Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.157760946del | CA1301094302 | ACVR1 | n.800del c.1201del (p.Arg401GlyfsTer19) n.1218del n.1409del n.446del | dbSNP |
2 | g.157760944T>A | CA349189412 | ACVR1 | n.799A>T c.1200A>T (p.Lys400Asn) n.1217A>T n.1408A>T n.445A>T | |
2 | g.157760944T>C | CA429594009 | ACVR1 | n.799A>G c.1200A>G (p.Lys400=) n.1217A>G n.1408A>G n.445A>G | |
2 | g.157760944T>G | CA349189413 | ACVR1 | n.799A>C c.1200A>C (p.Lys400Asn) n.1217A>C n.1408A>C n.445A>C | |
2 | g.157760945T>A | CA349189415 | ACVR1 | n.798A>T c.1199A>T (p.Lys400Ile) n.1216A>T n.1407A>T n.444A>T | |
2 | g.157760945T>C | CA349189416 | ACVR1 | n.798A>G c.1199A>G (p.Lys400Arg) n.1216A>G n.1407A>G n.444A>G | |
2 | g.157760945T>G | CA349189414 | ACVR1 | n.798A>C c.1199A>C (p.Lys400Thr) n.1216A>C n.1407A>C n.444A>C | |
2 | g.157760946T>A | CA349189417 | ACVR1 | n.797A>T c.1198A>T (p.Lys400Ter) n.1215A>T n.1406A>T n.443A>T | |
2 | g.157760946T>C | CA16617252 | ACVR1 | n.797A>G c.1198A>G (p.Lys400Glu) n.1215A>G n.1406A>G n.443A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157760946T>G | CA349189418 | ACVR1 | n.797A>C c.1198A>C (p.Lys400Gln) n.1215A>C n.1406A>C n.443A>C | |
2 | g.157760946T= | CA1301094303 | ACVR1 | n.797A= c.1198A= (p.Lys400=) n.1215A= n.1406A= n.443A= | |
2 | g.157760947A>C | CA349189419 | ACVR1 | n.796T>G c.1197T>G (p.Tyr399Ter) n.1214T>G n.1405T>G n.442T>G | |
2 | g.157760947A>G | CA429594010 | ACVR1 | n.796T>C c.1197T>C (p.Tyr399=) n.1214T>C n.1405T>C n.442T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157760947A>T | CA349189420 | ACVR1 | n.796T>A c.1197T>A (p.Tyr399Ter) n.1214T>A n.1405T>A n.442T>A | |
2 | g.157760948T>A | CA349189421 | ACVR1 | n.795A>T c.1196A>T (p.Tyr399Phe) n.1213A>T n.1404A>T n.441A>T | |
2 | g.157760948T>C | CA349189422 | ACVR1 | n.795A>G c.1196A>G (p.Tyr399Cys) n.1213A>G n.1404A>G n.441A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760948T>G | CA349189423 | ACVR1 | n.795A>C c.1196A>C (p.Tyr399Ser) n.1213A>C n.1404A>C n.441A>C | |
2 | g.157760948T= | CA1301094304 | ACVR1 | n.795A= c.1196A= (p.Tyr399=) n.1213A= n.1404A= n.441A= | |
2 | g.157760949A>C | CA349189424 | ACVR1 | n.794T>G c.1195T>G (p.Tyr399Asp) n.1212T>G n.1403T>G n.440T>G | |
2 | g.157760949A>G | CA349189425 | ACVR1 | n.794T>C c.1195T>C (p.Tyr399His) n.1212T>C n.1403T>C n.440T>C | |
2 | g.157760949A>T | CA349189426 | ACVR1 | n.794T>A c.1195T>A (p.Tyr399Asn) n.1212T>A n.1403T>A n.440T>A | |
2 | g.157760950A= | CA1301094305 | ACVR1 | n.793T= c.1194T= (p.Ser398=) n.1211T= n.1402T= n.439T= | |
2 | g.157760950A>C | CA429594011 | ACVR1 | n.793T>G c.1194T>G (p.Ser398=) n.1211T>G n.1402T>G n.439T>G | |
2 | g.157760950A>G | CA1919000 | ACVR1 | n.793T>C c.1194T>C (p.Ser398=) n.1211T>C n.1402T>C n.439T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760950A>T | CA429594012 | ACVR1 | n.793T>A c.1194T>A (p.Ser398=) n.1211T>A n.1402T>A n.439T>A | |
2 | g.157760951G>A | CA349189428 | ACVR1 | n.792C>T c.1193C>T (p.Ser398Phe) n.1210C>T n.1401C>T n.438C>T | |
2 | g.157760951G>C | CA349189429 | ACVR1 | n.792C>G c.1193C>G (p.Ser398Cys) n.1210C>G n.1401C>G n.438C>G | |
2 | g.157760951G>T | CA349189427 | ACVR1 | n.792C>A c.1193C>A (p.Ser398Tyr) n.1210C>A n.1401C>A n.438C>A | |
2 | g.157760952A>C | CA349189430 | ACVR1 | n.791T>G c.1192T>G (p.Ser398Ala) n.1209T>G n.1400T>G n.437T>G | |
2 | g.157760952A>G | CA349189431 | ACVR1 | n.791T>C c.1192T>C (p.Ser398Pro) n.1209T>C n.1400T>C n.437T>C | |
2 | g.157760952A>T | CA349189432 | ACVR1 | n.791T>A c.1192T>A (p.Ser398Thr) n.1209T>A n.1400T>A n.437T>A | |
2 | g.157760953A>C | CA349189433 | ACVR1 | n.790T>G c.1191T>G (p.Asp397Glu) n.1208T>G n.1399T>G n.436T>G | |
2 | g.157760953A>G | CA429594013 | ACVR1 | n.790T>C c.1191T>C (p.Asp397=) n.1208T>C n.1399T>C n.436T>C | |
2 | g.157760953A>T | CA349189434 | ACVR1 | n.790T>A c.1191T>A (p.Asp397Glu) n.1208T>A n.1399T>A n.436T>A | |
2 | g.157760954T>A | CA349189437 | ACVR1 | n.789A>T c.1190A>T (p.Asp397Val) n.1207A>T n.1398A>T n.435A>T | |
2 | g.157760954T>C | CA349189436 | ACVR1 | n.789A>G c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.1207A>G n.1398A>G n.435A>G | |
2 | g.157760954T>G | CA349189435 | ACVR1 | n.789A>C c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.1207A>C n.1398A>C n.435A>C | |
2 | g.157760955C>A | CA349189438 | ACVR1 | n.788G>T c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.1206G>T n.1397G>T n.434G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760955C= | CA1301094306 | ACVR1 | n.788G= c.1189G= (p.Asp397=) n.1206G= n.1397G= n.434G= | |
2 | g.157760955C>G | CA349189439 | ACVR1 | n.788G>C c.1189G>C (p.Asp397His) n.1206G>C n.1397G>C n.434G>C | |
2 | g.157760955C>T | CA1919001 | ACVR1 | n.788G>A c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.1206G>A n.1397G>A n.434G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760956G>A | CA1919002 | ACVR1 | n.787C>T c.1188C>T (p.Phe396=) n.1205C>T n.1396C>T n.433C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.157760956G>C | CA349189440 | ACVR1 | n.787C>G c.1188C>G (p.Phe396Leu) n.1205C>G n.1396C>G n.433C>G | |
