Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.157760946delCA1301094302ACVR1n.800del
c.1201del (p.Arg401GlyfsTer19)
n.1218del
n.1409del
n.446del
 dbSNP
2g.157760946T>ACA349189417ACVR1n.797A>T
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
n.1215A>T
n.1406A>T
n.443A>T
2g.157760946T>CCA16617252ACVR1n.797A>G
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
n.1215A>G
n.1406A>G
n.443A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.157760946T>GCA349189418ACVR1n.797A>C
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
n.1215A>C
n.1406A>C
n.443A>C
2g.157760946T=CA1301094303ACVR1n.797A=
c.1198A= (p.Lys400=)
n.1215A=
n.1406A=
n.443A=
2g.157760947A>CCA349189419ACVR1n.796T>G
c.1197T>G (p.Tyr399Ter)
n.1214T>G
n.1405T>G
n.442T>G
2g.157760947A>GCA429594010ACVR1n.796T>C
c.1197T>C (p.Tyr399=)
n.1214T>C
n.1405T>C
n.442T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.157760947A>TCA349189420ACVR1n.796T>A
c.1197T>A (p.Tyr399Ter)
n.1214T>A
n.1405T>A
n.442T>A
2g.157760948T>ACA349189421ACVR1n.795A>T
c.1196A>T (p.Tyr399Phe)
n.1213A>T
n.1404A>T
n.441A>T
2g.157760948T>CCA349189422ACVR1n.795A>G
c.1196A>G (p.Tyr399Cys)
n.1213A>G
n.1404A>G
n.441A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157760948T>GCA349189423ACVR1n.795A>C
c.1196A>C (p.Tyr399Ser)
n.1213A>C
n.1404A>C
n.441A>C
2g.157760948T=CA1301094304ACVR1n.795A=
c.1196A= (p.Tyr399=)
n.1213A=
n.1404A=
n.441A=
2g.157760949A>CCA349189424ACVR1n.794T>G
c.1195T>G (p.Tyr399Asp)
n.1212T>G
n.1403T>G
n.440T>G
2g.157760949A>GCA349189425ACVR1n.794T>C
c.1195T>C (p.Tyr399His)
n.1212T>C
n.1403T>C
n.440T>C
2g.157760949A>TCA349189426ACVR1n.794T>A
c.1195T>A (p.Tyr399Asn)
n.1212T>A
n.1403T>A
n.440T>A
2g.157760950A=CA1301094305ACVR1n.793T=
c.1194T= (p.Ser398=)
n.1211T=
n.1402T=
n.439T=
2g.157760950A>CCA429594011ACVR1n.793T>G
c.1194T>G (p.Ser398=)
n.1211T>G
n.1402T>G
n.439T>G
2g.157760950A>GCA1919000ACVR1n.793T>C
c.1194T>C (p.Ser398=)
n.1211T>C
n.1402T>C
n.439T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157760950A>TCA429594012ACVR1n.793T>A
c.1194T>A (p.Ser398=)
n.1211T>A
n.1402T>A
n.439T>A
2g.157760951G>ACA349189428ACVR1n.792C>T
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
n.1210C>T
n.1401C>T
n.438C>T
2g.157760951G>CCA349189429ACVR1n.792C>G
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
n.1210C>G
n.1401C>G
n.438C>G
2g.157760951G>TCA349189427ACVR1n.792C>A
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
n.1210C>A
n.1401C>A
n.438C>A
2g.157760952A>CCA349189430ACVR1n.791T>G
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
n.1209T>G
n.1400T>G
n.437T>G
2g.157760952A>GCA349189431ACVR1n.791T>C
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
n.1209T>C
n.1400T>C
n.437T>C
2g.157760952A>TCA349189432ACVR1n.791T>A
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
n.1209T>A
n.1400T>A
n.437T>A
2g.157760953A>CCA349189433ACVR1n.790T>G
c.1191T>G (p.Asp397Glu)
n.1208T>G
n.1399T>G
n.436T>G
2g.157760953A>GCA429594013ACVR1n.790T>C
c.1191T>C (p.Asp397=)
n.1208T>C
n.1399T>C
n.436T>C
2g.157760953A>TCA349189434ACVR1n.790T>A
c.1191T>A (p.Asp397Glu)
n.1208T>A
n.1399T>A
n.436T>A
2g.157760954T>ACA349189437ACVR1n.789A>T
c.1190A>T (p.Asp397Val)
n.1207A>T
n.1398A>T
n.435A>T
2g.157760954T>CCA349189436ACVR1n.789A>G
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
n.1207A>G
n.1398A>G
n.435A>G
2g.157760954T>GCA349189435ACVR1n.789A>C
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
n.1207A>C
n.1398A>C
n.435A>C
2g.157760955C>ACA349189438ACVR1n.788G>T
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
n.1206G>T
n.1397G>T
n.434G>T
 gnomAD v4
2g.157760955C=CA1301094306ACVR1n.788G=
c.1189G= (p.Asp397=)
n.1206G=
n.1397G=
n.434G=
2g.157760955C>GCA349189439ACVR1n.788G>C
c.1189G>C (p.Asp397His)
n.1206G>C
n.1397G>C
n.434G>C
2g.157760955C>TCA1919001ACVR1n.788G>A
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
n.1206G>A
n.1397G>A
n.434G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157760956G>ACA1919002ACVR1n.787C>T
c.1188C>T (p.Phe396=)
n.1205C>T
n.1396C>T
n.433C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.157760956G>CCA349189440ACVR1n.787C>G
c.1188C>G (p.Phe396Leu)
n.1205C>G
n.1396C>G
n.433C>G
2g.157760956G=CA1301094307ACVR1n.787C=
c.1188C= (p.Phe396=)
n.1205C=
n.1396C=
n.433C=
2g.157760956G>TCA349189441ACVR1n.787C>A
c.1188C>A (p.Phe396Leu)
n.1205C>A
n.1396C>A
n.433C>A
 COSMIC
2g.157760957A=CA1301094308ACVR1n.786T=
c.1187T= (p.Phe396=)
n.1204T=
n.1395T=
n.432T=
2g.157760957A>CCA349189442ACVR1n.786T>G
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
n.1204T>G
n.1395T>G
n.432T>G
2g.157760957A>GCA349189444ACVR1n.786T>C
