| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.157760782G>A | CA1038299559 | ACVR1 | n.863+98C>T c.1264+98C>T (n.1264+98C>T) n.1281+98C>T c.1268+94C>T (n.1268+94C>T) n.1472+98C>T n.509+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760782G>C | CA759445836 | ACVR1 | n.863+98C>G c.1264+98C>G (n.1264+98C>G) n.1281+98C>G c.1268+94C>G (n.1268+94C>G) n.1472+98C>G n.509+98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760782G= | CA1301094241 | ACVR1 | n.863+98C= c.1264+98C= (n.1264+98C=) n.1281+98C= c.1268+94C= (n.1268+94C=) n.1472+98C= n.509+98C= | |
| 2 | g.157760782G>T | CA2661558804 | ACVR1 | n.863+98C>A c.1264+98C>A (n.1264+98C>A) n.1281+98C>A c.1268+94C>A (n.1268+94C>A) n.1472+98C>A n.509+98C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760785C>A | CA2661558805 | ACVR1 | n.863+95G>T c.1264+95G>T (n.1264+95G>T) n.1281+95G>T c.1268+91G>T (n.1268+91G>T) n.1472+95G>T n.509+95G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760785C>T | CA2661558806 | ACVR1 | n.863+95G>A c.1264+95G>A (n.1264+95G>A) n.1281+95G>A c.1268+91G>A (n.1268+91G>A) n.1472+95G>A n.509+95G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760786A>C | CA2577128439 | ACVR1 | n.863+94T>G c.1264+94T>G (n.1264+94T>G) n.1281+94T>G c.1268+90T>G (n.1268+90T>G) n.1472+94T>G n.509+94T>G | |
| 2 | g.157760787A>C | CA2661558807 | ACVR1 | n.863+93T>G c.1264+93T>G (n.1264+93T>G) n.1281+93T>G c.1268+89T>G (n.1268+89T>G) n.1472+93T>G n.509+93T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760788T>C | CA2661558808 | ACVR1 | n.863+92A>G c.1264+92A>G (n.1264+92A>G) n.1281+92A>G c.1268+88A>G (n.1268+88A>G) n.1472+92A>G n.509+92A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760789G>A | CA59279100 | ACVR1 | n.863+91C>T c.1264+91C>T (n.1264+91C>T) n.1281+91C>T c.1268+87C>T (n.1268+87C>T) n.1472+91C>T n.509+91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760789G= | CA1301094242 | ACVR1 | n.863+91C= c.1264+91C= (n.1264+91C=) n.1281+91C= c.1268+87C= (n.1268+87C=) n.1472+91C= n.509+91C= | |
| 2 | g.157760789G>T | CA2661558809 | ACVR1 | n.863+91C>A c.1264+91C>A (n.1264+91C>A) n.1281+91C>A c.1268+87C>A (n.1268+87C>A) n.1472+91C>A n.509+91C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760791G>A | CA2661558810 | ACVR1 | n.863+89C>T c.1264+89C>T (n.1264+89C>T) n.1281+89C>T c.1268+85C>T (n.1268+85C>T) n.1472+89C>T n.509+89C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760791G>C | CA2661558811 | ACVR1 | n.863+89C>G c.1264+89C>G (n.1264+89C>G) n.1281+89C>G c.1268+85C>G (n.1268+85C>G) n.1472+89C>G n.509+89C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760791G>T | CA2661558812 | ACVR1 | n.863+89C>A c.1264+89C>A (n.1264+89C>A) n.1281+89C>A c.1268+85C>A (n.1268+85C>A) n.1472+89C>A n.509+89C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760792A>T | CA2577128440 | ACVR1 | n.863+88T>A c.1264+88T>A (n.1264+88T>A) n.1281+88T>A c.1268+84T>A (n.1268+84T>A) n.1472+88T>A n.509+88T>A | |
| 2 | g.157760794T>C | CA2752830515 | ACVR1 | n.863+86A>G c.1264+86A>G (n.1264+86A>G) n.1281+86A>G c.1268+82A>G (n.1268+82A>G) n.1472+86A>G n.509+86A>G | |
