A>C c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.1110A>C n.1301A>C n.338A>C | |
2 | g.157761052G>A | CA429594075 | ACVR1 | n.691C>T c.1092C>T (p.Ser364=) n.1109C>T n.1300C>T n.337C>T | |
2 | g.157761052G>C | CA349189656 | ACVR1 | n.691C>G c.1092C>G (p.Ser364Arg) n.1109C>G n.1300C>G n.337C>G | |
2 | g.157761052G>T | CA349189655 | ACVR1 | n.691C>A c.1092C>A (p.Ser364Arg) n.1109C>A n.1300C>A n.337C>A | |
2 | g.157761053C>A | CA349189657 | ACVR1 | n.690G>T c.1091G>T (p.Ser364Ile) n.1108G>T n.1299G>T n.336G>T | |
2 | g.157761053C>G | CA349189658 | ACVR1 | n.690G>C c.1091G>C (p.Ser364Thr) n.1108G>C n.1299G>C n.336G>C | |
2 | g.157761053C>T | CA349189659 | ACVR1 | n.690G>A c.1091G>A (p.Ser364Asn) n.1108G>A n.1299G>A n.336G>A | |
2 | g.157761054T>A | CA349189660 | ACVR1 | n.689A>T c.1090A>T (p.Ser364Cys) n.1107A>T n.1298A>T n.335A>T | |
2 | g.157761054T>C | CA349189661 | ACVR1 | n.689A>G c.1090A>G (p.Ser364Gly) n.1107A>G n.1298A>G n.335A>G | |
2 | g.157761054T>G | CA349189662 | ACVR1 | n.689A>C c.1090A>C (p.Ser364Arg) n.1107A>C n.1298A>C n.335A>C | |
2 | g.157761055C>A | CA349189663 | ACVR1 | n.688G>T c.1089G>T (p.Gln363His) n.1106G>T n.1297G>T n.334G>T | |
2 | g.157761055C>G | CA349189664 | ACVR1 | n.688G>C c.1089G>C (p.Gln363His) n.1106G>C n.1297G>C n.334G>C | |
2 | g.157761055C>T | CA429594076 | ACVR1 | n.688G>A c.1089G>A (p.Gln363=) n.1106G>A n.1297G>A n.334G>A | |
2 | g.157761056T>A | CA349189665 | ACVR1 | n.687A>T c.1088A>T (p.Gln363Leu) n.1105A>T n.1296A>T n.333A>T | |
2 | g.157761056T>C | CA349189666 | ACVR1 | n.687A>G c.1088A>G (p.Gln363Arg) n.1105A>G n.1296A>G n.333A>G | |
2 | g.157761056T>G | CA349189667 | ACVR1 | n.687A>C c.1088A>C (p.Gln363Pro) n.1105A>C n.1296A>C n.333A>C | |
2 | g.157761057G>A | CA349189668 | ACVR1 | n.686C>T c.1087C>T (p.Gln363Ter) n.1104C>T n.1295C>T n.332C>T | |
2 | g.157761057G>C | CA349189669 | ACVR1 | n.686C>G c.1087C>G (p.Gln363Glu) n.1104C>G n.1295C>G n.332C>G | |
2 | g.157761057G>T | CA349189670 | ACVR1 | n.686C>A c.1087C>A (p.Gln363Lys) n.1104C>A n.1295C>A n.332C>A | |
2 | g.157761058G>A | CA429594077 | ACVR1 | n.685C>T c.1086C>T (p.Ser362=) n.1103C>T n.1294C>T n.331C>T | |
2 | g.157761058G>C | CA429594078 | ACVR1 | n.685C>G c.1086C>G (p.Ser362=) n.1103C>G n.1294C>G n.331C>G | gnomAD v4 |
2 | g.157761058G= | CA1301094340 | ACVR1 | n.685C= c.1086C= (p.Ser362=) n.1103C= n.1294C= n.331C= | |
2 | g.157761058G>T | CA1919012 | ACVR1 | n.685C>A c.1086C>A (p.Ser362=) n.1103C>A n.1294C>A n.331C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761059G>A | CA349189671 | ACVR1 | n.684C>T c.1085C>T (p.Ser362Phe) n.1102C>T n.1293C>T n.330C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761059G>C | CA349189672 | ACVR1 | n.684C>G c.1085C>G (p.Ser362Cys) n.1102C>G n.1293C>G n.330C>G | |
2 | g.157761059G= | CA1301094341 | ACVR1 | n.684C= c.1085C= (p.Ser362=) n.1102C= n.1293C= n.330C= | |