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
n.1204T>C
n.1395T>C
n.432T>C
 dbSNP
2g.157760957A>TCA349189443ACVR1n.786T>A
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
n.1204T>A
n.1395T>A
n.432T>A
2g.157760958A=CA1301094309ACVR1n.785T=
c.1186T= (p.Phe396=)
n.1203T=
n.1394T=
n.431T=
2g.157760958A>CCA349189445ACVR1n.785T>G
c.1186T>G (p.Phe396Val)
n.1203T>G
n.1394T>G
n.431T>G
2g.157760958A>GCA349189446ACVR1n.785T>C
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
n.1203T>C
n.1394T>C
n.431T>C
2g.157760958A>TCA1919003ACVR1n.785T>A
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
n.1203T>A
n.1394T>A
n.431T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157760959A>CCA349189447ACVR1n.784T>G
c.1185T>G (p.Cys395Trp)
n.1202T>G
n.1393T>G
n.430T>G
2g.157760959A>GCA429594014ACVR1n.784T>C
c.1185T>C (p.Cys395=)
n.1202T>C
n.1393T>C
n.430T>C
2g.157760959A>TCA349189448ACVR1n.784T>A
c.1185T>A (p.Cys395Ter)
n.1202T>A
n.1393T>A
n.430T>A
2g.157760960C>ACA349189449ACVR1n.783G>T
c.1184G>T (p.Cys395Phe)
n.1201G>T
n.1392G>T
n.429G>T
 gnomAD v4
2g.157760960C=CA1301094310ACVR1n.783G=
c.1184G= (p.Cys395=)
n.1201G=
n.1392G=
n.429G=
2g.157760960C>GCA349189450ACVR1n.783G>C
c.1184G>C (p.Cys395Ser)
n.1201G>C
n.1392G>C
n.429G>C
2g.157760960C>TCA349189451ACVR1n.783G>A
c.1184G>A (p.Cys395Tyr)
n.1201G>A
n.1392G>A
n.429G>A
 dbSNP
2g.157760961A>CCA349189452ACVR1n.782T>G
c.1183T>G (p.Cys395Gly)
n.1200T>G
n.1391T>G
n.428T>G
2g.157760961A>GCA349189453ACVR1n.782T>C
c.1183T>C (p.Cys395Arg)
n.1200T>C
n.1391T>C
n.428T>C
2g.157760961A>TCA349189454ACVR1n.782T>A
c.1183T>A (p.Cys395Ser)
n.1200T>A
n.1391T>A
n.428T>A
2g.157760962A=CA1301094311ACVR1n.781T=
c.1182T= (p.Asp394=)
n.1199T=
n.1390T=
n.427T=
2g.157760962A>CCA349189455ACVR1n.781T>G
c.1182T>G (p.Asp394Glu)
n.1199T>G
n.1390T>G
n.427T>G
2g.157760962A>GCA429594015ACVR1n.781T>C
c.1182T>C (p.Asp394=)
n.1199T>C
n.1390T>C
n.427T>C
 dbSNP
2g.157760962A>TCA349189456ACVR1n.781T>A
c.1182T>A (p.Asp394Glu)
n.1199T>A
n.1390T>A
n.427T>A
2g.157760963T>ACA349189459ACVR1n.780A>T
c.1181A>T (p.Asp394Val)
n.1198A>T
n.1389A>T
n.426A>T
2g.157760963T>CCA349189458ACVR1n.780A>G
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
n.1198A>G
n.1389A>G
n.426A>G
2g.157760963T>GCA349189457ACVR1n.780A>C
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
n.1198A>C
n.1389A>C
n.426A>C
2g.157760964C>ACA349189460ACVR1n.779G>T
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
n.1197G>T
n.1388G>T
n.425G>T
2g.157760964C=CA1301094312ACVR1n.779G=
c.1180G= (p.Asp394=)
n.1197G=
n.1388G=
n.425G=
2g.157760964C>GCA349189461ACVR1n.779G>C
c.1180G>C (p.Asp394His)
n.1197G>C
n.1388G>C
n.425G>C
2g.157760964C>TCA1919004ACVR1n.779G>A
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
n.1197G>A
n.1388G>A
n.425G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.157760965C>ACA429594016ACVR1n.778G>T
c.1179G>T (p.Val393=)
n.1196G>T
n.1387G>T
n.424G>T
 ClinVar
2g.157760965C>GCA429594017ACVR1n.778G>C
c.1179G>C (p.Val393=)
n.1196G>C
n.1387G>C
n.424G>C
2g.157760965C>TCA429594018ACVR1n.778G>A
c.1179G>A (p.Val393=)
n.1196G>A
n.1387G>A
n.424G>A
2g.157760966A=CA1301094313ACVR1n.777T=
c.1178T= (p.Val393=)
n.1195T=
n.1386T=
n.423T=
2g.157760966A>CCA349189462ACVR1n.777T>G
c.1178T>G (p.Val393Gly)
n.1195T>G
n.1386T>G
n.423T>G
 ClinVar dbSNP
2g.157760966A>GCA349189463ACVR1n.777T>C
c.1178T>C (p.Val393Ala)
n.1195T>C
n.1386T>C
n.423T>C
2g.157760966A>TCA349189464ACVR1n.777T>A
c.1178T>A (p.Val393Glu)
n.1195T>A
n.1386T>A
n.423T>A
2g.157760967C>ACA349189465ACVR1n.776G>T
c.1177G>T (p.Val393Leu)
n.1194G>T
n.1385G>T
n.422G>T
 gnomAD v4
2g.157760967C>GCA349189466ACVR1n.776G>C
c.1177G>C (p.Val393Leu)
n.1194G>C
n.1385G>C
n.422G>C
2g.157760967C>TCA349189467ACVR1n.776G>A
c.1177G>A (p.Val393Met)
n.1194G>A
n.1385G>A
n.422G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.157760968C>ACA349189468ACVR1n.775G>T
c.1176G>T (p.Gln392His)
n.1193G>T
n.1384G>T
n.421G>T
 gnomAD v4
2g.157760968C=CA1301094314ACVR1n.775G=
c.1176G= (p.Gln392=)
n.1193G=
n.1384G=
n.421G=
2g.157760968C>GCA349189469ACVR1n.775G>C
c.1176G>C (p.Gln392His)
n.1193G>C
n.1384G>C
n.421G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157760968C>TCA429594019ACVR1n.775G>A
c.1176G>A (p.Gln392=)
n.1193G>A
n.1384G>A
n.421G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157760969T>ACA349189470ACVR1n.774A>T
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
n.1192A>T
n.1383A>T
n.420A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.157760969T>CCA59279117ACVR1n.774A>G
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
n.1192A>G
n.1383A>G
n.420A>G
 dbSNP