2 | g.157760956G= | CA1301094307 | ACVR1 | n.787C= c.1188C= (p.Phe396=) n.1205C= n.1396C= n.433C= | |
2 | g.157760956G>T | CA349189441 | ACVR1 | n.787C>A c.1188C>A (p.Phe396Leu) n.1205C>A n.1396C>A n.433C>A | COSMIC |
2 | g.157760957A= | CA1301094308 | ACVR1 | n.786T= c.1187T= (p.Phe396=) n.1204T= n.1395T= n.432T= | |
2 | g.157760957A>C | CA349189442 | ACVR1 | n.786T>G c.1187T>G (p.Phe396Cys) n.1204T>G n.1395T>G n.432T>G | |
2 | g.157760957A>G | CA349189444 | ACVR1 | n.786T>C c.1187T>C (p.Phe396Ser) n.1204T>C n.1395T>C n.432T>C | dbSNP |
2 | g.157760957A>T | CA349189443 | ACVR1 | n.786T>A c.1187T>A (p.Phe396Tyr) n.1204T>A n.1395T>A n.432T>A | |
2 | g.157760958A= | CA1301094309 | ACVR1 | n.785T= c.1186T= (p.Phe396=) n.1203T= n.1394T= n.431T= | |
2 | g.157760958A>C | CA349189445 | ACVR1 | n.785T>G c.1186T>G (p.Phe396Val) n.1203T>G n.1394T>G n.431T>G | |
2 | g.157760958A>G | CA349189446 | ACVR1 | n.785T>C c.1186T>C (p.Phe396Leu) n.1203T>C n.1394T>C n.431T>C | |
2 | g.157760958A>T | CA1919003 | ACVR1 | n.785T>A c.1186T>A (p.Phe396Ile) n.1203T>A n.1394T>A n.431T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760959A>C | CA349189447 | ACVR1 | n.784T>G c.1185T>G (p.Cys395Trp) n.1202T>G n.1393T>G n.430T>G | |
2 | g.157760959A>G | CA429594014 | ACVR1 | n.784T>C c.1185T>C (p.Cys395=) n.1202T>C n.1393T>C n.430T>C | |
2 | g.157760959A>T | CA349189448 | ACVR1 | n.784T>A c.1185T>A (p.Cys395Ter) n.1202T>A n.1393T>A n.430T>A | |
2 | g.157760960C>A | CA349189449 | ACVR1 | n.783G>T c.1184G>T (p.Cys395Phe) n.1201G>T n.1392G>T n.429G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760960C= | CA1301094310 | ACVR1 | n.783G= c.1184G= (p.Cys395=) n.1201G= n.1392G= n.429G= | |
2 | g.157760960C>G | CA349189450 | ACVR1 | n.783G>C c.1184G>C (p.Cys395Ser) n.1201G>C n.1392G>C n.429G>C | |
2 | g.157760960C>T | CA349189451 | ACVR1 | n.783G>A c.1184G>A (p.Cys395Tyr) n.1201G>A n.1392G>A n.429G>A | dbSNP |
2 | g.157760961A>C | CA349189452 | ACVR1 | n.782T>G c.1183T>G (p.Cys395Gly) n.1200T>G n.1391T>G n.428T>G | |
2 | g.157760961A>G | CA349189453 | ACVR1 | n.782T>C c.1183T>C (p.Cys395Arg) n.1200T>C n.1391T>C n.428T>C | |
2 | g.157760961A>T | CA349189454 | ACVR1 | n.782T>A c.1183T>A (p.Cys395Ser) n.1200T>A n.1391T>A n.428T>A | |
2 | g.157760962A= | CA1301094311 | ACVR1 | n.781T= c.1182T= (p.Asp394=) n.1199T= n.1390T= n.427T= | |
2 | g.157760962A>C | CA349189455 | ACVR1 | n.781T>G c.1182T>G (p.Asp394Glu) n.1199T>G n.1390T>G n.427T>G | |
2 | g.157760962A>G | CA429594015 | ACVR1 | n.781T>C c.1182T>C (p.Asp394=) n.1199T>C n.1390T>C n.427T>C | dbSNP |
2 | g.157760962A>T | CA349189456 | ACVR1 | n.781T>A c.1182T>A (p.Asp394Glu) n.1199T>A n.1390T>A n.427T>A | |
2 | g.157760963T>A | CA349189459 | ACVR1 | n.780A>T c.1181A>T (p.Asp394Val) n.1198A>T n.1389A>T n.426A>T | |
2 | g.157760963T>C | CA349189458 | ACVR1 | n.780A>G c.1181A>G (p.Asp394Gly) n.1198A>G n.1389A>G n.426A>G | |
2 | g.157760963T>G | CA349189457 | ACVR1 | n.780A>C c.1181A>C (p.Asp394Ala) n.1198A>C n.1389A>C n.426A>C | |
2 | g.157760964C>A | CA349189460 | ACVR1 | n.779G>T c.1180G>T (p.Asp394Tyr) n.1197G>T n.1388G>T n.425G>T | |
2 | g.157760964C= | CA1301094312 | ACVR1 | n.779G= c.1180G= (p.Asp394=) n.1197G= n.1388G= n.425G= | |
2 | g.157760964C>G | CA349189461 | ACVR1 | n.779G>C c.1180G>C (p.Asp394His) n.1197G>C n.1388G>C n.425G>C | |
2 | g.157760964C>T | CA1919004 | ACVR1 | n.779G>A c.1180G>A (p.Asp394Asn) n.1197G>A n.1388G>A n.425G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.157760965C>A | CA429594016 | ACVR1 | n.778G>T c.1179G>T (p.Val393=) n.1196G>T n.1387G>T n.424G>T | ClinVar |
2 | g.157760965C>G | CA429594017 | ACVR1 | n.778G>C c.1179G>C (p.Val393=) n.1196G>C n.1387G>C n.424G>C | |
2 | g.157760965C>T | CA429594018 | ACVR1 | n.778G>A c.1179G>A (p.Val393=) n.1196G>A n.1387G>A n.424G>A | |
2 | g.157760966A= | CA1301094313 | ACVR1 | n.777T= c.1178T= (p.Val393=) n.1195T= n.1386T= n.423T= | |
2 | g.157760966A>C | CA349189462 | ACVR1 | n.777T>G c.1178T>G (p.Val393Gly) n.1195T>G n.1386T>G n.423T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.157760966A>G | CA349189463 | ACVR1 | n.777T>C c.1178T>C (p.Val393Ala) n.1195T>C n.1386T>C n.423T>C | |
2 | g.157760966A>T | CA349189464 | ACVR1 | n.777T>A c.1178T>A (p.Val393Glu) n.1195T>A n.1386T>A n.423T>A | |
2 | g.157760967C>A | CA349189465 | ACVR1 | n.776G>T c.1177G>T (p.Val393Leu) n.1194G>T n.1385G>T n.422G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760967C>G | CA349189466 | ACVR1 | n.776G>C c.1177G>C (p.Val393Leu) n.1194G>C n.1385G>C n.422G>C | |
2 | g.157760967C>T | CA349189467 | ACVR1 | n.776G>A c.1177G>A (p.Val393Met) n.1194G>A n.1385G>A n.422G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.157760968C>A | CA349189468 | ACVR1 | n.775G>T c.1176G>T (p.Gln392His) n.1193G>T n.1384G>T n.421G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760968C= | CA1301094314 | ACVR1 | n.775G= c.1176G= (p.Gln392=) n.1193G= n.1384G= n.421G= | |