2 | g.157761059G>T | CA349189673 | ACVR1 | n.684C>A c.1085C>A (p.Ser362Tyr) n.1102C>A n.1293C>A n.330C>A | |
2 | g.157761060A>C | CA349189674 | ACVR1 | n.683T>G c.1084T>G (p.Ser362Ala) n.1101T>G n.1292T>G n.329T>G | |
2 | g.157761060A>G | CA349189675 | ACVR1 | n.683T>C c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.1101T>C n.1292T>C n.329T>C | |
2 | g.157761060A>T | CA349189676 | ACVR1 | n.683T>A c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.1101T>A n.1292T>A n.329T>A | |
2 | g.157761061A= | CA1301094342 | ACVR1 | n.682T= c.1083T= (p.His361=) n.1100T= n.1291T= n.328T= | |
2 | g.157761061A>C | CA349189677 | ACVR1 | n.682T>G c.1083T>G (p.His361Gln) n.1100T>G n.1291T>G n.328T>G | |
2 | g.157761061A>G | CA1919013 | ACVR1 | n.682T>C c.1083T>C (p.His361=) n.1100T>C n.1291T>C n.328T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761061A>T | CA349189678 | ACVR1 | n.682T>A c.1083T>A (p.His361Gln) n.1100T>A n.1291T>A n.328T>A | |
2 | g.157761062T>A | CA349189679 | ACVR1 | n.681A>T c.1082A>T (p.His361Leu) n.1099A>T n.1290A>T n.327A>T | |
2 | g.157761062T>C | CA349189680 | ACVR1 | n.681A>G c.1082A>G (p.His361Arg) n.1099A>G n.1290A>G n.327A>G | |
2 | g.157761062T>G | CA349189681 | ACVR1 | n.681A>C c.1082A>C (p.His361Pro) n.1099A>C n.1290A>C n.327A>C | |
2 | g.157761063G>A | CA349189684 | ACVR1 | n.680C>T c.1081C>T (p.His361Tyr) n.1098C>T n.1289C>T n.326C>T | |
2 | g.157761063G>C | CA349189683 | ACVR1 | n.680C>G c.1081C>G (p.His361Asp) n.1098C>G n.1289C>G n.326C>G | |
2 | g.157761063G>T | CA349189682 | ACVR1 | n.680C>A c.1081C>A (p.His361Asn) n.1098C>A n.1289C>A n.326C>A | |
2 | g.157761064C>A | CA349189685 | ACVR1 | n.679G>T c.1080G>T (p.Met360Ile) n.1097G>T n.1288G>T n.325G>T | |
2 | g.157761064C>G | CA349189687 | ACVR1 | n.679G>C c.1080G>C (p.Met360Ile) n.1097G>C n.1288G>C n.325G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157761064C>T | CA349189686 | ACVR1 | n.679G>A c.1080G>A (p.Met360Ile) n.1097G>A n.1288G>A n.325G>A | ClinVar |
2 | g.157761065A>C | CA349189688 | ACVR1 | n.678T>G c.1079T>G (p.Met360Arg) n.1096T>G n.1287T>G n.324T>G | gnomAD v4 |
2 | g.157761065A>G | CA349189690 | ACVR1 | n.678T>C c.1079T>C (p.Met360Thr) n.1096T>C n.1287T>C n.324T>C | |
2 | g.157761065A>T | CA349189689 | ACVR1 | n.678T>A c.1079T>A (p.Met360Lys) n.1096T>A n.1287T>A n.324T>A | |
2 | g.157761066T>A | CA349189691 | ACVR1 | n.677A>T c.1078A>T (p.Met360Leu) n.1095A>T n.1286A>T n.323A>T | |
2 | g.157761066T>C | CA349189692 | ACVR1 | n.677A>G c.1078A>G (p.Met360Val) n.1095A>G n.1286A>G n.323A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761066T>G | CA349189693 | ACVR1 | n.677A>C c.1078A>C (p.Met360Leu) n.1095A>C n.1286A>C n.323A>C | |
2 | g.157761066T= | CA1301094343 | ACVR1 | n.677A= c.1078A= (p.Met360=) n.1095A= n.1286A= n.323A= | |
2 | g.157761067G>A | CA429594079 | ACVR1 | n.676C>T c.1077C>T (p.Val359=) n.1094C>T n.1285C>T n.322C>T | |