2g.157760969T>GCA1919005ACVR1n.774A>C
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
n.1192A>C
n.1383A>C
n.420A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760969T=CA1301094315ACVR1n.774A=
c.1175A= (p.Gln392=)
n.1192A=
n.1383A=
n.420A=
2g.157760970G>ACA349189473ACVR1n.773C>T
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
n.1191C>T
n.1382C>T
n.419C>T
2g.157760970G>CCA349189472ACVR1n.773C>G
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
n.1191C>G
n.1382C>G
n.419C>G
2g.157760970G>TCA349189471ACVR1n.773C>A
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
n.1191C>A
n.1382C>A
n.419C>A
2g.157760971G>ACA429594020ACVR1n.772C>T
c.1173C>T (p.Ile391=)
n.1190C>T
n.1381C>T
n.418C>T
2g.157760971G>CCA349189474ACVR1n.772C>G
c.1173C>G (p.Ile391Met)
n.1190C>G
n.1381C>G
n.418C>G
 gnomAD v4
2g.157760971G>TCA429594021ACVR1n.772C>A
c.1173C>A (p.Ile391=)
n.1190C>A
n.1381C>A
n.418C>A
2g.157760972A>CCA349189475ACVR1n.771T>G
c.1172T>G (p.Ile391Ser)
n.1189T>G
n.1380T>G
n.417T>G
2g.157760972A>GCA349189476ACVR1n.771T>C
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
n.1189T>C
n.1380T>C
n.417T>C
 gnomAD v4
2g.157760972A>TCA349189477ACVR1n.771T>A
c.1172T>A (p.Ile391Asn)
n.1189T>A
n.1380T>A
n.417T>A
 gnomAD v4
2g.157760973T>ACA349189478ACVR1n.770A>T
c.1171A>T (p.Ile391Phe)
n.1188A>T
n.1379A>T
n.416A>T
2g.157760973T>CCA349189479ACVR1n.770A>G
c.1171A>G (p.Ile391Val)
n.1188A>G
n.1379A>G
n.416A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.157760973T>GCA349189480ACVR1n.770A>C
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
n.1188A>C
n.1379A>C
n.416A>C
2g.157760973T=CA1301094316ACVR1n.770A=
c.1171A= (p.Ile391=)
n.1188A=
n.1379A=
n.416A=
2g.157760974G>ACA429594022ACVR1n.769C>T
c.1170C>T (p.Thr390=)
n.1187C>T
n.1378C>T
n.415C>T
2g.157760974G>CCA429594024ACVR1n.769C>G
c.1170C>G (p.Thr390=)
n.1187C>G
n.1378C>G
n.415C>G
 dbSNP
2g.157760974G=CA1301094317ACVR1n.769C=
c.1170C= (p.Thr390=)
n.1187C=
n.1378C=
n.415C=
2g.157760974G>TCA429594023ACVR1n.769C>A
c.1170C>A (p.Thr390=)
n.1187C>A
n.1378C>A
n.415C>A
2g.157760975G>ACA349189483ACVR1n.768C>T
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
n.1186C>T
n.1377C>T
n.414C>T
2g.157760975G>CCA349189481ACVR1n.768C>G
c.1169C>G (p.Thr390Ser)
n.1186C>G
n.1377C>G
n.414C>G
2g.157760975G>TCA349189482ACVR1n.768C>A
c.1169C>A (p.Thr390Asn)
n.1186C>A
n.1377C>A
n.414C>A
2g.157760976T>ACA349189484ACVR1n.767A>T
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
n.1185A>T
n.1376A>T
n.413A>T
 dbSNP
2g.157760976T>CCA349189485ACVR1n.767A>G
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
n.1185A>G
n.1376A>G
n.413A>G
2g.157760976T>GCA349189486ACVR1n.767A>C
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
n.1185A>C
n.1376A>C
n.413A>C
2g.157760976T=CA1301094318ACVR1n.767A=
c.1168A= (p.Thr390=)
n.1185A=
n.1376A=
n.413A=
2g.157760977T>ACA349189487ACVR1n.766A>T
c.1167A>T (p.Glu389Asp)
n.1184A>T
n.1375A>T
n.412A>T
2g.157760977T>CCA429594025ACVR1n.766A>G
c.1167A>G (p.Glu389=)
n.1184A>G
n.1375A>G
n.412A>G
2g.157760977T>GCA349189488ACVR1n.766A>C
c.1167A>C (p.Glu389Asp)
n.1184A>C
n.1375A>C
n.412A>C
2g.157760978T>ACA349189489ACVR1n.765A>T
c.1166A>T (p.Glu389Val)
n.1183A>T
n.1374A>T
n.411A>T
2g.157760978T>CCA349189491ACVR1n.765A>G
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
n.1183A>G
n.1374A>G
n.411A>G
2g.157760978T>GCA349189490ACVR1n.765A>C
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
n.1183A>C
n.1374A>C
n.411A>C
2g.157760979C>ACA349189492ACVR1n.764G>T
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
n.1182G>T
n.1373G>T
n.410G>T
2g.157760979C>GCA349189493ACVR1n.764G>C
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
n.1182G>C
n.1373G>C
n.410G>C
2g.157760979C>TCA349189494ACVR1n.764G>A
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
n.1182G>A
n.1373G>A
n.410G>A
2g.157760980A>CCA349189495ACVR1n.763T>G
c.1164T>G (p.Asp388Glu)
n.1181T>G
n.1372T>G
n.409T>G
2g.157760980A>GCA429594026ACVR1n.763T>C
c.1164T>C (p.Asp388=)
n.1181T>C
n.1372T>C
n.409T>C
2g.157760980A>TCA349189496ACVR1n.763T>A
c.1164T>A (p.Asp388Glu)
n.1181T>A
n.1372T>A
n.409T>A
2g.157760981T>ACA349189497ACVR1n.762A>T
c.1163A>T (p.Asp388Val)
n.1180A>T
n.1371A>T
n.408A>T
2g.157760981T>CCA349189498ACVR1n.762A>G
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
n.1180A>G
n.1371A>G
n.408A>G
 gnomAD v4
2g.157760981T>GCA349189499ACVR1n.762A>C
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
n.1180A>C
n.1371A>C
n.408A>C
2g.157760982C>ACA349189500ACVR1n.761G>T
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
n.1179G>T
n.1370G>T
n.407G>T
2g.157760982C>GCA349189501ACVR1n.761G>C
