Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.157760805C>ACA2661558818ACVR1n.863+75G>T
c.1264+75G>T (n.1264+75G>T)
n.1281+75G>T
c.1268+71G>T (n.1268+71G>T)
n.1472+75G>T
n.509+75G>T
 gnomAD v4
2g.157760805C>TCA2661558819ACVR1n.863+75G>A
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n.1281+75G>A
c.1268+71G>A (n.1268+71G>A)
n.1472+75G>A
n.509+75G>A
 gnomAD v4
2g.157760806C>ACA2661558820ACVR1n.863+74G>T
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n.1472+74G>T
n.509+74G>T
 gnomAD v4
2g.157760806_157760807delinsCTCA1301094247ACVR1n.863+73_863+74delinsAG
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n.509+73_509+74delinsAG
2g.157760808delCA59279103ACVR1n.863+73del
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n.1472+73del
n.509+73del
 dbSNP
2g.157760809C>ACA2661558821ACVR1n.863+71G>T
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n.1472+71G>T
n.509+71G>T
 gnomAD v4
2g.157760811G>CCA2752830516ACVR1n.863+69C>G
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2g.157760811G>TCA2577128444ACVR1n.863+69C>A
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c.1268+65C>A (n.1268+65C>A)
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 gnomAD v4
2g.157760812C>ACA2661558822ACVR1n.863+68G>T
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n.1472+68G>T
n.509+68G>T
 gnomAD v4
2g.157760812C>GCA2661558823ACVR1n.863+68G>C
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n.1472+68G>C
n.509+68G>C
 gnomAD v4
2g.157760812C>TCA2661558824ACVR1n.863+68G>A
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n.1472+68G>A
n.509+68G>A
 gnomAD v4
2g.157760815T>CCA1301094249ACVR1n.863+65A>G
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n.1472+65A>G
n.509+65A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.157760815T=CA1301094248ACVR1n.863+65A=
c.1264+65A= (n.1264+65A=)
n.1281+65A=
c.1268+61A= (n.1268+61A=)
n.1472+65A=
n.509+65A=
2g.157760817T>CCA1301094251ACVR1n.863+63A>G
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n.1281+63A>G
c.1268+59A>G (n.1268+59A>G)
n.1472+63A>G
n.509+63A>G
 dbSNP
2g.157760817T=CA1301094250ACVR1n.863+63A=
c.1264+63A= (n.1264+63A=)
n.1281+63A=
c.1268+59A= (n.1268+59A=)
n.1472+63A=
n.509+63A=
2g.157760819A>TCA2577128445ACVR1n.863+61T>A
c.1264+61T>A (n.1264+61T>A)
n.1281+61T>A
c.1268+57T>A (n.1268+57T>A)
n.1472+61T>A
n.509+61T>A
 gnomAD v4
2g.157760822G>ACA2661558825ACVR1n.863+58C>T
c.1264+58C>T (n.1264+58C>T)
n.1281+58C>T
c.1268+54C>T (n.1268+54C>T)
n.1472+58C>T
n.509+58C>T
 gnomAD v4
2g.157760822G>CCA1301094253ACVR1n.863+58C>G
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c.1268+54C>G (n.1268+54C>G)
n.1472+58C>G
n.509+58C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.157760822G=CA1301094252ACVR1n.863+58C=
c.1264+58C= (n.1264+58C=)
n.1281+58C=
c.1268+54C= (n.1268+54C=)
n.1472+58C=
n.509+58C=
2g.157760823G>TCA2661558826ACVR1n.863+57C>A
c.1264+57C>A (n.1264+57C>A)
n.1281+57C>A
c.1268+53C>A (n.1268+53C>A)
n.1472+57C>A
n.509+57C>A
 gnomAD v4
2g.157760825A>GCA2661558827ACVR1n.863+55T>C