2 | g.157761067G>C | CA429594080 | ACVR1 | n.676C>G c.1077C>G (p.Val359=) n.1094C>G n.1285C>G n.322C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157761067G= | CA1301094344 | ACVR1 | n.676C= c.1077C= (p.Val359=) n.1094C= n.1285C= n.322C= | |
2 | g.157761067G>T | CA429594081 | ACVR1 | n.676C>A c.1077C>A (p.Val359=) n.1094C>A n.1285C>A n.322C>A | |
2 | g.157761068A= | CA1301094345 | ACVR1 | n.675T= c.1076T= (p.Val359=) n.1093T= n.1284T= n.321T= | |
2 | g.157761068A>C | CA59279120 | ACVR1 | n.675T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) n.1093T>G n.1284T>G n.321T>G | dbSNP |
2 | g.157761068A>G | CA349189695 | ACVR1 | n.675T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) n.1093T>C n.1284T>C n.321T>C | |
2 | g.157761068A>T | CA349189697 | ACVR1 | n.675T>A c.1076T>A (p.Val359Asp) n.1093T>A n.1284T>A n.321T>A | |
2 | g.157761069C>A | CA349189698 | ACVR1 | n.674G>T c.1075G>T (p.Val359Phe) n.1092G>T n.1283G>T n.320G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761069C>G | CA349189700 | ACVR1 | n.674G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) n.1092G>C n.1283G>C n.320G>C | |
2 | g.157761069C>T | CA349189701 | ACVR1 | n.674G>A c.1075G>A (p.Val359Ile) n.1092G>A n.1283G>A n.320G>A | |
2 | g.157761070T>A | CA429594082 | ACVR1 | n.673A>T c.1074A>T (p.Ala358=) n.1091A>T n.1282A>T n.319A>T | |
2 | g.157761070T>C | CA429594083 | ACVR1 | n.673A>G c.1074A>G (p.Ala358=) n.1091A>G n.1282A>G n.319A>G | |
2 | g.157761070T>G | CA429594084 | ACVR1 | n.673A>C c.1074A>C (p.Ala358=) n.1091A>C n.1282A>C n.319A>C | |
2 | g.157761071G>A | CA349189702 | ACVR1 | n.672C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) n.1090C>T n.1281C>T n.318C>T | |
2 | g.157761071G>C | CA349189703 | ACVR1 | n.672C>G c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.1090C>G n.1281C>G n.318C>G | |
2 | g.157761071G= | CA1301094346 | ACVR1 | n.672C= c.1073C= (p.Ala358=) n.1090C= n.1281C= n.318C= | |
2 | g.157761071G>T | CA349189704 | ACVR1 | n.672C>A c.1073C>A (p.Ala358Glu) n.1090C>A n.1281C>A n.318C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.157761072C>A | CA349189708 | ACVR1 | n.671G>T c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.1089G>T n.1280G>T n.317G>T | |
2 | g.157761072C>G | CA349189706 | ACVR1 | n.671G>C c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.1089G>C n.1280G>C n.317G>C | |
2 | g.157761072C>T | CA349189707 | ACVR1 | n.671G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.1089G>A n.1280G>A n.317G>A | |
2 | g.157761073C>A | CA429594085 | ACVR1 | n.670G>T c.1071G>T (p.Leu357=) n.1088G>T n.1279G>T n.316G>T | |
2 | g.157761073C= | CA1301094347 | ACVR1 | n.670G= c.1071G= (p.Leu357=) n.1088G= n.1279G= n.316G= | |
2 | g.157761073C>G | CA429594086 | ACVR1 | n.670G>C c.1071G>C (p.Leu357=) n.1088G>C n.1279G>C n.316G>C | |
2 | g.157761073C>T | CA1919014 | ACVR1 | n.670G>A c.1071G>A (p.Leu357=) n.1088G>A n.1279G>A n.316G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157761074A>C | CA349189709 | ACVR1 | n.669T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.1087T>G n.1278T>G n.315T>G | |