| 2 | g.157760797C>T | CA2577128441 | ACVR1 | n.863+83G>A c.1264+83G>A (n.1264+83G>A) n.1281+83G>A c.1268+79G>A (n.1268+79G>A) n.1472+83G>A n.509+83G>A | |
| 2 | g.157760798A= | CA1301094243 | ACVR1 | n.863+82T= c.1264+82T= (n.1264+82T=) n.1281+82T= c.1268+78T= (n.1268+78T=) n.1472+82T= n.509+82T= | |
| 2 | g.157760798A>G | CA759445842 | ACVR1 | n.863+82T>C c.1264+82T>C (n.1264+82T>C) n.1281+82T>C c.1268+78T>C (n.1268+78T>C) n.1472+82T>C n.509+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760799A= | CA1301094244 | ACVR1 | n.863+81T= c.1264+81T= (n.1264+81T=) n.1281+81T= c.1268+77T= (n.1268+77T=) n.1472+81T= n.509+81T= | |
| 2 | g.157760799A>G | CA59279101 | ACVR1 | n.863+81T>C c.1264+81T>C (n.1264+81T>C) n.1281+81T>C c.1268+77T>C (n.1268+77T>C) n.1472+81T>C n.509+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760800T>A | CA2661558814 | ACVR1 | n.863+80A>T c.1264+80A>T (n.1264+80A>T) n.1281+80A>T c.1268+76A>T (n.1268+76A>T) n.1472+80A>T n.509+80A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760800T>C | CA759445846 | ACVR1 | n.863+80A>G c.1264+80A>G (n.1264+80A>G) n.1281+80A>G c.1268+76A>G (n.1268+76A>G) n.1472+80A>G n.509+80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157760800T= | CA1301094245 | ACVR1 | n.863+80A= c.1264+80A= (n.1264+80A=) n.1281+80A= c.1268+76A= (n.1268+76A=) n.1472+80A= n.509+80A= | |
| 2 | g.157760801_157760803del | CA2661558813 | ACVR1 | n.863+78_863+80del c.1264+78_1264+80del (n.1264+78_1264+80del) n.1281+78_1281+80del c.1268+74_1268+76del (n.1268+74_1268+76del) n.1472+78_1472+80del n.509+78_509+80del | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760801A= | CA1301094246 | ACVR1 | n.863+79T= c.1264+79T= (n.1264+79T=) n.1281+79T= c.1268+75T= (n.1268+75T=) n.1472+79T= n.509+79T= | |
| 2 | g.157760801A>G | CA59279102 | ACVR1 | n.863+79T>C c.1264+79T>C (n.1264+79T>C) n.1281+79T>C c.1268+75T>C (n.1268+75T>C) n.1472+79T>C n.509+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760801A>T | CA2577128442 | ACVR1 | n.863+79T>A c.1264+79T>A (n.1264+79T>A) n.1281+79T>A c.1268+75T>A (n.1268+75T>A) n.1472+79T>A n.509+79T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760802G>A | CA2661558815 | ACVR1 | n.863+78C>T c.1264+78C>T (n.1264+78C>T) n.1281+78C>T c.1268+74C>T (n.1268+74C>T) n.1472+78C>T n.509+78C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760802G>T | CA2577128443 | ACVR1 | n.863+78C>A c.1264+78C>A (n.1264+78C>A) n.1281+78C>A c.1268+74C>A (n.1268+74C>A) n.1472+78C>A n.509+78C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760803del | CA2661558816 | ACVR1 | n.863+77del c.1264+77del (n.1264+77del) n.1281+77del c.1268+73del (n.1268+73del) n.1472+77del n.509+77del | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760804C>T | CA2661558817 | ACVR1 | n.863+76G>A c.1264+76G>A (n.1264+76G>A) n.1281+76G>A c.1268+72G>A (n.1268+72G>A) n.1472+76G>A n.509+76G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760805C>A | CA2661558818 | ACVR1 | n.863+75G>T c.1264+75G>T (n.1264+75G>T) n.1281+75G>T c.1268+71G>T (n.1268+71G>T) n.1472+75G>T n.509+75G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760805C>T | CA2661558819 | ACVR1 | n.863+75G>A c.1264+75G>A (n.1264+75G>A) n.1281+75G>A c.1268+71G>A (n.1268+71G>A) n.1472+75G>A n.509+75G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760806C>A | CA2661558820 | ACVR1 | n.863+74G>T c.1264+74G>T (n.1264+74G>T) n.1281+74G>T c.1268+70G>T (n.1268+70G>T) n.1472+74G>T n.509+74G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760806_157760807delinsCT | CA1301094247 | ACVR1 | n.863+73_863+74delinsAG c.1264+73_1264+74delinsAG (n.1264+73_1264+74delinsAG) n.1281+73_1281+74delinsAG c.1268+69_1268+70delinsAG (n.1268+69_1268+70delinsAG) n.1472+73_1472+74delinsAG n.509+73_509+74delinsAG | |
| 2 | g.157760808del | CA59279103 | ACVR1 | n.863+73del c.1264+73del (n.1264+73del) n.1281+73del c.1268+69del (n.1268+69del) n.1472+73del n.509+73del | dbSNP |
| 2 | g.157760809C>A | CA2661558821 | ACVR1 | n.863+71G>T c.1264+71G>T (n.1264+71G>T) n.1281+71G>T c.1268+67G>T (n.1268+67G>T) n.1472+71G>T n.509+71G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760811G>C | CA2752830516 | ACVR1 | n.863+69C>G c.1264+69C>G (n.1264+69C>G) n.1281+69C>G c.1268+65C>G (n.1268+65C>G) n.1472+69C>G n.509+69C>G | |
| 2 | g.157760811G>T | CA2577128444 | ACVR1 | n.863+69C>A c.1264+69C>A (n.1264+69C>A) n.1281+69C>A c.1268+65C>A (n.1268+65C>A) n.1472+69C>A n.509+69C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760812C>A | CA2661558822 | ACVR1 | n.863+68G>T c.1264+68G>T (n.1264+68G>T) n.1281+68G>T c.1268+64G>T (n.1268+64G>T) n.1472+68G>T n.509+68G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760812C>G | CA2661558823 | ACVR1 | n.863+68G>C c.1264+68G>C (n.1264+68G>C) n.1281+68G>C c.1268+64G>C (n.1268+64G>C) n.1472+68G>C n.509+68G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760812C>T | CA2661558824 | ACVR1 | n.863+68G>A c.1264+68G>A (n.1264+68G>A) n.1281+68G>A c.1268+64G>A (n.1268+64G>A) n.1472+68G>A n.509+68G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760815T>C | CA1301094249 | ACVR1 | n.863+65A>G c.1264+65A>G (n.1264+65A>G) n.1281+65A>G c.1268+61A>G (n.1268+61A>G) n.1472+65A>G n.509+65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157760815T= | CA1301094248 | ACVR1 | n.863+65A= c.1264+65A= (n.1264+65A=) n.1281+65A= c.1268+61A= (n.1268+61A=) n.1472+65A= n.509+65A= | |
| 2 | g.157760817T>C | CA1301094251 | ACVR1 | n.863+63A>G c.1264+63A>G (n.1264+63A>G) n.1281+63A>G c.1268+59A>G (n.1268+59A>G) n.1472+63A>G n.509+63A>G | dbSNP |
| 2 | g.157760817T= | CA1301094250 | ACVR1 | n.863+63A= c.1264+63A= (n.1264+63A=) n.1281+63A= c.1268+59A= (n.1268+59A=) n.1472+63A= n.509+63A= | |
| 2 | g.157760819A>T | CA2577128445 | ACVR1 | n.863+61T>A c.1264+61T>A (n.1264+61T>A) n.1281+61T>A c.1268+57T>A (n.1268+57T>A) n.1472+61T>A n.509+61T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760822G>A | CA2661558825 | ACVR1 | n.863+58C>T c.1264+58C>T (n.1264+58C>T) n.1281+58C>T c.1268+54C>T (n.1268+54C>T) n.1472+58C>T n.509+58C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760822G>C | CA1301094253 | ACVR1 | n.863+58C>G c.1264+58C>G (n.1264+58C>G) n.1281+58C>G c.1268+54C>G (n.1268+54C>G) n.1472+58C>G n.509+58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157760822G= | CA1301094252 | ACVR1 | n.863+58C= c.1264+58C= (n.1264+58C=) n.1281+58C= c.1268+54C= (n.1268+54C=) n.1472+58C= n.509+58C= | |