c.1264+55T>C (n.1264+55T>C)
n.1281+55T>C
c.1268+51T>C (n.1268+51T>C)
n.1472+55T>C
n.509+55T>C
 gnomAD v4
2g.157760827C>ACA1301094255ACVR1n.863+53G>T
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n.1281+53G>T
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n.1472+53G>T
n.509+53G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.157760827C=CA1301094254ACVR1n.863+53G=
c.1264+53G= (n.1264+53G=)
n.1281+53G=
c.1268+49G= (n.1268+49G=)
n.1472+53G=
n.509+53G=
2g.157760827C>TCA2661558828ACVR1n.863+53G>A
c.1264+53G>A (n.1264+53G>A)
n.1281+53G>A
c.1268+49G>A (n.1268+49G>A)
n.1472+53G>A
n.509+53G>A
 gnomAD v4
2g.157760828T>CCA2661558829ACVR1n.863+52A>G
c.1264+52A>G (n.1264+52A>G)
n.1281+52A>G
c.1268+48A>G (n.1268+48A>G)
n.1472+52A>G
n.509+52A>G
 gnomAD v4
2g.157760828T>GCA2661558830ACVR1n.863+52A>C
c.1264+52A>C (n.1264+52A>C)
n.1281+52A>C
c.1268+48A>C (n.1268+48A>C)
n.1472+52A>C
n.509+52A>C
 gnomAD v4
2g.157760829G>TCA2661558831ACVR1n.863+51C>A
c.1264+51C>A (n.1264+51C>A)
n.1281+51C>A
c.1268+47C>A (n.1268+47C>A)
n.1472+51C>A
n.509+51C>A
 gnomAD v4
2g.157760830G>ACA2661558832ACVR1n.863+50C>T
c.1264+50C>T (n.1264+50C>T)
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c.1268+46C>T (n.1268+46C>T)
n.1472+50C>T
n.509+50C>T
 gnomAD v4
2g.157760830G>CCA537266390ACVR1n.863+50C>G
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c.1268+46C>G (n.1268+46C>G)
n.1472+50C>G
n.509+50C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760830G=CA1301094256ACVR1n.863+50C=
c.1264+50C= (n.1264+50C=)
n.1281+50C=
c.1268+46C= (n.1268+46C=)
n.1472+50C=
n.509+50C=
2g.157760830G>TCA1301094257ACVR1n.863+50C>A
c.1264+50C>A (n.1264+50C>A)
n.1281+50C>A
c.1268+46C>A (n.1268+46C>A)
n.1472+50C>A
n.509+50C>A
 dbSNP
2g.157760831A>GCA2557512851ACVR1n.863+49T>C
c.1264+49T>C (n.1264+49T>C)
n.1281+49T>C
c.1268+45T>C (n.1268+45T>C)
n.1472+49T>C
n.509+49T>C
2g.157760832T>ACA2661558833ACVR1n.863+48A>T
c.1264+48A>T (n.1264+48A>T)
n.1281+48A>T
c.1268+44A>T (n.1268+44A>T)
n.1472+48A>T
n.509+48A>T
 gnomAD v4
2g.157760832T>CCA59279104ACVR1n.863+48A>G
c.1264+48A>G (n.1264+48A>G)
n.1281+48A>G
c.1268+44A>G (n.1268+44A>G)
n.1472+48A>G
n.509+48A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.157760832T=CA1301094258ACVR1n.863+48A=
c.1264+48A= (n.1264+48A=)
n.1281+48A=
c.1268+44A= (n.1268+44A=)
n.1472+48A=
n.509+48A=
2g.157760833C>ACA2661558834ACVR1n.863+47G>T
c.1264+47G>T (n.1264+47G>T)
n.1281+47G>T
c.1268+43G>T (n.1268+43G>T)
n.1472+47G>T
n.509+47G>T
 gnomAD v4
2g.157760833C=CA1301094259ACVR1n.863+47G=
c.1264+47G= (n.1264+47G=)
n.1281+47G=
c.1268+43G= (n.1268+43G=)
n.1472+47G=
n.509+47G=
2g.157760833C>TCA537266391ACVR1n.863+47G>A
c.1264+47G>A (n.1264+47G>A)
n.1281+47G>A
c.1268+43G>A (n.1268+43G>A)
n.1472+47G>A
n.509+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157760836G>ACA1301094261ACVR1n.863+44C>T
c.1264+44C>T (n.1264+44C>T)
n.1281+44C>T
c.1268+40C>T (n.1268+40C>T)
n.1472+44C>T
n.509+44C>T
 dbSNP
2g.157760836G>CCA59279105ACVR1n.863+44C>G
c.1264+44C>G (n.1264+44C>G)
n.1281+44C>G
