Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.157760911_157760931dup | CA1301094288 | ACVR1 | n.816_836dup c.1217_1237dup (p.Trp412_Glu413insAlaPheGlyLeuValLeuTrp) n.1234_1254dup n.1425_1445dup n.462_482dup | dbSNP |
2 | g.157760913A>C | CA349189343 | ACVR1 | n.830T>G c.1231T>G (p.Leu411Val) n.1248T>G n.1439T>G n.476T>G | |
2 | g.157760913A>G | CA429593989 | ACVR1 | n.830T>C c.1231T>C (p.Leu411=) n.1248T>C n.1439T>C n.476T>C | |
2 | g.157760913A>T | CA349189344 | ACVR1 | n.830T>A c.1231T>A (p.Leu411Met) n.1248T>A n.1439T>A n.476T>A | |
2 | g.157760914A>C | CA429593990 | ACVR1 | n.829T>G c.1230T>G (p.Val410=) n.1247T>G n.1438T>G n.475T>G | |
2 | g.157760914A>G | CA429593992 | ACVR1 | n.829T>C c.1230T>C (p.Val410=) n.1247T>C n.1438T>C n.475T>C | |
2 | g.157760914A>T | CA429593991 | ACVR1 | n.829T>A c.1230T>A (p.Val410=) n.1247T>A n.1438T>A n.475T>A | |
2 | g.157760915A>C | CA349189345 | ACVR1 | n.828T>G c.1229T>G (p.Val410Gly) n.1246T>G n.1437T>G n.474T>G | |
2 | g.157760915A>G | CA349189346 | ACVR1 | n.828T>C c.1229T>C (p.Val410Ala) n.1246T>C n.1437T>C n.474T>C | |
2 | g.157760915A>T | CA349189347 | ACVR1 | n.828T>A c.1229T>A (p.Val410Asp) n.1246T>A n.1437T>A n.474T>A | |
2 | g.157760916C>A | CA349189348 | ACVR1 | n.827G>T c.1228G>T (p.Val410Phe) n.1245G>T n.1436G>T n.473G>T | |
2 | g.157760916C>G | CA349189349 | ACVR1 | n.827G>C c.1228G>C (p.Val410Leu) n.1245G>C n.1436G>C n.473G>C | |
2 | g.157760916C>T | CA349189350 | ACVR1 | n.827G>A c.1228G>A (p.Val410Ile) n.1245G>A n.1436G>A n.473G>A | COSMIC |
2 | g.157760917A= | CA1301094290 | ACVR1 | n.826T= c.1227T= (p.Leu409=) n.1244T= n.1435T= n.472T= | |
2 | g.157760917A>C | CA429593993 | ACVR1 | n.826T>G c.1227T>G (p.Leu409=) n.1244T>G n.1435T>G n.472T>G | |
2 | g.157760917A>G | CA429593994 | ACVR1 | n.826T>C c.1227T>C (p.Leu409=) n.1244T>C n.1435T>C n.472T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760917A>T | CA429593995 | ACVR1 | n.826T>A c.1227T>A (p.Leu409=) n.1244T>A n.1435T>A n.472T>A | |
2 | g.157760918A>C | CA349189351 | ACVR1 | n.825T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.1243T>G n.1434T>G n.471T>G | |
2 | g.157760918A>G | CA349189352 | ACVR1 | n.825T>C c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.1243T>C n.1434T>C n.471T>C | |
2 | g.157760918A>T | CA349189353 | ACVR1 | n.825T>A c.1226T>A (p.Leu409His) n.1243T>A n.1434T>A n.471T>A | |
2 | g.157760919G>A | CA349189355 | ACVR1 | n.824C>T c.1225C>T (p.Leu409Phe) n.1242C>T n.1433C>T n.470C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760919G>C | CA349189356 | ACVR1 | n.824C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) n.1242C>G n.1433C>G n.470C>G | |
2 | g.157760919G>T | CA349189354 | ACVR1 | n.824C>A c.1225C>A (p.Leu409Ile) n.1242C>A n.1433C>A n.470C>A | |
2 | g.157760920T>A | CA429593996 | ACVR1 | n.823A>T c.1224A>T (p.Gly408=) n.1241A>T n.1432A>T n.469A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760920T>C | CA429593997 | ACVR1 | n.823A>G c.1224A>G (p.Gly408=) n.1241A>G n.1432A>G n.469A>G | |
2 | g.157760920T>G | CA429593998 | ACVR1 | n.823A>C c.1224A>C (p.Gly408=) n.1241A>C n.1432A>C n.469A>C | |
2 | g.157760920T= | CA1301094291 | ACVR1 | n.823A= c.1224A= (p.Gly408=) n.1241A= n.1432A= n.469A= | |
2 | g.157760921C>A | CA349189357 | ACVR1 | n.822G>T c.1223G>T (p.Gly408Val) n.1240G>T n.1431G>T n.468G>T | |
2 | g.157760921C>G | CA349189358 | ACVR1 | n.822G>C c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.1240G>C n.1431G>C n.468G>C | |
2 | g.157760921C>T | CA349189359 | ACVR1 | n.822G>A c.1223G>A (p.Gly408Glu) n.1240G>A n.1431G>A n.468G>A | |
2 | g.157760922C>A | CA349189360 | ACVR1 | n.821G>T c.1222G>T (p.Gly408Ter) n.1239G>T n.1430G>T n.467G>T | |
2 | g.157760922C>G | CA349189361 | ACVR1 | n.821G>C c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.1239G>C n.1430G>C n.467G>C | |
2 | g.157760922C>T | CA349189362 | ACVR1 | n.821G>A c.1222G>A (p.Gly408Arg) n.1239G>A n.1430G>A n.467G>A | |
2 | g.157760923A= | CA1301094292 | ACVR1 | n.820T= c.1221T= (p.Phe407=) n.1238T= n.1429T= n.466T= | |
2 | g.157760923A>C | CA349189363 | ACVR1 | n.820T>G c.1221T>G (p.Phe407Leu) n.1238T>G n.1429T>G n.466T>G | |
2 | g.157760923A>G | CA429593999 | ACVR1 | n.820T>C c.1221T>C (p.Phe407=) n.1238T>C n.1429T>C n.466T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760923A>T | CA349189364 | ACVR1 | n.820T>A c.1221T>A (p.Phe407Leu) n.1238T>A n.1429T>A n.466T>A | |
2 | g.157760924A>C | CA349189365 | ACVR1 | n.819T>G c.1220T>G (p.Phe407Cys) n.1237T>G n.1428T>G n.465T>G | |
2 | g.157760924A>G | CA349189366 | ACVR1 | n.819T>C c.1220T>C (p.Phe407Ser) n.1237T>C n.1428T>C n.465T>C | |
2 | g.157760924A>T | CA349189367 | ACVR1 | n.819T>A c.1220T>A (p.Phe407Tyr) n.1237T>A n.1428T>A n.465T>A | |
2 | g.157760925A>C | CA349189368 | ACVR1 | n.818T>G c.1219T>G (p.Phe407Val) n.1236T>G n.1427T>G n.464T>G | |
2 | g.157760925A>G | CA349189369 | ACVR1 | n.818T>C c.1219T>C (p.Phe407Leu) n.1236T>C n.1427T>C n.464T>C | |
2 | g.157760925A>T | CA349189370 | ACVR1 | n.818T>A c.1219T>A (p.Phe407Ile) n.1236T>A n.1427T>A n.464T>A | |