2 | g.157760968C>G | CA349189469 | ACVR1 | n.775G>C c.1176G>C (p.Gln392His) n.1193G>C n.1384G>C n.421G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760968C>T | CA429594019 | ACVR1 | n.775G>A c.1176G>A (p.Gln392=) n.1193G>A n.1384G>A n.421G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760969T>A | CA349189470 | ACVR1 | n.774A>T c.1175A>T (p.Gln392Leu) n.1192A>T n.1383A>T n.420A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.157760969T>C | CA59279117 | ACVR1 | n.774A>G c.1175A>G (p.Gln392Arg) n.1192A>G n.1383A>G n.420A>G | dbSNP |
2 | g.157760969T>G | CA1919005 | ACVR1 | n.774A>C c.1175A>C (p.Gln392Pro) n.1192A>C n.1383A>C n.420A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760969T= | CA1301094315 | ACVR1 | n.774A= c.1175A= (p.Gln392=) n.1192A= n.1383A= n.420A= | |
2 | g.157760970G>A | CA349189473 | ACVR1 | n.773C>T c.1174C>T (p.Gln392Ter) n.1191C>T n.1382C>T n.419C>T | |
2 | g.157760970G>C | CA349189472 | ACVR1 | n.773C>G c.1174C>G (p.Gln392Glu) n.1191C>G n.1382C>G n.419C>G | |
2 | g.157760970G>T | CA349189471 | ACVR1 | n.773C>A c.1174C>A (p.Gln392Lys) n.1191C>A n.1382C>A n.419C>A | |
2 | g.157760971G>A | CA429594020 | ACVR1 | n.772C>T c.1173C>T (p.Ile391=) n.1190C>T n.1381C>T n.418C>T | |
2 | g.157760971G>C | CA349189474 | ACVR1 | n.772C>G c.1173C>G (p.Ile391Met) n.1190C>G n.1381C>G n.418C>G | gnomAD v4 |
2 | g.157760971G>T | CA429594021 | ACVR1 | n.772C>A c.1173C>A (p.Ile391=) n.1190C>A n.1381C>A n.418C>A | |
2 | g.157760972A>C | CA349189475 | ACVR1 | n.771T>G c.1172T>G (p.Ile391Ser) n.1189T>G n.1380T>G n.417T>G | |
2 | g.157760972A>G | CA349189476 | ACVR1 | n.771T>C c.1172T>C (p.Ile391Thr) n.1189T>C n.1380T>C n.417T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157760972A>T | CA349189477 | ACVR1 | n.771T>A c.1172T>A (p.Ile391Asn) n.1189T>A n.1380T>A n.417T>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760973T>A | CA349189478 | ACVR1 | n.770A>T c.1171A>T (p.Ile391Phe) n.1188A>T n.1379A>T n.416A>T | |
2 | g.157760973T>C | CA349189479 | ACVR1 | n.770A>G c.1171A>G (p.Ile391Val) n.1188A>G n.1379A>G n.416A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157760973T>G | CA349189480 | ACVR1 | n.770A>C c.1171A>C (p.Ile391Leu) n.1188A>C n.1379A>C n.416A>C | |
2 | g.157760973T= | CA1301094316 | ACVR1 | n.770A= c.1171A= (p.Ile391=) n.1188A= n.1379A= n.416A= | |
2 | g.157760974G>A | CA429594022 | ACVR1 | n.769C>T c.1170C>T (p.Thr390=) n.1187C>T n.1378C>T n.415C>T | |
2 | g.157760974G>C | CA429594024 | ACVR1 | n.769C>G c.1170C>G (p.Thr390=) n.1187C>G n.1378C>G n.415C>G | dbSNP |
2 | g.157760974G= | CA1301094317 | ACVR1 | n.769C= c.1170C= (p.Thr390=) n.1187C= n.1378C= n.415C= | |
2 | g.157760974G>T | CA429594023 | ACVR1 | n.769C>A c.1170C>A (p.Thr390=) n.1187C>A n.1378C>A n.415C>A | |
2 | g.157760975G>A | CA349189483 | ACVR1 | n.768C>T c.1169C>T (p.Thr390Ile) n.1186C>T n.1377C>T n.414C>T | |
2 | g.157760975G>C | CA349189481 | ACVR1 | n.768C>G c.1169C>G (p.Thr390Ser) n.1186C>G n.1377C>G n.414C>G | |
2 | g.157760975G>T | CA349189482 | ACVR1 | n.768C>A c.1169C>A (p.Thr390Asn) n.1186C>A n.1377C>A n.414C>A | |
2 | g.157760976T>A | CA349189484 | ACVR1 | n.767A>T c.1168A>T (p.Thr390Ser) n.1185A>T n.1376A>T n.413A>T | dbSNP |
2 | g.157760976T>C | CA349189485 | ACVR1 | n.767A>G c.1168A>G (p.Thr390Ala) n.1185A>G n.1376A>G n.413A>G | |
2 | g.157760976T>G | CA349189486 | ACVR1 | n.767A>C c.1168A>C (p.Thr390Pro) n.1185A>C n.1376A>C n.413A>C | |
2 | g.157760976T= | CA1301094318 | ACVR1 | n.767A= c.1168A= (p.Thr390=) n.1185A= n.1376A= n.413A= | |
2 | g.157760977T>A | CA349189487 | ACVR1 | n.766A>T c.1167A>T (p.Glu389Asp) n.1184A>T n.1375A>T n.412A>T | |
2 | g.157760977T>C | CA429594025 | ACVR1 | n.766A>G c.1167A>G (p.Glu389=) n.1184A>G n.1375A>G n.412A>G | |
2 | g.157760977T>G | CA349189488 | ACVR1 | n.766A>C c.1167A>C (p.Glu389Asp) n.1184A>C n.1375A>C n.412A>C | |
2 | g.157760978T>A | CA349189489 | ACVR1 | n.765A>T c.1166A>T (p.Glu389Val) n.1183A>T n.1374A>T n.411A>T | |
2 | g.157760978T>C | CA349189491 | ACVR1 | n.765A>G c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.1183A>G n.1374A>G n.411A>G | |
2 | g.157760978T>G | CA349189490 | ACVR1 | n.765A>C c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.1183A>C n.1374A>C n.411A>C | |
2 | g.157760979C>A | CA349189492 | ACVR1 | n.764G>T c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.1182G>T n.1373G>T n.410G>T | |
2 | g.157760979C>G | CA349189493 | ACVR1 | n.764G>C c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.1182G>C n.1373G>C n.410G>C | |
2 | g.157760979C>T | CA349189494 | ACVR1 | n.764G>A c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.1182G>A n.1373G>A n.410G>A | |
2 | g.157760980A>C | CA349189495 | ACVR1 | n.763T>G c.1164T>G (p.Asp388Glu) n.1181T>G n.1372T>G n.409T>G | |
2 | g.157760980A>G | CA429594026 | ACVR1 | n.763T>C c.1164T>C (p.Asp388=) n.1181T>C n.1372T>C n.409T>C | |
2 | g.157760980A>T | CA349189496 | ACVR1 | n.763T>A c.1164T>A (p.Asp388Glu) n.1181T>A n.1372T>A n.409T>A | |
2 | g.157760981T>A | CA349189497 | ACVR1 | n.762A>T c.1163A>T (p.Asp388Val) n.1180A>T n.1371A>T n.408A>T | |
2 | g.157760981T>C | CA349189498 | ACVR1 | n.762A>G c.1163A>G (p.Asp388Gly) n.1180A>G n.1371A>G n.408A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157760981T>G | CA349189499 | ACVR1 | n.762A>C c.1163A>C (p.Asp388Ala) n.1180A>C n.1371A>C n.408A>C | |