| 2 | g.157760823G>T | CA2661558826 | ACVR1 | n.863+57C>A c.1264+57C>A (n.1264+57C>A) n.1281+57C>A c.1268+53C>A (n.1268+53C>A) n.1472+57C>A n.509+57C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760825A>G | CA2661558827 | ACVR1 | n.863+55T>C c.1264+55T>C (n.1264+55T>C) n.1281+55T>C c.1268+51T>C (n.1268+51T>C) n.1472+55T>C n.509+55T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760827C>A | CA1301094255 | ACVR1 | n.863+53G>T c.1264+53G>T (n.1264+53G>T) n.1281+53G>T c.1268+49G>T (n.1268+49G>T) n.1472+53G>T n.509+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157760827C= | CA1301094254 | ACVR1 | n.863+53G= c.1264+53G= (n.1264+53G=) n.1281+53G= c.1268+49G= (n.1268+49G=) n.1472+53G= n.509+53G= | |
| 2 | g.157760827C>T | CA2661558828 | ACVR1 | n.863+53G>A c.1264+53G>A (n.1264+53G>A) n.1281+53G>A c.1268+49G>A (n.1268+49G>A) n.1472+53G>A n.509+53G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760828T>C | CA2661558829 | ACVR1 | n.863+52A>G c.1264+52A>G (n.1264+52A>G) n.1281+52A>G c.1268+48A>G (n.1268+48A>G) n.1472+52A>G n.509+52A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760828T>G | CA2661558830 | ACVR1 | n.863+52A>C c.1264+52A>C (n.1264+52A>C) n.1281+52A>C c.1268+48A>C (n.1268+48A>C) n.1472+52A>C n.509+52A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760829G>T | CA2661558831 | ACVR1 | n.863+51C>A c.1264+51C>A (n.1264+51C>A) n.1281+51C>A c.1268+47C>A (n.1268+47C>A) n.1472+51C>A n.509+51C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760830G>A | CA2661558832 | ACVR1 | n.863+50C>T c.1264+50C>T (n.1264+50C>T) n.1281+50C>T c.1268+46C>T (n.1268+46C>T) n.1472+50C>T n.509+50C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760830G>C | CA537266390 | ACVR1 | n.863+50C>G c.1264+50C>G (n.1264+50C>G) n.1281+50C>G c.1268+46C>G (n.1268+46C>G) n.1472+50C>G n.509+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760830G= | CA1301094256 | ACVR1 | n.863+50C= c.1264+50C= (n.1264+50C=) n.1281+50C= c.1268+46C= (n.1268+46C=) n.1472+50C= n.509+50C= | |
| 2 | g.157760830G>T | CA1301094257 | ACVR1 | n.863+50C>A c.1264+50C>A (n.1264+50C>A) n.1281+50C>A c.1268+46C>A (n.1268+46C>A) n.1472+50C>A n.509+50C>A | dbSNP |
| 2 | g.157760831A>G | CA2557512851 | ACVR1 | n.863+49T>C c.1264+49T>C (n.1264+49T>C) n.1281+49T>C c.1268+45T>C (n.1268+45T>C) n.1472+49T>C n.509+49T>C | |
| 2 | g.157760832T>A | CA2661558833 | ACVR1 | n.863+48A>T c.1264+48A>T (n.1264+48A>T) n.1281+48A>T c.1268+44A>T (n.1268+44A>T) n.1472+48A>T n.509+48A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760832T>C | CA59279104 | ACVR1 | n.863+48A>G c.1264+48A>G (n.1264+48A>G) n.1281+48A>G c.1268+44A>G (n.1268+44A>G) n.1472+48A>G n.509+48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157760832T= | CA1301094258 | ACVR1 | n.863+48A= c.1264+48A= (n.1264+48A=) n.1281+48A= c.1268+44A= (n.1268+44A=) n.1472+48A= n.509+48A= | |