2 | g.157760926G>A | CA1918997 | ACVR1 | n.817C>T c.1218C>T (p.Ala406=) n.1235C>T n.1426C>T n.463C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760926G>C | CA429594000 | ACVR1 | n.817C>G c.1218C>G (p.Ala406=) n.1235C>G n.1426C>G n.463C>G | |
2 | g.157760926G= | CA1301094293 | ACVR1 | n.817C= c.1218C= (p.Ala406=) n.1235C= n.1426C= n.463C= | |
2 | g.157760926G>T | CA429594001 | ACVR1 | n.817C>A c.1218C>A (p.Ala406=) n.1235C>A n.1426C>A n.463C>A | COSMIC |
2 | g.157760927G>A | CA349189371 | ACVR1 | n.816C>T c.1217C>T (p.Ala406Val) n.1234C>T n.1425C>T n.462C>T | |
2 | g.157760927G>C | CA349189372 | ACVR1 | n.816C>G c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.1234C>G n.1425C>G n.462C>G | |
2 | g.157760927G= | CA1301094294 | ACVR1 | n.816C= c.1217C= (p.Ala406=) n.1234C= n.1425C= n.462C= | |
2 | g.157760927G>T | CA349189373 | ACVR1 | n.816C>A c.1217C>A (p.Ala406Asp) n.1234C>A n.1425C>A n.462C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760928C>A | CA349189374 | ACVR1 | n.815G>T c.1216G>T (p.Ala406Ser) n.1233G>T n.1424G>T n.461G>T | |
2 | g.157760928C= | CA1301094295 | ACVR1 | n.815G= c.1216G= (p.Ala406=) n.1233G= n.1424G= n.461G= | |
2 | g.157760928C>G | CA349189375 | ACVR1 | n.815G>C c.1216G>C (p.Ala406Pro) n.1233G>C n.1424G>C n.461G>C | |
2 | g.157760928C>T | CA349189376 | ACVR1 | n.815G>A c.1216G>A (p.Ala406Thr) n.1233G>A n.1424G>A n.461G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.157760929C>A | CA349189377 | ACVR1 | n.814G>T c.1215G>T (p.Trp405Cys) n.1232G>T n.1423G>T n.460G>T | |
2 | g.157760929C>G | CA349189378 | ACVR1 | n.814G>C c.1215G>C (p.Trp405Cys) n.1232G>C n.1423G>C n.460G>C | |
2 | g.157760929C>T | CA349189379 | ACVR1 | n.814G>A c.1215G>A (p.Trp405Ter) n.1232G>A n.1423G>A n.460G>A | |
2 | g.157760930C>A | CA349189380 | ACVR1 | n.813G>T c.1214G>T (p.Trp405Leu) n.1231G>T n.1422G>T n.459G>T | |
2 | g.157760930C>G | CA349189381 | ACVR1 | n.813G>C c.1214G>C (p.Trp405Ser) n.1231G>C n.1422G>C n.459G>C | |
2 | g.157760930C>T | CA349189382 | ACVR1 | n.813G>A c.1214G>A (p.Trp405Ter) n.1231G>A n.1422G>A n.459G>A | |
2 | g.157760931A>C | CA349189383 | ACVR1 | n.812T>G c.1213T>G (p.Trp405Gly) n.1230T>G n.1421T>G n.458T>G | |
2 | g.157760931A>G | CA349189384 | ACVR1 | n.812T>C c.1213T>C (p.Trp405Arg) n.1230T>C n.1421T>C n.458T>C | |
2 | g.157760931A>T | CA349189385 | ACVR1 | n.812T>A c.1213T>A (p.Trp405Arg) n.1230T>A n.1421T>A n.458T>A | |
2 | g.157760932A>C | CA349189386 | ACVR1 | n.811T>G c.1212T>G (p.Ile404Met) n.1229T>G n.1420T>G n.457T>G | |
2 | g.157760932A>G | CA429594002 | ACVR1 | n.811T>C c.1212T>C (p.Ile404=) n.1229T>C n.1420T>C n.457T>C | |
2 | g.157760932A>T | CA429594003 | ACVR1 | n.811T>A c.1212T>A (p.Ile404=) n.1229T>A n.1420T>A n.457T>A | |
2 | g.157760933A= | CA1301094296 | ACVR1 | n.810T= c.1211T= (p.Ile404=) n.1228T= n.1419T= n.456T= | |
2 | g.157760933A>C | CA349189388 | ACVR1 | n.810T>G c.1211T>G (p.Ile404Ser) n.1228T>G n.1419T>G n.456T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760933A>G | CA349189387 | ACVR1 | n.810T>C c.1211T>C (p.Ile404Thr) n.1228T>C n.1419T>C n.456T>C | |
2 | g.157760933A>T | CA349189389 | ACVR1 | n.810T>A c.1211T>A (p.Ile404Asn) n.1228T>A n.1419T>A n.456T>A | |
2 | g.157760934T>A | CA349189390 | ACVR1 | n.809A>T c.1210A>T (p.Ile404Phe) n.1227A>T n.1418A>T n.455A>T | |
2 | g.157760934T>C | CA349189391 | ACVR1 | n.809A>G c.1210A>G (p.Ile404Val) n.1227A>G n.1418A>G n.455A>G | |
2 | g.157760934T>G | CA349189392 | ACVR1 | n.809A>C c.1210A>C (p.Ile404Leu) n.1227A>C n.1418A>C n.455A>C | |
2 | g.157760935A>C | CA349189393 | ACVR1 | n.808T>G c.1209T>G (p.Asp403Glu) n.1226T>G n.1417T>G n.454T>G | |
2 | g.157760935A>G | CA429594004 | ACVR1 | n.808T>C c.1209T>C (p.Asp403=) n.1226T>C n.1417T>C n.454T>C | |
2 | g.157760935A>T | CA349189394 | ACVR1 | n.808T>A c.1209T>A (p.Asp403Glu) n.1226T>A n.1417T>A n.454T>A | |
2 | g.157760936T>A | CA349189395 | ACVR1 | n.807A>T c.1208A>T (p.Asp403Val) n.1225A>T n.1416A>T n.453A>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760936T>C | CA349189396 | ACVR1 | n.807A>G c.1208A>G (p.Asp403Gly) n.1225A>G n.1416A>G n.453A>G | |
2 | g.157760936T>G | CA349189397 | ACVR1 | n.807A>C c.1208A>C (p.Asp403Ala) n.1225A>C n.1416A>C n.453A>C | |
2 | g.157760937C>A | CA349189398 | ACVR1 | n.806G>T c.1207G>T (p.Asp403Tyr) n.1224G>T n.1415G>T n.452G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760937C= | CA1301094297 | ACVR1 | n.806G= c.1207G= (p.Asp403=) n.1224G= n.1415G= n.452G= | |
2 | g.157760937C>G | CA349189399 | ACVR1 | n.806G>C c.1207G>C (p.Asp403His) n.1224G>C n.1415G>C n.452G>C | |
2 | g.157760937C>T | CA349189400 | ACVR1 | n.806G>A c.1207G>A (p.Asp403Asn) n.1224G>A n.1415G>A n.452G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760938G>A | CA1918998 | ACVR1 | n.805C>T c.1206C>T (p.Val402=) n.1223C>T n.1414C>T n.451C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760938G>C | CA429594006 | ACVR1 | n.805C>G c.1206C>G (p.Val402=) n.1223C>G n.1414C>G n.451C>G | |
2 | g.157760938G= | CA1301094298 | ACVR1 | n.805C= c.1206C= (p.Val402=) n.1223C= n.1414C= n.451C= | |