c.1268+40C>G (n.1268+40C>G)
n.1472+44C>G
n.509+44C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760836G=CA1301094260ACVR1n.863+44C=
c.1264+44C= (n.1264+44C=)
n.1281+44C=
c.1268+40C= (n.1268+40C=)
n.1472+44C=
n.509+44C=
2g.157760836G>TCA2661558835ACVR1n.863+44C>A
c.1264+44C>A (n.1264+44C>A)
n.1281+44C>A
c.1268+40C>A (n.1268+40C>A)
n.1472+44C>A
n.509+44C>A
 gnomAD v4
2g.157760838G>CCA59279106ACVR1n.863+42C>G
c.1264+42C>G (n.1264+42C>G)
n.1281+42C>G
c.1268+38C>G (n.1268+38C>G)
n.1472+42C>G
n.509+42C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.157760838G=CA1301094262ACVR1n.863+42C=
c.1264+42C= (n.1264+42C=)
n.1281+42C=
c.1268+38C= (n.1268+38C=)
n.1472+42C=
n.509+42C=
2g.157760838G>TCA537266393ACVR1n.863+42C>A
c.1264+42C>A (n.1264+42C>A)
n.1281+42C>A
c.1268+38C>A (n.1268+38C>A)
n.1472+42C>A
n.509+42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760842T>CCA2661558836ACVR1n.863+38A>G
c.1264+38A>G (n.1264+38A>G)
n.1281+38A>G
c.1268+34A>G (n.1268+34A>G)
n.1472+38A>G
n.509+38A>G
 gnomAD v4
2g.157760843T>CCA2577128446ACVR1n.863+37A>G
c.1264+37A>G (n.1264+37A>G)
n.1281+37A>G
c.1268+33A>G (n.1268+33A>G)
n.1472+37A>G
n.509+37A>G
 gnomAD v4
2g.157760844G>ACA2661558838ACVR1n.863+36C>T
c.1264+36C>T (n.1264+36C>T)
n.1281+36C>T
c.1268+32C>T (n.1268+32C>T)
n.1472+36C>T
n.509+36C>T
 gnomAD v4
2g.157760844G>TCA2661558837ACVR1n.863+36C>A
c.1264+36C>A (n.1264+36C>A)
n.1281+36C>A
c.1268+32C>A (n.1268+32C>A)
n.1472+36C>A
n.509+36C>A
 gnomAD v4
2g.157760845G>ACA759445864ACVR1n.863+35C>T
c.1264+35C>T (n.1264+35C>T)
n.1281+35C>T
c.1268+31C>T (n.1268+31C>T)
n.1472+35C>T
n.509+35C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.157760845G>CCA1918987ACVR1n.863+35C>G
c.1264+35C>G (n.1264+35C>G)
n.1281+35C>G
c.1268+31C>G (n.1268+31C>G)
n.1472+35C>G
n.509+35C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157760845G=CA1301094263ACVR1n.863+35C=
c.1264+35C= (n.1264+35C=)
n.1281+35C=
c.1268+31C= (n.1268+31C=)
n.1472+35C=
n.509+35C=
2g.157760845G>TCA59279107ACVR1n.863+35C>A
c.1264+35C>A (n.1264+35C>A)
n.1281+35C>A
c.1268+31C>A (n.1268+31C>A)
n.1472+35C>A
n.509+35C>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.157760846A>CCA2661558839ACVR1n.863+34T>G
c.1264+34T>G (n.1264+34T>G)
n.1281+34T>G
c.1268+30T>G (n.1268+30T>G)
n.1472+34T>G
n.509+34T>G
 gnomAD v4
2g.157760850A=CA1301094264ACVR1n.863+30T=
c.1264+30T= (n.1264+30T=)
n.1281+30T=
c.1268+26T= (n.1268+26T=)
n.1472+30T=
n.509+30T=
2g.157760850A>CCA59279108ACVR1n.863+30T>G
c.1264+30T>G (n.1264+30T>G)
n.1281+30T>G
c.1268+26T>G (n.1268+26T>G)
n.1472+30T>G
n.509+30T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760851G>ACA2661558841ACVR1n.863+29C>T
c.1264+29C>T (n.1264+29C>T)
n.1281+29C>T
c.1268+25C>T (n.1268+25C>T)
n.1472+29C>T
n.509+29C>T
 gnomAD v4
2g.157760851G>TCA2661558840ACVR1n.863+29C>A
c.1264+29C>A (n.1264+29C>A)
n.1281+29C>A
c.1268+25C>A (n.1268+25C>A)
n.1472+29C>A
n.509+29C>A
 gnomAD v4
2g.157760852A=CA1301094265ACVR1n.863+28T=
c.1264+28T= (n.1264+28T=)
n.1281+28T=
c.1268+24T= (n.1268+24T=)