2 | g.157761074A>G | CA349189710 | ACVR1 | n.669T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.1087T>C n.1278T>C n.315T>C | |
2 | g.157761074A>T | CA349189711 | ACVR1 | n.669T>A c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.1087T>A n.1278T>A n.315T>A | |
2 | g.157761075G>A | CA429594087 | ACVR1 | n.668C>T c.1069C>T (p.Leu357=) n.1086C>T n.1277C>T n.314C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761075G>C | CA349189712 | ACVR1 | n.668C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) n.1086C>G n.1277C>G n.314C>G | |
2 | g.157761075G= | CA1301094348 | ACVR1 | n.668C= c.1069C= (p.Leu357=) n.1086C= n.1277C= n.314C= | |
2 | g.157761075G>T | CA349189713 | ACVR1 | n.668C>A c.1069C>A (p.Leu357Met) n.1086C>A n.1277C>A n.314C>A | |
2 | g.157761076G>A | CA1919015 | ACVR1 | n.667C>T c.1068C>T (p.Gly356=) n.1085C>T n.1276C>T n.313C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761076G>C | CA429594089 | ACVR1 | n.667C>G c.1068C>G (p.Gly356=) n.1085C>G n.1276C>G n.313C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761076G= | CA1301094349 | ACVR1 | n.667C= c.1068C= (p.Gly356=) n.1085C= n.1276C= n.313C= | |
2 | g.157761076G>T | CA429594088 | ACVR1 | n.667C>A c.1068C>A (p.Gly356=) n.1085C>A n.1276C>A n.313C>A | |
2 | g.157761077C>A | CA349189714 | ACVR1 | n.666G>T c.1067G>T (p.Gly356Val) n.1084G>T n.1275G>T n.312G>T | |
2 | g.157761077C= | CA1301094350 | ACVR1 | n.666G= c.1067G= (p.Gly356=) n.1084G= n.1275G= n.312G= | |
2 | g.157761077C>G | CA349189715 | ACVR1 | n.666G>C c.1067G>C (p.Gly356Ala) n.1084G>C n.1275G>C n.312G>C | |
2 | g.157761077C>T | CA128037 | ACVR1 | n.666G>A c.1067G>A (p.Gly356Asp) n.1084G>A n.1275G>A n.312G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.157761078C>A | CA349189718 | ACVR1 | n.665G>T c.1067-1G>T (n.1067-1G>T) n.1084-1G>T n.1275-1G>T n.312-1G>T | |
2 | g.157761078C>G | CA349189717 | ACVR1 | n.665G>C c.1067-1G>C (n.1067-1G>C) n.1084-1G>C n.1275-1G>C n.312-1G>C | |
2 | g.157761078C>T | CA349189716 | ACVR1 | n.665G>A c.1067-1G>A (n.1067-1G>A) n.1084-1G>A n.1275-1G>A n.312-1G>A | |
2 | g.157761079T>A | CA349189719 | ACVR1 | n.664A>T c.1067-2A>T (n.1067-2A>T) n.1084-2A>T n.1275-2A>T n.312-2A>T | |
2 | g.157761079T>C | CA349189720 | ACVR1 | n.664A>G c.1067-2A>G (n.1067-2A>G) n.1084-2A>G n.1275-2A>G n.312-2A>G | |
2 | g.157761079T>G | CA349189721 | ACVR1 | n.664A>C c.1067-2A>C (n.1067-2A>C) n.1084-2A>C n.1275-2A>C n.312-2A>C | |
2 | g.157761080G>A | CA2577128449 | ACVR1 | n.663C>T c.1067-3C>T (n.1067-3C>T) n.1084-3C>T n.1275-3C>T n.312-3C>T | |
2 | g.157761080G>C | CA2661558849 | ACVR1 | n.663C>G c.1067-3C>G (n.1067-3C>G) n.1084-3C>G n.1275-3C>G n.312-3C>G | gnomAD v4 |
2 | g.157761083dup | CA2740095791 | ACVR1 | n.662dup c.1067-4dup (n.1067-4dup) n.1084-4dup n.1275-4dup n.312-4dup | ClinVar |