| 2 | g.157760833C>A | CA2661558834 | ACVR1 | n.863+47G>T c.1264+47G>T (n.1264+47G>T) n.1281+47G>T c.1268+43G>T (n.1268+43G>T) n.1472+47G>T n.509+47G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760833C= | CA1301094259 | ACVR1 | n.863+47G= c.1264+47G= (n.1264+47G=) n.1281+47G= c.1268+43G= (n.1268+43G=) n.1472+47G= n.509+47G= | |
| 2 | g.157760833C>T | CA537266391 | ACVR1 | n.863+47G>A c.1264+47G>A (n.1264+47G>A) n.1281+47G>A c.1268+43G>A (n.1268+43G>A) n.1472+47G>A n.509+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760836G>A | CA1301094261 | ACVR1 | n.863+44C>T c.1264+44C>T (n.1264+44C>T) n.1281+44C>T c.1268+40C>T (n.1268+40C>T) n.1472+44C>T n.509+44C>T | dbSNP |
| 2 | g.157760836G>C | CA59279105 | ACVR1 | n.863+44C>G c.1264+44C>G (n.1264+44C>G) n.1281+44C>G c.1268+40C>G (n.1268+40C>G) n.1472+44C>G n.509+44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760836G= | CA1301094260 | ACVR1 | n.863+44C= c.1264+44C= (n.1264+44C=) n.1281+44C= c.1268+40C= (n.1268+40C=) n.1472+44C= n.509+44C= | |
| 2 | g.157760836G>T | CA2661558835 | ACVR1 | n.863+44C>A c.1264+44C>A (n.1264+44C>A) n.1281+44C>A c.1268+40C>A (n.1268+40C>A) n.1472+44C>A n.509+44C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760838G>C | CA59279106 | ACVR1 | n.863+42C>G c.1264+42C>G (n.1264+42C>G) n.1281+42C>G c.1268+38C>G (n.1268+38C>G) n.1472+42C>G n.509+42C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157760838G= | CA1301094262 | ACVR1 | n.863+42C= c.1264+42C= (n.1264+42C=) n.1281+42C= c.1268+38C= (n.1268+38C=) n.1472+42C= n.509+42C= | |
| 2 | g.157760838G>T | CA537266393 | ACVR1 | n.863+42C>A c.1264+42C>A (n.1264+42C>A) n.1281+42C>A c.1268+38C>A (n.1268+38C>A) n.1472+42C>A n.509+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760842T>C | CA2661558836 | ACVR1 | n.863+38A>G c.1264+38A>G (n.1264+38A>G) n.1281+38A>G c.1268+34A>G (n.1268+34A>G) n.1472+38A>G n.509+38A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760843T>C | CA2577128446 | ACVR1 | n.863+37A>G c.1264+37A>G (n.1264+37A>G) n.1281+37A>G c.1268+33A>G (n.1268+33A>G) n.1472+37A>G n.509+37A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760844G>A | CA2661558838 | ACVR1 | n.863+36C>T c.1264+36C>T (n.1264+36C>T) n.1281+36C>T c.1268+32C>T (n.1268+32C>T) n.1472+36C>T n.509+36C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760844G>T | CA2661558837 | ACVR1 | n.863+36C>A c.1264+36C>A (n.1264+36C>A) n.1281+36C>A c.1268+32C>A (n.1268+32C>A) n.1472+36C>A n.509+36C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760845G>A | CA759445864 | ACVR1 | n.863+35C>T c.1264+35C>T (n.1264+35C>T) n.1281+35C>T c.1268+31C>T (n.1268+31C>T) n.1472+35C>T n.509+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157760845G>C | CA1918987 | ACVR1 | n.863+35C>G c.1264+35C>G (n.1264+35C>G) n.1281+35C>G c.1268+31C>G (n.1268+31C>G) n.1472+35C>G n.509+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760845G= | CA1301094263 | ACVR1 | n.863+35C= c.1264+35C= (n.1264+35C=) n.1281+35C= c.1268+31C= (n.1268+31C=) n.1472+35C= n.509+35C= | |