c.1162G>C (p.Asp388His)
n.1179G>C
n.1370G>C
n.407G>C
2g.157760982C>TCA349189502ACVR1n.761G>A
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
n.1179G>A
n.1370G>A
n.407G>A
2g.157760983T>ACA429594029ACVR1n.760A>T
c.1161A>T (p.Leu387=)
n.1178A>T
n.1369A>T
n.406A>T
2g.157760983T>CCA429594027ACVR1n.760A>G
c.1161A>G (p.Leu387=)
n.1178A>G
n.1369A>G
n.406A>G
 gnomAD v4
2g.157760983T>GCA429594028ACVR1n.760A>C
c.1161A>C (p.Leu387=)
n.1178A>C
n.1369A>C
n.406A>C
2g.157760984A>CCA349189503ACVR1n.759T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
n.1177T>G
n.1368T>G
n.405T>G
2g.157760984A>GCA349189505ACVR1n.759T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
n.1177T>C
n.1368T>C
n.405T>C
2g.157760984A>TCA349189504ACVR1n.759T>A
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
n.1177T>A
n.1368T>A
n.405T>A
2g.157760985G>ACA429594030ACVR1n.758C>T
c.1159C>T (p.Leu387=)
n.1176C>T
n.1367C>T
n.404C>T
2g.157760985G>CCA349189506ACVR1n.758C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
n.1176C>G
n.1367C>G
n.404C>G
2g.157760985G>TCA349189507ACVR1n.758C>A
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
n.1176C>A
n.1367C>A
n.404C>A
2g.157760986A=CA1301094319ACVR1n.757T=
c.1158T= (p.Val386=)
n.1175T=
n.1366T=
n.403T=
2g.157760986A>CCA429594031ACVR1n.757T>G
c.1158T>G (p.Val386=)
n.1175T>G
n.1366T>G
n.403T>G
2g.157760986A>GCA429594032ACVR1n.757T>C
c.1158T>C (p.Val386=)
n.1175T>C
n.1366T>C
n.403T>C
2g.157760986A>TCA429594033ACVR1n.757T>A
c.1158T>A (p.Val386=)
n.1175T>A
n.1366T>A
n.403T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157760987A>CCA349189508ACVR1n.756T>G
c.1157T>G (p.Val386Gly)
n.1174T>G
n.1365T>G
n.402T>G
2g.157760987A>GCA349189509ACVR1n.756T>C
c.1157T>C (p.Val386Ala)
n.1174T>C
n.1365T>C
n.402T>C
2g.157760987A>TCA349189510ACVR1n.756T>A
c.1157T>A (p.Val386Asp)
n.1174T>A
n.1365T>A
n.402T>A
2g.157760988C>ACA349189511ACVR1n.755G>T
c.1156G>T (p.Val386Phe)
n.1173G>T
n.1364G>T
n.401G>T
2g.157760988C>GCA349189513ACVR1n.755G>C
c.1156G>C (p.Val386Leu)
n.1173G>C
n.1364G>C
n.401G>C
2g.157760988C>TCA349189515ACVR1n.755G>A
c.1156G>A (p.Val386Ile)
n.1173G>A
n.1364G>A
n.401G>A
 gnomAD v4
2g.157760989T>ACA349189516ACVR1n.754A>T
c.1155A>T (p.Glu385Asp)
n.1172A>T
n.1363A>T
n.400A>T
2g.157760989T>CCA429594034ACVR1n.754A>G
c.1155A>G (p.Glu385=)
n.1172A>G
n.1363A>G
n.400A>G
2g.157760989T>GCA349189517ACVR1n.754A>C
c.1155A>C (p.Glu385Asp)
n.1172A>C
n.1363A>C
n.400A>C
2g.157760990T>ACA349189518ACVR1n.753A>T
c.1154A>T (p.Glu385Val)
n.1171A>T
n.1362A>T
n.399A>T
2g.157760990T>CCA349189519ACVR1n.753A>G
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
n.1171A>G
n.1362A>G
n.399A>G
2g.157760990T>GCA349189520ACVR1n.753A>C
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
n.1171A>C
n.1362A>C
n.399A>C
2g.157760991C>ACA349189522ACVR1n.752G>T
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
n.1170G>T
n.1361G>T
n.398G>T
2g.157760991C=CA1301094320ACVR1n.752G=
c.1153G= (p.Glu385=)
n.1170G=
n.1361G=
n.398G=
2g.157760991C>GCA349189521ACVR1n.752G>C
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
n.1170G>C
n.1361G>C
n.398G>C
2g.157760991C>TCA59279118ACVR1n.752G>A
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
n.1170G>A
n.1361G>A
n.398G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.157760992G>ACA1919006ACVR1n.751C>T
c.1152C>T (p.Pro384=)
n.1169C>T
n.1360C>T
n.397C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760992G>CCA429594035ACVR1n.751C>G
c.1152C>G (p.Pro384=)
n.1169C>G
n.1360C>G
n.397C>G
2g.157760992G=CA1301094321ACVR1n.751C=
c.1152C= (p.Pro384=)
n.1169C=
n.1360C=
n.397C=
2g.157760992G>TCA429594036ACVR1n.751C>A
c.1152C>A (p.Pro384=)
n.1169C>A
n.1360C>A
n.397C>A
2g.157760993G>ACA349189523ACVR1n.750C>T
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
n.1168C>T
n.1359C>T
n.396C>T
2g.157760993G>CCA349189524ACVR1n.750C>G
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
n.1168C>G
n.1359C>G
n.396C>G
2g.157760993G>TCA349189525ACVR1n.750C>A
c.1151C>A (p.Pro384His)
n.1168C>A
n.1359C>A
n.396C>A
2g.157760994G>ACA1919007ACVR1n.749C>T
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
n.1167C>T
n.1358C>T
n.395C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157760994G>CCA349189526ACVR1n.749C>G
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
n.1167C>G
n.1358C>G
n.395C>G
2g.157760994G=CA1301094322ACVR1n.749C=
c.1150C= (p.Pro384=)
n.1167C=
n.1358C=
n.395C=
2g.157760994G>TCA349189527ACVR1n.749C>A
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
n.1167C>A
n.1358C>A
n.395C>A
 gnomAD v4
2g.157760995G>ACA429594037ACVR1n.748C>T
c.1149C>T (p.Ala383=)
n.1166C>T
n.1357C>T