2 | g.157760982C>A | CA349189500 | ACVR1 | n.761G>T c.1162G>T (p.Asp388Tyr) n.1179G>T n.1370G>T n.407G>T | |
2 | g.157760982C>G | CA349189501 | ACVR1 | n.761G>C c.1162G>C (p.Asp388His) n.1179G>C n.1370G>C n.407G>C | |
2 | g.157760982C>T | CA349189502 | ACVR1 | n.761G>A c.1162G>A (p.Asp388Asn) n.1179G>A n.1370G>A n.407G>A | |
2 | g.157760983T>A | CA429594029 | ACVR1 | n.760A>T c.1161A>T (p.Leu387=) n.1178A>T n.1369A>T n.406A>T | |
2 | g.157760983T>C | CA429594027 | ACVR1 | n.760A>G c.1161A>G (p.Leu387=) n.1178A>G n.1369A>G n.406A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157760983T>G | CA429594028 | ACVR1 | n.760A>C c.1161A>C (p.Leu387=) n.1178A>C n.1369A>C n.406A>C | |
2 | g.157760984A>C | CA349189503 | ACVR1 | n.759T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1177T>G n.1368T>G n.405T>G | |
2 | g.157760984A>G | CA349189505 | ACVR1 | n.759T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1177T>C n.1368T>C n.405T>C | |
2 | g.157760984A>T | CA349189504 | ACVR1 | n.759T>A c.1160T>A (p.Leu387Gln) n.1177T>A n.1368T>A n.405T>A | |
2 | g.157760985G>A | CA429594030 | ACVR1 | n.758C>T c.1159C>T (p.Leu387=) n.1176C>T n.1367C>T n.404C>T | |
2 | g.157760985G>C | CA349189506 | ACVR1 | n.758C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1176C>G n.1367C>G n.404C>G | |
2 | g.157760985G>T | CA349189507 | ACVR1 | n.758C>A c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.1176C>A n.1367C>A n.404C>A | |
2 | g.157760986A= | CA1301094319 | ACVR1 | n.757T= c.1158T= (p.Val386=) n.1175T= n.1366T= n.403T= | |
2 | g.157760986A>C | CA429594031 | ACVR1 | n.757T>G c.1158T>G (p.Val386=) n.1175T>G n.1366T>G n.403T>G | |
2 | g.157760986A>G | CA429594032 | ACVR1 | n.757T>C c.1158T>C (p.Val386=) n.1175T>C n.1366T>C n.403T>C | |
2 | g.157760986A>T | CA429594033 | ACVR1 | n.757T>A c.1158T>A (p.Val386=) n.1175T>A n.1366T>A n.403T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760987A>C | CA349189508 | ACVR1 | n.756T>G c.1157T>G (p.Val386Gly) n.1174T>G n.1365T>G n.402T>G | |
2 | g.157760987A>G | CA349189509 | ACVR1 | n.756T>C c.1157T>C (p.Val386Ala) n.1174T>C n.1365T>C n.402T>C | |
2 | g.157760987A>T | CA349189510 | ACVR1 | n.756T>A c.1157T>A (p.Val386Asp) n.1174T>A n.1365T>A n.402T>A | |
2 | g.157760988C>A | CA349189511 | ACVR1 | n.755G>T c.1156G>T (p.Val386Phe) n.1173G>T n.1364G>T n.401G>T | |
2 | g.157760988C>G | CA349189513 | ACVR1 | n.755G>C c.1156G>C (p.Val386Leu) n.1173G>C n.1364G>C n.401G>C | |
2 | g.157760988C>T | CA349189515 | ACVR1 | n.755G>A c.1156G>A (p.Val386Ile) n.1173G>A n.1364G>A n.401G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760989T>A | CA349189516 | ACVR1 | n.754A>T c.1155A>T (p.Glu385Asp) n.1172A>T n.1363A>T n.400A>T | |
2 | g.157760989T>C | CA429594034 | ACVR1 | n.754A>G c.1155A>G (p.Glu385=) n.1172A>G n.1363A>G n.400A>G | |
2 | g.157760989T>G | CA349189517 | ACVR1 | n.754A>C c.1155A>C (p.Glu385Asp) n.1172A>C n.1363A>C n.400A>C | |
2 | g.157760990T>A | CA349189518 | ACVR1 | n.753A>T c.1154A>T (p.Glu385Val) n.1171A>T n.1362A>T n.399A>T | |
2 | g.157760990T>C | CA349189519 | ACVR1 | n.753A>G c.1154A>G (p.Glu385Gly) n.1171A>G n.1362A>G n.399A>G | |
2 | g.157760990T>G | CA349189520 | ACVR1 | n.753A>C c.1154A>C (p.Glu385Ala) n.1171A>C n.1362A>C n.399A>C | |
2 | g.157760991C>A | CA349189522 | ACVR1 | n.752G>T c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.1170G>T n.1361G>T n.398G>T | |
2 | g.157760991C= | CA1301094320 | ACVR1 | n.752G= c.1153G= (p.Glu385=) n.1170G= n.1361G= n.398G= | |
2 | g.157760991C>G | CA349189521 | ACVR1 | n.752G>C c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.1170G>C n.1361G>C n.398G>C | |
2 | g.157760991C>T | CA59279118 | ACVR1 | n.752G>A c.1153G>A (p.Glu385Lys) n.1170G>A n.1361G>A n.398G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157760992G>A | CA1919006 | ACVR1 | n.751C>T c.1152C>T (p.Pro384=) n.1169C>T n.1360C>T n.397C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760992G>C | CA429594035 | ACVR1 | n.751C>G c.1152C>G (p.Pro384=) n.1169C>G n.1360C>G n.397C>G | |
2 | g.157760992G= | CA1301094321 | ACVR1 | n.751C= c.1152C= (p.Pro384=) n.1169C= n.1360C= n.397C= | |
2 | g.157760992G>T | CA429594036 | ACVR1 | n.751C>A c.1152C>A (p.Pro384=) n.1169C>A n.1360C>A n.397C>A | |
2 | g.157760996dup | CA2832548530 | ACVR1 | n.751dup c.1152dup (p.Glu385ArgfsTer5) n.1169dup n.1360dup n.397dup | |
2 | g.157760993G>A | CA349189523 | ACVR1 | n.750C>T c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.1168C>T n.1359C>T n.396C>T | |
2 | g.157760993G>C | CA349189524 | ACVR1 | n.750C>G c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.1168C>G n.1359C>G n.396C>G | |
2 | g.157760993G>T | CA349189525 | ACVR1 | n.750C>A c.1151C>A (p.Pro384His) n.1168C>A n.1359C>A n.396C>A | |
2 | g.157760994G>A | CA1919007 | ACVR1 | n.749C>T c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.1167C>T n.1358C>T n.395C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760994G>C | CA349189526 | ACVR1 | n.749C>G c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.1167C>G n.1358C>G n.395C>G | |