| 2 | g.157760845G>T | CA59279107 | ACVR1 | n.863+35C>A c.1264+35C>A (n.1264+35C>A) n.1281+35C>A c.1268+31C>A (n.1268+31C>A) n.1472+35C>A n.509+35C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.157760846A>C | CA2661558839 | ACVR1 | n.863+34T>G c.1264+34T>G (n.1264+34T>G) n.1281+34T>G c.1268+30T>G (n.1268+30T>G) n.1472+34T>G n.509+34T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760850A= | CA1301094264 | ACVR1 | n.863+30T= c.1264+30T= (n.1264+30T=) n.1281+30T= c.1268+26T= (n.1268+26T=) n.1472+30T= n.509+30T= | |
| 2 | g.157760850A>C | CA59279108 | ACVR1 | n.863+30T>G c.1264+30T>G (n.1264+30T>G) n.1281+30T>G c.1268+26T>G (n.1268+26T>G) n.1472+30T>G n.509+30T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760851G>A | CA2661558841 | ACVR1 | n.863+29C>T c.1264+29C>T (n.1264+29C>T) n.1281+29C>T c.1268+25C>T (n.1268+25C>T) n.1472+29C>T n.509+29C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760851G>T | CA2661558840 | ACVR1 | n.863+29C>A c.1264+29C>A (n.1264+29C>A) n.1281+29C>A c.1268+25C>A (n.1268+25C>A) n.1472+29C>A n.509+29C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760852A= | CA1301094265 | ACVR1 | n.863+28T= c.1264+28T= (n.1264+28T=) n.1281+28T= c.1268+24T= (n.1268+24T=) n.1472+28T= n.509+28T= | |
| 2 | g.157760852A>G | CA59279109 | ACVR1 | n.863+28T>C c.1264+28T>C (n.1264+28T>C) n.1281+28T>C c.1268+24T>C (n.1268+24T>C) n.1472+28T>C n.509+28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760852A>T | CA2661558842 | ACVR1 | n.863+28T>A c.1264+28T>A (n.1264+28T>A) n.1281+28T>A c.1268+24T>A (n.1268+24T>A) n.1472+28T>A n.509+28T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760853C= | CA1301094266 | ACVR1 | n.863+27G= c.1264+27G= (n.1264+27G=) n.1281+27G= c.1268+23G= (n.1268+23G=) n.1472+27G= n.509+27G= | |
| 2 | g.157760853C>T | CA1918988 | ACVR1 | n.863+27G>A c.1264+27G>A (n.1264+27G>A) n.1281+27G>A c.1268+23G>A (n.1268+23G>A) n.1472+27G>A n.509+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760855A= | CA1301094267 | ACVR1 | n.863+25T= c.1264+25T= (n.1264+25T=) n.1281+25T= c.1268+21T= (n.1268+21T=) n.1472+25T= n.509+25T= | |
| 2 | g.157760855A>G | CA59279110 | ACVR1 | n.863+25T>C c.1264+25T>C (n.1264+25T>C) n.1281+25T>C c.1268+21T>C (n.1268+21T>C) n.1472+25T>C n.509+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760861_157760865del | CA2661558843 | ACVR1 | n.863+21_863+25del c.1264+21_1264+25del (n.1264+21_1264+25del) n.1281+21_1281+25del c.1268+17_1268+21del (n.1268+17_1268+21del) n.1472+21_1472+25del n.509+21_509+25del | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760856T>C | CA537266397 | ACVR1 | n.863+24A>G c.1264+24A>G (n.1264+24A>G) n.1281+24A>G c.1268+20A>G (n.1268+20A>G) n.1472+24A>G n.509+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760856T= | CA1301094268 | ACVR1 | n.863+24A= c.1264+24A= (n.1264+24A=) n.1281+24A= c.1268+20A= (n.1268+20A=) n.1472+24A= n.509+24A= | |
| 2 | g.157760857A= | CA1301094269 | ACVR1 | n.863+23T= c.1264+23T= (n.1264+23T=) n.1281+23T= c.1268+19T= (n.1268+19T=) n.1472+23T= n.509+23T= | |