n.1472+28T=
n.509+28T=
2g.157760852A>GCA59279109ACVR1n.863+28T>C
c.1264+28T>C (n.1264+28T>C)
n.1281+28T>C
c.1268+24T>C (n.1268+24T>C)
n.1472+28T>C
n.509+28T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760852A>TCA2661558842ACVR1n.863+28T>A
c.1264+28T>A (n.1264+28T>A)
n.1281+28T>A
c.1268+24T>A (n.1268+24T>A)
n.1472+28T>A
n.509+28T>A
 gnomAD v4
2g.157760853C=CA1301094266ACVR1n.863+27G=
c.1264+27G= (n.1264+27G=)
n.1281+27G=
c.1268+23G= (n.1268+23G=)
n.1472+27G=
n.509+27G=
2g.157760853C>TCA1918988ACVR1n.863+27G>A
c.1264+27G>A (n.1264+27G>A)
n.1281+27G>A
c.1268+23G>A (n.1268+23G>A)
n.1472+27G>A
n.509+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760855A=CA1301094267ACVR1n.863+25T=
c.1264+25T= (n.1264+25T=)
n.1281+25T=
c.1268+21T= (n.1268+21T=)
n.1472+25T=
n.509+25T=
2g.157760855A>GCA59279110ACVR1n.863+25T>C
c.1264+25T>C (n.1264+25T>C)
n.1281+25T>C
c.1268+21T>C (n.1268+21T>C)
n.1472+25T>C
n.509+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760861_157760865delCA2661558843ACVR1n.863+21_863+25del
c.1264+21_1264+25del (n.1264+21_1264+25del)
n.1281+21_1281+25del
c.1268+17_1268+21del (n.1268+17_1268+21del)
n.1472+21_1472+25del
n.509+21_509+25del
 gnomAD v4
2g.157760856T>CCA537266397ACVR1n.863+24A>G
c.1264+24A>G (n.1264+24A>G)
n.1281+24A>G
c.1268+20A>G (n.1268+20A>G)
n.1472+24A>G
n.509+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760856T=CA1301094268ACVR1n.863+24A=
c.1264+24A= (n.1264+24A=)
n.1281+24A=
c.1268+20A= (n.1268+20A=)
n.1472+24A=
n.509+24A=
2g.157760857A=CA1301094269ACVR1n.863+23T=
c.1264+23T= (n.1264+23T=)
n.1281+23T=
c.1268+19T= (n.1268+19T=)
n.1472+23T=
n.509+23T=
2g.157760857A>CCA1918989ACVR1n.863+23T>G
c.1264+23T>G (n.1264+23T>G)
n.1281+23T>G
c.1268+19T>G (n.1268+19T>G)
n.1472+23T>G
n.509+23T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760858T>ACA537266399ACVR1n.863+22A>T
c.1264+22A>T (n.1264+22A>T)
n.1281+22A>T
c.1268+18A>T (n.1268+18A>T)
n.1472+22A>T
n.509+22A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157760858T=CA1301094270ACVR1n.863+22A=
c.1264+22A= (n.1264+22A=)
n.1281+22A=
c.1268+18A= (n.1268+18A=)
n.1472+22A=
n.509+22A=
2g.157760860A=CA1301094272ACVR1n.863+20T=
c.1264+20T= (n.1264+20T=)
n.1281+20T=
c.1268+16T= (n.1268+16T=)
n.1472+20T=
n.509+20T=
2g.157760860A>GCA1301094271ACVR1n.863+20T>C
c.1264+20T>C (n.1264+20T>C)
n.1281+20T>C
c.1268+16T>C (n.1268+16T>C)
n.1472+20T>C
n.509+20T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.157760861T>CCA1918992ACVR1n.863+19A>G
c.1264+19A>G (n.1264+19A>G)
n.1281+19A>G
c.1268+15A>G (n.1268+15A>G)
n.1472+19A>G
n.509+19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760861T>GCA1918990ACVR1n.863+19A>C
c.1264+19A>C (n.1264+19A>C)
n.1281+19A>C
c.1268+15A>C (n.1268+15A>C)
n.1472+19A>C
n.509+19A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760861T=CA1301094273ACVR1n.863+19A=
c.1264+19A= (n.1264+19A=)
n.1281+19A=
c.1268+15A= (n.1268+15A=)
n.1472+19A=
n.509+19A=
2g.157760869_157760873dupCA1918991ACVR1n.863+14_863+18dup
c.1264+14_1264+18dup (n.1264+14_1264+18dup)