2 | g.157761085G>A | CA1919016 | ACVR1 | n.658C>T c.1067-8C>T (n.1067-8C>T) n.1084-8C>T n.1275-8C>T n.312-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761085G>C | CA2661558850 | ACVR1 | n.658C>G c.1067-8C>G (n.1067-8C>G) n.1084-8C>G n.1275-8C>G n.312-8C>G | gnomAD v4 |
2 | g.157761085G= | CA1301094351 | ACVR1 | n.658C= c.1067-8C= (n.1067-8C=) n.1084-8C= n.1275-8C= n.312-8C= | |
2 | g.157761088G>A | CA2661558851 | ACVR1 | n.655C>T c.1067-11C>T (n.1067-11C>T) n.1084-11C>T n.1275-11C>T n.312-11C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761090A= | CA1301094352 | ACVR1 | n.653T= c.1067-13T= (n.1067-13T=) n.1084-13T= n.1275-13T= n.312-13T= | |
2 | g.157761090A>C | CA1919017 | ACVR1 | n.653T>G c.1067-13T>G (n.1067-13T>G) n.1084-13T>G n.1275-13T>G n.312-13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761091G>A | CA1038299632 | ACVR1 | n.652C>T c.1067-14C>T (n.1067-14C>T) n.1084-14C>T n.1275-14C>T n.312-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761091G= | CA1301094353 | ACVR1 | n.652C= c.1067-14C= (n.1067-14C=) n.1084-14C= n.1275-14C= n.312-14C= | |
2 | g.157761092A= | CA1301094354 | ACVR1 | n.651T= c.1067-15T= (n.1067-15T=) n.1084-15T= n.1275-15T= n.312-15T= | |
2 | g.157761092A>G | CA59279121 | ACVR1 | n.651T>C c.1067-15T>C (n.1067-15T>C) n.1084-15T>C n.1275-15T>C n.312-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761092A>T | CA1301094355 | ACVR1 | n.651T>A c.1067-15T>A (n.1067-15T>A) n.1084-15T>A n.1275-15T>A n.312-15T>A | dbSNP |
2 | g.157761093T>A | CA59279122 | ACVR1 | n.650A>T c.1067-16A>T (n.1067-16A>T) n.1084-16A>T n.1275-16A>T n.312-16A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761093T>C | CA2577128450 | ACVR1 | n.650A>G c.1067-16A>G (n.1067-16A>G) n.1084-16A>G n.1275-16A>G n.312-16A>G | |
2 | g.157761093T= | CA1301094356 | ACVR1 | n.650A= c.1067-16A= (n.1067-16A=) n.1084-16A= n.1275-16A= n.312-16A= | |
2 | g.157761093_157761096delinsTAAC | CA1301094357 | ACVR1 | n.647_650delinsGTTA c.1067-19_1067-16delinsGTTA (n.1067-19_1067-16delinsGTTA) n.1084-19_1084-16delinsGTTA n.1275-19_1275-16delinsGTTA n.312-19_312-16delinsGTTA | |
2 | g.157761096_157761098del | CA537509137 | ACVR1 | n.647_649del c.1067-19_1067-17del (n.1067-19_1067-17del) n.1084-19_1084-17del n.1275-19_1275-17del n.312-19_312-17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157761095A>T | CA2577128451 | ACVR1 | n.648T>A c.1067-18T>A (n.1067-18T>A) n.1084-18T>A n.1275-18T>A n.312-18T>A | |
2 | g.157761098A= | CA1301094358 | ACVR1 | n.645T= c.1067-21T= (n.1067-21T=) n.1084-21T= n.1275-21T= n.312-21T= | |
2 | g.157761098A>G | CA2577128452 | ACVR1 | n.645T>C c.1067-21T>C (n.1067-21T>C) n.1084-21T>C n.1275-21T>C n.312-21T>C | |