| 2 | g.157760857A>C | CA1918989 | ACVR1 | n.863+23T>G c.1264+23T>G (n.1264+23T>G) n.1281+23T>G c.1268+19T>G (n.1268+19T>G) n.1472+23T>G n.509+23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760858T>A | CA537266399 | ACVR1 | n.863+22A>T c.1264+22A>T (n.1264+22A>T) n.1281+22A>T c.1268+18A>T (n.1268+18A>T) n.1472+22A>T n.509+22A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760858T= | CA1301094270 | ACVR1 | n.863+22A= c.1264+22A= (n.1264+22A=) n.1281+22A= c.1268+18A= (n.1268+18A=) n.1472+22A= n.509+22A= | |
| 2 | g.157760860A= | CA1301094272 | ACVR1 | n.863+20T= c.1264+20T= (n.1264+20T=) n.1281+20T= c.1268+16T= (n.1268+16T=) n.1472+20T= n.509+20T= | |
| 2 | g.157760860A>G | CA1301094271 | ACVR1 | n.863+20T>C c.1264+20T>C (n.1264+20T>C) n.1281+20T>C c.1268+16T>C (n.1268+16T>C) n.1472+20T>C n.509+20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157760861T>C | CA1918992 | ACVR1 | n.863+19A>G c.1264+19A>G (n.1264+19A>G) n.1281+19A>G c.1268+15A>G (n.1268+15A>G) n.1472+19A>G n.509+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760861T>G | CA1918990 | ACVR1 | n.863+19A>C c.1264+19A>C (n.1264+19A>C) n.1281+19A>C c.1268+15A>C (n.1268+15A>C) n.1472+19A>C n.509+19A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760861T= | CA1301094273 | ACVR1 | n.863+19A= c.1264+19A= (n.1264+19A=) n.1281+19A= c.1268+15A= (n.1268+15A=) n.1472+19A= n.509+19A= | |
| 2 | g.157760869_157760873dup | CA1918991 | ACVR1 | n.863+14_863+18dup c.1264+14_1264+18dup (n.1264+14_1264+18dup) n.1281+14_1281+18dup c.1268+10_1268+14dup (n.1268+10_1268+14dup) n.1472+14_1472+18dup n.509+14_509+18dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760864del | CA2577128447 | ACVR1 | n.863+17del c.1264+17del (n.1264+17del) n.1281+17del c.1268+13del (n.1268+13del) n.1472+17del n.509+17del | |
| 2 | g.157760865A= | CA1301094274 | ACVR1 | n.863+15T= c.1264+15T= (n.1264+15T=) n.1281+15T= c.1268+11T= (n.1268+11T=) n.1472+15T= n.509+15T= | |
| 2 | g.157760865A>T | CA1918993 | ACVR1 | n.863+15T>A c.1264+15T>A (n.1264+15T>A) n.1281+15T>A c.1268+11T>A (n.1268+11T>A) n.1472+15T>A n.509+15T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760866G>A | CA2661558844 | ACVR1 | n.863+14C>T c.1264+14C>T (n.1264+14C>T) n.1281+14C>T c.1268+10C>T (n.1268+10C>T) n.1472+14C>T n.509+14C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760866G>T | CA2577128448 | ACVR1 | n.863+14C>A c.1264+14C>A (n.1264+14C>A) n.1281+14C>A c.1268+10C>A (n.1268+10C>A) n.1472+14C>A n.509+14C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760867A= | CA1301094275 | ACVR1 | n.863+13T= c.1264+13T= (n.1264+13T=) n.1281+13T= c.1268+9T= (n.1268+9T=) n.1472+13T= n.509+13T= | |
| 2 | g.157760867A>G | CA1918994 | ACVR1 | n.863+13T>C c.1264+13T>C (n.1264+13T>C) n.1281+13T>C c.1268+9T>C (n.1268+9T>C) n.1472+13T>C n.509+13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760871G>A | CA2661558845 | ACVR1 | n.863+9C>T c.1264+9C>T (n.1264+9C>T) n.1281+9C>T c.1268+5C>T (n.1268+5C>T) n.1472+9C>T n.509+9C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760872A= | CA1301094276 | ACVR1 | n.863+8T= c.1264+8T= (n.1264+8T=) n.1281+8T= c.1268+4T= (n.1268+4T=) n.1472+8T= n.509+8T= | |