n.1281+14_1281+18dup
c.1268+10_1268+14dup (n.1268+10_1268+14dup)
n.1472+14_1472+18dup
n.509+14_509+18dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760864delCA2577128447ACVR1n.863+17del
c.1264+17del (n.1264+17del)
n.1281+17del
c.1268+13del (n.1268+13del)
n.1472+17del
n.509+17del
2g.157760865A=CA1301094274ACVR1n.863+15T=
c.1264+15T= (n.1264+15T=)
n.1281+15T=
c.1268+11T= (n.1268+11T=)
n.1472+15T=
n.509+15T=
2g.157760865A>TCA1918993ACVR1n.863+15T>A
c.1264+15T>A (n.1264+15T>A)
n.1281+15T>A
c.1268+11T>A (n.1268+11T>A)
n.1472+15T>A
n.509+15T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760866G>ACA2661558844ACVR1n.863+14C>T
c.1264+14C>T (n.1264+14C>T)
n.1281+14C>T
c.1268+10C>T (n.1268+10C>T)
n.1472+14C>T
n.509+14C>T
 gnomAD v4
2g.157760866G>TCA2577128448ACVR1n.863+14C>A
c.1264+14C>A (n.1264+14C>A)
n.1281+14C>A
c.1268+10C>A (n.1268+10C>A)
n.1472+14C>A
n.509+14C>A
 gnomAD v4
2g.157760867A=CA1301094275ACVR1n.863+13T=
c.1264+13T= (n.1264+13T=)
n.1281+13T=
c.1268+9T= (n.1268+9T=)
n.1472+13T=
n.509+13T=
2g.157760867A>GCA1918994ACVR1n.863+13T>C
c.1264+13T>C (n.1264+13T>C)
n.1281+13T>C
c.1268+9T>C (n.1268+9T>C)
n.1472+13T>C
n.509+13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760871G>ACA2661558845ACVR1n.863+9C>T
c.1264+9C>T (n.1264+9C>T)
n.1281+9C>T
c.1268+5C>T (n.1268+5C>T)
n.1472+9C>T
n.509+9C>T
 gnomAD v4
2g.157760872A=CA1301094276ACVR1n.863+8T=
c.1264+8T= (n.1264+8T=)
n.1281+8T=
c.1268+4T= (n.1268+4T=)
n.1472+8T=
n.509+8T=
2g.157760872A>GCA59279111ACVR1n.863+8T>C
c.1264+8T>C (n.1264+8T>C)
n.1281+8T>C
c.1268+4T>C (n.1268+4T>C)
n.1472+8T>C
n.509+8T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760873T>CCA429593970ACVR1n.863+7A>G
c.1264+7A>G (n.1264+7A>G)
n.1281+7A>G
c.1268+3A>G (n.1268+3A>G)
n.1472+7A>G
n.509+7A>G
 COSMIC
2g.157760877_157760880delCA2661558846ACVR1n.863+4_863+7del
c.1264+4_1264+7del
n.1281+4_1281+7del
c.1268_1268+3del
n.1472+4_1472+7del
n.509+4_509+7del
 gnomAD v4
2g.157760874A=CA1301094277ACVR1n.863+6T=
c.1264+6T= (n.1264+6T=)
n.1281+6T=
c.1268+2T= (n.1268+2T=)
n.1472+6T=
n.509+6T=
2g.157760874A>CCA1301094278ACVR1n.863+6T>G
c.1264+6T>G (n.1264+6T>G)
n.1281+6T>G
c.1268+2T>G (n.1268+2T>G)
n.1472+6T>G
n.509+6T>G
 dbSNP
2g.157760876delCA2661558847ACVR1n.863+5del
c.1264+5del (n.1264+5del)
n.1281+5del
c.1268+1del
n.1472+5del
n.509+5del
 gnomAD v4
2g.157760876C>ACA2661558848ACVR1n.863+4G>T
c.1264+4G>T (n.1264+4G>T)
n.1281+4G>T
c.1268G>T (p.Ser423Ile)
n.1472+4G>T
n.509+4G>T
 gnomAD v4
2g.157760878A>CCA349189264ACVR1n.863+2T>G
c.1264+2T>G (n.1264+2T>G)
n.1281+2T>G
c.1266T>G (p.Gly422=)
n.1472+2T>G
n.509+2T>G
2g.157760878A>GCA349189262ACVR1n.863+2T>C
c.1264+2T>C (n.1264+2T>C)
n.1281+2T>C
c.1266T>C (p.Gly422=)
n.1472+2T>C
n.509+2T>C
2g.157760878A>TCA349189263ACVR1n.863+2T>A
c.1264+2T>A (n.1264+2T>A)
n.1281+2T>A
c.1266T>A (p.Gly422=)
n.1472+2T>A
n.509+2T>A
2g.157760879C>ACA349189265ACVR1n.863+1G>T
c.1264+1G>T (n.1264+1G>T)
n.1281+1G>T
c.1265G>T (p.Gly422Val)
n.1472+1G>T
n.509+1G>T
2g.157760879C>GCA349189266ACVR1n.863+1G>C
c.1264+1G>C (n.1264+1G>C)