n.394C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760995G>CCA429594038ACVR1n.748C>G
c.1149C>G (p.Ala383=)
n.1166C>G
n.1357C>G
n.394C>G
2g.157760995G=CA1301094323ACVR1n.748C=
c.1149C= (p.Ala383=)
n.1166C=
n.1357C=
n.394C=
2g.157760995G>TCA429594039ACVR1n.748C>A
c.1149C>A (p.Ala383=)
n.1166C>A
n.1357C>A
n.394C>A
 gnomAD v4
2g.157760996G>ACA1919008ACVR1n.747C>T
c.1148C>T (p.Ala383Val)
n.1165C>T
n.1356C>T
n.393C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760996G>CCA349189528ACVR1n.747C>G
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
n.1165C>G
n.1356C>G
n.393C>G
2g.157760996G=CA1301094324ACVR1n.747C=
c.1148C= (p.Ala383=)
n.1165C=
n.1356C=
n.393C=
2g.157760996G>TCA349189529ACVR1n.747C>A
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
n.1165C>A
n.1356C>A
n.393C>A
2g.157760997C>ACA349189530ACVR1n.746G>T
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
n.1164G>T
n.1355G>T
n.392G>T
2g.157760997C>GCA349189531ACVR1n.746G>C
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
n.1164G>C
n.1355G>C
n.392G>C
2g.157760997C>TCA349189532ACVR1n.746G>A
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
n.1164G>A
n.1355G>A
n.392G>A
2g.157760998C>ACA349189534ACVR1n.745G>T
c.1146G>T (p.Met382Ile)
n.1163G>T
n.1354G>T
n.391G>T
2g.157760998C>GCA349189535ACVR1n.745G>C
c.1146G>C (p.Met382Ile)
n.1163G>C
n.1354G>C
n.391G>C
2g.157760998C>TCA349189533ACVR1n.745G>A
c.1146G>A (p.Met382Ile)
n.1163G>A
n.1354G>A
n.391G>A
2g.157760999A>CCA349189536ACVR1n.744T>G
c.1145T>G (p.Met382Arg)
n.1162T>G
n.1353T>G
n.390T>G
2g.157760999A>GCA349189537ACVR1n.744T>C
c.1145T>C (p.Met382Thr)
n.1162T>C
n.1353T>C
n.390T>C
 gnomAD v4
2g.157760999A>TCA349189538ACVR1n.744T>A
c.1145T>A (p.Met382Lys)
n.1162T>A
n.1353T>A
n.390T>A
2g.157761000T>ACA349189539ACVR1n.743A>T
c.1144A>T (p.Met382Leu)
n.1161A>T
n.1352A>T
n.389A>T
2g.157761000T>CCA349189540ACVR1n.743A>G
c.1144A>G (p.Met382Val)
n.1161A>G
n.1352A>G
n.389A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157761000T>GCA349189541ACVR1n.743A>C
c.1144A>C (p.Met382Leu)
n.1161A>C
n.1352A>C
n.389A>C
 gnomAD v4
2g.157761000T=CA1301094325ACVR1n.743A=
c.1144A= (p.Met382=)
n.1161A=
n.1352A=
n.389A=
2g.157761001G>ACA429594040ACVR1n.742C>T
c.1143C>T (p.Tyr381=)
n.1160C>T
n.1351C>T
n.388C>T
 dbSNP
2g.157761001G>CCA349189542ACVR1n.742C>G
c.1143C>G (p.Tyr381Ter)
n.1160C>G
n.1351C>G
n.388C>G
2g.157761001G=CA1301094326ACVR1n.742C=
c.1143C= (p.Tyr381=)
n.1160C=
n.1351C=
n.388C=
2g.157761001G>TCA349189543ACVR1n.742C>A
c.1143C>A (p.Tyr381Ter)
n.1160C>A
n.1351C>A
n.388C>A
2g.157761002T>ACA349189544ACVR1n.741A>T
c.1142A>T (p.Tyr381Phe)
n.1159A>T
n.1350A>T
n.387A>T
2g.157761002T>CCA349189545ACVR1n.741A>G
c.1142A>G (p.Tyr381Cys)
n.1159A>G
n.1350A>G
n.387A>G
 ClinVar
2g.157761002T>GCA349189546ACVR1n.741A>C
c.1142A>C (p.Tyr381Ser)
n.1159A>C
n.1350A>C
n.387A>C
2g.157761003A>CCA349189549ACVR1n.740T>G
c.1141T>G (p.Tyr381Asp)
n.1158T>G
n.1349T>G
n.386T>G
2g.157761003A>GCA349189548ACVR1n.740T>C
c.1141T>C (p.Tyr381His)
n.1158T>C
n.1349T>C
n.386T>C
2g.157761003A>TCA349189547ACVR1n.740T>A
c.1141T>A (p.Tyr381Asn)
n.1158T>A
n.1349T>A
n.386T>A
2g.157761004G>ACA429594042ACVR1n.739C>T
c.1140C>T (p.Arg380=)
n.1157C>T
n.1348C>T
n.385C>T
 ClinVar
2g.157761004G>CCA1919009ACVR1n.739C>G
c.1140C>G (p.Arg380=)
n.1157C>G
n.1348C>G
n.385C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761004G=CA1301094327ACVR1n.739C=
c.1140C= (p.Arg380=)
n.1157C=
n.1348C=
n.385C=
2g.157761004G>TCA429594041ACVR1n.739C>A
c.1140C>A (p.Arg380=)
n.1157C>A
n.1348C>A
n.385C>A
2g.157761005C>ACA349189550ACVR1n.738G>T
c.1139G>T (p.Arg380Leu)
n.1156G>T
n.1347G>T
n.384G>T
2g.157761005C>GCA349189551ACVR1n.738G>C
c.1139G>C (p.Arg380Pro)
n.1156G>C
n.1347G>C
n.384G>C
2g.157761005C>TCA349189552ACVR1n.738G>A
c.1139G>A (p.Arg380His)
n.1156G>A
n.1347G>A
n.384G>A
2g.157761006G>ACA59279119ACVR1n.737C>T
c.1138C>T (p.Arg380Cys)
n.1155C>T
n.1346C>T
n.383C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157761006G>CCA349189553ACVR1n.737C>G
c.1138C>G (p.Arg380Gly)
n.1155C>G
n.1346C>G
n.383C>G
2g.157761006G=CA1301094328ACVR1n.737C=
c.1138C= (p.Arg380=)
n.1155C=
n.1346C=
n.383C=
2g.157761006G>TCA349189554ACVR1n.737C>A
c.1138C>A (p.Arg380Ser)
n.1155C>A
n.1346C>A
n.383C>A
2g.157761007C>ACA349189555ACVR1n.736G>T
c.1137G>T (p.Lys379Asn)
n.1154G>T
n.1345G>T
n.382G>T
2g.157761007C=CA1301094329ACVR1n.736G=
c.1137G= (p.Lys379=)
n.1154G=
n.1345G=
n.382G=
2g.157761007C>GCA349189556ACVR1n.736G>C
c.1137G>C (p.Lys379Asn)
n.1154G>C
n.1345G>C
n.382G>C
2g.157761007C>TCA429594043ACVR1n.736G>A
c.1137G>A (p.Lys379=)
n.1154G>A
n.1345G>A