2 | g.157760938G>T | CA429594005 | ACVR1 | n.805C>A c.1206C>A (p.Val402=) n.1223C>A n.1414C>A n.451C>A | |
2 | g.157760939A>C | CA349189403 | ACVR1 | n.804T>G c.1205T>G (p.Val402Gly) n.1222T>G n.1413T>G n.450T>G | |
2 | g.157760939A>G | CA349189401 | ACVR1 | n.804T>C c.1205T>C (p.Val402Ala) n.1222T>C n.1413T>C n.450T>C | |
2 | g.157760939A>T | CA349189402 | ACVR1 | n.804T>A c.1205T>A (p.Val402Asp) n.1222T>A n.1413T>A n.450T>A | |
2 | g.157760940C>A | CA1918999 | ACVR1 | n.803G>T c.1204G>T (p.Val402Phe) n.1221G>T n.1412G>T n.449G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760940C= | CA1301094299 | ACVR1 | n.803G= c.1204G= (p.Val402=) n.1221G= n.1412G= n.449G= | |
2 | g.157760940C>G | CA349189404 | ACVR1 | n.803G>C c.1204G>C (p.Val402Leu) n.1221G>C n.1412G>C n.449G>C | |
2 | g.157760940C>T | CA59279116 | ACVR1 | n.803G>A c.1204G>A (p.Val402Ile) n.1221G>A n.1412G>A n.449G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.157760941C>A | CA349189405 | ACVR1 | n.802G>T c.1203G>T (p.Arg401Ser) n.1220G>T n.1411G>T n.448G>T | ClinVar |
2 | g.157760941C>G | CA349189406 | ACVR1 | n.802G>C c.1203G>C (p.Arg401Ser) n.1220G>C n.1411G>C n.448G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157760941C>T | CA429594007 | ACVR1 | n.802G>A c.1203G>A (p.Arg401=) n.1220G>A n.1411G>A n.448G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760942C>A | CA349189407 | ACVR1 | n.801G>T c.1202G>T (p.Arg401Met) n.1219G>T n.1410G>T n.447G>T | |
2 | g.157760942C= | CA1301094301 | ACVR1 | n.801G= c.1202G= (p.Arg401=) n.1219G= n.1410G= n.447G= | |
2 | g.157760942C>G | CA349189408 | ACVR1 | n.801G>C c.1202G>C (p.Arg401Thr) n.1219G>C n.1410G>C n.447G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760942C>T | CA349189409 | ACVR1 | n.801G>A c.1202G>A (p.Arg401Lys) n.1219G>A n.1410G>A n.447G>A | |
2 | g.157760942_157760943delinsCT | CA1301094300 | ACVR1 | n.800_801delinsAG c.1201_1202delinsAG (p.Arg401=) n.1218_1219delinsAG n.1409_1410delinsAG n.446_447delinsAG | |
2 | g.157760943T>A | CA349189410 | ACVR1 | n.800A>T c.1201A>T (p.Arg401Trp) n.1218A>T n.1409A>T n.446A>T | |
2 | g.157760943T>C | CA349189411 | ACVR1 | n.800A>G c.1201A>G (p.Arg401Gly) n.1218A>G n.1409A>G n.446A>G | |
2 | g.157760943T>G | CA429594008 | ACVR1 | n.800A>C c.1201A>C (p.Arg401=) n.1218A>C n.1409A>C n.446A>C | |
2 | g.157760946del | CA1301094302 | ACVR1 | n.800del c.1201del (p.Arg401GlyfsTer19) n.1218del n.1409del n.446del | dbSNP |
2 | g.157760944T>A | CA349189412 | ACVR1 | n.799A>T c.1200A>T (p.Lys400Asn) n.1217A>T n.1408A>T n.445A>T | |
2 | g.157760944T>C | CA429594009 | ACVR1 | n.799A>G c.1200A>G (p.Lys400=) n.1217A>G n.1408A>G n.445A>G | |
2 | g.157760944T>G | CA349189413 | ACVR1 | n.799A>C c.1200A>C (p.Lys400Asn) n.1217A>C n.1408A>C n.445A>C | |
2 | g.157760945T>A | CA349189415 | ACVR1 | n.798A>T c.1199A>T (p.Lys400Ile) n.1216A>T n.1407A>T n.444A>T | |
2 | g.157760945T>C | CA349189416 | ACVR1 | n.798A>G c.1199A>G (p.Lys400Arg) n.1216A>G n.1407A>G n.444A>G | |
2 | g.157760945T>G | CA349189414 | ACVR1 | n.798A>C c.1199A>C (p.Lys400Thr) n.1216A>C n.1407A>C n.444A>C | |
2 | g.157760946T>A | CA349189417 | ACVR1 | n.797A>T c.1198A>T (p.Lys400Ter) n.1215A>T n.1406A>T n.443A>T | |
2 | g.157760946T>C | CA16617252 | ACVR1 | n.797A>G c.1198A>G (p.Lys400Glu) n.1215A>G n.1406A>G n.443A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157760946T>G | CA349189418 | ACVR1 | n.797A>C c.1198A>C (p.Lys400Gln) n.1215A>C n.1406A>C n.443A>C | |
2 | g.157760946T= | CA1301094303 | ACVR1 | n.797A= c.1198A= (p.Lys400=) n.1215A= n.1406A= n.443A= | |
2 | g.157760947A>C | CA349189419 | ACVR1 | n.796T>G c.1197T>G (p.Tyr399Ter) n.1214T>G n.1405T>G n.442T>G | |
2 | g.157760947A>G | CA429594010 | ACVR1 | n.796T>C c.1197T>C (p.Tyr399=) n.1214T>C n.1405T>C n.442T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157760947A>T | CA349189420 | ACVR1 | n.796T>A c.1197T>A (p.Tyr399Ter) n.1214T>A n.1405T>A n.442T>A | |
2 | g.157760948T>A | CA349189421 | ACVR1 | n.795A>T c.1196A>T (p.Tyr399Phe) n.1213A>T n.1404A>T n.441A>T | |
2 | g.157760948T>C | CA349189422 | ACVR1 | n.795A>G c.1196A>G (p.Tyr399Cys) n.1213A>G n.1404A>G n.441A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760948T>G | CA349189423 | ACVR1 | n.795A>C c.1196A>C (p.Tyr399Ser) n.1213A>C n.1404A>C n.441A>C | |
2 | g.157760948T= | CA1301094304 | ACVR1 | n.795A= c.1196A= (p.Tyr399=) n.1213A= n.1404A= n.441A= | |
2 | g.157760949A>C | CA349189424 | ACVR1 | n.794T>G c.1195T>G (p.Tyr399Asp) n.1212T>G n.1403T>G n.440T>G | |
2 | g.157760949A>G | CA349189425 | ACVR1 | n.794T>C c.1195T>C (p.Tyr399His) n.1212T>C n.1403T>C n.440T>C | |
2 | g.157760949A>T | CA349189426 | ACVR1 | n.794T>A c.1195T>A (p.Tyr399Asn) n.1212T>A n.1403T>A n.440T>A | |
2 | g.157760950A= | CA1301094305 | ACVR1 | n.793T= c.1194T= (p.Ser398=) n.1211T= n.1402T= n.439T= | |
2 | g.157760950A>C | CA429594011 | ACVR1 | n.793T>G c.1194T>G (p.Ser398=) n.1211T>G n.1402T>G n.439T>G | |
2 | g.157760950A>G | CA1919000 | ACVR1 | n.793T>C c.1194T>C (p.Ser398=) n.1211T>C n.1402T>C n.439T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760950A>T | CA429594012 | ACVR1 | n.793T>A c.1194T>A (p.Ser398=) n.1211T>A n.1402T>A n.439T>A | |