| 2 | g.157760872A>G | CA59279111 | ACVR1 | n.863+8T>C c.1264+8T>C (n.1264+8T>C) n.1281+8T>C c.1268+4T>C (n.1268+4T>C) n.1472+8T>C n.509+8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760873T>C | CA429593970 | ACVR1 | n.863+7A>G c.1264+7A>G (n.1264+7A>G) n.1281+7A>G c.1268+3A>G (n.1268+3A>G) n.1472+7A>G n.509+7A>G | COSMIC |
| 2 | g.157760877_157760880del | CA2661558846 | ACVR1 | n.863+4_863+7del c.1264+4_1264+7del n.1281+4_1281+7del c.1268_1268+3del n.1472+4_1472+7del n.509+4_509+7del | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760874A= | CA1301094277 | ACVR1 | n.863+6T= c.1264+6T= (n.1264+6T=) n.1281+6T= c.1268+2T= (n.1268+2T=) n.1472+6T= n.509+6T= | |
| 2 | g.157760874A>C | CA1301094278 | ACVR1 | n.863+6T>G c.1264+6T>G (n.1264+6T>G) n.1281+6T>G c.1268+2T>G (n.1268+2T>G) n.1472+6T>G n.509+6T>G | dbSNP |
| 2 | g.157760876del | CA2661558847 | ACVR1 | n.863+5del c.1264+5del (n.1264+5del) n.1281+5del c.1268+1del n.1472+5del n.509+5del | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760876C>A | CA2661558848 | ACVR1 | n.863+4G>T c.1264+4G>T (n.1264+4G>T) n.1281+4G>T c.1268G>T (p.Ser423Ile) n.1472+4G>T n.509+4G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760878A>C | CA349189264 | ACVR1 | n.863+2T>G c.1264+2T>G (n.1264+2T>G) n.1281+2T>G c.1266T>G (p.Gly422=) n.1472+2T>G n.509+2T>G | |
| 2 | g.157760878A>G | CA349189262 | ACVR1 | n.863+2T>C c.1264+2T>C (n.1264+2T>C) n.1281+2T>C c.1266T>C (p.Gly422=) n.1472+2T>C n.509+2T>C | |
| 2 | g.157760878A>T | CA349189263 | ACVR1 | n.863+2T>A c.1264+2T>A (n.1264+2T>A) n.1281+2T>A c.1266T>A (p.Gly422=) n.1472+2T>A n.509+2T>A | |
| 2 | g.157760879C>A | CA349189265 | ACVR1 | n.863+1G>T c.1264+1G>T (n.1264+1G>T) n.1281+1G>T c.1265G>T (p.Gly422Val) n.1472+1G>T n.509+1G>T | |
| 2 | g.157760879C>G | CA349189266 | ACVR1 | n.863+1G>C c.1264+1G>C (n.1264+1G>C) n.1281+1G>C c.1265G>C (p.Gly422Ala) n.1472+1G>C n.509+1G>C | |
| 2 | g.157760879C>T | CA349189267 | ACVR1 | n.863+1G>A c.1264+1G>A (n.1264+1G>A) n.1281+1G>A c.1265G>A (p.Gly422Asp) n.1472+1G>A n.509+1G>A | |
| 2 | g.157760880C>A | CA349189268 | ACVR1 | n.863G>T c.1264G>T (p.Gly422Cys) n.1281G>T c.1264G>T (p.Val422Leu) n.1472G>T n.509G>T | |
| 2 | g.157760880C>G | CA349189269 | ACVR1 | n.863G>C c.1264G>C (p.Gly422Arg) n.1281G>C c.1264G>C (p.Val422Leu) n.1472G>C n.509G>C | |
| 2 | g.157760880C>T | CA349189270 | ACVR1 | n.863G>A c.1264G>A (p.Gly422Ser) n.1281G>A c.1264G>A (p.Val422Met) n.1472G>A n.509G>A | |
| 2 | g.157760881A>C | CA349189271 | ACVR1 | n.862T>G c.1263T>G (p.Asn421Lys) n.1280T>G n.1471T>G n.508T>G | |
| 2 | g.157760881A>G | CA429593971 | ACVR1 | n.862T>C c.1263T>C (p.Asn421=) n.1280T>C n.1471T>C n.508T>C | |
| 2 | g.157760881A>T | CA349189272 | ACVR1 | n.862T>A c.1263T>A (p.Asn421Lys) n.1280T>A n.1471T>A n.508T>A | |
| 2 | g.157760882T>A | CA349189273 | ACVR1 | n.861A>T c.1262A>T (p.Asn421Ile) n.1279A>T n.1470A>T n.507A>T | |
| 2 | g.157760882T>C | CA1918995 | ACVR1 | n.861A>G c.1262A>G (p.Asn421Ser) n.1279A>G n.1470A>G n.507A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.157760882T>G | CA349189274 | ACVR1 | n.861A>C c.1262A>C (p.Asn421Thr) n.1279A>C n.1470A>C n.507A>C | |
| 2 | g.157760882T= | CA1301094279 | ACVR1 | n.861A= c.1262A= (p.Asn421=) n.1279A= n.1470A= n.507A= |