2 | g.157760994G= | CA1301094322 | ACVR1 | n.749C= c.1150C= (p.Pro384=) n.1167C= n.1358C= n.395C= | |
2 | g.157760994G>T | CA349189527 | ACVR1 | n.749C>A c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.1167C>A n.1358C>A n.395C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760995G>A | CA429594037 | ACVR1 | n.748C>T c.1149C>T (p.Ala383=) n.1166C>T n.1357C>T n.394C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760995G>C | CA429594038 | ACVR1 | n.748C>G c.1149C>G (p.Ala383=) n.1166C>G n.1357C>G n.394C>G | |
2 | g.157760995G= | CA1301094323 | ACVR1 | n.748C= c.1149C= (p.Ala383=) n.1166C= n.1357C= n.394C= | |
2 | g.157760995G>T | CA429594039 | ACVR1 | n.748C>A c.1149C>A (p.Ala383=) n.1166C>A n.1357C>A n.394C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760996G>A | CA1919008 | ACVR1 | n.747C>T c.1148C>T (p.Ala383Val) n.1165C>T n.1356C>T n.393C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760996G>C | CA349189528 | ACVR1 | n.747C>G c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.1165C>G n.1356C>G n.393C>G | |
2 | g.157760996G= | CA1301094324 | ACVR1 | n.747C= c.1148C= (p.Ala383=) n.1165C= n.1356C= n.393C= | |
2 | g.157760996G>T | CA349189529 | ACVR1 | n.747C>A c.1148C>A (p.Ala383Asp) n.1165C>A n.1356C>A n.393C>A | |
2 | g.157760997C>A | CA349189530 | ACVR1 | n.746G>T c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.1164G>T n.1355G>T n.392G>T | |
2 | g.157760997C>G | CA349189531 | ACVR1 | n.746G>C c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.1164G>C n.1355G>C n.392G>C | |
2 | g.157760997C>T | CA349189532 | ACVR1 | n.746G>A c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.1164G>A n.1355G>A n.392G>A | |
2 | g.157760998C>A | CA349189534 | ACVR1 | n.745G>T c.1146G>T (p.Met382Ile) n.1163G>T n.1354G>T n.391G>T | |
2 | g.157760998C>G | CA349189535 | ACVR1 | n.745G>C c.1146G>C (p.Met382Ile) n.1163G>C n.1354G>C n.391G>C | |
2 | g.157760998C>T | CA349189533 | ACVR1 | n.745G>A c.1146G>A (p.Met382Ile) n.1163G>A n.1354G>A n.391G>A | |
2 | g.157760999A>C | CA349189536 | ACVR1 | n.744T>G c.1145T>G (p.Met382Arg) n.1162T>G n.1353T>G n.390T>G | |
2 | g.157760999A>G | CA349189537 | ACVR1 | n.744T>C c.1145T>C (p.Met382Thr) n.1162T>C n.1353T>C n.390T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157760999A>T | CA349189538 | ACVR1 | n.744T>A c.1145T>A (p.Met382Lys) n.1162T>A n.1353T>A n.390T>A | |
2 | g.157761000T>A | CA349189539 | ACVR1 | n.743A>T c.1144A>T (p.Met382Leu) n.1161A>T n.1352A>T n.389A>T | |
2 | g.157761000T>C | CA349189540 | ACVR1 | n.743A>G c.1144A>G (p.Met382Val) n.1161A>G n.1352A>G n.389A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157761000T>G | CA349189541 | ACVR1 | n.743A>C c.1144A>C (p.Met382Leu) n.1161A>C n.1352A>C n.389A>C | gnomAD v4 |
2 | g.157761000T= | CA1301094325 | ACVR1 | n.743A= c.1144A= (p.Met382=) n.1161A= n.1352A= n.389A= | |
2 | g.157761001G>A | CA429594040 | ACVR1 | n.742C>T c.1143C>T (p.Tyr381=) n.1160C>T n.1351C>T n.388C>T | dbSNP |
2 | g.157761001G>C | CA349189542 | ACVR1 | n.742C>G c.1143C>G (p.Tyr381Ter) n.1160C>G n.1351C>G n.388C>G | |
2 | g.157761001G= | CA1301094326 | ACVR1 | n.742C= c.1143C= (p.Tyr381=) n.1160C= n.1351C= n.388C= | |
2 | g.157761001G>T | CA349189543 | ACVR1 | n.742C>A c.1143C>A (p.Tyr381Ter) n.1160C>A n.1351C>A n.388C>A | |
2 | g.157761002T>A | CA349189544 | ACVR1 | n.741A>T c.1142A>T (p.Tyr381Phe) n.1159A>T n.1350A>T n.387A>T | |
2 | g.157761002T>C | CA349189545 | ACVR1 | n.741A>G c.1142A>G (p.Tyr381Cys) n.1159A>G n.1350A>G n.387A>G | ClinVar |
2 | g.157761002T>G | CA349189546 | ACVR1 | n.741A>C c.1142A>C (p.Tyr381Ser) n.1159A>C n.1350A>C n.387A>C | |
2 | g.157761003A>C | CA349189549 | ACVR1 | n.740T>G c.1141T>G (p.Tyr381Asp) n.1158T>G n.1349T>G n.386T>G | |
2 | g.157761003A>G | CA349189548 | ACVR1 | n.740T>C c.1141T>C (p.Tyr381His) n.1158T>C n.1349T>C n.386T>C | |
2 | g.157761003A>T | CA349189547 | ACVR1 | n.740T>A c.1141T>A (p.Tyr381Asn) n.1158T>A n.1349T>A n.386T>A | |
2 | g.157761004G>A | CA429594042 | ACVR1 | n.739C>T c.1140C>T (p.Arg380=) n.1157C>T n.1348C>T n.385C>T | ClinVar |
2 | g.157761004G>C | CA1919009 | ACVR1 | n.739C>G c.1140C>G (p.Arg380=) n.1157C>G n.1348C>G n.385C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761004G= | CA1301094327 | ACVR1 | n.739C= c.1140C= (p.Arg380=) n.1157C= n.1348C= n.385C= | |
2 | g.157761004G>T | CA429594041 | ACVR1 | n.739C>A c.1140C>A (p.Arg380=) n.1157C>A n.1348C>A n.385C>A | |
2 | g.157761005C>A | CA349189550 | ACVR1 | n.738G>T c.1139G>T (p.Arg380Leu) n.1156G>T n.1347G>T n.384G>T | |
2 | g.157761005C>G | CA349189551 | ACVR1 | n.738G>C c.1139G>C (p.Arg380Pro) n.1156G>C n.1347G>C n.384G>C | |
2 | g.157761005C>T | CA349189552 | ACVR1 | n.738G>A c.1139G>A (p.Arg380His) n.1156G>A n.1347G>A n.384G>A | |
2 | g.157761006G>A | CA59279119 | ACVR1 | n.737C>T c.1138C>T (p.Arg380Cys) n.1155C>T n.1346C>T n.383C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157761006G>C | CA349189553 | ACVR1 | n.737C>G c.1138C>G (p.Arg380Gly) n.1155C>G n.1346C>G n.383C>G | |