2 | g.157760951G>A | CA349189428 | ACVR1 | n.792C>T c.1193C>T (p.Ser398Phe) n.1210C>T n.1401C>T n.438C>T | |
2 | g.157760951G>C | CA349189429 | ACVR1 | n.792C>G c.1193C>G (p.Ser398Cys) n.1210C>G n.1401C>G n.438C>G | |
2 | g.157760951G>T | CA349189427 | ACVR1 | n.792C>A c.1193C>A (p.Ser398Tyr) n.1210C>A n.1401C>A n.438C>A | |
2 | g.157760952A>C | CA349189430 | ACVR1 | n.791T>G c.1192T>G (p.Ser398Ala) n.1209T>G n.1400T>G n.437T>G | |
2 | g.157760952A>G | CA349189431 | ACVR1 | n.791T>C c.1192T>C (p.Ser398Pro) n.1209T>C n.1400T>C n.437T>C | |
2 | g.157760952A>T | CA349189432 | ACVR1 | n.791T>A c.1192T>A (p.Ser398Thr) n.1209T>A n.1400T>A n.437T>A | |
2 | g.157760953A>C | CA349189433 | ACVR1 | n.790T>G c.1191T>G (p.Asp397Glu) n.1208T>G n.1399T>G n.436T>G | |
2 | g.157760953A>G | CA429594013 | ACVR1 | n.790T>C c.1191T>C (p.Asp397=) n.1208T>C n.1399T>C n.436T>C | |
2 | g.157760953A>T | CA349189434 | ACVR1 | n.790T>A c.1191T>A (p.Asp397Glu) n.1208T>A n.1399T>A n.436T>A | |
2 | g.157760954T>A | CA349189437 | ACVR1 | n.789A>T c.1190A>T (p.Asp397Val) n.1207A>T n.1398A>T n.435A>T | |
2 | g.157760954T>C | CA349189436 | ACVR1 | n.789A>G c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.1207A>G n.1398A>G n.435A>G | |
2 | g.157760954T>G | CA349189435 | ACVR1 | n.789A>C c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.1207A>C n.1398A>C n.435A>C | |
2 | g.157760955C>A | CA349189438 | ACVR1 | n.788G>T c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.1206G>T n.1397G>T n.434G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760955C= | CA1301094306 | ACVR1 | n.788G= c.1189G= (p.Asp397=) n.1206G= n.1397G= n.434G= | |
2 | g.157760955C>G | CA349189439 | ACVR1 | n.788G>C c.1189G>C (p.Asp397His) n.1206G>C n.1397G>C n.434G>C | |
2 | g.157760955C>T | CA1919001 | ACVR1 | n.788G>A c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.1206G>A n.1397G>A n.434G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760956G>A | CA1919002 | ACVR1 | n.787C>T c.1188C>T (p.Phe396=) n.1205C>T n.1396C>T n.433C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.157760956G>C | CA349189440 | ACVR1 | n.787C>G c.1188C>G (p.Phe396Leu) n.1205C>G n.1396C>G n.433C>G | |
2 | g.157760956G= | CA1301094307 | ACVR1 | n.787C= c.1188C= (p.Phe396=) n.1205C= n.1396C= n.433C= | |
2 | g.157760956G>T | CA349189441 | ACVR1 | n.787C>A c.1188C>A (p.Phe396Leu) n.1205C>A n.1396C>A n.433C>A | COSMIC |
2 | g.157760957A= | CA1301094308 | ACVR1 | n.786T= c.1187T= (p.Phe396=) n.1204T= n.1395T= n.432T= | |
2 | g.157760957A>C | CA349189442 | ACVR1 | n.786T>G c.1187T>G (p.Phe396Cys) n.1204T>G n.1395T>G n.432T>G | |
2 | g.157760957A>G | CA349189444 | ACVR1 | n.786T>C c.1187T>C (p.Phe396Ser) n.1204T>C n.1395T>C n.432T>C | dbSNP |
2 | g.157760957A>T | CA349189443 | ACVR1 | n.786T>A c.1187T>A (p.Phe396Tyr) n.1204T>A n.1395T>A n.432T>A | |
2 | g.157760958A= | CA1301094309 | ACVR1 | n.785T= c.1186T= (p.Phe396=) n.1203T= n.1394T= n.431T= | |
2 | g.157760958A>C | CA349189445 | ACVR1 | n.785T>G c.1186T>G (p.Phe396Val) n.1203T>G n.1394T>G n.431T>G | |
2 | g.157760958A>G | CA349189446 | ACVR1 | n.785T>C c.1186T>C (p.Phe396Leu) n.1203T>C n.1394T>C n.431T>C | |
2 | g.157760958A>T | CA1919003 | ACVR1 | n.785T>A c.1186T>A (p.Phe396Ile) n.1203T>A n.1394T>A n.431T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760959A>C | CA349189447 | ACVR1 | n.784T>G c.1185T>G (p.Cys395Trp) n.1202T>G n.1393T>G n.430T>G | |
2 | g.157760959A>G | CA429594014 | ACVR1 | n.784T>C c.1185T>C (p.Cys395=) n.1202T>C n.1393T>C n.430T>C | |
2 | g.157760959A>T | CA349189448 | ACVR1 | n.784T>A c.1185T>A (p.Cys395Ter) n.1202T>A n.1393T>A n.430T>A | |
2 | g.157760960C>A | CA349189449 | ACVR1 | n.783G>T c.1184G>T (p.Cys395Phe) n.1201G>T n.1392G>T n.429G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760960C= | CA1301094310 | ACVR1 | n.783G= c.1184G= (p.Cys395=) n.1201G= n.1392G= n.429G= | |
2 | g.157760960C>G | CA349189450 | ACVR1 | n.783G>C c.1184G>C (p.Cys395Ser) n.1201G>C n.1392G>C n.429G>C | |
2 | g.157760960C>T | CA349189451 | ACVR1 | n.783G>A c.1184G>A (p.Cys395Tyr) n.1201G>A n.1392G>A n.429G>A | dbSNP |
2 | g.157760961A>C | CA349189452 | ACVR1 | n.782T>G c.1183T>G (p.Cys395Gly) n.1200T>G n.1391T>G n.428T>G | |
2 | g.157760961A>G | CA349189453 | ACVR1 | n.782T>C c.1183T>C (p.Cys395Arg) n.1200T>C n.1391T>C n.428T>C | |
2 | g.157760961A>T | CA349189454 | ACVR1 | n.782T>A c.1183T>A (p.Cys395Ser) n.1200T>A n.1391T>A n.428T>A | |
2 | g.157760962A= | CA1301094311 | ACVR1 | n.781T= c.1182T= (p.Asp394=) n.1199T= n.1390T= n.427T= | |
2 | g.157760962A>C | CA349189455 | ACVR1 | n.781T>G c.1182T>G (p.Asp394Glu) n.1199T>G n.1390T>G n.427T>G | |
2 | g.157760962A>G | CA429594015 | ACVR1 | n.781T>C c.1182T>C (p.Asp394=) n.1199T>C n.1390T>C n.427T>C | dbSNP |
2 | g.157760962A>T | CA349189456 | ACVR1 | n.781T>A c.1182T>A (p.Asp394Glu) n.1199T>A n.1390T>A n.427T>A | |
2 | g.157760963T>A | CA349189459 | ACVR1 | n.780A>T c.1181A>T (p.Asp394Val) n.1198A>T n.1389A>T n.426A>T | |