n.1281+1G>C
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
n.1472+1G>C
n.509+1G>C
2g.157760879C>TCA349189267ACVR1n.863+1G>A
c.1264+1G>A (n.1264+1G>A)
n.1281+1G>A
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
n.1472+1G>A
n.509+1G>A
2g.157760880C>ACA349189268ACVR1n.863G>T
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
n.1281G>T
c.1264G>T (p.Val422Leu)
n.1472G>T
n.509G>T
2g.157760880C>GCA349189269ACVR1n.863G>C
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
n.1281G>C
c.1264G>C (p.Val422Leu)
n.1472G>C
n.509G>C
2g.157760880C>TCA349189270ACVR1n.863G>A
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
n.1281G>A
c.1264G>A (p.Val422Met)
n.1472G>A
n.509G>A
2g.157760881A>CCA349189271ACVR1n.862T>G
c.1263T>G (p.Asn421Lys)
n.1280T>G
n.1471T>G
n.508T>G
2g.157760881A>GCA429593971ACVR1n.862T>C
c.1263T>C (p.Asn421=)
n.1280T>C
n.1471T>C
n.508T>C
2g.157760881A>TCA349189272ACVR1n.862T>A
c.1263T>A (p.Asn421Lys)
n.1280T>A
n.1471T>A
n.508T>A
2g.157760882T>ACA349189273ACVR1n.861A>T
c.1262A>T (p.Asn421Ile)
n.1279A>T
n.1470A>T
n.507A>T
2g.157760882T>CCA1918995ACVR1n.861A>G
c.1262A>G (p.Asn421Ser)
n.1279A>G
n.1470A>G
n.507A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.157760882T>GCA349189274ACVR1n.861A>C
c.1262A>C (p.Asn421Thr)
n.1279A>C
n.1470A>C
n.507A>C
2g.157760882T=CA1301094279ACVR1n.861A=
c.1262A= (p.Asn421=)
n.1279A=
n.1470A=
n.507A=
2g.157760883T>ACA349189277ACVR1n.860A>T
c.1261A>T (p.Asn421Tyr)
n.1278A>T
n.1469A>T
n.506A>T
2g.157760883T>CCA349189276ACVR1n.860A>G
c.1261A>G (p.Asn421Asp)
n.1278A>G
n.1469A>G
n.506A>G
2g.157760883T>GCA349189275ACVR1n.860A>C
c.1261A>C (p.Asn421His)
n.1278A>C
n.1469A>C
n.506A>C
2g.157760884G>ACA429593972ACVR1n.859C>T
c.1260C>T (p.Ser420=)
n.1277C>T
n.1468C>T
n.505C>T
2g.157760884G>CCA349189278ACVR1n.859C>G
c.1260C>G (p.Ser420Arg)
n.1277C>G
n.1468C>G
n.505C>G
2g.157760884G>TCA349189279ACVR1n.859C>A
c.1260C>A (p.Ser420Arg)
n.1277C>A
n.1468C>A
n.505C>A
2g.157760885C>ACA349189280ACVR1n.858G>T
c.1259G>T (p.Ser420Ile)
n.1276G>T
n.1467G>T
n.504G>T
2g.157760885C>GCA349189281ACVR1n.858G>C
c.1259G>C (p.Ser420Thr)
n.1276G>C
n.1467G>C
n.504G>C
2g.157760885C>TCA349189282ACVR1n.858G>A
c.1259G>A (p.Ser420Asn)
n.1276G>A
n.1467G>A
n.504G>A
 gnomAD v4
2g.157760886T>ACA349189283ACVR1n.857A>T
c.1258A>T (p.Ser420Cys)
n.1275A>T
n.1466A>T
n.503A>T
2g.157760886T>CCA349189284ACVR1n.857A>G
c.1258A>G (p.Ser420Gly)
n.1275A>G
n.1466A>G
n.503A>G
2g.157760886T>GCA349189285ACVR1n.857A>C
c.1258A>C (p.Ser420Arg)
n.1275A>C
n.1466A>C
n.503A>C
2g.157760887C>ACA429593973ACVR1n.856G>T
c.1257G>T (p.Val419=)
n.1274G>T
n.1465G>T
n.502G>T
2g.157760887C>GCA429593974ACVR1n.856G>C
c.1257G>C (p.Val419=)
n.1274G>C
n.1465G>C
n.502G>C
2g.157760887C>TCA429593975ACVR1n.856G>A
c.1257G>A (p.Val419=)
n.1274G>A
n.1465G>A
n.502G>A
 COSMIC
2g.157760888A>CCA349189286ACVR1n.855T>G
c.1256T>G (p.Val419Gly)
n.1273T>G
n.1464T>G
n.501T>G
2g.157760888A>GCA349189287ACVR1n.855T>C
c.1256T>C (p.Val419Ala)
n.1273T>C
n.1464T>C
n.501T>C
2g.157760888A>TCA349189288ACVR1n.855T>A