2 | g.157761006G= | CA1301094328 | ACVR1 | n.737C= c.1138C= (p.Arg380=) n.1155C= n.1346C= n.383C= | |
2 | g.157761006G>T | CA349189554 | ACVR1 | n.737C>A c.1138C>A (p.Arg380Ser) n.1155C>A n.1346C>A n.383C>A | |
2 | g.157761007C>A | CA349189555 | ACVR1 | n.736G>T c.1137G>T (p.Lys379Asn) n.1154G>T n.1345G>T n.382G>T | |
2 | g.157761007C= | CA1301094329 | ACVR1 | n.736G= c.1137G= (p.Lys379=) n.1154G= n.1345G= n.382G= | |
2 | g.157761007C>G | CA349189556 | ACVR1 | n.736G>C c.1137G>C (p.Lys379Asn) n.1154G>C n.1345G>C n.382G>C | |
2 | g.157761007C>T | CA429594043 | ACVR1 | n.736G>A c.1137G>A (p.Lys379=) n.1154G>A n.1345G>A n.382G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157761008T>A | CA349189557 | ACVR1 | n.735A>T c.1136A>T (p.Lys379Met) n.1153A>T n.1344A>T n.381A>T | |
2 | g.157761008T>C | CA349189558 | ACVR1 | n.735A>G c.1136A>G (p.Lys379Arg) n.1153A>G n.1344A>G n.381A>G | |
2 | g.157761008T>G | CA349189559 | ACVR1 | n.735A>C c.1136A>C (p.Lys379Thr) n.1153A>C n.1344A>C n.381A>C | |
2 | g.157761009T>A | CA349189560 | ACVR1 | n.734A>T c.1135A>T (p.Lys379Ter) n.1152A>T n.1343A>T n.380A>T | |
2 | g.157761009T>C | CA349189562 | ACVR1 | n.734A>G c.1135A>G (p.Lys379Glu) n.1152A>G n.1343A>G n.380A>G | |
2 | g.157761009T>G | CA349189561 | ACVR1 | n.734A>C c.1135A>C (p.Lys379Gln) n.1152A>C n.1343A>C n.380A>C | |
2 | g.157761010G>A | CA429594044 | ACVR1 | n.733C>T c.1134C>T (p.Thr378=) n.1151C>T n.1342C>T n.379C>T | dbSNP |
2 | g.157761010G>C | CA429594045 | ACVR1 | n.733C>G c.1134C>G (p.Thr378=) n.1151C>G n.1342C>G n.379C>G | gnomAD v4 |
2 | g.157761010G= | CA1301094330 | ACVR1 | n.733C= c.1134C= (p.Thr378=) n.1151C= n.1342C= n.379C= | |
2 | g.157761010G>T | CA429594046 | ACVR1 | n.733C>A c.1134C>A (p.Thr378=) n.1151C>A n.1342C>A n.379C>A | |
2 | g.157761011G>A | CA349189563 | ACVR1 | n.732C>T c.1133C>T (p.Thr378Ile) n.1150C>T n.1341C>T n.378C>T | |
2 | g.157761011G>C | CA349189565 | ACVR1 | n.732C>G c.1133C>G (p.Thr378Ser) n.1150C>G n.1341C>G n.378C>G | |
2 | g.157761011G>T | CA349189564 | ACVR1 | n.732C>A c.1133C>A (p.Thr378Asn) n.1150C>A n.1341C>A n.378C>A | |
2 | g.157761012T>A | CA349189566 | ACVR1 | n.731A>T c.1132A>T (p.Thr378Ser) n.1149A>T n.1340A>T n.377A>T | |
2 | g.157761012T>C | CA349189567 | ACVR1 | n.731A>G c.1132A>G (p.Thr378Ala) n.1149A>G n.1340A>G n.377A>G | |
2 | g.157761012T>G | CA349189568 | ACVR1 | n.731A>C c.1132A>C (p.Thr378Pro) n.1149A>C n.1340A>C n.377A>C | |
2 | g.157761013G>A | CA1919010 | ACVR1 | n.730C>T c.1131C>T (p.Gly377=) n.1148C>T n.1339C>T n.376C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761013G>C | CA429594047 | ACVR1 | n.730C>G c.1131C>G (p.Gly377=) n.1148C>G n.1339C>G n.376C>G | |
2 | g.157761013G= | CA1301094331 | ACVR1 | n.730C= c.1131C= (p.Gly377=) n.1148C= n.1339C= n.376C= | |
2 | g.157761013G>T | CA429594048 | ACVR1 | n.730C>A c.1131C>A (p.Gly377=) n.1148C>A n.1339C>A n.376C>A | |
2 | g.157761014C>A | CA349189569 | ACVR1 | n.729G>T c.1130G>T (p.Gly377Val) n.1147G>T n.1338G>T n.375G>T | |
2 | g.157761014C>G | CA349189570 | ACVR1 | n.729G>C c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.1147G>C n.1338G>C n.375G>C | |
2 | g.157761014C>T | CA349189571 | ACVR1 | n.729G>A c.1130G>A (p.Gly377Asp) n.1147G>A n.1338G>A n.375G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761015C>A | CA349189572 | ACVR1 | n.728G>T c.1129G>T (p.Gly377Cys) n.1146G>T n.1337G>T n.374G>T | |
2 | g.157761015C>G | CA349189573 | ACVR1 | n.728G>C c.1129G>C (p.Gly377Arg) n.1146G>C n.1337G>C n.374G>C | |
2 | g.157761015C>T | CA349189574 | ACVR1 | n.728G>A c.1129G>A (p.Gly377Ser) n.1146G>A n.1337G>A n.374G>A | |
2 | g.157761016C>A | CA429594049 | ACVR1 | n.727G>T c.1128G>T (p.Val376=) n.1145G>T n.1336G>T n.373G>T | |
2 | g.157761016C= | CA1301094332 | ACVR1 | n.727G= c.1128G= (p.Val376=) n.1145G= n.1336G= n.373G= | |
2 | g.157761016C>G | CA429594050 | ACVR1 | n.727G>C c.1128G>C (p.Val376=) n.1145G>C n.1336G>C n.373G>C | |
2 | g.157761016C>T | CA429594051 | ACVR1 | n.727G>A c.1128G>A (p.Val376=) n.1145G>A n.1336G>A n.373G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157761017A>C | CA349189575 | ACVR1 | n.726T>G c.1127T>G (p.Val376Gly) n.1144T>G n.1335T>G n.372T>G | |
2 | g.157761017A>G | CA349189576 | ACVR1 | n.726T>C c.1127T>C (p.Val376Ala) n.1144T>C n.1335T>C n.372T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157761017A>T | CA349189577 | ACVR1 | n.726T>A c.1127T>A (p.Val376Glu) n.1144T>A n.1335T>A n.372T>A | |
2 | g.157761018C>A | CA349189580 | ACVR1 | n.725G>T c.1126G>T (p.Val376Leu) n.1143G>T n.1334G>T n.371G>T | |
2 | g.157761018C>G | CA349189579 | ACVR1 | n.725G>C c.1126G>C (p.Val376Leu) n.1143G>C n.1334G>C n.371G>C | |
2 | g.157761018C>T | CA349189578 | ACVR1 | n.725G>A c.1126G>A (p.Val376Met) n.1143G>A n.1334G>A n.371G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.157761019A= | CA1301094333 | ACVR1 | n.724T= c.1125T= (p.Arg375=) n.1142T= n.1333T= n.370T= | |
2 | g.157761019A>C | CA429594052 | ACVR1 | n.724T>G c.1125T>G (p.Arg375=) n.1142T>G n.1333T>G n.370T>G | |