n.382G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157761008T>ACA349189557ACVR1n.735A>T
c.1136A>T (p.Lys379Met)
n.1153A>T
n.1344A>T
n.381A>T
2g.157761008T>CCA349189558ACVR1n.735A>G
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
n.1153A>G
n.1344A>G
n.381A>G
2g.157761008T>GCA349189559ACVR1n.735A>C
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
n.1153A>C
n.1344A>C
n.381A>C
2g.157761009T>ACA349189560ACVR1n.734A>T
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
n.1152A>T
n.1343A>T
n.380A>T
2g.157761009T>CCA349189562ACVR1n.734A>G
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
n.1152A>G
n.1343A>G
n.380A>G
2g.157761009T>GCA349189561ACVR1n.734A>C
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
n.1152A>C
n.1343A>C
n.380A>C
2g.157761010G>ACA429594044ACVR1n.733C>T
c.1134C>T (p.Thr378=)
n.1151C>T
n.1342C>T
n.379C>T
 dbSNP
2g.157761010G>CCA429594045ACVR1n.733C>G
c.1134C>G (p.Thr378=)
n.1151C>G
n.1342C>G
n.379C>G
 gnomAD v4
2g.157761010G=CA1301094330ACVR1n.733C=
c.1134C= (p.Thr378=)
n.1151C=
n.1342C=
n.379C=
2g.157761010G>TCA429594046ACVR1n.733C>A
c.1134C>A (p.Thr378=)
n.1151C>A
n.1342C>A
n.379C>A
2g.157761011G>ACA349189563ACVR1n.732C>T
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
n.1150C>T
n.1341C>T
n.378C>T
2g.157761011G>CCA349189565ACVR1n.732C>G
c.1133C>G (p.Thr378Ser)
n.1150C>G
n.1341C>G
n.378C>G
2g.157761011G>TCA349189564ACVR1n.732C>A
c.1133C>A (p.Thr378Asn)
n.1150C>A
n.1341C>A
n.378C>A
2g.157761012T>ACA349189566ACVR1n.731A>T
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
n.1149A>T
n.1340A>T
n.377A>T
2g.157761012T>CCA349189567ACVR1n.731A>G
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
n.1149A>G
n.1340A>G
n.377A>G
2g.157761012T>GCA349189568ACVR1n.731A>C
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
n.1149A>C
n.1340A>C
n.377A>C
2g.157761013G>ACA1919010ACVR1n.730C>T
c.1131C>T (p.Gly377=)
n.1148C>T
n.1339C>T
n.376C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761013G>CCA429594047ACVR1n.730C>G
c.1131C>G (p.Gly377=)
n.1148C>G
n.1339C>G
n.376C>G
2g.157761013G=CA1301094331ACVR1n.730C=
c.1131C= (p.Gly377=)
n.1148C=
n.1339C=
n.376C=
2g.157761013G>TCA429594048ACVR1n.730C>A
c.1131C>A (p.Gly377=)
n.1148C>A
n.1339C>A
n.376C>A
2g.157761014C>ACA349189569ACVR1n.729G>T
c.1130G>T (p.Gly377Val)
n.1147G>T
n.1338G>T
n.375G>T
2g.157761014C>GCA349189570ACVR1n.729G>C
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
n.1147G>C
n.1338G>C
n.375G>C
2g.157761014C>TCA349189571ACVR1n.729G>A
c.1130G>A (p.Gly377Asp)
n.1147G>A
n.1338G>A
n.375G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761015C>ACA349189572ACVR1n.728G>T
c.1129G>T (p.Gly377Cys)
n.1146G>T
n.1337G>T
n.374G>T
2g.157761015C>GCA349189573ACVR1n.728G>C
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
n.1146G>C
n.1337G>C
n.374G>C
2g.157761015C>TCA349189574ACVR1n.728G>A
c.1129G>A (p.Gly377Ser)
n.1146G>A
n.1337G>A
n.374G>A
2g.157761016C>ACA429594049ACVR1n.727G>T
c.1128G>T (p.Val376=)
n.1145G>T
n.1336G>T
n.373G>T
2g.157761016C=CA1301094332ACVR1n.727G=
c.1128G= (p.Val376=)
n.1145G=
n.1336G=
n.373G=
2g.157761016C>GCA429594050ACVR1n.727G>C
c.1128G>C (p.Val376=)
n.1145G>C
n.1336G>C
n.373G>C
2g.157761016C>TCA429594051ACVR1n.727G>A
c.1128G>A (p.Val376=)
n.1145G>A
n.1336G>A
n.373G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157761017A>CCA349189575ACVR1n.726T>G
c.1127T>G (p.Val376Gly)
n.1144T>G
n.1335T>G
n.372T>G
2g.157761017A>GCA349189576ACVR1n.726T>C
c.1127T>C (p.Val376Ala)
n.1144T>C
n.1335T>C
n.372T>C
 gnomAD v4
2g.157761017A>TCA349189577ACVR1n.726T>A
c.1127T>A (p.Val376Glu)
n.1144T>A
n.1335T>A
n.372T>A
2g.157761018C>ACA349189580ACVR1n.725G>T
c.1126G>T (p.Val376Leu)
n.1143G>T
n.1334G>T
n.371G>T
2g.157761018C>GCA349189579ACVR1n.725G>C
c.1126G>C (p.Val376Leu)
n.1143G>C
n.1334G>C
n.371G>C
2g.157761018C>TCA349189578ACVR1n.725G>A
c.1126G>A (p.Val376Met)
n.1143G>A
n.1334G>A
n.371G>A
 ClinVar dbSNP
2g.157761019A=CA1301094333ACVR1n.724T=
c.1125T= (p.Arg375=)
n.1142T=
n.1333T=
n.370T=
2g.157761019A>CCA429594052ACVR1n.724T>G
c.1125T>G (p.Arg375=)
n.1142T>G
n.1333T>G
n.370T>G
2g.157761019A>GCA429594053ACVR1n.724T>C
c.1125T>C (p.Arg375=)
n.1142T>C
n.1333T>C
n.370T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761019A>TCA429594054ACVR1n.724T>A
c.1125T>A (p.Arg375=)
n.1142T>A
n.1333T>A
n.370T>A
2g.157761020C>ACA349189581ACVR1n.723G>T
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
n.1141G>T
n.1332G>T
n.369G>T
2g.157761020C=CA1301094334ACVR1n.723G=
c.1124G= (p.Arg375=)
n.1141G=
n.1332G=
n.369G=
2g.157761020C>GCA128483ACVR1n.723G>C
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
n.1141G>C
n.1332G>C
n.369G>C
 ClinVar dbSNP