c.1256T>A (p.Val419Glu)
n.1273T>A
n.1464T>A
n.501T>A
2g.157760889C>ACA59279112ACVR1n.854G>T
c.1255G>T (p.Val419Leu)
n.1272G>T
n.1463G>T
n.500G>T
 dbSNP
2g.157760889C=CA1301094280ACVR1n.854G=
c.1255G= (p.Val419=)
n.1272G=
n.1463G=
n.500G=
2g.157760889C>GCA59279113ACVR1n.854G>C
c.1255G>C (p.Val419Leu)
n.1272G>C
n.1463G>C
n.500G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760889C>TCA349189289ACVR1n.854G>A
c.1255G>A (p.Val419Met)
n.1272G>A
n.1463G>A
n.500G>A
2g.157760890C>ACA349189291ACVR1n.853G>T
c.1254G>T (p.Met418Ile)
n.1271G>T
n.1462G>T
n.499G>T
2g.157760890C>GCA349189292ACVR1n.853G>C
c.1254G>C (p.Met418Ile)
n.1271G>C
n.1462G>C
n.499G>C
2g.157760890C>TCA349189290ACVR1n.853G>A
c.1254G>A (p.Met418Ile)
n.1271G>A
n.1462G>A
n.499G>A
2g.157760891A=CA1301094281ACVR1n.852T=
c.1253T= (p.Met418=)
n.1270T=
n.1461T=
n.498T=
2g.157760891A>CCA349189293ACVR1n.852T>G
c.1253T>G (p.Met418Arg)
n.1270T>G
n.1461T>G
n.498T>G
2g.157760891A>GCA1918996ACVR1n.852T>C
c.1253T>C (p.Met418Thr)
n.1270T>C
n.1461T>C
n.498T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760891A>TCA349189294ACVR1n.852T>A
c.1253T>A (p.Met418Lys)
n.1270T>A
n.1461T>A
n.498T>A
2g.157760892T>ACA349189295ACVR1n.851A>T
c.1252A>T (p.Met418Leu)
n.1269A>T
n.1460A>T
n.497A>T
 gnomAD v4
2g.157760892T>CCA349189296ACVR1n.851A>G
c.1252A>G (p.Met418Val)
n.1269A>G
n.1460A>G
n.497A>G
 gnomAD v4
2g.157760892T>GCA349189297ACVR1n.851A>C
c.1252A>C (p.Met418Leu)
n.1269A>C
n.1460A>C
n.497A>C
2g.157760893C>ACA429593977ACVR1n.850G>T
c.1251G>T (p.Arg417=)
n.1268G>T
n.1459G>T
n.496G>T
2g.157760893C>GCA429593978ACVR1n.850G>C
c.1251G>C (p.Arg417=)
n.1268G>C
n.1459G>C
n.496G>C
2g.157760893C>TCA429593976ACVR1n.850G>A
c.1251G>A (p.Arg417=)
n.1268G>A
n.1459G>A
n.496G>A
2g.157760894C>ACA349189298ACVR1n.849G>T
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
n.1267G>T
n.1458G>T
n.495G>T
2g.157760894C=CA1301094282ACVR1n.849G=
c.1250G= (p.Arg417=)
n.1267G=
n.1458G=
n.495G=
2g.157760894C>GCA349189299ACVR1n.849G>C
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
n.1267G>C
n.1458G>C
n.495G>C
2g.157760894C>TCA349189300ACVR1n.849G>A
c.1250G>A (p.Arg417Gln)
n.1267G>A
n.1458G>A
n.495G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760895G>ACA59279114ACVR1n.848C>T
c.1249C>T (p.Arg417Trp)
n.1266C>T
n.1457C>T
n.494C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760895G>CCA349189301ACVR1n.848C>G
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
n.1266C>G
n.1457C>G
n.494C>G
2g.157760895G=CA1301094283ACVR1n.848C=
c.1249C= (p.Arg417=)
n.1266C=
n.1457C=
n.494C=
2g.157760895G>TCA429593979ACVR1n.848C>A
c.1249C>A (p.Arg417=)
n.1266C>A
n.1457C>A
n.494C>A
2g.157760896C>ACA349189302ACVR1n.847G>T
c.1248G>T (p.Arg416Ser)
n.1265G>T
n.1456G>T
n.493G>T
2g.157760896C>GCA349189303ACVR1n.847G>C
c.1248G>C (p.Arg416Ser)
n.1265G>C
n.1456G>C
n.493G>C
2g.157760896C>TCA429593980ACVR1n.847G>A
c.1248G>A (p.Arg416=)
n.1265G>A
n.1456G>A
n.493G>A
 gnomAD v4
2g.157760897C>ACA349189306ACVR1n.846G>T
c.1247G>T (p.Arg416Met)
n.1264G>T
n.1455G>T
n.492G>T