2 | g.157761019A>G | CA429594053 | ACVR1 | n.724T>C c.1125T>C (p.Arg375=) n.1142T>C n.1333T>C n.370T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761019A>T | CA429594054 | ACVR1 | n.724T>A c.1125T>A (p.Arg375=) n.1142T>A n.1333T>A n.370T>A | |
2 | g.157761020C>A | CA349189581 | ACVR1 | n.723G>T c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.1141G>T n.1332G>T n.369G>T | |
2 | g.157761020C= | CA1301094334 | ACVR1 | n.723G= c.1124G= (p.Arg375=) n.1141G= n.1332G= n.369G= | |
2 | g.157761020C>G | CA128483 | ACVR1 | n.723G>C c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.1141G>C n.1332G>C n.369G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.157761020C>T | CA349189582 | ACVR1 | n.723G>A c.1124G>A (p.Arg375His) n.1141G>A n.1332G>A n.369G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.157761021G>A | CA1919011 | ACVR1 | n.722C>T c.1123C>T (p.Arg375Cys) n.1140C>T n.1331C>T n.368C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.157761021G>C | CA349189583 | ACVR1 | n.722C>G c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.1140C>G n.1331C>G n.368C>G | |
2 | g.157761021G= | CA1301094335 | ACVR1 | n.722C= c.1123C= (p.Arg375=) n.1140C= n.1331C= n.368C= | |
2 | g.157761021G>T | CA349189584 | ACVR1 | n.722C>A c.1123C>A (p.Arg375Ser) n.1140C>A n.1331C>A n.368C>A | |
2 | g.157761022G>A | CA429594055 | ACVR1 | n.721C>T c.1122C>T (p.Pro374=) n.1139C>T n.1330C>T n.367C>T | |
2 | g.157761022G>C | CA429594056 | ACVR1 | n.721C>G c.1122C>G (p.Pro374=) n.1139C>G n.1330C>G n.367C>G | gnomAD v4 |
2 | g.157761022G>T | CA429594057 | ACVR1 | n.721C>A c.1122C>A (p.Pro374=) n.1139C>A n.1330C>A n.367C>A | |
2 | g.157761023G>A | CA349189585 | ACVR1 | n.720C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.1138C>T n.1329C>T n.366C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761023G>C | CA349189586 | ACVR1 | n.720C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.1138C>G n.1329C>G n.366C>G | |
2 | g.157761023G>T | CA349189587 | ACVR1 | n.720C>A c.1121C>A (p.Pro374His) n.1138C>A n.1329C>A n.366C>A | |
2 | g.157761024G>A | CA349189588 | ACVR1 | n.719C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.1137C>T n.1328C>T n.365C>T | |
2 | g.157761024G>C | CA349189589 | ACVR1 | n.719C>G c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.1137C>G n.1328C>G n.365C>G | |
2 | g.157761024G>T | CA349189590 | ACVR1 | n.719C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.1137C>A n.1328C>A n.365C>A | |
2 | g.157761025A>C | CA349189591 | ACVR1 | n.718T>G c.1119T>G (p.Asn373Lys) n.1136T>G n.1327T>G n.364T>G | |
2 | g.157761025A>G | CA429594058 | ACVR1 | n.718T>C c.1119T>C (p.Asn373=) n.1136T>C n.1327T>C n.364T>C | |
2 | g.157761025A>T | CA349189592 | ACVR1 | n.718T>A c.1119T>A (p.Asn373Lys) n.1136T>A n.1327T>A n.364T>A | |
2 | g.157761026T>A | CA349189595 | ACVR1 | n.717A>T c.1118A>T (p.Asn373Ile) n.1135A>T n.1326A>T n.363A>T | |
2 | g.157761026T>C | CA349189594 | ACVR1 | n.717A>G c.1118A>G (p.Asn373Ser) n.1135A>G n.1326A>G n.363A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157761026T>G | CA349189593 | ACVR1 | n.717A>C c.1118A>C (p.Asn373Thr) n.1135A>C n.1326A>C n.363A>C | |
2 | g.157761026T= | CA1301094336 | ACVR1 | n.717A= c.1118A= (p.Asn373=) n.1135A= n.1326A= n.363A= | |
2 | g.157761027T>A | CA349189596 | ACVR1 | n.716A>T c.1117A>T (p.Asn373Tyr) n.1134A>T n.1325A>T n.362A>T | |
2 | g.157761027T>C | CA349189597 | ACVR1 | n.716A>G c.1117A>G (p.Asn373Asp) n.1134A>G n.1325A>G n.362A>G | |
2 | g.157761027T>G | CA349189598 | ACVR1 | n.716A>C c.1117A>C (p.Asn373His) n.1134A>C n.1325A>C n.362A>C | |
2 | g.157761028G>A | CA429594059 | ACVR1 | n.715C>T c.1116C>T (p.Asn372=) n.1133C>T n.1324C>T n.361C>T | |
2 | g.157761028G>C | CA349189599 | ACVR1 | n.715C>G c.1116C>G (p.Asn372Lys) n.1133C>G n.1324C>G n.361C>G | |
2 | g.157761028G>T | CA349189600 | ACVR1 | n.715C>A c.1116C>A (p.Asn372Lys) n.1133C>A n.1324C>A n.361C>A | |
2 | g.157761029T>A | CA349189603 | ACVR1 | n.714A>T c.1115A>T (p.Asn372Ile) n.1132A>T n.1323A>T n.360A>T | |
2 | g.157761029T>C | CA349189602 | ACVR1 | n.714A>G c.1115A>G (p.Asn372Ser) n.1132A>G n.1323A>G n.360A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761029T>G | CA349189601 | ACVR1 | n.714A>C c.1115A>C (p.Asn372Thr) n.1132A>C n.1323A>C n.360A>C | |
2 | g.157761029T= | CA1301094337 | ACVR1 | n.714A= c.1115A= (p.Asn372=) n.1132A= n.1323A= n.360A= | |
2 | g.157761030T>A | CA349189604 | ACVR1 | n.713A>T c.1114A>T (p.Asn372Tyr) n.1131A>T n.1322A>T n.359A>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761030T>C | CA349189605 | ACVR1 | n.713A>G c.1114A>G (p.Asn372Asp) n.1131A>G n.1322A>G n.359A>G | |
2 | g.157761030T>G | CA349189606 | ACVR1 | n.713A>C c.1114A>C (p.Asn372His) n.1131A>C n.1322A>C n.359A>C | |
2 | g.157761031C>A | CA429594060 | ACVR1 | n.712G>T c.1113G>T (p.Gly371=) n.1130G>T n.1321G>T n.358G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761031C>G | CA429594062 | ACVR1 | n.712G>C c.1113G>C (p.Gly371=) n.1130G>C n.1321G>C n.358G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157761031C>T | CA429594061 | ACVR1 | n.712G>A c.1113G>A (p.Gly371=) n.1130G>A n.1321G>A n.358G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761032C>A | CA349189607 | ACVR1 | n.711G>T c.1112G>T (p.Gly371Val) n.1129G>T n.1320G>T n.357G>T | |