2 | g.157760963T>C | CA349189458 | ACVR1 | n.780A>G c.1181A>G (p.Asp394Gly) n.1198A>G n.1389A>G n.426A>G | |
2 | g.157760963T>G | CA349189457 | ACVR1 | n.780A>C c.1181A>C (p.Asp394Ala) n.1198A>C n.1389A>C n.426A>C | |
2 | g.157760964C>A | CA349189460 | ACVR1 | n.779G>T c.1180G>T (p.Asp394Tyr) n.1197G>T n.1388G>T n.425G>T | |
2 | g.157760964C= | CA1301094312 | ACVR1 | n.779G= c.1180G= (p.Asp394=) n.1197G= n.1388G= n.425G= | |
2 | g.157760964C>G | CA349189461 | ACVR1 | n.779G>C c.1180G>C (p.Asp394His) n.1197G>C n.1388G>C n.425G>C | |
2 | g.157760964C>T | CA1919004 | ACVR1 | n.779G>A c.1180G>A (p.Asp394Asn) n.1197G>A n.1388G>A n.425G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.157760965C>A | CA429594016 | ACVR1 | n.778G>T c.1179G>T (p.Val393=) n.1196G>T n.1387G>T n.424G>T | ClinVar |
2 | g.157760965C>G | CA429594017 | ACVR1 | n.778G>C c.1179G>C (p.Val393=) n.1196G>C n.1387G>C n.424G>C | |
2 | g.157760965C>T | CA429594018 | ACVR1 | n.778G>A c.1179G>A (p.Val393=) n.1196G>A n.1387G>A n.424G>A | |
2 | g.157760966A= | CA1301094313 | ACVR1 | n.777T= c.1178T= (p.Val393=) n.1195T= n.1386T= n.423T= | |
2 | g.157760966A>C | CA349189462 | ACVR1 | n.777T>G c.1178T>G (p.Val393Gly) n.1195T>G n.1386T>G n.423T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.157760966A>G | CA349189463 | ACVR1 | n.777T>C c.1178T>C (p.Val393Ala) n.1195T>C n.1386T>C n.423T>C | |
2 | g.157760966A>T | CA349189464 | ACVR1 | n.777T>A c.1178T>A (p.Val393Glu) n.1195T>A n.1386T>A n.423T>A | |
2 | g.157760967C>A | CA349189465 | ACVR1 | n.776G>T c.1177G>T (p.Val393Leu) n.1194G>T n.1385G>T n.422G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760967C>G | CA349189466 | ACVR1 | n.776G>C c.1177G>C (p.Val393Leu) n.1194G>C n.1385G>C n.422G>C | |
2 | g.157760967C>T | CA349189467 | ACVR1 | n.776G>A c.1177G>A (p.Val393Met) n.1194G>A n.1385G>A n.422G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.157760968C>A | CA349189468 | ACVR1 | n.775G>T c.1176G>T (p.Gln392His) n.1193G>T n.1384G>T n.421G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760968C= | CA1301094314 | ACVR1 | n.775G= c.1176G= (p.Gln392=) n.1193G= n.1384G= n.421G= | |
2 | g.157760968C>G | CA349189469 | ACVR1 | n.775G>C c.1176G>C (p.Gln392His) n.1193G>C n.1384G>C n.421G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760968C>T | CA429594019 | ACVR1 | n.775G>A c.1176G>A (p.Gln392=) n.1193G>A n.1384G>A n.421G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760969T>A | CA349189470 | ACVR1 | n.774A>T c.1175A>T (p.Gln392Leu) n.1192A>T n.1383A>T n.420A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.157760969T>C | CA59279117 | ACVR1 | n.774A>G c.1175A>G (p.Gln392Arg) n.1192A>G n.1383A>G n.420A>G | dbSNP |
2 | g.157760969T>G | CA1919005 | ACVR1 | n.774A>C c.1175A>C (p.Gln392Pro) n.1192A>C n.1383A>C n.420A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760969T= | CA1301094315 | ACVR1 | n.774A= c.1175A= (p.Gln392=) n.1192A= n.1383A= n.420A= | |
2 | g.157760970G>A | CA349189473 | ACVR1 | n.773C>T c.1174C>T (p.Gln392Ter) n.1191C>T n.1382C>T n.419C>T | |
2 | g.157760970G>C | CA349189472 | ACVR1 | n.773C>G c.1174C>G (p.Gln392Glu) n.1191C>G n.1382C>G n.419C>G | |
2 | g.157760970G>T | CA349189471 | ACVR1 | n.773C>A c.1174C>A (p.Gln392Lys) n.1191C>A n.1382C>A n.419C>A | |
2 | g.157760971G>A | CA429594020 | ACVR1 | n.772C>T c.1173C>T (p.Ile391=) n.1190C>T n.1381C>T n.418C>T | |
2 | g.157760971G>C | CA349189474 | ACVR1 | n.772C>G c.1173C>G (p.Ile391Met) n.1190C>G n.1381C>G n.418C>G | gnomAD v4 |
2 | g.157760971G>T | CA429594021 | ACVR1 | n.772C>A c.1173C>A (p.Ile391=) n.1190C>A n.1381C>A n.418C>A | |
2 | g.157760972A>C | CA349189475 | ACVR1 | n.771T>G c.1172T>G (p.Ile391Ser) n.1189T>G n.1380T>G n.417T>G | |
2 | g.157760972A>G | CA349189476 | ACVR1 | n.771T>C c.1172T>C (p.Ile391Thr) n.1189T>C n.1380T>C n.417T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157760972A>T | CA349189477 | ACVR1 | n.771T>A c.1172T>A (p.Ile391Asn) n.1189T>A n.1380T>A n.417T>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760973T>A | CA349189478 | ACVR1 | n.770A>T c.1171A>T (p.Ile391Phe) n.1188A>T n.1379A>T n.416A>T | |
2 | g.157760973T>C | CA349189479 | ACVR1 | n.770A>G c.1171A>G (p.Ile391Val) n.1188A>G n.1379A>G n.416A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157760973T>G | CA349189480 | ACVR1 | n.770A>C c.1171A>C (p.Ile391Leu) n.1188A>C n.1379A>C n.416A>C | |
2 | g.157760973T= | CA1301094316 | ACVR1 | n.770A= c.1171A= (p.Ile391=) n.1188A= n.1379A= n.416A= | |
2 | g.157760974G>A | CA429594022 | ACVR1 | n.769C>T c.1170C>T (p.Thr390=) n.1187C>T n.1378C>T n.415C>T | |
2 | g.157760974G>C | CA429594024 | ACVR1 | n.769C>G c.1170C>G (p.Thr390=) n.1187C>G n.1378C>G n.415C>G | dbSNP |
2 | g.157760974G= | CA1301094317 | ACVR1 | n.769C= c.1170C= (p.Thr390=) n.1187C= n.1378C= n.415C= | |
2 | g.157760974G>T | CA429594023 | ACVR1 | n.769C>A c.1170C>A (p.Thr390=) n.1187C>A n.1378C>A n.415C>A | |
2 | g.157760975G>A | CA349189483 | ACVR1 | n.768C>T c.1169C>T (p.Thr390Ile) n.1186C>T n.1377C>T n.414C>T | |
2 | g.157760975G>C | CA349189481 | ACVR1 | n.768C>G c.1169C>G (p.Thr390Ser) n.1186C>G n.1377C>G n.414C>G | |