2g.157761020C>TCA349189582ACVR1n.723G>A
c.1124G>A (p.Arg375His)
n.1141G>A
n.1332G>A
n.369G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.157761021G>ACA1919011ACVR1n.722C>T
c.1123C>T (p.Arg375Cys)
n.1140C>T
n.1331C>T
n.368C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.157761021G>CCA349189583ACVR1n.722C>G
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
n.1140C>G
n.1331C>G
n.368C>G
2g.157761021G=CA1301094335ACVR1n.722C=
c.1123C= (p.Arg375=)
n.1140C=
n.1331C=
n.368C=
2g.157761021G>TCA349189584ACVR1n.722C>A
c.1123C>A (p.Arg375Ser)
n.1140C>A
n.1331C>A
n.368C>A
2g.157761022G>ACA429594055ACVR1n.721C>T
c.1122C>T (p.Pro374=)
n.1139C>T
n.1330C>T
n.367C>T
2g.157761022G>CCA429594056ACVR1n.721C>G
c.1122C>G (p.Pro374=)
n.1139C>G
n.1330C>G
n.367C>G
 gnomAD v4
2g.157761022G>TCA429594057ACVR1n.721C>A
c.1122C>A (p.Pro374=)
n.1139C>A
n.1330C>A
n.367C>A
2g.157761023G>ACA349189585ACVR1n.720C>T
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
n.1138C>T
n.1329C>T
n.366C>T
 gnomAD v4
2g.157761023G>CCA349189586ACVR1n.720C>G
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
n.1138C>G
n.1329C>G
n.366C>G
2g.157761023G>TCA349189587ACVR1n.720C>A
c.1121C>A (p.Pro374His)
n.1138C>A
n.1329C>A
n.366C>A
2g.157761024G>ACA349189588ACVR1n.719C>T
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
n.1137C>T
n.1328C>T
n.365C>T
2g.157761024G>CCA349189589ACVR1n.719C>G
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
n.1137C>G
n.1328C>G
n.365C>G
2g.157761024G>TCA349189590ACVR1n.719C>A
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
n.1137C>A
n.1328C>A
n.365C>A
2g.157761025A>CCA349189591ACVR1n.718T>G
c.1119T>G (p.Asn373Lys)
n.1136T>G
n.1327T>G
n.364T>G
2g.157761025A>GCA429594058ACVR1n.718T>C
c.1119T>C (p.Asn373=)
n.1136T>C
n.1327T>C
n.364T>C
2g.157761025A>TCA349189592ACVR1n.718T>A
c.1119T>A (p.Asn373Lys)
n.1136T>A
n.1327T>A
n.364T>A
2g.157761026T>ACA349189595ACVR1n.717A>T
c.1118A>T (p.Asn373Ile)
n.1135A>T
n.1326A>T
n.363A>T
2g.157761026T>CCA349189594ACVR1n.717A>G
c.1118A>G (p.Asn373Ser)
n.1135A>G
n.1326A>G
n.363A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.157761026T>GCA349189593ACVR1n.717A>C
c.1118A>C (p.Asn373Thr)
n.1135A>C
n.1326A>C
n.363A>C
2g.157761026T=CA1301094336ACVR1n.717A=
c.1118A= (p.Asn373=)
n.1135A=
n.1326A=
n.363A=
2g.157761027T>ACA349189596ACVR1n.716A>T
c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
n.1134A>T
n.1325A>T
n.362A>T
2g.157761027T>CCA349189597ACVR1n.716A>G
c.1117A>G (p.Asn373Asp)
n.1134A>G
n.1325A>G
n.362A>G
2g.157761027T>GCA349189598ACVR1n.716A>C
c.1117A>C (p.Asn373His)
n.1134A>C
n.1325A>C
n.362A>C
2g.157761028G>ACA429594059ACVR1n.715C>T
c.1116C>T (p.Asn372=)
n.1133C>T
n.1324C>T
n.361C>T
2g.157761028G>CCA349189599ACVR1n.715C>G
c.1116C>G (p.Asn372Lys)
n.1133C>G
n.1324C>G
n.361C>G
2g.157761028G>TCA349189600ACVR1n.715C>A
c.1116C>A (p.Asn372Lys)
n.1133C>A
n.1324C>A
n.361C>A
2g.157761029T>ACA349189603ACVR1n.714A>T
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
n.1132A>T
n.1323A>T
n.360A>T
2g.157761029T>CCA349189602ACVR1n.714A>G
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
n.1132A>G
n.1323A>G
n.360A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761029T>GCA349189601ACVR1n.714A>C
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
n.1132A>C
n.1323A>C
n.360A>C
2g.157761029T=CA1301094337ACVR1n.714A=
c.1115A= (p.Asn372=)
n.1132A=
n.1323A=
n.360A=
2g.157761030T>ACA349189604ACVR1n.713A>T
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
n.1131A>T
n.1322A>T
n.359A>T
 gnomAD v4
2g.157761030T>CCA349189605ACVR1n.713A>G
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
n.1131A>G
n.1322A>G
n.359A>G
2g.157761030T>GCA349189606ACVR1n.713A>C
c.1114A>C (p.Asn372His)
n.1131A>C
n.1322A>C
n.359A>C
2g.157761031C>ACA429594060ACVR1n.712G>T
c.1113G>T (p.Gly371=)
n.1130G>T
n.1321G>T
n.358G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761031C>GCA429594062ACVR1n.712G>C
c.1113G>C (p.Gly371=)
n.1130G>C
n.1321G>C
n.358G>C
 gnomAD v4
2g.157761031C>TCA429594061ACVR1n.712G>A
c.1113G>A (p.Gly371=)
n.1130G>A
n.1321G>A
n.358G>A
 gnomAD v4
2g.157761032C>ACA349189607ACVR1n.711G>T
c.1112G>T (p.Gly371Val)
n.1129G>T
n.1320G>T
n.357G>T
2g.157761032C>GCA349189608ACVR1n.711G>C
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
n.1129G>C
n.1320G>C
n.357G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761032C>TCA349189609ACVR1n.711G>A
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
n.1129G>A
n.1320G>A
n.357G>A
 gnomAD v4
2g.157761033C>ACA349189610ACVR1n.710G>T
c.1111G>T (p.Gly371Trp)
n.1128G>T
n.1319G>T
n.356G>T
2g.157761033C=CA1301094338ACVR1n.710G=