2g.157760897C>GCA349189304ACVR1n.846G>C
c.1247G>C (p.Arg416Thr)
n.1264G>C
n.1455G>C
n.492G>C
2g.157760897C>TCA349189305ACVR1n.846G>A
c.1247G>A (p.Arg416Lys)
n.1264G>A
n.1455G>A
n.492G>A
2g.157760898T>ACA349189307ACVR1n.845A>T
c.1246A>T (p.Arg416Trp)
n.1263A>T
n.1454A>T
n.491A>T
2g.157760898T>CCA349189308ACVR1n.845A>G
c.1246A>G (p.Arg416Gly)
n.1263A>G
n.1454A>G
n.491A>G
 gnomAD v4
2g.157760898T>GCA429593981ACVR1n.845A>C
c.1246A>C (p.Arg416=)
n.1263A>C
n.1454A>C
n.491A>C
2g.157760899G>ACA429593982ACVR1n.844C>T
c.1245C>T (p.Ala415=)
n.1262C>T
n.1453C>T
n.490C>T
 gnomAD v4
2g.157760899G>CCA429593983ACVR1n.844C>G
c.1245C>G (p.Ala415=)
n.1262C>G
n.1453C>G
n.490C>G
2g.157760899G>TCA429593984ACVR1n.844C>A
c.1245C>A (p.Ala415=)
n.1262C>A
n.1453C>A
n.490C>A
 COSMIC
2g.157760900G>ACA349189309ACVR1n.843C>T
c.1244C>T (p.Ala415Val)
n.1261C>T
n.1452C>T
n.489C>T
2g.157760900G>CCA349189310ACVR1n.843C>G
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
n.1261C>G
n.1452C>G
n.489C>G
2g.157760900G=CA1301094284ACVR1n.843C=
c.1244C= (p.Ala415=)
n.1261C=
n.1452C=
n.489C=
2g.157760900G>TCA349189311ACVR1n.843C>A
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
n.1261C>A
n.1452C>A
n.489C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760901C>ACA349189312ACVR1n.842G>T
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
n.1260G>T
n.1451G>T
n.488G>T
 gnomAD v4
2g.157760901C=CA1301094285ACVR1n.842G=
c.1243G= (p.Ala415=)
n.1260G=
n.1451G=
n.488G=
2g.157760901C>GCA349189313ACVR1n.842G>C
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
n.1260G>C
n.1451G>C
n.488G>C
2g.157760901C>TCA349189314ACVR1n.842G>A
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
n.1260G>A
n.1451G>A
n.488G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760902C>ACA429593985ACVR1n.841G>T
c.1242G>T (p.Val414=)
n.1259G>T
n.1450G>T
n.487G>T
2g.157760902C=CA1301094286ACVR1n.841G=
c.1242G= (p.Val414=)
n.1259G=
n.1450G=
n.487G=
2g.157760902C>GCA429593986ACVR1n.841G>C
c.1242G>C (p.Val414=)
n.1259G>C
n.1450G>C
n.487G>C
2g.157760902C>TCA59279115ACVR1n.841G>A
c.1242G>A (p.Val414=)
n.1259G>A
n.1450G>A
n.487G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760903A>CCA349189315ACVR1n.840T>G
c.1241T>G (p.Val414Gly)
n.1258T>G
n.1449T>G
n.486T>G
2g.157760903A>GCA349189316ACVR1n.840T>C
c.1241T>C (p.Val414Ala)
n.1258T>C
n.1449T>C
n.486T>C
2g.157760903A>TCA349189317ACVR1n.840T>A
c.1241T>A (p.Val414Glu)
n.1258T>A
n.1449T>A
n.486T>A
2g.157760904C>ACA349189318ACVR1n.839G>T
c.1240G>T (p.Val414Leu)
n.1257G>T
n.1448G>T
n.485G>T
2g.157760904C>GCA349189320ACVR1n.839G>C
c.1240G>C (p.Val414Leu)
n.1257G>C
n.1448G>C
n.485G>C
2g.157760904C>TCA349189319ACVR1n.839G>A
c.1240G>A (p.Val414Met)
n.1257G>A
n.1448G>A
n.485G>A
2g.157760905T>ACA349189321ACVR1n.838A>T
c.1239A>T (p.Glu413Asp)
n.1256A>T
n.1447A>T
n.484A>T
2g.157760905T>CCA429593987ACVR1n.838A>G
c.1239A>G (p.Glu413=)
n.1256A>G
n.1447A>G
n.484A>G
2g.157760905T>GCA349189322ACVR1n.838A>C
c.1239A>C (p.Glu413Asp)
n.1256A>C
n.1447A>C
n.484A>C

Number of alleles fetched