2 | g.157760975G>T | CA349189482 | ACVR1 | n.768C>A c.1169C>A (p.Thr390Asn) n.1186C>A n.1377C>A n.414C>A | |
2 | g.157760976T>A | CA349189484 | ACVR1 | n.767A>T c.1168A>T (p.Thr390Ser) n.1185A>T n.1376A>T n.413A>T | dbSNP |
2 | g.157760976T>C | CA349189485 | ACVR1 | n.767A>G c.1168A>G (p.Thr390Ala) n.1185A>G n.1376A>G n.413A>G | |
2 | g.157760976T>G | CA349189486 | ACVR1 | n.767A>C c.1168A>C (p.Thr390Pro) n.1185A>C n.1376A>C n.413A>C | |
2 | g.157760976T= | CA1301094318 | ACVR1 | n.767A= c.1168A= (p.Thr390=) n.1185A= n.1376A= n.413A= | |
2 | g.157760977T>A | CA349189487 | ACVR1 | n.766A>T c.1167A>T (p.Glu389Asp) n.1184A>T n.1375A>T n.412A>T | |
2 | g.157760977T>C | CA429594025 | ACVR1 | n.766A>G c.1167A>G (p.Glu389=) n.1184A>G n.1375A>G n.412A>G | |
2 | g.157760977T>G | CA349189488 | ACVR1 | n.766A>C c.1167A>C (p.Glu389Asp) n.1184A>C n.1375A>C n.412A>C | |
2 | g.157760978T>A | CA349189489 | ACVR1 | n.765A>T c.1166A>T (p.Glu389Val) n.1183A>T n.1374A>T n.411A>T | |
2 | g.157760978T>C | CA349189491 | ACVR1 | n.765A>G c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.1183A>G n.1374A>G n.411A>G | |
2 | g.157760978T>G | CA349189490 | ACVR1 | n.765A>C c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.1183A>C n.1374A>C n.411A>C | |
2 | g.157760979C>A | CA349189492 | ACVR1 | n.764G>T c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.1182G>T n.1373G>T n.410G>T | |
2 | g.157760979C>G | CA349189493 | ACVR1 | n.764G>C c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.1182G>C n.1373G>C n.410G>C | |
2 | g.157760979C>T | CA349189494 | ACVR1 | n.764G>A c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.1182G>A n.1373G>A n.410G>A | |
2 | g.157760980A>C | CA349189495 | ACVR1 | n.763T>G c.1164T>G (p.Asp388Glu) n.1181T>G n.1372T>G n.409T>G | |
2 | g.157760980A>G | CA429594026 | ACVR1 | n.763T>C c.1164T>C (p.Asp388=) n.1181T>C n.1372T>C n.409T>C | |
2 | g.157760980A>T | CA349189496 | ACVR1 | n.763T>A c.1164T>A (p.Asp388Glu) n.1181T>A n.1372T>A n.409T>A | |
2 | g.157760981T>A | CA349189497 | ACVR1 | n.762A>T c.1163A>T (p.Asp388Val) n.1180A>T n.1371A>T n.408A>T | |
2 | g.157760981T>C | CA349189498 | ACVR1 | n.762A>G c.1163A>G (p.Asp388Gly) n.1180A>G n.1371A>G n.408A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157760981T>G | CA349189499 | ACVR1 | n.762A>C c.1163A>C (p.Asp388Ala) n.1180A>C n.1371A>C n.408A>C | |
2 | g.157760982C>A | CA349189500 | ACVR1 | n.761G>T c.1162G>T (p.Asp388Tyr) n.1179G>T n.1370G>T n.407G>T | |
2 | g.157760982C>G | CA349189501 | ACVR1 | n.761G>C c.1162G>C (p.Asp388His) n.1179G>C n.1370G>C n.407G>C | |
2 | g.157760982C>T | CA349189502 | ACVR1 | n.761G>A c.1162G>A (p.Asp388Asn) n.1179G>A n.1370G>A n.407G>A | |
2 | g.157760983T>A | CA429594029 | ACVR1 | n.760A>T c.1161A>T (p.Leu387=) n.1178A>T n.1369A>T n.406A>T | |
2 | g.157760983T>C | CA429594027 | ACVR1 | n.760A>G c.1161A>G (p.Leu387=) n.1178A>G n.1369A>G n.406A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157760983T>G | CA429594028 | ACVR1 | n.760A>C c.1161A>C (p.Leu387=) n.1178A>C n.1369A>C n.406A>C | |
2 | g.157760984A>C | CA349189503 | ACVR1 | n.759T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1177T>G n.1368T>G n.405T>G | |
2 | g.157760984A>G | CA349189505 | ACVR1 | n.759T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1177T>C n.1368T>C n.405T>C | |
2 | g.157760984A>T | CA349189504 | ACVR1 | n.759T>A c.1160T>A (p.Leu387Gln) n.1177T>A n.1368T>A n.405T>A | |
2 | g.157760985G>A | CA429594030 | ACVR1 | n.758C>T c.1159C>T (p.Leu387=) n.1176C>T n.1367C>T n.404C>T | |
2 | g.157760985G>C | CA349189506 | ACVR1 | n.758C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1176C>G n.1367C>G n.404C>G | |
2 | g.157760985G>T | CA349189507 | ACVR1 | n.758C>A c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.1176C>A n.1367C>A n.404C>A | |
2 | g.157760986A= | CA1301094319 | ACVR1 | n.757T= c.1158T= (p.Val386=) n.1175T= n.1366T= n.403T= | |
2 | g.157760986A>C | CA429594031 | ACVR1 | n.757T>G c.1158T>G (p.Val386=) n.1175T>G n.1366T>G n.403T>G | |
2 | g.157760986A>G | CA429594032 | ACVR1 | n.757T>C c.1158T>C (p.Val386=) n.1175T>C n.1366T>C n.403T>C | |
2 | g.157760986A>T | CA429594033 | ACVR1 | n.757T>A c.1158T>A (p.Val386=) n.1175T>A n.1366T>A n.403T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760987A>C | CA349189508 | ACVR1 | n.756T>G c.1157T>G (p.Val386Gly) n.1174T>G n.1365T>G n.402T>G | |
2 | g.157760987A>G | CA349189509 | ACVR1 | n.756T>C c.1157T>C (p.Val386Ala) n.1174T>C n.1365T>C n.402T>C | |
2 | g.157760987A>T | CA349189510 | ACVR1 | n.756T>A c.1157T>A (p.Val386Asp) n.1174T>A n.1365T>A n.402T>A | |
2 | g.157760988C>A | CA349189511 | ACVR1 | n.755G>T c.1156G>T (p.Val386Phe) n.1173G>T n.1364G>T n.401G>T | |
2 | g.157760988C>G | CA349189513 | ACVR1 | n.755G>C c.1156G>C (p.Val386Leu) n.1173G>C n.1364G>C n.401G>C | |
2 | g.157760988C>T | CA349189515 | ACVR1 | n.755G>A c.1156G>A (p.Val386Ile) n.1173G>A n.1364G>A n.401G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760989T>A | CA349189516 | ACVR1 | n.754A>T c.1155A>T (p.Glu385Asp) n.1172A>T n.1363A>T n.400A>T | |