c.1111G= (p.Gly371=)
n.1128G=
n.1319G=
n.356G=
2g.157761033C>GCA349189612ACVR1n.710G>C
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
n.1128G>C
n.1319G>C
n.356G>C
 gnomAD v4
2g.157761033C>TCA349189611ACVR1n.710G>A
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
n.1128G>A
n.1319G>A
n.356G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761034C>ACA429594065ACVR1n.709G>T
c.1110G>T (p.Val370=)
n.1127G>T
n.1318G>T
n.355G>T
2g.157761034C>GCA429594064ACVR1n.709G>C
c.1110G>C (p.Val370=)
n.1127G>C
n.1318G>C
n.355G>C
2g.157761034C>TCA429594063ACVR1n.709G>A
c.1110G>A (p.Val370=)
n.1127G>A
n.1318G>A
n.355G>A
 gnomAD v4
2g.157761035A=CA1301094339ACVR1n.708T=
c.1109T= (p.Val370=)
n.1126T=
n.1317T=
n.354T=
2g.157761035A>CCA349189613ACVR1n.708T>G
c.1109T>G (p.Val370Gly)
n.1126T>G
n.1317T>G
n.354T>G
2g.157761035A>GCA349189614ACVR1n.708T>C
c.1109T>C (p.Val370Ala)
n.1126T>C
n.1317T>C
n.354T>C
 ClinVar dbSNP
2g.157761035A>TCA349189615ACVR1n.708T>A
c.1109T>A (p.Val370Glu)
n.1126T>A
n.1317T>A
n.354T>A
2g.157761036C>ACA349189616ACVR1n.707G>T
c.1108G>T (p.Val370Leu)
n.1125G>T
n.1316G>T
n.353G>T
2g.157761036C>GCA349189617ACVR1n.707G>C
c.1108G>C (p.Val370Leu)
n.1125G>C
n.1316G>C
n.353G>C
2g.157761036C>TCA349189618ACVR1n.707G>A
c.1108G>A (p.Val370Met)
n.1125G>A
n.1316G>A
n.353G>A
 gnomAD v4
2g.157761037A>CCA349189619ACVR1n.706T>G
c.1107T>G (p.Asp369Glu)
n.1124T>G
n.1315T>G
n.352T>G
2g.157761037A>GCA429594066ACVR1n.706T>C
c.1107T>C (p.Asp369=)
n.1124T>C
n.1315T>C
n.352T>C
2g.157761037A>TCA349189620ACVR1n.706T>A
c.1107T>A (p.Asp369Glu)
n.1124T>A
n.1315T>A
n.352T>A
 gnomAD v4
2g.157761038T>ACA349189621ACVR1n.705A>T
c.1106A>T (p.Asp369Val)
n.1123A>T
n.1314A>T
n.351A>T
 gnomAD v4
2g.157761038T>CCA349189622ACVR1n.705A>G
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
n.1123A>G
n.1314A>G
n.351A>G
2g.157761038T>GCA349189623ACVR1n.705A>C
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
n.1123A>C
n.1314A>C
n.351A>C
2g.157761039C>ACA349189624ACVR1n.704G>T
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
n.1122G>T
n.1313G>T
n.350G>T
2g.157761039C>GCA349189626ACVR1n.704G>C
c.1105G>C (p.Asp369His)
n.1122G>C
n.1313G>C
n.350G>C
2g.157761039C>TCA349189625ACVR1n.704G>A
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
n.1122G>A
n.1313G>A
n.350G>A
 gnomAD v4
2g.157761040A>CCA429594067ACVR1n.703T>G
c.1104T>G (p.Leu368=)
n.1121T>G
n.1312T>G
n.349T>G
2g.157761040A>GCA429594068ACVR1n.703T>C
c.1104T>C (p.Leu368=)
n.1121T>C
n.1312T>C
n.349T>C
2g.157761040A>TCA429594069ACVR1n.703T>A
c.1104T>A (p.Leu368=)
n.1121T>A
n.1312T>A
n.349T>A
2g.157761041A>CCA349189627ACVR1n.702T>G
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
n.1120T>G
n.1311T>G
n.348T>G
2g.157761041A>GCA349189629ACVR1n.702T>C
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
n.1120T>C
n.1311T>C
n.348T>C
2g.157761041A>TCA349189628ACVR1n.702T>A
c.1103T>A (p.Leu368His)
n.1120T>A
n.1311T>A
n.348T>A
2g.157761042G>ACA349189630ACVR1n.701C>T
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
n.1119C>T
n.1310C>T
n.347C>T
2g.157761042G>CCA349189631ACVR1n.701C>G
c.1102C>G (p.Leu368Val)
n.1119C>G
n.1310C>G
n.347C>G
2g.157761042G>TCA349189632ACVR1n.701C>A
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
n.1119C>A
n.1310C>A
n.347C>A
2g.157761043C>ACA349189633ACVR1n.700G>T
c.1101G>T (p.Gln367His)
n.1118G>T
n.1309G>T
n.346G>T
2g.157761043C>GCA349189634ACVR1n.700G>C
c.1101G>C (p.Gln367His)
n.1118G>C
n.1309G>C
n.346G>C
 gnomAD v4
2g.157761043C>TCA429594070ACVR1n.700G>A
c.1101G>A (p.Gln367=)
n.1118G>A
n.1309G>A
n.346G>A
2g.157761044T>ACA349189635ACVR1n.699A>T
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
n.1117A>T
n.1308A>T
n.345A>T
 gnomAD v4
2g.157761044T>CCA349189636ACVR1n.699A>G
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
n.1117A>G
n.1308A>G
n.345A>G
2g.157761044T>GCA349189637ACVR1n.699A>C
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
n.1117A>C
n.1308A>C
n.345A>C
2g.157761045G>ACA349189638ACVR1n.698C>T
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
n.1116C>T
n.1307C>T
n.344C>T
2g.157761045G>CCA349189639ACVR1n.698C>G
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
n.1116C>G
n.1307C>G
n.344C>G
2g.157761045G>TCA349189640ACVR1n.698C>A
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
n.1116C>A
n.1307C>A
n.344C>A
2g.157761046A>CCA349189642ACVR1n.697T>G
c.1098T>G (p.Asn366Lys)
n.1115T>G
n.1306T>G
n.343T>G
2g.157761046A>GCA429594071ACVR1n.697T>C
c.1098T>C (p.Asn366=)
n.1115T>C
n.1306T>C
n.343T>C
2g.157761046A>TCA349189641ACVR1n.697T>A
c.1098T>A (p.Asn366Lys)
n.1115T>A
n.1306T>A
n.343T>A

Number of alleles fetched