2 | g.157761098A>T | CA1301094359 | ACVR1 | n.645T>A c.1067-21T>A (n.1067-21T>A) n.1084-21T>A n.1275-21T>A n.312-21T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157761099T>C | CA1919019 | ACVR1 | n.644A>G c.1067-22A>G (n.1067-22A>G) n.1084-22A>G n.1275-22A>G n.312-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761099T>G | CA1919018 | ACVR1 | n.644A>C c.1067-22A>C (n.1067-22A>C) n.1084-22A>C n.1275-22A>C n.312-22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157761099T= | CA1301094360 | ACVR1 | n.644A= c.1067-22A= (n.1067-22A=) n.1084-22A= n.1275-22A= n.312-22A= | |
2 | g.157761100G>A | CA537509138 | ACVR1 | n.643C>T c.1067-23C>T (n.1067-23C>T) n.1084-23C>T n.1275-23C>T n.312-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761100G= | CA1301094361 | ACVR1 | n.643C= c.1067-23C= (n.1067-23C=) n.1084-23C= n.1275-23C= n.312-23C= | |
2 | g.157761100G>T | CA2661558852 | ACVR1 | n.643C>A c.1067-23C>A (n.1067-23C>A) n.1084-23C>A n.1275-23C>A n.312-23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761102_157761104del | CA2577128453 | ACVR1 | n.640_642del c.1067-26_1067-24del (n.1067-26_1067-24del) n.1084-26_1084-24del n.1275-26_1275-24del n.312-26_312-24del | |
2 | g.157761103A>C | CA2700859535 | ACVR1 | n.640T>G c.1067-26T>G (n.1067-26T>G) n.1084-26T>G n.1275-26T>G n.312-26T>G | dbSNP |
2 | g.157761103A>T | CA2577128454 | ACVR1 | n.640T>A c.1067-26T>A (n.1067-26T>A) n.1084-26T>A n.1275-26T>A n.312-26T>A | |
2 | g.157761104T>A | CA2661558853 | ACVR1 | n.639A>T c.1067-27A>T (n.1067-27A>T) n.1084-27A>T n.1275-27A>T n.312-27A>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761104T>C | CA647744557 | ACVR1 | n.639A>G c.1067-27A>G (n.1067-27A>G) n.1084-27A>G n.1275-27A>G n.312-27A>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.157761105C>A | CA2661558854 | ACVR1 | n.638G>T c.1067-28G>T (n.1067-28G>T) n.1084-28G>T n.1275-28G>T n.312-28G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761105C= | CA1301094362 | ACVR1 | n.638G= c.1067-28G= (n.1067-28G=) n.1084-28G= n.1275-28G= n.312-28G= | |
2 | g.157761105C>T | CA1301094363 | ACVR1 | n.638G>A c.1067-28G>A (n.1067-28G>A) n.1084-28G>A n.1275-28G>A n.312-28G>A | dbSNP |
2 | g.157761106A>C | CA2577128455 | ACVR1 | n.637T>G c.1067-29T>G (n.1067-29T>G) n.1084-29T>G n.1275-29T>G n.312-29T>G | |
2 | g.157761107A= | CA1301094364 | ACVR1 | n.636T= c.1067-30T= (n.1067-30T=) n.1084-30T= n.1275-30T= n.312-30T= | |
2 | g.157761107A>G | CA2577128456 | ACVR1 | n.636T>C c.1067-30T>C (n.1067-30T>C) n.1084-30T>C n.1275-30T>C n.312-30T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157761107A>T | CA59279123 | ACVR1 | n.636T>A c.1067-30T>A (n.1067-30T>A) n.1084-30T>A n.1275-30T>A n.312-30T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761108C>A | CA537509139 | ACVR1 | n.635G>T c.1067-31G>T (n.1067-31G>T) n.1084-31G>T n.1275-31G>T n.312-31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157761108C= | CA1301094366 | ACVR1 | n.635G= c.1067-31G= (n.1067-31G=) n.1084-31G= n.1275-31G= n.312-31G= | |
2 | g.157761110dup | CA1301094365 | ACVR1 | n.635dup c.1067-31dup (n.1067-31dup) n.1084-31dup n.1275-31dup n.312-31dup | dbSNP |