2 | g.157760989T>C | CA429594034 | ACVR1 | n.754A>G c.1155A>G (p.Glu385=) n.1172A>G n.1363A>G n.400A>G | |
2 | g.157760989T>G | CA349189517 | ACVR1 | n.754A>C c.1155A>C (p.Glu385Asp) n.1172A>C n.1363A>C n.400A>C | |
2 | g.157760990T>A | CA349189518 | ACVR1 | n.753A>T c.1154A>T (p.Glu385Val) n.1171A>T n.1362A>T n.399A>T | |
2 | g.157760990T>C | CA349189519 | ACVR1 | n.753A>G c.1154A>G (p.Glu385Gly) n.1171A>G n.1362A>G n.399A>G | |
2 | g.157760990T>G | CA349189520 | ACVR1 | n.753A>C c.1154A>C (p.Glu385Ala) n.1171A>C n.1362A>C n.399A>C | |
2 | g.157760991C>A | CA349189522 | ACVR1 | n.752G>T c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.1170G>T n.1361G>T n.398G>T | |
2 | g.157760991C= | CA1301094320 | ACVR1 | n.752G= c.1153G= (p.Glu385=) n.1170G= n.1361G= n.398G= | |
2 | g.157760991C>G | CA349189521 | ACVR1 | n.752G>C c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.1170G>C n.1361G>C n.398G>C | |
2 | g.157760991C>T | CA59279118 | ACVR1 | n.752G>A c.1153G>A (p.Glu385Lys) n.1170G>A n.1361G>A n.398G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157760992G>A | CA1919006 | ACVR1 | n.751C>T c.1152C>T (p.Pro384=) n.1169C>T n.1360C>T n.397C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760992G>C | CA429594035 | ACVR1 | n.751C>G c.1152C>G (p.Pro384=) n.1169C>G n.1360C>G n.397C>G | |
2 | g.157760992G= | CA1301094321 | ACVR1 | n.751C= c.1152C= (p.Pro384=) n.1169C= n.1360C= n.397C= | |
2 | g.157760992G>T | CA429594036 | ACVR1 | n.751C>A c.1152C>A (p.Pro384=) n.1169C>A n.1360C>A n.397C>A | |
2 | g.157760993G>A | CA349189523 | ACVR1 | n.750C>T c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.1168C>T n.1359C>T n.396C>T | |
2 | g.157760993G>C | CA349189524 | ACVR1 | n.750C>G c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.1168C>G n.1359C>G n.396C>G | |
2 | g.157760993G>T | CA349189525 | ACVR1 | n.750C>A c.1151C>A (p.Pro384His) n.1168C>A n.1359C>A n.396C>A | |
2 | g.157760994G>A | CA1919007 | ACVR1 | n.749C>T c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.1167C>T n.1358C>T n.395C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760994G>C | CA349189526 | ACVR1 | n.749C>G c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.1167C>G n.1358C>G n.395C>G | |
2 | g.157760994G= | CA1301094322 | ACVR1 | n.749C= c.1150C= (p.Pro384=) n.1167C= n.1358C= n.395C= | |
2 | g.157760994G>T | CA349189527 | ACVR1 | n.749C>A c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.1167C>A n.1358C>A n.395C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760995G>A | CA429594037 | ACVR1 | n.748C>T c.1149C>T (p.Ala383=) n.1166C>T n.1357C>T n.394C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760995G>C | CA429594038 | ACVR1 | n.748C>G c.1149C>G (p.Ala383=) n.1166C>G n.1357C>G n.394C>G | |
2 | g.157760995G= | CA1301094323 | ACVR1 | n.748C= c.1149C= (p.Ala383=) n.1166C= n.1357C= n.394C= | |
2 | g.157760995G>T | CA429594039 | ACVR1 | n.748C>A c.1149C>A (p.Ala383=) n.1166C>A n.1357C>A n.394C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760996G>A | CA1919008 | ACVR1 | n.747C>T c.1148C>T (p.Ala383Val) n.1165C>T n.1356C>T n.393C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760996G>C | CA349189528 | ACVR1 | n.747C>G c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.1165C>G n.1356C>G n.393C>G | |
2 | g.157760996G= | CA1301094324 | ACVR1 | n.747C= c.1148C= (p.Ala383=) n.1165C= n.1356C= n.393C= | |
2 | g.157760996G>T | CA349189529 | ACVR1 | n.747C>A c.1148C>A (p.Ala383Asp) n.1165C>A n.1356C>A n.393C>A | |
2 | g.157760997C>A | CA349189530 | ACVR1 | n.746G>T c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.1164G>T n.1355G>T n.392G>T | |
2 | g.157760997C>G | CA349189531 | ACVR1 | n.746G>C c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.1164G>C n.1355G>C n.392G>C | |
2 | g.157760997C>T | CA349189532 | ACVR1 | n.746G>A c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.1164G>A n.1355G>A n.392G>A | |
2 | g.157760998C>A | CA349189534 | ACVR1 | n.745G>T c.1146G>T (p.Met382Ile) n.1163G>T n.1354G>T n.391G>T | |
2 | g.157760998C>G | CA349189535 | ACVR1 | n.745G>C c.1146G>C (p.Met382Ile) n.1163G>C n.1354G>C n.391G>C | |
2 | g.157760998C>T | CA349189533 | ACVR1 | n.745G>A c.1146G>A (p.Met382Ile) n.1163G>A n.1354G>A n.391G>A | |
2 | g.157760999A>C | CA349189536 | ACVR1 | n.744T>G c.1145T>G (p.Met382Arg) n.1162T>G n.1353T>G n.390T>G | |
2 | g.157760999A>G | CA349189537 | ACVR1 | n.744T>C c.1145T>C (p.Met382Thr) n.1162T>C n.1353T>C n.390T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157760999A>T | CA349189538 | ACVR1 | n.744T>A c.1145T>A (p.Met382Lys) n.1162T>A n.1353T>A n.390T>A | |
2 | g.157761000T>A | CA349189539 | ACVR1 | n.743A>T c.1144A>T (p.Met382Leu) n.1161A>T n.1352A>T n.389A>T | |
2 | g.157761000T>C | CA349189540 | ACVR1 | n.743A>G c.1144A>G (p.Met382Val) n.1161A>G n.1352A>G n.389A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157761000T>G | CA349189541 | ACVR1 | n.743A>C c.1144A>C (p.Met382Leu) n.1161A>C n.1352A>C n.389A>C | gnomAD v4 |
2 | g.157761000T= | CA1301094325 | ACVR1 | n.743A= c.1144A= (p.Met382=) n.1161A= n.1352A= n.389A= | |