2 | g.157761032C>G | CA349189608 | ACVR1 | n.711G>C c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.1129G>C n.1320G>C n.357G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761032C>T | CA349189609 | ACVR1 | n.711G>A c.1112G>A (p.Gly371Glu) n.1129G>A n.1320G>A n.357G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761033C>A | CA349189610 | ACVR1 | n.710G>T c.1111G>T (p.Gly371Trp) n.1128G>T n.1319G>T n.356G>T | |
2 | g.157761033C= | CA1301094338 | ACVR1 | n.710G= c.1111G= (p.Gly371=) n.1128G= n.1319G= n.356G= | |
2 | g.157761033C>G | CA349189612 | ACVR1 | n.710G>C c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.1128G>C n.1319G>C n.356G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157761033C>T | CA349189611 | ACVR1 | n.710G>A c.1111G>A (p.Gly371Arg) n.1128G>A n.1319G>A n.356G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761034C>A | CA429594065 | ACVR1 | n.709G>T c.1110G>T (p.Val370=) n.1127G>T n.1318G>T n.355G>T | |
2 | g.157761034C>G | CA429594064 | ACVR1 | n.709G>C c.1110G>C (p.Val370=) n.1127G>C n.1318G>C n.355G>C | |
2 | g.157761034C>T | CA429594063 | ACVR1 | n.709G>A c.1110G>A (p.Val370=) n.1127G>A n.1318G>A n.355G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761035A= | CA1301094339 | ACVR1 | n.708T= c.1109T= (p.Val370=) n.1126T= n.1317T= n.354T= | |
2 | g.157761035A>C | CA349189613 | ACVR1 | n.708T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) n.1126T>G n.1317T>G n.354T>G | |
2 | g.157761035A>G | CA349189614 | ACVR1 | n.708T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1126T>C n.1317T>C n.354T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.157761035A>T | CA349189615 | ACVR1 | n.708T>A c.1109T>A (p.Val370Glu) n.1126T>A n.1317T>A n.354T>A | |
2 | g.157761036C>A | CA349189616 | ACVR1 | n.707G>T c.1108G>T (p.Val370Leu) n.1125G>T n.1316G>T n.353G>T | |
2 | g.157761036C>G | CA349189617 | ACVR1 | n.707G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1125G>C n.1316G>C n.353G>C | |
2 | g.157761036C>T | CA349189618 | ACVR1 | n.707G>A c.1108G>A (p.Val370Met) n.1125G>A n.1316G>A n.353G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761037A>C | CA349189619 | ACVR1 | n.706T>G c.1107T>G (p.Asp369Glu) n.1124T>G n.1315T>G n.352T>G | |
2 | g.157761037A>G | CA429594066 | ACVR1 | n.706T>C c.1107T>C (p.Asp369=) n.1124T>C n.1315T>C n.352T>C | |
2 | g.157761037A>T | CA349189620 | ACVR1 | n.706T>A c.1107T>A (p.Asp369Glu) n.1124T>A n.1315T>A n.352T>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761038T>A | CA349189621 | ACVR1 | n.705A>T c.1106A>T (p.Asp369Val) n.1123A>T n.1314A>T n.351A>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761038T>C | CA349189622 | ACVR1 | n.705A>G c.1106A>G (p.Asp369Gly) n.1123A>G n.1314A>G n.351A>G | |
2 | g.157761038T>G | CA349189623 | ACVR1 | n.705A>C c.1106A>C (p.Asp369Ala) n.1123A>C n.1314A>C n.351A>C | |
2 | g.157761039C>A | CA349189624 | ACVR1 | n.704G>T c.1105G>T (p.Asp369Tyr) n.1122G>T n.1313G>T n.350G>T | |
2 | g.157761039C>G | CA349189626 | ACVR1 | n.704G>C c.1105G>C (p.Asp369His) n.1122G>C n.1313G>C n.350G>C | |
2 | g.157761039C>T | CA349189625 | ACVR1 | n.704G>A c.1105G>A (p.Asp369Asn) n.1122G>A n.1313G>A n.350G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761040A>C | CA429594067 | ACVR1 | n.703T>G c.1104T>G (p.Leu368=) n.1121T>G n.1312T>G n.349T>G | |
2 | g.157761040A>G | CA429594068 | ACVR1 | n.703T>C c.1104T>C (p.Leu368=) n.1121T>C n.1312T>C n.349T>C | |
2 | g.157761040A>T | CA429594069 | ACVR1 | n.703T>A c.1104T>A (p.Leu368=) n.1121T>A n.1312T>A n.349T>A | |
2 | g.157761041A>C | CA349189627 | ACVR1 | n.702T>G c.1103T>G (p.Leu368Arg) n.1120T>G n.1311T>G n.348T>G | |
2 | g.157761041A>G | CA349189629 | ACVR1 | n.702T>C c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.1120T>C n.1311T>C n.348T>C | |
2 | g.157761041A>T | CA349189628 | ACVR1 | n.702T>A c.1103T>A (p.Leu368His) n.1120T>A n.1311T>A n.348T>A | |
2 | g.157761042G>A | CA349189630 | ACVR1 | n.701C>T c.1102C>T (p.Leu368Phe) n.1119C>T n.1310C>T n.347C>T | |
2 | g.157761042G>C | CA349189631 | ACVR1 | n.701C>G c.1102C>G (p.Leu368Val) n.1119C>G n.1310C>G n.347C>G | |
2 | g.157761042G>T | CA349189632 | ACVR1 | n.701C>A c.1102C>A (p.Leu368Ile) n.1119C>A n.1310C>A n.347C>A | |
2 | g.157761043C>A | CA349189633 | ACVR1 | n.700G>T c.1101G>T (p.Gln367His) n.1118G>T n.1309G>T n.346G>T | |
2 | g.157761043C>G | CA349189634 | ACVR1 | n.700G>C c.1101G>C (p.Gln367His) n.1118G>C n.1309G>C n.346G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157761043C>T | CA429594070 | ACVR1 | n.700G>A c.1101G>A (p.Gln367=) n.1118G>A n.1309G>A n.346G>A | |
2 | g.157761044T>A | CA349189635 | ACVR1 | n.699A>T c.1100A>T (p.Gln367Leu) n.1117A>T n.1308A>T n.345A>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761044T>C | CA349189636 | ACVR1 | n.699A>G c.1100A>G (p.Gln367Arg) n.1117A>G n.1308A>G n.345A>G | |
2 | g.157761044T>G | CA349189637 | ACVR1 | n.699A>C c.1100A>C (p.Gln367Pro) n.1117A>C n.1308A>C n.345A>C |