2 | g.157761001G>A | CA429594040 | ACVR1 | n.742C>T c.1143C>T (p.Tyr381=) n.1160C>T n.1351C>T n.388C>T | dbSNP |
2 | g.157761001G>C | CA349189542 | ACVR1 | n.742C>G c.1143C>G (p.Tyr381Ter) n.1160C>G n.1351C>G n.388C>G | |
2 | g.157761001G= | CA1301094326 | ACVR1 | n.742C= c.1143C= (p.Tyr381=) n.1160C= n.1351C= n.388C= | |
2 | g.157761001G>T | CA349189543 | ACVR1 | n.742C>A c.1143C>A (p.Tyr381Ter) n.1160C>A n.1351C>A n.388C>A | |
2 | g.157761002T>A | CA349189544 | ACVR1 | n.741A>T c.1142A>T (p.Tyr381Phe) n.1159A>T n.1350A>T n.387A>T | |
2 | g.157761002T>C | CA349189545 | ACVR1 | n.741A>G c.1142A>G (p.Tyr381Cys) n.1159A>G n.1350A>G n.387A>G | ClinVar |
2 | g.157761002T>G | CA349189546 | ACVR1 | n.741A>C c.1142A>C (p.Tyr381Ser) n.1159A>C n.1350A>C n.387A>C | |
2 | g.157761003A>C | CA349189549 | ACVR1 | n.740T>G c.1141T>G (p.Tyr381Asp) n.1158T>G n.1349T>G n.386T>G | |
2 | g.157761003A>G | CA349189548 | ACVR1 | n.740T>C c.1141T>C (p.Tyr381His) n.1158T>C n.1349T>C n.386T>C | |
2 | g.157761003A>T | CA349189547 | ACVR1 | n.740T>A c.1141T>A (p.Tyr381Asn) n.1158T>A n.1349T>A n.386T>A | |
2 | g.157761004G>A | CA429594042 | ACVR1 | n.739C>T c.1140C>T (p.Arg380=) n.1157C>T n.1348C>T n.385C>T | ClinVar |
2 | g.157761004G>C | CA1919009 | ACVR1 | n.739C>G c.1140C>G (p.Arg380=) n.1157C>G n.1348C>G n.385C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761004G= | CA1301094327 | ACVR1 | n.739C= c.1140C= (p.Arg380=) n.1157C= n.1348C= n.385C= | |
2 | g.157761004G>T | CA429594041 | ACVR1 | n.739C>A c.1140C>A (p.Arg380=) n.1157C>A n.1348C>A n.385C>A | |
2 | g.157761005C>A | CA349189550 | ACVR1 | n.738G>T c.1139G>T (p.Arg380Leu) n.1156G>T n.1347G>T n.384G>T | |
2 | g.157761005C>G | CA349189551 | ACVR1 | n.738G>C c.1139G>C (p.Arg380Pro) n.1156G>C n.1347G>C n.384G>C | |
2 | g.157761005C>T | CA349189552 | ACVR1 | n.738G>A c.1139G>A (p.Arg380His) n.1156G>A n.1347G>A n.384G>A | |
2 | g.157761006G>A | CA59279119 | ACVR1 | n.737C>T c.1138C>T (p.Arg380Cys) n.1155C>T n.1346C>T n.383C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157761006G>C | CA349189553 | ACVR1 | n.737C>G c.1138C>G (p.Arg380Gly) n.1155C>G n.1346C>G n.383C>G | |
2 | g.157761006G= | CA1301094328 | ACVR1 | n.737C= c.1138C= (p.Arg380=) n.1155C= n.1346C= n.383C= | |
2 | g.157761006G>T | CA349189554 | ACVR1 | n.737C>A c.1138C>A (p.Arg380Ser) n.1155C>A n.1346C>A n.383C>A | |
2 | g.157761007C>A | CA349189555 | ACVR1 | n.736G>T c.1137G>T (p.Lys379Asn) n.1154G>T n.1345G>T n.382G>T | |
2 | g.157761007C= | CA1301094329 | ACVR1 | n.736G= c.1137G= (p.Lys379=) n.1154G= n.1345G= n.382G= | |
2 | g.157761007C>G | CA349189556 | ACVR1 | n.736G>C c.1137G>C (p.Lys379Asn) n.1154G>C n.1345G>C n.382G>C | |
2 | g.157761007C>T | CA429594043 | ACVR1 | n.736G>A c.1137G>A (p.Lys379=) n.1154G>A n.1345G>A n.382G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157761008T>A | CA349189557 | ACVR1 | n.735A>T c.1136A>T (p.Lys379Met) n.1153A>T n.1344A>T n.381A>T | |
2 | g.157761008T>C | CA349189558 | ACVR1 | n.735A>G c.1136A>G (p.Lys379Arg) n.1153A>G n.1344A>G n.381A>G | |
2 | g.157761008T>G | CA349189559 | ACVR1 | n.735A>C c.1136A>C (p.Lys379Thr) n.1153A>C n.1344A>C n.381A>C | |
2 | g.157761009T>A | CA349189560 | ACVR1 | n.734A>T c.1135A>T (p.Lys379Ter) n.1152A>T n.1343A>T n.380A>T | |
2 | g.157761009T>C | CA349189562 | ACVR1 | n.734A>G c.1135A>G (p.Lys379Glu) n.1152A>G n.1343A>G n.380A>G | |
2 | g.157761009T>G | CA349189561 | ACVR1 | n.734A>C c.1135A>C (p.Lys379Gln) n.1152A>C n.1343A>C n.380A>C | |
2 | g.157761010G>A | CA429594044 | ACVR1 | n.733C>T c.1134C>T (p.Thr378=) n.1151C>T n.1342C>T n.379C>T | dbSNP |
2 | g.157761010G>C | CA429594045 | ACVR1 | n.733C>G c.1134C>G (p.Thr378=) n.1151C>G n.1342C>G n.379C>G | gnomAD v4 |
2 | g.157761010G= | CA1301094330 | ACVR1 | n.733C= c.1134C= (p.Thr378=) n.1151C= n.1342C= n.379C= | |
2 | g.157761010G>T | CA429594046 | ACVR1 | n.733C>A c.1134C>A (p.Thr378=) n.1151C>A n.1342C>A n.379C>A | |
2 | g.157761011G>A | CA349189563 | ACVR1 | n.732C>T c.1133C>T (p.Thr378Ile) n.1150C>T n.1341C>T n.378C>T | |
2 | g.157761011G>C | CA349189565 | ACVR1 | n.732C>G c.1133C>G (p.Thr378Ser) n.1150C>G n.1341C>G n.378C>G | |
2 | g.157761011G>T | CA349189564 | ACVR1 | n.732C>A c.1133C>A (p.Thr378Asn) n.1150C>A n.1341C>A n.378C>A | |
2 | g.157761012T>A | CA349189566 | ACVR1 | n.731A>T c.1132A>T (p.Thr378Ser) n.1149A>T n.1340A>T n.377A>T | |
2 | g.157761012T>C | CA349189567 | ACVR1 | n.731A>G c.1132A>G (p.Thr378Ala) n.1149A>G n.1340A>G n.377A>G | |
2 | g.157761012T>G | CA349189568 | ACVR1 | n.731A>C c.1132A>C (p.Thr378Pro) n.1149A>C n.1340A>C n.377A>C | |
2 | g.157761013G>A | CA1919010 | ACVR1 | n.730C>T c.1131C>T (p.Gly377=) n.1148C>T n.1339C>T n.376C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761013G>C | CA429594047 | ACVR1 | n.730C>G c.1131C>G (p.Gly377=) n.1148C>G n.1339C>G n.376C>G | |
2 | g.157761013G= | CA1301094331 | ACVR1 | n.730C= c.1131C= (p.Gly377=) n.1148C= n.1339C= n.376C= | |
2 | g.157761013G>T | CA429594048 | ACVR1 | n.730C>A c.1131C>A (p.Gly377=) n.1148C>A n.1339C>A n.376C>A |